Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150557304A=CA1143847590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2016A= (p.Gly672=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557305C>ACA342313777ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2017C>A (p.His673Asn)
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1g.150557305C>GCA342313779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2017C>G (p.His673Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557306A=CA2479210871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2018A= (p.His673=)
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n.2171A=
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1g.150557306A>CCA342313786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2018A>C (p.His673Pro)
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1g.150557306A>GCA342313784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2018A>G (p.His673Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.150557306A>TCA342313783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2018A>T (p.His673Leu)
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n.2344A>T
1g.150557306_150557308delinsACTCA2479210870ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2018_2020delinsACT (p.His673=)
c.2087_2089delinsACT (p.His696=)
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c.632_634delinsACT (p.His211=)
c.2186_2188delinsACT (p.His729=)
c.2117_2119delinsACT (p.His706=)
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n.2371_2373delinsACT
n.139+385_139+387delinsAGT
c.431_433delinsACT (p.His144=)
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n.2344_2346delinsACT
1g.150557307C>ACA342313789ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2019C>A (p.His673Gln)
c.2088C>A (p.His696Gln)
c.1902C>A (p.His634Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.2187C>A (p.His729Gln)
c.2118C>A (p.His706Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
n.2372C>A
n.139+386G>T
c.432C>A (p.His144Gln)
n.2172C>A
n.2345C>A
1g.150557307C=CA2479210872ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2019C= (p.His673=)
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c.633C= (p.His211=)
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c.2118C= (p.His706=)
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c.432C= (p.His144=)
n.2172C=
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1g.150557307C>GCA342313791ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2019C>G (p.His673Gln)
c.2088C>G (p.His696Gln)
c.1902C>G (p.His634Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.2187C>G (p.His729Gln)
c.2118C>G (p.His706Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
n.2372C>G
n.139+386G>C
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n.2172C>G
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1g.150557307C>TCA420898364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2019C>T (p.His673=)
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c.696C>T (p.His232=)
n.2372C>T
n.139+386G>A
c.432C>T (p.His144=)
n.2172C>T
n.2345C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557309_150557310dupCA2561717433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2021_2022dup (p.Ala675LeufsTer?)
c.2090_2091dup (p.Ala698LeufsTer?)
c.1904_1905dup (p.Ala636LeufsTer?)
c.635_636dup (p.Ala213LeufsTer?)
c.2189_2190dup (p.Ala731LeufsTer?)
c.2120_2121dup (p.Ala708LeufsTer?)
c.698_699dup (p.Ala234LeufsTer?)
n.2374_2375dup
n.139+385_139+386dup
c.434_435dup (p.Ala146LeufsTer?)
n.2174_2175dup
n.2347_2348dup
1g.150557309_150557310delCA1078485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2021_2022del (p.Ser674CysfsTer21)
c.2090_2091del (p.Ser697CysfsTer21)
c.1904_1905del (p.Ser635CysfsTer21)
c.635_636del (p.Ser212CysfsTer21)
c.2189_2190del (p.Ser730CysfsTer21)
c.2120_2121del (p.Ser707CysfsTer21)
c.698_699del (p.Ser233CysfsTer21)
n.2374_2375del
n.139+385_139+386del
c.434_435del (p.Ser145CysfsTer21)
n.2174_2175del
n.2347_2348del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557308T>ACA342313794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.2373T>A
n.139+385A>T
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.2173T>A
n.2346T>A
1g.150557308T>CCA342313796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.2373T>C
n.139+385A>G
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.2173T>C
n.2346T>C
1g.150557308T>GCA342313797ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.2373T>G
n.139+385A>C
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.2173T>G
n.2346T>G
1g.150557309C>ACA342313799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2021C>A (p.Ser674Tyr)
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.2374C>A
n.139+384G>T
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.2174C>A
n.2347C>A
1g.150557309C=CA2479210873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2021C= (p.Ser674=)
c.2090C= (p.Ser697=)
c.1904C= (p.Ser635=)
c.635C= (p.Ser212=)
c.2189C= (p.Ser730=)
c.2120C= (p.Ser707=)
c.698C= (p.Ser233=)
n.2374C=
n.139+384G=
c.434C= (p.Ser145=)
n.2174C=
n.2347C=
1g.150557309C>GCA30071495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2021C>G (p.Ser674Cys)
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
n.2374C>G
n.139+384G>C
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.2174C>G
n.2347C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557309C>TCA342313801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2021C>T (p.Ser674Phe)
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
n.2374C>T
n.139+384G>A
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.2174C>T
n.2347C>T
1g.150557310T>ACA420898368ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2022T>A (p.Ser674=)
c.2091T>A (p.Ser697=)
c.1905T>A (p.Ser635=)
c.636T>A (p.Ser212=)
c.2190T>A (p.Ser730=)
c.2121T>A (p.Ser707=)
c.699T>A (p.Ser233=)
n.2375T>A
n.139+383A>T
c.435T>A (p.Ser145=)
n.2175T>A
n.2348T>A
1g.150557310T>CCA420898369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2022T>C (p.Ser674=)
c.2091T>C (p.Ser697=)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.636T>C (p.Ser212=)
c.2190T>C (p.Ser730=)
c.2121T>C (p.Ser707=)
c.699T>C (p.Ser233=)
n.2375T>C
n.139+383A>G
c.435T>C (p.Ser145=)
n.2175T>C
n.2348T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557310T>GCA420898370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2022T>G (p.Ser674=)
c.2091T>G (p.Ser697=)
c.1905T>G (p.Ser635=)
c.636T>G (p.Ser212=)
c.2190T>G (p.Ser730=)
c.2121T>G (p.Ser707=)
c.699T>G (p.Ser233=)
n.2375T>G
n.139+383A>C
c.435T>G (p.Ser145=)
n.2175T>G
n.2348T>G
1g.150557310T=CA2479210874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2022T= (p.Ser674=)
c.2091T= (p.Ser697=)
c.1905T= (p.Ser635=)
c.636T= (p.Ser212=)
c.2190T= (p.Ser730=)
c.2121T= (p.Ser707=)
c.699T= (p.Ser233=)
n.2375T=
n.139+383A=
c.435T= (p.Ser145=)
n.2175T=
n.2348T=
1g.150557311G>ACA342313804ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.2376G>A
n.139+382C>T
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.2176G>A
n.2349G>A
 gnomAD v4
1g.150557311G>CCA342313805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.2376G>C
n.139+382C>G
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.2176G>C
n.2349G>C
1g.150557311G>TCA342313806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.2376G>T
n.139+382C>A
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.2176G>T
n.2349G>T
1g.150557312C>ACA342313812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.2123C>A (p.Ala708Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.2377C>A
n.139+381G>T
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.2177C>A
n.2350C>A
1g.150557312C>GCA342313808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2123C>G (p.Ala708Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.2377C>G
n.139+381G>C
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.2177C>G
n.2350C>G
1g.150557312C>TCA342313810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.2377C>T
n.139+381G>A
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.2177C>T
n.2350C>T
1g.150557313A=CA2479210875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2025A= (p.Ala675=)
c.2094A= (p.Ala698=)
c.1908A= (p.Ala636=)
c.639A= (p.Ala213=)
c.2193A= (p.Ala731=)
c.2124A= (p.Ala708=)
c.702A= (p.Ala234=)
n.2378A=
n.139+380T=
c.438A= (p.Ala146=)
n.2178A=
n.2351A=
1g.150557313A>CCA420898371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2025A>C (p.Ala675=)
c.2094A>C (p.Ala698=)
c.1908A>C (p.Ala636=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.2193A>C (p.Ala731=)
c.2124A>C (p.Ala708=)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.2378A>C
n.139+380T>G
c.438A>C (p.Ala146=)
n.2178A>C
n.2351A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557313A>GCA420898372ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2025A>G (p.Ala675=)
c.2094A>G (p.Ala698=)
c.1908A>G (p.Ala636=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.2193A>G (p.Ala731=)
c.2124A>G (p.Ala708=)
c.702A>G (p.Ala234=)
n.2378A>G
n.139+380T>C
c.438A>G (p.Ala146=)
n.2178A>G
n.2351A>G
 gnomAD v4
1g.150557313A>TCA420898373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2025A>T (p.Ala675=)
c.2094A>T (p.Ala698=)
c.1908A>T (p.Ala636=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.2193A>T (p.Ala731=)
c.2124A>T (p.Ala708=)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.2378A>T
n.139+380T>A
c.438A>T (p.Ala146=)
n.2178A>T
n.2351A>T
1g.150557314T>ACA342313814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2026T>A (p.Cys676Ser)
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
c.1909T>A (p.Cys637Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.2125T>A (p.Cys709Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.2379T>A
n.139+379A>T
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.2179T>A
n.2352T>A
1g.150557314T>CCA342313816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2026T>C (p.Cys676Arg)
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
c.1909T>C (p.Cys637Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.2125T>C (p.Cys709Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.2379T>C
n.139+379A>G
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.2179T>C
n.2352T>C
1g.150557314T>GCA342313818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2026T>G (p.Cys676Gly)
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
c.1909T>G (p.Cys637Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.2125T>G (p.Cys709Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.2379T>G
n.139+379A>C
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.2179T>G
n.2352T>G
1g.150557315G>ACA342313820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2027G>A (p.Cys676Tyr)
c.2096G>A (p.Cys699Tyr)
c.1910G>A (p.Cys637Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.2380G>A
n.139+378C>T
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.2180G>A
n.2353G>A
1g.150557315G>CCA342313822ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2027G>C (p.Cys676Ser)
c.2096G>C (p.Cys699Ser)
c.1910G>C (p.Cys637Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.2126G>C (p.Cys709Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.2380G>C
n.139+378C>G
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.2180G>C
n.2353G>C
1g.150557315G>TCA342313824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2027G>T (p.Cys676Phe)
c.2096G>T (p.Cys699Phe)
c.1910G>T (p.Cys637Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.2126G>T (p.Cys709Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.2380G>T
n.139+378C>A
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.2180G>T
n.2353G>T
1g.150557316C>ACA342313826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2028C>A (p.Cys676Ter)
c.2097C>A (p.Cys699Ter)
c.1911C>A (p.Cys637Ter)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.2196C>A (p.Cys732Ter)
c.2127C>A (p.Cys709Ter)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
n.2381C>A
n.139+377G>T
c.441C>A (p.Cys147Ter)
n.2181C>A
n.2354C>A
1g.150557316C=CA2479210876ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2028C= (p.Cys676=)
c.2097C= (p.Cys699=)
c.1911C= (p.Cys637=)
c.642C= (p.Cys214=)
c.2196C= (p.Cys732=)
c.2127C= (p.Cys709=)
c.705C= (p.Cys235=)
n.2381C=
n.139+377G=
c.441C= (p.Cys147=)
n.2181C=
n.2354C=
1g.150557316C>GCA342313828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2028C>G (p.Cys676Trp)
c.2097C>G (p.Cys699Trp)
c.1911C>G (p.Cys637Trp)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.2196C>G (p.Cys732Trp)
c.2127C>G (p.Cys709Trp)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
n.2381C>G
n.139+377G>C
c.441C>G (p.Cys147Trp)
n.2181C>G
n.2354C>G
1g.150557316C>TCA420898376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2028C>T (p.Cys676=)
c.2097C>T (p.Cys699=)
c.1911C>T (p.Cys637=)
c.642C>T (p.Cys214=)
c.2196C>T (p.Cys732=)
c.2127C>T (p.Cys709=)
c.705C>T (p.Cys235=)
n.2381C>T
n.139+377G>A
c.441C>T (p.Cys147=)
n.2181C>T
n.2354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557317T>ACA342313830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.2382T>A
n.139+376A>T
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.2182T>A
n.2355T>A
1g.150557317T>CCA342313832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.2382T>C
n.139+376A>G
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.2182T>C
n.2355T>C
1g.150557317T>GCA342313833ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.2382T>G
n.139+376A>C
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.2182T>G
n.2355T>G
1g.150557318C>ACA342313836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2030C>A (p.Ser677Ter)
c.2099C>A (p.Ser700Ter)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.644C>A (p.Ser215Ter)
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
c.2129C>A (p.Ser710Ter)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.2383C>A
n.139+375G>T
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.2183C>A
n.2356C>A
1g.150557318C=CA2479210877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2030C= (p.Ser677=)
c.2099C= (p.Ser700=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.644C= (p.Ser215=)
c.2198C= (p.Ser733=)
c.2129C= (p.Ser710=)
c.707C= (p.Ser236=)
n.2383C=
n.139+375G=
c.443C= (p.Ser148=)
n.2183C=
n.2356C=
1g.150557318C>GCA342313839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2030C>G (p.Ser677Ter)
c.2099C>G (p.Ser700Ter)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.644C>G (p.Ser215Ter)
c.2198C>G (p.Ser733Ter)
c.2129C>G (p.Ser710Ter)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.2383C>G
n.139+375G>C
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.2183C>G
n.2356C>G
1g.150557318C>TCA342313837ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2030C>T (p.Ser677Leu)
c.2099C>T (p.Ser700Leu)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.644C>T (p.Ser215Leu)
c.2198C>T (p.Ser733Leu)
c.2129C>T (p.Ser710Leu)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.2383C>T
n.139+375G>A
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.2183C>T
n.2356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557319A>CCA420898377ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2031A>C (p.Ser677=)
c.2100A>C (p.Ser700=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.645A>C (p.Ser215=)
c.2199A>C (p.Ser733=)
c.2130A>C (p.Ser710=)
c.708A>C (p.Ser236=)
n.2384A>C
n.139+374T>G
c.444A>C (p.Ser148=)
n.2184A>C
n.2357A>C
1g.150557319A>GCA420898379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2031A>G (p.Ser677=)
c.2100A>G (p.Ser700=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.645A>G (p.Ser215=)
c.2199A>G (p.Ser733=)
c.2130A>G (p.Ser710=)
c.708A>G (p.Ser236=)
n.2384A>G
n.139+374T>C
c.444A>G (p.Ser148=)
n.2184A>G
n.2357A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557319A>TCA420898380ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2031A>T (p.Ser677=)
c.2100A>T (p.Ser700=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.645A>T (p.Ser215=)
c.2199A>T (p.Ser733=)
c.2130A>T (p.Ser710=)
c.708A>T (p.Ser236=)
n.2384A>T
n.139+374T>A
c.444A>T (p.Ser148=)
n.2184A>T
n.2357A>T
1g.150557320G>ACA342313841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.2385G>A
n.139+373C>T
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.2185G>A
n.2358G>A
1g.150557320G>CCA342313845ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.2385G>C
n.139+373C>G
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.2185G>C
n.2358G>C
1g.150557320G>TCA342313843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.2385G>T
n.139+373C>A
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.2185G>T
n.2358G>T
1g.150557321C>ACA342313847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2033C>A (p.Ala678Glu)
c.2102C>A (p.Ala701Glu)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.2386C>A
n.139+372G>T
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.2186C>A
n.2359C>A
1g.150557321C=CA2479210878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2033C= (p.Ala678=)
c.2102C= (p.Ala701=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.2201C= (p.Ala734=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.2386C=
n.139+372G=
c.446C= (p.Ala149=)
n.2186C=
n.2359C=
1g.150557321C>GCA342313850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.2386C>G
n.139+372G>C
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.2186C>G
n.2359C>G
1g.150557321C>TCA1078486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.2386C>T
n.139+372G>A
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.2186C>T
n.2359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557322G>ACA1078487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2034G>A (p.Ala678=)
c.2103G>A (p.Ala701=)
c.1917G>A (p.Ala639=)
c.648G>A (p.Ala216=)
c.2202G>A (p.Ala734=)
c.2133G>A (p.Ala711=)
c.711G>A (p.Ala237=)
n.2387G>A
n.139+371C>T
c.447G>A (p.Ala149=)
n.2187G>A
n.2360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557322G>CCA420898382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2034G>C (p.Ala678=)
c.2103G>C (p.Ala701=)
c.1917G>C (p.Ala639=)
c.648G>C (p.Ala216=)
c.2202G>C (p.Ala734=)
c.2133G>C (p.Ala711=)
c.711G>C (p.Ala237=)
n.2387G>C
n.139+371C>G
c.447G>C (p.Ala149=)
n.2187G>C
n.2360G>C
1g.150557322G=CA1144152877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2034G= (p.Ala678=)
c.2103G= (p.Ala701=)
c.1917G= (p.Ala639=)
c.648G= (p.Ala216=)
c.2202G= (p.Ala734=)
c.2133G= (p.Ala711=)
c.711G= (p.Ala237=)
n.2387G=
n.139+371C=
c.447G= (p.Ala149=)
n.2187G=
n.2360G=
1g.150557322G>TCA420898383ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2034G>T (p.Ala678=)
c.2103G>T (p.Ala701=)
c.1917G>T (p.Ala639=)
c.648G>T (p.Ala216=)
c.2202G>T (p.Ala734=)
c.2133G>T (p.Ala711=)
c.711G>T (p.Ala237=)
n.2387G>T
n.139+371C>A
c.447G>T (p.Ala149=)
n.2187G>T
n.2360G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557323T>ACA342313855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.2388T>A
n.139+370A>T
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.2188T>A
n.2361T>A
1g.150557323T>CCA342313853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.2388T>C
n.139+370A>G
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.2188T>C
n.2361T>C
1g.150557323T>GCA342313857ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.2388T>G
n.139+370A>C
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.2188T>G
n.2361T>G
1g.150557324C>ACA342313859ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.2204C>A (p.Ser735Tyr)
c.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.2389C>A
n.139+369G>T
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.2189C>A
n.2362C>A
1g.150557324C>GCA342313861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2036C>G (p.Ser679Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.2204C>G (p.Ser735Cys)
c.2135C>G (p.Ser712Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.2389C>G
n.139+369G>C
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.2189C>G
n.2362C>G
1g.150557324C>TCA342313862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2036C>T (p.Ser679Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
c.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.2389C>T
n.139+369G>A
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.2189C>T
n.2362C>T
1g.150557325C>ACA420898388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2037C>A (p.Ser679=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.1920C>A (p.Ser640=)
c.651C>A (p.Ser217=)
c.2205C>A (p.Ser735=)
c.2136C>A (p.Ser712=)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.2390C>A
n.139+368G>T
c.450C>A (p.Ser150=)
n.2190C>A
n.2363C>A
1g.150557325C>GCA420898389ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2037C>G (p.Ser679=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.1920C>G (p.Ser640=)
c.651C>G (p.Ser217=)
c.2205C>G (p.Ser735=)
c.2136C>G (p.Ser712=)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.2390C>G
n.139+368G>C
c.450C>G (p.Ser150=)
n.2190C>G
n.2363C>G
1g.150557325C>TCA420898387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2037C>T (p.Ser679=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.2205C>T (p.Ser735=)
c.2136C>T (p.Ser712=)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.2390C>T
n.139+368G>A
c.450C>T (p.Ser150=)
n.2190C>T
n.2363C>T
1g.150557326T>ACA342313865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2038T>A (p.Cys680Ser)
c.2107T>A (p.Cys703Ser)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.2206T>A (p.Cys736Ser)
c.2137T>A (p.Cys713Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.2391T>A
n.139+367A>T
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.2191T>A
n.2364T>A
1g.150557326T>CCA342313867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2038T>C (p.Cys680Arg)
c.2107T>C (p.Cys703Arg)
c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.2206T>C (p.Cys736Arg)
c.2137T>C (p.Cys713Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.2391T>C
n.139+367A>G
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.2191T>C
n.2364T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557326T>GCA342313869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2038T>G (p.Cys680Gly)
c.2107T>G (p.Cys703Gly)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.2206T>G (p.Cys736Gly)
c.2137T>G (p.Cys713Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.2391T>G
n.139+367A>C
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.2191T>G
n.2364T>G
 gnomAD v4
1g.150557327G>ACA1078488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
c.2108G>A (p.Cys703Tyr)
c.1922G>A (p.Cys641Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
c.2138G>A (p.Cys713Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.2392G>A
n.139+366C>T
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.2192G>A
n.2365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557327G>CCA342313873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.2108G>C (p.Cys703Ser)
c.1922G>C (p.Cys641Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.2207G>C (p.Cys736Ser)
c.2138G>C (p.Cys713Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.2392G>C
n.139+366C>G
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.2192G>C
n.2365G>C
1g.150557327G=CA1143546149ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2039G= (p.Cys680=)
c.2108G= (p.Cys703=)
c.1922G= (p.Cys641=)
c.653G= (p.Cys218=)
c.2207G= (p.Cys736=)
c.2138G= (p.Cys713=)
c.716G= (p.Cys239=)
n.2392G=
n.139+366C=
c.452G= (p.Cys151=)
n.2192G=
n.2365G=
1g.150557327G>TCA342313871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.2108G>T (p.Cys703Phe)
c.1922G>T (p.Cys641Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.2207G>T (p.Cys736Phe)
c.2138G>T (p.Cys713Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.2392G>T
n.139+366C>A
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.2192G>T
n.2365G>T
 dbSNP
1g.150557328C>ACA342313876ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2040C>A (p.Cys680Ter)
c.2109C>A (p.Cys703Ter)
c.1923C>A (p.Cys641Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.2208C>A (p.Cys736Ter)
c.2139C>A (p.Cys713Ter)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
n.2393C>A
n.139+365G>T
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.2193C>A
n.2366C>A
 gnomAD v4
1g.150557328C=CA1141716167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2040C= (p.Cys680=)
c.2109C= (p.Cys703=)
c.1923C= (p.Cys641=)
c.654C= (p.Cys218=)
c.2208C= (p.Cys736=)
c.2139C= (p.Cys713=)
c.717C= (p.Cys239=)
n.2393C=
n.139+365G=
c.453C= (p.Cys151=)
n.2193C=
n.2366C=
1g.150557328C>GCA342313878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2040C>G (p.Cys680Trp)
c.2109C>G (p.Cys703Trp)
c.1923C>G (p.Cys641Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.2208C>G (p.Cys736Trp)
c.2139C>G (p.Cys713Trp)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
n.2393C>G
n.139+365G>C
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.2193C>G
n.2366C>G
1g.150557328C>TCA1078489ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2040C>T (p.Cys680=)
c.2109C>T (p.Cys703=)
c.1923C>T (p.Cys641=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.2208C>T (p.Cys736=)
c.2139C>T (p.Cys713=)
c.717C>T (p.Cys239=)
n.2393C>T
n.139+365G>A
c.453C>T (p.Cys151=)
n.2193C>T
n.2366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557329G>ACA1078490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.2209G>A (p.Gly737Arg)
c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.2394G>A
n.139+364C>T
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.2194G>A
n.2367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557329G>CCA342313882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.2394G>C
n.139+364C>G
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.2194G>C
n.2367G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557329G=CA1143824722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2041G= (p.Gly681=)
c.2110G= (p.Gly704=)
c.1924G= (p.Gly642=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.2209G= (p.Gly737=)
c.2140G= (p.Gly714=)
c.718G= (p.Gly240=)
n.2394G=
n.139+364C=
c.454G= (p.Gly152=)
n.2194G=
n.2367G=
1g.150557329G>TCA342313883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.2110G>T (p.Gly704Trp)
c.1924G>T (p.Gly642Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.2209G>T (p.Gly737Trp)
c.2140G>T (p.Gly714Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
n.2394G>T
n.139+364C>A
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.2194G>T
n.2367G>T
 gnomAD v4
1g.150557330G>ACA342313885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.2210G>A (p.Gly737Glu)
c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.2395G>A
n.139+363C>T
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.2195G>A
n.2368G>A
 gnomAD v4
1g.150557330G>CCA342313889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.2395G>C
n.139+363C>G
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.2195G>C
n.2368G>C
1g.150557330G>TCA342313887ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.2395G>T
n.139+363C>A
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.2195G>T
n.2368G>T
1g.150557331G>ACA420898395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2043G>A (p.Gly681=)
c.2112G>A (p.Gly704=)
c.1926G>A (p.Gly642=)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.2211G>A (p.Gly737=)
c.2142G>A (p.Gly714=)
c.720G>A (p.Gly240=)
n.2396G>A
n.139+362C>T
c.456G>A (p.Gly152=)
n.2196G>A
n.2369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557331G>CCA420898396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2043G>C (p.Gly681=)
c.2112G>C (p.Gly704=)
c.1926G>C (p.Gly642=)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.2211G>C (p.Gly737=)
c.2142G>C (p.Gly714=)
c.720G>C (p.Gly240=)
n.2396G>C
n.139+362C>G
c.456G>C (p.Gly152=)
n.2196G>C
n.2369G>C
1g.150557331G=CA2479210879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2043G= (p.Gly681=)
c.2112G= (p.Gly704=)
c.1926G= (p.Gly642=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.2211G= (p.Gly737=)
c.2142G= (p.Gly714=)
c.720G= (p.Gly240=)
n.2396G=
n.139+362C=
c.456G= (p.Gly152=)
n.2196G=
n.2369G=
1g.150557331G>TCA420898398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2043G>T (p.Gly681=)
c.2112G>T (p.Gly704=)
c.1926G>T (p.Gly642=)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.2211G>T (p.Gly737=)
c.2142G>T (p.Gly714=)
c.720G>T (p.Gly240=)
n.2396G>T
n.139+362C>A
c.456G>T (p.Gly152=)
n.2196G>T
n.2369G>T
1g.150557332A>CCA342313891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.2397A>C
n.139+361T>G
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.2197A>C
n.2370A>C
1g.150557332A>GCA342313892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.2397A>G
n.139+361T>C
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.2197A>G
n.2370A>G
1g.150557332A>TCA342313894ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.2397A>T
n.139+361T>A
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.2197A>T
n.2370A>T
1g.150557334delCA2647815642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2046del (p.Gly683ValfsTer?)
c.2115del (p.Gly706ValfsTer?)
c.1929del (p.Gly644ValfsTer?)
c.660del (p.Gly221ValfsTer?)
c.2214del (p.Gly739ValfsTer?)
c.2145del (p.Gly716ValfsTer?)
c.723del (p.Gly242ValfsTer?)
n.2399del
n.139+361del
c.459del (p.Gly154ValfsTer?)
n.2199del
n.2372del
 gnomAD v4
1g.150557333A>CCA342313896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.2398A>C
n.139+360T>G
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.2198A>C
n.2371A>C
 gnomAD v4
1g.150557333A>GCA342313898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.2398A>G
n.139+360T>C
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.2198A>G
n.2371A>G
1g.150557333A>TCA342313900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
c.2213A>T (p.Lys738Ile)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.2398A>T
n.139+360T>A
c.458A>T (p.Lys153Ile)
n.2198A>T
n.2371A>T
1g.150557334A>CCA342313902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
c.2214A>C (p.Lys738Asn)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.2399A>C
n.139+359T>G
c.459A>C (p.Lys153Asn)
n.2199A>C
n.2372A>C
1g.150557334A>GCA420898401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2046A>G (p.Lys682=)
c.2115A>G (p.Lys705=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
c.660A>G (p.Lys220=)
c.2214A>G (p.Lys738=)
c.2145A>G (p.Lys715=)
c.723A>G (p.Lys241=)
n.2399A>G
n.139+359T>C
c.459A>G (p.Lys153=)
n.2199A>G
n.2372A>G
1g.150557334A>TCA342313903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.2214A>T (p.Lys738Asn)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.2399A>T
n.139+359T>A
c.459A>T (p.Lys153Asn)
n.2199A>T
n.2372A>T
1g.150557335G>ACA342313906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.2400G>A
n.139+358C>T
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.2200G>A
n.2373G>A
1g.150557335G>CCA342313908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.2400G>C
n.139+358C>G
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.2200G>C
n.2373G>C
1g.150557335G>TCA342313909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047G>T (p.Gly683Cys)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.2400G>T
n.139+358C>A
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.2200G>T
n.2373G>T
 gnomAD v4
1g.150557336G>ACA342313912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+1G>A (n.2047+1G>A)
c.2116+1G>A (n.2116+1G>A)
c.1930+1G>A (n.1930+1G>A)
c.661+1G>A (n.661+1G>A)
c.2215+1G>A (n.2215+1G>A)
c.2146+1G>A (n.2146+1G>A)
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
n.2400+1G>A
n.139+357C>T
c.460+1G>A (n.460+1G>A)
n.2200+1G>A
n.2373+1G>A
1g.150557336G>CCA342313915ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+1G>C (n.2047+1G>C)
c.2116+1G>C (n.2116+1G>C)
c.1930+1G>C (n.1930+1G>C)
c.661+1G>C (n.661+1G>C)
c.2215+1G>C (n.2215+1G>C)
c.2146+1G>C (n.2146+1G>C)
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
n.2400+1G>C
n.139+357C>G
c.460+1G>C (n.460+1G>C)
n.2200+1G>C
n.2373+1G>C
 dbSNP
1g.150557336G=CA2479210880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+1G= (n.2047+1G=)
c.2116+1G= (n.2116+1G=)
c.1930+1G= (n.1930+1G=)
c.661+1G= (n.661+1G=)
c.2215+1G= (n.2215+1G=)
c.2146+1G= (n.2146+1G=)
c.724+1G= (n.724+1G=)
n.2400+1G=
n.139+357C=
c.460+1G= (n.460+1G=)
n.2200+1G=
n.2373+1G=
1g.150557336G>TCA342313914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+1G>T (n.2047+1G>T)
c.2116+1G>T (n.2116+1G>T)
c.1930+1G>T (n.1930+1G>T)
c.661+1G>T (n.661+1G>T)
c.2215+1G>T (n.2215+1G>T)
c.2146+1G>T (n.2146+1G>T)
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
n.2400+1G>T
n.139+357C>A
c.460+1G>T (n.460+1G>T)
n.2200+1G>T
n.2373+1G>T
1g.150557337T>ACA342313917ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+2T>A (n.2047+2T>A)
c.2116+2T>A (n.2116+2T>A)
c.1930+2T>A (n.1930+2T>A)
c.661+2T>A (n.661+2T>A)
c.2215+2T>A (n.2215+2T>A)
c.2146+2T>A (n.2146+2T>A)
c.724+2T>A (n.724+2T>A)
n.2400+2T>A
n.139+356A>T
c.460+2T>A (n.460+2T>A)
n.2200+2T>A
n.2373+2T>A
1g.150557337T>CCA342313919ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+2T>C (n.2047+2T>C)
c.2116+2T>C (n.2116+2T>C)
c.1930+2T>C (n.1930+2T>C)
c.661+2T>C (n.661+2T>C)
c.2215+2T>C (n.2215+2T>C)
c.2146+2T>C (n.2146+2T>C)
c.724+2T>C (n.724+2T>C)
n.2400+2T>C
n.139+356A>G
c.460+2T>C (n.460+2T>C)
n.2200+2T>C
n.2373+2T>C
1g.150557337T>GCA342313921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+2T>G (n.2047+2T>G)
c.2116+2T>G (n.2116+2T>G)
c.1930+2T>G (n.1930+2T>G)
c.661+2T>G (n.661+2T>G)
c.2215+2T>G (n.2215+2T>G)
c.2146+2T>G (n.2146+2T>G)
c.724+2T>G (n.724+2T>G)
n.2400+2T>G
n.139+356A>C
c.460+2T>G (n.460+2T>G)
n.2200+2T>G
n.2373+2T>G
1g.150557338G>ACA2647815643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+3G>A (n.2047+3G>A)
c.2116+3G>A (n.2116+3G>A)
c.1930+3G>A (n.1930+3G>A)
c.661+3G>A (n.661+3G>A)
c.2215+3G>A (n.2215+3G>A)
c.2146+3G>A (n.2146+3G>A)
c.724+3G>A (n.724+3G>A)
n.2400+3G>A
n.139+355C>T
c.460+3G>A (n.460+3G>A)
n.2200+3G>A
n.2373+3G>A
 gnomAD v4
1g.150557340G>TCA2647815644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+5G>T (n.2047+5G>T)
c.2116+5G>T (n.2116+5G>T)
c.1930+5G>T (n.1930+5G>T)
c.661+5G>T (n.661+5G>T)
c.2215+5G>T (n.2215+5G>T)
c.2146+5G>T (n.2146+5G>T)
c.724+5G>T (n.724+5G>T)
n.2400+5G>T
n.139+353C>A
c.460+5G>T (n.460+5G>T)
n.2200+5G>T
n.2373+5G>T
 gnomAD v4
1g.150557341A>GCA2647815645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+6A>G (n.2047+6A>G)
c.2116+6A>G (n.2116+6A>G)
c.1930+6A>G (n.1930+6A>G)
c.661+6A>G (n.661+6A>G)
c.2215+6A>G (n.2215+6A>G)
c.2146+6A>G (n.2146+6A>G)
c.724+6A>G (n.724+6A>G)
n.2400+6A>G
n.139+352T>C
c.460+6A>G (n.460+6A>G)
n.2200+6A>G
n.2373+6A>G
 gnomAD v4
1g.150557342C>ACA2697554518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+7C>A (n.2047+7C>A)
c.2116+7C>A (n.2116+7C>A)
c.1930+7C>A (n.1930+7C>A)
c.661+7C>A (n.661+7C>A)
c.2215+7C>A (n.2215+7C>A)
c.2146+7C>A (n.2146+7C>A)
c.724+7C>A (n.724+7C>A)
n.2400+7C>A
n.139+351G>T
c.460+7C>A (n.460+7C>A)
n.2200+7C>A
n.2373+7C>A
 ClinVar
1g.150557342C=CA2479210881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+7C= (n.2047+7C=)
c.2116+7C= (n.2116+7C=)
c.1930+7C= (n.1930+7C=)
c.661+7C= (n.661+7C=)
c.2215+7C= (n.2215+7C=)
c.2146+7C= (n.2146+7C=)
c.724+7C= (n.724+7C=)
n.2400+7C=
n.139+351G=
c.460+7C= (n.460+7C=)
n.2200+7C=
n.2373+7C=
1g.150557342C>TCA1078491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+7C>T (n.2047+7C>T)
c.2116+7C>T (n.2116+7C>T)
c.1930+7C>T (n.1930+7C>T)
c.661+7C>T (n.661+7C>T)
c.2215+7C>T (n.2215+7C>T)
c.2146+7C>T (n.2146+7C>T)
c.724+7C>T (n.724+7C>T)
n.2400+7C>T
n.139+351G>A
c.460+7C>T (n.460+7C>T)
n.2200+7C>T
n.2373+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557343A=CA2479210882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+8A= (n.2047+8A=)
c.2116+8A= (n.2116+8A=)
c.1930+8A= (n.1930+8A=)
c.661+8A= (n.661+8A=)
c.2215+8A= (n.2215+8A=)
c.2146+8A= (n.2146+8A=)
c.724+8A= (n.724+8A=)
n.2400+8A=
n.139+350T=
c.460+8A= (n.460+8A=)
n.2200+8A=
n.2373+8A=
1g.150557343A>GCA30071523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+8A>G (n.2047+8A>G)
c.2116+8A>G (n.2116+8A>G)
c.1930+8A>G (n.1930+8A>G)
c.661+8A>G (n.661+8A>G)
c.2215+8A>G (n.2215+8A>G)
c.2146+8A>G (n.2146+8A>G)
c.724+8A>G (n.724+8A>G)
n.2400+8A>G
n.139+350T>C
c.460+8A>G (n.460+8A>G)
n.2200+8A>G
n.2373+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557343A>TCA2647815646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+8A>T (n.2047+8A>T)
c.2116+8A>T (n.2116+8A>T)
c.1930+8A>T (n.1930+8A>T)
c.661+8A>T (n.661+8A>T)
c.2215+8A>T (n.2215+8A>T)
c.2146+8A>T (n.2146+8A>T)
c.724+8A>T (n.724+8A>T)
n.2400+8A>T
n.139+350T>A
c.460+8A>T (n.460+8A>T)
n.2200+8A>T
n.2373+8A>T
 gnomAD v4
1g.150557344T>CCA889231219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+9T>C (n.2047+9T>C)
c.2116+9T>C (n.2116+9T>C)
c.1930+9T>C (n.1930+9T>C)
c.661+9T>C (n.661+9T>C)
c.2215+9T>C (n.2215+9T>C)
c.2146+9T>C (n.2146+9T>C)
c.724+9T>C (n.724+9T>C)
n.2400+9T>C
n.139+349A>G
c.460+9T>C (n.460+9T>C)
n.2200+9T>C
n.2373+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557344T>GCA1078492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+9T>G (n.2047+9T>G)
c.2116+9T>G (n.2116+9T>G)
c.1930+9T>G (n.1930+9T>G)
c.661+9T>G (n.661+9T>G)
c.2215+9T>G (n.2215+9T>G)
c.2146+9T>G (n.2146+9T>G)
c.724+9T>G (n.724+9T>G)
n.2400+9T>G
n.139+349A>C
c.460+9T>G (n.460+9T>G)
n.2200+9T>G
n.2373+9T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557344T=CA1148194980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+9T= (n.2047+9T=)
c.2116+9T= (n.2116+9T=)
c.1930+9T= (n.1930+9T=)
c.661+9T= (n.661+9T=)
c.2215+9T= (n.2215+9T=)
c.2146+9T= (n.2146+9T=)
c.724+9T= (n.724+9T=)
n.2400+9T=
n.139+349A=
c.460+9T= (n.460+9T=)
n.2200+9T=
n.2373+9T=
1g.150557345C>ACA2647815647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+10C>A (n.2047+10C>A)
c.2116+10C>A (n.2116+10C>A)
c.1930+10C>A (n.1930+10C>A)
c.661+10C>A (n.661+10C>A)
c.2215+10C>A (n.2215+10C>A)
c.2146+10C>A (n.2146+10C>A)
c.724+10C>A (n.724+10C>A)
n.2400+10C>A
n.139+348G>T
c.460+10C>A (n.460+10C>A)
n.2200+10C>A
n.2373+10C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557345C=CA2479210883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+10C= (n.2047+10C=)
c.2116+10C= (n.2116+10C=)
c.1930+10C= (n.1930+10C=)
c.661+10C= (n.661+10C=)
c.2215+10C= (n.2215+10C=)
c.2146+10C= (n.2146+10C=)
c.724+10C= (n.724+10C=)
n.2400+10C=
n.139+348G=
c.460+10C= (n.460+10C=)
n.2200+10C=
n.2373+10C=
1g.150557345C>TCA1078493ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+10C>T (n.2047+10C>T)
c.2116+10C>T (n.2116+10C>T)
c.1930+10C>T (n.1930+10C>T)
c.661+10C>T (n.661+10C>T)
c.2215+10C>T (n.2215+10C>T)
c.2146+10C>T (n.2146+10C>T)
c.724+10C>T (n.724+10C>T)
n.2400+10C>T
n.139+348G>A
c.460+10C>T (n.460+10C>T)
n.2200+10C>T
n.2373+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557346A>GCA2697295302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+11A>G (n.2047+11A>G)
c.2116+11A>G (n.2116+11A>G)
c.1930+11A>G (n.1930+11A>G)
c.661+11A>G (n.661+11A>G)
c.2215+11A>G (n.2215+11A>G)
c.2146+11A>G (n.2146+11A>G)
c.724+11A>G (n.724+11A>G)
n.2400+11A>G
n.139+347T>C
c.460+11A>G (n.460+11A>G)
n.2200+11A>G
n.2373+11A>G
 dbSNP
1g.150557347C>ACA889231226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+12C>A (n.2047+12C>A)
c.2116+12C>A (n.2116+12C>A)
c.1930+12C>A (n.1930+12C>A)
c.661+12C>A (n.661+12C>A)
c.2215+12C>A (n.2215+12C>A)
c.2146+12C>A (n.2146+12C>A)
c.724+12C>A (n.724+12C>A)
n.2400+12C>A
n.139+346G>T
c.460+12C>A (n.460+12C>A)
n.2200+12C>A
n.2373+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557347C=CA2479210884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+12C= (n.2047+12C=)
c.2116+12C= (n.2116+12C=)
c.1930+12C= (n.1930+12C=)
c.661+12C= (n.661+12C=)
c.2215+12C= (n.2215+12C=)
c.2146+12C= (n.2146+12C=)
c.724+12C= (n.724+12C=)
n.2400+12C=
n.139+346G=
c.460+12C= (n.460+12C=)
n.2200+12C=
n.2373+12C=
1g.150557347C>TCA2647815648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+12C>T (n.2047+12C>T)
c.2116+12C>T (n.2116+12C>T)
c.1930+12C>T (n.1930+12C>T)
c.661+12C>T (n.661+12C>T)
c.2215+12C>T (n.2215+12C>T)
c.2146+12C>T (n.2146+12C>T)
c.724+12C>T (n.724+12C>T)
n.2400+12C>T
n.139+346G>A
c.460+12C>T (n.460+12C>T)
n.2200+12C>T
n.2373+12C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557348A=CA2479210885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+13A= (n.2047+13A=)
c.2116+13A= (n.2116+13A=)
c.1930+13A= (n.1930+13A=)
c.661+13A= (n.661+13A=)
c.2215+13A= (n.2215+13A=)
c.2146+13A= (n.2146+13A=)
c.724+13A= (n.724+13A=)
n.2400+13A=
n.139+345T=
c.460+13A= (n.460+13A=)
n.2200+13A=
n.2373+13A=
1g.150557348A>GCA1078494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+13A>G (n.2047+13A>G)
c.2116+13A>G (n.2116+13A>G)
c.1930+13A>G (n.1930+13A>G)
c.661+13A>G (n.661+13A>G)
c.2215+13A>G (n.2215+13A>G)
c.2146+13A>G (n.2146+13A>G)
c.724+13A>G (n.724+13A>G)
n.2400+13A>G
n.139+345T>C
c.460+13A>G (n.460+13A>G)
n.2200+13A>G
n.2373+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557348_150557349delinsAGCA2479210886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+13_2047+14delinsAG (n.2047+13_2047+14delinsAG)
c.2116+13_2116+14delinsAG (n.2116+13_2116+14delinsAG)
c.1930+13_1930+14delinsAG (n.1930+13_1930+14delinsAG)
c.661+13_661+14delinsAG (n.661+13_661+14delinsAG)
c.2215+13_2215+14delinsAG (n.2215+13_2215+14delinsAG)
c.2146+13_2146+14delinsAG (n.2146+13_2146+14delinsAG)
c.724+13_724+14delinsAG (n.724+13_724+14delinsAG)
n.2400+13_2400+14delinsAG
n.139+344_139+345delinsCT
c.460+13_460+14delinsAG (n.460+13_460+14delinsAG)
n.2200+13_2200+14delinsAG
n.2373+13_2373+14delinsAG
1g.150557349delCA916307699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+14del (n.2047+14del)
c.2116+14del (n.2116+14del)
c.1930+14del (n.1930+14del)
c.661+14del (n.661+14del)
c.2215+14del (n.2215+14del)
c.2146+14del (n.2146+14del)
c.724+14del (n.724+14del)
n.2400+14del
n.139+344del
c.460+14del (n.460+14del)
n.2200+14del
n.2373+14del
 ClinVar dbSNP
1g.150557349G>ACA526260871ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+14G>A (n.2047+14G>A)
c.2116+14G>A (n.2116+14G>A)
c.1930+14G>A (n.1930+14G>A)
c.661+14G>A (n.661+14G>A)
c.2215+14G>A (n.2215+14G>A)
c.2146+14G>A (n.2146+14G>A)
c.724+14G>A (n.724+14G>A)
n.2400+14G>A
n.139+344C>T
c.460+14G>A (n.460+14G>A)
n.2200+14G>A
n.2373+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.150557349G=CA2479210887ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+14G= (n.2047+14G=)
c.2116+14G= (n.2116+14G=)
c.1930+14G= (n.1930+14G=)
c.661+14G= (n.661+14G=)
c.2215+14G= (n.2215+14G=)
c.2146+14G= (n.2146+14G=)
c.724+14G= (n.724+14G=)
n.2400+14G=
n.139+344C=
c.460+14G= (n.460+14G=)
n.2200+14G=
n.2373+14G=
1g.150557349G>TCA2479210888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+14G>T (n.2047+14G>T)
c.2116+14G>T (n.2116+14G>T)
c.1930+14G>T (n.1930+14G>T)
c.661+14G>T (n.661+14G>T)
c.2215+14G>T (n.2215+14G>T)
c.2146+14G>T (n.2146+14G>T)
c.724+14G>T (n.724+14G>T)
n.2400+14G>T
n.139+344C>A
c.460+14G>T (n.460+14G>T)
n.2200+14G>T
n.2373+14G>T
 dbSNP
1g.150557350T>ACA2479210890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+15T>A (n.2047+15T>A)
c.2116+15T>A (n.2116+15T>A)
c.1930+15T>A (n.1930+15T>A)
c.661+15T>A (n.661+15T>A)
c.2215+15T>A (n.2215+15T>A)
c.2146+15T>A (n.2146+15T>A)
c.724+15T>A (n.724+15T>A)
n.2400+15T>A
n.139+343A>T
c.460+15T>A (n.460+15T>A)
n.2200+15T>A
n.2373+15T>A
 dbSNP
1g.150557350T>CCA526260872ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+15T>C (n.2047+15T>C)
c.2116+15T>C (n.2116+15T>C)
c.1930+15T>C (n.1930+15T>C)
c.661+15T>C (n.661+15T>C)
c.2215+15T>C (n.2215+15T>C)
c.2146+15T>C (n.2146+15T>C)
c.724+15T>C (n.724+15T>C)
n.2400+15T>C
n.139+343A>G
c.460+15T>C (n.460+15T>C)
n.2200+15T>C
n.2373+15T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557350T=CA2479210889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+15T= (n.2047+15T=)
c.2116+15T= (n.2116+15T=)
c.1930+15T= (n.1930+15T=)
c.661+15T= (n.661+15T=)
c.2215+15T= (n.2215+15T=)
c.2146+15T= (n.2146+15T=)
c.724+15T= (n.724+15T=)
n.2400+15T=
n.139+343A=
c.460+15T= (n.460+15T=)
n.2200+15T=
n.2373+15T=
1g.150557352C=CA1148878134ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+17C= (n.2047+17C=)
c.2116+17C= (n.2116+17C=)
c.1930+17C= (n.1930+17C=)
c.661+17C= (n.661+17C=)
c.2215+17C= (n.2215+17C=)
c.2146+17C= (n.2146+17C=)
c.724+17C= (n.724+17C=)
n.2400+17C=
n.139+341G=
c.460+17C= (n.460+17C=)
n.2200+17C=
n.2373+17C=
1g.150557352C>TCA1078495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+17C>T (n.2047+17C>T)
c.2116+17C>T (n.2116+17C>T)
c.1930+17C>T (n.1930+17C>T)
c.661+17C>T (n.661+17C>T)
c.2215+17C>T (n.2215+17C>T)
c.2146+17C>T (n.2146+17C>T)
c.724+17C>T (n.724+17C>T)
n.2400+17C>T
n.139+341G>A
c.460+17C>T (n.460+17C>T)
n.2200+17C>T
n.2373+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557353G>ACA1078496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+18G>A (n.2047+18G>A)
c.2116+18G>A (n.2116+18G>A)
c.1930+18G>A (n.1930+18G>A)
c.661+18G>A (n.661+18G>A)
c.2215+18G>A (n.2215+18G>A)
c.2146+18G>A (n.2146+18G>A)
c.724+18G>A (n.724+18G>A)
n.2400+18G>A
n.139+340C>T
c.460+18G>A (n.460+18G>A)
n.2200+18G>A
n.2373+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557353G=CA2479210891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+18G= (n.2047+18G=)
c.2116+18G= (n.2116+18G=)
c.1930+18G= (n.1930+18G=)
c.661+18G= (n.661+18G=)
c.2215+18G= (n.2215+18G=)
c.2146+18G= (n.2146+18G=)
c.724+18G= (n.724+18G=)
n.2400+18G=
n.139+340C=
c.460+18G= (n.460+18G=)
n.2200+18G=
n.2373+18G=
1g.150557353G>TCA2580060980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+18G>T (n.2047+18G>T)
c.2116+18G>T (n.2116+18G>T)
c.1930+18G>T (n.1930+18G>T)
c.661+18G>T (n.661+18G>T)
c.2215+18G>T (n.2215+18G>T)
c.2146+18G>T (n.2146+18G>T)
c.724+18G>T (n.724+18G>T)
n.2400+18G>T
n.139+340C>A
c.460+18G>T (n.460+18G>T)
n.2200+18G>T
n.2373+18G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557356C>ACA2647815650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+21C>A (n.2047+21C>A)
c.2116+21C>A (n.2116+21C>A)
c.1930+21C>A (n.1930+21C>A)
c.661+21C>A (n.661+21C>A)
c.2215+21C>A (n.2215+21C>A)
c.2146+21C>A (n.2146+21C>A)
c.724+21C>A (n.724+21C>A)
n.2400+21C>A
n.139+337G>T
c.460+21C>A (n.460+21C>A)
n.2200+21C>A
n.2373+21C>A
 gnomAD v4
1g.150557356C=CA2479210892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+21C= (n.2047+21C=)
c.2116+21C= (n.2116+21C=)
c.1930+21C= (n.1930+21C=)
c.661+21C= (n.661+21C=)
c.2215+21C= (n.2215+21C=)
c.2146+21C= (n.2146+21C=)
c.724+21C= (n.724+21C=)
n.2400+21C=
n.139+337G=
c.460+21C= (n.460+21C=)
n.2200+21C=
n.2373+21C=
1g.150557356C>TCA1007613743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+21C>T (n.2047+21C>T)
c.2116+21C>T (n.2116+21C>T)
c.1930+21C>T (n.1930+21C>T)
c.661+21C>T (n.661+21C>T)
c.2215+21C>T (n.2215+21C>T)
c.2146+21C>T (n.2146+21C>T)
c.724+21C>T (n.724+21C>T)
n.2400+21C>T
n.139+337G>A
c.460+21C>T (n.460+21C>T)
n.2200+21C>T
n.2373+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557359delCA2647815649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+24del (n.2047+24del)
c.2116+24del (n.2116+24del)
c.1930+24del (n.1930+24del)
c.661+24del (n.661+24del)
c.2215+24del (n.2215+24del)
c.2146+24del (n.2146+24del)
c.724+24del (n.724+24del)
n.2400+24del
n.139+337del
c.460+24del (n.460+24del)
n.2200+24del
n.2373+24del
 gnomAD v4
1g.150557357C>TCA2746063891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+22C>T (n.2047+22C>T)
c.2116+22C>T (n.2116+22C>T)
c.1930+22C>T (n.1930+22C>T)
c.661+22C>T (n.661+22C>T)
c.2215+22C>T (n.2215+22C>T)
c.2146+22C>T (n.2146+22C>T)
c.724+22C>T (n.724+22C>T)
n.2400+22C>T
n.139+336G>A
c.460+22C>T (n.460+22C>T)
n.2200+22C>T
n.2373+22C>T
1g.150557358C>ACA2530188103ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+23C>A (n.2047+23C>A)
c.2116+23C>A (n.2116+23C>A)
c.1930+23C>A (n.1930+23C>A)
c.661+23C>A (n.661+23C>A)
c.2215+23C>A (n.2215+23C>A)
c.2146+23C>A (n.2146+23C>A)
c.724+23C>A (n.724+23C>A)
n.2400+23C>A
n.139+335G>T
c.460+23C>A (n.460+23C>A)
n.2200+23C>A
n.2373+23C>A
 gnomAD v4
1g.150557358C=CA2479210893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+23C= (n.2047+23C=)
c.2116+23C= (n.2116+23C=)
c.1930+23C= (n.1930+23C=)
c.661+23C= (n.661+23C=)
c.2215+23C= (n.2215+23C=)
c.2146+23C= (n.2146+23C=)
c.724+23C= (n.724+23C=)
n.2400+23C=
n.139+335G=
c.460+23C= (n.460+23C=)
n.2200+23C=
n.2373+23C=
1g.150557358C>TCA526260873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+23C>T (n.2047+23C>T)
c.2116+23C>T (n.2116+23C>T)
c.1930+23C>T (n.1930+23C>T)
c.661+23C>T (n.661+23C>T)
c.2215+23C>T (n.2215+23C>T)
c.2146+23C>T (n.2146+23C>T)
c.724+23C>T (n.724+23C>T)
n.2400+23C>T
n.139+335G>A
c.460+23C>T (n.460+23C>T)
n.2200+23C>T
n.2373+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557359C>ACA2581728342ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+24C>A (n.2047+24C>A)
c.2116+24C>A (n.2116+24C>A)
c.1930+24C>A (n.1930+24C>A)
c.661+24C>A (n.661+24C>A)
c.2215+24C>A (n.2215+24C>A)
c.2146+24C>A (n.2146+24C>A)
c.724+24C>A (n.724+24C>A)
n.2400+24C>A
n.139+334G>T
c.460+24C>A (n.460+24C>A)
n.2200+24C>A
n.2373+24C>A
 gnomAD v4
1g.150557359C=CA1141862939ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+24C= (n.2047+24C=)
c.2116+24C= (n.2116+24C=)
c.1930+24C= (n.1930+24C=)
c.661+24C= (n.661+24C=)
c.2215+24C= (n.2215+24C=)
c.2146+24C= (n.2146+24C=)
c.724+24C= (n.724+24C=)
n.2400+24C=
n.139+334G=
c.460+24C= (n.460+24C=)
n.2200+24C=
n.2373+24C=
1g.150557359C>GCA2581728343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+24C>G (n.2047+24C>G)
c.2116+24C>G (n.2116+24C>G)
c.1930+24C>G (n.1930+24C>G)
c.661+24C>G (n.661+24C>G)
c.2215+24C>G (n.2215+24C>G)
c.2146+24C>G (n.2146+24C>G)
c.724+24C>G (n.724+24C>G)
n.2400+24C>G
n.139+334G>C
c.460+24C>G (n.460+24C>G)
n.2200+24C>G
n.2373+24C>G
1g.150557359C>TCA1078497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+24C>T (n.2047+24C>T)
c.2116+24C>T (n.2116+24C>T)
c.1930+24C>T (n.1930+24C>T)
c.661+24C>T (n.661+24C>T)
c.2215+24C>T (n.2215+24C>T)
c.2146+24C>T (n.2146+24C>T)
c.724+24C>T (n.724+24C>T)
n.2400+24C>T
n.139+334G>A
c.460+24C>T (n.460+24C>T)
n.2200+24C>T
n.2373+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557360G>ACA1078498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+25G>A (n.2047+25G>A)
c.2116+25G>A (n.2116+25G>A)
c.1930+25G>A (n.1930+25G>A)
c.661+25G>A (n.661+25G>A)
c.2215+25G>A (n.2215+25G>A)
c.2146+25G>A (n.2146+25G>A)
c.724+25G>A (n.724+25G>A)
n.2400+25G>A
n.139+333C>T
c.460+25G>A (n.460+25G>A)
n.2200+25G>A
n.2373+25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557360G>CCA2574053764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+25G>C (n.2047+25G>C)
c.2116+25G>C (n.2116+25G>C)
c.1930+25G>C (n.1930+25G>C)
c.661+25G>C (n.661+25G>C)
c.2215+25G>C (n.2215+25G>C)
c.2146+25G>C (n.2146+25G>C)
c.724+25G>C (n.724+25G>C)
n.2400+25G>C
n.139+333C>G
c.460+25G>C (n.460+25G>C)
n.2200+25G>C
n.2373+25G>C
 gnomAD v4
1g.150557360G=CA1141412163ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+25G= (n.2047+25G=)
c.2116+25G= (n.2116+25G=)
c.1930+25G= (n.1930+25G=)
c.661+25G= (n.661+25G=)
c.2215+25G= (n.2215+25G=)
c.2146+25G= (n.2146+25G=)
c.724+25G= (n.724+25G=)
n.2400+25G=
n.139+333C=
c.460+25G= (n.460+25G=)
n.2200+25G=
n.2373+25G=
1g.150557360G>TCA2479210894ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+25G>T (n.2047+25G>T)
c.2116+25G>T (n.2116+25G>T)
c.1930+25G>T (n.1930+25G>T)
c.661+25G>T (n.661+25G>T)
c.2215+25G>T (n.2215+25G>T)
c.2146+25G>T (n.2146+25G>T)
c.724+25G>T (n.724+25G>T)
n.2400+25G>T
n.139+333C>A
c.460+25G>T (n.460+25G>T)
n.2200+25G>T
n.2373+25G>T
 dbSNP
1g.150557361C>ACA1078499ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+26C>A (n.2047+26C>A)
c.2116+26C>A (n.2116+26C>A)
c.1930+26C>A (n.1930+26C>A)
c.661+26C>A (n.661+26C>A)
c.2215+26C>A (n.2215+26C>A)
c.2146+26C>A (n.2146+26C>A)
c.724+26C>A (n.724+26C>A)
n.2400+26C>A
n.139+332G>T
c.460+26C>A (n.460+26C>A)
n.2200+26C>A
n.2373+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557361C=CA1143411353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+26C= (n.2047+26C=)
c.2116+26C= (n.2116+26C=)
c.1930+26C= (n.1930+26C=)
c.661+26C= (n.661+26C=)
c.2215+26C= (n.2215+26C=)
c.2146+26C= (n.2146+26C=)
c.724+26C= (n.724+26C=)
n.2400+26C=
n.139+332G=
c.460+26C= (n.460+26C=)
n.2200+26C=
n.2373+26C=
1g.150557361C>TCA30071534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+26C>T (n.2047+26C>T)
c.2116+26C>T (n.2116+26C>T)
c.1930+26C>T (n.1930+26C>T)
c.661+26C>T (n.661+26C>T)
c.2215+26C>T (n.2215+26C>T)
c.2146+26C>T (n.2146+26C>T)
c.724+26C>T (n.724+26C>T)
n.2400+26C>T
n.139+332G>A
c.460+26C>T (n.460+26C>T)
n.2200+26C>T
n.2373+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557362A=CA2479210895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+27A= (n.2047+27A=)
c.2116+27A= (n.2116+27A=)
c.1930+27A= (n.1930+27A=)
c.661+27A= (n.661+27A=)
c.2215+27A= (n.2215+27A=)
c.2146+27A= (n.2146+27A=)
c.724+27A= (n.724+27A=)
n.2400+27A=
n.139+331T=
c.460+27A= (n.460+27A=)
n.2200+27A=
n.2373+27A=
1g.150557362A>GCA526260874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+27A>G (n.2047+27A>G)
c.2116+27A>G (n.2116+27A>G)
c.1930+27A>G (n.1930+27A>G)
c.661+27A>G (n.661+27A>G)
c.2215+27A>G (n.2215+27A>G)
c.2146+27A>G (n.2146+27A>G)
c.724+27A>G (n.724+27A>G)
n.2400+27A>G
n.139+331T>C
c.460+27A>G (n.460+27A>G)
n.2200+27A>G
n.2373+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557364C>ACA2647815651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+29C>A (n.2047+29C>A)
c.2116+29C>A (n.2116+29C>A)
c.1930+29C>A (n.1930+29C>A)
c.661+29C>A (n.661+29C>A)
c.2215+29C>A (n.2215+29C>A)
c.2146+29C>A (n.2146+29C>A)
c.724+29C>A (n.724+29C>A)
n.2400+29C>A
n.139+329G>T
c.460+29C>A (n.460+29C>A)
n.2200+29C>A
n.2373+29C>A
 gnomAD v4
1g.150557365T>CCA1078500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+30T>C (n.2047+30T>C)
c.2116+30T>C (n.2116+30T>C)
c.1930+30T>C (n.1930+30T>C)
c.661+30T>C (n.661+30T>C)
c.2215+30T>C (n.2215+30T>C)
c.2146+30T>C (n.2146+30T>C)
c.724+30T>C (n.724+30T>C)
n.2400+30T>C
n.139+328A>G
c.460+30T>C (n.460+30T>C)
n.2200+30T>C
n.2373+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557365T=CA1143960121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+30T= (n.2047+30T=)
c.2116+30T= (n.2116+30T=)
c.1930+30T= (n.1930+30T=)
c.661+30T= (n.661+30T=)
c.2215+30T= (n.2215+30T=)
c.2146+30T= (n.2146+30T=)
c.724+30T= (n.724+30T=)
n.2400+30T=
n.139+328A=
c.460+30T= (n.460+30T=)
n.2200+30T=
n.2373+30T=
1g.150557366C>ACA2647815652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+31C>A (n.2047+31C>A)
c.2116+31C>A (n.2116+31C>A)
c.1930+31C>A (n.1930+31C>A)
c.661+31C>A (n.661+31C>A)
c.2215+31C>A (n.2215+31C>A)
c.2146+31C>A (n.2146+31C>A)
c.724+31C>A (n.724+31C>A)
n.2400+31C>A
n.139+327G>T
c.460+31C>A (n.460+31C>A)
n.2200+31C>A
n.2373+31C>A
 gnomAD v4
1g.150557366C=CA2479210896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+31C= (n.2047+31C=)
c.2116+31C= (n.2116+31C=)
c.1930+31C= (n.1930+31C=)
c.661+31C= (n.661+31C=)
c.2215+31C= (n.2215+31C=)
c.2146+31C= (n.2146+31C=)
c.724+31C= (n.724+31C=)
n.2400+31C=
n.139+327G=
c.460+31C= (n.460+31C=)
n.2200+31C=
n.2373+31C=
1g.150557366C>TCA1078501ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+31C>T (n.2047+31C>T)
c.2116+31C>T (n.2116+31C>T)
c.1930+31C>T (n.1930+31C>T)
c.661+31C>T (n.661+31C>T)
c.2215+31C>T (n.2215+31C>T)
c.2146+31C>T (n.2146+31C>T)
c.724+31C>T (n.724+31C>T)
n.2400+31C>T
n.139+327G>A
c.460+31C>T (n.460+31C>T)
n.2200+31C>T
n.2373+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557367G>ACA1078502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+32G>A (n.2047+32G>A)
c.2116+32G>A (n.2116+32G>A)
c.1930+32G>A (n.1930+32G>A)
c.661+32G>A (n.661+32G>A)
c.2215+32G>A (n.2215+32G>A)
c.2146+32G>A (n.2146+32G>A)
c.724+32G>A (n.724+32G>A)
n.2400+32G>A
n.139+326C>T
c.460+32G>A (n.460+32G>A)
n.2200+32G>A
n.2373+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557367G>CCA526260875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+32G>C (n.2047+32G>C)
c.2116+32G>C (n.2116+32G>C)
c.1930+32G>C (n.1930+32G>C)
c.661+32G>C (n.661+32G>C)
c.2215+32G>C (n.2215+32G>C)
c.2146+32G>C (n.2146+32G>C)
c.724+32G>C (n.724+32G>C)
n.2400+32G>C
n.139+326C>G
c.460+32G>C (n.460+32G>C)
n.2200+32G>C
n.2373+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557367G=CA2479210897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+32G= (n.2047+32G=)
c.2116+32G= (n.2116+32G=)
c.1930+32G= (n.1930+32G=)
c.661+32G= (n.661+32G=)
c.2215+32G= (n.2215+32G=)
c.2146+32G= (n.2146+32G=)
c.724+32G= (n.724+32G=)
n.2400+32G=
n.139+326C=
c.460+32G= (n.460+32G=)
n.2200+32G=
n.2373+32G=
1g.150557368G>ACA30071557ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+33G>A (n.2047+33G>A)
c.2116+33G>A (n.2116+33G>A)
c.1930+33G>A (n.1930+33G>A)
c.661+33G>A (n.661+33G>A)
c.2215+33G>A (n.2215+33G>A)
c.2146+33G>A (n.2146+33G>A)
c.724+33G>A (n.724+33G>A)
n.2400+33G>A
n.139+325C>T
c.460+33G>A (n.460+33G>A)
n.2200+33G>A
n.2373+33G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557368G=CA1143556338ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+33G= (n.2047+33G=)
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c.1930+33G= (n.1930+33G=)
c.661+33G= (n.661+33G=)
c.2215+33G= (n.2215+33G=)
c.2146+33G= (n.2146+33G=)
c.724+33G= (n.724+33G=)
n.2400+33G=
n.139+325C=
c.460+33G= (n.460+33G=)
n.2200+33G=
n.2373+33G=
1g.150557368G>TCA2479210898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+33G>T (n.2047+33G>T)
c.2116+33G>T (n.2116+33G>T)
c.1930+33G>T (n.1930+33G>T)
c.661+33G>T (n.661+33G>T)
c.2215+33G>T (n.2215+33G>T)
c.2146+33G>T (n.2146+33G>T)
c.724+33G>T (n.724+33G>T)
n.2400+33G>T
n.139+325C>A
c.460+33G>T (n.460+33G>T)
n.2200+33G>T
n.2373+33G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557370C>ACA2647815653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+35C>A (n.2047+35C>A)
c.2116+35C>A (n.2116+35C>A)
c.1930+35C>A (n.1930+35C>A)
c.661+35C>A (n.661+35C>A)
c.2215+35C>A (n.2215+35C>A)
c.2146+35C>A (n.2146+35C>A)
c.724+35C>A (n.724+35C>A)
n.2400+35C>A
n.139+323G>T
c.460+35C>A (n.460+35C>A)
n.2200+35C>A
n.2373+35C>A
 gnomAD v4
1g.150557370C>GCA646242011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+35C>G (n.2047+35C>G)
c.2116+35C>G (n.2116+35C>G)
c.1930+35C>G (n.1930+35C>G)
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c.2215+35C>G (n.2215+35C>G)
c.2146+35C>G (n.2146+35C>G)
c.724+35C>G (n.724+35C>G)
n.2400+35C>G
n.139+323G>C
c.460+35C>G (n.460+35C>G)
n.2200+35C>G
n.2373+35C>G
 COSMIC COSMIC
1g.150557371C>ACA2647815654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+36C>A (n.2047+36C>A)
c.2116+36C>A (n.2116+36C>A)
c.1930+36C>A (n.1930+36C>A)
c.661+36C>A (n.661+36C>A)
c.2215+36C>A (n.2215+36C>A)
c.2146+36C>A (n.2146+36C>A)
c.724+36C>A (n.724+36C>A)
n.2400+36C>A
n.139+322G>T
c.460+36C>A (n.460+36C>A)
n.2200+36C>A
n.2373+36C>A
 gnomAD v4
1g.150557371C=CA1148127282ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+36C= (n.2047+36C=)
c.2116+36C= (n.2116+36C=)
c.1930+36C= (n.1930+36C=)
c.661+36C= (n.661+36C=)
c.2215+36C= (n.2215+36C=)
c.2146+36C= (n.2146+36C=)
c.724+36C= (n.724+36C=)
n.2400+36C=
n.139+322G=
c.460+36C= (n.460+36C=)
n.2200+36C=
n.2373+36C=
1g.150557371C>TCA1078503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+36C>T (n.2047+36C>T)
c.2116+36C>T (n.2116+36C>T)
c.1930+36C>T (n.1930+36C>T)
c.661+36C>T (n.661+36C>T)
c.2215+36C>T (n.2215+36C>T)
c.2146+36C>T (n.2146+36C>T)
c.724+36C>T (n.724+36C>T)
n.2400+36C>T
n.139+322G>A
c.460+36C>T (n.460+36C>T)
n.2200+36C>T
n.2373+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557373A=CA2479210899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+38A= (n.2047+38A=)
c.2116+38A= (n.2116+38A=)
c.1930+38A= (n.1930+38A=)
c.661+38A= (n.661+38A=)
c.2215+38A= (n.2215+38A=)
c.2146+38A= (n.2146+38A=)
c.724+38A= (n.724+38A=)
n.2400+38A=
n.139+320T=
c.460+38A= (n.460+38A=)
n.2200+38A=
n.2373+38A=
1g.150557373A>GCA526260877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+38A>G (n.2047+38A>G)
c.2116+38A>G (n.2116+38A>G)
c.1930+38A>G (n.1930+38A>G)
c.661+38A>G (n.661+38A>G)
c.2215+38A>G (n.2215+38A>G)
c.2146+38A>G (n.2146+38A>G)
c.724+38A>G (n.724+38A>G)
n.2400+38A>G
n.139+320T>C
c.460+38A>G (n.460+38A>G)
n.2200+38A>G
n.2373+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557374_150557377delinsACCCCA2479210900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+39_2047+42delinsACCC (n.2047+39_2047+42delinsACCC)
c.2116+39_2116+42delinsACCC (n.2116+39_2116+42delinsACCC)
c.1930+39_1930+42delinsACCC (n.1930+39_1930+42delinsACCC)
c.661+39_661+42delinsACCC (n.661+39_661+42delinsACCC)
c.2215+39_2215+42delinsACCC (n.2215+39_2215+42delinsACCC)
c.2146+39_2146+42delinsACCC (n.2146+39_2146+42delinsACCC)
c.724+39_724+42delinsACCC (n.724+39_724+42delinsACCC)
n.2400+39_2400+42delinsACCC
n.139+316_139+319delinsGGGT
c.460+39_460+42delinsACCC (n.460+39_460+42delinsACCC)
n.2200+39_2200+42delinsACCC
n.2373+39_2373+42delinsACCC
1g.150557375C=CA2479210901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+40C= (n.2047+40C=)
c.2116+40C= (n.2116+40C=)
c.1930+40C= (n.1930+40C=)
c.661+40C= (n.661+40C=)
c.2215+40C= (n.2215+40C=)
c.2146+40C= (n.2146+40C=)
c.724+40C= (n.724+40C=)
n.2400+40C=
n.139+318G=
c.460+40C= (n.460+40C=)
n.2200+40C=
n.2373+40C=
1g.150557375C>TCA1078505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+40C>T (n.2047+40C>T)
c.2116+40C>T (n.2116+40C>T)
c.1930+40C>T (n.1930+40C>T)
c.661+40C>T (n.661+40C>T)
c.2215+40C>T (n.2215+40C>T)
c.2146+40C>T (n.2146+40C>T)
c.724+40C>T (n.724+40C>T)
n.2400+40C>T
n.139+318G>A
c.460+40C>T (n.460+40C>T)
n.2200+40C>T
n.2373+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557380dupCA526260878ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+45dup (n.2047+45dup)
c.2116+45dup (n.2116+45dup)
c.1930+45dup (n.1930+45dup)
c.661+45dup (n.661+45dup)
c.2215+45dup (n.2215+45dup)
c.2146+45dup (n.2146+45dup)
c.724+45dup (n.724+45dup)
n.2400+45dup
n.139+318dup
c.460+45dup (n.460+45dup)
n.2200+45dup
n.2373+45dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557380delCA526260879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+45del (n.2047+45del)
c.2116+45del (n.2116+45del)
c.1930+45del (n.1930+45del)
c.661+45del (n.661+45del)
c.2215+45del (n.2215+45del)
c.2146+45del (n.2146+45del)
c.724+45del (n.724+45del)
n.2400+45del
n.139+318del
c.460+45del (n.460+45del)
n.2200+45del
n.2373+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557378_150557380delCA1078504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+43_2047+45del (n.2047+43_2047+45del)
c.2116+43_2116+45del (n.2116+43_2116+45del)
c.1930+43_1930+45del (n.1930+43_1930+45del)
c.661+43_661+45del (n.661+43_661+45del)
c.2215+43_2215+45del (n.2215+43_2215+45del)
c.2146+43_2146+45del (n.2146+43_2146+45del)
c.724+43_724+45del (n.724+43_724+45del)
n.2400+43_2400+45del
n.139+316_139+318del
c.460+43_460+45del (n.460+43_460+45del)
n.2200+43_2200+45del
n.2373+43_2373+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557376C>ACA2479210902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+41C>A (n.2047+41C>A)
c.2116+41C>A (n.2116+41C>A)
c.1930+41C>A (n.1930+41C>A)
c.661+41C>A (n.661+41C>A)
c.2215+41C>A (n.2215+41C>A)
c.2146+41C>A (n.2146+41C>A)
c.724+41C>A (n.724+41C>A)
n.2400+41C>A
n.139+317G>T
c.460+41C>A (n.460+41C>A)
n.2200+41C>A
n.2373+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557376C=CA2479210903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+41C= (n.2047+41C=)
c.2116+41C= (n.2116+41C=)
c.1930+41C= (n.1930+41C=)
c.661+41C= (n.661+41C=)
c.2215+41C= (n.2215+41C=)
c.2146+41C= (n.2146+41C=)
c.724+41C= (n.724+41C=)
n.2400+41C=
n.139+317G=
c.460+41C= (n.460+41C=)
n.2200+41C=
n.2373+41C=
1g.150557376C>TCA1078506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+41C>T (n.2047+41C>T)
c.2116+41C>T (n.2116+41C>T)
c.1930+41C>T (n.1930+41C>T)
c.661+41C>T (n.661+41C>T)
c.2215+41C>T (n.2215+41C>T)
c.2146+41C>T (n.2146+41C>T)
c.724+41C>T (n.724+41C>T)
n.2400+41C>T
n.139+317G>A
c.460+41C>T (n.460+41C>T)
n.2200+41C>T
n.2373+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557377C>ACA2479210904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+42C>A (n.2047+42C>A)
c.2116+42C>A (n.2116+42C>A)
c.1930+42C>A (n.1930+42C>A)
c.661+42C>A (n.661+42C>A)
c.2215+42C>A (n.2215+42C>A)
c.2146+42C>A (n.2146+42C>A)
c.724+42C>A (n.724+42C>A)
n.2400+42C>A
n.139+316G>T
c.460+42C>A (n.460+42C>A)
n.2200+42C>A
n.2373+42C>A
 dbSNP
1g.150557377C=CA1149153458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+42C= (n.2047+42C=)
c.2116+42C= (n.2116+42C=)
c.1930+42C= (n.1930+42C=)
c.661+42C= (n.661+42C=)
c.2215+42C= (n.2215+42C=)
c.2146+42C= (n.2146+42C=)
c.724+42C= (n.724+42C=)
n.2400+42C=
n.139+316G=
c.460+42C= (n.460+42C=)
n.2200+42C=
n.2373+42C=
1g.150557377C>TCA1078507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+42C>T (n.2047+42C>T)
c.2116+42C>T (n.2116+42C>T)
c.1930+42C>T (n.1930+42C>T)
c.661+42C>T (n.661+42C>T)
c.2215+42C>T (n.2215+42C>T)
c.2146+42C>T (n.2146+42C>T)
c.724+42C>T (n.724+42C>T)
n.2400+42C>T
n.139+316G>A
c.460+42C>T (n.460+42C>T)
n.2200+42C>T
n.2373+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557378C=CA2479210905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+43C= (n.2047+43C=)
c.2116+43C= (n.2116+43C=)
c.1930+43C= (n.1930+43C=)
c.661+43C= (n.661+43C=)
c.2215+43C= (n.2215+43C=)
c.2146+43C= (n.2146+43C=)
c.724+43C= (n.724+43C=)
n.2400+43C=
n.139+315G=
c.460+43C= (n.460+43C=)
n.2200+43C=
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1g.150557378C>TCA526260880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+43C>T (n.2047+43C>T)
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c.724+43C>T (n.724+43C>T)
n.2400+43C>T
n.139+315G>A
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n.2200+43C>T
n.2373+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2400+44C>A
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n.2200+44C>A
n.2373+44C>A
 gnomAD v4
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n.2373+44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557379C>TCA526260881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+44C>T (n.2047+44C>T)
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n.2200+44C>T
n.2373+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2373+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
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1g.150557381A>CCA1078509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+46A>C (n.2047+46A>C)
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n.2200+46A>C
n.2373+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557382A=CA2479210908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+47A= (n.2047+47A=)
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1g.150557382A>GCA1078510ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+47A>G (n.2047+47A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557383C>ACA2647815656ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+48C>A (n.2047+48C>A)
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 gnomAD v4
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n.2373+48C>T
1g.150557385G>ACA526260882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+50G>A (n.2047+50G>A)
c.2116+50G>A (n.2116+50G>A)
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c.661+50G>A (n.661+50G>A)
c.2215+50G>A (n.2215+50G>A)
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n.2400+50G>A
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n.2200+50G>A
n.2373+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557385G=CA2479210909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+50G= (n.2047+50G=)
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1g.150557385G>TCA2647815657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+50G>T (n.2047+50G>T)
c.2116+50G>T (n.2116+50G>T)
c.1930+50G>T (n.1930+50G>T)
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c.2215+50G>T (n.2215+50G>T)
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n.2400+50G>T
n.139+308C>A
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n.2200+50G>T
n.2373+50G>T
 gnomAD v4
1g.150557387C>GCA2647815658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+52C>G (n.2047+52C>G)
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c.2215+52C>G (n.2215+52C>G)
c.2146+52C>G (n.2146+52C>G)
c.724+52C>G (n.724+52C>G)
n.2400+52C>G
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c.460+52C>G (n.460+52C>G)
n.2200+52C>G
n.2373+52C>G
 gnomAD v4
1g.150557390T>ACA2647815659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+55T>A (n.2047+55T>A)
c.2116+55T>A (n.2116+55T>A)
c.1930+55T>A (n.1930+55T>A)
c.661+55T>A (n.661+55T>A)
c.2215+55T>A (n.2215+55T>A)
c.2146+55T>A (n.2146+55T>A)
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n.2400+55T>A
n.139+303A>T
c.460+55T>A (n.460+55T>A)
n.2200+55T>A
n.2373+55T>A
 gnomAD v4
1g.150557391C>ACA2647815660ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+56C>A (n.2047+56C>A)
c.2116+56C>A (n.2116+56C>A)
c.1930+56C>A (n.1930+56C>A)
c.661+56C>A (n.661+56C>A)
c.2215+56C>A (n.2215+56C>A)
c.2146+56C>A (n.2146+56C>A)
c.724+56C>A (n.724+56C>A)
n.2400+56C>A
n.139+302G>T
c.460+56C>A (n.460+56C>A)
n.2200+56C>A
n.2373+56C>A
 gnomAD v4
1g.150557391C>TCA2647815661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+56C>T (n.2047+56C>T)
c.2116+56C>T (n.2116+56C>T)
c.1930+56C>T (n.1930+56C>T)
c.661+56C>T (n.661+56C>T)
c.2215+56C>T (n.2215+56C>T)
c.2146+56C>T (n.2146+56C>T)
c.724+56C>T (n.724+56C>T)
n.2400+56C>T
n.139+302G>A
c.460+56C>T (n.460+56C>T)
n.2200+56C>T
n.2373+56C>T
 gnomAD v4
1g.150557392C=CA2479210910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+57C= (n.2047+57C=)
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c.2146+57C= (n.2146+57C=)
c.724+57C= (n.724+57C=)
n.2400+57C=
n.139+301G=
c.460+57C= (n.460+57C=)
n.2200+57C=
n.2373+57C=
1g.150557392C>TCA30071601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+57C>T (n.2047+57C>T)
c.2116+57C>T (n.2116+57C>T)
c.1930+57C>T (n.1930+57C>T)
c.661+57C>T (n.661+57C>T)
c.2215+57C>T (n.2215+57C>T)
c.2146+57C>T (n.2146+57C>T)
c.724+57C>T (n.724+57C>T)
n.2400+57C>T
n.139+301G>A
c.460+57C>T (n.460+57C>T)
n.2200+57C>T
n.2373+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557393C>ACA2647815662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+58C>A (n.2047+58C>A)
c.2116+58C>A (n.2116+58C>A)
c.1930+58C>A (n.1930+58C>A)
c.661+58C>A (n.661+58C>A)
c.2215+58C>A (n.2215+58C>A)
c.2146+58C>A (n.2146+58C>A)
c.724+58C>A (n.724+58C>A)
n.2400+58C>A
n.139+300G>T
c.460+58C>A (n.460+58C>A)
n.2200+58C>A
n.2373+58C>A
 gnomAD v4
1g.150557393C=CA1148159207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+58C= (n.2047+58C=)
c.2116+58C= (n.2116+58C=)
c.1930+58C= (n.1930+58C=)
c.661+58C= (n.661+58C=)
c.2215+58C= (n.2215+58C=)
c.2146+58C= (n.2146+58C=)
c.724+58C= (n.724+58C=)
n.2400+58C=
n.139+300G=
c.460+58C= (n.460+58C=)
n.2200+58C=
n.2373+58C=
1g.150557393C>TCA30071607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+58C>T (n.2047+58C>T)
c.2116+58C>T (n.2116+58C>T)
c.1930+58C>T (n.1930+58C>T)
c.661+58C>T (n.661+58C>T)
c.2215+58C>T (n.2215+58C>T)
c.2146+58C>T (n.2146+58C>T)
c.724+58C>T (n.724+58C>T)
n.2400+58C>T
n.139+300G>A
c.460+58C>T (n.460+58C>T)
n.2200+58C>T
n.2373+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557394G>ACA30071610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+59G>A (n.2047+59G>A)
c.2116+59G>A (n.2116+59G>A)
c.1930+59G>A (n.1930+59G>A)
c.661+59G>A (n.661+59G>A)
c.2215+59G>A (n.2215+59G>A)
c.2146+59G>A (n.2146+59G>A)
c.724+59G>A (n.724+59G>A)
n.2400+59G>A
n.139+299C>T
c.460+59G>A (n.460+59G>A)
n.2200+59G>A
n.2373+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557394G=CA2479210911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+59G= (n.2047+59G=)
c.2116+59G= (n.2116+59G=)
c.1930+59G= (n.1930+59G=)
c.661+59G= (n.661+59G=)
c.2215+59G= (n.2215+59G=)
c.2146+59G= (n.2146+59G=)
c.724+59G= (n.724+59G=)
n.2400+59G=
n.139+299C=
c.460+59G= (n.460+59G=)
n.2200+59G=
n.2373+59G=
1g.150557395C>ACA2647815663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+60C>A (n.2047+60C>A)
c.2116+60C>A (n.2116+60C>A)
c.1930+60C>A (n.1930+60C>A)
c.661+60C>A (n.661+60C>A)
c.2215+60C>A (n.2215+60C>A)
c.2146+60C>A (n.2146+60C>A)
c.724+60C>A (n.724+60C>A)
n.2400+60C>A
n.139+298G>T
c.460+60C>A (n.460+60C>A)
n.2200+60C>A
n.2373+60C>A
 gnomAD v4
1g.150557400T>CCA2647815664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+65T>C (n.2047+65T>C)
c.2116+65T>C (n.2116+65T>C)
c.1930+65T>C (n.1930+65T>C)
c.661+65T>C (n.661+65T>C)
c.2215+65T>C (n.2215+65T>C)
c.2146+65T>C (n.2146+65T>C)
c.724+65T>C (n.724+65T>C)
n.2400+65T>C
n.139+293A>G
c.460+65T>C (n.460+65T>C)
n.2200+65T>C
n.2373+65T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557400T>GCA2569646105ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+65T>G (n.2047+65T>G)
c.2116+65T>G (n.2116+65T>G)
c.1930+65T>G (n.1930+65T>G)
c.661+65T>G (n.661+65T>G)
c.2215+65T>G (n.2215+65T>G)
c.2146+65T>G (n.2146+65T>G)
c.724+65T>G (n.724+65T>G)
n.2400+65T>G
n.139+293A>C
c.460+65T>G (n.460+65T>G)
n.2200+65T>G
n.2373+65T>G
1g.150557401G>ACA30071617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+66G>A (n.2047+66G>A)
c.2116+66G>A (n.2116+66G>A)
c.1930+66G>A (n.1930+66G>A)
c.661+66G>A (n.661+66G>A)
c.2215+66G>A (n.2215+66G>A)
c.2146+66G>A (n.2146+66G>A)
c.724+66G>A (n.724+66G>A)
n.2400+66G>A
n.139+292C>T
c.460+66G>A (n.460+66G>A)
n.2200+66G>A
n.2373+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557401G=CA2479210912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+66G= (n.2047+66G=)
c.2116+66G= (n.2116+66G=)
c.1930+66G= (n.1930+66G=)
c.661+66G= (n.661+66G=)
c.2215+66G= (n.2215+66G=)
c.2146+66G= (n.2146+66G=)
c.724+66G= (n.724+66G=)
n.2400+66G=
n.139+292C=
c.460+66G= (n.460+66G=)
n.2200+66G=
n.2373+66G=
1g.150557402G>ACA889231260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+67G>A (n.2047+67G>A)
c.2116+67G>A (n.2116+67G>A)
c.1930+67G>A (n.1930+67G>A)
c.661+67G>A (n.661+67G>A)
c.2215+67G>A (n.2215+67G>A)
c.2146+67G>A (n.2146+67G>A)
c.724+67G>A (n.724+67G>A)
n.2400+67G>A
n.139+291C>T
c.460+67G>A (n.460+67G>A)
n.2200+67G>A
n.2373+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557402G=CA2479210913ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2047+67G= (n.2047+67G=)
c.2116+67G= (n.2116+67G=)
c.1930+67G= (n.1930+67G=)
c.661+67G= (n.661+67G=)
c.2215+67G= (n.2215+67G=)
c.2146+67G= (n.2146+67G=)
c.724+67G= (n.724+67G=)
n.2400+67G=
n.139+291C=
c.460+67G= (n.460+67G=)
n.2200+67G=
n.2373+67G=

Number of alleles fetched