Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*328-63G>C (n.*328-63G>C)
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n.1694-63G>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1694-52T>C
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n.546-52T>C
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Xg.150645633G>TCA2694929914MTM1c.*212-50G>T (n.*212-50G>T)
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n.281-50G>T
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n.1694-50G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1694-46G>A
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.150645637G>TCA2694929916MTM1c.*212-46G>T (n.*212-46G>T)
c.334-46G>T (n.334-46G>T)
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c.*331-46G>T (n.*331-46G>T)
n.1694-46G>T
c.466-46G>T (n.466-46G>T)
c.*484-46G>T (n.*484-46G>T)
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c.*886-46G>T (n.*886-46G>T)
n.546-46G>T
n.618-46G>T
c.745-46G>T (n.745-46G>T)
c.568-46G>T (n.568-46G>T)
gnomAD v4
Xg.150645642T>CCA2694929917MTM1c.*212-41T>C (n.*212-41T>C)
c.334-41T>C (n.334-41T>C)
c.679-41T>C (n.679-41T>C)
n.281-41T>C
c.*434-41T>C (n.*434-41T>C)
c.*123-41T>C (n.*123-41T>C)
c.-66-41T>C (n.-66-41T>C)
c.724-41T>C (n.724-41T>C)
c.*328-41T>C (n.*328-41T>C)
c.*331-41T>C (n.*331-41T>C)
n.1694-41T>C
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c.*484-41T>C (n.*484-41T>C)
c.679-4074T>C (n.679-4074T>C)
c.*886-41T>C (n.*886-41T>C)
n.546-41T>C
n.618-41T>C
c.745-41T>C (n.745-41T>C)
c.568-41T>C (n.568-41T>C)
gnomAD v4
Xg.150645644delCA2824155648MTM1c.*212-39del (n.*212-39del)
c.334-39del (n.334-39del)
c.679-39del (n.679-39del)
n.281-39del
c.*434-39del (n.*434-39del)
c.*123-39del (n.*123-39del)
c.-66-39del (n.-66-39del)
c.724-39del (n.724-39del)
c.*328-39del (n.*328-39del)
c.*331-39del (n.*331-39del)
n.1694-39del
c.466-39del (n.466-39del)
c.*484-39del (n.*484-39del)
c.679-4072del (n.679-4072del)
c.*886-39del (n.*886-39del)
n.546-39del
n.618-39del
c.745-39del (n.745-39del)
c.568-39del (n.568-39del)
Xg.150645644T>CCA2579721113MTM1c.*212-39T>C (n.*212-39T>C)
c.334-39T>C (n.334-39T>C)
c.679-39T>C (n.679-39T>C)
n.281-39T>C
c.*434-39T>C (n.*434-39T>C)
c.*123-39T>C (n.*123-39T>C)
c.-66-39T>C (n.-66-39T>C)
c.724-39T>C (n.724-39T>C)
c.*328-39T>C (n.*328-39T>C)
c.*331-39T>C (n.*331-39T>C)
n.1694-39T>C
c.466-39T>C (n.466-39T>C)
c.*484-39T>C (n.*484-39T>C)
c.679-4072T>C (n.679-4072T>C)
c.*886-39T>C (n.*886-39T>C)
n.546-39T>C
n.618-39T>C
c.745-39T>C (n.745-39T>C)
c.568-39T>C (n.568-39T>C)
Xg.150645645G>ACA2694929918MTM1c.*212-38G>A (n.*212-38G>A)
c.334-38G>A (n.334-38G>A)
c.679-38G>A (n.679-38G>A)
n.281-38G>A
c.*434-38G>A (n.*434-38G>A)
c.*123-38G>A (n.*123-38G>A)
c.-66-38G>A (n.-66-38G>A)
c.724-38G>A (n.724-38G>A)
c.*328-38G>A (n.*328-38G>A)
c.*331-38G>A (n.*331-38G>A)
n.1694-38G>A
c.466-38G>A (n.466-38G>A)
c.*484-38G>A (n.*484-38G>A)
c.679-4071G>A (n.679-4071G>A)
c.*886-38G>A (n.*886-38G>A)
n.546-38G>A
n.618-38G>A
c.745-38G>A (n.745-38G>A)
c.568-38G>A (n.568-38G>A)
gnomAD v4
Xg.150645646C>ACA2579721114MTM1c.*212-37C>A (n.*212-37C>A)
c.334-37C>A (n.334-37C>A)
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n.281-37C>A
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c.*123-37C>A (n.*123-37C>A)
c.-66-37C>A (n.-66-37C>A)
c.724-37C>A (n.724-37C>A)
c.*328-37C>A (n.*328-37C>A)
c.*331-37C>A (n.*331-37C>A)
n.1694-37C>A
c.466-37C>A (n.466-37C>A)
c.*484-37C>A (n.*484-37C>A)
c.679-4070C>A (n.679-4070C>A)
c.*886-37C>A (n.*886-37C>A)
n.546-37C>A
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c.568-37C>A (n.568-37C>A)
gnomAD v4
Xg.150645647T>CCA645101185MTM1c.*212-36T>C (n.*212-36T>C)
c.334-36T>C (n.334-36T>C)
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n.281-36T>C
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c.-66-36T>C (n.-66-36T>C)
c.724-36T>C (n.724-36T>C)
c.*328-36T>C (n.*328-36T>C)
c.*331-36T>C (n.*331-36T>C)
n.1694-36T>C
c.466-36T>C (n.466-36T>C)
c.*484-36T>C (n.*484-36T>C)
c.679-4069T>C (n.679-4069T>C)
c.*886-36T>C (n.*886-36T>C)
n.546-36T>C
n.618-36T>C
c.745-36T>C (n.745-36T>C)
c.568-36T>C (n.568-36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645647T=CA2465382031MTM1c.*212-36T= (n.*212-36T=)
c.334-36T= (n.334-36T=)
c.679-36T= (n.679-36T=)
n.281-36T=
c.*434-36T= (n.*434-36T=)
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c.724-36T= (n.724-36T=)
c.*328-36T= (n.*328-36T=)
c.*331-36T= (n.*331-36T=)
n.1694-36T=
c.466-36T= (n.466-36T=)
c.*484-36T= (n.*484-36T=)
c.679-4069T= (n.679-4069T=)
c.*886-36T= (n.*886-36T=)
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c.568-36T= (n.568-36T=)
Xg.150645647_150645650delinsTTTCCA2465382030MTM1c.*212-36_*212-33delinsTTTC (n.*212-36_*212-33delinsTTTC)
c.334-36_334-33delinsTTTC (n.334-36_334-33delinsTTTC)
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c.*123-36_*123-33delinsTTTC (n.*123-36_*123-33delinsTTTC)
c.-66-36_-66-33delinsTTTC (n.-66-36_-66-33delinsTTTC)
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n.1694-36_1694-33delinsTTTC
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c.*886-36_*886-33delinsTTTC (n.*886-36_*886-33delinsTTTC)
n.546-36_546-33delinsTTTC
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c.568-36_568-33delinsTTTC (n.568-36_568-33delinsTTTC)
Xg.150645650_150645652delCA873022179MTM1c.*212-33_*212-31del (n.*212-33_*212-31del)
c.334-33_334-31del (n.334-33_334-31del)
c.679-33_679-31del (n.679-33_679-31del)
n.281-33_281-31del
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c.*123-33_*123-31del (n.*123-33_*123-31del)
c.-66-33_-66-31del (n.-66-33_-66-31del)
c.724-33_724-31del (n.724-33_724-31del)
c.*328-33_*328-31del (n.*328-33_*328-31del)
c.*331-33_*331-31del (n.*331-33_*331-31del)
n.1694-33_1694-31del
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c.*484-33_*484-31del (n.*484-33_*484-31del)
c.679-4066_679-4064del (n.679-4066_679-4064del)
c.*886-33_*886-31del (n.*886-33_*886-31del)
n.546-33_546-31del
n.618-33_618-31del
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c.568-33_568-31del (n.568-33_568-31del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645649T>CCA2694929919MTM1c.*212-34T>C (n.*212-34T>C)
c.334-34T>C (n.334-34T>C)
c.679-34T>C (n.679-34T>C)
n.281-34T>C
c.*434-34T>C (n.*434-34T>C)
c.*123-34T>C (n.*123-34T>C)
c.-66-34T>C (n.-66-34T>C)
c.724-34T>C (n.724-34T>C)
c.*328-34T>C (n.*328-34T>C)
c.*331-34T>C (n.*331-34T>C)
n.1694-34T>C
c.466-34T>C (n.466-34T>C)
c.*484-34T>C (n.*484-34T>C)
c.679-4067T>C (n.679-4067T>C)
c.*886-34T>C (n.*886-34T>C)
n.546-34T>C
n.618-34T>C
c.745-34T>C (n.745-34T>C)
c.568-34T>C (n.568-34T>C)
gnomAD v4
Xg.150645650C=CA2465382032MTM1c.*212-33C= (n.*212-33C=)
c.334-33C= (n.334-33C=)
c.679-33C= (n.679-33C=)
n.281-33C=
c.*434-33C= (n.*434-33C=)
c.*123-33C= (n.*123-33C=)
c.-66-33C= (n.-66-33C=)
c.724-33C= (n.724-33C=)
c.*328-33C= (n.*328-33C=)
c.*331-33C= (n.*331-33C=)
n.1694-33C=
c.466-33C= (n.466-33C=)
c.*484-33C= (n.*484-33C=)
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c.*886-33C= (n.*886-33C=)
n.546-33C=
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c.745-33C= (n.745-33C=)
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Xg.150645650C>TCA10539144MTM1c.*212-33C>T (n.*212-33C>T)
c.334-33C>T (n.334-33C>T)
c.679-33C>T (n.679-33C>T)
n.281-33C>T
c.*434-33C>T (n.*434-33C>T)
c.*123-33C>T (n.*123-33C>T)
c.-66-33C>T (n.-66-33C>T)
c.724-33C>T (n.724-33C>T)
c.*328-33C>T (n.*328-33C>T)
c.*331-33C>T (n.*331-33C>T)
n.1694-33C>T
c.466-33C>T (n.466-33C>T)
c.*484-33C>T (n.*484-33C>T)
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c.*886-33C>T (n.*886-33C>T)
n.546-33C>T
n.618-33C>T
c.745-33C>T (n.745-33C>T)
c.568-33C>T (n.568-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645651T>CCA873022190MTM1c.*212-32T>C (n.*212-32T>C)
c.334-32T>C (n.334-32T>C)
c.679-32T>C (n.679-32T>C)
n.281-32T>C
c.*434-32T>C (n.*434-32T>C)
c.*123-32T>C (n.*123-32T>C)
c.-66-32T>C (n.-66-32T>C)
c.724-32T>C (n.724-32T>C)
c.*328-32T>C (n.*328-32T>C)
c.*331-32T>C (n.*331-32T>C)
n.1694-32T>C
c.466-32T>C (n.466-32T>C)
c.*484-32T>C (n.*484-32T>C)
c.679-4065T>C (n.679-4065T>C)
c.*886-32T>C (n.*886-32T>C)
n.546-32T>C
n.618-32T>C
c.745-32T>C (n.745-32T>C)
c.568-32T>C (n.568-32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645651T=CA2465382033MTM1c.*212-32T= (n.*212-32T=)
c.334-32T= (n.334-32T=)
c.679-32T= (n.679-32T=)
n.281-32T=
c.*434-32T= (n.*434-32T=)
c.*123-32T= (n.*123-32T=)
c.-66-32T= (n.-66-32T=)
c.724-32T= (n.724-32T=)
c.*328-32T= (n.*328-32T=)
c.*331-32T= (n.*331-32T=)
n.1694-32T=
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c.*484-32T= (n.*484-32T=)
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c.*886-32T= (n.*886-32T=)
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Xg.150645654A=CA2465382035MTM1c.*212-29A= (n.*212-29A=)
c.334-29A= (n.334-29A=)
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c.*434-29A= (n.*434-29A=)
c.*123-29A= (n.*123-29A=)
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c.724-29A= (n.724-29A=)
c.*328-29A= (n.*328-29A=)
c.*331-29A= (n.*331-29A=)
n.1694-29A=
c.466-29A= (n.466-29A=)
c.*484-29A= (n.*484-29A=)
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c.*886-29A= (n.*886-29A=)
n.546-29A=
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c.568-29A= (n.568-29A=)
Xg.150645654A>GCA10539145MTM1c.*212-29A>G (n.*212-29A>G)
c.334-29A>G (n.334-29A>G)
c.679-29A>G (n.679-29A>G)
n.281-29A>G
c.*434-29A>G (n.*434-29A>G)
c.*123-29A>G (n.*123-29A>G)
c.-66-29A>G (n.-66-29A>G)
c.724-29A>G (n.724-29A>G)
c.*328-29A>G (n.*328-29A>G)
c.*331-29A>G (n.*331-29A>G)
n.1694-29A>G
c.466-29A>G (n.466-29A>G)
c.*484-29A>G (n.*484-29A>G)
c.679-4062A>G (n.679-4062A>G)
c.*886-29A>G (n.*886-29A>G)
n.546-29A>G
n.618-29A>G
c.745-29A>G (n.745-29A>G)
c.568-29A>G (n.568-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645654A>TCA2465382034MTM1c.*212-29A>T (n.*212-29A>T)
c.334-29A>T (n.334-29A>T)
c.679-29A>T (n.679-29A>T)
n.281-29A>T
c.*434-29A>T (n.*434-29A>T)
c.*123-29A>T (n.*123-29A>T)
c.-66-29A>T (n.-66-29A>T)
c.724-29A>T (n.724-29A>T)
c.*328-29A>T (n.*328-29A>T)
c.*331-29A>T (n.*331-29A>T)
n.1694-29A>T
c.466-29A>T (n.466-29A>T)
c.*484-29A>T (n.*484-29A>T)
c.679-4062A>T (n.679-4062A>T)
c.*886-29A>T (n.*886-29A>T)
n.546-29A>T
n.618-29A>T
c.745-29A>T (n.745-29A>T)
c.568-29A>T (n.568-29A>T)
dbSNP
Xg.150645655T>CCA873022213MTM1c.*212-28T>C (n.*212-28T>C)
c.334-28T>C (n.334-28T>C)
c.679-28T>C (n.679-28T>C)
n.281-28T>C
c.*434-28T>C (n.*434-28T>C)
c.*123-28T>C (n.*123-28T>C)
c.-66-28T>C (n.-66-28T>C)
c.724-28T>C (n.724-28T>C)
c.*328-28T>C (n.*328-28T>C)
c.*331-28T>C (n.*331-28T>C)
n.1694-28T>C
c.466-28T>C (n.466-28T>C)
c.*484-28T>C (n.*484-28T>C)
c.679-4061T>C (n.679-4061T>C)
c.*886-28T>C (n.*886-28T>C)
n.546-28T>C
n.618-28T>C
c.745-28T>C (n.745-28T>C)
c.568-28T>C (n.568-28T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645655T=CA2465382036MTM1c.*212-28T= (n.*212-28T=)
c.334-28T= (n.334-28T=)
c.679-28T= (n.679-28T=)
n.281-28T=
c.*434-28T= (n.*434-28T=)
c.*123-28T= (n.*123-28T=)
c.-66-28T= (n.-66-28T=)
c.724-28T= (n.724-28T=)
c.*328-28T= (n.*328-28T=)
c.*331-28T= (n.*331-28T=)
n.1694-28T=
c.466-28T= (n.466-28T=)
c.*484-28T= (n.*484-28T=)
c.679-4061T= (n.679-4061T=)
c.*886-28T= (n.*886-28T=)
n.546-28T=
n.618-28T=
c.745-28T= (n.745-28T=)
c.568-28T= (n.568-28T=)
Xg.150645657_150645663delinsGCTTAAACA2465382037MTM1c.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA (n.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA)
c.334-26_334-20delinsGCTTAAA (n.334-26_334-20delinsGCTTAAA)
c.679-26_679-20delinsGCTTAAA (n.679-26_679-20delinsGCTTAAA)
n.281-26_281-20delinsGCTTAAA
c.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA (n.*434-26_*434-20delinsGCTTAAA)
c.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA (n.*123-26_*123-20delinsGCTTAAA)
c.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA (n.-66-26_-66-20delinsGCTTAAA)
c.724-26_724-20delinsGCTTAAA (n.724-26_724-20delinsGCTTAAA)
c.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA (n.*328-26_*328-20delinsGCTTAAA)
c.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA (n.*331-26_*331-20delinsGCTTAAA)
n.1694-26_1694-20delinsGCTTAAA
c.466-26_466-20delinsGCTTAAA (n.466-26_466-20delinsGCTTAAA)
c.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA (n.*484-26_*484-20delinsGCTTAAA)
c.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA (n.679-4059_679-4053delinsGCTTAAA)
c.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA (n.*886-26_*886-20delinsGCTTAAA)
n.546-26_546-20delinsGCTTAAA
n.618-26_618-20delinsGCTTAAA
c.745-26_745-20delinsGCTTAAA (n.745-26_745-20delinsGCTTAAA)
c.568-26_568-20delinsGCTTAAA (n.568-26_568-20delinsGCTTAAA)
Xg.150645661_150645666delCA10539146MTM1c.*212-22_*212-17del (n.*212-22_*212-17del)
c.334-22_334-17del (n.334-22_334-17del)
c.679-22_679-17del (n.679-22_679-17del)
n.281-22_281-17del
c.*434-22_*434-17del (n.*434-22_*434-17del)
c.*123-22_*123-17del (n.*123-22_*123-17del)
c.-66-22_-66-17del (n.-66-22_-66-17del)
c.724-22_724-17del (n.724-22_724-17del)
c.*328-22_*328-17del (n.*328-22_*328-17del)
c.*331-22_*331-17del (n.*331-22_*331-17del)
n.1694-22_1694-17del
c.466-22_466-17del (n.466-22_466-17del)
c.*484-22_*484-17del (n.*484-22_*484-17del)
c.679-4055_679-4050del (n.679-4055_679-4050del)
c.*886-22_*886-17del (n.*886-22_*886-17del)
n.546-22_546-17del
n.618-22_618-17del
c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del)
c.568-22_568-17del (n.568-22_568-17del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645659T>GCA10539147MTM1c.*212-24T>G (n.*212-24T>G)
c.334-24T>G (n.334-24T>G)
c.679-24T>G (n.679-24T>G)
n.281-24T>G
c.*434-24T>G (n.*434-24T>G)
c.*123-24T>G (n.*123-24T>G)
c.-66-24T>G (n.-66-24T>G)
c.724-24T>G (n.724-24T>G)
c.*328-24T>G (n.*328-24T>G)
c.*331-24T>G (n.*331-24T>G)
n.1694-24T>G
c.466-24T>G (n.466-24T>G)
c.*484-24T>G (n.*484-24T>G)
c.679-4057T>G (n.679-4057T>G)
c.*886-24T>G (n.*886-24T>G)
n.546-24T>G
n.618-24T>G
c.745-24T>G (n.745-24T>G)
c.568-24T>G (n.568-24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645659T=CA2465382038MTM1c.*212-24T= (n.*212-24T=)
c.334-24T= (n.334-24T=)
c.679-24T= (n.679-24T=)
n.281-24T=
c.*434-24T= (n.*434-24T=)
c.*123-24T= (n.*123-24T=)
c.-66-24T= (n.-66-24T=)
c.724-24T= (n.724-24T=)
c.*328-24T= (n.*328-24T=)
c.*331-24T= (n.*331-24T=)
n.1694-24T=
c.466-24T= (n.466-24T=)
c.*484-24T= (n.*484-24T=)
c.679-4057T= (n.679-4057T=)
c.*886-24T= (n.*886-24T=)
n.546-24T=
n.618-24T=
c.745-24T= (n.745-24T=)
c.568-24T= (n.568-24T=)
Xg.150645661A>GCA2739237996MTM1c.*212-22A>G (n.*212-22A>G)
c.334-22A>G (n.334-22A>G)
c.679-22A>G (n.679-22A>G)
n.281-22A>G
c.*434-22A>G (n.*434-22A>G)
c.*123-22A>G (n.*123-22A>G)
c.-66-22A>G (n.-66-22A>G)
c.724-22A>G (n.724-22A>G)
c.*328-22A>G (n.*328-22A>G)
c.*331-22A>G (n.*331-22A>G)
n.1694-22A>G
c.466-22A>G (n.466-22A>G)
c.*484-22A>G (n.*484-22A>G)
c.679-4055A>G (n.679-4055A>G)
c.*886-22A>G (n.*886-22A>G)
n.546-22A>G
n.618-22A>G
c.745-22A>G (n.745-22A>G)
c.568-22A>G (n.568-22A>G)
dbSNP
Xg.150645661A>TCA2579721115MTM1c.*212-22A>T (n.*212-22A>T)
c.334-22A>T (n.334-22A>T)
c.679-22A>T (n.679-22A>T)
n.281-22A>T
c.*434-22A>T (n.*434-22A>T)
c.*123-22A>T (n.*123-22A>T)
c.-66-22A>T (n.-66-22A>T)
c.724-22A>T (n.724-22A>T)
c.*328-22A>T (n.*328-22A>T)
c.*331-22A>T (n.*331-22A>T)
n.1694-22A>T
c.466-22A>T (n.466-22A>T)
c.*484-22A>T (n.*484-22A>T)
c.679-4055A>T (n.679-4055A>T)
c.*886-22A>T (n.*886-22A>T)
n.546-22A>T
n.618-22A>T
c.745-22A>T (n.745-22A>T)
c.568-22A>T (n.568-22A>T)
gnomAD v4
Xg.150645664C>GCA2739273843MTM1c.*212-19C>G (n.*212-19C>G)
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
c.679-19C>G (n.679-19C>G)
n.281-19C>G
c.*434-19C>G (n.*434-19C>G)
c.*123-19C>G (n.*123-19C>G)
c.-66-19C>G (n.-66-19C>G)
c.724-19C>G (n.724-19C>G)
c.*328-19C>G (n.*328-19C>G)
c.*331-19C>G (n.*331-19C>G)
n.1694-19C>G
c.466-19C>G (n.466-19C>G)
c.*484-19C>G (n.*484-19C>G)
c.679-4052C>G (n.679-4052C>G)
c.*886-19C>G (n.*886-19C>G)
n.546-19C>G
n.618-19C>G
c.745-19C>G (n.745-19C>G)
c.568-19C>G (n.568-19C>G)
ClinVar
Xg.150645668C>ACA10539148MTM1c.*212-15C>A (n.*212-15C>A)
c.334-15C>A (n.334-15C>A)
c.679-15C>A (n.679-15C>A)
n.281-15C>A
c.*434-15C>A (n.*434-15C>A)
c.*123-15C>A (n.*123-15C>A)
c.-66-15C>A (n.-66-15C>A)
c.724-15C>A (n.724-15C>A)
c.*328-15C>A (n.*328-15C>A)
c.*331-15C>A (n.*331-15C>A)
n.1694-15C>A
c.466-15C>A (n.466-15C>A)
c.*484-15C>A (n.*484-15C>A)
c.679-4048C>A (n.679-4048C>A)
c.*886-15C>A (n.*886-15C>A)
n.546-15C>A
n.618-15C>A
c.745-15C>A (n.745-15C>A)
c.568-15C>A (n.568-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645668C=CA2465382039MTM1c.*212-15C= (n.*212-15C=)
c.334-15C= (n.334-15C=)
c.679-15C= (n.679-15C=)
n.281-15C=
c.*434-15C= (n.*434-15C=)
c.*123-15C= (n.*123-15C=)
c.-66-15C= (n.-66-15C=)
c.724-15C= (n.724-15C=)
c.*328-15C= (n.*328-15C=)
c.*331-15C= (n.*331-15C=)
n.1694-15C=
c.466-15C= (n.466-15C=)
c.*484-15C= (n.*484-15C=)
c.679-4048C= (n.679-4048C=)
c.*886-15C= (n.*886-15C=)
n.546-15C=
n.618-15C=
c.745-15C= (n.745-15C=)
c.568-15C= (n.568-15C=)
Xg.150645670G>ACA2824155651MTM1c.*212-13G>A (n.*212-13G>A)
c.334-13G>A (n.334-13G>A)
c.679-13G>A (n.679-13G>A)
n.281-13G>A
c.*434-13G>A (n.*434-13G>A)
c.*123-13G>A (n.*123-13G>A)
c.-66-13G>A (n.-66-13G>A)
c.724-13G>A (n.724-13G>A)
c.*328-13G>A (n.*328-13G>A)
c.*331-13G>A (n.*331-13G>A)
n.1694-13G>A
c.466-13G>A (n.466-13G>A)
c.*484-13G>A (n.*484-13G>A)
c.679-4046G>A (n.679-4046G>A)
c.*886-13G>A (n.*886-13G>A)
n.546-13G>A
n.618-13G>A
c.745-13G>A (n.745-13G>A)
c.568-13G>A (n.568-13G>A)
Xg.150645670G>TCA2570193137MTM1c.*212-13G>T (n.*212-13G>T)
c.334-13G>T (n.334-13G>T)
c.679-13G>T (n.679-13G>T)
n.281-13G>T
c.*434-13G>T (n.*434-13G>T)
c.*123-13G>T (n.*123-13G>T)
c.-66-13G>T (n.-66-13G>T)
c.724-13G>T (n.724-13G>T)
c.*328-13G>T (n.*328-13G>T)
c.*331-13G>T (n.*331-13G>T)
n.1694-13G>T
c.466-13G>T (n.466-13G>T)
c.*484-13G>T (n.*484-13G>T)
c.679-4046G>T (n.679-4046G>T)
c.*886-13G>T (n.*886-13G>T)
n.546-13G>T
n.618-13G>T
c.745-13G>T (n.745-13G>T)
c.568-13G>T (n.568-13G>T)
Xg.150645673T>CCA10539149MTM1c.*212-10T>C (n.*212-10T>C)
c.334-10T>C (n.334-10T>C)
c.679-10T>C (n.679-10T>C)
n.281-10T>C
c.*434-10T>C (n.*434-10T>C)
c.*123-10T>C (n.*123-10T>C)
c.-66-10T>C (n.-66-10T>C)
c.724-10T>C (n.724-10T>C)
c.*328-10T>C (n.*328-10T>C)
c.*331-10T>C (n.*331-10T>C)
n.1694-10T>C
c.466-10T>C (n.466-10T>C)
c.*484-10T>C (n.*484-10T>C)
c.679-4043T>C (n.679-4043T>C)
c.*886-10T>C (n.*886-10T>C)
n.546-10T>C
n.618-10T>C
c.745-10T>C (n.745-10T>C)
c.568-10T>C (n.568-10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645673T>GCA2573159346MTM1c.*212-10T>G (n.*212-10T>G)
c.334-10T>G (n.334-10T>G)
c.679-10T>G (n.679-10T>G)
n.281-10T>G
c.*434-10T>G (n.*434-10T>G)
c.*123-10T>G (n.*123-10T>G)
c.-66-10T>G (n.-66-10T>G)
c.724-10T>G (n.724-10T>G)
c.*328-10T>G (n.*328-10T>G)
c.*331-10T>G (n.*331-10T>G)
n.1694-10T>G
c.466-10T>G (n.466-10T>G)
c.*484-10T>G (n.*484-10T>G)
c.679-4043T>G (n.679-4043T>G)
c.*886-10T>G (n.*886-10T>G)
n.546-10T>G
n.618-10T>G
c.745-10T>G (n.745-10T>G)
c.568-10T>G (n.568-10T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.150645673T=CA2465382040MTM1c.*212-10T= (n.*212-10T=)
c.334-10T= (n.334-10T=)
c.679-10T= (n.679-10T=)
n.281-10T=
c.*434-10T= (n.*434-10T=)
c.*123-10T= (n.*123-10T=)
c.-66-10T= (n.-66-10T=)
c.724-10T= (n.724-10T=)
c.*328-10T= (n.*328-10T=)
c.*331-10T= (n.*331-10T=)
n.1694-10T=
c.466-10T= (n.466-10T=)
c.*484-10T= (n.*484-10T=)
c.679-4043T= (n.679-4043T=)
c.*886-10T= (n.*886-10T=)
n.546-10T=
n.618-10T=
c.745-10T= (n.745-10T=)
c.568-10T= (n.568-10T=)
Xg.150645678C=CA2465382041MTM1c.*212-5C= (n.*212-5C=)
c.334-5C= (n.334-5C=)
c.679-5C= (n.679-5C=)
n.281-5C=
c.*434-5C= (n.*434-5C=)
c.*123-5C= (n.*123-5C=)
c.-66-5C= (n.-66-5C=)
c.724-5C= (n.724-5C=)
c.*328-5C= (n.*328-5C=)
c.*331-5C= (n.*331-5C=)
n.1694-5C=
c.466-5C= (n.466-5C=)
c.*484-5C= (n.*484-5C=)
c.679-4038C= (n.679-4038C=)
c.*886-5C= (n.*886-5C=)
n.546-5C=
n.618-5C=
c.745-5C= (n.745-5C=)
c.568-5C= (n.568-5C=)
Xg.150645678C>GCA2465382042MTM1c.*212-5C>G (n.*212-5C>G)
c.334-5C>G (n.334-5C>G)
c.679-5C>G (n.679-5C>G)
n.281-5C>G
c.*434-5C>G (n.*434-5C>G)
c.*123-5C>G (n.*123-5C>G)
c.-66-5C>G (n.-66-5C>G)
c.724-5C>G (n.724-5C>G)
c.*328-5C>G (n.*328-5C>G)
c.*331-5C>G (n.*331-5C>G)
n.1694-5C>G
c.466-5C>G (n.466-5C>G)
c.*484-5C>G (n.*484-5C>G)
c.679-4038C>G (n.679-4038C>G)
c.*886-5C>G (n.*886-5C>G)
n.546-5C>G
n.618-5C>G
c.745-5C>G (n.745-5C>G)
c.568-5C>G (n.568-5C>G)
dbSNP
Xg.150645679A=CA2465382043MTM1c.*212-4A= (n.*212-4A=)
c.334-4A= (n.334-4A=)
c.679-4A= (n.679-4A=)
n.281-4A=
c.*434-4A= (n.*434-4A=)
c.*123-4A= (n.*123-4A=)
c.-66-4A= (n.-66-4A=)
c.724-4A= (n.724-4A=)
c.*328-4A= (n.*328-4A=)
c.*331-4A= (n.*331-4A=)
n.1694-4A=
c.466-4A= (n.466-4A=)
c.*484-4A= (n.*484-4A=)
c.679-4037A= (n.679-4037A=)
c.*886-4A= (n.*886-4A=)
n.546-4A=
n.618-4A=
c.745-4A= (n.745-4A=)
c.568-4A= (n.568-4A=)
Xg.150645679A>GCA873022229MTM1c.*212-4A>G (n.*212-4A>G)
c.334-4A>G (n.334-4A>G)
c.679-4A>G (n.679-4A>G)
n.281-4A>G
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c.*328-4A>G (n.*328-4A>G)
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n.1694-4A>G
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c.*484-4A>G (n.*484-4A>G)
c.679-4037A>G (n.679-4037A>G)
c.*886-4A>G (n.*886-4A>G)
n.546-4A>G
n.618-4A>G
c.745-4A>G (n.745-4A>G)
c.568-4A>G (n.568-4A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.150645681A>CCA415256280MTM1c.*212-2A>C (n.*212-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
n.281-2A>C
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c.*328-2A>C (n.*328-2A>C)
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n.1694-2A>C
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.*484-2A>C (n.*484-2A>C)
c.679-4035A>C (n.679-4035A>C)
c.*886-2A>C (n.*886-2A>C)
n.546-2A>C
n.618-2A>C
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
ClinVar
Xg.150645681A>GCA415256281MTM1c.*212-2A>G (n.*212-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
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n.281-2A>G
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c.*886-2A>G (n.*886-2A>G)
n.546-2A>G
n.618-2A>G
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
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Xg.150645681A>TCA415256282MTM1c.*212-2A>T (n.*212-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
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n.281-2A>T
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n.1694-2A>T
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c.*484-2A>T (n.*484-2A>T)
c.679-4035A>T (n.679-4035A>T)
c.*886-2A>T (n.*886-2A>T)
n.546-2A>T
n.618-2A>T
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
Xg.150645682G>ACA255667MTM1c.*212-1G>A (n.*212-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
n.281-1G>A
c.*434-1G>A (n.*434-1G>A)
c.*123-1G>A (n.*123-1G>A)
c.-66-1G>A (n.-66-1G>A)
c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.*328-1G>A (n.*328-1G>A)
c.*331-1G>A (n.*331-1G>A)
n.1694-1G>A
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.*484-1G>A (n.*484-1G>A)
c.679-4034G>A (n.679-4034G>A)
c.*886-1G>A (n.*886-1G>A)
n.546-1G>A
n.618-1G>A
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.150645682G>CCA415256284MTM1c.*212-1G>C (n.*212-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
n.281-1G>C
c.*434-1G>C (n.*434-1G>C)
c.*123-1G>C (n.*123-1G>C)
c.-66-1G>C (n.-66-1G>C)
c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.*328-1G>C (n.*328-1G>C)
c.*331-1G>C (n.*331-1G>C)
n.1694-1G>C
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.*484-1G>C (n.*484-1G>C)
c.679-4034G>C (n.679-4034G>C)
c.*886-1G>C (n.*886-1G>C)
n.546-1G>C
n.618-1G>C
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
Xg.150645682G=CA2465382044MTM1c.*212-1G= (n.*212-1G=)
c.334-1G= (n.334-1G=)
c.679-1G= (n.679-1G=)
n.281-1G=
c.*434-1G= (n.*434-1G=)
c.*123-1G= (n.*123-1G=)
c.-66-1G= (n.-66-1G=)
c.724-1G= (n.724-1G=)
c.*328-1G= (n.*328-1G=)
c.*331-1G= (n.*331-1G=)
n.1694-1G=
c.466-1G= (n.466-1G=)
c.*484-1G= (n.*484-1G=)
c.679-4034G= (n.679-4034G=)
c.*886-1G= (n.*886-1G=)
n.546-1G=
n.618-1G=
c.745-1G= (n.745-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
Xg.150645682G>TCA415256283MTM1c.*212-1G>T (n.*212-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
n.281-1G>T
c.*434-1G>T (n.*434-1G>T)
c.*123-1G>T (n.*123-1G>T)
c.-66-1G>T (n.-66-1G>T)
c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.*328-1G>T (n.*328-1G>T)
c.*331-1G>T (n.*331-1G>T)
n.1694-1G>T
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.*484-1G>T (n.*484-1G>T)
c.679-4034G>T (n.679-4034G>T)
c.*886-1G>T (n.*886-1G>T)
n.546-1G>T
n.618-1G>T
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
Xg.150645683G>ACA271926MTM1c.*212G>A (n.*212G>A)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.281G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1694G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.679-4033G>A (n.679-4033G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.546G>A
n.618G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
ClinVar dbSNP
Xg.150645683G>CCA415256285MTM1c.*212G>C (n.*212G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.281G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1694G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.679-4033G>C (n.679-4033G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.546G>C
n.618G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
Xg.150645683G=CA2465382045MTM1c.*212G= (n.*212G=)
c.334G= (p.Val112=)
c.679G= (p.Val227=)
n.281G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.724G= (p.Val242=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.1694G=
c.466G= (p.Val156=)
c.*484G= (n.*484G=)
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c.*886G= (n.*886G=)
n.546G=
n.618G=
c.745G= (p.Val249=)
c.568G= (p.Val190=)
Xg.150645683G>TCA415256286MTM1c.*212G>T (n.*212G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.281G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1694G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.679-4033G>T (n.679-4033G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.546G>T
n.618G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
Xg.150645684T>ACA415256287MTM1c.*213T>A (n.*213T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.282T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1695T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.679-4032T>A (n.679-4032T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.547T>A
n.619T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
Xg.150645684T>CCA415256288MTM1c.*213T>C (n.*213T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.282T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1695T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.679-4032T>C (n.679-4032T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.547T>C
n.619T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
Xg.150645684T>GCA415256289MTM1c.*213T>G (n.*213T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.282T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1695T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.679-4032T>G (n.679-4032T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.547T>G
n.619T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
Xg.150645685G>ACA519113402MTM1c.*214G>A (n.*214G>A)
c.336G>A (p.Val112=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.283G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.726G>A (p.Val242=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1696G>A
c.468G>A (p.Val156=)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.679-4031G>A (n.679-4031G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.548G>A
n.620G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.570G>A (p.Val190=)
Xg.150645685G>CCA519113403MTM1c.*214G>C (n.*214G>C)
c.336G>C (p.Val112=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.283G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.726G>C (p.Val242=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1696G>C
c.468G>C (p.Val156=)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.679-4031G>C (n.679-4031G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.548G>C
n.620G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.570G>C (p.Val190=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645685G=CA2465382046MTM1c.*214G= (n.*214G=)
c.336G= (p.Val112=)
c.681G= (p.Val227=)
n.283G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.726G= (p.Val242=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1696G=
c.468G= (p.Val156=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.679-4031G= (n.679-4031G=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.548G=
n.620G=
c.747G= (p.Val249=)
c.570G= (p.Val190=)
Xg.150645685G>TCA519113404MTM1c.*214G>T (n.*214G>T)
c.336G>T (p.Val112=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.283G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.726G>T (p.Val242=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1696G>T
c.468G>T (p.Val156=)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.679-4031G>T (n.679-4031G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.548G>T
n.620G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.570G>T (p.Val190=)
Xg.150645686C>ACA415256290MTM1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.284C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1697C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.679-4030C>A (n.679-4030C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.549C>A
n.621C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
Xg.150645686C>GCA415256291MTM1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.284C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1697C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.679-4030C>G (n.679-4030C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.549C>G
n.621C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
Xg.150645686C>TCA519113405MTM1c.*215C>T (n.*215C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.284C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1697C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.679-4030C>T (n.679-4030C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.549C>T
n.621C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.571C>T (p.Leu191=)
Xg.150645687T>ACA415256292MTM1c.*216T>A (n.*216T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.285T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1698T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.679-4029T>A (n.679-4029T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.550T>A
n.622T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
Xg.150645687T>CCA271928MTM1c.*216T>C (n.*216T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.285T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1698T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.679-4029T>C (n.679-4029T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.550T>C
n.622T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.150645687T>GCA415256293MTM1c.*216T>G (n.*216T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.285T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1698T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.679-4029T>G (n.679-4029T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.550T>G
n.622T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
Xg.150645687T=CA2465382047MTM1c.*216T= (n.*216T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.285T=
c.*438T= (n.*438T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.728T= (p.Leu243=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1698T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.679-4029T= (n.679-4029T=)
c.*890T= (n.*890T=)
n.550T=
n.622T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.572T= (p.Leu191=)
Xg.150645688G>ACA519113406MTM1c.*217G>A (n.*217G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.286G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1699G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.679-4028G>A (n.679-4028G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.551G>A
n.623G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.573G>A (p.Leu191=)
ClinVar dbSNP
Xg.150645688G>CCA172604MTM1c.*217G>C (n.*217G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.286G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1699G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.679-4028G>C (n.679-4028G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.551G>C
n.623G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.573G>C (p.Leu191=)
ClinVar dbSNP
Xg.150645688G=CA2465382048MTM1c.*217G= (n.*217G=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.286G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.1699G=
c.471G= (p.Leu157=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.679-4028G= (n.679-4028G=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.551G=
n.623G=
c.750G= (p.Leu250=)
c.573G= (p.Leu191=)
Xg.150645688G>TCA519113407MTM1c.*217G>T (n.*217G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.286G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1699G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.679-4028G>T (n.679-4028G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.551G>T
n.623G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.573G>T (p.Leu191=)
Xg.150645689delCA2695236698MTM1c.*218del (n.*218del)
c.340del (p.Ser114HisfsTer21)
c.685del (p.Ser229HisfsTer21)
n.287del
c.*440del (n.*440del)
c.*129del (n.*129del)
c.-60del (n.-60del)
c.730del (p.Ser244HisfsTer21)
c.*334del (n.*334del)
c.*337del (n.*337del)
n.1700del
c.472del (p.Ser158HisfsTer21)
c.*490del (n.*490del)
c.679-4027del (n.679-4027del)
c.*892del (n.*892del)
n.552del
n.624del
c.751del (p.Ser251HisfsTer21)
c.574del (p.Ser192HisfsTer21)
Xg.150645689T>ACA415256296MTM1c.*218T>A (n.*218T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.287T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1700T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.679-4027T>A (n.679-4027T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.552T>A
n.624T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
Xg.150645689T>CCA415256295MTM1c.*218T>C (n.*218T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.287T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1700T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.679-4027T>C (n.679-4027T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.552T>C
n.624T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
Xg.150645689T>GCA415256294MTM1c.*218T>G (n.*218T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.287T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1700T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.679-4027T>G (n.679-4027T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.552T>G
n.624T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
Xg.150645690C>ACA415256299MTM1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.288C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1701C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.679-4026C>A (n.679-4026C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.553C>A
n.625C>A
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
Xg.150645690C>GCA415256297MTM1c.*219C>G (n.*219C>G)
c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.288C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.1701C>G
c.473C>G (p.Ser158Ter)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.679-4026C>G (n.679-4026C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.553C>G
n.625C>G
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
Xg.150645690C>TCA415256298MTM1c.*219C>T (n.*219C>T)
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.686C>T (p.Ser229Leu)
n.288C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.1701C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.679-4026C>T (n.679-4026C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.553C>T
n.625C>T
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
COSMIC
Xg.150645692_150645703delCA2579721116MTM1c.*221_*232del (n.*221_*232del)
c.343_354del (p.Trp115_Pro118del)
c.688_699del (p.Trp230_Pro233del)
n.290_301del
c.*443_*454del (n.*443_*454del)
c.*132_*143del (n.*132_*143del)
c.-57_-46del (n.-57_-46del)
c.733_744del (p.Trp245_Pro248del)
c.*337_*348del (n.*337_*348del)
c.*340_*351del (n.*340_*351del)
n.1703_1714del
c.475_486del (p.Trp159_Pro162del)
c.*493_*504del (n.*493_*504del)
c.679-4024_679-4013del (n.679-4024_679-4013del)
c.*895_*906del (n.*895_*906del)
n.555_566del
n.627_638del
c.754_765del (p.Trp252_Pro255del)
c.577_588del (p.Trp193_Pro196del)
Xg.150645691A>CCA519113410MTM1c.*220A>C (n.*220A>C)
c.342A>C (p.Ser114=)
c.687A>C (p.Ser229=)
n.289A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1702A>C
c.474A>C (p.Ser158=)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.679-4025A>C (n.679-4025A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.554A>C
n.626A>C
c.753A>C (p.Ser251=)
c.576A>C (p.Ser192=)
Xg.150645691A>GCA519113409MTM1c.*220A>G (n.*220A>G)
c.342A>G (p.Ser114=)
c.687A>G (p.Ser229=)
n.289A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1702A>G
c.474A>G (p.Ser158=)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.679-4025A>G (n.679-4025A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.554A>G
n.626A>G
c.753A>G (p.Ser251=)
c.576A>G (p.Ser192=)
Xg.150645691A>TCA519113408MTM1c.*220A>T (n.*220A>T)
c.342A>T (p.Ser114=)
c.687A>T (p.Ser229=)
n.289A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1702A>T
c.474A>T (p.Ser158=)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.679-4025A>T (n.679-4025A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.554A>T
n.626A>T
c.753A>T (p.Ser251=)
c.576A>T (p.Ser192=)
Xg.150645692T>ACA415256300MTM1c.*221T>A (n.*221T>A)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
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ClinVar dbSNP
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Xg.150645692T=CA2465382049MTM1c.*221T= (n.*221T=)
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c.475T= (p.Trp159=)
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c.577T= (p.Trp193=)
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c.344G>C (p.Trp115Ser)
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n.1704G>C
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c.344G>T (p.Trp115Leu)
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c.345G>C (p.Trp115Cys)
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Xg.150645694G>TCA415256307MTM1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
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Xg.150645695A>CCA415256310MTM1c.*224A>C (n.*224A>C)
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Xg.150645695A>GCA415256309MTM1c.*224A>G (n.*224A>G)
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n.293A>G
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Xg.150645695A>TCA415256308MTM1c.*224A>T (n.*224A>T)
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c.580A>T (p.Ile194Phe)
Xg.150645696T>ACA415256311MTM1c.*225T>A (n.*225T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.294T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
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c.-53T>A (n.-53T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
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c.*497T>A (n.*497T>A)
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c.581T>A (p.Ile194Asn)
Xg.150645696T>CCA415256312MTM1c.*225T>C (n.*225T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
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n.294T>C
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c.-53T>C (n.-53T>C)
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c.*497T>C (n.*497T>C)
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c.*899T>C (n.*899T>C)
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c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
Xg.150645696T>GCA415256313MTM1c.*225T>G (n.*225T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
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Xg.150645697T>ACA519113416MTM1c.*226T>A (n.*226T>A)
c.348T>A (p.Ile116=)
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c.*137T>A (n.*137T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
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c.*345T>A (n.*345T>A)
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n.560T>A
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Xg.150645697T>CCA519113418MTM1c.*226T>C (n.*226T>C)
c.348T>C (p.Ile116=)
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c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1708T>C
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c.*498T>C (n.*498T>C)
c.679-4019T>C (n.679-4019T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.560T>C
n.632T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
c.582T>C (p.Ile194=)
Xg.150645697T>GCA415256314MTM1c.*226T>G (n.*226T>G)
c.348T>G (p.Ile116Met)
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c.-52T>G (n.-52T>G)
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c.*342T>G (n.*342T>G)
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c.582T>G (p.Ile194Met)
Xg.150645698C>ACA415256315MTM1c.*227C>A (n.*227C>A)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.296C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.*343C>A (n.*343C>A)
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n.1709C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.*499C>A (n.*499C>A)
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c.*901C>A (n.*901C>A)
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c.583C>A (p.His195Asn)
gnomAD v4
Xg.150645698C>GCA415256316MTM1c.*227C>G (n.*227C>G)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.296C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1709C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.*499C>G (n.*499C>G)
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c.*901C>G (n.*901C>G)
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c.760C>G (p.His254Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
Xg.150645698C>TCA415256317MTM1c.*227C>T (n.*227C>T)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.296C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.*343C>T (n.*343C>T)
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n.1709C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.679-4018C>T (n.679-4018C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.561C>T
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c.583C>T (p.His195Tyr)
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n.297A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
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c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
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c.*500A>C (n.*500A>C)
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c.*902A>C (n.*902A>C)
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n.634A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
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c.350A>T (p.His117Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.297A>T
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c.*344A>T (n.*344A>T)
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Number of alleles fetched