Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150598681G>ACA415251945MTM1c.136+2111G>A (n.136+2111G>A)
c.-3-20357G>A (n.-3-20357G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.281G>A
c.-301+29819G>A (n.-301+29819G>A)
c.-301+29963G>A (n.-301+29963G>A)
n.287G>A
n.259+6G>A
n.170+2111G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
Xg.150598681G>CCA415251947MTM1c.136+2111G>C (n.136+2111G>C)
c.-3-20357G>C (n.-3-20357G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.281G>C
c.-301+29819G>C (n.-301+29819G>C)
c.-301+29963G>C (n.-301+29963G>C)
n.287G>C
n.259+6G>C
n.170+2111G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
Xg.150598681G=CA2465367726MTM1c.136+2111G= (n.136+2111G=)
c.-3-20357G= (n.-3-20357G=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.281G=
c.-301+29819G= (n.-301+29819G=)
c.-301+29963G= (n.-301+29963G=)
n.287G=
n.259+6G=
n.170+2111G=
c.247G= (p.Glu83=)
Xg.150598681G>TCA10654772MTM1c.136+2111G>T (n.136+2111G>T)
c.-3-20357G>T (n.-3-20357G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.281G>T
c.-301+29819G>T (n.-301+29819G>T)
c.-301+29963G>T (n.-301+29963G>T)
n.287G>T
n.259+6G>T
n.170+2111G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598682A>CCA415251954MTM1c.136+2112A>C (n.136+2112A>C)
c.-3-20356A>C (n.-3-20356A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.282A>C
c.-301+29820A>C (n.-301+29820A>C)
c.-301+29964A>C (n.-301+29964A>C)
n.288A>C
n.259+7A>C
n.170+2112A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
Xg.150598682A>GCA415251956MTM1c.136+2112A>G (n.136+2112A>G)
c.-3-20356A>G (n.-3-20356A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.282A>G
c.-301+29820A>G (n.-301+29820A>G)
c.-301+29964A>G (n.-301+29964A>G)
n.288A>G
n.259+7A>G
n.170+2112A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
 gnomAD v4
Xg.150598682A>TCA415251968MTM1c.136+2112A>T (n.136+2112A>T)
c.-3-20356A>T (n.-3-20356A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.282A>T
c.-301+29820A>T (n.-301+29820A>T)
c.-301+29964A>T (n.-301+29964A>T)
n.288A>T
n.259+7A>T
n.170+2112A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
Xg.150598683A>CCA415251970MTM1c.136+2113A>C (n.136+2113A>C)
c.-3-20355A>C (n.-3-20355A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.283A>C
c.-301+29821A>C (n.-301+29821A>C)
c.-301+29965A>C (n.-301+29965A>C)
n.289A>C
n.259+8A>C
n.170+2113A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
Xg.150598683A>GCA519112976MTM1c.136+2113A>G (n.136+2113A>G)
c.-3-20355A>G (n.-3-20355A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.283A>G
c.-301+29821A>G (n.-301+29821A>G)
c.-301+29965A>G (n.-301+29965A>G)
n.289A>G
n.259+8A>G
n.170+2113A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
 gnomAD v4
Xg.150598683A>TCA415251972MTM1c.136+2113A>T (n.136+2113A>T)
c.-3-20355A>T (n.-3-20355A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.283A>T
c.-301+29821A>T (n.-301+29821A>T)
c.-301+29965A>T (n.-301+29965A>T)
n.289A>T
n.259+8A>T
n.170+2113A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
Xg.150598684A>CCA415251976MTM1c.136+2114A>C (n.136+2114A>C)
c.-3-20354A>C (n.-3-20354A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.284A>C
c.-301+29822A>C (n.-301+29822A>C)
c.-301+29966A>C (n.-301+29966A>C)
n.290A>C
n.259+9A>C
n.170+2114A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
Xg.150598684A>GCA415251981MTM1c.136+2114A>G (n.136+2114A>G)
c.-3-20354A>G (n.-3-20354A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.284A>G
c.-301+29822A>G (n.-301+29822A>G)
c.-301+29966A>G (n.-301+29966A>G)
n.290A>G
n.259+9A>G
n.170+2114A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
Xg.150598684A>TCA415251978MTM1c.136+2114A>T (n.136+2114A>T)
c.-3-20354A>T (n.-3-20354A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.284A>T
c.-301+29822A>T (n.-301+29822A>T)
c.-301+29966A>T (n.-301+29966A>T)
n.290A>T
n.259+9A>T
n.170+2114A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
Xg.150598685delCA2695238605MTM1c.136+2115del (n.136+2115del)
c.-3-20353del (n.-3-20353del)
c.230del (p.Thr77ArgfsTer5)
c.-56del (n.-56del)
n.285del
c.-301+29823del (n.-301+29823del)
c.230del (p.Thr77SerfsTer20)
c.-301+29967del (n.-301+29967del)
c.230del (p.Thr77SerfsTer7)
c.230del (p.Thr77ArgfsTer23)
n.291del
n.259+10del
n.170+2115del
c.251del (p.Thr84SerfsTer20)
c.230del (p.Thr77ArgfsTer3)
Xg.150598685C>ACA415251984MTM1c.136+2115C>A (n.136+2115C>A)
c.-3-20353C>A (n.-3-20353C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.285C>A
c.-301+29823C>A (n.-301+29823C>A)
c.-301+29967C>A (n.-301+29967C>A)
n.291C>A
n.259+10C>A
n.170+2115C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
 gnomAD v4
Xg.150598685C=CA2465367727MTM1c.136+2115C= (n.136+2115C=)
c.-3-20353C= (n.-3-20353C=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.285C=
c.-301+29823C= (n.-301+29823C=)
c.-301+29967C= (n.-301+29967C=)
n.291C=
n.259+10C=
n.170+2115C=
c.251C= (p.Thr84=)
Xg.150598685C>GCA415251986MTM1c.136+2115C>G (n.136+2115C>G)
c.-3-20353C>G (n.-3-20353C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.285C>G
c.-301+29823C>G (n.-301+29823C>G)
c.-301+29967C>G (n.-301+29967C>G)
n.291C>G
n.259+10C>G
n.170+2115C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
Xg.150598685C>TCA10539059MTM1c.136+2115C>T (n.136+2115C>T)
c.-3-20353C>T (n.-3-20353C>T)
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.285C>T
c.-301+29823C>T (n.-301+29823C>T)
c.-301+29967C>T (n.-301+29967C>T)
n.291C>T
n.259+10C>T
n.170+2115C>T
c.251C>T (p.Thr84Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150598686G>ACA519112978MTM1c.136+2116G>A (n.136+2116G>A)
c.-3-20352G>A (n.-3-20352G>A)
c.231G>A (p.Thr77=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.286G>A
c.-301+29824G>A (n.-301+29824G>A)
c.-301+29968G>A (n.-301+29968G>A)
n.292G>A
n.259+11G>A
n.170+2116G>A
c.252G>A (p.Thr84=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150598686G>CCA519112979MTM1c.136+2116G>C (n.136+2116G>C)
c.-3-20352G>C (n.-3-20352G>C)
c.231G>C (p.Thr77=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.286G>C
c.-301+29824G>C (n.-301+29824G>C)
c.-301+29968G>C (n.-301+29968G>C)
n.292G>C
n.259+11G>C
n.170+2116G>C
c.252G>C (p.Thr84=)
 COSMIC
Xg.150598686G=CA2465367728MTM1c.136+2116G= (n.136+2116G=)
c.-3-20352G= (n.-3-20352G=)
c.231G= (p.Thr77=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.286G=
c.-301+29824G= (n.-301+29824G=)
c.-301+29968G= (n.-301+29968G=)
n.292G=
n.259+11G=
n.170+2116G=
c.252G= (p.Thr84=)
Xg.150598686G>TCA519112981MTM1c.136+2116G>T (n.136+2116G>T)
c.-3-20352G>T (n.-3-20352G>T)
c.231G>T (p.Thr77=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.286G>T
c.-301+29824G>T (n.-301+29824G>T)
c.-301+29968G>T (n.-301+29968G>T)
n.292G>T
n.259+11G>T
n.170+2116G>T
c.252G>T (p.Thr84=)
Xg.150598687G>ACA271855MTM1c.136+2117G>A (n.136+2117G>A)
c.-3-20351G>A (n.-3-20351G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
n.286+1G>A
c.-301+29825G>A (n.-301+29825G>A)
c.-301+29969G>A (n.-301+29969G>A)
n.293G>A
n.259+12G>A
n.170+2117G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150598687G>CCA415251998MTM1c.136+2117G>C (n.136+2117G>C)
c.-3-20351G>C (n.-3-20351G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
n.286+1G>C
c.-301+29825G>C (n.-301+29825G>C)
c.-301+29969G>C (n.-301+29969G>C)
n.293G>C
n.259+12G>C
n.170+2117G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
Xg.150598687G=CA2465367729MTM1c.136+2117G= (n.136+2117G=)
c.-3-20351G= (n.-3-20351G=)
c.231+1G= (n.231+1G=)
c.-55+1G= (n.-55+1G=)
n.286+1G=
c.-301+29825G= (n.-301+29825G=)
c.-301+29969G= (n.-301+29969G=)
n.293G=
n.259+12G=
n.170+2117G=
c.252+1G= (n.252+1G=)
Xg.150598687G>TCA415252000MTM1c.136+2117G>T (n.136+2117G>T)
c.-3-20351G>T (n.-3-20351G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
n.286+1G>T
c.-301+29825G>T (n.-301+29825G>T)
c.-301+29969G>T (n.-301+29969G>T)
n.293G>T
n.259+12G>T
n.170+2117G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
Xg.150598688T>ACA415252007MTM1c.136+2118T>A (n.136+2118T>A)
c.-3-20350T>A (n.-3-20350T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
n.286+2T>A
c.-301+29826T>A (n.-301+29826T>A)
c.-301+29970T>A (n.-301+29970T>A)
n.294T>A
n.259+13T>A
n.170+2118T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598688T>CCA415252011MTM1c.136+2118T>C (n.136+2118T>C)
c.-3-20350T>C (n.-3-20350T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
n.286+2T>C
c.-301+29826T>C (n.-301+29826T>C)
c.-301+29970T>C (n.-301+29970T>C)
n.294T>C
n.259+13T>C
n.170+2118T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
Xg.150598688T>GCA271856MTM1c.136+2118T>G (n.136+2118T>G)
c.-3-20350T>G (n.-3-20350T>G)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
n.286+2T>G
c.-301+29826T>G (n.-301+29826T>G)
c.-301+29970T>G (n.-301+29970T>G)
n.294T>G
n.259+13T>G
n.170+2118T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598688T=CA2465367730MTM1c.136+2118T= (n.136+2118T=)
c.-3-20350T= (n.-3-20350T=)
c.231+2T= (n.231+2T=)
c.-55+2T= (n.-55+2T=)
n.286+2T=
c.-301+29826T= (n.-301+29826T=)
c.-301+29970T= (n.-301+29970T=)
n.294T=
n.259+13T=
n.170+2118T=
c.252+2T= (n.252+2T=)
Xg.150598689A>GCA2694929276MTM1c.136+2119A>G (n.136+2119A>G)
c.-3-20349A>G (n.-3-20349A>G)
c.231+3A>G (n.231+3A>G)
c.-55+3A>G (n.-55+3A>G)
n.286+3A>G
c.-301+29827A>G (n.-301+29827A>G)
c.-301+29971A>G (n.-301+29971A>G)
n.295A>G
n.259+14A>G
n.170+2119A>G
c.252+3A>G (n.252+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598692T>ACA2694929277MTM1c.136+2122T>A (n.136+2122T>A)
c.-3-20346T>A (n.-3-20346T>A)
c.231+6T>A (n.231+6T>A)
c.-55+6T>A (n.-55+6T>A)
n.286+6T>A
c.-301+29830T>A (n.-301+29830T>A)
c.-301+29974T>A (n.-301+29974T>A)
n.298T>A
n.259+17T>A
n.170+2122T>A
c.252+6T>A (n.252+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598692T>CCA2694929278MTM1c.136+2122T>C (n.136+2122T>C)
c.-3-20346T>C (n.-3-20346T>C)
c.231+6T>C (n.231+6T>C)
c.-55+6T>C (n.-55+6T>C)
n.286+6T>C
c.-301+29830T>C (n.-301+29830T>C)
c.-301+29974T>C (n.-301+29974T>C)
n.298T>C
n.259+17T>C
n.170+2122T>C
c.252+6T>C (n.252+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.150598693A>GCA2694929279MTM1c.136+2123A>G (n.136+2123A>G)
c.-3-20345A>G (n.-3-20345A>G)
c.231+7A>G (n.231+7A>G)
c.-55+7A>G (n.-55+7A>G)
n.286+7A>G
c.-301+29831A>G (n.-301+29831A>G)
c.-301+29975A>G (n.-301+29975A>G)
n.299A>G
n.259+18A>G
n.170+2123A>G
c.252+7A>G (n.252+7A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598694G>ACA2499226426MTM1c.136+2124G>A (n.136+2124G>A)
c.-3-20344G>A (n.-3-20344G>A)
c.231+8G>A (n.231+8G>A)
c.-55+8G>A (n.-55+8G>A)
n.286+8G>A
c.-301+29832G>A (n.-301+29832G>A)
c.-301+29976G>A (n.-301+29976G>A)
n.300G>A
n.259+19G>A
n.170+2124G>A
c.252+8G>A (n.252+8G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598695A>GCA2694929280MTM1c.136+2125A>G (n.136+2125A>G)
c.-3-20343A>G (n.-3-20343A>G)
c.231+9A>G (n.231+9A>G)
c.-55+9A>G (n.-55+9A>G)
n.286+9A>G
c.-301+29833A>G (n.-301+29833A>G)
c.-301+29977A>G (n.-301+29977A>G)
n.301A>G
n.259+20A>G
n.170+2125A>G
c.252+9A>G (n.252+9A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598696A=CA2465367731MTM1c.136+2126A= (n.136+2126A=)
c.-3-20342A= (n.-3-20342A=)
c.231+10A= (n.231+10A=)
c.-55+10A= (n.-55+10A=)
n.286+10A=
c.-301+29834A= (n.-301+29834A=)
c.-301+29978A= (n.-301+29978A=)
n.302A=
n.259+21A=
n.170+2126A=
c.252+10A= (n.252+10A=)
Xg.150598696A>GCA872997072MTM1c.136+2126A>G (n.136+2126A>G)
c.-3-20342A>G (n.-3-20342A>G)
c.231+10A>G (n.231+10A>G)
c.-55+10A>G (n.-55+10A>G)
n.286+10A>G
c.-301+29834A>G (n.-301+29834A>G)
c.-301+29978A>G (n.-301+29978A>G)
n.302A>G
n.259+21A>G
n.170+2126A>G
c.252+10A>G (n.252+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598699_150598700delCA2579720937MTM1c.136+2129_136+2130del (n.136+2129_136+2130del)
c.-3-20339_-3-20338del (n.-3-20339_-3-20338del)
c.231+13_231+14del (n.231+13_231+14del)
c.-55+13_-55+14del (n.-55+13_-55+14del)
n.286+13_286+14del
c.-301+29837_-301+29838del (n.-301+29837_-301+29838del)
c.-301+29981_-301+29982del (n.-301+29981_-301+29982del)
n.305_306del
n.259+24_259+25del
n.170+2129_170+2130del
c.252+13_252+14del (n.252+13_252+14del)
Xg.150598698A=CA2465367732MTM1c.136+2128A= (n.136+2128A=)
c.-3-20340A= (n.-3-20340A=)
c.231+12A= (n.231+12A=)
c.-55+12A= (n.-55+12A=)
n.286+12A=
c.-301+29836A= (n.-301+29836A=)
c.-301+29980A= (n.-301+29980A=)
n.304A=
n.259+23A=
n.170+2128A=
c.252+12A= (n.252+12A=)
Xg.150598698A>CCA2579720939MTM1c.136+2128A>C (n.136+2128A>C)
c.-3-20340A>C (n.-3-20340A>C)
c.231+12A>C (n.231+12A>C)
c.-55+12A>C (n.-55+12A>C)
n.286+12A>C
c.-301+29836A>C (n.-301+29836A>C)
c.-301+29980A>C (n.-301+29980A>C)
n.304A>C
n.259+23A>C
n.170+2128A>C
c.252+12A>C (n.252+12A>C)
Xg.150598698A>GCA2465367733MTM1c.136+2128A>G (n.136+2128A>G)
c.-3-20340A>G (n.-3-20340A>G)
c.231+12A>G (n.231+12A>G)
c.-55+12A>G (n.-55+12A>G)
n.286+12A>G
c.-301+29836A>G (n.-301+29836A>G)
c.-301+29980A>G (n.-301+29980A>G)
n.304A>G
n.259+23A>G
n.170+2128A>G
c.252+12A>G (n.252+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150598698_150598699delinsATCA2465367734MTM1c.136+2128_136+2129delinsAT (n.136+2128_136+2129delinsAT)
c.-3-20340_-3-20339delinsAT (n.-3-20340_-3-20339delinsAT)
c.231+12_231+13delinsAT (n.231+12_231+13delinsAT)
c.-55+12_-55+13delinsAT (n.-55+12_-55+13delinsAT)
n.286+12_286+13delinsAT
c.-301+29836_-301+29837delinsAT (n.-301+29836_-301+29837delinsAT)
c.-301+29980_-301+29981delinsAT (n.-301+29980_-301+29981delinsAT)
n.304_305delinsAT
n.259+23_259+24delinsAT
n.170+2128_170+2129delinsAT
c.252+12_252+13delinsAT (n.252+12_252+13delinsAT)
Xg.150598699delCA2465367735MTM1c.136+2129del (n.136+2129del)
c.-3-20339del (n.-3-20339del)
c.231+13del (n.231+13del)
c.-55+13del (n.-55+13del)
n.286+13del
c.-301+29837del (n.-301+29837del)
c.-301+29981del (n.-301+29981del)
n.305del
n.259+24del
n.170+2129del
c.252+13del (n.252+13del)
 dbSNP
Xg.150598699T>ACA2694929281MTM1c.136+2129T>A (n.136+2129T>A)
c.-3-20339T>A (n.-3-20339T>A)
c.231+13T>A (n.231+13T>A)
c.-55+13T>A (n.-55+13T>A)
n.286+13T>A
c.-301+29837T>A (n.-301+29837T>A)
c.-301+29981T>A (n.-301+29981T>A)
n.305T>A
n.259+24T>A
n.170+2129T>A
c.252+13T>A (n.252+13T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598700A>GCA2694929282MTM1c.136+2130A>G (n.136+2130A>G)
c.-3-20338A>G (n.-3-20338A>G)
c.231+14A>G (n.231+14A>G)
c.-55+14A>G (n.-55+14A>G)
n.286+14A>G
c.-301+29838A>G (n.-301+29838A>G)
c.-301+29982A>G (n.-301+29982A>G)
n.306A>G
n.259+25A>G
n.170+2130A>G
c.252+14A>G (n.252+14A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598701A>GCA2694929283MTM1c.136+2131A>G (n.136+2131A>G)
c.-3-20337A>G (n.-3-20337A>G)
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
c.-55+15A>G (n.-55+15A>G)
n.286+15A>G
c.-301+29839A>G (n.-301+29839A>G)
c.-301+29983A>G (n.-301+29983A>G)
n.307A>G
n.259+26A>G
n.170+2131A>G
c.252+15A>G (n.252+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598702G>ACA2694929284MTM1c.136+2132G>A (n.136+2132G>A)
c.-3-20336G>A (n.-3-20336G>A)
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.-55+16G>A (n.-55+16G>A)
n.286+16G>A
c.-301+29840G>A (n.-301+29840G>A)
c.-301+29984G>A (n.-301+29984G>A)
n.308G>A
n.259+27G>A
n.170+2132G>A
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.150598702G=CA2465367736MTM1c.136+2132G= (n.136+2132G=)
c.-3-20336G= (n.-3-20336G=)
c.231+16G= (n.231+16G=)
c.-55+16G= (n.-55+16G=)
n.286+16G=
c.-301+29840G= (n.-301+29840G=)
c.-301+29984G= (n.-301+29984G=)
n.308G=
n.259+27G=
n.170+2132G=
c.252+16G= (n.252+16G=)
Xg.150598702G>TCA872997074MTM1c.136+2132G>T (n.136+2132G>T)
c.-3-20336G>T (n.-3-20336G>T)
c.231+16G>T (n.231+16G>T)
c.-55+16G>T (n.-55+16G>T)
n.286+16G>T
c.-301+29840G>T (n.-301+29840G>T)
c.-301+29984G>T (n.-301+29984G>T)
n.308G>T
n.259+27G>T
n.170+2132G>T
c.252+16G>T (n.252+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598703A=CA2465367737MTM1c.136+2133A= (n.136+2133A=)
c.-3-20335A= (n.-3-20335A=)
c.231+17A= (n.231+17A=)
c.-55+17A= (n.-55+17A=)
n.286+17A=
c.-301+29841A= (n.-301+29841A=)
c.-301+29985A= (n.-301+29985A=)
n.309A=
n.259+28A=
n.170+2133A=
c.252+17A= (n.252+17A=)
Xg.150598703A>GCA2465367738MTM1c.136+2133A>G (n.136+2133A>G)
c.-3-20335A>G (n.-3-20335A>G)
c.231+17A>G (n.231+17A>G)
c.-55+17A>G (n.-55+17A>G)
n.286+17A>G
c.-301+29841A>G (n.-301+29841A>G)
c.-301+29985A>G (n.-301+29985A>G)
n.309A>G
n.259+28A>G
n.170+2133A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
 dbSNP
Xg.150598704C>ACA2579720941MTM1c.136+2134C>A (n.136+2134C>A)
c.-3-20334C>A (n.-3-20334C>A)
c.231+18C>A (n.231+18C>A)
c.-55+18C>A (n.-55+18C>A)
n.286+18C>A
c.-301+29842C>A (n.-301+29842C>A)
c.-301+29986C>A (n.-301+29986C>A)
n.310C>A
n.259+29C>A
n.170+2134C>A
c.252+18C>A (n.252+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.150598704C>GCA2694929286MTM1c.136+2134C>G (n.136+2134C>G)
c.-3-20334C>G (n.-3-20334C>G)
c.231+18C>G (n.231+18C>G)
c.-55+18C>G (n.-55+18C>G)
n.286+18C>G
c.-301+29842C>G (n.-301+29842C>G)
c.-301+29986C>G (n.-301+29986C>G)
n.310C>G
n.259+29C>G
n.170+2134C>G
c.252+18C>G (n.252+18C>G)
 gnomAD v4
Xg.150598704C>TCA2694929285MTM1c.136+2134C>T (n.136+2134C>T)
c.-3-20334C>T (n.-3-20334C>T)
c.231+18C>T (n.231+18C>T)
c.-55+18C>T (n.-55+18C>T)
n.286+18C>T
c.-301+29842C>T (n.-301+29842C>T)
c.-301+29986C>T (n.-301+29986C>T)
n.310C>T
n.259+29C>T
n.170+2134C>T
c.252+18C>T (n.252+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.150598705delCA2579720940MTM1c.136+2135del (n.136+2135del)
c.-3-20333del (n.-3-20333del)
c.231+19del (n.231+19del)
c.-55+19del (n.-55+19del)
n.286+19del
c.-301+29843del (n.-301+29843del)
c.-301+29987del (n.-301+29987del)
n.311del
n.259+30del
n.170+2135del
c.252+19del (n.252+19del)
Xg.150598705C>ACA2579720942MTM1c.136+2135C>A (n.136+2135C>A)
c.-3-20333C>A (n.-3-20333C>A)
c.231+19C>A (n.231+19C>A)
c.-55+19C>A (n.-55+19C>A)
n.286+19C>A
c.-301+29843C>A (n.-301+29843C>A)
c.-301+29987C>A (n.-301+29987C>A)
n.311C>A
n.259+30C>A
n.170+2135C>A
c.252+19C>A (n.252+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.150598706A=CA2465367739MTM1c.136+2136A= (n.136+2136A=)
c.-3-20332A= (n.-3-20332A=)
c.231+20A= (n.231+20A=)
c.-55+20A= (n.-55+20A=)
n.286+20A=
c.-301+29844A= (n.-301+29844A=)
c.-301+29988A= (n.-301+29988A=)
n.312A=
n.259+31A=
n.170+2136A=
c.252+20A= (n.252+20A=)
Xg.150598706A>GCA645105814MTM1c.136+2136A>G (n.136+2136A>G)
c.-3-20332A>G (n.-3-20332A>G)
c.231+20A>G (n.231+20A>G)
c.-55+20A>G (n.-55+20A>G)
n.286+20A>G
c.-301+29844A>G (n.-301+29844A>G)
c.-301+29988A>G (n.-301+29988A>G)
n.312A>G
n.259+31A>G
n.170+2136A>G
c.252+20A>G (n.252+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150598706A>TCA2741804410MTM1c.136+2136A>T (n.136+2136A>T)
c.-3-20332A>T (n.-3-20332A>T)
c.231+20A>T (n.231+20A>T)
c.-55+20A>T (n.-55+20A>T)
n.286+20A>T
c.-301+29844A>T (n.-301+29844A>T)
c.-301+29988A>T (n.-301+29988A>T)
n.312A>T
n.259+31A>T
n.170+2136A>T
c.252+20A>T (n.252+20A>T)
Xg.150598710A>GCA2694929287MTM1c.136+2140A>G (n.136+2140A>G)
c.-3-20328A>G (n.-3-20328A>G)
c.231+24A>G (n.231+24A>G)
c.-55+24A>G (n.-55+24A>G)
n.286+24A>G
c.-301+29848A>G (n.-301+29848A>G)
c.-301+29992A>G (n.-301+29992A>G)
n.316A>G
n.259+35A>G
n.170+2140A>G
c.252+24A>G (n.252+24A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598715A=CA2465367740MTM1c.136+2145A= (n.136+2145A=)
c.-3-20323A= (n.-3-20323A=)
c.231+29A= (n.231+29A=)
c.-55+29A= (n.-55+29A=)
n.286+29A=
c.-301+29853A= (n.-301+29853A=)
c.-301+29997A= (n.-301+29997A=)
n.321A=
n.259+40A=
n.170+2145A=
c.252+29A= (n.252+29A=)
Xg.150598715A>CCA645105816MTM1c.136+2145A>C (n.136+2145A>C)
c.-3-20323A>C (n.-3-20323A>C)
c.231+29A>C (n.231+29A>C)
c.-55+29A>C (n.-55+29A>C)
n.286+29A>C
c.-301+29853A>C (n.-301+29853A>C)
c.-301+29997A>C (n.-301+29997A>C)
n.321A>C
n.259+40A>C
n.170+2145A>C
c.252+29A>C (n.252+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150598716C>ACA10539060MTM1c.136+2146C>A (n.136+2146C>A)
c.-3-20322C>A (n.-3-20322C>A)
c.231+30C>A (n.231+30C>A)
c.-55+30C>A (n.-55+30C>A)
n.286+30C>A
c.-301+29854C>A (n.-301+29854C>A)
c.-301+29998C>A (n.-301+29998C>A)
n.322C>A
n.259+41C>A
n.170+2146C>A
c.252+30C>A (n.252+30C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598716C=CA2465367741MTM1c.136+2146C= (n.136+2146C=)
c.-3-20322C= (n.-3-20322C=)
c.231+30C= (n.231+30C=)
c.-55+30C= (n.-55+30C=)
n.286+30C=
c.-301+29854C= (n.-301+29854C=)
c.-301+29998C= (n.-301+29998C=)
n.322C=
n.259+41C=
n.170+2146C=
c.252+30C= (n.252+30C=)
Xg.150598717C>ACA2579720944MTM1c.136+2147C>A (n.136+2147C>A)
c.-3-20321C>A (n.-3-20321C>A)
c.231+31C>A (n.231+31C>A)
c.-55+31C>A (n.-55+31C>A)
n.286+31C>A
c.-301+29855C>A (n.-301+29855C>A)
c.-301+29999C>A (n.-301+29999C>A)
n.323C>A
n.259+42C>A
n.170+2147C>A
c.252+31C>A (n.252+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.150598718C>ACA2579720945MTM1c.136+2148C>A (n.136+2148C>A)
c.-3-20320C>A (n.-3-20320C>A)
c.231+32C>A (n.231+32C>A)
c.-55+32C>A (n.-55+32C>A)
n.286+32C>A
c.-301+29856C>A (n.-301+29856C>A)
c.-301+30000C>A (n.-301+30000C>A)
n.324C>A
n.259+43C>A
n.170+2148C>A
c.252+32C>A (n.252+32C>A)
Xg.150598718C=CA2465367742MTM1c.136+2148C= (n.136+2148C=)
c.-3-20320C= (n.-3-20320C=)
c.231+32C= (n.231+32C=)
c.-55+32C= (n.-55+32C=)
n.286+32C=
c.-301+29856C= (n.-301+29856C=)
c.-301+30000C= (n.-301+30000C=)
n.324C=
n.259+43C=
n.170+2148C=
c.252+32C= (n.252+32C=)
Xg.150598718C>GCA337090150MTM1c.136+2148C>G (n.136+2148C>G)
c.-3-20320C>G (n.-3-20320C>G)
c.231+32C>G (n.231+32C>G)
c.-55+32C>G (n.-55+32C>G)
n.286+32C>G
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n.324C>G
n.259+43C>G
n.170+2148C>G
c.252+32C>G (n.252+32C>G)
 dbSNP
Xg.150598720A=CA2465367743MTM1c.136+2150A= (n.136+2150A=)
c.-3-20318A= (n.-3-20318A=)
c.231+34A= (n.231+34A=)
c.-55+34A= (n.-55+34A=)
n.286+34A=
c.-301+29858A= (n.-301+29858A=)
c.-301+30002A= (n.-301+30002A=)
n.326A=
n.259+45A=
n.170+2150A=
c.252+34A= (n.252+34A=)
Xg.150598720A>GCA10539061MTM1c.136+2150A>G (n.136+2150A>G)
c.-3-20318A>G (n.-3-20318A>G)
c.231+34A>G (n.231+34A>G)
c.-55+34A>G (n.-55+34A>G)
n.286+34A>G
c.-301+29858A>G (n.-301+29858A>G)
c.-301+30002A>G (n.-301+30002A>G)
n.326A>G
n.259+45A>G
n.170+2150A>G
c.252+34A>G (n.252+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598722C>ACA2824155545MTM1c.136+2152C>A (n.136+2152C>A)
c.-3-20316C>A (n.-3-20316C>A)
c.231+36C>A (n.231+36C>A)
c.-55+36C>A (n.-55+36C>A)
n.286+36C>A
c.-301+29860C>A (n.-301+29860C>A)
c.-301+30004C>A (n.-301+30004C>A)
n.328C>A
n.259+47C>A
n.170+2152C>A
c.252+36C>A (n.252+36C>A)
Xg.150598723T>CCA2465367745MTM1c.136+2153T>C (n.136+2153T>C)
c.-3-20315T>C (n.-3-20315T>C)
c.231+37T>C (n.231+37T>C)
c.-55+37T>C (n.-55+37T>C)
n.286+37T>C
c.-301+29861T>C (n.-301+29861T>C)
c.-301+30005T>C (n.-301+30005T>C)
n.329T>C
n.259+48T>C
n.170+2153T>C
c.252+37T>C (n.252+37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150598723T>GCA2579720946MTM1c.136+2153T>G (n.136+2153T>G)
c.-3-20315T>G (n.-3-20315T>G)
c.231+37T>G (n.231+37T>G)
c.-55+37T>G (n.-55+37T>G)
n.286+37T>G
c.-301+29861T>G (n.-301+29861T>G)
c.-301+30005T>G (n.-301+30005T>G)
n.329T>G
n.259+48T>G
n.170+2153T>G
c.252+37T>G (n.252+37T>G)
Xg.150598723T=CA2465367744MTM1c.136+2153T= (n.136+2153T=)
c.-3-20315T= (n.-3-20315T=)
c.231+37T= (n.231+37T=)
c.-55+37T= (n.-55+37T=)
n.286+37T=
c.-301+29861T= (n.-301+29861T=)
c.-301+30005T= (n.-301+30005T=)
n.329T=
n.259+48T=
n.170+2153T=
c.252+37T= (n.252+37T=)
Xg.150598724G>ACA2694929288MTM1c.136+2154G>A (n.136+2154G>A)
c.-3-20314G>A (n.-3-20314G>A)
c.231+38G>A (n.231+38G>A)
c.-55+38G>A (n.-55+38G>A)
n.286+38G>A
c.-301+29862G>A (n.-301+29862G>A)
c.-301+30006G>A (n.-301+30006G>A)
n.330G>A
n.259+49G>A
n.170+2154G>A
c.252+38G>A (n.252+38G>A)
 gnomAD v4
Xg.150598725T>ACA2579720948MTM1c.136+2155T>A (n.136+2155T>A)
c.-3-20313T>A (n.-3-20313T>A)
c.231+39T>A (n.231+39T>A)
c.-55+39T>A (n.-55+39T>A)
n.286+39T>A
c.-301+29863T>A (n.-301+29863T>A)
c.-301+30007T>A (n.-301+30007T>A)
n.331T>A
n.259+50T>A
n.170+2155T>A
c.252+39T>A (n.252+39T>A)
Xg.150598726T>ACA2694929290MTM1c.136+2156T>A (n.136+2156T>A)
c.-3-20312T>A (n.-3-20312T>A)
c.231+40T>A (n.231+40T>A)
c.-55+40T>A (n.-55+40T>A)
n.286+40T>A
c.-301+29864T>A (n.-301+29864T>A)
c.-301+30008T>A (n.-301+30008T>A)
n.332T>A
n.259+51T>A
n.170+2156T>A
c.252+40T>A (n.252+40T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598729_150598734delCA2694929289MTM1c.136+2159_136+2164del (n.136+2159_136+2164del)
c.-3-20309_-3-20304del (n.-3-20309_-3-20304del)
c.231+43_231+48del (n.231+43_231+48del)
c.-55+43_-55+48del (n.-55+43_-55+48del)
n.286+43_286+48del
c.-301+29867_-301+29872del (n.-301+29867_-301+29872del)
c.-301+30011_-301+30016del (n.-301+30011_-301+30016del)
n.335_340del
n.259+54_259+59del
n.170+2159_170+2164del
c.252+43_252+48del (n.252+43_252+48del)
 gnomAD v4
Xg.150598727A>GCA2694929291MTM1c.136+2157A>G (n.136+2157A>G)
c.-3-20311A>G (n.-3-20311A>G)
c.231+41A>G (n.231+41A>G)
c.-55+41A>G (n.-55+41A>G)
n.286+41A>G
c.-301+29865A>G (n.-301+29865A>G)
c.-301+30009A>G (n.-301+30009A>G)
n.333A>G
n.259+52A>G
n.170+2157A>G
c.252+41A>G (n.252+41A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598730delCA2694929292MTM1c.136+2160del (n.136+2160del)
c.-3-20308del (n.-3-20308del)
c.231+44del (n.231+44del)
c.-55+44del (n.-55+44del)
n.286+44del
c.-301+29868del (n.-301+29868del)
c.-301+30012del (n.-301+30012del)
n.336del
n.259+55del
n.170+2160del
c.252+44del (n.252+44del)
 gnomAD v4
Xg.150598730G>ACA2694929293MTM1c.136+2160G>A (n.136+2160G>A)
c.-3-20308G>A (n.-3-20308G>A)
c.231+44G>A (n.231+44G>A)
c.-55+44G>A (n.-55+44G>A)
n.286+44G>A
c.-301+29868G>A (n.-301+29868G>A)
c.-301+30012G>A (n.-301+30012G>A)
n.336G>A
n.259+55G>A
n.170+2160G>A
c.252+44G>A (n.252+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.150598731A=CA2465367746MTM1c.136+2161A= (n.136+2161A=)
c.-3-20307A= (n.-3-20307A=)
c.231+45A= (n.231+45A=)
c.-55+45A= (n.-55+45A=)
n.286+45A=
c.-301+29869A= (n.-301+29869A=)
c.-301+30013A= (n.-301+30013A=)
n.337A=
n.259+56A=
n.170+2161A=
c.252+45A= (n.252+45A=)
Xg.150598731A>GCA872997101MTM1c.136+2161A>G (n.136+2161A>G)
c.-3-20307A>G (n.-3-20307A>G)
c.231+45A>G (n.231+45A>G)
c.-55+45A>G (n.-55+45A>G)
n.286+45A>G
c.-301+29869A>G (n.-301+29869A>G)
c.-301+30013A>G (n.-301+30013A>G)
n.337A>G
n.259+56A>G
n.170+2161A>G
c.252+45A>G (n.252+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598735T>ACA2465367747MTM1c.136+2165T>A (n.136+2165T>A)
c.-3-20303T>A (n.-3-20303T>A)
c.231+49T>A (n.231+49T>A)
c.-55+49T>A (n.-55+49T>A)
n.286+49T>A
c.-301+29873T>A (n.-301+29873T>A)
c.-301+30017T>A (n.-301+30017T>A)
n.341T>A
n.259+60T>A
n.170+2165T>A
c.252+49T>A (n.252+49T>A)
 dbSNP
Xg.150598735T>CCA2694929294MTM1c.136+2165T>C (n.136+2165T>C)
c.-3-20303T>C (n.-3-20303T>C)
c.231+49T>C (n.231+49T>C)
c.-55+49T>C (n.-55+49T>C)
n.286+49T>C
c.-301+29873T>C (n.-301+29873T>C)
c.-301+30017T>C (n.-301+30017T>C)
n.341T>C
n.259+60T>C
n.170+2165T>C
c.252+49T>C (n.252+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.150598735T=CA2465367748MTM1c.136+2165T= (n.136+2165T=)
c.-3-20303T= (n.-3-20303T=)
c.231+49T= (n.231+49T=)
c.-55+49T= (n.-55+49T=)
n.286+49T=
c.-301+29873T= (n.-301+29873T=)
c.-301+30017T= (n.-301+30017T=)
n.341T=
n.259+60T=
n.170+2165T=
c.252+49T= (n.252+49T=)
Xg.150598737C>ACA10539063MTM1c.136+2167C>A (n.136+2167C>A)
c.-3-20301C>A (n.-3-20301C>A)
c.231+51C>A (n.231+51C>A)
c.-55+51C>A (n.-55+51C>A)
n.286+51C>A
c.-301+29875C>A (n.-301+29875C>A)
c.-301+30019C>A (n.-301+30019C>A)
n.343C>A
n.259+62C>A
n.170+2167C>A
c.252+51C>A (n.252+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150598737C=CA2465367749MTM1c.136+2167C= (n.136+2167C=)
c.-3-20301C= (n.-3-20301C=)
c.231+51C= (n.231+51C=)
c.-55+51C= (n.-55+51C=)
n.286+51C=
c.-301+29875C= (n.-301+29875C=)
c.-301+30019C= (n.-301+30019C=)
n.343C=
n.259+62C=
n.170+2167C=
c.252+51C= (n.252+51C=)
Xg.150598737C>TCA10539062MTM1c.136+2167C>T (n.136+2167C>T)
c.-3-20301C>T (n.-3-20301C>T)
c.231+51C>T (n.231+51C>T)
c.-55+51C>T (n.-55+51C>T)
n.286+51C>T
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c.-301+30019C>T (n.-301+30019C>T)
n.343C>T
n.259+62C>T
n.170+2167C>T
c.252+51C>T (n.252+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598739A>CCA2824155548MTM1c.136+2169A>C (n.136+2169A>C)
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Xg.150598739A>GCA2694929295MTM1c.136+2169A>G (n.136+2169A>G)
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 gnomAD v4
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n.259+67T>C
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Xg.150598743T>CCA337090151MTM1c.136+2173T>C (n.136+2173T>C)
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n.349T>C
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n.170+2173T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-301+29881T= (n.-301+29881T=)
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n.349T=
n.259+68T=
n.170+2173T=
c.252+57T= (n.252+57T=)
Xg.150598744G>ACA2694929296MTM1c.136+2174G>A (n.136+2174G>A)
c.-3-20294G>A (n.-3-20294G>A)
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n.286+58G>A
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n.350G>A
n.259+69G>A
n.170+2174G>A
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 gnomAD v4
Xg.150598744G>TCA2694929297MTM1c.136+2174G>T (n.136+2174G>T)
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c.-55+58G>T (n.-55+58G>T)
n.286+58G>T
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n.350G>T
n.259+69G>T
n.170+2174G>T
c.252+58G>T (n.252+58G>T)
 gnomAD v4
Xg.150598747T>ACA2824155551MTM1c.136+2177T>A (n.136+2177T>A)
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n.286+61T>A
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n.353T>A
n.259+72T>A
n.170+2177T>A
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Xg.150598747T>CCA2518708279MTM1c.136+2177T>C (n.136+2177T>C)
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Xg.150598747T>GCA2824155550MTM1c.136+2177T>G (n.136+2177T>G)
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Xg.150598748C>ACA337090152MTM1c.136+2178C>A (n.136+2178C>A)
c.-3-20290C>A (n.-3-20290C>A)
c.231+62C>A (n.231+62C>A)
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n.286+62C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598748C=CA2465367751MTM1c.136+2178C= (n.136+2178C=)
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Xg.150598748C>GCA519112996MTM1c.136+2178C>G (n.136+2178C>G)
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Xg.150598748C>TCA2694929298MTM1c.136+2178C>T (n.136+2178C>T)
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n.286+62C>T
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n.354C>T
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 gnomAD v4
Xg.150598749T>ACA2694929299MTM1c.136+2179T>A (n.136+2179T>A)
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c.231+63T>A (n.231+63T>A)
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 gnomAD v4
Xg.150598750C>ACA2694929300MTM1c.136+2180C>A (n.136+2180C>A)
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 gnomAD v4
Xg.150598751T>GCA2694929301MTM1c.136+2181T>G (n.136+2181T>G)
c.-3-20287T>G (n.-3-20287T>G)
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c.-55+65T>G (n.-55+65T>G)
n.286+65T>G
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n.357T>G
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 gnomAD v4
Xg.150598752T>ACA2694929302MTM1c.136+2182T>A (n.136+2182T>A)
c.-3-20286T>A (n.-3-20286T>A)
c.231+66T>A (n.231+66T>A)
c.-55+66T>A (n.-55+66T>A)
n.286+66T>A
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n.358T>A
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c.252+66T>A (n.252+66T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598753C>ACA2694929303MTM1c.136+2183C>A (n.136+2183C>A)
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c.231+67C>A (n.231+67C>A)
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n.286+67C>A
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n.359C>A
n.259+78C>A
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 gnomAD v4
Xg.150598755A>CCA2824155556MTM1c.136+2185A>C (n.136+2185A>C)
c.-3-20283A>C (n.-3-20283A>C)
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n.361A>C
n.259+80A>C
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Xg.150598755A>GCA2602497072MTM1c.136+2185A>G (n.136+2185A>G)
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n.286+69A>G
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n.361A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598756C>ACA2579720950MTM1c.136+2186C>A (n.136+2186C>A)
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n.362C>A
n.259+81C>A
n.170+2186C>A
c.252+70C>A (n.252+70C>A)
 gnomAD v4
Xg.150598757T>CCA2579720951MTM1c.136+2187T>C (n.136+2187T>C)
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n.286+71T>C
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c.-301+30039T>C (n.-301+30039T>C)
n.363T>C
n.259+82T>C
n.170+2187T>C
c.252+71T>C (n.252+71T>C)
 gnomAD v4
Xg.150598760G>ACA337090153MTM1c.136+2190G>A (n.136+2190G>A)
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c.-55+74G>A (n.-55+74G>A)
n.286+74G>A
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n.366G>A
n.259+85G>A
n.170+2190G>A
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 dbSNP
Xg.150598760G=CA2465367752MTM1c.136+2190G= (n.136+2190G=)
c.-3-20278G= (n.-3-20278G=)
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n.286+74G=
c.-301+29898G= (n.-301+29898G=)
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n.366G=
n.259+85G=
n.170+2190G=
c.252+74G= (n.252+74G=)
Xg.150598761C>ACA2579720952MTM1c.136+2191C>A (n.136+2191C>A)
c.-3-20277C>A (n.-3-20277C>A)
c.231+75C>A (n.231+75C>A)
c.-55+75C>A (n.-55+75C>A)
n.286+75C>A
c.-301+29899C>A (n.-301+29899C>A)
c.-301+30043C>A (n.-301+30043C>A)
n.367C>A
n.259+86C>A
n.170+2191C>A
c.252+75C>A (n.252+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.150598761C>TCA2694929304MTM1c.136+2191C>T (n.136+2191C>T)
c.-3-20277C>T (n.-3-20277C>T)
c.231+75C>T (n.231+75C>T)
c.-55+75C>T (n.-55+75C>T)
n.286+75C>T
c.-301+29899C>T (n.-301+29899C>T)
c.-301+30043C>T (n.-301+30043C>T)
n.367C>T
n.259+86C>T
n.170+2191C>T
c.252+75C>T (n.252+75C>T)
 gnomAD v4
Xg.150598762A>GCA2824155557MTM1c.136+2192A>G (n.136+2192A>G)
c.-3-20276A>G (n.-3-20276A>G)
c.231+76A>G (n.231+76A>G)
c.-55+76A>G (n.-55+76A>G)
n.286+76A>G
c.-301+29900A>G (n.-301+29900A>G)
c.-301+30044A>G (n.-301+30044A>G)
n.368A>G
n.259+87A>G
n.170+2192A>G
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Xg.150598764G>TCA2694929305MTM1c.136+2194G>T (n.136+2194G>T)
c.-3-20274G>T (n.-3-20274G>T)
c.231+78G>T (n.231+78G>T)
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n.370G>T
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 gnomAD v4
Xg.150598765A>TCA2694929306MTM1c.136+2195A>T (n.136+2195A>T)
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n.371A>T
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 gnomAD v4
Xg.150598767T>CCA2694929307MTM1c.136+2197T>C (n.136+2197T>C)
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 gnomAD v4
Xg.150598768G>TCA2694929308MTM1c.136+2198G>T (n.136+2198G>T)
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 gnomAD v4
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Xg.150598769A>GCA872997112MTM1c.136+2199A>G (n.136+2199A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.150598771T>CCA2694929310MTM1c.136+2201T>C (n.136+2201T>C)
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 gnomAD v4
Xg.150598772G>ACA2579720955MTM1c.136+2202G>A (n.136+2202G>A)
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 gnomAD v4
Xg.150598774_150598777delCA2694929311MTM1c.136+2204_136+2207del (n.136+2204_136+2207del)
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 gnomAD v4
Xg.150598775G>TCA2694929312MTM1c.136+2205G>T (n.136+2205G>T)
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 gnomAD v4
Xg.150598776G>ACA2551727252MTM1c.136+2206G>A (n.136+2206G>A)
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Xg.150598776G>TCA2694929313MTM1c.136+2206G>T (n.136+2206G>T)
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 gnomAD v4
Xg.150598778C>ACA2694929314MTM1c.136+2208C>A (n.136+2208C>A)
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n.384C>A
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 gnomAD v4
Xg.150598780A=CA2465367754MTM1c.136+2210A= (n.136+2210A=)
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Xg.150598780A>CCA1138371292MTM1c.136+2210A>C (n.136+2210A>C)
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c.-301+29918A>C (n.-301+29918A>C)
c.-301+30062A>C (n.-301+30062A>C)
n.386A>C
n.259+105A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598780A>GCA872997115MTM1c.136+2210A>G (n.136+2210A>G)
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 dbSNP

Number of alleles fetched