Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150553142C>ACA342299753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.607C>A
n.370+1393G>T
n.417+1393G>T
n.580C>A
n.467-217G>T
n.466+1393G>T
n.372-217G>T
n.357+2812G>T
1g.150553142C>GCA342299747ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>G (p.Pro108Arg)
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n.467-217G>C
n.466+1393G>C
n.372-217G>C
n.357+2812G>C
1g.150553142C>TCA342299751ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.607C>T
n.370+1393G>A
n.417+1393G>A
n.580C>T
n.467-217G>A
n.466+1393G>A
n.372-217G>A
n.357+2812G>A
 gnomAD v4
1g.150553143A>CCA420897352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>C (p.Pro108=)
c.423A>C (p.Pro141=)
n.608A>C
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n.417+1392T>G
n.581A>C
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n.466+1392T>G
n.372-218T>G
n.357+2811T>G
1g.150553143A>GCA420897353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>G (p.Pro108=)
c.423A>G (p.Pro141=)
n.608A>G
n.370+1392T>C
n.417+1392T>C
n.581A>G
n.467-218T>C
n.466+1392T>C
n.372-218T>C
n.357+2811T>C
1g.150553143A>TCA420897354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.324A>T (p.Pro108=)
c.423A>T (p.Pro141=)
n.608A>T
n.370+1392T>A
n.417+1392T>A
n.581A>T
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n.372-218T>A
n.357+2811T>A
1g.150553144G>ACA342299755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.609G>A
n.370+1391C>T
n.417+1391C>T
n.582G>A
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n.466+1391C>T
n.372-219C>T
n.357+2810C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553144G>CCA342299757ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.609G>C
n.370+1391C>G
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n.582G>C
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n.466+1391C>G
n.372-219C>G
n.357+2810C>G
 gnomAD v4
1g.150553144G=CA2479209018ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G= (p.Glu109=)
c.424G= (p.Glu142=)
n.609G=
n.370+1391C=
n.417+1391C=
n.582G=
n.467-219C=
n.466+1391C=
n.372-219C=
n.357+2810C=
1g.150553144G>TCA342299760ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.609G>T
n.370+1391C>A
n.417+1391C>A
n.582G>T
n.467-219C>A
n.466+1391C>A
n.372-219C>A
n.357+2810C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553145A>CCA342299764ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.610A>C
n.370+1390T>G
n.417+1390T>G
n.583A>C
n.467-220T>G
n.466+1390T>G
n.372-220T>G
n.357+2809T>G
1g.150553145A>GCA342299774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.610A>G
n.370+1390T>C
n.417+1390T>C
n.583A>G
n.467-220T>C
n.466+1390T>C
n.372-220T>C
n.357+2809T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553145A>TCA342299776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.326A>T (p.Glu109Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.610A>T
n.370+1390T>A
n.417+1390T>A
n.583A>T
n.467-220T>A
n.466+1390T>A
n.372-220T>A
n.357+2809T>A
1g.150553146A>CCA342299779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
n.611A>C
n.370+1389T>G
n.417+1389T>G
n.584A>C
n.467-221T>G
n.466+1389T>G
n.372-221T>G
n.357+2808T>G
1g.150553146A>GCA420897358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>G (p.Glu109=)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.611A>G
n.370+1389T>C
n.417+1389T>C
n.584A>G
n.467-221T>C
n.466+1389T>C
n.372-221T>C
n.357+2808T>C
1g.150553146A>TCA342299782ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
n.611A>T
n.370+1389T>A
n.417+1389T>A
n.584A>T
n.467-221T>A
n.466+1389T>A
n.372-221T>A
n.357+2808T>A
1g.150553147A=CA2479209019ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A= (p.Thr110=)
c.427A= (p.Thr143=)
n.612A=
n.370+1388T=
n.417+1388T=
n.585A=
n.467-222T=
n.466+1388T=
n.372-222T=
n.357+2807T=
1g.150553147A>CCA342299785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.612A>C
n.370+1388T>G
n.417+1388T>G
n.585A>C
n.467-222T>G
n.466+1388T>G
n.372-222T>G
n.357+2807T>G
 dbSNP
1g.150553147A>GCA342299787ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.612A>G
n.370+1388T>C
n.417+1388T>C
n.585A>G
n.467-222T>C
n.466+1388T>C
n.372-222T>C
n.357+2807T>C
 gnomAD v4
1g.150553147A>TCA342299790ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.612A>T
n.370+1388T>A
n.417+1388T>A
n.585A>T
n.467-222T>A
n.466+1388T>A
n.372-222T>A
n.357+2807T>A
1g.150553148C>ACA342299796ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.613C>A
n.370+1387G>T
n.417+1387G>T
n.586C>A
n.467-223G>T
n.466+1387G>T
n.372-223G>T
n.357+2806G>T
1g.150553148C>GCA342299794ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.613C>G
n.370+1387G>C
n.417+1387G>C
n.586C>G
n.467-223G>C
n.466+1387G>C
n.372-223G>C
n.357+2806G>C
1g.150553148C>TCA342299793ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.613C>T
n.370+1387G>A
n.417+1387G>A
n.586C>T
n.467-223G>A
n.466+1387G>A
n.372-223G>A
n.357+2806G>A
1g.150553149C>ACA420897360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>A (p.Thr110=)
c.429C>A (p.Thr143=)
n.614C>A
n.370+1386G>T
n.417+1386G>T
n.587C>A
n.467-224G>T
n.466+1386G>T
n.372-224G>T
n.357+2805G>T
1g.150553149C=CA2479209020ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C= (p.Thr110=)
c.429C= (p.Thr143=)
n.614C=
n.370+1386G=
n.417+1386G=
n.587C=
n.467-224G=
n.466+1386G=
n.372-224G=
n.357+2805G=
1g.150553149C>GCA420897361ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>G (p.Thr110=)
c.429C>G (p.Thr143=)
n.614C>G
n.370+1386G>C
n.417+1386G>C
n.587C>G
n.467-224G>C
n.466+1386G>C
n.372-224G>C
n.357+2805G>C
1g.150553149C>TCA420897362ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.330C>T (p.Thr110=)
c.429C>T (p.Thr143=)
n.614C>T
n.370+1386G>A
n.417+1386G>A
n.587C>T
n.467-224G>A
n.466+1386G>A
n.372-224G>A
n.357+2805G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553150C>ACA342299798ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.615C>A
n.370+1385G>T
n.417+1385G>T
n.588C>A
n.467-225G>T
n.466+1385G>T
n.372-225G>T
n.357+2804G>T
1g.150553150C=CA2479209021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C= (p.Leu111=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.615C=
n.370+1385G=
n.417+1385G=
n.588C=
n.467-225G=
n.466+1385G=
n.372-225G=
n.357+2804G=
1g.150553150C>GCA342299800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.615C>G
n.370+1385G>C
n.417+1385G>C
n.588C>G
n.467-225G>C
n.466+1385G>C
n.372-225G>C
n.357+2804G>C
1g.150553150C>TCA342299801ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.615C>T
n.370+1385G>A
n.417+1385G>A
n.588C>T
n.467-225G>A
n.466+1385G>A
n.372-225G>A
n.357+2804G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553151T>ACA342299803ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>A (p.Leu111His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.616T>A
n.370+1384A>T
n.417+1384A>T
n.589T>A
n.467-226A>T
n.466+1384A>T
n.372-226A>T
n.357+2803A>T
1g.150553151T>CCA342299805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.616T>C
n.370+1384A>G
n.417+1384A>G
n.589T>C
n.467-226A>G
n.466+1384A>G
n.372-226A>G
n.357+2803A>G
 gnomAD v4
1g.150553151T>GCA342299807ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.616T>G
n.370+1384A>C
n.417+1384A>C
n.589T>G
n.467-226A>C
n.466+1384A>C
n.372-226A>C
n.357+2803A>C
1g.150553152C>ACA420897364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>A (p.Leu111=)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.617C>A
n.370+1383G>T
n.417+1383G>T
n.590C>A
n.467-227G>T
n.466+1383G>T
n.372-227G>T
n.357+2802G>T
1g.150553152C>GCA420897366ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>G (p.Leu111=)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.617C>G
n.370+1383G>C
n.417+1383G>C
n.590C>G
n.467-227G>C
n.466+1383G>C
n.372-227G>C
n.357+2802G>C
1g.150553152C>TCA420897365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.333C>T (p.Leu111=)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.617C>T
n.370+1383G>A
n.417+1383G>A
n.590C>T
n.467-227G>A
n.466+1383G>A
n.372-227G>A
n.357+2802G>A
1g.150553153C>ACA342299812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.618C>A
n.370+1382G>T
n.417+1382G>T
n.591C>A
n.467-228G>T
n.466+1382G>T
n.372-228G>T
n.357+2801G>T
1g.150553153C>GCA342299809ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.618C>G
n.370+1382G>C
n.417+1382G>C
n.591C>G
n.467-228G>C
n.466+1382G>C
n.372-228G>C
n.357+2801G>C
1g.150553153C>TCA342299811ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.618C>T
n.370+1382G>A
n.417+1382G>A
n.591C>T
n.467-228G>A
n.466+1382G>A
n.372-228G>A
n.357+2801G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553154C>ACA342299815ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>A (p.Pro112His)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.619C>A
n.370+1381G>T
n.417+1381G>T
n.592C>A
n.467-229G>T
n.466+1381G>T
n.372-229G>T
n.357+2800G>T
1g.150553154C>GCA342299817ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.619C>G
n.370+1381G>C
n.417+1381G>C
n.592C>G
n.467-229G>C
n.466+1381G>C
n.372-229G>C
n.357+2800G>C
1g.150553154C>TCA342299818ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.619C>T
n.370+1381G>A
n.417+1381G>A
n.592C>T
n.467-229G>A
n.466+1381G>A
n.372-229G>A
n.357+2800G>A
1g.150553155C>ACA420897368ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C>A (p.Pro112=)
c.435C>A (p.Pro145=)
n.620C>A
n.370+1380G>T
n.417+1380G>T
n.593C>A
n.467-230G>T
n.466+1380G>T
n.372-230G>T
n.357+2799G>T
1g.150553155C=CA2479209022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C= (p.Pro112=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.620C=
n.370+1380G=
n.417+1380G=
n.593C=
n.467-230G=
n.466+1380G=
n.372-230G=
n.357+2799G=
1g.150553155C>GCA420897369ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C>G (p.Pro112=)
c.435C>G (p.Pro145=)
n.620C>G
n.370+1380G>C
n.417+1380G>C
n.593C>G
n.467-230G>C
n.466+1380G>C
n.372-230G>C
n.357+2799G>C
1g.150553155C>TCA420897370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.336C>T (p.Pro112=)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.620C>T
n.370+1380G>A
n.417+1380G>A
n.593C>T
n.467-230G>A
n.466+1380G>A
n.372-230G>A
n.357+2799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553156T>ACA342299820ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.337T>A (p.Leu113Met)
c.436T>A (p.Leu146Met)
n.621T>A
n.370+1379A>T
n.417+1379A>T
n.594T>A
n.467-231A>T
n.466+1379A>T
n.372-231A>T
n.357+2798A>T
1g.150553156T>CCA420897371ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.337T>C (p.Leu113=)
c.436T>C (p.Leu146=)
n.621T>C
n.370+1379A>G
n.417+1379A>G
n.594T>C
n.467-231A>G
n.466+1379A>G
n.372-231A>G
n.357+2798A>G
 gnomAD v4
1g.150553156T>GCA342299828ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.337T>G (p.Leu113Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.621T>G
n.370+1379A>C
n.417+1379A>C
n.594T>G
n.467-231A>C
n.466+1379A>C
n.372-231A>C
n.357+2798A>C
1g.150553157T>ACA342299832ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.622T>A
n.370+1378A>T
n.417+1378A>T
n.595T>A
n.467-232A>T
n.466+1378A>T
n.372-232A>T
n.357+2797A>T
1g.150553157T>CCA342299839ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.622T>C
n.370+1378A>G
n.417+1378A>G
n.595T>C
n.467-232A>G
n.466+1378A>G
n.372-232A>G
n.357+2797A>G
 dbSNP
1g.150553157T>GCA342299836ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.437T>G (p.Leu146Trp)
n.622T>G
n.370+1378A>C
n.417+1378A>C
n.595T>G
n.467-232A>C
n.466+1378A>C
n.372-232A>C
n.357+2797A>C
1g.150553157T=CA2479209023ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.338T= (p.Leu113=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.622T=
n.370+1378A=
n.417+1378A=
n.595T=
n.467-232A=
n.466+1378A=
n.372-232A=
n.357+2797A=
1g.150553158G>ACA420897373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G>A (p.Leu113=)
c.438G>A (p.Leu146=)
n.623G>A
n.370+1377C>T
n.417+1377C>T
n.596G>A
n.467-233C>T
n.466+1377C>T
n.372-233C>T
n.357+2796C>T
 gnomAD v4
1g.150553158G>CCA342299843ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.438G>C (p.Leu146Phe)
n.623G>C
n.370+1377C>G
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n.596G>C
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n.372-233C>G
n.357+2796C>G
 gnomAD v4
1g.150553158G=CA2479209024ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G= (p.Leu113=)
c.438G= (p.Leu146=)
n.623G=
n.370+1377C=
n.417+1377C=
n.596G=
n.467-233C=
n.466+1377C=
n.372-233C=
n.357+2796C=
1g.150553158G>TCA342299846ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.438G>T (p.Leu146Phe)
n.623G>T
n.370+1377C>A
n.417+1377C>A
n.596G>T
n.467-233C>A
n.466+1377C>A
n.372-233C>A
n.357+2796C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553159T>ACA342299848ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.624T>A
n.370+1376A>T
n.417+1376A>T
n.597T>A
n.467-234A>T
n.466+1376A>T
n.372-234A>T
n.357+2795A>T
1g.150553159T>CCA342299850ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.340T>C (p.Tyr114His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.624T>C
n.370+1376A>G
n.417+1376A>G
n.597T>C
n.467-234A>G
n.466+1376A>G
n.372-234A>G
n.357+2795A>G
1g.150553159T>GCA342299853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.624T>G
n.370+1376A>C
n.417+1376A>C
n.597T>G
n.467-234A>C
n.466+1376A>C
n.372-234A>C
n.357+2795A>C
1g.150553160A>CCA342299854ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.625A>C
n.370+1375T>G
n.417+1375T>G
n.598A>C
n.467-235T>G
n.466+1375T>G
n.372-235T>G
n.357+2794T>G
1g.150553160A>GCA342299855ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.625A>G
n.370+1375T>C
n.417+1375T>C
n.598A>G
n.467-235T>C
n.466+1375T>C
n.372-235T>C
n.357+2794T>C
1g.150553160A>TCA342299858ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.625A>T
n.370+1375T>A
n.417+1375T>A
n.598A>T
n.467-235T>A
n.466+1375T>A
n.372-235T>A
n.357+2794T>A
1g.150553161C>ACA342299863ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.626C>A
n.370+1374G>T
n.417+1374G>T
n.599C>A
n.467-236G>T
n.466+1374G>T
n.372-236G>T
n.357+2793G>T
1g.150553161C>GCA342299866ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.626C>G
n.370+1374G>C
n.417+1374G>C
n.599C>G
n.467-236G>C
n.466+1374G>C
n.372-236G>C
n.357+2793G>C
1g.150553161C>TCA420897378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.342C>T (p.Tyr114=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.626C>T
n.370+1374G>A
n.417+1374G>A
n.599C>T
n.467-236G>A
n.466+1374G>A
n.372-236G>A
n.357+2793G>A
 gnomAD v4
1g.150553162A>CCA420897379ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343A>C (p.Arg115=)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.627A>C
n.370+1373T>G
n.417+1373T>G
n.600A>C
n.467-237T>G
n.466+1373T>G
n.372-237T>G
n.357+2792T>G
1g.150553162A>GCA342299867ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.627A>G
n.370+1373T>C
n.417+1373T>C
n.600A>G
n.467-237T>C
n.466+1373T>C
n.372-237T>C
n.357+2792T>C
1g.150553162A>TCA342299870ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.627A>T
n.370+1373T>A
n.417+1373T>A
n.600A>T
n.467-237T>A
n.466+1373T>A
n.372-237T>A
n.357+2792T>A
1g.150553162_150553163insATACA2507536869ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.343_344insATA (p.Tyr114_Arg115insAsn)
c.442_443insATA (p.Tyr147_Arg148insAsn)
n.627_628insATA
n.370+1373_370+1374insATT
n.417+1373_417+1374insATT
n.600_601insATA
n.467-237_467-236insATT
n.466+1373_466+1374insATT
n.372-237_372-236insATT
n.357+2792_357+2793insATT
1g.150553163G>ACA342299881ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.628G>A
n.370+1372C>T
n.417+1372C>T
n.601G>A
n.467-238C>T
n.466+1372C>T
n.372-238C>T
n.357+2791C>T
1g.150553163G>CCA342299885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.628G>C
n.370+1372C>G
n.417+1372C>G
n.601G>C
n.467-238C>G
n.466+1372C>G
n.372-238C>G
n.357+2791C>G
1g.150553163G>TCA342299879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344G>T (p.Arg115Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.628G>T
n.370+1372C>A
n.417+1372C>A
n.601G>T
n.467-238C>A
n.466+1372C>A
n.372-238C>A
n.357+2791C>A
1g.150553163_150553164insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAACCA2499450315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.344_345insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC (p.Arg115SerfsTer?)
c.443_444insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC (p.Arg148SerfsTer?)
n.628_629insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC
n.370+1371_370+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.417+1371_417+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.601_602insCTTCTGTCAATGCGCAATAGGCATTGCCAATATTAACAATCATATAAGGAATACCAAGATGCTTTACAACAGCCTTTGCATCATCTATATCCGATTGTACATCATTGGGCATAAGAACCCCAAC
n.467-239_467-238insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.466+1371_466+1372insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.372-239_372-238insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
n.357+2790_357+2791insGTTGGGGTTCTTATGCCCAATGATGTACAATCGGATATAGATGATGCAAAGGCTGTTGTAAAGCATCTTGGTATTCCTTATATGATTGTTAATATTGGCAATGCCTATTGCGCATTGACAGAAG
1g.150553164G>ACA420897381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G>A (p.Arg115=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.629G>A
n.370+1371C>T
n.417+1371C>T
n.602G>A
n.467-239C>T
n.466+1371C>T
n.372-239C>T
n.357+2790C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553164G>CCA342299888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.629G>C
n.370+1371C>G
n.417+1371C>G
n.602G>C
n.467-239C>G
n.466+1371C>G
n.372-239C>G
n.357+2790C>G
1g.150553164G=CA2479209025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G= (p.Arg115=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.629G=
n.370+1371C=
n.417+1371C=
n.602G=
n.467-239C=
n.466+1371C=
n.372-239C=
n.357+2790C=
1g.150553164G>TCA342299889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.629G>T
n.370+1371C>A
n.417+1371C>A
n.602G>T
n.467-239C>A
n.466+1371C>A
n.372-239C>A
n.357+2790C>A
1g.150553165A=CA2479209026ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A= (p.Thr116=)
c.445A= (p.Thr149=)
n.630A=
n.370+1370T=
n.417+1370T=
n.603A=
n.467-240T=
n.466+1370T=
n.372-240T=
n.357+2789T=
1g.150553165A>CCA342299893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.630A>C
n.370+1370T>G
n.417+1370T>G
n.603A>C
n.467-240T>G
n.466+1370T>G
n.372-240T>G
n.357+2789T>G
1g.150553165A>GCA342299898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.630A>G
n.370+1370T>C
n.417+1370T>C
n.603A>G
n.467-240T>C
n.466+1370T>C
n.372-240T>C
n.357+2789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553165A>TCA342299901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.630A>T
n.370+1370T>A
n.417+1370T>A
n.603A>T
n.467-240T>A
n.466+1370T>A
n.372-240T>A
n.357+2789T>A
1g.150553168_150553169delCA2647814534ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349_350del (p.Gln117ValfsTer?)
c.448_449del (p.Gln150ValfsTer?)
n.633_634del
n.370+1369_370+1370del
n.417+1369_417+1370del
n.606_607del
n.467-241_467-240del
n.466+1369_466+1370del
n.372-241_372-240del
n.357+2788_357+2789del
 gnomAD v4
1g.150553166C>ACA342299903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
n.631C>A
n.370+1369G>T
n.417+1369G>T
n.604C>A
n.467-241G>T
n.466+1369G>T
n.372-241G>T
n.357+2788G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553166C=CA1143774614ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C= (p.Thr116=)
c.446C= (p.Thr149=)
n.631C=
n.370+1369G=
n.417+1369G=
n.604C=
n.467-241G=
n.466+1369G=
n.372-241G=
n.357+2788G=
1g.150553166C>GCA342299904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
n.631C>G
n.370+1369G>C
n.417+1369G>C
n.604C>G
n.467-241G>C
n.466+1369G>C
n.372-241G>C
n.357+2788G>C
 gnomAD v4
1g.150553166C>TCA1077928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.631C>T
n.370+1369G>A
n.417+1369G>A
n.604C>T
n.467-241G>A
n.466+1369G>A
n.372-241G>A
n.357+2788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553167A=CA2479209027ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A= (p.Thr116=)
c.447A= (p.Thr149=)
n.632A=
n.370+1368T=
n.417+1368T=
n.605A=
n.467-242T=
n.466+1368T=
n.372-242T=
n.357+2787T=
1g.150553167A>CCA420897388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A>C (p.Thr116=)
c.447A>C (p.Thr149=)
n.632A>C
n.370+1368T>G
n.417+1368T>G
n.605A>C
n.467-242T>G
n.466+1368T>G
n.372-242T>G
n.357+2787T>G
1g.150553167A>GCA420897389ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A>G (p.Thr116=)
c.447A>G (p.Thr149=)
n.632A>G
n.370+1368T>C
n.417+1368T>C
n.605A>G
n.467-242T>C
n.466+1368T>C
n.372-242T>C
n.357+2787T>C
1g.150553167A>TCA420897390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.348A>T (p.Thr116=)
c.447A>T (p.Thr149=)
n.632A>T
n.370+1368T>A
n.417+1368T>A
n.605A>T
n.467-242T>A
n.466+1368T>A
n.372-242T>A
n.357+2787T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553168C>ACA342299907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.633C>A
n.370+1367G>T
n.417+1367G>T
n.606C>A
n.467-243G>T
n.466+1367G>T
n.372-243G>T
n.357+2786G>T
1g.150553168C>GCA342299911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.633C>G
n.370+1367G>C
n.417+1367G>C
n.606C>G
n.467-243G>C
n.466+1367G>C
n.372-243G>C
n.357+2786G>C
1g.150553168C>TCA342299914ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.633C>T
n.370+1367G>A
n.417+1367G>A
n.606C>T
n.467-243G>A
n.466+1367G>A
n.372-243G>A
n.357+2786G>A
 gnomAD v4
1g.150553168_150553169delinsCACA2479209028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.349_350delinsCA (p.Gln117=)
c.448_449delinsCA (p.Gln150=)
n.633_634delinsCA
n.370+1366_370+1367delinsTG
n.417+1366_417+1367delinsTG
n.606_607delinsCA
n.467-244_467-243delinsTG
n.466+1366_466+1367delinsTG
n.372-244_372-243delinsTG
n.357+2785_357+2786delinsTG
1g.150553169delCA1077929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350del (p.Gln117ArgfsTer16)
c.449del (p.Gln150ArgfsTer16)
n.634del
n.370+1366del
n.417+1366del
n.607del
n.467-244del
n.466+1366del
n.372-244del
n.357+2785del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553169A=CA1149126263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A= (p.Gln117=)
c.449A= (p.Gln150=)
n.634A=
n.370+1366T=
n.417+1366T=
n.607A=
n.467-244T=
n.466+1366T=
n.372-244T=
n.357+2785T=
1g.150553169A>CCA342299918ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.634A>C
n.370+1366T>G
n.417+1366T>G
n.607A>C
n.467-244T>G
n.466+1366T>G
n.372-244T>G
n.357+2785T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553169A>GCA342299920ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.634A>G
n.370+1366T>C
n.417+1366T>C
n.607A>G
n.467-244T>C
n.466+1366T>C
n.372-244T>C
n.357+2785T>C
1g.150553169A>TCA342299924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.634A>T
n.370+1366T>A
n.417+1366T>A
n.607A>T
n.467-244T>A
n.466+1366T>A
n.372-244T>A
n.357+2785T>A
1g.150553170G>ACA420897392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.351G>A (p.Gln117=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.635G>A
n.370+1365C>T
n.417+1365C>T
n.608G>A
n.467-245C>T
n.466+1365C>T
n.372-245C>T
n.357+2784C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553170G>CCA342299927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.351G>C (p.Gln117His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.635G>C
n.370+1365C>G
n.417+1365C>G
n.608G>C
n.467-245C>G
n.466+1365C>G
n.372-245C>G
n.357+2784C>G
1g.150553170G>TCA342299929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.351G>T (p.Gln117His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.635G>T
n.370+1365C>A
n.417+1365C>A
n.608G>T
n.467-245C>A
n.466+1365C>A
n.372-245C>A
n.357+2784C>A
1g.150553171T>ACA342299931ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.636T>A
n.370+1364A>T
n.417+1364A>T
n.609T>A
n.467-246A>T
n.466+1364A>T
n.372-246A>T
n.357+2783A>T
1g.150553171T>CCA1077930ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.636T>C
n.370+1364A>G
n.417+1364A>G
n.609T>C
n.467-246A>G
n.466+1364A>G
n.372-246A>G
n.357+2783A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553171T>GCA342299934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.636T>G
n.370+1364A>C
n.417+1364A>C
n.609T>G
n.467-246A>C
n.466+1364A>C
n.372-246A>C
n.357+2783A>C
1g.150553171T=CA2479209029ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.352T= (p.Ser118=)
c.451T= (p.Ser151=)
n.636T=
n.370+1364A=
n.417+1364A=
n.609T=
n.467-246A=
n.466+1364A=
n.372-246A=
n.357+2783A=
1g.150553172C>ACA342299940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.637C>A
n.370+1363G>T
n.417+1363G>T
n.610C>A
n.467-247G>T
n.466+1363G>T
n.372-247G>T
n.357+2782G>T
1g.150553172C>GCA342299941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.637C>G
n.370+1363G>C
n.417+1363G>C
n.610C>G
n.467-247G>C
n.466+1363G>C
n.372-247G>C
n.357+2782G>C
1g.150553172C>TCA342299942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.637C>T
n.370+1363G>A
n.417+1363G>A
n.610C>T
n.467-247G>A
n.466+1363G>A
n.372-247G>A
n.357+2782G>A
 COSMIC
1g.150553173T>ACA420897395ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.354T>A (p.Ser118=)
c.453T>A (p.Ser151=)
n.638T>A
n.370+1362A>T
n.417+1362A>T
n.611T>A
n.467-248A>T
n.466+1362A>T
n.372-248A>T
n.357+2781A>T
1g.150553173T>CCA420897397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.354T>C (p.Ser118=)
c.453T>C (p.Ser151=)
n.638T>C
n.370+1362A>G
n.417+1362A>G
n.611T>C
n.467-248A>G
n.466+1362A>G
n.372-248A>G
n.357+2781A>G
 ClinVar
1g.150553173T>GCA420897399ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.354T>G (p.Ser118=)
c.453T>G (p.Ser151=)
n.638T>G
n.370+1362A>C
n.417+1362A>C
n.611T>G
n.467-248A>C
n.466+1362A>C
n.372-248A>C
n.357+2781A>C
1g.150553174C>ACA420897401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C>A (p.Arg119=)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.639C>A
n.370+1361G>T
n.417+1361G>T
n.612C>A
n.467-249G>T
n.466+1361G>T
n.372-249G>T
n.357+2780G>T
1g.150553174C=CA1148136966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C= (p.Arg119=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.639C=
n.370+1361G=
n.417+1361G=
n.612C=
n.467-249G=
n.466+1361G=
n.372-249G=
n.357+2780G=
1g.150553174C>GCA342299947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.639C>G
n.370+1361G>C
n.417+1361G>C
n.612C>G
n.467-249G>C
n.466+1361G>C
n.372-249G>C
n.357+2780G>C
1g.150553174C>TCA1077931ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.639C>T
n.370+1361G>A
n.417+1361G>A
n.612C>T
n.467-249G>A
n.466+1361G>A
n.372-249G>A
n.357+2780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553175G>ACA1077932ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.640G>A
n.370+1360C>T
n.417+1360C>T
n.613G>A
n.467-250C>T
n.466+1360C>T
n.372-250C>T
n.357+2779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553175G>CCA342299953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.640G>C
n.370+1360C>G
n.417+1360C>G
n.613G>C
n.467-250C>G
n.466+1360C>G
n.372-250C>G
n.357+2779C>G
 gnomAD v4
1g.150553175G=CA1143457750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G= (p.Arg119=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.640G=
n.370+1360C=
n.417+1360C=
n.613G=
n.467-250C=
n.466+1360C=
n.372-250C=
n.357+2779C=
1g.150553175G>TCA342299955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.640G>T
n.370+1360C>A
n.417+1360C>A
n.613G>T
n.467-250C>A
n.466+1360C>A
n.372-250C>A
n.357+2779C>A
 gnomAD v4
1g.150553176G>ACA420897403ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.357G>A (p.Arg119=)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.641G>A
n.370+1359C>T
n.417+1359C>T
n.614G>A
n.467-251C>T
n.466+1359C>T
n.372-251C>T
n.357+2778C>T
1g.150553176G>CCA420897404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.357G>C (p.Arg119=)
c.456G>C (p.Arg152=)
n.641G>C
n.370+1359C>G
n.417+1359C>G
n.614G>C
n.467-251C>G
n.466+1359C>G
n.372-251C>G
n.357+2778C>G
1g.150553176G>TCA420897406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.357G>T (p.Arg119=)
c.456G>T (p.Arg152=)
n.641G>T
n.370+1359C>A
n.417+1359C>A
n.614G>T
n.467-251C>A
n.466+1359C>A
n.372-251C>A
n.357+2778C>A
 gnomAD v4
1g.150553177G>ACA342299956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.642G>A
n.370+1358C>T
n.417+1358C>T
n.615G>A
n.467-252C>T
n.466+1358C>T
n.372-252C>T
n.357+2777C>T
 gnomAD v4
1g.150553177G>CCA342299958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.642G>C
n.370+1358C>G
n.417+1358C>G
n.615G>C
n.467-252C>G
n.466+1358C>G
n.372-252C>G
n.357+2777C>G
1g.150553177G>TCA342299959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.642G>T
n.370+1358C>A
n.417+1358C>A
n.615G>T
n.467-252C>A
n.466+1358C>A
n.372-252C>A
n.357+2777C>A
1g.150553178G>ACA342299962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.643G>A
n.370+1357C>T
n.417+1357C>T
n.616G>A
n.467-253C>T
n.466+1357C>T
n.372-253C>T
n.357+2776C>T
1g.150553178G>CCA342299969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.643G>C
n.370+1357C>G
n.417+1357C>G
n.616G>C
n.467-253C>G
n.466+1357C>G
n.372-253C>G
n.357+2776C>G
1g.150553178G>TCA342299965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.359G>T (p.Gly120Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.643G>T
n.370+1357C>A
n.417+1357C>A
n.616G>T
n.467-253C>A
n.466+1357C>A
n.372-253C>A
n.357+2776C>A
1g.150553179A>CCA420897409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.360A>C (p.Gly120=)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.644A>C
n.370+1356T>G
n.417+1356T>G
n.617A>C
n.467-254T>G
n.466+1356T>G
n.372-254T>G
n.357+2775T>G
1g.150553179A>GCA420897410ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.360A>G (p.Gly120=)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.644A>G
n.370+1356T>C
n.417+1356T>C
n.617A>G
n.467-254T>C
n.466+1356T>C
n.372-254T>C
n.357+2775T>C
1g.150553179A>TCA420897411ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.360A>T (p.Gly120=)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.644A>T
n.370+1356T>A
n.417+1356T>A
n.617A>T
n.467-254T>A
n.466+1356T>A
n.372-254T>A
n.357+2775T>A
1g.150553180A>CCA420897412ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.361A>C (p.Arg121=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.645A>C
n.370+1355T>G
n.417+1355T>G
n.618A>C
n.467-255T>G
n.466+1355T>G
n.372-255T>G
n.357+2774T>G
1g.150553180A>GCA342299973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.645A>G
n.370+1355T>C
n.417+1355T>C
n.618A>G
n.467-255T>C
n.466+1355T>C
n.372-255T>C
n.357+2774T>C
1g.150553180A>TCA342299986ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
n.645A>T
n.370+1355T>A
n.417+1355T>A
n.618A>T
n.467-255T>A
n.466+1355T>A
n.372-255T>A
n.357+2774T>A
1g.150553181G>ACA342300002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.646G>A
n.370+1354C>T
n.417+1354C>T
n.619G>A
n.467-256C>T
n.466+1354C>T
n.372-256C>T
n.357+2773C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553181G>CCA342300005ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.646G>C
n.370+1354C>G
n.417+1354C>G
n.619G>C
n.467-256C>G
n.466+1354C>G
n.372-256C>G
n.357+2773C>G
1g.150553181G=CA2479209030ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G= (p.Arg121=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.646G=
n.370+1354C=
n.417+1354C=
n.619G=
n.467-256C=
n.466+1354C=
n.372-256C=
n.357+2773C=
1g.150553181G>TCA342300007ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.362G>T (p.Arg121Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
n.646G>T
n.370+1354C>A
n.417+1354C>A
n.619G>T
n.467-256C>A
n.466+1354C>A
n.372-256C>A
n.357+2773C>A
1g.150553182G>ACA1077933ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G>A (p.Arg121=)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.647G>A
n.370+1353C>T
n.417+1353C>T
n.620G>A
n.467-257C>T
n.466+1353C>T
n.372-257C>T
n.357+2772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553182G>CCA342300015ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
n.647G>C
n.370+1353C>G
n.417+1353C>G
n.620G>C
n.467-257C>G
n.466+1353C>G
n.372-257C>G
n.357+2772C>G
1g.150553182G=CA2479209031ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G= (p.Arg121=)
c.462G= (p.Arg154=)
n.647G=
n.370+1353C=
n.417+1353C=
n.620G=
n.467-257C=
n.466+1353C=
n.372-257C=
n.357+2772C=
1g.150553182G>TCA342300025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
n.647G>T
n.370+1353C>A
n.417+1353C>A
n.620G>T
n.467-257C>A
n.466+1353C>A
n.372-257C>A
n.357+2772C>A
1g.150553183G>ACA342300031ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.648G>A
n.370+1352C>T
n.417+1352C>T
n.621G>A
n.467-258C>T
n.466+1352C>T
n.372-258C>T
n.357+2771C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553183G>CCA342300034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.648G>C
n.370+1352C>G
n.417+1352C>G
n.621G>C
n.467-258C>G
n.466+1352C>G
n.372-258C>G
n.357+2771C>G
1g.150553183G=CA2479209032ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G= (p.Gly122=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.648G=
n.370+1352C=
n.417+1352C=
n.621G=
n.467-258C=
n.466+1352C=
n.372-258C=
n.357+2771C=
1g.150553183G>TCA342300037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.648G>T
n.370+1352C>A
n.417+1352C>A
n.621G>T
n.467-258C>A
n.466+1352C>A
n.372-258C>A
n.357+2771C>A
1g.150553184G>ACA30066320ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.649G>A
n.370+1351C>T
n.417+1351C>T
n.622G>A
n.467-259C>T
n.466+1351C>T
n.372-259C>T
n.357+2770C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553184G>CCA342300045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.649G>C
n.370+1351C>G
n.417+1351C>G
n.622G>C
n.467-259C>G
n.466+1351C>G
n.372-259C>G
n.357+2770C>G
1g.150553184G=CA2479209033ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G= (p.Gly122=)
c.464G= (p.Gly155=)
n.649G=
n.370+1351C=
n.417+1351C=
n.622G=
n.467-259C=
n.466+1351C=
n.372-259C=
n.357+2770C=
1g.150553184G>TCA342300050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.365G>T (p.Gly122Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.649G>T
n.370+1351C>A
n.417+1351C>A
n.622G>T
n.467-259C>A
n.466+1351C>A
n.372-259C>A
n.357+2770C>A
1g.150553185T>ACA420897414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T>A (p.Gly122=)
c.465T>A (p.Gly155=)
n.650T>A
n.370+1350A>T
n.417+1350A>T
n.623T>A
n.467-260A>T
n.466+1350A>T
n.372-260A>T
n.357+2769A>T
1g.150553185T>CCA420897416ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T>C (p.Gly122=)
c.465T>C (p.Gly155=)
n.650T>C
n.370+1350A>G
n.417+1350A>G
n.623T>C
n.467-260A>G
n.466+1350A>G
n.372-260A>G
n.357+2769A>G
 gnomAD v4
1g.150553185T>GCA420897417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T>G (p.Gly122=)
c.465T>G (p.Gly155=)
n.650T>G
n.370+1350A>C
n.417+1350A>C
n.623T>G
n.467-260A>C
n.466+1350A>C
n.372-260A>C
n.357+2769A>C
 dbSNP
1g.150553185T=CA2479209034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.366T= (p.Gly122=)
c.465T= (p.Gly155=)
n.650T=
n.370+1350A=
n.417+1350A=
n.623T=
n.467-260A=
n.466+1350A=
n.372-260A=
n.357+2769A=
1g.150553186G>ACA342300062ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
n.651G>A
n.370+1349C>T
n.417+1349C>T
n.624G>A
n.467-261C>T
n.466+1349C>T
n.372-261C>T
n.357+2768C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553186G>CCA342300057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.651G>C
n.370+1349C>G
n.417+1349C>G
n.624G>C
n.467-261C>G
n.466+1349C>G
n.372-261C>G
n.357+2768C>G
1g.150553186G=CA2479209035ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G= (p.Gly123=)
c.466G= (p.Gly156=)
n.651G=
n.370+1349C=
n.417+1349C=
n.624G=
n.467-261C=
n.466+1349C=
n.372-261C=
n.357+2768C=
1g.150553186G>TCA342300055ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.651G>T
n.370+1349C>A
n.417+1349C>A
n.624G>T
n.467-261C>A
n.466+1349C>A
n.372-261C>A
n.357+2768C>A
1g.150553187G>ACA342300067ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.652G>A
n.370+1348C>T
n.417+1348C>T
n.625G>A
n.467-262C>T
n.466+1348C>T
n.372-262C>T
n.357+2767C>T
1g.150553187G>CCA342300070ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.652G>C
n.370+1348C>G
n.417+1348C>G
n.625G>C
n.467-262C>G
n.466+1348C>G
n.372-262C>G
n.357+2767C>G
1g.150553187G>TCA342300074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.368G>T (p.Gly123Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.652G>T
n.370+1348C>A
n.417+1348C>A
n.625G>T
n.467-262C>A
n.466+1348C>A
n.372-262C>A
n.357+2767C>A
1g.150553188C>ACA420897418ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.369C>A (p.Gly123=)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.653C>A
n.370+1347G>T
n.417+1347G>T
n.626C>A
n.467-263G>T
n.466+1347G>T
n.372-263G>T
n.357+2766G>T
1g.150553188C>GCA420897419ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.369C>G (p.Gly123=)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.653C>G
n.370+1347G>C
n.417+1347G>C
n.626C>G
n.467-263G>C
n.466+1347G>C
n.372-263G>C
n.357+2766G>C
1g.150553188C>TCA420897421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.369C>T (p.Gly123=)
c.468C>T (p.Gly156=)
n.653C>T
n.370+1347G>A
n.417+1347G>A
n.626C>T
n.467-263G>A
n.466+1347G>A
n.372-263G>A
n.357+2766G>A
 gnomAD v4
1g.150553189C>ACA342300077ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.654C>A
n.370+1346G>T
n.417+1346G>T
n.627C>A
n.467-264G>T
n.466+1346G>T
n.372-264G>T
n.357+2765G>T
 gnomAD v4
1g.150553189C>GCA342300079ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.654C>G
n.370+1346G>C
n.417+1346G>C
n.627C>G
n.467-264G>C
n.466+1346G>C
n.372-264G>C
n.357+2765G>C
1g.150553189C>TCA342300083ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.654C>T
n.370+1346G>A
n.417+1346G>A
n.627C>T
n.467-264G>A
n.466+1346G>A
n.372-264G>A
n.357+2765G>A
1g.150553190C>ACA342300084ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.655C>A
n.370+1345G>T
n.417+1345G>T
n.628C>A
n.467-265G>T
n.466+1345G>T
n.372-265G>T
n.357+2764G>T
1g.150553190C>GCA342300086ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.655C>G
n.370+1345G>C
n.417+1345G>C
n.628C>G
n.467-265G>C
n.466+1345G>C
n.372-265G>C
n.357+2764G>C
1g.150553190C>TCA342300088ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.655C>T
n.370+1345G>A
n.417+1345G>A
n.628C>T
n.467-265G>A
n.466+1345G>A
n.372-265G>A
n.357+2764G>A
1g.150553191A=CA2479209036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.372A= (p.Pro124=)
c.471A= (p.Pro157=)
n.656A=
n.370+1344T=
n.417+1344T=
n.629A=
n.467-266T=
n.466+1344T=
n.372-266T=
n.357+2763T=
1g.150553191A>CCA420897422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.372A>C (p.Pro124=)
c.471A>C (p.Pro157=)
n.656A>C
n.370+1344T>G
n.417+1344T>G
n.629A>C
n.467-266T>G
n.466+1344T>G
n.372-266T>G
n.357+2763T>G
1g.150553191A>GCA420897426ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.372A>G (p.Pro124=)
c.471A>G (p.Pro157=)
n.656A>G
n.370+1344T>C
n.417+1344T>C
n.629A>G
n.467-266T>C
n.466+1344T>C
n.372-266T>C
n.357+2763T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553191A>TCA420897424ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.372A>T (p.Pro124=)
c.471A>T (p.Pro157=)
n.656A>T
n.370+1344T>A
n.417+1344T>A
n.629A>T
n.467-266T>A
n.466+1344T>A
n.372-266T>A
n.357+2763T>A
1g.150553192C>ACA342300092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.657C>A
n.370+1343G>T
n.417+1343G>T
n.630C>A
n.467-267G>T
n.466+1343G>T
n.372-267G>T
n.357+2762G>T
1g.150553192C>GCA342300094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.373C>G (p.Leu125Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.657C>G
n.370+1343G>C
n.417+1343G>C
n.630C>G
n.467-267G>C
n.466+1343G>C
n.372-267G>C
n.357+2762G>C
1g.150553192C>TCA342300100ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.657C>T
n.370+1343G>A
n.417+1343G>A
n.630C>T
n.467-267G>A
n.466+1343G>A
n.372-267G>A
n.357+2762G>A
1g.150553193T>ACA342300107ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.374T>A (p.Leu125His)
c.473T>A (p.Leu158His)
n.658T>A
n.370+1342A>T
n.417+1342A>T
n.631T>A
n.467-268A>T
n.466+1342A>T
n.372-268A>T
n.357+2761A>T
 gnomAD v4
1g.150553193T>CCA342300129ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.658T>C
n.370+1342A>G
n.417+1342A>G
n.631T>C
n.467-268A>G
n.466+1342A>G
n.372-268A>G
n.357+2761A>G
1g.150553193T>GCA342300124ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.658T>G
n.370+1342A>C
n.417+1342A>C
n.631T>G
n.467-268A>C
n.466+1342A>C
n.372-268A>C
n.357+2761A>C
1g.150553194T>ACA420897428ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.375T>A (p.Leu125=)
c.474T>A (p.Leu158=)
n.659T>A
n.370+1341A>T
n.417+1341A>T
n.632T>A
n.467-269A>T
n.466+1341A>T
n.372-269A>T
n.357+2760A>T
1g.150553194T>CCA420897429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.375T>C (p.Leu125=)
c.474T>C (p.Leu158=)
n.659T>C
n.370+1341A>G
n.417+1341A>G
n.632T>C
n.467-269A>G
n.466+1341A>G
n.372-269A>G
n.357+2760A>G
1g.150553194T>GCA420897431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.375T>G (p.Leu125=)
c.474T>G (p.Leu158=)
n.659T>G
n.370+1341A>C
n.417+1341A>C
n.632T>G
n.467-269A>C
n.466+1341A>C
n.372-269A>C
n.357+2760A>C
1g.150553195C>ACA420897434ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.376C>A (p.Arg126=)
c.475C>A (p.Arg159=)
n.660C>A
n.370+1340G>T
n.417+1340G>T
n.633C>A
n.467-270G>T
n.466+1340G>T
n.372-270G>T
n.357+2759G>T
1g.150553195C=CA2479209037ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.376C= (p.Arg126=)
c.475C= (p.Arg159=)
n.660C=
n.370+1340G=
n.417+1340G=
n.633C=
n.467-270G=
n.466+1340G=
n.372-270G=
n.357+2759G=
1g.150553195C>GCA342300132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.660C>G
n.370+1340G>C
n.417+1340G>C
n.633C>G
n.467-270G>C
n.466+1340G>C
n.372-270G>C
n.357+2759G>C
 gnomAD v4
1g.150553195C>TCA30066321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.376C>T (p.Arg126Ter)
c.475C>T (p.Arg159Ter)
n.660C>T
n.370+1340G>A
n.417+1340G>A
n.633C>T
n.467-270G>A
n.466+1340G>A
n.372-270G>A
n.357+2759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553196G>ACA1077934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.661G>A
n.370+1339C>T
n.417+1339C>T
n.634G>A
n.467-271C>T
n.466+1339C>T
n.372-271C>T
n.357+2758C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553196G>CCA1077935ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.661G>C
n.370+1339C>G
n.417+1339C>G
n.634G>C
n.467-271C>G
n.466+1339C>G
n.372-271C>G
n.357+2758C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553196G=CA1148181438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.377G= (p.Arg126=)
c.476G= (p.Arg159=)
n.661G=
n.370+1339C=
n.417+1339C=
n.634G=
n.467-271C=
n.466+1339C=
n.372-271C=
n.357+2758C=
1g.150553196G>TCA342300144ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.661G>T
n.370+1339C>A
n.417+1339C>A
n.634G>T
n.467-271C>A
n.466+1339C>A
n.372-271C>A
n.357+2758C>A
1g.150553197A>CCA420897436ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.378A>C (p.Arg126=)
c.477A>C (p.Arg159=)
n.662A>C
n.370+1338T>G
n.417+1338T>G
n.635A>C
n.467-272T>G
n.466+1338T>G
n.372-272T>G
n.357+2757T>G
1g.150553197A>GCA420897437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.378A>G (p.Arg126=)
c.477A>G (p.Arg159=)
n.662A>G
n.370+1338T>C
n.417+1338T>C
n.635A>G
n.467-272T>C
n.466+1338T>C
n.372-272T>C
n.357+2757T>C
1g.150553197A>TCA420897439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.378A>T (p.Arg126=)
c.477A>T (p.Arg159=)
n.662A>T
n.370+1338T>A
n.417+1338T>A
n.635A>T
n.467-272T>A
n.466+1338T>A
n.372-272T>A
n.357+2757T>A
1g.150553198G>ACA342300158ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.663G>A
n.370+1337C>T
n.417+1337C>T
n.636G>A
n.467-273C>T
n.466+1337C>T
n.372-273C>T
n.357+2756C>T
 gnomAD v4
1g.150553198G>CCA342300156ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.663G>C
n.370+1337C>G
n.417+1337C>G
n.636G>C
n.467-273C>G
n.466+1337C>G
n.372-273C>G
n.357+2756C>G
1g.150553198G>TCA342300152ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.663G>T
n.370+1337C>A
n.417+1337C>A
n.636G>T
n.467-273C>A
n.466+1337C>A
n.372-273C>A
n.357+2756C>A
1g.150553199G>ACA342300165ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.664G>A
n.370+1336C>T
n.417+1336C>T
n.637G>A
n.467-274C>T
n.466+1336C>T
n.372-274C>T
n.357+2755C>T
1g.150553199G>CCA342300167ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.664G>C
n.370+1336C>G
n.417+1336C>G
n.637G>C
n.467-274C>G
n.466+1336C>G
n.372-274C>G
n.357+2755C>G
1g.150553199G>TCA342300171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.380G>T (p.Gly127Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.664G>T
n.370+1336C>A
n.417+1336C>A
n.637G>T
n.467-274C>A
n.466+1336C>A
n.372-274C>A
n.357+2755C>A
1g.150553200T>ACA420897443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.381T>A (p.Gly127=)
c.480T>A (p.Gly160=)
n.665T>A
n.370+1335A>T
n.417+1335A>T
n.638T>A
n.467-275A>T
n.466+1335A>T
n.372-275A>T
n.357+2754A>T
 ClinVar
1g.150553200T>CCA420897445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.381T>C (p.Gly127=)
c.480T>C (p.Gly160=)
n.665T>C
n.370+1335A>G
n.417+1335A>G
n.638T>C
n.467-275A>G
n.466+1335A>G
n.372-275A>G
n.357+2754A>G
1g.150553200T>GCA420897441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.381T>G (p.Gly127=)
c.480T>G (p.Gly160=)
n.665T>G
n.370+1335A>C
n.417+1335A>C
n.638T>G
n.467-275A>C
n.466+1335A>C
n.372-275A>C
n.357+2754A>C
1g.150553201C>ACA342300173ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.666C>A
n.370+1334G>T
n.417+1334G>T
n.639C>A
n.467-276G>T
n.466+1334G>T
n.372-276G>T
n.357+2753G>T
 gnomAD v4
1g.150553201C=CA1142396373ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.382C= (p.Pro128=)
c.481C= (p.Pro161=)
n.666C=
n.370+1334G=
n.417+1334G=
n.639C=
n.467-276G=
n.466+1334G=
n.372-276G=
n.357+2753G=
1g.150553201C>GCA342300175ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.666C>G
n.370+1334G>C
n.417+1334G>C
n.639C>G
n.467-276G>C
n.466+1334G>C
n.372-276G>C
n.357+2753G>C
1g.150553201C>TCA1077936ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.666C>T
n.370+1334G>A
n.417+1334G>A
n.639C>T
n.467-276G>A
n.466+1334G>A
n.372-276G>A
n.357+2753G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553202C>ACA342300191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.383C>A (p.Pro128His)
c.482C>A (p.Pro161His)
n.667C>A
n.370+1333G>T
n.417+1333G>T
n.640C>A
n.467-277G>T
n.466+1333G>T
n.372-277G>T
n.357+2752G>T
 gnomAD v4
1g.150553202C>GCA342300181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.667C>G
n.370+1333G>C
n.417+1333G>C
n.640C>G
n.467-277G>C
n.466+1333G>C
n.372-277G>C
n.357+2752G>C
1g.150553202C>TCA342300189ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.667C>T
n.370+1333G>A
n.417+1333G>A
n.640C>T
n.467-277G>A
n.466+1333G>A
n.372-277G>A
n.357+2752G>A
1g.150553203C>ACA420897447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.384C>A (p.Pro128=)
c.483C>A (p.Pro161=)
n.668C>A
n.370+1332G>T
n.417+1332G>T
n.641C>A
n.467-278G>T
n.466+1332G>T
n.372-278G>T
n.357+2751G>T
1g.150553203C=CA2479209038ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.384C= (p.Pro128=)
c.483C= (p.Pro161=)
n.668C=
n.370+1332G=
n.417+1332G=
n.641C=
n.467-278G=
n.466+1332G=
n.372-278G=
n.357+2751G=
1g.150553203C>GCA420897449ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.384C>G (p.Pro128=)
c.483C>G (p.Pro161=)
n.668C>G
n.370+1332G>C
n.417+1332G>C
n.641C>G
n.467-278G>C
n.466+1332G>C
n.372-278G>C
n.357+2751G>C
1g.150553203C>TCA1077937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.384C>T (p.Pro128=)
c.483C>T (p.Pro161=)
n.668C>T
n.370+1332G>A
n.417+1332G>A
n.641C>T
n.467-278G>A
n.466+1332G>A
n.372-278G>A
n.357+2751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553204G>ACA1077938ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.669G>A
n.370+1331C>T
n.417+1331C>T
n.642G>A
n.467-279C>T
n.466+1331C>T
n.372-279C>T
n.357+2750C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553204G>CCA342300192ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.669G>C
n.370+1331C>G
n.417+1331C>G
n.642G>C
n.467-279C>G
n.466+1331C>G
n.372-279C>G
n.357+2750C>G
1g.150553204G=CA2479209039ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.385G= (p.Ala129=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.669G=
n.370+1331C=
n.417+1331C=
n.642G=
n.467-279C=
n.466+1331C=
n.372-279C=
n.357+2750C=
1g.150553204G>TCA342300194ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.669G>T
n.370+1331C>A
n.417+1331C>A
n.642G>T
n.467-279C>A
n.466+1331C>A
n.372-279C>A
n.357+2750C>A
1g.150553205C>ACA342300197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.670C>A
n.370+1330G>T
n.417+1330G>T
n.643C>A
n.467-280G>T
n.466+1330G>T
n.372-280G>T
n.357+2749G>T
 gnomAD v4
1g.150553205C=CA2479209040ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.386C= (p.Ala129=)
c.485C= (p.Ala162=)
n.670C=
n.370+1330G=
n.417+1330G=
n.643C=
n.467-280G=
n.466+1330G=
n.372-280G=
n.357+2749G=
1g.150553205C>GCA342300200ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.670C>G
n.370+1330G>C
n.417+1330G>C
n.643C>G
n.467-280G>C
n.466+1330G>C
n.372-280G>C
n.357+2749G>C
1g.150553205C>TCA342300207ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.386C>T (p.Ala129Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.670C>T
n.370+1330G>A
n.417+1330G>A
n.643C>T
n.467-280G>A
n.466+1330G>A
n.372-280G>A
n.357+2749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553206T>ACA420897452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.387T>A (p.Ala129=)
c.486T>A (p.Ala162=)
n.671T>A
n.370+1329A>T
n.417+1329A>T
n.644T>A
n.467-281A>T
n.466+1329A>T
n.372-281A>T
n.357+2748A>T
1g.150553206T>CCA420897455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.387T>C (p.Ala129=)
c.486T>C (p.Ala162=)
n.671T>C
n.370+1329A>G
n.417+1329A>G
n.644T>C
n.467-281A>G
n.466+1329A>G
n.372-281A>G
n.357+2748A>G
1g.150553206T>GCA420897453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.387T>G (p.Ala129=)
c.486T>G (p.Ala162=)
n.671T>G
n.370+1329A>C
n.417+1329A>C
n.644T>G
n.467-281A>C
n.466+1329A>C
n.372-281A>C
n.357+2748A>C
1g.150553207T>ACA342300209ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.672T>A
n.370+1328A>T
n.417+1328A>T
n.645T>A
n.467-282A>T
n.466+1328A>T
n.372-282A>T
n.357+2747A>T
1g.150553207T>CCA342300212ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.672T>C
n.370+1328A>G
n.417+1328A>G
n.645T>C
n.467-282A>G
n.466+1328A>G
n.372-282A>G
n.357+2747A>G
1g.150553207T>GCA342300224ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.672T>G
n.370+1328A>C
n.417+1328A>C
n.645T>G
n.467-282A>C
n.466+1328A>C
n.372-282A>C
n.357+2747A>C
1g.150553208C>ACA342300229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.673C>A
n.370+1327G>T
n.417+1327G>T
n.646C>A
n.467-283G>T
n.466+1327G>T
n.372-283G>T
n.357+2746G>T
1g.150553208C>GCA342300232ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.673C>G
n.370+1327G>C
n.417+1327G>C
n.646C>G
n.467-283G>C
n.466+1327G>C
n.372-283G>C
n.357+2746G>C
1g.150553208C>TCA342300237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.673C>T
n.370+1327G>A
n.417+1327G>A
n.646C>T
n.467-283G>A
n.466+1327G>A
n.372-283G>A
n.357+2746G>A
1g.150553209C>ACA420897456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.390C>A (p.Ser130=)
c.489C>A (p.Ser163=)
n.674C>A
n.370+1326G>T
n.417+1326G>T
n.647C>A
n.467-284G>T
n.466+1326G>T
n.372-284G>T
n.357+2745G>T
1g.150553209C=CA2479209041ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.390C= (p.Ser130=)
c.489C= (p.Ser163=)
n.674C=
n.370+1326G=
n.417+1326G=
n.647C=
n.467-284G=
n.466+1326G=
n.372-284G=
n.357+2745G=
1g.150553209C>GCA420897457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.390C>G (p.Ser130=)
c.489C>G (p.Ser163=)
n.674C>G
n.370+1326G>C
n.417+1326G>C
n.647C>G
n.467-284G>C
n.466+1326G>C
n.372-284G>C
n.357+2745G>C
1g.150553209C>TCA30066349ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.390C>T (p.Ser130=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.674C>T
n.370+1326G>A
n.417+1326G>A
n.647C>T
n.467-284G>A
n.466+1326G>A
n.372-284G>A
n.357+2745G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553210C>ACA342300242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.391C>A (p.His131Asn)
c.490C>A (p.His164Asn)
n.675C>A
n.370+1325G>T
n.417+1325G>T
n.648C>A
n.467-285G>T
n.466+1325G>T
n.372-285G>T
n.357+2744G>T
 gnomAD v4
1g.150553210C>GCA342300248ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.391C>G (p.His131Asp)
c.490C>G (p.His164Asp)
n.675C>G
n.370+1325G>C
n.417+1325G>C
n.648C>G
n.467-285G>C
n.466+1325G>C
n.372-285G>C
n.357+2744G>C
1g.150553210C>TCA342300245ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.391C>T (p.His131Tyr)
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.675C>T
n.370+1325G>A
n.417+1325G>A
n.648C>T
n.467-285G>A
n.466+1325G>A
n.372-285G>A
n.357+2744G>A
1g.150553211A>CCA342300251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.392A>C (p.His131Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
n.676A>C
n.370+1324T>G
n.417+1324T>G
n.649A>C
n.467-286T>G
n.466+1324T>G
n.372-286T>G
n.357+2743T>G
1g.150553211A>GCA342300255ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.392A>G (p.His131Arg)
c.491A>G (p.His164Arg)
n.676A>G
n.370+1324T>C
n.417+1324T>C
n.649A>G
n.467-286T>C
n.466+1324T>C
n.372-286T>C
n.357+2743T>C
1g.150553211A>TCA342300258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.392A>T (p.His131Leu)
c.491A>T (p.His164Leu)
n.676A>T
n.370+1324T>A
n.417+1324T>A
n.649A>T
n.467-286T>A
n.466+1324T>A
n.372-286T>A
n.357+2743T>A
1g.150553212C>ACA342300262ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.393C>A (p.His131Gln)
c.492C>A (p.His164Gln)
n.677C>A
n.370+1323G>T
n.417+1323G>T
n.650C>A
n.467-287G>T
n.466+1323G>T
n.372-287G>T
n.357+2742G>T
 gnomAD v4
1g.150553212C>GCA342300266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.393C>G (p.His131Gln)
c.492C>G (p.His164Gln)
n.677C>G
n.370+1323G>C
n.417+1323G>C
n.650C>G
n.467-287G>C
n.466+1323G>C
n.372-287G>C
n.357+2742G>C
1g.150553212C>TCA420897461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.393C>T (p.His131=)
c.492C>T (p.His164=)
n.677C>T
n.370+1323G>A
n.417+1323G>A
n.650C>T
n.467-287G>A
n.466+1323G>A
n.372-287G>A
n.357+2742G>A
1g.150553213C>ACA342300271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.678C>A
n.370+1322G>T
n.417+1322G>T
n.651C>A
n.467-288G>T
n.466+1322G>T
n.372-288G>T
n.357+2741G>T
 gnomAD v4
1g.150553213C>GCA342300275ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.394C>G (p.Leu132Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.678C>G
n.370+1322G>C
n.417+1322G>C
n.651C>G
n.467-288G>C
n.466+1322G>C
n.372-288G>C
n.357+2741G>C
1g.150553213C>TCA420897463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.394C>T (p.Leu132=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.678C>T
n.370+1322G>A
n.417+1322G>A
n.651C>T
n.467-288G>A
n.466+1322G>A
n.372-288G>A
n.357+2741G>A
 gnomAD v4
1g.150553214T>ACA342300277ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.679T>A
n.370+1321A>T
n.417+1321A>T
n.652T>A
n.467-289A>T
n.466+1321A>T
n.372-289A>T
n.357+2740A>T
1g.150553214T>CCA342300281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.679T>C
n.370+1321A>G
n.417+1321A>G
n.652T>C
n.467-289A>G
n.466+1321A>G
n.372-289A>G
n.357+2740A>G
 gnomAD v4
1g.150553214T>GCA342300286ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.679T>G
n.370+1321A>C
n.417+1321A>C
n.652T>G
n.467-289A>C
n.466+1321A>C
n.372-289A>C
n.357+2740A>C
1g.150553215A>CCA420897464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.396A>C (p.Leu132=)
c.495A>C (p.Leu165=)
n.680A>C
n.370+1320T>G
n.417+1320T>G
n.653A>C
n.467-290T>G
n.466+1320T>G
n.372-290T>G
n.357+2739T>G
1g.150553215A>GCA420897466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.396A>G (p.Leu132=)
c.495A>G (p.Leu165=)
n.680A>G
n.370+1320T>C
n.417+1320T>C
n.653A>G
n.467-290T>C
n.466+1320T>C
n.372-290T>C
n.357+2739T>C
1g.150553215A>TCA420897465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.396A>T (p.Leu132=)
c.495A>T (p.Leu165=)
n.680A>T
n.370+1320T>A
n.417+1320T>A
n.653A>T
n.467-290T>A
n.466+1320T>A
n.372-290T>A
n.357+2739T>A
1g.150553216G>ACA342300292ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.681G>A
n.370+1319C>T
n.417+1319C>T
n.654G>A
n.467-291C>T
n.466+1319C>T
n.372-291C>T
n.357+2738C>T
 gnomAD v4
1g.150553216G>CCA342300295ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.681G>C
n.370+1319C>G
n.417+1319C>G
n.654G>C
n.467-291C>G
n.466+1319C>G
n.372-291C>G
n.357+2738C>G
1g.150553216G>TCA342300298ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.397G>T (p.Gly133Trp)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.681G>T
n.370+1319C>A
n.417+1319C>A
n.654G>T
n.467-291C>A
n.466+1319C>A
n.372-291C>A
n.357+2738C>A
1g.150553217G>ACA342300318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.682G>A
n.370+1318C>T
n.417+1318C>T
n.655G>A
n.467-292C>T
n.466+1318C>T
n.372-292C>T
n.357+2737C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553217G>CCA342300302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.682G>C
n.370+1318C>G
n.417+1318C>G
n.655G>C
n.467-292C>G
n.466+1318C>G
n.372-292C>G
n.357+2737C>G
1g.150553217G=CA2479209043ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.398G= (p.Gly133=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.682G=
n.370+1318C=
n.417+1318C=
n.655G=
n.467-292C=
n.466+1318C=
n.372-292C=
n.357+2737C=
1g.150553217G>TCA342300305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.398G>T (p.Gly133Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.682G>T
n.370+1318C>A
n.417+1318C>A
n.655G>T
n.467-292C>A
n.466+1318C>A
n.372-292C>A
n.357+2737C>A
1g.150553217_150553219delinsGGACA2479209042ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.398_400delinsGGA (p.Gly133=)
c.497_499delinsGGA (p.Gly166=)
n.682_684delinsGGA
n.370+1316_370+1318delinsTCC
n.417+1316_417+1318delinsTCC
n.655_657delinsGGA
n.467-294_467-292delinsTCC
n.466+1316_466+1318delinsTCC
n.372-294_372-292delinsTCC
n.357+2735_357+2737delinsTCC
1g.150553218G>ACA420897468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.399G>A (p.Gly133=)
c.498G>A (p.Gly166=)
n.683G>A
n.370+1317C>T
n.417+1317C>T
n.656G>A
n.467-293C>T
n.466+1317C>T
n.372-293C>T
n.357+2736C>T
 dbSNP
1g.150553218G>CCA420897469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.399G>C (p.Gly133=)
c.498G>C (p.Gly166=)
n.683G>C
n.370+1317C>G
n.417+1317C>G
n.656G>C
n.467-293C>G
n.466+1317C>G
n.372-293C>G
n.357+2736C>G
1g.150553218G=CA2479209044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.399G= (p.Gly133=)
c.498G= (p.Gly166=)
n.683G=
n.370+1317C=
n.417+1317C=
n.656G=
n.467-293C=
n.466+1317C=
n.372-293C=
n.357+2736C=
1g.150553218G>TCA420897471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.399G>T (p.Gly133=)
c.498G>T (p.Gly166=)
n.683G>T
n.370+1317C>A
n.417+1317C>A
n.656G>T
n.467-293C>A
n.466+1317C>A
n.372-293C>A
n.357+2736C>A
1g.150553223_150553224delCA1077939ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer?)
c.503_504del (p.Glu168GlyfsTer?)
n.688_689del
n.370+1316_370+1317del
n.417+1316_417+1317del
n.661_662del
n.467-294_467-293del
n.466+1316_466+1317del
n.372-294_372-293del
n.357+2735_357+2736del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553219A>CCA420897473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.400A>C (p.Arg134=)
c.499A>C (p.Arg167=)
n.684A>C
n.370+1316T>G
n.417+1316T>G
n.657A>C
n.467-294T>G
n.466+1316T>G
n.372-294T>G
n.357+2735T>G
1g.150553219A>GCA342300325ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.684A>G
n.370+1316T>C
n.417+1316T>C
n.657A>G
n.467-294T>C
n.466+1316T>C
n.372-294T>C
n.357+2735T>C
 gnomAD v4
1g.150553219A>TCA342300340ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.400A>T (p.Arg134Ter)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
n.684A>T
n.370+1316T>A
n.417+1316T>A
n.657A>T
n.467-294T>A
n.466+1316T>A
n.372-294T>A
n.357+2735T>A
1g.150553220G>ACA342300345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.685G>A
n.370+1315C>T
n.417+1315C>T
n.658G>A
n.467-295C>T
n.466+1315C>T
n.372-295C>T
n.357+2734C>T
1g.150553220G>CCA342300348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.685G>C
n.370+1315C>G
n.417+1315C>G
n.658G>C
n.467-295C>G
n.466+1315C>G
n.372-295C>G
n.357+2734C>G
1g.150553220G>TCA342300353ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.401G>T (p.Arg134Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
n.685G>T
n.370+1315C>A
n.417+1315C>A
n.658G>T
n.467-295C>A
n.466+1315C>A
n.372-295C>A
n.357+2734C>A
1g.150553221A>CCA342300354ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.402A>C (p.Arg134Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
n.686A>C
n.370+1314T>G
n.417+1314T>G
n.659A>C
n.467-296T>G
n.466+1314T>G
n.372-296T>G
n.357+2733T>G
1g.150553221A>GCA420897477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.402A>G (p.Arg134=)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.686A>G
n.370+1314T>C
n.417+1314T>C
n.659A>G
n.467-296T>C
n.466+1314T>C
n.372-296T>C
n.357+2733T>C
1g.150553221A>TCA342300356ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.402A>T (p.Arg134Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
n.686A>T
n.370+1314T>A
n.417+1314T>A
n.659A>T
n.467-296T>A
n.466+1314T>A
n.372-296T>A
n.357+2733T>A
1g.150553222G>ACA342300358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.687G>A
n.370+1313C>T
n.417+1313C>T
n.660G>A
n.467-297C>T
n.466+1313C>T
n.372-297C>T
n.357+2732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553222G>CCA342300360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.687G>C
n.370+1313C>G
n.417+1313C>G
n.660G>C
n.467-297C>G
n.466+1313C>G
n.372-297C>G
n.357+2732C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553222G=CA2479209045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.403G= (p.Glu135=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.687G=
n.370+1313C=
n.417+1313C=
n.660G=
n.467-297C=
n.466+1313C=
n.372-297C=
n.357+2732C=
1g.150553222G>TCA342300363ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.687G>T
n.370+1313C>A
n.417+1313C>A
n.660G>T
n.467-297C>A
n.466+1313C>A
n.372-297C>A
n.357+2732C>A
1g.150553223A>CCA342300378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.688A>C
n.370+1312T>G
n.417+1312T>G
n.661A>C
n.467-298T>G
n.466+1312T>G
n.372-298T>G
n.357+2731T>G
 gnomAD v4
1g.150553223A>GCA342300370ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.688A>G
n.370+1312T>C
n.417+1312T>C
n.661A>G
n.467-298T>C
n.466+1312T>C
n.372-298T>C
n.357+2731T>C
1g.150553223A>TCA342300375ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.404A>T (p.Glu135Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.688A>T
n.370+1312T>A
n.417+1312T>A
n.661A>T
n.467-298T>A
n.466+1312T>A
n.372-298T>A
n.357+2731T>A
1g.150553223_150553224delinsAGCA2479209046ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.404_405delinsAG (p.Glu135=)
c.503_504delinsAG (p.Glu168=)
n.688_689delinsAG
n.370+1311_370+1312delinsCT
n.417+1311_417+1312delinsCT
n.661_662delinsAG
n.467-299_467-298delinsCT
n.466+1311_466+1312delinsCT
n.372-299_372-298delinsCT
n.357+2730_357+2731delinsCT
1g.150553224G>ACA420897479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.405G>A (p.Glu135=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.689G>A
n.370+1311C>T
n.417+1311C>T
n.662G>A
n.467-299C>T
n.466+1311C>T
n.372-299C>T
n.357+2730C>T
 ClinVar
1g.150553224G>CCA342300381ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.689G>C
n.370+1311C>G
n.417+1311C>G
n.662G>C
n.467-299C>G
n.466+1311C>G
n.372-299C>G
n.357+2730C>G
1g.150553224G>TCA342300384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.689G>T
n.370+1311C>A
n.417+1311C>A
n.662G>T
n.467-299C>A
n.466+1311C>A
n.372-299C>A
n.357+2730C>A
1g.150553225delCA2479209047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.406del (p.Glu136ArgfsTer?)
c.505del (p.Glu169ArgfsTer?)
n.690del
n.370+1311del
n.417+1311del
n.663del
n.467-299del
n.466+1311del
n.372-299del
n.357+2730del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553225G>ACA342300388ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.690G>A
n.370+1310C>T
n.417+1310C>T
n.663G>A
n.467-300C>T
n.466+1310C>T
n.372-300C>T
n.357+2729C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553225G>CCA342300396ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.690G>C
n.370+1310C>G
n.417+1310C>G
n.663G>C
n.467-300C>G
n.466+1310C>G
n.372-300C>G
n.357+2729C>G
1g.150553225G>TCA342300392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.690G>T
n.370+1310C>A
n.417+1310C>A
n.663G>T
n.467-300C>A
n.466+1310C>A
n.372-300C>A
n.357+2729C>A
1g.150553226A>CCA342300400ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.691A>C
n.370+1309T>G
n.417+1309T>G
n.664A>C
n.467-301T>G
n.466+1309T>G
n.372-301T>G
n.357+2728T>G
1g.150553226A>GCA342300401ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.691A>G
n.370+1309T>C
n.417+1309T>C
n.664A>G
n.467-301T>C
n.466+1309T>C
n.372-301T>C
n.357+2728T>C
1g.150553226A>TCA342300402ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.407A>T (p.Glu136Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.691A>T
n.370+1309T>A
n.417+1309T>A
n.664A>T
n.467-301T>A
n.466+1309T>A
n.372-301T>A
n.357+2728T>A
1g.150553227G>ACA420897481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.408G>A (p.Glu136=)
c.507G>A (p.Glu169=)
n.692G>A
n.370+1308C>T
n.417+1308C>T
n.665G>A
n.467-302C>T
n.466+1308C>T
n.372-302C>T
n.357+2727C>T
1g.150553227G>CCA342300403ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.692G>C
n.370+1308C>G
n.417+1308C>G
n.665G>C
n.467-302C>G
n.466+1308C>G
n.372-302C>G
n.357+2727C>G
1g.150553227G>TCA342300404ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.692G>T
n.370+1308C>A
n.417+1308C>A
n.665G>T
n.467-302C>A
n.466+1308C>A
n.372-302C>A
n.357+2727C>A
1g.150553228A>CCA342300409ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.693A>C
n.370+1307T>G
n.417+1307T>G
n.666A>C
n.467-303T>G
n.466+1307T>G
n.372-303T>G
n.357+2726T>G
1g.150553228A>GCA342300414ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.693A>G
n.370+1307T>C
n.417+1307T>C
n.666A>G
n.467-303T>C
n.466+1307T>C
n.372-303T>C
n.357+2726T>C
 gnomAD v4
1g.150553228A>TCA342300417ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.693A>T
n.370+1307T>A
n.417+1307T>A
n.666A>T
n.467-303T>A
n.466+1307T>A
n.372-303T>A
n.357+2726T>A
1g.150553229C>ACA342300420ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.694C>A
n.370+1306G>T
n.417+1306G>T
n.667C>A
n.467-304G>T
n.466+1306G>T
n.372-304G>T
n.357+2725G>T
1g.150553229C>GCA342300421ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.694C>G
n.370+1306G>C
n.417+1306G>C
n.667C>G
n.467-304G>C
n.466+1306G>C
n.372-304G>C
n.357+2725G>C
1g.150553229C>TCA342300422ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.694C>T
n.370+1306G>A
n.417+1306G>A
n.667C>T
n.467-304G>A
n.466+1306G>A
n.372-304G>A
n.357+2725G>A
1g.150553230C>ACA420897485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.411C>A (p.Thr137=)
c.510C>A (p.Thr170=)
n.695C>A
n.370+1305G>T
n.417+1305G>T
n.668C>A
n.467-305G>T
n.466+1305G>T
n.372-305G>T
n.357+2724G>T
1g.150553230C=CA2479209048ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.411C= (p.Thr137=)
c.510C= (p.Thr170=)
n.695C=
n.370+1305G=
n.417+1305G=
n.668C=
n.467-305G=
n.466+1305G=
n.372-305G=
n.357+2724G=
1g.150553230C>GCA1077940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.411C>G (p.Thr137=)
c.510C>G (p.Thr170=)
n.695C>G
n.370+1305G>C
n.417+1305G>C
n.668C>G
n.467-305G>C
n.466+1305G>C
n.372-305G>C
n.357+2724G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553230C>TCA420897486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.411C>T (p.Thr137=)
c.510C>T (p.Thr170=)
n.695C>T
n.370+1305G>A
n.417+1305G>A
n.668C>T
n.467-305G>A
n.466+1305G>A
n.372-305G>A
n.357+2724G>A
1g.150553231C>ACA342300453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.696C>A
n.370+1304G>T
n.417+1304G>T
n.669C>A
n.467-306G>T
n.466+1304G>T
n.372-306G>T
n.357+2723G>T
 gnomAD v4
1g.150553231C>GCA342300426ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.696C>G
n.370+1304G>C
n.417+1304G>C
n.669C>G
n.467-306G>C
n.466+1304G>C
n.372-306G>C
n.357+2723G>C
1g.150553231C>TCA342300446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.696C>T
n.370+1304G>A
n.417+1304G>A
n.669C>T
n.467-306G>A
n.466+1304G>A
n.372-306G>A
n.357+2723G>A
1g.150553232A>CCA342300456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.697A>C
n.370+1303T>G
n.417+1303T>G
n.670A>C
n.467-307T>G
n.466+1303T>G
n.372-307T>G
n.357+2722T>G
1g.150553232A>GCA342300458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.697A>G
n.370+1303T>C
n.417+1303T>C
n.670A>G
n.467-307T>C
n.466+1303T>C
n.372-307T>C
n.357+2722T>C
1g.150553232A>TCA342300460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.697A>T
n.370+1303T>A
n.417+1303T>A
n.670A>T
n.467-307T>A
n.466+1303T>A
n.372-307T>A
n.357+2722T>A
1g.150553233G>ACA420897490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.414G>A (p.Gln138=)
c.513G>A (p.Gln171=)
n.698G>A
n.370+1302C>T
n.417+1302C>T
n.671G>A
n.467-308C>T
n.466+1302C>T
n.372-308C>T
n.357+2721C>T
1g.150553233G>CCA342300462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.414G>C (p.Gln138His)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.698G>C
n.370+1302C>G
n.417+1302C>G
n.671G>C
n.467-308C>G
n.466+1302C>G
n.372-308C>G
n.357+2721C>G
1g.150553233G>TCA342300463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.414G>T (p.Gln138His)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.698G>T
n.370+1302C>A
n.417+1302C>A
n.671G>T
n.467-308C>A
n.466+1302C>A
n.372-308C>A
n.357+2721C>A
1g.150553234G>ACA342300466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.699G>A
n.370+1301C>T
n.417+1301C>T
n.672G>A
n.467-309C>T
n.466+1301C>T
n.372-309C>T
n.357+2720C>T
1g.150553234G>CCA342300470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.699G>C
n.370+1301C>G
n.417+1301C>G
n.672G>C
n.467-309C>G
n.466+1301C>G
n.372-309C>G
n.357+2720C>G
 gnomAD v4
1g.150553234G>TCA342300474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.699G>T
n.370+1301C>A
n.417+1301C>A
n.672G>T
n.467-309C>A
n.466+1301C>A
n.372-309C>A
n.357+2720C>A
1g.150553235A=CA2479209049ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.416A= (p.Glu139=)
c.515A= (p.Glu172=)
n.700A=
n.370+1300T=
n.417+1300T=
n.673A=
n.467-310T=
n.466+1300T=
n.372-310T=
n.357+2719T=
1g.150553235A>CCA342300477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.700A>C
n.370+1300T>G
n.417+1300T>G
n.673A>C
n.467-310T>G
n.466+1300T>G
n.372-310T>G
n.357+2719T>G
1g.150553235A>GCA342300479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.700A>G
n.370+1300T>C
n.417+1300T>C
n.673A>G
n.467-310T>C
n.466+1300T>C
n.372-310T>C
n.357+2719T>C
 ClinVar dbSNP
1g.150553235A>TCA342300481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.700A>T
n.370+1300T>A
n.417+1300T>A
n.673A>T
n.467-310T>A
n.466+1300T>A
n.372-310T>A
n.357+2719T>A
1g.150553236G>ACA420897492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.417G>A (p.Glu139=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.701G>A
n.370+1299C>T
n.417+1299C>T
n.674G>A
n.467-311C>T
n.466+1299C>T
n.372-311C>T
n.357+2718C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553236G>CCA342300482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.701G>C
n.370+1299C>G
n.417+1299C>G
n.674G>C
n.467-311C>G
n.466+1299C>G
n.372-311C>G
n.357+2718C>G
1g.150553236G=CA2479209050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.417G= (p.Glu139=)
c.516G= (p.Glu172=)
n.701G=
n.370+1299C=
n.417+1299C=
n.674G=
n.467-311C=
n.466+1299C=
n.372-311C=
n.357+2718C=
1g.150553236G>TCA342300483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.701G>T
n.370+1299C>A
n.417+1299C>A
n.674G>T
n.467-311C>A
n.466+1299C>A
n.372-311C>A
n.357+2718C>A
1g.150553237A>CCA342300490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.702A>C
n.370+1298T>G
n.417+1298T>G
n.675A>C
n.467-312T>G
n.466+1298T>G
n.372-312T>G
n.357+2717T>G
1g.150553237A>GCA342300491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.418A>G (p.Ile140Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.702A>G
n.370+1298T>C
n.417+1298T>C
n.675A>G
n.467-312T>C
n.466+1298T>C
n.372-312T>C
n.357+2717T>C
1g.150553237A>TCA342300492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.702A>T
n.370+1298T>A
n.417+1298T>A
n.675A>T
n.467-312T>A
n.466+1298T>A
n.372-312T>A
n.357+2717T>A
1g.150553238T>ACA342300494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.703T>A
n.370+1297A>T
n.417+1297A>T
n.676T>A
n.467-313A>T
n.466+1297A>T
n.372-313A>T
n.357+2716A>T
 gnomAD v4
1g.150553238T>CCA342300498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.703T>C
n.370+1297A>G
n.417+1297A>G
n.676T>C
n.467-313A>G
n.466+1297A>G
n.372-313A>G
n.357+2716A>G
1g.150553238T>GCA342300503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.703T>G
n.370+1297A>C
n.417+1297A>C
n.676T>G
n.467-313A>C
n.466+1297A>C
n.372-313A>C
n.357+2716A>C
1g.150553239T>ACA420897495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.420T>A (p.Ile140=)
c.519T>A (p.Ile173=)
n.704T>A
n.370+1296A>T
n.417+1296A>T
n.677T>A
n.467-314A>T
n.466+1296A>T
n.372-314A>T
n.357+2715A>T
1g.150553239T>CCA420897494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.420T>C (p.Ile140=)
c.519T>C (p.Ile173=)
n.704T>C
n.370+1296A>G
n.417+1296A>G
n.677T>C
n.467-314A>G
n.466+1296A>G
n.372-314A>G
n.357+2715A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553239T>GCA342300510ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.420T>G (p.Ile140Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
n.704T>G
n.370+1296A>C
n.417+1296A>C
n.677T>G
n.467-314A>C
n.466+1296A>C
n.372-314A>C
n.357+2715A>C
1g.150553239T=CA2479209051ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.420T= (p.Ile140=)
c.519T= (p.Ile173=)
n.704T=
n.370+1296A=
n.417+1296A=
n.677T=
n.467-314A=
n.466+1296A=
n.372-314A=
n.357+2715A=
1g.150553240C>ACA420897496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C>A (p.Arg141=)
c.520C>A (p.Arg174=)
n.705C>A
n.370+1295G>T
n.417+1295G>T
n.678C>A
n.467-315G>T
n.466+1295G>T
n.372-315G>T
n.357+2714G>T
1g.150553240C=CA2479209052ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C= (p.Arg141=)
c.520C= (p.Arg174=)
n.705C=
n.370+1295G=
n.417+1295G=
n.678C=
n.467-315G=
n.466+1295G=
n.372-315G=
n.357+2714G=
1g.150553240C>GCA342300514ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.705C>G
n.370+1295G>C
n.417+1295G>C
n.678C>G
n.467-315G>C
n.466+1295G>C
n.372-315G>C
n.357+2714G>C
 gnomAD v4
1g.150553240C>TCA1077941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.421C>T (p.Arg141Ter)
c.520C>T (p.Arg174Ter)
n.705C>T
n.370+1295G>A
n.417+1295G>A
n.678C>T
n.467-315G>A
n.466+1295G>A
n.372-315G>A
n.357+2714G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553241G>ACA1077942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.706G>A
n.370+1294C>T
n.417+1294C>T
n.679G>A
n.467-316C>T
n.466+1294C>T
n.372-316C>T
n.357+2713C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553241G>CCA342300518ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.706G>C
n.370+1294C>G
n.417+1294C>G
n.679G>C
n.467-316C>G
n.466+1294C>G
n.372-316C>G
n.357+2713C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553241G=CA2479209053ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G= (p.Arg141=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.706G=
n.370+1294C=
n.417+1294C=
n.679G=
n.467-316C=
n.466+1294C=
n.372-316C=
n.357+2713C=
1g.150553241G>TCA342300519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.706G>T
n.370+1294C>A
n.417+1294C>A
n.679G>T
n.467-316C>A
n.466+1294C>A
n.372-316C>A
n.357+2713C>A
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1g.150553242A>GCA420897500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.423A>G (p.Arg141=)
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c.522A>T (p.Arg174=)
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Number of alleles fetched