Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150557204C>ACA342313578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.1857-58C>A (n.1857-58C>A)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.2269C>A
n.139+489G>T
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.2069C>A
n.2242C>A
1g.150557204C>GCA342313579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1857-58C>G (n.1857-58C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
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n.2242C>G
1g.150557204C>TCA342313580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1857-58C>T (n.1857-58C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.2269C>T
n.139+489G>A
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.2069C>T
n.2242C>T
1g.150557205A>CCA420898229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1986A>C (p.Pro662=)
c.1857-57A>C (n.1857-57A>C)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.2016A>C (p.Pro672=)
c.594A>C (p.Pro198=)
n.2270A>C
n.139+488T>G
c.330A>C (p.Pro110=)
n.2070A>C
n.2243A>C
 dbSNP
1g.150557205A>GCA420898230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1986A>G (p.Pro662=)
c.1857-57A>G (n.1857-57A>G)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.2016A>G (p.Pro672=)
c.594A>G (p.Pro198=)
n.2270A>G
n.139+488T>C
c.330A>G (p.Pro110=)
n.2070A>G
n.2243A>G
1g.150557205A>TCA420898231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1986A>T (p.Pro662=)
c.1857-57A>T (n.1857-57A>T)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.2085A>T (p.Pro695=)
c.2016A>T (p.Pro672=)
c.594A>T (p.Pro198=)
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n.139+488T>A
c.330A>T (p.Pro110=)
n.2070A>T
n.2243A>T
1g.150557205_150557206delinsAGCA2479210822ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917_1918delinsAG (p.Pro639=)
c.1986_1987delinsAG (p.Pro662=)
c.1857-57_1857-56delinsAG (n.1857-57_1857-56delinsAG)
c.531_532delinsAG (p.Pro177=)
c.2085_2086delinsAG (p.Pro695=)
c.2016_2017delinsAG (p.Pro672=)
c.594_595delinsAG (p.Pro198=)
n.2270_2271delinsAG
n.139+487_139+488delinsCT
c.330_331delinsAG (p.Pro110=)
n.2070_2071delinsAG
n.2243_2244delinsAG
1g.150557205_150557209delCA2697295214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1917_1921del (p.Gly640ProfsTer?)
c.1986_1990del (p.Gly663ProfsTer?)
c.1857-57_1857-53del (n.1857-57_1857-53del)
c.531_535del (p.Gly178ProfsTer?)
c.2085_2089del (p.Gly696ProfsTer?)
c.2016_2020del (p.Gly673ProfsTer?)
c.594_598del (p.Gly199ProfsTer?)
n.2270_2274del
n.139+484_139+488del
c.330_334del (p.Gly111ProfsTer?)
n.2070_2074del
n.2243_2247del
 dbSNP
1g.150557206G>ACA342313581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.1987G>A (p.Gly663Ser)
c.1857-56G>A (n.1857-56G>A)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.2086G>A (p.Gly696Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.2271G>A
n.139+487C>T
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.2071G>A
n.2244G>A
1g.150557206G>CCA342313582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.1857-56G>C (n.1857-56G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.2271G>C
n.139+487C>G
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.2071G>C
n.2244G>C
 dbSNP
1g.150557206G>TCA342313583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.1987G>T (p.Gly663Cys)
c.1857-56G>T (n.1857-56G>T)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.2086G>T (p.Gly696Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.2271G>T
n.139+487C>A
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.2071G>T
n.2244G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150557207delCA526260851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919del (p.Gly640AlafsTer?)
c.1988del (p.Gly663AlafsTer?)
c.1857-55del (n.1857-55del)
c.533del (p.Gly178AlafsTer?)
c.2087del (p.Gly696AlafsTer?)
c.2018del (p.Gly673AlafsTer?)
c.596del (p.Gly199AlafsTer?)
n.2272del
n.139+487del
c.332del (p.Gly111AlafsTer?)
n.2072del
n.2245del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557206_150557207insCCCA2697295257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1918_1919insCC (p.Gly640AlafsTer?)
c.1987_1988insCC (p.Gly663AlafsTer?)
c.1857-56_1857-55insCC (n.1857-56_1857-55insCC)
c.532_533insCC (p.Gly178AlafsTer?)
c.2086_2087insCC (p.Gly696AlafsTer?)
c.2017_2018insCC (p.Gly673AlafsTer?)
c.595_596insCC (p.Gly199AlafsTer?)
n.2271_2272insCC
n.139+486_139+487insGG
c.331_332insCC (p.Gly111AlafsTer?)
n.2071_2072insCC
n.2244_2245insCC
 dbSNP
1g.150557207G>ACA342313585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
c.1857-55G>A (n.1857-55G>A)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.2087G>A (p.Gly696Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.2272G>A
n.139+486C>T
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.2072G>A
n.2245G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557207G>CCA342313586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.1857-55G>C (n.1857-55G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.2272G>C
n.139+486C>G
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.2072G>C
n.2245G>C
 dbSNP
1g.150557207G>TCA342313584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.1857-55G>T (n.1857-55G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.2272G>T
n.139+486C>A
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.2072G>T
n.2245G>T
 gnomAD v4
1g.150557208C>ACA420898237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C>A (p.Gly640=)
c.1989C>A (p.Gly663=)
c.1857-54C>A (n.1857-54C>A)
c.534C>A (p.Gly178=)
c.2088C>A (p.Gly696=)
c.2019C>A (p.Gly673=)
c.597C>A (p.Gly199=)
n.2273C>A
n.139+485G>T
c.333C>A (p.Gly111=)
n.2073C>A
n.2246C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557208C=CA2479210823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C= (p.Gly640=)
c.1989C= (p.Gly663=)
c.1857-54C= (n.1857-54C=)
c.534C= (p.Gly178=)
c.2088C= (p.Gly696=)
c.2019C= (p.Gly673=)
c.597C= (p.Gly199=)
n.2273C=
n.139+485G=
c.333C= (p.Gly111=)
n.2073C=
n.2246C=
1g.150557208C>GCA420898236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C>G (p.Gly640=)
c.1989C>G (p.Gly663=)
c.1857-54C>G (n.1857-54C>G)
c.534C>G (p.Gly178=)
c.2088C>G (p.Gly696=)
c.2019C>G (p.Gly673=)
c.597C>G (p.Gly199=)
n.2273C>G
n.139+485G>C
c.333C>G (p.Gly111=)
n.2073C>G
n.2246C>G
1g.150557208C>TCA420898234ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1920C>T (p.Gly640=)
c.1989C>T (p.Gly663=)
c.1857-54C>T (n.1857-54C>T)
c.534C>T (p.Gly178=)
c.2088C>T (p.Gly696=)
c.2019C>T (p.Gly673=)
c.597C>T (p.Gly199=)
n.2273C>T
n.139+485G>A
c.333C>T (p.Gly111=)
n.2073C>T
n.2246C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557209A=CA2479210824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1921A= (p.Thr641=)
c.1990A= (p.Thr664=)
c.1857-53A= (n.1857-53A=)
c.535A= (p.Thr179=)
c.2089A= (p.Thr697=)
c.2020A= (p.Thr674=)
c.598A= (p.Thr200=)
n.2274A=
n.139+484T=
c.334A= (p.Thr112=)
n.2074A=
n.2247A=
1g.150557209A>CCA342313587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1921A>C (p.Thr641Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.1857-53A>C (n.1857-53A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.2274A>C
n.139+484T>G
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.2074A>C
n.2247A>C
 dbSNP
1g.150557209A>GCA342313589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1921A>G (p.Thr641Ala)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.1857-53A>G (n.1857-53A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.2274A>G
n.139+484T>C
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.2074A>G
n.2247A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557209A>TCA342313588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1921A>T (p.Thr641Ser)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.1857-53A>T (n.1857-53A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.2274A>T
n.139+484T>A
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.2074A>T
n.2247A>T
1g.150557210C>ACA342313590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1922C>A (p.Thr641Asn)
c.1991C>A (p.Thr664Asn)
c.1857-52C>A (n.1857-52C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.2275C>A
n.139+483G>T
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.2075C>A
n.2248C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557210C=CA2479210825ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1922C= (p.Thr641=)
c.1991C= (p.Thr664=)
c.1857-52C= (n.1857-52C=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.2090C= (p.Thr697=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.2275C=
n.139+483G=
c.335C= (p.Thr112=)
n.2075C=
n.2248C=
1g.150557210C>GCA342313592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1922C>G (p.Thr641Ser)
c.1991C>G (p.Thr664Ser)
c.1857-52C>G (n.1857-52C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.2275C>G
n.139+483G>C
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.2075C>G
n.2248C>G
1g.150557210C>TCA342313591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
c.1857-52C>T (n.1857-52C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.2275C>T
n.139+483G>A
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.2075C>T
n.2248C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557211C>ACA420898238ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1923C>A (p.Thr641=)
c.1992C>A (p.Thr664=)
c.1857-51C>A (n.1857-51C>A)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2022C>A (p.Thr674=)
c.600C>A (p.Thr200=)
n.2276C>A
n.139+482G>T
c.336C>A (p.Thr112=)
n.2076C>A
n.2249C>A
1g.150557211C>GCA420898239ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1923C>G (p.Thr641=)
c.1992C>G (p.Thr664=)
c.1857-51C>G (n.1857-51C>G)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.2022C>G (p.Thr674=)
c.600C>G (p.Thr200=)
n.2276C>G
n.139+482G>C
c.336C>G (p.Thr112=)
n.2076C>G
n.2249C>G
1g.150557211C>TCA420898240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1923C>T (p.Thr641=)
c.1992C>T (p.Thr664=)
c.1857-51C>T (n.1857-51C>T)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.2022C>T (p.Thr674=)
c.600C>T (p.Thr200=)
n.2276C>T
n.139+482G>A
c.336C>T (p.Thr112=)
n.2076C>T
n.2249C>T
1g.150557212C>ACA342313593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1857-50C>A (n.1857-50C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
c.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.2277C>A
n.139+481G>T
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.2077C>A
n.2250C>A
1g.150557212C=CA2479210826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1924C= (p.Leu642=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1857-50C= (n.1857-50C=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.2023C= (p.Leu675=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.2277C=
n.139+481G=
c.337C= (p.Leu113=)
n.2077C=
n.2250C=
1g.150557212C>GCA342313594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1857-50C>G (n.1857-50C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.2277C>G
n.139+481G>C
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.2077C>G
n.2250C>G
1g.150557212C>TCA1078457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1857-50C>T (n.1857-50C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.2092C>T (p.Leu698Phe)
c.2023C>T (p.Leu675Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.2277C>T
n.139+481G>A
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.2077C>T
n.2250C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557213delCA2647815637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1925del (p.Leu642ProfsTer?)
c.1994del (p.Leu665ProfsTer?)
c.1857-49del (n.1857-49del)
c.539del (p.Leu180ProfsTer?)
c.2093del (p.Leu698ProfsTer?)
c.2024del (p.Leu675ProfsTer?)
c.602del (p.Leu201ProfsTer?)
n.2278del
n.139+480del
c.338del (p.Leu113ProfsTer?)
n.2078del
n.2251del
 gnomAD v4
1g.150557213T>ACA342313595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1925T>A (p.Leu642His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1857-49T>A (n.1857-49T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.2093T>A (p.Leu698His)
c.2024T>A (p.Leu675His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.2278T>A
n.139+480A>T
c.338T>A (p.Leu113His)
n.2078T>A
n.2251T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557213T>CCA342313596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1857-49T>C (n.1857-49T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.2278T>C
n.139+480A>G
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.2078T>C
n.2251T>C
 dbSNP
1g.150557213T>GCA342313597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1857-49T>G (n.1857-49T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.2278T>G
n.139+480A>C
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.2078T>G
n.2251T>G
1g.150557214C>ACA420898243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1926C>A (p.Leu642=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.1857-48C>A (n.1857-48C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.2094C>A (p.Leu698=)
c.2025C>A (p.Leu675=)
c.603C>A (p.Leu201=)
n.2279C>A
n.139+479G>T
c.339C>A (p.Leu113=)
n.2079C>A
n.2252C>A
1g.150557214C>GCA420898244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1926C>G (p.Leu642=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.1857-48C>G (n.1857-48C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.2094C>G (p.Leu698=)
c.2025C>G (p.Leu675=)
c.603C>G (p.Leu201=)
n.2279C>G
n.139+479G>C
c.339C>G (p.Leu113=)
n.2079C>G
n.2252C>G
1g.150557214C>TCA420898246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1926C>T (p.Leu642=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.1857-48C>T (n.1857-48C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.2094C>T (p.Leu698=)
c.2025C>T (p.Leu675=)
c.603C>T (p.Leu201=)
n.2279C>T
n.139+479G>A
c.339C>T (p.Leu113=)
n.2079C>T
n.2252C>T
1g.150557215C>ACA342313600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1857-47C>A (n.1857-47C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.2280C>A
n.139+478G>T
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.2080C>A
n.2253C>A
1g.150557215C=CA2479210827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1927C= (p.Gln643=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.1857-47C= (n.1857-47C=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.2095C= (p.Gln699=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.604C= (p.Gln202=)
n.2280C=
n.139+478G=
c.340C= (p.Gln114=)
n.2080C=
n.2253C=
1g.150557215C>GCA342313598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1857-47C>G (n.1857-47C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.2280C>G
n.139+478G>C
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.2080C>G
n.2253C>G
1g.150557215C>TCA342313599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1857-47C>T (n.1857-47C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.2280C>T
n.139+478G>A
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.2080C>T
n.2253C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557216A>CCA342313601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.1857-46A>C (n.1857-46A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.2281A>C
n.139+477T>G
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.2081A>C
n.2254A>C
1g.150557216A>GCA342313602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.1857-46A>G (n.1857-46A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.2281A>G
n.139+477T>C
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.2081A>G
n.2254A>G
 gnomAD v4
1g.150557216A>TCA342313603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.1857-46A>T (n.1857-46A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.2281A>T
n.139+477T>A
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.2081A>T
n.2254A>T
1g.150557217G>ACA420898247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1929G>A (p.Gln643=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.1857-45G>A (n.1857-45G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.2282G>A
n.139+476C>T
c.342G>A (p.Gln114=)
n.2082G>A
n.2255G>A
1g.150557217G>CCA342313604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1929G>C (p.Gln643His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.1857-45G>C (n.1857-45G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.2282G>C
n.139+476C>G
c.342G>C (p.Gln114His)
n.2082G>C
n.2255G>C
1g.150557217G>TCA342313605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1929G>T (p.Gln643His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.1857-45G>T (n.1857-45G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.2097G>T (p.Gln699His)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.2282G>T
n.139+476C>A
c.342G>T (p.Gln114His)
n.2082G>T
n.2255G>T
 gnomAD v4
1g.150557218C>ACA342313606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1930C>A (p.Arg644Ser)
c.1999C>A (p.Arg667Ser)
c.1857-44C>A (n.1857-44C>A)
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.2029C>A (p.Arg677Ser)
c.607C>A (p.Arg203Ser)
n.2283C>A
n.139+475G>T
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.2083C>A
n.2256C>A
1g.150557218C=CA2479210828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1930C= (p.Arg644=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.1857-44C= (n.1857-44C=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.2098C= (p.Arg700=)
c.2029C= (p.Arg677=)
c.607C= (p.Arg203=)
n.2283C=
n.139+475G=
c.343C= (p.Arg115=)
n.2083C=
n.2256C=
1g.150557218C>GCA342313608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1857-44C>G (n.1857-44C>G)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.2029C>G (p.Arg677Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.2283C>G
n.139+475G>C
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.2083C>G
n.2256C>G
1g.150557218C>TCA342313607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1930C>T (p.Arg644Cys)
c.1999C>T (p.Arg667Cys)
c.1857-44C>T (n.1857-44C>T)
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.2029C>T (p.Arg677Cys)
c.607C>T (p.Arg203Cys)
n.2283C>T
n.139+475G>A
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.2083C>T
n.2256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557219G>ACA1078458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1931G>A (p.Arg644His)
c.2000G>A (p.Arg667His)
c.1857-43G>A (n.1857-43G>A)
c.545G>A (p.Arg182His)
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.2030G>A (p.Arg677His)
c.608G>A (p.Arg203His)
n.2284G>A
n.139+474C>T
c.344G>A (p.Arg115His)
n.2084G>A
n.2257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557219G>CCA342313609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.1857-43G>C (n.1857-43G>C)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.2030G>C (p.Arg677Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.2284G>C
n.139+474C>G
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.2084G>C
n.2257G>C
 gnomAD v4
1g.150557219G=CA2479210829ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1931G= (p.Arg644=)
c.2000G= (p.Arg667=)
c.1857-43G= (n.1857-43G=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.2099G= (p.Arg700=)
c.2030G= (p.Arg677=)
c.608G= (p.Arg203=)
n.2284G=
n.139+474C=
c.344G= (p.Arg115=)
n.2084G=
n.2257G=
1g.150557219G>TCA342313610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.1857-43G>T (n.1857-43G>T)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.2030G>T (p.Arg677Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.2284G>T
n.139+474C>A
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.2084G>T
n.2257G>T
1g.150557220T>ACA420898251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1932T>A (p.Arg644=)
c.2001T>A (p.Arg667=)
c.1857-42T>A (n.1857-42T>A)
c.546T>A (p.Arg182=)
c.2100T>A (p.Arg700=)
c.2031T>A (p.Arg677=)
c.609T>A (p.Arg203=)
n.2285T>A
n.139+473A>T
c.345T>A (p.Arg115=)
n.2085T>A
n.2258T>A
1g.150557220T>CCA420898252ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1932T>C (p.Arg644=)
c.2001T>C (p.Arg667=)
c.1857-42T>C (n.1857-42T>C)
c.546T>C (p.Arg182=)
c.2100T>C (p.Arg700=)
c.2031T>C (p.Arg677=)
c.609T>C (p.Arg203=)
n.2285T>C
n.139+473A>G
c.345T>C (p.Arg115=)
n.2085T>C
n.2258T>C
1g.150557220T>GCA420898253ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1932T>G (p.Arg644=)
c.2001T>G (p.Arg667=)
c.1857-42T>G (n.1857-42T>G)
c.546T>G (p.Arg182=)
c.2100T>G (p.Arg700=)
c.2031T>G (p.Arg677=)
c.609T>G (p.Arg203=)
n.2285T>G
n.139+473A>C
c.345T>G (p.Arg115=)
n.2085T>G
n.2258T>G
1g.150557221C>ACA342313611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1857-41C>A (n.1857-41C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.2286C>A
n.139+472G>T
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.2086C>A
n.2259C>A
1g.150557221C=CA2479210830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1933C= (p.Gln645=)
c.2002C= (p.Gln668=)
c.1857-41C= (n.1857-41C=)
c.547C= (p.Gln183=)
c.2101C= (p.Gln701=)
c.2032C= (p.Gln678=)
c.610C= (p.Gln204=)
n.2286C=
n.139+472G=
c.346C= (p.Gln116=)
n.2086C=
n.2259C=
1g.150557221C>GCA342313612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.1857-41C>G (n.1857-41C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.2286C>G
n.139+472G>C
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.2086C>G
n.2259C>G
1g.150557221C>TCA1078459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.1857-41C>T (n.1857-41C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.2286C>T
n.139+472G>A
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.2086C>T
n.2259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557222A>CCA342313613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.1857-40A>C (n.1857-40A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.2287A>C
n.139+471T>G
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.2087A>C
n.2260A>C
1g.150557222A>GCA342313614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.1857-40A>G (n.1857-40A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.2287A>G
n.139+471T>C
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.2087A>G
n.2260A>G
 gnomAD v4
1g.150557222A>TCA342313615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.1857-40A>T (n.1857-40A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.2287A>T
n.139+471T>A
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.2087A>T
n.2260A>T
1g.150557223G>ACA420898254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
c.1857-39G>A (n.1857-39G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.2103G>A (p.Gln701=)
c.2034G>A (p.Gln678=)
c.612G>A (p.Gln204=)
n.2288G>A
n.139+470C>T
c.348G>A (p.Gln116=)
n.2088G>A
n.2261G>A
1g.150557223G>CCA342313616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1935G>C (p.Gln645His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.1857-39G>C (n.1857-39G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.2103G>C (p.Gln701His)
c.2034G>C (p.Gln678His)
c.612G>C (p.Gln204His)
n.2288G>C
n.139+470C>G
c.348G>C (p.Gln116His)
n.2088G>C
n.2261G>C
1g.150557223G>TCA342313617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1935G>T (p.Gln645His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.1857-39G>T (n.1857-39G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.2103G>T (p.Gln701His)
c.2034G>T (p.Gln678His)
c.612G>T (p.Gln204His)
n.2288G>T
n.139+470C>A
c.348G>T (p.Gln116His)
n.2088G>T
n.2261G>T
1g.150557224G>ACA1078460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1936G>A (p.Val646Met)
c.2005G>A (p.Val669Met)
c.1857-38G>A (n.1857-38G>A)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.2104G>A (p.Val702Met)
c.2035G>A (p.Val679Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
n.2289G>A
n.139+469C>T
c.349G>A (p.Val117Met)
n.2089G>A
n.2262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557224G>CCA342313619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1857-38G>C (n.1857-38G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.2289G>C
n.139+469C>G
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.2089G>C
n.2262G>C
1g.150557224G=CA2479210831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1936G= (p.Val646=)
c.2005G= (p.Val669=)
c.1857-38G= (n.1857-38G=)
c.550G= (p.Val184=)
c.2104G= (p.Val702=)
c.2035G= (p.Val679=)
c.613G= (p.Val205=)
n.2289G=
n.139+469C=
c.349G= (p.Val117=)
n.2089G=
n.2262G=
1g.150557224G>TCA342313618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.2005G>T (p.Val669Leu)
c.1857-38G>T (n.1857-38G>T)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.2289G>T
n.139+469C>A
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.2089G>T
n.2262G>T
1g.150557225T>ACA342313620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.2006T>A (p.Val669Glu)
c.1857-37T>A (n.1857-37T>A)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.2290T>A
n.139+468A>T
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.2090T>A
n.2263T>A
1g.150557225T>CCA1078461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1857-37T>C (n.1857-37T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.2290T>C
n.139+468A>G
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.2090T>C
n.2263T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557225T>GCA342313621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1857-37T>G (n.1857-37T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.2290T>G
n.139+468A>C
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.2090T>G
n.2263T>G
 dbSNP
1g.150557225T=CA2479210832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1937T= (p.Val646=)
c.2006T= (p.Val669=)
c.1857-37T= (n.1857-37T=)
c.551T= (p.Val184=)
c.2105T= (p.Val702=)
c.2036T= (p.Val679=)
c.614T= (p.Val205=)
n.2290T=
n.139+468A=
c.350T= (p.Val117=)
n.2090T=
n.2263T=
1g.150557225dupCA2586967242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1937dup (p.Arg647AlafsTer?)
c.2006dup (p.Arg670AlafsTer?)
c.1857-37dup (n.1857-37dup)
c.551dup (p.Arg185AlafsTer?)
c.2105dup (p.Arg703AlafsTer?)
c.2036dup (p.Arg680AlafsTer?)
c.614dup (p.Arg206AlafsTer?)
n.2290dup
n.139+468dup
c.350dup (p.Arg118AlafsTer?)
n.2090dup
n.2263dup
1g.150557226G>ACA420898258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1938G>A (p.Val646=)
c.2007G>A (p.Val669=)
c.1857-36G>A (n.1857-36G>A)
c.552G>A (p.Val184=)
c.2106G>A (p.Val702=)
c.2037G>A (p.Val679=)
c.615G>A (p.Val205=)
n.2291G>A
n.139+467C>T
c.351G>A (p.Val117=)
n.2091G>A
n.2264G>A
1g.150557226G>CCA420898259ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1938G>C (p.Val646=)
c.2007G>C (p.Val669=)
c.1857-36G>C (n.1857-36G>C)
c.552G>C (p.Val184=)
c.2106G>C (p.Val702=)
c.2037G>C (p.Val679=)
c.615G>C (p.Val205=)
n.2291G>C
n.139+467C>G
c.351G>C (p.Val117=)
n.2091G>C
n.2264G>C
1g.150557226G=CA2479210833ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1938G= (p.Val646=)
c.2007G= (p.Val669=)
c.1857-36G= (n.1857-36G=)
c.552G= (p.Val184=)
c.2106G= (p.Val702=)
c.2037G= (p.Val679=)
c.615G= (p.Val205=)
n.2291G=
n.139+467C=
c.351G= (p.Val117=)
n.2091G=
n.2264G=
1g.150557226G>TCA420898260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1938G>T (p.Val646=)
c.2007G>T (p.Val669=)
c.1857-36G>T (n.1857-36G>T)
c.552G>T (p.Val184=)
c.2106G>T (p.Val702=)
c.2037G>T (p.Val679=)
c.615G>T (p.Val205=)
n.2291G>T
n.139+467C>A
c.351G>T (p.Val117=)
n.2091G>T
n.2264G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557227C>ACA420898261ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1939C>A (p.Arg647=)
c.2008C>A (p.Arg670=)
c.1857-35C>A (n.1857-35C>A)
c.553C>A (p.Arg185=)
c.2107C>A (p.Arg703=)
c.2038C>A (p.Arg680=)
c.616C>A (p.Arg206=)
n.2292C>A
n.139+466G>T
c.352C>A (p.Arg118=)
n.2092C>A
n.2265C>A
 gnomAD v4
1g.150557227C=CA2479210834ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1939C= (p.Arg647=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.1857-35C= (n.1857-35C=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.2107C= (p.Arg703=)
c.2038C= (p.Arg680=)
c.616C= (p.Arg206=)
n.2292C=
n.139+466G=
c.352C= (p.Arg118=)
n.2092C=
n.2265C=
1g.150557227C>GCA342313622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1939C>G (p.Arg647Gly)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.1857-35C>G (n.1857-35C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.2107C>G (p.Arg703Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.2292C>G
n.139+466G>C
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.2092C>G
n.2265C>G
1g.150557227C>TCA1078462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1939C>T (p.Arg647Trp)
c.2008C>T (p.Arg670Trp)
c.1857-35C>T (n.1857-35C>T)
c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.2107C>T (p.Arg703Trp)
c.2038C>T (p.Arg680Trp)
c.616C>T (p.Arg206Trp)
n.2292C>T
n.139+466G>A
c.352C>T (p.Arg118Trp)
n.2092C>T
n.2265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150557228G>ACA1078463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1940G>A (p.Arg647Gln)
c.2009G>A (p.Arg670Gln)
c.1857-34G>A (n.1857-34G>A)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.2108G>A (p.Arg703Gln)
c.2039G>A (p.Arg680Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
n.2293G>A
n.139+465C>T
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.2093G>A
n.2266G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557228G>CCA342313623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1940G>C (p.Arg647Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.1857-34G>C (n.1857-34G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.2108G>C (p.Arg703Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.2293G>C
n.139+465C>G
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.2093G>C
n.2266G>C
1g.150557228G=CA2479210835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1940G= (p.Arg647=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.1857-34G= (n.1857-34G=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.2108G= (p.Arg703=)
c.2039G= (p.Arg680=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.2293G=
n.139+465C=
c.353G= (p.Arg118=)
n.2093G=
n.2266G=
1g.150557228G>TCA342313624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1940G>T (p.Arg647Leu)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.1857-34G>T (n.1857-34G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.2108G>T (p.Arg703Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.2293G>T
n.139+465C>A
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.2093G>T
n.2266G>T
1g.150557229G>ACA420898265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1941G>A (p.Arg647=)
c.2010G>A (p.Arg670=)
c.1857-33G>A (n.1857-33G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
c.2109G>A (p.Arg703=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.2294G>A
n.139+464C>T
c.354G>A (p.Arg118=)
n.2094G>A
n.2267G>A
 gnomAD v4
1g.150557229G>CCA420898266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1941G>C (p.Arg647=)
c.2010G>C (p.Arg670=)
c.1857-33G>C (n.1857-33G>C)
c.555G>C (p.Arg185=)
c.2109G>C (p.Arg703=)
c.2040G>C (p.Arg680=)
c.618G>C (p.Arg206=)
n.2294G>C
n.139+464C>G
c.354G>C (p.Arg118=)
n.2094G>C
n.2267G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557229G>TCA420898267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1941G>T (p.Arg647=)
c.2010G>T (p.Arg670=)
c.1857-33G>T (n.1857-33G>T)
c.555G>T (p.Arg185=)
c.2109G>T (p.Arg703=)
c.2040G>T (p.Arg680=)
c.618G>T (p.Arg206=)
n.2294G>T
n.139+464C>A
c.354G>T (p.Arg118=)
n.2094G>T
n.2267G>T
1g.150557230A>CCA342313625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1857-32A>C (n.1857-32A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.2295A>C
n.139+463T>G
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.2095A>C
n.2268A>C
1g.150557230A>GCA342313626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1857-32A>G (n.1857-32A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.2295A>G
n.139+463T>C
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.2095A>G
n.2268A>G
1g.150557230A>TCA342313627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1857-32A>T (n.1857-32A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.2295A>T
n.139+463T>A
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.2095A>T
n.2268A>T
1g.150557231T>ACA342313630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1857-31T>A (n.1857-31T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.2296T>A
n.139+462A>T
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.2096T>A
n.2269T>A
1g.150557231T>CCA342313629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1857-31T>C (n.1857-31T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.2296T>C
n.139+462A>G
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.2096T>C
n.2269T>C
1g.150557231T>GCA342313628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1857-31T>G (n.1857-31T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.2296T>G
n.139+462A>C
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.2096T>G
n.2269T>G
1g.150557232C>ACA420898268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1944C>A (p.Ile648=)
c.2013C>A (p.Ile671=)
c.1857-30C>A (n.1857-30C>A)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.2043C>A (p.Ile681=)
c.621C>A (p.Ile207=)
n.2297C>A
n.139+461G>T
c.357C>A (p.Ile119=)
n.2097C>A
n.2270C>A
 ClinVar
1g.150557232C>GCA342313631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
c.1857-30C>G (n.1857-30C>G)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
n.2297C>G
n.139+461G>C
c.357C>G (p.Ile119Met)
n.2097C>G
n.2270C>G
1g.150557232C>TCA420898269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1944C>T (p.Ile648=)
c.2013C>T (p.Ile671=)
c.1857-30C>T (n.1857-30C>T)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.2043C>T (p.Ile681=)
c.621C>T (p.Ile207=)
n.2297C>T
n.139+461G>A
c.357C>T (p.Ile119=)
n.2097C>T
n.2270C>T
1g.150557233C>ACA342313632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.1857-29C>A (n.1857-29C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.2298C>A
n.139+460G>T
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.2098C>A
n.2271C>A
1g.150557233C>GCA342313633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.1857-29C>G (n.1857-29C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.2298C>G
n.139+460G>C
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.2098C>G
n.2271C>G
1g.150557233C>TCA342313634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.1857-29C>T (n.1857-29C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.2298C>T
n.139+460G>A
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.2098C>T
n.2271C>T
 gnomAD v4
1g.150557234C>ACA342313635ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1946C>A (p.Pro649His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
c.1857-28C>A (n.1857-28C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.2299C>A
n.139+459G>T
c.359C>A (p.Pro120His)
n.2099C>A
n.2272C>A
1g.150557234C>GCA342313636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.1857-28C>G (n.1857-28C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.2299C>G
n.139+459G>C
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.2099C>G
n.2272C>G
 gnomAD v4
1g.150557234C>TCA342313637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.1857-28C>T (n.1857-28C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.2299C>T
n.139+459G>A
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.2099C>T
n.2272C>T
1g.150557235C>ACA420898272ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1947C>A (p.Pro649=)
c.2016C>A (p.Pro672=)
c.1857-27C>A (n.1857-27C>A)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.2115C>A (p.Pro705=)
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.624C>A (p.Pro208=)
n.2300C>A
n.139+458G>T
c.360C>A (p.Pro120=)
n.2100C>A
n.2273C>A
1g.150557235C=CA2479210836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1947C= (p.Pro649=)
c.2016C= (p.Pro672=)
c.1857-27C= (n.1857-27C=)
c.561C= (p.Pro187=)
c.2115C= (p.Pro705=)
c.2046C= (p.Pro682=)
c.624C= (p.Pro208=)
n.2300C=
n.139+458G=
c.360C= (p.Pro120=)
n.2100C=
n.2273C=
1g.150557235C>GCA420898273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1947C>G (p.Pro649=)
c.2016C>G (p.Pro672=)
c.1857-27C>G (n.1857-27C>G)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.2115C>G (p.Pro705=)
c.2046C>G (p.Pro682=)
c.624C>G (p.Pro208=)
n.2300C>G
n.139+458G>C
c.360C>G (p.Pro120=)
n.2100C>G
n.2273C>G
1g.150557235C>TCA1078464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1947C>T (p.Pro649=)
c.2016C>T (p.Pro672=)
c.1857-27C>T (n.1857-27C>T)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.2115C>T (p.Pro705=)
c.2046C>T (p.Pro682=)
c.624C>T (p.Pro208=)
n.2300C>T
n.139+458G>A
c.360C>T (p.Pro120=)
n.2100C>T
n.2273C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557236C>ACA342313638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1857-26C>A (n.1857-26C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.2047C>A (p.Gln683Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.2301C>A
n.139+457G>T
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.2101C>A
n.2274C>A
1g.150557236C>GCA342313639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1857-26C>G (n.1857-26C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.2047C>G (p.Gln683Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.2301C>G
n.139+457G>C
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.2101C>G
n.2274C>G
1g.150557236C>TCA342313640ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1857-26C>T (n.1857-26C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.2047C>T (p.Gln683Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.2301C>T
n.139+457G>A
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.2101C>T
n.2274C>T
 gnomAD v4
1g.150557237A=CA2479210837ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1949A= (p.Gln650=)
c.2018A= (p.Gln673=)
c.1857-25A= (n.1857-25A=)
c.563A= (p.Gln188=)
c.2117A= (p.Gln706=)
c.2048A= (p.Gln683=)
c.626A= (p.Gln209=)
n.2302A=
n.139+456T=
c.362A= (p.Gln121=)
n.2102A=
n.2275A=
1g.150557237A>CCA342313643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1857-25A>C (n.1857-25A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.2048A>C (p.Gln683Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.2302A>C
n.139+456T>G
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.2102A>C
n.2275A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557237A>GCA342313642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1857-25A>G (n.1857-25A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.2048A>G (p.Gln683Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.2302A>G
n.139+456T>C
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.2102A>G
n.2275A>G
1g.150557237A>TCA342313641ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1857-25A>T (n.1857-25A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.2048A>T (p.Gln683Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.2302A>T
n.139+456T>A
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.2102A>T
n.2275A>T
1g.150557238G>ACA420898277ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1950G>A (p.Gln650=)
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.1857-24G>A (n.1857-24G>A)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.2118G>A (p.Gln706=)
c.2049G>A (p.Gln683=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.2303G>A
n.139+455C>T
c.363G>A (p.Gln121=)
n.2103G>A
n.2276G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557238G>CCA342313644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1950G>C (p.Gln650His)
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.1857-24G>C (n.1857-24G>C)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.2118G>C (p.Gln706His)
c.2049G>C (p.Gln683His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.2303G>C
n.139+455C>G
c.363G>C (p.Gln121His)
n.2103G>C
n.2276G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150557238G=CA2479210838ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1950G= (p.Gln650=)
c.2019G= (p.Gln673=)
c.1857-24G= (n.1857-24G=)
c.564G= (p.Gln188=)
c.2118G= (p.Gln706=)
c.2049G= (p.Gln683=)
c.627G= (p.Gln209=)
n.2303G=
n.139+455C=
c.363G= (p.Gln121=)
n.2103G=
n.2276G=
1g.150557238G>TCA342313645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1950G>T (p.Gln650His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1857-24G>T (n.1857-24G>T)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.2118G>T (p.Gln706His)
c.2049G>T (p.Gln683His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.2303G>T
n.139+455C>A
c.363G>T (p.Gln121His)
n.2103G>T
n.2276G>T
1g.150557239A>CCA342313646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1951A>C (p.Met651Leu)
c.2020A>C (p.Met674Leu)
c.1857-23A>C (n.1857-23A>C)
c.565A>C (p.Met189Leu)
c.2119A>C (p.Met707Leu)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
n.2304A>C
n.139+454T>G
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.2104A>C
n.2277A>C
 dbSNP
1g.150557239A>GCA342313647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1951A>G (p.Met651Val)
c.2020A>G (p.Met674Val)
c.1857-23A>G (n.1857-23A>G)
c.565A>G (p.Met189Val)
c.2119A>G (p.Met707Val)
c.2050A>G (p.Met684Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
n.2304A>G
n.139+454T>C
c.364A>G (p.Met122Val)
n.2104A>G
n.2277A>G
1g.150557239A>TCA342313648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1951A>T (p.Met651Leu)
c.2020A>T (p.Met674Leu)
c.1857-23A>T (n.1857-23A>T)
c.565A>T (p.Met189Leu)
c.2119A>T (p.Met707Leu)
c.2050A>T (p.Met684Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.2304A>T
n.139+454T>A
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.2104A>T
n.2277A>T
1g.150557240T>ACA342313649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1952T>A (p.Met651Lys)
c.2021T>A (p.Met674Lys)
c.1857-22T>A (n.1857-22T>A)
c.566T>A (p.Met189Lys)
c.2120T>A (p.Met707Lys)
c.2051T>A (p.Met684Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.2305T>A
n.139+453A>T
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.2105T>A
n.2278T>A
1g.150557240T>CCA1078465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1952T>C (p.Met651Thr)
c.2021T>C (p.Met674Thr)
c.1857-22T>C (n.1857-22T>C)
c.566T>C (p.Met189Thr)
c.2120T>C (p.Met707Thr)
c.2051T>C (p.Met684Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.2305T>C
n.139+453A>G
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.2105T>C
n.2278T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557240T>GCA342313650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1952T>G (p.Met651Arg)
c.2021T>G (p.Met674Arg)
c.1857-22T>G (n.1857-22T>G)
c.566T>G (p.Met189Arg)
c.2120T>G (p.Met707Arg)
c.2051T>G (p.Met684Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.2305T>G
n.139+453A>C
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.2105T>G
n.2278T>G
1g.150557240T=CA2479210839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1952T= (p.Met651=)
c.2021T= (p.Met674=)
c.1857-22T= (n.1857-22T=)
c.566T= (p.Met189=)
c.2120T= (p.Met707=)
c.2051T= (p.Met684=)
c.629T= (p.Met210=)
n.2305T=
n.139+453A=
c.365T= (p.Met122=)
n.2105T=
n.2278T=
1g.150557241G>ACA1078466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1953G>A (p.Met651Ile)
c.2022G>A (p.Met674Ile)
c.1857-21G>A (n.1857-21G>A)
c.567G>A (p.Met189Ile)
c.2121G>A (p.Met707Ile)
c.2052G>A (p.Met684Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.2306G>A
n.139+452C>T
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.2106G>A
n.2279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557241G>CCA342313651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1953G>C (p.Met651Ile)
c.2022G>C (p.Met674Ile)
c.1857-21G>C (n.1857-21G>C)
c.567G>C (p.Met189Ile)
c.2121G>C (p.Met707Ile)
c.2052G>C (p.Met684Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.2306G>C
n.139+452C>G
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.2106G>C
n.2279G>C
1g.150557241G=CA2479210840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1953G= (p.Met651=)
c.2022G= (p.Met674=)
c.1857-21G= (n.1857-21G=)
c.567G= (p.Met189=)
c.2121G= (p.Met707=)
c.2052G= (p.Met684=)
c.630G= (p.Met210=)
n.2306G=
n.139+452C=
c.366G= (p.Met122=)
n.2106G=
n.2279G=
1g.150557241G>TCA342313652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1953G>T (p.Met651Ile)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
c.1857-21G>T (n.1857-21G>T)
c.567G>T (p.Met189Ile)
c.2121G>T (p.Met707Ile)
c.2052G>T (p.Met684Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.2306G>T
n.139+452C>A
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.2106G>T
n.2279G>T
 gnomAD v4
1g.150557241_150557246delinsGCCCGCCA2479210841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1953_1958delinsGCCCGC (p.Met651=)
c.2022_2027delinsGCCCGC (p.Met674=)
c.1857-21_1857-16delinsGCCCGC (n.1857-21_1857-16delinsGCCCGC)
c.567_572delinsGCCCGC (p.Met189=)
c.2121_2126delinsGCCCGC (p.Met707=)
c.2052_2057delinsGCCCGC (p.Met684=)
c.630_635delinsGCCCGC (p.Met210=)
n.2306_2311delinsGCCCGC
n.139+447_139+452delinsGCGGGC
c.366_371delinsGCCCGC (p.Met122=)
n.2106_2111delinsGCCCGC
n.2279_2284delinsGCCCGC
1g.150557242C>ACA342313653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1857-20C>A (n.1857-20C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.2307C>A
n.139+451G>T
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.2107C>A
n.2280C>A
 dbSNP
1g.150557242C=CA2479210842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1954C= (p.Pro652=)
c.2023C= (p.Pro675=)
c.1857-20C= (n.1857-20C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.2122C= (p.Pro708=)
c.2053C= (p.Pro685=)
c.631C= (p.Pro211=)
n.2307C=
n.139+451G=
c.367C= (p.Pro123=)
n.2107C=
n.2280C=
1g.150557242C>GCA342313654ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1857-20C>G (n.1857-20C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.2307C>G
n.139+451G>C
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.2107C>G
n.2280C>G
1g.150557242C>TCA342313655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1857-20C>T (n.1857-20C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.2307C>T
n.139+451G>A
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.2107C>T
n.2280C>T
1g.150557244dupCA2647815638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1956dup (p.Ala653ArgfsTer?)
c.2025dup (p.Ala676ArgfsTer?)
c.1857-18dup (n.1857-18dup)
c.570dup (p.Ala191ArgfsTer?)
c.2124dup (p.Ala709ArgfsTer?)
c.2055dup (p.Ala686ArgfsTer?)
c.633dup (p.Ala212ArgfsTer?)
n.2309dup
n.139+451dup
c.369dup (p.Ala124ArgfsTer?)
n.2109dup
n.2282dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557250_150557254dupCA526260861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1962_1966dup (p.His656ArgfsTer?)
c.2031_2035dup (p.His679ArgfsTer?)
c.1857-12_1857-8dup (n.1857-12_1857-8dup)
c.576_580dup (p.His194ArgfsTer?)
c.2130_2134dup (p.His712ArgfsTer?)
c.2061_2065dup (p.His689ArgfsTer?)
c.639_643dup (p.His215ArgfsTer?)
n.2315_2319dup
n.139+447_139+451dup
c.375_379dup (p.His127ArgfsTer?)
n.2115_2119dup
n.2288_2292dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557250_150557254delCA1078467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1962_1966del (p.Pro655SerfsTer?)
c.2031_2035del (p.Pro678SerfsTer?)
c.1857-12_1857-8del (n.1857-12_1857-8del)
c.576_580del (p.Pro193SerfsTer?)
c.2130_2134del (p.Pro711SerfsTer?)
c.2061_2065del (p.Pro688SerfsTer?)
c.639_643del (p.Pro214SerfsTer?)
n.2315_2319del
n.139+447_139+451del
c.375_379del (p.Pro126SerfsTer?)
n.2115_2119del
n.2288_2292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557243C>ACA342313656ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1955C>A (p.Pro652His)
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.1857-19C>A (n.1857-19C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.2123C>A (p.Pro708His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.632C>A (p.Pro211His)
n.2308C>A
n.139+450G>T
c.368C>A (p.Pro123His)
n.2108C>A
n.2281C>A
1g.150557243C>GCA342313658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1857-19C>G (n.1857-19C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.2308C>G
n.139+450G>C
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.2108C>G
n.2281C>G
1g.150557243C>TCA342313657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1857-19C>T (n.1857-19C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.2308C>T
n.139+450G>A
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.2108C>T
n.2281C>T
1g.150557244C>ACA420898280ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1956C>A (p.Pro652=)
c.2025C>A (p.Pro675=)
c.1857-18C>A (n.1857-18C>A)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.2124C>A (p.Pro708=)
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.633C>A (p.Pro211=)
n.2309C>A
n.139+449G>T
c.369C>A (p.Pro123=)
n.2109C>A
n.2282C>A
1g.150557244C=CA1141029937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1956C= (p.Pro652=)
c.2025C= (p.Pro675=)
c.1857-18C= (n.1857-18C=)
c.570C= (p.Pro190=)
c.2124C= (p.Pro708=)
c.2055C= (p.Pro685=)
c.633C= (p.Pro211=)
n.2309C=
n.139+449G=
c.369C= (p.Pro123=)
n.2109C=
n.2282C=
1g.150557244C>GCA420898281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1956C>G (p.Pro652=)
c.2025C>G (p.Pro675=)
c.1857-18C>G (n.1857-18C>G)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.2124C>G (p.Pro708=)
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.633C>G (p.Pro211=)
n.2309C>G
n.139+449G>C
c.369C>G (p.Pro123=)
n.2109C>G
n.2282C>G
1g.150557244C>TCA1078468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1956C>T (p.Pro652=)
c.2025C>T (p.Pro675=)
c.1857-18C>T (n.1857-18C>T)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.2124C>T (p.Pro708=)
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.633C>T (p.Pro211=)
n.2309C>T
n.139+449G>A
c.369C>T (p.Pro123=)
n.2109C>T
n.2282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557245G>ACA1078470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1857-17G>A (n.1857-17G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.2310G>A
n.139+448C>T
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.2110G>A
n.2283G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557245G>CCA342313659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1857-17G>C (n.1857-17G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.2310G>C
n.139+448C>G
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.2110G>C
n.2283G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557245G=CA1148174666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1957G= (p.Ala653=)
c.2026G= (p.Ala676=)
c.1857-17G= (n.1857-17G=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.2125G= (p.Ala709=)
c.2056G= (p.Ala686=)
c.634G= (p.Ala212=)
n.2310G=
n.139+448C=
c.370G= (p.Ala124=)
n.2110G=
n.2283G=
1g.150557245G>TCA1078469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1857-17G>T (n.1857-17G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.2310G>T
n.139+448C>A
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.2110G>T
n.2283G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557246C>ACA1078471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.1857-16C>A (n.1857-16C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.2311C>A
n.139+447G>T
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.2111C>A
n.2284C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557246C=CA2479210843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1958C= (p.Ala653=)
c.2027C= (p.Ala676=)
c.1857-16C= (n.1857-16C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.2126C= (p.Ala709=)
c.2057C= (p.Ala686=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.2311C=
n.139+447G=
c.371C= (p.Ala124=)
n.2111C=
n.2284C=
1g.150557246C>GCA342313660ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1857-16C>G (n.1857-16C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.2311C>G
n.139+447G>C
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.2111C>G
n.2284C>G
1g.150557246C>TCA342313661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1857-16C>T (n.1857-16C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.2311C>T
n.139+447G>A
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.2111C>T
n.2284C>T
1g.150557247C>ACA420898286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1959C>A (p.Ala653=)
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.1857-15C>A (n.1857-15C>A)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.2127C>A (p.Ala709=)
c.2058C>A (p.Ala686=)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.2312C>A
n.139+446G>T
c.372C>A (p.Ala124=)
n.2112C>A
n.2285C>A
1g.150557247C=CA2479210844ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1959C= (p.Ala653=)
c.2028C= (p.Ala676=)
c.1857-15C= (n.1857-15C=)
c.573C= (p.Ala191=)
c.2127C= (p.Ala709=)
c.2058C= (p.Ala686=)
c.636C= (p.Ala212=)
n.2312C=
n.139+446G=
c.372C= (p.Ala124=)
n.2112C=
n.2285C=
1g.150557247C>GCA420898285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1959C>G (p.Ala653=)
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.1857-15C>G (n.1857-15C>G)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.2127C>G (p.Ala709=)
c.2058C>G (p.Ala686=)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.2312C>G
n.139+446G>C
c.372C>G (p.Ala124=)
n.2112C>G
n.2285C>G
1g.150557247C>TCA420898287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1959C>T (p.Ala653=)
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.1857-15C>T (n.1857-15C>T)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.2127C>T (p.Ala709=)
c.2058C>T (p.Ala686=)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.2312C>T
n.139+446G>A
c.372C>T (p.Ala124=)
n.2112C>T
n.2285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557248C>ACA342313662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1857-14C>A (n.1857-14C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.2313C>A
n.139+445G>T
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.2113C>A
n.2286C>A
1g.150557248C=CA1148266487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1960C= (p.Pro654=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.1857-14C= (n.1857-14C=)
c.574C= (p.Pro192=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.2313C=
n.139+445G=
c.373C= (p.Pro125=)
n.2113C=
n.2286C=
1g.150557248C>GCA342313663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1857-14C>G (n.1857-14C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.2313C>G
n.139+445G>C
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.2113C>G
n.2286C>G
1g.150557248C>TCA1078472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1857-14C>T (n.1857-14C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.2313C>T
n.139+445G>A
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.2113C>T
n.2286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557249C>ACA342313665ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.2030C>A (p.Pro677Gln)
c.1857-13C>A (n.1857-13C>A)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.2129C>A (p.Pro710Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.2314C>A
n.139+444G>T
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.2114C>A
n.2287C>A
1g.150557249C=CA2479210845ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1961C= (p.Pro654=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.1857-13C= (n.1857-13C=)
c.575C= (p.Pro192=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.2060C= (p.Pro687=)
c.638C= (p.Pro213=)
n.2314C=
n.139+444G=
c.374C= (p.Pro125=)
n.2114C=
n.2287C=
1g.150557249C>GCA342313664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1857-13C>G (n.1857-13C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.2314C>G
n.139+444G>C
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.2114C>G
n.2287C>G
1g.150557249C>TCA1078473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1857-13C>T (n.1857-13C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.2314C>T
n.139+444G>A
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.2114C>T
n.2287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150557250G>ACA1078474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1962G>A (p.Pro654=)
c.2031G>A (p.Pro677=)
c.1857-12G>A (n.1857-12G>A)
c.576G>A (p.Pro192=)
c.2130G>A (p.Pro710=)
c.2061G>A (p.Pro687=)
c.639G>A (p.Pro213=)
n.2315G>A
n.139+443C>T
c.375G>A (p.Pro125=)
n.2115G>A
n.2288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557250G>CCA420898291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1962G>C (p.Pro654=)
c.2031G>C (p.Pro677=)
c.1857-12G>C (n.1857-12G>C)
c.576G>C (p.Pro192=)
c.2130G>C (p.Pro710=)
c.2061G>C (p.Pro687=)
c.639G>C (p.Pro213=)
n.2315G>C
n.139+443C>G
c.375G>C (p.Pro125=)
n.2115G>C
n.2288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557250G=CA1143710084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1962G= (p.Pro654=)
c.2031G= (p.Pro677=)
c.1857-12G= (n.1857-12G=)
c.576G= (p.Pro192=)
c.2130G= (p.Pro710=)
c.2061G= (p.Pro687=)
c.639G= (p.Pro213=)
n.2315G=
n.139+443C=
c.375G= (p.Pro125=)
n.2115G=
n.2288G=
1g.150557250G>TCA420898293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1962G>T (p.Pro654=)
c.2031G>T (p.Pro677=)
c.1857-12G>T (n.1857-12G>T)
c.576G>T (p.Pro192=)
c.2130G>T (p.Pro710=)
c.2061G>T (p.Pro687=)
c.639G>T (p.Pro213=)
n.2315G>T
n.139+443C>A
c.375G>T (p.Pro125=)
n.2115G>T
n.2288G>T
 gnomAD v4
1g.150557251C>ACA342313666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1857-11C>A (n.1857-11C>A)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.2316C>A
n.139+442G>T
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.2116C>A
n.2289C>A
1g.150557251C>GCA342313667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1857-11C>G (n.1857-11C>G)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.2316C>G
n.139+442G>C
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.2116C>G
n.2289C>G
1g.150557251C>TCA342313668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1857-11C>T (n.1857-11C>T)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.2316C>T
n.139+442G>A
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.2116C>T
n.2289C>T
 gnomAD v4
1g.150557252C>ACA342313669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1964C>A (p.Pro655His)
c.2033C>A (p.Pro678His)
c.1857-10C>A (n.1857-10C>A)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.2317C>A
n.139+441G>T
c.377C>A (p.Pro126His)
n.2117C>A
n.2290C>A
 gnomAD v4
1g.150557252C>GCA342313670ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1857-10C>G (n.1857-10C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.2317C>G
n.139+441G>C
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.2117C>G
n.2290C>G
1g.150557252C>TCA342313671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1857-10C>T (n.1857-10C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.2317C>T
n.139+441G>A
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.2117C>T
n.2290C>T
1g.150557253C>ACA420898296ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1965C>A (p.Pro655=)
c.2034C>A (p.Pro678=)
c.1857-9C>A (n.1857-9C>A)
c.579C>A (p.Pro193=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
c.2064C>A (p.Pro688=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.2318C>A
n.139+440G>T
c.378C>A (p.Pro126=)
n.2118C>A
n.2291C>A
1g.150557253C>GCA420898297ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1965C>G (p.Pro655=)
c.2034C>G (p.Pro678=)
c.1857-9C>G (n.1857-9C>G)
c.579C>G (p.Pro193=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
c.2064C>G (p.Pro688=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.2318C>G
n.139+440G>C
c.378C>G (p.Pro126=)
n.2118C>G
n.2291C>G
1g.150557253C>TCA420898298ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1965C>T (p.Pro655=)
c.2034C>T (p.Pro678=)
c.1857-9C>T (n.1857-9C>T)
c.579C>T (p.Pro193=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
c.2064C>T (p.Pro688=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.2318C>T
n.139+440G>A
c.378C>T (p.Pro126=)
n.2118C>T
n.2291C>T
1g.150557254C>ACA342313672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1966C>A (p.His656Asn)
c.2035C>A (p.His679Asn)
c.1857-8C>A (n.1857-8C>A)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
n.2319C>A
n.139+439G>T
c.379C>A (p.His127Asn)
n.2119C>A
n.2292C>A
1g.150557254C>GCA342313673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1966C>G (p.His656Asp)
c.2035C>G (p.His679Asp)
c.1857-8C>G (n.1857-8C>G)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
c.2065C>G (p.His689Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
n.2319C>G
n.139+439G>C
c.379C>G (p.His127Asp)
n.2119C>G
n.2292C>G
1g.150557254C>TCA342313674ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.2035C>T (p.His679Tyr)
c.1857-8C>T (n.1857-8C>T)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.2319C>T
n.139+439G>A
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.2119C>T
n.2292C>T
1g.150557255A=CA2479210846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1967A= (p.His656=)
c.2036A= (p.His679=)
c.1857-7A= (n.1857-7A=)
c.581A= (p.His194=)
c.2135A= (p.His712=)
c.2066A= (p.His689=)
c.644A= (p.His215=)
n.2320A=
n.139+438T=
c.380A= (p.His127=)
n.2120A=
n.2293A=
1g.150557255A>CCA342313675ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1967A>C (p.His656Pro)
c.2036A>C (p.His679Pro)
c.1857-7A>C (n.1857-7A>C)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
n.2320A>C
n.139+438T>G
c.380A>C (p.His127Pro)
n.2120A>C
n.2293A>C
 dbSNP
1g.150557255A>GCA342313676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1967A>G (p.His656Arg)
c.2036A>G (p.His679Arg)
c.1857-7A>G (n.1857-7A>G)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.2135A>G (p.His712Arg)
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.2320A>G
n.139+438T>C
c.380A>G (p.His127Arg)
n.2120A>G
n.2293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557255A>TCA342313677ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1967A>T (p.His656Leu)
c.2036A>T (p.His679Leu)
c.1857-7A>T (n.1857-7A>T)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.2320A>T
n.139+438T>A
c.380A>T (p.His127Leu)
n.2120A>T
n.2293A>T
1g.150557256T>ACA342313679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1968T>A (p.His656Gln)
c.2037T>A (p.His679Gln)
c.1857-6T>A (n.1857-6T>A)
c.582T>A (p.His194Gln)
c.2136T>A (p.His712Gln)
c.2067T>A (p.His689Gln)
c.645T>A (p.His215Gln)
n.2321T>A
n.139+437A>T
c.381T>A (p.His127Gln)
n.2121T>A
n.2294T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557256T>CCA420898300ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1968T>C (p.His656=)
c.2037T>C (p.His679=)
c.1857-6T>C (n.1857-6T>C)
c.582T>C (p.His194=)
c.2136T>C (p.His712=)
c.2067T>C (p.His689=)
c.645T>C (p.His215=)
n.2321T>C
n.139+437A>G
c.381T>C (p.His127=)
n.2121T>C
n.2294T>C
1g.150557256T>GCA342313678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1968T>G (p.His656Gln)
c.2037T>G (p.His679Gln)
c.1857-6T>G (n.1857-6T>G)
c.582T>G (p.His194Gln)
c.2136T>G (p.His712Gln)
c.2067T>G (p.His689Gln)
c.645T>G (p.His215Gln)
n.2321T>G
n.139+437A>C
c.381T>G (p.His127Gln)
n.2121T>G
n.2294T>G
1g.150557257C>ACA342313680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1857-5C>A (n.1857-5C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.2322C>A
n.139+436G>T
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.2122C>A
n.2295C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150557257C>GCA342313681ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1857-5C>G (n.1857-5C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.2322C>G
n.139+436G>C
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.2122C>G
n.2295C>G
1g.150557257C>TCA342313682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1857-5C>T (n.1857-5C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.2322C>T
n.139+436G>A
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.2122C>T
n.2295C>T
1g.150557258C>ACA342313683ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1970C>A (p.Pro657His)
c.2039C>A (p.Pro680His)
c.1857-4C>A (n.1857-4C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.2138C>A (p.Pro713His)
c.2069C>A (p.Pro690His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.2323C>A
n.139+435G>T
c.383C>A (p.Pro128His)
n.2123C>A
n.2296C>A
1g.150557258C=CA2479210847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1970C= (p.Pro657=)
c.2039C= (p.Pro680=)
c.1857-4C= (n.1857-4C=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.2138C= (p.Pro713=)
c.2069C= (p.Pro690=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.2323C=
n.139+435G=
c.383C= (p.Pro128=)
n.2123C=
n.2296C=
1g.150557258C>GCA342313684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1857-4C>G (n.1857-4C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.2323C>G
n.139+435G>C
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.2123C>G
n.2296C>G
1g.150557258C>TCA342313685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1857-4C>T (n.1857-4C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.2323C>T
n.139+435G>A
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.2123C>T
n.2296C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557259C>ACA420898304ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1971C>A (p.Pro657=)
c.2040C>A (p.Pro680=)
c.1857-3C>A (n.1857-3C>A)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.2139C>A (p.Pro713=)
c.2070C>A (p.Pro690=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.2324C>A
n.139+434G>T
c.384C>A (p.Pro128=)
n.2124C>A
n.2297C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150557259C=CA2479210848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1971C= (p.Pro657=)
c.2040C= (p.Pro680=)
c.1857-3C= (n.1857-3C=)
c.585C= (p.Pro195=)
c.2139C= (p.Pro713=)
c.2070C= (p.Pro690=)
c.648C= (p.Pro216=)
n.2324C=
n.139+434G=
c.384C= (p.Pro128=)
n.2124C=
n.2297C=
1g.150557259C>GCA420898305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1971C>G (p.Pro657=)
c.2040C>G (p.Pro680=)
c.1857-3C>G (n.1857-3C>G)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.2139C>G (p.Pro713=)
c.2070C>G (p.Pro690=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.2324C>G
n.139+434G>C
c.384C>G (p.Pro128=)
n.2124C>G
n.2297C>G
1g.150557259C>TCA420898306ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1971C>T (p.Pro657=)
c.2040C>T (p.Pro680=)
c.1857-3C>T (n.1857-3C>T)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.2139C>T (p.Pro713=)
c.2070C>T (p.Pro690=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.2324C>T
n.139+434G>A
c.384C>T (p.Pro128=)
n.2124C>T
n.2297C>T
1g.150557260A>CCA420898307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1972A>C (p.Arg658=)
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.1857-2A>C (n.1857-2A>C)
c.586A>C (p.Arg196=)
c.2140A>C (p.Arg714=)
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.2325A>C
n.139+433T>G
c.385A>C (p.Arg129=)
n.2125A>C
n.2298A>C
1g.150557260A>GCA342313686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1972A>G (p.Arg658Gly)
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
c.1857-2A>G (n.1857-2A>G)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.2140A>G (p.Arg714Gly)
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.2325A>G
n.139+433T>C
c.385A>G (p.Arg129Gly)
n.2125A>G
n.2298A>G
1g.150557260A>TCA342313687ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1972A>T (p.Arg658Trp)
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
c.1857-2A>T (n.1857-2A>T)
c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.2140A>T (p.Arg714Trp)
c.2071A>T (p.Arg691Trp)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.2325A>T
n.139+433T>A
c.385A>T (p.Arg129Trp)
n.2125A>T
n.2298A>T
 gnomAD v4
1g.150557260_150557261delinsAGCA2479210849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1972_1973delinsAG (p.Arg658=)
c.2041_2042delinsAG (p.Arg681=)
c.1857-2_1857-1delinsAG (n.1857-2_1857-1delinsAG)
c.586_587delinsAG (p.Arg196=)
c.2140_2141delinsAG (p.Arg714=)
c.2071_2072delinsAG (p.Arg691=)
c.649_650delinsAG (p.Arg217=)
n.2325_2326delinsAG
n.139+432_139+433delinsCT
c.385_386delinsAG (p.Arg129=)
n.2125_2126delinsAG
n.2298_2299delinsAG
1g.150557261G>ACA342313688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1973G>A (p.Arg658Lys)
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
c.1857-1G>A (n.1857-1G>A)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.2141G>A (p.Arg714Lys)
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.2326G>A
n.139+432C>T
c.386G>A (p.Arg129Lys)
n.2126G>A
n.2299G>A
1g.150557261G>CCA342313689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.1857-1G>C (n.1857-1G>C)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.2141G>C (p.Arg714Thr)
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.2326G>C
n.139+432C>G
c.386G>C (p.Arg129Thr)
n.2126G>C
n.2299G>C
1g.150557261G>TCA342313690ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1973G>T (p.Arg658Met)
c.2042G>T (p.Arg681Met)
c.1857-1G>T (n.1857-1G>T)
c.587G>T (p.Arg196Met)
c.2141G>T (p.Arg714Met)
c.2072G>T (p.Arg691Met)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.2326G>T
n.139+432C>A
c.386G>T (p.Arg129Met)
n.2126G>T
n.2299G>T
1g.150557262delCA916307698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1974del (p.Thr659HisfsTer?)
c.2043del (p.Thr682HisfsTer?)
c.1857del
c.588del (p.Thr197HisfsTer?)
c.2142del (p.Thr715HisfsTer?)
c.2073del (p.Thr692HisfsTer?)
c.651del (p.Thr218HisfsTer?)
n.2327del
n.139+432del
c.387del (p.Thr130HisfsTer?)
n.2127del
n.2300del
 dbSNP
1g.150557262G>ACA420898310ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1974G>A (p.Arg658=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1857G>A (p.Gln619=)
c.588G>A (p.Arg196=)
c.2142G>A (p.Arg714=)
c.2073G>A (p.Arg691=)
c.651G>A (p.Arg217=)
n.2327G>A
n.139+431C>T
c.387G>A (p.Arg129=)
n.2127G>A
n.2300G>A
1g.150557262G>CCA1078475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1974G>C (p.Arg658Ser)
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.1857G>C (p.Gln619His)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.2142G>C (p.Arg714Ser)
c.2073G>C (p.Arg691Ser)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
n.2327G>C
n.139+431C>G
c.387G>C (p.Arg129Ser)
n.2127G>C
n.2300G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557262G=CA1142227653ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1974G= (p.Arg658=)
c.2043G= (p.Arg681=)
c.1857G= (p.Gln619=)
c.588G= (p.Arg196=)
c.2142G= (p.Arg714=)
c.2073G= (p.Arg691=)
c.651G= (p.Arg217=)
n.2327G=
n.139+431C=
c.387G= (p.Arg129=)
n.2127G=
n.2300G=
1g.150557262G>TCA342313691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1974G>T (p.Arg658Ser)
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1857G>T (p.Gln619His)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
c.2142G>T (p.Arg714Ser)
c.2073G>T (p.Arg691Ser)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
n.2327G>T
n.139+431C>A
c.387G>T (p.Arg129Ser)
n.2127G>T
n.2300G>T
1g.150557263A>CCA342313693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.2328A>C
n.139+430T>G
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.2128A>C
n.2301A>C
1g.150557263A>GCA342313694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.2328A>G
n.139+430T>C
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.2128A>G
n.2301A>G
1g.150557263A>TCA342313692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.2328A>T
n.139+430T>A
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.2128A>T
n.2301A>T
1g.150557265_150557266delCA2647815639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1977_1978del (p.Leu661GlyfsTer?)
c.2046_2047del (p.Leu684GlyfsTer?)
c.1860_1861del (p.Leu622GlyfsTer?)
c.591_592del (p.Leu199GlyfsTer?)
c.2145_2146del (p.Leu717GlyfsTer?)
c.2076_2077del (p.Leu694GlyfsTer?)
c.654_655del (p.Leu220GlyfsTer?)
n.2330_2331del
n.139+429_139+430del
c.390_391del (p.Leu132GlyfsTer?)
n.2130_2131del
n.2303_2304del
 gnomAD v4
1g.150557264C>ACA342313695ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1976C>A (p.Thr659Lys)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.2075C>A (p.Thr692Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.2329C>A
n.139+429G>T
c.389C>A (p.Thr130Lys)
n.2129C>A
n.2302C>A
 gnomAD v4
1g.150557264C>GCA342313696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1976C>G (p.Thr659Arg)
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.2075C>G (p.Thr692Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.2329C>G
n.139+429G>C
c.389C>G (p.Thr130Arg)
n.2129C>G
n.2302C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557264C>TCA342313697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.2329C>T
n.139+429G>A
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.2129C>T
n.2302C>T
 gnomAD v4
1g.150557265A=CA2479210850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1977A= (p.Thr659=)
c.2046A= (p.Thr682=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.591A= (p.Thr197=)
c.2145A= (p.Thr715=)
c.2076A= (p.Thr692=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.2330A=
n.139+428T=
c.390A= (p.Thr130=)
n.2130A=
n.2303A=
1g.150557265A>CCA420898314ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1977A>C (p.Thr659=)
c.2046A>C (p.Thr682=)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.591A>C (p.Thr197=)
c.2145A>C (p.Thr715=)
c.2076A>C (p.Thr692=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.2330A>C
n.139+428T>G
c.390A>C (p.Thr130=)
n.2130A>C
n.2303A>C
1g.150557265A>GCA1078476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1977A>G (p.Thr659=)
c.2046A>G (p.Thr682=)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.591A>G (p.Thr197=)
c.2145A>G (p.Thr715=)
c.2076A>G (p.Thr692=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.2330A>G
n.139+428T>C
c.390A>G (p.Thr130=)
n.2130A>G
n.2303A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557265A>TCA420898315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1977A>T (p.Thr659=)
c.2046A>T (p.Thr682=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.591A>T (p.Thr197=)
c.2145A>T (p.Thr715=)
c.2076A>T (p.Thr692=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.2330A>T
n.139+428T>A
c.390A>T (p.Thr130=)
n.2130A>T
n.2303A>T
1g.150557265_150557266delinsACCA2479210851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1977_1978delinsAC (p.Thr659=)
c.2046_2047delinsAC (p.Thr682=)
c.1860_1861delinsAC (p.Thr620=)
c.591_592delinsAC (p.Thr197=)
c.2145_2146delinsAC (p.Thr715=)
c.2076_2077delinsAC (p.Thr692=)
c.654_655delinsAC (p.Thr218=)
n.2330_2331delinsAC
n.139+427_139+428delinsGT
c.390_391delinsAC (p.Thr130=)
n.2130_2131delinsAC
n.2303_2304delinsAC
1g.150557266C>ACA342313698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.2331C>A
n.139+427G>T
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.2131C>A
n.2304C>A
 dbSNP
1g.150557266C=CA2479210853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1978C= (p.Pro660=)
c.2047C= (p.Pro683=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.2077C= (p.Pro693=)
c.655C= (p.Pro219=)
n.2331C=
n.139+427G=
c.391C= (p.Pro131=)
n.2131C=
n.2304C=
1g.150557266C>GCA30071450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.2331C>G
n.139+427G>C
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.2131C>G
n.2304C>G
 dbSNP
1g.150557266C>TCA1078477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.2331C>T
n.139+427G>A
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.2131C>T
n.2304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557269delCA2479210852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1981del (p.Leu661TrpfsTer?)
c.2050del (p.Leu684TrpfsTer?)
c.1864del (p.Leu622TrpfsTer?)
c.595del (p.Leu199TrpfsTer?)
c.2149del (p.Leu717TrpfsTer?)
c.2080del (p.Leu694TrpfsTer?)
c.658del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.2334del
n.139+427del
c.394del (p.Leu132TrpfsTer?)
n.2134del
n.2307del
 ClinVar dbSNP
1g.150557267C>ACA342313699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1979C>A (p.Pro660His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.2078C>A (p.Pro693His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.2332C>A
n.139+426G>T
c.392C>A (p.Pro131His)
n.2132C>A
n.2305C>A
 gnomAD v4
1g.150557267C=CA2479210854ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1979C= (p.Pro660=)
c.2048C= (p.Pro683=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.2147C= (p.Pro716=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.2332C=
n.139+426G=
c.392C= (p.Pro131=)
n.2132C=
n.2305C=
1g.150557267C>GCA342313700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.2332C>G
n.139+426G>C
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.2132C>G
n.2305C>G
1g.150557267C>TCA342313701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.2332C>T
n.139+426G>A
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.2132C>T
n.2305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557268C>ACA1078478ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1980C>A (p.Pro660=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.594C>A (p.Pro198=)
c.2148C>A (p.Pro716=)
c.2079C>A (p.Pro693=)
c.657C>A (p.Pro219=)
n.2333C>A
n.139+425G>T
c.393C>A (p.Pro131=)
n.2133C>A
n.2306C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557268C=CA2479210855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1980C= (p.Pro660=)
c.2049C= (p.Pro683=)
c.1863C= (p.Pro621=)
c.594C= (p.Pro198=)
c.2148C= (p.Pro716=)
c.2079C= (p.Pro693=)
c.657C= (p.Pro219=)
n.2333C=
n.139+425G=
c.393C= (p.Pro131=)
n.2133C=
n.2306C=
1g.150557268C>GCA420898319ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1980C>G (p.Pro660=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.594C>G (p.Pro198=)
c.2148C>G (p.Pro716=)
c.2079C>G (p.Pro693=)
c.657C>G (p.Pro219=)
n.2333C>G
n.139+425G>C
c.393C>G (p.Pro131=)
n.2133C>G
n.2306C>G
1g.150557268C>TCA420898320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1980C>T (p.Pro660=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.594C>T (p.Pro198=)
c.2148C>T (p.Pro716=)
c.2079C>T (p.Pro693=)
c.657C>T (p.Pro219=)
n.2333C>T
n.139+425G>A
c.393C>T (p.Pro131=)
n.2133C>T
n.2306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557269C>ACA1078479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.2149C>A (p.Leu717Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.2334C>A
n.139+424G>T
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.2134C>A
n.2307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557269C=CA2479210856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1981C= (p.Leu661=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.1864C= (p.Leu622=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.2149C= (p.Leu717=)
c.2080C= (p.Leu694=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.2334C=
n.139+424G=
c.394C= (p.Leu132=)
n.2134C=
n.2307C=
1g.150557269C>GCA342313702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.2334C>G
n.139+424G>C
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.2134C>G
n.2307C>G
1g.150557269C>TCA420898321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1981C>T (p.Leu661=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.2149C>T (p.Leu717=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.2334C>T
n.139+424G>A
c.394C>T (p.Leu132=)
n.2134C>T
n.2307C>T
1g.150557270delCA2647815640ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1982del (p.Leu661ArgfsTer?)
c.2051del (p.Leu684ArgfsTer?)
c.1865del (p.Leu622ArgfsTer?)
c.596del (p.Leu199ArgfsTer?)
c.2150del (p.Leu717ArgfsTer?)
c.2081del (p.Leu694ArgfsTer?)
c.659del (p.Leu220ArgfsTer?)
n.2335del
n.139+423del
c.395del (p.Leu132ArgfsTer?)
n.2135del
n.2308del
 gnomAD v4
1g.150557270T>ACA342313705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.2335T>A
n.139+423A>T
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.2135T>A
n.2308T>A
1g.150557270T>CCA342313704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.2335T>C
n.139+423A>G
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.2135T>C
n.2308T>C
1g.150557270T>GCA342313703ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.2335T>G
n.139+423A>C
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.2135T>G
n.2308T>G
1g.150557271G>ACA420898323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1983G>A (p.Leu661=)
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.2336G>A
n.139+422C>T
c.396G>A (p.Leu132=)
n.2136G>A
n.2309G>A
1g.150557271G>CCA420898324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1983G>C (p.Leu661=)
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.1866G>C (p.Leu622=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.2151G>C (p.Leu717=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.2336G>C
n.139+422C>G
c.396G>C (p.Leu132=)
n.2136G>C
n.2309G>C
1g.150557271G>TCA420898325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1983G>T (p.Leu661=)
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.2151G>T (p.Leu717=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.2336G>T
n.139+422C>A
c.396G>T (p.Leu132=)
n.2136G>T
n.2309G>T
 gnomAD v4
1g.150557272G>ACA342313706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.2053G>A (p.Gly685Arg)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.2152G>A (p.Gly718Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.2337G>A
n.139+421C>T
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.2137G>A
n.2310G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557272G>CCA342313707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.2337G>C
n.139+421C>G
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.2137G>C
n.2310G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557272G=CA2479210857ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1984G= (p.Gly662=)
c.2053G= (p.Gly685=)
c.1867G= (p.Gly623=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.2152G= (p.Gly718=)
c.2083G= (p.Gly695=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.2337G=
n.139+421C=
c.397G= (p.Gly133=)
n.2137G=
n.2310G=
1g.150557272G>TCA342313708ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1984G>T (p.Gly662Trp)
c.2053G>T (p.Gly685Trp)
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.2152G>T (p.Gly718Trp)
c.2083G>T (p.Gly695Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
n.2337G>T
n.139+421C>A
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.2137G>T
n.2310G>T
1g.150557273G>ACA10608077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.2054G>A (p.Gly685Glu)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.2153G>A (p.Gly718Glu)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.2338G>A
n.139+420C>T
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.2138G>A
n.2311G>A
 ClinVar dbSNP
1g.150557273G>CCA342313709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.2338G>C
n.139+420C>G
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.2138G>C
n.2311G>C
1g.150557273G=CA2479210858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1985G= (p.Gly662=)
c.2054G= (p.Gly685=)
c.1868G= (p.Gly623=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.2153G= (p.Gly718=)
c.2084G= (p.Gly695=)
c.662G= (p.Gly221=)
n.2338G=
n.139+420C=
c.398G= (p.Gly133=)
n.2138G=
n.2311G=
1g.150557273G>TCA342313710ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.2153G>T (p.Gly718Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.2338G>T
n.139+420C>A
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.2138G>T
n.2311G>T
1g.150557274G>ACA420898327ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1986G>A (p.Gly662=)
c.2055G>A (p.Gly685=)
c.1869G>A (p.Gly623=)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.2154G>A (p.Gly718=)
c.2085G>A (p.Gly695=)
c.663G>A (p.Gly221=)
n.2339G>A
n.139+419C>T
c.399G>A (p.Gly133=)
n.2139G>A
n.2312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557274G>CCA420898328ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1986G>C (p.Gly662=)
c.2055G>C (p.Gly685=)
c.1869G>C (p.Gly623=)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.2154G>C (p.Gly718=)
c.2085G>C (p.Gly695=)
c.663G>C (p.Gly221=)
n.2339G>C
n.139+419C>G
c.399G>C (p.Gly133=)
n.2139G>C
n.2312G>C
1g.150557274G=CA2479210859ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1986G= (p.Gly662=)
c.2055G= (p.Gly685=)
c.1869G= (p.Gly623=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.2154G= (p.Gly718=)
c.2085G= (p.Gly695=)
c.663G= (p.Gly221=)
n.2339G=
n.139+419C=
c.399G= (p.Gly133=)
n.2139G=
n.2312G=
1g.150557274G>TCA420898330ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1986G>T (p.Gly662=)
c.2055G>T (p.Gly685=)
c.1869G>T (p.Gly623=)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.2154G>T (p.Gly718=)
c.2085G>T (p.Gly695=)
c.663G>T (p.Gly221=)
n.2339G>T
n.139+419C>A
c.399G>T (p.Gly133=)
n.2139G>T
n.2312G>T
1g.150557275T>ACA342313711ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.2340T>A
n.139+418A>T
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.2140T>A
n.2313T>A
1g.150557275T>CCA342313712ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.2340T>C
n.139+418A>G
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.2140T>C
n.2313T>C
1g.150557275T>GCA342313713ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.2340T>G
n.139+418A>C
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.2140T>G
n.2313T>G
1g.150557276C>ACA342313714ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.1871C>A (p.Ser624Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.2156C>A (p.Ser719Tyr)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.2341C>A
n.139+417G>T
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.2141C>A
n.2314C>A
1g.150557276C>GCA342313715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.1871C>G (p.Ser624Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.2156C>G (p.Ser719Cys)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.2341C>G
n.139+417G>C
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.2141C>G
n.2314C>G
1g.150557276C>TCA342313716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.1871C>T (p.Ser624Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.2156C>T (p.Ser719Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.2341C>T
n.139+417G>A
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.2141C>T
n.2314C>T
1g.150557277T>ACA420898334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1989T>A (p.Ser663=)
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.1872T>A (p.Ser624=)
c.603T>A (p.Ser201=)
c.2157T>A (p.Ser719=)
c.2088T>A (p.Ser696=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.2342T>A
n.139+416A>T
c.402T>A (p.Ser134=)
n.2142T>A
n.2315T>A
1g.150557277T>CCA420898331ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1989T>C (p.Ser663=)
c.2058T>C (p.Ser686=)
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.2157T>C (p.Ser719=)
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.2342T>C
n.139+416A>G
c.402T>C (p.Ser134=)
n.2142T>C
n.2315T>C
 gnomAD v4
1g.150557277T>GCA420898332ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1989T>G (p.Ser663=)
c.2058T>G (p.Ser686=)
c.1872T>G (p.Ser624=)
c.603T>G (p.Ser201=)
c.2157T>G (p.Ser719=)
c.2088T>G (p.Ser696=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.2342T>G
n.139+416A>C
c.402T>G (p.Ser134=)
n.2142T>G
n.2315T>G
1g.150557278C>ACA342313717ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.2343C>A
n.139+415G>T
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.2143C>A
n.2316C>A
1g.150557278C>GCA342313718ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.2343C>G
n.139+415G>C
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.2143C>G
n.2316C>G
 gnomAD v4
1g.150557278C>TCA342313719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.2343C>T
n.139+415G>A
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.2143C>T
n.2316C>T
1g.150557279C>ACA342313721ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.2159C>A (p.Pro720Gln)
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.2344C>A
n.139+414G>T
c.404C>A (p.Pro135Gln)
n.2144C>A
n.2317C>A
1g.150557279C>GCA342313722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.2344C>G
n.139+414G>C
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.2144C>G
n.2317C>G
1g.150557279C>TCA342313720ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.2344C>T
n.139+414G>A
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.2144C>T
n.2317C>T
1g.150557280A>CCA420898335ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1992A>C (p.Pro664=)
c.2061A>C (p.Pro687=)
c.1875A>C (p.Pro625=)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.2160A>C (p.Pro720=)
c.2091A>C (p.Pro697=)
c.669A>C (p.Pro223=)
n.2345A>C
n.139+413T>G
c.405A>C (p.Pro135=)
n.2145A>C
n.2318A>C
1g.150557280A>GCA420898336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1992A>G (p.Pro664=)
c.2061A>G (p.Pro687=)
c.1875A>G (p.Pro625=)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.2160A>G (p.Pro720=)
c.2091A>G (p.Pro697=)
c.669A>G (p.Pro223=)
n.2345A>G
n.139+413T>C
c.405A>G (p.Pro135=)
n.2145A>G
n.2318A>G
 gnomAD v4
1g.150557280A>TCA420898337ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1992A>T (p.Pro664=)
c.2061A>T (p.Pro687=)
c.1875A>T (p.Pro625=)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.2160A>T (p.Pro720=)
c.2091A>T (p.Pro697=)
c.669A>T (p.Pro223=)
n.2345A>T
n.139+413T>A
c.405A>T (p.Pro135=)
n.2145A>T
n.2318A>T
1g.150557281G>ACA342313723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.2346G>A
n.139+412C>T
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.2146G>A
n.2319G>A
1g.150557281G>CCA342313724ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.2346G>C
n.139+412C>G
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.2146G>C
n.2319G>C
1g.150557281G>TCA342313725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.2346G>T
n.139+412C>A
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.2146G>T
n.2319G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150557282C>ACA342313726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.2063C>A (p.Ala688Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.2347C>A
n.139+411G>T
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.2147C>A
n.2320C>A
1g.150557282C=CA2479210860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1994C= (p.Ala665=)
c.2063C= (p.Ala688=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.608C= (p.Ala203=)
c.2162C= (p.Ala721=)
c.2093C= (p.Ala698=)
c.671C= (p.Ala224=)
n.2347C=
n.139+411G=
c.407C= (p.Ala136=)
n.2147C=
n.2320C=
1g.150557282C>GCA342313727ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.2347C>G
n.139+411G>C
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.2147C>G
n.2320C>G
1g.150557282C>TCA1078480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.2347C>T
n.139+411G>A
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.2147C>T
n.2320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150557283T>ACA420898340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1995T>A (p.Ala665=)
c.2064T>A (p.Ala688=)
c.1878T>A (p.Ala626=)
c.609T>A (p.Ala203=)
c.2163T>A (p.Ala721=)
c.2094T>A (p.Ala698=)
c.672T>A (p.Ala224=)
n.2348T>A
n.139+410A>T
c.408T>A (p.Ala136=)
n.2148T>A
n.2321T>A
1g.150557283T>CCA420898341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1995T>C (p.Ala665=)
c.2064T>C (p.Ala688=)
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.609T>C (p.Ala203=)
c.2163T>C (p.Ala721=)
c.2094T>C (p.Ala698=)
c.672T>C (p.Ala224=)
n.2348T>C
n.139+410A>G
c.408T>C (p.Ala136=)
n.2148T>C
n.2321T>C
1g.150557283T>GCA420898342ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1995T>G (p.Ala665=)
c.2064T>G (p.Ala688=)
c.1878T>G (p.Ala626=)
c.609T>G (p.Ala203=)
c.2163T>G (p.Ala721=)
c.2094T>G (p.Ala698=)
c.672T>G (p.Ala224=)
n.2348T>G
n.139+410A>C
c.408T>G (p.Ala136=)
n.2148T>G
n.2321T>G
1g.150557284G>ACA342313730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.2349G>A
n.139+409C>T
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.2149G>A
n.2322G>A
1g.150557284G>CCA342313728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.2349G>C
n.139+409C>G
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.2149G>C
n.2322G>C
1g.150557284G>TCA342313729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.2349G>T
n.139+409C>A
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.2149G>T
n.2322G>T
1g.150557285C>ACA342313731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1997C>A (p.Ala666Glu)
c.2066C>A (p.Ala689Glu)
c.1880C>A (p.Ala627Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.2165C>A (p.Ala722Glu)
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
n.2350C>A
n.139+408G>T
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.2150C>A
n.2323C>A
1g.150557285C=CA2479210861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1997C= (p.Ala666=)
c.2066C= (p.Ala689=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.2165C= (p.Ala722=)
c.2096C= (p.Ala699=)
c.674C= (p.Ala225=)
n.2350C=
n.139+408G=
c.410C= (p.Ala137=)
n.2150C=
n.2323C=
1g.150557285C>GCA342313732ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.2350C>G
n.139+408G>C
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.2150C>G
n.2323C>G
1g.150557285C>TCA1078481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.2350C>T
n.139+408G>A
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.2150C>T
n.2323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557286G>ACA1078482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1998G>A (p.Ala666=)
c.2067G>A (p.Ala689=)
c.1881G>A (p.Ala627=)
c.612G>A (p.Ala204=)
c.2166G>A (p.Ala722=)
c.2097G>A (p.Ala699=)
c.675G>A (p.Ala225=)
n.2351G>A
n.139+407C>T
c.411G>A (p.Ala137=)
n.2151G>A
n.2324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557286G>CCA420898343ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1998G>C (p.Ala666=)
c.2067G>C (p.Ala689=)
c.1881G>C (p.Ala627=)
c.612G>C (p.Ala204=)
c.2166G>C (p.Ala722=)
c.2097G>C (p.Ala699=)
c.675G>C (p.Ala225=)
n.2351G>C
n.139+407C>G
c.411G>C (p.Ala137=)
n.2151G>C
n.2324G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557286G=CA1143985823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1998G= (p.Ala666=)
c.2067G= (p.Ala689=)
c.1881G= (p.Ala627=)
c.612G= (p.Ala204=)
c.2166G= (p.Ala722=)
c.2097G= (p.Ala699=)
c.675G= (p.Ala225=)
n.2351G=
n.139+407C=
c.411G= (p.Ala137=)
n.2151G=
n.2324G=
1g.150557286G>TCA1078483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1998G>T (p.Ala666=)
c.2067G>T (p.Ala689=)
c.1881G>T (p.Ala627=)
c.612G>T (p.Ala204=)
c.2166G>T (p.Ala722=)
c.2097G>T (p.Ala699=)
c.675G>T (p.Ala225=)
n.2351G>T
n.139+407C>A
c.411G>T (p.Ala137=)
n.2151G>T
n.2324G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150557287T>ACA342313733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.2068T>A (p.Tyr690Asn)
c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
c.2098T>A (p.Tyr700Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.2352T>A
n.139+406A>T
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.2152T>A
n.2325T>A
1g.150557287T>CCA342313735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1999T>C (p.Tyr667His)
c.2068T>C (p.Tyr690His)
c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.2167T>C (p.Tyr723His)
c.2098T>C (p.Tyr700His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.2352T>C
n.139+406A>G
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.2152T>C
n.2325T>C
1g.150557287T>GCA342313734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.2068T>G (p.Tyr690Asp)
c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
c.2098T>G (p.Tyr700Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.2352T>G
n.139+406A>C
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.2152T>G
n.2325T>G
1g.150557288A=CA2479210862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2000A= (p.Tyr667=)
c.2069A= (p.Tyr690=)
c.1883A= (p.Tyr628=)
c.614A= (p.Tyr205=)
c.2168A= (p.Tyr723=)
c.2099A= (p.Tyr700=)
c.677A= (p.Tyr226=)
n.2353A=
n.139+405T=
c.413A= (p.Tyr138=)
n.2153A=
n.2326A=
1g.150557288A>CCA342313736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.2069A>C (p.Tyr690Ser)
c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
c.2099A>C (p.Tyr700Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.2353A>C
n.139+405T>G
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.2153A>C
n.2326A>C
1g.150557288A>GCA342313737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.2069A>G (p.Tyr690Cys)
c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.2168A>G (p.Tyr723Cys)
c.2099A>G (p.Tyr700Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.2353A>G
n.139+405T>C
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.2153A>G
n.2326A>G
1g.150557288A>TCA342313738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.2069A>T (p.Tyr690Phe)
c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
c.2099A>T (p.Tyr700Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.2353A>T
n.139+405T>A
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.2153A>T
n.2326A>T
 dbSNP
1g.150557289C>ACA342313739ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2001C>A (p.Tyr667Ter)
c.2070C>A (p.Tyr690Ter)
c.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
c.2100C>A (p.Tyr700Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.2354C>A
n.139+404G>T
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
n.2154C>A
n.2327C>A
 ClinVar
1g.150557289C=CA2479210863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2001C= (p.Tyr667=)
c.2070C= (p.Tyr690=)
c.1884C= (p.Tyr628=)
c.615C= (p.Tyr205=)
c.2169C= (p.Tyr723=)
c.2100C= (p.Tyr700=)
c.678C= (p.Tyr226=)
n.2354C=
n.139+404G=
c.414C= (p.Tyr138=)
n.2154C=
n.2327C=
1g.150557289C>GCA342313740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2001C>G (p.Tyr667Ter)
c.2070C>G (p.Tyr690Ter)
c.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.2169C>G (p.Tyr723Ter)
c.2100C>G (p.Tyr700Ter)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.2354C>G
n.139+404G>C
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
n.2154C>G
n.2327C>G
1g.150557289C>TCA420898344ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2001C>T (p.Tyr667=)
c.2070C>T (p.Tyr690=)
c.1884C>T (p.Tyr628=)
c.615C>T (p.Tyr205=)
c.2169C>T (p.Tyr723=)
c.2100C>T (p.Tyr700=)
c.678C>T (p.Tyr226=)
n.2354C>T
n.139+404G>A
c.414C>T (p.Tyr138=)
n.2154C>T
n.2327C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557290T>ACA342313741ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2002T>A (p.Trp668Arg)
c.2071T>A (p.Trp691Arg)
c.1885T>A (p.Trp629Arg)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.2170T>A (p.Trp724Arg)
c.2101T>A (p.Trp701Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.2355T>A
n.139+403A>T
c.415T>A (p.Trp139Arg)
n.2155T>A
n.2328T>A
1g.150557290T>CCA342313742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2002T>C (p.Trp668Arg)
c.2071T>C (p.Trp691Arg)
c.1885T>C (p.Trp629Arg)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.2170T>C (p.Trp724Arg)
c.2101T>C (p.Trp701Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.2355T>C
n.139+403A>G
c.415T>C (p.Trp139Arg)
n.2155T>C
n.2328T>C
1g.150557290T>GCA342313743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2002T>G (p.Trp668Gly)
c.2071T>G (p.Trp691Gly)
c.1885T>G (p.Trp629Gly)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.2170T>G (p.Trp724Gly)
c.2101T>G (p.Trp701Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.2355T>G
n.139+403A>C
c.415T>G (p.Trp139Gly)
n.2155T>G
n.2328T>G
 gnomAD v4
1g.150557291G>ACA30071491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2003G>A (p.Trp668Ter)
c.2072G>A (p.Trp691Ter)
c.1886G>A (p.Trp629Ter)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.2171G>A (p.Trp724Ter)
c.2102G>A (p.Trp701Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.2356G>A
n.139+402C>T
c.416G>A (p.Trp139Ter)
n.2156G>A
n.2329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557291G>CCA342313744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2003G>C (p.Trp668Ser)
c.2072G>C (p.Trp691Ser)
c.1886G>C (p.Trp629Ser)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.2171G>C (p.Trp724Ser)
c.2102G>C (p.Trp701Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.2356G>C
n.139+402C>G
c.416G>C (p.Trp139Ser)
n.2156G>C
n.2329G>C
1g.150557291G=CA1148220165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2003G= (p.Trp668=)
c.2072G= (p.Trp691=)
c.1886G= (p.Trp629=)
c.617G= (p.Trp206=)
c.2171G= (p.Trp724=)
c.2102G= (p.Trp701=)
c.680G= (p.Trp227=)
n.2356G=
n.139+402C=
c.416G= (p.Trp139=)
n.2156G=
n.2329G=
1g.150557291G>TCA342313745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2003G>T (p.Trp668Leu)
c.2072G>T (p.Trp691Leu)
c.1886G>T (p.Trp629Leu)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.2171G>T (p.Trp724Leu)
c.2102G>T (p.Trp701Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.2356G>T
n.139+402C>A
c.416G>T (p.Trp139Leu)
n.2156G>T
n.2329G>T
1g.150557292G>ACA342313746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2004G>A (p.Trp668Ter)
c.2073G>A (p.Trp691Ter)
c.1887G>A (p.Trp629Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.2172G>A (p.Trp724Ter)
c.2103G>A (p.Trp701Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.2357G>A
n.139+401C>T
c.417G>A (p.Trp139Ter)
n.2157G>A
n.2330G>A
1g.150557292G>CCA342313748ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2004G>C (p.Trp668Cys)
c.2073G>C (p.Trp691Cys)
c.1887G>C (p.Trp629Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.2172G>C (p.Trp724Cys)
c.2103G>C (p.Trp701Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.2357G>C
n.139+401C>G
c.417G>C (p.Trp139Cys)
n.2157G>C
n.2330G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557292G=CA2479210864ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2004G= (p.Trp668=)
c.2073G= (p.Trp691=)
c.1887G= (p.Trp629=)
c.618G= (p.Trp206=)
c.2172G= (p.Trp724=)
c.2103G= (p.Trp701=)
c.681G= (p.Trp227=)
n.2357G=
n.139+401C=
c.417G= (p.Trp139=)
n.2157G=
n.2330G=
1g.150557292G>TCA342313747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2004G>T (p.Trp668Cys)
c.2073G>T (p.Trp691Cys)
c.1887G>T (p.Trp629Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.2172G>T (p.Trp724Cys)
c.2103G>T (p.Trp701Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.2357G>T
n.139+401C>A
c.417G>T (p.Trp139Cys)
n.2157G>T
n.2330G>T
1g.150557293A>CCA342313749ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.2358A>C
n.139+400T>G
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.2158A>C
n.2331A>C
1g.150557293A>GCA342313751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.2358A>G
n.139+400T>C
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.2158A>G
n.2331A>G
1g.150557293A>TCA342313750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.2358A>T
n.139+400T>A
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.2158A>T
n.2331A>T
1g.150557294A>CCA342313752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.2359A>C
n.139+399T>G
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.2159A>C
n.2332A>C
1g.150557294A>GCA342313753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.2359A>G
n.139+399T>C
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.2159A>G
n.2332A>G
1g.150557294A>TCA342313754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2006A>T (p.Lys669Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.2174A>T (p.Lys725Ile)
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
n.2359A>T
n.139+399T>A
c.419A>T (p.Lys140Ile)
n.2159A>T
n.2332A>T
1g.150557295A>CCA342313755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2007A>C (p.Lys669Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.2175A>C (p.Lys725Asn)
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
n.2360A>C
n.139+398T>G
c.420A>C (p.Lys140Asn)
n.2160A>C
n.2333A>C
1g.150557295A>GCA420898345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2007A>G (p.Lys669=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
c.1890A>G (p.Lys630=)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.2175A>G (p.Lys725=)
c.2106A>G (p.Lys702=)
c.684A>G (p.Lys228=)
n.2360A>G
n.139+398T>C
c.420A>G (p.Lys140=)
n.2160A>G
n.2333A>G
1g.150557295A>TCA342313756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2007A>T (p.Lys669Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.2175A>T (p.Lys725Asn)
c.2106A>T (p.Lys702Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
n.2360A>T
n.139+398T>A
c.420A>T (p.Lys140Asn)
n.2160A>T
n.2333A>T
1g.150557296C>ACA420898346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2008C>A (p.Arg670=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.2176C>A (p.Arg726=)
c.2107C>A (p.Arg703=)
c.685C>A (p.Arg229=)
n.2361C>A
n.139+397G>T
c.421C>A (p.Arg141=)
n.2161C>A
n.2334C>A
1g.150557296C=CA1143600764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2008C= (p.Arg670=)
c.2077C= (p.Arg693=)
c.1891C= (p.Arg631=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.2176C= (p.Arg726=)
c.2107C= (p.Arg703=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.2361C=
n.139+397G=
c.421C= (p.Arg141=)
n.2161C=
n.2334C=
1g.150557296C>GCA342313757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.2176C>G (p.Arg726Gly)
c.2107C>G (p.Arg703Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.2361C>G
n.139+397G>C
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.2161C>G
n.2334C>G
1g.150557296C>TCA261178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2008C>T (p.Arg670Ter)
c.2077C>T (p.Arg693Ter)
c.1891C>T (p.Arg631Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.2176C>T (p.Arg726Ter)
c.2107C>T (p.Arg703Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
n.2361C>T
n.139+397G>A
c.421C>T (p.Arg141Ter)
n.2161C>T
n.2334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557297G>ACA1078484ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2009G>A (p.Arg670Gln)
c.2078G>A (p.Arg693Gln)
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.2177G>A (p.Arg726Gln)
c.2108G>A (p.Arg703Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
n.2362G>A
n.139+396C>T
c.422G>A (p.Arg141Gln)
n.2162G>A
n.2335G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557297G>CCA342313758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.2177G>C (p.Arg726Pro)
c.2108G>C (p.Arg703Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.2362G>C
n.139+396C>G
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.2162G>C
n.2335G>C
1g.150557297G=CA2479210865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2009G= (p.Arg670=)
c.2078G= (p.Arg693=)
c.1892G= (p.Arg631=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.2177G= (p.Arg726=)
c.2108G= (p.Arg703=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.2362G=
n.139+396C=
c.422G= (p.Arg141=)
n.2162G=
n.2335G=
1g.150557297G>TCA342313759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.2177G>T (p.Arg726Leu)
c.2108G>T (p.Arg703Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.2362G>T
n.139+396C>A
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.2162G>T
n.2335G>T
 dbSNP
1g.150557298A=CA2479210866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2010A= (p.Arg670=)
c.2079A= (p.Arg693=)
c.1893A= (p.Arg631=)
c.624A= (p.Arg208=)
c.2178A= (p.Arg726=)
c.2109A= (p.Arg703=)
c.687A= (p.Arg229=)
n.2363A=
n.139+395T=
c.423A= (p.Arg141=)
n.2163A=
n.2336A=
1g.150557298A>CCA420898348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2010A>C (p.Arg670=)
c.2079A>C (p.Arg693=)
c.1893A>C (p.Arg631=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.2178A>C (p.Arg726=)
c.2109A>C (p.Arg703=)
c.687A>C (p.Arg229=)
n.2363A>C
n.139+395T>G
c.423A>C (p.Arg141=)
n.2163A>C
n.2336A>C
1g.150557298A>GCA420898349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2010A>G (p.Arg670=)
c.2079A>G (p.Arg693=)
c.1893A>G (p.Arg631=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.2178A>G (p.Arg726=)
c.2109A>G (p.Arg703=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.2363A>G
n.139+395T>C
c.423A>G (p.Arg141=)
n.2163A>G
n.2336A>G
1g.150557298A>TCA420898350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2010A>T (p.Arg670=)
c.2079A>T (p.Arg693=)
c.1893A>T (p.Arg631=)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.2178A>T (p.Arg726=)
c.2109A>T (p.Arg703=)
c.687A>T (p.Arg229=)
n.2363A>T
n.139+395T>A
c.423A>T (p.Arg141=)
n.2163A>T
n.2336A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150557299G>ACA342313760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2011G>A (p.Val671Met)
c.2080G>A (p.Val694Met)
c.1894G>A (p.Val632Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.2179G>A (p.Val727Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.2364G>A
n.139+394C>T
c.424G>A (p.Val142Met)
n.2164G>A
n.2337G>A
 gnomAD v4
1g.150557299G>CCA342313761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.2364G>C
n.139+394C>G
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.2164G>C
n.2337G>C
1g.150557299G>TCA342313762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.2080G>T (p.Val694Leu)
c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.2179G>T (p.Val727Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.2364G>T
n.139+394C>A
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.2164G>T
n.2337G>T
1g.150557300T>ACA342313763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.2081T>A (p.Val694Glu)
c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.2365T>A
n.139+393A>T
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.2165T>A
n.2338T>A
1g.150557300T>CCA342313765ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.2365T>C
n.139+393A>G
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.2165T>C
n.2338T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150557300T>GCA342313764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.2365T>G
n.139+393A>C
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.2165T>G
n.2338T>G
1g.150557300T=CA2479210867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2012T= (p.Val671=)
c.2081T= (p.Val694=)
c.1895T= (p.Val632=)
c.626T= (p.Val209=)
c.2180T= (p.Val727=)
c.2111T= (p.Val704=)
c.689T= (p.Val230=)
n.2365T=
n.139+393A=
c.425T= (p.Val142=)
n.2165T=
n.2338T=
1g.150557301G>ACA420898353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2013G>A (p.Val671=)
c.2082G>A (p.Val694=)
c.1896G>A (p.Val632=)
c.627G>A (p.Val209=)
c.2181G>A (p.Val727=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.2366G>A
n.139+392C>T
c.426G>A (p.Val142=)
n.2166G>A
n.2339G>A
1g.150557301G>CCA420898355ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2013G>C (p.Val671=)
c.2082G>C (p.Val694=)
c.1896G>C (p.Val632=)
c.627G>C (p.Val209=)
c.2181G>C (p.Val727=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.2366G>C
n.139+392C>G
c.426G>C (p.Val142=)
n.2166G>C
n.2339G>C
1g.150557301G>TCA420898354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2013G>T (p.Val671=)
c.2082G>T (p.Val694=)
c.1896G>T (p.Val632=)
c.627G>T (p.Val209=)
c.2181G>T (p.Val727=)
c.2112G>T (p.Val704=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.2366G>T
n.139+392C>A
c.426G>T (p.Val142=)
n.2166G>T
n.2339G>T
1g.150557303delCA2647815641ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2015del (p.Gly672AspfsTer?)
c.2084del (p.Gly695AspfsTer?)
c.1898del (p.Gly633AspfsTer?)
c.629del (p.Gly210AspfsTer?)
c.2183del (p.Gly728AspfsTer?)
c.2114del (p.Gly705AspfsTer?)
c.692del (p.Gly231AspfsTer?)
n.2368del
n.139+392del
c.428del (p.Gly143AspfsTer?)
n.2168del
n.2341del
 gnomAD v4
1g.150557302G>ACA342313766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2014G>A (p.Gly672Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.2182G>A (p.Gly728Arg)
c.2113G>A (p.Gly705Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.2367G>A
n.139+391C>T
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.2167G>A
n.2340G>A
 dbSNP
1g.150557302G>CCA342313767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched