Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553789_150553790delCA2647814597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798_799del (p.His267LeufsTer?)
c.897_898del (p.His300LeufsTer?)
n.1082_1083del
n.370+746_370+747del
n.417+746_417+747del
n.1055_1056del
n.466+746_466+747del
n.371+746_371+747del
n.357+2165_357+2166del
 gnomAD v4
1g.150553789G>ACA1078042ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G>A (p.Thr266=)
c.897G>A (p.Thr299=)
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n.371+746C>T
n.357+2165C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553789G>CCA420897729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G>C (p.Thr266=)
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1g.150553789G=CA1148140851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G= (p.Thr266=)
c.897G= (p.Thr299=)
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n.417+746C=
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n.466+746C=
n.371+746C=
n.357+2165C=
1g.150553789G>TCA420897730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.798G>T (p.Thr266=)
c.897G>T (p.Thr299=)
n.1082G>T
n.370+746C>A
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n.1055G>T
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n.371+746C>A
n.357+2165C>A
1g.150553790C>ACA342302369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C>A (p.His267Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
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n.371+745G>T
n.357+2164G>T
1g.150553790C=CA2479209241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C= (p.His267=)
c.898C= (p.His300=)
n.1083C=
n.370+745G=
n.417+745G=
n.1056C=
n.466+745G=
n.371+745G=
n.357+2164G=
1g.150553790C>GCA342302371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C>G (p.His267Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
n.1083C>G
n.370+745G>C
n.417+745G>C
n.1056C>G
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n.371+745G>C
n.357+2164G>C
1g.150553790C>TCA342302373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.799C>T (p.His267Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.1083C>T
n.370+745G>A
n.417+745G>A
n.1056C>T
n.466+745G>A
n.371+745G>A
n.357+2164G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553791A>CCA342302374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.800A>C (p.His267Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
n.1084A>C
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n.1057A>C
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n.371+744T>G
n.357+2163T>G
1g.150553791A>GCA342302376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.800A>G (p.His267Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
n.1084A>G
n.370+744T>C
n.417+744T>C
n.1057A>G
n.466+744T>C
n.371+744T>C
n.357+2163T>C
1g.150553791A>TCA342302379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.800A>T (p.His267Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
n.1084A>T
n.370+744T>A
n.417+744T>A
n.1057A>T
n.466+744T>A
n.371+744T>A
n.357+2163T>A
1g.150553792C>ACA342302381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.801C>A (p.His267Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
n.1085C>A
n.370+743G>T
n.417+743G>T
n.1058C>A
n.466+743G>T
n.371+743G>T
n.357+2162G>T
 gnomAD v4
1g.150553792C>GCA342302384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.801C>G (p.His267Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
n.1085C>G
n.370+743G>C
n.417+743G>C
n.1058C>G
n.466+743G>C
n.371+743G>C
n.357+2162G>C
1g.150553792C>TCA420897732ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.801C>T (p.His267=)
c.900C>T (p.His300=)
n.1085C>T
n.370+743G>A
n.417+743G>A
n.1058C>T
n.466+743G>A
n.371+743G>A
n.357+2162G>A
1g.150553793T>ACA342302388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1086T>A
n.370+742A>T
n.417+742A>T
n.1059T>A
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n.371+742A>T
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1g.150553793T>CCA342302391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1086T>C
n.370+742A>G
n.417+742A>G
n.1059T>C
n.466+742A>G
n.371+742A>G
n.357+2161A>G
1g.150553793T>GCA342302387ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1086T>G
n.370+742A>C
n.417+742A>C
n.1059T>G
n.466+742A>C
n.371+742A>C
n.357+2161A>C
 gnomAD v4
1g.150553794C>ACA342302394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1087C>A
n.370+741G>T
n.417+741G>T
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n.357+2160G>T
1g.150553794C=CA1140614497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C= (p.Ser268=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.1087C=
n.370+741G=
n.417+741G=
n.1060C=
n.466+741G=
n.371+741G=
n.357+2160G=
1g.150553794C>GCA342302396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1087C>G
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n.417+741G>C
n.1060C>G
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n.371+741G>C
n.357+2160G>C
1g.150553794C>TCA1078043ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1087C>T
n.370+741G>A
n.417+741G>A
n.1060C>T
n.466+741G>A
n.371+741G>A
n.357+2160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553795C>ACA420897740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.804C>A (p.Ser268=)
c.903C>A (p.Ser301=)
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n.370+740G>T
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n.357+2159G>T
1g.150553795C>GCA420897739ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.804C>G (p.Ser268=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1088C>G
n.370+740G>C
n.417+740G>C
n.1061C>G
n.466+740G>C
n.371+740G>C
n.357+2159G>C
1g.150553795C>TCA420897741ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.804C>T (p.Ser268=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1088C>T
n.370+740G>A
n.417+740G>A
n.1061C>T
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n.357+2159G>A
 gnomAD v4
1g.150553796T>ACA342302399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.805T>A (p.Leu269Ile)
c.904T>A (p.Leu302Ile)
n.1089T>A
n.370+739A>T
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n.357+2158A>T
1g.150553796T>CCA420897743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.805T>C (p.Leu269=)
c.904T>C (p.Leu302=)
n.1089T>C
n.370+739A>G
n.417+739A>G
n.1062T>C
n.466+739A>G
n.371+739A>G
n.357+2158A>G
1g.150553796T>GCA342302401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.805T>G (p.Leu269Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
n.1089T>G
n.370+739A>C
n.417+739A>C
n.1062T>G
n.466+739A>C
n.371+739A>C
n.357+2158A>C
1g.150553797T>ACA342302408ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.1090T>A
n.370+738A>T
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n.1063T>A
n.466+738A>T
n.371+738A>T
n.357+2157A>T
1g.150553797T>CCA342302405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.1090T>C
n.370+738A>G
n.417+738A>G
n.1063T>C
n.466+738A>G
n.371+738A>G
n.357+2157A>G
1g.150553797T>GCA342302406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806T>G (p.Leu269Ter)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
n.1090T>G
n.370+738A>C
n.417+738A>C
n.1063T>G
n.466+738A>C
n.371+738A>C
n.357+2157A>C
1g.150553797_150553800delinsTAGGCA2479209242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.806_809delinsTAGG (p.Leu269=)
c.905_908delinsTAGG (p.Leu302=)
n.1090_1093delinsTAGG
n.370+735_370+738delinsCCTA
n.417+735_417+738delinsCCTA
n.1063_1066delinsTAGG
n.466+735_466+738delinsCCTA
n.371+735_371+738delinsCCTA
n.357+2154_357+2157delinsCCTA
1g.150553798A=CA2479209243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A= (p.Leu269=)
c.906A= (p.Leu302=)
n.1091A=
n.370+737T=
n.417+737T=
n.1064A=
n.466+737T=
n.371+737T=
n.357+2156T=
1g.150553798A>CCA342302410ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A>C (p.Leu269Phe)
c.906A>C (p.Leu302Phe)
n.1091A>C
n.370+737T>G
n.417+737T>G
n.1064A>C
n.466+737T>G
n.371+737T>G
n.357+2156T>G
1g.150553798A>GCA420897746ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A>G (p.Leu269=)
c.906A>G (p.Leu302=)
n.1091A>G
n.370+737T>C
n.417+737T>C
n.1064A>G
n.466+737T>C
n.371+737T>C
n.357+2156T>C
1g.150553798A>TCA342302412ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.807A>T (p.Leu269Phe)
c.906A>T (p.Leu302Phe)
n.1091A>T
n.370+737T>A
n.417+737T>A
n.1064A>T
n.466+737T>A
n.371+737T>A
n.357+2156T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553800_150553802delCA526260768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809_811del (p.Gly270del)
c.908_910del (p.Gly303del)
n.1093_1095del
n.370+735_370+737del
n.417+735_417+737del
n.1066_1068del
n.466+735_466+737del
n.371+735_371+737del
n.357+2154_357+2156del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553799G>ACA342302414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1092G>A
n.370+736C>T
n.417+736C>T
n.1065G>A
n.466+736C>T
n.371+736C>T
n.357+2155C>T
1g.150553799G>CCA342302417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1092G>C
n.370+736C>G
n.417+736C>G
n.1065G>C
n.466+736C>G
n.371+736C>G
n.357+2155C>G
1g.150553799G>TCA342302420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.1092G>T
n.370+736C>A
n.417+736C>A
n.1065G>T
n.466+736C>A
n.371+736C>A
n.357+2155C>A
1g.150553800G>ACA342302423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1093G>A
n.370+735C>T
n.417+735C>T
n.1066G>A
n.466+735C>T
n.371+735C>T
n.357+2154C>T
 dbSNP
1g.150553800G>CCA342302427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1093G>C
n.370+735C>G
n.417+735C>G
n.1066G>C
n.466+735C>G
n.371+735C>G
n.357+2154C>G
1g.150553800G=CA2479209244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G= (p.Gly270=)
c.908G= (p.Gly303=)
n.1093G=
n.370+735C=
n.417+735C=
n.1066G=
n.466+735C=
n.371+735C=
n.357+2154C=
1g.150553800G>TCA342302425ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.809G>T (p.Gly270Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1093G>T
n.370+735C>A
n.417+735C>A
n.1066G>T
n.466+735C>A
n.371+735C>A
n.357+2154C>A
1g.150553801A>CCA420897751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.810A>C (p.Gly270=)
c.909A>C (p.Gly303=)
n.1094A>C
n.370+734T>G
n.417+734T>G
n.1067A>C
n.466+734T>G
n.371+734T>G
n.357+2153T>G
1g.150553801A>GCA420897752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.810A>G (p.Gly270=)
c.909A>G (p.Gly303=)
n.1094A>G
n.370+734T>C
n.417+734T>C
n.1067A>G
n.466+734T>C
n.371+734T>C
n.357+2153T>C
1g.150553801A>TCA420897753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.810A>T (p.Gly270=)
c.909A>T (p.Gly303=)
n.1094A>T
n.370+734T>A
n.417+734T>A
n.1067A>T
n.466+734T>A
n.371+734T>A
n.357+2153T>A
1g.150553802G>ACA342302429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1095G>A
n.370+733C>T
n.417+733C>T
n.1068G>A
n.466+733C>T
n.371+733C>T
n.357+2152C>T
1g.150553802G>CCA342302430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1095G>C
n.370+733C>G
n.417+733C>G
n.1068G>C
n.466+733C>G
n.371+733C>G
n.357+2152C>G
1g.150553802G>TCA342302431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1095G>T
n.370+733C>A
n.417+733C>A
n.1068G>T
n.466+733C>A
n.371+733C>A
n.357+2152C>A
1g.150553803A>CCA342302433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1096A>C
n.370+732T>G
n.417+732T>G
n.1069A>C
n.466+732T>G
n.371+732T>G
n.357+2151T>G
1g.150553803A>GCA342302434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1096A>G
n.370+732T>C
n.417+732T>C
n.1069A>G
n.466+732T>C
n.371+732T>C
n.357+2151T>C
1g.150553803A>TCA342302436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.812A>T (p.Glu271Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1096A>T
n.370+732T>A
n.417+732T>A
n.1069A>T
n.466+732T>A
n.371+732T>A
n.357+2151T>A
1g.150553804A>CCA342302437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.912A>C (p.Glu304Asp)
n.1097A>C
n.370+731T>G
n.417+731T>G
n.1070A>C
n.466+731T>G
n.371+731T>G
n.357+2150T>G
1g.150553804A>GCA420897760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.813A>G (p.Glu271=)
c.912A>G (p.Glu304=)
n.1097A>G
n.370+731T>C
n.417+731T>C
n.1070A>G
n.466+731T>C
n.371+731T>C
n.357+2150T>C
1g.150553804A>TCA342302439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.912A>T (p.Glu304Asp)
n.1097A>T
n.370+731T>A
n.417+731T>A
n.1070A>T
n.466+731T>A
n.371+731T>A
n.357+2150T>A
1g.150553805G>ACA342302441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1098G>A
n.370+730C>T
n.417+730C>T
n.1071G>A
n.466+730C>T
n.371+730C>T
n.357+2149C>T
1g.150553805G>CCA342302442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1098G>C
n.370+730C>G
n.417+730C>G
n.1071G>C
n.466+730C>G
n.371+730C>G
n.357+2149C>G
1g.150553805G>TCA342302444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1098G>T
n.370+730C>A
n.417+730C>A
n.1071G>T
n.466+730C>A
n.371+730C>A
n.357+2149C>A
1g.150553805_150553807delinsGGTCA2479209245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.814_816delinsGGT (p.Gly272=)
c.913_915delinsGGT (p.Gly305=)
n.1098_1100delinsGGT
n.370+728_370+730delinsACC
n.417+728_417+730delinsACC
n.1071_1073delinsGGT
n.466+728_466+730delinsACC
n.371+728_371+730delinsACC
n.357+2147_357+2149delinsACC
1g.150553806G>ACA342302449ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1099G>A
n.370+729C>T
n.417+729C>T
n.1072G>A
n.466+729C>T
n.371+729C>T
n.357+2148C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553806G>CCA342302447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1099G>C
n.370+729C>G
n.417+729C>G
n.1072G>C
n.466+729C>G
n.371+729C>G
n.357+2148C>G
1g.150553806G>TCA342302451ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.815G>T (p.Gly272Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1099G>T
n.370+729C>A
n.417+729C>A
n.1072G>T
n.466+729C>A
n.371+729C>A
n.357+2148C>A
1g.150553807_150553808delCA1078044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816_817del (p.Gly273LeufsTer27)
c.915_916del (p.Gly306LeufsTer27)
n.1100_1101del
n.370+728_370+729del
n.417+728_417+729del
n.1073_1074del
n.466+728_466+729del
n.371+728_371+729del
n.357+2147_357+2148del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553807T>ACA420897762ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T>A (p.Gly272=)
c.915T>A (p.Gly305=)
n.1100T>A
n.370+728A>T
n.417+728A>T
n.1073T>A
n.466+728A>T
n.371+728A>T
n.357+2147A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553807T>CCA420897763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T>C (p.Gly272=)
c.915T>C (p.Gly305=)
n.1100T>C
n.370+728A>G
n.417+728A>G
n.1073T>C
n.466+728A>G
n.371+728A>G
n.357+2147A>G
 gnomAD v4
1g.150553807T>GCA1078045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T>G (p.Gly272=)
c.915T>G (p.Gly305=)
n.1100T>G
n.370+728A>C
n.417+728A>C
n.1073T>G
n.466+728A>C
n.371+728A>C
n.357+2147A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553807T=CA2479209246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.816T= (p.Gly272=)
c.915T= (p.Gly305=)
n.1100T=
n.370+728A=
n.417+728A=
n.1073T=
n.466+728A=
n.371+728A=
n.357+2147A=
1g.150553808G>ACA342302453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.1101G>A
n.370+727C>T
n.417+727C>T
n.1074G>A
n.466+727C>T
n.371+727C>T
n.357+2146C>T
1g.150553808G>CCA342302454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1101G>C
n.370+727C>G
n.417+727C>G
n.1074G>C
n.466+727C>G
n.371+727C>G
n.357+2146C>G
1g.150553808G>TCA342302456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.1101G>T
n.370+727C>A
n.417+727C>A
n.1074G>T
n.466+727C>A
n.371+727C>A
n.357+2146C>A
1g.150553809G>ACA342302460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.1102G>A
n.370+726C>T
n.417+726C>T
n.1075G>A
n.466+726C>T
n.371+726C>T
n.357+2145C>T
1g.150553809G>CCA342302462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1102G>C
n.370+726C>G
n.417+726C>G
n.1075G>C
n.466+726C>G
n.371+726C>G
n.357+2145C>G
1g.150553809G>TCA342302464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.818G>T (p.Gly273Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1102G>T
n.370+726C>A
n.417+726C>A
n.1075G>T
n.466+726C>A
n.371+726C>A
n.357+2145C>A
 gnomAD v4
1g.150553810C>ACA420897768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.819C>A (p.Gly273=)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.1103C>A
n.370+725G>T
n.417+725G>T
n.1076C>A
n.466+725G>T
n.371+725G>T
n.357+2144G>T
1g.150553810C>GCA420897769ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.819C>G (p.Gly273=)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.1103C>G
n.370+725G>C
n.417+725G>C
n.1076C>G
n.466+725G>C
n.371+725G>C
n.357+2144G>C
1g.150553810C>TCA420897770ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.819C>T (p.Gly273=)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.1103C>T
n.370+725G>A
n.417+725G>A
n.1076C>T
n.466+725G>A
n.371+725G>A
n.357+2144G>A
1g.150553811T>ACA342302469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1104T>A
n.370+724A>T
n.417+724A>T
n.1077T>A
n.466+724A>T
n.371+724A>T
n.357+2143A>T
1g.150553811T>CCA342302466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.1104T>C
n.370+724A>G
n.417+724A>G
n.1077T>C
n.466+724A>G
n.371+724A>G
n.357+2143A>G
1g.150553811T>GCA342302467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.820T>G (p.Phe274Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
n.1104T>G
n.370+724A>C
n.417+724A>C
n.1077T>G
n.466+724A>C
n.371+724A>C
n.357+2143A>C
1g.150553812T>ACA342302471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1105T>A
n.370+723A>T
n.417+723A>T
n.1078T>A
n.466+723A>T
n.371+723A>T
n.357+2142A>T
1g.150553812T>CCA342302472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1105T>C
n.370+723A>G
n.417+723A>G
n.1078T>C
n.466+723A>G
n.371+723A>G
n.357+2142A>G
1g.150553812T>GCA342302474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.1105T>G
n.370+723A>C
n.417+723A>C
n.1078T>G
n.466+723A>C
n.371+723A>C
n.357+2142A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553812T=CA2479209247ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.821T= (p.Phe274=)
c.920T= (p.Phe307=)
n.1105T=
n.370+723A=
n.417+723A=
n.1078T=
n.466+723A=
n.371+723A=
n.357+2142A=
1g.150553813C>ACA342302476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.1106C>A
n.370+722G>T
n.417+722G>T
n.1079C>A
n.466+722G>T
n.371+722G>T
n.357+2141G>T
1g.150553813C>GCA342302477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1106C>G
n.370+722G>C
n.417+722G>C
n.1079C>G
n.466+722G>C
n.371+722G>C
n.357+2141G>C
1g.150553813C>TCA420897782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.822C>T (p.Phe274=)
c.921C>T (p.Phe307=)
n.1106C>T
n.370+722G>A
n.417+722G>A
n.1079C>T
n.466+722G>A
n.371+722G>A
n.357+2141G>A
 gnomAD v4
1g.150553814T>ACA342302479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1107T>A
n.370+721A>T
n.417+721A>T
n.1080T>A
n.466+721A>T
n.371+721A>T
n.357+2140A>T
1g.150553814T>CCA342302481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1107T>C
n.370+721A>G
n.417+721A>G
n.1080T>C
n.466+721A>G
n.371+721A>G
n.357+2140A>G
1g.150553814T>GCA342302480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.823T>G (p.Phe275Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
n.1107T>G
n.370+721A>C
n.417+721A>C
n.1080T>G
n.466+721A>C
n.371+721A>C
n.357+2140A>C
1g.150553815T>ACA342302483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1108T>A
n.370+720A>T
n.417+720A>T
n.1081T>A
n.466+720A>T
n.371+720A>T
n.357+2139A>T
1g.150553815T>CCA342302485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1108T>C
n.370+720A>G
n.417+720A>G
n.1081T>C
n.466+720A>G
n.371+720A>G
n.357+2139A>G
1g.150553815T>GCA342302486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1108T>G
n.370+720A>C
n.417+720A>C
n.1081T>G
n.466+720A>C
n.371+720A>C
n.357+2139A>C
1g.150553815_150553826delinsTCCGTGCATCCCCA2479209248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.824_835delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe275=)
c.923_934delinsTCCGTGCATCCC (p.Phe308=)
n.1108_1119delinsTCCGTGCATCCC
n.370+709_370+720delinsGGGATGCACGGA
n.417+709_417+720delinsGGGATGCACGGA
n.1081_1092delinsTCCGTGCATCCC
n.466+709_466+720delinsGGGATGCACGGA
n.371+709_371+720delinsGGGATGCACGGA
n.357+2128_357+2139delinsGGGATGCACGGA
1g.150553816C>ACA342302488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1109C>A
n.370+719G>T
n.417+719G>T
n.1082C>A
n.466+719G>T
n.371+719G>T
n.357+2138G>T
1g.150553816C>GCA342302490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1109C>G
n.370+719G>C
n.417+719G>C
n.1082C>G
n.466+719G>C
n.371+719G>C
n.357+2138G>C
1g.150553816C>TCA420897790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.825C>T (p.Phe275=)
c.924C>T (p.Phe308=)
n.1109C>T
n.370+719G>A
n.417+719G>A
n.1082C>T
n.466+719G>A
n.371+719G>A
n.357+2138G>A
1g.150553817_150553827delCA261177ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826_836del (p.Arg276SerfsTer21)
c.925_935del (p.Arg309SerfsTer21)
n.1110_1120del
n.370+709_370+719del
n.417+709_417+719del
n.1083_1093del
n.466+709_466+719del
n.371+709_371+719del
n.357+2128_357+2138del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553817C>ACA342302492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1110C>A
n.370+718G>T
n.417+718G>T
n.1083C>A
n.466+718G>T
n.371+718G>T
n.357+2137G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553817C=CA2479209249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C= (p.Arg276=)
c.925C= (p.Arg309=)
n.1110C=
n.370+718G=
n.417+718G=
n.1083C=
n.466+718G=
n.371+718G=
n.357+2137G=
1g.150553817C>GCA342302494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1110C>G
n.370+718G>C
n.417+718G>C
n.1083C>G
n.466+718G>C
n.371+718G>C
n.357+2137G>C
 gnomAD v4
1g.150553817C>TCA1078046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1110C>T
n.370+718G>A
n.417+718G>A
n.1083C>T
n.466+718G>A
n.371+718G>A
n.357+2137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553818G>ACA1078047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G>A (p.Arg276His)
c.926G>A (p.Arg309His)
n.1111G>A
n.370+717C>T
n.417+717C>T
n.1084G>A
n.466+717C>T
n.371+717C>T
n.357+2136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553818G>CCA342302496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1111G>C
n.370+717C>G
n.417+717C>G
n.1084G>C
n.466+717C>G
n.371+717C>G
n.357+2136C>G
1g.150553818G=CA1144119404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G= (p.Arg276=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1111G=
n.370+717C=
n.417+717C=
n.1084G=
n.466+717C=
n.371+717C=
n.357+2136C=
1g.150553818G>TCA342302495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1111G>T
n.370+717C>A
n.417+717C>A
n.1084G>T
n.466+717C>A
n.371+717C>A
n.357+2136C>A
1g.150553819T>ACA420897794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T>A (p.Arg276=)
c.927T>A (p.Arg309=)
n.1112T>A
n.370+716A>T
n.417+716A>T
n.1085T>A
n.466+716A>T
n.371+716A>T
n.357+2135A>T
1g.150553819T>CCA1078048ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T>C (p.Arg276=)
c.927T>C (p.Arg309=)
n.1112T>C
n.370+716A>G
n.417+716A>G
n.1085T>C
n.466+716A>G
n.371+716A>G
n.357+2135A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553819T>GCA420897796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T>G (p.Arg276=)
c.927T>G (p.Arg309=)
n.1112T>G
n.370+716A>C
n.417+716A>C
n.1085T>G
n.466+716A>C
n.371+716A>C
n.357+2135A>C
1g.150553819T=CA2479209250ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.828T= (p.Arg276=)
c.927T= (p.Arg309=)
n.1112T=
n.370+716A=
n.417+716A=
n.1085T=
n.466+716A=
n.371+716A=
n.357+2135A=
1g.150553820G>ACA342302498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1113G>A
n.370+715C>T
n.417+715C>T
n.1086G>A
n.466+715C>T
n.371+715C>T
n.357+2134C>T
 gnomAD v4
1g.150553820G>CCA342302500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1113G>C
n.370+715C>G
n.417+715C>G
n.1086G>C
n.466+715C>G
n.371+715C>G
n.357+2134C>G
1g.150553820G=CA2479209251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G= (p.Ala277=)
c.928G= (p.Ala310=)
n.1113G=
n.370+715C=
n.417+715C=
n.1086G=
n.466+715C=
n.371+715C=
n.357+2134C=
1g.150553820G>TCA342302501ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1113G>T
n.370+715C>A
n.417+715C>A
n.1086G>T
n.466+715C>A
n.371+715C>A
n.357+2134C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553821C>ACA342302503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.1114C>A
n.370+714G>T
n.417+714G>T
n.1087C>A
n.466+714G>T
n.371+714G>T
n.357+2133G>T
1g.150553821C=CA2479209252ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C= (p.Ala277=)
c.929C= (p.Ala310=)
n.1114C=
n.370+714G=
n.417+714G=
n.1087C=
n.466+714G=
n.371+714G=
n.357+2133G=
1g.150553821C>GCA342302505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1114C>G
n.370+714G>C
n.417+714G>C
n.1087C>G
n.466+714G>C
n.371+714G>C
n.357+2133G>C
1g.150553821C>TCA342302507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.830C>T (p.Ala277Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1114C>T
n.370+714G>A
n.417+714G>A
n.1087C>T
n.466+714G>A
n.371+714G>A
n.357+2133G>A
 dbSNP
1g.150553822A>CCA420897803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.831A>C (p.Ala277=)
c.930A>C (p.Ala310=)
n.1115A>C
n.370+713T>G
n.417+713T>G
n.1088A>C
n.466+713T>G
n.371+713T>G
n.357+2132T>G
1g.150553822A>GCA420897802ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.831A>G (p.Ala277=)
c.930A>G (p.Ala310=)
n.1115A>G
n.370+713T>C
n.417+713T>C
n.1088A>G
n.466+713T>C
n.371+713T>C
n.357+2132T>C
 gnomAD v4
1g.150553822A>TCA420897800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.831A>T (p.Ala277=)
c.930A>T (p.Ala310=)
n.1115A>T
n.370+713T>A
n.417+713T>A
n.1088A>T
n.466+713T>A
n.371+713T>A
n.357+2132T>A
1g.150553823T>ACA342302508ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.1116T>A
n.370+712A>T
n.417+712A>T
n.1089T>A
n.466+712A>T
n.371+712A>T
n.357+2131A>T
1g.150553823T>CCA342302509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.1116T>C
n.370+712A>G
n.417+712A>G
n.1089T>C
n.466+712A>G
n.371+712A>G
n.357+2131A>G
1g.150553823T>GCA342302511ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.1116T>G
n.370+712A>C
n.417+712A>C
n.1089T>G
n.466+712A>C
n.371+712A>C
n.357+2131A>C
1g.150553824C>ACA342302513ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.1117C>A
n.370+711G>T
n.417+711G>T
n.1090C>A
n.466+711G>T
n.371+711G>T
n.357+2130G>T
 COSMIC
1g.150553824C=CA2479209253ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C= (p.Ser278=)
c.932C= (p.Ser311=)
n.1117C=
n.370+711G=
n.417+711G=
n.1090C=
n.466+711G=
n.371+711G=
n.357+2130G=
1g.150553824C>GCA342302514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.1117C>G
n.370+711G>C
n.417+711G>C
n.1090C>G
n.466+711G>C
n.371+711G>C
n.357+2130G>C
1g.150553824C>TCA342302516ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.1117C>T
n.370+711G>A
n.417+711G>A
n.1090C>T
n.466+711G>A
n.371+711G>A
n.357+2130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553825C>ACA420897806ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.834C>A (p.Ser278=)
c.933C>A (p.Ser311=)
n.1118C>A
n.370+710G>T
n.417+710G>T
n.1091C>A
n.466+710G>T
n.371+710G>T
n.357+2129G>T
1g.150553825C>GCA420897808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.834C>G (p.Ser278=)
c.933C>G (p.Ser311=)
n.1118C>G
n.370+710G>C
n.417+710G>C
n.1091C>G
n.466+710G>C
n.371+710G>C
n.357+2129G>C
1g.150553825C>TCA420897810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.834C>T (p.Ser278=)
c.933C>T (p.Ser311=)
n.1118C>T
n.370+710G>A
n.417+710G>A
n.1091C>T
n.466+710G>A
n.371+710G>A
n.357+2129G>A
 gnomAD v4
1g.150553826C>ACA342302521ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1119C>A
n.370+709G>T
n.417+709G>T
n.1092C>A
n.466+709G>T
n.371+709G>T
n.357+2128G>T
1g.150553826C>GCA342302517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1119C>G
n.370+709G>C
n.417+709G>C
n.1092C>G
n.466+709G>C
n.371+709G>C
n.357+2128G>C
1g.150553826C>TCA342302519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1119C>T
n.370+709G>A
n.417+709G>A
n.1092C>T
n.466+709G>A
n.371+709G>A
n.357+2128G>A
1g.150553827C>ACA342302522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.836C>A (p.Pro279His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.1120C>A
n.370+708G>T
n.417+708G>T
n.1093C>A
n.466+708G>T
n.371+708G>T
n.357+2127G>T
1g.150553827C>GCA342302523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1120C>G
n.370+708G>C
n.417+708G>C
n.1093C>G
n.466+708G>C
n.371+708G>C
n.357+2127G>C
 gnomAD v4
1g.150553827C>TCA342302525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1120C>T
n.370+708G>A
n.417+708G>A
n.1093C>T
n.466+708G>A
n.371+708G>A
n.357+2127G>A
1g.150553828T>ACA420897814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.837T>A (p.Pro279=)
c.936T>A (p.Pro312=)
n.1121T>A
n.370+707A>T
n.417+707A>T
n.1094T>A
n.466+707A>T
n.371+707A>T
n.357+2126A>T
1g.150553828T>CCA420897816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.837T>C (p.Pro279=)
c.936T>C (p.Pro312=)
n.1121T>C
n.370+707A>G
n.417+707A>G
n.1094T>C
n.466+707A>G
n.371+707A>G
n.357+2126A>G
1g.150553828T>GCA420897817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.837T>G (p.Pro279=)
c.936T>G (p.Pro312=)
n.1121T>G
n.370+707A>C
n.417+707A>C
n.1094T>G
n.466+707A>C
n.371+707A>C
n.357+2126A>C
1g.150553829C>ACA342302526ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.1122C>A
n.370+706G>T
n.417+706G>T
n.1095C>A
n.466+706G>T
n.371+706G>T
n.357+2125G>T
1g.150553829C>GCA342302527ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.1122C>G
n.370+706G>C
n.417+706G>C
n.1095C>G
n.466+706G>C
n.371+706G>C
n.357+2125G>C
1g.150553829C>TCA342302528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.1122C>T
n.370+706G>A
n.417+706G>A
n.1095C>T
n.466+706G>A
n.371+706G>A
n.357+2125G>A
1g.150553830A=CA2479209254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.839A= (p.Gln280=)
c.938A= (p.Gln313=)
n.1123A=
n.370+705T=
n.417+705T=
n.1096A=
n.466+705T=
n.371+705T=
n.357+2124T=
1g.150553830A>CCA342302532ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.1123A>C
n.370+705T>G
n.417+705T>G
n.1096A>C
n.466+705T>G
n.371+705T>G
n.357+2124T>G
1g.150553830A>GCA30066852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.1123A>G
n.370+705T>C
n.417+705T>C
n.1096A>G
n.466+705T>C
n.371+705T>C
n.357+2124T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553830A>TCA342302535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.1123A>T
n.370+705T>A
n.417+705T>A
n.1096A>T
n.466+705T>A
n.371+705T>A
n.357+2124T>A
1g.150553831G>ACA420897822ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.840G>A (p.Gln280=)
c.939G>A (p.Gln313=)
n.1124G>A
n.370+704C>T
n.417+704C>T
n.1097G>A
n.466+704C>T
n.371+704C>T
n.357+2123C>T
1g.150553831G>CCA342302537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.840G>C (p.Gln280His)
c.939G>C (p.Gln313His)
n.1124G>C
n.370+704C>G
n.417+704C>G
n.1097G>C
n.466+704C>G
n.371+704C>G
n.357+2123C>G
1g.150553831G>TCA342302539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.840G>T (p.Gln280His)
c.939G>T (p.Gln313His)
n.1124G>T
n.370+704C>A
n.417+704C>A
n.1097G>T
n.466+704C>A
n.371+704C>A
n.357+2123C>A
1g.150553832C>ACA342302543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1125C>A
n.370+703G>T
n.417+703G>T
n.1098C>A
n.466+703G>T
n.371+703G>T
n.357+2122G>T
 gnomAD v4
1g.150553832C=CA2479209255ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.841C= (p.Pro281=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1125C=
n.370+703G=
n.417+703G=
n.1098C=
n.466+703G=
n.371+703G=
n.357+2122G=
1g.150553832C>GCA342302542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1125C>G
n.370+703G>C
n.417+703G>C
n.1098C>G
n.466+703G>C
n.371+703G>C
n.357+2122G>C
1g.150553832C>TCA342302541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1125C>T
n.370+703G>A
n.417+703G>A
n.1098C>T
n.466+703G>A
n.371+703G>A
n.357+2122G>A
 dbSNP
1g.150553833C>ACA342302545ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.1126C>A
n.370+702G>T
n.417+702G>T
n.1099C>A
n.466+702G>T
n.371+702G>T
n.357+2121G>T
1g.150553833C>GCA342302548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1126C>G
n.370+702G>C
n.417+702G>C
n.1099C>G
n.466+702G>C
n.371+702G>C
n.357+2121G>C
1g.150553833C>TCA342302547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1126C>T
n.370+702G>A
n.417+702G>A
n.1099C>T
n.466+702G>A
n.371+702G>A
n.357+2121G>A
1g.150553834A>CCA420897826ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.843A>C (p.Pro281=)
c.942A>C (p.Pro314=)
n.1127A>C
n.370+701T>G
n.417+701T>G
n.1100A>C
n.466+701T>G
n.371+701T>G
n.357+2120T>G
1g.150553834A>GCA420897830ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.843A>G (p.Pro281=)
c.942A>G (p.Pro314=)
n.1127A>G
n.370+701T>C
n.417+701T>C
n.1100A>G
n.466+701T>C
n.371+701T>C
n.357+2120T>C
1g.150553834A>TCA420897831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.843A>T (p.Pro281=)
c.942A>T (p.Pro314=)
n.1127A>T
n.370+701T>A
n.417+701T>A
n.1100A>T
n.466+701T>A
n.371+701T>A
n.357+2120T>A
1g.150553835delCA2647814598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.844del (p.Arg282GlufsTer13)
c.943del (p.Arg315GlufsTer13)
n.1128del
n.370+700del
n.417+700del
n.1101del
n.466+700del
n.371+700del
n.357+2119del
 gnomAD v4
1g.150553835C>ACA420897832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.844C>A (p.Arg282=)
c.943C>A (p.Arg315=)
n.1128C>A
n.370+700G>T
n.417+700G>T
n.1101C>A
n.466+700G>T
n.371+700G>T
n.357+2119G>T
1g.150553835C=CA2479209256ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.844C= (p.Arg282=)
c.943C= (p.Arg315=)
n.1128C=
n.370+700G=
n.417+700G=
n.1101C=
n.466+700G=
n.371+700G=
n.357+2119G=
1g.150553835C>GCA1078049ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.1128C>G
n.370+700G>C
n.417+700G>C
n.1101C>G
n.466+700G>C
n.371+700G>C
n.357+2119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553835C>TCA30066860ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.844C>T (p.Arg282Ter)
c.943C>T (p.Arg315Ter)
n.1128C>T
n.370+700G>A
n.417+700G>A
n.1101C>T
n.466+700G>A
n.371+700G>A
n.357+2119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553836G>ACA342302552ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
n.1129G>A
n.370+699C>T
n.417+699C>T
n.1102G>A
n.466+699C>T
n.371+699C>T
n.357+2118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553836G>CCA1078050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.1129G>C
n.370+699C>G
n.417+699C>G
n.1102G>C
n.466+699C>G
n.371+699C>G
n.357+2118C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150553836G=CA1142368610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.845G= (p.Arg282=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.1129G=
n.370+699C=
n.417+699C=
n.1102G=
n.466+699C=
n.371+699C=
n.357+2118C=
1g.150553836G>TCA342302554ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.1129G>T
n.370+699C>A
n.417+699C>A
n.1102G>T
n.466+699C>A
n.371+699C>A
n.357+2118C>A
1g.150553837_150553839dupCA2647814599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.846_848dup (p.Arg283_Pro284insArg)
c.945_947dup (p.Arg316_Pro317insArg)
n.1130_1132dup
n.370+697_370+699dup
n.417+697_417+699dup
n.1103_1105dup
n.466+697_466+699dup
n.371+697_371+699dup
n.357+2116_357+2118dup
 gnomAD v4
1g.150553837A>CCA420897839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.846A>C (p.Arg282=)
c.945A>C (p.Arg315=)
n.1130A>C
n.370+698T>G
n.417+698T>G
n.1103A>C
n.466+698T>G
n.371+698T>G
n.357+2117T>G
1g.150553837A>GCA420897840ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.846A>G (p.Arg282=)
c.945A>G (p.Arg315=)
n.1130A>G
n.370+698T>C
n.417+698T>C
n.1103A>G
n.466+698T>C
n.371+698T>C
n.357+2117T>C
1g.150553837A>TCA420897841ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.846A>T (p.Arg282=)
c.945A>T (p.Arg315=)
n.1130A>T
n.370+698T>A
n.417+698T>A
n.1103A>T
n.466+698T>A
n.371+698T>A
n.357+2117T>A
1g.150553838A>CCA420897842ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.847A>C (p.Arg283=)
c.946A>C (p.Arg316=)
n.1131A>C
n.370+697T>G
n.417+697T>G
n.1104A>C
n.466+697T>G
n.371+697T>G
n.357+2116T>G
1g.150553838A>GCA342302555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
n.1131A>G
n.370+697T>C
n.417+697T>C
n.1104A>G
n.466+697T>C
n.371+697T>C
n.357+2116T>C
1g.150553838A>TCA342302556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
n.1131A>T
n.370+697T>A
n.417+697T>A
n.1104A>T
n.466+697T>A
n.371+697T>A
n.357+2116T>A
1g.150553839G>ACA342302557ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
n.1132G>A
n.370+696C>T
n.417+696C>T
n.1105G>A
n.466+696C>T
n.371+696C>T
n.357+2115C>T
 dbSNP
1g.150553839G>CCA342302559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
n.1132G>C
n.370+696C>G
n.417+696C>G
n.1105G>C
n.466+696C>G
n.371+696C>G
n.357+2115C>G
1g.150553839G=CA2479209257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.848G= (p.Arg283=)
c.947G= (p.Arg316=)
n.1132G=
n.370+696C=
n.417+696C=
n.1105G=
n.466+696C=
n.371+696C=
n.357+2115C=
1g.150553839G>TCA342302561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.848G>T (p.Arg283Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
n.1132G>T
n.370+696C>A
n.417+696C>A
n.1105G>T
n.466+696C>A
n.371+696C>A
n.357+2115C>A
1g.150553840G>ACA1078051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.849G>A (p.Arg283=)
c.948G>A (p.Arg316=)
n.1133G>A
n.370+695C>T
n.417+695C>T
n.1106G>A
n.466+695C>T
n.371+695C>T
n.357+2114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553840G>CCA342302563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
n.1133G>C
n.370+695C>G
n.417+695C>G
n.1106G>C
n.466+695C>G
n.371+695C>G
n.357+2114C>G
1g.150553840G=CA2479209258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.849G= (p.Arg283=)
c.948G= (p.Arg316=)
n.1133G=
n.370+695C=
n.417+695C=
n.1106G=
n.466+695C=
n.371+695C=
n.357+2114C=
1g.150553840G>TCA342302565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
n.1133G>T
n.370+695C>A
n.417+695C>A
n.1106G>T
n.466+695C>A
n.371+695C>A
n.357+2114C>A
1g.150553841C>ACA342302570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1134C>A
n.370+694G>T
n.417+694G>T
n.1107C>A
n.466+694G>T
n.371+694G>T
n.357+2113G>T
1g.150553841C>GCA342302567ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1134C>G
n.370+694G>C
n.417+694G>C
n.1107C>G
n.466+694G>C
n.371+694G>C
n.357+2113G>C
 gnomAD v4
1g.150553841C>TCA342302568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1134C>T
n.370+694G>A
n.417+694G>A
n.1107C>T
n.466+694G>A
n.371+694G>A
n.357+2113G>A
1g.150553842C>ACA342302572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.1135C>A
n.370+693G>T
n.417+693G>T
n.1108C>A
n.466+693G>T
n.371+693G>T
n.357+2112G>T
1g.150553842C>GCA342302573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1135C>G
n.370+693G>C
n.417+693G>C
n.1108C>G
n.466+693G>C
n.371+693G>C
n.357+2112G>C
1g.150553842C>TCA342302574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1135C>T
n.370+693G>A
n.417+693G>A
n.1108C>T
n.466+693G>A
n.371+693G>A
n.357+2112G>A
1g.150553843A=CA2479209259ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.852A= (p.Pro284=)
c.951A= (p.Pro317=)
n.1136A=
n.370+692T=
n.417+692T=
n.1109A=
n.466+692T=
n.371+692T=
n.357+2111T=
1g.150553843A>CCA420897850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.852A>C (p.Pro284=)
c.951A>C (p.Pro317=)
n.1136A>C
n.370+692T>G
n.417+692T>G
n.1109A>C
n.466+692T>G
n.371+692T>G
n.357+2111T>G
1g.150553843A>GCA1078052ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.852A>G (p.Pro284=)
c.951A>G (p.Pro317=)
n.1136A>G
n.370+692T>C
n.417+692T>C
n.1109A>G
n.466+692T>C
n.371+692T>C
n.357+2111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553843A>TCA420897854ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.852A>T (p.Pro284=)
c.951A>T (p.Pro317=)
n.1136A>T
n.370+692T>A
n.417+692T>A
n.1109A>T
n.466+692T>A
n.371+692T>A
n.357+2111T>A
1g.150553844A>CCA342302578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.1137A>C
n.370+691T>G
n.417+691T>G
n.1110A>C
n.466+691T>G
n.371+691T>G
n.357+2110T>G
1g.150553844A>GCA342302579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.1137A>G
n.370+691T>C
n.417+691T>C
n.1110A>G
n.466+691T>C
n.371+691T>C
n.357+2110T>C
 gnomAD v4
1g.150553844A>TCA342302580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.1137A>T
n.370+691T>A
n.417+691T>A
n.1110A>T
n.466+691T>A
n.371+691T>A
n.357+2110T>A
 gnomAD v4
1g.150553845G>ACA342302582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.1138G>A
n.370+690C>T
n.417+690C>T
n.1111G>A
n.466+690C>T
n.371+690C>T
n.357+2109C>T
1g.150553845G>CCA342302584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.1138G>C
n.370+690C>G
n.417+690C>G
n.1111G>C
n.466+690C>G
n.371+690C>G
n.357+2109C>G
1g.150553845G>TCA342302586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.1138G>T
n.370+690C>A
n.417+690C>A
n.1111G>T
n.466+690C>A
n.371+690C>A
n.357+2109C>A
1g.150553846T>ACA342302587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.855T>A (p.Ser285Arg)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
n.1139T>A
n.370+689A>T
n.417+689A>T
n.1112T>A
n.466+689A>T
n.371+689A>T
n.357+2108A>T
1g.150553846T>CCA420897855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.855T>C (p.Ser285=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.1139T>C
n.370+689A>G
n.417+689A>G
n.1112T>C
n.466+689A>G
n.371+689A>G
n.357+2108A>G
1g.150553846T>GCA342302588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.855T>G (p.Ser285Arg)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
n.1139T>G
n.370+689A>C
n.417+689A>C
n.1112T>G
n.466+689A>C
n.371+689A>C
n.357+2108A>C
1g.150553847T>ACA342302590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1140T>A
n.370+688A>T
n.417+688A>T
n.1113T>A
n.466+688A>T
n.371+688A>T
n.357+2107A>T
1g.150553847T>CCA342302593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1140T>C
n.370+688A>G
n.417+688A>G
n.1113T>C
n.466+688A>G
n.371+688A>G
n.357+2107A>G
1g.150553847T>GCA342302592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1140T>G
n.370+688A>C
n.417+688A>C
n.1113T>G
n.466+688A>C
n.371+688A>C
n.357+2107A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553847T=CA2479209260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.856T= (p.Ser286=)
c.955T= (p.Ser319=)
n.1140T=
n.370+688A=
n.417+688A=
n.1113T=
n.466+688A=
n.371+688A=
n.357+2107A=
1g.150553848C>ACA342302595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1141C>A
n.370+687G>T
n.417+687G>T
n.1114C>A
n.466+687G>T
n.371+687G>T
n.357+2106G>T
 gnomAD v4
1g.150553848C>GCA342302597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1141C>G
n.370+687G>C
n.417+687G>C
n.1114C>G
n.466+687G>C
n.371+687G>C
n.357+2106G>C
1g.150553848C>TCA342302598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1141C>T
n.370+687G>A
n.417+687G>A
n.1114C>T
n.466+687G>A
n.371+687G>A
n.357+2106G>A
 COSMIC COSMIC
1g.150553849C>ACA420897862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.858C>A (p.Ser286=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1142C>A
n.370+686G>T
n.417+686G>T
n.1115C>A
n.466+686G>T
n.371+686G>T
n.357+2105G>T
1g.150553849C=CA2479209261ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.858C= (p.Ser286=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.1142C=
n.370+686G=
n.417+686G=
n.1115C=
n.466+686G=
n.371+686G=
n.357+2105G=
1g.150553849C>GCA420897864ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.858C>G (p.Ser286=)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.1142C>G
n.370+686G>C
n.417+686G>C
n.1115C>G
n.466+686G>C
n.371+686G>C
n.357+2105G>C
1g.150553849C>TCA420897865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.858C>T (p.Ser286=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1142C>T
n.370+686G>A
n.417+686G>A
n.1115C>T
n.466+686G>A
n.371+686G>A
n.357+2105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553850C>ACA342302600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1143C>A
n.370+685G>T
n.417+685G>T
n.1116C>A
n.466+685G>T
n.371+685G>T
n.357+2104G>T
1g.150553850C>GCA342302601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1143C>G
n.370+685G>C
n.417+685G>C
n.1116C>G
n.466+685G>C
n.371+685G>C
n.357+2104G>C
1g.150553850C>TCA342302603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1143C>T
n.370+685G>A
n.417+685G>A
n.1116C>T
n.466+685G>A
n.371+685G>A
n.357+2104G>A
 gnomAD v4
1g.150553851A=CA2479209262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.860A= (p.Gln287=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1144A=
n.370+684T=
n.417+684T=
n.1117A=
n.466+684T=
n.371+684T=
n.357+2103T=
1g.150553851A>CCA1078053ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1144A>C
n.370+684T>G
n.417+684T>G
n.1117A>C
n.466+684T>G
n.371+684T>G
n.357+2103T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553851A>GCA342302605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1144A>G
n.370+684T>C
n.417+684T>C
n.1117A>G
n.466+684T>C
n.371+684T>C
n.357+2103T>C
 gnomAD v4
1g.150553851A>TCA342302606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1144A>T
n.370+684T>A
n.417+684T>A
n.1117A>T
n.466+684T>A
n.371+684T>A
n.357+2103T>A
1g.150553852G>ACA420897873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.861G>A (p.Gln287=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.1145G>A
n.370+683C>T
n.417+683C>T
n.1118G>A
n.466+683C>T
n.371+683C>T
n.357+2102C>T
1g.150553852G>CCA342302608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.861G>C (p.Gln287His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.1145G>C
n.370+683C>G
n.417+683C>G
n.1118G>C
n.466+683C>G
n.371+683C>G
n.357+2102C>G
1g.150553852G>TCA342302609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.861G>T (p.Gln287His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.1145G>T
n.370+683C>A
n.417+683C>A
n.1118G>T
n.466+683C>A
n.371+683C>A
n.357+2102C>A
1g.150553853G>ACA1078054ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.1146G>A
n.370+682C>T
n.417+682C>T
n.1119G>A
n.466+682C>T
n.371+682C>T
n.357+2101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553853G>CCA342302612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1146G>C
n.370+682C>G
n.417+682C>G
n.1119G>C
n.466+682C>G
n.371+682C>G
n.357+2101C>G
1g.150553853G=CA2479209263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.862G= (p.Gly288=)
c.961G= (p.Gly321=)
n.1146G=
n.370+682C=
n.417+682C=
n.1119G=
n.466+682C=
n.371+682C=
n.357+2101C=
1g.150553853G>TCA342302610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.1146G>T
n.370+682C>A
n.417+682C>A
n.1119G>T
n.466+682C>A
n.371+682C>A
n.357+2101C>A
 gnomAD v4
1g.150553854G>ACA1078055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.1147G>A
n.370+681C>T
n.417+681C>T
n.1120G>A
n.466+681C>T
n.371+681C>T
n.357+2100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553854G>CCA342302614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1147G>C
n.370+681C>G
n.417+681C>G
n.1120G>C
n.466+681C>G
n.371+681C>G
n.357+2100C>G
1g.150553854G=CA1148883925ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.863G= (p.Gly288=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.1147G=
n.370+681C=
n.417+681C=
n.1120G=
n.466+681C=
n.371+681C=
n.357+2100C=
1g.150553854G>TCA342302616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.863G>T (p.Gly288Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1147G>T
n.370+681C>A
n.417+681C>A
n.1120G>T
n.466+681C>A
n.371+681C>A
n.357+2100C>A
 dbSNP
1g.150553855T>ACA420897876ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.864T>A (p.Gly288=)
c.963T>A (p.Gly321=)
n.1148T>A
n.370+680A>T
n.417+680A>T
n.1121T>A
n.466+680A>T
n.371+680A>T
n.357+2099A>T
1g.150553855T>CCA420897879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.864T>C (p.Gly288=)
c.963T>C (p.Gly321=)
n.1148T>C
n.370+680A>G
n.417+680A>G
n.1121T>C
n.466+680A>G
n.371+680A>G
n.357+2099A>G
1g.150553855T>GCA420897880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.864T>G (p.Gly288=)
c.963T>G (p.Gly321=)
n.1148T>G
n.370+680A>C
n.417+680A>C
n.1121T>G
n.466+680A>C
n.371+680A>C
n.357+2099A>C
1g.150553856T>ACA342302618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
n.1149T>A
n.370+679A>T
n.417+679A>T
n.1122T>A
n.466+679A>T
n.371+679A>T
n.357+2098A>T
1g.150553856T>CCA342302619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
n.1149T>C
n.370+679A>G
n.417+679A>G
n.1122T>C
n.466+679A>G
n.371+679A>G
n.357+2098A>G
1g.150553856T>GCA342302621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
n.1149T>G
n.370+679A>C
n.417+679A>C
n.1122T>G
n.466+679A>C
n.371+679A>C
n.357+2098A>C
1g.150553856_150553857delinsAACA2580060996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.865_866delinsAA (p.Trp289Lys)
c.964_965delinsAA (p.Trp322Lys)
n.1149_1150delinsAA
n.370+678_370+679delinsTT
n.417+678_417+679delinsTT
n.1122_1123delinsAA
n.466+678_466+679delinsTT
n.371+678_371+679delinsTT
n.357+2097_357+2098delinsTT
 ClinVar
1g.150553857G>ACA342302623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
n.1150G>A
n.370+678C>T
n.417+678C>T
n.1123G>A
n.466+678C>T
n.371+678C>T
n.357+2097C>T
1g.150553857G>CCA342302625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
n.1150G>C
n.370+678C>G
n.417+678C>G
n.1123G>C
n.466+678C>G
n.371+678C>G
n.357+2097C>G
1g.150553857G>TCA342302627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
n.1150G>T
n.370+678C>A
n.417+678C>A
n.1123G>T
n.466+678C>A
n.371+678C>A
n.357+2097C>A
1g.150553858G>ACA342302629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
n.1151G>A
n.370+677C>T
n.417+677C>T
n.1124G>A
n.466+677C>T
n.371+677C>T
n.357+2096C>T
1g.150553858G>CCA342302630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
n.1151G>C
n.370+677C>G
n.417+677C>G
n.1124G>C
n.466+677C>G
n.371+677C>G
n.357+2096C>G
1g.150553858G>TCA342302631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
n.1151G>T
n.370+677C>A
n.417+677C>A
n.1124G>T
n.466+677C>A
n.371+677C>A
n.357+2096C>A
1g.150553859G>ACA342302634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1152G>A
n.370+676C>T
n.417+676C>T
n.1125G>A
n.466+676C>T
n.371+676C>T
n.357+2095C>T
1g.150553859G>CCA342302636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1152G>C
n.370+676C>G
n.417+676C>G
n.1125G>C
n.466+676C>G
n.371+676C>G
n.357+2095C>G
1g.150553859G>TCA342302632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1152G>T
n.370+676C>A
n.417+676C>A
n.1125G>T
n.466+676C>A
n.371+676C>A
n.357+2095C>A
1g.150553860C>ACA342302641ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1153C>A
n.370+675G>T
n.417+675G>T
n.1126C>A
n.466+675G>T
n.371+675G>T
n.357+2094G>T
1g.150553860C>GCA342302637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1153C>G
n.370+675G>C
n.417+675G>C
n.1126C>G
n.466+675G>C
n.371+675G>C
n.357+2094G>C
1g.150553860C>TCA342302639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.869C>T (p.Ala290Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1153C>T
n.370+675G>A
n.417+675G>A
n.1126C>T
n.466+675G>A
n.371+675G>A
n.357+2094G>A
1g.150553861C>ACA420897695ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.870C>A (p.Ala290=)
c.969C>A (p.Ala323=)
n.1154C>A
n.370+674G>T
n.417+674G>T
n.1127C>A
n.466+674G>T
n.371+674G>T
n.357+2093G>T
1g.150553861C=CA2479209264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.870C= (p.Ala290=)
c.969C= (p.Ala323=)
n.1154C=
n.370+674G=
n.417+674G=
n.1127C=
n.466+674G=
n.371+674G=
n.357+2093G=
1g.150553861C>GCA420897696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.870C>G (p.Ala290=)
c.969C>G (p.Ala323=)
n.1154C>G
n.370+674G>C
n.417+674G>C
n.1127C>G
n.466+674G>C
n.371+674G>C
n.357+2093G>C
1g.150553861C>TCA420897697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.870C>T (p.Ala290=)
c.969C>T (p.Ala323=)
n.1154C>T
n.370+674G>A
n.417+674G>A
n.1127C>T
n.466+674G>A
n.371+674G>A
n.357+2093G>A
 dbSNP
1g.150553862A>CCA342302642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
n.1155A>C
n.370+673T>G
n.417+673T>G
n.1128A>C
n.466+673T>G
n.371+673T>G
n.357+2092T>G
1g.150553862A>GCA342302643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
n.1155A>G
n.370+673T>C
n.417+673T>C
n.1128A>G
n.466+673T>C
n.371+673T>C
n.357+2092T>C
1g.150553862A>TCA342302644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
n.1155A>T
n.370+673T>A
n.417+673T>A
n.1128A>T
n.466+673T>A
n.371+673T>A
n.357+2092T>A
1g.150553863G>ACA342302646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
n.1156G>A
n.370+672C>T
n.417+672C>T
n.1129G>A
n.466+672C>T
n.371+672C>T
n.357+2091C>T
1g.150553863G>CCA342302648ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
n.1156G>C
n.370+672C>G
n.417+672C>G
n.1129G>C
n.466+672C>G
n.371+672C>G
n.357+2091C>G
1g.150553863G>TCA342302650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
n.1156G>T
n.370+672C>A
n.417+672C>A
n.1129G>T
n.466+672C>A
n.371+672C>A
n.357+2091C>A
1g.150553864T>ACA342302651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.873T>A (p.Ser291Arg)
c.972T>A (p.Ser324Arg)
n.1157T>A
n.370+671A>T
n.417+671A>T
n.1130T>A
n.466+671A>T
n.371+671A>T
n.357+2090A>T
1g.150553864T>CCA420897706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.873T>C (p.Ser291=)
c.972T>C (p.Ser324=)
n.1157T>C
n.370+671A>G
n.417+671A>G
n.1130T>C
n.466+671A>G
n.371+671A>G
n.357+2090A>G
1g.150553864T>GCA342302652ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.873T>G (p.Ser291Arg)
c.972T>G (p.Ser324Arg)
n.1157T>G
n.370+671A>C
n.417+671A>C
n.1130T>G
n.466+671A>C
n.371+671A>C
n.357+2090A>C
1g.150553865C>ACA1078056ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1158C>A
n.370+670G>T
n.417+670G>T
n.1131C>A
n.466+670G>T
n.371+670G>T
n.357+2089G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553865C=CA2479209265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.874C= (p.Pro292=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.1158C=
n.370+670G=
n.417+670G=
n.1131C=
n.466+670G=
n.371+670G=
n.357+2089G=
1g.150553865C>GCA342302655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1158C>G
n.370+670G>C
n.417+670G>C
n.1131C>G
n.466+670G>C
n.371+670G>C
n.357+2089G>C
1g.150553865C>TCA342302657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1158C>T
n.370+670G>A
n.417+670G>A
n.1131C>T
n.466+670G>A
n.371+670G>A
n.357+2089G>A
 dbSNP
1g.150553868dupCA2573131046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.877dup (p.Gln293ProfsTer8)
c.976dup (p.Gln326ProfsTer8)
n.1161dup
n.370+670dup
n.417+670dup
n.1134dup
n.466+670dup
n.371+670dup
n.357+2089dup
 ClinVar dbSNP
1g.150553866C>ACA342302659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.875C>A (p.Pro292His)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.1159C>A
n.370+669G>T
n.417+669G>T
n.1132C>A
n.466+669G>T
n.371+669G>T
n.357+2088G>T
1g.150553866C=CA2479209266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.875C= (p.Pro292=)
c.974C= (p.Pro325=)
n.1159C=
n.370+669G=
n.417+669G=
n.1132C=
n.466+669G=
n.371+669G=
n.357+2088G=
1g.150553866C>GCA342302663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1159C>G
n.370+669G>C
n.417+669G>C
n.1132C>G
n.466+669G>C
n.371+669G>C
n.357+2088G>C
1g.150553866C>TCA342302661ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1159C>T
n.370+669G>A
n.417+669G>A
n.1132C>T
n.466+669G>A
n.371+669G>A
n.357+2088G>A
 dbSNP
1g.150553867C>ACA420897719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.876C>A (p.Pro292=)
c.975C>A (p.Pro325=)
n.1160C>A
n.370+668G>T
n.417+668G>T
n.1133C>A
n.466+668G>T
n.371+668G>T
n.357+2087G>T
1g.150553867C>GCA420897716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.876C>G (p.Pro292=)
c.975C>G (p.Pro325=)
n.1160C>G
n.370+668G>C
n.417+668G>C
n.1133C>G
n.466+668G>C
n.371+668G>C
n.357+2087G>C
 gnomAD v4
1g.150553867C>TCA420897717ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.876C>T (p.Pro292=)
c.975C>T (p.Pro325=)
n.1160C>T
n.370+668G>A
n.417+668G>A
n.1133C>T
n.466+668G>A
n.371+668G>A
n.357+2087G>A
1g.150553868C>ACA342302664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.1161C>A
n.370+667G>T
n.417+667G>T
n.1134C>A
n.466+667G>T
n.371+667G>T
n.357+2086G>T
1g.150553868C=CA2479209267ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.877C= (p.Gln293=)
c.976C= (p.Gln326=)
n.1161C=
n.370+667G=
n.417+667G=
n.1134C=
n.466+667G=
n.371+667G=
n.357+2086G=
1g.150553868C>GCA342302668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
n.1161C>G
n.370+667G>C
n.417+667G>C
n.1134C>G
n.466+667G>C
n.371+667G>C
n.357+2086G>C
1g.150553868C>TCA342302671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
n.1161C>T
n.370+667G>A
n.417+667G>A
n.1134C>T
n.466+667G>A
n.371+667G>A
n.357+2086G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553869A=CA2479209268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.878A= (p.Gln293=)
c.977A= (p.Gln326=)
n.1162A=
n.370+666T=
n.417+666T=
n.1135A=
n.466+666T=
n.371+666T=
n.357+2085T=
1g.150553869A>CCA342302673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
n.1162A>C
n.370+666T>G
n.417+666T>G
n.1135A>C
n.466+666T>G
n.371+666T>G
n.357+2085T>G
1g.150553869A>GCA342302675ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.1162A>G
n.370+666T>C
n.417+666T>C
n.1135A>G
n.466+666T>C
n.371+666T>C
n.357+2085T>C
1g.150553869A>TCA1078057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.1162A>T
n.370+666T>A
n.417+666T>A
n.1135A>T
n.466+666T>A
n.371+666T>A
n.357+2085T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553870G>ACA420897725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.879G>A (p.Gln293=)
c.978G>A (p.Gln326=)
n.1163G>A
n.370+665C>T
n.417+665C>T
n.1136G>A
n.466+665C>T
n.371+665C>T
n.357+2084C>T
1g.150553870G>CCA342302677ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.879G>C (p.Gln293His)
c.978G>C (p.Gln326His)
n.1163G>C
n.370+665C>G
n.417+665C>G
n.1136G>C
n.466+665C>G
n.371+665C>G
n.357+2084C>G
1g.150553870G>TCA342302679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.879G>T (p.Gln293His)
c.978G>T (p.Gln326His)
n.1163G>T
n.370+665C>A
n.417+665C>A
n.1136G>T
n.466+665C>A
n.371+665C>A
n.357+2084C>A
1g.150553871G>ACA342302681ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.880G>A (p.Val294Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1164G>A
n.370+664C>T
n.417+664C>T
n.1137G>A
n.466+664C>T
n.371+664C>T
n.357+2083C>T
1g.150553871G>CCA1078058ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.880G>C (p.Val294Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1164G>C
n.370+664C>G
n.417+664C>G
n.1137G>C
n.466+664C>G
n.371+664C>G
n.357+2083C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553871G=CA1148231623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.880G= (p.Val294=)
c.979G= (p.Val327=)
n.1164G=
n.370+664C=
n.417+664C=
n.1137G=
n.466+664C=
n.371+664C=
n.357+2083C=
1g.150553871G>TCA342302682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.880G>T (p.Val294Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
n.1164G>T
n.370+664C>A
n.417+664C>A
n.1137G>T
n.466+664C>A
n.371+664C>A
n.357+2083C>A
1g.150553872T>ACA342302686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.881T>A (p.Val294Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
n.1165T>A
n.370+663A>T
n.417+663A>T
n.1138T>A
n.466+663A>T
n.371+663A>T
n.357+2082A>T
1g.150553872T>CCA342302688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.881T>C (p.Val294Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1165T>C
n.370+663A>G
n.417+663A>G
n.1138T>C
n.466+663A>G
n.371+663A>G
n.357+2082A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553872T>GCA342302684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.881T>G (p.Val294Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1165T>G
n.370+663A>C
n.417+663A>C
n.1138T>G
n.466+663A>C
n.371+663A>C
n.357+2082A>C
 ClinVar
1g.150553872T=CA2479209269ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.881T= (p.Val294=)
c.980T= (p.Val327=)
n.1165T=
n.370+663A=
n.417+663A=
n.1138T=
n.466+663A=
n.371+663A=
n.357+2082A=
1g.150553873A>CCA420897735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.882A>C (p.Val294=)
c.981A>C (p.Val327=)
n.1166A>C
n.370+662T>G
n.417+662T>G
n.1139A>C
n.466+662T>G
n.371+662T>G
n.357+2081T>G
1g.150553873A>GCA420897737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.882A>G (p.Val294=)
c.981A>G (p.Val327=)
n.1166A>G
n.370+662T>C
n.417+662T>C
n.1139A>G
n.466+662T>C
n.371+662T>C
n.357+2081T>C
1g.150553873A>TCA420897738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.882A>T (p.Val294=)
c.981A>T (p.Val327=)
n.1166A>T
n.370+662T>A
n.417+662T>A
n.1139A>T
n.466+662T>A
n.371+662T>A
n.357+2081T>A
1g.150553874G>ACA342302689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1167G>A
n.370+661C>T
n.417+661C>T
n.1140G>A
n.466+661C>T
n.371+661C>T
n.357+2080C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553874G>CCA342302691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1167G>C
n.370+661C>G
n.417+661C>G
n.1140G>C
n.466+661C>G
n.371+661C>G
n.357+2080C>G
1g.150553874G=CA2479209270ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.883G= (p.Ala295=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1167G=
n.370+661C=
n.417+661C=
n.1140G=
n.466+661C=
n.371+661C=
n.357+2080C=
1g.150553874G>TCA342302692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1167G>T
n.370+661C>A
n.417+661C>A
n.1140G>T
n.466+661C>A
n.371+661C>A
n.357+2080C>A
1g.150553875C>ACA342302693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
n.1168C>A
n.370+660G>T
n.417+660G>T
n.1141C>A
n.466+660G>T
n.371+660G>T
n.357+2079G>T
1g.150553875C>GCA342302694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1168C>G
n.370+660G>C
n.417+660G>C
n.1141C>G
n.466+660G>C
n.371+660G>C
n.357+2079G>C
1g.150553875C>TCA342302696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.884C>T (p.Ala295Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1168C>T
n.370+660G>A
n.417+660G>A
n.1141C>T
n.466+660G>A
n.371+660G>A
n.357+2079G>A
1g.150553875_150553877delinsCAGCA2479209271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.884_886delinsCAG (p.Ala295=)
c.983_985delinsCAG (p.Ala328=)
n.1168_1170delinsCAG
n.370+658_370+660delinsCTG
n.417+658_417+660delinsCTG
n.1141_1143delinsCAG
n.466+658_466+660delinsCTG
n.371+658_371+660delinsCTG
n.357+2077_357+2079delinsCTG
1g.150553876A>CCA420897744ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885A>C (p.Ala295=)
c.984A>C (p.Ala328=)
n.1169A>C
n.370+659T>G
n.417+659T>G
n.1142A>C
n.466+659T>G
n.371+659T>G
n.357+2078T>G
1g.150553876A>GCA420897745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885A>G (p.Ala295=)
c.984A>G (p.Ala328=)
n.1169A>G
n.370+659T>C
n.417+659T>C
n.1142A>G
n.466+659T>C
n.371+659T>C
n.357+2078T>C
1g.150553876A>TCA420897747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885A>T (p.Ala295=)
c.984A>T (p.Ala328=)
n.1169A>T
n.370+659T>A
n.417+659T>A
n.1142A>T
n.466+659T>A
n.371+659T>A
n.357+2078T>A
1g.150553876_150553877delCA889247057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885_886del (p.Gly296GlufsTer4)
c.984_985del (p.Gly329GlufsTer4)
n.1169_1170del
n.370+658_370+659del
n.417+658_417+659del
n.1142_1143del
n.466+658_466+659del
n.371+658_371+659del
n.357+2077_357+2078del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553876_150553877delinsAGCA2479209272ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.885_886delinsAG (p.Ala295=)
c.984_985delinsAG (p.Ala328=)
n.1169_1170delinsAG
n.370+658_370+659delinsCT
n.417+658_417+659delinsCT
n.1142_1143delinsAG
n.466+658_466+659delinsCT
n.371+658_371+659delinsCT
n.357+2077_357+2078delinsCT
1g.150553877G>ACA342302697ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1170G>A
n.370+658C>T
n.417+658C>T
n.1143G>A
n.466+658C>T
n.371+658C>T
n.357+2077C>T
1g.150553877G>CCA342302699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1170G>C
n.370+658C>G
n.417+658C>G
n.1143G>C
n.466+658C>G
n.371+658C>G
n.357+2077C>G
 gnomAD v4
1g.150553877G>TCA342302701ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
n.1170G>T
n.370+658C>A
n.417+658C>A
n.1143G>T
n.466+658C>A
n.371+658C>A
n.357+2077C>A
1g.150553879delCA526260753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888del (p.Arg297AspfsTer?)
c.987del (p.Arg330AspfsTer?)
n.1172del
n.370+658del
n.417+658del
n.1145del
n.466+658del
n.371+658del
n.357+2077del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553878G>ACA342302702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1171G>A
n.370+657C>T
n.417+657C>T
n.1144G>A
n.466+657C>T
n.371+657C>T
n.357+2076C>T
1g.150553878G>CCA342302704ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1171G>C
n.370+657C>G
n.417+657C>G
n.1144G>C
n.466+657C>G
n.371+657C>G
n.357+2076C>G
1g.150553878G>TCA342302705ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.887G>T (p.Gly296Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1171G>T
n.370+657C>A
n.417+657C>A
n.1144G>T
n.466+657C>A
n.371+657C>A
n.357+2076C>A
1g.150553879G>ACA1078059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G>A (p.Gly296=)
c.987G>A (p.Gly329=)
n.1172G>A
n.370+656C>T
n.417+656C>T
n.1145G>A
n.466+656C>T
n.371+656C>T
n.357+2075C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553879G>CCA420897757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G>C (p.Gly296=)
c.987G>C (p.Gly329=)
n.1172G>C
n.370+656C>G
n.417+656C>G
n.1145G>C
n.466+656C>G
n.371+656C>G
n.357+2075C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553879G=CA2479209273ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G= (p.Gly296=)
c.987G= (p.Gly329=)
n.1172G=
n.370+656C=
n.417+656C=
n.1145G=
n.466+656C=
n.371+656C=
n.357+2075C=
1g.150553879G>TCA420897758ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.888G>T (p.Gly296=)
c.987G>T (p.Gly329=)
n.1172G>T
n.370+656C>A
n.417+656C>A
n.1145G>T
n.466+656C>A
n.371+656C>A
n.357+2075C>A
1g.150553880A>CCA420897759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.889A>C (p.Arg297=)
c.988A>C (p.Arg330=)
n.1173A>C
n.370+655T>G
n.417+655T>G
n.1146A>C
n.466+655T>G
n.371+655T>G
n.357+2074T>G
1g.150553880A>GCA342302716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
n.1173A>G
n.370+655T>C
n.417+655T>C
n.1146A>G
n.466+655T>C
n.371+655T>C
n.357+2074T>C
1g.150553880A>TCA342302715ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.889A>T (p.Arg297Ter)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
n.1173A>T
n.370+655T>A
n.417+655T>A
n.1146A>T
n.466+655T>A
n.371+655T>A
n.357+2074T>A
 COSMIC COSMIC
1g.150553881G>ACA1078060ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
n.1174G>A
n.370+654C>T
n.417+654C>T
n.1147G>A
n.466+654C>T
n.371+654C>T
n.357+2073C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553881G>CCA342302719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
n.1174G>C
n.370+654C>G
n.417+654C>G
n.1147G>C
n.466+654C>G
n.371+654C>G
n.357+2073C>G
1g.150553881G=CA2479209274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G= (p.Arg297=)
c.989G= (p.Arg330=)
n.1174G=
n.370+654C=
n.417+654C=
n.1147G=
n.466+654C=
n.371+654C=
n.357+2073C=
1g.150553881G>TCA342302721ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.890G>T (p.Arg297Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
n.1174G>T
n.370+654C>A
n.417+654C>A
n.1147G>T
n.466+654C>A
n.371+654C>A
n.357+2073C>A
1g.150553882A>CCA342302722ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.891A>C (p.Arg297Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
n.1175A>C
n.370+653T>G
n.417+653T>G
n.1148A>C
n.466+653T>G
n.371+653T>G
n.357+2072T>G
 dbSNP
1g.150553882A>GCA420897764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.891A>G (p.Arg297=)
c.990A>G (p.Arg330=)
n.1175A>G
n.370+653T>C
n.417+653T>C
n.1148A>G
n.466+653T>C
n.371+653T>C
n.357+2072T>C
1g.150553882A>TCA342302723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.891A>T (p.Arg297Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
n.1175A>T
n.370+653T>A
n.417+653T>A
n.1148A>T
n.466+653T>A
n.371+653T>A
n.357+2072T>A
1g.150553883C>ACA342302726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.1176C>A
n.370+652G>T
n.417+652G>T
n.1149C>A
n.466+652G>T
n.371+652G>T
n.357+2071G>T
1g.150553883C=CA1148429245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C= (p.Arg298=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.1176C=
n.370+652G=
n.417+652G=
n.1149C=
n.466+652G=
n.371+652G=
n.357+2071G=
1g.150553883C>GCA342302725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1176C>G
n.370+652G>C
n.417+652G>C
n.1149C>G
n.466+652G>C
n.371+652G>C
n.357+2071G>C
 dbSNP
1g.150553883C>TCA1078061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.1176C>T
n.370+652G>A
n.417+652G>A
n.1149C>T
n.466+652G>A
n.371+652G>A
n.357+2071G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553884G>ACA1078062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G>A (p.Arg298His)
c.992G>A (p.Arg331His)
n.1177G>A
n.370+651C>T
n.417+651C>T
n.1150G>A
n.466+651C>T
n.371+651C>T
n.357+2070C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553884G>CCA342302728ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1177G>C
n.370+651C>G
n.417+651C>G
n.1150G>C
n.466+651C>G
n.371+651C>G
n.357+2070C>G
1g.150553884G=CA2479209275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G= (p.Arg298=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.1177G=
n.370+651C=
n.417+651C=
n.1150G=
n.466+651C=
n.371+651C=
n.357+2070C=
1g.150553884G>TCA342302730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1177G>T
n.370+651C>A
n.417+651C>A
n.1150G>T
n.466+651C>A
n.371+651C>A
n.357+2070C>A
1g.150553885C>ACA420897777ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.894C>A (p.Arg298=)
c.993C>A (p.Arg331=)
n.1178C>A
n.370+650G>T
n.417+650G>T
n.1151C>A
n.466+650G>T
n.371+650G>T
n.357+2069G>T
 ClinVar
1g.150553885C>GCA420897779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.894C>G (p.Arg298=)
c.993C>G (p.Arg331=)
n.1178C>G
n.370+650G>C
n.417+650G>C
n.1151C>G
n.466+650G>C
n.371+650G>C
n.357+2069G>C
1g.150553885C>TCA420897780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.894C>T (p.Arg298=)
c.993C>T (p.Arg331=)
n.1178C>T
n.370+650G>A
n.417+650G>A
n.1151C>T
n.466+650G>A
n.371+650G>A
n.357+2069G>A
 dbSNP
1g.150553886C>ACA342302731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1179C>A
n.370+649G>T
n.417+649G>T
n.1152C>A
n.466+649G>T
n.371+649G>T
n.357+2068G>T
 dbSNP
1g.150553886C>GCA342302733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1179C>G
n.370+649G>C
n.417+649G>C
n.1152C>G
n.466+649G>C
n.371+649G>C
n.357+2068G>C
1g.150553886C>TCA342302735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1179C>T
n.370+649G>A
n.417+649G>A
n.1152C>T
n.466+649G>A
n.371+649G>A
n.357+2068G>A
1g.150553887C>ACA342302739ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.896C>A (p.Pro299His)
c.995C>A (p.Pro332His)
n.1180C>A
n.370+648G>T
n.417+648G>T
n.1153C>A
n.466+648G>T
n.371+648G>T
n.357+2067G>T
1g.150553887C>GCA342302738ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1180C>G
n.370+648G>C
n.417+648G>C
n.1153C>G
n.466+648G>C
n.371+648G>C
n.357+2067G>C
 gnomAD v4
1g.150553887C>TCA342302737ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1180C>T
n.370+648G>A
n.417+648G>A
n.1153C>T
n.466+648G>A
n.371+648G>A
n.357+2067G>A
 gnomAD v4
1g.150553888T>ACA420897784ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.897T>A (p.Pro299=)
c.996T>A (p.Pro332=)
n.1181T>A
n.370+647A>T
n.417+647A>T
n.1154T>A
n.466+647A>T
n.371+647A>T
n.357+2066A>T
1g.150553888T>CCA420897785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.897T>C (p.Pro299=)
c.996T>C (p.Pro332=)
n.1181T>C
n.370+647A>G
n.417+647A>G
n.1154T>C
n.466+647A>G
n.371+647A>G
n.357+2066A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553888T>GCA420897786ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.897T>G (p.Pro299=)
c.996T>G (p.Pro332=)
n.1181T>G
n.370+647A>C
n.417+647A>C
n.1154T>G
n.466+647A>C
n.371+647A>C
n.357+2066A>C
1g.150553889G>ACA342302740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1182G>A
n.370+646C>T
n.417+646C>T
n.1155G>A
n.466+646C>T
n.371+646C>T
n.357+2065C>T
1g.150553889G>CCA342302742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.898G>C (p.Asp300His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1182G>C
n.370+646C>G
n.417+646C>G
n.1155G>C
n.466+646C>G
n.371+646C>G
n.357+2065C>G
 gnomAD v4
1g.150553889G>TCA342302741ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1182G>T
n.370+646C>A
n.417+646C>A
n.1155G>T
n.466+646C>A
n.371+646C>A
n.357+2065C>A

Number of alleles fetched