UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150645545G>T | CA2694929880 | MTM1 | c.*212-138G>T (n.*212-138G>T) c.334-138G>T (n.334-138G>T) c.679-138G>T (n.679-138G>T) n.281-138G>T c.*434-138G>T (n.*434-138G>T) c.*123-138G>T (n.*123-138G>T) c.-66-138G>T (n.-66-138G>T) c.724-138G>T (n.724-138G>T) c.*328-138G>T (n.*328-138G>T) c.*331-138G>T (n.*331-138G>T) n.1694-138G>T c.466-138G>T (n.466-138G>T) c.*484-138G>T (n.*484-138G>T) c.678+4127G>T (n.678+4127G>T) c.*886-138G>T (n.*886-138G>T) n.546-138G>T n.618-138G>T c.745-138G>T (n.745-138G>T) c.568-138G>T (n.568-138G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645546C>T | CA2694929881 | MTM1 | c.*212-137C>T (n.*212-137C>T) c.334-137C>T (n.334-137C>T) c.679-137C>T (n.679-137C>T) n.281-137C>T c.*434-137C>T (n.*434-137C>T) c.*123-137C>T (n.*123-137C>T) c.-66-137C>T (n.-66-137C>T) c.724-137C>T (n.724-137C>T) c.*328-137C>T (n.*328-137C>T) c.*331-137C>T (n.*331-137C>T) n.1694-137C>T c.466-137C>T (n.466-137C>T) c.*484-137C>T (n.*484-137C>T) c.678+4128C>T (n.678+4128C>T) c.*886-137C>T (n.*886-137C>T) n.546-137C>T n.618-137C>T c.745-137C>T (n.745-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645547A>G | CA2694929882 | MTM1 | c.*212-136A>G (n.*212-136A>G) c.334-136A>G (n.334-136A>G) c.679-136A>G (n.679-136A>G) n.281-136A>G c.*434-136A>G (n.*434-136A>G) c.*123-136A>G (n.*123-136A>G) c.-66-136A>G (n.-66-136A>G) c.724-136A>G (n.724-136A>G) c.*328-136A>G (n.*328-136A>G) c.*331-136A>G (n.*331-136A>G) n.1694-136A>G c.466-136A>G (n.466-136A>G) c.*484-136A>G (n.*484-136A>G) c.678+4129A>G (n.678+4129A>G) c.*886-136A>G (n.*886-136A>G) n.546-136A>G n.618-136A>G c.745-136A>G (n.745-136A>G) c.568-136A>G (n.568-136A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645548del | CA2694929883 | MTM1 | c.*212-135del (n.*212-135del) c.334-135del (n.334-135del) c.679-135del (n.679-135del) n.281-135del c.*434-135del (n.*434-135del) c.*123-135del (n.*123-135del) c.-66-135del (n.-66-135del) c.724-135del (n.724-135del) c.*328-135del (n.*328-135del) c.*331-135del (n.*331-135del) n.1694-135del c.466-135del (n.466-135del) c.*484-135del (n.*484-135del) c.678+4130del (n.678+4130del) c.*886-135del (n.*886-135del) n.546-135del n.618-135del c.745-135del (n.745-135del) c.568-135del (n.568-135del) | gnomAD v4 |
| X | g.150645548A= | CA2465382009 | MTM1 | c.*212-135A= (n.*212-135A=) c.334-135A= (n.334-135A=) c.679-135A= (n.679-135A=) n.281-135A= c.*434-135A= (n.*434-135A=) c.*123-135A= (n.*123-135A=) c.-66-135A= (n.-66-135A=) c.724-135A= (n.724-135A=) c.*328-135A= (n.*328-135A=) c.*331-135A= (n.*331-135A=) n.1694-135A= c.466-135A= (n.466-135A=) c.*484-135A= (n.*484-135A=) c.678+4130A= (n.678+4130A=) c.*886-135A= (n.*886-135A=) n.546-135A= n.618-135A= c.745-135A= (n.745-135A=) c.568-135A= (n.568-135A=) | |
| X | g.150645548A>C | CA2465382010 | MTM1 | c.*212-135A>C (n.*212-135A>C) c.334-135A>C (n.334-135A>C) c.679-135A>C (n.679-135A>C) n.281-135A>C c.*434-135A>C (n.*434-135A>C) c.*123-135A>C (n.*123-135A>C) c.-66-135A>C (n.-66-135A>C) c.724-135A>C (n.724-135A>C) c.*328-135A>C (n.*328-135A>C) c.*331-135A>C (n.*331-135A>C) n.1694-135A>C c.466-135A>C (n.466-135A>C) c.*484-135A>C (n.*484-135A>C) c.678+4130A>C (n.678+4130A>C) c.*886-135A>C (n.*886-135A>C) n.546-135A>C n.618-135A>C c.745-135A>C (n.745-135A>C) c.568-135A>C (n.568-135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645548A>G | CA2465382011 | MTM1 | c.*212-135A>G (n.*212-135A>G) c.334-135A>G (n.334-135A>G) c.679-135A>G (n.679-135A>G) n.281-135A>G c.*434-135A>G (n.*434-135A>G) c.*123-135A>G (n.*123-135A>G) c.-66-135A>G (n.-66-135A>G) c.724-135A>G (n.724-135A>G) c.*328-135A>G (n.*328-135A>G) c.*331-135A>G (n.*331-135A>G) n.1694-135A>G c.466-135A>G (n.466-135A>G) c.*484-135A>G (n.*484-135A>G) c.678+4130A>G (n.678+4130A>G) c.*886-135A>G (n.*886-135A>G) n.546-135A>G n.618-135A>G c.745-135A>G (n.745-135A>G) c.568-135A>G (n.568-135A>G) | dbSNP |
| X | g.150645548A>T | CA2557426597 | MTM1 | c.*212-135A>T (n.*212-135A>T) c.334-135A>T (n.334-135A>T) c.679-135A>T (n.679-135A>T) n.281-135A>T c.*434-135A>T (n.*434-135A>T) c.*123-135A>T (n.*123-135A>T) c.-66-135A>T (n.-66-135A>T) c.724-135A>T (n.724-135A>T) c.*328-135A>T (n.*328-135A>T) c.*331-135A>T (n.*331-135A>T) n.1694-135A>T c.466-135A>T (n.466-135A>T) c.*484-135A>T (n.*484-135A>T) c.678+4130A>T (n.678+4130A>T) c.*886-135A>T (n.*886-135A>T) n.546-135A>T n.618-135A>T c.745-135A>T (n.745-135A>T) c.568-135A>T (n.568-135A>T) | |
| X | g.150645549G>A | CA2694929884 | MTM1 | c.*212-134G>A (n.*212-134G>A) c.334-134G>A (n.334-134G>A) c.679-134G>A (n.679-134G>A) n.281-134G>A c.*434-134G>A (n.*434-134G>A) c.*123-134G>A (n.*123-134G>A) c.-66-134G>A (n.-66-134G>A) c.724-134G>A (n.724-134G>A) c.*328-134G>A (n.*328-134G>A) c.*331-134G>A (n.*331-134G>A) n.1694-134G>A c.466-134G>A (n.466-134G>A) c.*484-134G>A (n.*484-134G>A) c.678+4131G>A (n.678+4131G>A) c.*886-134G>A (n.*886-134G>A) n.546-134G>A n.618-134G>A c.745-134G>A (n.745-134G>A) c.568-134G>A (n.568-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645550T>C | CA2694929885 | MTM1 | c.*212-133T>C (n.*212-133T>C) c.334-133T>C (n.334-133T>C) c.679-133T>C (n.679-133T>C) n.281-133T>C c.*434-133T>C (n.*434-133T>C) c.*123-133T>C (n.*123-133T>C) c.-66-133T>C (n.-66-133T>C) c.724-133T>C (n.724-133T>C) c.*328-133T>C (n.*328-133T>C) c.*331-133T>C (n.*331-133T>C) n.1694-133T>C c.466-133T>C (n.466-133T>C) c.*484-133T>C (n.*484-133T>C) c.678+4132T>C (n.678+4132T>C) c.*886-133T>C (n.*886-133T>C) n.546-133T>C n.618-133T>C c.745-133T>C (n.745-133T>C) c.568-133T>C (n.568-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645551G>C | CA873022045 | MTM1 | c.*212-132G>C (n.*212-132G>C) c.334-132G>C (n.334-132G>C) c.679-132G>C (n.679-132G>C) n.281-132G>C c.*434-132G>C (n.*434-132G>C) c.*123-132G>C (n.*123-132G>C) c.-66-132G>C (n.-66-132G>C) c.724-132G>C (n.724-132G>C) c.*328-132G>C (n.*328-132G>C) c.*331-132G>C (n.*331-132G>C) n.1694-132G>C c.466-132G>C (n.466-132G>C) c.*484-132G>C (n.*484-132G>C) c.678+4133G>C (n.678+4133G>C) c.*886-132G>C (n.*886-132G>C) n.546-132G>C n.618-132G>C c.745-132G>C (n.745-132G>C) c.568-132G>C (n.568-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645551G= | CA2465382012 | MTM1 | c.*212-132G= (n.*212-132G=) c.334-132G= (n.334-132G=) c.679-132G= (n.679-132G=) n.281-132G= c.*434-132G= (n.*434-132G=) c.*123-132G= (n.*123-132G=) c.-66-132G= (n.-66-132G=) c.724-132G= (n.724-132G=) c.*328-132G= (n.*328-132G=) c.*331-132G= (n.*331-132G=) n.1694-132G= c.466-132G= (n.466-132G=) c.*484-132G= (n.*484-132G=) c.678+4133G= (n.678+4133G=) c.*886-132G= (n.*886-132G=) n.546-132G= n.618-132G= c.745-132G= (n.745-132G=) c.568-132G= (n.568-132G=) | |
| X | g.150645551G>T | CA2694929886 | MTM1 | c.*212-132G>T (n.*212-132G>T) c.334-132G>T (n.334-132G>T) c.679-132G>T (n.679-132G>T) n.281-132G>T c.*434-132G>T (n.*434-132G>T) c.*123-132G>T (n.*123-132G>T) c.-66-132G>T (n.-66-132G>T) c.724-132G>T (n.724-132G>T) c.*328-132G>T (n.*328-132G>T) c.*331-132G>T (n.*331-132G>T) n.1694-132G>T c.466-132G>T (n.466-132G>T) c.*484-132G>T (n.*484-132G>T) c.678+4133G>T (n.678+4133G>T) c.*886-132G>T (n.*886-132G>T) n.546-132G>T n.618-132G>T c.745-132G>T (n.745-132G>T) c.568-132G>T (n.568-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645553A>G | CA2694929887 | MTM1 | c.*212-130A>G (n.*212-130A>G) c.334-130A>G (n.334-130A>G) c.679-130A>G (n.679-130A>G) n.281-130A>G c.*434-130A>G (n.*434-130A>G) c.*123-130A>G (n.*123-130A>G) c.-66-130A>G (n.-66-130A>G) c.724-130A>G (n.724-130A>G) c.*328-130A>G (n.*328-130A>G) c.*331-130A>G (n.*331-130A>G) n.1694-130A>G c.466-130A>G (n.466-130A>G) c.*484-130A>G (n.*484-130A>G) c.678+4135A>G (n.678+4135A>G) c.*886-130A>G (n.*886-130A>G) n.546-130A>G n.618-130A>G c.745-130A>G (n.745-130A>G) c.568-130A>G (n.568-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645554C>T | CA2694929888 | MTM1 | c.*212-129C>T (n.*212-129C>T) c.334-129C>T (n.334-129C>T) c.679-129C>T (n.679-129C>T) n.281-129C>T c.*434-129C>T (n.*434-129C>T) c.*123-129C>T (n.*123-129C>T) c.-66-129C>T (n.-66-129C>T) c.724-129C>T (n.724-129C>T) c.*328-129C>T (n.*328-129C>T) c.*331-129C>T (n.*331-129C>T) n.1694-129C>T c.466-129C>T (n.466-129C>T) c.*484-129C>T (n.*484-129C>T) c.678+4136C>T (n.678+4136C>T) c.*886-129C>T (n.*886-129C>T) n.546-129C>T n.618-129C>T c.745-129C>T (n.745-129C>T) c.568-129C>T (n.568-129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645556A>G | CA2694929889 | MTM1 | c.*212-127A>G (n.*212-127A>G) c.334-127A>G (n.334-127A>G) c.679-127A>G (n.679-127A>G) n.281-127A>G c.*434-127A>G (n.*434-127A>G) c.*123-127A>G (n.*123-127A>G) c.-66-127A>G (n.-66-127A>G) c.724-127A>G (n.724-127A>G) c.*328-127A>G (n.*328-127A>G) c.*331-127A>G (n.*331-127A>G) n.1694-127A>G c.466-127A>G (n.466-127A>G) c.*484-127A>G (n.*484-127A>G) c.678+4138A>G (n.678+4138A>G) c.*886-127A>G (n.*886-127A>G) n.546-127A>G n.618-127A>G c.745-127A>G (n.745-127A>G) c.568-127A>G (n.568-127A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645557del | CA2741805515 | MTM1 | c.*212-126del (n.*212-126del) c.334-126del (n.334-126del) c.679-126del (n.679-126del) n.281-126del c.*434-126del (n.*434-126del) c.*123-126del (n.*123-126del) c.-66-126del (n.-66-126del) c.724-126del (n.724-126del) c.*328-126del (n.*328-126del) c.*331-126del (n.*331-126del) n.1694-126del c.466-126del (n.466-126del) c.*484-126del (n.*484-126del) c.678+4139del (n.678+4139del) c.*886-126del (n.*886-126del) n.546-126del n.618-126del c.745-126del (n.745-126del) c.568-126del (n.568-126del) | |
| X | g.150645557G>A | CA1138383355 | MTM1 | c.*212-126G>A (n.*212-126G>A) c.334-126G>A (n.334-126G>A) c.679-126G>A (n.679-126G>A) n.281-126G>A c.*434-126G>A (n.*434-126G>A) c.*123-126G>A (n.*123-126G>A) c.-66-126G>A (n.-66-126G>A) c.724-126G>A (n.724-126G>A) c.*328-126G>A (n.*328-126G>A) c.*331-126G>A (n.*331-126G>A) n.1694-126G>A c.466-126G>A (n.466-126G>A) c.*484-126G>A (n.*484-126G>A) c.678+4139G>A (n.678+4139G>A) c.*886-126G>A (n.*886-126G>A) n.546-126G>A n.618-126G>A c.745-126G>A (n.745-126G>A) c.568-126G>A (n.568-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645557G= | CA2465382013 | MTM1 | c.*212-126G= (n.*212-126G=) c.334-126G= (n.334-126G=) c.679-126G= (n.679-126G=) n.281-126G= c.*434-126G= (n.*434-126G=) c.*123-126G= (n.*123-126G=) c.-66-126G= (n.-66-126G=) c.724-126G= (n.724-126G=) c.*328-126G= (n.*328-126G=) c.*331-126G= (n.*331-126G=) n.1694-126G= c.466-126G= (n.466-126G=) c.*484-126G= (n.*484-126G=) c.678+4139G= (n.678+4139G=) c.*886-126G= (n.*886-126G=) n.546-126G= n.618-126G= c.745-126G= (n.745-126G=) c.568-126G= (n.568-126G=) | |
| X | g.150645559A>T | CA2694929890 | MTM1 | c.*212-124A>T (n.*212-124A>T) c.334-124A>T (n.334-124A>T) c.679-124A>T (n.679-124A>T) n.281-124A>T c.*434-124A>T (n.*434-124A>T) c.*123-124A>T (n.*123-124A>T) c.-66-124A>T (n.-66-124A>T) c.724-124A>T (n.724-124A>T) c.*328-124A>T (n.*328-124A>T) c.*331-124A>T (n.*331-124A>T) n.1694-124A>T c.466-124A>T (n.466-124A>T) c.*484-124A>T (n.*484-124A>T) c.678+4141A>T (n.678+4141A>T) c.*886-124A>T (n.*886-124A>T) n.546-124A>T n.618-124A>T c.745-124A>T (n.745-124A>T) c.568-124A>T (n.568-124A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645563T>A | CA2694929891 | MTM1 | c.*212-120T>A (n.*212-120T>A) c.334-120T>A (n.334-120T>A) c.679-120T>A (n.679-120T>A) n.281-120T>A c.*434-120T>A (n.*434-120T>A) c.*123-120T>A (n.*123-120T>A) c.-66-120T>A (n.-66-120T>A) c.724-120T>A (n.724-120T>A) c.*328-120T>A (n.*328-120T>A) c.*331-120T>A (n.*331-120T>A) n.1694-120T>A c.466-120T>A (n.466-120T>A) c.*484-120T>A (n.*484-120T>A) c.678+4145T>A (n.678+4145T>A) c.*886-120T>A (n.*886-120T>A) n.546-120T>A n.618-120T>A c.745-120T>A (n.745-120T>A) c.568-120T>A (n.568-120T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645563T>C | CA2694929892 | MTM1 | c.*212-120T>C (n.*212-120T>C) c.334-120T>C (n.334-120T>C) c.679-120T>C (n.679-120T>C) n.281-120T>C c.*434-120T>C (n.*434-120T>C) c.*123-120T>C (n.*123-120T>C) c.-66-120T>C (n.-66-120T>C) c.724-120T>C (n.724-120T>C) c.*328-120T>C (n.*328-120T>C) c.*331-120T>C (n.*331-120T>C) n.1694-120T>C c.466-120T>C (n.466-120T>C) c.*484-120T>C (n.*484-120T>C) c.678+4145T>C (n.678+4145T>C) c.*886-120T>C (n.*886-120T>C) n.546-120T>C n.618-120T>C c.745-120T>C (n.745-120T>C) c.568-120T>C (n.568-120T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645564A>G | CA2694929893 | MTM1 | c.*212-119A>G (n.*212-119A>G) c.334-119A>G (n.334-119A>G) c.679-119A>G (n.679-119A>G) n.281-119A>G c.*434-119A>G (n.*434-119A>G) c.*123-119A>G (n.*123-119A>G) c.-66-119A>G (n.-66-119A>G) c.724-119A>G (n.724-119A>G) c.*328-119A>G (n.*328-119A>G) c.*331-119A>G (n.*331-119A>G) n.1694-119A>G c.466-119A>G (n.466-119A>G) c.*484-119A>G (n.*484-119A>G) c.678+4146A>G (n.678+4146A>G) c.*886-119A>G (n.*886-119A>G) n.546-119A>G n.618-119A>G c.745-119A>G (n.745-119A>G) c.568-119A>G (n.568-119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645569A= | CA2465382014 | MTM1 | c.*212-114A= (n.*212-114A=) c.334-114A= (n.334-114A=) c.679-114A= (n.679-114A=) n.281-114A= c.*434-114A= (n.*434-114A=) c.*123-114A= (n.*123-114A=) c.-66-114A= (n.-66-114A=) c.724-114A= (n.724-114A=) c.*328-114A= (n.*328-114A=) c.*331-114A= (n.*331-114A=) n.1694-114A= c.466-114A= (n.466-114A=) c.*484-114A= (n.*484-114A=) c.679-4147A= (n.679-4147A=) c.*886-114A= (n.*886-114A=) n.546-114A= n.618-114A= c.745-114A= (n.745-114A=) c.568-114A= (n.568-114A=) | |
| X | g.150645569A>G | CA1138383356 | MTM1 | c.*212-114A>G (n.*212-114A>G) c.334-114A>G (n.334-114A>G) c.679-114A>G (n.679-114A>G) n.281-114A>G c.*434-114A>G (n.*434-114A>G) c.*123-114A>G (n.*123-114A>G) c.-66-114A>G (n.-66-114A>G) c.724-114A>G (n.724-114A>G) c.*328-114A>G (n.*328-114A>G) c.*331-114A>G (n.*331-114A>G) n.1694-114A>G c.466-114A>G (n.466-114A>G) c.*484-114A>G (n.*484-114A>G) c.679-4147A>G (n.679-4147A>G) c.*886-114A>G (n.*886-114A>G) n.546-114A>G n.618-114A>G c.745-114A>G (n.745-114A>G) c.568-114A>G (n.568-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645570G= | CA2465382015 | MTM1 | c.*212-113G= (n.*212-113G=) c.334-113G= (n.334-113G=) c.679-113G= (n.679-113G=) n.281-113G= c.*434-113G= (n.*434-113G=) c.*123-113G= (n.*123-113G=) c.-66-113G= (n.-66-113G=) c.724-113G= (n.724-113G=) c.*328-113G= (n.*328-113G=) c.*331-113G= (n.*331-113G=) n.1694-113G= c.466-113G= (n.466-113G=) c.*484-113G= (n.*484-113G=) c.679-4146G= (n.679-4146G=) c.*886-113G= (n.*886-113G=) n.546-113G= n.618-113G= c.745-113G= (n.745-113G=) c.568-113G= (n.568-113G=) | |
| X | g.150645570G>T | CA873022051 | MTM1 | c.*212-113G>T (n.*212-113G>T) c.334-113G>T (n.334-113G>T) c.679-113G>T (n.679-113G>T) n.281-113G>T c.*434-113G>T (n.*434-113G>T) c.*123-113G>T (n.*123-113G>T) c.-66-113G>T (n.-66-113G>T) c.724-113G>T (n.724-113G>T) c.*328-113G>T (n.*328-113G>T) c.*331-113G>T (n.*331-113G>T) n.1694-113G>T c.466-113G>T (n.466-113G>T) c.*484-113G>T (n.*484-113G>T) c.679-4146G>T (n.679-4146G>T) c.*886-113G>T (n.*886-113G>T) n.546-113G>T n.618-113G>T c.745-113G>T (n.745-113G>T) c.568-113G>T (n.568-113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645571C>A | CA2694929894 | MTM1 | c.*212-112C>A (n.*212-112C>A) c.334-112C>A (n.334-112C>A) c.679-112C>A (n.679-112C>A) n.281-112C>A c.*434-112C>A (n.*434-112C>A) c.*123-112C>A (n.*123-112C>A) c.-66-112C>A (n.-66-112C>A) c.724-112C>A (n.724-112C>A) c.*328-112C>A (n.*328-112C>A) c.*331-112C>A (n.*331-112C>A) n.1694-112C>A c.466-112C>A (n.466-112C>A) c.*484-112C>A (n.*484-112C>A) c.679-4145C>A (n.679-4145C>A) c.*886-112C>A (n.*886-112C>A) n.546-112C>A n.618-112C>A c.745-112C>A (n.745-112C>A) c.568-112C>A (n.568-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645571_150645575del | CA2694929895 | MTM1 | c.*212-112_*212-108del (n.*212-112_*212-108del) c.334-112_334-108del (n.334-112_334-108del) c.679-112_679-108del (n.679-112_679-108del) n.281-112_281-108del c.*434-112_*434-108del (n.*434-112_*434-108del) c.*123-112_*123-108del (n.*123-112_*123-108del) c.-66-112_-66-108del (n.-66-112_-66-108del) c.724-112_724-108del (n.724-112_724-108del) c.*328-112_*328-108del (n.*328-112_*328-108del) c.*331-112_*331-108del (n.*331-112_*331-108del) n.1694-112_1694-108del c.466-112_466-108del (n.466-112_466-108del) c.*484-112_*484-108del (n.*484-112_*484-108del) c.679-4145_679-4141del (n.679-4145_679-4141del) c.*886-112_*886-108del (n.*886-112_*886-108del) n.546-112_546-108del n.618-112_618-108del c.745-112_745-108del (n.745-112_745-108del) c.568-112_568-108del (n.568-112_568-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.150645573C>A | CA2694929896 | MTM1 | c.*212-110C>A (n.*212-110C>A) c.334-110C>A (n.334-110C>A) c.679-110C>A (n.679-110C>A) n.281-110C>A c.*434-110C>A (n.*434-110C>A) c.*123-110C>A (n.*123-110C>A) c.-66-110C>A (n.-66-110C>A) c.724-110C>A (n.724-110C>A) c.*328-110C>A (n.*328-110C>A) c.*331-110C>A (n.*331-110C>A) n.1694-110C>A c.466-110C>A (n.466-110C>A) c.*484-110C>A (n.*484-110C>A) c.679-4143C>A (n.679-4143C>A) c.*886-110C>A (n.*886-110C>A) n.546-110C>A n.618-110C>A c.745-110C>A (n.745-110C>A) c.568-110C>A (n.568-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645575A= | CA2465382016 | MTM1 | c.*212-108A= (n.*212-108A=) c.334-108A= (n.334-108A=) c.679-108A= (n.679-108A=) n.281-108A= c.*434-108A= (n.*434-108A=) c.*123-108A= (n.*123-108A=) c.-66-108A= (n.-66-108A=) c.724-108A= (n.724-108A=) c.*328-108A= (n.*328-108A=) c.*331-108A= (n.*331-108A=) n.1694-108A= c.466-108A= (n.466-108A=) c.*484-108A= (n.*484-108A=) c.679-4141A= (n.679-4141A=) c.*886-108A= (n.*886-108A=) n.546-108A= n.618-108A= c.745-108A= (n.745-108A=) c.568-108A= (n.568-108A=) | |
| X | g.150645575A>G | CA1138383357 | MTM1 | c.*212-108A>G (n.*212-108A>G) c.334-108A>G (n.334-108A>G) c.679-108A>G (n.679-108A>G) n.281-108A>G c.*434-108A>G (n.*434-108A>G) c.*123-108A>G (n.*123-108A>G) c.-66-108A>G (n.-66-108A>G) c.724-108A>G (n.724-108A>G) c.*328-108A>G (n.*328-108A>G) c.*331-108A>G (n.*331-108A>G) n.1694-108A>G c.466-108A>G (n.466-108A>G) c.*484-108A>G (n.*484-108A>G) c.679-4141A>G (n.679-4141A>G) c.*886-108A>G (n.*886-108A>G) n.546-108A>G n.618-108A>G c.745-108A>G (n.745-108A>G) c.568-108A>G (n.568-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645577C>A | CA2694929897 | MTM1 | c.*212-106C>A (n.*212-106C>A) c.334-106C>A (n.334-106C>A) c.679-106C>A (n.679-106C>A) n.281-106C>A c.*434-106C>A (n.*434-106C>A) c.*123-106C>A (n.*123-106C>A) c.-66-106C>A (n.-66-106C>A) c.724-106C>A (n.724-106C>A) c.*328-106C>A (n.*328-106C>A) c.*331-106C>A (n.*331-106C>A) n.1694-106C>A c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.*484-106C>A (n.*484-106C>A) c.679-4139C>A (n.679-4139C>A) c.*886-106C>A (n.*886-106C>A) n.546-106C>A n.618-106C>A c.745-106C>A (n.745-106C>A) c.568-106C>A (n.568-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645578A= | CA2465382017 | MTM1 | c.*212-105A= (n.*212-105A=) c.334-105A= (n.334-105A=) c.679-105A= (n.679-105A=) n.281-105A= c.*434-105A= (n.*434-105A=) c.*123-105A= (n.*123-105A=) c.-66-105A= (n.-66-105A=) c.724-105A= (n.724-105A=) c.*328-105A= (n.*328-105A=) c.*331-105A= (n.*331-105A=) n.1694-105A= c.466-105A= (n.466-105A=) c.*484-105A= (n.*484-105A=) c.679-4138A= (n.679-4138A=) c.*886-105A= (n.*886-105A=) n.546-105A= n.618-105A= c.745-105A= (n.745-105A=) c.568-105A= (n.568-105A=) | |
| X | g.150645578A>G | CA2555133219 | MTM1 | c.*212-105A>G (n.*212-105A>G) c.334-105A>G (n.334-105A>G) c.679-105A>G (n.679-105A>G) n.281-105A>G c.*434-105A>G (n.*434-105A>G) c.*123-105A>G (n.*123-105A>G) c.-66-105A>G (n.-66-105A>G) c.724-105A>G (n.724-105A>G) c.*328-105A>G (n.*328-105A>G) c.*331-105A>G (n.*331-105A>G) n.1694-105A>G c.466-105A>G (n.466-105A>G) c.*484-105A>G (n.*484-105A>G) c.679-4138A>G (n.679-4138A>G) c.*886-105A>G (n.*886-105A>G) n.546-105A>G n.618-105A>G c.745-105A>G (n.745-105A>G) c.568-105A>G (n.568-105A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645578A>T | CA2465382018 | MTM1 | c.*212-105A>T (n.*212-105A>T) c.334-105A>T (n.334-105A>T) c.679-105A>T (n.679-105A>T) n.281-105A>T c.*434-105A>T (n.*434-105A>T) c.*123-105A>T (n.*123-105A>T) c.-66-105A>T (n.-66-105A>T) c.724-105A>T (n.724-105A>T) c.*328-105A>T (n.*328-105A>T) c.*331-105A>T (n.*331-105A>T) n.1694-105A>T c.466-105A>T (n.466-105A>T) c.*484-105A>T (n.*484-105A>T) c.679-4138A>T (n.679-4138A>T) c.*886-105A>T (n.*886-105A>T) n.546-105A>T n.618-105A>T c.745-105A>T (n.745-105A>T) c.568-105A>T (n.568-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645583C>A | CA2694929898 | MTM1 | c.*212-100C>A (n.*212-100C>A) c.334-100C>A (n.334-100C>A) c.679-100C>A (n.679-100C>A) n.281-100C>A c.*434-100C>A (n.*434-100C>A) c.*123-100C>A (n.*123-100C>A) c.-66-100C>A (n.-66-100C>A) c.724-100C>A (n.724-100C>A) c.*328-100C>A (n.*328-100C>A) c.*331-100C>A (n.*331-100C>A) n.1694-100C>A c.466-100C>A (n.466-100C>A) c.*484-100C>A (n.*484-100C>A) c.679-4133C>A (n.679-4133C>A) c.*886-100C>A (n.*886-100C>A) n.546-100C>A n.618-100C>A c.745-100C>A (n.745-100C>A) c.568-100C>A (n.568-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645583C>T | CA2579721106 | MTM1 | c.*212-100C>T (n.*212-100C>T) c.334-100C>T (n.334-100C>T) c.679-100C>T (n.679-100C>T) n.281-100C>T c.*434-100C>T (n.*434-100C>T) c.*123-100C>T (n.*123-100C>T) c.-66-100C>T (n.-66-100C>T) c.724-100C>T (n.724-100C>T) c.*328-100C>T (n.*328-100C>T) c.*331-100C>T (n.*331-100C>T) n.1694-100C>T c.466-100C>T (n.466-100C>T) c.*484-100C>T (n.*484-100C>T) c.679-4133C>T (n.679-4133C>T) c.*886-100C>T (n.*886-100C>T) n.546-100C>T n.618-100C>T c.745-100C>T (n.745-100C>T) c.568-100C>T (n.568-100C>T) | dbSNP |
| X | g.150645585C>A | CA2694929899 | MTM1 | c.*212-98C>A (n.*212-98C>A) c.334-98C>A (n.334-98C>A) c.679-98C>A (n.679-98C>A) n.281-98C>A c.*434-98C>A (n.*434-98C>A) c.*123-98C>A (n.*123-98C>A) c.-66-98C>A (n.-66-98C>A) c.724-98C>A (n.724-98C>A) c.*328-98C>A (n.*328-98C>A) c.*331-98C>A (n.*331-98C>A) n.1694-98C>A c.466-98C>A (n.466-98C>A) c.*484-98C>A (n.*484-98C>A) c.679-4131C>A (n.679-4131C>A) c.*886-98C>A (n.*886-98C>A) n.546-98C>A n.618-98C>A c.745-98C>A (n.745-98C>A) c.568-98C>A (n.568-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645588C>A | CA2694929900 | MTM1 | c.*212-95C>A (n.*212-95C>A) c.334-95C>A (n.334-95C>A) c.679-95C>A (n.679-95C>A) n.281-95C>A c.*434-95C>A (n.*434-95C>A) c.*123-95C>A (n.*123-95C>A) c.-66-95C>A (n.-66-95C>A) c.724-95C>A (n.724-95C>A) c.*328-95C>A (n.*328-95C>A) c.*331-95C>A (n.*331-95C>A) n.1694-95C>A c.466-95C>A (n.466-95C>A) c.*484-95C>A (n.*484-95C>A) c.679-4128C>A (n.679-4128C>A) c.*886-95C>A (n.*886-95C>A) n.546-95C>A n.618-95C>A c.745-95C>A (n.745-95C>A) c.568-95C>A (n.568-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645589T>C | CA2694929901 | MTM1 | c.*212-94T>C (n.*212-94T>C) c.334-94T>C (n.334-94T>C) c.679-94T>C (n.679-94T>C) n.281-94T>C c.*434-94T>C (n.*434-94T>C) c.*123-94T>C (n.*123-94T>C) c.-66-94T>C (n.-66-94T>C) c.724-94T>C (n.724-94T>C) c.*328-94T>C (n.*328-94T>C) c.*331-94T>C (n.*331-94T>C) n.1694-94T>C c.466-94T>C (n.466-94T>C) c.*484-94T>C (n.*484-94T>C) c.679-4127T>C (n.679-4127T>C) c.*886-94T>C (n.*886-94T>C) n.546-94T>C n.618-94T>C c.745-94T>C (n.745-94T>C) c.568-94T>C (n.568-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645592A>T | CA2694929902 | MTM1 | c.*212-91A>T (n.*212-91A>T) c.334-91A>T (n.334-91A>T) c.679-91A>T (n.679-91A>T) n.281-91A>T c.*434-91A>T (n.*434-91A>T) c.*123-91A>T (n.*123-91A>T) c.-66-91A>T (n.-66-91A>T) c.724-91A>T (n.724-91A>T) c.*328-91A>T (n.*328-91A>T) c.*331-91A>T (n.*331-91A>T) n.1694-91A>T c.466-91A>T (n.466-91A>T) c.*484-91A>T (n.*484-91A>T) c.679-4124A>T (n.679-4124A>T) c.*886-91A>T (n.*886-91A>T) n.546-91A>T n.618-91A>T c.745-91A>T (n.745-91A>T) c.568-91A>T (n.568-91A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645596C>A | CA2465382020 | MTM1 | c.*212-87C>A (n.*212-87C>A) c.334-87C>A (n.334-87C>A) c.679-87C>A (n.679-87C>A) n.281-87C>A c.*434-87C>A (n.*434-87C>A) c.*123-87C>A (n.*123-87C>A) c.-66-87C>A (n.-66-87C>A) c.724-87C>A (n.724-87C>A) c.*328-87C>A (n.*328-87C>A) c.*331-87C>A (n.*331-87C>A) n.1694-87C>A c.466-87C>A (n.466-87C>A) c.*484-87C>A (n.*484-87C>A) c.679-4120C>A (n.679-4120C>A) c.*886-87C>A (n.*886-87C>A) n.546-87C>A n.618-87C>A c.745-87C>A (n.745-87C>A) c.568-87C>A (n.568-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645596C= | CA2465382019 | MTM1 | c.*212-87C= (n.*212-87C=) c.334-87C= (n.334-87C=) c.679-87C= (n.679-87C=) n.281-87C= c.*434-87C= (n.*434-87C=) c.*123-87C= (n.*123-87C=) c.-66-87C= (n.-66-87C=) c.724-87C= (n.724-87C=) c.*328-87C= (n.*328-87C=) c.*331-87C= (n.*331-87C=) n.1694-87C= c.466-87C= (n.466-87C=) c.*484-87C= (n.*484-87C=) c.679-4120C= (n.679-4120C=) c.*886-87C= (n.*886-87C=) n.546-87C= n.618-87C= c.745-87C= (n.745-87C=) c.568-87C= (n.568-87C=) | |
| X | g.150645596C>T | CA2579721107 | MTM1 | c.*212-87C>T (n.*212-87C>T) c.334-87C>T (n.334-87C>T) c.679-87C>T (n.679-87C>T) n.281-87C>T c.*434-87C>T (n.*434-87C>T) c.*123-87C>T (n.*123-87C>T) c.-66-87C>T (n.-66-87C>T) c.724-87C>T (n.724-87C>T) c.*328-87C>T (n.*328-87C>T) c.*331-87C>T (n.*331-87C>T) n.1694-87C>T c.466-87C>T (n.466-87C>T) c.*484-87C>T (n.*484-87C>T) c.679-4120C>T (n.679-4120C>T) c.*886-87C>T (n.*886-87C>T) n.546-87C>T n.618-87C>T c.745-87C>T (n.745-87C>T) c.568-87C>T (n.568-87C>T) | |
| X | g.150645597C= | CA2465382021 | MTM1 | c.*212-86C= (n.*212-86C=) c.334-86C= (n.334-86C=) c.679-86C= (n.679-86C=) n.281-86C= c.*434-86C= (n.*434-86C=) c.*123-86C= (n.*123-86C=) c.-66-86C= (n.-66-86C=) c.724-86C= (n.724-86C=) c.*328-86C= (n.*328-86C=) c.*331-86C= (n.*331-86C=) n.1694-86C= c.466-86C= (n.466-86C=) c.*484-86C= (n.*484-86C=) c.679-4119C= (n.679-4119C=) c.*886-86C= (n.*886-86C=) n.546-86C= n.618-86C= c.745-86C= (n.745-86C=) c.568-86C= (n.568-86C=) | |
| X | g.150645597C>G | CA2824155644 | MTM1 | c.*212-86C>G (n.*212-86C>G) c.334-86C>G (n.334-86C>G) c.679-86C>G (n.679-86C>G) n.281-86C>G c.*434-86C>G (n.*434-86C>G) c.*123-86C>G (n.*123-86C>G) c.-66-86C>G (n.-66-86C>G) c.724-86C>G (n.724-86C>G) c.*328-86C>G (n.*328-86C>G) c.*331-86C>G (n.*331-86C>G) n.1694-86C>G c.466-86C>G (n.466-86C>G) c.*484-86C>G (n.*484-86C>G) c.679-4119C>G (n.679-4119C>G) c.*886-86C>G (n.*886-86C>G) n.546-86C>G n.618-86C>G c.745-86C>G (n.745-86C>G) c.568-86C>G (n.568-86C>G) | |
| X | g.150645597C>T | CA1138383358 | MTM1 | c.*212-86C>T (n.*212-86C>T) c.334-86C>T (n.334-86C>T) c.679-86C>T (n.679-86C>T) n.281-86C>T c.*434-86C>T (n.*434-86C>T) c.*123-86C>T (n.*123-86C>T) c.-66-86C>T (n.-66-86C>T) c.724-86C>T (n.724-86C>T) c.*328-86C>T (n.*328-86C>T) c.*331-86C>T (n.*331-86C>T) n.1694-86C>T c.466-86C>T (n.466-86C>T) c.*484-86C>T (n.*484-86C>T) c.679-4119C>T (n.679-4119C>T) c.*886-86C>T (n.*886-86C>T) n.546-86C>T n.618-86C>T c.745-86C>T (n.745-86C>T) c.568-86C>T (n.568-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645598G>A | CA873022054 | MTM1 | c.*212-85G>A (n.*212-85G>A) c.334-85G>A (n.334-85G>A) c.679-85G>A (n.679-85G>A) n.281-85G>A c.*434-85G>A (n.*434-85G>A) c.*123-85G>A (n.*123-85G>A) c.-66-85G>A (n.-66-85G>A) c.724-85G>A (n.724-85G>A) c.*328-85G>A (n.*328-85G>A) c.*331-85G>A (n.*331-85G>A) n.1694-85G>A c.466-85G>A (n.466-85G>A) c.*484-85G>A (n.*484-85G>A) c.679-4118G>A (n.679-4118G>A) c.*886-85G>A (n.*886-85G>A) n.546-85G>A n.618-85G>A c.745-85G>A (n.745-85G>A) c.568-85G>A (n.568-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645598G= | CA2465382022 | MTM1 | c.*212-85G= (n.*212-85G=) c.334-85G= (n.334-85G=) c.679-85G= (n.679-85G=) n.281-85G= c.*434-85G= (n.*434-85G=) c.*123-85G= (n.*123-85G=) c.-66-85G= (n.-66-85G=) c.724-85G= (n.724-85G=) c.*328-85G= (n.*328-85G=) c.*331-85G= (n.*331-85G=) n.1694-85G= c.466-85G= (n.466-85G=) c.*484-85G= (n.*484-85G=) c.679-4118G= (n.679-4118G=) c.*886-85G= (n.*886-85G=) n.546-85G= n.618-85G= c.745-85G= (n.745-85G=) c.568-85G= (n.568-85G=) | |
| X | g.150645598G>T | CA645101182 | MTM1 | c.*212-85G>T (n.*212-85G>T) c.334-85G>T (n.334-85G>T) c.679-85G>T (n.679-85G>T) n.281-85G>T c.*434-85G>T (n.*434-85G>T) c.*123-85G>T (n.*123-85G>T) c.-66-85G>T (n.-66-85G>T) c.724-85G>T (n.724-85G>T) c.*328-85G>T (n.*328-85G>T) c.*331-85G>T (n.*331-85G>T) n.1694-85G>T c.466-85G>T (n.466-85G>T) c.*484-85G>T (n.*484-85G>T) c.679-4118G>T (n.679-4118G>T) c.*886-85G>T (n.*886-85G>T) n.546-85G>T n.618-85G>T c.745-85G>T (n.745-85G>T) c.568-85G>T (n.568-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645600C>A | CA2513118501 | MTM1 | c.*212-83C>A (n.*212-83C>A) c.334-83C>A (n.334-83C>A) c.679-83C>A (n.679-83C>A) n.281-83C>A c.*434-83C>A (n.*434-83C>A) c.*123-83C>A (n.*123-83C>A) c.-66-83C>A (n.-66-83C>A) c.724-83C>A (n.724-83C>A) c.*328-83C>A (n.*328-83C>A) c.*331-83C>A (n.*331-83C>A) n.1694-83C>A c.466-83C>A (n.466-83C>A) c.*484-83C>A (n.*484-83C>A) c.679-4116C>A (n.679-4116C>A) c.*886-83C>A (n.*886-83C>A) n.546-83C>A n.618-83C>A c.745-83C>A (n.745-83C>A) c.568-83C>A (n.568-83C>A) | |
| X | g.150645600C= | CA2465382023 | MTM1 | c.*212-83C= (n.*212-83C=) c.334-83C= (n.334-83C=) c.679-83C= (n.679-83C=) n.281-83C= c.*434-83C= (n.*434-83C=) c.*123-83C= (n.*123-83C=) c.-66-83C= (n.-66-83C=) c.724-83C= (n.724-83C=) c.*328-83C= (n.*328-83C=) c.*331-83C= (n.*331-83C=) n.1694-83C= c.466-83C= (n.466-83C=) c.*484-83C= (n.*484-83C=) c.679-4116C= (n.679-4116C=) c.*886-83C= (n.*886-83C=) n.546-83C= n.618-83C= c.745-83C= (n.745-83C=) c.568-83C= (n.568-83C=) | |
| X | g.150645600C>G | CA2465382024 | MTM1 | c.*212-83C>G (n.*212-83C>G) c.334-83C>G (n.334-83C>G) c.679-83C>G (n.679-83C>G) n.281-83C>G c.*434-83C>G (n.*434-83C>G) c.*123-83C>G (n.*123-83C>G) c.-66-83C>G (n.-66-83C>G) c.724-83C>G (n.724-83C>G) c.*328-83C>G (n.*328-83C>G) c.*331-83C>G (n.*331-83C>G) n.1694-83C>G c.466-83C>G (n.466-83C>G) c.*484-83C>G (n.*484-83C>G) c.679-4116C>G (n.679-4116C>G) c.*886-83C>G (n.*886-83C>G) n.546-83C>G n.618-83C>G c.745-83C>G (n.745-83C>G) c.568-83C>G (n.568-83C>G) | dbSNP |
| X | g.150645601A>T | CA2694929903 | MTM1 | c.*212-82A>T (n.*212-82A>T) c.334-82A>T (n.334-82A>T) c.679-82A>T (n.679-82A>T) n.281-82A>T c.*434-82A>T (n.*434-82A>T) c.*123-82A>T (n.*123-82A>T) c.-66-82A>T (n.-66-82A>T) c.724-82A>T (n.724-82A>T) c.*328-82A>T (n.*328-82A>T) c.*331-82A>T (n.*331-82A>T) n.1694-82A>T c.466-82A>T (n.466-82A>T) c.*484-82A>T (n.*484-82A>T) c.679-4115A>T (n.679-4115A>T) c.*886-82A>T (n.*886-82A>T) n.546-82A>T n.618-82A>T c.745-82A>T (n.745-82A>T) c.568-82A>T (n.568-82A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645602G>C | CA2694929904 | MTM1 | c.*212-81G>C (n.*212-81G>C) c.334-81G>C (n.334-81G>C) c.679-81G>C (n.679-81G>C) n.281-81G>C c.*434-81G>C (n.*434-81G>C) c.*123-81G>C (n.*123-81G>C) c.-66-81G>C (n.-66-81G>C) c.724-81G>C (n.724-81G>C) c.*328-81G>C (n.*328-81G>C) c.*331-81G>C (n.*331-81G>C) n.1694-81G>C c.466-81G>C (n.466-81G>C) c.*484-81G>C (n.*484-81G>C) c.679-4114G>C (n.679-4114G>C) c.*886-81G>C (n.*886-81G>C) n.546-81G>C n.618-81G>C c.745-81G>C (n.745-81G>C) c.568-81G>C (n.568-81G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645604G>A | CA2579721108 | MTM1 | c.*212-79G>A (n.*212-79G>A) c.334-79G>A (n.334-79G>A) c.679-79G>A (n.679-79G>A) n.281-79G>A c.*434-79G>A (n.*434-79G>A) c.*123-79G>A (n.*123-79G>A) c.-66-79G>A (n.-66-79G>A) c.724-79G>A (n.724-79G>A) c.*328-79G>A (n.*328-79G>A) c.*331-79G>A (n.*331-79G>A) n.1694-79G>A c.466-79G>A (n.466-79G>A) c.*484-79G>A (n.*484-79G>A) c.679-4112G>A (n.679-4112G>A) c.*886-79G>A (n.*886-79G>A) n.546-79G>A n.618-79G>A c.745-79G>A (n.745-79G>A) c.568-79G>A (n.568-79G>A) | |
| X | g.150645605C>A | CA2694929905 | MTM1 | c.*212-78C>A (n.*212-78C>A) c.334-78C>A (n.334-78C>A) c.679-78C>A (n.679-78C>A) n.281-78C>A c.*434-78C>A (n.*434-78C>A) c.*123-78C>A (n.*123-78C>A) c.-66-78C>A (n.-66-78C>A) c.724-78C>A (n.724-78C>A) c.*328-78C>A (n.*328-78C>A) c.*331-78C>A (n.*331-78C>A) n.1694-78C>A c.466-78C>A (n.466-78C>A) c.*484-78C>A (n.*484-78C>A) c.679-4111C>A (n.679-4111C>A) c.*886-78C>A (n.*886-78C>A) n.546-78C>A n.618-78C>A c.745-78C>A (n.745-78C>A) c.568-78C>A (n.568-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645605C>T | CA2694929906 | MTM1 | c.*212-78C>T (n.*212-78C>T) c.334-78C>T (n.334-78C>T) c.679-78C>T (n.679-78C>T) n.281-78C>T c.*434-78C>T (n.*434-78C>T) c.*123-78C>T (n.*123-78C>T) c.-66-78C>T (n.-66-78C>T) c.724-78C>T (n.724-78C>T) c.*328-78C>T (n.*328-78C>T) c.*331-78C>T (n.*331-78C>T) n.1694-78C>T c.466-78C>T (n.466-78C>T) c.*484-78C>T (n.*484-78C>T) c.679-4111C>T (n.679-4111C>T) c.*886-78C>T (n.*886-78C>T) n.546-78C>T n.618-78C>T c.745-78C>T (n.745-78C>T) c.568-78C>T (n.568-78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645609A>T | CA2579721109 | MTM1 | c.*212-74A>T (n.*212-74A>T) c.334-74A>T (n.334-74A>T) c.679-74A>T (n.679-74A>T) n.281-74A>T c.*434-74A>T (n.*434-74A>T) c.*123-74A>T (n.*123-74A>T) c.-66-74A>T (n.-66-74A>T) c.724-74A>T (n.724-74A>T) c.*328-74A>T (n.*328-74A>T) c.*331-74A>T (n.*331-74A>T) n.1694-74A>T c.466-74A>T (n.466-74A>T) c.*484-74A>T (n.*484-74A>T) c.679-4107A>T (n.679-4107A>T) c.*886-74A>T (n.*886-74A>T) n.546-74A>T n.618-74A>T c.745-74A>T (n.745-74A>T) c.568-74A>T (n.568-74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645611T>G | CA2694929907 | MTM1 | c.*212-72T>G (n.*212-72T>G) c.334-72T>G (n.334-72T>G) c.679-72T>G (n.679-72T>G) n.281-72T>G c.*434-72T>G (n.*434-72T>G) c.*123-72T>G (n.*123-72T>G) c.-66-72T>G (n.-66-72T>G) c.724-72T>G (n.724-72T>G) c.*328-72T>G (n.*328-72T>G) c.*331-72T>G (n.*331-72T>G) n.1694-72T>G c.466-72T>G (n.466-72T>G) c.*484-72T>G (n.*484-72T>G) c.679-4105T>G (n.679-4105T>G) c.*886-72T>G (n.*886-72T>G) n.546-72T>G n.618-72T>G c.745-72T>G (n.745-72T>G) c.568-72T>G (n.568-72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645612G>T | CA658547949 | MTM1 | c.*212-71G>T (n.*212-71G>T) c.334-71G>T (n.334-71G>T) c.679-71G>T (n.679-71G>T) n.281-71G>T c.*434-71G>T (n.*434-71G>T) c.*123-71G>T (n.*123-71G>T) c.-66-71G>T (n.-66-71G>T) c.724-71G>T (n.724-71G>T) c.*328-71G>T (n.*328-71G>T) c.*331-71G>T (n.*331-71G>T) n.1694-71G>T c.466-71G>T (n.466-71G>T) c.*484-71G>T (n.*484-71G>T) c.679-4104G>T (n.679-4104G>T) c.*886-71G>T (n.*886-71G>T) n.546-71G>T n.618-71G>T c.745-71G>T (n.745-71G>T) c.568-71G>T (n.568-71G>T) | COSMIC |
| X | g.150645616dup | CA2694929908 | MTM1 | c.*212-67dup (n.*212-67dup) c.334-67dup (n.334-67dup) c.679-67dup (n.679-67dup) n.281-67dup c.*434-67dup (n.*434-67dup) c.*123-67dup (n.*123-67dup) c.-66-67dup (n.-66-67dup) c.724-67dup (n.724-67dup) c.*328-67dup (n.*328-67dup) c.*331-67dup (n.*331-67dup) n.1694-67dup c.466-67dup (n.466-67dup) c.*484-67dup (n.*484-67dup) c.679-4100dup (n.679-4100dup) c.*886-67dup (n.*886-67dup) n.546-67dup n.618-67dup c.745-67dup (n.745-67dup) c.568-67dup (n.568-67dup) | gnomAD v4 |
| X | g.150645616del | CA2536130227 | MTM1 | c.*212-67del (n.*212-67del) c.334-67del (n.334-67del) c.679-67del (n.679-67del) n.281-67del c.*434-67del (n.*434-67del) c.*123-67del (n.*123-67del) c.-66-67del (n.-66-67del) c.724-67del (n.724-67del) c.*328-67del (n.*328-67del) c.*331-67del (n.*331-67del) n.1694-67del c.466-67del (n.466-67del) c.*484-67del (n.*484-67del) c.679-4100del (n.679-4100del) c.*886-67del (n.*886-67del) n.546-67del n.618-67del c.745-67del (n.745-67del) c.568-67del (n.568-67del) | |
| X | g.150645615T>C | CA2694929909 | MTM1 | c.*212-68T>C (n.*212-68T>C) c.334-68T>C (n.334-68T>C) c.679-68T>C (n.679-68T>C) n.281-68T>C c.*434-68T>C (n.*434-68T>C) c.*123-68T>C (n.*123-68T>C) c.-66-68T>C (n.-66-68T>C) c.724-68T>C (n.724-68T>C) c.*328-68T>C (n.*328-68T>C) c.*331-68T>C (n.*331-68T>C) n.1694-68T>C c.466-68T>C (n.466-68T>C) c.*484-68T>C (n.*484-68T>C) c.679-4101T>C (n.679-4101T>C) c.*886-68T>C (n.*886-68T>C) n.546-68T>C n.618-68T>C c.745-68T>C (n.745-68T>C) c.568-68T>C (n.568-68T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645617A>T | CA2694929910 | MTM1 | c.*212-66A>T (n.*212-66A>T) c.334-66A>T (n.334-66A>T) c.679-66A>T (n.679-66A>T) n.281-66A>T c.*434-66A>T (n.*434-66A>T) c.*123-66A>T (n.*123-66A>T) c.-66-66A>T (n.-66-66A>T) c.724-66A>T (n.724-66A>T) c.*328-66A>T (n.*328-66A>T) c.*331-66A>T (n.*331-66A>T) n.1694-66A>T c.466-66A>T (n.466-66A>T) c.*484-66A>T (n.*484-66A>T) c.679-4099A>T (n.679-4099A>T) c.*886-66A>T (n.*886-66A>T) n.546-66A>T n.618-66A>T c.745-66A>T (n.745-66A>T) c.568-66A>T (n.568-66A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645619A>C | CA2694929911 | MTM1 | c.*212-64A>C (n.*212-64A>C) c.334-64A>C (n.334-64A>C) c.679-64A>C (n.679-64A>C) n.281-64A>C c.*434-64A>C (n.*434-64A>C) c.*123-64A>C (n.*123-64A>C) c.-66-64A>C (n.-66-64A>C) c.724-64A>C (n.724-64A>C) c.*328-64A>C (n.*328-64A>C) c.*331-64A>C (n.*331-64A>C) n.1694-64A>C c.466-64A>C (n.466-64A>C) c.*484-64A>C (n.*484-64A>C) c.679-4097A>C (n.679-4097A>C) c.*886-64A>C (n.*886-64A>C) n.546-64A>C n.618-64A>C c.745-64A>C (n.745-64A>C) c.568-64A>C (n.568-64A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.150645619A>G | CA2694929912 | MTM1 | c.*212-64A>G (n.*212-64A>G) c.334-64A>G (n.334-64A>G) c.679-64A>G (n.679-64A>G) n.281-64A>G c.*434-64A>G (n.*434-64A>G) c.*123-64A>G (n.*123-64A>G) c.-66-64A>G (n.-66-64A>G) c.724-64A>G (n.724-64A>G) c.*328-64A>G (n.*328-64A>G) c.*331-64A>G (n.*331-64A>G) n.1694-64A>G c.466-64A>G (n.466-64A>G) c.*484-64A>G (n.*484-64A>G) c.679-4097A>G (n.679-4097A>G) c.*886-64A>G (n.*886-64A>G) n.546-64A>G n.618-64A>G c.745-64A>G (n.745-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.150645620G>C | CA873022057 | MTM1 | c.*212-63G>C (n.*212-63G>C) c.334-63G>C (n.334-63G>C) c.679-63G>C (n.679-63G>C) n.281-63G>C c.*434-63G>C (n.*434-63G>C) c.*123-63G>C (n.*123-63G>C) c.-66-63G>C (n.-66-63G>C) c.724-63G>C (n.724-63G>C) c.*328-63G>C (n.*328-63G>C) c.*331-63G>C (n.*331-63G>C) n.1694-63G>C c.466-63G>C (n.466-63G>C) c.*484-63G>C (n.*484-63G>C) c.679-4096G>C (n.679-4096G>C) c.*886-63G>C (n.*886-63G>C) n.546-63G>C n.618-63G>C c.745-63G>C (n.745-63G>C) c.568-63G>C (n.568-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150645620G= | CA2465382025 | MTM1 | c.*212-63G= (n.*212-63G=) c.334-63G= (n.334-63G=) c.679-63G= (n.679-63G=) n.281-63G= c.*434-63G= (n.*434-63G=) c.*123-63G= (n.*123-63G=) c.-66-63G= (n.-66-63G=) c.724-63G= (n.724-63G=) c.*328-63G= (n.*328-63G=) c.*331-63G= (n.*331-63G=) n.1694-63G= c.466-63G= (n.466-63G=) c.*484-63G= (n.*484-63G=) c.679-4096G= (n.679-4096G=) c.*886-63G= (n.*886-63G=) n.546-63G= n.618-63G= c.745-63G= (n.745-63G=) c.568-63G= (n.568-63G=) | |
| X | g.150645624_150645632del | CA2579721110 | MTM1 | c.*212-59_*212-51del (n.*212-59_*212-51del) c.334-59_334-51del (n.334-59_334-51del) c.679-59_679-51del (n.679-59_679-51del) n.281-59_281-51del c.*434-59_*434-51del (n.*434-59_*434-51del) c.*123-59_*123-51del (n.*123-59_*123-51del) c.-66-59_-66-51del (n.-66-59_-66-51del) c.724-59_724-51del (n.724-59_724-51del) c.*328-59_*328-51del (n.*328-59_*328-51del) c.*331-59_*331-51del (n.*331-59_*331-51del) n.1694-59_1694-51del c.466-59_466-51del (n.466-59_466-51del) c.*484-59_*484-51del (n.*484-59_*484-51del) c.679-4092_679-4084del (n.679-4092_679-4084del) c.*886-59_*886-51del (n.*886-59_*886-51del) n.546-59_546-51del n.618-59_618-51del c.745-59_745-51del (n.745-59_745-51del) c.568-59_568-51del (n.568-59_568-51del) | gnomAD v4 |
| X | g.150645623T>C | CA2465382027 | MTM1 | c.*212-60T>C (n.*212-60T>C) c.334-60T>C (n.334-60T>C) c.679-60T>C (n.679-60T>C) n.281-60T>C c.*434-60T>C (n.*434-60T>C) c.*123-60T>C (n.*123-60T>C) c.-66-60T>C (n.-66-60T>C) c.724-60T>C (n.724-60T>C) c.*328-60T>C (n.*328-60T>C) c.*331-60T>C (n.*331-60T>C) n.1694-60T>C c.466-60T>C (n.466-60T>C) c.*484-60T>C (n.*484-60T>C) c.679-4093T>C (n.679-4093T>C) c.*886-60T>C (n.*886-60T>C) n.546-60T>C n.618-60T>C c.745-60T>C (n.745-60T>C) c.568-60T>C (n.568-60T>C) | dbSNP |
| X | g.150645623T>G | CA337092436 | MTM1 | c.*212-60T>G (n.*212-60T>G) c.334-60T>G (n.334-60T>G) c.679-60T>G (n.679-60T>G) n.281-60T>G c.*434-60T>G (n.*434-60T>G) c.*123-60T>G (n.*123-60T>G) c.-66-60T>G (n.-66-60T>G) c.724-60T>G (n.724-60T>G) c.*328-60T>G (n.*328-60T>G) c.*331-60T>G (n.*331-60T>G) n.1694-60T>G c.466-60T>G (n.466-60T>G) c.*484-60T>G (n.*484-60T>G) c.679-4093T>G (n.679-4093T>G) c.*886-60T>G (n.*886-60T>G) n.546-60T>G n.618-60T>G c.745-60T>G (n.745-60T>G) c.568-60T>G (n.568-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.150645623T= | CA2465382026 | MTM1 | c.*212-60T= (n.*212-60T=) c.334-60T= (n.334-60T=) c.679-60T= (n.679-60T=) n.281-60T= c.*434-60T= (n.*434-60T=) c.*123-60T= (n.*123-60T=) c.-66-60T= (n.-66-60T=) c.724-60T= (n.724-60T=) c.*328-60T= (n.*328-60T=) c.*331-60T= (n.*331-60T=) n.1694-60T= c.466-60T= (n.466-60T=) c.*484-60T= (n.*484-60T=) c.679-4093T= (n.679-4093T=) c.*886-60T= (n.*886-60T=) n.546-60T= n.618-60T= c.745-60T= (n.745-60T=) c.568-60T= (n.568-60T=) | |
| X | g.150645624T>C | CA645101184 | MTM1 | c.*212-59T>C (n.*212-59T>C) c.334-59T>C (n.334-59T>C) c.679-59T>C (n.679-59T>C) n.281-59T>C c.*434-59T>C (n.*434-59T>C) c.*123-59T>C (n.*123-59T>C) c.-66-59T>C (n.-66-59T>C) c.724-59T>C (n.724-59T>C) c.*328-59T>C (n.*328-59T>C) c.*331-59T>C (n.*331-59T>C) n.1694-59T>C c.466-59T>C (n.466-59T>C) c.*484-59T>C (n.*484-59T>C) c.679-4092T>C (n.679-4092T>C) c.*886-59T>C (n.*886-59T>C) n.546-59T>C n.618-59T>C c.745-59T>C (n.745-59T>C) c.568-59T>C (n.568-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.150645624T= | CA2465382028 | MTM1 | c.*212-59T= (n.*212-59T=) c.334-59T= (n.334-59T=) c.679-59T= (n.679-59T=) n.281-59T= c.*434-59T= (n.*434-59T=) c.*123-59T= (n.*123-59T=) c.-66-59T= (n.-66-59T=) c.724-59T= (n.724-59T=) c.*328-59T= (n.*328-59T=) c.*331-59T= (n.*331-59T=) n.1694-59T= c.466-59T= (n.466-59T=) c.*484-59T= (n.*484-59T=) c.679-4092T= (n.679-4092T=) c.*886-59T= (n.*886-59T=) n.546-59T= n.618-59T= c.745-59T= (n.745-59T=) c.568-59T= (n.568-59T=) | |
| X | g.150645625A>T | CA2579721111 | MTM1 | c.*212-58A>T (n.*212-58A>T) c.334-58A>T (n.334-58A>T) c.679-58A>T (n.679-58A>T) n.281-58A>T c.*434-58A>T (n.*434-58A>T) c.*123-58A>T (n.*123-58A>T) c.-66-58A>T (n.-66-58A>T) c.724-58A>T (n.724-58A>T) c.*328-58A>T (n.*328-58A>T) c.*331-58A>T (n.*331-58A>T) n.1694-58A>T c.466-58A>T (n.466-58A>T) c.*484-58A>T (n.*484-58A>T) c.679-4091A>T (n.679-4091A>T) c.*886-58A>T (n.*886-58A>T) n.546-58A>T n.618-58A>T c.745-58A>T (n.745-58A>T) c.568-58A>T (n.568-58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.150645629G>A | CA2694929913 | MTM1 | c.*212-54G>A (n.*212-54G>A) c.334-54G>A (n.334-54G>A) c.679-54G>A (n.679-54G>A) n.281-54G>A c.*434-54G>A (n.*434-54G>A) c.*123-54G>A (n.*123-54G>A) c.-66-54G>A (n.-66-54G>A) c.724-54G>A (n.724-54G>A) c.*328-54G>A (n.*328-54G>A) c.*331-54G>A (n.*331-54G>A) n.1694-54G>A c.466-54G>A (n.466-54G>A) c.*484-54G>A (n.*484-54G>A) c.679-4087G>A (n.679-4087G>A) c.*886-54G>A (n.*886-54G>A) n.546-54G>A n.618-54G>A c.745-54G>A (n.745-54G>A) c.568-54G>A (n.568-54G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.150645631T>C | CA2579721112 | MTM1 | c.*212-52T>C (n.*212-52T>C) c.334-52T>C (n.334-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.281-52T>C c.*434-52T>C (n.*434-52T>C) c.*123-52T>C (n.*123-52T>C) c.-66-52T>C (n.-66-52T>C) c.724-52T>C (n.724-52T>C) c.*328-52T>C (n.*328-52T>C) c.*331-52T>C (n.*331-52T>C) n.1694-52T>C c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.*484-52T>C (n.*484-52T>C) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.*886-52T>C (n.*886-52T>C) n.546-52T>C n.618-52T>C c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.568-52T>C (n.568-52T>C) | |
| X | g.150645633G>T | CA2694929914 | MTM1 | c.*212-50G>T (n.*212-50G>T) c.334-50G>T (n.334-50G>T) c.679-50G>T (n.679-50G>T) n.281-50G>T c.*434-50G>T (n.*434-50G>T) c.*123-50G>T (n.*123-50G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.724-50G>T (n.724-50G>T) c.*328-50G>T (n.*328-50G>T) c.*331-50G>T (n.*331-50G>T) n.1694-50G>T c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.*484-50G>T (n.*484-50G>T) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.*886-50G>T (n.*886-50G>T) n.546-50G>T n.618-50G>T c.745-50G>T (n.745-50G>T) c.568-50G>T (n.568-50G>T) | gnomAD v4 |
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