Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553144G>A | CA342299755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.609G>A n.370+1391C>T n.417+1391C>T n.582G>A n.467-219C>T n.466+1391C>T n.372-219C>T n.357+2810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553144G>C | CA342299757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.609G>C n.370+1391C>G n.417+1391C>G n.582G>C n.467-219C>G n.466+1391C>G n.372-219C>G n.357+2810C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553144G= | CA2479209018 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G= (p.Glu109=) c.424G= (p.Glu142=) n.609G= n.370+1391C= n.417+1391C= n.582G= n.467-219C= n.466+1391C= n.372-219C= n.357+2810C= | |
1 | g.150553144G>T | CA342299760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.609G>T n.370+1391C>A n.417+1391C>A n.582G>T n.467-219C>A n.466+1391C>A n.372-219C>A n.357+2810C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553145A>C | CA342299764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.610A>C n.370+1390T>G n.417+1390T>G n.583A>C n.467-220T>G n.466+1390T>G n.372-220T>G n.357+2809T>G | |
1 | g.150553145A>G | CA342299774 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.610A>G n.370+1390T>C n.417+1390T>C n.583A>G n.467-220T>C n.466+1390T>C n.372-220T>C n.357+2809T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553145A>T | CA342299776 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.610A>T n.370+1390T>A n.417+1390T>A n.583A>T n.467-220T>A n.466+1390T>A n.372-220T>A n.357+2809T>A | |
1 | g.150553146A>C | CA342299779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.611A>C n.370+1389T>G n.417+1389T>G n.584A>C n.467-221T>G n.466+1389T>G n.372-221T>G n.357+2808T>G | |
1 | g.150553146A>G | CA420897358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.327A>G (p.Glu109=) c.426A>G (p.Glu142=) n.611A>G n.370+1389T>C n.417+1389T>C n.584A>G n.467-221T>C n.466+1389T>C n.372-221T>C n.357+2808T>C | |
1 | g.150553146A>T | CA342299782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.611A>T n.370+1389T>A n.417+1389T>A n.584A>T n.467-221T>A n.466+1389T>A n.372-221T>A n.357+2808T>A | |
1 | g.150553147A= | CA2479209019 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A= (p.Thr110=) c.427A= (p.Thr143=) n.612A= n.370+1388T= n.417+1388T= n.585A= n.467-222T= n.466+1388T= n.372-222T= n.357+2807T= | |
1 | g.150553147A>C | CA342299785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.612A>C n.370+1388T>G n.417+1388T>G n.585A>C n.467-222T>G n.466+1388T>G n.372-222T>G n.357+2807T>G | dbSNP |
1 | g.150553147A>G | CA342299787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.612A>G n.370+1388T>C n.417+1388T>C n.585A>G n.467-222T>C n.466+1388T>C n.372-222T>C n.357+2807T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553147A>T | CA342299790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.612A>T n.370+1388T>A n.417+1388T>A n.585A>T n.467-222T>A n.466+1388T>A n.372-222T>A n.357+2807T>A | |
1 | g.150553148C>A | CA342299796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.613C>A n.370+1387G>T n.417+1387G>T n.586C>A n.467-223G>T n.466+1387G>T n.372-223G>T n.357+2806G>T | |
1 | g.150553148C>G | CA342299794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.613C>G n.370+1387G>C n.417+1387G>C n.586C>G n.467-223G>C n.466+1387G>C n.372-223G>C n.357+2806G>C | |
1 | g.150553148C>T | CA342299793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.613C>T n.370+1387G>A n.417+1387G>A n.586C>T n.467-223G>A n.466+1387G>A n.372-223G>A n.357+2806G>A | |
1 | g.150553149C>A | CA420897360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C>A (p.Thr110=) c.429C>A (p.Thr143=) n.614C>A n.370+1386G>T n.417+1386G>T n.587C>A n.467-224G>T n.466+1386G>T n.372-224G>T n.357+2805G>T | |
1 | g.150553149C= | CA2479209020 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C= (p.Thr110=) c.429C= (p.Thr143=) n.614C= n.370+1386G= n.417+1386G= n.587C= n.467-224G= n.466+1386G= n.372-224G= n.357+2805G= | |
1 | g.150553149C>G | CA420897361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C>G (p.Thr110=) c.429C>G (p.Thr143=) n.614C>G n.370+1386G>C n.417+1386G>C n.587C>G n.467-224G>C n.466+1386G>C n.372-224G>C n.357+2805G>C | |
1 | g.150553149C>T | CA420897362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C>T (p.Thr110=) c.429C>T (p.Thr143=) n.614C>T n.370+1386G>A n.417+1386G>A n.587C>T n.467-224G>A n.466+1386G>A n.372-224G>A n.357+2805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553150C>A | CA342299798 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.615C>A n.370+1385G>T n.417+1385G>T n.588C>A n.467-225G>T n.466+1385G>T n.372-225G>T n.357+2804G>T | |
1 | g.150553150C= | CA2479209021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C= (p.Leu111=) c.430C= (p.Leu144=) n.615C= n.370+1385G= n.417+1385G= n.588C= n.467-225G= n.466+1385G= n.372-225G= n.357+2804G= | |
1 | g.150553150C>G | CA342299800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.615C>G n.370+1385G>C n.417+1385G>C n.588C>G n.467-225G>C n.466+1385G>C n.372-225G>C n.357+2804G>C | |
1 | g.150553150C>T | CA342299801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.615C>T n.370+1385G>A n.417+1385G>A n.588C>T n.467-225G>A n.466+1385G>A n.372-225G>A n.357+2804G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553151T>A | CA342299803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.332T>A (p.Leu111His) c.431T>A (p.Leu144His) n.616T>A n.370+1384A>T n.417+1384A>T n.589T>A n.467-226A>T n.466+1384A>T n.372-226A>T n.357+2803A>T | |
1 | g.150553151T>C | CA342299805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.616T>C n.370+1384A>G n.417+1384A>G n.589T>C n.467-226A>G n.466+1384A>G n.372-226A>G n.357+2803A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553151T>G | CA342299807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.616T>G n.370+1384A>C n.417+1384A>C n.589T>G n.467-226A>C n.466+1384A>C n.372-226A>C n.357+2803A>C | |
1 | g.150553152C>A | CA420897364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.333C>A (p.Leu111=) c.432C>A (p.Leu144=) n.617C>A n.370+1383G>T n.417+1383G>T n.590C>A n.467-227G>T n.466+1383G>T n.372-227G>T n.357+2802G>T | |
1 | g.150553152C>G | CA420897366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.333C>G (p.Leu111=) c.432C>G (p.Leu144=) n.617C>G n.370+1383G>C n.417+1383G>C n.590C>G n.467-227G>C n.466+1383G>C n.372-227G>C n.357+2802G>C | |
1 | g.150553152C>T | CA420897365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.333C>T (p.Leu111=) c.432C>T (p.Leu144=) n.617C>T n.370+1383G>A n.417+1383G>A n.590C>T n.467-227G>A n.466+1383G>A n.372-227G>A n.357+2802G>A | |
1 | g.150553153C>A | CA342299812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.618C>A n.370+1382G>T n.417+1382G>T n.591C>A n.467-228G>T n.466+1382G>T n.372-228G>T n.357+2801G>T | |
1 | g.150553153C>G | CA342299809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.618C>G n.370+1382G>C n.417+1382G>C n.591C>G n.467-228G>C n.466+1382G>C n.372-228G>C n.357+2801G>C | |
1 | g.150553153C>T | CA342299811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.618C>T n.370+1382G>A n.417+1382G>A n.591C>T n.467-228G>A n.466+1382G>A n.372-228G>A n.357+2801G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553154C>A | CA342299815 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.335C>A (p.Pro112His) c.434C>A (p.Pro145His) n.619C>A n.370+1381G>T n.417+1381G>T n.592C>A n.467-229G>T n.466+1381G>T n.372-229G>T n.357+2800G>T | |
1 | g.150553154C>G | CA342299817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.619C>G n.370+1381G>C n.417+1381G>C n.592C>G n.467-229G>C n.466+1381G>C n.372-229G>C n.357+2800G>C | |
1 | g.150553154C>T | CA342299818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.619C>T n.370+1381G>A n.417+1381G>A n.592C>T n.467-229G>A n.466+1381G>A n.372-229G>A n.357+2800G>A | |
1 | g.150553155C>A | CA420897368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C>A (p.Pro112=) c.435C>A (p.Pro145=) n.620C>A n.370+1380G>T n.417+1380G>T n.593C>A n.467-230G>T n.466+1380G>T n.372-230G>T n.357+2799G>T | |
1 | g.150553155C= | CA2479209022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C= (p.Pro112=) c.435C= (p.Pro145=) n.620C= n.370+1380G= n.417+1380G= n.593C= n.467-230G= n.466+1380G= n.372-230G= n.357+2799G= | |
1 | g.150553155C>G | CA420897369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C>G (p.Pro112=) c.435C>G (p.Pro145=) n.620C>G n.370+1380G>C n.417+1380G>C n.593C>G n.467-230G>C n.466+1380G>C n.372-230G>C n.357+2799G>C | |
1 | g.150553155C>T | CA420897370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C>T (p.Pro112=) c.435C>T (p.Pro145=) n.620C>T n.370+1380G>A n.417+1380G>A n.593C>T n.467-230G>A n.466+1380G>A n.372-230G>A n.357+2799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553156T>A | CA342299820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.337T>A (p.Leu113Met) c.436T>A (p.Leu146Met) n.621T>A n.370+1379A>T n.417+1379A>T n.594T>A n.467-231A>T n.466+1379A>T n.372-231A>T n.357+2798A>T | |
1 | g.150553156T>C | CA420897371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.337T>C (p.Leu113=) c.436T>C (p.Leu146=) n.621T>C n.370+1379A>G n.417+1379A>G n.594T>C n.467-231A>G n.466+1379A>G n.372-231A>G n.357+2798A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553156T>G | CA342299828 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.337T>G (p.Leu113Val) c.436T>G (p.Leu146Val) n.621T>G n.370+1379A>C n.417+1379A>C n.594T>G n.467-231A>C n.466+1379A>C n.372-231A>C n.357+2798A>C | |
1 | g.150553157T>A | CA342299832 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T>A (p.Leu113Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) n.622T>A n.370+1378A>T n.417+1378A>T n.595T>A n.467-232A>T n.466+1378A>T n.372-232A>T n.357+2797A>T | |
1 | g.150553157T>C | CA342299839 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T>C (p.Leu113Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) n.622T>C n.370+1378A>G n.417+1378A>G n.595T>C n.467-232A>G n.466+1378A>G n.372-232A>G n.357+2797A>G | dbSNP |
1 | g.150553157T>G | CA342299836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T>G (p.Leu113Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) n.622T>G n.370+1378A>C n.417+1378A>C n.595T>G n.467-232A>C n.466+1378A>C n.372-232A>C n.357+2797A>C | |
1 | g.150553157T= | CA2479209023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T= (p.Leu113=) c.437T= (p.Leu146=) n.622T= n.370+1378A= n.417+1378A= n.595T= n.467-232A= n.466+1378A= n.372-232A= n.357+2797A= | |
1 | g.150553158G>A | CA420897373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G>A (p.Leu113=) c.438G>A (p.Leu146=) n.623G>A n.370+1377C>T n.417+1377C>T n.596G>A n.467-233C>T n.466+1377C>T n.372-233C>T n.357+2796C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553158G>C | CA342299843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G>C (p.Leu113Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) n.623G>C n.370+1377C>G n.417+1377C>G n.596G>C n.467-233C>G n.466+1377C>G n.372-233C>G n.357+2796C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553158G= | CA2479209024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G= (p.Leu113=) c.438G= (p.Leu146=) n.623G= n.370+1377C= n.417+1377C= n.596G= n.467-233C= n.466+1377C= n.372-233C= n.357+2796C= | |
1 | g.150553158G>T | CA342299846 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G>T (p.Leu113Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) n.623G>T n.370+1377C>A n.417+1377C>A n.596G>T n.467-233C>A n.466+1377C>A n.372-233C>A n.357+2796C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553159T>A | CA342299848 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.624T>A n.370+1376A>T n.417+1376A>T n.597T>A n.467-234A>T n.466+1376A>T n.372-234A>T n.357+2795A>T | |
1 | g.150553159T>C | CA342299850 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.340T>C (p.Tyr114His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.624T>C n.370+1376A>G n.417+1376A>G n.597T>C n.467-234A>G n.466+1376A>G n.372-234A>G n.357+2795A>G | |
1 | g.150553159T>G | CA342299853 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.624T>G n.370+1376A>C n.417+1376A>C n.597T>G n.467-234A>C n.466+1376A>C n.372-234A>C n.357+2795A>C | |
1 | g.150553160A>C | CA342299854 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.625A>C n.370+1375T>G n.417+1375T>G n.598A>C n.467-235T>G n.466+1375T>G n.372-235T>G n.357+2794T>G | |
1 | g.150553160A>G | CA342299855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.625A>G n.370+1375T>C n.417+1375T>C n.598A>G n.467-235T>C n.466+1375T>C n.372-235T>C n.357+2794T>C | |
1 | g.150553160A>T | CA342299858 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.625A>T n.370+1375T>A n.417+1375T>A n.598A>T n.467-235T>A n.466+1375T>A n.372-235T>A n.357+2794T>A | |
1 | g.150553161C>A | CA342299863 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.626C>A n.370+1374G>T n.417+1374G>T n.599C>A n.467-236G>T n.466+1374G>T n.372-236G>T n.357+2793G>T | |
1 | g.150553161C>G | CA342299866 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.626C>G n.370+1374G>C n.417+1374G>C n.599C>G n.467-236G>C n.466+1374G>C n.372-236G>C n.357+2793G>C | |
1 | g.150553161C>T | CA420897378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.342C>T (p.Tyr114=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.626C>T n.370+1374G>A n.417+1374G>A n.599C>T n.467-236G>A n.466+1374G>A n.372-236G>A n.357+2793G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553162A>C | CA420897379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343A>C (p.Arg115=) c.442A>C (p.Arg148=) n.627A>C n.370+1373T>G n.417+1373T>G n.600A>C n.467-237T>G n.466+1373T>G n.372-237T>G n.357+2792T>G | |
1 | g.150553162A>G | CA342299867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343A>G (p.Arg115Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.627A>G n.370+1373T>C n.417+1373T>C n.600A>G n.467-237T>C n.466+1373T>C n.372-237T>C n.357+2792T>C | |
1 | g.150553162A>T | CA342299870 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343A>T (p.Arg115Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) n.627A>T n.370+1373T>A n.417+1373T>A n.600A>T n.467-237T>A n.466+1373T>A n.372-237T>A n.357+2792T>A | |
1 | g.150553162_150553163insATA | CA2507536869 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343_344insATA (p.Tyr114_Arg115insAsn) c.442_443insATA (p.Tyr147_Arg148insAsn) n.627_628insATA n.370+1373_370+1374insATT n.417+1373_417+1374insATT n.600_601insATA n.467-237_467-236insATT n.466+1373_466+1374insATT n.372-237_372-236insATT n.357+2792_357+2793insATT | |
1 | g.150553163G>A | CA342299881 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344G>A (p.Arg115Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.628G>A n.370+1372C>T n.417+1372C>T n.601G>A n.467-238C>T n.466+1372C>T n.372-238C>T n.357+2791C>T | |
1 | g.150553163G>C | CA342299885 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344G>C (p.Arg115Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.628G>C n.370+1372C>G n.417+1372C>G n.601G>C n.467-238C>G n.466+1372C>G n.372-238C>G n.357+2791C>G | |
1 | g.150553163G>T | CA342299879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344G>T (p.Arg115Met) c.443G>T (p.Arg148Met) n.628G>T n.370+1372C>A n.417+1372C>A n.601G>T n.467-238C>A n.466+1372C>A n.372-238C>A n.357+2791C>A | |
1 | g.150553163_150553164insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC | CA2499450315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344_345insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC (p.Arg115SerfsTer?) c.443_444insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC (p.Arg148SerfsTer?) n.628_629insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC n.370+1371_370+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG n.417+1371_417+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG n.601_602insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC n.467-239_467-238insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG n.466+1371_466+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG n.372-239_372-238insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG n.357+2790_357+2791insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG | |
1 | g.150553164G>A | CA420897381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.345G>A (p.Arg115=) c.444G>A (p.Arg148=) n.629G>A n.370+1371C>T n.417+1371C>T n.602G>A n.467-239C>T n.466+1371C>T n.372-239C>T n.357+2790C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553164G>C | CA342299888 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.345G>C (p.Arg115Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) n.629G>C n.370+1371C>G n.417+1371C>G n.602G>C n.467-239C>G n.466+1371C>G n.372-239C>G n.357+2790C>G | |
1 | g.150553164G= | CA2479209025 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.345G= (p.Arg115=) c.444G= (p.Arg148=) n.629G= n.370+1371C= n.417+1371C= n.602G= n.467-239C= n.466+1371C= n.372-239C= n.357+2790C= | |
1 | g.150553164G>T | CA342299889 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.345G>T (p.Arg115Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) n.629G>T n.370+1371C>A n.417+1371C>A n.602G>T n.467-239C>A n.466+1371C>A n.372-239C>A n.357+2790C>A | |
1 | g.150553165A= | CA2479209026 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.346A= (p.Thr116=) c.445A= (p.Thr149=) n.630A= n.370+1370T= n.417+1370T= n.603A= n.467-240T= n.466+1370T= n.372-240T= n.357+2789T= | |
1 | g.150553165A>C | CA342299893 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.630A>C n.370+1370T>G n.417+1370T>G n.603A>C n.467-240T>G n.466+1370T>G n.372-240T>G n.357+2789T>G | |
1 | g.150553165A>G | CA342299898 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.630A>G n.370+1370T>C n.417+1370T>C n.603A>G n.467-240T>C n.466+1370T>C n.372-240T>C n.357+2789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553165A>T | CA342299901 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.630A>T n.370+1370T>A n.417+1370T>A n.603A>T n.467-240T>A n.466+1370T>A n.372-240T>A n.357+2789T>A | |
1 | g.150553168_150553169del | CA2647814534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.349_350del (p.Gln117ValfsTer?) c.448_449del (p.Gln150ValfsTer?) n.633_634del n.370+1369_370+1370del n.417+1369_417+1370del n.606_607del n.467-241_467-240del n.466+1369_466+1370del n.372-241_372-240del n.357+2788_357+2789del | gnomAD v4 |
1 | g.150553166C>A | CA342299903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.347C>A (p.Thr116Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) n.631C>A n.370+1369G>T n.417+1369G>T n.604C>A n.467-241G>T n.466+1369G>T n.372-241G>T n.357+2788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553166C= | CA1143774614 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.347C= (p.Thr116=) c.446C= (p.Thr149=) n.631C= n.370+1369G= n.417+1369G= n.604C= n.467-241G= n.466+1369G= n.372-241G= n.357+2788G= | |
1 | g.150553166C>G | CA342299904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.347C>G (p.Thr116Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) n.631C>G n.370+1369G>C n.417+1369G>C n.604C>G n.467-241G>C n.466+1369G>C n.372-241G>C n.357+2788G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553166C>T | CA1077928 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.631C>T n.370+1369G>A n.417+1369G>A n.604C>T n.467-241G>A n.466+1369G>A n.372-241G>A n.357+2788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150553167A= | CA2479209027 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.348A= (p.Thr116=) c.447A= (p.Thr149=) n.632A= n.370+1368T= n.417+1368T= n.605A= n.467-242T= n.466+1368T= n.372-242T= n.357+2787T= | |
1 | g.150553167A>C | CA420897388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.348A>C (p.Thr116=) c.447A>C (p.Thr149=) n.632A>C n.370+1368T>G n.417+1368T>G n.605A>C n.467-242T>G n.466+1368T>G n.372-242T>G n.357+2787T>G | |
1 | g.150553167A>G | CA420897389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.348A>G (p.Thr116=) c.447A>G (p.Thr149=) n.632A>G n.370+1368T>C n.417+1368T>C n.605A>G n.467-242T>C n.466+1368T>C n.372-242T>C n.357+2787T>C | |
1 | g.150553167A>T | CA420897390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.348A>T (p.Thr116=) c.447A>T (p.Thr149=) n.632A>T n.370+1368T>A n.417+1368T>A n.605A>T n.467-242T>A n.466+1368T>A n.372-242T>A n.357+2787T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553168C>A | CA342299907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) n.633C>A n.370+1367G>T n.417+1367G>T n.606C>A n.467-243G>T n.466+1367G>T n.372-243G>T n.357+2786G>T | |
1 | g.150553168C>G | CA342299911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) n.633C>G n.370+1367G>C n.417+1367G>C n.606C>G n.467-243G>C n.466+1367G>C n.372-243G>C n.357+2786G>C | |
1 | g.150553168C>T | CA342299914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) n.633C>T n.370+1367G>A n.417+1367G>A n.606C>T n.467-243G>A n.466+1367G>A n.372-243G>A n.357+2786G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553168_150553169delinsCA | CA2479209028 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.349_350delinsCA (p.Gln117=) c.448_449delinsCA (p.Gln150=) n.633_634delinsCA n.370+1366_370+1367delinsTG n.417+1366_417+1367delinsTG n.606_607delinsCA n.467-244_467-243delinsTG n.466+1366_466+1367delinsTG n.372-244_372-243delinsTG n.357+2785_357+2786delinsTG | |
1 | g.150553169del | CA1077929 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.350del (p.Gln117ArgfsTer16) c.449del (p.Gln150ArgfsTer16) n.634del n.370+1366del n.417+1366del n.607del n.467-244del n.466+1366del n.372-244del n.357+2785del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553169A= | CA1149126263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.350A= (p.Gln117=) c.449A= (p.Gln150=) n.634A= n.370+1366T= n.417+1366T= n.607A= n.467-244T= n.466+1366T= n.372-244T= n.357+2785T= | |
1 | g.150553169A>C | CA342299918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) n.634A>C n.370+1366T>G n.417+1366T>G n.607A>C n.467-244T>G n.466+1366T>G n.372-244T>G n.357+2785T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553169A>G | CA342299920 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) n.634A>G n.370+1366T>C n.417+1366T>C n.607A>G n.467-244T>C n.466+1366T>C n.372-244T>C n.357+2785T>C | |
1 | g.150553169A>T | CA342299924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) n.634A>T n.370+1366T>A n.417+1366T>A n.607A>T n.467-244T>A n.466+1366T>A n.372-244T>A n.357+2785T>A | |
1 | g.150553170G>A | CA420897392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.351G>A (p.Gln117=) c.450G>A (p.Gln150=) n.635G>A n.370+1365C>T n.417+1365C>T n.608G>A n.467-245C>T n.466+1365C>T n.372-245C>T n.357+2784C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150553170G>C | CA342299927 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.351G>C (p.Gln117His) c.450G>C (p.Gln150His) n.635G>C n.370+1365C>G n.417+1365C>G n.608G>C n.467-245C>G n.466+1365C>G n.372-245C>G n.357+2784C>G | |
1 | g.150553170G>T | CA342299929 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.351G>T (p.Gln117His) c.450G>T (p.Gln150His) n.635G>T n.370+1365C>A n.417+1365C>A n.608G>T n.467-245C>A n.466+1365C>A n.372-245C>A n.357+2784C>A | |
1 | g.150553171T>A | CA342299931 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.636T>A n.370+1364A>T n.417+1364A>T n.609T>A n.467-246A>T n.466+1364A>T n.372-246A>T n.357+2783A>T | |
1 | g.150553171T>C | CA1077930 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.636T>C n.370+1364A>G n.417+1364A>G n.609T>C n.467-246A>G n.466+1364A>G n.372-246A>G n.357+2783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553171T>G | CA342299934 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.636T>G n.370+1364A>C n.417+1364A>C n.609T>G n.467-246A>C n.466+1364A>C n.372-246A>C n.357+2783A>C | |
1 | g.150553171T= | CA2479209029 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.352T= (p.Ser118=) c.451T= (p.Ser151=) n.636T= n.370+1364A= n.417+1364A= n.609T= n.467-246A= n.466+1364A= n.372-246A= n.357+2783A= | |
1 | g.150553172C>A | CA342299940 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.637C>A n.370+1363G>T n.417+1363G>T n.610C>A n.467-247G>T n.466+1363G>T n.372-247G>T n.357+2782G>T | |
1 | g.150553172C>G | CA342299941 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) n.637C>G n.370+1363G>C n.417+1363G>C n.610C>G n.467-247G>C n.466+1363G>C n.372-247G>C n.357+2782G>C | |
1 | g.150553172C>T | CA342299942 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) n.637C>T n.370+1363G>A n.417+1363G>A n.610C>T n.467-247G>A n.466+1363G>A n.372-247G>A n.357+2782G>A | COSMIC |
1 | g.150553173T>A | CA420897395 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.354T>A (p.Ser118=) c.453T>A (p.Ser151=) n.638T>A n.370+1362A>T n.417+1362A>T n.611T>A n.467-248A>T n.466+1362A>T n.372-248A>T n.357+2781A>T | |
1 | g.150553173T>C | CA420897397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.354T>C (p.Ser118=) c.453T>C (p.Ser151=) n.638T>C n.370+1362A>G n.417+1362A>G n.611T>C n.467-248A>G n.466+1362A>G n.372-248A>G n.357+2781A>G | ClinVar |
1 | g.150553173T>G | CA420897399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.354T>G (p.Ser118=) c.453T>G (p.Ser151=) n.638T>G n.370+1362A>C n.417+1362A>C n.611T>G n.467-248A>C n.466+1362A>C n.372-248A>C n.357+2781A>C | |
1 | g.150553174C>A | CA420897401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.355C>A (p.Arg119=) c.454C>A (p.Arg152=) n.639C>A n.370+1361G>T n.417+1361G>T n.612C>A n.467-249G>T n.466+1361G>T n.372-249G>T n.357+2780G>T | |
1 | g.150553174C= | CA1148136966 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.355C= (p.Arg119=) c.454C= (p.Arg152=) n.639C= n.370+1361G= n.417+1361G= n.612C= n.467-249G= n.466+1361G= n.372-249G= n.357+2780G= | |
1 | g.150553174C>G | CA342299947 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.639C>G n.370+1361G>C n.417+1361G>C n.612C>G n.467-249G>C n.466+1361G>C n.372-249G>C n.357+2780G>C | |
1 | g.150553174C>T | CA1077931 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.639C>T n.370+1361G>A n.417+1361G>A n.612C>T n.467-249G>A n.466+1361G>A n.372-249G>A n.357+2780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553175G>A | CA1077932 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.356G>A (p.Arg119Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.640G>A n.370+1360C>T n.417+1360C>T n.613G>A n.467-250C>T n.466+1360C>T n.372-250C>T n.357+2779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553175G>C | CA342299953 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.640G>C n.370+1360C>G n.417+1360C>G n.613G>C n.467-250C>G n.466+1360C>G n.372-250C>G n.357+2779C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553175G= | CA1143457750 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.356G= (p.Arg119=) c.455G= (p.Arg152=) n.640G= n.370+1360C= n.417+1360C= n.613G= n.467-250C= n.466+1360C= n.372-250C= n.357+2779C= | |
1 | g.150553175G>T | CA342299955 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.640G>T n.370+1360C>A n.417+1360C>A n.613G>T n.467-250C>A n.466+1360C>A n.372-250C>A n.357+2779C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553176G>A | CA420897403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.357G>A (p.Arg119=) c.456G>A (p.Arg152=) n.641G>A n.370+1359C>T n.417+1359C>T n.614G>A n.467-251C>T n.466+1359C>T n.372-251C>T n.357+2778C>T | |
1 | g.150553176G>C | CA420897404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.357G>C (p.Arg119=) c.456G>C (p.Arg152=) n.641G>C n.370+1359C>G n.417+1359C>G n.614G>C n.467-251C>G n.466+1359C>G n.372-251C>G n.357+2778C>G | |
1 | g.150553176G>T | CA420897406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.357G>T (p.Arg119=) c.456G>T (p.Arg152=) n.641G>T n.370+1359C>A n.417+1359C>A n.614G>T n.467-251C>A n.466+1359C>A n.372-251C>A n.357+2778C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553177G>A | CA342299956 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.642G>A n.370+1358C>T n.417+1358C>T n.615G>A n.467-252C>T n.466+1358C>T n.372-252C>T n.357+2777C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553177G>C | CA342299958 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.642G>C n.370+1358C>G n.417+1358C>G n.615G>C n.467-252C>G n.466+1358C>G n.372-252C>G n.357+2777C>G | |
1 | g.150553177G>T | CA342299959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.358G>T (p.Gly120Ter) c.457G>T (p.Gly153Ter) n.642G>T n.370+1358C>A n.417+1358C>A n.615G>T n.467-252C>A n.466+1358C>A n.372-252C>A n.357+2777C>A | |
1 | g.150553178G>A | CA342299962 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.643G>A n.370+1357C>T n.417+1357C>T n.616G>A n.467-253C>T n.466+1357C>T n.372-253C>T n.357+2776C>T | |
1 | g.150553178G>C | CA342299969 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.643G>C n.370+1357C>G n.417+1357C>G n.616G>C n.467-253C>G n.466+1357C>G n.372-253C>G n.357+2776C>G | |
1 | g.150553178G>T | CA342299965 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.643G>T n.370+1357C>A n.417+1357C>A n.616G>T n.467-253C>A n.466+1357C>A n.372-253C>A n.357+2776C>A | |
1 | g.150553179A>C | CA420897409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.360A>C (p.Gly120=) c.459A>C (p.Gly153=) n.644A>C n.370+1356T>G n.417+1356T>G n.617A>C n.467-254T>G n.466+1356T>G n.372-254T>G n.357+2775T>G | |
1 | g.150553179A>G | CA420897410 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.360A>G (p.Gly120=) c.459A>G (p.Gly153=) n.644A>G n.370+1356T>C n.417+1356T>C n.617A>G n.467-254T>C n.466+1356T>C n.372-254T>C n.357+2775T>C | |
1 | g.150553179A>T | CA420897411 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.360A>T (p.Gly120=) c.459A>T (p.Gly153=) n.644A>T n.370+1356T>A n.417+1356T>A n.617A>T n.467-254T>A n.466+1356T>A n.372-254T>A n.357+2775T>A | |
1 | g.150553180A>C | CA420897412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.361A>C (p.Arg121=) c.460A>C (p.Arg154=) n.645A>C n.370+1355T>G n.417+1355T>G n.618A>C n.467-255T>G n.466+1355T>G n.372-255T>G n.357+2774T>G | |
1 | g.150553180A>G | CA342299973 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) n.645A>G n.370+1355T>C n.417+1355T>C n.618A>G n.467-255T>C n.466+1355T>C n.372-255T>C n.357+2774T>C | |
1 | g.150553180A>T | CA342299986 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.361A>T (p.Arg121Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) n.645A>T n.370+1355T>A n.417+1355T>A n.618A>T n.467-255T>A n.466+1355T>A n.372-255T>A n.357+2774T>A | |
1 | g.150553181G>A | CA342300002 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) n.646G>A n.370+1354C>T n.417+1354C>T n.619G>A n.467-256C>T n.466+1354C>T n.372-256C>T n.357+2773C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553181G>C | CA342300005 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) n.646G>C n.370+1354C>G n.417+1354C>G n.619G>C n.467-256C>G n.466+1354C>G n.372-256C>G n.357+2773C>G | |
1 | g.150553181G= | CA2479209030 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.362G= (p.Arg121=) c.461G= (p.Arg154=) n.646G= n.370+1354C= n.417+1354C= n.619G= n.467-256C= n.466+1354C= n.372-256C= n.357+2773C= | |
1 | g.150553181G>T | CA342300007 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.362G>T (p.Arg121Met) c.461G>T (p.Arg154Met) n.646G>T n.370+1354C>A n.417+1354C>A n.619G>T n.467-256C>A n.466+1354C>A n.372-256C>A n.357+2773C>A | |
1 | g.150553182G>A | CA1077933 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.363G>A (p.Arg121=) c.462G>A (p.Arg154=) n.647G>A n.370+1353C>T n.417+1353C>T n.620G>A n.467-257C>T n.466+1353C>T n.372-257C>T n.357+2772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553182G>C | CA342300015 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.363G>C (p.Arg121Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser) n.647G>C n.370+1353C>G n.417+1353C>G n.620G>C n.467-257C>G n.466+1353C>G n.372-257C>G n.357+2772C>G | |
1 | g.150553182G= | CA2479209031 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.363G= (p.Arg121=) c.462G= (p.Arg154=) n.647G= n.370+1353C= n.417+1353C= n.620G= n.467-257C= n.466+1353C= n.372-257C= n.357+2772C= | |
1 | g.150553182G>T | CA342300025 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.363G>T (p.Arg121Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) n.647G>T n.370+1353C>A n.417+1353C>A n.620G>T n.467-257C>A n.466+1353C>A n.372-257C>A n.357+2772C>A | |
1 | g.150553183G>A | CA342300031 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.648G>A n.370+1352C>T n.417+1352C>T n.621G>A n.467-258C>T n.466+1352C>T n.372-258C>T n.357+2771C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553183G>C | CA342300034 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.648G>C n.370+1352C>G n.417+1352C>G n.621G>C n.467-258C>G n.466+1352C>G n.372-258C>G n.357+2771C>G | |
1 | g.150553183G= | CA2479209032 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.364G= (p.Gly122=) c.463G= (p.Gly155=) n.648G= n.370+1352C= n.417+1352C= n.621G= n.467-258C= n.466+1352C= n.372-258C= n.357+2771C= | |
1 | g.150553183G>T | CA342300037 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.648G>T n.370+1352C>A n.417+1352C>A n.621G>T n.467-258C>A n.466+1352C>A n.372-258C>A n.357+2771C>A | |
1 | g.150553184G>A | CA30066320 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.649G>A n.370+1351C>T n.417+1351C>T n.622G>A n.467-259C>T n.466+1351C>T n.372-259C>T n.357+2770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553184G>C | CA342300045 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.649G>C n.370+1351C>G n.417+1351C>G n.622G>C n.467-259C>G n.466+1351C>G n.372-259C>G n.357+2770C>G | |
1 | g.150553184G= | CA2479209033 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.365G= (p.Gly122=) c.464G= (p.Gly155=) n.649G= n.370+1351C= n.417+1351C= n.622G= n.467-259C= n.466+1351C= n.372-259C= n.357+2770C= | |
1 | g.150553184G>T | CA342300050 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.649G>T n.370+1351C>A n.417+1351C>A n.622G>T n.467-259C>A n.466+1351C>A n.372-259C>A n.357+2770C>A | |
1 | g.150553185T>A | CA420897414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.366T>A (p.Gly122=) c.465T>A (p.Gly155=) n.650T>A n.370+1350A>T n.417+1350A>T n.623T>A n.467-260A>T n.466+1350A>T n.372-260A>T n.357+2769A>T | |
1 | g.150553185T>C | CA420897416 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.366T>C (p.Gly122=) c.465T>C (p.Gly155=) n.650T>C n.370+1350A>G n.417+1350A>G n.623T>C n.467-260A>G n.466+1350A>G n.372-260A>G n.357+2769A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553185T>G | CA420897417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.366T>G (p.Gly122=) c.465T>G (p.Gly155=) n.650T>G n.370+1350A>C n.417+1350A>C n.623T>G n.467-260A>C n.466+1350A>C n.372-260A>C n.357+2769A>C | dbSNP |
1 | g.150553185T= | CA2479209034 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.366T= (p.Gly122=) c.465T= (p.Gly155=) n.650T= n.370+1350A= n.417+1350A= n.623T= n.467-260A= n.466+1350A= n.372-260A= n.357+2769A= | |
1 | g.150553186G>A | CA342300062 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.651G>A n.370+1349C>T n.417+1349C>T n.624G>A n.467-261C>T n.466+1349C>T n.372-261C>T n.357+2768C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553186G>C | CA342300057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.651G>C n.370+1349C>G n.417+1349C>G n.624G>C n.467-261C>G n.466+1349C>G n.372-261C>G n.357+2768C>G | |
1 | g.150553186G= | CA2479209035 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.367G= (p.Gly123=) c.466G= (p.Gly156=) n.651G= n.370+1349C= n.417+1349C= n.624G= n.467-261C= n.466+1349C= n.372-261C= n.357+2768C= | |
1 | g.150553186G>T | CA342300055 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.651G>T n.370+1349C>A n.417+1349C>A n.624G>T n.467-261C>A n.466+1349C>A n.372-261C>A n.357+2768C>A | |
1 | g.150553187G>A | CA342300067 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.652G>A n.370+1348C>T n.417+1348C>T n.625G>A n.467-262C>T n.466+1348C>T n.372-262C>T n.357+2767C>T | |
1 | g.150553187G>C | CA342300070 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.652G>C n.370+1348C>G n.417+1348C>G n.625G>C n.467-262C>G n.466+1348C>G n.372-262C>G n.357+2767C>G | |
1 | g.150553187G>T | CA342300074 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.652G>T n.370+1348C>A n.417+1348C>A n.625G>T n.467-262C>A n.466+1348C>A n.372-262C>A n.357+2767C>A | |
1 | g.150553188C>A | CA420897418 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.369C>A (p.Gly123=) c.468C>A (p.Gly156=) n.653C>A n.370+1347G>T n.417+1347G>T n.626C>A n.467-263G>T n.466+1347G>T n.372-263G>T n.357+2766G>T | |
1 | g.150553188C>G | CA420897419 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.369C>G (p.Gly123=) c.468C>G (p.Gly156=) n.653C>G n.370+1347G>C n.417+1347G>C n.626C>G n.467-263G>C n.466+1347G>C n.372-263G>C n.357+2766G>C | |
1 | g.150553188C>T | CA420897421 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.369C>T (p.Gly123=) c.468C>T (p.Gly156=) n.653C>T n.370+1347G>A n.417+1347G>A n.626C>T n.467-263G>A n.466+1347G>A n.372-263G>A n.357+2766G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553189C>A | CA342300077 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.654C>A n.370+1346G>T n.417+1346G>T n.627C>A n.467-264G>T n.466+1346G>T n.372-264G>T n.357+2765G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553189C>G | CA342300079 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.654C>G n.370+1346G>C n.417+1346G>C n.627C>G n.467-264G>C n.466+1346G>C n.372-264G>C n.357+2765G>C | |
1 | g.150553189C>T | CA342300083 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.654C>T n.370+1346G>A n.417+1346G>A n.627C>T n.467-264G>A n.466+1346G>A n.372-264G>A n.357+2765G>A | |
1 | g.150553190C>A | CA342300084 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.371C>A (p.Pro124Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) n.655C>A n.370+1345G>T n.417+1345G>T n.628C>A n.467-265G>T n.466+1345G>T n.372-265G>T n.357+2764G>T | |
1 | g.150553190C>G | CA342300086 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.655C>G n.370+1345G>C n.417+1345G>C n.628C>G n.467-265G>C n.466+1345G>C n.372-265G>C n.357+2764G>C | |
1 | g.150553190C>T | CA342300088 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.655C>T n.370+1345G>A n.417+1345G>A n.628C>T n.467-265G>A n.466+1345G>A n.372-265G>A n.357+2764G>A | |
1 | g.150553191A= | CA2479209036 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.372A= (p.Pro124=) c.471A= (p.Pro157=) n.656A= n.370+1344T= n.417+1344T= n.629A= n.467-266T= n.466+1344T= n.372-266T= n.357+2763T= | |
1 | g.150553191A>C | CA420897422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.372A>C (p.Pro124=) c.471A>C (p.Pro157=) n.656A>C n.370+1344T>G n.417+1344T>G n.629A>C n.467-266T>G n.466+1344T>G n.372-266T>G n.357+2763T>G | |
1 | g.150553191A>G | CA420897426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.372A>G (p.Pro124=) c.471A>G (p.Pro157=) n.656A>G n.370+1344T>C n.417+1344T>C n.629A>G n.467-266T>C n.466+1344T>C n.372-266T>C n.357+2763T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553191A>T | CA420897424 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.372A>T (p.Pro124=) c.471A>T (p.Pro157=) n.656A>T n.370+1344T>A n.417+1344T>A n.629A>T n.467-266T>A n.466+1344T>A n.372-266T>A n.357+2763T>A | |
1 | g.150553192C>A | CA342300092 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.657C>A n.370+1343G>T n.417+1343G>T n.630C>A n.467-267G>T n.466+1343G>T n.372-267G>T n.357+2762G>T | |
1 | g.150553192C>G | CA342300094 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.657C>G n.370+1343G>C n.417+1343G>C n.630C>G n.467-267G>C n.466+1343G>C n.372-267G>C n.357+2762G>C | |
1 | g.150553192C>T | CA342300100 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.657C>T n.370+1343G>A n.417+1343G>A n.630C>T n.467-267G>A n.466+1343G>A n.372-267G>A n.357+2762G>A | |
1 | g.150553193T>A | CA342300107 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.473T>A (p.Leu158His) n.658T>A n.370+1342A>T n.417+1342A>T n.631T>A n.467-268A>T n.466+1342A>T n.372-268A>T n.357+2761A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553193T>C | CA342300129 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.658T>C n.370+1342A>G n.417+1342A>G n.631T>C n.467-268A>G n.466+1342A>G n.372-268A>G n.357+2761A>G | |
1 | g.150553193T>G | CA342300124 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.658T>G n.370+1342A>C n.417+1342A>C n.631T>G n.467-268A>C n.466+1342A>C n.372-268A>C n.357+2761A>C | |
1 | g.150553194T>A | CA420897428 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.375T>A (p.Leu125=) c.474T>A (p.Leu158=) n.659T>A n.370+1341A>T n.417+1341A>T n.632T>A n.467-269A>T n.466+1341A>T n.372-269A>T n.357+2760A>T | |
1 | g.150553194T>C | CA420897429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.375T>C (p.Leu125=) c.474T>C (p.Leu158=) n.659T>C n.370+1341A>G n.417+1341A>G n.632T>C n.467-269A>G n.466+1341A>G n.372-269A>G n.357+2760A>G | |
1 | g.150553194T>G | CA420897431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.375T>G (p.Leu125=) c.474T>G (p.Leu158=) n.659T>G n.370+1341A>C n.417+1341A>C n.632T>G n.467-269A>C n.466+1341A>C n.372-269A>C n.357+2760A>C | |
1 | g.150553195C>A | CA420897434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.376C>A (p.Arg126=) c.475C>A (p.Arg159=) n.660C>A n.370+1340G>T n.417+1340G>T n.633C>A n.467-270G>T n.466+1340G>T n.372-270G>T n.357+2759G>T | |
1 | g.150553195C= | CA2479209037 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.376C= (p.Arg126=) c.475C= (p.Arg159=) n.660C= n.370+1340G= n.417+1340G= n.633C= n.467-270G= n.466+1340G= n.372-270G= n.357+2759G= | |
1 | g.150553195C>G | CA342300132 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.660C>G n.370+1340G>C n.417+1340G>C n.633C>G n.467-270G>C n.466+1340G>C n.372-270G>C n.357+2759G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553195C>T | CA30066321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.376C>T (p.Arg126Ter) c.475C>T (p.Arg159Ter) n.660C>T n.370+1340G>A n.417+1340G>A n.633C>T n.467-270G>A n.466+1340G>A n.372-270G>A n.357+2759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553196G>A | CA1077934 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.377G>A (p.Arg126Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.661G>A n.370+1339C>T n.417+1339C>T n.634G>A n.467-271C>T n.466+1339C>T n.372-271C>T n.357+2758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553196G>C | CA1077935 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.661G>C n.370+1339C>G n.417+1339C>G n.634G>C n.467-271C>G n.466+1339C>G n.372-271C>G n.357+2758C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553196G= | CA1148181438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.377G= (p.Arg126=) c.476G= (p.Arg159=) n.661G= n.370+1339C= n.417+1339C= n.634G= n.467-271C= n.466+1339C= n.372-271C= n.357+2758C= | |
1 | g.150553196G>T | CA342300144 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.661G>T n.370+1339C>A n.417+1339C>A n.634G>T n.467-271C>A n.466+1339C>A n.372-271C>A n.357+2758C>A | |
1 | g.150553197A>C | CA420897436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.378A>C (p.Arg126=) c.477A>C (p.Arg159=) n.662A>C n.370+1338T>G n.417+1338T>G n.635A>C n.467-272T>G n.466+1338T>G n.372-272T>G n.357+2757T>G | |
1 | g.150553197A>G | CA420897437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.378A>G (p.Arg126=) c.477A>G (p.Arg159=) n.662A>G n.370+1338T>C n.417+1338T>C n.635A>G n.467-272T>C n.466+1338T>C n.372-272T>C n.357+2757T>C | |
1 | g.150553197A>T | CA420897439 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.378A>T (p.Arg126=) c.477A>T (p.Arg159=) n.662A>T n.370+1338T>A n.417+1338T>A n.635A>T n.467-272T>A n.466+1338T>A n.372-272T>A n.357+2757T>A | |
1 | g.150553198G>A | CA342300158 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.379G>A (p.Gly127Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.663G>A n.370+1337C>T n.417+1337C>T n.636G>A n.467-273C>T n.466+1337C>T n.372-273C>T n.357+2756C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553198G>C | CA342300156 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.663G>C n.370+1337C>G n.417+1337C>G n.636G>C n.467-273C>G n.466+1337C>G n.372-273C>G n.357+2756C>G | |
1 | g.150553198G>T | CA342300152 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.379G>T (p.Gly127Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.663G>T n.370+1337C>A n.417+1337C>A n.636G>T n.467-273C>A n.466+1337C>A n.372-273C>A n.357+2756C>A | |
1 | g.150553199G>A | CA342300165 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.380G>A (p.Gly127Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.664G>A n.370+1336C>T n.417+1336C>T n.637G>A n.467-274C>T n.466+1336C>T n.372-274C>T n.357+2755C>T | |
1 | g.150553199G>C | CA342300167 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.664G>C n.370+1336C>G n.417+1336C>G n.637G>C n.467-274C>G n.466+1336C>G n.372-274C>G n.357+2755C>G | |
1 | g.150553199G>T | CA342300171 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.664G>T n.370+1336C>A n.417+1336C>A n.637G>T n.467-274C>A n.466+1336C>A n.372-274C>A n.357+2755C>A | |
1 | g.150553200T>A | CA420897443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.381T>A (p.Gly127=) c.480T>A (p.Gly160=) n.665T>A n.370+1335A>T n.417+1335A>T n.638T>A n.467-275A>T n.466+1335A>T n.372-275A>T n.357+2754A>T | ClinVar |
1 | g.150553200T>C | CA420897445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.381T>C (p.Gly127=) c.480T>C (p.Gly160=) n.665T>C n.370+1335A>G n.417+1335A>G n.638T>C n.467-275A>G n.466+1335A>G n.372-275A>G n.357+2754A>G | |
1 | g.150553200T>G | CA420897441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.381T>G (p.Gly127=) c.480T>G (p.Gly160=) n.665T>G n.370+1335A>C n.417+1335A>C n.638T>G n.467-275A>C n.466+1335A>C n.372-275A>C n.357+2754A>C | |
1 | g.150553201C>A | CA342300173 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.666C>A n.370+1334G>T n.417+1334G>T n.639C>A n.467-276G>T n.466+1334G>T n.372-276G>T n.357+2753G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553201C= | CA1142396373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.382C= (p.Pro128=) c.481C= (p.Pro161=) n.666C= n.370+1334G= n.417+1334G= n.639C= n.467-276G= n.466+1334G= n.372-276G= n.357+2753G= | |
1 | g.150553201C>G | CA342300175 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.666C>G n.370+1334G>C n.417+1334G>C n.639C>G n.467-276G>C n.466+1334G>C n.372-276G>C n.357+2753G>C | |
1 | g.150553201C>T | CA1077936 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.666C>T n.370+1334G>A n.417+1334G>A n.639C>T n.467-276G>A n.466+1334G>A n.372-276G>A n.357+2753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553202C>A | CA342300191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.383C>A (p.Pro128His) c.482C>A (p.Pro161His) n.667C>A n.370+1333G>T n.417+1333G>T n.640C>A n.467-277G>T n.466+1333G>T n.372-277G>T n.357+2752G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553202C>G | CA342300181 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.667C>G n.370+1333G>C n.417+1333G>C n.640C>G n.467-277G>C n.466+1333G>C n.372-277G>C n.357+2752G>C | |
1 | g.150553202C>T | CA342300189 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.667C>T n.370+1333G>A n.417+1333G>A n.640C>T n.467-277G>A n.466+1333G>A n.372-277G>A n.357+2752G>A | |
1 | g.150553203C>A | CA420897447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.384C>A (p.Pro128=) c.483C>A (p.Pro161=) n.668C>A n.370+1332G>T n.417+1332G>T n.641C>A n.467-278G>T n.466+1332G>T n.372-278G>T n.357+2751G>T | |
1 | g.150553203C= | CA2479209038 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.384C= (p.Pro128=) c.483C= (p.Pro161=) n.668C= n.370+1332G= n.417+1332G= n.641C= n.467-278G= n.466+1332G= n.372-278G= n.357+2751G= | |
1 | g.150553203C>G | CA420897449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.384C>G (p.Pro128=) c.483C>G (p.Pro161=) n.668C>G n.370+1332G>C n.417+1332G>C n.641C>G n.467-278G>C n.466+1332G>C n.372-278G>C n.357+2751G>C | |
1 | g.150553203C>T | CA1077937 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.384C>T (p.Pro128=) c.483C>T (p.Pro161=) n.668C>T n.370+1332G>A n.417+1332G>A n.641C>T n.467-278G>A n.466+1332G>A n.372-278G>A n.357+2751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553204G>A | CA1077938 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.669G>A n.370+1331C>T n.417+1331C>T n.642G>A n.467-279C>T n.466+1331C>T n.372-279C>T n.357+2750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553204G>C | CA342300192 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.669G>C n.370+1331C>G n.417+1331C>G n.642G>C n.467-279C>G n.466+1331C>G n.372-279C>G n.357+2750C>G | |
1 | g.150553204G= | CA2479209039 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.385G= (p.Ala129=) c.484G= (p.Ala162=) n.669G= n.370+1331C= n.417+1331C= n.642G= n.467-279C= n.466+1331C= n.372-279C= n.357+2750C= | |
1 | g.150553204G>T | CA342300194 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.669G>T n.370+1331C>A n.417+1331C>A n.642G>T n.467-279C>A n.466+1331C>A n.372-279C>A n.357+2750C>A | |
1 | g.150553205C>A | CA342300197 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.670C>A n.370+1330G>T n.417+1330G>T n.643C>A n.467-280G>T n.466+1330G>T n.372-280G>T n.357+2749G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553205C= | CA2479209040 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.386C= (p.Ala129=) c.485C= (p.Ala162=) n.670C= n.370+1330G= n.417+1330G= n.643C= n.467-280G= n.466+1330G= n.372-280G= n.357+2749G= | |
1 | g.150553205C>G | CA342300200 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.670C>G n.370+1330G>C n.417+1330G>C n.643C>G n.467-280G>C n.466+1330G>C n.372-280G>C n.357+2749G>C | |
1 | g.150553205C>T | CA342300207 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.670C>T n.370+1330G>A n.417+1330G>A n.643C>T n.467-280G>A n.466+1330G>A n.372-280G>A n.357+2749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553206T>A | CA420897452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.387T>A (p.Ala129=) c.486T>A (p.Ala162=) n.671T>A n.370+1329A>T n.417+1329A>T n.644T>A n.467-281A>T n.466+1329A>T n.372-281A>T n.357+2748A>T | |
1 | g.150553206T>C | CA420897455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.387T>C (p.Ala129=) c.486T>C (p.Ala162=) n.671T>C n.370+1329A>G n.417+1329A>G n.644T>C n.467-281A>G n.466+1329A>G n.372-281A>G n.357+2748A>G | |
1 | g.150553206T>G | CA420897453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.387T>G (p.Ala129=) c.486T>G (p.Ala162=) n.671T>G n.370+1329A>C n.417+1329A>C n.644T>G n.467-281A>C n.466+1329A>C n.372-281A>C n.357+2748A>C | |
1 | g.150553207T>A | CA342300209 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.672T>A n.370+1328A>T n.417+1328A>T n.645T>A n.467-282A>T n.466+1328A>T n.372-282A>T n.357+2747A>T | |
1 | g.150553207T>C | CA342300212 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.672T>C n.370+1328A>G n.417+1328A>G n.645T>C n.467-282A>G n.466+1328A>G n.372-282A>G n.357+2747A>G | |
1 | g.150553207T>G | CA342300224 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.672T>G n.370+1328A>C n.417+1328A>C n.645T>G n.467-282A>C n.466+1328A>C n.372-282A>C n.357+2747A>C | |
1 | g.150553208C>A | CA342300229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.673C>A n.370+1327G>T n.417+1327G>T n.646C>A n.467-283G>T n.466+1327G>T n.372-283G>T n.357+2746G>T | |
1 | g.150553208C>G | CA342300232 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.389C>G (p.Ser130Cys) c.488C>G (p.Ser163Cys) n.673C>G n.370+1327G>C n.417+1327G>C n.646C>G n.467-283G>C n.466+1327G>C n.372-283G>C n.357+2746G>C | |
1 | g.150553208C>T | CA342300237 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.389C>T (p.Ser130Phe) c.488C>T (p.Ser163Phe) n.673C>T n.370+1327G>A n.417+1327G>A n.646C>T n.467-283G>A n.466+1327G>A n.372-283G>A n.357+2746G>A | |
1 | g.150553209C>A | CA420897456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.390C>A (p.Ser130=) c.489C>A (p.Ser163=) n.674C>A n.370+1326G>T n.417+1326G>T n.647C>A n.467-284G>T n.466+1326G>T n.372-284G>T n.357+2745G>T | |
1 | g.150553209C= | CA2479209041 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.390C= (p.Ser130=) c.489C= (p.Ser163=) n.674C= n.370+1326G= n.417+1326G= n.647C= n.467-284G= n.466+1326G= n.372-284G= n.357+2745G= | |
1 | g.150553209C>G | CA420897457 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.390C>G (p.Ser130=) c.489C>G (p.Ser163=) n.674C>G n.370+1326G>C n.417+1326G>C n.647C>G n.467-284G>C n.466+1326G>C n.372-284G>C n.357+2745G>C | |
1 | g.150553209C>T | CA30066349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.390C>T (p.Ser130=) c.489C>T (p.Ser163=) n.674C>T n.370+1326G>A n.417+1326G>A n.647C>T n.467-284G>A n.466+1326G>A n.372-284G>A n.357+2745G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553210C>A | CA342300242 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.391C>A (p.His131Asn) c.490C>A (p.His164Asn) n.675C>A n.370+1325G>T n.417+1325G>T n.648C>A n.467-285G>T n.466+1325G>T n.372-285G>T n.357+2744G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553210C>G | CA342300248 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.391C>G (p.His131Asp) c.490C>G (p.His164Asp) n.675C>G n.370+1325G>C n.417+1325G>C n.648C>G n.467-285G>C n.466+1325G>C n.372-285G>C n.357+2744G>C | |
1 | g.150553210C>T | CA342300245 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.391C>T (p.His131Tyr) c.490C>T (p.His164Tyr) n.675C>T n.370+1325G>A n.417+1325G>A n.648C>T n.467-285G>A n.466+1325G>A n.372-285G>A n.357+2744G>A | |
1 | g.150553211A>C | CA342300251 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.392A>C (p.His131Pro) c.491A>C (p.His164Pro) n.676A>C n.370+1324T>G n.417+1324T>G n.649A>C n.467-286T>G n.466+1324T>G n.372-286T>G n.357+2743T>G | |
1 | g.150553211A>G | CA342300255 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.392A>G (p.His131Arg) c.491A>G (p.His164Arg) n.676A>G n.370+1324T>C n.417+1324T>C n.649A>G n.467-286T>C n.466+1324T>C n.372-286T>C n.357+2743T>C | |
1 | g.150553211A>T | CA342300258 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.392A>T (p.His131Leu) c.491A>T (p.His164Leu) n.676A>T n.370+1324T>A n.417+1324T>A n.649A>T n.467-286T>A n.466+1324T>A n.372-286T>A n.357+2743T>A | |
1 | g.150553212C>A | CA342300262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.393C>A (p.His131Gln) c.492C>A (p.His164Gln) n.677C>A n.370+1323G>T n.417+1323G>T n.650C>A n.467-287G>T n.466+1323G>T n.372-287G>T n.357+2742G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553212C>G | CA342300266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.393C>G (p.His131Gln) c.492C>G (p.His164Gln) n.677C>G n.370+1323G>C n.417+1323G>C n.650C>G n.467-287G>C n.466+1323G>C n.372-287G>C n.357+2742G>C | |
1 | g.150553212C>T | CA420897461 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.393C>T (p.His131=) c.492C>T (p.His164=) n.677C>T n.370+1323G>A n.417+1323G>A n.650C>T n.467-287G>A n.466+1323G>A n.372-287G>A n.357+2742G>A | |
1 | g.150553213C>A | CA342300271 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.394C>A (p.Leu132Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.678C>A n.370+1322G>T n.417+1322G>T n.651C>A n.467-288G>T n.466+1322G>T n.372-288G>T n.357+2741G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553213C>G | CA342300275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.678C>G n.370+1322G>C n.417+1322G>C n.651C>G n.467-288G>C n.466+1322G>C n.372-288G>C n.357+2741G>C | |
1 | g.150553213C>T | CA420897463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.394C>T (p.Leu132=) c.493C>T (p.Leu165=) n.678C>T n.370+1322G>A n.417+1322G>A n.651C>T n.467-288G>A n.466+1322G>A n.372-288G>A n.357+2741G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553214T>A | CA342300277 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.679T>A n.370+1321A>T n.417+1321A>T n.652T>A n.467-289A>T n.466+1321A>T n.372-289A>T n.357+2740A>T | |
1 | g.150553214T>C | CA342300281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.679T>C n.370+1321A>G n.417+1321A>G n.652T>C n.467-289A>G n.466+1321A>G n.372-289A>G n.357+2740A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553214T>G | CA342300286 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.679T>G n.370+1321A>C n.417+1321A>C n.652T>G n.467-289A>C n.466+1321A>C n.372-289A>C n.357+2740A>C | |
1 | g.150553215A>C | CA420897464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.396A>C (p.Leu132=) c.495A>C (p.Leu165=) n.680A>C n.370+1320T>G n.417+1320T>G n.653A>C n.467-290T>G n.466+1320T>G n.372-290T>G n.357+2739T>G | |
1 | g.150553215A>G | CA420897466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.396A>G (p.Leu132=) c.495A>G (p.Leu165=) n.680A>G n.370+1320T>C n.417+1320T>C n.653A>G n.467-290T>C n.466+1320T>C n.372-290T>C n.357+2739T>C | |
1 | g.150553215A>T | CA420897465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.396A>T (p.Leu132=) c.495A>T (p.Leu165=) n.680A>T n.370+1320T>A n.417+1320T>A n.653A>T n.467-290T>A n.466+1320T>A n.372-290T>A n.357+2739T>A | |
1 | g.150553216G>A | CA342300292 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.681G>A n.370+1319C>T n.417+1319C>T n.654G>A n.467-291C>T n.466+1319C>T n.372-291C>T n.357+2738C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553216G>C | CA342300295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.681G>C n.370+1319C>G n.417+1319C>G n.654G>C n.467-291C>G n.466+1319C>G n.372-291C>G n.357+2738C>G | |
1 | g.150553216G>T | CA342300298 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.397G>T (p.Gly133Trp) c.496G>T (p.Gly166Trp) n.681G>T n.370+1319C>A n.417+1319C>A n.654G>T n.467-291C>A n.466+1319C>A n.372-291C>A n.357+2738C>A | |
1 | g.150553217G>A | CA342300318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.682G>A n.370+1318C>T n.417+1318C>T n.655G>A n.467-292C>T n.466+1318C>T n.372-292C>T n.357+2737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553217G>C | CA342300302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.682G>C n.370+1318C>G n.417+1318C>G n.655G>C n.467-292C>G n.466+1318C>G n.372-292C>G n.357+2737C>G | |
1 | g.150553217G= | CA2479209043 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.398G= (p.Gly133=) c.497G= (p.Gly166=) n.682G= n.370+1318C= n.417+1318C= n.655G= n.467-292C= n.466+1318C= n.372-292C= n.357+2737C= | |
1 | g.150553217G>T | CA342300305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.682G>T n.370+1318C>A n.417+1318C>A n.655G>T n.467-292C>A n.466+1318C>A n.372-292C>A n.357+2737C>A | |
1 | g.150553217_150553219delinsGGA | CA2479209042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.398_400delinsGGA (p.Gly133=) c.497_499delinsGGA (p.Gly166=) n.682_684delinsGGA n.370+1316_370+1318delinsTCC n.417+1316_417+1318delinsTCC n.655_657delinsGGA n.467-294_467-292delinsTCC n.466+1316_466+1318delinsTCC n.372-294_372-292delinsTCC n.357+2735_357+2737delinsTCC | |
1 | g.150553218G>A | CA420897468 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.399G>A (p.Gly133=) c.498G>A (p.Gly166=) n.683G>A n.370+1317C>T n.417+1317C>T n.656G>A n.467-293C>T n.466+1317C>T n.372-293C>T n.357+2736C>T | dbSNP |
1 | g.150553218G>C | CA420897469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.399G>C (p.Gly133=) c.498G>C (p.Gly166=) n.683G>C n.370+1317C>G n.417+1317C>G n.656G>C n.467-293C>G n.466+1317C>G n.372-293C>G n.357+2736C>G | |
1 | g.150553218G= | CA2479209044 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.399G= (p.Gly133=) c.498G= (p.Gly166=) n.683G= n.370+1317C= n.417+1317C= n.656G= n.467-293C= n.466+1317C= n.372-293C= n.357+2736C= | |
1 | g.150553218G>T | CA420897471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.399G>T (p.Gly133=) c.498G>T (p.Gly166=) n.683G>T n.370+1317C>A n.417+1317C>A n.656G>T n.467-293C>A n.466+1317C>A n.372-293C>A n.357+2736C>A | |
1 | g.150553223_150553224del | CA1077939 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer?) c.503_504del (p.Glu168GlyfsTer?) n.688_689del n.370+1316_370+1317del n.417+1316_417+1317del n.661_662del n.467-294_467-293del n.466+1316_466+1317del n.372-294_372-293del n.357+2735_357+2736del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553219A>C | CA420897473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.400A>C (p.Arg134=) c.499A>C (p.Arg167=) n.684A>C n.370+1316T>G n.417+1316T>G n.657A>C n.467-294T>G n.466+1316T>G n.372-294T>G n.357+2735T>G | |
1 | g.150553219A>G | CA342300325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.400A>G (p.Arg134Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.684A>G n.370+1316T>C n.417+1316T>C n.657A>G n.467-294T>C n.466+1316T>C n.372-294T>C n.357+2735T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553219A>T | CA342300340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.400A>T (p.Arg134Ter) c.499A>T (p.Arg167Ter) n.684A>T n.370+1316T>A n.417+1316T>A n.657A>T n.467-294T>A n.466+1316T>A n.372-294T>A n.357+2735T>A | |
1 | g.150553220G>A | CA342300345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.401G>A (p.Arg134Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.685G>A n.370+1315C>T n.417+1315C>T n.658G>A n.467-295C>T n.466+1315C>T n.372-295C>T n.357+2734C>T | |
1 | g.150553220G>C | CA342300348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.401G>C (p.Arg134Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.685G>C n.370+1315C>G n.417+1315C>G n.658G>C n.467-295C>G n.466+1315C>G n.372-295C>G n.357+2734C>G | |
1 | g.150553220G>T | CA342300353 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.401G>T (p.Arg134Ile) c.500G>T (p.Arg167Ile) n.685G>T n.370+1315C>A n.417+1315C>A n.658G>T n.467-295C>A n.466+1315C>A n.372-295C>A n.357+2734C>A | |
1 | g.150553221A>C | CA342300354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.402A>C (p.Arg134Ser) c.501A>C (p.Arg167Ser) n.686A>C n.370+1314T>G n.417+1314T>G n.659A>C n.467-296T>G n.466+1314T>G n.372-296T>G n.357+2733T>G | |
1 | g.150553221A>G | CA420897477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.402A>G (p.Arg134=) c.501A>G (p.Arg167=) n.686A>G n.370+1314T>C n.417+1314T>C n.659A>G n.467-296T>C n.466+1314T>C n.372-296T>C n.357+2733T>C | |
1 | g.150553221A>T | CA342300356 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.402A>T (p.Arg134Ser) c.501A>T (p.Arg167Ser) n.686A>T n.370+1314T>A n.417+1314T>A n.659A>T n.467-296T>A n.466+1314T>A n.372-296T>A n.357+2733T>A | |
1 | g.150553222G>A | CA342300358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.687G>A n.370+1313C>T n.417+1313C>T n.660G>A n.467-297C>T n.466+1313C>T n.372-297C>T n.357+2732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553222G>C | CA342300360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.687G>C n.370+1313C>G n.417+1313C>G n.660G>C n.467-297C>G n.466+1313C>G n.372-297C>G n.357+2732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553222G= | CA2479209045 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.403G= (p.Glu135=) c.502G= (p.Glu168=) n.687G= n.370+1313C= n.417+1313C= n.660G= n.467-297C= n.466+1313C= n.372-297C= n.357+2732C= | |
1 | g.150553222G>T | CA342300363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.687G>T n.370+1313C>A n.417+1313C>A n.660G>T n.467-297C>A n.466+1313C>A n.372-297C>A n.357+2732C>A | |
1 | g.150553223A>C | CA342300378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.688A>C n.370+1312T>G n.417+1312T>G n.661A>C n.467-298T>G n.466+1312T>G n.372-298T>G n.357+2731T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553223A>G | CA342300370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.688A>G n.370+1312T>C n.417+1312T>C n.661A>G n.467-298T>C n.466+1312T>C n.372-298T>C n.357+2731T>C | |
1 | g.150553223A>T | CA342300375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.688A>T n.370+1312T>A n.417+1312T>A n.661A>T n.467-298T>A n.466+1312T>A n.372-298T>A n.357+2731T>A | |
1 | g.150553223_150553224delinsAG | CA2479209046 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.404_405delinsAG (p.Glu135=) c.503_504delinsAG (p.Glu168=) n.688_689delinsAG n.370+1311_370+1312delinsCT n.417+1311_417+1312delinsCT n.661_662delinsAG n.467-299_467-298delinsCT n.466+1311_466+1312delinsCT n.372-299_372-298delinsCT n.357+2730_357+2731delinsCT | |
1 | g.150553224G>A | CA420897479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.405G>A (p.Glu135=) c.504G>A (p.Glu168=) n.689G>A n.370+1311C>T n.417+1311C>T n.662G>A n.467-299C>T n.466+1311C>T n.372-299C>T n.357+2730C>T | ClinVar |
1 | g.150553224G>C | CA342300381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.689G>C n.370+1311C>G n.417+1311C>G n.662G>C n.467-299C>G n.466+1311C>G n.372-299C>G n.357+2730C>G | |
1 | g.150553224G>T | CA342300384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.689G>T n.370+1311C>A n.417+1311C>A n.662G>T n.467-299C>A n.466+1311C>A n.372-299C>A n.357+2730C>A | |
1 | g.150553225del | CA2479209047 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.406del (p.Glu136ArgfsTer?) c.505del (p.Glu169ArgfsTer?) n.690del n.370+1311del n.417+1311del n.663del n.467-299del n.466+1311del n.372-299del n.357+2730del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553225G>A | CA342300388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.690G>A n.370+1310C>T n.417+1310C>T n.663G>A n.467-300C>T n.466+1310C>T n.372-300C>T n.357+2729C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553225G>C | CA342300396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.690G>C n.370+1310C>G n.417+1310C>G n.663G>C n.467-300C>G n.466+1310C>G n.372-300C>G n.357+2729C>G | |
1 | g.150553225G>T | CA342300392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.690G>T n.370+1310C>A n.417+1310C>A n.663G>T n.467-300C>A n.466+1310C>A n.372-300C>A n.357+2729C>A | |
1 | g.150553226A>C | CA342300400 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.691A>C n.370+1309T>G n.417+1309T>G n.664A>C n.467-301T>G n.466+1309T>G n.372-301T>G n.357+2728T>G | |
1 | g.150553226A>G | CA342300401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.691A>G n.370+1309T>C n.417+1309T>C n.664A>G n.467-301T>C n.466+1309T>C n.372-301T>C n.357+2728T>C | |
1 | g.150553226A>T | CA342300402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.691A>T n.370+1309T>A n.417+1309T>A n.664A>T n.467-301T>A n.466+1309T>A n.372-301T>A n.357+2728T>A | |
1 | g.150553227G>A | CA420897481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.408G>A (p.Glu136=) c.507G>A (p.Glu169=) n.692G>A n.370+1308C>T n.417+1308C>T n.665G>A n.467-302C>T n.466+1308C>T n.372-302C>T n.357+2727C>T | |
1 | g.150553227G>C | CA342300403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.692G>C n.370+1308C>G n.417+1308C>G n.665G>C n.467-302C>G n.466+1308C>G n.372-302C>G n.357+2727C>G | |
1 | g.150553227G>T | CA342300404 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.692G>T n.370+1308C>A n.417+1308C>A n.665G>T n.467-302C>A n.466+1308C>A n.372-302C>A n.357+2727C>A | |
1 | g.150553228A>C | CA342300409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.693A>C n.370+1307T>G n.417+1307T>G n.666A>C n.467-303T>G n.466+1307T>G n.372-303T>G n.357+2726T>G | |
1 | g.150553228A>G | CA342300414 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.693A>G n.370+1307T>C n.417+1307T>C n.666A>G n.467-303T>C n.466+1307T>C n.372-303T>C n.357+2726T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553228A>T | CA342300417 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.693A>T n.370+1307T>A n.417+1307T>A n.666A>T n.467-303T>A n.466+1307T>A n.372-303T>A n.357+2726T>A | |
1 | g.150553229C>A | CA342300420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.694C>A n.370+1306G>T n.417+1306G>T n.667C>A n.467-304G>T n.466+1306G>T n.372-304G>T n.357+2725G>T | |
1 | g.150553229C>G | CA342300421 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.694C>G n.370+1306G>C n.417+1306G>C n.667C>G n.467-304G>C n.466+1306G>C n.372-304G>C n.357+2725G>C | |
1 | g.150553229C>T | CA342300422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.694C>T n.370+1306G>A n.417+1306G>A n.667C>T n.467-304G>A n.466+1306G>A n.372-304G>A n.357+2725G>A | |
1 | g.150553230C>A | CA420897485 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.411C>A (p.Thr137=) c.510C>A (p.Thr170=) n.695C>A n.370+1305G>T n.417+1305G>T n.668C>A n.467-305G>T n.466+1305G>T n.372-305G>T n.357+2724G>T | |
1 | g.150553230C= | CA2479209048 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.411C= (p.Thr137=) c.510C= (p.Thr170=) n.695C= n.370+1305G= n.417+1305G= n.668C= n.467-305G= n.466+1305G= n.372-305G= n.357+2724G= | |
1 | g.150553230C>G | CA1077940 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.411C>G (p.Thr137=) c.510C>G (p.Thr170=) n.695C>G n.370+1305G>C n.417+1305G>C n.668C>G n.467-305G>C n.466+1305G>C n.372-305G>C n.357+2724G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553230C>T | CA420897486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.411C>T (p.Thr137=) c.510C>T (p.Thr170=) n.695C>T n.370+1305G>A n.417+1305G>A n.668C>T n.467-305G>A n.466+1305G>A n.372-305G>A n.357+2724G>A | |
1 | g.150553231C>A | CA342300453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.412C>A (p.Gln138Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.696C>A n.370+1304G>T n.417+1304G>T n.669C>A n.467-306G>T n.466+1304G>T n.372-306G>T n.357+2723G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553231C>G | CA342300426 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.412C>G (p.Gln138Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.696C>G n.370+1304G>C n.417+1304G>C n.669C>G n.467-306G>C n.466+1304G>C n.372-306G>C n.357+2723G>C | |
1 | g.150553231C>T | CA342300446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.412C>T (p.Gln138Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.696C>T n.370+1304G>A n.417+1304G>A n.669C>T n.467-306G>A n.466+1304G>A n.372-306G>A n.357+2723G>A | |
1 | g.150553232A>C | CA342300456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.413A>C (p.Gln138Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.697A>C n.370+1303T>G n.417+1303T>G n.670A>C n.467-307T>G n.466+1303T>G n.372-307T>G n.357+2722T>G | |
1 | g.150553232A>G | CA342300458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.413A>G (p.Gln138Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.697A>G n.370+1303T>C n.417+1303T>C n.670A>G n.467-307T>C n.466+1303T>C n.372-307T>C n.357+2722T>C | |
1 | g.150553232A>T | CA342300460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.413A>T (p.Gln138Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.697A>T n.370+1303T>A n.417+1303T>A n.670A>T n.467-307T>A n.466+1303T>A n.372-307T>A n.357+2722T>A | |
1 | g.150553233G>A | CA420897490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.414G>A (p.Gln138=) c.513G>A (p.Gln171=) n.698G>A n.370+1302C>T n.417+1302C>T n.671G>A n.467-308C>T n.466+1302C>T n.372-308C>T n.357+2721C>T | |
1 | g.150553233G>C | CA342300462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.414G>C (p.Gln138His) c.513G>C (p.Gln171His) n.698G>C n.370+1302C>G n.417+1302C>G n.671G>C n.467-308C>G n.466+1302C>G n.372-308C>G n.357+2721C>G | |
1 | g.150553233G>T | CA342300463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.414G>T (p.Gln138His) c.513G>T (p.Gln171His) n.698G>T n.370+1302C>A n.417+1302C>A n.671G>T n.467-308C>A n.466+1302C>A n.372-308C>A n.357+2721C>A | |
1 | g.150553234G>A | CA342300466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.699G>A n.370+1301C>T n.417+1301C>T n.672G>A n.467-309C>T n.466+1301C>T n.372-309C>T n.357+2720C>T | |
1 | g.150553234G>C | CA342300470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.699G>C n.370+1301C>G n.417+1301C>G n.672G>C n.467-309C>G n.466+1301C>G n.372-309C>G n.357+2720C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553234G>T | CA342300474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.699G>T n.370+1301C>A n.417+1301C>A n.672G>T n.467-309C>A n.466+1301C>A n.372-309C>A n.357+2720C>A | |
1 | g.150553235A= | CA2479209049 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.416A= (p.Glu139=) c.515A= (p.Glu172=) n.700A= n.370+1300T= n.417+1300T= n.673A= n.467-310T= n.466+1300T= n.372-310T= n.357+2719T= | |
1 | g.150553235A>C | CA342300477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.700A>C n.370+1300T>G n.417+1300T>G n.673A>C n.467-310T>G n.466+1300T>G n.372-310T>G n.357+2719T>G | |
1 | g.150553235A>G | CA342300479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.700A>G n.370+1300T>C n.417+1300T>C n.673A>G n.467-310T>C n.466+1300T>C n.372-310T>C n.357+2719T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553235A>T | CA342300481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.700A>T n.370+1300T>A n.417+1300T>A n.673A>T n.467-310T>A n.466+1300T>A n.372-310T>A n.357+2719T>A | |
1 | g.150553236G>A | CA420897492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.417G>A (p.Glu139=) c.516G>A (p.Glu172=) n.701G>A n.370+1299C>T n.417+1299C>T n.674G>A n.467-311C>T n.466+1299C>T n.372-311C>T n.357+2718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553236G>C | CA342300482 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.701G>C n.370+1299C>G n.417+1299C>G n.674G>C n.467-311C>G n.466+1299C>G n.372-311C>G n.357+2718C>G | |
1 | g.150553236G= | CA2479209050 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.417G= (p.Glu139=) c.516G= (p.Glu172=) n.701G= n.370+1299C= n.417+1299C= n.674G= n.467-311C= n.466+1299C= n.372-311C= n.357+2718C= | |
1 | g.150553236G>T | CA342300483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.701G>T n.370+1299C>A n.417+1299C>A n.674G>T n.467-311C>A n.466+1299C>A n.372-311C>A n.357+2718C>A | |
1 | g.150553237A>C | CA342300490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.418A>C (p.Ile140Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.702A>C n.370+1298T>G n.417+1298T>G n.675A>C n.467-312T>G n.466+1298T>G n.372-312T>G n.357+2717T>G | |
1 | g.150553237A>G | CA342300491 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.418A>G (p.Ile140Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.702A>G n.370+1298T>C n.417+1298T>C n.675A>G n.467-312T>C n.466+1298T>C n.372-312T>C n.357+2717T>C | |
1 | g.150553237A>T | CA342300492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.418A>T (p.Ile140Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.702A>T n.370+1298T>A n.417+1298T>A n.675A>T n.467-312T>A n.466+1298T>A n.372-312T>A n.357+2717T>A | |
1 | g.150553238T>A | CA342300494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.419T>A (p.Ile140Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.703T>A n.370+1297A>T n.417+1297A>T n.676T>A n.467-313A>T n.466+1297A>T n.372-313A>T n.357+2716A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553238T>C | CA342300498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.419T>C (p.Ile140Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.703T>C n.370+1297A>G n.417+1297A>G n.676T>C n.467-313A>G n.466+1297A>G n.372-313A>G n.357+2716A>G | |
1 | g.150553238T>G | CA342300503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.419T>G (p.Ile140Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.703T>G n.370+1297A>C n.417+1297A>C n.676T>G n.467-313A>C n.466+1297A>C n.372-313A>C n.357+2716A>C | |
1 | g.150553239T>A | CA420897495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.420T>A (p.Ile140=) c.519T>A (p.Ile173=) n.704T>A n.370+1296A>T n.417+1296A>T n.677T>A n.467-314A>T n.466+1296A>T n.372-314A>T n.357+2715A>T | |
1 | g.150553239T>C | CA420897494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.420T>C (p.Ile140=) c.519T>C (p.Ile173=) n.704T>C n.370+1296A>G n.417+1296A>G n.677T>C n.467-314A>G n.466+1296A>G n.372-314A>G n.357+2715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553239T>G | CA342300510 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.420T>G (p.Ile140Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.704T>G n.370+1296A>C n.417+1296A>C n.677T>G n.467-314A>C n.466+1296A>C n.372-314A>C n.357+2715A>C | |
1 | g.150553239T= | CA2479209051 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.420T= (p.Ile140=) c.519T= (p.Ile173=) n.704T= n.370+1296A= n.417+1296A= n.677T= n.467-314A= n.466+1296A= n.372-314A= n.357+2715A= | |
1 | g.150553240C>A | CA420897496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C>A (p.Arg141=) c.520C>A (p.Arg174=) n.705C>A n.370+1295G>T n.417+1295G>T n.678C>A n.467-315G>T n.466+1295G>T n.372-315G>T n.357+2714G>T | |
1 | g.150553240C= | CA2479209052 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C= (p.Arg141=) c.520C= (p.Arg174=) n.705C= n.370+1295G= n.417+1295G= n.678C= n.467-315G= n.466+1295G= n.372-315G= n.357+2714G= | |
1 | g.150553240C>G | CA342300514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.705C>G n.370+1295G>C n.417+1295G>C n.678C>G n.467-315G>C n.466+1295G>C n.372-315G>C n.357+2714G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553240C>T | CA1077941 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.520C>T (p.Arg174Ter) n.705C>T n.370+1295G>A n.417+1295G>A n.678C>T n.467-315G>A n.466+1295G>A n.372-315G>A n.357+2714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553241G>A | CA1077942 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.706G>A n.370+1294C>T n.417+1294C>T n.679G>A n.467-316C>T n.466+1294C>T n.372-316C>T n.357+2713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553241G>C | CA342300518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.706G>C n.370+1294C>G n.417+1294C>G n.679G>C n.467-316C>G n.466+1294C>G n.372-316C>G n.357+2713C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553241G= | CA2479209053 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.422G= (p.Arg141=) c.521G= (p.Arg174=) n.706G= n.370+1294C= n.417+1294C= n.679G= n.467-316C= n.466+1294C= n.372-316C= n.357+2713C= | |
1 | g.150553241G>T | CA342300519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.706G>T n.370+1294C>A n.417+1294C>A n.679G>T n.467-316C>A n.466+1294C>A n.372-316C>A n.357+2713C>A | |
1 | g.150553242A>C | CA420897498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.423A>C (p.Arg141=) c.522A>C (p.Arg174=) n.707A>C n.370+1293T>G n.417+1293T>G n.680A>C n.467-317T>G n.466+1293T>G n.372-317T>G n.357+2712T>G | |
1 | g.150553242A>G | CA420897500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.423A>G (p.Arg141=) c.522A>G (p.Arg174=) n.707A>G n.370+1293T>C n.417+1293T>C n.680A>G n.467-317T>C n.466+1293T>C n.372-317T>C n.357+2712T>C | |
1 | g.150553242A>T | CA420897499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.423A>T (p.Arg141=) c.522A>T (p.Arg174=) n.707A>T n.370+1293T>A n.417+1293T>A n.680A>T n.467-317T>A n.466+1293T>A n.372-317T>A n.357+2712T>A | |
1 | g.150553243G>A | CA342300531 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.708G>A n.370+1292C>T n.417+1292C>T n.681G>A n.467-318C>T n.466+1292C>T n.372-318C>T n.357+2711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553243G>C | CA342300525 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.708G>C n.370+1292C>G n.417+1292C>G n.681G>C n.467-318C>G n.466+1292C>G n.372-318C>G n.357+2711C>G | |
1 | g.150553243G= | CA2479209054 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.424G= (p.Ala142=) c.523G= (p.Ala175=) n.708G= n.370+1292C= n.417+1292C= n.681G= n.467-318C= n.466+1292C= n.372-318C= n.357+2711C= | |
1 | g.150553243G>T | CA342300522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.708G>T n.370+1292C>A n.417+1292C>A n.681G>T n.467-318C>A n.466+1292C>A n.372-318C>A n.357+2711C>A | |
1 | g.150553244C>A | CA342300534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.425C>A (p.Ala142Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.709C>A n.370+1291G>T n.417+1291G>T n.682C>A n.467-319G>T n.466+1291G>T n.372-319G>T n.357+2710G>T | |
1 | g.150553244C= | CA1141989409 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.425C= (p.Ala142=) c.524C= (p.Ala175=) n.709C= n.370+1291G= n.417+1291G= n.682C= n.467-319G= n.466+1291G= n.372-319G= n.357+2710G= | |
1 | g.150553244C>G | CA342300535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.709C>G n.370+1291G>C n.417+1291G>C n.682C>G n.467-319G>C n.466+1291G>C n.372-319G>C n.357+2710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553244C>T | CA1077943 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.709C>T n.370+1291G>A n.417+1291G>A n.682C>T n.467-319G>A n.466+1291G>A n.372-319G>A n.357+2710G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |