Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150556974T>A | CA342313303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>A (p.Tyr595Ter) c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.1884T>A (p.Tyr628Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.2138T>A n.139+719A>T c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1938T>A n.2111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T>C | CA420898203 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>C (p.Tyr595=) c.1854T>C (p.Tyr618=) c.399T>C (p.Tyr133=) c.1953T>C (p.Tyr651=) c.1884T>C (p.Tyr628=) c.462T>C (p.Tyr154=) n.2138T>C n.139+719A>G c.198T>C (p.Tyr66=) n.1938T>C n.2111T>C | |
1 | g.150556974T>G | CA251755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T>G (p.Tyr595Ter) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.1884T>G (p.Tyr628Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.2138T>G n.139+719A>C c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1938T>G n.2111T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556974T= | CA1141580088 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1785T= (p.Tyr595=) c.1854T= (p.Tyr618=) c.399T= (p.Tyr133=) c.1953T= (p.Tyr651=) c.1884T= (p.Tyr628=) c.462T= (p.Tyr154=) n.2138T= n.139+719A= c.198T= (p.Tyr66=) n.1938T= n.2111T= | |
1 | g.150556975C>A | CA342313306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.2139C>A n.139+718G>T c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1939C>A n.2112C>A | |
1 | g.150556975C>G | CA342313307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.2139C>G n.139+718G>C c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1939C>G n.2112C>G | |
1 | g.150556975C>T | CA342313309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.2139C>T n.139+718G>A c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1939C>T n.2112C>T | ClinVar |
1 | g.150556976A>C | CA342313312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.2140A>C n.139+717T>G c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1940A>C n.2113A>C | |
1 | g.150556976A>G | CA342313313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.2140A>G n.139+717T>C c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1940A>G n.2113A>G | |
1 | g.150556976A>T | CA342313315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.2140A>T n.139+717T>A c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1940A>T n.2113A>T | |
1 | g.150556977G>A | CA420898204 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.402G>A (p.Gln134=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.465G>A (p.Gln155=) n.2141G>A n.139+716C>T c.201G>A (p.Gln67=) n.1941G>A n.2114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150556977G>C | CA342313317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.402G>C (p.Gln134His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.465G>C (p.Gln155His) n.2141G>C n.139+716C>G c.201G>C (p.Gln67His) n.1941G>C n.2114G>C | |
1 | g.150556977G>T | CA342313319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.402G>T (p.Gln134His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.465G>T (p.Gln155His) n.2141G>T n.139+716C>A c.201G>T (p.Gln67His) n.1941G>T n.2114G>T | |
1 | g.150556978T>A | CA342313320 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.2142T>A n.139+715A>T c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1942T>A n.2115T>A | |
1 | g.150556978T>C | CA342313321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.2142T>C n.139+715A>G c.202T>C (p.Tyr68His) n.1942T>C n.2115T>C | dbSNP |
1 | g.150556978T>G | CA342313322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.2142T>G n.139+715A>C c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1942T>G n.2115T>G | |
1 | g.150556978T= | CA2479210718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1789T= (p.Tyr597=) c.1858T= (p.Tyr620=) c.1856+2T= (n.1856+2T=) c.403T= (p.Tyr135=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.1888T= (p.Tyr630=) c.466T= (p.Tyr156=) n.2142T= n.139+715A= c.202T= (p.Tyr68=) n.1942T= n.2115T= | |
1 | g.150556979A= | CA2479210719 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1958A= (p.Tyr653=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.467A= (p.Tyr156=) n.2143A= n.139+714T= c.203A= (p.Tyr68=) n.1943A= n.2116A= | |
1 | g.150556979A>C | CA342313323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1856+3A>C (n.1856+3A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.2143A>C n.139+714T>G c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1943A>C n.2116A>C | |
1 | g.150556979A>G | CA342313324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.2143A>G n.139+714T>C c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.1943A>G n.2116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556979A>T | CA342313325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1856+3A>T (n.1856+3A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.2143A>T n.139+714T>A c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1943A>T n.2116A>T | |
1 | g.150556980T>A | CA342313326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>A (n.1856+4T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.2144T>A n.139+713A>T c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1944T>A n.2117T>A | |
1 | g.150556980T>C | CA420898211 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1856+4T>C (n.1856+4T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.468T>C (p.Tyr156=) n.2144T>C n.139+713A>G c.204T>C (p.Tyr68=) n.1944T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150556980T>G | CA30071124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1856+4T>G (n.1856+4T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.2144T>G n.139+713A>C c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1944T>G n.2117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556980T= | CA2479210720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1791T= (p.Tyr597=) c.1860T= (p.Tyr620=) c.1856+4T= (n.1856+4T=) c.405T= (p.Tyr135=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.1890T= (p.Tyr630=) c.468T= (p.Tyr156=) n.2144T= n.139+713A= c.204T= (p.Tyr68=) n.1944T= n.2117T= | |
1 | g.150556981G>A | CA342313327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.2145G>A n.139+712C>T c.205G>A (p.Val69Ile) n.1945G>A n.2118G>A | |
1 | g.150556981G>C | CA342313328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1856+5G>C (n.1856+5G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.2145G>C n.139+712C>G c.205G>C (p.Val69Leu) n.1945G>C n.2118G>C | |
1 | g.150556981G>T | CA342313329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.406G>T (p.Val136Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.2145G>T n.139+712C>A c.205G>T (p.Val69Phe) n.1945G>T n.2118G>T | |
1 | g.150556982T>A | CA342313330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.407T>A (p.Val136Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.2146T>A n.139+711A>T c.206T>A (p.Val69Asp) n.1946T>A n.2119T>A | |
1 | g.150556982T>C | CA342313331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.2146T>C n.139+711A>G c.206T>C (p.Val69Ala) n.1946T>C n.2119T>C | |
1 | g.150556982T>G | CA342313332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1856+6T>G (n.1856+6T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.2146T>G n.139+711A>C c.206T>G (p.Val69Gly) n.1946T>G n.2119T>G | |
1 | g.150556983C>A | CA420898218 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>A (p.Val598=) c.1863C>A (p.Val621=) c.1856+7C>A (n.1856+7C>A) c.408C>A (p.Val136=) c.1962C>A (p.Val654=) c.1893C>A (p.Val631=) c.471C>A (p.Val157=) n.2147C>A n.139+710G>T c.207C>A (p.Val69=) n.1947C>A n.2120C>A | |
1 | g.150556983C>G | CA420898220 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>G (p.Val598=) c.1863C>G (p.Val621=) c.1856+7C>G (n.1856+7C>G) c.408C>G (p.Val136=) c.1962C>G (p.Val654=) c.1893C>G (p.Val631=) c.471C>G (p.Val157=) n.2147C>G n.139+710G>C c.207C>G (p.Val69=) n.1947C>G n.2120C>G | |
1 | g.150556983C>T | CA420898219 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1794C>T (p.Val598=) c.1863C>T (p.Val621=) c.1856+7C>T (n.1856+7C>T) c.408C>T (p.Val136=) c.1962C>T (p.Val654=) c.1893C>T (p.Val631=) c.471C>T (p.Val157=) n.2147C>T n.139+710G>A c.207C>T (p.Val69=) n.1947C>T n.2120C>T | |
1 | g.150556984A>C | CA342313335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1856+8A>C (n.1856+8A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.2148A>C n.139+709T>G c.208A>C (p.Ile70Leu) n.1948A>C n.2121A>C | |
1 | g.150556984A>G | CA342313334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1856+8A>G (n.1856+8A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.2148A>G n.139+709T>C c.208A>G (p.Ile70Val) n.1948A>G n.2121A>G | |
1 | g.150556984A>T | CA342313333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1856+8A>T (n.1856+8A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.2148A>T n.139+709T>A c.208A>T (p.Ile70Phe) n.1948A>T n.2121A>T | |
1 | g.150556985T>A | CA342313336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1856+9T>A (n.1856+9T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.2149T>A n.139+708A>T c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1949T>A n.2122T>A | |
1 | g.150556985T>C | CA342313337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1856+9T>C (n.1856+9T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.2149T>C n.139+708A>G c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1949T>C n.2122T>C | |
1 | g.150556985T>G | CA342313338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1856+9T>G (n.1856+9T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.2149T>G n.139+708A>C c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1949T>G n.2122T>G | |
1 | g.150556986C>A | CA420898224 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>A (p.Ile599=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.1856+10C>A (n.1856+10C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.1965C>A (p.Ile655=) c.1896C>A (p.Ile632=) c.474C>A (p.Ile158=) n.2150C>A n.139+707G>T c.210C>A (p.Ile70=) n.1950C>A n.2123C>A | |
1 | g.150556986C= | CA2479210721 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C= (p.Ile599=) c.1866C= (p.Ile622=) c.1856+10C= (n.1856+10C=) c.411C= (p.Ile137=) c.1965C= (p.Ile655=) c.1896C= (p.Ile632=) c.474C= (p.Ile158=) n.2150C= n.139+707G= c.210C= (p.Ile70=) n.1950C= n.2123C= | |
1 | g.150556986C>G | CA342313339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.1856+10C>G (n.1856+10C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.1965C>G (p.Ile655Met) c.1896C>G (p.Ile632Met) c.474C>G (p.Ile158Met) n.2150C>G n.139+707G>C c.210C>G (p.Ile70Met) n.1950C>G n.2123C>G | |
1 | g.150556986C>T | CA420898226 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1797C>T (p.Ile599=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.1856+10C>T (n.1856+10C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.1965C>T (p.Ile655=) c.1896C>T (p.Ile632=) c.474C>T (p.Ile158=) n.2150C>T n.139+707G>A c.210C>T (p.Ile70=) n.1950C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150556987T>A | CA342313340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1856+11T>A (n.1856+11T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.2151T>A n.139+706A>T c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1951T>A n.2124T>A | |
1 | g.150556987T>C | CA342313341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1856+11T>C (n.1856+11T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.2151T>C n.139+706A>G c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1951T>C n.2124T>C | |
1 | g.150556987T>G | CA342313342 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1856+11T>G (n.1856+11T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.2151T>G n.139+706A>C c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1951T>G n.2124T>G | |
1 | g.150556988C>A | CA342313343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1856+12C>A (n.1856+12C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.2152C>A n.139+705G>T c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1952C>A n.2125C>A | |
1 | g.150556988C= | CA2479210722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C= (p.Ser600=) c.1868C= (p.Ser623=) c.1856+12C= (n.1856+12C=) c.413C= (p.Ser138=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1898C= (p.Ser633=) c.476C= (p.Ser159=) n.2152C= n.139+705G= c.212C= (p.Ser71=) n.1952C= n.2125C= | |
1 | g.150556988C>G | CA342313344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1856+12C>G (n.1856+12C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.2152C>G n.139+705G>C c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1952C>G n.2125C>G | |
1 | g.150556988C>T | CA30071128 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1856+12C>T (n.1856+12C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.2152C>T n.139+705G>A c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1952C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556989T>A | CA420898232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1800T>A (p.Ser600=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.1856+13T>A (n.1856+13T>A) c.414T>A (p.Ser138=) c.1968T>A (p.Ser656=) c.1899T>A (p.Ser633=) c.477T>A (p.Ser159=) n.2153T>A n.139+704A>T c.213T>A (p.Ser71=) n.1953T>A n.2126T>A | |
1 | g.150556989T>C | CA420898233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1800T>C (p.Ser600=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1856+13T>C (n.1856+13T>C) c.414T>C (p.Ser138=) c.1968T>C (p.Ser656=) c.1899T>C (p.Ser633=) c.477T>C (p.Ser159=) n.2153T>C n.139+704A>G c.213T>C (p.Ser71=) n.1953T>C n.2126T>C | |
1 | g.150556989T>G | CA420898235 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1800T>G (p.Ser600=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.1856+13T>G (n.1856+13T>G) c.414T>G (p.Ser138=) c.1968T>G (p.Ser656=) c.1899T>G (p.Ser633=) c.477T>G (p.Ser159=) n.2153T>G n.139+704A>C c.213T>G (p.Ser71=) n.1953T>G n.2126T>G | |
1 | g.150556990T>A | CA342313345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1856+14T>A (n.1856+14T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.2154T>A n.139+703A>T c.214T>A (p.Ser72Thr) n.1954T>A n.2127T>A | |
1 | g.150556990T>C | CA342313346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1856+14T>C (n.1856+14T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.2154T>C n.139+703A>G c.214T>C (p.Ser72Pro) n.1954T>C n.2127T>C | |
1 | g.150556990T>G | CA342313347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1856+14T>G (n.1856+14T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.2154T>G n.139+703A>C c.214T>G (p.Ser72Ala) n.1954T>G n.2127T>G | dbSNP |
1 | g.150556990T= | CA2479210723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1801T= (p.Ser601=) c.1870T= (p.Ser624=) c.1856+14T= (n.1856+14T=) c.415T= (p.Ser139=) c.1969T= (p.Ser657=) c.1900T= (p.Ser634=) c.478T= (p.Ser160=) n.2154T= n.139+703A= c.214T= (p.Ser72=) n.1954T= n.2127T= | |
1 | g.150556991C>A | CA342313348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1856+15C>A (n.1856+15C>A) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1901C>A (p.Ser634Ter) c.479C>A (p.Ser160Ter) n.2155C>A n.139+702G>T c.215C>A (p.Ser72Ter) n.1955C>A n.2128C>A | |
1 | g.150556991C= | CA2479210724 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C= (p.Ser601=) c.1871C= (p.Ser624=) c.1856+15C= (n.1856+15C=) c.416C= (p.Ser139=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1901C= (p.Ser634=) c.479C= (p.Ser160=) n.2155C= n.139+702G= c.215C= (p.Ser72=) n.1955C= n.2128C= | |
1 | g.150556991C>G | CA342313349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.1856+15C>G (n.1856+15C>G) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1901C>G (p.Ser634Ter) c.479C>G (p.Ser160Ter) n.2155C>G n.139+702G>C c.215C>G (p.Ser72Ter) n.1955C>G n.2128C>G | |
1 | g.150556991C>T | CA342313350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1856+15C>T (n.1856+15C>T) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) c.479C>T (p.Ser160Leu) n.2155C>T n.139+702G>A c.215C>T (p.Ser72Leu) n.1955C>T n.2128C>T | dbSNP |
1 | g.150556992A= | CA2479210725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A= (p.Ser601=) c.1872A= (p.Ser624=) c.1856+16A= (n.1856+16A=) c.417A= (p.Ser139=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1902A= (p.Ser634=) c.480A= (p.Ser160=) n.2156A= n.139+701T= c.216A= (p.Ser72=) n.1956A= n.2129A= | |
1 | g.150556992A>C | CA420898241 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A>C (p.Ser601=) c.1872A>C (p.Ser624=) c.1856+16A>C (n.1856+16A>C) c.417A>C (p.Ser139=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1902A>C (p.Ser634=) c.480A>C (p.Ser160=) n.2156A>C n.139+701T>G c.216A>C (p.Ser72=) n.1956A>C n.2129A>C | dbSNP |
1 | g.150556992A>G | CA420898242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A>G (p.Ser601=) c.1872A>G (p.Ser624=) c.1856+16A>G (n.1856+16A>G) c.417A>G (p.Ser139=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1902A>G (p.Ser634=) c.480A>G (p.Ser160=) n.2156A>G n.139+701T>C c.216A>G (p.Ser72=) n.1956A>G n.2129A>G | |
1 | g.150556992A>T | CA420898245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1803A>T (p.Ser601=) c.1872A>T (p.Ser624=) c.1856+16A>T (n.1856+16A>T) c.417A>T (p.Ser139=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1902A>T (p.Ser634=) c.480A>T (p.Ser160=) n.2156A>T n.139+701T>A c.216A>T (p.Ser72=) n.1956A>T n.2129A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150556993C>A | CA342313351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1856+17C>A (n.1856+17C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.2157C>A n.139+700G>T c.217C>A (p.Pro73Thr) n.1957C>A n.2130C>A | |
1 | g.150556993C>G | CA342313352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1856+17C>G (n.1856+17C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.2157C>G n.139+700G>C c.217C>G (p.Pro73Ala) n.1957C>G n.2130C>G | |
1 | g.150556993C>T | CA342313353 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1856+17C>T (n.1856+17C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.2157C>T n.139+700G>A c.217C>T (p.Pro73Ser) n.1957C>T n.2130C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150556994C>A | CA342313354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1805C>A (p.Pro602His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1856+18C>A (n.1856+18C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.1904C>A (p.Pro635His) c.482C>A (p.Pro161His) n.2158C>A n.139+699G>T c.218C>A (p.Pro73His) n.1958C>A n.2131C>A | |
1 | g.150556994C>G | CA342313355 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1856+18C>G (n.1856+18C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.2158C>G n.139+699G>C c.218C>G (p.Pro73Arg) n.1958C>G n.2131C>G | |
1 | g.150556994C>T | CA342313356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1856+18C>T (n.1856+18C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.2158C>T n.139+699G>A c.218C>T (p.Pro73Leu) n.1958C>T n.2131C>T | |
1 | g.150556995T>A | CA420898248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1806T>A (p.Pro602=) c.1875T>A (p.Pro625=) c.1856+19T>A (n.1856+19T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.1974T>A (p.Pro658=) c.1905T>A (p.Pro635=) c.483T>A (p.Pro161=) n.2159T>A n.139+698A>T c.219T>A (p.Pro73=) n.1959T>A n.2132T>A | |
1 | g.150556995T>C | CA420898249 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1806T>C (p.Pro602=) c.1875T>C (p.Pro625=) c.1856+19T>C (n.1856+19T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.1974T>C (p.Pro658=) c.1905T>C (p.Pro635=) c.483T>C (p.Pro161=) n.2159T>C n.139+698A>G c.219T>C (p.Pro73=) n.1959T>C n.2132T>C | |
1 | g.150556995T>G | CA420898250 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1806T>G (p.Pro602=) c.1875T>G (p.Pro625=) c.1856+19T>G (n.1856+19T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.1974T>G (p.Pro658=) c.1905T>G (p.Pro635=) c.483T>G (p.Pro161=) n.2159T>G n.139+698A>C c.219T>G (p.Pro73=) n.1959T>G n.2132T>G | |
1 | g.150556996C>A | CA1078405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1856+20C>A (n.1856+20C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.2160C>A n.139+697G>T c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1960C>A n.2133C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150556996C= | CA1148469910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C= (p.Pro603=) c.1876C= (p.Pro626=) c.1856+20C= (n.1856+20C=) c.421C= (p.Pro141=) c.1975C= (p.Pro659=) c.1906C= (p.Pro636=) c.484C= (p.Pro162=) n.2160C= n.139+697G= c.220C= (p.Pro74=) n.1960C= n.2133C= | |
1 | g.150556996C>G | CA342313357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1856+20C>G (n.1856+20C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.2160C>G n.139+697G>C c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1960C>G n.2133C>G | |
1 | g.150556996C>T | CA30071137 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1856+20C>T (n.1856+20C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.2160C>T n.139+697G>A c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1960C>T n.2133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150556997C>A | CA342313358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C>A (p.Pro603His) c.1877C>A (p.Pro626His) c.1856+21C>A (n.1856+21C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.1976C>A (p.Pro659His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.485C>A (p.Pro162His) n.2161C>A n.139+696G>T c.221C>A (p.Pro74His) n.1961C>A n.2134C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150556997C= | CA2479210726 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C= (p.Pro603=) c.1877C= (p.Pro626=) c.1856+21C= (n.1856+21C=) c.422C= (p.Pro141=) c.1976C= (p.Pro659=) c.1907C= (p.Pro636=) c.485C= (p.Pro162=) n.2161C= n.139+696G= c.221C= (p.Pro74=) n.1961C= n.2134C= | |
1 | g.150556997C>G | CA342313359 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1856+21C>G (n.1856+21C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.2161C>G n.139+696G>C c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1961C>G n.2134C>G | |
1 | g.150556997C>T | CA342313360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1856+21C>T (n.1856+21C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.2161C>T n.139+696G>A c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1961C>T n.2134C>T | |
1 | g.150556998T>A | CA420898255 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1809T>A (p.Pro603=) c.1878T>A (p.Pro626=) c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.1977T>A (p.Pro659=) c.1908T>A (p.Pro636=) c.486T>A (p.Pro162=) n.2162T>A n.139+695A>T c.222T>A (p.Pro74=) n.1962T>A n.2135T>A | |
1 | g.150556998T>C | CA420898256 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1809T>C (p.Pro603=) c.1878T>C (p.Pro626=) c.1856+22T>C (n.1856+22T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.1977T>C (p.Pro659=) c.1908T>C (p.Pro636=) c.486T>C (p.Pro162=) n.2162T>C n.139+695A>G c.222T>C (p.Pro74=) n.1962T>C n.2135T>C | |
1 | g.150556998T>G | CA420898257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1809T>G (p.Pro603=) c.1878T>G (p.Pro626=) c.1856+22T>G (n.1856+22T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.1977T>G (p.Pro659=) c.1908T>G (p.Pro636=) c.486T>G (p.Pro162=) n.2162T>G n.139+695A>C c.222T>G (p.Pro74=) n.1962T>G n.2135T>G | |
1 | g.150556999C>A | CA342313361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1856+23C>A (n.1856+23C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.2163C>A n.139+694G>T c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1963C>A n.2136C>A | |
1 | g.150556999C>G | CA342313362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1856+23C>G (n.1856+23C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.2163C>G n.139+694G>C c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1963C>G n.2136C>G | |
1 | g.150556999C>T | CA342313363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1856+23C>T (n.1856+23C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.2163C>T n.139+694G>A c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1963C>T n.2136C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557000C>A | CA342313364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1856+24C>A (n.1856+24C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) n.2164C>A n.139+693G>T c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1964C>A n.2137C>A | |
1 | g.150557000C>G | CA342313365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1856+24C>G (n.1856+24C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.2164C>G n.139+693G>C c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1964C>G n.2137C>G | |
1 | g.150557000C>T | CA342313366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1856+24C>T (n.1856+24C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.2164C>T n.139+693G>A c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1964C>T n.2137C>T | |
1 | g.150557001A>C | CA420898262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1812A>C (p.Pro604=) c.1881A>C (p.Pro627=) c.1856+25A>C (n.1856+25A>C) c.426A>C (p.Pro142=) c.1980A>C (p.Pro660=) c.1911A>C (p.Pro637=) c.489A>C (p.Pro163=) n.2165A>C n.139+692T>G c.225A>C (p.Pro75=) n.1965A>C n.2138A>C | |
1 | g.150557001A>G | CA420898263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1812A>G (p.Pro604=) c.1881A>G (p.Pro627=) c.1856+25A>G (n.1856+25A>G) c.426A>G (p.Pro142=) c.1980A>G (p.Pro660=) c.1911A>G (p.Pro637=) c.489A>G (p.Pro163=) n.2165A>G n.139+692T>C c.225A>G (p.Pro75=) n.1965A>G n.2138A>G | |
1 | g.150557001A>T | CA420898264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1812A>T (p.Pro604=) c.1881A>T (p.Pro627=) c.1856+25A>T (n.1856+25A>T) c.426A>T (p.Pro142=) c.1980A>T (p.Pro660=) c.1911A>T (p.Pro637=) c.489A>T (p.Pro163=) n.2165A>T n.139+692T>A c.225A>T (p.Pro75=) n.1965A>T n.2138A>T | |
1 | g.150557002A= | CA2479210727 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A= (p.Ile605=) c.1882A= (p.Ile628=) c.1856+26A= (n.1856+26A=) c.427A= (p.Ile143=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1912A= (p.Ile638=) c.490A= (p.Ile164=) n.2166A= n.139+691T= c.226A= (p.Ile76=) n.1966A= n.2139A= | |
1 | g.150557002A>C | CA342313367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1856+26A>C (n.1856+26A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.2166A>C n.139+691T>G c.226A>C (p.Ile76Leu) n.1966A>C n.2139A>C | |
1 | g.150557002A>G | CA1078406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1856+26A>G (n.1856+26A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.2166A>G n.139+691T>C c.226A>G (p.Ile76Val) n.1966A>G n.2139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557002A>T | CA342313368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1856+26A>T (n.1856+26A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.2166A>T n.139+691T>A c.226A>T (p.Ile76Phe) n.1966A>T n.2139A>T | |
1 | g.150557003T>A | CA342313371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1856+27T>A (n.1856+27T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.2167T>A n.139+690A>T c.227T>A (p.Ile76Asn) n.1967T>A n.2140T>A | |
1 | g.150557003T>C | CA342313370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1856+27T>C (n.1856+27T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.2167T>C n.139+690A>G c.227T>C (p.Ile76Thr) n.1967T>C n.2140T>C | dbSNP |
1 | g.150557003T>G | CA342313369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1856+27T>G (n.1856+27T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.2167T>G n.139+690A>C c.227T>G (p.Ile76Ser) n.1967T>G n.2140T>G | |
1 | g.150557003T= | CA2479210728 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1814T= (p.Ile605=) c.1883T= (p.Ile628=) c.1856+27T= (n.1856+27T=) c.428T= (p.Ile143=) c.1982T= (p.Ile661=) c.1913T= (p.Ile638=) c.491T= (p.Ile164=) n.2167T= n.139+690A= c.227T= (p.Ile76=) n.1967T= n.2140T= | |
1 | g.150557004C>A | CA420898270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C>A (p.Ile605=) c.1884C>A (p.Ile628=) c.1856+28C>A (n.1856+28C>A) c.429C>A (p.Ile143=) c.1983C>A (p.Ile661=) c.1914C>A (p.Ile638=) c.492C>A (p.Ile164=) n.2168C>A n.139+689G>T c.228C>A (p.Ile76=) n.1968C>A n.2141C>A | |
1 | g.150557004C= | CA2479210729 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C= (p.Ile605=) c.1884C= (p.Ile628=) c.1856+28C= (n.1856+28C=) c.429C= (p.Ile143=) c.1983C= (p.Ile661=) c.1914C= (p.Ile638=) c.492C= (p.Ile164=) n.2168C= n.139+689G= c.228C= (p.Ile76=) n.1968C= n.2141C= | |
1 | g.150557004C>G | CA342313372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.1856+28C>G (n.1856+28C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) c.1914C>G (p.Ile638Met) c.492C>G (p.Ile164Met) n.2168C>G n.139+689G>C c.228C>G (p.Ile76Met) n.1968C>G n.2141C>G | |
1 | g.150557004C>T | CA420898271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1815C>T (p.Ile605=) c.1884C>T (p.Ile628=) c.1856+28C>T (n.1856+28C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.1983C>T (p.Ile661=) c.1914C>T (p.Ile638=) c.492C>T (p.Ile164=) n.2168C>T n.139+689G>A c.228C>T (p.Ile76=) n.1968C>T n.2141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557005C>A | CA342313373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1856+29C>A (n.1856+29C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.2169C>A n.139+688G>T c.229C>A (p.Leu77Ile) n.1969C>A n.2142C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150557005C= | CA2479210730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C= (p.Leu606=) c.1885C= (p.Leu629=) c.1856+29C= (n.1856+29C=) c.430C= (p.Leu144=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1915C= (p.Leu639=) c.493C= (p.Leu165=) n.2169C= n.139+688G= c.229C= (p.Leu77=) n.1969C= n.2142C= | |
1 | g.150557005C>G | CA342313374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1856+29C>G (n.1856+29C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.2169C>G n.139+688G>C c.229C>G (p.Leu77Val) n.1969C>G n.2142C>G | |
1 | g.150557005C>T | CA342313375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1856+29C>T (n.1856+29C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.2169C>T n.139+688G>A c.229C>T (p.Leu77Phe) n.1969C>T n.2142C>T | |
1 | g.150557006T>A | CA1078407 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T>A (p.Leu606His) c.1886T>A (p.Leu629His) c.1856+30T>A (n.1856+30T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.1985T>A (p.Leu662His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.494T>A (p.Leu165His) n.2170T>A n.139+687A>T c.230T>A (p.Leu77His) n.1970T>A n.2143T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557006T>C | CA342313376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1856+30T>C (n.1856+30T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.2170T>C n.139+687A>G c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1970T>C n.2143T>C | |
1 | g.150557006T>G | CA342313377 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1856+30T>G (n.1856+30T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.2170T>G n.139+687A>C c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1970T>G n.2143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557006T= | CA2479210731 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1817T= (p.Leu606=) c.1886T= (p.Leu629=) c.1856+30T= (n.1856+30T=) c.431T= (p.Leu144=) c.1985T= (p.Leu662=) c.1916T= (p.Leu639=) c.494T= (p.Leu165=) n.2170T= n.139+687A= c.230T= (p.Leu77=) n.1970T= n.2143T= | |
1 | g.150557007T>A | CA420898274 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T>A (p.Leu606=) c.1887T>A (p.Leu629=) c.1856+31T>A (n.1856+31T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.1986T>A (p.Leu662=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.495T>A (p.Leu165=) n.2171T>A n.139+686A>T c.231T>A (p.Leu77=) n.1971T>A n.2144T>A | |
1 | g.150557007T>C | CA420898275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T>C (p.Leu606=) c.1887T>C (p.Leu629=) c.1856+31T>C (n.1856+31T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.1986T>C (p.Leu662=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.495T>C (p.Leu165=) n.2171T>C n.139+686A>G c.231T>C (p.Leu77=) n.1971T>C n.2144T>C | |
1 | g.150557007T>G | CA420898276 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T>G (p.Leu606=) c.1887T>G (p.Leu629=) c.1856+31T>G (n.1856+31T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.1986T>G (p.Leu662=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.495T>G (p.Leu165=) n.2171T>G n.139+686A>C c.231T>G (p.Leu77=) n.1971T>G n.2144T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557007T= | CA2479210732 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1818T= (p.Leu606=) c.1887T= (p.Leu629=) c.1856+31T= (n.1856+31T=) c.432T= (p.Leu144=) c.1986T= (p.Leu662=) c.1917T= (p.Leu639=) c.495T= (p.Leu165=) n.2171T= n.139+686A= c.231T= (p.Leu77=) n.1971T= n.2144T= | |
1 | g.150557008G>A | CA342313378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1856+32G>A (n.1856+32G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.2172G>A n.139+685C>T c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1972G>A n.2145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557008G>C | CA342313379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1856+32G>C (n.1856+32G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.2172G>C n.139+685C>G c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1972G>C n.2145G>C | |
1 | g.150557008G= | CA2479210733 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G= (p.Glu607=) c.1888G= (p.Glu630=) c.1856+32G= (n.1856+32G=) c.433G= (p.Glu145=) c.1987G= (p.Glu663=) c.1918G= (p.Glu640=) c.496G= (p.Glu166=) n.2172G= n.139+685C= c.232G= (p.Glu78=) n.1972G= n.2145G= | |
1 | g.150557008G>T | CA342313380 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1856+32G>T (n.1856+32G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.2172G>T n.139+685C>A c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1972G>T n.2145G>T | |
1 | g.150557009A= | CA2479210734 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A= (p.Glu607=) c.1889A= (p.Glu630=) c.1856+33A= (n.1856+33A=) c.434A= (p.Glu145=) c.1988A= (p.Glu663=) c.1919A= (p.Glu640=) c.497A= (p.Glu166=) n.2173A= n.139+684T= c.233A= (p.Glu78=) n.1973A= n.2146A= | |
1 | g.150557009A>C | CA342313381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1856+33A>C (n.1856+33A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.2173A>C n.139+684T>G c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1973A>C n.2146A>C | dbSNP |
1 | g.150557009A>G | CA342313382 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1856+33A>G (n.1856+33A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.2173A>G n.139+684T>C c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1973A>G n.2146A>G | |
1 | g.150557009A>T | CA342313383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1856+33A>T (n.1856+33A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.2173A>T n.139+684T>A c.233A>T (p.Glu78Val) n.1973A>T n.2146A>T | |
1 | g.150557010G>A | CA420898278 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1821G>A (p.Glu607=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.1856+34G>A (n.1856+34G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.498G>A (p.Glu166=) n.2174G>A n.139+683C>T c.234G>A (p.Glu78=) n.1974G>A n.2147G>A | ClinVar |
1 | g.150557010G>C | CA342313384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1856+34G>C (n.1856+34G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) n.2174G>C n.139+683C>G c.234G>C (p.Glu78Asp) n.1974G>C n.2147G>C | |
1 | g.150557010G>T | CA342313385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.1856+34G>T (n.1856+34G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) n.2174G>T n.139+683C>A c.234G>T (p.Glu78Asp) n.1974G>T n.2147G>T | |
1 | g.150557011A>C | CA342313386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1822A>C (p.Asn608His) c.1891A>C (p.Asn631His) c.1856+35A>C (n.1856+35A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.499A>C (p.Asn167His) n.2175A>C n.139+682T>G c.235A>C (p.Asn79His) n.1975A>C n.2148A>C | |
1 | g.150557011A>G | CA342313388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1856+35A>G (n.1856+35A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) n.2175A>G n.139+682T>C c.235A>G (p.Asn79Asp) n.1975A>G n.2148A>G | |
1 | g.150557011A>T | CA342313387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1856+35A>T (n.1856+35A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.2175A>T n.139+682T>A c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.1975A>T n.2148A>T | |
1 | g.150557012del | CA2746063811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823del (p.Asn608ThrfsTer16) c.1892del (p.Asn631ThrfsTer16) c.1856+36del (n.1856+36del) c.437del (p.Asn146ThrfsTer16) c.1991del (p.Asn664ThrfsTer16) c.1922del (p.Asn641ThrfsTer16) c.500del (p.Asn167ThrfsTer16) n.2176del n.139+682del c.236del (p.Asn79ThrfsTer16) n.1976del n.2149del | |
1 | g.150557012A>C | CA342313389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1856+36A>C (n.1856+36A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) n.2176A>C n.139+681T>G c.236A>C (p.Asn79Thr) n.1976A>C n.2149A>C | |
1 | g.150557012A>G | CA342313390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1856+36A>G (n.1856+36A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) n.2176A>G n.139+681T>C c.236A>G (p.Asn79Ser) n.1976A>G n.2149A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557012A>T | CA342313391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1856+36A>T (n.1856+36A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) n.2176A>T n.139+681T>A c.236A>T (p.Asn79Ile) n.1976A>T n.2149A>T | |
1 | g.150557013C>A | CA1078408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.1856+37C>A (n.1856+37C>A) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.501C>A (p.Asn167Lys) n.2177C>A n.139+680G>T c.237C>A (p.Asn79Lys) n.1977C>A n.2150C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557013C= | CA2479210735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C= (p.Asn608=) c.1893C= (p.Asn631=) c.1856+37C= (n.1856+37C=) c.438C= (p.Asn146=) c.1992C= (p.Asn664=) c.1923C= (p.Asn641=) c.501C= (p.Asn167=) n.2177C= n.139+680G= c.237C= (p.Asn79=) n.1977C= n.2150C= | |
1 | g.150557013C>G | CA342313392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.1856+37C>G (n.1856+37C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.501C>G (p.Asn167Lys) n.2177C>G n.139+680G>C c.237C>G (p.Asn79Lys) n.1977C>G n.2150C>G | |
1 | g.150557013C>T | CA420898279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1824C>T (p.Asn608=) c.1893C>T (p.Asn631=) c.1856+37C>T (n.1856+37C>T) c.438C>T (p.Asn146=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.501C>T (p.Asn167=) n.2177C>T n.139+680G>A c.237C>T (p.Asn79=) n.1977C>T n.2150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557014C>A | CA342313393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1856+38C>A (n.1856+38C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.2178C>A n.139+679G>T c.238C>A (p.Pro80Thr) n.1978C>A n.2151C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557014C= | CA2479210736 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C= (p.Pro609=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1856+38C= (n.1856+38C=) c.439C= (p.Pro147=) c.1993C= (p.Pro665=) c.1924C= (p.Pro642=) c.502C= (p.Pro168=) n.2178C= n.139+679G= c.238C= (p.Pro80=) n.1978C= n.2151C= | |
1 | g.150557014C>G | CA342313394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1856+38C>G (n.1856+38C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.2178C>G n.139+679G>C c.238C>G (p.Pro80Ala) n.1978C>G n.2151C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557014C>T | CA1078409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1856+38C>T (n.1856+38C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.2178C>T n.139+679G>A c.238C>T (p.Pro80Ser) n.1978C>T n.2151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.150557015C>A | CA342313395 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1826C>A (p.Pro609His) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1856+39C>A (n.1856+39C>A) c.440C>A (p.Pro147His) c.1994C>A (p.Pro665His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.503C>A (p.Pro168His) n.2179C>A n.139+678G>T c.239C>A (p.Pro80His) n.1979C>A n.2152C>A | |
1 | g.150557015C>G | CA342313396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1856+39C>G (n.1856+39C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.2179C>G n.139+678G>C c.239C>G (p.Pro80Arg) n.1979C>G n.2152C>G | |
1 | g.150557015C>T | CA342313397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1856+39C>T (n.1856+39C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.2179C>T n.139+678G>A c.239C>T (p.Pro80Leu) n.1979C>T n.2152C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557016C>A | CA420898282 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1827C>A (p.Pro609=) c.1896C>A (p.Pro632=) c.1856+40C>A (n.1856+40C>A) c.441C>A (p.Pro147=) c.1995C>A (p.Pro665=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.504C>A (p.Pro168=) n.2180C>A n.139+677G>T c.240C>A (p.Pro80=) n.1980C>A n.2153C>A | |
1 | g.150557016C>G | CA420898283 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1827C>G (p.Pro609=) c.1896C>G (p.Pro632=) c.1856+40C>G (n.1856+40C>G) c.441C>G (p.Pro147=) c.1995C>G (p.Pro665=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.504C>G (p.Pro168=) n.2180C>G n.139+677G>C c.240C>G (p.Pro80=) n.1980C>G n.2153C>G | |
1 | g.150557016C>T | CA420898284 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1827C>T (p.Pro609=) c.1896C>T (p.Pro632=) c.1856+40C>T (n.1856+40C>T) c.441C>T (p.Pro147=) c.1995C>T (p.Pro665=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.504C>T (p.Pro168=) n.2180C>T n.139+677G>A c.240C>T (p.Pro80=) n.1980C>T n.2153C>T | |
1 | g.150557017A>C | CA342313398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1856+41A>C (n.1856+41A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.2181A>C n.139+676T>G c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1981A>C n.2154A>C | |
1 | g.150557017A>G | CA342313399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1856+41A>G (n.1856+41A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.2181A>G n.139+676T>C c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1981A>G n.2154A>G | |
1 | g.150557017A>T | CA342313400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1856+41A>T (n.1856+41A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.2181A>T n.139+676T>A c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1981A>T n.2154A>T | |
1 | g.150557017_150557018delinsAC | CA2479210737 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1828_1829delinsAC (p.Thr610=) c.1897_1898delinsAC (p.Thr633=) c.1856+41_1856+42delinsAC (n.1856+41_1856+42delinsAC) c.442_443delinsAC (p.Thr148=) c.1996_1997delinsAC (p.Thr666=) c.1927_1928delinsAC (p.Thr643=) c.505_506delinsAC (p.Thr169=) n.2181_2182delinsAC n.139+675_139+676delinsGT c.241_242delinsAC (p.Thr81=) n.1981_1982delinsAC n.2154_2155delinsAC | |
1 | g.150557018C>A | CA342313403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.1856+42C>A (n.1856+42C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.2182C>A n.139+675G>T c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1982C>A n.2155C>A | |
1 | g.150557018C>G | CA342313402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.1856+42C>G (n.1856+42C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.2182C>G n.139+675G>C c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1982C>G n.2155C>G | |
1 | g.150557018C>T | CA342313401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.1856+42C>T (n.1856+42C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.2182C>T n.139+675G>A c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1982C>T n.2155C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557021del | CA526260800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832del (p.Pro611GlnfsTer13) c.1901del (p.Pro634GlnfsTer13) c.1856+45del (n.1856+45del) c.446del (p.Pro149GlnfsTer13) c.2000del (p.Pro667GlnfsTer13) c.1931del (p.Pro644GlnfsTer13) c.509del (p.Pro170GlnfsTer13) n.2185del n.139+675del c.245del (p.Pro82GlnfsTer13) n.1985del n.2158del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557019C>A | CA420898288 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C>A (p.Thr610=) c.1899C>A (p.Thr633=) c.1856+43C>A (n.1856+43C>A) c.444C>A (p.Thr148=) c.1998C>A (p.Thr666=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.507C>A (p.Thr169=) n.2183C>A n.139+674G>T c.243C>A (p.Thr81=) n.1983C>A n.2156C>A | |
1 | g.150557019C= | CA2479210738 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C= (p.Thr610=) c.1899C= (p.Thr633=) c.1856+43C= (n.1856+43C=) c.444C= (p.Thr148=) c.1998C= (p.Thr666=) c.1929C= (p.Thr643=) c.507C= (p.Thr169=) n.2183C= n.139+674G= c.243C= (p.Thr81=) n.1983C= n.2156C= | |
1 | g.150557019C>G | CA420898289 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C>G (p.Thr610=) c.1899C>G (p.Thr633=) c.1856+43C>G (n.1856+43C>G) c.444C>G (p.Thr148=) c.1998C>G (p.Thr666=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.507C>G (p.Thr169=) n.2183C>G n.139+674G>C c.243C>G (p.Thr81=) n.1983C>G n.2156C>G | |
1 | g.150557019C>T | CA420898290 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1830C>T (p.Thr610=) c.1899C>T (p.Thr633=) c.1856+43C>T (n.1856+43C>T) c.444C>T (p.Thr148=) c.1998C>T (p.Thr666=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.507C>T (p.Thr169=) n.2183C>T n.139+674G>A c.243C>T (p.Thr81=) n.1983C>T n.2156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557020C>A | CA342313404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1856+44C>A (n.1856+44C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.2184C>A n.139+673G>T c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1984C>A n.2157C>A | |
1 | g.150557020C>G | CA342313405 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1856+44C>G (n.1856+44C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.2184C>G n.139+673G>C c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1984C>G n.2157C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557020C>T | CA342313406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1856+44C>T (n.1856+44C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.2184C>T n.139+673G>A c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1984C>T n.2157C>T | |
1 | g.150557021C>A | CA342313407 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.1901C>A (p.Pro634Gln) c.1856+45C>A (n.1856+45C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.2185C>A n.139+672G>T c.245C>A (p.Pro82Gln) n.1985C>A n.2158C>A | |
1 | g.150557021C>G | CA342313408 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1856+45C>G (n.1856+45C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.2185C>G n.139+672G>C c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1985C>G n.2158C>G | |
1 | g.150557021C>T | CA342313409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1856+45C>T (n.1856+45C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.2185C>T n.139+672G>A c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1985C>T n.2158C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557022A>C | CA420898294 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1833A>C (p.Pro611=) c.1902A>C (p.Pro634=) c.1856+46A>C (n.1856+46A>C) c.447A>C (p.Pro149=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1932A>C (p.Pro644=) c.510A>C (p.Pro170=) n.2186A>C n.139+671T>G c.246A>C (p.Pro82=) n.1986A>C n.2159A>C | |
1 | g.150557022A>G | CA420898295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1833A>G (p.Pro611=) c.1902A>G (p.Pro634=) c.1856+46A>G (n.1856+46A>G) c.447A>G (p.Pro149=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1932A>G (p.Pro644=) c.510A>G (p.Pro170=) n.2186A>G n.139+671T>C c.246A>G (p.Pro82=) n.1986A>G n.2159A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557022A>T | CA420898292 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1833A>T (p.Pro611=) c.1902A>T (p.Pro634=) c.1856+46A>T (n.1856+46A>T) c.447A>T (p.Pro149=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1932A>T (p.Pro644=) c.510A>T (p.Pro170=) n.2186A>T n.139+671T>A c.246A>T (p.Pro82=) n.1986A>T n.2159A>T | |
1 | g.150557023G>A | CA342313410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1856+47G>A (n.1856+47G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.2187G>A n.139+670C>T c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1987G>A n.2160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557023G>C | CA342313411 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1856+47G>C (n.1856+47G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.2187G>C n.139+670C>G c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1987G>C n.2160G>C | |
1 | g.150557023G= | CA2479210739 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G= (p.Glu612=) c.1903G= (p.Glu635=) c.1856+47G= (n.1856+47G=) c.448G= (p.Glu150=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1933G= (p.Glu645=) c.511G= (p.Glu171=) n.2187G= n.139+670C= c.247G= (p.Glu83=) n.1987G= n.2160G= | |
1 | g.150557023G>T | CA342313412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1856+47G>T (n.1856+47G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.2187G>T n.139+670C>A c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1987G>T n.2160G>T | |
1 | g.150557024A>C | CA342313413 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1856+48A>C (n.1856+48A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.2188A>C n.139+669T>G c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1988A>C n.2161A>C | |
1 | g.150557024A>G | CA342313414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1856+48A>G (n.1856+48A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.2188A>G n.139+669T>C c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1988A>G n.2161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557024A>T | CA342313415 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1856+48A>T (n.1856+48A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.2188A>T n.139+669T>A c.248A>T (p.Glu83Val) n.1988A>T n.2161A>T | |
1 | g.150557025del | CA2647815609 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836del (p.Glu612AspfsTer12) c.1905del (p.Glu635AspfsTer12) c.1856+49del (n.1856+49del) c.450del (p.Glu150AspfsTer12) c.2004del (p.Glu668AspfsTer12) c.1935del (p.Glu645AspfsTer12) c.513del (p.Glu171AspfsTer12) n.2189del n.139+668del c.249del (p.Glu83AspfsTer12) n.1989del n.2162del | gnomAD v4 |
1 | g.150557025G>A | CA420898299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G>A (p.Glu612=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.1856+49G>A (n.1856+49G>A) c.450G>A (p.Glu150=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1935G>A (p.Glu645=) c.513G>A (p.Glu171=) n.2189G>A n.139+668C>T c.249G>A (p.Glu83=) n.1989G>A n.2162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150557025G>C | CA342313416 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.1856+49G>C (n.1856+49G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.2189G>C n.139+668C>G c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1989G>C n.2162G>C | |
1 | g.150557025G= | CA2479210741 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G= (p.Glu612=) c.1905G= (p.Glu635=) c.1856+49G= (n.1856+49G=) c.450G= (p.Glu150=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1935G= (p.Glu645=) c.513G= (p.Glu171=) n.2189G= n.139+668C= c.249G= (p.Glu83=) n.1989G= n.2162G= | |
1 | g.150557025G>T | CA342313417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1856+49G>T (n.1856+49G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.2189G>T n.139+668C>A c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1989G>T n.2162G>T | |
1 | g.150557025_150557026delinsGC | CA2479210740 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1836_1837delinsGC (p.Glu612=) c.1905_1906delinsGC (p.Glu635=) c.1856+49_1856+50delinsGC (n.1856+49_1856+50delinsGC) c.450_451delinsGC (p.Glu150=) c.2004_2005delinsGC (p.Glu668=) c.1935_1936delinsGC (p.Glu645=) c.513_514delinsGC (p.Glu171=) n.2189_2190delinsGC n.139+667_139+668delinsGC c.249_250delinsGC (p.Glu83=) n.1989_1990delinsGC n.2162_2163delinsGC | |
1 | g.150557026C>A | CA342313418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1856+50C>A (n.1856+50C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2190C>A n.139+667G>T c.250C>A (p.Pro84Thr) n.1990C>A n.2163C>A | |
1 | g.150557026C= | CA2479210742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C= (p.Pro613=) c.1906C= (p.Pro636=) c.1856+50C= (n.1856+50C=) c.451C= (p.Pro151=) c.2005C= (p.Pro669=) c.1936C= (p.Pro646=) c.514C= (p.Pro172=) n.2190C= n.139+667G= c.250C= (p.Pro84=) n.1990C= n.2163C= | |
1 | g.150557026C>G | CA342313419 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1856+50C>G (n.1856+50C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2190C>G n.139+667G>C c.250C>G (p.Pro84Ala) n.1990C>G n.2163C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557026C>T | CA1078411 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1856+50C>T (n.1856+50C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2190C>T n.139+667G>A c.250C>T (p.Pro84Ser) n.1990C>T n.2163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557030del | CA1078410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841del (p.Pro614LeufsTer10) c.1910del (p.Pro637LeufsTer10) c.1856+54del (n.1856+54del) c.455del (p.Pro152LeufsTer10) c.2009del (p.Pro670LeufsTer10) c.1940del (p.Pro647LeufsTer10) c.518del (p.Pro173LeufsTer10) n.2194del n.139+667del c.254del (p.Pro85LeufsTer10) n.1994del n.2167del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557029_150557030del | CA2739275267 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840_1841del (p.Pro614CysfsTer?) c.1909_1910del (p.Pro637CysfsTer?) c.1856+53_1856+54del (n.1856+53_1856+54del) c.454_455del (p.Pro152CysfsTer?) c.2008_2009del (p.Pro670CysfsTer?) c.1939_1940del (p.Pro647CysfsTer?) c.517_518del (p.Pro173CysfsTer?) n.2193_2194del n.139+666_139+667del c.253_254del (p.Pro85CysfsTer?) n.1993_1994del n.2166_2167del | ClinVar |
1 | g.150557031_150557038del | CA2647815610 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842_1849del (p.Val615AlafsTer?) c.1911_1918del (p.Val638AlafsTer?) c.1856+55_1856+62del (n.1856+55_1856+62del) c.456_463del (p.Val153AlafsTer?) c.2010_2017del (p.Val671AlafsTer?) c.1941_1948del (p.Val648AlafsTer?) c.519_526del (p.Val174AlafsTer?) n.2195_2202del n.139+660_139+667del c.255_262del (p.Val86AlafsTer?) n.1995_2002del n.2168_2175del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557027C>A | CA342313420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1838C>A (p.Pro613His) c.1907C>A (p.Pro636His) c.1856+51C>A (n.1856+51C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.515C>A (p.Pro172His) n.2191C>A n.139+666G>T c.251C>A (p.Pro84His) n.1991C>A n.2164C>A | |
1 | g.150557027C>G | CA342313421 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1856+51C>G (n.1856+51C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2191C>G n.139+666G>C c.251C>G (p.Pro84Arg) n.1991C>G n.2164C>G | |
1 | g.150557027C>T | CA342313422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1856+51C>T (n.1856+51C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.2191C>T n.139+666G>A c.251C>T (p.Pro84Leu) n.1991C>T n.2164C>T | |
1 | g.150557028C>A | CA420898301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1839C>A (p.Pro613=) c.1908C>A (p.Pro636=) c.1856+52C>A (n.1856+52C>A) c.453C>A (p.Pro151=) c.2007C>A (p.Pro669=) c.1938C>A (p.Pro646=) c.516C>A (p.Pro172=) n.2192C>A n.139+665G>T c.252C>A (p.Pro84=) n.1992C>A n.2165C>A | |
1 | g.150557028C>G | CA420898302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1839C>G (p.Pro613=) c.1908C>G (p.Pro636=) c.1856+52C>G (n.1856+52C>G) c.453C>G (p.Pro151=) c.2007C>G (p.Pro669=) c.1938C>G (p.Pro646=) c.516C>G (p.Pro172=) n.2192C>G n.139+665G>C c.252C>G (p.Pro84=) n.1992C>G n.2165C>G | |
1 | g.150557028C>T | CA420898303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1839C>T (p.Pro613=) c.1908C>T (p.Pro636=) c.1856+52C>T (n.1856+52C>T) c.453C>T (p.Pro151=) c.2007C>T (p.Pro669=) c.1938C>T (p.Pro646=) c.516C>T (p.Pro172=) n.2192C>T n.139+665G>A c.252C>T (p.Pro84=) n.1992C>T n.2165C>T | |
1 | g.150557029C>A | CA342313423 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.1856+53C>A (n.1856+53C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.2193C>A n.139+664G>T c.253C>A (p.Pro85Thr) n.1993C>A n.2166C>A | |
1 | g.150557029C>G | CA342313424 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.1856+53C>G (n.1856+53C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.2193C>G n.139+664G>C c.253C>G (p.Pro85Ala) n.1993C>G n.2166C>G | |
1 | g.150557029C>T | CA342313425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1856+53C>T (n.1856+53C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.2193C>T n.139+664G>A c.253C>T (p.Pro85Ser) n.1993C>T n.2166C>T | |
1 | g.150557029_150557031delinsCCT | CA2479210743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1840_1842delinsCCT (p.Pro614=) c.1909_1911delinsCCT (p.Pro637=) c.1856+53_1856+55delinsCCT (n.1856+53_1856+55delinsCCT) c.454_456delinsCCT (p.Pro152=) c.2008_2010delinsCCT (p.Pro670=) c.1939_1941delinsCCT (p.Pro647=) c.517_519delinsCCT (p.Pro173=) n.2193_2195delinsCCT n.139+662_139+664delinsAGG c.253_255delinsCCT (p.Pro85=) n.1993_1995delinsCCT n.2166_2168delinsCCT | |
1 | g.150557030C>A | CA342313426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C>A (p.Pro614His) c.1910C>A (p.Pro637His) c.1856+54C>A (n.1856+54C>A) c.455C>A (p.Pro152His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.1940C>A (p.Pro647His) c.518C>A (p.Pro173His) n.2194C>A n.139+663G>T c.254C>A (p.Pro85His) n.1994C>A n.2167C>A | |
1 | g.150557030C= | CA2479210744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C= (p.Pro614=) c.1910C= (p.Pro637=) c.1856+54C= (n.1856+54C=) c.455C= (p.Pro152=) c.2009C= (p.Pro670=) c.1940C= (p.Pro647=) c.518C= (p.Pro173=) n.2194C= n.139+663G= c.254C= (p.Pro85=) n.1994C= n.2167C= | |
1 | g.150557030C>G | CA342313428 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.1856+54C>G (n.1856+54C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.2194C>G n.139+663G>C c.254C>G (p.Pro85Arg) n.1994C>G n.2167C>G | dbSNP |
1 | g.150557030C>T | CA342313427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1856+54C>T (n.1856+54C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.2194C>T n.139+663G>A c.254C>T (p.Pro85Leu) n.1994C>T n.2167C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557030_150557031del | CA1078412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1841_1842del (p.Pro614ArgfsTer?) c.1910_1911del (p.Pro637ArgfsTer?) c.1856+54_1856+55del (n.1856+54_1856+55del) c.455_456del (p.Pro152ArgfsTer?) c.2009_2010del (p.Pro670ArgfsTer?) c.1940_1941del (p.Pro647ArgfsTer?) c.518_519del (p.Pro173ArgfsTer?) n.2194_2195del n.139+662_139+663del c.254_255del (p.Pro85ArgfsTer?) n.1994_1995del n.2167_2168del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557031T>A | CA420898308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842T>A (p.Pro614=) c.1911T>A (p.Pro637=) c.1856+55T>A (n.1856+55T>A) c.456T>A (p.Pro152=) c.2010T>A (p.Pro670=) c.1941T>A (p.Pro647=) c.519T>A (p.Pro173=) n.2195T>A n.139+662A>T c.255T>A (p.Pro85=) n.1995T>A n.2168T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557031T>C | CA420898309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842T>C (p.Pro614=) c.1911T>C (p.Pro637=) c.1856+55T>C (n.1856+55T>C) c.456T>C (p.Pro152=) c.2010T>C (p.Pro670=) c.1941T>C (p.Pro647=) c.519T>C (p.Pro173=) n.2195T>C n.139+662A>G c.255T>C (p.Pro85=) n.1995T>C n.2168T>C | |
1 | g.150557031T>G | CA420898311 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1842T>G (p.Pro614=) c.1911T>G (p.Pro637=) c.1856+55T>G (n.1856+55T>G) c.456T>G (p.Pro152=) c.2010T>G (p.Pro670=) c.1941T>G (p.Pro647=) c.519T>G (p.Pro173=) n.2195T>G n.139+662A>C c.255T>G (p.Pro85=) n.1995T>G n.2168T>G | |
1 | g.150557032G>A | CA342313429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1856+56G>A (n.1856+56G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.2011G>A (p.Val671Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) n.2196G>A n.139+661C>T c.256G>A (p.Val86Ile) n.1996G>A n.2169G>A | |
1 | g.150557032G>C | CA342313430 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1856+56G>C (n.1856+56G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.2196G>C n.139+661C>G c.256G>C (p.Val86Leu) n.1996G>C n.2169G>C | |
1 | g.150557032G= | CA2479210745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G= (p.Val615=) c.1912G= (p.Val638=) c.1856+56G= (n.1856+56G=) c.457G= (p.Val153=) c.2011G= (p.Val671=) c.1942G= (p.Val648=) c.520G= (p.Val174=) n.2196G= n.139+661C= c.256G= (p.Val86=) n.1996G= n.2169G= | |
1 | g.150557032G>T | CA1078413 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1843G>T (p.Val615Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.1856+56G>T (n.1856+56G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.2011G>T (p.Val671Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) n.2196G>T n.139+661C>A c.256G>T (p.Val86Phe) n.1996G>T n.2169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557033del | CA2574053757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844del (p.Val615AlafsTer9) c.1913del (p.Val638AlafsTer9) c.1856+57del (n.1856+57del) c.458del (p.Val153AlafsTer9) c.2012del (p.Val671AlafsTer9) c.1943del (p.Val648AlafsTer9) c.521del (p.Val174AlafsTer9) n.2197del n.139+660del c.257del (p.Val86AlafsTer9) n.1997del n.2170del | ClinVar |
1 | g.150557033T>A | CA342313431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T>A (p.Val615Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.1856+57T>A (n.1856+57T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.2012T>A (p.Val671Asp) c.1943T>A (p.Val648Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) n.2197T>A n.139+660A>T c.257T>A (p.Val86Asp) n.1997T>A n.2170T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557033T>C | CA342313433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1856+57T>C (n.1856+57T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.2197T>C n.139+660A>G c.257T>C (p.Val86Ala) n.1997T>C n.2170T>C | |
1 | g.150557033T>G | CA342313432 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1856+57T>G (n.1856+57T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.2197T>G n.139+660A>C c.257T>G (p.Val86Gly) n.1997T>G n.2170T>G | |
1 | g.150557033T= | CA2479210746 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1844T= (p.Val615=) c.1913T= (p.Val638=) c.1856+57T= (n.1856+57T=) c.458T= (p.Val153=) c.2012T= (p.Val671=) c.1943T= (p.Val648=) c.521T= (p.Val174=) n.2197T= n.139+660A= c.257T= (p.Val86=) n.1997T= n.2170T= | |
1 | g.150557034C>A | CA420898312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C>A (p.Val615=) c.1914C>A (p.Val638=) c.1856+58C>A (n.1856+58C>A) c.459C>A (p.Val153=) c.2013C>A (p.Val671=) c.1944C>A (p.Val648=) c.522C>A (p.Val174=) n.2198C>A n.139+659G>T c.258C>A (p.Val86=) n.1998C>A n.2171C>A | ClinVar |
1 | g.150557034C= | CA2479210748 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C= (p.Val615=) c.1914C= (p.Val638=) c.1856+58C= (n.1856+58C=) c.459C= (p.Val153=) c.2013C= (p.Val671=) c.1944C= (p.Val648=) c.522C= (p.Val174=) n.2198C= n.139+659G= c.258C= (p.Val86=) n.1998C= n.2171C= | |
1 | g.150557034C>G | CA420898313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C>G (p.Val615=) c.1914C>G (p.Val638=) c.1856+58C>G (n.1856+58C>G) c.459C>G (p.Val153=) c.2013C>G (p.Val671=) c.1944C>G (p.Val648=) c.522C>G (p.Val174=) n.2198C>G n.139+659G>C c.258C>G (p.Val86=) n.1998C>G n.2171C>G | |
1 | g.150557034C>T | CA1078414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1845C>T (p.Val615=) c.1914C>T (p.Val638=) c.1856+58C>T (n.1856+58C>T) c.459C>T (p.Val153=) c.2013C>T (p.Val671=) c.1944C>T (p.Val648=) c.522C>T (p.Val174=) n.2198C>T n.139+659G>A c.258C>T (p.Val86=) n.1998C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557038dup | CA2479210747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849dup (p.Gln617ProfsTer?) c.1918dup (p.Gln640ProfsTer?) c.1856+62dup (n.1856+62dup) c.463dup (p.Gln155ProfsTer?) c.2017dup (p.Gln673ProfsTer?) c.1948dup (p.Gln650ProfsTer?) c.526dup (p.Gln176ProfsTer?) n.2202dup n.139+659dup c.262dup (p.Gln88ProfsTer?) n.2002dup n.2175dup | dbSNP |
1 | g.150557035C>A | CA342313434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1856+59C>A (n.1856+59C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.2199C>A n.139+658G>T c.259C>A (p.Pro87Thr) n.1999C>A n.2172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557035C= | CA1143433117 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C= (p.Pro616=) c.1915C= (p.Pro639=) c.1856+59C= (n.1856+59C=) c.460C= (p.Pro154=) c.2014C= (p.Pro672=) c.1945C= (p.Pro649=) c.523C= (p.Pro175=) n.2199C= n.139+658G= c.259C= (p.Pro87=) n.1999C= n.2172C= | |
1 | g.150557035C>G | CA342313435 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1856+59C>G (n.1856+59C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.2199C>G n.139+658G>C c.259C>G (p.Pro87Ala) n.1999C>G n.2172C>G | |
1 | g.150557035C>T | CA30071149 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1856+59C>T (n.1856+59C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.2199C>T n.139+658G>A c.259C>T (p.Pro87Ser) n.1999C>T n.2172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557036C>A | CA342313436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1916C>A (p.Pro639His) c.1856+60C>A (n.1856+60C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.2015C>A (p.Pro672His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.524C>A (p.Pro175His) n.2200C>A n.139+657G>T c.260C>A (p.Pro87His) n.2000C>A n.2173C>A | |
1 | g.150557036C>G | CA342313437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1856+60C>G (n.1856+60C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.2200C>G n.139+657G>C c.260C>G (p.Pro87Arg) n.2000C>G n.2173C>G | |
1 | g.150557036C>T | CA342313438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1856+60C>T (n.1856+60C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.2200C>T n.139+657G>A c.260C>T (p.Pro87Leu) n.2000C>T n.2173C>T | |
1 | g.150557037C>A | CA420898316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C>A (p.Pro616=) c.1917C>A (p.Pro639=) c.1856+61C>A (n.1856+61C>A) c.462C>A (p.Pro154=) c.2016C>A (p.Pro672=) c.1947C>A (p.Pro649=) c.525C>A (p.Pro175=) n.2201C>A n.139+656G>T c.261C>A (p.Pro87=) n.2001C>A n.2174C>A | |
1 | g.150557037C= | CA2479210749 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C= (p.Pro616=) c.1917C= (p.Pro639=) c.1856+61C= (n.1856+61C=) c.462C= (p.Pro154=) c.2016C= (p.Pro672=) c.1947C= (p.Pro649=) c.525C= (p.Pro175=) n.2201C= n.139+656G= c.261C= (p.Pro87=) n.2001C= n.2174C= | |
1 | g.150557037C>G | CA420898318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C>G (p.Pro616=) c.1917C>G (p.Pro639=) c.1856+61C>G (n.1856+61C>G) c.462C>G (p.Pro154=) c.2016C>G (p.Pro672=) c.1947C>G (p.Pro649=) c.525C>G (p.Pro175=) n.2201C>G n.139+656G>C c.261C>G (p.Pro87=) n.2001C>G n.2174C>G | |
1 | g.150557037C>T | CA420898317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1848C>T (p.Pro616=) c.1917C>T (p.Pro639=) c.1856+61C>T (n.1856+61C>T) c.462C>T (p.Pro154=) c.2016C>T (p.Pro672=) c.1947C>T (p.Pro649=) c.525C>T (p.Pro175=) n.2201C>T n.139+656G>A c.261C>T (p.Pro87=) n.2001C>T n.2174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557038C>A | CA342313439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1856+62C>A (n.1856+62C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.2202C>A n.139+655G>T c.262C>A (p.Gln88Lys) n.2002C>A n.2175C>A | |
1 | g.150557038C= | CA2479210750 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C= (p.Gln617=) c.1918C= (p.Gln640=) c.1856+62C= (n.1856+62C=) c.463C= (p.Gln155=) c.2017C= (p.Gln673=) c.1948C= (p.Gln650=) c.526C= (p.Gln176=) n.2202C= n.139+655G= c.262C= (p.Gln88=) n.2002C= n.2175C= | |
1 | g.150557038C>G | CA342313440 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1856+62C>G (n.1856+62C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.2202C>G n.139+655G>C c.262C>G (p.Gln88Glu) n.2002C>G n.2175C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557038C>T | CA342313441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1856+62C>T (n.1856+62C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.2202C>T n.139+655G>A c.262C>T (p.Gln88Ter) n.2002C>T n.2175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557039A>C | CA342313442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1856+63A>C (n.1856+63A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.2203A>C n.139+654T>G c.263A>C (p.Gln88Pro) n.2003A>C n.2176A>C | |
1 | g.150557039A>G | CA342313444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1856+63A>G (n.1856+63A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.2203A>G n.139+654T>C c.263A>G (p.Gln88Arg) n.2003A>G n.2176A>G | |
1 | g.150557039A>T | CA342313443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.1856+63A>T (n.1856+63A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.2203A>T n.139+654T>A c.263A>T (p.Gln88Leu) n.2003A>T n.2176A>T | |
1 | g.150557040G>A | CA420898322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G>A (p.Gln617=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.1856+64G>A (n.1856+64G>A) c.465G>A (p.Gln155=) c.2019G>A (p.Gln673=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.528G>A (p.Gln176=) n.2204G>A n.139+653C>T c.264G>A (p.Gln88=) n.2004G>A n.2177G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150557040G>C | CA1078415 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G>C (p.Gln617His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.1856+64G>C (n.1856+64G>C) c.465G>C (p.Gln155His) c.2019G>C (p.Gln673His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.528G>C (p.Gln176His) n.2204G>C n.139+653C>G c.264G>C (p.Gln88His) n.2004G>C n.2177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557040G= | CA2479210751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G= (p.Gln617=) c.1920G= (p.Gln640=) c.1856+64G= (n.1856+64G=) c.465G= (p.Gln155=) c.2019G= (p.Gln673=) c.1950G= (p.Gln650=) c.528G= (p.Gln176=) n.2204G= n.139+653C= c.264G= (p.Gln88=) n.2004G= n.2177G= | |
1 | g.150557040G>T | CA342313445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1851G>T (p.Gln617His) c.1920G>T (p.Gln640His) c.1856+64G>T (n.1856+64G>T) c.465G>T (p.Gln155His) c.2019G>T (p.Gln673His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.528G>T (p.Gln176His) n.2204G>T n.139+653C>A c.264G>T (p.Gln88His) n.2004G>T n.2177G>T | |
1 | g.150557041C>A | CA342313446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.1856+65C>A (n.1856+65C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.2205C>A n.139+652G>T c.265C>A (p.Leu89Ile) n.2005C>A n.2178C>A | |
1 | g.150557041C= | CA2479210752 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C= (p.Leu618=) c.1921C= (p.Leu641=) c.1856+65C= (n.1856+65C=) c.466C= (p.Leu156=) c.2020C= (p.Leu674=) c.1951C= (p.Leu651=) c.529C= (p.Leu177=) n.2205C= n.139+652G= c.265C= (p.Leu89=) n.2005C= n.2178C= | |
1 | g.150557041C>G | CA342313447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1856+65C>G (n.1856+65C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.2205C>G n.139+652G>C c.265C>G (p.Leu89Val) n.2005C>G n.2178C>G | |
1 | g.150557041C>T | CA342313448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.1856+65C>T (n.1856+65C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.2205C>T n.139+652G>A c.265C>T (p.Leu89Phe) n.2005C>T n.2178C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557041_150557042insGTCTCTG | CA1078416 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1852_1853insGTCTCTG (p.Leu618ArgfsTer?) c.1921_1922insGTCTCTG (p.Leu641ArgfsTer?) c.1856+65_1856+66insGTCTCTG (n.1856+65_1856+66insGTCTCTG) c.466_467insGTCTCTG (p.Leu156ArgfsTer?) c.2020_2021insGTCTCTG (p.Leu674ArgfsTer?) c.1951_1952insGTCTCTG (p.Leu651ArgfsTer?) c.529_530insGTCTCTG (p.Leu177ArgfsTer?) n.2205_2206insGTCTCTG n.139+651_139+652insCAGAGAC c.265_266insGTCTCTG (p.Leu89ArgfsTer?) n.2005_2006insGTCTCTG n.2178_2179insGTCTCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557042T>A | CA342313449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.1856+66T>A (n.1856+66T>A) c.467T>A (p.Leu156His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.1952T>A (p.Leu651His) c.530T>A (p.Leu177His) n.2206T>A n.139+651A>T c.266T>A (p.Leu89His) n.2006T>A n.2179T>A | |
1 | g.150557042T>C | CA342313450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1856+66T>C (n.1856+66T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.2206T>C n.139+651A>G c.266T>C (p.Leu89Pro) n.2006T>C n.2179T>C | |
1 | g.150557042T>G | CA342313451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1856+66T>G (n.1856+66T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.2206T>G n.139+651A>C c.266T>G (p.Leu89Arg) n.2006T>G n.2179T>G | |
1 | g.150557043T>A | CA420898326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T>A (p.Leu618=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.1856+67T>A (n.1856+67T>A) c.468T>A (p.Leu156=) c.2022T>A (p.Leu674=) c.1953T>A (p.Leu651=) c.531T>A (p.Leu177=) n.2207T>A n.139+650A>T c.267T>A (p.Leu89=) n.2007T>A n.2180T>A | |
1 | g.150557043T>C | CA1078417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T>C (p.Leu618=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.1856+67T>C (n.1856+67T>C) c.468T>C (p.Leu156=) c.2022T>C (p.Leu674=) c.1953T>C (p.Leu651=) c.531T>C (p.Leu177=) n.2207T>C n.139+650A>G c.267T>C (p.Leu89=) n.2007T>C n.2180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557043T>G | CA420898329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T>G (p.Leu618=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.1856+67T>G (n.1856+67T>G) c.468T>G (p.Leu156=) c.2022T>G (p.Leu674=) c.1953T>G (p.Leu651=) c.531T>G (p.Leu177=) n.2207T>G n.139+650A>C c.267T>G (p.Leu89=) n.2007T>G n.2180T>G | |
1 | g.150557043T= | CA2479210753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1854T= (p.Leu618=) c.1923T= (p.Leu641=) c.1856+67T= (n.1856+67T=) c.468T= (p.Leu156=) c.2022T= (p.Leu674=) c.1953T= (p.Leu651=) c.531T= (p.Leu177=) n.2207T= n.139+650A= c.267T= (p.Leu89=) n.2007T= n.2180T= | |
1 | g.150557044C>A | CA342313452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.1856+68C>A (n.1856+68C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.2208C>A n.139+649G>T c.268C>A (p.Gln90Lys) n.2008C>A n.2181C>A | |
1 | g.150557044C= | CA2479210754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C= (p.Gln619=) c.1924C= (p.Gln642=) c.1856+68C= (n.1856+68C=) c.469C= (p.Gln157=) c.2023C= (p.Gln675=) c.1954C= (p.Gln652=) c.532C= (p.Gln178=) n.2208C= n.139+649G= c.268C= (p.Gln90=) n.2008C= n.2181C= | |
1 | g.150557044C>G | CA342313453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1856+68C>G (n.1856+68C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.2208C>G n.139+649G>C c.268C>G (p.Gln90Glu) n.2008C>G n.2181C>G | |
1 | g.150557044C>T | CA342313454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1856+68C>T (n.1856+68C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.2208C>T n.139+649G>A c.268C>T (p.Gln90Ter) n.2008C>T n.2181C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150557044_150557045insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG | CA1078418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1855_1856insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln619ArgfsTer15) c.1924_1925insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln642ArgfsTer15) c.1856+68_1856+69insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (n.1856+68_1856+69insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG) c.469_470insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln157ArgfsTer15) c.2023_2024insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln675ArgfsTer15) c.1954_1955insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln652ArgfsTer15) c.532_533insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln178ArgfsTer15) n.2208_2209insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG n.139+648_139+649insCACTGCTCTGAGTAGGGGTATGGAGGGCC c.268_269insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG (p.Gln90ArgfsTer15) n.2008_2009insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG n.2181_2182insGGCCCTCCATACCCCTACTCAGAGCAGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150557045A>C | CA342313457 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.1856+69A>C (n.1856+69A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.2209A>C n.139+648T>G c.269A>C (p.Gln90Pro) n.2009A>C n.2182A>C | |
1 | g.150557045A>G | CA342313455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.1856+69A>G (n.1856+69A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.2209A>G n.139+648T>C c.269A>G (p.Gln90Arg) n.2009A>G n.2182A>G | |
1 | g.150557045A>T | CA342313456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.1856+69A>T (n.1856+69A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.2209A>T n.139+648T>A c.269A>T (p.Gln90Leu) n.2009A>T n.2182A>T | |
1 | g.150557046G>A | CA420898333 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1857G>A (p.Gln619=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1856+70G>A (n.1856+70G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.2025G>A (p.Gln675=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.534G>A (p.Gln178=) n.2210G>A n.139+647C>T c.270G>A (p.Gln90=) n.2010G>A n.2183G>A | |
1 | g.150557046G>C | CA342313458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1857G>C (p.Gln619His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1856+70G>C (n.1856+70G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.2025G>C (p.Gln675His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.534G>C (p.Gln178His) n.2210G>C n.139+647C>G c.270G>C (p.Gln90His) n.2010G>C n.2183G>C | |
1 | g.150557046G>T | CA342313459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1857G>T (p.Gln619His) c.1926G>T (p.Gln642His) c.1856+70G>T (n.1856+70G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.2025G>T (p.Gln675His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.534G>T (p.Gln178His) n.2210G>T n.139+647C>A c.270G>T (p.Gln90His) n.2010G>T n.2183G>T | |
1 | g.150557047C>A | CA342313460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1856+71C>A (n.1856+71C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.2211C>A n.139+646G>T c.271C>A (p.Pro91Thr) n.2011C>A n.2184C>A | |
1 | g.150557047C= | CA2479210755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C= (p.Pro620=) c.1927C= (p.Pro643=) c.1856+71C= (n.1856+71C=) c.472C= (p.Pro158=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1957C= (p.Pro653=) c.535C= (p.Pro179=) n.2211C= n.139+646G= c.271C= (p.Pro91=) n.2011C= n.2184C= | |
1 | g.150557047C>G | CA342313461 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1856+71C>G (n.1856+71C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.2211C>G n.139+646G>C c.271C>G (p.Pro91Ala) n.2011C>G n.2184C>G | |
1 | g.150557047C>T | CA342313462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1856+71C>T (n.1856+71C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.2211C>T n.139+646G>A c.271C>T (p.Pro91Ser) n.2011C>T n.2184C>T | dbSNP |
1 | g.150557048C>A | CA342313463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1856+72C>A (n.1856+72C>A) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) n.2212C>A n.139+645G>T c.272C>A (p.Pro91Gln) n.2012C>A n.2185C>A | |
1 | g.150557048C= | CA1143574789 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C= (p.Pro620=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1856+72C= (n.1856+72C=) c.473C= (p.Pro158=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1958C= (p.Pro653=) c.536C= (p.Pro179=) n.2212C= n.139+645G= c.272C= (p.Pro91=) n.2012C= n.2185C= | |
1 | g.150557048C>G | CA342313464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1856+72C>G (n.1856+72C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.2212C>G n.139+645G>C c.272C>G (p.Pro91Arg) n.2012C>G n.2185C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557048C>T | CA1078419 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1856+72C>T (n.1856+72C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.2212C>T n.139+645G>A c.272C>T (p.Pro91Leu) n.2012C>T n.2185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557049G>A | CA1078420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G>A (p.Pro620=) c.1929G>A (p.Pro643=) c.1856+73G>A (n.1856+73G>A) c.474G>A (p.Pro158=) c.2028G>A (p.Pro676=) c.1959G>A (p.Pro653=) c.537G>A (p.Pro179=) n.2213G>A n.139+644C>T c.273G>A (p.Pro91=) n.2013G>A n.2186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557049G>C | CA420898338 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G>C (p.Pro620=) c.1929G>C (p.Pro643=) c.1856+73G>C (n.1856+73G>C) c.474G>C (p.Pro158=) c.2028G>C (p.Pro676=) c.1959G>C (p.Pro653=) c.537G>C (p.Pro179=) n.2213G>C n.139+644C>G c.273G>C (p.Pro91=) n.2013G>C n.2186G>C | |
1 | g.150557049G= | CA2479210756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G= (p.Pro620=) c.1929G= (p.Pro643=) c.1856+73G= (n.1856+73G=) c.474G= (p.Pro158=) c.2028G= (p.Pro676=) c.1959G= (p.Pro653=) c.537G= (p.Pro179=) n.2213G= n.139+644C= c.273G= (p.Pro91=) n.2013G= n.2186G= | |
1 | g.150557049G>T | CA420898339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1860G>T (p.Pro620=) c.1929G>T (p.Pro643=) c.1856+73G>T (n.1856+73G>T) c.474G>T (p.Pro158=) c.2028G>T (p.Pro676=) c.1959G>T (p.Pro653=) c.537G>T (p.Pro179=) n.2213G>T n.139+644C>A c.273G>T (p.Pro91=) n.2013G>T n.2186G>T | |
1 | g.150557050G>A | CA30071198 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1856+74G>A (n.1856+74G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.2214G>A n.139+643C>T c.274G>A (p.Glu92Lys) n.2014G>A n.2187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557050G>C | CA1078421 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1856+74G>C (n.1856+74G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.2214G>C n.139+643C>G c.274G>C (p.Glu92Gln) n.2014G>C n.2187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150557050G= | CA2479210757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G= (p.Glu621=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1856+74G= (n.1856+74G=) c.475G= (p.Glu159=) c.2029G= (p.Glu677=) c.1960G= (p.Glu654=) c.538G= (p.Glu180=) n.2214G= n.139+643C= c.274G= (p.Glu92=) n.2014G= n.2187G= | |
1 | g.150557050G>T | CA342313465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1856+74G>T (n.1856+74G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.2214G>T n.139+643C>A c.274G>T (p.Glu92Ter) n.2014G>T n.2187G>T | |
1 | g.150557051G>A | CA342313466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+1G>A (n.1861+1G>A) c.1930+1G>A (n.1930+1G>A) c.1856+75G>A (n.1856+75G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) c.538+1G>A (n.538+1G>A) n.2214+1G>A n.139+642C>T c.274+1G>A (n.274+1G>A) n.2014+1G>A n.2187+1G>A | |
1 | g.150557051G>C | CA342313468 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) c.1930+1G>C (n.1930+1G>C) c.1856+75G>C (n.1856+75G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) c.538+1G>C (n.538+1G>C) n.2214+1G>C n.139+642C>G c.274+1G>C (n.274+1G>C) n.2014+1G>C n.2187+1G>C | |
1 | g.150557051G>T | CA342313467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) c.1930+1G>T (n.1930+1G>T) c.1856+75G>T (n.1856+75G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) c.538+1G>T (n.538+1G>T) n.2214+1G>T n.139+642C>A c.274+1G>T (n.274+1G>T) n.2014+1G>T n.2187+1G>T | |
1 | g.150557052T>A | CA342313469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) c.1930+2T>A (n.1930+2T>A) c.1856+76T>A (n.1856+76T>A) c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) c.538+2T>A (n.538+2T>A) n.2214+2T>A n.139+641A>T c.274+2T>A (n.274+2T>A) n.2014+2T>A n.2187+2T>A | |
1 | g.150557052T>C | CA342313470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) c.1930+2T>C (n.1930+2T>C) c.1856+76T>C (n.1856+76T>C) c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) c.538+2T>C (n.538+2T>C) n.2214+2T>C n.139+641A>G c.274+2T>C (n.274+2T>C) n.2014+2T>C n.2187+2T>C | |
1 | g.150557052T>G | CA342313471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) c.1930+2T>G (n.1930+2T>G) c.1856+76T>G (n.1856+76T>G) c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) c.538+2T>G (n.538+2T>G) n.2214+2T>G n.139+641A>C c.274+2T>G (n.274+2T>G) n.2014+2T>G n.2187+2T>G | |
1 | g.150557055G>C | CA1078422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+5G>C (n.1861+5G>C) c.1930+5G>C (n.1930+5G>C) c.1856+79G>C (n.1856+79G>C) c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.2029+5G>C (n.2029+5G>C) c.1960+5G>C (n.1960+5G>C) c.538+5G>C (n.538+5G>C) n.2214+5G>C n.139+638C>G c.274+5G>C (n.274+5G>C) n.2014+5G>C n.2187+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557055G= | CA2479210758 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+5G= (n.1861+5G=) c.1930+5G= (n.1930+5G=) c.1856+79G= (n.1856+79G=) c.475+5G= (n.475+5G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) c.1960+5G= (n.1960+5G=) c.538+5G= (n.538+5G=) n.2214+5G= n.139+638C= c.274+5G= (n.274+5G=) n.2014+5G= n.2187+5G= | |
1 | g.150557056_150557058delinsACT | CA2479210759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+6_1861+8delinsACT (n.1861+6_1861+8delinsACT) c.1930+6_1930+8delinsACT (n.1930+6_1930+8delinsACT) c.1856+80_1856+82delinsACT (n.1856+80_1856+82delinsACT) c.475+6_475+8delinsACT (n.475+6_475+8delinsACT) c.2029+6_2029+8delinsACT (n.2029+6_2029+8delinsACT) c.1960+6_1960+8delinsACT (n.1960+6_1960+8delinsACT) c.538+6_538+8delinsACT (n.538+6_538+8delinsACT) n.2214+6_2214+8delinsACT n.139+635_139+637delinsAGT c.274+6_274+8delinsACT (n.274+6_274+8delinsACT) n.2014+6_2014+8delinsACT n.2187+6_2187+8delinsACT | |
1 | g.150557057C>T | CA2647815611 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+7C>T (n.1861+7C>T) c.1930+7C>T (n.1930+7C>T) c.1856+81C>T (n.1856+81C>T) c.475+7C>T (n.475+7C>T) c.2029+7C>T (n.2029+7C>T) c.1960+7C>T (n.1960+7C>T) c.538+7C>T (n.538+7C>T) n.2214+7C>T n.139+636G>A c.274+7C>T (n.274+7C>T) n.2014+7C>T n.2187+7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150557059_150557060del | CA526260801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+9_1861+10del (n.1861+9_1861+10del) c.1930+9_1930+10del (n.1930+9_1930+10del) c.1856+83_1856+84del (n.1856+83_1856+84del) c.475+9_475+10del (n.475+9_475+10del) c.2029+9_2029+10del (n.2029+9_2029+10del) c.1960+9_1960+10del (n.1960+9_1960+10del) c.538+9_538+10del (n.538+9_538+10del) n.2214+9_2214+10del n.139+635_139+636del c.274+9_274+10del (n.274+9_274+10del) n.2014+9_2014+10del n.2187+9_2187+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557059C= | CA1148294193 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+9C= (n.1861+9C=) c.1930+9C= (n.1930+9C=) c.1856+83C= (n.1856+83C=) c.475+9C= (n.475+9C=) c.2029+9C= (n.2029+9C=) c.1960+9C= (n.1960+9C=) c.538+9C= (n.538+9C=) n.2214+9C= n.139+634G= c.274+9C= (n.274+9C=) n.2014+9C= n.2187+9C= | |
1 | g.150557059C>G | CA1078423 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+9C>G (n.1861+9C>G) c.1930+9C>G (n.1930+9C>G) c.1856+83C>G (n.1856+83C>G) c.475+9C>G (n.475+9C>G) c.2029+9C>G (n.2029+9C>G) c.1960+9C>G (n.1960+9C>G) c.538+9C>G (n.538+9C>G) n.2214+9C>G n.139+634G>C c.274+9C>G (n.274+9C>G) n.2014+9C>G n.2187+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557060T>G | CA2697554516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+10T>G (n.1861+10T>G) c.1930+10T>G (n.1930+10T>G) c.1856+84T>G (n.1856+84T>G) c.475+10T>G (n.475+10T>G) c.2029+10T>G (n.2029+10T>G) c.1960+10T>G (n.1960+10T>G) c.538+10T>G (n.538+10T>G) n.2214+10T>G n.139+633A>C c.274+10T>G (n.274+10T>G) n.2014+10T>G n.2187+10T>G | ClinVar |
1 | g.150557060dup | CA1078424 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+10dup (n.1861+10dup) c.1930+10dup (n.1930+10dup) c.1856+84dup (n.1856+84dup) c.475+10dup (n.475+10dup) c.2029+10dup (n.2029+10dup) c.1960+10dup (n.1960+10dup) c.538+10dup (n.538+10dup) n.2214+10dup n.139+633dup c.274+10dup (n.274+10dup) n.2014+10dup n.2187+10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557061_150557062delinsGA | CA2479210760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+11_1861+12delinsGA (n.1861+11_1861+12delinsGA) c.1930+11_1930+12delinsGA (n.1930+11_1930+12delinsGA) c.1856+85_1856+86delinsGA (n.1856+85_1856+86delinsGA) c.475+11_475+12delinsGA (n.475+11_475+12delinsGA) c.2029+11_2029+12delinsGA (n.2029+11_2029+12delinsGA) c.1960+11_1960+12delinsGA (n.1960+11_1960+12delinsGA) c.538+11_538+12delinsGA (n.538+11_538+12delinsGA) n.2214+11_2214+12delinsGA n.139+631_139+632delinsTC c.274+11_274+12delinsGA (n.274+11_274+12delinsGA) n.2014+11_2014+12delinsGA n.2187+11_2187+12delinsGA | |
1 | g.150557062del | CA1078425 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12del (n.1861+12del) c.1930+12del (n.1930+12del) c.1856+86del (n.1856+86del) c.475+12del (n.475+12del) c.2029+12del (n.2029+12del) c.1960+12del (n.1960+12del) c.538+12del (n.538+12del) n.2214+12del n.139+631del c.274+12del (n.274+12del) n.2014+12del n.2187+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557062A= | CA2479210761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12A= (n.1861+12A=) c.1930+12A= (n.1930+12A=) c.1856+86A= (n.1856+86A=) c.475+12A= (n.475+12A=) c.2029+12A= (n.2029+12A=) c.1960+12A= (n.1960+12A=) c.538+12A= (n.538+12A=) n.2214+12A= n.139+631T= c.274+12A= (n.274+12A=) n.2014+12A= n.2187+12A= | |
1 | g.150557062A>C | CA526260802 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+12A>C (n.1861+12A>C) c.1930+12A>C (n.1930+12A>C) c.1856+86A>C (n.1856+86A>C) c.475+12A>C (n.475+12A>C) c.2029+12A>C (n.2029+12A>C) c.1960+12A>C (n.1960+12A>C) c.538+12A>C (n.538+12A>C) n.2214+12A>C n.139+631T>G c.274+12A>C (n.274+12A>C) n.2014+12A>C n.2187+12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150557064_150557071dup | CA2739275269 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14_1861+21dup (n.1861+14_1861+21dup) c.1930+14_1930+21dup (n.1930+14_1930+21dup) c.1856+88_1856+95dup (n.1856+88_1856+95dup) c.475+14_475+21dup (n.475+14_475+21dup) c.2029+14_2029+21dup (n.2029+14_2029+21dup) c.1960+14_1960+21dup (n.1960+14_1960+21dup) c.538+14_538+21dup (n.538+14_538+21dup) n.2214+14_2214+21dup n.139+624_139+631dup c.274+14_274+21dup (n.274+14_274+21dup) n.2014+14_2014+21dup n.2187+14_2187+21dup | ClinVar |
1 | g.150557063C= | CA1141368383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C= (n.1861+13C=) c.1930+13C= (n.1930+13C=) c.1856+87C= (n.1856+87C=) c.475+13C= (n.475+13C=) c.2029+13C= (n.2029+13C=) c.1960+13C= (n.1960+13C=) c.538+13C= (n.538+13C=) n.2214+13C= n.139+630G= c.274+13C= (n.274+13C=) n.2014+13C= n.2187+13C= | |
1 | g.150557063C>G | CA2647815612 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C>G (n.1861+13C>G) c.1930+13C>G (n.1930+13C>G) c.1856+87C>G (n.1856+87C>G) c.475+13C>G (n.475+13C>G) c.2029+13C>G (n.2029+13C>G) c.1960+13C>G (n.1960+13C>G) c.538+13C>G (n.538+13C>G) n.2214+13C>G n.139+630G>C c.274+13C>G (n.274+13C>G) n.2014+13C>G n.2187+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150557063C>T | CA1078427 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+13C>T (n.1861+13C>T) c.1930+13C>T (n.1930+13C>T) c.1856+87C>T (n.1856+87C>T) c.475+13C>T (n.475+13C>T) c.2029+13C>T (n.2029+13C>T) c.1960+13C>T (n.1960+13C>T) c.538+13C>T (n.538+13C>T) n.2214+13C>T n.139+630G>A c.274+13C>T (n.274+13C>T) n.2014+13C>T n.2187+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557066dup | CA1078426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+16dup (n.1861+16dup) c.1930+16dup (n.1930+16dup) c.1856+90dup (n.1856+90dup) c.475+16dup (n.475+16dup) c.2029+16dup (n.2029+16dup) c.1960+16dup (n.1960+16dup) c.538+16dup (n.538+16dup) n.2214+16dup n.139+630dup c.274+16dup (n.274+16dup) n.2014+16dup n.2187+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557066del | CA2739275270 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+16del (n.1861+16del) c.1930+16del (n.1930+16del) c.1856+90del (n.1856+90del) c.475+16del (n.475+16del) c.2029+16del (n.2029+16del) c.1960+16del (n.1960+16del) c.538+16del (n.538+16del) n.2214+16del n.139+630del c.274+16del (n.274+16del) n.2014+16del n.2187+16del | ClinVar |
1 | g.150557064C= | CA2479210762 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14C= (n.1861+14C=) c.1930+14C= (n.1930+14C=) c.1856+88C= (n.1856+88C=) c.475+14C= (n.475+14C=) c.2029+14C= (n.2029+14C=) c.1960+14C= (n.1960+14C=) c.538+14C= (n.538+14C=) n.2214+14C= n.139+629G= c.274+14C= (n.274+14C=) n.2014+14C= n.2187+14C= | |
1 | g.150557064C>T | CA2479210763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+14C>T (n.1861+14C>T) c.1930+14C>T (n.1930+14C>T) c.1856+88C>T (n.1856+88C>T) c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.2029+14C>T (n.2029+14C>T) c.1960+14C>T (n.1960+14C>T) c.538+14C>T (n.538+14C>T) n.2214+14C>T n.139+629G>A c.274+14C>T (n.274+14C>T) n.2014+14C>T n.2187+14C>T | dbSNP |
1 | g.150557065C>T | CA2697554517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+15C>T (n.1861+15C>T) c.1930+15C>T (n.1930+15C>T) c.1856+89C>T (n.1856+89C>T) c.475+15C>T (n.475+15C>T) c.2029+15C>T (n.2029+15C>T) c.1960+15C>T (n.1960+15C>T) c.538+15C>T (n.538+15C>T) n.2214+15C>T n.139+628G>A c.274+15C>T (n.274+15C>T) n.2014+15C>T n.2187+15C>T | ClinVar |
1 | g.150557067T>C | CA2739275271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+17T>C (n.1861+17T>C) c.1930+17T>C (n.1930+17T>C) c.1856+91T>C (n.1856+91T>C) c.475+17T>C (n.475+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) c.1960+17T>C (n.1960+17T>C) c.538+17T>C (n.538+17T>C) n.2214+17T>C n.139+626A>G c.274+17T>C (n.274+17T>C) n.2014+17T>C n.2187+17T>C | ClinVar |
1 | g.150557069C= | CA2479210764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+19C= (n.1861+19C=) c.1930+19C= (n.1930+19C=) c.1856+93C= (n.1856+93C=) c.475+19C= (n.475+19C=) c.2029+19C= (n.2029+19C=) c.1960+19C= (n.1960+19C=) c.538+19C= (n.538+19C=) n.2214+19C= n.139+624G= c.274+19C= (n.274+19C=) n.2014+19C= n.2187+19C= | |
1 | g.150557069C>T | CA889250855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+19C>T (n.1861+19C>T) c.1930+19C>T (n.1930+19C>T) c.1856+93C>T (n.1856+93C>T) c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) c.1960+19C>T (n.1960+19C>T) c.538+19C>T (n.538+19C>T) n.2214+19C>T n.139+624G>A c.274+19C>T (n.274+19C>T) n.2014+19C>T n.2187+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150557071C>T | CA2697295122 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+21C>T (n.1861+21C>T) c.1930+21C>T (n.1930+21C>T) c.1856+95C>T (n.1856+95C>T) c.475+21C>T (n.475+21C>T) c.2029+21C>T (n.2029+21C>T) c.1960+21C>T (n.1960+21C>T) c.538+21C>T (n.538+21C>T) n.2214+21C>T n.139+622G>A c.274+21C>T (n.274+21C>T) n.2014+21C>T n.2187+21C>T | dbSNP |
1 | g.150557072T>C | CA646242004 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+22T>C (n.1861+22T>C) c.1930+22T>C (n.1930+22T>C) c.1856+96T>C (n.1856+96T>C) c.475+22T>C (n.475+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) c.1960+22T>C (n.1960+22T>C) c.538+22T>C (n.538+22T>C) n.2214+22T>C n.139+621A>G c.274+22T>C (n.274+22T>C) n.2014+22T>C n.2187+22T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150557072T>G | CA2647815613 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+22T>G (n.1861+22T>G) c.1930+22T>G (n.1930+22T>G) c.1856+96T>G (n.1856+96T>G) c.475+22T>G (n.475+22T>G) c.2029+22T>G (n.2029+22T>G) c.1960+22T>G (n.1960+22T>G) c.538+22T>G (n.538+22T>G) n.2214+22T>G n.139+621A>C c.274+22T>G (n.274+22T>G) n.2014+22T>G n.2187+22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150557074G>A | CA2647815614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.1861+24G>A (n.1861+24G>A) c.1930+24G>A (n.1930+24G>A) c.1856+98G>A (n.1856+98G>A) c.475+24G>A (n.475+24G>A) c.2029+24G>A (n.2029+24G>A) c.1960+24G>A (n.1960+24G>A) c.538+24G>A (n.538+24G>A) n.2214+24G>A n.139+619C>T c.274+24G>A (n.274+24G>A) n.2014+24G>A n.2187+24G>A | gnomAD v4 |