Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150641310G>ACA10539131MTM1c.*103G>A (n.*103G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
c.570G>A (p.Lys190=)
n.172G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1585G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.437G>A
n.509G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.459G>A (p.Lys153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641310G>CCA415256038MTM1c.*103G>C (n.*103G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.172G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1585G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.437G>C
n.509G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
Xg.150641310G=CA2465380829MTM1c.*103G= (n.*103G=)
c.225G= (p.Lys75=)
c.570G= (p.Lys190=)
n.172G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.615G= (p.Lys205=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.1585G=
c.357G= (p.Lys119=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*777G= (n.*777G=)
n.437G=
n.509G=
c.636G= (p.Lys212=)
c.459G= (p.Lys153=)
Xg.150641310G>TCA415256037MTM1c.*103G>T (n.*103G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.172G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1585G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.437G>T
n.509G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
Xg.150641311T>ACA415256039MTM1c.*104T>A (n.*104T>A)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.173T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1586T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.438T>A
n.510T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641311T>CCA415256041MTM1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.173T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1586T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.438T>C
n.510T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
Xg.150641311T>GCA415256040MTM1c.*104T>G (n.*104T>G)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.173T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1586T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.438T>G
n.510T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641311T=CA2465380830MTM1c.*104T= (n.*104T=)
c.226T= (p.Cys76=)
c.571T= (p.Cys191=)
n.173T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.616T= (p.Cys206=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*223T= (n.*223T=)
n.1586T=
c.358T= (p.Cys120=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*778T= (n.*778T=)
n.438T=
n.510T=
c.637T= (p.Cys213=)
c.460T= (p.Cys154=)
Xg.150641312G>ACA415256042MTM1c.*105G>A (n.*105G>A)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.174G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1587G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.439G>A
n.511G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
Xg.150641312G>CCA415256044MTM1c.*105G>C (n.*105G>C)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.174G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1587G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.439G>C
n.511G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
Xg.150641312G=CA2465380831MTM1c.*105G= (n.*105G=)
c.227G= (p.Cys76=)
c.572G= (p.Cys191=)
n.174G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.617G= (p.Cys206=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.1587G=
c.359G= (p.Cys120=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.439G=
n.511G=
c.638G= (p.Cys213=)
c.461G= (p.Cys154=)
Xg.150641312G>TCA415256043MTM1c.*105G>T (n.*105G>T)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.174G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1587G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.439G>T
n.511G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641313C>ACA415256045MTM1c.*106C>A (n.*106C>A)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
n.175C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1588C>A
c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.440C>A
n.512C>A
c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
Xg.150641313C>GCA415256046MTM1c.*106C>G (n.*106C>G)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
n.175C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1588C>G
c.360C>G (p.Cys120Trp)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.440C>G
n.512C>G
c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
Xg.150641313C>TCA519113248MTM1c.*106C>T (n.*106C>T)
c.228C>T (p.Cys76=)
c.573C>T (p.Cys191=)
n.175C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.618C>T (p.Cys206=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1588C>T
c.360C>T (p.Cys120=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.440C>T
n.512C>T
c.639C>T (p.Cys213=)
c.462C>T (p.Cys154=)
Xg.150641314T>ACA415256047MTM1c.*107T>A (n.*107T>A)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.176T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1589T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.441T>A
n.513T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
Xg.150641314T>CCA415256048MTM1c.*107T>C (n.*107T>C)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.176T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1589T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.441T>C
n.513T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
Xg.150641314T>GCA415256049MTM1c.*107T>G (n.*107T>G)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.176T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1589T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.441T>G
n.513T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
Xg.150641315A=CA2465380832MTM1c.*108A= (n.*108A=)
c.230A= (p.Tyr77=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.177A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.620A= (p.Tyr207=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.1590A=
c.362A= (p.Tyr121=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.442A=
n.514A=
c.641A= (p.Tyr214=)
c.464A= (p.Tyr155=)
Xg.150641315A>CCA415256050MTM1c.*108A>C (n.*108A>C)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.177A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1590A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.442A>C
n.514A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
Xg.150641315A>GCA271902MTM1c.*108A>G (n.*108A>G)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.177A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1590A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.442A>G
n.514A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.150641315A>TCA415256051MTM1c.*108A>T (n.*108A>T)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.177A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1590A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.442A>T
n.514A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
Xg.150641316T>ACA415256052MTM1c.*109T>A (n.*109T>A)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.576T>A (p.Tyr192Ter)
n.178T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1591T>A
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.443T>A
n.515T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
Xg.150641316T>CCA519113249MTM1c.*109T>C (n.*109T>C)
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.576T>C (p.Tyr192=)
n.178T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1591T>C
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.443T>C
n.515T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
ClinVar dbSNP
Xg.150641316T>GCA415256053MTM1c.*109T>G (n.*109T>G)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.576T>G (p.Tyr192Ter)
n.178T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1591T>G
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.443T>G
n.515T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
gnomAD v4
Xg.150641317G>ACA415256054MTM1c.*110G>A (n.*110G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.179G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1592G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.444G>A
n.516G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
gnomAD v4
Xg.150641317G>CCA415256055MTM1c.*110G>C (n.*110G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.179G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1592G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.444G>C
n.516G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
Xg.150641317G>TCA415256056MTM1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.179G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1592G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.444G>T
n.516G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
Xg.150641318A>CCA415256057MTM1c.*111A>C (n.*111A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.180A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1593A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.445A>C
n.517A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
Xg.150641318A>GCA415256059MTM1c.*111A>G (n.*111A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.180A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1593A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.445A>G
n.517A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
gnomAD v4
Xg.150641318A>TCA415256058MTM1c.*111A>T (n.*111A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.180A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1593A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.445A>T
n.517A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
Xg.150641319G>ACA519113250MTM1c.*112G>A (n.*112G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.579G>A (p.Glu193=)
n.181G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1594G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.446G>A
n.518G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.468G>A (p.Glu156=)
Xg.150641319G>CCA415256060MTM1c.*112G>C (n.*112G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
n.181G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1594G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.446G>C
n.518G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
Xg.150641319G>TCA415256061MTM1c.*112G>T (n.*112G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
n.181G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1594G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.446G>T
n.518G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
Xg.150641320C>ACA415256062MTM1c.*113C>A (n.*113C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.182C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1595C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.447C>A
n.519C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
Xg.150641320C=CA2465380833MTM1c.*113C= (n.*113C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.182C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.1595C=
c.367C= (p.Leu123=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.447C=
n.519C=
c.646C= (p.Leu216=)
c.469C= (p.Leu157=)
Xg.150641320C>GCA415256063MTM1c.*113C>G (n.*113C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.182C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.1595C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.447C>G
n.519C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
dbSNP gnomAD v2
Xg.150641320C>TCA415256064MTM1c.*113C>T (n.*113C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.182C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1595C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.447C>T
n.519C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
gnomAD v4
Xg.150641321T>ACA415256065MTM1c.*114T>A (n.*114T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.183T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1596T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.448T>A
n.520T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.470T>A (p.Leu157His)
Xg.150641321T>CCA415256066MTM1c.*114T>C (n.*114T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.183T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1596T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.448T>C
n.520T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.150641321T>GCA415256067MTM1c.*114T>G (n.*114T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.183T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1596T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.448T>G
n.520T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
Xg.150641322C>ACA519113251MTM1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.184C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.627C>A (p.Leu209=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1597C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.449C>A
n.521C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
c.471C>A (p.Leu157=)
Xg.150641322C=CA2465380834MTM1c.*115C= (n.*115C=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.184C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.627C= (p.Leu209=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1597C=
c.369C= (p.Leu123=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*789C= (n.*789C=)
n.449C=
n.521C=
c.648C= (p.Leu216=)
c.471C= (p.Leu157=)
Xg.150641322C>GCA519113252MTM1c.*115C>G (n.*115C>G)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.184C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.627C>G (p.Leu209=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1597C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.449C>G
n.521C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.471C>G (p.Leu157=)
Xg.150641322C>TCA10539132MTM1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.184C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.627C>T (p.Leu209=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1597C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.449C>T
n.521C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.471C>T (p.Leu157=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641323T>ACA415256068MTM1c.*116T>A (n.*116T>A)
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.185T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1598T>A
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.450T>A
n.522T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
Xg.150641323T>CCA415256070MTM1c.*116T>C (n.*116T>C)
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.185T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1598T>C
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.450T>C
n.522T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
Xg.150641323T>GCA415256069MTM1c.*116T>G (n.*116T>G)
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.185T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1598T>G
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.450T>G
n.522T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
Xg.150641324G>ACA415256071MTM1c.*117G>A (n.*117G>A)
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.186G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1599G>A
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.451G>A
n.523G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
Xg.150641324G>CCA415256072MTM1c.*117G>C (n.*117G>C)
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.186G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1599G>C
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.451G>C
n.523G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
Xg.150641324G>TCA415256073MTM1c.*117G>T (n.*117G>T)
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.186G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1599G>T
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.451G>T
n.523G>T
c.650G>T (p.Cys217Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
Xg.150641325T>ACA415256074MTM1c.*118T>A (n.*118T>A)
c.240T>A (p.Cys80Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.187T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1600T>A
c.372T>A (p.Cys124Ter)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.452T>A
n.524T>A
c.651T>A (p.Cys217Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
Xg.150641325T>CCA519113253MTM1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.240T>C (p.Cys80=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.187T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.630T>C (p.Cys210=)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1600T>C
c.372T>C (p.Cys124=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.452T>C
n.524T>C
c.651T>C (p.Cys217=)
c.474T>C (p.Cys158=)
Xg.150641325T>GCA415256075MTM1c.*118T>G (n.*118T>G)
c.240T>G (p.Cys80Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.187T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1600T>G
c.372T>G (p.Cys124Trp)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.452T>G
n.524T>G
c.651T>G (p.Cys217Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
Xg.150641326G>ACA415256076MTM1c.*119G>A (n.*119G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.188G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1601G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.453G>A
n.525G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
Xg.150641326G>CCA415256077MTM1c.*119G>C (n.*119G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.188G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1601G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.453G>C
n.525G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.475G>C (p.Asp159His)
gnomAD v4
Xg.150641326G>TCA415256078MTM1c.*119G>T (n.*119G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.188G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1601G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.453G>T
n.525G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
Xg.150641327A>CCA415256079MTM1c.*120A>C (n.*120A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.189A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1602A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.454A>C
n.526A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
Xg.150641327A>GCA415256080MTM1c.*120A>G (n.*120A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.189A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1602A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.454A>G
n.526A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
Xg.150641327A>TCA415256081MTM1c.*120A>T (n.*120A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.189A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1602A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.454A>T
n.526A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
Xg.150641328C>ACA415256082MTM1c.*121C>A (n.*121C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.190C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1603C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.455C>A
n.527C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
Xg.150641328C>GCA415256083MTM1c.*121C>G (n.*121C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.190C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1603C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.455C>G
n.527C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
Xg.150641328C>TCA519113254MTM1c.*121C>T (n.*121C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.588C>T (p.Asp196=)
n.190C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1603C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.455C>T
n.527C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.477C>T (p.Asp159=)
Xg.150641328_150641332delinsCACTTCA2465380835MTM1c.*121_*125delinsCACTT (n.*121_*125delinsCACTT)
c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=)
c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=)
n.190_194delinsCACTT
c.*343_*347delinsCACTT (n.*343_*347delinsCACTT)
c.*32_*36delinsCACTT (n.*32_*36delinsCACTT)
c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT)
c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=)
c.*237_*241delinsCACTT (n.*237_*241delinsCACTT)
c.*240_*244delinsCACTT (n.*240_*244delinsCACTT)
n.1603_1607delinsCACTT
c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=)
c.*393_*397delinsCACTT (n.*393_*397delinsCACTT)
c.*795_*799delinsCACTT (n.*795_*799delinsCACTT)
n.455_459delinsCACTT
n.527_531delinsCACTT
c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=)
c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=)
Xg.150641329A>CCA415256084MTM1c.*122A>C (n.*122A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.191A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1604A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.456A>C
n.528A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
Xg.150641329A>GCA415256085MTM1c.*122A>G (n.*122A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.191A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1604A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.456A>G
n.528A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
Xg.150641329A>TCA415256086MTM1c.*122A>T (n.*122A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.191A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1604A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.456A>T
n.528A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
Xg.150641331_150641334delCA271905MTM1c.*124_*127del (n.*124_*127del)
c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?)
c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?)
n.193_196del
c.*346_*349del (n.*346_*349del)
c.*35_*38del (n.*35_*38del)
c.-154_-151del (n.-154_-151del)
c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?)
c.*240_*243del (n.*240_*243del)
c.*243_*246del (n.*243_*246del)
n.1606_1609del
c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?)
c.*396_*399del (n.*396_*399del)
c.*798_*801del (n.*798_*801del)
n.458_461del
n.530_533del
c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?)
c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.150641330C>ACA415256087MTM1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.192C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.1605C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.457C>A
n.529C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
Xg.150641330C>GCA415256088MTM1c.*123C>G (n.*123C>G)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.192C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.1605C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.457C>G
n.529C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
Xg.150641330C>TCA415256089MTM1c.*123C>T (n.*123C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.192C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1605C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.457C>T
n.529C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.150641331T>ACA519113255MTM1c.*124T>A (n.*124T>A)
c.246T>A (p.Thr82=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.193T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1606T>A
c.378T>A (p.Thr126=)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.458T>A
n.530T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
c.480T>A (p.Thr160=)
Xg.150641331T>CCA519113256MTM1c.*124T>C (n.*124T>C)
c.246T>C (p.Thr82=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.193T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.1606T>C
c.378T>C (p.Thr126=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.458T>C
n.530T>C
c.657T>C (p.Thr219=)
c.480T>C (p.Thr160=)
Xg.150641331T>GCA519113257MTM1c.*124T>G (n.*124T>G)
c.246T>G (p.Thr82=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.193T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.1606T>G
c.378T>G (p.Thr126=)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.458T>G
n.530T>G
c.657T>G (p.Thr219=)
c.480T>G (p.Thr160=)
Xg.150641332T>ACA415256090MTM1c.*125T>A (n.*125T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.194T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.1607T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.459T>A
n.531T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
Xg.150641332T>CCA415256091MTM1c.*125T>C (n.*125T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.194T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1607T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.459T>C
n.531T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
ClinVar dbSNP
Xg.150641332T>GCA415256092MTM1c.*125T>G (n.*125T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.194T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.1607T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.459T>G
n.531T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
Xg.150641332T=CA2465380836MTM1c.*125T= (n.*125T=)
c.247T= (p.Tyr83=)
c.592T= (p.Tyr198=)
n.194T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.*244T= (n.*244T=)
n.1607T=
c.379T= (p.Tyr127=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.*799T= (n.*799T=)
n.459T=
n.531T=
c.658T= (p.Tyr220=)
c.481T= (p.Tyr161=)
Xg.150641332_150641334delinsAACA2695238628MTM1c.*125_*127delinsAA (n.*125_*127delinsAA)
c.247_249delinsAA (p.Tyr83AsnfsTer?)
c.592_594delinsAA (p.Tyr198AsnfsTer?)
n.194_196delinsAA
c.*347_*349delinsAA (n.*347_*349delinsAA)
c.*36_*38delinsAA (n.*36_*38delinsAA)
c.-153_-151delinsAA (n.-153_-151delinsAA)
c.637_639delinsAA (p.Tyr213AsnfsTer?)
c.*241_*243delinsAA (n.*241_*243delinsAA)
c.*244_*246delinsAA (n.*244_*246delinsAA)
n.1607_1609delinsAA
c.379_381delinsAA (p.Tyr127AsnfsTer?)
c.*397_*399delinsAA (n.*397_*399delinsAA)
c.*799_*801delinsAA (n.*799_*801delinsAA)
n.459_461delinsAA
n.531_533delinsAA
c.658_660delinsAA (p.Tyr220AsnfsTer?)
c.481_483delinsAA (p.Tyr161AsnfsTer?)
Xg.150641333A=CA2465380838MTM1c.*126A= (n.*126A=)
c.248A= (p.Tyr83=)
c.593A= (p.Tyr198=)
n.195A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.-152A= (n.-152A=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.1608A=
c.380A= (p.Tyr127=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.460A=
n.532A=
c.659A= (p.Tyr220=)
c.482A= (p.Tyr161=)
Xg.150641333A>CCA415256094MTM1c.*126A>C (n.*126A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.195A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.1608A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.460A>C
n.532A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150641333A>GCA415256095MTM1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.195A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.1608A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.460A>G
n.532A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
Xg.150641333A>TCA415256093MTM1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.195A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.1608A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.460A>T
n.532A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
Xg.150641333dupCA10603604MTM1c.*126dup (n.*126dup)
c.248dup (p.Tyr83Ter)
c.593dup (p.Tyr198Ter)
n.195dup
c.*348dup (n.*348dup)
c.*37dup (n.*37dup)
c.-152dup (n.-152dup)
c.638dup (p.Tyr213Ter)
c.*242dup (n.*242dup)
c.*245dup (n.*245dup)
n.1608dup
c.380dup (p.Tyr127Ter)
c.*398dup (n.*398dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.460dup
n.532dup
c.659dup (p.Tyr220Ter)
c.482dup (p.Tyr161Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150641333_150641338delinsACCCTGCA2465380837MTM1c.*126_*131delinsACCCTG (n.*126_*131delinsACCCTG)
c.248_253delinsACCCTG (p.Tyr83=)
c.593_598delinsACCCTG (p.Tyr198=)
n.195_200delinsACCCTG
c.*348_*353delinsACCCTG (n.*348_*353delinsACCCTG)
c.*37_*42delinsACCCTG (n.*37_*42delinsACCCTG)
c.-152_-147delinsACCCTG (n.-152_-147delinsACCCTG)
c.638_643delinsACCCTG (p.Tyr213=)
c.*242_*247delinsACCCTG (n.*242_*247delinsACCCTG)
c.*245_*250delinsACCCTG (n.*245_*250delinsACCCTG)
n.1608_1613delinsACCCTG
c.380_385delinsACCCTG (p.Tyr127=)
c.*398_*403delinsACCCTG (n.*398_*403delinsACCCTG)
c.*800_*805delinsACCCTG (n.*800_*805delinsACCCTG)
n.460_465delinsACCCTG
n.532_537delinsACCCTG
c.659_664delinsACCCTG (p.Tyr220=)
c.482_487delinsACCCTG (p.Tyr161=)
Xg.150641334C>ACA415256097MTM1c.*127C>A (n.*127C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.196C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1609C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.461C>A
n.533C>A
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
Xg.150641334C>GCA415256096MTM1c.*127C>G (n.*127C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.196C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1609C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.461C>G
n.533C>G
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
Xg.150641334C>TCA519113258MTM1c.*127C>T (n.*127C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.196C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1609C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.461C>T
n.533C>T
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.483C>T (p.Tyr161=)
Xg.150641336dupCA2695238629MTM1c.*129dup (n.*129dup)
c.251dup (p.Ala85CysfsTer12)
c.596dup (p.Ala200CysfsTer12)
n.198dup
c.*351dup (n.*351dup)
c.*40dup (n.*40dup)
c.-149dup (n.-149dup)
c.641dup (p.Ala215CysfsTer12)
c.*245dup (n.*245dup)
c.*248dup (n.*248dup)
n.1611dup
c.383dup (p.Ala129CysfsTer12)
c.*401dup (n.*401dup)
c.*803dup (n.*803dup)
n.463dup
n.535dup
c.662dup (p.Ala222CysfsTer12)
c.485dup (p.Ala163CysfsTer12)
Xg.150641335_150641339delCA220540MTM1c.*128_*132del (n.*128_*132del)
c.250_254del (p.Pro84SerfsTer11)
c.595_599del (p.Pro199SerfsTer11)
n.197_201del
c.*350_*354del (n.*350_*354del)
c.*39_*43del (n.*39_*43del)
c.-150_-146del (n.-150_-146del)
c.640_644del (p.Pro214SerfsTer11)
c.*244_*248del (n.*244_*248del)
c.*247_*251del (n.*247_*251del)
n.1610_1614del
c.382_386del (p.Pro128SerfsTer11)
c.*400_*404del (n.*400_*404del)
c.*802_*806del (n.*802_*806del)
n.462_466del
n.534_538del
c.661_665del (p.Pro221SerfsTer11)
c.484_488del (p.Pro162SerfsTer11)
ClinVar dbSNP
Xg.150641335C>ACA415256098MTM1c.*128C>A (n.*128C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.197C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1610C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.462C>A
n.534C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
Xg.150641335C>GCA415256099MTM1c.*128C>G (n.*128C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.197C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1610C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.462C>G
n.534C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
Xg.150641335C>TCA415256100MTM1c.*128C>T (n.*128C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.197C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1610C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.462C>T
n.534C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
COSMIC
Xg.150641336C>ACA415256101MTM1c.*129C>A (n.*129C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.198C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1611C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.463C>A
n.535C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
c.485C>A (p.Pro162His)
Xg.150641336C>GCA415256102MTM1c.*129C>G (n.*129C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.198C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1611C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.463C>G
n.535C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
Xg.150641336C>TCA415256103MTM1c.*129C>T (n.*129C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.198C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1611C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.463C>T
n.535C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
Xg.150641337T>ACA519113259MTM1c.*130T>A (n.*130T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.199T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.1612T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.464T>A
n.536T>A
c.663T>A (p.Pro221=)
c.486T>A (p.Pro162=)
Xg.150641337T>CCA519113261MTM1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.199T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.1612T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.464T>C
n.536T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
c.486T>C (p.Pro162=)
Xg.150641337T>GCA519113260MTM1c.*130T>G (n.*130T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.199T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.1612T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.464T>G
n.536T>G
c.663T>G (p.Pro221=)
c.486T>G (p.Pro162=)
Xg.150641338G>ACA415256104MTM1c.*131G>A (n.*131G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.200G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1613G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.465G>A
n.537G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
Xg.150641338G>CCA415256105MTM1c.*131G>C (n.*131G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.200G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1613G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.465G>C
n.537G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
Xg.150641338G>TCA415256106MTM1c.*131G>T (n.*131G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.200G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1613G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.465G>T
n.537G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
Xg.150641339C>ACA415256109MTM1c.*132C>A (n.*132C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.201C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1614C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.466C>A
n.538C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
Xg.150641339C>GCA415256108MTM1c.*132C>G (n.*132C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.201C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1614C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.466C>G
n.538C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
Xg.150641339C>TCA415256107MTM1c.*132C>T (n.*132C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.201C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1614C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.466C>T
n.538C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
Xg.150641340T>ACA519113263MTM1c.*133T>A (n.*133T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.202T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1615T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.467T>A
n.539T>A
c.666T>A (p.Ala222=)
c.489T>A (p.Ala163=)
Xg.150641340T>CCA519113264MTM1c.*133T>C (n.*133T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.202T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1615T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.467T>C
n.539T>C
c.666T>C (p.Ala222=)
c.489T>C (p.Ala163=)
Xg.150641340T>GCA519113262MTM1c.*133T>G (n.*133T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.202T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1615T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.467T>G
n.539T>G
c.666T>G (p.Ala222=)
c.489T>G (p.Ala163=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.150641341C>ACA415256110MTM1c.*134C>A (n.*134C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.203C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1616C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.468C>A
n.540C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
Xg.150641341C>GCA415256111MTM1c.*134C>G (n.*134C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.203C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1616C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.468C>G
n.540C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
Xg.150641341C>TCA415256112MTM1c.*134C>T (n.*134C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.203C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1616C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.468C>T
n.540C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
Xg.150641341_150641342delinsCTCA2465380839MTM1c.*134_*135delinsCT (n.*134_*135delinsCT)
c.256_257delinsCT (p.Leu86=)
c.601_602delinsCT (p.Leu201=)
n.203_204delinsCT
c.*356_*357delinsCT (n.*356_*357delinsCT)
c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT)
c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT)
c.646_647delinsCT (p.Leu216=)
c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT)
c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT)
n.1616_1617delinsCT
c.388_389delinsCT (p.Leu130=)
c.*406_*407delinsCT (n.*406_*407delinsCT)
c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT)
n.468_469delinsCT
n.540_541delinsCT
c.667_668delinsCT (p.Leu223=)
c.490_491delinsCT (p.Leu164=)
Xg.150641342T>ACA415256113MTM1c.*135T>A (n.*135T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.204T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1617T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.469T>A
n.541T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
c.491T>A (p.Leu164His)
Xg.150641342T>CCA415256114MTM1c.*135T>C (n.*135T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.204T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1617T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.469T>C
n.541T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
Xg.150641342T>GCA415256115MTM1c.*135T>G (n.*135T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.204T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.1617T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.469T>G
n.541T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
Xg.150641345delCA255675MTM1c.*138del (n.*138del)
c.260del (p.Leu87TrpfsTer?)
c.605del (p.Leu202TrpfsTer?)
n.207del
c.*360del (n.*360del)
c.*49del (n.*49del)
c.-140del (n.-140del)
c.650del (p.Leu217TrpfsTer?)
c.*254del (n.*254del)
c.*257del (n.*257del)
n.1620del
c.392del (p.Leu131TrpfsTer?)
c.*410del (n.*410del)
c.*812del (n.*812del)
n.472del
n.544del
c.671del (p.Leu224TrpfsTer?)
c.494del (p.Leu165TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.150641343T>ACA519113265MTM1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.603T>A (p.Leu201=)
n.205T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1618T>A
c.390T>A (p.Leu130=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.470T>A
n.542T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
c.492T>A (p.Leu164=)
Xg.150641343T>CCA519113266MTM1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.603T>C (p.Leu201=)
n.205T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1618T>C
c.390T>C (p.Leu130=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.470T>C
n.542T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
c.492T>C (p.Leu164=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641343T>GCA519113267MTM1c.*136T>G (n.*136T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.603T>G (p.Leu201=)
n.205T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1618T>G
c.390T>G (p.Leu130=)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.470T>G
n.542T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
c.492T>G (p.Leu164=)
Xg.150641343T=CA2465380840MTM1c.*136T= (n.*136T=)
c.258T= (p.Leu86=)
c.603T= (p.Leu201=)
n.205T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.648T= (p.Leu216=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.1618T=
c.390T= (p.Leu130=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.470T=
n.542T=
c.669T= (p.Leu223=)
c.492T= (p.Leu164=)
Xg.150641344T>ACA415256116MTM1c.*137T>A (n.*137T>A)
c.259T>A (p.Leu87Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
n.206T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1619T>A
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.471T>A
n.543T>A
c.670T>A (p.Leu224Met)
c.493T>A (p.Leu165Met)
Xg.150641344T>CCA519113268MTM1c.*137T>C (n.*137T>C)
c.259T>C (p.Leu87=)
c.604T>C (p.Leu202=)
n.206T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1619T>C
c.391T>C (p.Leu131=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.471T>C
n.543T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
c.493T>C (p.Leu165=)
Xg.150641344T>GCA415256117MTM1c.*137T>G (n.*137T>G)
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
n.206T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1619T>G
c.391T>G (p.Leu131Val)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.471T>G
n.543T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
Xg.150641345T>ACA415256118MTM1c.*138T>A (n.*138T>A)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.207T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1620T>A
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.472T>A
n.544T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
Xg.150641345T>CCA415256119MTM1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.207T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1620T>C
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.472T>C
n.544T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
Xg.150641345T>GCA415256120MTM1c.*138T>G (n.*138T>G)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
n.207T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1620T>G
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.472T>G
n.544T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
Xg.150641346G>ACA519113269MTM1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.208G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.1621G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.473G>A
n.545G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.495G>A (p.Leu165=)
Xg.150641346G>CCA415256121MTM1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
n.208G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.1621G>C
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.473G>C
n.545G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
COSMIC
Xg.150641346G>TCA415256122MTM1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
n.208G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.1621G>T
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.473G>T
n.545G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
Xg.150641347G>ACA415256123MTM1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.209G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1622G>A
c.394G>A (p.Val132Met)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.474G>A
n.546G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
Xg.150641347G>CCA415256124MTM1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.209G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1622G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.474G>C
n.546G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
Xg.150641347G>TCA415256125MTM1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.209G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1622G>T
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.474G>T
n.546G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
Xg.150641348T>ACA415256126MTM1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.210T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1623T>A
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.475T>A
n.547T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
Xg.150641348T>CCA415256127MTM1c.*141T>C (n.*141T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.210T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1623T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.475T>C
n.547T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
Xg.150641348T>GCA415256128MTM1c.*141T>G (n.*141T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.210T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1623T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.475T>G
n.547T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
Xg.150641349G>ACA10539133MTM1c.*142G>A (n.*142G>A)
c.264G>A (p.Val88=)
c.609G>A (p.Val203=)
n.211G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.654G>A (p.Val218=)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1624G>A
c.396G>A (p.Val132=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.476G>A
n.548G>A
c.675G>A (p.Val225=)
c.498G>A (p.Val166=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641349G>CCA519113270MTM1c.*142G>C (n.*142G>C)
c.264G>C (p.Val88=)
c.609G>C (p.Val203=)
n.211G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.654G>C (p.Val218=)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1624G>C
c.396G>C (p.Val132=)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.476G>C
n.548G>C
c.675G>C (p.Val225=)
c.498G>C (p.Val166=)
Xg.150641349G=CA2465380841MTM1c.*142G= (n.*142G=)
c.264G= (p.Val88=)
c.609G= (p.Val203=)
n.211G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.654G= (p.Val218=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.1624G=
c.396G= (p.Val132=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.476G=
n.548G=
c.675G= (p.Val225=)
c.498G= (p.Val166=)
Xg.150641349G>TCA519113271MTM1c.*142G>T (n.*142G>T)
c.264G>T (p.Val88=)
c.609G>T (p.Val203=)
n.211G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.654G>T (p.Val218=)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1624G>T
c.396G>T (p.Val132=)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.476G>T
n.548G>T
c.675G>T (p.Val225=)
c.498G>T (p.Val166=)
Xg.150641350delCA2579721094MTM1c.*143del (n.*143del)
c.265del (p.Val89PhefsTer?)
c.610del (p.Val204PhefsTer?)
n.212del
c.*365del (n.*365del)
c.*54del (n.*54del)
c.-135del (n.-135del)
c.655del (p.Val219PhefsTer?)
c.*259del (n.*259del)
c.*262del (n.*262del)
n.1625del
c.397del (p.Val133PhefsTer?)
c.*415del (n.*415del)
c.*817del (n.*817del)
n.477del
n.549del
c.676del (p.Val226PhefsTer?)
c.499del (p.Val167PhefsTer?)
Xg.150641350G>ACA415256129MTM1c.*143G>A (n.*143G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.212G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1625G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.477G>A
n.549G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
Xg.150641350G>CCA415256130MTM1c.*143G>C (n.*143G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.212G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.1625G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.477G>C
n.549G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
Xg.150641350G>TCA415256131MTM1c.*143G>T (n.*143G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
n.212G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1625G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.477G>T
n.549G>T
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
Xg.150641351T>ACA415256132MTM1c.*144T>A (n.*144T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.611T>A (p.Val204Asp)
n.213T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1626T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.478T>A
n.550T>A
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
Xg.150641351T>CCA415256133MTM1c.*144T>C (n.*144T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.213T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1626T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.478T>C
n.550T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
Xg.150641351T>GCA271906MTM1c.*144T>G (n.*144T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.213T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1626T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.478T>G
n.550T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.150641351T=CA2465380842MTM1c.*144T= (n.*144T=)
c.266T= (p.Val89=)
c.611T= (p.Val204=)
n.213T=
c.*366T= (n.*366T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.-134T= (n.-134T=)
c.656T= (p.Val219=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.1626T=
c.398T= (p.Val133=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*818T= (n.*818T=)
n.478T=
n.550T=
c.677T= (p.Val226=)
c.500T= (p.Val167=)
Xg.150641352T>ACA519113272MTM1c.*145T>A (n.*145T>A)
c.267T>A (p.Val89=)
c.612T>A (p.Val204=)
n.214T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.657T>A (p.Val219=)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1627T>A
c.399T>A (p.Val133=)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.479T>A
n.551T>A
c.678T>A (p.Val226=)
c.501T>A (p.Val167=)
Xg.150641352T>CCA519113273MTM1c.*145T>C (n.*145T>C)
c.267T>C (p.Val89=)
c.612T>C (p.Val204=)
n.214T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.657T>C (p.Val219=)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1627T>C
c.399T>C (p.Val133=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.479T>C
n.551T>C
c.678T>C (p.Val226=)
c.501T>C (p.Val167=)
Xg.150641352T>GCA519113274MTM1c.*145T>G (n.*145T>G)
c.267T>G (p.Val89=)
c.612T>G (p.Val204=)
n.214T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.657T>G (p.Val219=)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1627T>G
c.399T>G (p.Val133=)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.479T>G
n.551T>G
c.678T>G (p.Val226=)
c.501T>G (p.Val167=)
Xg.150641353C>ACA415256134MTM1c.*146C>A (n.*146C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.215C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1628C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.480C>A
n.552C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
Xg.150641353C>GCA415256136MTM1c.*146C>G (n.*146C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.215C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1628C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.480C>G
n.552C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
Xg.150641353C>TCA415256135MTM1c.*146C>T (n.*146C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.215C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1628C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.480C>T
n.552C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
Xg.150641354delCA2503639593MTM1c.*147del (n.*147del)
c.269del (p.Pro90ArgfsTer?)
c.614del (p.Pro205ArgfsTer?)
n.216del
c.*369del (n.*369del)
c.*58del (n.*58del)
c.-131del (n.-131del)
c.659del (p.Pro220ArgfsTer?)
c.*263del (n.*263del)
c.*266del (n.*266del)
n.1629del
c.401del (p.Pro134ArgfsTer?)
c.*419del (n.*419del)
c.*821del (n.*821del)
n.481del
n.553del
c.680del (p.Pro227ArgfsTer?)
c.503del (p.Pro168ArgfsTer?)
Xg.150641354C>ACA415256137MTM1c.*147C>A (n.*147C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.216C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1629C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.481C>A
n.553C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
Xg.150641354C=CA2465380843MTM1c.*147C= (n.*147C=)
c.269C= (p.Pro90=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.216C=
c.*369C= (n.*369C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.1629C=
c.401C= (p.Pro134=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*821C= (n.*821C=)
n.481C=
n.553C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.503C= (p.Pro168=)
Xg.150641354C>GCA415256138MTM1c.*147C>G (n.*147C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.216C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1629C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.481C>G
n.553C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
Xg.150641354C>TCA271909MTM1c.*147C>T (n.*147C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.216C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1629C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.481C>T
n.553C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.150641355G>ACA10539134MTM1c.*148G>A (n.*148G>A)
c.270G>A (p.Pro90=)
c.615G>A (p.Pro205=)
n.217G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.660G>A (p.Pro220=)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1630G>A
c.402G>A (p.Pro134=)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.482G>A
n.554G>A
c.681G>A (p.Pro227=)
c.504G>A (p.Pro168=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641355G>CCA519113275MTM1c.*148G>C (n.*148G>C)
c.270G>C (p.Pro90=)
c.615G>C (p.Pro205=)
n.217G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.660G>C (p.Pro220=)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1630G>C
c.402G>C (p.Pro134=)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.482G>C
n.554G>C
c.681G>C (p.Pro227=)
c.504G>C (p.Pro168=)
Xg.150641355G=CA2465380844MTM1c.*148G= (n.*148G=)
c.270G= (p.Pro90=)
c.615G= (p.Pro205=)
n.217G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.660G= (p.Pro220=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.1630G=
c.402G= (p.Pro134=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.*822G= (n.*822G=)
n.482G=
n.554G=
c.681G= (p.Pro227=)
c.504G= (p.Pro168=)
Xg.150641355G>TCA519113276MTM1c.*148G>T (n.*148G>T)
c.270G>T (p.Pro90=)
c.615G>T (p.Pro205=)
n.217G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.660G>T (p.Pro220=)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1630G>T
c.402G>T (p.Pro134=)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.482G>T
n.554G>T
c.681G>T (p.Pro227=)
c.504G>T (p.Pro168=)
Xg.150641356T>ACA415256139MTM1c.*149T>A (n.*149T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.218T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1631T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.483T>A
n.555T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
Xg.150641356T>CCA415256140MTM1c.*149T>C (n.*149T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.218T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.1631T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.483T>C
n.555T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
Xg.150641356T>GCA415256141MTM1c.*149T>G (n.*149T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.218T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.1631T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.483T>G
n.555T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
Xg.150641357A>CCA415256142MTM1c.*150A>C (n.*150A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.219A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1632A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.484A>C
n.556A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
Xg.150641357A>GCA415256143MTM1c.*150A>G (n.*150A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.219A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1632A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.484A>G
n.556A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
Xg.150641357A>TCA415256144MTM1c.*150A>T (n.*150A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.219A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1632A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.484A>T
n.556A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
Xg.150641358T>ACA415256145MTM1c.*151T>A (n.*151T>A)
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.220T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1633T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.485T>A
n.557T>A
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
Xg.150641358T>CCA519113278MTM1c.*151T>C (n.*151T>C)
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.220T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.663T>C (p.Tyr221=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1633T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.485T>C
n.557T>C
c.684T>C (p.Tyr228=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
gnomAD v4
Xg.150641358T>GCA415256146MTM1c.*151T>G (n.*151T>G)
c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.220T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1633T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.485T>G
n.557T>G
c.684T>G (p.Tyr228Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
Xg.150641359C>ACA415256147MTM1c.*152C>A (n.*152C>A)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.221C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1634C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.486C>A
n.558C>A
c.685C>A (p.Arg229Ser)
c.508C>A (p.Arg170Ser)
Xg.150641359C=CA2465380845MTM1c.*152C= (n.*152C=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.221C=
c.*374C= (n.*374C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.1634C=
c.406C= (p.Arg136=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.*826C= (n.*826C=)
n.486C=
n.558C=
c.685C= (p.Arg229=)
c.508C= (p.Arg170=)
Xg.150641359C>GCA415256149MTM1c.*152C>G (n.*152C>G)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.221C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1634C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.486C>G
n.558C>G
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
Xg.150641359C>TCA415256148MTM1c.*152C>T (n.*152C>T)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.221C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1634C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.486C>T
n.558C>T
c.685C>T (p.Arg229Cys)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641360G>ACA10539135MTM1c.*153G>A (n.*153G>A)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.620G>A (p.Arg207His)
n.222G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.1635G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.487G>A
n.559G>A
c.686G>A (p.Arg229His)
c.509G>A (p.Arg170His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150641360G>CCA415256151MTM1c.*153G>C (n.*153G>C)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.222G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.1635G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.487G>C
n.559G>C
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
Xg.150641360G=CA2465380846MTM1c.*153G= (n.*153G=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.222G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.1635G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.487G=
n.559G=
c.686G= (p.Arg229=)
c.509G= (p.Arg170=)
Xg.150641360G>TCA415256150MTM1c.*153G>T (n.*153G>T)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.222G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.1635G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.487G>T
n.559G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
Xg.150641361T>ACA519113279MTM1c.*154T>A (n.*154T>A)
c.276T>A (p.Arg92=)
c.621T>A (p.Arg207=)
n.223T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.666T>A (p.Arg222=)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1636T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.488T>A
n.560T>A
c.687T>A (p.Arg229=)
c.510T>A (p.Arg170=)
Xg.150641361T>CCA519113282MTM1c.*154T>C (n.*154T>C)
c.276T>C (p.Arg92=)
c.621T>C (p.Arg207=)
n.223T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.666T>C (p.Arg222=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1636T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.488T>C
n.560T>C
c.687T>C (p.Arg229=)
c.510T>C (p.Arg170=)
Xg.150641361T>GCA519113280MTM1c.*154T>G (n.*154T>G)
c.276T>G (p.Arg92=)
c.621T>G (p.Arg207=)
n.223T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.666T>G (p.Arg222=)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1636T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.488T>G
n.560T>G
c.687T>G (p.Arg229=)
c.510T>G (p.Arg170=)
Xg.150641362G>ACA10539136MTM1c.*155G>A (n.*155G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.224G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1637G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.489G>A
n.561G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641362G>CCA415256152MTM1c.*155G>C (n.*155G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.224G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1637G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.489G>C
n.561G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
Xg.150641362G=CA2465380847MTM1c.*155G= (n.*155G=)
c.277G= (p.Ala93=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.224G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.1637G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.489G=
n.561G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.511G= (p.Ala171=)
Xg.150641362G>TCA415256153MTM1c.*155G>T (n.*155G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.224G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1637G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.489G>T
n.561G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
Xg.150641362_150641363delinsGCCA2465380848MTM1c.*155_*156delinsGC (n.*155_*156delinsGC)
c.277_278delinsGC (p.Ala93=)
c.622_623delinsGC (p.Ala208=)
n.224_225delinsGC
c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC)
c.*66_*67delinsGC (n.*66_*67delinsGC)
c.-123_-122delinsGC (n.-123_-122delinsGC)
c.667_668delinsGC (p.Ala223=)
c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC)
c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC)
n.1637_1638delinsGC
c.409_410delinsGC (p.Ala137=)
c.*427_*428delinsGC (n.*427_*428delinsGC)
c.*829_*830delinsGC (n.*829_*830delinsGC)
n.489_490delinsGC
n.561_562delinsGC
c.688_689delinsGC (p.Ala230=)
c.511_512delinsGC (p.Ala171=)
Xg.150641363_150641384delCA645602639MTM1c.*156_*177del (n.*156_*177del)
c.278_299del (p.Ala93GlufsTer?)
c.623_644del (p.Ala208GlufsTer?)
n.225_246del
c.*378_*399del (n.*378_*399del)
c.*67_*88del (n.*67_*88del)
c.-122_-101del (n.-122_-101del)
c.668_689del (p.Ala223GlufsTer?)
c.*272_*293del (n.*272_*293del)
c.*275_*296del (n.*275_*296del)
n.1638_1659del
c.410_431del (p.Ala137GlufsTer?)
c.*428_*449del (n.*428_*449del)
c.*830_*851del (n.*830_*851del)
n.490_511del
n.562_583del
c.689_710del (p.Ala230GlufsTer?)
c.512_533del (p.Ala171GlufsTer?)
COSMIC
Xg.150641363C>ACA415256154MTM1c.*156C>A (n.*156C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.225C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1638C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.490C>A
n.562C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
Xg.150641363C>GCA415256155MTM1c.*156C>G (n.*156C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.225C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1638C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.490C>G
n.562C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
Xg.150641363C>TCA415256156MTM1c.*156C>T (n.*156C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.225C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1638C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.490C>T
n.562C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
Xg.150641364delCA916082508MTM1c.*157del (n.*157del)
c.279del (p.Ser94GlnfsTer?)
c.624del (p.Ser209GlnfsTer?)
n.226del
c.*379del (n.*379del)
c.*68del (n.*68del)
c.-121del (n.-121del)
c.669del (p.Ser224GlnfsTer?)
c.*273del (n.*273del)
c.*276del (n.*276del)
n.1639del
c.411del (p.Ser138GlnfsTer?)
c.*429del (n.*429del)
c.*831del (n.*831del)
n.491del
n.563del
c.690del (p.Ser231GlnfsTer?)
c.513del (p.Ser172GlnfsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.150641364C>ACA519113284MTM1c.*157C>A (n.*157C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.226C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1639C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.491C>A
n.563C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.513C>A (p.Ala171=)
Xg.150641364C>GCA519113285MTM1c.*157C>G (n.*157C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.226C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1639C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.491C>G
n.563C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.513C>G (p.Ala171=)
Xg.150641364C>TCA519113286MTM1c.*157C>T (n.*157C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.226C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1639C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.491C>T
n.563C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
c.513C>T (p.Ala171=)
ClinVar
Xg.150641365T>ACA415256157MTM1c.*158T>A (n.*158T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.227T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1640T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.492T>A
n.564T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
Xg.150641365T>CCA415256158MTM1c.*158T>C (n.*158T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.227T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.1640T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.492T>C
n.564T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
Xg.150641365T>GCA415256159MTM1c.*158T>G (n.*158T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.227T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1640T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.492T>G
n.564T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
Xg.150641366C>ACA415256160MTM1c.*159C>A (n.*159C>A)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.228C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.1641C>A
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.493C>A
n.565C>A
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
Xg.150641366C>GCA415256161MTM1c.*159C>G (n.*159C>G)
c.281C>G (p.Ser94Ter)
c.626C>G (p.Ser209Ter)
n.228C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.1641C>G
c.413C>G (p.Ser138Ter)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.493C>G
n.565C>G
c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.515C>G (p.Ser172Ter)
Xg.150641366C>TCA415256162MTM1c.*159C>T (n.*159C>T)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.228C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.1641C>T
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.493C>T
n.565C>T
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.515C>T (p.Ser172Leu)
dbSNP
Xg.150641367A>CCA519113287MTM1c.*160A>C (n.*160A>C)
c.282A>C (p.Ser94=)
c.627A>C (p.Ser209=)
n.229A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.672A>C (p.Ser224=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1642A>C
c.414A>C (p.Ser138=)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.494A>C
n.566A>C
c.693A>C (p.Ser231=)
c.516A>C (p.Ser172=)
Xg.150641367A>GCA519113288MTM1c.*160A>G (n.*160A>G)
c.282A>G (p.Ser94=)
c.627A>G (p.Ser209=)
n.229A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.672A>G (p.Ser224=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1642A>G
c.414A>G (p.Ser138=)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.494A>G
n.566A>G
c.693A>G (p.Ser231=)
c.516A>G (p.Ser172=)
Xg.150641367A>TCA519113289MTM1c.*160A>T (n.*160A>T)
c.282A>T (p.Ser94=)
c.627A>T (p.Ser209=)
n.229A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1642A>T
c.414A>T (p.Ser138=)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.494A>T
n.566A>T
c.693A>T (p.Ser231=)
c.516A>T (p.Ser172=)
Xg.150641368G>ACA415256163MTM1c.*161G>A (n.*161G>A)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.230G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1643G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.495G>A
n.567G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
Xg.150641368G>CCA415256165MTM1c.*161G>C (n.*161G>C)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.230G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1643G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.495G>C
n.567G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.517G>C (p.Asp173His)
Xg.150641368G>TCA415256164MTM1c.*161G>T (n.*161G>T)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.230G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1643G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.495G>T
n.567G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
COSMIC
Xg.150641369A=CA2465380849MTM1c.*162A= (n.*162A=)
c.284A= (p.Asp95=)
c.629A= (p.Asp210=)
n.231A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.674A= (p.Asp225=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.1644A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*836A= (n.*836A=)
n.496A=
n.568A=
c.695A= (p.Asp232=)
c.518A= (p.Asp173=)
Xg.150641369A>CCA415256166MTM1c.*162A>C (n.*162A>C)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.231A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1644A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.496A>C
n.568A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
Xg.150641369A>GCA271911MTM1c.*162A>G (n.*162A>G)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.231A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1644A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.496A>G
n.568A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.150641369A>TCA415256167MTM1c.*162A>T (n.*162A>T)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.231A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1644A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.496A>T
n.568A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
ClinVar
Xg.150641370T>ACA415256168MTM1c.*163T>A (n.*163T>A)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.232T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1645T>A
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.497T>A
n.569T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
Xg.150641370T>CCA519113291MTM1c.*163T>C (n.*163T>C)
c.285T>C (p.Asp95=)
c.630T>C (p.Asp210=)
n.232T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1645T>C
c.417T>C (p.Asp139=)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.497T>C
n.569T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
c.519T>C (p.Asp173=)
gnomAD v4
Xg.150641370T>GCA415256169MTM1c.*163T>G (n.*163T>G)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.232T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1645T>G
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.497T>G
n.569T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
Xg.150641371G>ACA415256170MTM1c.*164G>A (n.*164G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.233G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.1646G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.498G>A
n.570G>A
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
Xg.150641371G>CCA415256171MTM1c.*164G>C (n.*164G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.233G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.1646G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.498G>C
n.570G>C
c.697G>C (p.Asp233His)
c.520G>C (p.Asp174His)
Xg.150641371G=CA2465380850MTM1c.*164G= (n.*164G=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.233G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.676G= (p.Asp226=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.1646G=
c.418G= (p.Asp140=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.498G=
n.570G=
c.697G= (p.Asp233=)
c.520G= (p.Asp174=)
Xg.150641371G>TCA415256172MTM1c.*164G>T (n.*164G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.233G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.1646G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.498G>T
n.570G>T
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
dbSNP
Xg.150641372A>CCA415256175MTM1c.*165A>C (n.*165A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.234A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1647A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.499A>C
n.571A>C
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
Xg.150641372A>GCA415256174MTM1c.*165A>G (n.*165A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.234A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1647A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.499A>G
n.571A>G
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
Xg.150641372A>TCA415256173MTM1c.*165A>T (n.*165A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.234A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1647A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.499A>T
n.571A>T
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
Xg.150641373T>ACA415256176MTM1c.*166T>A (n.*166T>A)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.235T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1648T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.500T>A
n.572T>A
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
Xg.150641373T>CCA519113293MTM1c.*166T>C (n.*166T>C)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.235T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.678T>C (p.Asp226=)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1648T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.500T>C
n.572T>C
c.699T>C (p.Asp233=)
c.522T>C (p.Asp174=)
Xg.150641373T>GCA415256177MTM1c.*166T>G (n.*166T>G)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.235T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1648T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.500T>G
n.572T>G
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
Xg.150641374G>ACA415256178MTM1c.*167G>A (n.*167G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.236G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1649G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.501G>A
n.573G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
Xg.150641374G>CCA415256179MTM1c.*167G>C (n.*167G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.236G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1649G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.501G>C
n.573G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.523G>C (p.Asp175His)
Xg.150641374G>TCA415256180MTM1c.*167G>T (n.*167G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.236G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.1649G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.501G>T
n.573G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
Xg.150641375A>CCA415256181MTM1c.*168A>C (n.*168A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.237A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.1650A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.502A>C
n.574A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
Xg.150641375A>GCA415256182MTM1c.*168A>G (n.*168A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.237A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.1650A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.502A>G
n.574A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
Xg.150641375A>TCA415256183MTM1c.*168A>T (n.*168A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.237A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.1650A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.502A>T
n.574A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
Xg.150641376C>ACA415256184MTM1c.*169C>A (n.*169C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.238C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.1651C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.503C>A
n.575C>A
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
Xg.150641376C=CA2465380851MTM1c.*169C= (n.*169C=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.238C=
c.*391C= (n.*391C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.681C= (p.Asp227=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.1651C=
c.423C= (p.Asp141=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*843C= (n.*843C=)
n.503C=
n.575C=
c.702C= (p.Asp234=)
c.525C= (p.Asp175=)
Xg.150641376C>GCA415256185MTM1c.*169C>G (n.*169C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.238C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.1651C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.503C>G
n.575C>G
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
Xg.150641376C>TCA519113294MTM1c.*169C>T (n.*169C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.238C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.1651C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.503C>T
n.575C>T
c.702C>T (p.Asp234=)
c.525C>T (p.Asp175=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641377C>ACA415256187MTM1c.*170C>A (n.*170C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.239C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1652C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.504C>A
n.576C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
Xg.150641377C=CA2465380852MTM1c.*170C= (n.*170C=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.637C= (p.Leu213=)
n.239C=
c.*392C= (n.*392C=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.1652C=
c.424C= (p.Leu142=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*844C= (n.*844C=)
n.504C=
n.576C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.526C= (p.Leu176=)
Xg.150641377C>GCA415256186MTM1c.*170C>G (n.*170C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.239C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1652C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.504C>G
n.576C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
Xg.150641377C>TCA271916MTM1c.*170C>T (n.*170C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.239C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1652C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.504C>T
n.576C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
ClinVar dbSNP
Xg.150641378T>ACA415256188MTM1c.*171T>A (n.*171T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.240T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1653T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.505T>A
n.577T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
c.527T>A (p.Leu176His)
Xg.150641378T>CCA415256189MTM1c.*171T>C (n.*171T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.240T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1653T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.505T>C
n.577T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
Xg.150641378T>GCA415256190MTM1c.*171T>G (n.*171T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.240T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1653T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.505T>G
n.577T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
Xg.150641379C>ACA519113298MTM1c.*172C>A (n.*172C>A)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.241C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.684C>A (p.Leu228=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1654C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.506C>A
n.578C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.528C>A (p.Leu176=)
Xg.150641379C>GCA519113300MTM1c.*172C>G (n.*172C>G)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.241C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.684C>G (p.Leu228=)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1654C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.506C>G
n.578C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.528C>G (p.Leu176=)
Xg.150641379C>TCA519113301MTM1c.*172C>T (n.*172C>T)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.241C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.684C>T (p.Leu228=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1654C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.506C>T
n.578C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
c.528C>T (p.Leu176=)
Xg.150641380C>ACA337092249MTM1c.*173C>A (n.*173C>A)
c.295C>A (p.Arg99=)
c.640C>A (p.Arg214=)
n.242C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.685C>A (p.Arg229=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.1655C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.507C>A
n.579C>A
c.706C>A (p.Arg236=)
c.529C>A (p.Arg177=)
dbSNP
Xg.150641380C=CA2465380853MTM1c.*173C= (n.*173C=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.640C= (p.Arg214=)
n.242C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.685C= (p.Arg229=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.1655C=
c.427C= (p.Arg143=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.507C=
n.579C=
c.706C= (p.Arg236=)
c.529C= (p.Arg177=)
Xg.150641380C>GCA415256191MTM1c.*173C>G (n.*173C>G)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
n.242C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.1655C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.507C>G
n.579C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
Xg.150641380C>TCA10539137MTM1c.*173C>T (n.*173C>T)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
n.242C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.685C>T (p.Arg229Trp)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.1655C>T
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.507C>T
n.579C>T
c.706C>T (p.Arg236Trp)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150641381G>ACA337092250MTM1c.*174G>A (n.*174G>A)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
n.243G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1656G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.508G>A
n.580G>A
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641381G>CCA415256192MTM1c.*174G>C (n.*174G>C)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.243G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1656G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.508G>C
n.580G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
Xg.150641381G=CA2465380854MTM1c.*174G= (n.*174G=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.641G= (p.Arg214=)
n.243G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.686G= (p.Arg229=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*293G= (n.*293G=)
n.1656G=
c.428G= (p.Arg143=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.508G=
n.580G=
c.707G= (p.Arg236=)
c.530G= (p.Arg177=)
Xg.150641381G>TCA415256193MTM1c.*174G>T (n.*174G>T)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.243G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1656G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.508G>T
n.580G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
Xg.150641382G>ACA519113302MTM1c.*175G>A (n.*175G>A)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.642G>A (p.Arg214=)
n.244G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.1657G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.509G>A
n.581G>A
c.708G>A (p.Arg236=)
c.531G>A (p.Arg177=)
Xg.150641382G>CCA519113303MTM1c.*175G>C (n.*175G>C)
c.297G>C (p.Arg99=)
c.642G>C (p.Arg214=)
n.244G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.687G>C (p.Arg229=)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.1657G>C
c.429G>C (p.Arg143=)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.509G>C
n.581G>C
c.708G>C (p.Arg236=)
c.531G>C (p.Arg177=)
Xg.150641382G>TCA519113304MTM1c.*175G>T (n.*175G>T)
c.297G>T (p.Arg99=)
c.642G>T (p.Arg214=)
n.244G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.687G>T (p.Arg229=)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.1657G>T
c.429G>T (p.Arg143=)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.509G>T
n.581G>T
c.708G>T (p.Arg236=)
c.531G>T (p.Arg177=)
Xg.150641383A>CCA519113305MTM1c.*176A>C (n.*176A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.643A>C (p.Arg215=)
n.245A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1658A>C
c.430A>C (p.Arg144=)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.510A>C
n.582A>C
c.709A>C (p.Arg237=)
c.532A>C (p.Arg178=)
Xg.150641383A>GCA415256194MTM1c.*176A>G (n.*176A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
n.245A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1658A>G
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.510A>G
n.582A>G
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
Xg.150641383A>TCA415256195MTM1c.*176A>T (n.*176A>T)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
n.245A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1658A>T
c.430A>T (p.Arg144Ter)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.510A>T
n.582A>T
c.709A>T (p.Arg237Ter)
c.532A>T (p.Arg178Ter)
Xg.150641384G>ACA415256197MTM1c.*177G>A (n.*177G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
n.246G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1659G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.511G>A
n.583G>A
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
dbSNP gnomAD v4
Xg.150641384G>CCA415256196MTM1c.*177G>C (n.*177G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
n.246G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1659G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.511G>C
n.583G>C
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
Xg.150641384G=CA2465380855MTM1c.*177G= (n.*177G=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.246G=
c.*399G= (n.*399G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1659G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.*851G= (n.*851G=)
n.511G=
n.583G=
c.710G= (p.Arg237=)
c.533G= (p.Arg178=)
Xg.150641384G>TCA10539138MTM1c.*177G>T (n.*177G>T)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
n.246G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1659G>T
c.431G>T (p.Arg144Ile)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.511G>T
n.583G>T
c.710G>T (p.Arg237Ile)
c.533G>T (p.Arg178Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.150641385A>CCA415256198MTM1c.*178A>C (n.*178A>C)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
n.247A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1660A>C
c.432A>C (p.Arg144Ser)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.512A>C
n.584A>C
c.711A>C (p.Arg237Ser)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
Xg.150641385A>GCA519113306MTM1c.*178A>G (n.*178A>G)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.645A>G (p.Arg215=)
n.247A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.690A>G (p.Arg230=)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1660A>G
c.432A>G (p.Arg144=)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.512A>G
n.584A>G
c.711A>G (p.Arg237=)
c.534A>G (p.Arg178=)
Xg.150641385A>TCA415256199MTM1c.*178A>T (n.*178A>T)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
n.247A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1660A>T
c.432A>T (p.Arg144Ser)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.512A>T
n.584A>T
c.711A>T (p.Arg237Ser)
c.534A>T (p.Arg178Ser)
Xg.150641386G>ACA10539139MTM1c.*179G>A (n.*179G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.248G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1661G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.513G>A
n.585G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641386G>CCA415256200MTM1c.*179G>C (n.*179G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.248G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1661G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.513G>C
n.585G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
Xg.150641386G=CA2465380856MTM1c.*179G= (n.*179G=)
c.301G= (p.Val101=)
c.646G= (p.Val216=)
n.248G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.691G= (p.Val231=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.1661G=
c.433G= (p.Val145=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.513G=
n.585G=
c.712G= (p.Val238=)
c.535G= (p.Val179=)
Xg.150641386G>TCA415256201MTM1c.*179G>T (n.*179G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
n.248G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1661G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.513G>T
n.585G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
Xg.150641387_150641389dupCA2695238630MTM1c.*180_*182dup (n.*180_*182dup)
c.302_304dup (p.Val101_Ala102insVal)
c.647_649dup (p.Val216_Ala217insVal)
n.249_251dup
c.*402_*404dup (n.*402_*404dup)
c.*91_*93dup (n.*91_*93dup)
c.-98_-96dup (n.-98_-96dup)
c.692_694dup (p.Val231_Ala232insVal)
c.*296_*298dup (n.*296_*298dup)
c.*299_*301dup (n.*299_*301dup)
n.1662_1664dup
c.434_436dup (p.Val145_Ala146insVal)
c.*452_*454dup (n.*452_*454dup)
c.*854_*856dup (n.*854_*856dup)
n.514_516dup
n.586_588dup
c.713_715dup (p.Val238_Ala239insVal)
c.536_538dup (p.Val179_Ala180insVal)
Xg.150641387T>ACA415256202MTM1c.*180T>A (n.*180T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
n.249T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1662T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.514T>A
n.586T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
Xg.150641387T>CCA415256203MTM1c.*180T>C (n.*180T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.249T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1662T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.514T>C
n.586T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
Xg.150641387T>GCA415256204MTM1c.*180T>G (n.*180T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.249T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1662T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.514T>G
n.586T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
Xg.150641388T>ACA519113307MTM1c.*181T>A (n.*181T>A)
c.303T>A (p.Val101=)
c.648T>A (p.Val216=)
n.250T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.693T>A (p.Val231=)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1663T>A
c.435T>A (p.Val145=)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.515T>A
n.587T>A
c.714T>A (p.Val238=)
c.537T>A (p.Val179=)
Xg.150641388T>CCA519113308MTM1c.*181T>C (n.*181T>C)
c.303T>C (p.Val101=)
c.648T>C (p.Val216=)
n.250T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.693T>C (p.Val231=)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1663T>C
c.435T>C (p.Val145=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.515T>C
n.587T>C
c.714T>C (p.Val238=)
c.537T>C (p.Val179=)
Xg.150641388T>GCA519113309MTM1c.*181T>G (n.*181T>G)
c.303T>G (p.Val101=)
c.648T>G (p.Val216=)
n.250T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.693T>G (p.Val231=)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1663T>G
c.435T>G (p.Val145=)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.515T>G
n.587T>G
c.714T>G (p.Val238=)
c.537T>G (p.Val179=)
gnomAD v4
Xg.150641389G>ACA415256205MTM1c.*182G>A (n.*182G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.251G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1664G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.516G>A
n.588G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
Xg.150641389G>CCA415256206MTM1c.*182G>C (n.*182G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.251G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1664G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.516G>C
n.588G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
Xg.150641389G>TCA415256207MTM1c.*182G>T (n.*182G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.251G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1664G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.516G>T
n.588G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
Xg.150641389dupCA2695238631MTM1c.*182dup (n.*182dup)
c.304dup (p.Ala102GlyfsTer4)
c.649dup (p.Ala217GlyfsTer4)
n.251dup
c.*404dup (n.*404dup)
c.*93dup (n.*93dup)
c.-96dup (n.-96dup)
c.694dup (p.Ala232GlyfsTer4)
c.*298dup (n.*298dup)
c.*301dup (n.*301dup)
n.1664dup
c.436dup (p.Ala146GlyfsTer4)
c.*454dup (n.*454dup)
c.*856dup (n.*856dup)
n.516dup
n.588dup
c.715dup (p.Ala239GlyfsTer4)
c.538dup (p.Ala180GlyfsTer4)
Xg.150641390C>ACA415256208MTM1c.*183C>A (n.*183C>A)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.252C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1665C>A
c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.517C>A
n.589C>A
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
Xg.150641390C>GCA415256209MTM1c.*183C>G (n.*183C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.252C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1665C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.517C>G
n.589C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
Xg.150641390C>TCA415256210MTM1c.*183C>T (n.*183C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.252C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1665C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.517C>T
n.589C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
Xg.150641391A>CCA519113310MTM1c.*184A>C (n.*184A>C)
c.306A>C (p.Ala102=)
c.651A>C (p.Ala217=)
n.253A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.696A>C (p.Ala232=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.1666A>C
c.438A>C (p.Ala146=)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.518A>C
n.590A>C
c.717A>C (p.Ala239=)
c.540A>C (p.Ala180=)
Xg.150641391A>GCA519113311MTM1c.*184A>G (n.*184A>G)
c.306A>G (p.Ala102=)
c.651A>G (p.Ala217=)
n.253A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.696A>G (p.Ala232=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.1666A>G
c.438A>G (p.Ala146=)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.518A>G
n.590A>G
c.717A>G (p.Ala239=)
c.540A>G (p.Ala180=)
Xg.150641391A>TCA519113312MTM1c.*184A>T (n.*184A>T)
c.306A>T (p.Ala102=)
c.651A>T (p.Ala217=)
n.253A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.696A>T (p.Ala232=)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.1666A>T
c.438A>T (p.Ala146=)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.518A>T
n.590A>T
c.717A>T (p.Ala239=)
c.540A>T (p.Ala180=)
Xg.150641392A=CA2465380857MTM1c.*185A= (n.*185A=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.254A=
c.*407A= (n.*407A=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.1667A=
c.439A= (p.Thr147=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.*859A= (n.*859A=)
n.519A=
n.591A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.541A= (p.Thr181=)
Xg.150641392A>CCA415256211MTM1c.*185A>C (n.*185A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.254A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1667A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.519A>C
n.591A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
Xg.150641392A>GCA415256213MTM1c.*185A>G (n.*185A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.254A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1667A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.519A>G
n.591A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641392A>TCA415256212MTM1c.*185A>T (n.*185A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.254A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1667A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.519A>T
n.591A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
Xg.150641393C>ACA415256214MTM1c.*186C>A (n.*186C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.255C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1668C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.520C>A
n.592C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
Xg.150641393C>GCA415256215MTM1c.*186C>G (n.*186C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.255C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1668C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.520C>G
n.592C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
Xg.150641393C>TCA415256216MTM1c.*186C>T (n.*186C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.255C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1668C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.520C>T
n.592C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
Xg.150641394T>ACA519113316MTM1c.*187T>A (n.*187T>A)
c.309T>A (p.Thr103=)
c.654T>A (p.Thr218=)
n.256T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1669T>A
c.441T>A (p.Thr147=)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.521T>A
n.593T>A
c.720T>A (p.Thr240=)
c.543T>A (p.Thr181=)
Xg.150641394T>CCA519113317MTM1c.*187T>C (n.*187T>C)
c.309T>C (p.Thr103=)
c.654T>C (p.Thr218=)
n.256T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1669T>C
c.441T>C (p.Thr147=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.521T>C
n.593T>C
c.720T>C (p.Thr240=)
c.543T>C (p.Thr181=)
Xg.150641394T>GCA519113318MTM1c.*187T>G (n.*187T>G)
c.309T>G (p.Thr103=)
c.654T>G (p.Thr218=)
n.256T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1669T>G
c.441T>G (p.Thr147=)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.521T>G
n.593T>G
c.720T>G (p.Thr240=)
c.543T>G (p.Thr181=)
Xg.150641395T>ACA415256217MTM1c.*188T>A (n.*188T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.257T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1670T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.522T>A
n.594T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
Xg.150641395T>CCA415256218MTM1c.*188T>C (n.*188T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.257T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1670T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
n.522T>C
n.594T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
Xg.150641395T>GCA415256219MTM1c.*188T>G (n.*188T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.257T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1670T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
n.522T>G
n.594T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
Xg.150641396T>ACA415256220MTM1c.*189T>A (n.*189T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.258T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.1671T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.523T>A
n.595T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
Xg.150641396T>CCA415256221MTM1c.*189T>C (n.*189T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.258T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.1671T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.523T>C
n.595T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
Xg.150641396T>GCA415256222MTM1c.*189T>G (n.*189T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.258T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.1671T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.523T>G
n.595T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
Xg.150641397T>ACA415256224MTM1c.*190T>A (n.*190T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.259T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.1672T>A
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.524T>A
n.596T>A
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
Xg.150641397T>CCA519113319MTM1c.*190T>C (n.*190T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.259T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.702T>C (p.Phe234=)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.1672T>C
c.444T>C (p.Phe148=)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.524T>C
n.596T>C
c.723T>C (p.Phe241=)
c.546T>C (p.Phe182=)
Xg.150641397T>GCA415256223MTM1c.*190T>G (n.*190T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.259T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.1672T>G
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.524T>G
n.596T>G
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
Xg.150641398A>CCA519113320MTM1c.*191A>C (n.*191A>C)
c.313A>C (p.Arg105=)
c.658A>C (p.Arg220=)
n.260A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1673A>C
c.445A>C (p.Arg149=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.525A>C
n.597A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.547A>C (p.Arg183=)
Xg.150641398A>GCA415256225MTM1c.*191A>G (n.*191A>G)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.260A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1673A>G
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.525A>G
n.597A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
Xg.150641398A>TCA415256226MTM1c.*191A>T (n.*191A>T)
c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.658A>T (p.Arg220Trp)
n.260A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1673A>T
c.445A>T (p.Arg149Trp)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.525A>T
n.597A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
Xg.150641399G>ACA415256227MTM1c.*192G>A (n.*192G>A)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.261G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1674G>A
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.526G>A
n.598G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
Xg.150641399G>CCA415256228MTM1c.*192G>C (n.*192G>C)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.261G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.1674G>C
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.526G>C
n.598G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
Xg.150641399G>TCA415256229MTM1c.*192G>T (n.*192G>T)
c.314G>T (p.Arg105Met)
c.659G>T (p.Arg220Met)
n.261G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.1674G>T
c.446G>T (p.Arg149Met)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.526G>T
n.598G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.548G>T (p.Arg183Met)
Xg.150641400G>ACA10539140MTM1c.*193G>A (n.*193G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.660G>A (p.Arg220=)
n.262G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.1675G>A
c.447G>A (p.Arg149=)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.527G>A
n.599G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.549G>A (p.Arg183=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150641400G>CCA415256230MTM1c.*193G>C (n.*193G>C)
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
n.262G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.1675G>C
c.447G>C (p.Arg149Ser)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.527G>C
n.599G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
Xg.150641400G=CA2465380858MTM1c.*193G= (n.*193G=)
c.315G= (p.Arg105=)
c.660G= (p.Arg220=)
n.262G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.705G= (p.Arg235=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.1675G=
c.447G= (p.Arg149=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*867G= (n.*867G=)
n.527G=
n.599G=
c.726G= (p.Arg242=)
c.549G= (p.Arg183=)
Xg.150641400G>TCA415256231MTM1c.*193G>T (n.*193G>T)
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
n.262G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.1675G>T
c.447G>T (p.Arg149Ser)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.527G>T
n.599G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
Xg.150641401T>ACA415256232MTM1c.*194T>A (n.*194T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.263T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1676T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.528T>A
n.600T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
Xg.150641401T>CCA415256233MTM1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.263T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1676T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.528T>C
n.600T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
Xg.150641401T>GCA415256234MTM1c.*194T>G (n.*194T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.263T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1676T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.528T>G
n.600T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
Xg.150641402C>ACA415256237MTM1c.*195C>A (n.*195C>A)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.264C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1677C>A
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.529C>A
n.601C>A
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
Xg.150641402C>GCA415256236MTM1c.*195C>G (n.*195C>G)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.264C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.1677C>G
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.529C>G
n.601C>G
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
Xg.150641402C>TCA415256235MTM1c.*195C>T (n.*195C>T)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.264C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.1677C>T
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.529C>T
n.601C>T
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
Xg.150641403C>ACA519113322MTM1c.*196C>A (n.*196C>A)
c.318C>A (p.Ser106=)
c.663C>A (p.Ser221=)
n.265C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.708C>A (p.Ser236=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.1678C>A
c.450C>A (p.Ser150=)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.530C>A
n.602C>A
c.729C>A (p.Ser243=)
c.552C>A (p.Ser184=)
Xg.150641403C>GCA519113323MTM1c.*196C>G (n.*196C>G)
c.318C>G (p.Ser106=)
c.663C>G (p.Ser221=)
n.265C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.708C>G (p.Ser236=)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.1678C>G
c.450C>G (p.Ser150=)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.530C>G
n.602C>G
c.729C>G (p.Ser243=)
c.552C>G (p.Ser184=)
Xg.150641403C>TCA519113324MTM1c.*196C>T (n.*196C>T)
c.318C>T (p.Ser106=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.265C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.1678C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.530C>T
n.602C>T
c.729C>T (p.Ser243=)
c.552C>T (p.Ser184=)
Xg.150641404C>ACA519113326MTM1c.*197C>A (n.*197C>A)
c.319C>A (p.Arg107=)
c.664C>A (p.Arg222=)
n.266C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.709C>A (p.Arg237=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1679C>A
c.451C>A (p.Arg151=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.531C>A
n.603C>A
c.730C>A (p.Arg244=)
c.553C>A (p.Arg185=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150641404C=CA2465380859MTM1c.*197C= (n.*197C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.266C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.709C= (p.Arg237=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.1679C=
c.451C= (p.Arg151=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.531C=
n.603C=
c.730C= (p.Arg244=)
c.553C= (p.Arg185=)
Xg.150641404C>GCA415256238MTM1c.*197C>G (n.*197C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.266C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1679C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.531C>G
n.603C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
Xg.150641404C>TCA271920MTM1c.*197C>T (n.*197C>T)
c.319C>T (p.Arg107Ter)
c.664C>T (p.Arg222Ter)
n.266C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.709C>T (p.Arg237Ter)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1679C>T
c.451C>T (p.Arg151Ter)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.531C>T
n.603C>T
c.730C>T (p.Arg244Ter)
c.553C>T (p.Arg185Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.150641405G>ACA415256239MTM1c.*198G>A (n.*198G>A)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.267G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.1680G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.532G>A
n.604G>A
c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
COSMIC
Xg.150641405G>CCA415256240MTM1c.*198G>C (n.*198G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.267G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.1680G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.532G>C
n.604G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
Xg.150641405G>TCA415256241MTM1c.*198G>T (n.*198G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.267G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.1680G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.532G>T
n.604G>T
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
Xg.150641406A>CCA519113328MTM1c.*199A>C (n.*199A>C)
c.321A>C (p.Arg107=)
c.666A>C (p.Arg222=)
n.268A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.711A>C (p.Arg237=)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1681A>C
c.453A>C (p.Arg151=)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.533A>C
n.605A>C
c.732A>C (p.Arg244=)
c.555A>C (p.Arg185=)
Xg.150641406A>GCA519113329MTM1c.*199A>G (n.*199A>G)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.268A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.711A>G (p.Arg237=)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1681A>G
c.453A>G (p.Arg151=)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.533A>G
n.605A>G
c.732A>G (p.Arg244=)
c.555A>G (p.Arg185=)
Xg.150641406A>TCA519113330MTM1c.*199A>T (n.*199A>T)
c.321A>T (p.Arg107=)
c.666A>T (p.Arg222=)
n.268A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.711A>T (p.Arg237=)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1681A>T
c.453A>T (p.Arg151=)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.533A>T
n.605A>T
c.732A>T (p.Arg244=)
c.555A>T (p.Arg185=)
gnomAD v4
Xg.150641407A>CCA415256242MTM1c.*200A>C (n.*200A>C)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.269A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1682A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.534A>C
n.606A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.556A>C (p.Asn186His)
Xg.150641407A>GCA415256243MTM1c.*200A>G (n.*200A>G)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.269A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1682A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.534A>G
n.606A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
gnomAD v4
Xg.150641407A>TCA415256244MTM1c.*200A>T (n.*200A>T)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.269A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1682A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.534A>T
n.606A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
Xg.150641408A>CCA415256245MTM1c.*201A>C (n.*201A>C)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.270A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.1683A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.535A>C
n.607A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
Xg.150641408A>GCA415256246MTM1c.*201A>G (n.*201A>G)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.270A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.1683A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.535A>G
n.607A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
Xg.150641408A>TCA415256247MTM1c.*201A>T (n.*201A>T)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.270A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.1683A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.535A>T
n.607A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
Xg.150641409T>ACA415256248MTM1c.*202T>A (n.*202T>A)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.669T>A (p.Asn223Lys)
n.271T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1684T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.536T>A
n.608T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
Xg.150641409T>CCA519113331MTM1c.*202T>C (n.*202T>C)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.669T>C (p.Asn223=)
n.271T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1684T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.536T>C
n.608T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.558T>C (p.Asn186=)
Xg.150641409T>GCA415256249MTM1c.*202T>G (n.*202T>G)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.669T>G (p.Asn223Lys)
n.271T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1684T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.536T>G
n.608T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
Xg.150641410C>ACA519113332MTM1c.*203C>A (n.*203C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.670C>A (p.Arg224=)
n.272C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.1685C>A
c.457C>A (p.Arg153=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.537C>A
n.609C>A
c.736C>A (p.Arg246=)
c.559C>A (p.Arg187=)
Xg.150641410C=CA2465380860MTM1c.*203C= (n.*203C=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.670C= (p.Arg224=)
n.272C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.1685C=
c.457C= (p.Arg153=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.537C=
n.609C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.559C= (p.Arg187=)
Xg.150641410C>GCA415256250MTM1c.*203C>G (n.*203C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.272C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.1685C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.537C>G
n.609C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
COSMIC
Xg.150641410C>TCA255672MTM1c.*203C>T (n.*203C>T)
c.325C>T (p.Arg109Ter)
c.670C>T (p.Arg224Ter)
n.272C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.715C>T (p.Arg239Ter)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.1685C>T
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.537C>T
n.609C>T
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched