Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553567G>ACA420897921ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>A (p.Glu192=)
c.675G>A (p.Glu225=)
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n.372-642C>T
n.357+2387C>T
 gnomAD v4
1g.150553567G>CCA342301359ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>C (p.Glu192Asp)
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n.466+968C>G
n.372-642C>G
n.357+2387C>G
1g.150553567G>TCA342301360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
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n.466+968C>A
n.372-642C>A
n.357+2387C>A
1g.150553568G>ACA1077991ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>A (p.Ala193Thr)
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n.372-643C>T
n.357+2386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553568G>CCA1077990ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
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n.372-643C>G
n.357+2386C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553568G=CA1140614494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G= (p.Ala193=)
c.676G= (p.Ala226=)
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n.466+967C=
n.372-643C=
n.357+2386C=
1g.150553568G>TCA342301361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.577G>T (p.Ala193Ser)
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n.467-643C>A
n.466+967C>A
n.372-643C>A
n.357+2386C>A
 dbSNP
1g.150553569C>ACA342301364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
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n.357+2385G>T
1g.150553569C>GCA342301366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
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n.372-644G>C
n.357+2385G>C
1g.150553569C>TCA342301367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.578C>T (p.Ala193Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.862C>T
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n.417+966G>A
n.835C>T
n.467-644G>A
n.466+966G>A
n.372-644G>A
n.357+2385G>A
 gnomAD v4
1g.150553570T>ACA420897922ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>A (p.Ala193=)
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n.467-645A>T
n.466+965A>T
n.372-645A>T
n.357+2384A>T
1g.150553570T>CCA420897923ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>C (p.Ala193=)
c.678T>C (p.Ala226=)
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n.372-645A>G
n.357+2384A>G
1g.150553570T>GCA420897924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.579T>G (p.Ala193=)
c.678T>G (p.Ala226=)
n.863T>G
n.370+965A>C
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n.836T>G
n.467-645A>C
n.466+965A>C
n.372-645A>C
n.357+2384A>C
1g.150553571A>CCA342301369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.864A>C
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n.372-646T>G
n.357+2383T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553571A>GCA342301371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>G (p.Ile194Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.864A>G
n.370+964T>C
n.417+964T>C
n.837A>G
n.467-646T>C
n.466+964T>C
n.372-646T>C
n.357+2383T>C
 gnomAD v4
1g.150553571A>TCA342301373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.864A>T
n.370+964T>A
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n.837A>T
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n.372-646T>A
n.357+2383T>A
1g.150553572T>ACA342301374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.865T>A
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n.838T>A
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n.372-647A>T
n.357+2382A>T
1g.150553572T>CCA342301376ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.865T>C
n.370+963A>G
n.417+963A>G
n.838T>C
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n.372-647A>G
n.357+2382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553572T>GCA342301378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.865T>G
n.370+963A>C
n.417+963A>C
n.838T>G
n.467-647A>C
n.466+963A>C
n.372-647A>C
n.357+2382A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553572T=CA2479209165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.581T= (p.Ile194=)
c.680T= (p.Ile227=)
n.865T=
n.370+963A=
n.417+963A=
n.838T=
n.467-647A=
n.466+963A=
n.372-647A=
n.357+2382A=
1g.150553573T>ACA420897927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>A (p.Ile194=)
c.681T>A (p.Ile227=)
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n.466+962A>T
n.372-648A>T
n.357+2381A>T
1g.150553573T>CCA420897928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>C (p.Ile194=)
c.681T>C (p.Ile227=)
n.866T>C
n.370+962A>G
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n.839T>C
n.467-648A>G
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n.372-648A>G
n.357+2381A>G
1g.150553573T>GCA342301379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.582T>G (p.Ile194Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.866T>G
n.370+962A>C
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n.839T>G
n.467-648A>C
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n.372-648A>C
n.357+2381A>C
1g.150553574C>ACA342301381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.867C>A
n.370+961G>T
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n.840C>A
n.467-649G>T
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n.372-649G>T
n.357+2380G>T
1g.150553574C>GCA342301382ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.867C>G
n.370+961G>C
n.417+961G>C
n.840C>G
n.467-649G>C
n.466+961G>C
n.372-649G>C
n.357+2380G>C
1g.150553574C>TCA342301384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.867C>T
n.370+961G>A
n.417+961G>A
n.840C>T
n.467-649G>A
n.466+961G>A
n.372-649G>A
n.357+2380G>A
1g.150553575C>ACA342301386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.868C>A
n.370+960G>T
n.417+960G>T
n.841C>A
n.467-650G>T
n.466+960G>T
n.372-650G>T
n.357+2379G>T
 dbSNP
1g.150553575C=CA1141715119ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C= (p.Pro195=)
c.683C= (p.Pro228=)
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n.370+960G=
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n.467-650G=
n.466+960G=
n.372-650G=
n.357+2379G=
1g.150553575C>GCA342301388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.868C>G
n.370+960G>C
n.417+960G>C
n.841C>G
n.467-650G>C
n.466+960G>C
n.372-650G>C
n.357+2379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553575C>TCA1077992ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.868C>T
n.370+960G>A
n.417+960G>A
n.841C>T
n.467-650G>A
n.466+960G>A
n.372-650G>A
n.357+2379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553576G>ACA1077993ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>A (p.Pro195=)
c.684G>A (p.Pro228=)
n.869G>A
n.370+959C>T
n.417+959C>T
n.842G>A
n.467-651C>T
n.466+959C>T
n.372-651C>T
n.357+2378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553576G>CCA420897929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>C (p.Pro195=)
c.684G>C (p.Pro228=)
n.869G>C
n.370+959C>G
n.417+959C>G
n.842G>C
n.467-651C>G
n.466+959C>G
n.372-651C>G
n.357+2378C>G
1g.150553576G=CA2479209166ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G= (p.Pro195=)
c.684G= (p.Pro228=)
n.869G=
n.370+959C=
n.417+959C=
n.842G=
n.467-651C=
n.466+959C=
n.372-651C=
n.357+2378C=
1g.150553576G>TCA420897930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.585G>T (p.Pro195=)
c.684G>T (p.Pro228=)
n.869G>T
n.370+959C>A
n.417+959C>A
n.842G>T
n.467-651C>A
n.466+959C>A
n.372-651C>A
n.357+2378C>A
1g.150553577T>ACA342301391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.870T>A
n.370+958A>T
n.417+958A>T
n.843T>A
n.467-652A>T
n.466+958A>T
n.372-652A>T
n.357+2377A>T
1g.150553577T>CCA342301392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.870T>C
n.370+958A>G
n.417+958A>G
n.843T>C
n.467-652A>G
n.466+958A>G
n.372-652A>G
n.357+2377A>G
1g.150553577T>GCA342301393ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.870T>G
n.370+958A>C
n.417+958A>C
n.843T>G
n.467-652A>C
n.466+958A>C
n.372-652A>C
n.357+2377A>C
1g.150553577_150553578delinsTCCA2479209167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.586_587delinsTC (p.Ser196=)
c.685_686delinsTC (p.Ser229=)
n.870_871delinsTC
n.370+957_370+958delinsGA
n.417+957_417+958delinsGA
n.843_844delinsTC
n.467-653_467-652delinsGA
n.466+957_466+958delinsGA
n.372-653_372-652delinsGA
n.357+2376_357+2377delinsGA
1g.150553578C>ACA342301396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.871C>A
n.370+957G>T
n.417+957G>T
n.844C>A
n.467-653G>T
n.466+957G>T
n.372-653G>T
n.357+2376G>T
1g.150553578C=CA2479209169ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C= (p.Ser196=)
c.686C= (p.Ser229=)
n.871C=
n.370+957G=
n.417+957G=
n.844C=
n.467-653G=
n.466+957G=
n.372-653G=
n.357+2376G=
1g.150553578C>GCA1077994ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.871C>G
n.370+957G>C
n.417+957G>C
n.844C>G
n.467-653G>C
n.466+957G>C
n.372-653G>C
n.357+2376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553578C>TCA342301398ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.871C>T
n.370+957G>A
n.417+957G>A
n.844C>T
n.467-653G>A
n.466+957G>A
n.372-653G>A
n.357+2376G>A
 gnomAD v4
1g.150553581delCA2479209168ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590del (p.Pro197LeufsTer?)
c.689del (p.Pro230LeufsTer?)
n.874del
n.370+957del
n.417+957del
n.847del
n.467-653del
n.466+957del
n.372-653del
n.357+2376del
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553579C>ACA420897935ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>A (p.Ser196=)
c.687C>A (p.Ser229=)
n.872C>A
n.370+956G>T
n.417+956G>T
n.845C>A
n.467-654G>T
n.466+956G>T
n.372-654G>T
n.357+2375G>T
1g.150553579C=CA2479209170ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C= (p.Ser196=)
c.687C= (p.Ser229=)
n.872C=
n.370+956G=
n.417+956G=
n.845C=
n.467-654G=
n.466+956G=
n.372-654G=
n.357+2375G=
1g.150553579C>GCA420897936ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>G (p.Ser196=)
c.687C>G (p.Ser229=)
n.872C>G
n.370+956G>C
n.417+956G>C
n.845C>G
n.467-654G>C
n.466+956G>C
n.372-654G>C
n.357+2375G>C
1g.150553579C>TCA420897937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.588C>T (p.Ser196=)
c.687C>T (p.Ser229=)
n.872C>T
n.370+956G>A
n.417+956G>A
n.845C>T
n.467-654G>A
n.466+956G>A
n.372-654G>A
n.357+2375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553580C>ACA342301399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.873C>A
n.370+955G>T
n.417+955G>T
n.846C>A
n.467-655G>T
n.466+955G>T
n.372-655G>T
n.357+2374G>T
1g.150553580C=CA2479209171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C= (p.Pro197=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.873C=
n.370+955G=
n.417+955G=
n.846C=
n.467-655G=
n.466+955G=
n.372-655G=
n.357+2374G=
1g.150553580C>GCA342301401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.873C>G
n.370+955G>C
n.417+955G>C
n.846C>G
n.467-655G>C
n.466+955G>C
n.372-655G>C
n.357+2374G>C
1g.150553580C>TCA342301402ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.873C>T
n.370+955G>A
n.417+955G>A
n.846C>T
n.467-655G>A
n.466+955G>A
n.372-655G>A
n.357+2374G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553581C>ACA342301405ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>A (p.Pro197His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.874C>A
n.370+954G>T
n.417+954G>T
n.847C>A
n.467-656G>T
n.466+954G>T
n.372-656G>T
n.357+2373G>T
1g.150553581C=CA2479209172ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C= (p.Pro197=)
c.689C= (p.Pro230=)
n.874C=
n.370+954G=
n.417+954G=
n.847C=
n.467-656G=
n.466+954G=
n.372-656G=
n.357+2373G=
1g.150553581C>GCA342301404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.874C>G
n.370+954G>C
n.417+954G>C
n.847C>G
n.467-656G>C
n.466+954G>C
n.372-656G>C
n.357+2373G>C
1g.150553581C>TCA1077995ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.874C>T
n.370+954G>A
n.417+954G>A
n.847C>T
n.467-656G>A
n.466+954G>A
n.372-656G>A
n.357+2373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553582T>ACA420897941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>A (p.Pro197=)
c.690T>A (p.Pro230=)
n.875T>A
n.370+953A>T
n.417+953A>T
n.848T>A
n.467-657A>T
n.466+953A>T
n.372-657A>T
n.357+2372A>T
1g.150553582T>CCA420897943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>C (p.Pro197=)
c.690T>C (p.Pro230=)
n.875T>C
n.370+953A>G
n.417+953A>G
n.848T>C
n.467-657A>G
n.466+953A>G
n.372-657A>G
n.357+2372A>G
 ClinVar
1g.150553582T>GCA420897942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.591T>G (p.Pro197=)
c.690T>G (p.Pro230=)
n.875T>G
n.370+953A>C
n.417+953A>C
n.848T>G
n.467-657A>C
n.466+953A>C
n.372-657A>C
n.357+2372A>C
1g.150553583A>CCA342301407ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.876A>C
n.370+952T>G
n.417+952T>G
n.849A>C
n.467-658T>G
n.466+952T>G
n.372-658T>G
n.357+2371T>G
1g.150553583A>GCA342301406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.876A>G
n.370+952T>C
n.417+952T>C
n.849A>G
n.467-658T>C
n.466+952T>C
n.372-658T>C
n.357+2371T>C
 gnomAD v4
1g.150553583A>TCA342301409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.876A>T
n.370+952T>A
n.417+952T>A
n.849A>T
n.467-658T>A
n.466+952T>A
n.372-658T>A
n.357+2371T>A
 ClinVar
1g.150553584C>ACA342301411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.877C>A
n.370+951G>T
n.417+951G>T
n.850C>A
n.467-659G>T
n.466+951G>T
n.372-659G>T
n.357+2370G>T
1g.150553584C=CA2479209173ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C= (p.Thr198=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.877C=
n.370+951G=
n.417+951G=
n.850C=
n.467-659G=
n.466+951G=
n.372-659G=
n.357+2370G=
1g.150553584C>GCA342301413ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.877C>G
n.370+951G>C
n.417+951G>C
n.850C>G
n.467-659G>C
n.466+951G>C
n.372-659G>C
n.357+2370G>C
 dbSNP
1g.150553584C>TCA342301414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.877C>T
n.370+951G>A
n.417+951G>A
n.850C>T
n.467-659G>A
n.466+951G>A
n.372-659G>A
n.357+2370G>A
1g.150553585T>ACA420897946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>A (p.Thr198=)
c.693T>A (p.Thr231=)
n.878T>A
n.370+950A>T
n.417+950A>T
n.851T>A
n.467-660A>T
n.466+950A>T
n.372-660A>T
n.357+2369A>T
1g.150553585T>CCA420897948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>C (p.Thr198=)
c.693T>C (p.Thr231=)
n.878T>C
n.370+950A>G
n.417+950A>G
n.851T>C
n.467-660A>G
n.466+950A>G
n.372-660A>G
n.357+2369A>G
1g.150553585T>GCA420897950ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.594T>G (p.Thr198=)
c.693T>G (p.Thr231=)
n.878T>G
n.370+950A>C
n.417+950A>C
n.851T>G
n.467-660A>C
n.466+950A>C
n.372-660A>C
n.357+2369A>C
1g.150553586C>ACA342301415ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.879C>A
n.370+949G>T
n.417+949G>T
n.852C>A
n.467-661G>T
n.466+949G>T
n.372-661G>T
n.357+2368G>T
1g.150553586C=CA1143918666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C= (p.Pro199=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.879C=
n.370+949G=
n.417+949G=
n.852C=
n.467-661G=
n.466+949G=
n.372-661G=
n.357+2368G=
1g.150553586C>GCA342301417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.879C>G
n.370+949G>C
n.417+949G>C
n.852C>G
n.467-661G>C
n.466+949G>C
n.372-661G>C
n.357+2368G>C
1g.150553586C>TCA1077996ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.879C>T
n.370+949G>A
n.417+949G>A
n.852C>T
n.467-661G>A
n.466+949G>A
n.372-661G>A
n.357+2368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553587C>ACA342301420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.880C>A
n.370+948G>T
n.417+948G>T
n.853C>A
n.467-662G>T
n.466+948G>T
n.372-662G>T
n.357+2367G>T
1g.150553587C>GCA342301421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.880C>G
n.370+948G>C
n.417+948G>C
n.853C>G
n.467-662G>C
n.466+948G>C
n.372-662G>C
n.357+2367G>C
1g.150553587C>TCA342301423ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.880C>T
n.370+948G>A
n.417+948G>A
n.853C>T
n.467-662G>A
n.466+948G>A
n.372-662G>A
n.357+2367G>A
 gnomAD v4
1g.150553588A>CCA420897954ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>C (p.Pro199=)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.881A>C
n.370+947T>G
n.417+947T>G
n.854A>C
n.467-663T>G
n.466+947T>G
n.372-663T>G
n.357+2366T>G
1g.150553588A>GCA420897955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>G (p.Pro199=)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.881A>G
n.370+947T>C
n.417+947T>C
n.854A>G
n.467-663T>C
n.466+947T>C
n.372-663T>C
n.357+2366T>C
 gnomAD v4
1g.150553588A>TCA420897956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.597A>T (p.Pro199=)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.881A>T
n.370+947T>A
n.417+947T>A
n.854A>T
n.467-663T>A
n.466+947T>A
n.372-663T>A
n.357+2366T>A
1g.150553589A=CA1142329659ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A= (p.Arg200=)
c.697A= (p.Arg233=)
n.882A=
n.370+946T=
n.417+946T=
n.855A=
n.467-664T=
n.466+946T=
n.372-664T=
n.357+2365T=
1g.150553589A>CCA420897957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>C (p.Arg200=)
c.697A>C (p.Arg233=)
n.882A>C
n.370+946T>G
n.417+946T>G
n.855A>C
n.467-664T>G
n.466+946T>G
n.372-664T>G
n.357+2365T>G
1g.150553589A>GCA1077997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.882A>G
n.370+946T>C
n.417+946T>C
n.855A>G
n.467-664T>C
n.466+946T>C
n.372-664T>C
n.357+2365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553589A>TCA342301424ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.598A>T (p.Arg200Ter)
c.697A>T (p.Arg233Ter)
n.882A>T
n.370+946T>A
n.417+946T>A
n.855A>T
n.467-664T>A
n.466+946T>A
n.372-664T>A
n.357+2365T>A
1g.150553590G>ACA342301427ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.883G>A
n.370+945C>T
n.417+945C>T
n.856G>A
n.467-665C>T
n.466+945C>T
n.372-665C>T
n.357+2364C>T
1g.150553590G>CCA342301429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.883G>C
n.370+945C>G
n.417+945C>G
n.856G>C
n.467-665C>G
n.466+945C>G
n.372-665C>G
n.357+2364C>G
1g.150553590G>TCA342301430ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.698G>T (p.Arg233Ile)
n.883G>T
n.370+945C>A
n.417+945C>A
n.856G>T
n.467-665C>A
n.466+945C>A
n.372-665C>A
n.357+2364C>A
1g.150553591A>CCA342301432ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.600A>C (p.Arg200Ser)
c.699A>C (p.Arg233Ser)
n.884A>C
n.370+944T>G
n.417+944T>G
n.857A>C
n.467-666T>G
n.466+944T>G
n.372-666T>G
n.357+2363T>G
1g.150553591A>GCA420897964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.600A>G (p.Arg200=)
c.699A>G (p.Arg233=)
n.884A>G
n.370+944T>C
n.417+944T>C
n.857A>G
n.467-666T>C
n.466+944T>C
n.372-666T>C
n.357+2363T>C
1g.150553591A>TCA342301433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.600A>T (p.Arg200Ser)
c.699A>T (p.Arg233Ser)
n.884A>T
n.370+944T>A
n.417+944T>A
n.857A>T
n.467-666T>A
n.466+944T>A
n.372-666T>A
n.357+2363T>A
1g.150553592G>ACA342301435ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.885G>A
n.370+943C>T
n.417+943C>T
n.858G>A
n.467-667C>T
n.466+943C>T
n.372-667C>T
n.357+2362C>T
 gnomAD v4
1g.150553592G>CCA342301437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.885G>C
n.370+943C>G
n.417+943C>G
n.858G>C
n.467-667C>G
n.466+943C>G
n.372-667C>G
n.357+2362C>G
1g.150553592G>TCA342301438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.885G>T
n.370+943C>A
n.417+943C>A
n.858G>T
n.467-667C>A
n.466+943C>A
n.372-667C>A
n.357+2362C>A
1g.150553592_150553593delinsGCCA2479209174ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.601_602delinsGC (p.Ala201=)
c.700_701delinsGC (p.Ala234=)
n.885_886delinsGC
n.370+942_370+943delinsGC
n.417+942_417+943delinsGC
n.858_859delinsGC
n.467-668_467-667delinsGC
n.466+942_466+943delinsGC
n.372-668_372-667delinsGC
n.357+2361_357+2362delinsGC
1g.150553593delCA1077998ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602del (p.Ala201GlufsTer?)
c.701del (p.Ala234GlufsTer?)
n.886del
n.370+942del
n.417+942del
n.859del
n.467-668del
n.466+942del
n.372-668del
n.357+2361del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553593C>ACA342301440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.886C>A
n.370+942G>T
n.417+942G>T
n.859C>A
n.467-668G>T
n.466+942G>T
n.372-668G>T
n.357+2361G>T
1g.150553593C>GCA342301442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.886C>G
n.370+942G>C
n.417+942G>C
n.859C>G
n.467-668G>C
n.466+942G>C
n.372-668G>C
n.357+2361G>C
1g.150553593C>TCA342301443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.602C>T (p.Ala201Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.886C>T
n.370+942G>A
n.417+942G>A
n.859C>T
n.467-668G>A
n.466+942G>A
n.372-668G>A
n.357+2361G>A
1g.150553594A=CA2479209175ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A= (p.Ala201=)
c.702A= (p.Ala234=)
n.887A=
n.370+941T=
n.417+941T=
n.860A=
n.467-669T=
n.466+941T=
n.372-669T=
n.357+2360T=
1g.150553594A>CCA420897966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A>C (p.Ala201=)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.887A>C
n.370+941T>G
n.417+941T>G
n.860A>C
n.467-669T>G
n.466+941T>G
n.372-669T>G
n.357+2360T>G
1g.150553594A>GCA1077999ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A>G (p.Ala201=)
c.702A>G (p.Ala234=)
n.887A>G
n.370+941T>C
n.417+941T>C
n.860A>G
n.467-669T>C
n.466+941T>C
n.372-669T>C
n.357+2360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553594A>TCA420897970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.603A>T (p.Ala201=)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.887A>T
n.370+941T>A
n.417+941T>A
n.860A>T
n.467-669T>A
n.466+941T>A
n.372-669T>A
n.357+2360T>A
1g.150553595G>ACA342301447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.888G>A
n.370+940C>T
n.417+940C>T
n.861G>A
n.467-670C>T
n.466+940C>T
n.372-670C>T
n.357+2359C>T
1g.150553595G>CCA342301448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.888G>C
n.370+940C>G
n.417+940C>G
n.861G>C
n.467-670C>G
n.466+940C>G
n.372-670C>G
n.357+2359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553595G=CA2479209176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G= (p.Glu202=)
c.703G= (p.Glu235=)
n.888G=
n.370+940C=
n.417+940C=
n.861G=
n.467-670C=
n.466+940C=
n.372-670C=
n.357+2359C=
1g.150553595G>TCA342301450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.888G>T
n.370+940C>A
n.417+940C>A
n.861G>T
n.467-670C>A
n.466+940C>A
n.372-670C>A
n.357+2359C>A
1g.150553596A>CCA342301455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.889A>C
n.370+939T>G
n.417+939T>G
n.862A>C
n.467-671T>G
n.466+939T>G
n.372-671T>G
n.357+2358T>G
 gnomAD v4
1g.150553596A>GCA342301454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.889A>G
n.370+939T>C
n.417+939T>C
n.862A>G
n.467-671T>C
n.466+939T>C
n.372-671T>C
n.357+2358T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553596A>TCA342301452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.605A>T (p.Glu202Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.889A>T
n.370+939T>A
n.417+939T>A
n.862A>T
n.467-671T>A
n.466+939T>A
n.372-671T>A
n.357+2358T>A
1g.150553597G>ACA30066624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G>A (p.Glu202=)
c.705G>A (p.Glu235=)
n.890G>A
n.370+938C>T
n.417+938C>T
n.863G>A
n.467-672C>T
n.466+938C>T
n.372-672C>T
n.357+2357C>T
 dbSNP
1g.150553597G>CCA342301456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.890G>C
n.370+938C>G
n.417+938C>G
n.863G>C
n.467-672C>G
n.466+938C>G
n.372-672C>G
n.357+2357C>G
1g.150553597G=CA2479209177ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G= (p.Glu202=)
c.705G= (p.Glu235=)
n.890G=
n.370+938C=
n.417+938C=
n.863G=
n.467-672C=
n.466+938C=
n.372-672C=
n.357+2357C=
1g.150553597G>TCA342301457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.890G>T
n.370+938C>A
n.417+938C>A
n.863G>T
n.467-672C>A
n.466+938C>A
n.372-672C>A
n.357+2357C>A
1g.150553598C>ACA342301458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.891C>A
n.370+937G>T
n.417+937G>T
n.864C>A
n.467-673G>T
n.466+937G>T
n.372-673G>T
n.357+2356G>T
1g.150553598C=CA2479209178ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C= (p.Pro203=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.891C=
n.370+937G=
n.417+937G=
n.864C=
n.467-673G=
n.466+937G=
n.372-673G=
n.357+2356G=
1g.150553598C>GCA342301459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.891C>G
n.370+937G>C
n.417+937G>C
n.864C>G
n.467-673G>C
n.466+937G>C
n.372-673G>C
n.357+2356G>C
1g.150553598C>TCA342301461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.891C>T
n.370+937G>A
n.417+937G>A
n.864C>T
n.467-673G>A
n.466+937G>A
n.372-673G>A
n.357+2356G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553599C>ACA342301463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.892C>A
n.370+936G>T
n.417+936G>T
n.865C>A
n.467-674G>T
n.466+936G>T
n.372-674G>T
n.357+2355G>T
1g.150553599C>GCA342301465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.892C>G
n.370+936G>C
n.417+936G>C
n.865C>G
n.467-674G>C
n.466+936G>C
n.372-674G>C
n.357+2355G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553599C>TCA342301466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.892C>T
n.370+936G>A
n.417+936G>A
n.865C>T
n.467-674G>A
n.466+936G>A
n.372-674G>A
n.357+2355G>A
1g.150553600A>CCA420897976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.609A>C (p.Pro203=)
c.708A>C (p.Pro236=)
n.893A>C
n.370+935T>G
n.417+935T>G
n.866A>C
n.467-675T>G
n.466+935T>G
n.372-675T>G
n.357+2354T>G
 ClinVar
1g.150553600A>GCA420897978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.609A>G (p.Pro203=)
c.708A>G (p.Pro236=)
n.893A>G
n.370+935T>C
n.417+935T>C
n.866A>G
n.467-675T>C
n.466+935T>C
n.372-675T>C
n.357+2354T>C
 gnomAD v4
1g.150553600A>TCA420897975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.609A>T (p.Pro203=)
c.708A>T (p.Pro236=)
n.893A>T
n.370+935T>A
n.417+935T>A
n.866A>T
n.467-675T>A
n.466+935T>A
n.372-675T>A
n.357+2354T>A
1g.150553601T>ACA342301468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.894T>A
n.370+934A>T
n.417+934A>T
n.867T>A
n.467-676A>T
n.466+934A>T
n.372-676A>T
n.357+2353A>T
1g.150553601T>CCA342301470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.894T>C
n.370+934A>G
n.417+934A>G
n.867T>C
n.467-676A>G
n.466+934A>G
n.372-676A>G
n.357+2353A>G
1g.150553601T>GCA342301471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.610T>G (p.Phe204Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.894T>G
n.370+934A>C
n.417+934A>C
n.867T>G
n.467-676A>C
n.466+934A>C
n.372-676A>C
n.357+2353A>C
1g.150553602T>ACA342301472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.895T>A
n.370+933A>T
n.417+933A>T
n.868T>A
n.467-677A>T
n.466+933A>T
n.372-677A>T
n.357+2352A>T
1g.150553602T>CCA342301473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.895T>C
n.370+933A>G
n.417+933A>G
n.868T>C
n.467-677A>G
n.466+933A>G
n.372-677A>G
n.357+2352A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553602T>GCA342301475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.895T>G
n.370+933A>C
n.417+933A>C
n.868T>G
n.467-677A>C
n.466+933A>C
n.372-677A>C
n.357+2352A>C
1g.150553602T=CA2479209179ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.611T= (p.Phe204=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.895T=
n.370+933A=
n.417+933A=
n.868T=
n.467-677A=
n.466+933A=
n.372-677A=
n.357+2352A=
1g.150553603C>ACA342301476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.896C>A
n.370+932G>T
n.417+932G>T
n.869C>A
n.467-678G>T
n.466+932G>T
n.372-678G>T
n.357+2351G>T
1g.150553603C>GCA342301478ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.896C>G
n.370+932G>C
n.417+932G>C
n.869C>G
n.467-678G>C
n.466+932G>C
n.372-678G>C
n.357+2351G>C
 gnomAD v4
1g.150553603C>TCA420897534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.612C>T (p.Phe204=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.896C>T
n.370+932G>A
n.417+932G>A
n.869C>T
n.467-678G>A
n.466+932G>A
n.372-678G>A
n.357+2351G>A
1g.150553604T>ACA342301479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.897T>A
n.370+931A>T
n.417+931A>T
n.870T>A
n.467-679A>T
n.466+931A>T
n.372-679A>T
n.357+2350A>T
1g.150553604T>CCA1078000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.897T>C
n.370+931A>G
n.417+931A>G
n.870T>C
n.467-679A>G
n.466+931A>G
n.372-679A>G
n.357+2350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553604T>GCA342301482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.897T>G
n.370+931A>C
n.417+931A>C
n.870T>G
n.467-679A>C
n.466+931A>C
n.372-679A>C
n.357+2350A>C
1g.150553604T=CA2479209180ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.613T= (p.Ser205=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.897T=
n.370+931A=
n.417+931A=
n.870T=
n.467-679A=
n.466+931A=
n.372-679A=
n.357+2350A=
1g.150553605C>ACA342301483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.898C>A
n.370+930G>T
n.417+930G>T
n.871C>A
n.467-680G>T
n.466+930G>T
n.372-680G>T
n.357+2349G>T
1g.150553605C>GCA342301485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.898C>G
n.370+930G>C
n.417+930G>C
n.871C>G
n.467-680G>C
n.466+930G>C
n.372-680G>C
n.357+2349G>C
1g.150553605C>TCA342301487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.898C>T
n.370+930G>A
n.417+930G>A
n.871C>T
n.467-680G>A
n.466+930G>A
n.372-680G>A
n.357+2349G>A
1g.150553606C>ACA420897536ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C>A (p.Ser205=)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.899C>A
n.370+929G>T
n.417+929G>T
n.872C>A
n.467-681G>T
n.466+929G>T
n.372-681G>T
n.357+2348G>T
1g.150553606C=CA1148181443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C= (p.Ser205=)
c.714C= (p.Ser238=)
n.899C=
n.370+929G=
n.417+929G=
n.872C=
n.467-681G=
n.466+929G=
n.372-681G=
n.357+2348G=
1g.150553606C>GCA420897537ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C>G (p.Ser205=)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.899C>G
n.370+929G>C
n.417+929G>C
n.872C>G
n.467-681G>C
n.466+929G>C
n.372-681G>C
n.357+2348G>C
1g.150553606C>TCA1078001ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.615C>T (p.Ser205=)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.899C>T
n.370+929G>A
n.417+929G>A
n.872C>T
n.467-681G>A
n.466+929G>A
n.372-681G>A
n.357+2348G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553607G>ACA1078002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.900G>A
n.370+928C>T
n.417+928C>T
n.873G>A
n.467-682C>T
n.466+928C>T
n.372-682C>T
n.357+2347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553607G>CCA342301489ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.900G>C
n.370+928C>G
n.417+928C>G
n.873G>C
n.467-682C>G
n.466+928C>G
n.372-682C>G
n.357+2347C>G
1g.150553607G=CA2479209181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G= (p.Ala206=)
c.715G= (p.Ala239=)
n.900G=
n.370+928C=
n.417+928C=
n.873G=
n.467-682C=
n.466+928C=
n.372-682C=
n.357+2347C=
1g.150553607G>TCA342301491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.900G>T
n.370+928C>A
n.417+928C>A
n.873G>T
n.467-682C>A
n.466+928C>A
n.372-682C>A
n.357+2347C>A
1g.150553608C>ACA342301494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
n.901C>A
n.370+927G>T
n.417+927G>T
n.874C>A
n.467-683G>T
n.466+927G>T
n.372-683G>T
n.357+2346G>T
1g.150553608C>GCA342301495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.901C>G
n.370+927G>C
n.417+927G>C
n.874C>G
n.467-683G>C
n.466+927G>C
n.372-683G>C
n.357+2346G>C
1g.150553608C>TCA342301497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.617C>T (p.Ala206Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.901C>T
n.370+927G>A
n.417+927G>A
n.874C>T
n.467-683G>A
n.466+927G>A
n.372-683G>A
n.357+2346G>A
1g.150553609A>CCA420897541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>C (p.Ala206=)
c.717A>C (p.Ala239=)
n.902A>C
n.370+926T>G
n.417+926T>G
n.875A>C
n.467-684T>G
n.466+926T>G
n.372-684T>G
n.357+2345T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553609A>GCA420897542ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>G (p.Ala206=)
c.717A>G (p.Ala239=)
n.902A>G
n.370+926T>C
n.417+926T>C
n.875A>G
n.467-684T>C
n.466+926T>C
n.372-684T>C
n.357+2345T>C
1g.150553609A>TCA420897543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.618A>T (p.Ala206=)
c.717A>T (p.Ala239=)
n.902A>T
n.370+926T>A
n.417+926T>A
n.875A>T
n.467-684T>A
n.466+926T>A
n.372-684T>A
n.357+2345T>A
1g.150553610A>CCA342301502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>C (p.Asn207His)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.903A>C
n.370+925T>G
n.417+925T>G
n.876A>C
n.467-685T>G
n.466+925T>G
n.372-685T>G
n.357+2344T>G
1g.150553610A>GCA342301500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.903A>G
n.370+925T>C
n.417+925T>C
n.876A>G
n.467-685T>C
n.466+925T>C
n.372-685T>C
n.357+2344T>C
1g.150553610A>TCA342301498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.903A>T
n.370+925T>A
n.417+925T>A
n.876A>T
n.467-685T>A
n.466+925T>A
n.372-685T>A
n.357+2344T>A
1g.150553611A>CCA342301504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.904A>C
n.370+924T>G
n.417+924T>G
n.877A>C
n.467-686T>G
n.466+924T>G
n.372-686T>G
n.357+2343T>G
1g.150553611A>GCA342301507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.904A>G
n.370+924T>C
n.417+924T>C
n.877A>G
n.467-686T>C
n.466+924T>C
n.372-686T>C
n.357+2343T>C
 gnomAD v4
1g.150553611A>TCA342301506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.904A>T
n.370+924T>A
n.417+924T>A
n.877A>T
n.467-686T>A
n.466+924T>A
n.372-686T>A
n.357+2343T>A
1g.150553612C>ACA342301508ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.905C>A
n.370+923G>T
n.417+923G>T
n.878C>A
n.467-687G>T
n.466+923G>T
n.372-687G>T
n.357+2342G>T
1g.150553612C=CA1148186276ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C= (p.Asn207=)
c.720C= (p.Asn240=)
n.905C=
n.370+923G=
n.417+923G=
n.878C=
n.467-687G=
n.466+923G=
n.372-687G=
n.357+2342G=
1g.150553612C>GCA342301509ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.905C>G
n.370+923G>C
n.417+923G>C
n.878C>G
n.467-687G>C
n.466+923G>C
n.372-687G>C
n.357+2342G>C
 gnomAD v4
1g.150553612C>TCA1078003ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.621C>T (p.Asn207=)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.905C>T
n.370+923G>A
n.417+923G>A
n.878C>T
n.467-687G>A
n.466+923G>A
n.372-687G>A
n.357+2342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553613_150553615delCA2647814591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622_624del (p.Gly208del)
c.721_723del (p.Gly241del)
n.906_908del
n.370+921_370+923del
n.417+921_417+923del
n.879_881del
n.467-689_467-687del
n.466+921_466+923del
n.372-689_372-687del
n.357+2340_357+2342del
 gnomAD v4
1g.150553613G>ACA1078004ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.906G>A
n.370+922C>T
n.417+922C>T
n.879G>A
n.467-688C>T
n.466+922C>T
n.372-688C>T
n.357+2341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553613G>CCA342301512ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.906G>C
n.370+922C>G
n.417+922C>G
n.879G>C
n.467-688C>G
n.466+922C>G
n.372-688C>G
n.357+2341C>G
 gnomAD v4
1g.150553613G=CA1141445104ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G= (p.Gly208=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.906G=
n.370+922C=
n.417+922C=
n.879G=
n.467-688C=
n.466+922C=
n.372-688C=
n.357+2341C=
1g.150553613G>TCA342301514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.906G>T
n.370+922C>A
n.417+922C>A
n.879G>T
n.467-688C>A
n.466+922C>A
n.372-688C>A
n.357+2341C>A
1g.150553614G>ACA342301515ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.907G>A
n.370+921C>T
n.417+921C>T
n.880G>A
n.467-689C>T
n.466+921C>T
n.372-689C>T
n.357+2340C>T
1g.150553614G>CCA342301517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.907G>C
n.370+921C>G
n.417+921C>G
n.880G>C
n.467-689C>G
n.466+921C>G
n.372-689C>G
n.357+2340C>G
1g.150553614G>TCA342301519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.623G>T (p.Gly208Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.907G>T
n.370+921C>A
n.417+921C>A
n.880G>T
n.467-689C>A
n.466+921C>A
n.372-689C>A
n.357+2340C>A
1g.150553615C>ACA420897546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>A (p.Gly208=)
c.723C>A (p.Gly241=)
n.908C>A
n.370+920G>T
n.417+920G>T
n.881C>A
n.467-690G>T
n.466+920G>T
n.372-690G>T
n.357+2339G>T
1g.150553615C>GCA420897548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>G (p.Gly208=)
c.723C>G (p.Gly241=)
n.908C>G
n.370+920G>C
n.417+920G>C
n.881C>G
n.467-690G>C
n.466+920G>C
n.372-690G>C
n.357+2339G>C
1g.150553615C>TCA420897547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.624C>T (p.Gly208=)
c.723C>T (p.Gly241=)
n.908C>T
n.370+920G>A
n.417+920G>A
n.881C>T
n.467-690G>A
n.466+920G>A
n.372-690G>A
n.357+2339G>A
1g.150553616A=CA2479209182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A= (p.Ser209=)
c.724A= (p.Ser242=)
n.909A=
n.370+919T=
n.417+919T=
n.882A=
n.467-691T=
n.466+919T=
n.372-691T=
n.357+2338T=
1g.150553616A>CCA342301520ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.909A>C
n.370+919T>G
n.417+919T>G
n.882A>C
n.467-691T>G
n.466+919T>G
n.372-691T>G
n.357+2338T>G
 dbSNP
1g.150553616A>GCA342301522ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.909A>G
n.370+919T>C
n.417+919T>C
n.882A>G
n.467-691T>C
n.466+919T>C
n.372-691T>C
n.357+2338T>C
1g.150553616A>TCA342301523ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.909A>T
n.370+919T>A
n.417+919T>A
n.882A>T
n.467-691T>A
n.466+919T>A
n.372-691T>A
n.357+2338T>A
1g.150553617G>ACA1078005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.910G>A
n.370+918C>T
n.417+918C>T
n.883G>A
n.467-692C>T
n.466+918C>T
n.372-692C>T
n.357+2337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553617G>CCA342301526ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.910G>C
n.370+918C>G
n.417+918C>G
n.883G>C
n.467-692C>G
n.466+918C>G
n.372-692C>G
n.357+2337C>G
1g.150553617G=CA1149109084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G= (p.Ser209=)
c.725G= (p.Ser242=)
n.910G=
n.370+918C=
n.417+918C=
n.883G=
n.467-692C=
n.466+918C=
n.372-692C=
n.357+2337C=
1g.150553617G>TCA342301525ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.910G>T
n.370+918C>A
n.417+918C>A
n.883G>T
n.467-692C>A
n.466+918C>A
n.372-692C>A
n.357+2337C>A
1g.150553618C>ACA342301528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.911C>A
n.370+917G>T
n.417+917G>T
n.884C>A
n.467-693G>T
n.466+917G>T
n.372-693G>T
n.357+2336G>T
1g.150553618C>GCA342301529ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.911C>G
n.370+917G>C
n.417+917G>C
n.884C>G
n.467-693G>C
n.466+917G>C
n.372-693G>C
n.357+2336G>C
1g.150553618C>TCA420897550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.627C>T (p.Ser209=)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.911C>T
n.370+917G>A
n.417+917G>A
n.884C>T
n.467-693G>A
n.466+917G>A
n.372-693G>A
n.357+2336G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553619C>ACA342301530ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.912C>A
n.370+916G>T
n.417+916G>T
n.885C>A
n.467-694G>T
n.466+916G>T
n.372-694G>T
n.357+2335G>T
 gnomAD v4
1g.150553619C>GCA342301531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.912C>G
n.370+916G>C
n.417+916G>C
n.885C>G
n.467-694G>C
n.466+916G>C
n.372-694G>C
n.357+2335G>C
1g.150553619C>TCA342301533ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.912C>T
n.370+916G>A
n.417+916G>A
n.885C>T
n.467-694G>A
n.466+916G>A
n.372-694G>A
n.357+2335G>A
1g.150553620C>ACA342301541ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>A (p.Pro210His)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.913C>A
n.370+915G>T
n.417+915G>T
n.886C>A
n.467-695G>T
n.466+915G>T
n.372-695G>T
n.357+2334G>T
1g.150553620C>GCA342301538ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.913C>G
n.370+915G>C
n.417+915G>C
n.886C>G
n.467-695G>C
n.466+915G>C
n.372-695G>C
n.357+2334G>C
 gnomAD v4
1g.150553620C>TCA342301540ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.913C>T
n.370+915G>A
n.417+915G>A
n.886C>T
n.467-695G>A
n.466+915G>A
n.372-695G>A
n.357+2334G>A
1g.150553621C>ACA420897554ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>A (p.Pro210=)
c.729C>A (p.Pro243=)
n.914C>A
n.370+914G>T
n.417+914G>T
n.887C>A
n.467-696G>T
n.466+914G>T
n.372-696G>T
n.357+2333G>T
1g.150553621C>GCA420897555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>G (p.Pro210=)
c.729C>G (p.Pro243=)
n.914C>G
n.370+914G>C
n.417+914G>C
n.887C>G
n.467-696G>C
n.466+914G>C
n.372-696G>C
n.357+2333G>C
1g.150553621C>TCA420897556ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.630C>T (p.Pro210=)
c.729C>T (p.Pro243=)
n.914C>T
n.370+914G>A
n.417+914G>A
n.887C>T
n.467-696G>A
n.466+914G>A
n.372-696G>A
n.357+2333G>A
1g.150553622C>ACA342301543ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.915C>A
n.370+913G>T
n.417+913G>T
n.888C>A
n.467-697G>T
n.466+913G>T
n.372-697G>T
n.357+2332G>T
1g.150553622C=CA2479209183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C= (p.Gln211=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.915C=
n.370+913G=
n.417+913G=
n.888C=
n.467-697G=
n.466+913G=
n.372-697G=
n.357+2332G=
1g.150553622C>GCA342301545ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.915C>G
n.370+913G>C
n.417+913G>C
n.888C>G
n.467-697G>C
n.466+913G>C
n.372-697G>C
n.357+2332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553622C>TCA342301546ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.915C>T
n.370+913G>A
n.417+913G>A
n.888C>T
n.467-697G>A
n.466+913G>A
n.372-697G>A
n.357+2332G>A
 gnomAD v4
1g.150553623A>CCA342301548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.916A>C
n.370+912T>G
n.417+912T>G
n.889A>C
n.467-698T>G
n.466+912T>G
n.372-698T>G
n.357+2331T>G
1g.150553623A>GCA342301550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.916A>G
n.370+912T>C
n.417+912T>C
n.889A>G
n.467-698T>C
n.466+912T>C
n.372-698T>C
n.357+2331T>C
1g.150553623A>TCA342301552ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.916A>T
n.370+912T>A
n.417+912T>A
n.889A>T
n.467-698T>A
n.466+912T>A
n.372-698T>A
n.357+2331T>A
1g.150553624A>CCA342301553ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>C (p.Gln211His)
c.732A>C (p.Gln244His)
n.917A>C
n.370+911T>G
n.417+911T>G
n.890A>C
n.467-699T>G
n.466+911T>G
n.372-699T>G
n.357+2330T>G
1g.150553624A>GCA420897560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>G (p.Gln211=)
c.732A>G (p.Gln244=)
n.917A>G
n.370+911T>C
n.417+911T>C
n.890A>G
n.467-699T>C
n.466+911T>C
n.372-699T>C
n.357+2330T>C
 gnomAD v4
1g.150553624A>TCA342301555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.633A>T (p.Gln211His)
c.732A>T (p.Gln244His)
n.917A>T
n.370+911T>A
n.417+911T>A
n.890A>T
n.467-699T>A
n.466+911T>A
n.372-699T>A
n.357+2330T>A
1g.150553625A>CCA342301557ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.918A>C
n.370+910T>G
n.417+910T>G
n.891A>C
n.467-700T>G
n.466+910T>G
n.372-700T>G
n.357+2329T>G
1g.150553625A>GCA342301560ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.918A>G
n.370+910T>C
n.417+910T>C
n.891A>G
n.467-700T>C
n.466+910T>C
n.372-700T>C
n.357+2329T>C
1g.150553625A>TCA342301559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.918A>T
n.370+910T>A
n.417+910T>A
n.891A>T
n.467-700T>A
n.466+910T>A
n.372-700T>A
n.357+2329T>A
1g.150553626C>ACA30066638ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.919C>A
n.370+909G>T
n.417+909G>T
n.892C>A
n.467-701G>T
n.466+909G>T
n.372-701G>T
n.357+2328G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553626C=CA2479209184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C= (p.Thr212=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.919C=
n.370+909G=
n.417+909G=
n.892C=
n.467-701G=
n.466+909G=
n.372-701G=
n.357+2328G=
1g.150553626C>GCA342301561ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.919C>G
n.370+909G>C
n.417+909G>C
n.892C>G
n.467-701G>C
n.466+909G>C
n.372-701G>C
n.357+2328G>C
1g.150553626C>TCA342301563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.919C>T
n.370+909G>A
n.417+909G>A
n.892C>T
n.467-701G>A
n.466+909G>A
n.372-701G>A
n.357+2328G>A
 gnomAD v4
1g.150553627T>ACA420897563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>A (p.Thr212=)
c.735T>A (p.Thr245=)
n.920T>A
n.370+908A>T
n.417+908A>T
n.893T>A
n.467-702A>T
n.466+908A>T
n.372-702A>T
n.357+2327A>T
1g.150553627T>CCA420897564ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>C (p.Thr212=)
c.735T>C (p.Thr245=)
n.920T>C
n.370+908A>G
n.417+908A>G
n.893T>C
n.467-702A>G
n.466+908A>G
n.372-702A>G
n.357+2327A>G
 gnomAD v4
1g.150553627T>GCA420897565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636T>G (p.Thr212=)
c.735T>G (p.Thr245=)
n.920T>G
n.370+908A>C
n.417+908A>C
n.893T>G
n.467-702A>C
n.466+908A>C
n.372-702A>C
n.357+2327A>C
1g.150553627_150553628delCA2647814592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.636_637del (p.Glu213AlafsTer21)
c.735_736del (p.Glu246AlafsTer21)
n.920_921del
n.370+907_370+908del
n.417+907_417+908del
n.893_894del
n.467-703_467-702del
n.466+907_466+908del
n.372-703_372-702del
n.357+2326_357+2327del
 gnomAD v4
1g.150553628G>ACA342301565ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.921G>A
n.370+907C>T
n.417+907C>T
n.894G>A
n.467-703C>T
n.466+907C>T
n.372-703C>T
n.357+2326C>T
1g.150553628G>CCA342301566ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.921G>C
n.370+907C>G
n.417+907C>G
n.894G>C
n.467-703C>G
n.466+907C>G
n.372-703C>G
n.357+2326C>G
1g.150553628G>TCA342301568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.921G>T
n.370+907C>A
n.417+907C>A
n.894G>T
n.467-703C>A
n.466+907C>A
n.372-703C>A
n.357+2326C>A
1g.150553629A>CCA342301570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.922A>C
n.370+906T>G
n.417+906T>G
n.895A>C
n.467-704T>G
n.466+906T>G
n.372-704T>G
n.357+2325T>G
1g.150553629A>GCA342301572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.922A>G
n.370+906T>C
n.417+906T>C
n.895A>G
n.467-704T>C
n.466+906T>C
n.372-704T>C
n.357+2325T>C
1g.150553629A>TCA342301573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.922A>T
n.370+906T>A
n.417+906T>A
n.895A>T
n.467-704T>A
n.466+906T>A
n.372-704T>A
n.357+2325T>A
1g.150553630G>ACA420897567ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>A (p.Glu213=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.923G>A
n.370+905C>T
n.417+905C>T
n.896G>A
n.467-705C>T
n.466+905C>T
n.372-705C>T
n.357+2324C>T
 ClinVar
1g.150553630G>CCA342301575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.923G>C
n.370+905C>G
n.417+905C>G
n.896G>C
n.467-705C>G
n.466+905C>G
n.372-705C>G
n.357+2324C>G
1g.150553630G>TCA342301577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.923G>T
n.370+905C>A
n.417+905C>A
n.896G>T
n.467-705C>A
n.466+905C>A
n.372-705C>A
n.357+2324C>A
1g.150553631C>ACA342301580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.924C>A
n.370+904G>T
n.417+904G>T
n.897C>A
n.467-706G>T
n.466+904G>T
n.372-706G>T
n.357+2323G>T
1g.150553631C=CA2479209185ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C= (p.Leu214=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.924C=
n.370+904G=
n.417+904G=
n.897C=
n.467-706G=
n.466+904G=
n.372-706G=
n.357+2323G=
1g.150553631C>GCA342301579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>G (p.Leu214Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.924C>G
n.370+904G>C
n.417+904G>C
n.897C>G
n.467-706G>C
n.466+904G>C
n.372-706G>C
n.357+2323G>C
1g.150553631C>TCA1078006ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.924C>T
n.370+904G>A
n.417+904G>A
n.897C>T
n.467-706G>A
n.466+904G>A
n.372-706G>A
n.357+2323G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553632T>ACA342301582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>A (p.Leu214His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.925T>A
n.370+903A>T
n.417+903A>T
n.898T>A
n.467-707A>T
n.466+903A>T
n.372-707A>T
n.357+2322A>T
1g.150553632T>CCA342301584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.925T>C
n.370+903A>G
n.417+903A>G
n.898T>C
n.467-707A>G
n.466+903A>G
n.372-707A>G
n.357+2322A>G
1g.150553632T>GCA342301586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.925T>G
n.370+903A>C
n.417+903A>C
n.898T>G
n.467-707A>C
n.466+903A>C
n.372-707A>C
n.357+2322A>C
1g.150553633C>ACA420897568ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>A (p.Leu214=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.926C>A
n.370+902G>T
n.417+902G>T
n.899C>A
n.467-708G>T
n.466+902G>T
n.372-708G>T
n.357+2321G>T
1g.150553633C>GCA420897569ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>G (p.Leu214=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.926C>G
n.370+902G>C
n.417+902G>C
n.899C>G
n.467-708G>C
n.466+902G>C
n.372-708G>C
n.357+2321G>C
1g.150553633C>TCA420897570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.642C>T (p.Leu214=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.926C>T
n.370+902G>A
n.417+902G>A
n.899C>T
n.467-708G>A
n.466+902G>A
n.372-708G>A
n.357+2321G>A
1g.150553634C>ACA342301589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.927C>A
n.370+901G>T
n.417+901G>T
n.900C>A
n.467-709G>T
n.466+901G>T
n.372-709G>T
n.357+2320G>T
1g.150553634C=CA2479209186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C= (p.Pro215=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.927C=
n.370+901G=
n.417+901G=
n.900C=
n.467-709G=
n.466+901G=
n.372-709G=
n.357+2320G=
1g.150553634C>GCA342301590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.927C>G
n.370+901G>C
n.417+901G>C
n.900C>G
n.467-709G>C
n.466+901G>C
n.372-709G>C
n.357+2320G>C
1g.150553634C>TCA342301591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.927C>T
n.370+901G>A
n.417+901G>A
n.900C>T
n.467-709G>A
n.466+901G>A
n.372-709G>A
n.357+2320G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553635C>ACA342301593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>A (p.Pro215His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.928C>A
n.370+900G>T
n.417+900G>T
n.901C>A
n.467-710G>T
n.466+900G>T
n.372-710G>T
n.357+2319G>T
1g.150553635C>GCA342301594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.928C>G
n.370+900G>C
n.417+900G>C
n.901C>G
n.467-710G>C
n.466+900G>C
n.372-710G>C
n.357+2319G>C
1g.150553635C>TCA342301596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.928C>T
n.370+900G>A
n.417+900G>A
n.901C>T
n.467-710G>A
n.466+900G>A
n.372-710G>A
n.357+2319G>A
1g.150553636T>ACA420897571ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>A (p.Pro215=)
c.744T>A (p.Pro248=)
n.929T>A
n.370+899A>T
n.417+899A>T
n.902T>A
n.467-711A>T
n.466+899A>T
n.372-711A>T
n.357+2318A>T
1g.150553636T>CCA420897572ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>C (p.Pro215=)
c.744T>C (p.Pro248=)
n.929T>C
n.370+899A>G
n.417+899A>G
n.902T>C
n.467-711A>G
n.466+899A>G
n.372-711A>G
n.357+2318A>G
1g.150553636T>GCA420897573ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.645T>G (p.Pro215=)
c.744T>G (p.Pro248=)
n.929T>G
n.370+899A>C
n.417+899A>C
n.902T>G
n.467-711A>C
n.466+899A>C
n.372-711A>C
n.357+2318A>C
1g.150553637C>ACA342301598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.930C>A
n.370+898G>T
n.417+898G>T
n.903C>A
n.467-712G>T
n.466+898G>T
n.372-712G>T
n.357+2317G>T
1g.150553637C>GCA342301599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.930C>G
n.370+898G>C
n.417+898G>C
n.903C>G
n.467-712G>C
n.466+898G>C
n.372-712G>C
n.357+2317G>C
1g.150553637C>TCA342301600ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.930C>T
n.370+898G>A
n.417+898G>A
n.903C>T
n.467-712G>A
n.466+898G>A
n.372-712G>A
n.357+2317G>A
1g.150553638C>ACA342301603ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>A (p.Pro216His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.931C>A
n.370+897G>T
n.417+897G>T
n.904C>A
n.467-713G>T
n.466+897G>T
n.372-713G>T
n.357+2316G>T
1g.150553638C=CA2479209187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C= (p.Pro216=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.931C=
n.370+897G=
n.417+897G=
n.904C=
n.467-713G=
n.466+897G=
n.372-713G=
n.357+2316G=
1g.150553638C>GCA342301605ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.931C>G
n.370+897G>C
n.417+897G>C
n.904C>G
n.467-713G>C
n.466+897G>C
n.372-713G>C
n.357+2316G>C
1g.150553638C>TCA1078007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.931C>T
n.370+897G>A
n.417+897G>A
n.904C>T
n.467-713G>A
n.466+897G>A
n.372-713G>A
n.357+2316G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553643_150553658delCA2580060985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652_667del (p.Glu218ProfsTer9)
c.751_766del (p.Glu251ProfsTer9)
n.936_951del
n.370+882_370+897del
n.417+882_417+897del
n.909_924del
n.467-728_467-713del
n.466+882_466+897del
n.372-728_372-713del
n.357+2301_357+2316del
 ClinVar
1g.150553638_150553639insACAACCCAAACACACCCAACA2746063981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.647_648insACAACCCAAACACACCCAA (p.Thr217GlnfsTer24)
c.746_747insACAACCCAAACACACCCAA (p.Thr250GlnfsTer24)
n.931_932insACAACCCAAACACACCCAA
n.370+896_370+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.417+896_417+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.904_905insACAACCCAAACACACCCAA
n.467-714_467-713insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.466+896_466+897insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.372-714_372-713insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
n.357+2315_357+2316insTTGGGTGTGTTTGGGTTGT
1g.150553639C>ACA420897575ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>A (p.Pro216=)
c.747C>A (p.Pro249=)
n.932C>A
n.370+896G>T
n.417+896G>T
n.905C>A
n.467-714G>T
n.466+896G>T
n.372-714G>T
n.357+2315G>T
1g.150553639C>GCA420897576ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>G (p.Pro216=)
c.747C>G (p.Pro249=)
n.932C>G
n.370+896G>C
n.417+896G>C
n.905C>G
n.467-714G>C
n.466+896G>C
n.372-714G>C
n.357+2315G>C
1g.150553639C>TCA420897574ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.648C>T (p.Pro216=)
c.747C>T (p.Pro249=)
n.932C>T
n.370+896G>A
n.417+896G>A
n.905C>T
n.467-714G>A
n.466+896G>A
n.372-714G>A
n.357+2315G>A
1g.150553640A>CCA342301607ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.933A>C
n.370+895T>G
n.417+895T>G
n.906A>C
n.467-715T>G
n.466+895T>G
n.372-715T>G
n.357+2314T>G
 gnomAD v4
1g.150553640A>GCA342301611ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.933A>G
n.370+895T>C
n.417+895T>C
n.906A>G
n.467-715T>C
n.466+895T>C
n.372-715T>C
n.357+2314T>C
1g.150553640A>TCA342301609ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.933A>T
n.370+895T>A
n.417+895T>A
n.906A>T
n.467-715T>A
n.466+895T>A
n.372-715T>A
n.357+2314T>A
1g.150553641C>ACA342301613ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
n.934C>A
n.370+894G>T
n.417+894G>T
n.907C>A
n.467-716G>T
n.466+894G>T
n.372-716G>T
n.357+2313G>T
1g.150553641C=CA2479209188ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C= (p.Thr217=)
c.749C= (p.Thr250=)
n.934C=
n.370+894G=
n.417+894G=
n.907C=
n.467-716G=
n.466+894G=
n.372-716G=
n.357+2313G=
1g.150553641C>GCA342301614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
n.934C>G
n.370+894G>C
n.417+894G>C
n.907C>G
n.467-716G>C
n.466+894G>C
n.372-716G>C
n.357+2313G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553641C>TCA342301615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.934C>T
n.370+894G>A
n.417+894G>A
n.907C>T
n.467-716G>A
n.466+894G>A
n.372-716G>A
n.357+2313G>A
 dbSNP
1g.150553642A=CA1148304125ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A= (p.Thr217=)
c.750A= (p.Thr250=)
n.935A=
n.370+893T=
n.417+893T=
n.908A=
n.467-717T=
n.466+893T=
n.372-717T=
n.357+2312T=
1g.150553642A>CCA420897577ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>C (p.Thr217=)
c.750A>C (p.Thr250=)
n.935A>C
n.370+893T>G
n.417+893T>G
n.908A>C
n.467-717T>G
n.466+893T>G
n.372-717T>G
n.357+2312T>G
1g.150553642A>GCA1078008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>G (p.Thr217=)
c.750A>G (p.Thr250=)
n.935A>G
n.370+893T>C
n.417+893T>C
n.908A>G
n.467-717T>C
n.466+893T>C
n.372-717T>C
n.357+2312T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553642A>TCA420897578ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.651A>T (p.Thr217=)
c.750A>T (p.Thr250=)
n.935A>T
n.370+893T>A
n.417+893T>A
n.908A>T
n.467-717T>A
n.466+893T>A
n.372-717T>A
n.357+2312T>A
1g.150553643G>ACA342301618ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.936G>A
n.370+892C>T
n.417+892C>T
n.909G>A
n.467-718C>T
n.466+892C>T
n.372-718C>T
n.357+2311C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553643G>CCA342301620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.936G>C
n.370+892C>G
n.417+892C>G
n.909G>C
n.467-718C>G
n.466+892C>G
n.372-718C>G
n.357+2311C>G
1g.150553643G>TCA342301621ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.936G>T
n.370+892C>A
n.417+892C>A
n.909G>T
n.467-718C>A
n.466+892C>A
n.372-718C>A
n.357+2311C>A
1g.150553644A>CCA342301623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.937A>C
n.370+891T>G
n.417+891T>G
n.910A>C
n.467-719T>G
n.466+891T>G
n.372-719T>G
n.357+2310T>G
1g.150553644A>GCA342301624ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.937A>G
n.370+891T>C
n.417+891T>C
n.910A>G
n.467-719T>C
n.466+891T>C
n.372-719T>C
n.357+2310T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553644A>TCA342301626ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653A>T (p.Glu218Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.937A>T
n.370+891T>A
n.417+891T>A
n.910A>T
n.467-719T>A
n.466+891T>A
n.372-719T>A
n.357+2310T>A
1g.150553644_150553647delCA2647814593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.653_656del (p.Glu218GlyfsTer13)
c.752_755del (p.Glu251GlyfsTer13)
n.937_940del
n.370+888_370+891del
n.417+888_417+891del
n.910_913del
n.467-722_467-719del
n.466+888_466+891del
n.372-722_372-719del
n.357+2307_357+2310del
 gnomAD v4
1g.150553645A=CA2479209189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A= (p.Glu218=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.938A=
n.370+890T=
n.417+890T=
n.911A=
n.467-720T=
n.466+890T=
n.372-720T=
n.357+2309T=
1g.150553645A>CCA342301627ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.938A>C
n.370+890T>G
n.417+890T>G
n.911A>C
n.467-720T>G
n.466+890T>G
n.372-720T>G
n.357+2309T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553645A>GCA420897579ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>G (p.Glu218=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.938A>G
n.370+890T>C
n.417+890T>C
n.911A>G
n.467-720T>C
n.466+890T>C
n.372-720T>C
n.357+2309T>C
 dbSNP
1g.150553645A>TCA342301629ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.938A>T
n.370+890T>A
n.417+890T>A
n.911A>T
n.467-720T>A
n.466+890T>A
n.372-720T>A
n.357+2309T>A
1g.150553646C>ACA342301633ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.939C>A
n.370+889G>T
n.417+889G>T
n.912C>A
n.467-721G>T
n.466+889G>T
n.372-721G>T
n.357+2308G>T
1g.150553646C=CA2479209190ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C= (p.Leu219=)
c.754C= (p.Leu252=)
n.939C=
n.370+889G=
n.417+889G=
n.912C=
n.467-721G=
n.466+889G=
n.372-721G=
n.357+2308G=
1g.150553646C>GCA342301631ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.939C>G
n.370+889G>C
n.417+889G>C
n.912C>G
n.467-721G>C
n.466+889G>C
n.372-721G>C
n.357+2308G>C
1g.150553646C>TCA420897580ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655C>T (p.Leu219=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.939C>T
n.370+889G>A
n.417+889G>A
n.912C>T
n.467-721G>A
n.466+889G>A
n.372-721G>A
n.357+2308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553646_150553648delinsCTGCA2479209191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.655_657delinsCTG (p.Leu219=)
c.754_756delinsCTG (p.Leu252=)
n.939_941delinsCTG
n.370+887_370+889delinsCAG
n.417+887_417+889delinsCAG
n.912_914delinsCTG
n.467-723_467-721delinsCAG
n.466+887_466+889delinsCAG
n.372-723_372-721delinsCAG
n.357+2306_357+2308delinsCAG
1g.150553651_150553654delCA2647814594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660_663del (p.Val221ThrfsTer10)
c.759_762del (p.Val254ThrfsTer10)
n.944_947del
n.370+886_370+889del
n.417+886_417+889del
n.917_920del
n.467-724_467-721del
n.466+886_466+889del
n.372-724_372-721del
n.357+2305_357+2308del
 gnomAD v4
1g.150553647T>ACA342301634ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.940T>A
n.370+888A>T
n.417+888A>T
n.913T>A
n.467-722A>T
n.466+888A>T
n.372-722A>T
n.357+2307A>T
1g.150553647T>CCA342301636ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.940T>C
n.370+888A>G
n.417+888A>G
n.913T>C
n.467-722A>G
n.466+888A>G
n.372-722A>G
n.357+2307A>G
1g.150553647T>GCA342301637ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.940T>G
n.370+888A>C
n.417+888A>C
n.913T>G
n.467-722A>C
n.466+888A>C
n.372-722A>C
n.357+2307A>C
1g.150553648_150553649delCA2479209192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657_658del (p.Ser220CysfsTer14)
c.756_757del (p.Ser253CysfsTer14)
n.941_942del
n.370+887_370+888del
n.417+887_417+888del
n.914_915del
n.467-723_467-722del
n.466+887_466+888del
n.372-723_372-722del
n.357+2306_357+2307del
 ClinVar dbSNP
1g.150553648G>ACA420897581ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>A (p.Leu219=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.941G>A
n.370+887C>T
n.417+887C>T
n.914G>A
n.467-723C>T
n.466+887C>T
n.372-723C>T
n.357+2306C>T
1g.150553648G>CCA420897582ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>C (p.Leu219=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.941G>C
n.370+887C>G
n.417+887C>G
n.914G>C
n.467-723C>G
n.466+887C>G
n.372-723C>G
n.357+2306C>G
1g.150553648G>TCA420897583ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.657G>T (p.Leu219=)
c.756G>T (p.Leu252=)
n.941G>T
n.370+887C>A
n.417+887C>A
n.914G>T
n.467-723C>A
n.466+887C>A
n.372-723C>A
n.357+2306C>A
1g.150553649T>ACA342301639ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.942T>A
n.370+886A>T
n.417+886A>T
n.915T>A
n.467-724A>T
n.466+886A>T
n.372-724A>T
n.357+2305A>T
1g.150553649T>CCA342301642ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.942T>C
n.370+886A>G
n.417+886A>G
n.915T>C
n.467-724A>G
n.466+886A>G
n.372-724A>G
n.357+2305A>G
1g.150553649T>GCA342301643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.942T>G
n.370+886A>C
n.417+886A>C
n.915T>G
n.467-724A>C
n.466+886A>C
n.372-724A>C
n.357+2305A>C
1g.150553650C>ACA1078009ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.943C>A
n.370+885G>T
n.417+885G>T
n.916C>A
n.467-725G>T
n.466+885G>T
n.372-725G>T
n.357+2304G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553650C=CA2479209193ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C= (p.Ser220=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.943C=
n.370+885G=
n.417+885G=
n.916C=
n.467-725G=
n.466+885G=
n.372-725G=
n.357+2304G=
1g.150553650C>GCA342301644ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.943C>G
n.370+885G>C
n.417+885G>C
n.916C>G
n.467-725G>C
n.466+885G>C
n.372-725G>C
n.357+2304G>C
1g.150553650C>TCA342301645ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.943C>T
n.370+885G>A
n.417+885G>A
n.916C>T
n.467-725G>A
n.466+885G>A
n.372-725G>A
n.357+2304G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553650_150553651insAGCA645525320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.659_660insAG (p.His222SerfsTer11)
c.758_759insAG (p.His255SerfsTer11)
n.943_944insAG
n.370+884_370+885insCT
n.417+884_417+885insCT
n.916_917insAG
n.467-726_467-725insCT
n.466+884_466+885insCT
n.372-726_372-725insCT
n.357+2303_357+2304insCT
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>ACA420897584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>A (p.Ser220=)
c.759T>A (p.Ser253=)
n.944T>A
n.370+884A>T
n.417+884A>T
n.917T>A
n.467-726A>T
n.466+884A>T
n.372-726A>T
n.357+2303A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553651T>CCA420897585ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>C (p.Ser220=)
c.759T>C (p.Ser253=)
n.944T>C
n.370+884A>G
n.417+884A>G
n.917T>C
n.467-726A>G
n.466+884A>G
n.372-726A>G
n.357+2303A>G
1g.150553651T>GCA420897586ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.660T>G (p.Ser220=)
c.759T>G (p.Ser253=)
n.944T>G
n.370+884A>C
n.417+884A>C
n.917T>G
n.467-726A>C
n.466+884A>C
n.372-726A>C
n.357+2303A>C
1g.150553652G>ACA1078010ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>A (p.Val221Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
n.945G>A
n.370+883C>T
n.417+883C>T
n.918G>A
n.467-727C>T
n.466+883C>T
n.372-727C>T
n.357+2302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553652G>CCA342301646ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>C (p.Val221Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
n.945G>C
n.370+883C>G
n.417+883C>G
n.918G>C
n.467-727C>G
n.466+883C>G
n.372-727C>G
n.357+2302C>G
1g.150553652G=CA2479209194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G= (p.Val221=)
c.760G= (p.Val254=)
n.945G=
n.370+883C=
n.417+883C=
n.918G=
n.467-727C=
n.466+883C=
n.372-727C=
n.357+2302C=
1g.150553652G>TCA30066657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.661G>T (p.Val221Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
n.945G>T
n.370+883C>A
n.417+883C>A
n.918G>T
n.467-727C>A
n.466+883C>A
n.372-727C>A
n.357+2302C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553653T>ACA30066662ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>A (p.Val221Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
n.946T>A
n.370+882A>T
n.417+882A>T
n.919T>A
n.467-728A>T
n.466+882A>T
n.372-728A>T
n.357+2301A>T
 dbSNP
1g.150553653T>CCA342301650ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>C (p.Val221Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
n.946T>C
n.370+882A>G
n.417+882A>G
n.919T>C
n.467-728A>G
n.466+882A>G
n.372-728A>G
n.357+2301A>G
 gnomAD v4
1g.150553653T>GCA342301649ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T>G (p.Val221Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
n.946T>G
n.370+882A>C
n.417+882A>C
n.919T>G
n.467-728A>C
n.466+882A>C
n.372-728A>C
n.357+2301A>C
1g.150553653T=CA2479209195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.662T= (p.Val221=)
c.761T= (p.Val254=)
n.946T=
n.370+882A=
n.417+882A=
n.919T=
n.467-728A=
n.466+882A=
n.372-728A=
n.357+2301A=
1g.150553654C>ACA420897587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>A (p.Val221=)
c.762C>A (p.Val254=)
n.947C>A
n.370+881G>T
n.417+881G>T
n.920C>A
n.467-729G>T
n.466+881G>T
n.372-729G>T
n.357+2300G>T
1g.150553654C>GCA420897588ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>G (p.Val221=)
c.762C>G (p.Val254=)
n.947C>G
n.370+881G>C
n.417+881G>C
n.920C>G
n.467-729G>C
n.466+881G>C
n.372-729G>C
n.357+2300G>C
1g.150553654C>TCA420897589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.663C>T (p.Val221=)
c.762C>T (p.Val254=)
n.947C>T
n.370+881G>A
n.417+881G>A
n.920C>T
n.467-729G>A
n.466+881G>A
n.372-729G>A
n.357+2300G>A
1g.150553655C>ACA342301655ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>A (p.His222Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.948C>A
n.370+880G>T
n.417+880G>T
n.921C>A
n.467-730G>T
n.466+880G>T
n.372-730G>T
n.357+2299G>T
1g.150553655C>GCA342301657ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>G (p.His222Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.948C>G
n.370+880G>C
n.417+880G>C
n.921C>G
n.467-730G>C
n.466+880G>C
n.372-730G>C
n.357+2299G>C
1g.150553655C>TCA342301658ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.664C>T (p.His222Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.948C>T
n.370+880G>A
n.417+880G>A
n.921C>T
n.467-730G>A
n.466+880G>A
n.372-730G>A
n.357+2299G>A
 gnomAD v4
1g.150553656_150553657insAACCCACAACCAAACACA2746063984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665_666insAACCCACAACCAAACA (p.His222GlnfsTer18)
c.764_765insAACCCACAACCAAACA (p.His255GlnfsTer18)
n.949_950insAACCCACAACCAAACA
n.370+880_370+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.417+880_417+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.922_923insAACCCACAACCAAACA
n.467-730_467-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.466+880_466+881insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.372-730_372-729insTTTGGTTGTGGGTTTG
n.357+2299_357+2300insTTTGGTTGTGGGTTTG
1g.150553656A=CA1148457008ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A= (p.His222=)
c.764A= (p.His255=)
n.949A=
n.370+879T=
n.417+879T=
n.922A=
n.467-731T=
n.466+879T=
n.372-731T=
n.357+2298T=
1g.150553656A>CCA1078011ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>C (p.His222Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.949A>C
n.370+879T>G
n.417+879T>G
n.922A>C
n.467-731T>G
n.466+879T>G
n.372-731T>G
n.357+2298T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553656A>GCA342301663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>G (p.His222Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.949A>G
n.370+879T>C
n.417+879T>C
n.922A>G
n.467-731T>C
n.466+879T>C
n.372-731T>C
n.357+2298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553656A>TCA342301666ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.665A>T (p.His222Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.949A>T
n.370+879T>A
n.417+879T>A
n.922A>T
n.467-731T>A
n.466+879T>A
n.372-731T>A
n.357+2298T>A
1g.150553657C>ACA342301669ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>A (p.His222Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
n.950C>A
n.370+878G>T
n.417+878G>T
n.923C>A
n.467-732G>T
n.466+878G>T
n.372-732G>T
n.357+2297G>T
1g.150553657C>GCA342301668ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>G (p.His222Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
n.950C>G
n.370+878G>C
n.417+878G>C
n.923C>G
n.467-732G>C
n.466+878G>C
n.372-732G>C
n.357+2297G>C
1g.150553657C>TCA420897590ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.666C>T (p.His222=)
c.765C>T (p.His255=)
n.950C>T
n.370+878G>A
n.417+878G>A
n.923C>T
n.467-732G>A
n.466+878G>A
n.372-732G>A
n.357+2297G>A
1g.150553658A=CA1142200853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A= (p.Thr223=)
c.766A= (p.Thr256=)
n.951A=
n.370+877T=
n.417+877T=
n.924A=
n.467-733T=
n.466+877T=
n.372-733T=
n.357+2296T=
1g.150553658A>CCA342301671ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.951A>C
n.370+877T>G
n.417+877T>G
n.924A>C
n.467-733T>G
n.466+877T>G
n.372-733T>G
n.357+2296T>G
 dbSNP
1g.150553658A>GCA342301673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.951A>G
n.370+877T>C
n.417+877T>C
n.924A>G
n.467-733T>C
n.466+877T>C
n.372-733T>C
n.357+2296T>C
1g.150553658A>TCA1078012ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.951A>T
n.370+877T>A
n.417+877T>A
n.924A>T
n.467-733T>A
n.466+877T>A
n.372-733T>A
n.357+2296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553659C>ACA342301676ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.952C>A
n.370+876G>T
n.417+876G>T
n.925C>A
n.467-734G>T
n.466+876G>T
n.372-734G>T
n.357+2295G>T
 gnomAD v4
1g.150553659C>GCA342301678ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.952C>G
n.370+876G>C
n.417+876G>C
n.925C>G
n.467-734G>C
n.466+876G>C
n.372-734G>C
n.357+2295G>C
1g.150553659C>TCA342301680ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.952C>T
n.370+876G>A
n.417+876G>A
n.925C>T
n.467-734G>A
n.466+876G>A
n.372-734G>A
n.357+2295G>A
 gnomAD v4
1g.150553662delCA2647814595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671del (p.Pro224HisfsTer8)
c.770del (p.Pro257HisfsTer8)
n.955del
n.370+876del
n.417+876del
n.928del
n.467-734del
n.466+876del
n.372-734del
n.357+2295del
 gnomAD v4
1g.150553663_150553779delCA2573129734ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_788del (p.Ser225_Pro263del)
c.771_887del (p.Ser258_Pro296del)
n.956_1072del
n.370+760_370+876del
n.417+760_417+876del
n.929_1045del
n.466+760_467-734del
n.466+760_466+876del
n.371+760_372-734del
n.357+2179_357+2295del
1g.150553660C>ACA420897591ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>A (p.Thr223=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.953C>A
n.370+875G>T
n.417+875G>T
n.926C>A
n.467-735G>T
n.466+875G>T
n.372-735G>T
n.357+2294G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553660C>GCA420897592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>G (p.Thr223=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.953C>G
n.370+875G>C
n.417+875G>C
n.926C>G
n.467-735G>C
n.466+875G>C
n.372-735G>C
n.357+2294G>C
1g.150553660C>TCA420897593ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.669C>T (p.Thr223=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.953C>T
n.370+875G>A
n.417+875G>A
n.926C>T
n.467-735G>A
n.466+875G>A
n.372-735G>A
n.357+2294G>A
 gnomAD v4
1g.150553661C>ACA342301682ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.954C>A
n.370+874G>T
n.417+874G>T
n.927C>A
n.467-736G>T
n.466+874G>T
n.372-736G>T
n.357+2293G>T
1g.150553661C>GCA342301686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.954C>G
n.370+874G>C
n.417+874G>C
n.927C>G
n.467-736G>C
n.466+874G>C
n.372-736G>C
n.357+2293G>C
1g.150553661C>TCA342301684ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.954C>T
n.370+874G>A
n.417+874G>A
n.927C>T
n.467-736G>A
n.466+874G>A
n.372-736G>A
n.357+2293G>A
1g.150553661_150553662insAACACA2746063985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.670_671insAACA (p.Pro224GlnfsTer12)
c.769_770insAACA (p.Pro257GlnfsTer12)
n.954_955insAACA
n.370+873_370+874insTGTT
n.417+873_417+874insTGTT
n.927_928insAACA
n.467-737_467-736insTGTT
n.466+873_466+874insTGTT
n.372-737_372-736insTGTT
n.357+2292_357+2293insTGTT
1g.150553662C>ACA342301689ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
n.955C>A
n.370+873G>T
n.417+873G>T
n.928C>A
n.467-737G>T
n.466+873G>T
n.372-737G>T
n.357+2292G>T
1g.150553662C=CA2479209196ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C= (p.Pro224=)
c.770C= (p.Pro257=)
n.955C=
n.370+873G=
n.417+873G=
n.928C=
n.467-737G=
n.466+873G=
n.372-737G=
n.357+2292G=
1g.150553662C>GCA342301691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.955C>G
n.370+873G>C
n.417+873G>C
n.928C>G
n.467-737G>C
n.466+873G>C
n.372-737G>C
n.357+2292G>C
1g.150553662C>TCA342301694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.955C>T
n.370+873G>A
n.417+873G>A
n.928C>T
n.467-737G>A
n.466+873G>A
n.372-737G>A
n.357+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553663A>CCA420897594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>C (p.Pro224=)
c.771A>C (p.Pro257=)
n.956A>C
n.370+872T>G
n.417+872T>G
n.929A>C
n.467-738T>G
n.466+872T>G
n.372-738T>G
n.357+2291T>G
1g.150553663A>GCA420897595ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>G (p.Pro224=)
c.771A>G (p.Pro257=)
n.956A>G
n.370+872T>C
n.417+872T>C
n.929A>G
n.467-738T>C
n.466+872T>C
n.372-738T>C
n.357+2291T>C
 gnomAD v4
1g.150553663A>TCA420897596ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672A>T (p.Pro224=)
c.771A>T (p.Pro257=)
n.956A>T
n.370+872T>A
n.417+872T>A
n.929A>T
n.467-738T>A
n.466+872T>A
n.372-738T>A
n.357+2291T>A
1g.150553663_150553664delCA2573050803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_673del (p.Ser225ProfsTer9)
c.771_772del (p.Ser258ProfsTer9)
n.956_957del
n.370+871_370+872del
n.417+871_417+872del
n.929_930del
n.467-739_467-738del
n.466+871_466+872del
n.372-739_372-738del
n.357+2290_357+2291del
1g.150553663_150553686delCA2499214000ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.672_695del (p.Ser225_Ser232del)
c.771_794del (p.Ser258_Ser265del)
n.956_979del
n.370+849_370+872del
n.417+849_417+872del
n.929_952del
n.467-761_467-738del
n.466+849_466+872del
n.372-761_372-738del
n.357+2268_357+2291del
1g.150553664T>ACA342301696ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.957T>A
n.370+871A>T
n.417+871A>T
n.930T>A
n.467-739A>T
n.466+871A>T
n.372-739A>T
n.357+2290A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>CCA342301698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.957T>C
n.370+871A>G
n.417+871A>G
n.930T>C
n.467-739A>G
n.466+871A>G
n.372-739A>G
n.357+2290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T>GCA342301700ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.957T>G
n.370+871A>C
n.417+871A>C
n.930T>G
n.467-739A>C
n.466+871A>C
n.372-739A>C
n.357+2290A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553664T=CA2479209198ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673T= (p.Ser225=)
c.772T= (p.Ser258=)
n.957T=
n.370+871A=
n.417+871A=
n.930T=
n.467-739A=
n.466+871A=
n.372-739A=
n.357+2290A=
1g.150553664_150553665delinsTCCA2479209197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.673_674delinsTC (p.Ser225=)
c.772_773delinsTC (p.Ser258=)
n.957_958delinsTC
n.370+870_370+871delinsGA
n.417+870_417+871delinsGA
n.930_931delinsTC
n.467-740_467-739delinsGA
n.466+870_466+871delinsGA
n.372-740_372-739delinsGA
n.357+2289_357+2290delinsGA
1g.150553665C>ACA342301706ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.958C>A
n.370+870G>T
n.417+870G>T
n.931C>A
n.467-740G>T
n.466+870G>T
n.372-740G>T
n.357+2289G>T
1g.150553665C=CA1142041606ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C= (p.Ser225=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.958C=
n.370+870G=
n.417+870G=
n.931C=
n.467-740G=
n.466+870G=
n.372-740G=
n.357+2289G=
1g.150553665C>GCA1078014ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>G (p.Ser225Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.958C>G
n.370+870G>C
n.417+870G>C
n.931C>G
n.467-740G>C
n.466+870G>C
n.372-740G>C
n.357+2289G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553665C>TCA30066673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.958C>T
n.370+870G>A
n.417+870G>A
n.931C>T
n.467-740G>A
n.466+870G>A
n.372-740G>A
n.357+2289G>A
 dbSNP
1g.150553670dupCA1078013ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679dup (p.Gln227ProfsTer8)
c.778dup (p.Gln260ProfsTer8)
n.963dup
n.370+870dup
n.417+870dup
n.936dup
n.467-740dup
n.466+870dup
n.372-740dup
n.357+2289dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553670delCA645525321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.679del (p.Gln227LysfsTer5)
c.778del (p.Gln260LysfsTer5)
n.963del
n.370+870del
n.417+870del
n.936del
n.467-740del
n.466+870del
n.372-740del
n.357+2289del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553666C>ACA420897597ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>A (p.Ser225=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.959C>A
n.370+869G>T
n.417+869G>T
n.932C>A
n.467-741G>T
n.466+869G>T
n.372-741G>T
n.357+2288G>T
1g.150553666C>GCA420897598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>G (p.Ser225=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.959C>G
n.370+869G>C
n.417+869G>C
n.932C>G
n.467-741G>C
n.466+869G>C
n.372-741G>C
n.357+2288G>C
1g.150553666C>TCA420897599ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.675C>T (p.Ser225=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.959C>T
n.370+869G>A
n.417+869G>A
n.932C>T
n.467-741G>A
n.466+869G>A
n.372-741G>A
n.357+2288G>A
1g.150553667C>ACA1078015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.960C>A
n.370+868G>T
n.417+868G>T
n.933C>A
n.467-742G>T
n.466+868G>T
n.372-742G>T
n.357+2287G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553667C=CA2479209199ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C= (p.Pro226=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.960C=
n.370+868G=
n.417+868G=
n.933C=
n.467-742G=
n.466+868G=
n.372-742G=
n.357+2287G=
1g.150553667C>GCA342301707ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.960C>G
n.370+868G>C
n.417+868G>C
n.933C>G
n.467-742G>C
n.466+868G>C
n.372-742G>C
n.357+2287G>C
1g.150553667C>TCA342301709ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.960C>T
n.370+868G>A
n.417+868G>A
n.933C>T
n.467-742G>A
n.466+868G>A
n.372-742G>A
n.357+2287G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched