Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
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n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
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1g.150553663_150553686delCA2499214000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_695del (p.Ser225_Ser232del)
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n.417+849_417+872del
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n.372-761_372-738del
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1g.150553670dupCA1078013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679dup (p.Gln227ProfsTer8)
c.778dup (p.Gln260ProfsTer8)
n.963dup
n.370+870dup
n.417+870dup
n.936dup
n.467-740dup
n.466+870dup
n.372-740dup
n.357+2289dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553670delCA645525321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679del (p.Gln227LysfsTer5)
c.778del (p.Gln260LysfsTer5)
n.963del
n.370+870del
n.417+870del
n.936del
n.467-740del
n.466+870del
n.372-740del
n.357+2289del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553669C>ACA420897601ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>A (p.Pro226=)
c.777C>A (p.Pro259=)
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n.417+866G>T
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n.466+866G>T
n.372-744G>T
n.357+2285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C=CA1144066853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C= (p.Pro226=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.962C=
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n.417+866G=
n.935C=
n.467-744G=
n.466+866G=
n.372-744G=
n.357+2285G=
1g.150553669C>GCA1078016ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>G (p.Pro226=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.962C>G
n.370+866G>C
n.417+866G>C
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n.467-744G>C
n.466+866G>C
n.372-744G>C
n.357+2285G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553669C>TCA420897600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.678C>T (p.Pro226=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.962C>T
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n.417+866G>A
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n.372-744G>A
n.357+2285G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553670C>ACA1078017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.963C>A
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n.417+865G>T
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n.467-745G>T
n.466+865G>T
n.372-745G>T
n.357+2284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C=CA1142349672ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C= (p.Gln227=)
c.778C= (p.Gln260=)
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n.417+865G=
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n.467-745G=
n.466+865G=
n.372-745G=
n.357+2284G=
1g.150553670C>GCA342301719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
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n.467-745G>C
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n.372-745G>C
n.357+2284G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553670C>TCA342301725ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
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n.370+865G>A
n.417+865G>A
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n.467-745G>A
n.466+865G>A
n.372-745G>A
n.357+2284G>A
 dbSNP
1g.150553671A>CCA342301729ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.964A>C
n.370+864T>G
n.417+864T>G
n.937A>C
n.467-746T>G
n.466+864T>G
n.372-746T>G
n.357+2283T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553671A>GCA342301731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.964A>G
n.370+864T>C
n.417+864T>C
n.937A>G
n.467-746T>C
n.466+864T>C
n.372-746T>C
n.357+2283T>C
 dbSNP
1g.150553671A>TCA342301733ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.964A>T
n.370+864T>A
n.417+864T>A
n.937A>T
n.467-746T>A
n.466+864T>A
n.372-746T>A
n.357+2283T>A
1g.150553672A=CA2479209201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A= (p.Gln227=)
c.780A= (p.Gln260=)
n.965A=
n.370+863T=
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n.938A=
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n.466+863T=
n.372-747T=
n.357+2282T=
1g.150553672A>CCA342301735ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>C (p.Gln227His)
c.780A>C (p.Gln260His)
n.965A>C
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n.938A>C
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n.372-747T>G
n.357+2282T>G
1g.150553672A>GCA420897602ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>G (p.Gln227=)
c.780A>G (p.Gln260=)
n.965A>G
n.370+863T>C
n.417+863T>C
n.938A>G
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n.466+863T>C
n.372-747T>C
n.357+2282T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553672A>TCA342301736ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681A>T (p.Gln227His)
c.780A>T (p.Gln260His)
n.965A>T
n.370+863T>A
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n.466+863T>A
n.372-747T>A
n.357+2282T>A
1g.150553672_150553673insCCAACCAAACACACCCAACCA2746063991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.681_682insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Ala228ProfsTer13)
c.780_781insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Ala261ProfsTer13)
n.965_966insCCAACCAAACACACCCAAC
n.370+862_370+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.417+862_417+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.938_939insCCAACCAAACACACCCAAC
n.467-748_467-747insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.466+862_466+863insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.372-748_372-747insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.357+2281_357+2282insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
1g.150553673G>ACA342301740ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.966G>A
n.370+862C>T
n.417+862C>T
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n.466+862C>T
n.372-748C>T
n.357+2281C>T
1g.150553673G>CCA342301743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.966G>C
n.370+862C>G
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n.939G>C
n.467-748C>G
n.466+862C>G
n.372-748C>G
n.357+2281C>G
1g.150553673G>TCA342301745ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.966G>T
n.370+862C>A
n.417+862C>A
n.939G>T
n.467-748C>A
n.466+862C>A
n.372-748C>A
n.357+2281C>A
1g.150553674C>ACA342301753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
n.967C>A
n.370+861G>T
n.417+861G>T
n.940C>A
n.467-749G>T
n.466+861G>T
n.372-749G>T
n.357+2280G>T
1g.150553674C=CA2479209202ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C= (p.Ala228=)
c.782C= (p.Ala261=)
n.967C=
n.370+861G=
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n.467-749G=
n.466+861G=
n.372-749G=
n.357+2280G=
1g.150553674C>GCA342301755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.967C>G
n.370+861G>C
n.417+861G>C
n.940C>G
n.467-749G>C
n.466+861G>C
n.372-749G>C
n.357+2280G>C
 dbSNP
1g.150553674C>TCA342301761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.683C>T (p.Ala228Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.967C>T
n.370+861G>A
n.417+861G>A
n.940C>T
n.467-749G>A
n.466+861G>A
n.372-749G>A
n.357+2280G>A
1g.150553675A>CCA420897603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>C (p.Ala228=)
c.783A>C (p.Ala261=)
n.968A>C
n.370+860T>G
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n.941A>C
n.467-750T>G
n.466+860T>G
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1g.150553675A>GCA420897604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>G (p.Ala228=)
c.783A>G (p.Ala261=)
n.968A>G
n.370+860T>C
n.417+860T>C
n.941A>G
n.467-750T>C
n.466+860T>C
n.372-750T>C
n.357+2279T>C
1g.150553675A>TCA420897605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.684A>T (p.Ala228=)
c.783A>T (p.Ala261=)
n.968A>T
n.370+860T>A
n.417+860T>A
n.941A>T
n.467-750T>A
n.466+860T>A
n.372-750T>A
n.357+2279T>A
1g.150553676G>ACA342301766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.969G>A
n.370+859C>T
n.417+859C>T
n.942G>A
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n.357+2278C>T
1g.150553676G>CCA342301763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.969G>C
n.370+859C>G
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n.942G>C
n.467-751C>G
n.466+859C>G
n.372-751C>G
n.357+2278C>G
1g.150553676G>TCA342301764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.969G>T
n.370+859C>A
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n.942G>T
n.467-751C>A
n.466+859C>A
n.372-751C>A
n.357+2278C>A
1g.150553677A>CCA342301768ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.970A>C
n.370+858T>G
n.417+858T>G
n.943A>C
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n.372-752T>G
n.357+2277T>G
1g.150553677A>GCA342301771ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.970A>G
n.370+858T>C
n.417+858T>C
n.943A>G
n.467-752T>C
n.466+858T>C
n.372-752T>C
n.357+2277T>C
1g.150553677A>TCA342301773ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686A>T (p.Glu229Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.970A>T
n.370+858T>A
n.417+858T>A
n.943A>T
n.467-752T>A
n.466+858T>A
n.372-752T>A
n.357+2277T>A
1g.150553677_150553678insCCCAACACCA2746063992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.686_687insCCCAACAC (p.Glu229AspfsTer6)
c.785_786insCCCAACAC (p.Glu262AspfsTer6)
n.970_971insCCCAACAC
n.370+857_370+858insGTGTTGGG
n.417+857_417+858insGTGTTGGG
n.943_944insCCCAACAC
n.467-753_467-752insGTGTTGGG
n.466+857_466+858insGTGTTGGG
n.372-753_372-752insGTGTTGGG
n.357+2276_357+2277insGTGTTGGG
1g.150553678A>CCA342301776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.971A>C
n.370+857T>G
n.417+857T>G
n.944A>C
n.467-753T>G
n.466+857T>G
n.372-753T>G
n.357+2276T>G
 dbSNP
1g.150553678A>GCA420897606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>G (p.Glu229=)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.971A>G
n.370+857T>C
n.417+857T>C
n.944A>G
n.467-753T>C
n.466+857T>C
n.372-753T>C
n.357+2276T>C
1g.150553678A>TCA342301780ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.971A>T
n.370+857T>A
n.417+857T>A
n.944A>T
n.467-753T>A
n.466+857T>A
n.372-753T>A
n.357+2276T>A
1g.150553679C>ACA342301783ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.972C>A
n.370+856G>T
n.417+856G>T
n.945C>A
n.467-754G>T
n.466+856G>T
n.372-754G>T
n.357+2275G>T
1g.150553679C>GCA342301785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.972C>G
n.370+856G>C
n.417+856G>C
n.945C>G
n.467-754G>C
n.466+856G>C
n.372-754G>C
n.357+2275G>C
1g.150553679C>TCA342301788ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.972C>T
n.370+856G>A
n.417+856G>A
n.945C>T
n.467-754G>A
n.466+856G>A
n.372-754G>A
n.357+2275G>A
1g.150553680C>ACA342301790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>A (p.Pro230His)
c.788C>A (p.Pro263His)
n.973C>A
n.370+855G>T
n.417+855G>T
n.946C>A
n.467-755G>T
n.466+855G>T
n.372-755G>T
n.357+2274G>T
1g.150553680C=CA2479209203ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C= (p.Pro230=)
c.788C= (p.Pro263=)
n.973C=
n.370+855G=
n.417+855G=
n.946C=
n.467-755G=
n.466+855G=
n.372-755G=
n.357+2274G=
1g.150553680C>GCA342301793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.973C>G
n.370+855G>C
n.417+855G>C
n.946C>G
n.467-755G>C
n.466+855G>C
n.372-755G>C
n.357+2274G>C
1g.150553680C>TCA30066679ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.973C>T
n.370+855G>A
n.417+855G>A
n.946C>T
n.467-755G>A
n.466+855G>A
n.372-755G>A
n.357+2274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553681T>ACA420897607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>A (p.Pro230=)
c.789T>A (p.Pro263=)
n.974T>A
n.370+854A>T
n.417+854A>T
n.947T>A
n.467-756A>T
n.466+854A>T
n.372-756A>T
n.357+2273A>T
1g.150553681T>CCA420897608ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>C (p.Pro230=)
c.789T>C (p.Pro263=)
n.974T>C
n.370+854A>G
n.417+854A>G
n.947T>C
n.467-756A>G
n.466+854A>G
n.372-756A>G
n.357+2273A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553681T>GCA420897609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.690T>G (p.Pro230=)
c.789T>G (p.Pro263=)
n.974T>G
n.370+854A>C
n.417+854A>C
n.947T>G
n.467-756A>C
n.466+854A>C
n.372-756A>C
n.357+2273A>C
 ClinVar
1g.150553682C>ACA342301796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.975C>A
n.370+853G>T
n.417+853G>T
n.948C>A
n.467-757G>T
n.466+853G>T
n.372-757G>T
n.357+2272G>T
1g.150553682C>GCA342301794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.975C>G
n.370+853G>C
n.417+853G>C
n.948C>G
n.467-757G>C
n.466+853G>C
n.372-757G>C
n.357+2272G>C
 gnomAD v4
1g.150553682C>TCA420897610ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.691C>T (p.Leu231=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.975C>T
n.370+853G>A
n.417+853G>A
n.948C>T
n.467-757G>A
n.466+853G>A
n.372-757G>A
n.357+2272G>A
1g.150553683T>ACA342301799ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.976T>A
n.370+852A>T
n.417+852A>T
n.949T>A
n.467-758A>T
n.466+852A>T
n.372-758A>T
n.357+2271A>T
1g.150553683T>CCA342301800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.976T>C
n.370+852A>G
n.417+852A>G
n.949T>C
n.467-758A>G
n.466+852A>G
n.372-758A>G
n.357+2271A>G
 gnomAD v4
1g.150553683T>GCA342301801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.976T>G
n.370+852A>C
n.417+852A>C
n.949T>G
n.467-758A>C
n.466+852A>C
n.372-758A>C
n.357+2271A>C
1g.150553684A>CCA420897611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>C (p.Leu231=)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.977A>C
n.370+851T>G
n.417+851T>G
n.950A>C
n.467-759T>G
n.466+851T>G
n.372-759T>G
n.357+2270T>G
1g.150553684A>GCA420897613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>G (p.Leu231=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.977A>G
n.370+851T>C
n.417+851T>C
n.950A>G
n.467-759T>C
n.466+851T>C
n.372-759T>C
n.357+2270T>C
1g.150553684A>TCA420897612ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.693A>T (p.Leu231=)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.977A>T
n.370+851T>A
n.417+851T>A
n.950A>T
n.467-759T>A
n.466+851T>A
n.372-759T>A
n.357+2270T>A
1g.150553685A>CCA342301803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
n.978A>C
n.370+850T>G
n.417+850T>G
n.951A>C
n.467-760T>G
n.466+850T>G
n.372-760T>G
n.357+2269T>G
1g.150553685A>GCA342301805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
n.978A>G
n.370+850T>C
n.417+850T>C
n.951A>G
n.467-760T>C
n.466+850T>C
n.372-760T>C
n.357+2269T>C
1g.150553685A>TCA342301808ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
n.978A>T
n.370+850T>A
n.417+850T>A
n.951A>T
n.467-760T>A
n.466+850T>A
n.372-760T>A
n.357+2269T>A
1g.150553686G>ACA342301815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
n.979G>A
n.370+849C>T
n.417+849C>T
n.952G>A
n.467-761C>T
n.466+849C>T
n.372-761C>T
n.357+2268C>T
1g.150553686G>CCA342301810ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
n.979G>C
n.370+849C>G
n.417+849C>G
n.952G>C
n.467-761C>G
n.466+849C>G
n.372-761C>G
n.357+2268C>G
1g.150553686G>TCA342301814ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
n.979G>T
n.370+849C>A
n.417+849C>A
n.952G>T
n.467-761C>A
n.466+849C>A
n.372-761C>A
n.357+2268C>A
 gnomAD v4
1g.150553687C>ACA342301816ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
n.980C>A
n.370+848G>T
n.417+848G>T
n.953C>A
n.467-762G>T
n.466+848G>T
n.372-762G>T
n.357+2267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553687C=CA2479209204ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C= (p.Ser232=)
c.795C= (p.Ser265=)
n.980C=
n.370+848G=
n.417+848G=
n.953C=
n.467-762G=
n.466+848G=
n.372-762G=
n.357+2267G=
1g.150553687C>GCA342301817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
n.980C>G
n.370+848G>C
n.417+848G>C
n.953C>G
n.467-762G>C
n.466+848G>C
n.372-762G>C
n.357+2267G>C
1g.150553687C>TCA420897614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.696C>T (p.Ser232=)
c.795C>T (p.Ser265=)
n.980C>T
n.370+848G>A
n.417+848G>A
n.953C>T
n.467-762G>A
n.466+848G>A
n.372-762G>A
n.357+2267G>A
 gnomAD v4
1g.150553688C>ACA342301818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.981C>A
n.370+847G>T
n.417+847G>T
n.954C>A
n.467-763G>T
n.466+847G>T
n.372-763G>T
n.357+2266G>T
1g.150553688C>GCA342301820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.981C>G
n.370+847G>C
n.417+847G>C
n.954C>G
n.467-763G>C
n.466+847G>C
n.372-763G>C
n.357+2266G>C
1g.150553688C>TCA342301824ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.981C>T
n.370+847G>A
n.417+847G>A
n.954C>T
n.467-763G>A
n.466+847G>A
n.372-763G>A
n.357+2266G>A
 gnomAD v4
1g.150553689C>ACA342301827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>A (p.Pro233His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.982C>A
n.370+846G>T
n.417+846G>T
n.955C>A
n.467-764G>T
n.466+846G>T
n.372-764G>T
n.357+2265G>T
1g.150553689C>GCA342301832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.982C>G
n.370+846G>C
n.417+846G>C
n.955C>G
n.467-764G>C
n.466+846G>C
n.372-764G>C
n.357+2265G>C
1g.150553689C>TCA342301831ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.982C>T
n.370+846G>A
n.417+846G>A
n.955C>T
n.467-764G>A
n.466+846G>A
n.372-764G>A
n.357+2265G>A
 gnomAD v4
1g.150553690T>ACA420897615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>A (p.Pro233=)
c.798T>A (p.Pro266=)
n.983T>A
n.370+845A>T
n.417+845A>T
n.956T>A
n.467-765A>T
n.466+845A>T
n.372-765A>T
n.357+2264A>T
1g.150553690T>CCA420897616ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>C (p.Pro233=)
c.798T>C (p.Pro266=)
n.983T>C
n.370+845A>G
n.417+845A>G
n.956T>C
n.467-765A>G
n.466+845A>G
n.372-765A>G
n.357+2264A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553690T>GCA420897617ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T>G (p.Pro233=)
c.798T>G (p.Pro266=)
n.983T>G
n.370+845A>C
n.417+845A>C
n.956T>G
n.467-765A>C
n.466+845A>C
n.372-765A>C
n.357+2264A>C
1g.150553690T=CA2479209205ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.699T= (p.Pro233=)
c.798T= (p.Pro266=)
n.983T=
n.370+845A=
n.417+845A=
n.956T=
n.467-765A=
n.466+845A=
n.372-765A=
n.357+2264A=
1g.150553691G>ACA342301836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.984G>A
n.370+844C>T
n.417+844C>T
n.957G>A
n.467-766C>T
n.466+844C>T
n.372-766C>T
n.357+2263C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.150553691G>CCA342301839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.984G>C
n.370+844C>G
n.417+844C>G
n.957G>C
n.467-766C>G
n.466+844C>G
n.372-766C>G
n.357+2263C>G
1g.150553691G=CA2479209206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G= (p.Glu234=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.984G=
n.370+844C=
n.417+844C=
n.957G=
n.467-766C=
n.466+844C=
n.372-766C=
n.357+2263C=
1g.150553691G>TCA342301843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.984G>T
n.370+844C>A
n.417+844C>A
n.957G>T
n.467-766C>A
n.466+844C>A
n.372-766C>A
n.357+2263C>A
1g.150553691_150553730delCA2499213999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.700_739del (p.Glu234ProfsTer23)
c.799_838del (p.Glu267ProfsTer23)
n.984_1023del
n.370+805_370+844del
n.417+805_417+844del
n.957_996del
n.467-805_467-766del
n.466+805_466+844del
n.372-805_372-766del
n.357+2224_357+2263del
1g.150553692A>CCA342301847ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.985A>C
n.370+843T>G
n.417+843T>G
n.958A>C
n.467-767T>G
n.466+843T>G
n.372-767T>G
n.357+2262T>G
1g.150553692A>GCA342301849ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.985A>G
n.370+843T>C
n.417+843T>C
n.958A>G
n.467-767T>C
n.466+843T>C
n.372-767T>C
n.357+2262T>C
1g.150553692A>TCA342301851ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.701A>T (p.Glu234Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.985A>T
n.370+843T>A
n.417+843T>A
n.958A>T
n.467-767T>A
n.466+843T>A
n.372-767T>A
n.357+2262T>A
1g.150553693A>CCA342301852ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.986A>C
n.370+842T>G
n.417+842T>G
n.959A>C
n.467-768T>G
n.466+842T>G
n.372-768T>G
n.357+2261T>G
1g.150553693A>GCA420897618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>G (p.Glu234=)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.986A>G
n.370+842T>C
n.417+842T>C
n.959A>G
n.467-768T>C
n.466+842T>C
n.372-768T>C
n.357+2261T>C
1g.150553693A>TCA342301853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.986A>T
n.370+842T>A
n.417+842T>A
n.959A>T
n.467-768T>A
n.466+842T>A
n.372-768T>A
n.357+2261T>A
1g.150553694A=CA2479209207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A= (p.Thr235=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.987A=
n.370+841T=
n.417+841T=
n.960A=
n.467-769T=
n.466+841T=
n.372-769T=
n.357+2260T=
1g.150553694A>CCA342301855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.987A>C
n.370+841T>G
n.417+841T>G
n.960A>C
n.467-769T>G
n.466+841T>G
n.372-769T>G
n.357+2260T>G
1g.150553694A>GCA342301856ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.987A>G
n.370+841T>C
n.417+841T>C
n.960A>G
n.467-769T>C
n.466+841T>C
n.372-769T>C
n.357+2260T>C
1g.150553694A>TCA342301858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.987A>T
n.370+841T>A
n.417+841T>A
n.960A>T
n.467-769T>A
n.466+841T>A
n.372-769T>A
n.357+2260T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553695C>ACA342301862ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.988C>A
n.370+840G>T
n.417+840G>T
n.961C>A
n.467-770G>T
n.466+840G>T
n.372-770G>T
n.357+2259G>T
1g.150553695C>GCA342301865ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.988C>G
n.370+840G>C
n.417+840G>C
n.961C>G
n.467-770G>C
n.466+840G>C
n.372-770G>C
n.357+2259G>C
1g.150553695C>TCA342301861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.988C>T
n.370+840G>A
n.417+840G>A
n.961C>T
n.467-770G>A
n.466+840G>A
n.372-770G>A
n.357+2259G>A
1g.150553696T>ACA420897619ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>A (p.Thr235=)
c.804T>A (p.Thr268=)
n.989T>A
n.370+839A>T
n.417+839A>T
n.962T>A
n.467-771A>T
n.466+839A>T
n.372-771A>T
n.357+2258A>T
1g.150553696T>CCA420897620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>C (p.Thr235=)
c.804T>C (p.Thr268=)
n.989T>C
n.370+839A>G
n.417+839A>G
n.962T>C
n.467-771A>G
n.466+839A>G
n.372-771A>G
n.357+2258A>G
1g.150553696T>GCA420897621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.705T>G (p.Thr235=)
c.804T>G (p.Thr268=)
n.989T>G
n.370+839A>C
n.417+839A>C
n.962T>G
n.467-771A>C
n.466+839A>C
n.372-771A>C
n.357+2258A>C
1g.150553697G>ACA1078018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.990G>A
n.370+838C>T
n.417+838C>T
n.963G>A
n.467-772C>T
n.466+838C>T
n.372-772C>T
n.357+2257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553697G>CCA342301869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.990G>C
n.370+838C>G
n.417+838C>G
n.963G>C
n.467-772C>G
n.466+838C>G
n.372-772C>G
n.357+2257C>G
1g.150553697G=CA1143627224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G= (p.Ala236=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.990G=
n.370+838C=
n.417+838C=
n.963G=
n.467-772C=
n.466+838C=
n.372-772C=
n.357+2257C=
1g.150553697G>TCA342301873ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.990G>T
n.370+838C>A
n.417+838C>A
n.963G>T
n.467-772C>A
n.466+838C>A
n.372-772C>A
n.357+2257C>A
 gnomAD v4
1g.150553698C>ACA342301875ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.991C>A
n.370+837G>T
n.417+837G>T
n.964C>A
n.467-773G>T
n.466+837G>T
n.372-773G>T
n.357+2256G>T
1g.150553698C=CA2479209208ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C= (p.Ala236=)
c.806C= (p.Ala269=)
n.991C=
n.370+837G=
n.417+837G=
n.964C=
n.467-773G=
n.466+837G=
n.372-773G=
n.357+2256G=
1g.150553698C>GCA342301877ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.991C>G
n.370+837G>C
n.417+837G>C
n.964C>G
n.467-773G>C
n.466+837G>C
n.372-773G>C
n.357+2256G>C
1g.150553698C>TCA342301880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.707C>T (p.Ala236Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.991C>T
n.370+837G>A
n.417+837G>A
n.964C>T
n.467-773G>A
n.466+837G>A
n.372-773G>A
n.357+2256G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553699T>ACA420897622ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>A (p.Ala236=)
c.807T>A (p.Ala269=)
n.992T>A
n.370+836A>T
n.417+836A>T
n.965T>A
n.467-774A>T
n.466+836A>T
n.372-774A>T
n.357+2255A>T
1g.150553699T>CCA420897624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>C (p.Ala236=)
c.807T>C (p.Ala269=)
n.992T>C
n.370+836A>G
n.417+836A>G
n.965T>C
n.467-774A>G
n.466+836A>G
n.372-774A>G
n.357+2255A>G
1g.150553699T>GCA420897623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708T>G (p.Ala236=)
c.807T>G (p.Ala269=)
n.992T>G
n.370+836A>C
n.417+836A>C
n.965T>G
n.467-774A>C
n.466+836A>C
n.372-774A>C
n.357+2255A>C
1g.150553699_150553703delinsTCAGACA2479209209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.708_712delinsTCAGA (p.Ala236=)
c.807_811delinsTCAGA (p.Ala269=)
n.992_996delinsTCAGA
n.370+832_370+836delinsTCTGA
n.417+832_417+836delinsTCTGA
n.965_969delinsTCAGA
n.467-778_467-774delinsTCTGA
n.466+832_466+836delinsTCTGA
n.372-778_372-774delinsTCTGA
n.357+2251_357+2255delinsTCTGA
1g.150553700C>ACA342301882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.993C>A
n.370+835G>T
n.417+835G>T
n.966C>A
n.467-775G>T
n.466+835G>T
n.372-775G>T
n.357+2254G>T
1g.150553700C>GCA342301883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.993C>G
n.370+835G>C
n.417+835G>C
n.966C>G
n.467-775G>C
n.466+835G>C
n.372-775G>C
n.357+2254G>C
1g.150553700C>TCA342301886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.993C>T
n.370+835G>A
n.417+835G>A
n.966C>T
n.467-775G>A
n.466+835G>A
n.372-775G>A
n.357+2254G>A
1g.150553704_150553707delCA1078019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713_716del (p.Thr238ArgfsTer?)
c.812_815del (p.Thr271ArgfsTer?)
n.997_1000del
n.370+832_370+835del
n.417+832_417+835del
n.970_973del
n.467-778_467-775del
n.466+832_466+835del
n.372-778_372-775del
n.357+2251_357+2254del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553701A=CA2479209210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A= (p.Gln237=)
c.809A= (p.Gln270=)
n.994A=
n.370+834T=
n.417+834T=
n.967A=
n.467-776T=
n.466+834T=
n.372-776T=
n.357+2253T=
1g.150553701A>CCA342301889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.994A>C
n.370+834T>G
n.417+834T>G
n.967A>C
n.467-776T>G
n.466+834T>G
n.372-776T>G
n.357+2253T>G
1g.150553701A>GCA1078020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.994A>G
n.370+834T>C
n.417+834T>C
n.967A>G
n.467-776T>C
n.466+834T>C
n.372-776T>C
n.357+2253T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553701A>TCA342301892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.994A>T
n.370+834T>A
n.417+834T>A
n.967A>T
n.467-776T>A
n.466+834T>A
n.372-776T>A
n.357+2253T>A
1g.150553702G>ACA420897625ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>A (p.Gln237=)
c.810G>A (p.Gln270=)
n.995G>A
n.370+833C>T
n.417+833C>T
n.968G>A
n.467-777C>T
n.466+833C>T
n.372-777C>T
n.357+2252C>T
1g.150553702G>CCA342301896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>C (p.Gln237His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.995G>C
n.370+833C>G
n.417+833C>G
n.968G>C
n.467-777C>G
n.466+833C>G
n.372-777C>G
n.357+2252C>G
1g.150553702G>TCA342301893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.711G>T (p.Gln237His)
c.810G>T (p.Gln270His)
n.995G>T
n.370+833C>A
n.417+833C>A
n.968G>T
n.467-777C>A
n.466+833C>A
n.372-777C>A
n.357+2252C>A
1g.150553703A>CCA342301898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.996A>C
n.370+832T>G
n.417+832T>G
n.969A>C
n.467-778T>G
n.466+832T>G
n.372-778T>G
n.357+2251T>G
 ClinVar
1g.150553703A>GCA342301900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.996A>G
n.370+832T>C
n.417+832T>C
n.969A>G
n.467-778T>C
n.466+832T>C
n.372-778T>C
n.357+2251T>C
1g.150553703A>TCA342301903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.996A>T
n.370+832T>A
n.417+832T>A
n.969A>T
n.467-778T>A
n.466+832T>A
n.372-778T>A
n.357+2251T>A
1g.150553704C>ACA342301905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.997C>A
n.370+831G>T
n.417+831G>T
n.970C>A
n.467-779G>T
n.466+831G>T
n.372-779G>T
n.357+2250G>T
1g.150553704C>GCA342301907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.997C>G
n.370+831G>C
n.417+831G>C
n.970C>G
n.467-779G>C
n.466+831G>C
n.372-779G>C
n.357+2250G>C
 gnomAD v4
1g.150553704C>TCA342301910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.997C>T
n.370+831G>A
n.417+831G>A
n.970C>T
n.467-779G>A
n.466+831G>A
n.372-779G>A
n.357+2250G>A
1g.150553705A>CCA420897626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>C (p.Thr238=)
c.813A>C (p.Thr271=)
n.998A>C
n.370+830T>G
n.417+830T>G
n.971A>C
n.467-780T>G
n.466+830T>G
n.372-780T>G
n.357+2249T>G
1g.150553705A>GCA420897627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>G (p.Thr238=)
c.813A>G (p.Thr271=)
n.998A>G
n.370+830T>C
n.417+830T>C
n.971A>G
n.467-780T>C
n.466+830T>C
n.372-780T>C
n.357+2249T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553705A>TCA420897628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.714A>T (p.Thr238=)
c.813A>T (p.Thr271=)
n.998A>T
n.370+830T>A
n.417+830T>A
n.971A>T
n.467-780T>A
n.466+830T>A
n.372-780T>A
n.357+2249T>A
1g.150553706G>ACA30066684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.999G>A
n.370+829C>T
n.417+829C>T
n.972G>A
n.467-781C>T
n.466+829C>T
n.372-781C>T
n.357+2248C>T
 dbSNP
1g.150553706G>CCA342301914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.999G>C
n.370+829C>G
n.417+829C>G
n.972G>C
n.467-781C>G
n.466+829C>G
n.372-781C>G
n.357+2248C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553706G=CA1144210128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G= (p.Glu239=)
c.814G= (p.Glu272=)
n.999G=
n.370+829C=
n.417+829C=
n.972G=
n.467-781C=
n.466+829C=
n.372-781C=
n.357+2248C=
1g.150553706G>TCA342301916ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.999G>T
n.370+829C>A
n.417+829C>A
n.972G>T
n.467-781C>A
n.466+829C>A
n.372-781C>A
n.357+2248C>A
 gnomAD v4
1g.150553707A>CCA342301918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1000A>C
n.370+828T>G
n.417+828T>G
n.973A>C
n.467-782T>G
n.466+828T>G
n.372-782T>G
n.357+2247T>G
1g.150553707A>GCA342301921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1000A>G
n.370+828T>C
n.417+828T>C
n.973A>G
n.467-782T>C
n.466+828T>C
n.372-782T>C
n.357+2247T>C
 ClinVar
1g.150553707A>TCA342301923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.716A>T (p.Glu239Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1000A>T
n.370+828T>A
n.417+828T>A
n.973A>T
n.467-782T>A
n.466+828T>A
n.372-782T>A
n.357+2247T>A
1g.150553708G>ACA30066686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>A (p.Glu239=)
c.816G>A (p.Glu272=)
n.1001G>A
n.370+827C>T
n.417+827C>T
n.974G>A
n.467-783C>T
n.466+827C>T
n.372-783C>T
n.357+2246C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553708G>CCA342301926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
n.1001G>C
n.370+827C>G
n.417+827C>G
n.974G>C
n.467-783C>G
n.466+827C>G
n.372-783C>G
n.357+2246C>G
 dbSNP
1g.150553708G=CA2479209211ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G= (p.Glu239=)
c.816G= (p.Glu272=)
n.1001G=
n.370+827C=
n.417+827C=
n.974G=
n.467-783C=
n.466+827C=
n.372-783C=
n.357+2246C=
1g.150553708G>TCA342301928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
n.1001G>T
n.370+827C>A
n.417+827C>A
n.974G>T
n.467-783C>A
n.466+827C>A
n.372-783C>A
n.357+2246C>A
1g.150553709dupCA2739275268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718dup (p.Val240GlyfsTer?)
c.817dup (p.Val273GlyfsTer?)
n.1002dup
n.370+827dup
n.417+827dup
n.975dup
n.467-783dup
n.466+827dup
n.372-783dup
n.357+2246dup
 ClinVar
1g.150553709G>ACA342301929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718G>A (p.Val240Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1002G>A
n.370+826C>T
n.417+826C>T
n.975G>A
n.467-784C>T
n.466+826C>T
n.372-784C>T
n.357+2245C>T
1g.150553709G>CCA342301940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718G>C (p.Val240Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1002G>C
n.370+826C>G
n.417+826C>G
n.975G>C
n.467-784C>G
n.466+826C>G
n.372-784C>G
n.357+2245C>G
1g.150553709G>TCA342301932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.718G>T (p.Val240Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1002G>T
n.370+826C>A
n.417+826C>A
n.975G>T
n.467-784C>A
n.466+826C>A
n.372-784C>A
n.357+2245C>A
1g.150553710T>ACA342301944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.719T>A (p.Val240Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1003T>A
n.370+825A>T
n.417+825A>T
n.976T>A
n.467-785A>T
n.466+825A>T
n.372-785A>T
n.357+2244A>T
1g.150553710T>CCA342301947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.719T>C (p.Val240Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1003T>C
n.370+825A>G
n.417+825A>G
n.976T>C
n.467-785A>G
n.466+825A>G
n.372-785A>G
n.357+2244A>G
1g.150553710T>GCA342301948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.719T>G (p.Val240Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1003T>G
n.370+825A>C
n.417+825A>C
n.976T>G
n.467-785A>C
n.466+825A>C
n.372-785A>C
n.357+2244A>C
1g.150553711G>ACA420897629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.720G>A (p.Val240=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.1004G>A
n.370+824C>T
n.417+824C>T
n.977G>A
n.467-786C>T
n.466+824C>T
n.372-786C>T
n.357+2243C>T
1g.150553711G>CCA420897630ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.720G>C (p.Val240=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.1004G>C
n.370+824C>G
n.417+824C>G
n.977G>C
n.467-786C>G
n.466+824C>G
n.372-786C>G
n.357+2243C>G
1g.150553711G>TCA420897631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.720G>T (p.Val240=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.1004G>T
n.370+824C>A
n.417+824C>A
n.977G>T
n.467-786C>A
n.466+824C>A
n.372-786C>A
n.357+2243C>A
1g.150553712G>ACA342301953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1005G>A
n.370+823C>T
n.417+823C>T
n.978G>A
n.467-787C>T
n.466+823C>T
n.372-787C>T
n.357+2242C>T
1g.150553712G>CCA342301955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1005G>C
n.370+823C>G
n.417+823C>G
n.978G>C
n.467-787C>G
n.466+823C>G
n.372-787C>G
n.357+2242C>G
1g.150553712G>TCA342301957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1005G>T
n.370+823C>A
n.417+823C>A
n.978G>T
n.467-787C>A
n.466+823C>A
n.372-787C>A
n.357+2242C>A
1g.150553712_150553713delinsGCCA2479209212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.721_722delinsGC (p.Ala241=)
c.820_821delinsGC (p.Ala274=)
n.1005_1006delinsGC
n.370+822_370+823delinsGC
n.417+822_417+823delinsGC
n.978_979delinsGC
n.467-788_467-787delinsGC
n.466+822_466+823delinsGC
n.372-788_372-787delinsGC
n.357+2241_357+2242delinsGC
1g.150553713C>ACA342301959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.1006C>A
n.370+822G>T
n.417+822G>T
n.979C>A
n.467-788G>T
n.466+822G>T
n.372-788G>T
n.357+2241G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553713C=CA2479209213ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C= (p.Ala241=)
c.821C= (p.Ala274=)
n.1006C=
n.370+822G=
n.417+822G=
n.979C=
n.467-788G=
n.466+822G=
n.372-788G=
n.357+2241G=
1g.150553713C>GCA342301961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1006C>G
n.370+822G>C
n.417+822G>C
n.979C>G
n.467-788G>C
n.466+822G>C
n.372-788G>C
n.357+2241G>C
1g.150553713C>TCA342301962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.722C>T (p.Ala241Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1006C>T
n.370+822G>A
n.417+822G>A
n.979C>T
n.467-788G>A
n.466+822G>A
n.372-788G>A
n.357+2241G>A
1g.150553717delCA526260752ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726del (p.Arg243GlufsTer27)
c.825del (p.Arg276GlufsTer27)
n.1010del
n.370+822del
n.417+822del
n.983del
n.467-788del
n.466+822del
n.372-788del
n.357+2241del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553714C>ACA420897632ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.723C>A (p.Ala241=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.1007C>A
n.370+821G>T
n.417+821G>T
n.980C>A
n.467-789G>T
n.466+821G>T
n.372-789G>T
n.357+2240G>T
1g.150553714C>GCA420897633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.723C>G (p.Ala241=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.1007C>G
n.370+821G>C
n.417+821G>C
n.980C>G
n.467-789G>C
n.466+821G>C
n.372-789G>C
n.357+2240G>C
 gnomAD v4
1g.150553714C>TCA420897634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.723C>T (p.Ala241=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.1007C>T
n.370+821G>A
n.417+821G>A
n.980C>T
n.467-789G>A
n.466+821G>A
n.372-789G>A
n.357+2240G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553715C>ACA342301964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1008C>A
n.370+820G>T
n.417+820G>T
n.981C>A
n.467-790G>T
n.466+820G>T
n.372-790G>T
n.357+2239G>T
1g.150553715C>GCA342301966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1008C>G
n.370+820G>C
n.417+820G>C
n.981C>G
n.467-790G>C
n.466+820G>C
n.372-790G>C
n.357+2239G>C
 gnomAD v4
1g.150553715C>TCA342301967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1008C>T
n.370+820G>A
n.417+820G>A
n.981C>T
n.467-790G>A
n.466+820G>A
n.372-790G>A
n.357+2239G>A
 gnomAD v4
1g.150553716C>ACA342301973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.725C>A (p.Pro242His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.1009C>A
n.370+819G>T
n.417+819G>T
n.982C>A
n.467-791G>T
n.466+819G>T
n.372-791G>T
n.357+2238G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553716C>GCA342301971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1009C>G
n.370+819G>C
n.417+819G>C
n.982C>G
n.467-791G>C
n.466+819G>C
n.372-791G>C
n.357+2238G>C
1g.150553716C>TCA342301969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.1009C>T
n.370+819G>A
n.417+819G>A
n.982C>T
n.467-791G>A
n.466+819G>A
n.372-791G>A
n.357+2238G>A
1g.150553717C>ACA420897636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726C>A (p.Pro242=)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.1010C>A
n.370+818G>T
n.417+818G>T
n.983C>A
n.467-792G>T
n.466+818G>T
n.372-792G>T
n.357+2237G>T
 gnomAD v4
1g.150553717C>GCA420897637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726C>G (p.Pro242=)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.1010C>G
n.370+818G>C
n.417+818G>C
n.983C>G
n.467-792G>C
n.466+818G>C
n.372-792G>C
n.357+2237G>C
1g.150553717C>TCA420897635ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.726C>T (p.Pro242=)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.1010C>T
n.370+818G>A
n.417+818G>A
n.983C>T
n.467-792G>A
n.466+818G>A
n.372-792G>A
n.357+2237G>A
1g.150553718A>CCA420897638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.727A>C (p.Arg243=)
c.826A>C (p.Arg276=)
n.1011A>C
n.370+817T>G
n.417+817T>G
n.984A>C
n.467-793T>G
n.466+817T>G
n.372-793T>G
n.357+2236T>G
1g.150553718A>GCA342301976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
n.1011A>G
n.370+817T>C
n.417+817T>C
n.984A>G
n.467-793T>C
n.466+817T>C
n.372-793T>C
n.357+2236T>C
1g.150553718A>TCA342301978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.826A>T (p.Arg276Ter)
n.1011A>T
n.370+817T>A
n.417+817T>A
n.984A>T
n.467-793T>A
n.466+817T>A
n.372-793T>A
n.357+2236T>A
1g.150553719G>ACA342301995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.1012G>A
n.370+816C>T
n.417+816C>T
n.985G>A
n.467-794C>T
n.466+816C>T
n.372-794C>T
n.357+2235C>T
1g.150553719G>CCA342301996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.1012G>C
n.370+816C>G
n.417+816C>G
n.985G>C
n.467-794C>G
n.466+816C>G
n.372-794C>G
n.357+2235C>G
1g.150553719G>TCA342301997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.827G>T (p.Arg276Ile)
n.1012G>T
n.370+816C>A
n.417+816C>A
n.985G>T
n.467-794C>A
n.466+816C>A
n.372-794C>A
n.357+2235C>A
1g.150553720A>CCA342302002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.828A>C (p.Arg276Ser)
n.1013A>C
n.370+815T>G
n.417+815T>G
n.986A>C
n.467-795T>G
n.466+815T>G
n.372-795T>G
n.357+2234T>G
1g.150553720A>GCA420897639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.729A>G (p.Arg243=)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.1013A>G
n.370+815T>C
n.417+815T>C
n.986A>G
n.467-795T>C
n.466+815T>C
n.372-795T>C
n.357+2234T>C
1g.150553720A>TCA342302004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.828A>T (p.Arg276Ser)
n.1013A>T
n.370+815T>A
n.417+815T>A
n.986A>T
n.467-795T>A
n.466+815T>A
n.372-795T>A
n.357+2234T>A
1g.150553721A>CCA342302005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1014A>C
n.370+814T>G
n.417+814T>G
n.987A>C
n.467-796T>G
n.466+814T>G
n.372-796T>G
n.357+2233T>G
1g.150553721A>GCA342302009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1014A>G
n.370+814T>C
n.417+814T>C
n.987A>G
n.467-796T>C
n.466+814T>C
n.372-796T>C
n.357+2233T>C
1g.150553721A>TCA342302011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1014A>T
n.370+814T>A
n.417+814T>A
n.987A>T
n.467-796T>A
n.466+814T>A
n.372-796T>A
n.357+2233T>A
1g.150553722C>ACA342302013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1015C>A
n.370+813G>T
n.417+813G>T
n.988C>A
n.467-797G>T
n.466+813G>T
n.372-797G>T
n.357+2232G>T
1g.150553722C>GCA342302015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1015C>G
n.370+813G>C
n.417+813G>C
n.988C>G
n.467-797G>C
n.466+813G>C
n.372-797G>C
n.357+2232G>C
1g.150553722C>TCA342302017ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1015C>T
n.370+813G>A
n.417+813G>A
n.988C>T
n.467-797G>A
n.466+813G>A
n.372-797G>A
n.357+2232G>A
1g.150553723C>ACA420897640ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.732C>A (p.Thr244=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1016C>A
n.370+812G>T
n.417+812G>T
n.989C>A
n.467-798G>T
n.466+812G>T
n.372-798G>T
n.357+2231G>T
1g.150553723C>GCA420897641ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.732C>G (p.Thr244=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1016C>G
n.370+812G>C
n.417+812G>C
n.989C>G
n.467-798G>C
n.466+812G>C
n.372-798G>C
n.357+2231G>C
 gnomAD v4
1g.150553723C>TCA420897642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.732C>T (p.Thr244=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1016C>T
n.370+812G>A
n.417+812G>A
n.989C>T
n.467-798G>A
n.466+812G>A
n.372-798G>A
n.357+2231G>A
1g.150553724A=CA2479209214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A= (p.Arg245=)
c.832A= (p.Arg278=)
n.1017A=
n.370+811T=
n.417+811T=
n.990A=
n.467-799T=
n.466+811T=
n.372-799T=
n.357+2230T=
1g.150553724A>CCA420897643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A>C (p.Arg245=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1017A>C
n.370+811T>G
n.417+811T>G
n.990A>C
n.467-799T>G
n.466+811T>G
n.372-799T>G
n.357+2230T>G
1g.150553724A>GCA342302025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1017A>G
n.370+811T>C
n.417+811T>C
n.990A>G
n.467-799T>C
n.466+811T>C
n.372-799T>C
n.357+2230T>C
 dbSNP
1g.150553724A>TCA342302027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.832A>T (p.Arg278Trp)
n.1017A>T
n.370+811T>A
n.417+811T>A
n.990A>T
n.467-799T>A
n.466+811T>A
n.372-799T>A
n.357+2230T>A
1g.150553725G>ACA342302033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1018G>A
n.370+810C>T
n.417+810C>T
n.991G>A
n.467-800C>T
n.466+810C>T
n.372-800C>T
n.357+2229C>T
 dbSNP
1g.150553725G>CCA342302036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.1018G>C
n.370+810C>G
n.417+810C>G
n.991G>C
n.467-800C>G
n.466+810C>G
n.372-800C>G
n.357+2229C>G
1g.150553725G=CA2479209215ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G= (p.Arg245=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.1018G=
n.370+810C=
n.417+810C=
n.991G=
n.467-800C=
n.466+810C=
n.372-800C=
n.357+2229C=
1g.150553725G>TCA342302035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.734G>T (p.Arg245Met)
c.833G>T (p.Arg278Met)
n.1018G>T
n.370+810C>A
n.417+810C>A
n.991G>T
n.467-800C>A
n.466+810C>A
n.372-800C>A
n.357+2229C>A
1g.150553726G>ACA420897644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G>A (p.Arg245=)
c.834G>A (p.Arg278=)
n.1019G>A
n.370+809C>T
n.417+809C>T
n.992G>A
n.467-801C>T
n.466+809C>T
n.372-801C>T
n.357+2228C>T
1g.150553726G>CCA30066692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.834G>C (p.Arg278Ser)
n.1019G>C
n.370+809C>G
n.417+809C>G
n.992G>C
n.467-801C>G
n.466+809C>G
n.372-801C>G
n.357+2228C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553726G=CA1143369719ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G= (p.Arg245=)
c.834G= (p.Arg278=)
n.1019G=
n.370+809C=
n.417+809C=
n.992G=
n.467-801C=
n.466+809C=
n.372-801C=
n.357+2228C=
1g.150553726G>TCA342302037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.834G>T (p.Arg278Ser)
n.1019G>T
n.370+809C>A
n.417+809C>A
n.992G>T
n.467-801C>A
n.466+809C>A
n.372-801C>A
n.357+2228C>A
 gnomAD v4
1g.150553727C>ACA342302039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.1020C>A
n.370+808G>T
n.417+808G>T
n.993C>A
n.467-802G>T
n.466+808G>T
n.372-802G>T
n.357+2227G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553727C=CA2479209216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C= (p.Pro246=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.1020C=
n.370+808G=
n.417+808G=
n.993C=
n.467-802G=
n.466+808G=
n.372-802G=
n.357+2227G=
1g.150553727C>GCA342302046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.1020C>G
n.370+808G>C
n.417+808G>C
n.993C>G
n.467-802G>C
n.466+808G>C
n.372-802G>C
n.357+2227G>C
1g.150553727C>TCA1078021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.1020C>T
n.370+808G>A
n.417+808G>A
n.993C>T
n.467-802G>A
n.466+808G>A
n.372-802G>A
n.357+2227G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553728C>ACA342302051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>A (p.Pro246His)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.1021C>A
n.370+807G>T
n.417+807G>T
n.994C>A
n.467-803G>T
n.466+807G>T
n.372-803G>T
n.357+2226G>T
1g.150553728C>GCA342302058ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.1021C>G
n.370+807G>C
n.417+807G>C
n.994C>G
n.467-803G>C
n.466+807G>C
n.372-803G>C
n.357+2226G>C
1g.150553728C>TCA342302059ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.1021C>T
n.370+807G>A
n.417+807G>A
n.994C>T
n.467-803G>A
n.466+807G>A
n.372-803G>A
n.357+2226G>A
1g.150553729T>ACA420897647ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>A (p.Pro246=)
c.837T>A (p.Pro279=)
n.1022T>A
n.370+806A>T
n.417+806A>T
n.995T>A
n.467-804A>T
n.466+806A>T
n.372-804A>T
n.357+2225A>T
1g.150553729T>CCA420897645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>C (p.Pro246=)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.1022T>C
n.370+806A>G
n.417+806A>G
n.995T>C
n.467-804A>G
n.466+806A>G
n.372-804A>G
n.357+2225A>G
1g.150553729T>GCA420897646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.738T>G (p.Pro246=)
c.837T>G (p.Pro279=)
n.1022T>G
n.370+806A>C
n.417+806A>C
n.995T>G
n.467-804A>C
n.466+806A>C
n.372-804A>C
n.357+2225A>C
1g.150553730G>ACA342302061ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1023G>A
n.370+805C>T
n.417+805C>T
n.996G>A
n.467-805C>T
n.466+805C>T
n.372-805C>T
n.357+2224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553730G>CCA342302062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1023G>C
n.370+805C>G
n.417+805C>G
n.996G>C
n.467-805C>G
n.466+805C>G
n.372-805C>G
n.357+2224C>G
1g.150553730G=CA2479209218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G= (p.Ala247=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.1023G=
n.370+805C=
n.417+805C=
n.996G=
n.467-805C=
n.466+805C=
n.372-805C=
n.357+2224C=
1g.150553730G>TCA342302063ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1023G>T
n.370+805C>A
n.417+805C>A
n.996G>T
n.467-805C>A
n.466+805C>A
n.372-805C>A
n.357+2224C>A
1g.150553730_150553731delinsGCCA2479209217ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.739_740delinsGC (p.Ala247=)
c.838_839delinsGC (p.Ala280=)
n.1023_1024delinsGC
n.370+804_370+805delinsGC
n.417+804_417+805delinsGC
n.996_997delinsGC
n.466+804_467-805delinsGC
n.466+804_466+805delinsGC
n.371+804_372-805delinsGC
n.357+2223_357+2224delinsGC
1g.150553731C>ACA342302068ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1024C>A
n.370+804G>T
n.417+804G>T
n.997C>A
n.466+804G>T
n.371+804G>T
n.357+2223G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553731C=CA2479209219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C= (p.Ala247=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.1024C=
n.370+804G=
n.417+804G=
n.997C=
n.466+804G=
n.371+804G=
n.357+2223G=
1g.150553731C>GCA342302064ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1024C>G
n.370+804G>C
n.417+804G>C
n.997C>G
n.466+804G>C
n.371+804G>C
n.357+2223G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553731C>TCA342302065ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1024C>T
n.370+804G>A
n.417+804G>A
n.997C>T
n.466+804G>A
n.371+804G>A
n.357+2223G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553736dupCA1078022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745dup (p.Leu249ProfsTer?)
c.844dup (p.Leu282ProfsTer?)
n.1029dup
n.370+804dup
n.417+804dup
n.1002dup
n.466+804dup
n.371+804dup
n.357+2223dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735_150553736dupCA2647814596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744_745dup (p.Leu249ProfsTer22)
c.843_844dup (p.Leu282ProfsTer22)
n.1028_1029dup
n.370+803_370+804dup
n.417+803_417+804dup
n.1001_1002dup
n.466+803_466+804dup
n.371+803_371+804dup
n.357+2222_357+2223dup
 gnomAD v4
1g.150553736delCA526260766ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745del (p.Leu249TyrfsTer21)
c.844del (p.Leu282TyrfsTer21)
n.1029del
n.370+804del
n.417+804del
n.1002del
n.466+804del
n.371+804del
n.357+2223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553732C>ACA420897649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>A (p.Ala247=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1025C>A
n.370+803G>T
n.417+803G>T
n.998C>A
n.466+803G>T
n.371+803G>T
n.357+2222G>T
1g.150553732C=CA2479209220ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C= (p.Ala247=)
c.840C= (p.Ala280=)
n.1025C=
n.370+803G=
n.417+803G=
n.998C=
n.466+803G=
n.371+803G=
n.357+2222G=
1g.150553732C>GCA420897650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>G (p.Ala247=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.1025C>G
n.370+803G>C
n.417+803G>C
n.998C>G
n.466+803G>C
n.371+803G>C
n.357+2222G>C
1g.150553732C>TCA420897651ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.741C>T (p.Ala247=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.1025C>T
n.370+803G>A
n.417+803G>A
n.998C>T
n.466+803G>A
n.371+803G>A
n.357+2222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553733C>ACA342302070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1026C>A
n.370+802G>T
n.417+802G>T
n.999C>A
n.466+802G>T
n.371+802G>T
n.357+2221G>T
1g.150553733C=CA2479209221ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C= (p.Pro248=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.1026C=
n.370+802G=
n.417+802G=
n.999C=
n.466+802G=
n.371+802G=
n.357+2221G=
1g.150553733C>GCA342302071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1026C>G
n.370+802G>C
n.417+802G>C
n.999C>G
n.466+802G>C
n.371+802G>C
n.357+2221G>C
1g.150553733C>TCA342302072ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1026C>T
n.370+802G>A
n.417+802G>A
n.999C>T
n.466+802G>A
n.371+802G>A
n.357+2221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C>ACA1078023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>A (p.Pro248His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.1027C>A
n.370+801G>T
n.417+801G>T
n.1000C>A
n.466+801G>T
n.371+801G>T
n.357+2220G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C=CA1143873166ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C= (p.Pro248=)
c.842C= (p.Pro281=)
n.1027C=
n.370+801G=
n.417+801G=
n.1000C=
n.466+801G=
n.371+801G=
n.357+2220G=
1g.150553734C>GCA342302075ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1027C>G
n.370+801G>C
n.417+801G>C
n.1000C>G
n.466+801G>C
n.371+801G>C
n.357+2220G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553734C>TCA342302078ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1027C>T
n.370+801G>A
n.417+801G>A
n.1000C>T
n.466+801G>A
n.371+801G>A
n.357+2220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735C>ACA1078026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>A (p.Pro248=)
c.843C>A (p.Pro281=)
n.1028C>A
n.370+800G>T
n.417+800G>T
n.1001C>A
n.466+800G>T
n.371+800G>T
n.357+2219G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553735C=CA1148135033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C= (p.Pro248=)
c.843C= (p.Pro281=)
n.1028C=
n.370+800G=
n.417+800G=
n.1001C=
n.466+800G=
n.371+800G=
n.357+2219G=
1g.150553735C>GCA1078025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>G (p.Pro248=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.1028C>G
n.370+800G>C
n.417+800G>C
n.1001C>G
n.466+800G>C
n.371+800G>C
n.357+2219G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553735C>TCA1078024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.744C>T (p.Pro248=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.1028C>T
n.370+800G>A
n.417+800G>A
n.1001C>T
n.466+800G>A
n.371+800G>A
n.357+2219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553736C>ACA342302087ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1029C>A
n.370+799G>T
n.417+799G>T
n.1002C>A
n.466+799G>T
n.371+799G>T
n.357+2218G>T
 gnomAD v4
1g.150553736C=CA2479209222ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C= (p.Leu249=)
c.844C= (p.Leu282=)
n.1029C=
n.370+799G=
n.417+799G=
n.1002C=
n.466+799G=
n.371+799G=
n.357+2218G=
1g.150553736C>GCA342302090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1029C>G
n.370+799G>C
n.417+799G>C
n.1002C>G
n.466+799G>C
n.371+799G>C
n.357+2218G>C
1g.150553736C>TCA1078027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.745C>T (p.Leu249=)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.1029C>T
n.370+799G>A
n.417+799G>A
n.1002C>T
n.466+799G>A
n.371+799G>A
n.357+2218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553737T>ACA342302097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.1030T>A
n.370+798A>T
n.417+798A>T
n.1003T>A
n.466+798A>T
n.371+798A>T
n.357+2217A>T
1g.150553737T>CCA342302096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1030T>C
n.370+798A>G
n.417+798A>G
n.1003T>C
n.466+798A>G
n.371+798A>G
n.357+2217A>G
1g.150553737T>GCA342302094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1030T>G
n.370+798A>C
n.417+798A>C
n.1003T>G
n.466+798A>C
n.371+798A>C
n.357+2217A>C
1g.150553738A>CCA420897657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.747A>C (p.Leu249=)
c.846A>C (p.Leu282=)
n.1031A>C
n.370+797T>G
n.417+797T>G
n.1004A>C
n.466+797T>G
n.371+797T>G
n.357+2216T>G
1g.150553738A>GCA420897658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.747A>G (p.Leu249=)
c.846A>G (p.Leu282=)
n.1031A>G
n.370+797T>C
n.417+797T>C
n.1004A>G
n.466+797T>C
n.371+797T>C
n.357+2216T>C
1g.150553738A>TCA420897656ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.747A>T (p.Leu249=)
c.846A>T (p.Leu282=)
n.1031A>T
n.370+797T>A
n.417+797T>A
n.1004A>T
n.466+797T>A
n.371+797T>A
n.357+2216T>A
1g.150553739C>ACA1078029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C>A (p.Arg250=)
c.847C>A (p.Arg283=)
n.1032C>A
n.370+796G>T
n.417+796G>T
n.1005C>A
n.466+796G>T
n.371+796G>T
n.357+2215G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553739C=CA1141749135ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C= (p.Arg250=)
c.847C= (p.Arg283=)
n.1032C=
n.370+796G=
n.417+796G=
n.1005C=
n.466+796G=
n.371+796G=
n.357+2215G=
1g.150553739C>GCA342302100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
n.1032C>G
n.370+796G>C
n.417+796G>C
n.1005C>G
n.466+796G>C
n.371+796G>C
n.357+2215G>C
1g.150553739C>TCA1078028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
n.1032C>T
n.370+796G>A
n.417+796G>A
n.1005C>T
n.466+796G>A
n.371+796G>A
n.357+2215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553740G>ACA1078030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
n.1033G>A
n.370+795C>T
n.417+795C>T
n.1006G>A
n.466+795C>T
n.371+795C>T
n.357+2214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553740G>CCA342302107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
n.1033G>C
n.370+795C>G
n.417+795C>G
n.1006G>C
n.466+795C>G
n.371+795C>G
n.357+2214C>G
1g.150553740G=CA1142068561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G= (p.Arg250=)
c.848G= (p.Arg283=)
n.1033G=
n.370+795C=
n.417+795C=
n.1006G=
n.466+795C=
n.371+795C=
n.357+2214C=
1g.150553740G>TCA342302110ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
n.1033G>T
n.370+795C>A
n.417+795C>A
n.1006G>T
n.466+795C>A
n.371+795C>A
n.357+2214C>A
 gnomAD v4
1g.150553741G>ACA420897662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.750G>A (p.Arg250=)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.1034G>A
n.370+794C>T
n.417+794C>T
n.1007G>A
n.466+794C>T
n.371+794C>T
n.357+2213C>T
1g.150553741G>CCA420897663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.750G>C (p.Arg250=)
c.849G>C (p.Arg283=)
n.1034G>C
n.370+794C>G
n.417+794C>G
n.1007G>C
n.466+794C>G
n.371+794C>G
n.357+2213C>G
1g.150553741G>TCA420897664ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.750G>T (p.Arg250=)
c.849G>T (p.Arg283=)
n.1034G>T
n.370+794C>A
n.417+794C>A
n.1007G>T
n.466+794C>A
n.371+794C>A
n.357+2213C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553742C>ACA342302112ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.751C>A (p.His251Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
n.1035C>A
n.370+793G>T
n.417+793G>T
n.1008C>A
n.466+793G>T
n.371+793G>T
n.357+2212G>T
1g.150553742C>GCA342302114ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.751C>G (p.His251Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
n.1035C>G
n.370+793G>C
n.417+793G>C
n.1008C>G
n.466+793G>C
n.371+793G>C
n.357+2212G>C
1g.150553742C>TCA342302117ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.751C>T (p.His251Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
n.1035C>T
n.370+793G>A
n.417+793G>A
n.1008C>T
n.466+793G>A
n.371+793G>A
n.357+2212G>A
1g.150553743A>CCA342302121ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.752A>C (p.His251Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
n.1036A>C
n.370+792T>G
n.417+792T>G
n.1009A>C
n.466+792T>G
n.371+792T>G
n.357+2211T>G
1g.150553743A>GCA342302123ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.752A>G (p.His251Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
n.1036A>G
n.370+792T>C
n.417+792T>C
n.1009A>G
n.466+792T>C
n.371+792T>C
n.357+2211T>C
1g.150553743A>TCA342302125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.752A>T (p.His251Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
n.1036A>T
n.370+792T>A
n.417+792T>A
n.1009A>T
n.466+792T>A
n.371+792T>A
n.357+2211T>A
1g.150553744T>ACA342302127ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.753T>A (p.His251Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
n.1037T>A
n.370+791A>T
n.417+791A>T
n.1010T>A
n.466+791A>T
n.371+791A>T
n.357+2210A>T
 gnomAD v4
1g.150553744T>CCA420897667ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.753T>C (p.His251=)
c.852T>C (p.His284=)
n.1037T>C
n.370+791A>G
n.417+791A>G
n.1010T>C
n.466+791A>G
n.371+791A>G
n.357+2210A>G
1g.150553744T>GCA342302128ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.753T>G (p.His251Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
n.1037T>G
n.370+791A>C
n.417+791A>C
n.1010T>G
n.466+791A>C
n.371+791A>C
n.357+2210A>C
1g.150553745C>ACA1078031ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C>A (p.His252Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
n.1038C>A
n.370+790G>T
n.417+790G>T
n.1011C>A
n.466+790G>T
n.371+790G>T
n.357+2209G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553745C=CA1141896685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C= (p.His252=)
c.853C= (p.His285=)
n.1038C=
n.370+790G=
n.417+790G=
n.1011C=
n.466+790G=
n.371+790G=
n.357+2209G=
1g.150553745C>GCA342302129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C>G (p.His252Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
n.1038C>G
n.370+790G>C
n.417+790G>C
n.1011C>G
n.466+790G>C
n.371+790G>C
n.357+2209G>C
 gnomAD v4
1g.150553745C>TCA342302130ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.754C>T (p.His252Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
n.1038C>T
n.370+790G>A
n.417+790G>A
n.1011C>T
n.466+790G>A
n.371+790G>A
n.357+2209G>A
1g.150553746A=CA2479209224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A= (p.His252=)
c.854A= (p.His285=)
n.1039A=
n.370+789T=
n.417+789T=
n.1012A=
n.466+789T=
n.371+789T=
n.357+2208T=
1g.150553746A>CCA342302137ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A>C (p.His252Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
n.1039A>C
n.370+789T>G
n.417+789T>G
n.1012A>C
n.466+789T>G
n.371+789T>G
n.357+2208T>G
 dbSNP
1g.150553746A>GCA342302138ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A>G (p.His252Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
n.1039A>G
n.370+789T>C
n.417+789T>C
n.1012A>G
n.466+789T>C
n.371+789T>C
n.357+2208T>C
 gnomAD v4
1g.150553746A>TCA342302140ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755A>T (p.His252Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
n.1039A>T
n.370+789T>A
n.417+789T>A
n.1012A>T
n.466+789T>A
n.371+789T>A
n.357+2208T>A
 gnomAD v4
1g.150553746_150553747delinsACCA2479209223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.755_756delinsAC (p.His252=)
c.854_855delinsAC (p.His285=)
n.1039_1040delinsAC
n.370+788_370+789delinsGT
n.417+788_417+789delinsGT
n.1012_1013delinsAC
n.466+788_466+789delinsGT
n.371+788_371+789delinsGT
n.357+2207_357+2208delinsGT
1g.150553747C>ACA342302142ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C>A (p.His252Gln)
c.855C>A (p.His285Gln)
n.1040C>A
n.370+788G>T
n.417+788G>T
n.1013C>A
n.466+788G>T
n.371+788G>T
n.357+2207G>T
 dbSNP
1g.150553747C=CA2479209225ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C= (p.His252=)
c.855C= (p.His285=)
n.1040C=
n.370+788G=
n.417+788G=
n.1013C=
n.466+788G=
n.371+788G=
n.357+2207G=
1g.150553747C>GCA342302144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C>G (p.His252Gln)
c.855C>G (p.His285Gln)
n.1040C>G
n.370+788G>C
n.417+788G>C
n.1013C>G
n.466+788G>C
n.371+788G>C
n.357+2207G>C
1g.150553747C>TCA420897669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.756C>T (p.His252=)
c.855C>T (p.His285=)
n.1040C>T
n.370+788G>A
n.417+788G>A
n.1013C>T
n.466+788G>A
n.371+788G>A
n.357+2207G>A
1g.150553750delCA1078032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759del (p.Arg254GlufsTer16)
c.858del (p.Arg287GlufsTer16)
n.1043del
n.370+788del
n.417+788del
n.1016del
n.466+788del
n.371+788del
n.357+2207del
 dbSNP ExAC
1g.150553748C>ACA342302147ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1041C>A
n.370+787G>T
n.417+787G>T
n.1014C>A
n.466+787G>T
n.371+787G>T
n.357+2206G>T
1g.150553748C>GCA342302151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1041C>G
n.370+787G>C
n.417+787G>C
n.1014C>G
n.466+787G>C
n.371+787G>C
n.357+2206G>C
1g.150553748C>TCA342302153ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1041C>T
n.370+787G>A
n.417+787G>A
n.1014C>T
n.466+787G>A
n.371+787G>A
n.357+2206G>A
1g.150553748_150553767delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA2479209226ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.757_776delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro253=)
c.856_875delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG (p.Pro286=)
n.1041_1060delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG
n.370+768_370+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.417+768_417+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.1014_1033delinsCCCAGAGCCCAGGCCTCTGG
n.466+768_466+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.371+768_371+787delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
n.357+2187_357+2206delinsCCAGAGGCCTGGGCTCTGGG
1g.150553749C>ACA342302159ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758C>A (p.Pro253His)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1042C>A
n.370+786G>T
n.417+786G>T
n.1015C>A
n.466+786G>T
n.371+786G>T
n.357+2205G>T
 gnomAD v4
1g.150553749C>GCA342302160ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1042C>G
n.370+786G>C
n.417+786G>C
n.1015C>G
n.466+786G>C
n.371+786G>C
n.357+2205G>C
1g.150553749C>TCA342302161ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1042C>T
n.370+786G>A
n.417+786G>A
n.1015C>T
n.466+786G>A
n.371+786G>A
n.357+2205G>A
1g.150553750_150553768delCA889246803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759_777del (p.Arg254GlnfsTer10)
c.858_876del (p.Arg287GlnfsTer10)
n.1043_1061del
n.370+768_370+786del
n.417+768_417+786del
n.1016_1034del
n.466+768_466+786del
n.371+768_371+786del
n.357+2187_357+2205del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553749_150553769delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACA2479209227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.758_778delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro253=)
c.857_877delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA (p.Pro286=)
n.1042_1062delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA
n.370+766_370+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.417+766_417+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.1015_1035delinsCCAGAGCCCAGGCCTCTGGCA
n.466+766_466+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.371+766_371+786delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
n.357+2185_357+2205delinsTGCCAGAGGCCTGGGCTCTGG
1g.150553750C>ACA420897674ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>A (p.Pro253=)
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1043C>A
n.370+785G>T
n.417+785G>T
n.1016C>A
n.466+785G>T
n.371+785G>T
n.357+2204G>T
 COSMIC
1g.150553750C=CA2479209228ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C= (p.Pro253=)
c.858C= (p.Pro286=)
n.1043C=
n.370+785G=
n.417+785G=
n.1016C=
n.466+785G=
n.371+785G=
n.357+2204G=
1g.150553750C>GCA420897673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>G (p.Pro253=)
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1043C>G
n.370+785G>C
n.417+785G>C
n.1016C>G
n.466+785G>C
n.371+785G>C
n.357+2204G>C
1g.150553750C>TCA420897675ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759C>T (p.Pro253=)
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1043C>T
n.370+785G>A
n.417+785G>A
n.1016C>T
n.466+785G>A
n.371+785G>A
n.357+2204G>A
 dbSNP
1g.150553750_150553777delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCCCA1143355486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.759_786delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro253=)
c.858_885delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC (p.Pro286=)
n.1043_1070delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC
n.370+758_370+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.417+758_417+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.1016_1043delinsCAGAGCCCAGGCCTCTGGCACAGAGCCC
n.466+758_466+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.371+758_371+785delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
n.357+2177_357+2204delinsGGGCTCTGTGCCAGAGGCCTGGGCTCTG
1g.150553758_150553777delCA261176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767_786del (p.Gln256ProfsTer?)
c.866_885del (p.Gln289ProfsTer?)
n.1051_1070del
n.370+766_370+785del
n.417+766_417+785del
n.1024_1043del
n.466+766_466+785del
n.371+766_371+785del
n.357+2185_357+2204del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553751A>CCA420897676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>C (p.Arg254=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.1044A>C
n.370+784T>G
n.417+784T>G
n.1017A>C
n.466+784T>G
n.371+784T>G
n.357+2203T>G
1g.150553751A>GCA342302174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.1044A>G
n.370+784T>C
n.417+784T>C
n.1017A>G
n.466+784T>C
n.371+784T>C
n.357+2203T>C
1g.150553751A>TCA342302171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
n.1044A>T
n.370+784T>A
n.417+784T>A
n.1017A>T
n.466+784T>A
n.371+784T>A
n.357+2203T>A
1g.150553751_150553760delinsAGAGCCCAGGCA2479209229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.760_769delinsAGAGCCCAGG (p.Arg254=)
c.859_868delinsAGAGCCCAGG (p.Arg287=)
n.1044_1053delinsAGAGCCCAGG
n.370+775_370+784delinsCCTGGGCTCT
n.417+775_417+784delinsCCTGGGCTCT
n.1017_1026delinsAGAGCCCAGG
n.466+775_466+784delinsCCTGGGCTCT
n.371+775_371+784delinsCCTGGGCTCT
n.357+2194_357+2203delinsCCTGGGCTCT
1g.150553752G>ACA342302176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.1045G>A
n.370+783C>T
n.417+783C>T
n.1018G>A
n.466+783C>T
n.371+783C>T
n.357+2202C>T
1g.150553752G>CCA342302181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.1045G>C
n.370+783C>G
n.417+783C>G
n.1018G>C
n.466+783C>G
n.371+783C>G
n.357+2202C>G
1g.150553752G>TCA342302178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
n.1045G>T
n.370+783C>A
n.417+783C>A
n.1018G>T
n.466+783C>A
n.371+783C>A
n.357+2202C>A
1g.150553752_150553760delCA1078033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.761_769del (p.Arg254_Ala257delinsThr)
c.860_868del (p.Arg287_Ala290delinsThr)
n.1045_1053del
n.370+775_370+783del
n.417+775_417+783del
n.1018_1026del
n.466+775_466+783del
n.371+775_371+783del
n.357+2194_357+2202del
 dbSNP ExAC
1g.150553753A>CCA342302183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
n.1046A>C
n.370+782T>G
n.417+782T>G
n.1019A>C
n.466+782T>G
n.371+782T>G
n.357+2201T>G
1g.150553753A>GCA420897678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>G (p.Arg254=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1046A>G
n.370+782T>C
n.417+782T>C
n.1019A>G
n.466+782T>C
n.371+782T>C
n.357+2201T>C
1g.150553753A>TCA342302184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
n.1046A>T
n.370+782T>A
n.417+782T>A
n.1019A>T
n.466+782T>A
n.371+782T>A
n.357+2201T>A
1g.150553754G>ACA342302185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1047G>A
n.370+781C>T
n.417+781C>T
n.1020G>A
n.466+781C>T
n.371+781C>T
n.357+2200C>T
1g.150553754G>CCA342302186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1047G>C
n.370+781C>G
n.417+781C>G
n.1020G>C
n.466+781C>G
n.371+781C>G
n.357+2200C>G
 gnomAD v4
1g.150553754G>TCA342302188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1047G>T
n.370+781C>A
n.417+781C>A
n.1020G>T
n.466+781C>A
n.371+781C>A
n.357+2200C>A
1g.150553755C>ACA342302190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1048C>A
n.370+780G>T
n.417+780G>T
n.1021C>A
n.466+780G>T
n.371+780G>T
n.357+2199G>T
1g.150553755C=CA1144171517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C= (p.Ala255=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1048C=
n.370+780G=
n.417+780G=
n.1021C=
n.466+780G=
n.371+780G=
n.357+2199G=
1g.150553755C>GCA342302191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1048C>G
n.370+780G>C
n.417+780G>C
n.1021C>G
n.466+780G>C
n.371+780G>C
n.357+2199G>C
1g.150553755C>TCA1078034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.764C>T (p.Ala255Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1048C>T
n.370+780G>A
n.417+780G>A
n.1021C>T
n.466+780G>A
n.371+780G>A
n.357+2199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553756C>ACA420897682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>A (p.Ala255=)
c.864C>A (p.Ala288=)
n.1049C>A
n.370+779G>T
n.417+779G>T
n.1022C>A
n.466+779G>T
n.371+779G>T
n.357+2198G>T
1g.150553756C>GCA420897684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>G (p.Ala255=)
c.864C>G (p.Ala288=)
n.1049C>G
n.370+779G>C
n.417+779G>C
n.1022C>G
n.466+779G>C
n.371+779G>C
n.357+2198G>C
1g.150553756C>TCA420897683ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.765C>T (p.Ala255=)
c.864C>T (p.Ala288=)
n.1049C>T
n.370+779G>A
n.417+779G>A
n.1022C>T
n.466+779G>A
n.371+779G>A
n.357+2198G>A
1g.150553757C>ACA342302195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1050C>A
n.370+778G>T
n.417+778G>T
n.1023C>A
n.466+778G>T
n.371+778G>T
n.357+2197G>T
1g.150553757C>GCA342302196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1050C>G
n.370+778G>C
n.417+778G>C
n.1023C>G
n.466+778G>C
n.371+778G>C
n.357+2197G>C
1g.150553757C>TCA342302198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1050C>T
n.370+778G>A
n.417+778G>A
n.1023C>T
n.466+778G>A
n.371+778G>A
n.357+2197G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553760_150553772delCA645525322ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769_781del (p.Ala257SerfsTer9)
c.868_880del (p.Ala290SerfsTer9)
n.1053_1065del
n.370+766_370+778del
n.417+766_417+778del
n.1026_1038del
n.466+766_466+778del
n.371+766_371+778del
n.357+2185_357+2197del
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553758A=CA2479209230ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A= (p.Gln256=)
c.866A= (p.Gln289=)
n.1051A=
n.370+777T=
n.417+777T=
n.1024A=
n.466+777T=
n.371+777T=
n.357+2196T=
1g.150553758A>CCA342302200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1051A>C
n.370+777T>G
n.417+777T>G
n.1024A>C
n.466+777T>G
n.371+777T>G
n.357+2196T>G
1g.150553758A>GCA342302206ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1051A>G
n.370+777T>C
n.417+777T>C
n.1024A>G
n.466+777T>C
n.371+777T>C
n.357+2196T>C
 dbSNP
1g.150553758A>TCA342302201ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1051A>T
n.370+777T>A
n.417+777T>A
n.1024A>T
n.466+777T>A
n.371+777T>A
n.357+2196T>A
1g.150553759G>ACA420897685ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>A (p.Gln256=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1052G>A
n.370+776C>T
n.417+776C>T
n.1025G>A
n.466+776C>T
n.371+776C>T
n.357+2195C>T
 ClinVar
1g.150553759G>CCA342302210ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>C (p.Gln256His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1052G>C
n.370+776C>G
n.417+776C>G
n.1025G>C
n.466+776C>G
n.371+776C>G
n.357+2195C>G
1g.150553759G>TCA342302212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.768G>T (p.Gln256His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1052G>T
n.370+776C>A
n.417+776C>A
n.1025G>T
n.466+776C>A
n.371+776C>A
n.357+2195C>A
1g.150553760G>ACA342302214ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.1053G>A
n.370+775C>T
n.417+775C>T
n.1026G>A
n.466+775C>T
n.371+775C>T
n.357+2194C>T
1g.150553760G>CCA342302216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.1053G>C
n.370+775C>G
n.417+775C>G
n.1026G>C
n.466+775C>G
n.371+775C>G
n.357+2194C>G
1g.150553760G>TCA342302218ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.1053G>T
n.370+775C>A
n.417+775C>A
n.1026G>T
n.466+775C>A
n.371+775C>A
n.357+2194C>A
1g.150553761C>ACA342302229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.1054C>A
n.370+774G>T
n.417+774G>T
n.1027C>A
n.466+774G>T
n.371+774G>T
n.357+2193G>T
1g.150553761C>GCA342302231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.1054C>G
n.370+774G>C
n.417+774G>C
n.1027C>G
n.466+774G>C
n.371+774G>C
n.357+2193G>C
1g.150553761C>TCA342302236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.770C>T (p.Ala257Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.1054C>T
n.370+774G>A
n.417+774G>A
n.1027C>T
n.466+774G>A
n.371+774G>A
n.357+2193G>A
1g.150553762C>ACA420897690ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>A (p.Ala257=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.1055C>A
n.370+773G>T
n.417+773G>T
n.1028C>A
n.466+773G>T
n.371+773G>T
n.357+2192G>T
1g.150553762C>GCA420897688ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>G (p.Ala257=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.1055C>G
n.370+773G>C
n.417+773G>C
n.1028C>G
n.466+773G>C
n.371+773G>C
n.357+2192G>C
1g.150553762C>TCA420897689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.771C>T (p.Ala257=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.1055C>T
n.370+773G>A
n.417+773G>A
n.1028C>T
n.466+773G>A
n.371+773G>A
n.357+2192G>A
 ClinVar
1g.150553763T>ACA342302241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1056T>A
n.370+772A>T
n.417+772A>T
n.1029T>A
n.466+772A>T
n.371+772A>T
n.357+2191A>T
1g.150553763T>CCA342302243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1056T>C
n.370+772A>G
n.417+772A>G
n.1029T>C
n.466+772A>G
n.371+772A>G
n.357+2191A>G
1g.150553763T>GCA342302240ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1056T>G
n.370+772A>C
n.417+772A>C
n.1029T>G
n.466+772A>C
n.371+772A>C
n.357+2191A>C
1g.150553764C>ACA342302246ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.1057C>A
n.370+771G>T
n.417+771G>T
n.1030C>A
n.466+771G>T
n.371+771G>T
n.357+2190G>T
1g.150553764C>GCA342302249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.1057C>G
n.370+771G>C
n.417+771G>C
n.1030C>G
n.466+771G>C
n.371+771G>C
n.357+2190G>C
1g.150553764C>TCA342302251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.1057C>T
n.370+771G>A
n.417+771G>A
n.1030C>T
n.466+771G>A
n.371+771G>A
n.357+2190G>A
1g.150553765T>ACA420897692ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.774T>A (p.Ser258=)
c.873T>A (p.Ser291=)
n.1058T>A
n.370+770A>T
n.417+770A>T
n.1031T>A
n.466+770A>T
n.371+770A>T
n.357+2189A>T
1g.150553765T>CCA420897693ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.774T>C (p.Ser258=)
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1058T>C
n.370+770A>G
n.417+770A>G
n.1031T>C
n.466+770A>G
n.371+770A>G
n.357+2189A>G
 ClinVar
1g.150553765T>GCA420897694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.774T>G (p.Ser258=)
c.873T>G (p.Ser291=)
n.1058T>G
n.370+770A>C
n.417+770A>C
n.1031T>G
n.466+770A>C
n.371+770A>C
n.357+2189A>C
1g.150553766G>ACA342302254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1059G>A
n.370+769C>T
n.417+769C>T
n.1032G>A
n.466+769C>T
n.371+769C>T
n.357+2188C>T
 gnomAD v4
1g.150553766G>CCA342302256ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1059G>C
n.370+769C>G
n.417+769C>G
n.1032G>C
n.466+769C>G
n.371+769C>G
n.357+2188C>G
1g.150553766G>TCA342302257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1059G>T
n.370+769C>A
n.417+769C>A
n.1032G>T
n.466+769C>A
n.371+769C>A
n.357+2188C>A
1g.150553767G>ACA342302258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1060G>A
n.370+768C>T
n.417+768C>T
n.1033G>A
n.466+768C>T
n.371+768C>T
n.357+2187C>T
1g.150553767G>CCA342302259ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1060G>C
n.370+768C>G
n.417+768C>G
n.1033G>C
n.466+768C>G
n.371+768C>G
n.357+2187C>G
 gnomAD v4
1g.150553767G=CA2479209231ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G= (p.Gly259=)
c.875G= (p.Gly292=)
n.1060G=
n.370+768C=
n.417+768C=
n.1033G=
n.466+768C=
n.371+768C=
n.357+2187C=
1g.150553767G>TCA342302260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.776G>T (p.Gly259Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1060G>T
n.370+768C>A
n.417+768C>A
n.1033G>T
n.466+768C>A
n.371+768C>A
n.357+2187C>A
 gnomAD v4
1g.150553768C>ACA420897698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.777C>A (p.Gly259=)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.1061C>A
n.370+767G>T
n.417+767G>T
n.1034C>A
n.466+767G>T
n.371+767G>T
n.357+2186G>T
1g.150553768C>GCA420897699ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.777C>G (p.Gly259=)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.1061C>G
n.370+767G>C
n.417+767G>C
n.1034C>G
n.466+767G>C
n.371+767G>C
n.357+2186G>C
 gnomAD v4
1g.150553768C>TCA420897700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.777C>T (p.Gly259=)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.1061C>T
n.370+767G>A
n.417+767G>A
n.1034C>T
n.466+767G>A
n.371+767G>A
n.357+2186G>A
 gnomAD v4
1g.150553770_150553771delCA2746064012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.779_780del (p.Thr260ArgfsTer?)
c.878_879del (p.Thr293ArgfsTer?)
n.1063_1064del
n.370+766_370+767del
n.417+766_417+767del
n.1036_1037del
n.466+766_466+767del
n.371+766_371+767del
n.357+2185_357+2186del
1g.150553771_150553788dupCA526260767ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.780_797dup (p.Thr266_His267insGluProProSerProThr)
c.879_896dup (p.Thr299_His300insGluProProSerProThr)
n.1064_1081dup
n.370+750_370+767dup
n.417+750_417+767dup
n.1037_1054dup
n.466+750_466+767dup
n.371+750_371+767dup
n.357+2169_357+2186dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553769A>CCA342302262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1062A>C
n.370+766T>G
n.417+766T>G
n.1035A>C
n.466+766T>G
n.371+766T>G
n.357+2185T>G
1g.150553769A>GCA342302264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1062A>G
n.370+766T>C
n.417+766T>C
n.1035A>G
n.466+766T>C
n.371+766T>C
n.357+2185T>C
1g.150553769A>TCA342302265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1062A>T
n.370+766T>A
n.417+766T>A
n.1035A>T
n.466+766T>A
n.371+766T>A
n.357+2185T>A

Number of alleles fetched