Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150598581dup | CA207553 | MTM1 | c.136+2011dup (n.136+2011dup) c.-3-20457dup (n.-3-20457dup) c.137-11dup (n.137-11dup) c.-149-11dup (n.-149-11dup) n.192-11dup c.-301+29719dup (n.-301+29719dup) c.-301+29863dup (n.-301+29863dup) n.198-11dup n.176-11dup n.170+2011dup c.158-11dup (n.158-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598581del | CA645105791 | MTM1 | c.136+2011del (n.136+2011del) c.-3-20457del (n.-3-20457del) c.137-11del (n.137-11del) c.-149-11del (n.-149-11del) n.192-11del c.-301+29719del (n.-301+29719del) c.-301+29863del (n.-301+29863del) n.198-11del n.176-11del n.170+2011del c.158-11del (n.158-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150598581T>A | CA658659049 | MTM1 | c.136+2011T>A (n.136+2011T>A) c.-3-20457T>A (n.-3-20457T>A) c.137-11T>A (n.137-11T>A) c.-149-11T>A (n.-149-11T>A) n.192-11T>A c.-301+29719T>A (n.-301+29719T>A) c.-301+29863T>A (n.-301+29863T>A) n.198-11T>A n.176-11T>A n.170+2011T>A c.158-11T>A (n.158-11T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598581T>C | CA2694929272 | MTM1 | c.136+2011T>C (n.136+2011T>C) c.-3-20457T>C (n.-3-20457T>C) c.137-11T>C (n.137-11T>C) c.-149-11T>C (n.-149-11T>C) n.192-11T>C c.-301+29719T>C (n.-301+29719T>C) c.-301+29863T>C (n.-301+29863T>C) n.198-11T>C n.176-11T>C n.170+2011T>C c.158-11T>C (n.158-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150598581T= | CA2465367697 | MTM1 | c.136+2011T= (n.136+2011T=) c.-3-20457T= (n.-3-20457T=) c.137-11T= (n.137-11T=) c.-149-11T= (n.-149-11T=) n.192-11T= c.-301+29719T= (n.-301+29719T=) c.-301+29863T= (n.-301+29863T=) n.198-11T= n.176-11T= n.170+2011T= c.158-11T= (n.158-11T=) | |
X | g.150598582A= | CA2465367698 | MTM1 | c.136+2012A= (n.136+2012A=) c.-3-20456A= (n.-3-20456A=) c.137-10A= (n.137-10A=) c.-149-10A= (n.-149-10A=) n.192-10A= c.-301+29720A= (n.-301+29720A=) c.-301+29864A= (n.-301+29864A=) n.198-10A= n.176-10A= n.170+2012A= c.158-10A= (n.158-10A=) | |
X | g.150598582A>G | CA10539053 | MTM1 | c.136+2012A>G (n.136+2012A>G) c.-3-20456A>G (n.-3-20456A>G) c.137-10A>G (n.137-10A>G) c.-149-10A>G (n.-149-10A>G) n.192-10A>G c.-301+29720A>G (n.-301+29720A>G) c.-301+29864A>G (n.-301+29864A>G) n.198-10A>G n.176-10A>G n.170+2012A>G c.158-10A>G (n.158-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150598584C>A | CA2694929273 | MTM1 | c.136+2014C>A (n.136+2014C>A) c.-3-20454C>A (n.-3-20454C>A) c.137-8C>A (n.137-8C>A) c.-149-8C>A (n.-149-8C>A) n.192-8C>A c.-301+29722C>A (n.-301+29722C>A) c.-301+29866C>A (n.-301+29866C>A) n.198-8C>A n.176-8C>A n.170+2014C>A c.158-8C>A (n.158-8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150598585T>A | CA2694929274 | MTM1 | c.136+2015T>A (n.136+2015T>A) c.-3-20453T>A (n.-3-20453T>A) c.137-7T>A (n.137-7T>A) c.-149-7T>A (n.-149-7T>A) n.192-7T>A c.-301+29723T>A (n.-301+29723T>A) c.-301+29867T>A (n.-301+29867T>A) n.198-7T>A n.176-7T>A n.170+2015T>A c.158-7T>A (n.158-7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.150598585T>G | CA271794 | MTM1 | c.136+2015T>G (n.136+2015T>G) c.-3-20453T>G (n.-3-20453T>G) c.137-7T>G (n.137-7T>G) c.-149-7T>G (n.-149-7T>G) n.192-7T>G c.-301+29723T>G (n.-301+29723T>G) c.-301+29867T>G (n.-301+29867T>G) n.198-7T>G n.176-7T>G n.170+2015T>G c.158-7T>G (n.158-7T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598585T= | CA2465367699 | MTM1 | c.136+2015T= (n.136+2015T=) c.-3-20453T= (n.-3-20453T=) c.137-7T= (n.137-7T=) c.-149-7T= (n.-149-7T=) n.192-7T= c.-301+29723T= (n.-301+29723T=) c.-301+29867T= (n.-301+29867T=) n.198-7T= n.176-7T= n.170+2015T= c.158-7T= (n.158-7T=) | |
X | g.150598587A>G | CA2694929275 | MTM1 | c.136+2017A>G (n.136+2017A>G) c.-3-20451A>G (n.-3-20451A>G) c.137-5A>G (n.137-5A>G) c.-149-5A>G (n.-149-5A>G) n.192-5A>G c.-301+29725A>G (n.-301+29725A>G) c.-301+29869A>G (n.-301+29869A>G) n.198-5A>G n.176-5A>G n.170+2017A>G c.158-5A>G (n.158-5A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150598588del | CA2579721000 | MTM1 | c.136+2018del (n.136+2018del) c.-3-20450del (n.-3-20450del) c.137-4del (n.137-4del) c.-149-4del (n.-149-4del) n.192-4del c.-301+29726del (n.-301+29726del) c.-301+29870del (n.-301+29870del) n.198-4del n.176-4del n.170+2018del c.158-4del (n.158-4del) | gnomAD v4 |
X | g.150598588A>G | CA2695238598 | MTM1 | c.136+2018A>G (n.136+2018A>G) c.-3-20450A>G (n.-3-20450A>G) c.137-4A>G (n.137-4A>G) c.-149-4A>G (n.-149-4A>G) n.192-4A>G c.-301+29726A>G (n.-301+29726A>G) c.-301+29870A>G (n.-301+29870A>G) n.198-4A>G n.176-4A>G n.170+2018A>G c.158-4A>G (n.158-4A>G) | |
X | g.150598589_150598592del | CA2695238597 | MTM1 | c.136+2019_136+2022del (n.136+2019_136+2022del) c.-3-20449_-3-20446del (n.-3-20449_-3-20446del) c.137-3_137del c.-149-3_-149del n.192-3_192del c.-301+29727_-301+29730del (n.-301+29727_-301+29730del) c.-301+29871_-301+29874del (n.-301+29871_-301+29874del) n.198-3_198del n.176-3_176del n.170+2019_170+2022del c.158-3_158del | |
X | g.150598589T>A | CA2695238599 | MTM1 | c.136+2019T>A (n.136+2019T>A) c.-3-20449T>A (n.-3-20449T>A) c.137-3T>A (n.137-3T>A) c.-149-3T>A (n.-149-3T>A) n.192-3T>A c.-301+29727T>A (n.-301+29727T>A) c.-301+29871T>A (n.-301+29871T>A) n.198-3T>A n.176-3T>A n.170+2019T>A c.158-3T>A (n.158-3T>A) | |
X | g.150598589T>G | CA10581359 | MTM1 | c.136+2019T>G (n.136+2019T>G) c.-3-20449T>G (n.-3-20449T>G) c.137-3T>G (n.137-3T>G) c.-149-3T>G (n.-149-3T>G) n.192-3T>G c.-301+29727T>G (n.-301+29727T>G) c.-301+29871T>G (n.-301+29871T>G) n.198-3T>G n.176-3T>G n.170+2019T>G c.158-3T>G (n.158-3T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598589T= | CA2465367700 | MTM1 | c.136+2019T= (n.136+2019T=) c.-3-20449T= (n.-3-20449T=) c.137-3T= (n.137-3T=) c.-149-3T= (n.-149-3T=) n.192-3T= c.-301+29727T= (n.-301+29727T=) c.-301+29871T= (n.-301+29871T=) n.198-3T= n.176-3T= n.170+2019T= c.158-3T= (n.158-3T=) | |
X | g.150598590A>C | CA415250885 | MTM1 | c.136+2020A>C (n.136+2020A>C) c.-3-20448A>C (n.-3-20448A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.-149-2A>C (n.-149-2A>C) n.192-2A>C c.-301+29728A>C (n.-301+29728A>C) c.-301+29872A>C (n.-301+29872A>C) n.198-2A>C n.176-2A>C n.170+2020A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) | |
X | g.150598590A>G | CA415250886 | MTM1 | c.136+2020A>G (n.136+2020A>G) c.-3-20448A>G (n.-3-20448A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.-149-2A>G (n.-149-2A>G) n.192-2A>G c.-301+29728A>G (n.-301+29728A>G) c.-301+29872A>G (n.-301+29872A>G) n.198-2A>G n.176-2A>G n.170+2020A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150598590A>T | CA415250890 | MTM1 | c.136+2020A>T (n.136+2020A>T) c.-3-20448A>T (n.-3-20448A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.-149-2A>T (n.-149-2A>T) n.192-2A>T c.-301+29728A>T (n.-301+29728A>T) c.-301+29872A>T (n.-301+29872A>T) n.198-2A>T n.176-2A>T n.170+2020A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) | |
X | g.150598591G>A | CA415250892 | MTM1 | c.136+2021G>A (n.136+2021G>A) c.-3-20447G>A (n.-3-20447G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.-149-1G>A (n.-149-1G>A) n.192-1G>A c.-301+29729G>A (n.-301+29729G>A) c.-301+29873G>A (n.-301+29873G>A) n.198-1G>A n.176-1G>A n.170+2021G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150598591G>C | CA415250894 | MTM1 | c.136+2021G>C (n.136+2021G>C) c.-3-20447G>C (n.-3-20447G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) n.192-1G>C c.-301+29729G>C (n.-301+29729G>C) c.-301+29873G>C (n.-301+29873G>C) n.198-1G>C n.176-1G>C n.170+2021G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) | |
X | g.150598591G>T | CA415250898 | MTM1 | c.136+2021G>T (n.136+2021G>T) c.-3-20447G>T (n.-3-20447G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) n.192-1G>T c.-301+29729G>T (n.-301+29729G>T) c.-301+29873G>T (n.-301+29873G>T) n.198-1G>T n.176-1G>T n.170+2021G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) | |
X | g.150598592A>C | CA415250908 | MTM1 | c.136+2022A>C (n.136+2022A>C) c.-3-20446A>C (n.-3-20446A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) n.192A>C c.-301+29730A>C (n.-301+29730A>C) c.-301+29874A>C (n.-301+29874A>C) n.198A>C n.176A>C n.170+2022A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) | |
X | g.150598592A>G | CA415250941 | MTM1 | c.136+2022A>G (n.136+2022A>G) c.-3-20446A>G (n.-3-20446A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) n.192A>G c.-301+29730A>G (n.-301+29730A>G) c.-301+29874A>G (n.-301+29874A>G) n.198A>G n.176A>G n.170+2022A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150598592A>T | CA415250943 | MTM1 | c.136+2022A>T (n.136+2022A>T) c.-3-20446A>T (n.-3-20446A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) c.-149A>T (n.-149A>T) n.192A>T c.-301+29730A>T (n.-301+29730A>T) c.-301+29874A>T (n.-301+29874A>T) n.198A>T n.176A>T n.170+2022A>T c.158A>T (p.Asp53Val) | |
X | g.150598593C>A | CA415250946 | MTM1 | c.136+2023C>A (n.136+2023C>A) c.-3-20445C>A (n.-3-20445C>A) c.138C>A (p.Asp46Glu) c.-148C>A (n.-148C>A) n.193C>A c.-301+29731C>A (n.-301+29731C>A) c.-301+29875C>A (n.-301+29875C>A) n.199C>A n.177C>A n.170+2023C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150598593C= | CA2465367703 | MTM1 | c.136+2023C= (n.136+2023C=) c.-3-20445C= (n.-3-20445C=) c.138C= (p.Asp46=) c.-148C= (n.-148C=) n.193C= c.-301+29731C= (n.-301+29731C=) c.-301+29875C= (n.-301+29875C=) n.199C= n.177C= n.170+2023C= c.159C= (p.Asp53=) | |
X | g.150598593C>G | CA415250964 | MTM1 | c.136+2023C>G (n.136+2023C>G) c.-3-20445C>G (n.-3-20445C>G) c.138C>G (p.Asp46Glu) c.-148C>G (n.-148C>G) n.193C>G c.-301+29731C>G (n.-301+29731C>G) c.-301+29875C>G (n.-301+29875C>G) n.199C>G n.177C>G n.170+2023C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) | |
X | g.150598593C>T | CA519112853 | MTM1 | c.136+2023C>T (n.136+2023C>T) c.-3-20445C>T (n.-3-20445C>T) c.138C>T (p.Asp46=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.193C>T c.-301+29731C>T (n.-301+29731C>T) c.-301+29875C>T (n.-301+29875C>T) n.199C>T n.177C>T n.170+2023C>T c.159C>T (p.Asp53=) | dbSNP |
X | g.150598593_150598596delinsCAAA | CA2465367701 | MTM1 | c.136+2023_136+2026delinsCAAA (n.136+2023_136+2026delinsCAAA) c.-3-20445_-3-20442delinsCAAA (n.-3-20445_-3-20442delinsCAAA) c.138_141delinsCAAA (p.Asp46=) c.-148_-145delinsCAAA (n.-148_-145delinsCAAA) n.193_196delinsCAAA c.-301+29731_-301+29734delinsCAAA (n.-301+29731_-301+29734delinsCAAA) c.-301+29875_-301+29878delinsCAAA (n.-301+29875_-301+29878delinsCAAA) n.199_202delinsCAAA n.177_180delinsCAAA n.170+2023_170+2026delinsCAAA c.159_162delinsCAAA (p.Asp53=) | |
X | g.150598593_150598597delinsCAAAG | CA2465367702 | MTM1 | c.136+2023_136+2027delinsCAAAG (n.136+2023_136+2027delinsCAAAG) c.-3-20445_-3-20441delinsCAAAG (n.-3-20445_-3-20441delinsCAAAG) c.138_142delinsCAAAG (p.Asp46=) c.-148_-144delinsCAAAG (n.-148_-144delinsCAAAG) n.193_197delinsCAAAG c.-301+29731_-301+29735delinsCAAAG (n.-301+29731_-301+29735delinsCAAAG) c.-301+29875_-301+29879delinsCAAAG (n.-301+29875_-301+29879delinsCAAAG) n.199_203delinsCAAAG n.177_181delinsCAAAG n.170+2023_170+2027delinsCAAAG c.159_163delinsCAAAG (p.Asp53=) | |
X | g.150598594A= | CA2465367704 | MTM1 | c.136+2024A= (n.136+2024A=) c.-3-20444A= (n.-3-20444A=) c.139A= (p.Lys47=) c.-147A= (n.-147A=) n.194A= c.-301+29732A= (n.-301+29732A=) c.-301+29876A= (n.-301+29876A=) n.200A= n.178A= n.170+2024A= c.160A= (p.Lys54=) | |
X | g.150598594A>C | CA415250975 | MTM1 | c.136+2024A>C (n.136+2024A>C) c.-3-20444A>C (n.-3-20444A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-147A>C (n.-147A>C) n.194A>C c.-301+29732A>C (n.-301+29732A>C) c.-301+29876A>C (n.-301+29876A>C) n.200A>C n.178A>C n.170+2024A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) | |
X | g.150598594A>G | CA415250989 | MTM1 | c.136+2024A>G (n.136+2024A>G) c.-3-20444A>G (n.-3-20444A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-147A>G (n.-147A>G) n.194A>G c.-301+29732A>G (n.-301+29732A>G) c.-301+29876A>G (n.-301+29876A>G) n.200A>G n.178A>G n.170+2024A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150598594A>T | CA415250991 | MTM1 | c.136+2024A>T (n.136+2024A>T) c.-3-20444A>T (n.-3-20444A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-147A>T (n.-147A>T) n.194A>T c.-301+29732A>T (n.-301+29732A>T) c.-301+29876A>T (n.-301+29876A>T) n.200A>T n.178A>T n.170+2024A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) | |
X | g.150598594_150598596del | CA271807 | MTM1 | c.136+2024_136+2026del (n.136+2024_136+2026del) c.-3-20444_-3-20442del (n.-3-20444_-3-20442del) c.139_141del (p.Lys47del) c.-147_-145del (n.-147_-145del) n.194_196del c.-301+29732_-301+29734del (n.-301+29732_-301+29734del) c.-301+29876_-301+29878del (n.-301+29876_-301+29878del) n.200_202del n.178_180del n.170+2024_170+2026del c.160_162del (p.Lys54del) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598596_150598599del | CA255668 | MTM1 | c.136+2026_136+2029del (n.136+2026_136+2029del) c.-3-20442_-3-20439del (n.-3-20442_-3-20439del) c.141_144del (p.Glu48LeufsTer24) c.-145_-142del (n.-145_-142del) n.196_199del c.-301+29734_-301+29737del (n.-301+29734_-301+29737del) c.-301+29878_-301+29881del (n.-301+29878_-301+29881del) n.202_205del n.180_183del n.170+2026_170+2029del c.162_165del (p.Glu55LeufsTer24) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598595A>C | CA415250997 | MTM1 | c.136+2025A>C (n.136+2025A>C) c.-3-20443A>C (n.-3-20443A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-146A>C (n.-146A>C) n.195A>C c.-301+29733A>C (n.-301+29733A>C) c.-301+29877A>C (n.-301+29877A>C) n.201A>C n.179A>C n.170+2025A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) | |
X | g.150598595A>G | CA415250999 | MTM1 | c.136+2025A>G (n.136+2025A>G) c.-3-20443A>G (n.-3-20443A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) n.195A>G c.-301+29733A>G (n.-301+29733A>G) c.-301+29877A>G (n.-301+29877A>G) n.201A>G n.179A>G n.170+2025A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) | |
X | g.150598595A>T | CA415251002 | MTM1 | c.136+2025A>T (n.136+2025A>T) c.-3-20443A>T (n.-3-20443A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.-146A>T (n.-146A>T) n.195A>T c.-301+29733A>T (n.-301+29733A>T) c.-301+29877A>T (n.-301+29877A>T) n.201A>T n.179A>T n.170+2025A>T c.161A>T (p.Lys54Ile) | |
X | g.150598595_150598597delinsAAG | CA2465367705 | MTM1 | c.136+2025_136+2027delinsAAG (n.136+2025_136+2027delinsAAG) c.-3-20443_-3-20441delinsAAG (n.-3-20443_-3-20441delinsAAG) c.140_142delinsAAG (p.Lys47=) c.-146_-144delinsAAG (n.-146_-144delinsAAG) n.195_197delinsAAG c.-301+29733_-301+29735delinsAAG (n.-301+29733_-301+29735delinsAAG) c.-301+29877_-301+29879delinsAAG (n.-301+29877_-301+29879delinsAAG) n.201_203delinsAAG n.179_181delinsAAG n.170+2025_170+2027delinsAAG c.161_163delinsAAG (p.Lys54=) | |
X | g.150598596A= | CA2465367706 | MTM1 | c.136+2026A= (n.136+2026A=) c.-3-20442A= (n.-3-20442A=) c.141A= (p.Lys47=) c.-145A= (n.-145A=) n.196A= c.-301+29734A= (n.-301+29734A=) c.-301+29878A= (n.-301+29878A=) n.202A= n.180A= n.170+2026A= c.162A= (p.Lys54=) | |
X | g.150598596A>C | CA415251005 | MTM1 | c.136+2026A>C (n.136+2026A>C) c.-3-20442A>C (n.-3-20442A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.-145A>C (n.-145A>C) n.196A>C c.-301+29734A>C (n.-301+29734A>C) c.-301+29878A>C (n.-301+29878A>C) n.202A>C n.180A>C n.170+2026A>C c.162A>C (p.Lys54Asn) | |
X | g.150598596A>G | CA271813 | MTM1 | c.136+2026A>G (n.136+2026A>G) c.-3-20442A>G (n.-3-20442A>G) c.141A>G (p.Lys47=) c.-145A>G (n.-145A>G) n.196A>G c.-301+29734A>G (n.-301+29734A>G) c.-301+29878A>G (n.-301+29878A>G) n.202A>G n.180A>G n.170+2026A>G c.162A>G (p.Lys54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150598596A>T | CA415251013 | MTM1 | c.136+2026A>T (n.136+2026A>T) c.-3-20442A>T (n.-3-20442A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.-145A>T (n.-145A>T) n.196A>T c.-301+29734A>T (n.-301+29734A>T) c.-301+29878A>T (n.-301+29878A>T) n.202A>T n.180A>T n.170+2026A>T c.162A>T (p.Lys54Asn) | |
X | g.150598597_150598598del | CA220535 | MTM1 | c.136+2027_136+2028del (n.136+2027_136+2028del) c.-3-20441_-3-20440del (n.-3-20441_-3-20440del) c.142_143del (p.Glu48SerfsTer12) c.-144_-143del (n.-144_-143del) n.197_198del c.-301+29735_-301+29736del (n.-301+29735_-301+29736del) c.-301+29879_-301+29880del (n.-301+29879_-301+29880del) n.203_204del n.181_182del n.170+2027_170+2028del c.163_164del (p.Glu55SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598597G>A | CA415251021 | MTM1 | c.136+2027G>A (n.136+2027G>A) c.-3-20441G>A (n.-3-20441G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-144G>A (n.-144G>A) n.197G>A c.-301+29735G>A (n.-301+29735G>A) c.-301+29879G>A (n.-301+29879G>A) n.203G>A n.181G>A n.170+2027G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) | |
X | g.150598597G>C | CA415251023 | MTM1 | c.136+2027G>C (n.136+2027G>C) c.-3-20441G>C (n.-3-20441G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-144G>C (n.-144G>C) n.197G>C c.-301+29735G>C (n.-301+29735G>C) c.-301+29879G>C (n.-301+29879G>C) n.203G>C n.181G>C n.170+2027G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) | |
X | g.150598597G= | CA2465367707 | MTM1 | c.136+2027G= (n.136+2027G=) c.-3-20441G= (n.-3-20441G=) c.142G= (p.Glu48=) c.-144G= (n.-144G=) n.197G= c.-301+29735G= (n.-301+29735G=) c.-301+29879G= (n.-301+29879G=) n.203G= n.181G= n.170+2027G= c.163G= (p.Glu55=) | |
X | g.150598597G>T | CA415251026 | MTM1 | c.136+2027G>T (n.136+2027G>T) c.-3-20441G>T (n.-3-20441G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-144G>T (n.-144G>T) n.197G>T c.-301+29735G>T (n.-301+29735G>T) c.-301+29879G>T (n.-301+29879G>T) n.203G>T n.181G>T n.170+2027G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150598597dup | CA2695238600 | MTM1 | c.136+2027dup (n.136+2027dup) c.-3-20441dup (n.-3-20441dup) c.142dup (p.Glu48GlyfsTer13) c.-144dup (n.-144dup) n.197dup c.-301+29735dup (n.-301+29735dup) c.-301+29879dup (n.-301+29879dup) n.203dup n.181dup n.170+2027dup c.163dup (p.Glu55GlyfsTer13) | |
X | g.150598598A>C | CA415251031 | MTM1 | c.136+2028A>C (n.136+2028A>C) c.-3-20440A>C (n.-3-20440A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-143A>C (n.-143A>C) n.198A>C c.-301+29736A>C (n.-301+29736A>C) c.-301+29880A>C (n.-301+29880A>C) n.204A>C n.182A>C n.170+2028A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) | |
X | g.150598598A>G | CA415251061 | MTM1 | c.136+2028A>G (n.136+2028A>G) c.-3-20440A>G (n.-3-20440A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-143A>G (n.-143A>G) n.198A>G c.-301+29736A>G (n.-301+29736A>G) c.-301+29880A>G (n.-301+29880A>G) n.204A>G n.182A>G n.170+2028A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) | |
X | g.150598598A>T | CA415251044 | MTM1 | c.136+2028A>T (n.136+2028A>T) c.-3-20440A>T (n.-3-20440A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) c.-143A>T (n.-143A>T) n.198A>T c.-301+29736A>T (n.-301+29736A>T) c.-301+29880A>T (n.-301+29880A>T) n.204A>T n.182A>T n.170+2028A>T c.164A>T (p.Glu55Val) | |
X | g.150598599A>C | CA415251071 | MTM1 | c.136+2029A>C (n.136+2029A>C) c.-3-20439A>C (n.-3-20439A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.-142A>C (n.-142A>C) n.199A>C c.-301+29737A>C (n.-301+29737A>C) c.-301+29881A>C (n.-301+29881A>C) n.205A>C n.183A>C n.170+2029A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) | |
X | g.150598599A>G | CA519112854 | MTM1 | c.136+2029A>G (n.136+2029A>G) c.-3-20439A>G (n.-3-20439A>G) c.144A>G (p.Glu48=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.199A>G c.-301+29737A>G (n.-301+29737A>G) c.-301+29881A>G (n.-301+29881A>G) n.205A>G n.183A>G n.170+2029A>G c.165A>G (p.Glu55=) | gnomAD v4 |
X | g.150598599A>T | CA415251075 | MTM1 | c.136+2029A>T (n.136+2029A>T) c.-3-20439A>T (n.-3-20439A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.-142A>T (n.-142A>T) n.199A>T c.-301+29737A>T (n.-301+29737A>T) c.-301+29881A>T (n.-301+29881A>T) n.205A>T n.183A>T n.170+2029A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) | |
X | g.150598600G>A | CA271826 | MTM1 | c.136+2030G>A (n.136+2030G>A) c.-3-20438G>A (n.-3-20438G>A) c.145G>A (p.Val49Ile) c.-141G>A (n.-141G>A) n.200G>A c.-301+29738G>A (n.-301+29738G>A) c.-301+29882G>A (n.-301+29882G>A) n.206G>A n.184G>A n.170+2030G>A c.166G>A (p.Val56Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598600G>C | CA415251086 | MTM1 | c.136+2030G>C (n.136+2030G>C) c.-3-20438G>C (n.-3-20438G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.-141G>C (n.-141G>C) n.200G>C c.-301+29738G>C (n.-301+29738G>C) c.-301+29882G>C (n.-301+29882G>C) n.206G>C n.184G>C n.170+2030G>C c.166G>C (p.Val56Leu) | |
X | g.150598600G= | CA2465367708 | MTM1 | c.136+2030G= (n.136+2030G=) c.-3-20438G= (n.-3-20438G=) c.145G= (p.Val49=) c.-141G= (n.-141G=) n.200G= c.-301+29738G= (n.-301+29738G=) c.-301+29882G= (n.-301+29882G=) n.206G= n.184G= n.170+2030G= c.166G= (p.Val56=) | |
X | g.150598600G>T | CA271829 | MTM1 | c.136+2030G>T (n.136+2030G>T) c.-3-20438G>T (n.-3-20438G>T) c.145G>T (p.Val49Phe) c.-141G>T (n.-141G>T) n.200G>T c.-301+29738G>T (n.-301+29738G>T) c.-301+29882G>T (n.-301+29882G>T) n.206G>T n.184G>T n.170+2030G>T c.166G>T (p.Val56Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598601T>A | CA415251097 | MTM1 | c.136+2031T>A (n.136+2031T>A) c.-3-20437T>A (n.-3-20437T>A) c.146T>A (p.Val49Asp) c.-140T>A (n.-140T>A) n.201T>A c.-301+29739T>A (n.-301+29739T>A) c.-301+29883T>A (n.-301+29883T>A) n.207T>A n.185T>A n.170+2031T>A c.167T>A (p.Val56Asp) | |
X | g.150598601T>C | CA415251101 | MTM1 | c.136+2031T>C (n.136+2031T>C) c.-3-20437T>C (n.-3-20437T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.-140T>C (n.-140T>C) n.201T>C c.-301+29739T>C (n.-301+29739T>C) c.-301+29883T>C (n.-301+29883T>C) n.207T>C n.185T>C n.170+2031T>C c.167T>C (p.Val56Ala) | |
X | g.150598601T>G | CA415251104 | MTM1 | c.136+2031T>G (n.136+2031T>G) c.-3-20437T>G (n.-3-20437T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.-140T>G (n.-140T>G) n.201T>G c.-301+29739T>G (n.-301+29739T>G) c.-301+29883T>G (n.-301+29883T>G) n.207T>G n.185T>G n.170+2031T>G c.167T>G (p.Val56Gly) | |
X | g.150598602T>A | CA519112856 | MTM1 | c.136+2032T>A (n.136+2032T>A) c.-3-20436T>A (n.-3-20436T>A) c.147T>A (p.Val49=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.202T>A c.-301+29740T>A (n.-301+29740T>A) c.-301+29884T>A (n.-301+29884T>A) n.208T>A n.186T>A n.170+2032T>A c.168T>A (p.Val56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150598602T>C | CA519112857 | MTM1 | c.136+2032T>C (n.136+2032T>C) c.-3-20436T>C (n.-3-20436T>C) c.147T>C (p.Val49=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.202T>C c.-301+29740T>C (n.-301+29740T>C) c.-301+29884T>C (n.-301+29884T>C) n.208T>C n.186T>C n.170+2032T>C c.168T>C (p.Val56=) | gnomAD v4 |
X | g.150598602T>G | CA519112858 | MTM1 | c.136+2032T>G (n.136+2032T>G) c.-3-20436T>G (n.-3-20436T>G) c.147T>G (p.Val49=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.202T>G c.-301+29740T>G (n.-301+29740T>G) c.-301+29884T>G (n.-301+29884T>G) n.208T>G n.186T>G n.170+2032T>G c.168T>G (p.Val56=) | |
X | g.150598603A>C | CA415251137 | MTM1 | c.136+2033A>C (n.136+2033A>C) c.-3-20435A>C (n.-3-20435A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-138A>C (n.-138A>C) n.203A>C c.-301+29741A>C (n.-301+29741A>C) c.-301+29885A>C (n.-301+29885A>C) n.209A>C n.187A>C n.170+2033A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
X | g.150598603A>G | CA415251124 | MTM1 | c.136+2033A>G (n.136+2033A>G) c.-3-20435A>G (n.-3-20435A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) c.-138A>G (n.-138A>G) n.203A>G c.-301+29741A>G (n.-301+29741A>G) c.-301+29885A>G (n.-301+29885A>G) n.209A>G n.187A>G n.170+2033A>G c.169A>G (p.Ile57Val) | |
X | g.150598603A>T | CA415251121 | MTM1 | c.136+2033A>T (n.136+2033A>T) c.-3-20435A>T (n.-3-20435A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-138A>T (n.-138A>T) n.203A>T c.-301+29741A>T (n.-301+29741A>T) c.-301+29885A>T (n.-301+29885A>T) n.209A>T n.187A>T n.170+2033A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) | |
X | g.150598604T>A | CA415251142 | MTM1 | c.136+2034T>A (n.136+2034T>A) c.-3-20434T>A (n.-3-20434T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-137T>A (n.-137T>A) n.204T>A c.-301+29742T>A (n.-301+29742T>A) c.-301+29886T>A (n.-301+29886T>A) n.210T>A n.188T>A n.170+2034T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) | |
X | g.150598604T>C | CA415251147 | MTM1 | c.136+2034T>C (n.136+2034T>C) c.-3-20434T>C (n.-3-20434T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-137T>C (n.-137T>C) n.204T>C c.-301+29742T>C (n.-301+29742T>C) c.-301+29886T>C (n.-301+29886T>C) n.210T>C n.188T>C n.170+2034T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) | |
X | g.150598604T>G | CA415251145 | MTM1 | c.136+2034T>G (n.136+2034T>G) c.-3-20434T>G (n.-3-20434T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-137T>G (n.-137T>G) n.204T>G c.-301+29742T>G (n.-301+29742T>G) c.-301+29886T>G (n.-301+29886T>G) n.210T>G n.188T>G n.170+2034T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) | |
X | g.150598606del | CA2695238601 | MTM1 | c.136+2036del (n.136+2036del) c.-3-20432del (n.-3-20432del) c.151del (p.Tyr51ThrfsTer22) c.-135del (n.-135del) n.206del c.-301+29744del (n.-301+29744del) c.-301+29888del (n.-301+29888del) n.212del n.190del n.170+2036del c.172del (p.Tyr58ThrfsTer22) | |
X | g.150598605T>A | CA519112859 | MTM1 | c.136+2035T>A (n.136+2035T>A) c.-3-20433T>A (n.-3-20433T>A) c.150T>A (p.Ile50=) c.-136T>A (n.-136T>A) n.205T>A c.-301+29743T>A (n.-301+29743T>A) c.-301+29887T>A (n.-301+29887T>A) n.211T>A n.189T>A n.170+2035T>A c.171T>A (p.Ile57=) | |
X | g.150598605T>C | CA519112861 | MTM1 | c.136+2035T>C (n.136+2035T>C) c.-3-20433T>C (n.-3-20433T>C) c.150T>C (p.Ile50=) c.-136T>C (n.-136T>C) n.205T>C c.-301+29743T>C (n.-301+29743T>C) c.-301+29887T>C (n.-301+29887T>C) n.211T>C n.189T>C n.170+2035T>C c.171T>C (p.Ile57=) | |
X | g.150598605T>G | CA415251153 | MTM1 | c.136+2035T>G (n.136+2035T>G) c.-3-20433T>G (n.-3-20433T>G) c.150T>G (p.Ile50Met) c.-136T>G (n.-136T>G) n.205T>G c.-301+29743T>G (n.-301+29743T>G) c.-301+29887T>G (n.-301+29887T>G) n.211T>G n.189T>G n.170+2035T>G c.171T>G (p.Ile57Met) | |
X | g.150598605_150598609delinsTTACA | CA2465367709 | MTM1 | c.136+2035_136+2039delinsTTACA (n.136+2035_136+2039delinsTTACA) c.-3-20433_-3-20429delinsTTACA (n.-3-20433_-3-20429delinsTTACA) c.150_154delinsTTACA (p.Ile50=) c.-136_-132delinsTTACA (n.-136_-132delinsTTACA) n.205_209delinsTTACA c.-301+29743_-301+29747delinsTTACA (n.-301+29743_-301+29747delinsTTACA) c.-301+29887_-301+29891delinsTTACA (n.-301+29887_-301+29891delinsTTACA) n.211_215delinsTTACA n.189_193delinsTTACA n.170+2035_170+2039delinsTTACA c.171_175delinsTTACA (p.Ile57=) | |
X | g.150598606T>A | CA415251164 | MTM1 | c.136+2036T>A (n.136+2036T>A) c.-3-20432T>A (n.-3-20432T>A) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) n.206T>A c.-301+29744T>A (n.-301+29744T>A) c.-301+29888T>A (n.-301+29888T>A) n.212T>A n.190T>A n.170+2036T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
X | g.150598606T>C | CA415251171 | MTM1 | c.136+2036T>C (n.136+2036T>C) c.-3-20432T>C (n.-3-20432T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) c.-135T>C (n.-135T>C) n.206T>C c.-301+29744T>C (n.-301+29744T>C) c.-301+29888T>C (n.-301+29888T>C) n.212T>C n.190T>C n.170+2036T>C c.172T>C (p.Tyr58His) | gnomAD v4 |
X | g.150598606T>G | CA415251175 | MTM1 | c.136+2036T>G (n.136+2036T>G) c.-3-20432T>G (n.-3-20432T>G) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.-135T>G (n.-135T>G) n.206T>G c.-301+29744T>G (n.-301+29744T>G) c.-301+29888T>G (n.-301+29888T>G) n.212T>G n.190T>G n.170+2036T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
X | g.150598608_150598611del | CA271841 | MTM1 | c.136+2038_136+2041del (n.136+2038_136+2041del) c.-3-20430_-3-20427del (n.-3-20430_-3-20427del) c.153_156del (p.Ile52ValfsTer20) c.-133_-130del (n.-133_-130del) n.208_211del c.-301+29746_-301+29749del (n.-301+29746_-301+29749del) c.-301+29890_-301+29893del (n.-301+29890_-301+29893del) n.214_217del n.192_195del n.170+2038_170+2041del c.174_177del (p.Ile59ValfsTer20) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598607A>C | CA415251195 | MTM1 | c.136+2037A>C (n.136+2037A>C) c.-3-20431A>C (n.-3-20431A>C) c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.-134A>C (n.-134A>C) n.207A>C c.-301+29745A>C (n.-301+29745A>C) c.-301+29889A>C (n.-301+29889A>C) n.213A>C n.191A>C n.170+2037A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
X | g.150598607A>G | CA415251202 | MTM1 | c.136+2037A>G (n.136+2037A>G) c.-3-20431A>G (n.-3-20431A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.-134A>G (n.-134A>G) n.207A>G c.-301+29745A>G (n.-301+29745A>G) c.-301+29889A>G (n.-301+29889A>G) n.213A>G n.191A>G n.170+2037A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) | gnomAD v4 |
X | g.150598607A>T | CA415251210 | MTM1 | c.136+2037A>T (n.136+2037A>T) c.-3-20431A>T (n.-3-20431A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.-134A>T (n.-134A>T) n.207A>T c.-301+29745A>T (n.-301+29745A>T) c.-301+29889A>T (n.-301+29889A>T) n.213A>T n.191A>T n.170+2037A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
X | g.150598608C>A | CA415251222 | MTM1 | c.136+2038C>A (n.136+2038C>A) c.-3-20430C>A (n.-3-20430C>A) c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.-133C>A (n.-133C>A) n.208C>A c.-301+29746C>A (n.-301+29746C>A) c.-301+29890C>A (n.-301+29890C>A) n.214C>A n.192C>A n.170+2038C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598608C>G | CA415251242 | MTM1 | c.136+2038C>G (n.136+2038C>G) c.-3-20430C>G (n.-3-20430C>G) c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.-133C>G (n.-133C>G) n.208C>G c.-301+29746C>G (n.-301+29746C>G) c.-301+29890C>G (n.-301+29890C>G) n.214C>G n.192C>G n.170+2038C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) | |
X | g.150598608C>T | CA519112862 | MTM1 | c.136+2038C>T (n.136+2038C>T) c.-3-20430C>T (n.-3-20430C>T) c.153C>T (p.Tyr51=) c.-133C>T (n.-133C>T) n.208C>T c.-301+29746C>T (n.-301+29746C>T) c.-301+29890C>T (n.-301+29890C>T) n.214C>T n.192C>T n.170+2038C>T c.174C>T (p.Tyr58=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598608_150598609delinsCA | CA2465367710 | MTM1 | c.136+2038_136+2039delinsCA (n.136+2038_136+2039delinsCA) c.-3-20430_-3-20429delinsCA (n.-3-20430_-3-20429delinsCA) c.153_154delinsCA (p.Tyr51=) c.-133_-132delinsCA (n.-133_-132delinsCA) n.208_209delinsCA c.-301+29746_-301+29747delinsCA (n.-301+29746_-301+29747delinsCA) c.-301+29890_-301+29891delinsCA (n.-301+29890_-301+29891delinsCA) n.214_215delinsCA n.192_193delinsCA n.170+2038_170+2039delinsCA c.174_175delinsCA (p.Tyr58=) | |
X | g.150598609del | CA271842 | MTM1 | c.136+2039del (n.136+2039del) c.-3-20429del (n.-3-20429del) c.154del (p.Ile52TyrfsTer21) c.-132del (n.-132del) n.209del c.-301+29747del (n.-301+29747del) c.-301+29891del (n.-301+29891del) n.215del n.193del n.170+2039del c.175del (p.Ile59TyrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598609A= | CA2465367711 | MTM1 | c.136+2039A= (n.136+2039A=) c.-3-20429A= (n.-3-20429A=) c.154A= (p.Ile52=) c.-132A= (n.-132A=) n.209A= c.-301+29747A= (n.-301+29747A=) c.-301+29891A= (n.-301+29891A=) n.215A= n.193A= n.170+2039A= c.175A= (p.Ile59=) | |
X | g.150598609A>C | CA415251264 | MTM1 | c.136+2039A>C (n.136+2039A>C) c.-3-20429A>C (n.-3-20429A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-132A>C (n.-132A>C) n.209A>C c.-301+29747A>C (n.-301+29747A>C) c.-301+29891A>C (n.-301+29891A>C) n.215A>C n.193A>C n.170+2039A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
X | g.150598609A>G | CA415251249 | MTM1 | c.136+2039A>G (n.136+2039A>G) c.-3-20429A>G (n.-3-20429A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.-132A>G (n.-132A>G) n.209A>G c.-301+29747A>G (n.-301+29747A>G) c.-301+29891A>G (n.-301+29891A>G) n.215A>G n.193A>G n.170+2039A>G c.175A>G (p.Ile59Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150598609A>T | CA415251246 | MTM1 | c.136+2039A>T (n.136+2039A>T) c.-3-20429A>T (n.-3-20429A>T) c.154A>T (p.Ile52Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) n.209A>T c.-301+29747A>T (n.-301+29747A>T) c.-301+29891A>T (n.-301+29891A>T) n.215A>T n.193A>T n.170+2039A>T c.175A>T (p.Ile59Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150598610T>A | CA415251266 | MTM1 | c.136+2040T>A (n.136+2040T>A) c.-3-20428T>A (n.-3-20428T>A) c.155T>A (p.Ile52Lys) c.-131T>A (n.-131T>A) n.210T>A c.-301+29748T>A (n.-301+29748T>A) c.-301+29892T>A (n.-301+29892T>A) n.216T>A n.194T>A n.170+2040T>A c.176T>A (p.Ile59Lys) | |
X | g.150598610T>C | CA415251267 | MTM1 | c.136+2040T>C (n.136+2040T>C) c.-3-20428T>C (n.-3-20428T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-131T>C (n.-131T>C) n.210T>C c.-301+29748T>C (n.-301+29748T>C) c.-301+29892T>C (n.-301+29892T>C) n.216T>C n.194T>C n.170+2040T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) | COSMIC |
X | g.150598610T>G | CA415251268 | MTM1 | c.136+2040T>G (n.136+2040T>G) c.-3-20428T>G (n.-3-20428T>G) c.155T>G (p.Ile52Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) n.210T>G c.-301+29748T>G (n.-301+29748T>G) c.-301+29892T>G (n.-301+29892T>G) n.216T>G n.194T>G n.170+2040T>G c.176T>G (p.Ile59Arg) | |
X | g.150598611A>C | CA519112865 | MTM1 | c.136+2041A>C (n.136+2041A>C) c.-3-20427A>C (n.-3-20427A>C) c.156A>C (p.Ile52=) c.-130A>C (n.-130A>C) n.211A>C c.-301+29749A>C (n.-301+29749A>C) c.-301+29893A>C (n.-301+29893A>C) n.217A>C n.195A>C n.170+2041A>C c.177A>C (p.Ile59=) | |
X | g.150598611A>G | CA415251272 | MTM1 | c.136+2041A>G (n.136+2041A>G) c.-3-20427A>G (n.-3-20427A>G) c.156A>G (p.Ile52Met) c.-130A>G (n.-130A>G) n.211A>G c.-301+29749A>G (n.-301+29749A>G) c.-301+29893A>G (n.-301+29893A>G) n.217A>G n.195A>G n.170+2041A>G c.177A>G (p.Ile59Met) | ClinVar |
X | g.150598611A>T | CA519112866 | MTM1 | c.136+2041A>T (n.136+2041A>T) c.-3-20427A>T (n.-3-20427A>T) c.156A>T (p.Ile52=) c.-130A>T (n.-130A>T) n.211A>T c.-301+29749A>T (n.-301+29749A>T) c.-301+29893A>T (n.-301+29893A>T) n.217A>T n.195A>T n.170+2041A>T c.177A>T (p.Ile59=) | |
X | g.150598611dup | CA2695238602 | MTM1 | c.136+2041dup (n.136+2041dup) c.-3-20427dup (n.-3-20427dup) c.156dup (p.Cys53MetfsTer8) c.-130dup (n.-130dup) n.211dup c.-301+29749dup (n.-301+29749dup) c.-301+29893dup (n.-301+29893dup) n.217dup n.195dup n.170+2041dup c.177dup (p.Cys60MetfsTer8) | |
X | g.150598612T>A | CA415251280 | MTM1 | c.136+2042T>A (n.136+2042T>A) c.-3-20426T>A (n.-3-20426T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) c.-129T>A (n.-129T>A) n.212T>A c.-301+29750T>A (n.-301+29750T>A) c.-301+29894T>A (n.-301+29894T>A) n.218T>A n.196T>A n.170+2042T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) | |
X | g.150598612T>C | CA415251283 | MTM1 | c.136+2042T>C (n.136+2042T>C) c.-3-20426T>C (n.-3-20426T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) c.-129T>C (n.-129T>C) n.212T>C c.-301+29750T>C (n.-301+29750T>C) c.-301+29894T>C (n.-301+29894T>C) n.218T>C n.196T>C n.170+2042T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) | |
X | g.150598612T>G | CA415251287 | MTM1 | c.136+2042T>G (n.136+2042T>G) c.-3-20426T>G (n.-3-20426T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) c.-129T>G (n.-129T>G) n.212T>G c.-301+29750T>G (n.-301+29750T>G) c.-301+29894T>G (n.-301+29894T>G) n.218T>G n.196T>G n.170+2042T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) | |
X | g.150598613G>A | CA415251288 | MTM1 | c.136+2043G>A (n.136+2043G>A) c.-3-20425G>A (n.-3-20425G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.-128G>A (n.-128G>A) n.213G>A c.-301+29751G>A (n.-301+29751G>A) c.-301+29895G>A (n.-301+29895G>A) n.219G>A n.197G>A n.170+2043G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | |
X | g.150598613G>C | CA415251289 | MTM1 | c.136+2043G>C (n.136+2043G>C) c.-3-20425G>C (n.-3-20425G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) c.-128G>C (n.-128G>C) n.213G>C c.-301+29751G>C (n.-301+29751G>C) c.-301+29895G>C (n.-301+29895G>C) n.219G>C n.197G>C n.170+2043G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) | |
X | g.150598613G>T | CA415251292 | MTM1 | c.136+2043G>T (n.136+2043G>T) c.-3-20425G>T (n.-3-20425G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) c.-128G>T (n.-128G>T) n.213G>T c.-301+29751G>T (n.-301+29751G>T) c.-301+29895G>T (n.-301+29895G>T) n.219G>T n.197G>T n.170+2043G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) | COSMIC |
X | g.150598614T>A | CA415251297 | MTM1 | c.136+2044T>A (n.136+2044T>A) c.-3-20424T>A (n.-3-20424T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.-127T>A (n.-127T>A) n.214T>A c.-301+29752T>A (n.-301+29752T>A) c.-301+29896T>A (n.-301+29896T>A) n.220T>A n.198T>A n.170+2044T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) | |
X | g.150598614T>C | CA519112867 | MTM1 | c.136+2044T>C (n.136+2044T>C) c.-3-20424T>C (n.-3-20424T>C) c.159T>C (p.Cys53=) c.-127T>C (n.-127T>C) n.214T>C c.-301+29752T>C (n.-301+29752T>C) c.-301+29896T>C (n.-301+29896T>C) n.220T>C n.198T>C n.170+2044T>C c.180T>C (p.Cys60=) | |
X | g.150598614T>G | CA415251301 | MTM1 | c.136+2044T>G (n.136+2044T>G) c.-3-20424T>G (n.-3-20424T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.-127T>G (n.-127T>G) n.214T>G c.-301+29752T>G (n.-301+29752T>G) c.-301+29896T>G (n.-301+29896T>G) n.220T>G n.198T>G n.170+2044T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) | |
X | g.150598615C>A | CA415251305 | MTM1 | c.136+2045C>A (n.136+2045C>A) c.-3-20423C>A (n.-3-20423C>A) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.215C>A c.-301+29753C>A (n.-301+29753C>A) c.-301+29897C>A (n.-301+29897C>A) n.221C>A n.199C>A n.170+2045C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
X | g.150598615C>G | CA415251309 | MTM1 | c.136+2045C>G (n.136+2045C>G) c.-3-20423C>G (n.-3-20423C>G) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) n.215C>G c.-301+29753C>G (n.-301+29753C>G) c.-301+29897C>G (n.-301+29897C>G) n.221C>G n.199C>G n.170+2045C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
X | g.150598615C>T | CA415251315 | MTM1 | c.136+2045C>T (n.136+2045C>T) c.-3-20423C>T (n.-3-20423C>T) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) n.215C>T c.-301+29753C>T (n.-301+29753C>T) c.-301+29897C>T (n.-301+29897C>T) n.221C>T n.199C>T n.170+2045C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
X | g.150598616C>A | CA415251319 | MTM1 | c.136+2046C>A (n.136+2046C>A) c.-3-20422C>A (n.-3-20422C>A) c.161C>A (p.Pro54His) c.-125C>A (n.-125C>A) n.216C>A c.-301+29754C>A (n.-301+29754C>A) c.-301+29898C>A (n.-301+29898C>A) n.222C>A n.200C>A n.170+2046C>A c.182C>A (p.Pro61His) | gnomAD v4 |
X | g.150598616C>G | CA415251322 | MTM1 | c.136+2046C>G (n.136+2046C>G) c.-3-20422C>G (n.-3-20422C>G) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) n.216C>G c.-301+29754C>G (n.-301+29754C>G) c.-301+29898C>G (n.-301+29898C>G) n.222C>G n.200C>G n.170+2046C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
X | g.150598616C>T | CA415251324 | MTM1 | c.136+2046C>T (n.136+2046C>T) c.-3-20422C>T (n.-3-20422C>T) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) n.216C>T c.-301+29754C>T (n.-301+29754C>T) c.-301+29898C>T (n.-301+29898C>T) n.222C>T n.200C>T n.170+2046C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | |
X | g.150598617T>A | CA519112868 | MTM1 | c.136+2047T>A (n.136+2047T>A) c.-3-20421T>A (n.-3-20421T>A) c.162T>A (p.Pro54=) c.-124T>A (n.-124T>A) n.217T>A c.-301+29755T>A (n.-301+29755T>A) c.-301+29899T>A (n.-301+29899T>A) n.223T>A n.201T>A n.170+2047T>A c.183T>A (p.Pro61=) | |
X | g.150598617T>C | CA519112869 | MTM1 | c.136+2047T>C (n.136+2047T>C) c.-3-20421T>C (n.-3-20421T>C) c.162T>C (p.Pro54=) c.-124T>C (n.-124T>C) n.217T>C c.-301+29755T>C (n.-301+29755T>C) c.-301+29899T>C (n.-301+29899T>C) n.223T>C n.201T>C n.170+2047T>C c.183T>C (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
X | g.150598617T>G | CA519112870 | MTM1 | c.136+2047T>G (n.136+2047T>G) c.-3-20421T>G (n.-3-20421T>G) c.162T>G (p.Pro54=) c.-124T>G (n.-124T>G) n.217T>G c.-301+29755T>G (n.-301+29755T>G) c.-301+29899T>G (n.-301+29899T>G) n.223T>G n.201T>G n.170+2047T>G c.183T>G (p.Pro61=) | |
X | g.150598618T>A | CA415251330 | MTM1 | c.136+2048T>A (n.136+2048T>A) c.-3-20420T>A (n.-3-20420T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.-123T>A (n.-123T>A) n.218T>A c.-301+29756T>A (n.-301+29756T>A) c.-301+29900T>A (n.-301+29900T>A) n.224T>A n.202T>A n.170+2048T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) | |
X | g.150598618T>C | CA415251334 | MTM1 | c.136+2048T>C (n.136+2048T>C) c.-3-20420T>C (n.-3-20420T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.-123T>C (n.-123T>C) n.218T>C c.-301+29756T>C (n.-301+29756T>C) c.-301+29900T>C (n.-301+29900T>C) n.224T>C n.202T>C n.170+2048T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) | |
X | g.150598618T>G | CA415251335 | MTM1 | c.136+2048T>G (n.136+2048T>G) c.-3-20420T>G (n.-3-20420T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.-123T>G (n.-123T>G) n.218T>G c.-301+29756T>G (n.-301+29756T>G) c.-301+29900T>G (n.-301+29900T>G) n.224T>G n.202T>G n.170+2048T>G c.184T>G (p.Phe62Val) | |
X | g.150598619T>A | CA415251336 | MTM1 | c.136+2049T>A (n.136+2049T>A) c.-3-20419T>A (n.-3-20419T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.-122T>A (n.-122T>A) n.219T>A c.-301+29757T>A (n.-301+29757T>A) c.-301+29901T>A (n.-301+29901T>A) n.225T>A n.203T>A n.170+2049T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) | |
X | g.150598619T>C | CA415251338 | MTM1 | c.136+2049T>C (n.136+2049T>C) c.-3-20419T>C (n.-3-20419T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.-122T>C (n.-122T>C) n.219T>C c.-301+29757T>C (n.-301+29757T>C) c.-301+29901T>C (n.-301+29901T>C) n.225T>C n.203T>C n.170+2049T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150598619T>G | CA415251340 | MTM1 | c.136+2049T>G (n.136+2049T>G) c.-3-20419T>G (n.-3-20419T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.-122T>G (n.-122T>G) n.219T>G c.-301+29757T>G (n.-301+29757T>G) c.-301+29901T>G (n.-301+29901T>G) n.225T>G n.203T>G n.170+2049T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) | |
X | g.150598620C>A | CA415251347 | MTM1 | c.136+2050C>A (n.136+2050C>A) c.-3-20418C>A (n.-3-20418C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.-121C>A (n.-121C>A) n.220C>A c.-301+29758C>A (n.-301+29758C>A) c.-301+29902C>A (n.-301+29902C>A) n.226C>A n.204C>A n.170+2050C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) | |
X | g.150598620C>G | CA415251351 | MTM1 | c.136+2050C>G (n.136+2050C>G) c.-3-20418C>G (n.-3-20418C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.-121C>G (n.-121C>G) n.220C>G c.-301+29758C>G (n.-301+29758C>G) c.-301+29902C>G (n.-301+29902C>G) n.226C>G n.204C>G n.170+2050C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150598620C>T | CA519112876 | MTM1 | c.136+2050C>T (n.136+2050C>T) c.-3-20418C>T (n.-3-20418C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.-121C>T (n.-121C>T) n.220C>T c.-301+29758C>T (n.-301+29758C>T) c.-301+29902C>T (n.-301+29902C>T) n.226C>T n.204C>T n.170+2050C>T c.186C>T (p.Phe62=) | |
X | g.150598621A= | CA2465367712 | MTM1 | c.136+2051A= (n.136+2051A=) c.-3-20417A= (n.-3-20417A=) c.166A= (p.Asn56=) c.-120A= (n.-120A=) n.221A= c.-301+29759A= (n.-301+29759A=) c.-301+29903A= (n.-301+29903A=) n.227A= n.205A= n.170+2051A= c.187A= (p.Asn63=) | |
X | g.150598621A>C | CA415251357 | MTM1 | c.136+2051A>C (n.136+2051A>C) c.-3-20417A>C (n.-3-20417A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.-120A>C (n.-120A>C) n.221A>C c.-301+29759A>C (n.-301+29759A>C) c.-301+29903A>C (n.-301+29903A>C) n.227A>C n.205A>C n.170+2051A>C c.187A>C (p.Asn63His) | |
X | g.150598621A>G | CA415251360 | MTM1 | c.136+2051A>G (n.136+2051A>G) c.-3-20417A>G (n.-3-20417A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-120A>G (n.-120A>G) n.221A>G c.-301+29759A>G (n.-301+29759A>G) c.-301+29903A>G (n.-301+29903A>G) n.227A>G n.205A>G n.170+2051A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598621A>T | CA415251364 | MTM1 | c.136+2051A>T (n.136+2051A>T) c.-3-20417A>T (n.-3-20417A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-120A>T (n.-120A>T) n.221A>T c.-301+29759A>T (n.-301+29759A>T) c.-301+29903A>T (n.-301+29903A>T) n.227A>T n.205A>T n.170+2051A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) | |
X | g.150598622A>C | CA415251370 | MTM1 | c.136+2052A>C (n.136+2052A>C) c.-3-20416A>C (n.-3-20416A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) n.222A>C c.-301+29760A>C (n.-301+29760A>C) c.-301+29904A>C (n.-301+29904A>C) n.228A>C n.206A>C n.170+2052A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) | |
X | g.150598622A>G | CA415251373 | MTM1 | c.136+2052A>G (n.136+2052A>G) c.-3-20416A>G (n.-3-20416A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-119A>G (n.-119A>G) n.222A>G c.-301+29760A>G (n.-301+29760A>G) c.-301+29904A>G (n.-301+29904A>G) n.228A>G n.206A>G n.170+2052A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150598622A>T | CA415251376 | MTM1 | c.136+2052A>T (n.136+2052A>T) c.-3-20416A>T (n.-3-20416A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-119A>T (n.-119A>T) n.222A>T c.-301+29760A>T (n.-301+29760A>T) c.-301+29904A>T (n.-301+29904A>T) n.228A>T n.206A>T n.170+2052A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) | |
X | g.150598623T>A | CA415251378 | MTM1 | c.136+2053T>A (n.136+2053T>A) c.-3-20415T>A (n.-3-20415T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-118T>A (n.-118T>A) n.223T>A c.-301+29761T>A (n.-301+29761T>A) c.-301+29905T>A (n.-301+29905T>A) n.229T>A n.207T>A n.170+2053T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) | |
X | g.150598623T>C | CA519112881 | MTM1 | c.136+2053T>C (n.136+2053T>C) c.-3-20415T>C (n.-3-20415T>C) c.168T>C (p.Asn56=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.223T>C c.-301+29761T>C (n.-301+29761T>C) c.-301+29905T>C (n.-301+29905T>C) n.229T>C n.207T>C n.170+2053T>C c.189T>C (p.Asn63=) | gnomAD v4 |
X | g.150598623T>G | CA415251381 | MTM1 | c.136+2053T>G (n.136+2053T>G) c.-3-20415T>G (n.-3-20415T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-118T>G (n.-118T>G) n.223T>G c.-301+29761T>G (n.-301+29761T>G) c.-301+29905T>G (n.-301+29905T>G) n.229T>G n.207T>G n.170+2053T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) | |
X | g.150598624G>A | CA415251384 | MTM1 | c.136+2054G>A (n.136+2054G>A) c.-3-20414G>A (n.-3-20414G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-117G>A (n.-117G>A) n.224G>A c.-301+29762G>A (n.-301+29762G>A) c.-301+29906G>A (n.-301+29906G>A) n.230G>A n.208G>A n.170+2054G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) | |
X | g.150598624G>C | CA415251387 | MTM1 | c.136+2054G>C (n.136+2054G>C) c.-3-20414G>C (n.-3-20414G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-117G>C (n.-117G>C) n.224G>C c.-301+29762G>C (n.-301+29762G>C) c.-301+29906G>C (n.-301+29906G>C) n.230G>C n.208G>C n.170+2054G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
X | g.150598624G>T | CA415251390 | MTM1 | c.136+2054G>T (n.136+2054G>T) c.-3-20414G>T (n.-3-20414G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-117G>T (n.-117G>T) n.224G>T c.-301+29762G>T (n.-301+29762G>T) c.-301+29906G>T (n.-301+29906G>T) n.230G>T n.208G>T n.170+2054G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
X | g.150598625G>A | CA415251400 | MTM1 | c.136+2055G>A (n.136+2055G>A) c.-3-20413G>A (n.-3-20413G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-116G>A (n.-116G>A) n.225G>A c.-301+29763G>A (n.-301+29763G>A) c.-301+29907G>A (n.-301+29907G>A) n.231G>A n.209G>A n.170+2055G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150598625G>C | CA415251406 | MTM1 | c.136+2055G>C (n.136+2055G>C) c.-3-20413G>C (n.-3-20413G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-116G>C (n.-116G>C) n.225G>C c.-301+29763G>C (n.-301+29763G>C) c.-301+29907G>C (n.-301+29907G>C) n.231G>C n.209G>C n.170+2055G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
X | g.150598625G= | CA2465367713 | MTM1 | c.136+2055G= (n.136+2055G=) c.-3-20413G= (n.-3-20413G=) c.170G= (p.Gly57=) c.-116G= (n.-116G=) n.225G= c.-301+29763G= (n.-301+29763G=) c.-301+29907G= (n.-301+29907G=) n.231G= n.209G= n.170+2055G= c.191G= (p.Gly64=) | |
X | g.150598625G>T | CA415251394 | MTM1 | c.136+2055G>T (n.136+2055G>T) c.-3-20413G>T (n.-3-20413G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.-116G>T (n.-116G>T) n.225G>T c.-301+29763G>T (n.-301+29763G>T) c.-301+29907G>T (n.-301+29907G>T) n.231G>T n.209G>T n.170+2055G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | |
X | g.150598626C>A | CA337090149 | MTM1 | c.136+2056C>A (n.136+2056C>A) c.-3-20412C>A (n.-3-20412C>A) c.171C>A (p.Gly57=) c.-115C>A (n.-115C>A) n.226C>A c.-301+29764C>A (n.-301+29764C>A) c.-301+29908C>A (n.-301+29908C>A) n.232C>A n.210C>A n.170+2056C>A c.192C>A (p.Gly64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598626C= | CA2465367714 | MTM1 | c.136+2056C= (n.136+2056C=) c.-3-20412C= (n.-3-20412C=) c.171C= (p.Gly57=) c.-115C= (n.-115C=) n.226C= c.-301+29764C= (n.-301+29764C=) c.-301+29908C= (n.-301+29908C=) n.232C= n.210C= n.170+2056C= c.192C= (p.Gly64=) | |
X | g.150598626C>G | CA519112882 | MTM1 | c.136+2056C>G (n.136+2056C>G) c.-3-20412C>G (n.-3-20412C>G) c.171C>G (p.Gly57=) c.-115C>G (n.-115C>G) n.226C>G c.-301+29764C>G (n.-301+29764C>G) c.-301+29908C>G (n.-301+29908C>G) n.232C>G n.210C>G n.170+2056C>G c.192C>G (p.Gly64=) | |
X | g.150598626C>T | CA519112883 | MTM1 | c.136+2056C>T (n.136+2056C>T) c.-3-20412C>T (n.-3-20412C>T) c.171C>T (p.Gly57=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.226C>T c.-301+29764C>T (n.-301+29764C>T) c.-301+29908C>T (n.-301+29908C>T) n.232C>T n.210C>T n.170+2056C>T c.192C>T (p.Gly64=) | gnomAD v4 |
X | g.150598629del | CA2504539770 | MTM1 | c.136+2059del (n.136+2059del) c.-3-20409del (n.-3-20409del) c.174del (p.Ile59LeufsTer14) c.-112del (n.-112del) n.229del c.-301+29767del (n.-301+29767del) c.-301+29911del (n.-301+29911del) n.235del n.213del n.170+2059del c.195del (p.Ile66LeufsTer14) | |
X | g.150598627C>A | CA415251466 | MTM1 | c.136+2057C>A (n.136+2057C>A) c.-3-20411C>A (n.-3-20411C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.227C>A c.-301+29765C>A (n.-301+29765C>A) c.-301+29909C>A (n.-301+29909C>A) n.233C>A n.211C>A n.170+2057C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | gnomAD v4 |
X | g.150598627C>G | CA415251468 | MTM1 | c.136+2057C>G (n.136+2057C>G) c.-3-20411C>G (n.-3-20411C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.227C>G c.-301+29765C>G (n.-301+29765C>G) c.-301+29909C>G (n.-301+29909C>G) n.233C>G n.211C>G n.170+2057C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
X | g.150598627C>T | CA415251467 | MTM1 | c.136+2057C>T (n.136+2057C>T) c.-3-20411C>T (n.-3-20411C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.227C>T c.-301+29765C>T (n.-301+29765C>T) c.-301+29909C>T (n.-301+29909C>T) n.233C>T n.211C>T n.170+2057C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150598628C>A | CA415251472 | MTM1 | c.136+2058C>A (n.136+2058C>A) c.-3-20410C>A (n.-3-20410C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.-113C>A (n.-113C>A) n.228C>A c.-301+29766C>A (n.-301+29766C>A) c.-301+29910C>A (n.-301+29910C>A) n.234C>A n.212C>A n.170+2058C>A c.194C>A (p.Pro65His) | gnomAD v4 |
X | g.150598628C= | CA2465367715 | MTM1 | c.136+2058C= (n.136+2058C=) c.-3-20410C= (n.-3-20410C=) c.173C= (p.Pro58=) c.-113C= (n.-113C=) n.228C= c.-301+29766C= (n.-301+29766C=) c.-301+29910C= (n.-301+29910C=) n.234C= n.212C= n.170+2058C= c.194C= (p.Pro65=) | |
X | g.150598628C>G | CA10539054 | MTM1 | c.136+2058C>G (n.136+2058C>G) c.-3-20410C>G (n.-3-20410C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.228C>G c.-301+29766C>G (n.-301+29766C>G) c.-301+29910C>G (n.-301+29910C>G) n.234C>G n.212C>G n.170+2058C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.150598628C>T | CA415251478 | MTM1 | c.136+2058C>T (n.136+2058C>T) c.-3-20410C>T (n.-3-20410C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.228C>T c.-301+29766C>T (n.-301+29766C>T) c.-301+29910C>T (n.-301+29910C>T) n.234C>T n.212C>T n.170+2058C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | |
X | g.150598629C>A | CA519112886 | MTM1 | c.136+2059C>A (n.136+2059C>A) c.-3-20409C>A (n.-3-20409C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.229C>A c.-301+29767C>A (n.-301+29767C>A) c.-301+29911C>A (n.-301+29911C>A) n.235C>A n.213C>A n.170+2059C>A c.195C>A (p.Pro65=) | |
X | g.150598629C>G | CA519112885 | MTM1 | c.136+2059C>G (n.136+2059C>G) c.-3-20409C>G (n.-3-20409C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.229C>G c.-301+29767C>G (n.-301+29767C>G) c.-301+29911C>G (n.-301+29911C>G) n.235C>G n.213C>G n.170+2059C>G c.195C>G (p.Pro65=) | |
X | g.150598629C>T | CA519112884 | MTM1 | c.136+2059C>T (n.136+2059C>T) c.-3-20409C>T (n.-3-20409C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.229C>T c.-301+29767C>T (n.-301+29767C>T) c.-301+29911C>T (n.-301+29911C>T) n.235C>T n.213C>T n.170+2059C>T c.195C>T (p.Pro65=) | |
X | g.150598630A= | CA2465367716 | MTM1 | c.136+2060A= (n.136+2060A=) c.-3-20408A= (n.-3-20408A=) c.175A= (p.Ile59=) c.-111A= (n.-111A=) n.230A= c.-301+29768A= (n.-301+29768A=) c.-301+29912A= (n.-301+29912A=) n.236A= n.214A= n.170+2060A= c.196A= (p.Ile66=) | |
X | g.150598630A>C | CA415251481 | MTM1 | c.136+2060A>C (n.136+2060A>C) c.-3-20408A>C (n.-3-20408A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-111A>C (n.-111A>C) n.230A>C c.-301+29768A>C (n.-301+29768A>C) c.-301+29912A>C (n.-301+29912A>C) n.236A>C n.214A>C n.170+2060A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) | |
X | g.150598630A>G | CA10539055 | MTM1 | c.136+2060A>G (n.136+2060A>G) c.-3-20408A>G (n.-3-20408A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) c.-111A>G (n.-111A>G) n.230A>G c.-301+29768A>G (n.-301+29768A>G) c.-301+29912A>G (n.-301+29912A>G) n.236A>G n.214A>G n.170+2060A>G c.196A>G (p.Ile66Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150598630A>T | CA415251489 | MTM1 | c.136+2060A>T (n.136+2060A>T) c.-3-20408A>T (n.-3-20408A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-111A>T (n.-111A>T) n.230A>T c.-301+29768A>T (n.-301+29768A>T) c.-301+29912A>T (n.-301+29912A>T) n.236A>T n.214A>T n.170+2060A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
X | g.150598631T>A | CA415251494 | MTM1 | c.136+2061T>A (n.136+2061T>A) c.-3-20407T>A (n.-3-20407T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-110T>A (n.-110T>A) n.231T>A c.-301+29769T>A (n.-301+29769T>A) c.-301+29913T>A (n.-301+29913T>A) n.237T>A n.215T>A n.170+2061T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) | COSMIC |
X | g.150598631T>C | CA10539056 | MTM1 | c.136+2061T>C (n.136+2061T>C) c.-3-20407T>C (n.-3-20407T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-110T>C (n.-110T>C) n.231T>C c.-301+29769T>C (n.-301+29769T>C) c.-301+29913T>C (n.-301+29913T>C) n.237T>C n.215T>C n.170+2061T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598631T>G | CA415251502 | MTM1 | c.136+2061T>G (n.136+2061T>G) c.-3-20407T>G (n.-3-20407T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-110T>G (n.-110T>G) n.231T>G c.-301+29769T>G (n.-301+29769T>G) c.-301+29913T>G (n.-301+29913T>G) n.237T>G n.215T>G n.170+2061T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
X | g.150598631T= | CA2465367717 | MTM1 | c.136+2061T= (n.136+2061T=) c.-3-20407T= (n.-3-20407T=) c.176T= (p.Ile59=) c.-110T= (n.-110T=) n.231T= c.-301+29769T= (n.-301+29769T=) c.-301+29913T= (n.-301+29913T=) n.237T= n.215T= n.170+2061T= c.197T= (p.Ile66=) | |
X | g.150598632T>A | CA519112888 | MTM1 | c.136+2062T>A (n.136+2062T>A) c.-3-20406T>A (n.-3-20406T>A) c.177T>A (p.Ile59=) c.-109T>A (n.-109T>A) n.232T>A c.-301+29770T>A (n.-301+29770T>A) c.-301+29914T>A (n.-301+29914T>A) n.238T>A n.216T>A n.170+2062T>A c.198T>A (p.Ile66=) | |
X | g.150598632T>C | CA519112889 | MTM1 | c.136+2062T>C (n.136+2062T>C) c.-3-20406T>C (n.-3-20406T>C) c.177T>C (p.Ile59=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.232T>C c.-301+29770T>C (n.-301+29770T>C) c.-301+29914T>C (n.-301+29914T>C) n.238T>C n.216T>C n.170+2062T>C c.198T>C (p.Ile66=) | |
X | g.150598632T>G | CA415251507 | MTM1 | c.136+2062T>G (n.136+2062T>G) c.-3-20406T>G (n.-3-20406T>G) c.177T>G (p.Ile59Met) c.-109T>G (n.-109T>G) n.232T>G c.-301+29770T>G (n.-301+29770T>G) c.-301+29914T>G (n.-301+29914T>G) n.238T>G n.216T>G n.170+2062T>G c.198T>G (p.Ile66Met) | |
X | g.150598633A>C | CA415251521 | MTM1 | c.136+2063A>C (n.136+2063A>C) c.-3-20405A>C (n.-3-20405A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.233A>C c.-301+29771A>C (n.-301+29771A>C) c.-301+29915A>C (n.-301+29915A>C) n.239A>C n.217A>C n.170+2063A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
X | g.150598633A>G | CA415251517 | MTM1 | c.136+2063A>G (n.136+2063A>G) c.-3-20405A>G (n.-3-20405A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.233A>G c.-301+29771A>G (n.-301+29771A>G) c.-301+29915A>G (n.-301+29915A>G) n.239A>G n.217A>G n.170+2063A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) | |
X | g.150598633A>T | CA415251512 | MTM1 | c.136+2063A>T (n.136+2063A>T) c.-3-20405A>T (n.-3-20405A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.233A>T c.-301+29771A>T (n.-301+29771A>T) c.-301+29915A>T (n.-301+29915A>T) n.239A>T n.217A>T n.170+2063A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
X | g.150598634A>C | CA415251527 | MTM1 | c.136+2064A>C (n.136+2064A>C) c.-3-20404A>C (n.-3-20404A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.234A>C c.-301+29772A>C (n.-301+29772A>C) c.-301+29916A>C (n.-301+29916A>C) n.240A>C n.218A>C n.170+2064A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
X | g.150598634A>G | CA415251530 | MTM1 | c.136+2064A>G (n.136+2064A>G) c.-3-20404A>G (n.-3-20404A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.234A>G c.-301+29772A>G (n.-301+29772A>G) c.-301+29916A>G (n.-301+29916A>G) n.240A>G n.218A>G n.170+2064A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
X | g.150598634A>T | CA415251534 | MTM1 | c.136+2064A>T (n.136+2064A>T) c.-3-20404A>T (n.-3-20404A>T) c.179A>T (p.Lys60Met) c.-107A>T (n.-107A>T) n.234A>T c.-301+29772A>T (n.-301+29772A>T) c.-301+29916A>T (n.-301+29916A>T) n.240A>T n.218A>T n.170+2064A>T c.200A>T (p.Lys67Met) | |
X | g.150598635G>A | CA519112890 | MTM1 | c.136+2065G>A (n.136+2065G>A) c.-3-20403G>A (n.-3-20403G>A) c.180G>A (p.Lys60=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.235G>A c.-301+29773G>A (n.-301+29773G>A) c.-301+29917G>A (n.-301+29917G>A) n.241G>A n.219G>A n.170+2065G>A c.201G>A (p.Lys67=) | ClinVar |
X | g.150598635G>C | CA415251540 | MTM1 | c.136+2065G>C (n.136+2065G>C) c.-3-20403G>C (n.-3-20403G>C) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.-106G>C (n.-106G>C) n.235G>C c.-301+29773G>C (n.-301+29773G>C) c.-301+29917G>C (n.-301+29917G>C) n.241G>C n.219G>C n.170+2065G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
X | g.150598635G>T | CA415251544 | MTM1 | c.136+2065G>T (n.136+2065G>T) c.-3-20403G>T (n.-3-20403G>T) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.-106G>T (n.-106G>T) n.235G>T c.-301+29773G>T (n.-301+29773G>T) c.-301+29917G>T (n.-301+29917G>T) n.241G>T n.219G>T n.170+2065G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
X | g.150598636G>A | CA415251551 | MTM1 | c.136+2066G>A (n.136+2066G>A) c.-3-20402G>A (n.-3-20402G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-105G>A (n.-105G>A) n.236G>A c.-301+29774G>A (n.-301+29774G>A) c.-301+29918G>A (n.-301+29918G>A) n.242G>A n.220G>A n.170+2066G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598636G>C | CA415251554 | MTM1 | c.136+2066G>C (n.136+2066G>C) c.-3-20402G>C (n.-3-20402G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-105G>C (n.-105G>C) n.236G>C c.-301+29774G>C (n.-301+29774G>C) c.-301+29918G>C (n.-301+29918G>C) n.242G>C n.220G>C n.170+2066G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) | |
X | g.150598636G= | CA2465367718 | MTM1 | c.136+2066G= (n.136+2066G=) c.-3-20402G= (n.-3-20402G=) c.181G= (p.Gly61=) c.-105G= (n.-105G=) n.236G= c.-301+29774G= (n.-301+29774G=) c.-301+29918G= (n.-301+29918G=) n.242G= n.220G= n.170+2066G= c.202G= (p.Gly68=) | |
X | g.150598636G>T | CA415251562 | MTM1 | c.136+2066G>T (n.136+2066G>T) c.-3-20402G>T (n.-3-20402G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) n.236G>T c.-301+29774G>T (n.-301+29774G>T) c.-301+29918G>T (n.-301+29918G>T) n.242G>T n.220G>T n.170+2066G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) | |
X | g.150598637G>A | CA415251567 | MTM1 | c.136+2067G>A (n.136+2067G>A) c.-3-20401G>A (n.-3-20401G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-104G>A (n.-104G>A) n.237G>A c.-301+29775G>A (n.-301+29775G>A) c.-301+29919G>A (n.-301+29919G>A) n.243G>A n.221G>A n.170+2067G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) | |
X | g.150598637G>C | CA415251575 | MTM1 | c.136+2067G>C (n.136+2067G>C) c.-3-20401G>C (n.-3-20401G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-104G>C (n.-104G>C) n.237G>C c.-301+29775G>C (n.-301+29775G>C) c.-301+29919G>C (n.-301+29919G>C) n.243G>C n.221G>C n.170+2067G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) | |
X | g.150598637G>T | CA415251580 | MTM1 | c.136+2067G>T (n.136+2067G>T) c.-3-20401G>T (n.-3-20401G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-104G>T (n.-104G>T) n.237G>T c.-301+29775G>T (n.-301+29775G>T) c.-301+29919G>T (n.-301+29919G>T) n.243G>T n.221G>T n.170+2067G>T c.203G>T (p.Gly68Val) | |
X | g.150598638A>C | CA519112891 | MTM1 | c.136+2068A>C (n.136+2068A>C) c.-3-20400A>C (n.-3-20400A>C) c.183A>C (p.Gly61=) c.-103A>C (n.-103A>C) n.238A>C c.-301+29776A>C (n.-301+29776A>C) c.-301+29920A>C (n.-301+29920A>C) n.244A>C n.222A>C n.170+2068A>C c.204A>C (p.Gly68=) | |
X | g.150598638A>G | CA519112892 | MTM1 | c.136+2068A>G (n.136+2068A>G) c.-3-20400A>G (n.-3-20400A>G) c.183A>G (p.Gly61=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.238A>G c.-301+29776A>G (n.-301+29776A>G) c.-301+29920A>G (n.-301+29920A>G) n.244A>G n.222A>G n.170+2068A>G c.204A>G (p.Gly68=) | |
X | g.150598638A>T | CA519112893 | MTM1 | c.136+2068A>T (n.136+2068A>T) c.-3-20400A>T (n.-3-20400A>T) c.183A>T (p.Gly61=) c.-103A>T (n.-103A>T) n.238A>T c.-301+29776A>T (n.-301+29776A>T) c.-301+29920A>T (n.-301+29920A>T) n.244A>T n.222A>T n.170+2068A>T c.204A>T (p.Gly68=) | |
X | g.150598639A>C | CA519112894 | MTM1 | c.136+2069A>C (n.136+2069A>C) c.-3-20399A>C (n.-3-20399A>C) c.184A>C (p.Arg62=) c.-102A>C (n.-102A>C) n.239A>C c.-301+29777A>C (n.-301+29777A>C) c.-301+29921A>C (n.-301+29921A>C) n.245A>C n.223A>C n.170+2069A>C c.205A>C (p.Arg69=) | |
X | g.150598639A>G | CA415251585 | MTM1 | c.136+2069A>G (n.136+2069A>G) c.-3-20399A>G (n.-3-20399A>G) c.184A>G (p.Arg62Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) n.239A>G c.-301+29777A>G (n.-301+29777A>G) c.-301+29921A>G (n.-301+29921A>G) n.245A>G n.223A>G n.170+2069A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150598639A>T | CA415251583 | MTM1 | c.136+2069A>T (n.136+2069A>T) c.-3-20399A>T (n.-3-20399A>T) c.184A>T (p.Arg62Ter) c.-102A>T (n.-102A>T) n.239A>T c.-301+29777A>T (n.-301+29777A>T) c.-301+29921A>T (n.-301+29921A>T) n.245A>T n.223A>T n.170+2069A>T c.205A>T (p.Arg69Ter) | |
X | g.150598640G>A | CA415251590 | MTM1 | c.136+2070G>A (n.136+2070G>A) c.-3-20398G>A (n.-3-20398G>A) c.185G>A (p.Arg62Lys) c.-101G>A (n.-101G>A) n.240G>A c.-301+29778G>A (n.-301+29778G>A) c.-301+29922G>A (n.-301+29922G>A) n.246G>A n.224G>A n.170+2070G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) | |
X | g.150598640G>C | CA415251593 | MTM1 | c.136+2070G>C (n.136+2070G>C) c.-3-20398G>C (n.-3-20398G>C) c.185G>C (p.Arg62Thr) c.-101G>C (n.-101G>C) n.240G>C c.-301+29778G>C (n.-301+29778G>C) c.-301+29922G>C (n.-301+29922G>C) n.246G>C n.224G>C n.170+2070G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) | |
X | g.150598640G>T | CA415251597 | MTM1 | c.136+2070G>T (n.136+2070G>T) c.-3-20398G>T (n.-3-20398G>T) c.185G>T (p.Arg62Ile) c.-101G>T (n.-101G>T) n.240G>T c.-301+29778G>T (n.-301+29778G>T) c.-301+29922G>T (n.-301+29922G>T) n.246G>T n.224G>T n.170+2070G>T c.206G>T (p.Arg69Ile) | |
X | g.150598641A= | CA2465367719 | MTM1 | c.136+2071A= (n.136+2071A=) c.-3-20397A= (n.-3-20397A=) c.186A= (p.Arg62=) c.-100A= (n.-100A=) n.241A= c.-301+29779A= (n.-301+29779A=) c.-301+29923A= (n.-301+29923A=) n.247A= n.225A= n.170+2071A= c.207A= (p.Arg69=) | |
X | g.150598641A>C | CA415251601 | MTM1 | c.136+2071A>C (n.136+2071A>C) c.-3-20397A>C (n.-3-20397A>C) c.186A>C (p.Arg62Ser) c.-100A>C (n.-100A>C) n.241A>C c.-301+29779A>C (n.-301+29779A>C) c.-301+29923A>C (n.-301+29923A>C) n.247A>C n.225A>C n.170+2071A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) | dbSNP |
X | g.150598641A>G | CA519112898 | MTM1 | c.136+2071A>G (n.136+2071A>G) c.-3-20397A>G (n.-3-20397A>G) c.186A>G (p.Arg62=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.241A>G c.-301+29779A>G (n.-301+29779A>G) c.-301+29923A>G (n.-301+29923A>G) n.247A>G n.225A>G n.170+2071A>G c.207A>G (p.Arg69=) | |
X | g.150598641A>T | CA415251604 | MTM1 | c.136+2071A>T (n.136+2071A>T) c.-3-20397A>T (n.-3-20397A>T) c.186A>T (p.Arg62Ser) c.-100A>T (n.-100A>T) n.241A>T c.-301+29779A>T (n.-301+29779A>T) c.-301+29923A>T (n.-301+29923A>T) n.247A>T n.225A>T n.170+2071A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) | |
X | g.150598642G>A | CA415251610 | MTM1 | c.136+2072G>A (n.136+2072G>A) c.-3-20396G>A (n.-3-20396G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) c.-99G>A (n.-99G>A) n.242G>A c.-301+29780G>A (n.-301+29780G>A) c.-301+29924G>A (n.-301+29924G>A) n.248G>A n.226G>A n.170+2072G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | |
X | g.150598642G>C | CA415251614 | MTM1 | c.136+2072G>C (n.136+2072G>C) c.-3-20396G>C (n.-3-20396G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.-99G>C (n.-99G>C) n.242G>C c.-301+29780G>C (n.-301+29780G>C) c.-301+29924G>C (n.-301+29924G>C) n.248G>C n.226G>C n.170+2072G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598642G= | CA2465367720 | MTM1 | c.136+2072G= (n.136+2072G=) c.-3-20396G= (n.-3-20396G=) c.187G= (p.Val63=) c.-99G= (n.-99G=) n.242G= c.-301+29780G= (n.-301+29780G=) c.-301+29924G= (n.-301+29924G=) n.248G= n.226G= n.170+2072G= c.208G= (p.Val70=) | |
X | g.150598642G>T | CA415251618 | MTM1 | c.136+2072G>T (n.136+2072G>T) c.-3-20396G>T (n.-3-20396G>T) c.187G>T (p.Val63Phe) c.-99G>T (n.-99G>T) n.242G>T c.-301+29780G>T (n.-301+29780G>T) c.-301+29924G>T (n.-301+29924G>T) n.248G>T n.226G>T n.170+2072G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
X | g.150598643T>A | CA415251619 | MTM1 | c.136+2073T>A (n.136+2073T>A) c.-3-20395T>A (n.-3-20395T>A) c.188T>A (p.Val63Asp) c.-98T>A (n.-98T>A) n.243T>A c.-301+29781T>A (n.-301+29781T>A) c.-301+29925T>A (n.-301+29925T>A) n.249T>A n.227T>A n.170+2073T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | |
X | g.150598643T>C | CA415251620 | MTM1 | c.136+2073T>C (n.136+2073T>C) c.-3-20395T>C (n.-3-20395T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.-98T>C (n.-98T>C) n.243T>C c.-301+29781T>C (n.-301+29781T>C) c.-301+29925T>C (n.-301+29925T>C) n.249T>C n.227T>C n.170+2073T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
X | g.150598643T>G | CA415251624 | MTM1 | c.136+2073T>G (n.136+2073T>G) c.-3-20395T>G (n.-3-20395T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) n.243T>G c.-301+29781T>G (n.-301+29781T>G) c.-301+29925T>G (n.-301+29925T>G) n.249T>G n.227T>G n.170+2073T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
X | g.150598644T>A | CA519112901 | MTM1 | c.136+2074T>A (n.136+2074T>A) c.-3-20394T>A (n.-3-20394T>A) c.189T>A (p.Val63=) c.-97T>A (n.-97T>A) n.244T>A c.-301+29782T>A (n.-301+29782T>A) c.-301+29926T>A (n.-301+29926T>A) n.250T>A n.228T>A n.170+2074T>A c.210T>A (p.Val70=) | |
X | g.150598644T>C | CA519112902 | MTM1 | c.136+2074T>C (n.136+2074T>C) c.-3-20394T>C (n.-3-20394T>C) c.189T>C (p.Val63=) c.-97T>C (n.-97T>C) n.244T>C c.-301+29782T>C (n.-301+29782T>C) c.-301+29926T>C (n.-301+29926T>C) n.250T>C n.228T>C n.170+2074T>C c.210T>C (p.Val70=) | |
X | g.150598644T>G | CA519112903 | MTM1 | c.136+2074T>G (n.136+2074T>G) c.-3-20394T>G (n.-3-20394T>G) c.189T>G (p.Val63=) c.-97T>G (n.-97T>G) n.244T>G c.-301+29782T>G (n.-301+29782T>G) c.-301+29926T>G (n.-301+29926T>G) n.250T>G n.228T>G n.170+2074T>G c.210T>G (p.Val70=) | |
X | g.150598645T>A | CA415251649 | MTM1 | c.136+2075T>A (n.136+2075T>A) c.-3-20393T>A (n.-3-20393T>A) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) n.245T>A c.-301+29783T>A (n.-301+29783T>A) c.-301+29927T>A (n.-301+29927T>A) n.251T>A n.229T>A n.170+2075T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) | |
X | g.150598645T>C | CA415251647 | MTM1 | c.136+2075T>C (n.136+2075T>C) c.-3-20393T>C (n.-3-20393T>C) c.190T>C (p.Tyr64His) c.-96T>C (n.-96T>C) n.245T>C c.-301+29783T>C (n.-301+29783T>C) c.-301+29927T>C (n.-301+29927T>C) n.251T>C n.229T>C n.170+2075T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | gnomAD v4 |
X | g.150598645T>G | CA415251631 | MTM1 | c.136+2075T>G (n.136+2075T>G) c.-3-20393T>G (n.-3-20393T>G) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) n.245T>G c.-301+29783T>G (n.-301+29783T>G) c.-301+29927T>G (n.-301+29927T>G) n.251T>G n.229T>G n.170+2075T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
X | g.150598646A>C | CA415251654 | MTM1 | c.136+2076A>C (n.136+2076A>C) c.-3-20392A>C (n.-3-20392A>C) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) n.246A>C c.-301+29784A>C (n.-301+29784A>C) c.-301+29928A>C (n.-301+29928A>C) n.252A>C n.230A>C n.170+2076A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) | |
X | g.150598646A>G | CA415251658 | MTM1 | c.136+2076A>G (n.136+2076A>G) c.-3-20392A>G (n.-3-20392A>G) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) n.246A>G c.-301+29784A>G (n.-301+29784A>G) c.-301+29928A>G (n.-301+29928A>G) n.252A>G n.230A>G n.170+2076A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) | |
X | g.150598646A>T | CA415251659 | MTM1 | c.136+2076A>T (n.136+2076A>T) c.-3-20392A>T (n.-3-20392A>T) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) n.246A>T c.-301+29784A>T (n.-301+29784A>T) c.-301+29928A>T (n.-301+29928A>T) n.252A>T n.230A>T n.170+2076A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
X | g.150598647C>A | CA415251660 | MTM1 | c.136+2077C>A (n.136+2077C>A) c.-3-20391C>A (n.-3-20391C>A) c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.247C>A c.-301+29785C>A (n.-301+29785C>A) c.-301+29929C>A (n.-301+29929C>A) n.253C>A n.231C>A n.170+2077C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) | |
X | g.150598647C>G | CA415251663 | MTM1 | c.136+2077C>G (n.136+2077C>G) c.-3-20391C>G (n.-3-20391C>G) c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.-94C>G (n.-94C>G) n.247C>G c.-301+29785C>G (n.-301+29785C>G) c.-301+29929C>G (n.-301+29929C>G) n.253C>G n.231C>G n.170+2077C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) | |
X | g.150598647C>T | CA519112906 | MTM1 | c.136+2077C>T (n.136+2077C>T) c.-3-20391C>T (n.-3-20391C>T) c.192C>T (p.Tyr64=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.247C>T c.-301+29785C>T (n.-301+29785C>T) c.-301+29929C>T (n.-301+29929C>T) n.253C>T n.231C>T n.170+2077C>T c.213C>T (p.Tyr71=) | |
X | g.150598648A>C | CA415251666 | MTM1 | c.136+2078A>C (n.136+2078A>C) c.-3-20390A>C (n.-3-20390A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.-93A>C (n.-93A>C) n.248A>C c.-301+29786A>C (n.-301+29786A>C) c.-301+29930A>C (n.-301+29930A>C) n.254A>C n.232A>C n.170+2078A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
X | g.150598648A>G | CA415251667 | MTM1 | c.136+2078A>G (n.136+2078A>G) c.-3-20390A>G (n.-3-20390A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) c.-93A>G (n.-93A>G) n.248A>G c.-301+29786A>G (n.-301+29786A>G) c.-301+29930A>G (n.-301+29930A>G) n.254A>G n.232A>G n.170+2078A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | |
X | g.150598648A>T | CA415251669 | MTM1 | c.136+2078A>T (n.136+2078A>T) c.-3-20390A>T (n.-3-20390A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.-93A>T (n.-93A>T) n.248A>T c.-301+29786A>T (n.-301+29786A>T) c.-301+29930A>T (n.-301+29930A>T) n.254A>T n.232A>T n.170+2078A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | |
X | g.150598649T>A | CA415251673 | MTM1 | c.136+2079T>A (n.136+2079T>A) c.-3-20389T>A (n.-3-20389T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.-92T>A (n.-92T>A) n.249T>A c.-301+29787T>A (n.-301+29787T>A) c.-301+29931T>A (n.-301+29931T>A) n.255T>A n.233T>A n.170+2079T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
X | g.150598649T>C | CA415251676 | MTM1 | c.136+2079T>C (n.136+2079T>C) c.-3-20389T>C (n.-3-20389T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.-92T>C (n.-92T>C) n.249T>C c.-301+29787T>C (n.-301+29787T>C) c.-301+29931T>C (n.-301+29931T>C) n.255T>C n.233T>C n.170+2079T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
X | g.150598649T>G | CA415251681 | MTM1 | c.136+2079T>G (n.136+2079T>G) c.-3-20389T>G (n.-3-20389T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.-92T>G (n.-92T>G) n.249T>G c.-301+29787T>G (n.-301+29787T>G) c.-301+29931T>G (n.-301+29931T>G) n.255T>G n.233T>G n.170+2079T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
X | g.150598650C>A | CA519112908 | MTM1 | c.136+2080C>A (n.136+2080C>A) c.-3-20388C>A (n.-3-20388C>A) c.195C>A (p.Ile65=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.250C>A c.-301+29788C>A (n.-301+29788C>A) c.-301+29932C>A (n.-301+29932C>A) n.256C>A n.234C>A n.170+2080C>A c.216C>A (p.Ile72=) | |
X | g.150598650C>G | CA415251686 | MTM1 | c.136+2080C>G (n.136+2080C>G) c.-3-20388C>G (n.-3-20388C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) c.-91C>G (n.-91C>G) n.250C>G c.-301+29788C>G (n.-301+29788C>G) c.-301+29932C>G (n.-301+29932C>G) n.256C>G n.234C>G n.170+2080C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | |
X | g.150598650C>T | CA519112909 | MTM1 | c.136+2080C>T (n.136+2080C>T) c.-3-20388C>T (n.-3-20388C>T) c.195C>T (p.Ile65=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.250C>T c.-301+29788C>T (n.-301+29788C>T) c.-301+29932C>T (n.-301+29932C>T) n.256C>T n.234C>T n.170+2080C>T c.216C>T (p.Ile72=) | |
X | g.150598651A>C | CA415251692 | MTM1 | c.136+2081A>C (n.136+2081A>C) c.-3-20387A>C (n.-3-20387A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) n.251A>C c.-301+29789A>C (n.-301+29789A>C) c.-301+29933A>C (n.-301+29933A>C) n.257A>C n.235A>C n.170+2081A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) | |
X | g.150598651A>G | CA415251690 | MTM1 | c.136+2081A>G (n.136+2081A>G) c.-3-20387A>G (n.-3-20387A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-90A>G (n.-90A>G) n.251A>G c.-301+29789A>G (n.-301+29789A>G) c.-301+29933A>G (n.-301+29933A>G) n.257A>G n.235A>G n.170+2081A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) | |
X | g.150598651A>T | CA415251687 | MTM1 | c.136+2081A>T (n.136+2081A>T) c.-3-20387A>T (n.-3-20387A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-90A>T (n.-90A>T) n.251A>T c.-301+29789A>T (n.-301+29789A>T) c.-301+29933A>T (n.-301+29933A>T) n.257A>T n.235A>T n.170+2081A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) | |
X | g.150598652C>A | CA415251701 | MTM1 | c.136+2082C>A (n.136+2082C>A) c.-3-20386C>A (n.-3-20386C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.-89C>A (n.-89C>A) n.252C>A c.-301+29790C>A (n.-301+29790C>A) c.-301+29934C>A (n.-301+29934C>A) n.258C>A n.236C>A n.170+2082C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) | gnomAD v4 |
X | g.150598652C>G | CA415251704 | MTM1 | c.136+2082C>G (n.136+2082C>G) c.-3-20386C>G (n.-3-20386C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.252C>G c.-301+29790C>G (n.-301+29790C>G) c.-301+29934C>G (n.-301+29934C>G) n.258C>G n.236C>G n.170+2082C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) | |
X | g.150598652C>T | CA415251709 | MTM1 | c.136+2082C>T (n.136+2082C>T) c.-3-20386C>T (n.-3-20386C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-89C>T (n.-89C>T) n.252C>T c.-301+29790C>T (n.-301+29790C>T) c.-301+29934C>T (n.-301+29934C>T) n.258C>T n.236C>T n.170+2082C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598653A= | CA2465367721 | MTM1 | c.136+2083A= (n.136+2083A=) c.-3-20385A= (n.-3-20385A=) c.198A= (p.Thr66=) c.-88A= (n.-88A=) n.253A= c.-301+29791A= (n.-301+29791A=) c.-301+29935A= (n.-301+29935A=) n.259A= n.237A= n.170+2083A= c.219A= (p.Thr73=) | |
X | g.150598653A>C | CA519112910 | MTM1 | c.136+2083A>C (n.136+2083A>C) c.-3-20385A>C (n.-3-20385A>C) c.198A>C (p.Thr66=) c.-88A>C (n.-88A>C) n.253A>C c.-301+29791A>C (n.-301+29791A>C) c.-301+29935A>C (n.-301+29935A>C) n.259A>C n.237A>C n.170+2083A>C c.219A>C (p.Thr73=) | |
X | g.150598653A>G | CA519112911 | MTM1 | c.136+2083A>G (n.136+2083A>G) c.-3-20385A>G (n.-3-20385A>G) c.198A>G (p.Thr66=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.253A>G c.-301+29791A>G (n.-301+29791A>G) c.-301+29935A>G (n.-301+29935A>G) n.259A>G n.237A>G n.170+2083A>G c.219A>G (p.Thr73=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150598653A>T | CA519112912 | MTM1 | c.136+2083A>T (n.136+2083A>T) c.-3-20385A>T (n.-3-20385A>T) c.198A>T (p.Thr66=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.253A>T c.-301+29791A>T (n.-301+29791A>T) c.-301+29935A>T (n.-301+29935A>T) n.259A>T n.237A>T n.170+2083A>T c.219A>T (p.Thr73=) | |
X | g.150598654A>C | CA415251710 | MTM1 | c.136+2084A>C (n.136+2084A>C) c.-3-20384A>C (n.-3-20384A>C) c.199A>C (p.Asn67His) c.-87A>C (n.-87A>C) n.254A>C c.-301+29792A>C (n.-301+29792A>C) c.-301+29936A>C (n.-301+29936A>C) n.260A>C n.238A>C n.170+2084A>C c.220A>C (p.Asn74His) | |
X | g.150598654A>G | CA415251711 | MTM1 | c.136+2084A>G (n.136+2084A>G) c.-3-20384A>G (n.-3-20384A>G) c.199A>G (p.Asn67Asp) c.-87A>G (n.-87A>G) n.254A>G c.-301+29792A>G (n.-301+29792A>G) c.-301+29936A>G (n.-301+29936A>G) n.260A>G n.238A>G n.170+2084A>G c.220A>G (p.Asn74Asp) | |
X | g.150598654A>T | CA415251714 | MTM1 | c.136+2084A>T (n.136+2084A>T) c.-3-20384A>T (n.-3-20384A>T) c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.-87A>T (n.-87A>T) n.254A>T c.-301+29792A>T (n.-301+29792A>T) c.-301+29936A>T (n.-301+29936A>T) n.260A>T n.238A>T n.170+2084A>T c.220A>T (p.Asn74Tyr) | |
X | g.150598655A>C | CA415251727 | MTM1 | c.136+2085A>C (n.136+2085A>C) c.-3-20383A>C (n.-3-20383A>C) c.200A>C (p.Asn67Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.255A>C c.-301+29793A>C (n.-301+29793A>C) c.-301+29937A>C (n.-301+29937A>C) n.261A>C n.239A>C n.170+2085A>C c.221A>C (p.Asn74Thr) | |
X | g.150598655A>G | CA415251719 | MTM1 | c.136+2085A>G (n.136+2085A>G) c.-3-20383A>G (n.-3-20383A>G) c.200A>G (p.Asn67Ser) c.-86A>G (n.-86A>G) n.255A>G c.-301+29793A>G (n.-301+29793A>G) c.-301+29937A>G (n.-301+29937A>G) n.261A>G n.239A>G n.170+2085A>G c.221A>G (p.Asn74Ser) | |
X | g.150598655A>T | CA415251723 | MTM1 | c.136+2085A>T (n.136+2085A>T) c.-3-20383A>T (n.-3-20383A>T) c.200A>T (p.Asn67Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.255A>T c.-301+29793A>T (n.-301+29793A>T) c.-301+29937A>T (n.-301+29937A>T) n.261A>T n.239A>T n.170+2085A>T c.221A>T (p.Asn74Ile) | |
X | g.150598656T>A | CA415251732 | MTM1 | c.136+2086T>A (n.136+2086T>A) c.-3-20382T>A (n.-3-20382T>A) c.201T>A (p.Asn67Lys) c.-85T>A (n.-85T>A) n.256T>A c.-301+29794T>A (n.-301+29794T>A) c.-301+29938T>A (n.-301+29938T>A) n.262T>A n.240T>A n.170+2086T>A c.222T>A (p.Asn74Lys) | |
X | g.150598656T>C | CA519112915 | MTM1 | c.136+2086T>C (n.136+2086T>C) c.-3-20382T>C (n.-3-20382T>C) c.201T>C (p.Asn67=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.256T>C c.-301+29794T>C (n.-301+29794T>C) c.-301+29938T>C (n.-301+29938T>C) n.262T>C n.240T>C n.170+2086T>C c.222T>C (p.Asn74=) | |
X | g.150598656T>G | CA415251735 | MTM1 | c.136+2086T>G (n.136+2086T>G) c.-3-20382T>G (n.-3-20382T>G) c.201T>G (p.Asn67Lys) c.-85T>G (n.-85T>G) n.256T>G c.-301+29794T>G (n.-301+29794T>G) c.-301+29938T>G (n.-301+29938T>G) n.262T>G n.240T>G n.170+2086T>G c.222T>G (p.Asn74Lys) | |
X | g.150598657T>A | CA415251740 | MTM1 | c.136+2087T>A (n.136+2087T>A) c.-3-20381T>A (n.-3-20381T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-84T>A (n.-84T>A) n.257T>A c.-301+29795T>A (n.-301+29795T>A) c.-301+29939T>A (n.-301+29939T>A) n.263T>A n.241T>A n.170+2087T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
X | g.150598657T>C | CA415251743 | MTM1 | c.136+2087T>C (n.136+2087T>C) c.-3-20381T>C (n.-3-20381T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.-84T>C (n.-84T>C) n.257T>C c.-301+29795T>C (n.-301+29795T>C) c.-301+29939T>C (n.-301+29939T>C) n.263T>C n.241T>C n.170+2087T>C c.223T>C (p.Tyr75His) | gnomAD v4 |
X | g.150598657T>G | CA415251744 | MTM1 | c.136+2087T>G (n.136+2087T>G) c.-3-20381T>G (n.-3-20381T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-84T>G (n.-84T>G) n.257T>G c.-301+29795T>G (n.-301+29795T>G) c.-301+29939T>G (n.-301+29939T>G) n.263T>G n.241T>G n.170+2087T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
X | g.150598658del | CA2579721007 | MTM1 | c.136+2088del (n.136+2088del) c.-3-20380del (n.-3-20380del) c.203del (p.Tyr68PhefsTer5) c.-83del (n.-83del) n.258del c.-301+29796del (n.-301+29796del) c.-301+29940del (n.-301+29940del) n.264del n.242del n.170+2088del c.224del (p.Tyr75PhefsTer5) | |
X | g.150598658A>C | CA415251745 | MTM1 | c.136+2088A>C (n.136+2088A>C) c.-3-20380A>C (n.-3-20380A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-83A>C (n.-83A>C) n.258A>C c.-301+29796A>C (n.-301+29796A>C) c.-301+29940A>C (n.-301+29940A>C) n.264A>C n.242A>C n.170+2088A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
X | g.150598658A>G | CA415251752 | MTM1 | c.136+2088A>G (n.136+2088A>G) c.-3-20380A>G (n.-3-20380A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-83A>G (n.-83A>G) n.258A>G c.-301+29796A>G (n.-301+29796A>G) c.-301+29940A>G (n.-301+29940A>G) n.264A>G n.242A>G n.170+2088A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) | |
X | g.150598658A>T | CA415251749 | MTM1 | c.136+2088A>T (n.136+2088A>T) c.-3-20380A>T (n.-3-20380A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-83A>T (n.-83A>T) n.258A>T c.-301+29796A>T (n.-301+29796A>T) c.-301+29940A>T (n.-301+29940A>T) n.264A>T n.242A>T n.170+2088A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
X | g.150598659T>A | CA415251756 | MTM1 | c.136+2089T>A (n.136+2089T>A) c.-3-20379T>A (n.-3-20379T>A) c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.-82T>A (n.-82T>A) n.259T>A c.-301+29797T>A (n.-301+29797T>A) c.-301+29941T>A (n.-301+29941T>A) n.265T>A n.243T>A n.170+2089T>A c.225T>A (p.Tyr75Ter) | |
X | g.150598659T>C | CA519112918 | MTM1 | c.136+2089T>C (n.136+2089T>C) c.-3-20379T>C (n.-3-20379T>C) c.204T>C (p.Tyr68=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.259T>C c.-301+29797T>C (n.-301+29797T>C) c.-301+29941T>C (n.-301+29941T>C) n.265T>C n.243T>C n.170+2089T>C c.225T>C (p.Tyr75=) | gnomAD v4 |
X | g.150598659T>G | CA415251762 | MTM1 | c.136+2089T>G (n.136+2089T>G) c.-3-20379T>G (n.-3-20379T>G) c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.-82T>G (n.-82T>G) n.259T>G c.-301+29797T>G (n.-301+29797T>G) c.-301+29941T>G (n.-301+29941T>G) n.265T>G n.243T>G n.170+2089T>G c.225T>G (p.Tyr75Ter) | |
X | g.150598660C>A | CA415251768 | MTM1 | c.136+2090C>A (n.136+2090C>A) c.-3-20378C>A (n.-3-20378C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) c.-81C>A (n.-81C>A) n.260C>A c.-301+29798C>A (n.-301+29798C>A) c.-301+29942C>A (n.-301+29942C>A) n.266C>A n.244C>A n.170+2090C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) | |
X | g.150598660C= | CA2465367722 | MTM1 | c.136+2090C= (n.136+2090C=) c.-3-20378C= (n.-3-20378C=) c.205C= (p.Arg69=) c.-81C= (n.-81C=) n.260C= c.-301+29798C= (n.-301+29798C=) c.-301+29942C= (n.-301+29942C=) n.266C= n.244C= n.170+2090C= c.226C= (p.Arg76=) | |
X | g.150598660C>G | CA271850 | MTM1 | c.136+2090C>G (n.136+2090C>G) c.-3-20378C>G (n.-3-20378C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) n.260C>G c.-301+29798C>G (n.-301+29798C>G) c.-301+29942C>G (n.-301+29942C>G) n.266C>G n.244C>G n.170+2090C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598660C>T | CA255665 | MTM1 | c.136+2090C>T (n.136+2090C>T) c.-3-20378C>T (n.-3-20378C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-81C>T (n.-81C>T) n.260C>T c.-301+29798C>T (n.-301+29798C>T) c.-301+29942C>T (n.-301+29942C>T) n.266C>T n.244C>T n.170+2090C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150598660_150598661delinsAACT | CA2695238603 | MTM1 | c.136+2090_136+2091delinsAACT (n.136+2090_136+2091delinsAACT) c.-3-20378_-3-20377delinsAACT (n.-3-20378_-3-20377delinsAACT) c.205_206delinsAACT (p.Arg69AsnfsTer5) c.-81_-80delinsAACT (n.-81_-80delinsAACT) n.260_261delinsAACT c.-301+29798_-301+29799delinsAACT (n.-301+29798_-301+29799delinsAACT) c.-301+29942_-301+29943delinsAACT (n.-301+29942_-301+29943delinsAACT) n.266_267delinsAACT n.244_245delinsAACT n.170+2090_170+2091delinsAACT c.226_227delinsAACT (p.Arg76AsnfsTer5) | |
X | g.150598661G>A | CA10539057 | MTM1 | c.136+2091G>A (n.136+2091G>A) c.-3-20377G>A (n.-3-20377G>A) c.206G>A (p.Arg69His) c.-80G>A (n.-80G>A) n.261G>A c.-301+29799G>A (n.-301+29799G>A) c.-301+29943G>A (n.-301+29943G>A) n.267G>A n.245G>A n.170+2091G>A c.227G>A (p.Arg76His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150598661G>C | CA415251796 | MTM1 | c.136+2091G>C (n.136+2091G>C) c.-3-20377G>C (n.-3-20377G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.-80G>C (n.-80G>C) n.261G>C c.-301+29799G>C (n.-301+29799G>C) c.-301+29943G>C (n.-301+29943G>C) n.267G>C n.245G>C n.170+2091G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) | gnomAD v4 |
X | g.150598661G= | CA2465367723 | MTM1 | c.136+2091G= (n.136+2091G=) c.-3-20377G= (n.-3-20377G=) c.206G= (p.Arg69=) c.-80G= (n.-80G=) n.261G= c.-301+29799G= (n.-301+29799G=) c.-301+29943G= (n.-301+29943G=) n.267G= n.245G= n.170+2091G= c.227G= (p.Arg76=) | |
X | g.150598661G>T | CA415251799 | MTM1 | c.136+2091G>T (n.136+2091G>T) c.-3-20377G>T (n.-3-20377G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) n.261G>T c.-301+29799G>T (n.-301+29799G>T) c.-301+29943G>T (n.-301+29943G>T) n.267G>T n.245G>T n.170+2091G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) | |
X | g.150598662T>A | CA519112922 | MTM1 | c.136+2092T>A (n.136+2092T>A) c.-3-20376T>A (n.-3-20376T>A) c.207T>A (p.Arg69=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.262T>A c.-301+29800T>A (n.-301+29800T>A) c.-301+29944T>A (n.-301+29944T>A) n.268T>A n.246T>A n.170+2092T>A c.228T>A (p.Arg76=) | |
X | g.150598662T>C | CA519112925 | MTM1 | c.136+2092T>C (n.136+2092T>C) c.-3-20376T>C (n.-3-20376T>C) c.207T>C (p.Arg69=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.262T>C c.-301+29800T>C (n.-301+29800T>C) c.-301+29944T>C (n.-301+29944T>C) n.268T>C n.246T>C n.170+2092T>C c.228T>C (p.Arg76=) | |
X | g.150598662T>G | CA519112924 | MTM1 | c.136+2092T>G (n.136+2092T>G) c.-3-20376T>G (n.-3-20376T>G) c.207T>G (p.Arg69=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.262T>G c.-301+29800T>G (n.-301+29800T>G) c.-301+29944T>G (n.-301+29944T>G) n.268T>G n.246T>G n.170+2092T>G c.228T>G (p.Arg76=) | |
X | g.150598663C>A | CA415251803 | MTM1 | c.136+2093C>A (n.136+2093C>A) c.-3-20375C>A (n.-3-20375C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.-78C>A (n.-78C>A) n.263C>A c.-301+29801C>A (n.-301+29801C>A) c.-301+29945C>A (n.-301+29945C>A) n.269C>A n.247C>A n.170+2093C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
X | g.150598663C= | CA2465367724 | MTM1 | c.136+2093C= (n.136+2093C=) c.-3-20375C= (n.-3-20375C=) c.208C= (p.Leu70=) c.-78C= (n.-78C=) n.263C= c.-301+29801C= (n.-301+29801C=) c.-301+29945C= (n.-301+29945C=) n.269C= n.247C= n.170+2093C= c.229C= (p.Leu77=) | |
X | g.150598663C>G | CA415251806 | MTM1 | c.136+2093C>G (n.136+2093C>G) c.-3-20375C>G (n.-3-20375C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-78C>G (n.-78C>G) n.263C>G c.-301+29801C>G (n.-301+29801C>G) c.-301+29945C>G (n.-301+29945C>G) n.269C>G n.247C>G n.170+2093C>G c.229C>G (p.Leu77Val) | |
X | g.150598663C>T | CA271853 | MTM1 | c.136+2093C>T (n.136+2093C>T) c.-3-20375C>T (n.-3-20375C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.-78C>T (n.-78C>T) n.263C>T c.-301+29801C>T (n.-301+29801C>T) c.-301+29945C>T (n.-301+29945C>T) n.269C>T n.247C>T n.170+2093C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.150598664T>A | CA415251815 | MTM1 | c.136+2094T>A (n.136+2094T>A) c.-3-20374T>A (n.-3-20374T>A) c.209T>A (p.Leu70His) c.-77T>A (n.-77T>A) n.264T>A c.-301+29802T>A (n.-301+29802T>A) c.-301+29946T>A (n.-301+29946T>A) n.270T>A n.248T>A n.170+2094T>A c.230T>A (p.Leu77His) | |
X | g.150598664T>C | CA415251829 | MTM1 | c.136+2094T>C (n.136+2094T>C) c.-3-20374T>C (n.-3-20374T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) n.264T>C c.-301+29802T>C (n.-301+29802T>C) c.-301+29946T>C (n.-301+29946T>C) n.270T>C n.248T>C n.170+2094T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
X | g.150598664T>G | CA415251818 | MTM1 | c.136+2094T>G (n.136+2094T>G) c.-3-20374T>G (n.-3-20374T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) n.264T>G c.-301+29802T>G (n.-301+29802T>G) c.-301+29946T>G (n.-301+29946T>G) n.270T>G n.248T>G n.170+2094T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
X | g.150598668_150598671del | CA2695238604 | MTM1 | c.136+2098_136+2101del (n.136+2098_136+2101del) c.-3-20370_-3-20367del (n.-3-20370_-3-20367del) c.213_216del (p.Tyr71Ter) c.-73_-70del (n.-73_-70del) n.268_271del c.-301+29806_-301+29809del (n.-301+29806_-301+29809del) c.-301+29950_-301+29953del (n.-301+29950_-301+29953del) n.274_277del n.252_255del n.170+2098_170+2101del c.234_237del (p.Tyr78Ter) | |
X | g.150598665T>A | CA519112927 | MTM1 | c.136+2095T>A (n.136+2095T>A) c.-3-20373T>A (n.-3-20373T>A) c.210T>A (p.Leu70=) c.-76T>A (n.-76T>A) n.265T>A c.-301+29803T>A (n.-301+29803T>A) c.-301+29947T>A (n.-301+29947T>A) n.271T>A n.249T>A n.170+2095T>A c.231T>A (p.Leu77=) | |
X | g.150598665T>C | CA519112928 | MTM1 | c.136+2095T>C (n.136+2095T>C) c.-3-20373T>C (n.-3-20373T>C) c.210T>C (p.Leu70=) c.-76T>C (n.-76T>C) n.265T>C c.-301+29803T>C (n.-301+29803T>C) c.-301+29947T>C (n.-301+29947T>C) n.271T>C n.249T>C n.170+2095T>C c.231T>C (p.Leu77=) | |
X | g.150598665T>G | CA519112929 | MTM1 | c.136+2095T>G (n.136+2095T>G) c.-3-20373T>G (n.-3-20373T>G) c.210T>G (p.Leu70=) c.-76T>G (n.-76T>G) n.265T>G c.-301+29803T>G (n.-301+29803T>G) c.-301+29947T>G (n.-301+29947T>G) n.271T>G n.249T>G n.170+2095T>G c.231T>G (p.Leu77=) | |
X | g.150598666T>A | CA415251832 | MTM1 | c.136+2096T>A (n.136+2096T>A) c.-3-20372T>A (n.-3-20372T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) n.266T>A c.-301+29804T>A (n.-301+29804T>A) c.-301+29948T>A (n.-301+29948T>A) n.272T>A n.250T>A n.170+2096T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
X | g.150598666T>C | CA415251835 | MTM1 | c.136+2096T>C (n.136+2096T>C) c.-3-20372T>C (n.-3-20372T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.-75T>C (n.-75T>C) n.266T>C c.-301+29804T>C (n.-301+29804T>C) c.-301+29948T>C (n.-301+29948T>C) n.272T>C n.250T>C n.170+2096T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | |
X | g.150598666T>G | CA415251837 | MTM1 | c.136+2096T>G (n.136+2096T>G) c.-3-20372T>G (n.-3-20372T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.-75T>G (n.-75T>G) n.266T>G c.-301+29804T>G (n.-301+29804T>G) c.-301+29948T>G (n.-301+29948T>G) n.272T>G n.250T>G n.170+2096T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
X | g.150598667A>C | CA415251841 | MTM1 | c.136+2097A>C (n.136+2097A>C) c.-3-20371A>C (n.-3-20371A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.-74A>C (n.-74A>C) n.267A>C c.-301+29805A>C (n.-301+29805A>C) c.-301+29949A>C (n.-301+29949A>C) n.273A>C n.251A>C n.170+2097A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
X | g.150598667A>G | CA415251844 | MTM1 | c.136+2097A>G (n.136+2097A>G) c.-3-20371A>G (n.-3-20371A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.-74A>G (n.-74A>G) n.267A>G c.-301+29805A>G (n.-301+29805A>G) c.-301+29949A>G (n.-301+29949A>G) n.273A>G n.251A>G n.170+2097A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | |
X | g.150598667A>T | CA415251847 | MTM1 | c.136+2097A>T (n.136+2097A>T) c.-3-20371A>T (n.-3-20371A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.-74A>T (n.-74A>T) n.267A>T c.-301+29805A>T (n.-301+29805A>T) c.-301+29949A>T (n.-301+29949A>T) n.273A>T n.251A>T n.170+2097A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
X | g.150598668T>A | CA415251851 | MTM1 | c.136+2098T>A (n.136+2098T>A) c.-3-20370T>A (n.-3-20370T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.-73T>A (n.-73T>A) n.268T>A c.-301+29806T>A (n.-301+29806T>A) c.-301+29950T>A (n.-301+29950T>A) n.274T>A n.252T>A n.170+2098T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) | |
X | g.150598668T>C | CA519112935 | MTM1 | c.136+2098T>C (n.136+2098T>C) c.-3-20370T>C (n.-3-20370T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.-73T>C (n.-73T>C) n.268T>C c.-301+29806T>C (n.-301+29806T>C) c.-301+29950T>C (n.-301+29950T>C) n.274T>C n.252T>C n.170+2098T>C c.234T>C (p.Tyr78=) | gnomAD v4 |
X | g.150598668T>G | CA415251854 | MTM1 | c.136+2098T>G (n.136+2098T>G) c.-3-20370T>G (n.-3-20370T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.-73T>G (n.-73T>G) n.268T>G c.-301+29806T>G (n.-301+29806T>G) c.-301+29950T>G (n.-301+29950T>G) n.274T>G n.252T>G n.170+2098T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) | |
X | g.150598670del | CA2579721012 | MTM1 | c.136+2100del (n.136+2100del) c.-3-20368del (n.-3-20368del) c.215del (p.Leu72Ter) c.-71del (n.-71del) n.270del c.-301+29808del (n.-301+29808del) c.-301+29952del (n.-301+29952del) n.276del n.254del n.170+2100del c.236del (p.Leu79Ter) | |
X | g.150598669T>A | CA415251857 | MTM1 | c.136+2099T>A (n.136+2099T>A) c.-3-20369T>A (n.-3-20369T>A) c.214T>A (p.Leu72Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) n.269T>A c.-301+29807T>A (n.-301+29807T>A) c.-301+29951T>A (n.-301+29951T>A) n.275T>A n.253T>A n.170+2099T>A c.235T>A (p.Leu79Ile) | |
X | g.150598669T>C | CA519112937 | MTM1 | c.136+2099T>C (n.136+2099T>C) c.-3-20369T>C (n.-3-20369T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.-72T>C (n.-72T>C) n.269T>C c.-301+29807T>C (n.-301+29807T>C) c.-301+29951T>C (n.-301+29951T>C) n.275T>C n.253T>C n.170+2099T>C c.235T>C (p.Leu79=) | ClinVar |
X | g.150598669T>G | CA415251860 | MTM1 | c.136+2099T>G (n.136+2099T>G) c.-3-20369T>G (n.-3-20369T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.-72T>G (n.-72T>G) n.269T>G c.-301+29807T>G (n.-301+29807T>G) c.-301+29951T>G (n.-301+29951T>G) n.275T>G n.253T>G n.170+2099T>G c.235T>G (p.Leu79Val) | COSMIC |
X | g.150598670T>A | CA415251876 | MTM1 | c.136+2100T>A (n.136+2100T>A) c.-3-20368T>A (n.-3-20368T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.-71T>A (n.-71T>A) n.270T>A c.-301+29808T>A (n.-301+29808T>A) c.-301+29952T>A (n.-301+29952T>A) n.276T>A n.254T>A n.170+2100T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) | |
X | g.150598670T>C | CA415251873 | MTM1 | c.136+2100T>C (n.136+2100T>C) c.-3-20368T>C (n.-3-20368T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) n.270T>C c.-301+29808T>C (n.-301+29808T>C) c.-301+29952T>C (n.-301+29952T>C) n.276T>C n.254T>C n.170+2100T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150598670T>G | CA415251864 | MTM1 | c.136+2100T>G (n.136+2100T>G) c.-3-20368T>G (n.-3-20368T>G) c.215T>G (p.Leu72Ter) c.-71T>G (n.-71T>G) n.270T>G c.-301+29808T>G (n.-301+29808T>G) c.-301+29952T>G (n.-301+29952T>G) n.276T>G n.254T>G n.170+2100T>G c.236T>G (p.Leu79Ter) | |
X | g.150598671A>C | CA415251883 | MTM1 | c.136+2101A>C (n.136+2101A>C) c.-3-20367A>C (n.-3-20367A>C) c.216A>C (p.Leu72Phe) c.-70A>C (n.-70A>C) n.271A>C c.-301+29809A>C (n.-301+29809A>C) c.-301+29953A>C (n.-301+29953A>C) n.277A>C n.255A>C n.170+2101A>C c.237A>C (p.Leu79Phe) | |
X | g.150598671A>G | CA519112942 | MTM1 | c.136+2101A>G (n.136+2101A>G) c.-3-20367A>G (n.-3-20367A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.-70A>G (n.-70A>G) n.271A>G c.-301+29809A>G (n.-301+29809A>G) c.-301+29953A>G (n.-301+29953A>G) n.277A>G n.255A>G n.170+2101A>G c.237A>G (p.Leu79=) | gnomAD v4 |
X | g.150598671A>T | CA415251886 | MTM1 | c.136+2101A>T (n.136+2101A>T) c.-3-20367A>T (n.-3-20367A>T) c.216A>T (p.Leu72Phe) c.-70A>T (n.-70A>T) n.271A>T c.-301+29809A>T (n.-301+29809A>T) c.-301+29953A>T (n.-301+29953A>T) n.277A>T n.255A>T n.170+2101A>T c.237A>T (p.Leu79Phe) | |
X | g.150598672A>C | CA519112944 | MTM1 | c.136+2102A>C (n.136+2102A>C) c.-3-20366A>C (n.-3-20366A>C) c.217A>C (p.Arg73=) c.-69A>C (n.-69A>C) n.272A>C c.-301+29810A>C (n.-301+29810A>C) c.-301+29954A>C (n.-301+29954A>C) n.278A>C n.256A>C n.170+2102A>C c.238A>C (p.Arg80=) | |
X | g.150598672A>G | CA415251891 | MTM1 | c.136+2102A>G (n.136+2102A>G) c.-3-20366A>G (n.-3-20366A>G) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) n.272A>G c.-301+29810A>G (n.-301+29810A>G) c.-301+29954A>G (n.-301+29954A>G) n.278A>G n.256A>G n.170+2102A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) | |
X | g.150598672A>T | CA415251894 | MTM1 | c.136+2102A>T (n.136+2102A>T) c.-3-20366A>T (n.-3-20366A>T) c.217A>T (p.Arg73Ter) c.-69A>T (n.-69A>T) n.272A>T c.-301+29810A>T (n.-301+29810A>T) c.-301+29954A>T (n.-301+29954A>T) n.278A>T n.256A>T n.170+2102A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) | |
X | g.150598673G>A | CA415251895 | MTM1 | c.136+2103G>A (n.136+2103G>A) c.-3-20365G>A (n.-3-20365G>A) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-68G>A (n.-68G>A) n.273G>A c.-301+29811G>A (n.-301+29811G>A) c.-301+29955G>A (n.-301+29955G>A) n.279G>A n.257G>A n.170+2103G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) | |
X | g.150598673G>C | CA415251896 | MTM1 | c.136+2103G>C (n.136+2103G>C) c.-3-20365G>C (n.-3-20365G>C) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-68G>C (n.-68G>C) n.273G>C c.-301+29811G>C (n.-301+29811G>C) c.-301+29955G>C (n.-301+29955G>C) n.279G>C n.257G>C n.170+2103G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) | |
X | g.150598673G>T | CA415251897 | MTM1 | c.136+2103G>T (n.136+2103G>T) c.-3-20365G>T (n.-3-20365G>T) c.218G>T (p.Arg73Ile) c.-68G>T (n.-68G>T) n.273G>T c.-301+29811G>T (n.-301+29811G>T) c.-301+29955G>T (n.-301+29955G>T) n.279G>T n.257G>T n.170+2103G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) | |
X | g.150598674A>C | CA415251900 | MTM1 | c.136+2104A>C (n.136+2104A>C) c.-3-20364A>C (n.-3-20364A>C) c.219A>C (p.Arg73Ser) c.-67A>C (n.-67A>C) n.274A>C c.-301+29812A>C (n.-301+29812A>C) c.-301+29956A>C (n.-301+29956A>C) n.280A>C n.258A>C n.170+2104A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) | |
X | g.150598674A>G | CA519112955 | MTM1 | c.136+2104A>G (n.136+2104A>G) c.-3-20364A>G (n.-3-20364A>G) c.219A>G (p.Arg73=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.274A>G c.-301+29812A>G (n.-301+29812A>G) c.-301+29956A>G (n.-301+29956A>G) n.280A>G n.258A>G n.170+2104A>G c.240A>G (p.Arg80=) | gnomAD v4 |
X | g.150598674A>T | CA415251902 | MTM1 | c.136+2104A>T (n.136+2104A>T) c.-3-20364A>T (n.-3-20364A>T) c.219A>T (p.Arg73Ser) c.-67A>T (n.-67A>T) n.274A>T c.-301+29812A>T (n.-301+29812A>T) c.-301+29956A>T (n.-301+29956A>T) n.280A>T n.258A>T n.170+2104A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) | |
X | g.150598675A>C | CA415251906 | MTM1 | c.136+2105A>C (n.136+2105A>C) c.-3-20363A>C (n.-3-20363A>C) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-66A>C (n.-66A>C) n.275A>C c.-301+29813A>C (n.-301+29813A>C) c.-301+29957A>C (n.-301+29957A>C) n.281A>C n.259A>C n.170+2105A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) | |
X | g.150598675A>G | CA415251909 | MTM1 | c.136+2105A>G (n.136+2105A>G) c.-3-20363A>G (n.-3-20363A>G) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) n.275A>G c.-301+29813A>G (n.-301+29813A>G) c.-301+29957A>G (n.-301+29957A>G) n.281A>G n.259A>G n.170+2105A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) | |
X | g.150598675A>T | CA415251912 | MTM1 | c.136+2105A>T (n.136+2105A>T) c.-3-20363A>T (n.-3-20363A>T) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-66A>T (n.-66A>T) n.275A>T c.-301+29813A>T (n.-301+29813A>T) c.-301+29957A>T (n.-301+29957A>T) n.281A>T n.259A>T n.170+2105A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) | |
X | g.150598676G>A | CA415251921 | MTM1 | c.136+2106G>A (n.136+2106G>A) c.-3-20362G>A (n.-3-20362G>A) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-65G>A (n.-65G>A) n.276G>A c.-301+29814G>A (n.-301+29814G>A) c.-301+29958G>A (n.-301+29958G>A) n.282G>A n.259+1G>A n.170+2106G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) | |
X | g.150598676G>C | CA415251925 | MTM1 | c.136+2106G>C (n.136+2106G>C) c.-3-20362G>C (n.-3-20362G>C) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-65G>C (n.-65G>C) n.276G>C c.-301+29814G>C (n.-301+29814G>C) c.-301+29958G>C (n.-301+29958G>C) n.282G>C n.259+1G>C n.170+2106G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) | |
X | g.150598676G>T | CA415251916 | MTM1 | c.136+2106G>T (n.136+2106G>T) c.-3-20362G>T (n.-3-20362G>T) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-65G>T (n.-65G>T) n.276G>T c.-301+29814G>T (n.-301+29814G>T) c.-301+29958G>T (n.-301+29958G>T) n.282G>T n.259+1G>T n.170+2106G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) | |
X | g.150598677T>A | CA415251927 | MTM1 | c.136+2107T>A (n.136+2107T>A) c.-3-20361T>A (n.-3-20361T>A) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) n.277T>A c.-301+29815T>A (n.-301+29815T>A) c.-301+29959T>A (n.-301+29959T>A) n.283T>A n.259+2T>A n.170+2107T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) | |
X | g.150598677T>C | CA519112961 | MTM1 | c.136+2107T>C (n.136+2107T>C) c.-3-20361T>C (n.-3-20361T>C) c.222T>C (p.Ser74=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.277T>C c.-301+29815T>C (n.-301+29815T>C) c.-301+29959T>C (n.-301+29959T>C) n.283T>C n.259+2T>C n.170+2107T>C c.243T>C (p.Ser81=) | |
X | g.150598677T>G | CA415251926 | MTM1 | c.136+2107T>G (n.136+2107T>G) c.-3-20361T>G (n.-3-20361T>G) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) n.277T>G c.-301+29815T>G (n.-301+29815T>G) c.-301+29959T>G (n.-301+29959T>G) n.283T>G n.259+2T>G n.170+2107T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) | COSMIC |
X | g.150598678T>A | CA415251930 | MTM1 | c.136+2108T>A (n.136+2108T>A) c.-3-20360T>A (n.-3-20360T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) c.-63T>A (n.-63T>A) n.278T>A c.-301+29816T>A (n.-301+29816T>A) c.-301+29960T>A (n.-301+29960T>A) n.284T>A n.259+3T>A n.170+2108T>A c.244T>A (p.Leu82Met) | |
X | g.150598678T>C | CA10539058 | MTM1 | c.136+2108T>C (n.136+2108T>C) c.-3-20360T>C (n.-3-20360T>C) c.223T>C (p.Leu75=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.278T>C c.-301+29816T>C (n.-301+29816T>C) c.-301+29960T>C (n.-301+29960T>C) n.284T>C n.259+3T>C n.170+2108T>C c.244T>C (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150598678T>G | CA415251932 | MTM1 | c.136+2108T>G (n.136+2108T>G) c.-3-20360T>G (n.-3-20360T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) c.-63T>G (n.-63T>G) n.278T>G c.-301+29816T>G (n.-301+29816T>G) c.-301+29960T>G (n.-301+29960T>G) n.284T>G n.259+3T>G n.170+2108T>G c.244T>G (p.Leu82Val) | |
X | g.150598678T= | CA2465367725 | MTM1 | c.136+2108T= (n.136+2108T=) c.-3-20360T= (n.-3-20360T=) c.223T= (p.Leu75=) c.-63T= (n.-63T=) n.278T= c.-301+29816T= (n.-301+29816T=) c.-301+29960T= (n.-301+29960T=) n.284T= n.259+3T= n.170+2108T= c.244T= (p.Leu82=) | |
X | g.150598679T>A | CA415251936 | MTM1 | c.136+2109T>A (n.136+2109T>A) c.-3-20359T>A (n.-3-20359T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) n.279T>A c.-301+29817T>A (n.-301+29817T>A) c.-301+29961T>A (n.-301+29961T>A) n.285T>A n.259+4T>A n.170+2109T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
X | g.150598679T>C | CA415251939 | MTM1 | c.136+2109T>C (n.136+2109T>C) c.-3-20359T>C (n.-3-20359T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) n.279T>C c.-301+29817T>C (n.-301+29817T>C) c.-301+29961T>C (n.-301+29961T>C) n.285T>C n.259+4T>C n.170+2109T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150598679T>G | CA415251940 | MTM1 | c.136+2109T>G (n.136+2109T>G) c.-3-20359T>G (n.-3-20359T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) n.279T>G c.-301+29817T>G (n.-301+29817T>G) c.-301+29961T>G (n.-301+29961T>G) n.285T>G n.259+4T>G n.170+2109T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) | |
X | g.150598680G>A | CA519112968 | MTM1 | c.136+2110G>A (n.136+2110G>A) c.-3-20358G>A (n.-3-20358G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.280G>A c.-301+29818G>A (n.-301+29818G>A) c.-301+29962G>A (n.-301+29962G>A) n.286G>A n.259+5G>A n.170+2110G>A c.246G>A (p.Leu82=) | gnomAD v4 |
X | g.150598680G>C | CA415251941 | MTM1 | c.136+2110G>C (n.136+2110G>C) c.-3-20358G>C (n.-3-20358G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.-61G>C (n.-61G>C) n.280G>C c.-301+29818G>C (n.-301+29818G>C) c.-301+29962G>C (n.-301+29962G>C) n.286G>C n.259+5G>C n.170+2110G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) | |
X | g.150598680G>T | CA415251942 | MTM1 | c.136+2110G>T (n.136+2110G>T) c.-3-20358G>T (n.-3-20358G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.-61G>T (n.-61G>T) n.280G>T c.-301+29818G>T (n.-301+29818G>T) c.-301+29962G>T (n.-301+29962G>T) n.286G>T n.259+5G>T n.170+2110G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) | |
X | g.150598681G>A | CA415251945 | MTM1 | c.136+2111G>A (n.136+2111G>A) c.-3-20357G>A (n.-3-20357G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) n.281G>A c.-301+29819G>A (n.-301+29819G>A) c.-301+29963G>A (n.-301+29963G>A) n.287G>A n.259+6G>A n.170+2111G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) | |
X | g.150598681G>C | CA415251947 | MTM1 | c.136+2111G>C (n.136+2111G>C) c.-3-20357G>C (n.-3-20357G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) n.281G>C c.-301+29819G>C (n.-301+29819G>C) c.-301+29963G>C (n.-301+29963G>C) n.287G>C n.259+6G>C n.170+2111G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
X | g.150598681G= | CA2465367726 | MTM1 | c.136+2111G= (n.136+2111G=) c.-3-20357G= (n.-3-20357G=) c.226G= (p.Glu76=) c.-60G= (n.-60G=) n.281G= c.-301+29819G= (n.-301+29819G=) c.-301+29963G= (n.-301+29963G=) n.287G= n.259+6G= n.170+2111G= c.247G= (p.Glu83=) | |
X | g.150598681G>T | CA10654772 | MTM1 | c.136+2111G>T (n.136+2111G>T) c.-3-20357G>T (n.-3-20357G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) n.281G>T c.-301+29819G>T (n.-301+29819G>T) c.-301+29963G>T (n.-301+29963G>T) n.287G>T n.259+6G>T n.170+2111G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) | ClinVar dbSNP |