Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150598605_150598609delinsTTACACA2465367709MTM1c.136+2035_136+2039delinsTTACA (n.136+2035_136+2039delinsTTACA)
c.-3-20433_-3-20429delinsTTACA (n.-3-20433_-3-20429delinsTTACA)
c.150_154delinsTTACA (p.Ile50=)
c.-136_-132delinsTTACA (n.-136_-132delinsTTACA)
n.205_209delinsTTACA
c.-301+29743_-301+29747delinsTTACA (n.-301+29743_-301+29747delinsTTACA)
c.-301+29887_-301+29891delinsTTACA (n.-301+29887_-301+29891delinsTTACA)
n.211_215delinsTTACA
n.189_193delinsTTACA
n.170+2035_170+2039delinsTTACA
c.171_175delinsTTACA (p.Ile57=)
Xg.150598608_150598611delCA271841MTM1c.136+2038_136+2041del (n.136+2038_136+2041del)
c.-3-20430_-3-20427del (n.-3-20430_-3-20427del)
c.153_156del (p.Ile52ValfsTer20)
c.-133_-130del (n.-133_-130del)
n.208_211del
c.-301+29746_-301+29749del (n.-301+29746_-301+29749del)
c.-301+29890_-301+29893del (n.-301+29890_-301+29893del)
n.214_217del
n.192_195del
n.170+2038_170+2041del
c.174_177del (p.Ile59ValfsTer20)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598608C>ACA415251222MTM1c.136+2038C>A (n.136+2038C>A)
c.-3-20430C>A (n.-3-20430C>A)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.208C>A
c.-301+29746C>A (n.-301+29746C>A)
c.-301+29890C>A (n.-301+29890C>A)
n.214C>A
n.192C>A
n.170+2038C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598608C>GCA415251242MTM1c.136+2038C>G (n.136+2038C>G)
c.-3-20430C>G (n.-3-20430C>G)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.208C>G
c.-301+29746C>G (n.-301+29746C>G)
c.-301+29890C>G (n.-301+29890C>G)
n.214C>G
n.192C>G
n.170+2038C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
Xg.150598608C>TCA519112862MTM1c.136+2038C>T (n.136+2038C>T)
c.-3-20430C>T (n.-3-20430C>T)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.208C>T
c.-301+29746C>T (n.-301+29746C>T)
c.-301+29890C>T (n.-301+29890C>T)
n.214C>T
n.192C>T
n.170+2038C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598608_150598609delinsCACA2465367710MTM1c.136+2038_136+2039delinsCA (n.136+2038_136+2039delinsCA)
c.-3-20430_-3-20429delinsCA (n.-3-20430_-3-20429delinsCA)
c.153_154delinsCA (p.Tyr51=)
c.-133_-132delinsCA (n.-133_-132delinsCA)
n.208_209delinsCA
c.-301+29746_-301+29747delinsCA (n.-301+29746_-301+29747delinsCA)
c.-301+29890_-301+29891delinsCA (n.-301+29890_-301+29891delinsCA)
n.214_215delinsCA
n.192_193delinsCA
n.170+2038_170+2039delinsCA
c.174_175delinsCA (p.Tyr58=)
Xg.150598609delCA271842MTM1c.136+2039del (n.136+2039del)
c.-3-20429del (n.-3-20429del)
c.154del (p.Ile52TyrfsTer21)
c.-132del (n.-132del)
n.209del
c.-301+29747del (n.-301+29747del)
c.-301+29891del (n.-301+29891del)
n.215del
n.193del
n.170+2039del
c.175del (p.Ile59TyrfsTer21)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598609A=CA2465367711MTM1c.136+2039A= (n.136+2039A=)
c.-3-20429A= (n.-3-20429A=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.209A=
c.-301+29747A= (n.-301+29747A=)
c.-301+29891A= (n.-301+29891A=)
n.215A=
n.193A=
n.170+2039A=
c.175A= (p.Ile59=)
Xg.150598609A>CCA415251264MTM1c.136+2039A>C (n.136+2039A>C)
c.-3-20429A>C (n.-3-20429A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.209A>C
c.-301+29747A>C (n.-301+29747A>C)
c.-301+29891A>C (n.-301+29891A>C)
n.215A>C
n.193A>C
n.170+2039A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
Xg.150598609A>GCA415251249MTM1c.136+2039A>G (n.136+2039A>G)
c.-3-20429A>G (n.-3-20429A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.209A>G
c.-301+29747A>G (n.-301+29747A>G)
c.-301+29891A>G (n.-301+29891A>G)
n.215A>G
n.193A>G
n.170+2039A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150598609A>TCA415251246MTM1c.136+2039A>T (n.136+2039A>T)
c.-3-20429A>T (n.-3-20429A>T)
c.154A>T (p.Ile52Leu)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.209A>T
c.-301+29747A>T (n.-301+29747A>T)
c.-301+29891A>T (n.-301+29891A>T)
n.215A>T
n.193A>T
n.170+2039A>T
c.175A>T (p.Ile59Leu)
 gnomAD v4
Xg.150598610T>ACA415251266MTM1c.136+2040T>A (n.136+2040T>A)
c.-3-20428T>A (n.-3-20428T>A)
c.155T>A (p.Ile52Lys)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.210T>A
c.-301+29748T>A (n.-301+29748T>A)
c.-301+29892T>A (n.-301+29892T>A)
n.216T>A
n.194T>A
n.170+2040T>A
c.176T>A (p.Ile59Lys)
Xg.150598610T>CCA415251267MTM1c.136+2040T>C (n.136+2040T>C)
c.-3-20428T>C (n.-3-20428T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.210T>C
c.-301+29748T>C (n.-301+29748T>C)
c.-301+29892T>C (n.-301+29892T>C)
n.216T>C
n.194T>C
n.170+2040T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
 COSMIC
Xg.150598610T>GCA415251268MTM1c.136+2040T>G (n.136+2040T>G)
c.-3-20428T>G (n.-3-20428T>G)
c.155T>G (p.Ile52Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.210T>G
c.-301+29748T>G (n.-301+29748T>G)
c.-301+29892T>G (n.-301+29892T>G)
n.216T>G
n.194T>G
n.170+2040T>G
c.176T>G (p.Ile59Arg)
Xg.150598611A>CCA519112865MTM1c.136+2041A>C (n.136+2041A>C)
c.-3-20427A>C (n.-3-20427A>C)
c.156A>C (p.Ile52=)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.211A>C
c.-301+29749A>C (n.-301+29749A>C)
c.-301+29893A>C (n.-301+29893A>C)
n.217A>C
n.195A>C
n.170+2041A>C
c.177A>C (p.Ile59=)
Xg.150598611A>GCA415251272MTM1c.136+2041A>G (n.136+2041A>G)
c.-3-20427A>G (n.-3-20427A>G)
c.156A>G (p.Ile52Met)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.211A>G
c.-301+29749A>G (n.-301+29749A>G)
c.-301+29893A>G (n.-301+29893A>G)
n.217A>G
n.195A>G
n.170+2041A>G
c.177A>G (p.Ile59Met)
 ClinVar
Xg.150598611A>TCA519112866MTM1c.136+2041A>T (n.136+2041A>T)
c.-3-20427A>T (n.-3-20427A>T)
c.156A>T (p.Ile52=)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.211A>T
c.-301+29749A>T (n.-301+29749A>T)
c.-301+29893A>T (n.-301+29893A>T)
n.217A>T
n.195A>T
n.170+2041A>T
c.177A>T (p.Ile59=)
Xg.150598611dupCA2695238602MTM1c.136+2041dup (n.136+2041dup)
c.-3-20427dup (n.-3-20427dup)
c.156dup (p.Cys53MetfsTer8)
c.-130dup (n.-130dup)
n.211dup
c.-301+29749dup (n.-301+29749dup)
c.-301+29893dup (n.-301+29893dup)
n.217dup
n.195dup
n.170+2041dup
c.177dup (p.Cys60MetfsTer8)
Xg.150598612T>ACA415251280MTM1c.136+2042T>A (n.136+2042T>A)
c.-3-20426T>A (n.-3-20426T>A)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.212T>A
c.-301+29750T>A (n.-301+29750T>A)
c.-301+29894T>A (n.-301+29894T>A)
n.218T>A
n.196T>A
n.170+2042T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
Xg.150598612T>CCA415251283MTM1c.136+2042T>C (n.136+2042T>C)
c.-3-20426T>C (n.-3-20426T>C)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.212T>C
c.-301+29750T>C (n.-301+29750T>C)
c.-301+29894T>C (n.-301+29894T>C)
n.218T>C
n.196T>C
n.170+2042T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
Xg.150598612T>GCA415251287MTM1c.136+2042T>G (n.136+2042T>G)
c.-3-20426T>G (n.-3-20426T>G)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.212T>G
c.-301+29750T>G (n.-301+29750T>G)
c.-301+29894T>G (n.-301+29894T>G)
n.218T>G
n.196T>G
n.170+2042T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
Xg.150598613G>ACA415251288MTM1c.136+2043G>A (n.136+2043G>A)
c.-3-20425G>A (n.-3-20425G>A)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.213G>A
c.-301+29751G>A (n.-301+29751G>A)
c.-301+29895G>A (n.-301+29895G>A)
n.219G>A
n.197G>A
n.170+2043G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
Xg.150598613G>CCA415251289MTM1c.136+2043G>C (n.136+2043G>C)
c.-3-20425G>C (n.-3-20425G>C)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.213G>C
c.-301+29751G>C (n.-301+29751G>C)
c.-301+29895G>C (n.-301+29895G>C)
n.219G>C
n.197G>C
n.170+2043G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
Xg.150598613G>TCA415251292MTM1c.136+2043G>T (n.136+2043G>T)
c.-3-20425G>T (n.-3-20425G>T)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.213G>T
c.-301+29751G>T (n.-301+29751G>T)
c.-301+29895G>T (n.-301+29895G>T)
n.219G>T
n.197G>T
n.170+2043G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
 COSMIC
Xg.150598614T>ACA415251297MTM1c.136+2044T>A (n.136+2044T>A)
c.-3-20424T>A (n.-3-20424T>A)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.214T>A
c.-301+29752T>A (n.-301+29752T>A)
c.-301+29896T>A (n.-301+29896T>A)
n.220T>A
n.198T>A
n.170+2044T>A
c.180T>A (p.Cys60Ter)
Xg.150598614T>CCA519112867MTM1c.136+2044T>C (n.136+2044T>C)
c.-3-20424T>C (n.-3-20424T>C)
c.159T>C (p.Cys53=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.214T>C
c.-301+29752T>C (n.-301+29752T>C)
c.-301+29896T>C (n.-301+29896T>C)
n.220T>C
n.198T>C
n.170+2044T>C
c.180T>C (p.Cys60=)
Xg.150598614T>GCA415251301MTM1c.136+2044T>G (n.136+2044T>G)
c.-3-20424T>G (n.-3-20424T>G)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.214T>G
c.-301+29752T>G (n.-301+29752T>G)
c.-301+29896T>G (n.-301+29896T>G)
n.220T>G
n.198T>G
n.170+2044T>G
c.180T>G (p.Cys60Trp)
Xg.150598615C>ACA415251305MTM1c.136+2045C>A (n.136+2045C>A)
c.-3-20423C>A (n.-3-20423C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.215C>A
c.-301+29753C>A (n.-301+29753C>A)
c.-301+29897C>A (n.-301+29897C>A)
n.221C>A
n.199C>A
n.170+2045C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
 gnomAD v4
Xg.150598615C>GCA415251309MTM1c.136+2045C>G (n.136+2045C>G)
c.-3-20423C>G (n.-3-20423C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.215C>G
c.-301+29753C>G (n.-301+29753C>G)
c.-301+29897C>G (n.-301+29897C>G)
n.221C>G
n.199C>G
n.170+2045C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
Xg.150598615C>TCA415251315MTM1c.136+2045C>T (n.136+2045C>T)
c.-3-20423C>T (n.-3-20423C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.215C>T
c.-301+29753C>T (n.-301+29753C>T)
c.-301+29897C>T (n.-301+29897C>T)
n.221C>T
n.199C>T
n.170+2045C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
Xg.150598616C>ACA415251319MTM1c.136+2046C>A (n.136+2046C>A)
c.-3-20422C>A (n.-3-20422C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.216C>A
c.-301+29754C>A (n.-301+29754C>A)
c.-301+29898C>A (n.-301+29898C>A)
n.222C>A
n.200C>A
n.170+2046C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
 gnomAD v4
Xg.150598616C>GCA415251322MTM1c.136+2046C>G (n.136+2046C>G)
c.-3-20422C>G (n.-3-20422C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.216C>G
c.-301+29754C>G (n.-301+29754C>G)
c.-301+29898C>G (n.-301+29898C>G)
n.222C>G
n.200C>G
n.170+2046C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
Xg.150598616C>TCA415251324MTM1c.136+2046C>T (n.136+2046C>T)
c.-3-20422C>T (n.-3-20422C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.216C>T
c.-301+29754C>T (n.-301+29754C>T)
c.-301+29898C>T (n.-301+29898C>T)
n.222C>T
n.200C>T
n.170+2046C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
Xg.150598617T>ACA519112868MTM1c.136+2047T>A (n.136+2047T>A)
c.-3-20421T>A (n.-3-20421T>A)
c.162T>A (p.Pro54=)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.217T>A
c.-301+29755T>A (n.-301+29755T>A)
c.-301+29899T>A (n.-301+29899T>A)
n.223T>A
n.201T>A
n.170+2047T>A
c.183T>A (p.Pro61=)
Xg.150598617T>CCA519112869MTM1c.136+2047T>C (n.136+2047T>C)
c.-3-20421T>C (n.-3-20421T>C)
c.162T>C (p.Pro54=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.217T>C
c.-301+29755T>C (n.-301+29755T>C)
c.-301+29899T>C (n.-301+29899T>C)
n.223T>C
n.201T>C
n.170+2047T>C
c.183T>C (p.Pro61=)
 gnomAD v4
Xg.150598617T>GCA519112870MTM1c.136+2047T>G (n.136+2047T>G)
c.-3-20421T>G (n.-3-20421T>G)
c.162T>G (p.Pro54=)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.217T>G
c.-301+29755T>G (n.-301+29755T>G)
c.-301+29899T>G (n.-301+29899T>G)
n.223T>G
n.201T>G
n.170+2047T>G
c.183T>G (p.Pro61=)
Xg.150598618T>ACA415251330MTM1c.136+2048T>A (n.136+2048T>A)
c.-3-20420T>A (n.-3-20420T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.218T>A
c.-301+29756T>A (n.-301+29756T>A)
c.-301+29900T>A (n.-301+29900T>A)
n.224T>A
n.202T>A
n.170+2048T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
Xg.150598618T>CCA415251334MTM1c.136+2048T>C (n.136+2048T>C)
c.-3-20420T>C (n.-3-20420T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.218T>C
c.-301+29756T>C (n.-301+29756T>C)
c.-301+29900T>C (n.-301+29900T>C)
n.224T>C
n.202T>C
n.170+2048T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
Xg.150598618T>GCA415251335MTM1c.136+2048T>G (n.136+2048T>G)
c.-3-20420T>G (n.-3-20420T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.218T>G
c.-301+29756T>G (n.-301+29756T>G)
c.-301+29900T>G (n.-301+29900T>G)
n.224T>G
n.202T>G
n.170+2048T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
Xg.150598619T>ACA415251336MTM1c.136+2049T>A (n.136+2049T>A)
c.-3-20419T>A (n.-3-20419T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.219T>A
c.-301+29757T>A (n.-301+29757T>A)
c.-301+29901T>A (n.-301+29901T>A)
n.225T>A
n.203T>A
n.170+2049T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
Xg.150598619T>CCA415251338MTM1c.136+2049T>C (n.136+2049T>C)
c.-3-20419T>C (n.-3-20419T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.219T>C
c.-301+29757T>C (n.-301+29757T>C)
c.-301+29901T>C (n.-301+29901T>C)
n.225T>C
n.203T>C
n.170+2049T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
 gnomAD v4
Xg.150598619T>GCA415251340MTM1c.136+2049T>G (n.136+2049T>G)
c.-3-20419T>G (n.-3-20419T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.219T>G
c.-301+29757T>G (n.-301+29757T>G)
c.-301+29901T>G (n.-301+29901T>G)
n.225T>G
n.203T>G
n.170+2049T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
Xg.150598620C>ACA415251347MTM1c.136+2050C>A (n.136+2050C>A)
c.-3-20418C>A (n.-3-20418C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.220C>A
c.-301+29758C>A (n.-301+29758C>A)
c.-301+29902C>A (n.-301+29902C>A)
n.226C>A
n.204C>A
n.170+2050C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
Xg.150598620C>GCA415251351MTM1c.136+2050C>G (n.136+2050C>G)
c.-3-20418C>G (n.-3-20418C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.220C>G
c.-301+29758C>G (n.-301+29758C>G)
c.-301+29902C>G (n.-301+29902C>G)
n.226C>G
n.204C>G
n.170+2050C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
 gnomAD v4
Xg.150598620C>TCA519112876MTM1c.136+2050C>T (n.136+2050C>T)
c.-3-20418C>T (n.-3-20418C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.220C>T
c.-301+29758C>T (n.-301+29758C>T)
c.-301+29902C>T (n.-301+29902C>T)
n.226C>T
n.204C>T
n.170+2050C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
Xg.150598621A=CA2465367712MTM1c.136+2051A= (n.136+2051A=)
c.-3-20417A= (n.-3-20417A=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.221A=
c.-301+29759A= (n.-301+29759A=)
c.-301+29903A= (n.-301+29903A=)
n.227A=
n.205A=
n.170+2051A=
c.187A= (p.Asn63=)
Xg.150598621A>CCA415251357MTM1c.136+2051A>C (n.136+2051A>C)
c.-3-20417A>C (n.-3-20417A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.221A>C
c.-301+29759A>C (n.-301+29759A>C)
c.-301+29903A>C (n.-301+29903A>C)
n.227A>C
n.205A>C
n.170+2051A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
Xg.150598621A>GCA415251360MTM1c.136+2051A>G (n.136+2051A>G)
c.-3-20417A>G (n.-3-20417A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.221A>G
c.-301+29759A>G (n.-301+29759A>G)
c.-301+29903A>G (n.-301+29903A>G)
n.227A>G
n.205A>G
n.170+2051A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598621A>TCA415251364MTM1c.136+2051A>T (n.136+2051A>T)
c.-3-20417A>T (n.-3-20417A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.221A>T
c.-301+29759A>T (n.-301+29759A>T)
c.-301+29903A>T (n.-301+29903A>T)
n.227A>T
n.205A>T
n.170+2051A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
Xg.150598622A>CCA415251370MTM1c.136+2052A>C (n.136+2052A>C)
c.-3-20416A>C (n.-3-20416A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.222A>C
c.-301+29760A>C (n.-301+29760A>C)
c.-301+29904A>C (n.-301+29904A>C)
n.228A>C
n.206A>C
n.170+2052A>C
c.188A>C (p.Asn63Thr)
Xg.150598622A>GCA415251373MTM1c.136+2052A>G (n.136+2052A>G)
c.-3-20416A>G (n.-3-20416A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.222A>G
c.-301+29760A>G (n.-301+29760A>G)
c.-301+29904A>G (n.-301+29904A>G)
n.228A>G
n.206A>G
n.170+2052A>G
c.188A>G (p.Asn63Ser)
 gnomAD v4
Xg.150598622A>TCA415251376MTM1c.136+2052A>T (n.136+2052A>T)
c.-3-20416A>T (n.-3-20416A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.222A>T
c.-301+29760A>T (n.-301+29760A>T)
c.-301+29904A>T (n.-301+29904A>T)
n.228A>T
n.206A>T
n.170+2052A>T
c.188A>T (p.Asn63Ile)
Xg.150598623T>ACA415251378MTM1c.136+2053T>A (n.136+2053T>A)
c.-3-20415T>A (n.-3-20415T>A)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.223T>A
c.-301+29761T>A (n.-301+29761T>A)
c.-301+29905T>A (n.-301+29905T>A)
n.229T>A
n.207T>A
n.170+2053T>A
c.189T>A (p.Asn63Lys)
Xg.150598623T>CCA519112881MTM1c.136+2053T>C (n.136+2053T>C)
c.-3-20415T>C (n.-3-20415T>C)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.223T>C
c.-301+29761T>C (n.-301+29761T>C)
c.-301+29905T>C (n.-301+29905T>C)
n.229T>C
n.207T>C
n.170+2053T>C
c.189T>C (p.Asn63=)
 gnomAD v4
Xg.150598623T>GCA415251381MTM1c.136+2053T>G (n.136+2053T>G)
c.-3-20415T>G (n.-3-20415T>G)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.223T>G
c.-301+29761T>G (n.-301+29761T>G)
c.-301+29905T>G (n.-301+29905T>G)
n.229T>G
n.207T>G
n.170+2053T>G
c.189T>G (p.Asn63Lys)
Xg.150598624G>ACA415251384MTM1c.136+2054G>A (n.136+2054G>A)
c.-3-20414G>A (n.-3-20414G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.224G>A
c.-301+29762G>A (n.-301+29762G>A)
c.-301+29906G>A (n.-301+29906G>A)
n.230G>A
n.208G>A
n.170+2054G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
Xg.150598624G>CCA415251387MTM1c.136+2054G>C (n.136+2054G>C)
c.-3-20414G>C (n.-3-20414G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.224G>C
c.-301+29762G>C (n.-301+29762G>C)
c.-301+29906G>C (n.-301+29906G>C)
n.230G>C
n.208G>C
n.170+2054G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
Xg.150598624G>TCA415251390MTM1c.136+2054G>T (n.136+2054G>T)
c.-3-20414G>T (n.-3-20414G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.224G>T
c.-301+29762G>T (n.-301+29762G>T)
c.-301+29906G>T (n.-301+29906G>T)
n.230G>T
n.208G>T
n.170+2054G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
Xg.150598625G>ACA415251400MTM1c.136+2055G>A (n.136+2055G>A)
c.-3-20413G>A (n.-3-20413G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.225G>A
c.-301+29763G>A (n.-301+29763G>A)
c.-301+29907G>A (n.-301+29907G>A)
n.231G>A
n.209G>A
n.170+2055G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150598625G>CCA415251406MTM1c.136+2055G>C (n.136+2055G>C)
c.-3-20413G>C (n.-3-20413G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.225G>C
c.-301+29763G>C (n.-301+29763G>C)
c.-301+29907G>C (n.-301+29907G>C)
n.231G>C
n.209G>C
n.170+2055G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
Xg.150598625G=CA2465367713MTM1c.136+2055G= (n.136+2055G=)
c.-3-20413G= (n.-3-20413G=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.225G=
c.-301+29763G= (n.-301+29763G=)
c.-301+29907G= (n.-301+29907G=)
n.231G=
n.209G=
n.170+2055G=
c.191G= (p.Gly64=)
Xg.150598625G>TCA415251394MTM1c.136+2055G>T (n.136+2055G>T)
c.-3-20413G>T (n.-3-20413G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.225G>T
c.-301+29763G>T (n.-301+29763G>T)
c.-301+29907G>T (n.-301+29907G>T)
n.231G>T
n.209G>T
n.170+2055G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
Xg.150598626C>ACA337090149MTM1c.136+2056C>A (n.136+2056C>A)
c.-3-20412C>A (n.-3-20412C>A)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.226C>A
c.-301+29764C>A (n.-301+29764C>A)
c.-301+29908C>A (n.-301+29908C>A)
n.232C>A
n.210C>A
n.170+2056C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598626C=CA2465367714MTM1c.136+2056C= (n.136+2056C=)
c.-3-20412C= (n.-3-20412C=)
c.171C= (p.Gly57=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.226C=
c.-301+29764C= (n.-301+29764C=)
c.-301+29908C= (n.-301+29908C=)
n.232C=
n.210C=
n.170+2056C=
c.192C= (p.Gly64=)
Xg.150598626C>GCA519112882MTM1c.136+2056C>G (n.136+2056C>G)
c.-3-20412C>G (n.-3-20412C>G)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.226C>G
c.-301+29764C>G (n.-301+29764C>G)
c.-301+29908C>G (n.-301+29908C>G)
n.232C>G
n.210C>G
n.170+2056C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
Xg.150598626C>TCA519112883MTM1c.136+2056C>T (n.136+2056C>T)
c.-3-20412C>T (n.-3-20412C>T)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.226C>T
c.-301+29764C>T (n.-301+29764C>T)
c.-301+29908C>T (n.-301+29908C>T)
n.232C>T
n.210C>T
n.170+2056C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
 gnomAD v4
Xg.150598629delCA2504539770MTM1c.136+2059del (n.136+2059del)
c.-3-20409del (n.-3-20409del)
c.174del (p.Ile59LeufsTer14)
c.-112del (n.-112del)
n.229del
c.-301+29767del (n.-301+29767del)
c.-301+29911del (n.-301+29911del)
n.235del
n.213del
n.170+2059del
c.195del (p.Ile66LeufsTer14)
Xg.150598627C>ACA415251466MTM1c.136+2057C>A (n.136+2057C>A)
c.-3-20411C>A (n.-3-20411C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.227C>A
c.-301+29765C>A (n.-301+29765C>A)
c.-301+29909C>A (n.-301+29909C>A)
n.233C>A
n.211C>A
n.170+2057C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
 gnomAD v4
Xg.150598627C>GCA415251468MTM1c.136+2057C>G (n.136+2057C>G)
c.-3-20411C>G (n.-3-20411C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.227C>G
c.-301+29765C>G (n.-301+29765C>G)
c.-301+29909C>G (n.-301+29909C>G)
n.233C>G
n.211C>G
n.170+2057C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
Xg.150598627C>TCA415251467MTM1c.136+2057C>T (n.136+2057C>T)
c.-3-20411C>T (n.-3-20411C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.227C>T
c.-301+29765C>T (n.-301+29765C>T)
c.-301+29909C>T (n.-301+29909C>T)
n.233C>T
n.211C>T
n.170+2057C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
 gnomAD v4
Xg.150598628C>ACA415251472MTM1c.136+2058C>A (n.136+2058C>A)
c.-3-20410C>A (n.-3-20410C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.228C>A
c.-301+29766C>A (n.-301+29766C>A)
c.-301+29910C>A (n.-301+29910C>A)
n.234C>A
n.212C>A
n.170+2058C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
 gnomAD v4
Xg.150598628C=CA2465367715MTM1c.136+2058C= (n.136+2058C=)
c.-3-20410C= (n.-3-20410C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.228C=
c.-301+29766C= (n.-301+29766C=)
c.-301+29910C= (n.-301+29910C=)
n.234C=
n.212C=
n.170+2058C=
c.194C= (p.Pro65=)
Xg.150598628C>GCA10539054MTM1c.136+2058C>G (n.136+2058C>G)
c.-3-20410C>G (n.-3-20410C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.228C>G
c.-301+29766C>G (n.-301+29766C>G)
c.-301+29910C>G (n.-301+29910C>G)
n.234C>G
n.212C>G
n.170+2058C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.150598628C>TCA415251478MTM1c.136+2058C>T (n.136+2058C>T)
c.-3-20410C>T (n.-3-20410C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.228C>T
c.-301+29766C>T (n.-301+29766C>T)
c.-301+29910C>T (n.-301+29910C>T)
n.234C>T
n.212C>T
n.170+2058C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
Xg.150598629C>ACA519112886MTM1c.136+2059C>A (n.136+2059C>A)
c.-3-20409C>A (n.-3-20409C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.229C>A
c.-301+29767C>A (n.-301+29767C>A)
c.-301+29911C>A (n.-301+29911C>A)
n.235C>A
n.213C>A
n.170+2059C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
Xg.150598629C>GCA519112885MTM1c.136+2059C>G (n.136+2059C>G)
c.-3-20409C>G (n.-3-20409C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.229C>G
c.-301+29767C>G (n.-301+29767C>G)
c.-301+29911C>G (n.-301+29911C>G)
n.235C>G
n.213C>G
n.170+2059C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
Xg.150598629C>TCA519112884MTM1c.136+2059C>T (n.136+2059C>T)
c.-3-20409C>T (n.-3-20409C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.229C>T
c.-301+29767C>T (n.-301+29767C>T)
c.-301+29911C>T (n.-301+29911C>T)
n.235C>T
n.213C>T
n.170+2059C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
Xg.150598630A=CA2465367716MTM1c.136+2060A= (n.136+2060A=)
c.-3-20408A= (n.-3-20408A=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.230A=
c.-301+29768A= (n.-301+29768A=)
c.-301+29912A= (n.-301+29912A=)
n.236A=
n.214A=
n.170+2060A=
c.196A= (p.Ile66=)
Xg.150598630A>CCA415251481MTM1c.136+2060A>C (n.136+2060A>C)
c.-3-20408A>C (n.-3-20408A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.230A>C
c.-301+29768A>C (n.-301+29768A>C)
c.-301+29912A>C (n.-301+29912A>C)
n.236A>C
n.214A>C
n.170+2060A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
Xg.150598630A>GCA10539055MTM1c.136+2060A>G (n.136+2060A>G)
c.-3-20408A>G (n.-3-20408A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.230A>G
c.-301+29768A>G (n.-301+29768A>G)
c.-301+29912A>G (n.-301+29912A>G)
n.236A>G
n.214A>G
n.170+2060A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150598630A>TCA415251489MTM1c.136+2060A>T (n.136+2060A>T)
c.-3-20408A>T (n.-3-20408A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.230A>T
c.-301+29768A>T (n.-301+29768A>T)
c.-301+29912A>T (n.-301+29912A>T)
n.236A>T
n.214A>T
n.170+2060A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
Xg.150598631T>ACA415251494MTM1c.136+2061T>A (n.136+2061T>A)
c.-3-20407T>A (n.-3-20407T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.231T>A
c.-301+29769T>A (n.-301+29769T>A)
c.-301+29913T>A (n.-301+29913T>A)
n.237T>A
n.215T>A
n.170+2061T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
 COSMIC
Xg.150598631T>CCA10539056MTM1c.136+2061T>C (n.136+2061T>C)
c.-3-20407T>C (n.-3-20407T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.231T>C
c.-301+29769T>C (n.-301+29769T>C)
c.-301+29913T>C (n.-301+29913T>C)
n.237T>C
n.215T>C
n.170+2061T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598631T>GCA415251502MTM1c.136+2061T>G (n.136+2061T>G)
c.-3-20407T>G (n.-3-20407T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.231T>G
c.-301+29769T>G (n.-301+29769T>G)
c.-301+29913T>G (n.-301+29913T>G)
n.237T>G
n.215T>G
n.170+2061T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
Xg.150598631T=CA2465367717MTM1c.136+2061T= (n.136+2061T=)
c.-3-20407T= (n.-3-20407T=)
c.176T= (p.Ile59=)
c.-110T= (n.-110T=)
n.231T=
c.-301+29769T= (n.-301+29769T=)
c.-301+29913T= (n.-301+29913T=)
n.237T=
n.215T=
n.170+2061T=
c.197T= (p.Ile66=)
Xg.150598632T>ACA519112888MTM1c.136+2062T>A (n.136+2062T>A)
c.-3-20406T>A (n.-3-20406T>A)
c.177T>A (p.Ile59=)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.232T>A
c.-301+29770T>A (n.-301+29770T>A)
c.-301+29914T>A (n.-301+29914T>A)
n.238T>A
n.216T>A
n.170+2062T>A
c.198T>A (p.Ile66=)
Xg.150598632T>CCA519112889MTM1c.136+2062T>C (n.136+2062T>C)
c.-3-20406T>C (n.-3-20406T>C)
c.177T>C (p.Ile59=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.232T>C
c.-301+29770T>C (n.-301+29770T>C)
c.-301+29914T>C (n.-301+29914T>C)
n.238T>C
n.216T>C
n.170+2062T>C
c.198T>C (p.Ile66=)
Xg.150598632T>GCA415251507MTM1c.136+2062T>G (n.136+2062T>G)
c.-3-20406T>G (n.-3-20406T>G)
c.177T>G (p.Ile59Met)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.232T>G
c.-301+29770T>G (n.-301+29770T>G)
c.-301+29914T>G (n.-301+29914T>G)
n.238T>G
n.216T>G
n.170+2062T>G
c.198T>G (p.Ile66Met)
Xg.150598633A>CCA415251521MTM1c.136+2063A>C (n.136+2063A>C)
c.-3-20405A>C (n.-3-20405A>C)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.233A>C
c.-301+29771A>C (n.-301+29771A>C)
c.-301+29915A>C (n.-301+29915A>C)
n.239A>C
n.217A>C
n.170+2063A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
Xg.150598633A>GCA415251517MTM1c.136+2063A>G (n.136+2063A>G)
c.-3-20405A>G (n.-3-20405A>G)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.233A>G
c.-301+29771A>G (n.-301+29771A>G)
c.-301+29915A>G (n.-301+29915A>G)
n.239A>G
n.217A>G
n.170+2063A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
Xg.150598633A>TCA415251512MTM1c.136+2063A>T (n.136+2063A>T)
c.-3-20405A>T (n.-3-20405A>T)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.233A>T
c.-301+29771A>T (n.-301+29771A>T)
c.-301+29915A>T (n.-301+29915A>T)
n.239A>T
n.217A>T
n.170+2063A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
Xg.150598634A>CCA415251527MTM1c.136+2064A>C (n.136+2064A>C)
c.-3-20404A>C (n.-3-20404A>C)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.234A>C
c.-301+29772A>C (n.-301+29772A>C)
c.-301+29916A>C (n.-301+29916A>C)
n.240A>C
n.218A>C
n.170+2064A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
Xg.150598634A>GCA415251530MTM1c.136+2064A>G (n.136+2064A>G)
c.-3-20404A>G (n.-3-20404A>G)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.234A>G
c.-301+29772A>G (n.-301+29772A>G)
c.-301+29916A>G (n.-301+29916A>G)
n.240A>G
n.218A>G
n.170+2064A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
Xg.150598634A>TCA415251534MTM1c.136+2064A>T (n.136+2064A>T)
c.-3-20404A>T (n.-3-20404A>T)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.234A>T
c.-301+29772A>T (n.-301+29772A>T)
c.-301+29916A>T (n.-301+29916A>T)
n.240A>T
n.218A>T
n.170+2064A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
Xg.150598635G>ACA519112890MTM1c.136+2065G>A (n.136+2065G>A)
c.-3-20403G>A (n.-3-20403G>A)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.235G>A
c.-301+29773G>A (n.-301+29773G>A)
c.-301+29917G>A (n.-301+29917G>A)
n.241G>A
n.219G>A
n.170+2065G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
 ClinVar
Xg.150598635G>CCA415251540MTM1c.136+2065G>C (n.136+2065G>C)
c.-3-20403G>C (n.-3-20403G>C)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.235G>C
c.-301+29773G>C (n.-301+29773G>C)
c.-301+29917G>C (n.-301+29917G>C)
n.241G>C
n.219G>C
n.170+2065G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
Xg.150598635G>TCA415251544MTM1c.136+2065G>T (n.136+2065G>T)
c.-3-20403G>T (n.-3-20403G>T)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.235G>T
c.-301+29773G>T (n.-301+29773G>T)
c.-301+29917G>T (n.-301+29917G>T)
n.241G>T
n.219G>T
n.170+2065G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
Xg.150598636G>ACA415251551MTM1c.136+2066G>A (n.136+2066G>A)
c.-3-20402G>A (n.-3-20402G>A)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.236G>A
c.-301+29774G>A (n.-301+29774G>A)
c.-301+29918G>A (n.-301+29918G>A)
n.242G>A
n.220G>A
n.170+2066G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598636G>CCA415251554MTM1c.136+2066G>C (n.136+2066G>C)
c.-3-20402G>C (n.-3-20402G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.236G>C
c.-301+29774G>C (n.-301+29774G>C)
c.-301+29918G>C (n.-301+29918G>C)
n.242G>C
n.220G>C
n.170+2066G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
Xg.150598636G=CA2465367718MTM1c.136+2066G= (n.136+2066G=)
c.-3-20402G= (n.-3-20402G=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.236G=
c.-301+29774G= (n.-301+29774G=)
c.-301+29918G= (n.-301+29918G=)
n.242G=
n.220G=
n.170+2066G=
c.202G= (p.Gly68=)
Xg.150598636G>TCA415251562MTM1c.136+2066G>T (n.136+2066G>T)
c.-3-20402G>T (n.-3-20402G>T)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.236G>T
c.-301+29774G>T (n.-301+29774G>T)
c.-301+29918G>T (n.-301+29918G>T)
n.242G>T
n.220G>T
n.170+2066G>T
c.202G>T (p.Gly68Ter)
Xg.150598637G>ACA415251567MTM1c.136+2067G>A (n.136+2067G>A)
c.-3-20401G>A (n.-3-20401G>A)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.237G>A
c.-301+29775G>A (n.-301+29775G>A)
c.-301+29919G>A (n.-301+29919G>A)
n.243G>A
n.221G>A
n.170+2067G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
Xg.150598637G>CCA415251575MTM1c.136+2067G>C (n.136+2067G>C)
c.-3-20401G>C (n.-3-20401G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.237G>C
c.-301+29775G>C (n.-301+29775G>C)
c.-301+29919G>C (n.-301+29919G>C)
n.243G>C
n.221G>C
n.170+2067G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
Xg.150598637G>TCA415251580MTM1c.136+2067G>T (n.136+2067G>T)
c.-3-20401G>T (n.-3-20401G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.237G>T
c.-301+29775G>T (n.-301+29775G>T)
c.-301+29919G>T (n.-301+29919G>T)
n.243G>T
n.221G>T
n.170+2067G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
Xg.150598638A>CCA519112891MTM1c.136+2068A>C (n.136+2068A>C)
c.-3-20400A>C (n.-3-20400A>C)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.238A>C
c.-301+29776A>C (n.-301+29776A>C)
c.-301+29920A>C (n.-301+29920A>C)
n.244A>C
n.222A>C
n.170+2068A>C
c.204A>C (p.Gly68=)
Xg.150598638A>GCA519112892MTM1c.136+2068A>G (n.136+2068A>G)
c.-3-20400A>G (n.-3-20400A>G)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.238A>G
c.-301+29776A>G (n.-301+29776A>G)
c.-301+29920A>G (n.-301+29920A>G)
n.244A>G
n.222A>G
n.170+2068A>G
c.204A>G (p.Gly68=)
Xg.150598638A>TCA519112893MTM1c.136+2068A>T (n.136+2068A>T)
c.-3-20400A>T (n.-3-20400A>T)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.238A>T
c.-301+29776A>T (n.-301+29776A>T)
c.-301+29920A>T (n.-301+29920A>T)
n.244A>T
n.222A>T
n.170+2068A>T
c.204A>T (p.Gly68=)
Xg.150598639A>CCA519112894MTM1c.136+2069A>C (n.136+2069A>C)
c.-3-20399A>C (n.-3-20399A>C)
c.184A>C (p.Arg62=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.239A>C
c.-301+29777A>C (n.-301+29777A>C)
c.-301+29921A>C (n.-301+29921A>C)
n.245A>C
n.223A>C
n.170+2069A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
Xg.150598639A>GCA415251585MTM1c.136+2069A>G (n.136+2069A>G)
c.-3-20399A>G (n.-3-20399A>G)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.239A>G
c.-301+29777A>G (n.-301+29777A>G)
c.-301+29921A>G (n.-301+29921A>G)
n.245A>G
n.223A>G
n.170+2069A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
 gnomAD v4
Xg.150598639A>TCA415251583MTM1c.136+2069A>T (n.136+2069A>T)
c.-3-20399A>T (n.-3-20399A>T)
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.239A>T
c.-301+29777A>T (n.-301+29777A>T)
c.-301+29921A>T (n.-301+29921A>T)
n.245A>T
n.223A>T
n.170+2069A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
Xg.150598640G>ACA415251590MTM1c.136+2070G>A (n.136+2070G>A)
c.-3-20398G>A (n.-3-20398G>A)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.240G>A
c.-301+29778G>A (n.-301+29778G>A)
c.-301+29922G>A (n.-301+29922G>A)
n.246G>A
n.224G>A
n.170+2070G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
Xg.150598640G>CCA415251593MTM1c.136+2070G>C (n.136+2070G>C)
c.-3-20398G>C (n.-3-20398G>C)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.240G>C
c.-301+29778G>C (n.-301+29778G>C)
c.-301+29922G>C (n.-301+29922G>C)
n.246G>C
n.224G>C
n.170+2070G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
Xg.150598640G>TCA415251597MTM1c.136+2070G>T (n.136+2070G>T)
c.-3-20398G>T (n.-3-20398G>T)
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.240G>T
c.-301+29778G>T (n.-301+29778G>T)
c.-301+29922G>T (n.-301+29922G>T)
n.246G>T
n.224G>T
n.170+2070G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
Xg.150598641A=CA2465367719MTM1c.136+2071A= (n.136+2071A=)
c.-3-20397A= (n.-3-20397A=)
c.186A= (p.Arg62=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.241A=
c.-301+29779A= (n.-301+29779A=)
c.-301+29923A= (n.-301+29923A=)
n.247A=
n.225A=
n.170+2071A=
c.207A= (p.Arg69=)
Xg.150598641A>CCA415251601MTM1c.136+2071A>C (n.136+2071A>C)
c.-3-20397A>C (n.-3-20397A>C)
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.241A>C
c.-301+29779A>C (n.-301+29779A>C)
c.-301+29923A>C (n.-301+29923A>C)
n.247A>C
n.225A>C
n.170+2071A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
 dbSNP
Xg.150598641A>GCA519112898MTM1c.136+2071A>G (n.136+2071A>G)
c.-3-20397A>G (n.-3-20397A>G)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.241A>G
c.-301+29779A>G (n.-301+29779A>G)
c.-301+29923A>G (n.-301+29923A>G)
n.247A>G
n.225A>G
n.170+2071A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
Xg.150598641A>TCA415251604MTM1c.136+2071A>T (n.136+2071A>T)
c.-3-20397A>T (n.-3-20397A>T)
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.241A>T
c.-301+29779A>T (n.-301+29779A>T)
c.-301+29923A>T (n.-301+29923A>T)
n.247A>T
n.225A>T
n.170+2071A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
Xg.150598642G>ACA415251610MTM1c.136+2072G>A (n.136+2072G>A)
c.-3-20396G>A (n.-3-20396G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.242G>A
c.-301+29780G>A (n.-301+29780G>A)
c.-301+29924G>A (n.-301+29924G>A)
n.248G>A
n.226G>A
n.170+2072G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
Xg.150598642G>CCA415251614MTM1c.136+2072G>C (n.136+2072G>C)
c.-3-20396G>C (n.-3-20396G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.242G>C
c.-301+29780G>C (n.-301+29780G>C)
c.-301+29924G>C (n.-301+29924G>C)
n.248G>C
n.226G>C
n.170+2072G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598642G=CA2465367720MTM1c.136+2072G= (n.136+2072G=)
c.-3-20396G= (n.-3-20396G=)
c.187G= (p.Val63=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.242G=
c.-301+29780G= (n.-301+29780G=)
c.-301+29924G= (n.-301+29924G=)
n.248G=
n.226G=
n.170+2072G=
c.208G= (p.Val70=)
Xg.150598642G>TCA415251618MTM1c.136+2072G>T (n.136+2072G>T)
c.-3-20396G>T (n.-3-20396G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.242G>T
c.-301+29780G>T (n.-301+29780G>T)
c.-301+29924G>T (n.-301+29924G>T)
n.248G>T
n.226G>T
n.170+2072G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
Xg.150598643T>ACA415251619MTM1c.136+2073T>A (n.136+2073T>A)
c.-3-20395T>A (n.-3-20395T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.243T>A
c.-301+29781T>A (n.-301+29781T>A)
c.-301+29925T>A (n.-301+29925T>A)
n.249T>A
n.227T>A
n.170+2073T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
Xg.150598643T>CCA415251620MTM1c.136+2073T>C (n.136+2073T>C)
c.-3-20395T>C (n.-3-20395T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.243T>C
c.-301+29781T>C (n.-301+29781T>C)
c.-301+29925T>C (n.-301+29925T>C)
n.249T>C
n.227T>C
n.170+2073T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
Xg.150598643T>GCA415251624MTM1c.136+2073T>G (n.136+2073T>G)
c.-3-20395T>G (n.-3-20395T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.243T>G
c.-301+29781T>G (n.-301+29781T>G)
c.-301+29925T>G (n.-301+29925T>G)
n.249T>G
n.227T>G
n.170+2073T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
Xg.150598644T>ACA519112901MTM1c.136+2074T>A (n.136+2074T>A)
c.-3-20394T>A (n.-3-20394T>A)
c.189T>A (p.Val63=)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.244T>A
c.-301+29782T>A (n.-301+29782T>A)
c.-301+29926T>A (n.-301+29926T>A)
n.250T>A
n.228T>A
n.170+2074T>A
c.210T>A (p.Val70=)
Xg.150598644T>CCA519112902MTM1c.136+2074T>C (n.136+2074T>C)
c.-3-20394T>C (n.-3-20394T>C)
c.189T>C (p.Val63=)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.244T>C
c.-301+29782T>C (n.-301+29782T>C)
c.-301+29926T>C (n.-301+29926T>C)
n.250T>C
n.228T>C
n.170+2074T>C
c.210T>C (p.Val70=)
Xg.150598644T>GCA519112903MTM1c.136+2074T>G (n.136+2074T>G)
c.-3-20394T>G (n.-3-20394T>G)
c.189T>G (p.Val63=)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.244T>G
c.-301+29782T>G (n.-301+29782T>G)
c.-301+29926T>G (n.-301+29926T>G)
n.250T>G
n.228T>G
n.170+2074T>G
c.210T>G (p.Val70=)
Xg.150598645T>ACA415251649MTM1c.136+2075T>A (n.136+2075T>A)
c.-3-20393T>A (n.-3-20393T>A)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.245T>A
c.-301+29783T>A (n.-301+29783T>A)
c.-301+29927T>A (n.-301+29927T>A)
n.251T>A
n.229T>A
n.170+2075T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
Xg.150598645T>CCA415251647MTM1c.136+2075T>C (n.136+2075T>C)
c.-3-20393T>C (n.-3-20393T>C)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.245T>C
c.-301+29783T>C (n.-301+29783T>C)
c.-301+29927T>C (n.-301+29927T>C)
n.251T>C
n.229T>C
n.170+2075T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
 gnomAD v4
Xg.150598645T>GCA415251631MTM1c.136+2075T>G (n.136+2075T>G)
c.-3-20393T>G (n.-3-20393T>G)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.245T>G
c.-301+29783T>G (n.-301+29783T>G)
c.-301+29927T>G (n.-301+29927T>G)
n.251T>G
n.229T>G
n.170+2075T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
Xg.150598646A>CCA415251654MTM1c.136+2076A>C (n.136+2076A>C)
c.-3-20392A>C (n.-3-20392A>C)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.246A>C
c.-301+29784A>C (n.-301+29784A>C)
c.-301+29928A>C (n.-301+29928A>C)
n.252A>C
n.230A>C
n.170+2076A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
Xg.150598646A>GCA415251658MTM1c.136+2076A>G (n.136+2076A>G)
c.-3-20392A>G (n.-3-20392A>G)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.246A>G
c.-301+29784A>G (n.-301+29784A>G)
c.-301+29928A>G (n.-301+29928A>G)
n.252A>G
n.230A>G
n.170+2076A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
Xg.150598646A>TCA415251659MTM1c.136+2076A>T (n.136+2076A>T)
c.-3-20392A>T (n.-3-20392A>T)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.246A>T
c.-301+29784A>T (n.-301+29784A>T)
c.-301+29928A>T (n.-301+29928A>T)
n.252A>T
n.230A>T
n.170+2076A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
Xg.150598647C>ACA415251660MTM1c.136+2077C>A (n.136+2077C>A)
c.-3-20391C>A (n.-3-20391C>A)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.247C>A
c.-301+29785C>A (n.-301+29785C>A)
c.-301+29929C>A (n.-301+29929C>A)
n.253C>A
n.231C>A
n.170+2077C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
Xg.150598647C>GCA415251663MTM1c.136+2077C>G (n.136+2077C>G)
c.-3-20391C>G (n.-3-20391C>G)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.247C>G
c.-301+29785C>G (n.-301+29785C>G)
c.-301+29929C>G (n.-301+29929C>G)
n.253C>G
n.231C>G
n.170+2077C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
Xg.150598647C>TCA519112906MTM1c.136+2077C>T (n.136+2077C>T)
c.-3-20391C>T (n.-3-20391C>T)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.247C>T
c.-301+29785C>T (n.-301+29785C>T)
c.-301+29929C>T (n.-301+29929C>T)
n.253C>T
n.231C>T
n.170+2077C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
Xg.150598648A>CCA415251666MTM1c.136+2078A>C (n.136+2078A>C)
c.-3-20390A>C (n.-3-20390A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.248A>C
c.-301+29786A>C (n.-301+29786A>C)
c.-301+29930A>C (n.-301+29930A>C)
n.254A>C
n.232A>C
n.170+2078A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
Xg.150598648A>GCA415251667MTM1c.136+2078A>G (n.136+2078A>G)
c.-3-20390A>G (n.-3-20390A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.248A>G
c.-301+29786A>G (n.-301+29786A>G)
c.-301+29930A>G (n.-301+29930A>G)
n.254A>G
n.232A>G
n.170+2078A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
Xg.150598648A>TCA415251669MTM1c.136+2078A>T (n.136+2078A>T)
c.-3-20390A>T (n.-3-20390A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.248A>T
c.-301+29786A>T (n.-301+29786A>T)
c.-301+29930A>T (n.-301+29930A>T)
n.254A>T
n.232A>T
n.170+2078A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
Xg.150598649T>ACA415251673MTM1c.136+2079T>A (n.136+2079T>A)
c.-3-20389T>A (n.-3-20389T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.249T>A
c.-301+29787T>A (n.-301+29787T>A)
c.-301+29931T>A (n.-301+29931T>A)
n.255T>A
n.233T>A
n.170+2079T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
Xg.150598649T>CCA415251676MTM1c.136+2079T>C (n.136+2079T>C)
c.-3-20389T>C (n.-3-20389T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.249T>C
c.-301+29787T>C (n.-301+29787T>C)
c.-301+29931T>C (n.-301+29931T>C)
n.255T>C
n.233T>C
n.170+2079T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
Xg.150598649T>GCA415251681MTM1c.136+2079T>G (n.136+2079T>G)
c.-3-20389T>G (n.-3-20389T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.249T>G
c.-301+29787T>G (n.-301+29787T>G)
c.-301+29931T>G (n.-301+29931T>G)
n.255T>G
n.233T>G
n.170+2079T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
Xg.150598650C>ACA519112908MTM1c.136+2080C>A (n.136+2080C>A)
c.-3-20388C>A (n.-3-20388C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.250C>A
c.-301+29788C>A (n.-301+29788C>A)
c.-301+29932C>A (n.-301+29932C>A)
n.256C>A
n.234C>A
n.170+2080C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
Xg.150598650C>GCA415251686MTM1c.136+2080C>G (n.136+2080C>G)
c.-3-20388C>G (n.-3-20388C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.250C>G
c.-301+29788C>G (n.-301+29788C>G)
c.-301+29932C>G (n.-301+29932C>G)
n.256C>G
n.234C>G
n.170+2080C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
Xg.150598650C>TCA519112909MTM1c.136+2080C>T (n.136+2080C>T)
c.-3-20388C>T (n.-3-20388C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.250C>T
c.-301+29788C>T (n.-301+29788C>T)
c.-301+29932C>T (n.-301+29932C>T)
n.256C>T
n.234C>T
n.170+2080C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
Xg.150598651A>CCA415251692MTM1c.136+2081A>C (n.136+2081A>C)
c.-3-20387A>C (n.-3-20387A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.251A>C
c.-301+29789A>C (n.-301+29789A>C)
c.-301+29933A>C (n.-301+29933A>C)
n.257A>C
n.235A>C
n.170+2081A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
Xg.150598651A>GCA415251690MTM1c.136+2081A>G (n.136+2081A>G)
c.-3-20387A>G (n.-3-20387A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.251A>G
c.-301+29789A>G (n.-301+29789A>G)
c.-301+29933A>G (n.-301+29933A>G)
n.257A>G
n.235A>G
n.170+2081A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
Xg.150598651A>TCA415251687MTM1c.136+2081A>T (n.136+2081A>T)
c.-3-20387A>T (n.-3-20387A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.251A>T
c.-301+29789A>T (n.-301+29789A>T)
c.-301+29933A>T (n.-301+29933A>T)
n.257A>T
n.235A>T
n.170+2081A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
Xg.150598652C>ACA415251701MTM1c.136+2082C>A (n.136+2082C>A)
c.-3-20386C>A (n.-3-20386C>A)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.252C>A
c.-301+29790C>A (n.-301+29790C>A)
c.-301+29934C>A (n.-301+29934C>A)
n.258C>A
n.236C>A
n.170+2082C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
 gnomAD v4
Xg.150598652C>GCA415251704MTM1c.136+2082C>G (n.136+2082C>G)
c.-3-20386C>G (n.-3-20386C>G)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.252C>G
c.-301+29790C>G (n.-301+29790C>G)
c.-301+29934C>G (n.-301+29934C>G)
n.258C>G
n.236C>G
n.170+2082C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
Xg.150598652C>TCA415251709MTM1c.136+2082C>T (n.136+2082C>T)
c.-3-20386C>T (n.-3-20386C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.252C>T
c.-301+29790C>T (n.-301+29790C>T)
c.-301+29934C>T (n.-301+29934C>T)
n.258C>T
n.236C>T
n.170+2082C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598653A=CA2465367721MTM1c.136+2083A= (n.136+2083A=)
c.-3-20385A= (n.-3-20385A=)
c.198A= (p.Thr66=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.253A=
c.-301+29791A= (n.-301+29791A=)
c.-301+29935A= (n.-301+29935A=)
n.259A=
n.237A=
n.170+2083A=
c.219A= (p.Thr73=)
Xg.150598653A>CCA519112910MTM1c.136+2083A>C (n.136+2083A>C)
c.-3-20385A>C (n.-3-20385A>C)
c.198A>C (p.Thr66=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.253A>C
c.-301+29791A>C (n.-301+29791A>C)
c.-301+29935A>C (n.-301+29935A>C)
n.259A>C
n.237A>C
n.170+2083A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
Xg.150598653A>GCA519112911MTM1c.136+2083A>G (n.136+2083A>G)
c.-3-20385A>G (n.-3-20385A>G)
c.198A>G (p.Thr66=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.253A>G
c.-301+29791A>G (n.-301+29791A>G)
c.-301+29935A>G (n.-301+29935A>G)
n.259A>G
n.237A>G
n.170+2083A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150598653A>TCA519112912MTM1c.136+2083A>T (n.136+2083A>T)
c.-3-20385A>T (n.-3-20385A>T)
c.198A>T (p.Thr66=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.253A>T
c.-301+29791A>T (n.-301+29791A>T)
c.-301+29935A>T (n.-301+29935A>T)
n.259A>T
n.237A>T
n.170+2083A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
Xg.150598654A>CCA415251710MTM1c.136+2084A>C (n.136+2084A>C)
c.-3-20384A>C (n.-3-20384A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.254A>C
c.-301+29792A>C (n.-301+29792A>C)
c.-301+29936A>C (n.-301+29936A>C)
n.260A>C
n.238A>C
n.170+2084A>C
c.220A>C (p.Asn74His)
Xg.150598654A>GCA415251711MTM1c.136+2084A>G (n.136+2084A>G)
c.-3-20384A>G (n.-3-20384A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.254A>G
c.-301+29792A>G (n.-301+29792A>G)
c.-301+29936A>G (n.-301+29936A>G)
n.260A>G
n.238A>G
n.170+2084A>G
c.220A>G (p.Asn74Asp)
Xg.150598654A>TCA415251714MTM1c.136+2084A>T (n.136+2084A>T)
c.-3-20384A>T (n.-3-20384A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.254A>T
c.-301+29792A>T (n.-301+29792A>T)
c.-301+29936A>T (n.-301+29936A>T)
n.260A>T
n.238A>T
n.170+2084A>T
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
Xg.150598655A>CCA415251727MTM1c.136+2085A>C (n.136+2085A>C)
c.-3-20383A>C (n.-3-20383A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.255A>C
c.-301+29793A>C (n.-301+29793A>C)
c.-301+29937A>C (n.-301+29937A>C)
n.261A>C
n.239A>C
n.170+2085A>C
c.221A>C (p.Asn74Thr)
Xg.150598655A>GCA415251719MTM1c.136+2085A>G (n.136+2085A>G)
c.-3-20383A>G (n.-3-20383A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.255A>G
c.-301+29793A>G (n.-301+29793A>G)
c.-301+29937A>G (n.-301+29937A>G)
n.261A>G
n.239A>G
n.170+2085A>G
c.221A>G (p.Asn74Ser)
Xg.150598655A>TCA415251723MTM1c.136+2085A>T (n.136+2085A>T)
c.-3-20383A>T (n.-3-20383A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.255A>T
c.-301+29793A>T (n.-301+29793A>T)
c.-301+29937A>T (n.-301+29937A>T)
n.261A>T
n.239A>T
n.170+2085A>T
c.221A>T (p.Asn74Ile)
Xg.150598656T>ACA415251732MTM1c.136+2086T>A (n.136+2086T>A)
c.-3-20382T>A (n.-3-20382T>A)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.256T>A
c.-301+29794T>A (n.-301+29794T>A)
c.-301+29938T>A (n.-301+29938T>A)
n.262T>A
n.240T>A
n.170+2086T>A
c.222T>A (p.Asn74Lys)
Xg.150598656T>CCA519112915MTM1c.136+2086T>C (n.136+2086T>C)
c.-3-20382T>C (n.-3-20382T>C)
c.201T>C (p.Asn67=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.256T>C
c.-301+29794T>C (n.-301+29794T>C)
c.-301+29938T>C (n.-301+29938T>C)
n.262T>C
n.240T>C
n.170+2086T>C
c.222T>C (p.Asn74=)
Xg.150598656T>GCA415251735MTM1c.136+2086T>G (n.136+2086T>G)
c.-3-20382T>G (n.-3-20382T>G)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.256T>G
c.-301+29794T>G (n.-301+29794T>G)
c.-301+29938T>G (n.-301+29938T>G)
n.262T>G
n.240T>G
n.170+2086T>G
c.222T>G (p.Asn74Lys)
Xg.150598657T>ACA415251740MTM1c.136+2087T>A (n.136+2087T>A)
c.-3-20381T>A (n.-3-20381T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.257T>A
c.-301+29795T>A (n.-301+29795T>A)
c.-301+29939T>A (n.-301+29939T>A)
n.263T>A
n.241T>A
n.170+2087T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
Xg.150598657T>CCA415251743MTM1c.136+2087T>C (n.136+2087T>C)
c.-3-20381T>C (n.-3-20381T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.257T>C
c.-301+29795T>C (n.-301+29795T>C)
c.-301+29939T>C (n.-301+29939T>C)
n.263T>C
n.241T>C
n.170+2087T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
 gnomAD v4
Xg.150598657T>GCA415251744MTM1c.136+2087T>G (n.136+2087T>G)
c.-3-20381T>G (n.-3-20381T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.257T>G
c.-301+29795T>G (n.-301+29795T>G)
c.-301+29939T>G (n.-301+29939T>G)
n.263T>G
n.241T>G
n.170+2087T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
Xg.150598658delCA2579721007MTM1c.136+2088del (n.136+2088del)
c.-3-20380del (n.-3-20380del)
c.203del (p.Tyr68PhefsTer5)
c.-83del (n.-83del)
n.258del
c.-301+29796del (n.-301+29796del)
c.-301+29940del (n.-301+29940del)
n.264del
n.242del
n.170+2088del
c.224del (p.Tyr75PhefsTer5)
Xg.150598658A>CCA415251745MTM1c.136+2088A>C (n.136+2088A>C)
c.-3-20380A>C (n.-3-20380A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.258A>C
c.-301+29796A>C (n.-301+29796A>C)
c.-301+29940A>C (n.-301+29940A>C)
n.264A>C
n.242A>C
n.170+2088A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
Xg.150598658A>GCA415251752MTM1c.136+2088A>G (n.136+2088A>G)
c.-3-20380A>G (n.-3-20380A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.258A>G
c.-301+29796A>G (n.-301+29796A>G)
c.-301+29940A>G (n.-301+29940A>G)
n.264A>G
n.242A>G
n.170+2088A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
Xg.150598658A>TCA415251749MTM1c.136+2088A>T (n.136+2088A>T)
c.-3-20380A>T (n.-3-20380A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.258A>T
c.-301+29796A>T (n.-301+29796A>T)
c.-301+29940A>T (n.-301+29940A>T)
n.264A>T
n.242A>T
n.170+2088A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
Xg.150598659T>ACA415251756MTM1c.136+2089T>A (n.136+2089T>A)
c.-3-20379T>A (n.-3-20379T>A)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.259T>A
c.-301+29797T>A (n.-301+29797T>A)
c.-301+29941T>A (n.-301+29941T>A)
n.265T>A
n.243T>A
n.170+2089T>A
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
Xg.150598659T>CCA519112918MTM1c.136+2089T>C (n.136+2089T>C)
c.-3-20379T>C (n.-3-20379T>C)
c.204T>C (p.Tyr68=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.259T>C
c.-301+29797T>C (n.-301+29797T>C)
c.-301+29941T>C (n.-301+29941T>C)
n.265T>C
n.243T>C
n.170+2089T>C
c.225T>C (p.Tyr75=)
 gnomAD v4
Xg.150598659T>GCA415251762MTM1c.136+2089T>G (n.136+2089T>G)
c.-3-20379T>G (n.-3-20379T>G)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.259T>G
c.-301+29797T>G (n.-301+29797T>G)
c.-301+29941T>G (n.-301+29941T>G)
n.265T>G
n.243T>G
n.170+2089T>G
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
Xg.150598660C>ACA415251768MTM1c.136+2090C>A (n.136+2090C>A)
c.-3-20378C>A (n.-3-20378C>A)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.260C>A
c.-301+29798C>A (n.-301+29798C>A)
c.-301+29942C>A (n.-301+29942C>A)
n.266C>A
n.244C>A
n.170+2090C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
Xg.150598660C=CA2465367722MTM1c.136+2090C= (n.136+2090C=)
c.-3-20378C= (n.-3-20378C=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.260C=
c.-301+29798C= (n.-301+29798C=)
c.-301+29942C= (n.-301+29942C=)
n.266C=
n.244C=
n.170+2090C=
c.226C= (p.Arg76=)
Xg.150598660C>GCA271850MTM1c.136+2090C>G (n.136+2090C>G)
c.-3-20378C>G (n.-3-20378C>G)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.260C>G
c.-301+29798C>G (n.-301+29798C>G)
c.-301+29942C>G (n.-301+29942C>G)
n.266C>G
n.244C>G
n.170+2090C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598660C>TCA255665MTM1c.136+2090C>T (n.136+2090C>T)
c.-3-20378C>T (n.-3-20378C>T)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.260C>T
c.-301+29798C>T (n.-301+29798C>T)
c.-301+29942C>T (n.-301+29942C>T)
n.266C>T
n.244C>T
n.170+2090C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150598660_150598661delinsAACTCA2695238603MTM1c.136+2090_136+2091delinsAACT (n.136+2090_136+2091delinsAACT)
c.-3-20378_-3-20377delinsAACT (n.-3-20378_-3-20377delinsAACT)
c.205_206delinsAACT (p.Arg69AsnfsTer5)
c.-81_-80delinsAACT (n.-81_-80delinsAACT)
n.260_261delinsAACT
c.-301+29798_-301+29799delinsAACT (n.-301+29798_-301+29799delinsAACT)
c.-301+29942_-301+29943delinsAACT (n.-301+29942_-301+29943delinsAACT)
n.266_267delinsAACT
n.244_245delinsAACT
n.170+2090_170+2091delinsAACT
c.226_227delinsAACT (p.Arg76AsnfsTer5)
Xg.150598661G>ACA10539057MTM1c.136+2091G>A (n.136+2091G>A)
c.-3-20377G>A (n.-3-20377G>A)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.261G>A
c.-301+29799G>A (n.-301+29799G>A)
c.-301+29943G>A (n.-301+29943G>A)
n.267G>A
n.245G>A
n.170+2091G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150598661G>CCA415251796MTM1c.136+2091G>C (n.136+2091G>C)
c.-3-20377G>C (n.-3-20377G>C)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.261G>C
c.-301+29799G>C (n.-301+29799G>C)
c.-301+29943G>C (n.-301+29943G>C)
n.267G>C
n.245G>C
n.170+2091G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
 gnomAD v4
Xg.150598661G=CA2465367723MTM1c.136+2091G= (n.136+2091G=)
c.-3-20377G= (n.-3-20377G=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.261G=
c.-301+29799G= (n.-301+29799G=)
c.-301+29943G= (n.-301+29943G=)
n.267G=
n.245G=
n.170+2091G=
c.227G= (p.Arg76=)
Xg.150598661G>TCA415251799MTM1c.136+2091G>T (n.136+2091G>T)
c.-3-20377G>T (n.-3-20377G>T)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.261G>T
c.-301+29799G>T (n.-301+29799G>T)
c.-301+29943G>T (n.-301+29943G>T)
n.267G>T
n.245G>T
n.170+2091G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
Xg.150598662T>ACA519112922MTM1c.136+2092T>A (n.136+2092T>A)
c.-3-20376T>A (n.-3-20376T>A)
c.207T>A (p.Arg69=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.262T>A
c.-301+29800T>A (n.-301+29800T>A)
c.-301+29944T>A (n.-301+29944T>A)
n.268T>A
n.246T>A
n.170+2092T>A
c.228T>A (p.Arg76=)
Xg.150598662T>CCA519112925MTM1c.136+2092T>C (n.136+2092T>C)
c.-3-20376T>C (n.-3-20376T>C)
c.207T>C (p.Arg69=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.262T>C
c.-301+29800T>C (n.-301+29800T>C)
c.-301+29944T>C (n.-301+29944T>C)
n.268T>C
n.246T>C
n.170+2092T>C
c.228T>C (p.Arg76=)
Xg.150598662T>GCA519112924MTM1c.136+2092T>G (n.136+2092T>G)
c.-3-20376T>G (n.-3-20376T>G)
c.207T>G (p.Arg69=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.262T>G
c.-301+29800T>G (n.-301+29800T>G)
c.-301+29944T>G (n.-301+29944T>G)
n.268T>G
n.246T>G
n.170+2092T>G
c.228T>G (p.Arg76=)
Xg.150598663C>ACA415251803MTM1c.136+2093C>A (n.136+2093C>A)
c.-3-20375C>A (n.-3-20375C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.263C>A
c.-301+29801C>A (n.-301+29801C>A)
c.-301+29945C>A (n.-301+29945C>A)
n.269C>A
n.247C>A
n.170+2093C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
Xg.150598663C=CA2465367724MTM1c.136+2093C= (n.136+2093C=)
c.-3-20375C= (n.-3-20375C=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.263C=
c.-301+29801C= (n.-301+29801C=)
c.-301+29945C= (n.-301+29945C=)
n.269C=
n.247C=
n.170+2093C=
c.229C= (p.Leu77=)
Xg.150598663C>GCA415251806MTM1c.136+2093C>G (n.136+2093C>G)
c.-3-20375C>G (n.-3-20375C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.263C>G
c.-301+29801C>G (n.-301+29801C>G)
c.-301+29945C>G (n.-301+29945C>G)
n.269C>G
n.247C>G
n.170+2093C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
Xg.150598663C>TCA271853MTM1c.136+2093C>T (n.136+2093C>T)
c.-3-20375C>T (n.-3-20375C>T)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.263C>T
c.-301+29801C>T (n.-301+29801C>T)
c.-301+29945C>T (n.-301+29945C>T)
n.269C>T
n.247C>T
n.170+2093C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598664T>ACA415251815MTM1c.136+2094T>A (n.136+2094T>A)
c.-3-20374T>A (n.-3-20374T>A)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.264T>A
c.-301+29802T>A (n.-301+29802T>A)
c.-301+29946T>A (n.-301+29946T>A)
n.270T>A
n.248T>A
n.170+2094T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
Xg.150598664T>CCA415251829MTM1c.136+2094T>C (n.136+2094T>C)
c.-3-20374T>C (n.-3-20374T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.264T>C
c.-301+29802T>C (n.-301+29802T>C)
c.-301+29946T>C (n.-301+29946T>C)
n.270T>C
n.248T>C
n.170+2094T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
Xg.150598664T>GCA415251818MTM1c.136+2094T>G (n.136+2094T>G)
c.-3-20374T>G (n.-3-20374T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.264T>G
c.-301+29802T>G (n.-301+29802T>G)
c.-301+29946T>G (n.-301+29946T>G)
n.270T>G
n.248T>G
n.170+2094T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
Xg.150598668_150598671delCA2695238604MTM1c.136+2098_136+2101del (n.136+2098_136+2101del)
c.-3-20370_-3-20367del (n.-3-20370_-3-20367del)
c.213_216del (p.Tyr71Ter)
c.-73_-70del (n.-73_-70del)
n.268_271del
c.-301+29806_-301+29809del (n.-301+29806_-301+29809del)
c.-301+29950_-301+29953del (n.-301+29950_-301+29953del)
n.274_277del
n.252_255del
n.170+2098_170+2101del
c.234_237del (p.Tyr78Ter)
Xg.150598665T>ACA519112927MTM1c.136+2095T>A (n.136+2095T>A)
c.-3-20373T>A (n.-3-20373T>A)
c.210T>A (p.Leu70=)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.265T>A
c.-301+29803T>A (n.-301+29803T>A)
c.-301+29947T>A (n.-301+29947T>A)
n.271T>A
n.249T>A
n.170+2095T>A
c.231T>A (p.Leu77=)
Xg.150598665T>CCA519112928MTM1c.136+2095T>C (n.136+2095T>C)
c.-3-20373T>C (n.-3-20373T>C)
c.210T>C (p.Leu70=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.265T>C
c.-301+29803T>C (n.-301+29803T>C)
c.-301+29947T>C (n.-301+29947T>C)
n.271T>C
n.249T>C
n.170+2095T>C
c.231T>C (p.Leu77=)
Xg.150598665T>GCA519112929MTM1c.136+2095T>G (n.136+2095T>G)
c.-3-20373T>G (n.-3-20373T>G)
c.210T>G (p.Leu70=)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.265T>G
c.-301+29803T>G (n.-301+29803T>G)
c.-301+29947T>G (n.-301+29947T>G)
n.271T>G
n.249T>G
n.170+2095T>G
c.231T>G (p.Leu77=)
Xg.150598666T>ACA415251832MTM1c.136+2096T>A (n.136+2096T>A)
c.-3-20372T>A (n.-3-20372T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.266T>A
c.-301+29804T>A (n.-301+29804T>A)
c.-301+29948T>A (n.-301+29948T>A)
n.272T>A
n.250T>A
n.170+2096T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
Xg.150598666T>CCA415251835MTM1c.136+2096T>C (n.136+2096T>C)
c.-3-20372T>C (n.-3-20372T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.266T>C
c.-301+29804T>C (n.-301+29804T>C)
c.-301+29948T>C (n.-301+29948T>C)
n.272T>C
n.250T>C
n.170+2096T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
Xg.150598666T>GCA415251837MTM1c.136+2096T>G (n.136+2096T>G)
c.-3-20372T>G (n.-3-20372T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.266T>G
c.-301+29804T>G (n.-301+29804T>G)
c.-301+29948T>G (n.-301+29948T>G)
n.272T>G
n.250T>G
n.170+2096T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
Xg.150598667A>CCA415251841MTM1c.136+2097A>C (n.136+2097A>C)
c.-3-20371A>C (n.-3-20371A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.267A>C
c.-301+29805A>C (n.-301+29805A>C)
c.-301+29949A>C (n.-301+29949A>C)
n.273A>C
n.251A>C
n.170+2097A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
Xg.150598667A>GCA415251844MTM1c.136+2097A>G (n.136+2097A>G)
c.-3-20371A>G (n.-3-20371A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.267A>G
c.-301+29805A>G (n.-301+29805A>G)
c.-301+29949A>G (n.-301+29949A>G)
n.273A>G
n.251A>G
n.170+2097A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
Xg.150598667A>TCA415251847MTM1c.136+2097A>T (n.136+2097A>T)
c.-3-20371A>T (n.-3-20371A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.267A>T
c.-301+29805A>T (n.-301+29805A>T)
c.-301+29949A>T (n.-301+29949A>T)
n.273A>T
n.251A>T
n.170+2097A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
Xg.150598668T>ACA415251851MTM1c.136+2098T>A (n.136+2098T>A)
c.-3-20370T>A (n.-3-20370T>A)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.268T>A
c.-301+29806T>A (n.-301+29806T>A)
c.-301+29950T>A (n.-301+29950T>A)
n.274T>A
n.252T>A
n.170+2098T>A
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
Xg.150598668T>CCA519112935MTM1c.136+2098T>C (n.136+2098T>C)
c.-3-20370T>C (n.-3-20370T>C)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.268T>C
c.-301+29806T>C (n.-301+29806T>C)
c.-301+29950T>C (n.-301+29950T>C)
n.274T>C
n.252T>C
n.170+2098T>C
c.234T>C (p.Tyr78=)
 gnomAD v4
Xg.150598668T>GCA415251854MTM1c.136+2098T>G (n.136+2098T>G)
c.-3-20370T>G (n.-3-20370T>G)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.268T>G
c.-301+29806T>G (n.-301+29806T>G)
c.-301+29950T>G (n.-301+29950T>G)
n.274T>G
n.252T>G
n.170+2098T>G
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
Xg.150598670delCA2579721012MTM1c.136+2100del (n.136+2100del)
c.-3-20368del (n.-3-20368del)
c.215del (p.Leu72Ter)
c.-71del (n.-71del)
n.270del
c.-301+29808del (n.-301+29808del)
c.-301+29952del (n.-301+29952del)
n.276del
n.254del
n.170+2100del
c.236del (p.Leu79Ter)
Xg.150598669T>ACA415251857MTM1c.136+2099T>A (n.136+2099T>A)
c.-3-20369T>A (n.-3-20369T>A)
c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.269T>A
c.-301+29807T>A (n.-301+29807T>A)
c.-301+29951T>A (n.-301+29951T>A)
n.275T>A
n.253T>A
n.170+2099T>A
c.235T>A (p.Leu79Ile)
Xg.150598669T>CCA519112937MTM1c.136+2099T>C (n.136+2099T>C)
c.-3-20369T>C (n.-3-20369T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.269T>C
c.-301+29807T>C (n.-301+29807T>C)
c.-301+29951T>C (n.-301+29951T>C)
n.275T>C
n.253T>C
n.170+2099T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
 ClinVar
Xg.150598669T>GCA415251860MTM1c.136+2099T>G (n.136+2099T>G)
c.-3-20369T>G (n.-3-20369T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.269T>G
c.-301+29807T>G (n.-301+29807T>G)
c.-301+29951T>G (n.-301+29951T>G)
n.275T>G
n.253T>G
n.170+2099T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
 COSMIC
Xg.150598670T>ACA415251876MTM1c.136+2100T>A (n.136+2100T>A)
c.-3-20368T>A (n.-3-20368T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.270T>A
c.-301+29808T>A (n.-301+29808T>A)
c.-301+29952T>A (n.-301+29952T>A)
n.276T>A
n.254T>A
n.170+2100T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
Xg.150598670T>CCA415251873MTM1c.136+2100T>C (n.136+2100T>C)
c.-3-20368T>C (n.-3-20368T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.270T>C
c.-301+29808T>C (n.-301+29808T>C)
c.-301+29952T>C (n.-301+29952T>C)
n.276T>C
n.254T>C
n.170+2100T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
 gnomAD v4
Xg.150598670T>GCA415251864MTM1c.136+2100T>G (n.136+2100T>G)
c.-3-20368T>G (n.-3-20368T>G)
c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.270T>G
c.-301+29808T>G (n.-301+29808T>G)
c.-301+29952T>G (n.-301+29952T>G)
n.276T>G
n.254T>G
n.170+2100T>G
c.236T>G (p.Leu79Ter)
Xg.150598671A>CCA415251883MTM1c.136+2101A>C (n.136+2101A>C)
c.-3-20367A>C (n.-3-20367A>C)
c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.271A>C
c.-301+29809A>C (n.-301+29809A>C)
c.-301+29953A>C (n.-301+29953A>C)
n.277A>C
n.255A>C
n.170+2101A>C
c.237A>C (p.Leu79Phe)
Xg.150598671A>GCA519112942MTM1c.136+2101A>G (n.136+2101A>G)
c.-3-20367A>G (n.-3-20367A>G)
c.216A>G (p.Leu72=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.271A>G
c.-301+29809A>G (n.-301+29809A>G)
c.-301+29953A>G (n.-301+29953A>G)
n.277A>G
n.255A>G
n.170+2101A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
 gnomAD v4
Xg.150598671A>TCA415251886MTM1c.136+2101A>T (n.136+2101A>T)
c.-3-20367A>T (n.-3-20367A>T)
c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.271A>T
c.-301+29809A>T (n.-301+29809A>T)
c.-301+29953A>T (n.-301+29953A>T)
n.277A>T
n.255A>T
n.170+2101A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
Xg.150598672A>CCA519112944MTM1c.136+2102A>C (n.136+2102A>C)
c.-3-20366A>C (n.-3-20366A>C)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.272A>C
c.-301+29810A>C (n.-301+29810A>C)
c.-301+29954A>C (n.-301+29954A>C)
n.278A>C
n.256A>C
n.170+2102A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
Xg.150598672A>GCA415251891MTM1c.136+2102A>G (n.136+2102A>G)
c.-3-20366A>G (n.-3-20366A>G)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.272A>G
c.-301+29810A>G (n.-301+29810A>G)
c.-301+29954A>G (n.-301+29954A>G)
n.278A>G
n.256A>G
n.170+2102A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
Xg.150598672A>TCA415251894MTM1c.136+2102A>T (n.136+2102A>T)
c.-3-20366A>T (n.-3-20366A>T)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.272A>T
c.-301+29810A>T (n.-301+29810A>T)
c.-301+29954A>T (n.-301+29954A>T)
n.278A>T
n.256A>T
n.170+2102A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
Xg.150598673G>ACA415251895MTM1c.136+2103G>A (n.136+2103G>A)
c.-3-20365G>A (n.-3-20365G>A)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.273G>A
c.-301+29811G>A (n.-301+29811G>A)
c.-301+29955G>A (n.-301+29955G>A)
n.279G>A
n.257G>A
n.170+2103G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
Xg.150598673G>CCA415251896MTM1c.136+2103G>C (n.136+2103G>C)
c.-3-20365G>C (n.-3-20365G>C)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.273G>C
c.-301+29811G>C (n.-301+29811G>C)
c.-301+29955G>C (n.-301+29955G>C)
n.279G>C
n.257G>C
n.170+2103G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
Xg.150598673G>TCA415251897MTM1c.136+2103G>T (n.136+2103G>T)
c.-3-20365G>T (n.-3-20365G>T)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.273G>T
c.-301+29811G>T (n.-301+29811G>T)
c.-301+29955G>T (n.-301+29955G>T)
n.279G>T
n.257G>T
n.170+2103G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
Xg.150598674A>CCA415251900MTM1c.136+2104A>C (n.136+2104A>C)
c.-3-20364A>C (n.-3-20364A>C)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.274A>C
c.-301+29812A>C (n.-301+29812A>C)
c.-301+29956A>C (n.-301+29956A>C)
n.280A>C
n.258A>C
n.170+2104A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
Xg.150598674A>GCA519112955MTM1c.136+2104A>G (n.136+2104A>G)
c.-3-20364A>G (n.-3-20364A>G)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.274A>G
c.-301+29812A>G (n.-301+29812A>G)
c.-301+29956A>G (n.-301+29956A>G)
n.280A>G
n.258A>G
n.170+2104A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
 gnomAD v4
Xg.150598674A>TCA415251902MTM1c.136+2104A>T (n.136+2104A>T)
c.-3-20364A>T (n.-3-20364A>T)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.274A>T
c.-301+29812A>T (n.-301+29812A>T)
c.-301+29956A>T (n.-301+29956A>T)
n.280A>T
n.258A>T
n.170+2104A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
Xg.150598675A>CCA415251906MTM1c.136+2105A>C (n.136+2105A>C)
c.-3-20363A>C (n.-3-20363A>C)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.275A>C
c.-301+29813A>C (n.-301+29813A>C)
c.-301+29957A>C (n.-301+29957A>C)
n.281A>C
n.259A>C
n.170+2105A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
Xg.150598675A>GCA415251909MTM1c.136+2105A>G (n.136+2105A>G)
c.-3-20363A>G (n.-3-20363A>G)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.275A>G
c.-301+29813A>G (n.-301+29813A>G)
c.-301+29957A>G (n.-301+29957A>G)
n.281A>G
n.259A>G
n.170+2105A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
Xg.150598675A>TCA415251912MTM1c.136+2105A>T (n.136+2105A>T)
c.-3-20363A>T (n.-3-20363A>T)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.275A>T
c.-301+29813A>T (n.-301+29813A>T)
c.-301+29957A>T (n.-301+29957A>T)
n.281A>T
n.259A>T
n.170+2105A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
Xg.150598676G>ACA415251921MTM1c.136+2106G>A (n.136+2106G>A)
c.-3-20362G>A (n.-3-20362G>A)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.276G>A
c.-301+29814G>A (n.-301+29814G>A)
c.-301+29958G>A (n.-301+29958G>A)
n.282G>A
n.259+1G>A
n.170+2106G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
Xg.150598676G>CCA415251925MTM1c.136+2106G>C (n.136+2106G>C)
c.-3-20362G>C (n.-3-20362G>C)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.276G>C
c.-301+29814G>C (n.-301+29814G>C)
c.-301+29958G>C (n.-301+29958G>C)
n.282G>C
n.259+1G>C
n.170+2106G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
Xg.150598676G>TCA415251916MTM1c.136+2106G>T (n.136+2106G>T)
c.-3-20362G>T (n.-3-20362G>T)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.276G>T
c.-301+29814G>T (n.-301+29814G>T)
c.-301+29958G>T (n.-301+29958G>T)
n.282G>T
n.259+1G>T
n.170+2106G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
Xg.150598677T>ACA415251927MTM1c.136+2107T>A (n.136+2107T>A)
c.-3-20361T>A (n.-3-20361T>A)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.277T>A
c.-301+29815T>A (n.-301+29815T>A)
c.-301+29959T>A (n.-301+29959T>A)
n.283T>A
n.259+2T>A
n.170+2107T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
Xg.150598677T>CCA519112961MTM1c.136+2107T>C (n.136+2107T>C)
c.-3-20361T>C (n.-3-20361T>C)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.277T>C
c.-301+29815T>C (n.-301+29815T>C)
c.-301+29959T>C (n.-301+29959T>C)
n.283T>C
n.259+2T>C
n.170+2107T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
Xg.150598677T>GCA415251926MTM1c.136+2107T>G (n.136+2107T>G)
c.-3-20361T>G (n.-3-20361T>G)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.277T>G
c.-301+29815T>G (n.-301+29815T>G)
c.-301+29959T>G (n.-301+29959T>G)
n.283T>G
n.259+2T>G
n.170+2107T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
 COSMIC
Xg.150598678T>ACA415251930MTM1c.136+2108T>A (n.136+2108T>A)
c.-3-20360T>A (n.-3-20360T>A)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.278T>A
c.-301+29816T>A (n.-301+29816T>A)
c.-301+29960T>A (n.-301+29960T>A)
n.284T>A
n.259+3T>A
n.170+2108T>A
c.244T>A (p.Leu82Met)
Xg.150598678T>CCA10539058MTM1c.136+2108T>C (n.136+2108T>C)
c.-3-20360T>C (n.-3-20360T>C)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.278T>C
c.-301+29816T>C (n.-301+29816T>C)
c.-301+29960T>C (n.-301+29960T>C)
n.284T>C
n.259+3T>C
n.170+2108T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598678T>GCA415251932MTM1c.136+2108T>G (n.136+2108T>G)
c.-3-20360T>G (n.-3-20360T>G)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.278T>G
c.-301+29816T>G (n.-301+29816T>G)
c.-301+29960T>G (n.-301+29960T>G)
n.284T>G
n.259+3T>G
n.170+2108T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
Xg.150598678T=CA2465367725MTM1c.136+2108T= (n.136+2108T=)
c.-3-20360T= (n.-3-20360T=)
c.223T= (p.Leu75=)
c.-63T= (n.-63T=)
n.278T=
c.-301+29816T= (n.-301+29816T=)
c.-301+29960T= (n.-301+29960T=)
n.284T=
n.259+3T=
n.170+2108T=
c.244T= (p.Leu82=)
Xg.150598679T>ACA415251936MTM1c.136+2109T>A (n.136+2109T>A)
c.-3-20359T>A (n.-3-20359T>A)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.279T>A
c.-301+29817T>A (n.-301+29817T>A)
c.-301+29961T>A (n.-301+29961T>A)
n.285T>A
n.259+4T>A
n.170+2109T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
Xg.150598679T>CCA415251939MTM1c.136+2109T>C (n.136+2109T>C)
c.-3-20359T>C (n.-3-20359T>C)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.279T>C
c.-301+29817T>C (n.-301+29817T>C)
c.-301+29961T>C (n.-301+29961T>C)
n.285T>C
n.259+4T>C
n.170+2109T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
 gnomAD v4
Xg.150598679T>GCA415251940MTM1c.136+2109T>G (n.136+2109T>G)
c.-3-20359T>G (n.-3-20359T>G)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.279T>G
c.-301+29817T>G (n.-301+29817T>G)
c.-301+29961T>G (n.-301+29961T>G)
n.285T>G
n.259+4T>G
n.170+2109T>G
c.245T>G (p.Leu82Trp)
Xg.150598680G>ACA519112968MTM1c.136+2110G>A (n.136+2110G>A)
c.-3-20358G>A (n.-3-20358G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.280G>A
c.-301+29818G>A (n.-301+29818G>A)
c.-301+29962G>A (n.-301+29962G>A)
n.286G>A
n.259+5G>A
n.170+2110G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
 gnomAD v4
Xg.150598680G>CCA415251941MTM1c.136+2110G>C (n.136+2110G>C)
c.-3-20358G>C (n.-3-20358G>C)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.280G>C
c.-301+29818G>C (n.-301+29818G>C)
c.-301+29962G>C (n.-301+29962G>C)
n.286G>C
n.259+5G>C
n.170+2110G>C
c.246G>C (p.Leu82Phe)
Xg.150598680G>TCA415251942MTM1c.136+2110G>T (n.136+2110G>T)
c.-3-20358G>T (n.-3-20358G>T)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.280G>T
c.-301+29818G>T (n.-301+29818G>T)
c.-301+29962G>T (n.-301+29962G>T)
n.286G>T
n.259+5G>T
n.170+2110G>T
c.246G>T (p.Leu82Phe)
Xg.150598681G>ACA415251945MTM1c.136+2111G>A (n.136+2111G>A)
c.-3-20357G>A (n.-3-20357G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.281G>A
c.-301+29819G>A (n.-301+29819G>A)
c.-301+29963G>A (n.-301+29963G>A)
n.287G>A
n.259+6G>A
n.170+2111G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
Xg.150598681G>CCA415251947MTM1c.136+2111G>C (n.136+2111G>C)
c.-3-20357G>C (n.-3-20357G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.281G>C
c.-301+29819G>C (n.-301+29819G>C)
c.-301+29963G>C (n.-301+29963G>C)
n.287G>C
n.259+6G>C
n.170+2111G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
Xg.150598681G=CA2465367726MTM1c.136+2111G= (n.136+2111G=)
c.-3-20357G= (n.-3-20357G=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.281G=
c.-301+29819G= (n.-301+29819G=)
c.-301+29963G= (n.-301+29963G=)
n.287G=
n.259+6G=
n.170+2111G=
c.247G= (p.Glu83=)
Xg.150598681G>TCA10654772MTM1c.136+2111G>T (n.136+2111G>T)
c.-3-20357G>T (n.-3-20357G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.281G>T
c.-301+29819G>T (n.-301+29819G>T)
c.-301+29963G>T (n.-301+29963G>T)
n.287G>T
n.259+6G>T
n.170+2111G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598682A>CCA415251954MTM1c.136+2112A>C (n.136+2112A>C)
c.-3-20356A>C (n.-3-20356A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.282A>C
c.-301+29820A>C (n.-301+29820A>C)
c.-301+29964A>C (n.-301+29964A>C)
n.288A>C
n.259+7A>C
n.170+2112A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
Xg.150598682A>GCA415251956MTM1c.136+2112A>G (n.136+2112A>G)
c.-3-20356A>G (n.-3-20356A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.282A>G
c.-301+29820A>G (n.-301+29820A>G)
c.-301+29964A>G (n.-301+29964A>G)
n.288A>G
n.259+7A>G
n.170+2112A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
 gnomAD v4
Xg.150598682A>TCA415251968MTM1c.136+2112A>T (n.136+2112A>T)
c.-3-20356A>T (n.-3-20356A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.282A>T
c.-301+29820A>T (n.-301+29820A>T)
c.-301+29964A>T (n.-301+29964A>T)
n.288A>T
n.259+7A>T
n.170+2112A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
Xg.150598683A>CCA415251970MTM1c.136+2113A>C (n.136+2113A>C)
c.-3-20355A>C (n.-3-20355A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.283A>C
c.-301+29821A>C (n.-301+29821A>C)
c.-301+29965A>C (n.-301+29965A>C)
n.289A>C
n.259+8A>C
n.170+2113A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
Xg.150598683A>GCA519112976MTM1c.136+2113A>G (n.136+2113A>G)
c.-3-20355A>G (n.-3-20355A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.283A>G
c.-301+29821A>G (n.-301+29821A>G)
c.-301+29965A>G (n.-301+29965A>G)
n.289A>G
n.259+8A>G
n.170+2113A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
 gnomAD v4
Xg.150598683A>TCA415251972MTM1c.136+2113A>T (n.136+2113A>T)
c.-3-20355A>T (n.-3-20355A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.283A>T
c.-301+29821A>T (n.-301+29821A>T)
c.-301+29965A>T (n.-301+29965A>T)
n.289A>T
n.259+8A>T
n.170+2113A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
Xg.150598684A>CCA415251976MTM1c.136+2114A>C (n.136+2114A>C)
c.-3-20354A>C (n.-3-20354A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.284A>C
c.-301+29822A>C (n.-301+29822A>C)
c.-301+29966A>C (n.-301+29966A>C)
n.290A>C
n.259+9A>C
n.170+2114A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
Xg.150598684A>GCA415251981MTM1c.136+2114A>G (n.136+2114A>G)
c.-3-20354A>G (n.-3-20354A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.284A>G
c.-301+29822A>G (n.-301+29822A>G)
c.-301+29966A>G (n.-301+29966A>G)
n.290A>G
n.259+9A>G
n.170+2114A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
Xg.150598684A>TCA415251978MTM1c.136+2114A>T (n.136+2114A>T)
c.-3-20354A>T (n.-3-20354A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.284A>T
c.-301+29822A>T (n.-301+29822A>T)
c.-301+29966A>T (n.-301+29966A>T)
n.290A>T
n.259+9A>T
n.170+2114A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
Xg.150598685delCA2695238605MTM1c.136+2115del (n.136+2115del)
c.-3-20353del (n.-3-20353del)
c.230del (p.Thr77ArgfsTer5)
c.-56del (n.-56del)
n.285del
c.-301+29823del (n.-301+29823del)
c.230del (p.Thr77SerfsTer20)
c.-301+29967del (n.-301+29967del)
c.230del (p.Thr77SerfsTer7)
c.230del (p.Thr77ArgfsTer23)
n.291del
n.259+10del
n.170+2115del
c.251del (p.Thr84SerfsTer20)
c.230del (p.Thr77ArgfsTer3)
Xg.150598685C>ACA415251984MTM1c.136+2115C>A (n.136+2115C>A)
c.-3-20353C>A (n.-3-20353C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.285C>A
c.-301+29823C>A (n.-301+29823C>A)
c.-301+29967C>A (n.-301+29967C>A)
n.291C>A
n.259+10C>A
n.170+2115C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
 gnomAD v4
Xg.150598685C=CA2465367727MTM1c.136+2115C= (n.136+2115C=)
c.-3-20353C= (n.-3-20353C=)
c.230C= (p.Thr77=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.285C=
c.-301+29823C= (n.-301+29823C=)
c.-301+29967C= (n.-301+29967C=)
n.291C=
n.259+10C=
n.170+2115C=
c.251C= (p.Thr84=)
Xg.150598685C>GCA415251986MTM1c.136+2115C>G (n.136+2115C>G)
c.-3-20353C>G (n.-3-20353C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.285C>G
c.-301+29823C>G (n.-301+29823C>G)
c.-301+29967C>G (n.-301+29967C>G)
n.291C>G
n.259+10C>G
n.170+2115C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
Xg.150598685C>TCA10539059MTM1c.136+2115C>T (n.136+2115C>T)
c.-3-20353C>T (n.-3-20353C>T)
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.285C>T
c.-301+29823C>T (n.-301+29823C>T)
c.-301+29967C>T (n.-301+29967C>T)
n.291C>T
n.259+10C>T
n.170+2115C>T
c.251C>T (p.Thr84Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150598686G>ACA519112978MTM1c.136+2116G>A (n.136+2116G>A)
c.-3-20352G>A (n.-3-20352G>A)
c.231G>A (p.Thr77=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.286G>A
c.-301+29824G>A (n.-301+29824G>A)
c.-301+29968G>A (n.-301+29968G>A)
n.292G>A
n.259+11G>A
n.170+2116G>A
c.252G>A (p.Thr84=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150598686G>CCA519112979MTM1c.136+2116G>C (n.136+2116G>C)
c.-3-20352G>C (n.-3-20352G>C)
c.231G>C (p.Thr77=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.286G>C
c.-301+29824G>C (n.-301+29824G>C)
c.-301+29968G>C (n.-301+29968G>C)
n.292G>C
n.259+11G>C
n.170+2116G>C
c.252G>C (p.Thr84=)
 COSMIC
Xg.150598686G=CA2465367728MTM1c.136+2116G= (n.136+2116G=)
c.-3-20352G= (n.-3-20352G=)
c.231G= (p.Thr77=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.286G=
c.-301+29824G= (n.-301+29824G=)
c.-301+29968G= (n.-301+29968G=)
n.292G=
n.259+11G=
n.170+2116G=
c.252G= (p.Thr84=)
Xg.150598686G>TCA519112981MTM1c.136+2116G>T (n.136+2116G>T)
c.-3-20352G>T (n.-3-20352G>T)
c.231G>T (p.Thr77=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.286G>T
c.-301+29824G>T (n.-301+29824G>T)
c.-301+29968G>T (n.-301+29968G>T)
n.292G>T
n.259+11G>T
n.170+2116G>T
c.252G>T (p.Thr84=)
Xg.150598687G>ACA271855MTM1c.136+2117G>A (n.136+2117G>A)
c.-3-20351G>A (n.-3-20351G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
n.286+1G>A
c.-301+29825G>A (n.-301+29825G>A)
c.-301+29969G>A (n.-301+29969G>A)
n.293G>A
n.259+12G>A
n.170+2117G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150598687G>CCA415251998MTM1c.136+2117G>C (n.136+2117G>C)
c.-3-20351G>C (n.-3-20351G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
n.286+1G>C
c.-301+29825G>C (n.-301+29825G>C)
c.-301+29969G>C (n.-301+29969G>C)
n.293G>C
n.259+12G>C
n.170+2117G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
Xg.150598687G=CA2465367729MTM1c.136+2117G= (n.136+2117G=)
c.-3-20351G= (n.-3-20351G=)
c.231+1G= (n.231+1G=)
c.-55+1G= (n.-55+1G=)
n.286+1G=
c.-301+29825G= (n.-301+29825G=)
c.-301+29969G= (n.-301+29969G=)
n.293G=
n.259+12G=
n.170+2117G=
c.252+1G= (n.252+1G=)
Xg.150598687G>TCA415252000MTM1c.136+2117G>T (n.136+2117G>T)
c.-3-20351G>T (n.-3-20351G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
n.286+1G>T
c.-301+29825G>T (n.-301+29825G>T)
c.-301+29969G>T (n.-301+29969G>T)
n.293G>T
n.259+12G>T
n.170+2117G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
Xg.150598688T>ACA415252007MTM1c.136+2118T>A (n.136+2118T>A)
c.-3-20350T>A (n.-3-20350T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
n.286+2T>A
c.-301+29826T>A (n.-301+29826T>A)
c.-301+29970T>A (n.-301+29970T>A)
n.294T>A
n.259+13T>A
n.170+2118T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598688T>CCA415252011MTM1c.136+2118T>C (n.136+2118T>C)
c.-3-20350T>C (n.-3-20350T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
n.286+2T>C
c.-301+29826T>C (n.-301+29826T>C)
c.-301+29970T>C (n.-301+29970T>C)
n.294T>C
n.259+13T>C
n.170+2118T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
Xg.150598688T>GCA271856MTM1c.136+2118T>G (n.136+2118T>G)
c.-3-20350T>G (n.-3-20350T>G)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
n.286+2T>G
c.-301+29826T>G (n.-301+29826T>G)
c.-301+29970T>G (n.-301+29970T>G)
n.294T>G
n.259+13T>G
n.170+2118T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598688T=CA2465367730MTM1c.136+2118T= (n.136+2118T=)
c.-3-20350T= (n.-3-20350T=)
c.231+2T= (n.231+2T=)
c.-55+2T= (n.-55+2T=)
n.286+2T=
c.-301+29826T= (n.-301+29826T=)
c.-301+29970T= (n.-301+29970T=)
n.294T=
n.259+13T=
n.170+2118T=
c.252+2T= (n.252+2T=)
Xg.150598689A>GCA2694929276MTM1c.136+2119A>G (n.136+2119A>G)
c.-3-20349A>G (n.-3-20349A>G)
c.231+3A>G (n.231+3A>G)
c.-55+3A>G (n.-55+3A>G)
n.286+3A>G
c.-301+29827A>G (n.-301+29827A>G)
c.-301+29971A>G (n.-301+29971A>G)
n.295A>G
n.259+14A>G
n.170+2119A>G
c.252+3A>G (n.252+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598692T>ACA2694929277MTM1c.136+2122T>A (n.136+2122T>A)
c.-3-20346T>A (n.-3-20346T>A)
c.231+6T>A (n.231+6T>A)
c.-55+6T>A (n.-55+6T>A)
n.286+6T>A
c.-301+29830T>A (n.-301+29830T>A)
c.-301+29974T>A (n.-301+29974T>A)
n.298T>A
n.259+17T>A
n.170+2122T>A
c.252+6T>A (n.252+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598692T>CCA2694929278MTM1c.136+2122T>C (n.136+2122T>C)
c.-3-20346T>C (n.-3-20346T>C)
c.231+6T>C (n.231+6T>C)
c.-55+6T>C (n.-55+6T>C)
n.286+6T>C
c.-301+29830T>C (n.-301+29830T>C)
c.-301+29974T>C (n.-301+29974T>C)
n.298T>C
n.259+17T>C
n.170+2122T>C
c.252+6T>C (n.252+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.150598693A>GCA2694929279MTM1c.136+2123A>G (n.136+2123A>G)
c.-3-20345A>G (n.-3-20345A>G)
c.231+7A>G (n.231+7A>G)
c.-55+7A>G (n.-55+7A>G)
n.286+7A>G
c.-301+29831A>G (n.-301+29831A>G)
c.-301+29975A>G (n.-301+29975A>G)
n.299A>G
n.259+18A>G
n.170+2123A>G
c.252+7A>G (n.252+7A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598694G>ACA2499226426MTM1c.136+2124G>A (n.136+2124G>A)
c.-3-20344G>A (n.-3-20344G>A)
c.231+8G>A (n.231+8G>A)
c.-55+8G>A (n.-55+8G>A)
n.286+8G>A
c.-301+29832G>A (n.-301+29832G>A)
c.-301+29976G>A (n.-301+29976G>A)
n.300G>A
n.259+19G>A
n.170+2124G>A
c.252+8G>A (n.252+8G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.150598695A>GCA2694929280MTM1c.136+2125A>G (n.136+2125A>G)
c.-3-20343A>G (n.-3-20343A>G)
c.231+9A>G (n.231+9A>G)
c.-55+9A>G (n.-55+9A>G)
n.286+9A>G
c.-301+29833A>G (n.-301+29833A>G)
c.-301+29977A>G (n.-301+29977A>G)
n.301A>G
n.259+20A>G
n.170+2125A>G
c.252+9A>G (n.252+9A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598696A=CA2465367731MTM1c.136+2126A= (n.136+2126A=)
c.-3-20342A= (n.-3-20342A=)
c.231+10A= (n.231+10A=)
c.-55+10A= (n.-55+10A=)
n.286+10A=
c.-301+29834A= (n.-301+29834A=)
c.-301+29978A= (n.-301+29978A=)
n.302A=
n.259+21A=
n.170+2126A=
c.252+10A= (n.252+10A=)
Xg.150598696A>GCA872997072MTM1c.136+2126A>G (n.136+2126A>G)
c.-3-20342A>G (n.-3-20342A>G)
c.231+10A>G (n.231+10A>G)
c.-55+10A>G (n.-55+10A>G)
n.286+10A>G
c.-301+29834A>G (n.-301+29834A>G)
c.-301+29978A>G (n.-301+29978A>G)
n.302A>G
n.259+21A>G
n.170+2126A>G
c.252+10A>G (n.252+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598699_150598700delCA2579720937MTM1c.136+2129_136+2130del (n.136+2129_136+2130del)
c.-3-20339_-3-20338del (n.-3-20339_-3-20338del)
c.231+13_231+14del (n.231+13_231+14del)
c.-55+13_-55+14del (n.-55+13_-55+14del)
n.286+13_286+14del
c.-301+29837_-301+29838del (n.-301+29837_-301+29838del)
c.-301+29981_-301+29982del (n.-301+29981_-301+29982del)
n.305_306del
n.259+24_259+25del
n.170+2129_170+2130del
c.252+13_252+14del (n.252+13_252+14del)
Xg.150598698A=CA2465367732MTM1c.136+2128A= (n.136+2128A=)
c.-3-20340A= (n.-3-20340A=)
c.231+12A= (n.231+12A=)
c.-55+12A= (n.-55+12A=)
n.286+12A=
c.-301+29836A= (n.-301+29836A=)
c.-301+29980A= (n.-301+29980A=)
n.304A=
n.259+23A=
n.170+2128A=
c.252+12A= (n.252+12A=)
Xg.150598698A>CCA2579720939MTM1c.136+2128A>C (n.136+2128A>C)
c.-3-20340A>C (n.-3-20340A>C)
c.231+12A>C (n.231+12A>C)
c.-55+12A>C (n.-55+12A>C)
n.286+12A>C
c.-301+29836A>C (n.-301+29836A>C)
c.-301+29980A>C (n.-301+29980A>C)
n.304A>C
n.259+23A>C
n.170+2128A>C
c.252+12A>C (n.252+12A>C)
Xg.150598698A>GCA2465367733MTM1c.136+2128A>G (n.136+2128A>G)
c.-3-20340A>G (n.-3-20340A>G)
c.231+12A>G (n.231+12A>G)
c.-55+12A>G (n.-55+12A>G)
n.286+12A>G
c.-301+29836A>G (n.-301+29836A>G)
c.-301+29980A>G (n.-301+29980A>G)
n.304A>G
n.259+23A>G
n.170+2128A>G
c.252+12A>G (n.252+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150598698_150598699delinsATCA2465367734MTM1c.136+2128_136+2129delinsAT (n.136+2128_136+2129delinsAT)
c.-3-20340_-3-20339delinsAT (n.-3-20340_-3-20339delinsAT)
c.231+12_231+13delinsAT (n.231+12_231+13delinsAT)
c.-55+12_-55+13delinsAT (n.-55+12_-55+13delinsAT)
n.286+12_286+13delinsAT
c.-301+29836_-301+29837delinsAT (n.-301+29836_-301+29837delinsAT)
c.-301+29980_-301+29981delinsAT (n.-301+29980_-301+29981delinsAT)
n.304_305delinsAT
n.259+23_259+24delinsAT
n.170+2128_170+2129delinsAT
c.252+12_252+13delinsAT (n.252+12_252+13delinsAT)
Xg.150598699delCA2465367735MTM1c.136+2129del (n.136+2129del)
c.-3-20339del (n.-3-20339del)
c.231+13del (n.231+13del)
c.-55+13del (n.-55+13del)
n.286+13del
c.-301+29837del (n.-301+29837del)
c.-301+29981del (n.-301+29981del)
n.305del
n.259+24del
n.170+2129del
c.252+13del (n.252+13del)
 dbSNP
Xg.150598699T>ACA2694929281MTM1c.136+2129T>A (n.136+2129T>A)
c.-3-20339T>A (n.-3-20339T>A)
c.231+13T>A (n.231+13T>A)
c.-55+13T>A (n.-55+13T>A)
n.286+13T>A
c.-301+29837T>A (n.-301+29837T>A)
c.-301+29981T>A (n.-301+29981T>A)
n.305T>A
n.259+24T>A
n.170+2129T>A
c.252+13T>A (n.252+13T>A)
 gnomAD v4
Xg.150598700A>GCA2694929282MTM1c.136+2130A>G (n.136+2130A>G)
c.-3-20338A>G (n.-3-20338A>G)
c.231+14A>G (n.231+14A>G)
c.-55+14A>G (n.-55+14A>G)
n.286+14A>G
c.-301+29838A>G (n.-301+29838A>G)
c.-301+29982A>G (n.-301+29982A>G)
n.306A>G
n.259+25A>G
n.170+2130A>G
c.252+14A>G (n.252+14A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598701A>GCA2694929283MTM1c.136+2131A>G (n.136+2131A>G)
c.-3-20337A>G (n.-3-20337A>G)
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
c.-55+15A>G (n.-55+15A>G)
n.286+15A>G
c.-301+29839A>G (n.-301+29839A>G)
c.-301+29983A>G (n.-301+29983A>G)
n.307A>G
n.259+26A>G
n.170+2131A>G
c.252+15A>G (n.252+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.150598702G>ACA2694929284MTM1c.136+2132G>A (n.136+2132G>A)
c.-3-20336G>A (n.-3-20336G>A)
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.-55+16G>A (n.-55+16G>A)
n.286+16G>A
c.-301+29840G>A (n.-301+29840G>A)
c.-301+29984G>A (n.-301+29984G>A)
n.308G>A
n.259+27G>A
n.170+2132G>A
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 gnomAD v4
Xg.150598702G=CA2465367736MTM1c.136+2132G= (n.136+2132G=)
c.-3-20336G= (n.-3-20336G=)
c.231+16G= (n.231+16G=)
c.-55+16G= (n.-55+16G=)
n.286+16G=
c.-301+29840G= (n.-301+29840G=)
c.-301+29984G= (n.-301+29984G=)
n.308G=
n.259+27G=
n.170+2132G=
c.252+16G= (n.252+16G=)
Xg.150598702G>TCA872997074MTM1c.136+2132G>T (n.136+2132G>T)
c.-3-20336G>T (n.-3-20336G>T)
c.231+16G>T (n.231+16G>T)
c.-55+16G>T (n.-55+16G>T)
n.286+16G>T
c.-301+29840G>T (n.-301+29840G>T)
c.-301+29984G>T (n.-301+29984G>T)
n.308G>T
n.259+27G>T
n.170+2132G>T
c.252+16G>T (n.252+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150598703A=CA2465367737MTM1c.136+2133A= (n.136+2133A=)
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n.286+17A=
c.-301+29841A= (n.-301+29841A=)
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n.309A=
n.259+28A=
n.170+2133A=
c.252+17A= (n.252+17A=)
Xg.150598703A>GCA2465367738MTM1c.136+2133A>G (n.136+2133A>G)
c.-3-20335A>G (n.-3-20335A>G)
c.231+17A>G (n.231+17A>G)
c.-55+17A>G (n.-55+17A>G)
n.286+17A>G
c.-301+29841A>G (n.-301+29841A>G)
c.-301+29985A>G (n.-301+29985A>G)
n.309A>G
n.259+28A>G
n.170+2133A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
 dbSNP
Xg.150598704C>ACA2579720941MTM1c.136+2134C>A (n.136+2134C>A)
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c.-55+18C>A (n.-55+18C>A)
n.286+18C>A
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n.310C>A
n.259+29C>A
n.170+2134C>A
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 gnomAD v4
Xg.150598704C>GCA2694929286MTM1c.136+2134C>G (n.136+2134C>G)
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 gnomAD v4
Xg.150598704C>TCA2694929285MTM1c.136+2134C>T (n.136+2134C>T)
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n.286+18C>T
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n.310C>T
n.259+29C>T
n.170+2134C>T
c.252+18C>T (n.252+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.150598705delCA2579720940MTM1c.136+2135del (n.136+2135del)
c.-3-20333del (n.-3-20333del)
c.231+19del (n.231+19del)
c.-55+19del (n.-55+19del)
n.286+19del
c.-301+29843del (n.-301+29843del)
c.-301+29987del (n.-301+29987del)
n.311del
n.259+30del
n.170+2135del
c.252+19del (n.252+19del)
Xg.150598705C>ACA2579720942MTM1c.136+2135C>A (n.136+2135C>A)
c.-3-20333C>A (n.-3-20333C>A)
c.231+19C>A (n.231+19C>A)
c.-55+19C>A (n.-55+19C>A)
n.286+19C>A
c.-301+29843C>A (n.-301+29843C>A)
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n.311C>A
n.259+30C>A
n.170+2135C>A
c.252+19C>A (n.252+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.150598706A=CA2465367739MTM1c.136+2136A= (n.136+2136A=)
c.-3-20332A= (n.-3-20332A=)
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n.286+20A=
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n.259+31A=
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c.252+20A= (n.252+20A=)
Xg.150598706A>GCA645105814MTM1c.136+2136A>G (n.136+2136A>G)
c.-3-20332A>G (n.-3-20332A>G)
c.231+20A>G (n.231+20A>G)
c.-55+20A>G (n.-55+20A>G)
n.286+20A>G
c.-301+29844A>G (n.-301+29844A>G)
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n.312A>G
n.259+31A>G
n.170+2136A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150598706A>TCA2741804410MTM1c.136+2136A>T (n.136+2136A>T)
c.-3-20332A>T (n.-3-20332A>T)
c.231+20A>T (n.231+20A>T)
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n.286+20A>T
c.-301+29844A>T (n.-301+29844A>T)
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n.312A>T
n.259+31A>T
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Number of alleles fetched