Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150553063C>A | CA342299186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.528C>A n.370+1472G>T n.417+1472G>T n.501C>A n.467-138G>T n.466+1472G>T n.372-138G>T n.357+2891G>T | |
1 | g.150553063C>G | CA342299187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.528C>G n.370+1472G>C n.417+1472G>C n.501C>G n.467-138G>C n.466+1472G>C n.372-138G>C n.357+2891G>C | |
1 | g.150553063C>T | CA420688503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.343C>T (p.Leu115=) n.528C>T n.370+1472G>A n.417+1472G>A n.501C>T n.467-138G>A n.466+1472G>A n.372-138G>A n.357+2891G>A | |
1 | g.150553064T>A | CA342299191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.529T>A n.370+1471A>T n.417+1471A>T n.502T>A n.467-139A>T n.466+1471A>T n.372-139A>T n.357+2890A>T | |
1 | g.150553064T>C | CA342299195 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.529T>C n.370+1471A>G n.417+1471A>G n.502T>C n.467-139A>G n.466+1471A>G n.372-139A>G n.357+2890A>G | |
1 | g.150553064T>G | CA342299197 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.529T>G n.370+1471A>C n.417+1471A>C n.502T>G n.467-139A>C n.466+1471A>C n.372-139A>C n.357+2890A>C | |
1 | g.150553065G>A | CA1077911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.345G>A (p.Leu115=) n.530G>A n.370+1470C>T n.417+1470C>T n.503G>A n.467-140C>T n.466+1470C>T n.372-140C>T n.357+2889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553065G>C | CA420688504 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.345G>C (p.Leu115=) n.530G>C n.370+1470C>G n.417+1470C>G n.503G>C n.467-140C>G n.466+1470C>G n.372-140C>G n.357+2889C>G | |
1 | g.150553065G= | CA2479208982 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G= (p.Leu82=) c.345G= (p.Leu115=) n.530G= n.370+1470C= n.417+1470C= n.503G= n.467-140C= n.466+1470C= n.372-140C= n.357+2889C= | |
1 | g.150553065G>T | CA420688505 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.345G>T (p.Leu115=) n.530G>T n.370+1470C>A n.417+1470C>A n.503G>T n.467-140C>A n.466+1470C>A n.372-140C>A n.357+2889C>A | |
1 | g.150553065_150553066insGCCC | CA1139769975 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246_247insGCCC (p.Pro83AlafsTer?) c.345_346insGCCC (p.Pro116AlafsTer?) n.530_531insGCCC n.370+1469_370+1470insGGGC n.417+1469_417+1470insGGGC n.503_504insGCCC n.467-141_467-140insGGGC n.466+1469_466+1470insGGGC n.372-141_372-140insGGGC n.357+2888_357+2889insGGGC | |
1 | g.150553065_150553066insGCCCC | CA2573049021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246_247insGCCCC (p.Pro83AlafsTer?) c.345_346insGCCCC (p.Pro116AlafsTer?) n.530_531insGCCCC n.370+1469_370+1470insGGGGC n.417+1469_417+1470insGGGGC n.503_504insGCCCC n.467-141_467-140insGGGGC n.466+1469_466+1470insGGGGC n.372-141_372-140insGGGGC n.357+2888_357+2889insGGGGC | |
1 | g.150553066C>A | CA342299219 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.531C>A n.370+1469G>T n.417+1469G>T n.504C>A n.467-141G>T n.466+1469G>T n.372-141G>T n.357+2888G>T | |
1 | g.150553066C>G | CA342299223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.531C>G n.370+1469G>C n.417+1469G>C n.504C>G n.467-141G>C n.466+1469G>C n.372-141G>C n.357+2888G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553066C>T | CA342299227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.531C>T n.370+1469G>A n.417+1469G>A n.504C>T n.467-141G>A n.466+1469G>A n.372-141G>A n.357+2888G>A | |
1 | g.150553069del | CA2647814531 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.250del (p.Leu84SerfsTer?) c.349del (p.Leu117SerfsTer?) n.534del n.370+1469del n.417+1469del n.507del n.467-141del n.466+1469del n.372-141del n.357+2888del | gnomAD v4 |
1 | g.150553067C>A | CA342299229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C>A (p.Pro83His) c.347C>A (p.Pro116His) n.532C>A n.370+1468G>T n.417+1468G>T n.505C>A n.467-142G>T n.466+1468G>T n.372-142G>T n.357+2887G>T | |
1 | g.150553067C= | CA2479208983 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C= (p.Pro83=) c.347C= (p.Pro116=) n.532C= n.370+1468G= n.417+1468G= n.505C= n.467-142G= n.466+1468G= n.372-142G= n.357+2887G= | |
1 | g.150553067C>G | CA342299233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.532C>G n.370+1468G>C n.417+1468G>C n.505C>G n.467-142G>C n.466+1468G>C n.372-142G>C n.357+2887G>C | |
1 | g.150553067C>T | CA342299236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.532C>T n.370+1468G>A n.417+1468G>A n.505C>T n.467-142G>A n.466+1468G>A n.372-142G>A n.357+2887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553068C>A | CA420688506 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.249C>A (p.Pro83=) c.348C>A (p.Pro116=) n.533C>A n.370+1467G>T n.417+1467G>T n.506C>A n.467-143G>T n.466+1467G>T n.372-143G>T n.357+2886G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553068C= | CA2479208984 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.249C= (p.Pro83=) c.348C= (p.Pro116=) n.533C= n.370+1467G= n.417+1467G= n.506C= n.467-143G= n.466+1467G= n.372-143G= n.357+2886G= | |
1 | g.150553068C>G | CA420688507 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.249C>G (p.Pro83=) c.348C>G (p.Pro116=) n.533C>G n.370+1467G>C n.417+1467G>C n.506C>G n.467-143G>C n.466+1467G>C n.372-143G>C n.357+2886G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553068C>T | CA1077912 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.249C>T (p.Pro83=) c.348C>T (p.Pro116=) n.533C>T n.370+1467G>A n.417+1467G>A n.506C>T n.467-143G>A n.466+1467G>A n.372-143G>A n.357+2886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553069C>A | CA342299266 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.534C>A n.370+1466G>T n.417+1466G>T n.507C>A n.467-144G>T n.466+1466G>T n.372-144G>T n.357+2885G>T | |
1 | g.150553069C= | CA2479208985 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.250C= (p.Leu84=) c.349C= (p.Leu117=) n.534C= n.370+1466G= n.417+1466G= n.507C= n.467-144G= n.466+1466G= n.372-144G= n.357+2885G= | |
1 | g.150553069C>G | CA342299261 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.534C>G n.370+1466G>C n.417+1466G>C n.507C>G n.467-144G>C n.466+1466G>C n.372-144G>C n.357+2885G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553069C>T | CA342299264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.534C>T n.370+1466G>A n.417+1466G>A n.507C>T n.467-144G>A n.466+1466G>A n.372-144G>A n.357+2885G>A | dbSNP |
1 | g.150553070T>A | CA342299279 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.251T>A (p.Leu84His) c.350T>A (p.Leu117His) n.535T>A n.370+1465A>T n.417+1465A>T n.508T>A n.467-145A>T n.466+1465A>T n.372-145A>T n.357+2884A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553070T>C | CA342299281 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.535T>C n.370+1465A>G n.417+1465A>G n.508T>C n.467-145A>G n.466+1465A>G n.372-145A>G n.357+2884A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553070T>G | CA342299285 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.535T>G n.370+1465A>C n.417+1465A>C n.508T>G n.467-145A>C n.466+1465A>C n.372-145A>C n.357+2884A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553071C>A | CA420688509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.252C>A (p.Leu84=) c.351C>A (p.Leu117=) n.536C>A n.370+1464G>T n.417+1464G>T n.509C>A n.467-146G>T n.466+1464G>T n.372-146G>T n.357+2883G>T | |
1 | g.150553071C= | CA2479208986 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.252C= (p.Leu84=) c.351C= (p.Leu117=) n.536C= n.370+1464G= n.417+1464G= n.509C= n.467-146G= n.466+1464G= n.372-146G= n.357+2883G= | |
1 | g.150553071C>G | CA420688510 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.252C>G (p.Leu84=) c.351C>G (p.Leu117=) n.536C>G n.370+1464G>C n.417+1464G>C n.509C>G n.467-146G>C n.466+1464G>C n.372-146G>C n.357+2883G>C | |
1 | g.150553071C>T | CA420688511 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.252C>T (p.Leu84=) c.351C>T (p.Leu117=) n.536C>T n.370+1464G>A n.417+1464G>A n.509C>T n.467-146G>A n.466+1464G>A n.372-146G>A n.357+2883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553072C>A | CA342299302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.537C>A n.370+1463G>T n.417+1463G>T n.510C>A n.467-147G>T n.466+1463G>T n.372-147G>T n.357+2882G>T | |
1 | g.150553072C= | CA2479208987 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.253C= (p.Pro85=) c.352C= (p.Pro118=) n.537C= n.370+1463G= n.417+1463G= n.510C= n.467-147G= n.466+1463G= n.372-147G= n.357+2882G= | |
1 | g.150553072C>G | CA342299304 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.537C>G n.370+1463G>C n.417+1463G>C n.510C>G n.467-147G>C n.466+1463G>C n.372-147G>C n.357+2882G>C | |
1 | g.150553072C>T | CA342299308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.537C>T n.370+1463G>A n.417+1463G>A n.510C>T n.467-147G>A n.466+1463G>A n.372-147G>A n.357+2882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553073C>A | CA342299319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.254C>A (p.Pro85His) c.353C>A (p.Pro118His) n.538C>A n.370+1462G>T n.417+1462G>T n.511C>A n.467-148G>T n.466+1462G>T n.372-148G>T n.357+2881G>T | |
1 | g.150553073C>G | CA342299322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.538C>G n.370+1462G>C n.417+1462G>C n.511C>G n.467-148G>C n.466+1462G>C n.372-148G>C n.357+2881G>C | |
1 | g.150553073C>T | CA342299323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.538C>T n.370+1462G>A n.417+1462G>A n.511C>T n.467-148G>A n.466+1462G>A n.372-148G>A n.357+2881G>A | |
1 | g.150553073_150553074insA | CA2697295113 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.254_255insA (p.Pro86SerfsTer?) c.353_354insA (p.Pro119SerfsTer?) n.538_539insA n.370+1461_370+1462insT n.417+1461_417+1462insT n.511_512insA n.467-149_467-148insT n.466+1461_466+1462insT n.372-149_372-148insT n.357+2880_357+2881insT | dbSNP |
1 | g.150553074T>A | CA420688512 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.255T>A (p.Pro85=) c.354T>A (p.Pro118=) n.539T>A n.370+1461A>T n.417+1461A>T n.512T>A n.467-149A>T n.466+1461A>T n.372-149A>T n.357+2880A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553074T>C | CA420688513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.255T>C (p.Pro85=) c.354T>C (p.Pro118=) n.539T>C n.370+1461A>G n.417+1461A>G n.512T>C n.467-149A>G n.466+1461A>G n.372-149A>G n.357+2880A>G | |
1 | g.150553074T>G | CA420688514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.255T>G (p.Pro85=) c.354T>G (p.Pro118=) n.539T>G n.370+1461A>C n.417+1461A>C n.512T>G n.467-149A>C n.466+1461A>C n.372-149A>C n.357+2880A>C | |
1 | g.150553074T= | CA2479208988 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.255T= (p.Pro85=) c.354T= (p.Pro118=) n.539T= n.370+1461A= n.417+1461A= n.512T= n.467-149A= n.466+1461A= n.372-149A= n.357+2880A= | |
1 | g.150553075C>A | CA342299326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.540C>A n.370+1460G>T n.417+1460G>T n.513C>A n.467-150G>T n.466+1460G>T n.372-150G>T n.357+2879G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553075C= | CA2479208989 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.256C= (p.Pro86=) c.355C= (p.Pro119=) n.540C= n.370+1460G= n.417+1460G= n.513C= n.467-150G= n.466+1460G= n.372-150G= n.357+2879G= | |
1 | g.150553075C>G | CA342299328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.540C>G n.370+1460G>C n.417+1460G>C n.513C>G n.467-150G>C n.466+1460G>C n.372-150G>C n.357+2879G>C | |
1 | g.150553075C>T | CA342299334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.540C>T n.370+1460G>A n.417+1460G>A n.513C>T n.467-150G>A n.466+1460G>A n.372-150G>A n.357+2879G>A | dbSNP |
1 | g.150553078dup | CA1007634970 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.259dup (p.Arg87ProfsTer?) c.358dup (p.Arg120ProfsTer?) n.543dup n.370+1460dup n.417+1460dup n.516dup n.467-150dup n.466+1460dup n.372-150dup n.357+2879dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553076C>A | CA342299349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.257C>A (p.Pro86His) c.356C>A (p.Pro119His) n.541C>A n.370+1459G>T n.417+1459G>T n.514C>A n.467-151G>T n.466+1459G>T n.372-151G>T n.357+2878G>T | |
1 | g.150553076C>G | CA342299340 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.541C>G n.370+1459G>C n.417+1459G>C n.514C>G n.467-151G>C n.466+1459G>C n.372-151G>C n.357+2878G>C | |
1 | g.150553076C>T | CA342299337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.541C>T n.370+1459G>A n.417+1459G>A n.514C>T n.467-151G>A n.466+1459G>A n.372-151G>A n.357+2878G>A | |
1 | g.150553077C>A | CA420688517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.258C>A (p.Pro86=) c.357C>A (p.Pro119=) n.542C>A n.370+1458G>T n.417+1458G>T n.515C>A n.467-152G>T n.466+1458G>T n.372-152G>T n.357+2877G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553077C= | CA2479208990 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.258C= (p.Pro86=) c.357C= (p.Pro119=) n.542C= n.370+1458G= n.417+1458G= n.515C= n.467-152G= n.466+1458G= n.372-152G= n.357+2877G= | |
1 | g.150553077C>G | CA420688516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.258C>G (p.Pro86=) c.357C>G (p.Pro119=) n.542C>G n.370+1458G>C n.417+1458G>C n.515C>G n.467-152G>C n.466+1458G>C n.372-152G>C n.357+2877G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553077C>T | CA420688515 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.258C>T (p.Pro86=) c.357C>T (p.Pro119=) n.542C>T n.370+1458G>A n.417+1458G>A n.515C>T n.467-152G>A n.466+1458G>A n.372-152G>A n.357+2877G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553078C>A | CA420688518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.259C>A (p.Arg87=) c.358C>A (p.Arg120=) n.543C>A n.370+1457G>T n.417+1457G>T n.516C>A n.467-153G>T n.466+1457G>T n.372-153G>T n.357+2876G>T | |
1 | g.150553078C= | CA2479208991 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.259C= (p.Arg87=) c.358C= (p.Arg120=) n.543C= n.370+1457G= n.417+1457G= n.516C= n.467-153G= n.466+1457G= n.372-153G= n.357+2876G= | |
1 | g.150553078C>G | CA342299352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.543C>G n.370+1457G>C n.417+1457G>C n.516C>G n.467-153G>C n.466+1457G>C n.372-153G>C n.357+2876G>C | |
1 | g.150553078C>T | CA1077913 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) n.543C>T n.370+1457G>A n.417+1457G>A n.516C>T n.467-153G>A n.466+1457G>A n.372-153G>A n.357+2876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553079G>A | CA1077914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.544G>A n.370+1456C>T n.417+1456C>T n.517G>A n.467-154C>T n.466+1456C>T n.372-154C>T n.357+2875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553079G>C | CA342299362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.544G>C n.370+1456C>G n.417+1456C>G n.517G>C n.467-154C>G n.466+1456C>G n.372-154C>G n.357+2875C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553079G= | CA1143362151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.260G= (p.Arg87=) c.359G= (p.Arg120=) n.544G= n.370+1456C= n.417+1456C= n.517G= n.467-154C= n.466+1456C= n.372-154C= n.357+2875C= | |
1 | g.150553079G>T | CA342299367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.544G>T n.370+1456C>A n.417+1456C>A n.517G>T n.467-154C>A n.466+1456C>A n.372-154C>A n.357+2875C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553079_150553080del | CA1139769976 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.260_261del (p.Arg87ProfsTer?) c.359_360del (p.Arg120ProfsTer?) n.544_545del n.370+1455_370+1456del n.417+1455_417+1456del n.517_518del n.467-155_467-154del n.466+1455_466+1456del n.372-155_372-154del n.357+2874_357+2875del | |
1 | g.150553080G>A | CA420688520 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.261G>A (p.Arg87=) c.360G>A (p.Arg120=) n.545G>A n.370+1455C>T n.417+1455C>T n.518G>A n.467-155C>T n.466+1455C>T n.372-155C>T n.357+2874C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553080G>C | CA420688521 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.261G>C (p.Arg87=) c.360G>C (p.Arg120=) n.545G>C n.370+1455C>G n.417+1455C>G n.518G>C n.467-155C>G n.466+1455C>G n.372-155C>G n.357+2874C>G | |
1 | g.150553080G= | CA2479208992 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.261G= (p.Arg87=) c.360G= (p.Arg120=) n.545G= n.370+1455C= n.417+1455C= n.518G= n.467-155C= n.466+1455C= n.372-155C= n.357+2874C= | |
1 | g.150553080G>T | CA1077915 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.261G>T (p.Arg87=) c.360G>T (p.Arg120=) n.545G>T n.370+1455C>A n.417+1455C>A n.518G>T n.467-155C>A n.466+1455C>A n.372-155C>A n.357+2874C>A | dbSNP ExAC |
1 | g.150553080_150553081delinsGC | CA2479208993 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.261_262delinsGC (p.Arg87=) c.360_361delinsGC (p.Arg120=) n.545_546delinsGC n.370+1454_370+1455delinsGC n.417+1454_417+1455delinsGC n.518_519delinsGC n.467-156_467-155delinsGC n.466+1454_466+1455delinsGC n.372-156_372-155delinsGC n.357+2873_357+2874delinsGC | |
1 | g.150553081C>A | CA342299373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.546C>A n.370+1454G>T n.417+1454G>T n.519C>A n.467-156G>T n.466+1454G>T n.372-156G>T n.357+2873G>T | |
1 | g.150553081C>G | CA342299374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.546C>G n.370+1454G>C n.417+1454G>C n.519C>G n.467-156G>C n.466+1454G>C n.372-156G>C n.357+2873G>C | |
1 | g.150553081C>T | CA342299376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.546C>T n.370+1454G>A n.417+1454G>A n.519C>T n.467-156G>A n.466+1454G>A n.372-156G>A n.357+2873G>A | |
1 | g.150553085dup | CA2832537500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266dup (p.Arg90LysfsTer?) c.365dup (p.Arg123LysfsTer?) n.550dup n.370+1454dup n.417+1454dup n.523dup n.467-156dup n.466+1454dup n.372-156dup n.357+2873dup | |
1 | g.150553085del | CA2479208994 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266del (p.Pro89GlnfsTer?) c.365del (p.Pro122GlnfsTer?) n.550del n.370+1454del n.417+1454del n.523del n.467-156del n.466+1454del n.372-156del n.357+2873del | dbSNP |
1 | g.150553082C>A | CA342299382 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.362C>A (p.Pro121His) n.547C>A n.370+1453G>T n.417+1453G>T n.520C>A n.467-157G>T n.466+1453G>T n.372-157G>T n.357+2872G>T | |
1 | g.150553082C>G | CA342299385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.547C>G n.370+1453G>C n.417+1453G>C n.520C>G n.467-157G>C n.466+1453G>C n.372-157G>C n.357+2872G>C | |
1 | g.150553082C>T | CA342299387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.547C>T n.370+1453G>A n.417+1453G>A n.520C>T n.467-157G>A n.466+1453G>A n.372-157G>A n.357+2872G>A | |
1 | g.150553083C>A | CA420688522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.264C>A (p.Pro88=) c.363C>A (p.Pro121=) n.548C>A n.370+1452G>T n.417+1452G>T n.521C>A n.467-158G>T n.466+1452G>T n.372-158G>T n.357+2871G>T | |
1 | g.150553083C= | CA2479208995 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.264C= (p.Pro88=) c.363C= (p.Pro121=) n.548C= n.370+1452G= n.417+1452G= n.521C= n.467-158G= n.466+1452G= n.372-158G= n.357+2871G= | |
1 | g.150553083C>G | CA420688524 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.264C>G (p.Pro88=) c.363C>G (p.Pro121=) n.548C>G n.370+1452G>C n.417+1452G>C n.521C>G n.467-158G>C n.466+1452G>C n.372-158G>C n.357+2871G>C | |
1 | g.150553083C>T | CA420688523 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.264C>T (p.Pro88=) c.363C>T (p.Pro121=) n.548C>T n.370+1452G>A n.417+1452G>A n.521C>T n.467-158G>A n.466+1452G>A n.372-158G>A n.357+2871G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553084C>A | CA342299391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.549C>A n.370+1451G>T n.417+1451G>T n.522C>A n.467-159G>T n.466+1451G>T n.372-159G>T n.357+2870G>T | |
1 | g.150553084C>G | CA342299393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.549C>G n.370+1451G>C n.417+1451G>C n.522C>G n.467-159G>C n.466+1451G>C n.372-159G>C n.357+2870G>C | |
1 | g.150553084C>T | CA342299398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.549C>T n.370+1451G>A n.417+1451G>A n.522C>T n.467-159G>A n.466+1451G>A n.372-159G>A n.357+2870G>A | |
1 | g.150553085C>A | CA342299401 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.550C>A n.370+1450G>T n.417+1450G>T n.523C>A n.467-160G>T n.466+1450G>T n.372-160G>T n.357+2869G>T | |
1 | g.150553085C= | CA2479208996 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266C= (p.Pro89=) c.365C= (p.Pro122=) n.550C= n.370+1450G= n.417+1450G= n.523C= n.467-160G= n.466+1450G= n.372-160G= n.357+2869G= | |
1 | g.150553085C>G | CA342299412 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.550C>G n.370+1450G>C n.417+1450G>C n.523C>G n.467-160G>C n.466+1450G>C n.372-160G>C n.357+2869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553085C>T | CA342299402 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.550C>T n.370+1450G>A n.417+1450G>A n.523C>T n.467-160G>A n.466+1450G>A n.372-160G>A n.357+2869G>A | |
1 | g.150553085_150553086delinsCA | CA2479208997 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.266_267delinsCA (p.Pro89=) c.365_366delinsCA (p.Pro122=) n.550_551delinsCA n.370+1449_370+1450delinsTG n.417+1449_417+1450delinsTG n.523_524delinsCA n.467-161_467-160delinsTG n.466+1449_466+1450delinsTG n.372-161_372-160delinsTG n.357+2868_357+2869delinsTG | |
1 | g.150553086A>C | CA420688526 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.267A>C (p.Pro89=) c.366A>C (p.Pro122=) n.551A>C n.370+1449T>G n.417+1449T>G n.524A>C n.467-161T>G n.466+1449T>G n.372-161T>G n.357+2868T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553086A>G | CA420688528 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.267A>G (p.Pro89=) c.366A>G (p.Pro122=) n.551A>G n.370+1449T>C n.417+1449T>C n.524A>G n.467-161T>C n.466+1449T>C n.372-161T>C n.357+2868T>C | |
1 | g.150553086A>T | CA420688527 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.267A>T (p.Pro89=) c.366A>T (p.Pro122=) n.551A>T n.370+1449T>A n.417+1449T>A n.524A>T n.467-161T>A n.466+1449T>A n.372-161T>A n.357+2868T>A | |
1 | g.150553087del | CA526261011 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.268del (p.Arg90AspfsTer?) c.367del (p.Arg123AspfsTer?) n.552del n.370+1449del n.417+1449del n.525del n.467-161del n.466+1449del n.372-161del n.357+2868del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553087A= | CA2479208998 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.268A= (p.Arg90=) c.367A= (p.Arg123=) n.552A= n.370+1448T= n.417+1448T= n.525A= n.467-162T= n.466+1448T= n.372-162T= n.357+2867T= | |
1 | g.150553087A>C | CA420688529 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.268A>C (p.Arg90=) c.367A>C (p.Arg123=) n.552A>C n.370+1448T>G n.417+1448T>G n.525A>C n.467-162T>G n.466+1448T>G n.372-162T>G n.357+2867T>G | |
1 | g.150553087A>G | CA342299420 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.268A>G (p.Arg90Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.552A>G n.370+1448T>C n.417+1448T>C n.525A>G n.467-162T>C n.466+1448T>C n.372-162T>C n.357+2867T>C | dbSNP |
1 | g.150553087A>T | CA342299422 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.268A>T (p.Arg90Ter) c.367A>T (p.Arg123Ter) n.552A>T n.370+1448T>A n.417+1448T>A n.525A>T n.467-162T>A n.466+1448T>A n.372-162T>A n.357+2867T>A | |
1 | g.150553088G>A | CA342299434 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.269G>A (p.Arg90Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) n.553G>A n.370+1447C>T n.417+1447C>T n.526G>A n.467-163C>T n.466+1447C>T n.372-163C>T n.357+2866C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553088G>C | CA342299436 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.269G>C (p.Arg90Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) n.553G>C n.370+1447C>G n.417+1447C>G n.526G>C n.467-163C>G n.466+1447C>G n.372-163C>G n.357+2866C>G | |
1 | g.150553088G>T | CA342299438 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.269G>T (p.Arg90Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) n.553G>T n.370+1447C>A n.417+1447C>A n.526G>T n.467-163C>A n.466+1447C>A n.372-163C>A n.357+2866C>A | |
1 | g.150553089A>C | CA342299440 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.270A>C (p.Arg90Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) n.554A>C n.370+1446T>G n.417+1446T>G n.527A>C n.467-164T>G n.466+1446T>G n.372-164T>G n.357+2865T>G | |
1 | g.150553089A>G | CA420897301 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.270A>G (p.Arg90=) c.369A>G (p.Arg123=) n.554A>G n.370+1446T>C n.417+1446T>C n.527A>G n.467-164T>C n.466+1446T>C n.372-164T>C n.357+2865T>C | |
1 | g.150553089A>T | CA342299441 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.270A>T (p.Arg90Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) n.554A>T n.370+1446T>A n.417+1446T>A n.527A>T n.467-164T>A n.466+1446T>A n.372-164T>A n.357+2865T>A | |
1 | g.150553090C>A | CA342299443 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.271C>A (p.His91Asn) c.370C>A (p.His124Asn) n.555C>A n.370+1445G>T n.417+1445G>T n.528C>A n.467-165G>T n.466+1445G>T n.372-165G>T n.357+2864G>T | |
1 | g.150553090C= | CA2479208999 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.271C= (p.His91=) c.370C= (p.His124=) n.555C= n.370+1445G= n.417+1445G= n.528C= n.467-165G= n.466+1445G= n.372-165G= n.357+2864G= | |
1 | g.150553090C>G | CA342299445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.271C>G (p.His91Asp) c.370C>G (p.His124Asp) n.555C>G n.370+1445G>C n.417+1445G>C n.528C>G n.467-165G>C n.466+1445G>C n.372-165G>C n.357+2864G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553090C>T | CA342299447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.271C>T (p.His91Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) n.555C>T n.370+1445G>A n.417+1445G>A n.528C>T n.467-165G>A n.466+1445G>A n.372-165G>A n.357+2864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553091A= | CA2479209000 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.272A= (p.His91=) c.371A= (p.His124=) n.556A= n.370+1444T= n.417+1444T= n.529A= n.467-166T= n.466+1444T= n.372-166T= n.357+2863T= | |
1 | g.150553091A>C | CA342299451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.272A>C (p.His91Pro) c.371A>C (p.His124Pro) n.556A>C n.370+1444T>G n.417+1444T>G n.529A>C n.467-166T>G n.466+1444T>G n.372-166T>G n.357+2863T>G | |
1 | g.150553091A>G | CA1077916 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.272A>G (p.His91Arg) c.371A>G (p.His124Arg) n.556A>G n.370+1444T>C n.417+1444T>C n.529A>G n.467-166T>C n.466+1444T>C n.372-166T>C n.357+2863T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553091A>T | CA342299450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.272A>T (p.His91Leu) c.371A>T (p.His124Leu) n.556A>T n.370+1444T>A n.417+1444T>A n.529A>T n.467-166T>A n.466+1444T>A n.372-166T>A n.357+2863T>A | |
1 | g.150553092T>A | CA342299458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.273T>A (p.His91Gln) c.372T>A (p.His124Gln) n.557T>A n.370+1443A>T n.417+1443A>T n.530T>A n.467-167A>T n.466+1443A>T n.372-167A>T n.357+2862A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553092T>C | CA420897302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.273T>C (p.His91=) c.372T>C (p.His124=) n.557T>C n.370+1443A>G n.417+1443A>G n.530T>C n.467-167A>G n.466+1443A>G n.372-167A>G n.357+2862A>G | |
1 | g.150553092T>G | CA342299460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.273T>G (p.His91Gln) c.372T>G (p.His124Gln) n.557T>G n.370+1443A>C n.417+1443A>C n.530T>G n.467-167A>C n.466+1443A>C n.372-167A>C n.357+2862A>C | |
1 | g.150553092T= | CA2479209001 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.273T= (p.His91=) c.372T= (p.His124=) n.557T= n.370+1443A= n.417+1443A= n.530T= n.467-167A= n.466+1443A= n.372-167A= n.357+2862A= | |
1 | g.150553093C>A | CA342299464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.558C>A n.370+1442G>T n.417+1442G>T n.531C>A n.467-168G>T n.466+1442G>T n.372-168G>T n.357+2861G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553093C= | CA1148216299 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.274C= (p.Pro92=) c.373C= (p.Pro125=) n.558C= n.370+1442G= n.417+1442G= n.531C= n.467-168G= n.466+1442G= n.372-168G= n.357+2861G= | |
1 | g.150553093C>G | CA342299466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.558C>G n.370+1442G>C n.417+1442G>C n.531C>G n.467-168G>C n.466+1442G>C n.372-168G>C n.357+2861G>C | |
1 | g.150553093C>T | CA1077917 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.558C>T n.370+1442G>A n.417+1442G>A n.531C>T n.467-168G>A n.466+1442G>A n.372-168G>A n.357+2861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553094C>A | CA342299470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.275C>A (p.Pro92Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.559C>A n.370+1441G>T n.417+1441G>T n.532C>A n.467-169G>T n.466+1441G>T n.372-169G>T n.357+2860G>T | |
1 | g.150553094C>G | CA342299473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.559C>G n.370+1441G>C n.417+1441G>C n.532C>G n.467-169G>C n.466+1441G>C n.372-169G>C n.357+2860G>C | |
1 | g.150553094C>T | CA342299477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.559C>T n.370+1441G>A n.417+1441G>A n.532C>T n.467-169G>A n.466+1441G>A n.372-169G>A n.357+2860G>A | dbSNP |
1 | g.150553095A>C | CA420897303 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.276A>C (p.Pro92=) c.375A>C (p.Pro125=) n.560A>C n.370+1440T>G n.417+1440T>G n.533A>C n.467-170T>G n.466+1440T>G n.372-170T>G n.357+2859T>G | |
1 | g.150553095A>G | CA420897304 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.276A>G (p.Pro92=) c.375A>G (p.Pro125=) n.560A>G n.370+1440T>C n.417+1440T>C n.533A>G n.467-170T>C n.466+1440T>C n.372-170T>C n.357+2859T>C | |
1 | g.150553095A>T | CA420897305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.276A>T (p.Pro92=) c.375A>T (p.Pro125=) n.560A>T n.370+1440T>A n.417+1440T>A n.533A>T n.467-170T>A n.466+1440T>A n.372-170T>A n.357+2859T>A | |
1 | g.150553096G>A | CA30066257 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.561G>A n.370+1439C>T n.417+1439C>T n.534G>A n.467-171C>T n.466+1439C>T n.372-171C>T n.357+2858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553096G>C | CA342299482 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.561G>C n.370+1439C>G n.417+1439C>G n.534G>C n.467-171C>G n.466+1439C>G n.372-171C>G n.357+2858C>G | |
1 | g.150553096G= | CA2479209002 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.277G= (p.Glu93=) c.376G= (p.Glu126=) n.561G= n.370+1439C= n.417+1439C= n.534G= n.467-171C= n.466+1439C= n.372-171C= n.357+2858C= | |
1 | g.150553096G>T | CA342299484 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.561G>T n.370+1439C>A n.417+1439C>A n.534G>T n.467-171C>A n.466+1439C>A n.372-171C>A n.357+2858C>A | |
1 | g.150553097A>C | CA342299488 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.562A>C n.370+1438T>G n.417+1438T>G n.535A>C n.467-172T>G n.466+1438T>G n.372-172T>G n.357+2857T>G | |
1 | g.150553097A>G | CA342299490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.562A>G n.370+1438T>C n.417+1438T>C n.535A>G n.467-172T>C n.466+1438T>C n.372-172T>C n.357+2857T>C | |
1 | g.150553097A>T | CA342299494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.278A>T (p.Glu93Val) c.377A>T (p.Glu126Val) n.562A>T n.370+1438T>A n.417+1438T>A n.535A>T n.467-172T>A n.466+1438T>A n.372-172T>A n.357+2857T>A | |
1 | g.150553098A= | CA1148481818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.279A= (p.Glu93=) c.378A= (p.Glu126=) n.563A= n.370+1437T= n.417+1437T= n.536A= n.467-173T= n.466+1437T= n.372-173T= n.357+2856T= | |
1 | g.150553098A>C | CA342299495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.279A>C (p.Glu93Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.563A>C n.370+1437T>G n.417+1437T>G n.536A>C n.467-173T>G n.466+1437T>G n.372-173T>G n.357+2856T>G | |
1 | g.150553098A>G | CA420897306 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.279A>G (p.Glu93=) c.378A>G (p.Glu126=) n.563A>G n.370+1437T>C n.417+1437T>C n.536A>G n.467-173T>C n.466+1437T>C n.372-173T>C n.357+2856T>C | |
1 | g.150553098A>T | CA1077918 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.279A>T (p.Glu93Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.563A>T n.370+1437T>A n.417+1437T>A n.536A>T n.467-173T>A n.466+1437T>A n.372-173T>A n.357+2856T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553099G>A | CA342299499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.564G>A n.370+1436C>T n.417+1436C>T n.537G>A n.467-174C>T n.466+1436C>T n.372-174C>T n.357+2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553099G>C | CA1077919 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.564G>C n.370+1436C>G n.417+1436C>G n.537G>C n.467-174C>G n.466+1436C>G n.372-174C>G n.357+2855C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553099G= | CA2479209003 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.280G= (p.Ala94=) c.379G= (p.Ala127=) n.564G= n.370+1436C= n.417+1436C= n.537G= n.467-174C= n.466+1436C= n.372-174C= n.357+2855C= | |
1 | g.150553099G>T | CA342299503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.564G>T n.370+1436C>A n.417+1436C>A n.537G>T n.467-174C>A n.466+1436C>A n.372-174C>A n.357+2855C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553100C>A | CA342299509 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.565C>A n.370+1435G>T n.417+1435G>T n.538C>A n.467-175G>T n.466+1435G>T n.372-175G>T n.357+2854G>T | |
1 | g.150553100C= | CA2479209004 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.281C= (p.Ala94=) c.380C= (p.Ala127=) n.565C= n.370+1435G= n.417+1435G= n.538C= n.467-175G= n.466+1435G= n.372-175G= n.357+2854G= | |
1 | g.150553100C>G | CA342299511 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.565C>G n.370+1435G>C n.417+1435G>C n.538C>G n.467-175G>C n.466+1435G>C n.372-175G>C n.357+2854G>C | |
1 | g.150553100C>T | CA342299514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.565C>T n.370+1435G>A n.417+1435G>A n.538C>T n.467-175G>A n.466+1435G>A n.372-175G>A n.357+2854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553101C>A | CA420897307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.282C>A (p.Ala94=) c.381C>A (p.Ala127=) n.566C>A n.370+1434G>T n.417+1434G>T n.539C>A n.467-176G>T n.466+1434G>T n.372-176G>T n.357+2853G>T | |
1 | g.150553101C>G | CA420897308 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.282C>G (p.Ala94=) c.381C>G (p.Ala127=) n.566C>G n.370+1434G>C n.417+1434G>C n.539C>G n.467-176G>C n.466+1434G>C n.372-176G>C n.357+2853G>C | |
1 | g.150553101C>T | CA420897309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.282C>T (p.Ala94=) c.381C>T (p.Ala127=) n.566C>T n.370+1434G>A n.417+1434G>A n.539C>T n.467-176G>A n.466+1434G>A n.372-176G>A n.357+2853G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553106_150553108del | CA2647814532 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.287_289del (p.Leu96del) c.386_388del (p.Leu129del) n.571_573del n.370+1432_370+1434del n.417+1432_417+1434del n.544_546del n.467-178_467-176del n.466+1432_466+1434del n.372-178_372-176del n.357+2851_357+2853del | gnomAD v4 |
1 | g.150553102C>A | CA342299517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.283C>A (p.Leu95Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.567C>A n.370+1433G>T n.417+1433G>T n.540C>A n.467-177G>T n.466+1433G>T n.372-177G>T n.357+2852G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553102C>G | CA342299520 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.567C>G n.370+1433G>C n.417+1433G>C n.540C>G n.467-177G>C n.466+1433G>C n.372-177G>C n.357+2852G>C | |
1 | g.150553102C>T | CA342299522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.283C>T (p.Leu95Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.567C>T n.370+1433G>A n.417+1433G>A n.540C>T n.467-177G>A n.466+1433G>A n.372-177G>A n.357+2852G>A | |
1 | g.150553103T>A | CA342299531 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.284T>A (p.Leu95His) c.383T>A (p.Leu128His) n.568T>A n.370+1432A>T n.417+1432A>T n.541T>A n.467-178A>T n.466+1432A>T n.372-178A>T n.357+2851A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553103T>C | CA342299534 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.568T>C n.370+1432A>G n.417+1432A>G n.541T>C n.467-178A>G n.466+1432A>G n.372-178A>G n.357+2851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553103T>G | CA342299535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.568T>G n.370+1432A>C n.417+1432A>C n.541T>G n.467-178A>C n.466+1432A>C n.372-178A>C n.357+2851A>C | |
1 | g.150553103T= | CA2479209005 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.284T= (p.Leu95=) c.383T= (p.Leu128=) n.568T= n.370+1432A= n.417+1432A= n.541T= n.467-178A= n.466+1432A= n.372-178A= n.357+2851A= | |
1 | g.150553104C>A | CA420897310 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.285C>A (p.Leu95=) c.384C>A (p.Leu128=) n.569C>A n.370+1431G>T n.417+1431G>T n.542C>A n.467-179G>T n.466+1431G>T n.372-179G>T n.357+2850G>T | |
1 | g.150553104C= | CA2479209006 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.285C= (p.Leu95=) c.384C= (p.Leu128=) n.569C= n.370+1431G= n.417+1431G= n.542C= n.467-179G= n.466+1431G= n.372-179G= n.357+2850G= | |
1 | g.150553104C>G | CA420897311 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.285C>G (p.Leu95=) c.384C>G (p.Leu128=) n.569C>G n.370+1431G>C n.417+1431G>C n.542C>G n.467-179G>C n.466+1431G>C n.372-179G>C n.357+2850G>C | |
1 | g.150553104C>T | CA420897312 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.285C>T (p.Leu95=) c.384C>T (p.Leu128=) n.569C>T n.370+1431G>A n.417+1431G>A n.542C>T n.467-179G>A n.466+1431G>A n.372-179G>A n.357+2850G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553105C>A | CA342299538 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.570C>A n.370+1430G>T n.417+1430G>T n.543C>A n.467-180G>T n.466+1430G>T n.372-180G>T n.357+2849G>T | |
1 | g.150553105C>G | CA342299537 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.570C>G n.370+1430G>C n.417+1430G>C n.543C>G n.467-180G>C n.466+1430G>C n.372-180G>C n.357+2849G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553105C>T | CA342299536 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.570C>T n.370+1430G>A n.417+1430G>A n.543C>T n.467-180G>A n.466+1430G>A n.372-180G>A n.357+2849G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553106T>A | CA342299542 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.287T>A (p.Leu96His) c.386T>A (p.Leu129His) n.571T>A n.370+1429A>T n.417+1429A>T n.544T>A n.467-181A>T n.466+1429A>T n.372-181A>T n.357+2848A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553106T>C | CA342299550 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.571T>C n.370+1429A>G n.417+1429A>G n.544T>C n.467-181A>G n.466+1429A>G n.372-181A>G n.357+2848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553106T>G | CA342299547 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.571T>G n.370+1429A>C n.417+1429A>C n.544T>G n.467-181A>C n.466+1429A>C n.372-181A>C n.357+2848A>C | |
1 | g.150553106T= | CA2479209007 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.287T= (p.Leu96=) c.386T= (p.Leu129=) n.571T= n.370+1429A= n.417+1429A= n.544T= n.467-181A= n.466+1429A= n.372-181A= n.357+2848A= | |
1 | g.150553106dup | CA2580060979 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.287dup (p.Arg98ProfsTer?) c.386dup (p.Arg131ProfsTer?) n.571dup n.370+1429dup n.417+1429dup n.544dup n.467-181dup n.466+1429dup n.372-181dup n.357+2848dup | ClinVar |
1 | g.150553107C>A | CA420897313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.288C>A (p.Leu96=) c.387C>A (p.Leu129=) n.572C>A n.370+1428G>T n.417+1428G>T n.545C>A n.467-182G>T n.466+1428G>T n.372-182G>T n.357+2847G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150553107C= | CA1141998047 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.288C= (p.Leu96=) c.387C= (p.Leu129=) n.572C= n.370+1428G= n.417+1428G= n.545C= n.467-182G= n.466+1428G= n.372-182G= n.357+2847G= | |
1 | g.150553107C>G | CA420897314 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.288C>G (p.Leu96=) c.387C>G (p.Leu129=) n.572C>G n.370+1428G>C n.417+1428G>C n.545C>G n.467-182G>C n.466+1428G>C n.372-182G>C n.357+2847G>C | |
1 | g.150553107C>T | CA1077920 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.288C>T (p.Leu96=) c.387C>T (p.Leu129=) n.572C>T n.370+1428G>A n.417+1428G>A n.545C>T n.467-182G>A n.466+1428G>A n.372-182G>A n.357+2847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553111dup | CA526260744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292dup (p.Arg98ProfsTer?) c.391dup (p.Arg131ProfsTer?) n.576dup n.370+1428dup n.417+1428dup n.549dup n.467-182dup n.466+1428dup n.372-182dup n.357+2847dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553111del | CA2647814533 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292del (p.Arg98GlyfsTer?) c.391del (p.Arg131GlyfsTer?) n.576del n.370+1428del n.417+1428del n.549del n.467-182del n.466+1428del n.372-182del n.357+2847del | gnomAD v4 |
1 | g.150553108C>A | CA342299556 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.573C>A n.370+1427G>T n.417+1427G>T n.546C>A n.467-183G>T n.466+1427G>T n.372-183G>T n.357+2846G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553108C>G | CA342299559 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.573C>G n.370+1427G>C n.417+1427G>C n.546C>G n.467-183G>C n.466+1427G>C n.372-183G>C n.357+2846G>C | |
1 | g.150553108C>T | CA342299563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.573C>T n.370+1427G>A n.417+1427G>A n.546C>T n.467-183G>A n.466+1427G>A n.372-183G>A n.357+2846G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553109C>A | CA342299565 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.290C>A (p.Pro97His) c.389C>A (p.Pro130His) n.574C>A n.370+1426G>T n.417+1426G>T n.547C>A n.467-184G>T n.466+1426G>T n.372-184G>T n.357+2845G>T | |
1 | g.150553109C>G | CA342299568 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.574C>G n.370+1426G>C n.417+1426G>C n.547C>G n.467-184G>C n.466+1426G>C n.372-184G>C n.357+2845G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553109C>T | CA342299569 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.574C>T n.370+1426G>A n.417+1426G>A n.547C>T n.467-184G>A n.466+1426G>A n.372-184G>A n.357+2845G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553110C>A | CA420897315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.291C>A (p.Pro97=) c.390C>A (p.Pro130=) n.575C>A n.370+1425G>T n.417+1425G>T n.548C>A n.467-185G>T n.466+1425G>T n.372-185G>T n.357+2844G>T | |
1 | g.150553110C>G | CA420897316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.291C>G (p.Pro97=) c.390C>G (p.Pro130=) n.575C>G n.370+1425G>C n.417+1425G>C n.548C>G n.467-185G>C n.466+1425G>C n.372-185G>C n.357+2844G>C | |
1 | g.150553110C>T | CA420897317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.291C>T (p.Pro97=) c.390C>T (p.Pro130=) n.575C>T n.370+1425G>A n.417+1425G>A n.548C>T n.467-185G>A n.466+1425G>A n.372-185G>A n.357+2844G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553111C>A | CA420897318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292C>A (p.Arg98=) c.391C>A (p.Arg131=) n.576C>A n.370+1424G>T n.417+1424G>T n.549C>A n.467-186G>T n.466+1424G>T n.372-186G>T n.357+2843G>T | |
1 | g.150553111C= | CA1142237579 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292C= (p.Arg98=) c.391C= (p.Arg131=) n.576C= n.370+1424G= n.417+1424G= n.549C= n.467-186G= n.466+1424G= n.372-186G= n.357+2843G= | |
1 | g.150553111C>G | CA342299573 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.576C>G n.370+1424G>C n.417+1424G>C n.549C>G n.467-186G>C n.466+1424G>C n.372-186G>C n.357+2843G>C | |
1 | g.150553111C>T | CA1077921 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.391C>T (p.Arg131Trp) n.576C>T n.370+1424G>A n.417+1424G>A n.549C>T n.467-186G>A n.466+1424G>A n.372-186G>A n.357+2843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150553111_150553112delinsCG | CA2479209008 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.292_293delinsCG (p.Arg98=) c.391_392delinsCG (p.Arg131=) n.576_577delinsCG n.370+1423_370+1424delinsCG n.417+1423_417+1424delinsCG n.549_550delinsCG n.467-187_467-186delinsCG n.466+1423_466+1424delinsCG n.372-187_372-186delinsCG n.357+2842_357+2843delinsCG | |
1 | g.150553112G>A | CA1077922 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) n.577G>A n.370+1423C>T n.417+1423C>T n.550G>A n.467-187C>T n.466+1423C>T n.372-187C>T n.357+2842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553112G>C | CA342299578 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.577G>C n.370+1423C>G n.417+1423C>G n.550G>C n.467-187C>G n.466+1423C>G n.372-187C>G n.357+2842C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553112G= | CA1148122380 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.293G= (p.Arg98=) c.392G= (p.Arg131=) n.577G= n.370+1423C= n.417+1423C= n.550G= n.467-187C= n.466+1423C= n.372-187C= n.357+2842C= | |
1 | g.150553112G>T | CA342299580 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.577G>T n.370+1423C>A n.417+1423C>A n.550G>T n.467-187C>A n.466+1423C>A n.372-187C>A n.357+2842C>A | |
1 | g.150553115del | CA30066275 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.296del (p.Gly99AlafsTer?) c.395del (p.Gly132AlafsTer?) n.580del n.370+1423del n.417+1423del n.553del n.467-187del n.466+1423del n.372-187del n.357+2842del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553113G>A | CA420897319 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.294G>A (p.Arg98=) c.393G>A (p.Arg131=) n.578G>A n.370+1422C>T n.417+1422C>T n.551G>A n.467-188C>T n.466+1422C>T n.372-188C>T n.357+2841C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553113G>C | CA420897321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.294G>C (p.Arg98=) c.393G>C (p.Arg131=) n.578G>C n.370+1422C>G n.417+1422C>G n.551G>C n.467-188C>G n.466+1422C>G n.372-188C>G n.357+2841C>G | |
1 | g.150553113G>T | CA420897320 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.294G>T (p.Arg98=) c.393G>T (p.Arg131=) n.578G>T n.370+1422C>A n.417+1422C>A n.551G>T n.467-188C>A n.466+1422C>A n.372-188C>A n.357+2841C>A | |
1 | g.150553114G>A | CA342299581 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.579G>A n.370+1421C>T n.417+1421C>T n.552G>A n.467-189C>T n.466+1421C>T n.372-189C>T n.357+2840C>T | COSMIC |
1 | g.150553114G>C | CA342299583 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.579G>C n.370+1421C>G n.417+1421C>G n.552G>C n.467-189C>G n.466+1421C>G n.372-189C>G n.357+2840C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553114G>T | CA342299584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.579G>T n.370+1421C>A n.417+1421C>A n.552G>T n.467-189C>A n.466+1421C>A n.372-189C>A n.357+2840C>A | |
1 | g.150553115G>A | CA1077923 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.580G>A n.370+1420C>T n.417+1420C>T n.553G>A n.467-190C>T n.466+1420C>T n.372-190C>T n.357+2839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553115G>C | CA342299589 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.580G>C n.370+1420C>G n.417+1420C>G n.553G>C n.467-190C>G n.466+1420C>G n.372-190C>G n.357+2839C>G | |
1 | g.150553115G= | CA1148175618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.296G= (p.Gly99=) c.395G= (p.Gly132=) n.580G= n.370+1420C= n.417+1420C= n.553G= n.467-190C= n.466+1420C= n.372-190C= n.357+2839C= | |
1 | g.150553115G>T | CA342299588 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.580G>T n.370+1420C>A n.417+1420C>A n.553G>T n.467-190C>A n.466+1420C>A n.372-190C>A n.357+2839C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553116C>A | CA420897322 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.297C>A (p.Gly99=) c.396C>A (p.Gly132=) n.581C>A n.370+1419G>T n.417+1419G>T n.554C>A n.467-191G>T n.466+1419G>T n.372-191G>T n.357+2838G>T | |
1 | g.150553116C>G | CA420897323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.297C>G (p.Gly99=) c.396C>G (p.Gly132=) n.581C>G n.370+1419G>C n.417+1419G>C n.554C>G n.467-191G>C n.466+1419G>C n.372-191G>C n.357+2838G>C | |
1 | g.150553116C>T | CA420897324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.297C>T (p.Gly99=) c.396C>T (p.Gly132=) n.581C>T n.370+1419G>A n.417+1419G>A n.554C>T n.467-191G>A n.466+1419G>A n.372-191G>A n.357+2838G>A | |
1 | g.150553117C>A | CA342299591 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.582C>A n.370+1418G>T n.417+1418G>T n.555C>A n.467-192G>T n.466+1418G>T n.372-192G>T n.357+2837G>T | |
1 | g.150553117C>G | CA342299594 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.582C>G n.370+1418G>C n.417+1418G>C n.555C>G n.467-192G>C n.466+1418G>C n.372-192G>C n.357+2837G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553117C>T | CA342299595 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.582C>T n.370+1418G>A n.417+1418G>A n.555C>T n.467-192G>A n.466+1418G>A n.372-192G>A n.357+2837G>A | |
1 | g.150553118A= | CA2479209009 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.299A= (p.Gln100=) c.398A= (p.Gln133=) n.583A= n.370+1417T= n.417+1417T= n.556A= n.467-193T= n.466+1417T= n.372-193T= n.357+2836T= | |
1 | g.150553118A>C | CA342299596 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.583A>C n.370+1417T>G n.417+1417T>G n.556A>C n.467-193T>G n.466+1417T>G n.372-193T>G n.357+2836T>G | |
1 | g.150553118A>G | CA342299597 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.583A>G n.370+1417T>C n.417+1417T>C n.556A>G n.467-193T>C n.466+1417T>C n.372-193T>C n.357+2836T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553118A>T | CA342299598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.583A>T n.370+1417T>A n.417+1417T>A n.556A>T n.467-193T>A n.466+1417T>A n.372-193T>A n.357+2836T>A | |
1 | g.150553119G>A | CA420897325 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.300G>A (p.Gln100=) c.399G>A (p.Gln133=) n.584G>A n.370+1416C>T n.417+1416C>T n.557G>A n.467-194C>T n.466+1416C>T n.372-194C>T n.357+2835C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553119G>C | CA342299599 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.300G>C (p.Gln100His) c.399G>C (p.Gln133His) n.584G>C n.370+1416C>G n.417+1416C>G n.557G>C n.467-194C>G n.466+1416C>G n.372-194C>G n.357+2835C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553119G>T | CA342299601 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.300G>T (p.Gln100His) c.399G>T (p.Gln133His) n.584G>T n.370+1416C>A n.417+1416C>A n.557G>T n.467-194C>A n.466+1416C>A n.372-194C>A n.357+2835C>A | |
1 | g.150553120G>A | CA342299603 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) n.585G>A n.370+1415C>T n.417+1415C>T n.558G>A n.467-195C>T n.466+1415C>T n.372-195C>T n.357+2834C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553120G>C | CA342299607 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.585G>C n.370+1415C>G n.417+1415C>G n.558G>C n.467-195C>G n.466+1415C>G n.372-195C>G n.357+2834C>G | |
1 | g.150553120G>T | CA342299613 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) n.585G>T n.370+1415C>A n.417+1415C>A n.558G>T n.467-195C>A n.466+1415C>A n.372-195C>A n.357+2834C>A | |
1 | g.150553121G>A | CA342299618 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) n.586G>A n.370+1414C>T n.417+1414C>T n.559G>A n.467-196C>T n.466+1414C>T n.372-196C>T n.357+2833C>T | ClinVar |
1 | g.150553121G>C | CA342299622 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.586G>C n.370+1414C>G n.417+1414C>G n.559G>C n.467-196C>G n.466+1414C>G n.372-196C>G n.357+2833C>G | |
1 | g.150553121G>T | CA342299621 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.586G>T n.370+1414C>A n.417+1414C>A n.559G>T n.467-196C>A n.466+1414C>A n.372-196C>A n.357+2833C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553122T>A | CA420897327 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.303T>A (p.Gly101=) c.402T>A (p.Gly134=) n.587T>A n.370+1413A>T n.417+1413A>T n.560T>A n.467-197A>T n.466+1413A>T n.372-197A>T n.357+2832A>T | |
1 | g.150553122T>C | CA1077924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.303T>C (p.Gly101=) c.402T>C (p.Gly134=) n.587T>C n.370+1413A>G n.417+1413A>G n.560T>C n.467-197A>G n.466+1413A>G n.372-197A>G n.357+2832A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553122T>G | CA420897326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.303T>G (p.Gly101=) c.402T>G (p.Gly134=) n.587T>G n.370+1413A>C n.417+1413A>C n.560T>G n.467-197A>C n.466+1413A>C n.372-197A>C n.357+2832A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553122T= | CA1148250744 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.303T= (p.Gly101=) c.402T= (p.Gly134=) n.587T= n.370+1413A= n.417+1413A= n.560T= n.467-197A= n.466+1413A= n.372-197A= n.357+2832A= | |
1 | g.150553123C>A | CA342299623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.588C>A n.370+1412G>T n.417+1412G>T n.561C>A n.467-198G>T n.466+1412G>T n.372-198G>T n.357+2831G>T | |
1 | g.150553123C>G | CA342299625 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.588C>G n.370+1412G>C n.417+1412G>C n.561C>G n.467-198G>C n.466+1412G>C n.372-198G>C n.357+2831G>C | |
1 | g.150553123C>T | CA342299636 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.588C>T n.370+1412G>A n.417+1412G>A n.561C>T n.467-198G>A n.466+1412G>A n.372-198G>A n.357+2831G>A | |
1 | g.150553124C>A | CA342299639 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.404C>A (p.Pro135His) n.589C>A n.370+1411G>T n.417+1411G>T n.562C>A n.467-199G>T n.466+1411G>T n.372-199G>T n.357+2830G>T | |
1 | g.150553124C= | CA2479209010 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.305C= (p.Pro102=) c.404C= (p.Pro135=) n.589C= n.370+1411G= n.417+1411G= n.562C= n.467-199G= n.466+1411G= n.372-199G= n.357+2830G= | |
1 | g.150553124C>G | CA342299642 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.589C>G n.370+1411G>C n.417+1411G>C n.562C>G n.467-199G>C n.466+1411G>C n.372-199G>C n.357+2830G>C | |
1 | g.150553124C>T | CA342299644 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.589C>T n.370+1411G>A n.417+1411G>A n.562C>T n.467-199G>A n.466+1411G>A n.372-199G>A n.357+2830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553125C>A | CA420897328 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.306C>A (p.Pro102=) c.405C>A (p.Pro135=) n.590C>A n.370+1410G>T n.417+1410G>T n.563C>A n.467-200G>T n.466+1410G>T n.372-200G>T n.357+2829G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553125C= | CA2479209011 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.306C= (p.Pro102=) c.405C= (p.Pro135=) n.590C= n.370+1410G= n.417+1410G= n.563C= n.467-200G= n.466+1410G= n.372-200G= n.357+2829G= | |
1 | g.150553125C>G | CA420897329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.306C>G (p.Pro102=) c.405C>G (p.Pro135=) n.590C>G n.370+1410G>C n.417+1410G>C n.563C>G n.467-200G>C n.466+1410G>C n.372-200G>C n.357+2829G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553125C>T | CA420897330 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.306C>T (p.Pro102=) c.405C>T (p.Pro135=) n.590C>T n.370+1410G>A n.417+1410G>A n.563C>T n.467-200G>A n.466+1410G>A n.372-200G>A n.357+2829G>A | |
1 | g.150553126A>C | CA420897331 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.307A>C (p.Arg103=) c.406A>C (p.Arg136=) n.591A>C n.370+1409T>G n.417+1409T>G n.564A>C n.467-201T>G n.466+1409T>G n.372-201T>G n.357+2828T>G | |
1 | g.150553126A>G | CA342299648 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.307A>G (p.Arg103Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) n.591A>G n.370+1409T>C n.417+1409T>C n.564A>G n.467-201T>C n.466+1409T>C n.372-201T>C n.357+2828T>C | |
1 | g.150553126A>T | CA342299650 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.307A>T (p.Arg103Ter) c.406A>T (p.Arg136Ter) n.591A>T n.370+1409T>A n.417+1409T>A n.564A>T n.467-201T>A n.466+1409T>A n.372-201T>A n.357+2828T>A | |
1 | g.150553127G>A | CA342299654 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.308G>A (p.Arg103Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) n.592G>A n.370+1408C>T n.417+1408C>T n.565G>A n.467-202C>T n.466+1408C>T n.372-202C>T n.357+2827C>T | |
1 | g.150553127G>C | CA342299657 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.308G>C (p.Arg103Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) n.592G>C n.370+1408C>G n.417+1408C>G n.565G>C n.467-202C>G n.466+1408C>G n.372-202C>G n.357+2827C>G | |
1 | g.150553127G>T | CA342299662 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.308G>T (p.Arg103Ile) c.407G>T (p.Arg136Ile) n.592G>T n.370+1408C>A n.417+1408C>A n.565G>T n.467-202C>A n.466+1408C>A n.372-202C>A n.357+2827C>A | |
1 | g.150553128A>C | CA342299667 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.309A>C (p.Arg103Ser) c.408A>C (p.Arg136Ser) n.593A>C n.370+1407T>G n.417+1407T>G n.566A>C n.467-203T>G n.466+1407T>G n.372-203T>G n.357+2826T>G | |
1 | g.150553128A>G | CA420897332 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.309A>G (p.Arg103=) c.408A>G (p.Arg136=) n.593A>G n.370+1407T>C n.417+1407T>C n.566A>G n.467-203T>C n.466+1407T>C n.372-203T>C n.357+2826T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553128A>T | CA342299664 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.309A>T (p.Arg103Ser) c.408A>T (p.Arg136Ser) n.593A>T n.370+1407T>A n.417+1407T>A n.566A>T n.467-203T>A n.466+1407T>A n.372-203T>A n.357+2826T>A | |
1 | g.150553129C>A | CA1077925 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.594C>A n.370+1406G>T n.417+1406G>T n.567C>A n.467-204G>T n.466+1406G>T n.372-204G>T n.357+2825G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553129C= | CA1143396259 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.310C= (p.Pro104=) c.409C= (p.Pro137=) n.594C= n.370+1406G= n.417+1406G= n.567C= n.467-204G= n.466+1406G= n.372-204G= n.357+2825G= | |
1 | g.150553129C>G | CA342299672 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.594C>G n.370+1406G>C n.417+1406G>C n.567C>G n.467-204G>C n.466+1406G>C n.372-204G>C n.357+2825G>C | |
1 | g.150553129C>T | CA30066287 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.594C>T n.370+1406G>A n.417+1406G>A n.567C>T n.467-204G>A n.466+1406G>A n.372-204G>A n.357+2825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553130C>A | CA342299688 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.311C>A (p.Pro104His) c.410C>A (p.Pro137His) n.595C>A n.370+1405G>T n.417+1405G>T n.568C>A n.467-205G>T n.466+1405G>T n.372-205G>T n.357+2824G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553130C= | CA2479209012 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.311C= (p.Pro104=) c.410C= (p.Pro137=) n.595C= n.370+1405G= n.417+1405G= n.568C= n.467-205G= n.466+1405G= n.372-205G= n.357+2824G= | |
1 | g.150553130C>G | CA342299691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.595C>G n.370+1405G>C n.417+1405G>C n.568C>G n.467-205G>C n.466+1405G>C n.372-205G>C n.357+2824G>C | |
1 | g.150553130C>T | CA1077926 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.595C>T n.370+1405G>A n.417+1405G>A n.568C>T n.467-205G>A n.466+1405G>A n.372-205G>A n.357+2824G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553131C>A | CA420897334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.312C>A (p.Pro104=) c.411C>A (p.Pro137=) n.596C>A n.370+1404G>T n.417+1404G>T n.569C>A n.467-206G>T n.466+1404G>T n.372-206G>T n.357+2823G>T | |
1 | g.150553131C>G | CA420897335 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.312C>G (p.Pro104=) c.411C>G (p.Pro137=) n.596C>G n.370+1404G>C n.417+1404G>C n.569C>G n.467-206G>C n.466+1404G>C n.372-206G>C n.357+2823G>C | |
1 | g.150553131C>T | CA420897336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.312C>T (p.Pro104=) c.411C>T (p.Pro137=) n.596C>T n.370+1404G>A n.417+1404G>A n.569C>T n.467-206G>A n.466+1404G>A n.372-206G>A n.357+2823G>A | |
1 | g.150553132C>A | CA342299696 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.597C>A n.370+1403G>T n.417+1403G>T n.570C>A n.467-207G>T n.466+1403G>T n.372-207G>T n.357+2822G>T | |
1 | g.150553132C>G | CA342299699 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.597C>G n.370+1403G>C n.417+1403G>C n.570C>G n.467-207G>C n.466+1403G>C n.372-207G>C n.357+2822G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553132C>T | CA342299702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.597C>T n.370+1403G>A n.417+1403G>A n.570C>T n.467-207G>A n.466+1403G>A n.372-207G>A n.357+2822G>A | |
1 | g.150553133A>C | CA342299704 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.598A>C n.370+1402T>G n.417+1402T>G n.571A>C n.467-208T>G n.466+1402T>G n.372-208T>G n.357+2821T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.150553133A>G | CA342299705 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.598A>G n.370+1402T>C n.417+1402T>C n.571A>G n.467-208T>C n.466+1402T>C n.372-208T>C n.357+2821T>C | |
1 | g.150553133A>T | CA342299706 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.598A>T n.370+1402T>A n.417+1402T>A n.571A>T n.467-208T>A n.466+1402T>A n.372-208T>A n.357+2821T>A | |
1 | g.150553134G>A | CA420897337 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.315G>A (p.Gln105=) c.414G>A (p.Gln138=) n.599G>A n.370+1401C>T n.417+1401C>T n.572G>A n.467-209C>T n.466+1401C>T n.372-209C>T n.357+2820C>T | |
1 | g.150553134G>C | CA1077927 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.315G>C (p.Gln105His) c.414G>C (p.Gln138His) n.599G>C n.370+1401C>G n.417+1401C>G n.572G>C n.467-209C>G n.466+1401C>G n.372-209C>G n.357+2820C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553134G= | CA2479209013 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.315G= (p.Gln105=) c.414G= (p.Gln138=) n.599G= n.370+1401C= n.417+1401C= n.572G= n.467-209C= n.466+1401C= n.372-209C= n.357+2820C= | |
1 | g.150553134G>T | CA342299707 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.315G>T (p.Gln105His) c.414G>T (p.Gln138His) n.599G>T n.370+1401C>A n.417+1401C>A n.572G>T n.467-209C>A n.466+1401C>A n.372-209C>A n.357+2820C>A | |
1 | g.150553135A>C | CA342299709 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.600A>C n.370+1400T>G n.417+1400T>G n.573A>C n.467-210T>G n.466+1400T>G n.372-210T>G n.357+2819T>G | |
1 | g.150553135A>G | CA342299712 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.600A>G n.370+1400T>C n.417+1400T>C n.573A>G n.467-210T>C n.466+1400T>C n.372-210T>C n.357+2819T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553135A>T | CA342299711 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.600A>T n.370+1400T>A n.417+1400T>A n.573A>T n.467-210T>A n.466+1400T>A n.372-210T>A n.357+2819T>A | |
1 | g.150553136C>A | CA342299715 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.601C>A n.370+1399G>T n.417+1399G>T n.574C>A n.467-211G>T n.466+1399G>T n.372-211G>T n.357+2818G>T | |
1 | g.150553136C= | CA2479209014 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.317C= (p.Thr106=) c.416C= (p.Thr139=) n.601C= n.370+1399G= n.417+1399G= n.574C= n.467-211G= n.466+1399G= n.372-211G= n.357+2818G= | |
1 | g.150553136C>G | CA30066295 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.601C>G n.370+1399G>C n.417+1399G>C n.574C>G n.467-211G>C n.466+1399G>C n.372-211G>C n.357+2818G>C | dbSNP |
1 | g.150553136C>T | CA342299720 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.601C>T n.370+1399G>A n.417+1399G>A n.574C>T n.467-211G>A n.466+1399G>A n.372-211G>A n.357+2818G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553136_150553138delinsCTT | CA2479209015 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.317_319delinsCTT (p.Thr106=) c.416_418delinsCTT (p.Thr139=) n.601_603delinsCTT n.370+1397_370+1399delinsAAG n.417+1397_417+1399delinsAAG n.574_576delinsCTT n.467-213_467-211delinsAAG n.466+1397_466+1399delinsAAG n.372-213_372-211delinsAAG n.357+2816_357+2818delinsAAG | |
1 | g.150553137T>A | CA420897344 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.318T>A (p.Thr106=) c.417T>A (p.Thr139=) n.602T>A n.370+1398A>T n.417+1398A>T n.575T>A n.467-212A>T n.466+1398A>T n.372-212A>T n.357+2817A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553137T>C | CA420897343 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.318T>C (p.Thr106=) c.417T>C (p.Thr139=) n.602T>C n.370+1398A>G n.417+1398A>G n.575T>C n.467-212A>G n.466+1398A>G n.372-212A>G n.357+2817A>G | |
1 | g.150553137T>G | CA420897341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.318T>G (p.Thr106=) c.417T>G (p.Thr139=) n.602T>G n.370+1398A>C n.417+1398A>C n.575T>G n.467-212A>C n.466+1398A>C n.372-212A>C n.357+2817A>C | |
1 | g.150553137T= | CA2479209016 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.318T= (p.Thr106=) c.417T= (p.Thr139=) n.602T= n.370+1398A= n.417+1398A= n.575T= n.467-212A= n.466+1398A= n.372-212A= n.357+2817A= | |
1 | g.150553137_150553138del | CA526260745 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.318_319del (p.Pro108ArgfsTer?) c.417_418del (p.Pro141ArgfsTer?) n.602_603del n.370+1397_370+1398del n.417+1397_417+1398del n.575_576del n.467-213_467-212del n.466+1397_466+1398del n.372-213_372-212del n.357+2816_357+2817del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553138T>A | CA342299722 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.603T>A n.370+1397A>T n.417+1397A>T n.576T>A n.467-213A>T n.466+1397A>T n.372-213A>T n.357+2816A>T | |
1 | g.150553138T>C | CA342299725 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.603T>C n.370+1397A>G n.417+1397A>G n.576T>C n.467-213A>G n.466+1397A>G n.372-213A>G n.357+2816A>G | |
1 | g.150553138T>G | CA342299728 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.603T>G n.370+1397A>C n.417+1397A>C n.576T>G n.467-213A>C n.466+1397A>C n.372-213A>C n.357+2816A>C | |
1 | g.150553138_150553139delinsAT | CA645525318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.319_320delinsAT (p.Ser107Ile) c.418_419delinsAT (p.Ser140Ile) n.603_604delinsAT n.370+1396_370+1397delinsAT n.417+1396_417+1397delinsAT n.576_577delinsAT n.467-214_467-213delinsAT n.466+1396_466+1397delinsAT n.372-214_372-213delinsAT n.357+2815_357+2816delinsAT | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553139C>A | CA342299731 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.604C>A n.370+1396G>T n.417+1396G>T n.577C>A n.467-214G>T n.466+1396G>T n.372-214G>T n.357+2815G>T | |
1 | g.150553139C>G | CA342299733 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.604C>G n.370+1396G>C n.417+1396G>C n.577C>G n.467-214G>C n.466+1396G>C n.372-214G>C n.357+2815G>C | |
1 | g.150553139C>T | CA342299735 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.604C>T n.370+1396G>A n.417+1396G>A n.577C>T n.467-214G>A n.466+1396G>A n.372-214G>A n.357+2815G>A | |
1 | g.150553140T>A | CA420897348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.321T>A (p.Ser107=) c.420T>A (p.Ser140=) n.605T>A n.370+1395A>T n.417+1395A>T n.578T>A n.467-215A>T n.466+1395A>T n.372-215A>T n.357+2814A>T | |
1 | g.150553140T>C | CA420897349 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.321T>C (p.Ser107=) c.420T>C (p.Ser140=) n.605T>C n.370+1395A>G n.417+1395A>G n.578T>C n.467-215A>G n.466+1395A>G n.372-215A>G n.357+2814A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553140T>G | CA420897350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.321T>G (p.Ser107=) c.420T>G (p.Ser140=) n.605T>G n.370+1395A>C n.417+1395A>C n.578T>G n.467-215A>C n.466+1395A>C n.372-215A>C n.357+2814A>C | |
1 | g.150553141C>A | CA342299738 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.606C>A n.370+1394G>T n.417+1394G>T n.579C>A n.467-216G>T n.466+1394G>T n.372-216G>T n.357+2813G>T | |
1 | g.150553141C= | CA2479209017 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.322C= (p.Pro108=) c.421C= (p.Pro141=) n.606C= n.370+1394G= n.417+1394G= n.579C= n.467-216G= n.466+1394G= n.372-216G= n.357+2813G= | |
1 | g.150553141C>G | CA342299742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.606C>G n.370+1394G>C n.417+1394G>C n.579C>G n.467-216G>C n.466+1394G>C n.372-216G>C n.357+2813G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553141C>T | CA342299743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.606C>T n.370+1394G>A n.417+1394G>A n.579C>T n.467-216G>A n.466+1394G>A n.372-216G>A n.357+2813G>A | |
1 | g.150553142C>A | CA342299753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.323C>A (p.Pro108Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) n.607C>A n.370+1393G>T n.417+1393G>T n.580C>A n.467-217G>T n.466+1393G>T n.372-217G>T n.357+2812G>T | |
1 | g.150553142C>G | CA342299747 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.607C>G n.370+1393G>C n.417+1393G>C n.580C>G n.467-217G>C n.466+1393G>C n.372-217G>C n.357+2812G>C | |
1 | g.150553142C>T | CA342299751 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.607C>T n.370+1393G>A n.417+1393G>A n.580C>T n.467-217G>A n.466+1393G>A n.372-217G>A n.357+2812G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553143A>C | CA420897352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.324A>C (p.Pro108=) c.423A>C (p.Pro141=) n.608A>C n.370+1392T>G n.417+1392T>G n.581A>C n.467-218T>G n.466+1392T>G n.372-218T>G n.357+2811T>G | |
1 | g.150553143A>G | CA420897353 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.324A>G (p.Pro108=) c.423A>G (p.Pro141=) n.608A>G n.370+1392T>C n.417+1392T>C n.581A>G n.467-218T>C n.466+1392T>C n.372-218T>C n.357+2811T>C | |
1 | g.150553143A>T | CA420897354 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.324A>T (p.Pro108=) c.423A>T (p.Pro141=) n.608A>T n.370+1392T>A n.417+1392T>A n.581A>T n.467-218T>A n.466+1392T>A n.372-218T>A n.357+2811T>A | |
1 | g.150553144G>A | CA342299755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.609G>A n.370+1391C>T n.417+1391C>T n.582G>A n.467-219C>T n.466+1391C>T n.372-219C>T n.357+2810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553144G>C | CA342299757 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.609G>C n.370+1391C>G n.417+1391C>G n.582G>C n.467-219C>G n.466+1391C>G n.372-219C>G n.357+2810C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553144G= | CA2479209018 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G= (p.Glu109=) c.424G= (p.Glu142=) n.609G= n.370+1391C= n.417+1391C= n.582G= n.467-219C= n.466+1391C= n.372-219C= n.357+2810C= | |
1 | g.150553144G>T | CA342299760 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.609G>T n.370+1391C>A n.417+1391C>A n.582G>T n.467-219C>A n.466+1391C>A n.372-219C>A n.357+2810C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553145A>C | CA342299764 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.610A>C n.370+1390T>G n.417+1390T>G n.583A>C n.467-220T>G n.466+1390T>G n.372-220T>G n.357+2809T>G | |
1 | g.150553145A>G | CA342299774 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.610A>G n.370+1390T>C n.417+1390T>C n.583A>G n.467-220T>C n.466+1390T>C n.372-220T>C n.357+2809T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553145A>T | CA342299776 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.610A>T n.370+1390T>A n.417+1390T>A n.583A>T n.467-220T>A n.466+1390T>A n.372-220T>A n.357+2809T>A | |
1 | g.150553146A>C | CA342299779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.611A>C n.370+1389T>G n.417+1389T>G n.584A>C n.467-221T>G n.466+1389T>G n.372-221T>G n.357+2808T>G | |
1 | g.150553146A>G | CA420897358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.327A>G (p.Glu109=) c.426A>G (p.Glu142=) n.611A>G n.370+1389T>C n.417+1389T>C n.584A>G n.467-221T>C n.466+1389T>C n.372-221T>C n.357+2808T>C | |
1 | g.150553146A>T | CA342299782 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.611A>T n.370+1389T>A n.417+1389T>A n.584A>T n.467-221T>A n.466+1389T>A n.372-221T>A n.357+2808T>A | |
1 | g.150553147A= | CA2479209019 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A= (p.Thr110=) c.427A= (p.Thr143=) n.612A= n.370+1388T= n.417+1388T= n.585A= n.467-222T= n.466+1388T= n.372-222T= n.357+2807T= | |
1 | g.150553147A>C | CA342299785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A>C (p.Thr110Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.612A>C n.370+1388T>G n.417+1388T>G n.585A>C n.467-222T>G n.466+1388T>G n.372-222T>G n.357+2807T>G | dbSNP |
1 | g.150553147A>G | CA342299787 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A>G (p.Thr110Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.612A>G n.370+1388T>C n.417+1388T>C n.585A>G n.467-222T>C n.466+1388T>C n.372-222T>C n.357+2807T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553147A>T | CA342299790 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.328A>T (p.Thr110Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.612A>T n.370+1388T>A n.417+1388T>A n.585A>T n.467-222T>A n.466+1388T>A n.372-222T>A n.357+2807T>A | |
1 | g.150553148C>A | CA342299796 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.329C>A (p.Thr110Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.613C>A n.370+1387G>T n.417+1387G>T n.586C>A n.467-223G>T n.466+1387G>T n.372-223G>T n.357+2806G>T | |
1 | g.150553148C>G | CA342299794 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.329C>G (p.Thr110Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.613C>G n.370+1387G>C n.417+1387G>C n.586C>G n.467-223G>C n.466+1387G>C n.372-223G>C n.357+2806G>C | |
1 | g.150553148C>T | CA342299793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.329C>T (p.Thr110Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.613C>T n.370+1387G>A n.417+1387G>A n.586C>T n.467-223G>A n.466+1387G>A n.372-223G>A n.357+2806G>A | |
1 | g.150553149C>A | CA420897360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C>A (p.Thr110=) c.429C>A (p.Thr143=) n.614C>A n.370+1386G>T n.417+1386G>T n.587C>A n.467-224G>T n.466+1386G>T n.372-224G>T n.357+2805G>T | |
1 | g.150553149C= | CA2479209020 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C= (p.Thr110=) c.429C= (p.Thr143=) n.614C= n.370+1386G= n.417+1386G= n.587C= n.467-224G= n.466+1386G= n.372-224G= n.357+2805G= | |
1 | g.150553149C>G | CA420897361 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C>G (p.Thr110=) c.429C>G (p.Thr143=) n.614C>G n.370+1386G>C n.417+1386G>C n.587C>G n.467-224G>C n.466+1386G>C n.372-224G>C n.357+2805G>C | |
1 | g.150553149C>T | CA420897362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.330C>T (p.Thr110=) c.429C>T (p.Thr143=) n.614C>T n.370+1386G>A n.417+1386G>A n.587C>T n.467-224G>A n.466+1386G>A n.372-224G>A n.357+2805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553150C>A | CA342299798 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.615C>A n.370+1385G>T n.417+1385G>T n.588C>A n.467-225G>T n.466+1385G>T n.372-225G>T n.357+2804G>T | |
1 | g.150553150C= | CA2479209021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C= (p.Leu111=) c.430C= (p.Leu144=) n.615C= n.370+1385G= n.417+1385G= n.588C= n.467-225G= n.466+1385G= n.372-225G= n.357+2804G= | |
1 | g.150553150C>G | CA342299800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.615C>G n.370+1385G>C n.417+1385G>C n.588C>G n.467-225G>C n.466+1385G>C n.372-225G>C n.357+2804G>C | |
1 | g.150553150C>T | CA342299801 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.615C>T n.370+1385G>A n.417+1385G>A n.588C>T n.467-225G>A n.466+1385G>A n.372-225G>A n.357+2804G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553151T>A | CA342299803 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.332T>A (p.Leu111His) c.431T>A (p.Leu144His) n.616T>A n.370+1384A>T n.417+1384A>T n.589T>A n.467-226A>T n.466+1384A>T n.372-226A>T n.357+2803A>T | |
1 | g.150553151T>C | CA342299805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.616T>C n.370+1384A>G n.417+1384A>G n.589T>C n.467-226A>G n.466+1384A>G n.372-226A>G n.357+2803A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553151T>G | CA342299807 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.616T>G n.370+1384A>C n.417+1384A>C n.589T>G n.467-226A>C n.466+1384A>C n.372-226A>C n.357+2803A>C | |
1 | g.150553152C>A | CA420897364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.333C>A (p.Leu111=) c.432C>A (p.Leu144=) n.617C>A n.370+1383G>T n.417+1383G>T n.590C>A n.467-227G>T n.466+1383G>T n.372-227G>T n.357+2802G>T | |
1 | g.150553152C>G | CA420897366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.333C>G (p.Leu111=) c.432C>G (p.Leu144=) n.617C>G n.370+1383G>C n.417+1383G>C n.590C>G n.467-227G>C n.466+1383G>C n.372-227G>C n.357+2802G>C | |
1 | g.150553152C>T | CA420897365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.333C>T (p.Leu111=) c.432C>T (p.Leu144=) n.617C>T n.370+1383G>A n.417+1383G>A n.590C>T n.467-227G>A n.466+1383G>A n.372-227G>A n.357+2802G>A | |
1 | g.150553153C>A | CA342299812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.618C>A n.370+1382G>T n.417+1382G>T n.591C>A n.467-228G>T n.466+1382G>T n.372-228G>T n.357+2801G>T | |
1 | g.150553153C>G | CA342299809 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.618C>G n.370+1382G>C n.417+1382G>C n.591C>G n.467-228G>C n.466+1382G>C n.372-228G>C n.357+2801G>C | |
1 | g.150553153C>T | CA342299811 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.618C>T n.370+1382G>A n.417+1382G>A n.591C>T n.467-228G>A n.466+1382G>A n.372-228G>A n.357+2801G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553154C>A | CA342299815 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.335C>A (p.Pro112His) c.434C>A (p.Pro145His) n.619C>A n.370+1381G>T n.417+1381G>T n.592C>A n.467-229G>T n.466+1381G>T n.372-229G>T n.357+2800G>T | |
1 | g.150553154C>G | CA342299817 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.619C>G n.370+1381G>C n.417+1381G>C n.592C>G n.467-229G>C n.466+1381G>C n.372-229G>C n.357+2800G>C | |
1 | g.150553154C>T | CA342299818 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.619C>T n.370+1381G>A n.417+1381G>A n.592C>T n.467-229G>A n.466+1381G>A n.372-229G>A n.357+2800G>A | |
1 | g.150553155C>A | CA420897368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C>A (p.Pro112=) c.435C>A (p.Pro145=) n.620C>A n.370+1380G>T n.417+1380G>T n.593C>A n.467-230G>T n.466+1380G>T n.372-230G>T n.357+2799G>T | |
1 | g.150553155C= | CA2479209022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C= (p.Pro112=) c.435C= (p.Pro145=) n.620C= n.370+1380G= n.417+1380G= n.593C= n.467-230G= n.466+1380G= n.372-230G= n.357+2799G= | |
1 | g.150553155C>G | CA420897369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C>G (p.Pro112=) c.435C>G (p.Pro145=) n.620C>G n.370+1380G>C n.417+1380G>C n.593C>G n.467-230G>C n.466+1380G>C n.372-230G>C n.357+2799G>C | |
1 | g.150553155C>T | CA420897370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.336C>T (p.Pro112=) c.435C>T (p.Pro145=) n.620C>T n.370+1380G>A n.417+1380G>A n.593C>T n.467-230G>A n.466+1380G>A n.372-230G>A n.357+2799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553156T>A | CA342299820 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.337T>A (p.Leu113Met) c.436T>A (p.Leu146Met) n.621T>A n.370+1379A>T n.417+1379A>T n.594T>A n.467-231A>T n.466+1379A>T n.372-231A>T n.357+2798A>T | |
1 | g.150553156T>C | CA420897371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.337T>C (p.Leu113=) c.436T>C (p.Leu146=) n.621T>C n.370+1379A>G n.417+1379A>G n.594T>C n.467-231A>G n.466+1379A>G n.372-231A>G n.357+2798A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553156T>G | CA342299828 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.337T>G (p.Leu113Val) c.436T>G (p.Leu146Val) n.621T>G n.370+1379A>C n.417+1379A>C n.594T>G n.467-231A>C n.466+1379A>C n.372-231A>C n.357+2798A>C | |
1 | g.150553157T>A | CA342299832 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T>A (p.Leu113Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) n.622T>A n.370+1378A>T n.417+1378A>T n.595T>A n.467-232A>T n.466+1378A>T n.372-232A>T n.357+2797A>T | |
1 | g.150553157T>C | CA342299839 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T>C (p.Leu113Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) n.622T>C n.370+1378A>G n.417+1378A>G n.595T>C n.467-232A>G n.466+1378A>G n.372-232A>G n.357+2797A>G | dbSNP |
1 | g.150553157T>G | CA342299836 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T>G (p.Leu113Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) n.622T>G n.370+1378A>C n.417+1378A>C n.595T>G n.467-232A>C n.466+1378A>C n.372-232A>C n.357+2797A>C | |
1 | g.150553157T= | CA2479209023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.338T= (p.Leu113=) c.437T= (p.Leu146=) n.622T= n.370+1378A= n.417+1378A= n.595T= n.467-232A= n.466+1378A= n.372-232A= n.357+2797A= | |
1 | g.150553158G>A | CA420897373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G>A (p.Leu113=) c.438G>A (p.Leu146=) n.623G>A n.370+1377C>T n.417+1377C>T n.596G>A n.467-233C>T n.466+1377C>T n.372-233C>T n.357+2796C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553158G>C | CA342299843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G>C (p.Leu113Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) n.623G>C n.370+1377C>G n.417+1377C>G n.596G>C n.467-233C>G n.466+1377C>G n.372-233C>G n.357+2796C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553158G= | CA2479209024 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G= (p.Leu113=) c.438G= (p.Leu146=) n.623G= n.370+1377C= n.417+1377C= n.596G= n.467-233C= n.466+1377C= n.372-233C= n.357+2796C= | |
1 | g.150553158G>T | CA342299846 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.339G>T (p.Leu113Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) n.623G>T n.370+1377C>A n.417+1377C>A n.596G>T n.467-233C>A n.466+1377C>A n.372-233C>A n.357+2796C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553159T>A | CA342299848 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.624T>A n.370+1376A>T n.417+1376A>T n.597T>A n.467-234A>T n.466+1376A>T n.372-234A>T n.357+2795A>T | |
1 | g.150553159T>C | CA342299850 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.340T>C (p.Tyr114His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.624T>C n.370+1376A>G n.417+1376A>G n.597T>C n.467-234A>G n.466+1376A>G n.372-234A>G n.357+2795A>G | |
1 | g.150553159T>G | CA342299853 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.624T>G n.370+1376A>C n.417+1376A>C n.597T>G n.467-234A>C n.466+1376A>C n.372-234A>C n.357+2795A>C | |
1 | g.150553160A>C | CA342299854 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.625A>C n.370+1375T>G n.417+1375T>G n.598A>C n.467-235T>G n.466+1375T>G n.372-235T>G n.357+2794T>G | |
1 | g.150553160A>G | CA342299855 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.625A>G n.370+1375T>C n.417+1375T>C n.598A>G n.467-235T>C n.466+1375T>C n.372-235T>C n.357+2794T>C | |
1 | g.150553160A>T | CA342299858 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.625A>T n.370+1375T>A n.417+1375T>A n.598A>T n.467-235T>A n.466+1375T>A n.372-235T>A n.357+2794T>A | |
1 | g.150553161C>A | CA342299863 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.626C>A n.370+1374G>T n.417+1374G>T n.599C>A n.467-236G>T n.466+1374G>T n.372-236G>T n.357+2793G>T | |
1 | g.150553161C>G | CA342299866 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.626C>G n.370+1374G>C n.417+1374G>C n.599C>G n.467-236G>C n.466+1374G>C n.372-236G>C n.357+2793G>C | |
1 | g.150553161C>T | CA420897378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.342C>T (p.Tyr114=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.626C>T n.370+1374G>A n.417+1374G>A n.599C>T n.467-236G>A n.466+1374G>A n.372-236G>A n.357+2793G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553162A>C | CA420897379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343A>C (p.Arg115=) c.442A>C (p.Arg148=) n.627A>C n.370+1373T>G n.417+1373T>G n.600A>C n.467-237T>G n.466+1373T>G n.372-237T>G n.357+2792T>G | |
1 | g.150553162A>G | CA342299867 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343A>G (p.Arg115Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.627A>G n.370+1373T>C n.417+1373T>C n.600A>G n.467-237T>C n.466+1373T>C n.372-237T>C n.357+2792T>C | |
1 | g.150553162A>T | CA342299870 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343A>T (p.Arg115Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) n.627A>T n.370+1373T>A n.417+1373T>A n.600A>T n.467-237T>A n.466+1373T>A n.372-237T>A n.357+2792T>A | |
1 | g.150553162_150553163insATA | CA2507536869 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.343_344insATA (p.Tyr114_Arg115insAsn) c.442_443insATA (p.Tyr147_Arg148insAsn) n.627_628insATA n.370+1373_370+1374insATT n.417+1373_417+1374insATT n.600_601insATA n.467-237_467-236insATT n.466+1373_466+1374insATT n.372-237_372-236insATT n.357+2792_357+2793insATT | |
1 | g.150553163G>A | CA342299881 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344G>A (p.Arg115Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.628G>A n.370+1372C>T n.417+1372C>T n.601G>A n.467-238C>T n.466+1372C>T n.372-238C>T n.357+2791C>T | |
1 | g.150553163G>C | CA342299885 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344G>C (p.Arg115Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.628G>C n.370+1372C>G n.417+1372C>G n.601G>C n.467-238C>G n.466+1372C>G n.372-238C>G n.357+2791C>G | |
1 | g.150553163G>T | CA342299879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.344G>T (p.Arg115Met) c.443G>T (p.Arg148Met) n.628G>T n.370+1372C>A n.417+1372C>A n.601G>T n.467-238C>A n.466+1372C>A n.372-238C>A n.357+2791C>A |