Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150552970G>ACA342298317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>A (p.Val51Ile)
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n.357+2984C>T
 gnomAD v4
1g.150552970G>CCA342298318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>C (p.Val51Leu)
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n.357+2984C>G
1g.150552970G>TCA342298321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>T (p.Val51Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
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n.372-45C>A
n.357+2984C>A
1g.150552971T>ACA342298323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>A (p.Val51Asp)
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1g.150552971T>CCA342298324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>C (p.Val51Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.150552971T>GCA342298326ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>G (p.Val51Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
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n.417+1564A>C
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n.467-46A>C
n.466+1564A>C
n.372-46A>C
n.357+2983A>C
1g.150552971T=CA2479208943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T= (p.Val51=)
c.251T= (p.Val84=)
n.436T=
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n.409T=
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n.372-46A=
n.357+2983A=
1g.150552972C>ACA420688444ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.153C>A (p.Val51=)
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1g.150552972C>GCA420688445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.153C>G (p.Val51=)
c.252C>G (p.Val84=)
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n.372-47G>C
n.357+2982G>C
1g.150552972C>TCA420688446ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.153C>T (p.Val51=)
c.252C>T (p.Val84=)
n.437C>T
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n.372-47G>A
n.357+2982G>A
1g.150552973C>ACA342298329ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
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n.417+1562G>T
n.411C>A
n.467-48G>T
n.466+1562G>T
n.372-48G>T
n.357+2981G>T
1g.150552973C>GCA342298334ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.438C>G
n.370+1562G>C
n.417+1562G>C
n.411C>G
n.467-48G>C
n.466+1562G>C
n.372-48G>C
n.357+2981G>C
1g.150552973C>TCA342298336ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.438C>T
n.370+1562G>A
n.417+1562G>A
n.411C>T
n.467-48G>A
n.466+1562G>A
n.372-48G>A
n.357+2981G>A
1g.150552974A>CCA342298345ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.439A>C
n.370+1561T>G
n.417+1561T>G
n.412A>C
n.467-49T>G
n.466+1561T>G
n.372-49T>G
n.357+2980T>G
1g.150552974A>GCA342298341ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.439A>G
n.370+1561T>C
n.417+1561T>C
n.412A>G
n.467-49T>C
n.466+1561T>C
n.372-49T>C
n.357+2980T>C
1g.150552974A>TCA342298339ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.439A>T
n.370+1561T>A
n.417+1561T>A
n.412A>T
n.467-49T>A
n.466+1561T>A
n.372-49T>A
n.357+2980T>A
1g.150552975G>ACA420688447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.156G>A (p.Gln52=)
c.255G>A (p.Gln85=)
n.440G>A
n.370+1560C>T
n.417+1560C>T
n.413G>A
n.467-50C>T
n.466+1560C>T
n.372-50C>T
n.357+2979C>T
1g.150552975G>CCA342298346ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.156G>C (p.Gln52His)
c.255G>C (p.Gln85His)
n.440G>C
n.370+1560C>G
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n.413G>C
n.467-50C>G
n.466+1560C>G
n.372-50C>G
n.357+2979C>G
1g.150552975G>TCA342298347ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.156G>T (p.Gln52His)
c.255G>T (p.Gln85His)
n.440G>T
n.370+1560C>A
n.417+1560C>A
n.413G>T
n.467-50C>A
n.466+1560C>A
n.372-50C>A
n.357+2979C>A
1g.150552976T>ACA342298348ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.441T>A
n.370+1559A>T
n.417+1559A>T
n.414T>A
n.467-51A>T
n.466+1559A>T
n.372-51A>T
n.357+2978A>T
1g.150552976T>CCA342298350ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.441T>C
n.370+1559A>G
n.417+1559A>G
n.414T>C
n.467-51A>G
n.466+1559A>G
n.372-51A>G
n.357+2978A>G
 gnomAD v4
1g.150552976T>GCA342298352ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.441T>G
n.370+1559A>C
n.417+1559A>C
n.414T>G
n.467-51A>C
n.466+1559A>C
n.372-51A>C
n.357+2978A>C
1g.150552977G>ACA342298357ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.442G>A
n.370+1558C>T
n.417+1558C>T
n.415G>A
n.467-52C>T
n.466+1558C>T
n.372-52C>T
n.357+2977C>T
 dbSNP
1g.150552977G>CCA342298358ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.442G>C
n.370+1558C>G
n.417+1558C>G
n.415G>C
n.467-52C>G
n.466+1558C>G
n.372-52C>G
n.357+2977C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150552977G=CA2479208944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G= (p.Trp53=)
c.257G= (p.Trp86=)
n.442G=
n.370+1558C=
n.417+1558C=
n.415G=
n.467-52C=
n.466+1558C=
n.372-52C=
n.357+2977C=
1g.150552977G>TCA342298360ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.442G>T
n.370+1558C>A
n.417+1558C>A
n.415G>T
n.467-52C>A
n.466+1558C>A
n.372-52C>A
n.357+2977C>A
1g.150552978G>ACA342298364ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.443G>A
n.370+1557C>T
n.417+1557C>T
n.416G>A
n.467-53C>T
n.466+1557C>T
n.372-53C>T
n.357+2976C>T
 ClinVar
1g.150552978G>CCA342298365ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.443G>C
n.370+1557C>G
n.417+1557C>G
n.416G>C
n.467-53C>G
n.466+1557C>G
n.372-53C>G
n.357+2976C>G
1g.150552978G>TCA342298367ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.443G>T
n.370+1557C>A
n.417+1557C>A
n.416G>T
n.467-53C>A
n.466+1557C>A
n.372-53C>A
n.357+2976C>A
1g.150552979G>ACA30066082ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.444G>A
n.370+1556C>T
n.417+1556C>T
n.417G>A
n.467-54C>T
n.466+1556C>T
n.372-54C>T
n.357+2975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552979G>CCA342298374ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.444G>C
n.370+1556C>G
n.417+1556C>G
n.417G>C
n.467-54C>G
n.466+1556C>G
n.372-54C>G
n.357+2975C>G
1g.150552979G=CA2479208945ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G= (p.Ala54=)
c.259G= (p.Ala87=)
n.444G=
n.370+1556C=
n.417+1556C=
n.417G=
n.467-54C=
n.466+1556C=
n.372-54C=
n.357+2975C=
1g.150552979G>TCA342298378ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.444G>T
n.370+1556C>A
n.417+1556C>A
n.417G>T
n.467-54C>A
n.466+1556C>A
n.372-54C>A
n.357+2975C>A
1g.150552980C>ACA342298384ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.445C>A
n.370+1555G>T
n.417+1555G>T
n.418C>A
n.467-55G>T
n.466+1555G>T
n.372-55G>T
n.357+2974G>T
1g.150552980C=CA2479208946ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C= (p.Ala54=)
c.260C= (p.Ala87=)
n.445C=
n.370+1555G=
n.417+1555G=
n.418C=
n.467-55G=
n.466+1555G=
n.372-55G=
n.357+2974G=
1g.150552980C>GCA342298386ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.445C>G
n.370+1555G>C
n.417+1555G>C
n.418C>G
n.467-55G>C
n.466+1555G>C
n.372-55G>C
n.357+2974G>C
1g.150552980C>TCA30066085ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.161C>T (p.Ala54Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.445C>T
n.370+1555G>A
n.417+1555G>A
n.418C>T
n.467-55G>A
n.466+1555G>A
n.372-55G>A
n.357+2974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552981C>ACA420688448ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.162C>A (p.Ala54=)
c.261C>A (p.Ala87=)
n.446C>A
n.370+1554G>T
n.417+1554G>T
n.419C>A
n.467-56G>T
n.466+1554G>T
n.372-56G>T
n.357+2973G>T
1g.150552981C=CA1142376604ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.162C= (p.Ala54=)
c.261C= (p.Ala87=)
n.446C=
n.370+1554G=
n.417+1554G=
n.419C=
n.467-56G=
n.466+1554G=
n.372-56G=
n.357+2973G=
1g.150552981C>GCA420688449ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.162C>G (p.Ala54=)
c.261C>G (p.Ala87=)
n.446C>G
n.370+1554G>C
n.417+1554G>C
n.419C>G
n.467-56G>C
n.466+1554G>C
n.372-56G>C
n.357+2973G>C
1g.150552981C>TCA1077883ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.162C>T (p.Ala54=)
c.261C>T (p.Ala87=)
n.446C>T
n.370+1554G>A
n.417+1554G>A
n.419C>T
n.467-56G>A
n.466+1554G>A
n.372-56G>A
n.357+2973G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150552982T>ACA342298390ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.447T>A
n.370+1553A>T
n.417+1553A>T
n.420T>A
n.467-57A>T
n.466+1553A>T
n.372-57A>T
n.357+2972A>T
1g.150552982T>CCA342298391ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.447T>C
n.370+1553A>G
n.417+1553A>G
n.420T>C
n.467-57A>G
n.466+1553A>G
n.372-57A>G
n.357+2972A>G
1g.150552982T>GCA342298392ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.447T>G
n.370+1553A>C
n.417+1553A>C
n.420T>G
n.467-57A>C
n.466+1553A>C
n.372-57A>C
n.357+2972A>C
1g.150552983C>ACA342298394ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.448C>A
n.370+1552G>T
n.417+1552G>T
n.421C>A
n.467-58G>T
n.466+1552G>T
n.372-58G>T
n.357+2971G>T
1g.150552983C=CA2479208947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.164C= (p.Ser55=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.448C=
n.370+1552G=
n.417+1552G=
n.421C=
n.467-58G=
n.466+1552G=
n.372-58G=
n.357+2971G=
1g.150552983C>GCA342298397ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.448C>G
n.370+1552G>C
n.417+1552G>C
n.421C>G
n.467-58G>C
n.466+1552G>C
n.372-58G>C
n.357+2971G>C
1g.150552983C>TCA342298403ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.448C>T
n.370+1552G>A
n.417+1552G>A
n.421C>T
n.467-58G>A
n.466+1552G>A
n.372-58G>A
n.357+2971G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150552984T>ACA420688450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.165T>A (p.Ser55=)
c.264T>A (p.Ser88=)
n.449T>A
n.370+1551A>T
n.417+1551A>T
n.422T>A
n.467-59A>T
n.466+1551A>T
n.372-59A>T
n.357+2970A>T
1g.150552984T>CCA420688451ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.165T>C (p.Ser55=)
c.264T>C (p.Ser88=)
n.449T>C
n.370+1551A>G
n.417+1551A>G
n.422T>C
n.467-59A>G
n.466+1551A>G
n.372-59A>G
n.357+2970A>G
 gnomAD v4
1g.150552984T>GCA420688452ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.165T>G (p.Ser55=)
c.264T>G (p.Ser88=)
n.449T>G
n.370+1551A>C
n.417+1551A>C
n.422T>G
n.467-59A>C
n.466+1551A>C
n.372-59A>C
n.357+2970A>C
1g.150552985T>ACA342298406ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
n.450T>A
n.370+1550A>T
n.417+1550A>T
n.423T>A
n.467-60A>T
n.466+1550A>T
n.372-60A>T
n.357+2969A>T
 gnomAD v4
1g.150552985T>CCA1077884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
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n.370+1550A>G
n.417+1550A>G
n.423T>C
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n.466+1550A>G
n.372-60A>G
n.357+2969A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552985T>GCA1077885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
n.450T>G
n.370+1550A>C
n.417+1550A>C
n.423T>G
n.467-60A>C
n.466+1550A>C
n.372-60A>C
n.357+2969A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552985T=CA2479208948ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.166T= (p.Cys56=)
c.265T= (p.Cys89=)
n.450T=
n.370+1550A=
n.417+1550A=
n.423T=
n.467-60A=
n.466+1550A=
n.372-60A=
n.357+2969A=
1g.150552986G>ACA342298429ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
n.451G>A
n.370+1549C>T
n.417+1549C>T
n.424G>A
n.467-61C>T
n.466+1549C>T
n.372-61C>T
n.357+2968C>T
1g.150552986G>CCA342298431ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
n.451G>C
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n.424G>C
n.467-61C>G
n.466+1549C>G
n.372-61C>G
n.357+2968C>G
1g.150552986G>TCA342298433ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
n.451G>T
n.370+1549C>A
n.417+1549C>A
n.424G>T
n.467-61C>A
n.466+1549C>A
n.372-61C>A
n.357+2968C>A
1g.150552987C>ACA342298442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
n.452C>A
n.370+1548G>T
n.417+1548G>T
n.425C>A
n.467-62G>T
n.466+1548G>T
n.372-62G>T
n.357+2967G>T
1g.150552987C>GCA342298437ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
n.452C>G
n.370+1548G>C
n.417+1548G>C
n.425C>G
n.467-62G>C
n.466+1548G>C
n.372-62G>C
n.357+2967G>C
1g.150552987C>TCA420688453ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.168C>T (p.Cys56=)
c.267C>T (p.Cys89=)
n.452C>T
n.370+1548G>A
n.417+1548G>A
n.425C>T
n.467-62G>A
n.466+1548G>A
n.372-62G>A
n.357+2967G>A
1g.150552988T>ACA342298445ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.453T>A
n.370+1547A>T
n.417+1547A>T
n.426T>A
n.467-63A>T
n.466+1547A>T
n.372-63A>T
n.357+2966A>T
1g.150552988T>CCA342298447ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.453T>C
n.370+1547A>G
n.417+1547A>G
n.426T>C
n.467-63A>G
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n.372-63A>G
n.357+2966A>G
 dbSNP
1g.150552988T>GCA342298450ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.453T>G
n.370+1547A>C
n.417+1547A>C
n.426T>G
n.467-63A>C
n.466+1547A>C
n.372-63A>C
n.357+2966A>C
1g.150552988T=CA2479208949ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.169T= (p.Ser57=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.453T=
n.370+1547A=
n.417+1547A=
n.426T=
n.467-63A=
n.466+1547A=
n.372-63A=
n.357+2966A=
1g.150552989C>ACA342298455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.454C>A
n.370+1546G>T
n.417+1546G>T
n.427C>A
n.467-64G>T
n.466+1546G>T
n.372-64G>T
n.357+2965G>T
1g.150552989C>GCA342298459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.454C>G
n.370+1546G>C
n.417+1546G>C
n.427C>G
n.467-64G>C
n.466+1546G>C
n.372-64G>C
n.357+2965G>C
1g.150552989C>TCA342298469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.454C>T
n.370+1546G>A
n.417+1546G>A
n.427C>T
n.467-64G>A
n.466+1546G>A
n.372-64G>A
n.357+2965G>A
1g.150552990C>ACA1077886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.171C>A (p.Ser57=)
c.270C>A (p.Ser90=)
n.455C>A
n.370+1545G>T
n.417+1545G>T
n.428C>A
n.467-65G>T
n.466+1545G>T
n.372-65G>T
n.357+2964G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552990C=CA2479208950ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.171C= (p.Ser57=)
c.270C= (p.Ser90=)
n.455C=
n.370+1545G=
n.417+1545G=
n.428C=
n.467-65G=
n.466+1545G=
n.372-65G=
n.357+2964G=
1g.150552990C>GCA420688455ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.171C>G (p.Ser57=)
c.270C>G (p.Ser90=)
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n.370+1545G>C
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n.428C>G
n.467-65G>C
n.466+1545G>C
n.372-65G>C
n.357+2964G>C
1g.150552990C>TCA420688454ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.171C>T (p.Ser57=)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.455C>T
n.370+1545G>A
n.417+1545G>A
n.428C>T
n.467-65G>A
n.466+1545G>A
n.372-65G>A
n.357+2964G>A
1g.150552991C>ACA342298472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.456C>A
n.370+1544G>T
n.417+1544G>T
n.429C>A
n.467-66G>T
n.466+1544G>T
n.372-66G>T
n.357+2963G>T
1g.150552991C=CA2479208951ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.172C= (p.Gln58=)
c.271C= (p.Gln91=)
n.456C=
n.370+1544G=
n.417+1544G=
n.429C=
n.467-66G=
n.466+1544G=
n.372-66G=
n.357+2963G=
1g.150552991C>GCA342298475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.456C>G
n.370+1544G>C
n.417+1544G>C
n.429C>G
n.467-66G>C
n.466+1544G>C
n.372-66G>C
n.357+2963G>C
1g.150552991C>TCA1077887ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.456C>T
n.370+1544G>A
n.417+1544G>A
n.429C>T
n.467-66G>A
n.466+1544G>A
n.372-66G>A
n.357+2963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552992A>CCA342298499ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.457A>C
n.370+1543T>G
n.417+1543T>G
n.430A>C
n.467-67T>G
n.466+1543T>G
n.372-67T>G
n.357+2962T>G
1g.150552992A>GCA342298504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.457A>G
n.370+1543T>C
n.417+1543T>C
n.430A>G
n.467-67T>C
n.466+1543T>C
n.372-67T>C
n.357+2962T>C
1g.150552992A>TCA342298510ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.457A>T
n.370+1543T>A
n.417+1543T>A
n.430A>T
n.467-67T>A
n.466+1543T>A
n.372-67T>A
n.357+2962T>A
1g.150552993G>ACA420688456ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.174G>A (p.Gln58=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.458G>A
n.370+1542C>T
n.417+1542C>T
n.431G>A
n.467-68C>T
n.466+1542C>T
n.372-68C>T
n.357+2961C>T
 gnomAD v4
1g.150552993G>CCA342298512ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.174G>C (p.Gln58His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.458G>C
n.370+1542C>G
n.417+1542C>G
n.431G>C
n.467-68C>G
n.466+1542C>G
n.372-68C>G
n.357+2961C>G
1g.150552993G>TCA342298515ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.174G>T (p.Gln58His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.458G>T
n.370+1542C>A
n.417+1542C>A
n.431G>T
n.467-68C>A
n.466+1542C>A
n.372-68C>A
n.357+2961C>A
1g.150552994C>ACA342298517ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.459C>A
n.370+1541G>T
n.417+1541G>T
n.432C>A
n.467-69G>T
n.466+1541G>T
n.372-69G>T
n.357+2960G>T
1g.150552994C>GCA342298524ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.459C>G
n.370+1541G>C
n.417+1541G>C
n.432C>G
n.467-69G>C
n.466+1541G>C
n.372-69G>C
n.357+2960G>C
1g.150552994C>TCA342298519ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.459C>T
n.370+1541G>A
n.417+1541G>A
n.432C>T
n.467-69G>A
n.466+1541G>A
n.372-69G>A
n.357+2960G>A
1g.150552996delCA2647814529ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.177del (p.Cys60AlafsTer?)
c.276del (p.Cys93AlafsTer?)
n.461del
n.370+1541del
n.417+1541del
n.434del
n.467-69del
n.466+1541del
n.372-69del
n.357+2960del
 gnomAD v4
1g.150552995C>ACA342298527ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.176C>A (p.Pro59His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.460C>A
n.370+1540G>T
n.417+1540G>T
n.433C>A
n.467-70G>T
n.466+1540G>T
n.372-70G>T
n.357+2959G>T
1g.150552995C=CA2479208952ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.176C= (p.Pro59=)
c.275C= (p.Pro92=)
n.460C=
n.370+1540G=
n.417+1540G=
n.433C=
n.467-70G=
n.466+1540G=
n.372-70G=
n.357+2959G=
1g.150552995C>GCA342298530ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.460C>G
n.370+1540G>C
n.417+1540G>C
n.433C>G
n.467-70G>C
n.466+1540G>C
n.372-70G>C
n.357+2959G>C
1g.150552995C>TCA1077888ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.460C>T
n.370+1540G>A
n.417+1540G>A
n.433C>T
n.467-70G>A
n.466+1540G>A
n.372-70G>A
n.357+2959G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552996C>ACA420688457ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.177C>A (p.Pro59=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.461C>A
n.370+1539G>T
n.417+1539G>T
n.434C>A
n.467-71G>T
n.466+1539G>T
n.372-71G>T
n.357+2958G>T
1g.150552996C>GCA420688458ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.177C>G (p.Pro59=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.461C>G
n.370+1539G>C
n.417+1539G>C
n.434C>G
n.467-71G>C
n.466+1539G>C
n.372-71G>C
n.357+2958G>C
1g.150552996C>TCA420688459ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.177C>T (p.Pro59=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.461C>T
n.370+1539G>A
n.417+1539G>A
n.434C>T
n.467-71G>A
n.466+1539G>A
n.372-71G>A
n.357+2958G>A
1g.150552997T>ACA342298535ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.462T>A
n.370+1538A>T
n.417+1538A>T
n.435T>A
n.467-72A>T
n.466+1538A>T
n.372-72A>T
n.357+2957A>T
1g.150552997T>CCA342298539ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.462T>C
n.370+1538A>G
n.417+1538A>G
n.435T>C
n.467-72A>G
n.466+1538A>G
n.372-72A>G
n.357+2957A>G
1g.150552997T>GCA342298544ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.462T>G
n.370+1538A>C
n.417+1538A>C
n.435T>G
n.467-72A>C
n.466+1538A>C
n.372-72A>C
n.357+2957A>C
1g.150552998G>ACA342298548ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.463G>A
n.370+1537C>T
n.417+1537C>T
n.436G>A
n.467-73C>T
n.466+1537C>T
n.372-73C>T
n.357+2956C>T
1g.150552998G>CCA342298547ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.463G>C
n.370+1537C>G
n.417+1537C>G
n.436G>C
n.467-73C>G
n.466+1537C>G
n.372-73C>G
n.357+2956C>G
1g.150552998G=CA2479208953ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.179G= (p.Cys60=)
c.278G= (p.Cys93=)
n.463G=
n.370+1537C=
n.417+1537C=
n.436G=
n.467-73C=
n.466+1537C=
n.372-73C=
n.357+2956C=
1g.150552998G>TCA1077889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.463G>T
n.370+1537C>A
n.417+1537C>A
n.436G>T
n.467-73C>A
n.466+1537C>A
n.372-73C>A
n.357+2956C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552999C>ACA342298549ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.279C>A (p.Cys93Ter)
n.464C>A
n.370+1536G>T
n.417+1536G>T
n.437C>A
n.467-74G>T
n.466+1536G>T
n.372-74G>T
n.357+2955G>T
1g.150552999C=CA2479208954ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.180C= (p.Cys60=)
c.279C= (p.Cys93=)
n.464C=
n.370+1536G=
n.417+1536G=
n.437C=
n.467-74G=
n.466+1536G=
n.372-74G=
n.357+2955G=
1g.150552999C>GCA342298550ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.279C>G (p.Cys93Trp)
n.464C>G
n.370+1536G>C
n.417+1536G>C
n.437C>G
n.467-74G>C
n.466+1536G>C
n.372-74G>C
n.357+2955G>C
1g.150552999C>TCA30066132ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.180C>T (p.Cys60=)
c.279C>T (p.Cys93=)
n.464C>T
n.370+1536G>A
n.417+1536G>A
n.437C>T
n.467-74G>A
n.466+1536G>A
n.372-74G>A
n.357+2955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553000G>ACA1077890ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.465G>A
n.370+1535C>T
n.417+1535C>T
n.438G>A
n.467-75C>T
n.466+1535C>T
n.372-75C>T
n.357+2954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553000G>CCA342298555ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.465G>C
n.370+1535C>G
n.417+1535C>G
n.438G>C
n.467-75C>G
n.466+1535C>G
n.372-75C>G
n.357+2954C>G
1g.150553000G=CA2479208955ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.181G= (p.Gly61=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.465G=
n.370+1535C=
n.417+1535C=
n.438G=
n.467-75C=
n.466+1535C=
n.372-75C=
n.357+2954C=
1g.150553000G>TCA342298559ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.465G>T
n.370+1535C>A
n.417+1535C>A
n.438G>T
n.467-75C>A
n.466+1535C>A
n.372-75C>A
n.357+2954C>A
1g.150553003delCA2573131045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.184del (p.Val62TrpfsTer?)
c.283del (p.Val95TrpfsTer?)
n.468del
n.370+1535del
n.417+1535del
n.441del
n.467-75del
n.466+1535del
n.372-75del
n.357+2954del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553001G>ACA342298570ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.466G>A
n.370+1534C>T
n.417+1534C>T
n.439G>A
n.467-76C>T
n.466+1534C>T
n.372-76C>T
n.357+2953C>T
1g.150553001G>CCA342298563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.466G>C
n.370+1534C>G
n.417+1534C>G
n.439G>C
n.467-76C>G
n.466+1534C>G
n.372-76C>G
n.357+2953C>G
1g.150553001G>TCA342298567ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.182G>T (p.Gly61Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.466G>T
n.370+1534C>A
n.417+1534C>A
n.439G>T
n.467-76C>A
n.466+1534C>A
n.372-76C>A
n.357+2953C>A
1g.150553002G>ACA1077891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.183G>A (p.Gly61=)
c.282G>A (p.Gly94=)
n.467G>A
n.370+1533C>T
n.417+1533C>T
n.440G>A
n.467-77C>T
n.466+1533C>T
n.372-77C>T
n.357+2952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553002G>CCA420688460ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.183G>C (p.Gly61=)
c.282G>C (p.Gly94=)
n.467G>C
n.370+1533C>G
n.417+1533C>G
n.440G>C
n.467-77C>G
n.466+1533C>G
n.372-77C>G
n.357+2952C>G
1g.150553002G=CA2479208956ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.183G= (p.Gly61=)
c.282G= (p.Gly94=)
n.467G=
n.370+1533C=
n.417+1533C=
n.440G=
n.467-77C=
n.466+1533C=
n.372-77C=
n.357+2952C=
1g.150553002G>TCA420688461ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.183G>T (p.Gly61=)
c.282G>T (p.Gly94=)
n.467G>T
n.370+1533C>A
n.417+1533C>A
n.440G>T
n.467-77C>A
n.466+1533C>A
n.372-77C>A
n.357+2952C>A
1g.150553003G>ACA342298584ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.184G>A (p.Val62Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.468G>A
n.370+1532C>T
n.417+1532C>T
n.441G>A
n.467-78C>T
n.466+1532C>T
n.372-78C>T
n.357+2951C>T
1g.150553003G>CCA342298587ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.184G>C (p.Val62Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.468G>C
n.370+1532C>G
n.417+1532C>G
n.441G>C
n.467-78C>G
n.466+1532C>G
n.372-78C>G
n.357+2951C>G
 dbSNP
1g.150553003G=CA2479208957ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.184G= (p.Val62=)
c.283G= (p.Val95=)
n.468G=
n.370+1532C=
n.417+1532C=
n.441G=
n.467-78C=
n.466+1532C=
n.372-78C=
n.357+2951C=
1g.150553003G>TCA342298589ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.184G>T (p.Val62Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.468G>T
n.370+1532C>A
n.417+1532C>A
n.441G>T
n.467-78C>A
n.466+1532C>A
n.372-78C>A
n.357+2951C>A
1g.150553004T>ACA342298592ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.185T>A (p.Val62Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.469T>A
n.370+1531A>T
n.417+1531A>T
n.442T>A
n.467-79A>T
n.466+1531A>T
n.372-79A>T
n.357+2950A>T
1g.150553004T>CCA342298594ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.185T>C (p.Val62Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.469T>C
n.370+1531A>G
n.417+1531A>G
n.442T>C
n.467-79A>G
n.466+1531A>G
n.372-79A>G
n.357+2950A>G
1g.150553004T>GCA342298598ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.185T>G (p.Val62Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.469T>G
n.370+1531A>C
n.417+1531A>C
n.442T>G
n.467-79A>C
n.466+1531A>C
n.372-79A>C
n.357+2950A>C
1g.150553005G>ACA1077892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.186G>A (p.Val62=)
c.285G>A (p.Val95=)
n.470G>A
n.370+1530C>T
n.417+1530C>T
n.443G>A
n.467-80C>T
n.466+1530C>T
n.372-80C>T
n.357+2949C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553005G>CCA1077893ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.186G>C (p.Val62=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.470G>C
n.370+1530C>G
n.417+1530C>G
n.443G>C
n.467-80C>G
n.466+1530C>G
n.372-80C>G
n.357+2949C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553005G=CA1148213351ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.186G= (p.Val62=)
c.285G= (p.Val95=)
n.470G=
n.370+1530C=
n.417+1530C=
n.443G=
n.467-80C=
n.466+1530C=
n.372-80C=
n.357+2949C=
1g.150553005G>TCA420688462ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.186G>T (p.Val62=)
c.285G>T (p.Val95=)
n.470G>T
n.370+1530C>A
n.417+1530C>A
n.443G>T
n.467-80C>A
n.466+1530C>A
n.372-80C>A
n.357+2949C>A
1g.150553006G>ACA342298615ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.471G>A
n.370+1529C>T
n.417+1529C>T
n.444G>A
n.467-81C>T
n.466+1529C>T
n.372-81C>T
n.357+2948C>T
1g.150553006G>CCA342298620ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.471G>C
n.370+1529C>G
n.417+1529C>G
n.444G>C
n.467-81C>G
n.466+1529C>G
n.372-81C>G
n.357+2948C>G
 dbSNP
1g.150553006G=CA2479208958ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.187G= (p.Gly63=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.471G=
n.370+1529C=
n.417+1529C=
n.444G=
n.467-81C=
n.466+1529C=
n.372-81C=
n.357+2948C=
1g.150553006G>TCA342298623ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
n.471G>T
n.370+1529C>A
n.417+1529C>A
n.444G>T
n.467-81C>A
n.466+1529C>A
n.372-81C>A
n.357+2948C>A
1g.150553007G>ACA342298628ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.472G>A
n.370+1528C>T
n.417+1528C>T
n.445G>A
n.467-82C>T
n.466+1528C>T
n.372-82C>T
n.357+2947C>T
1g.150553007G>CCA342298643ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.472G>C
n.370+1528C>G
n.417+1528C>G
n.445G>C
n.467-82C>G
n.466+1528C>G
n.372-82C>G
n.357+2947C>G
1g.150553007G>TCA342298640ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.188G>T (p.Gly63Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.472G>T
n.370+1528C>A
n.417+1528C>A
n.445G>T
n.467-82C>A
n.466+1528C>A
n.372-82C>A
n.357+2947C>A
 gnomAD v4
1g.150553008G>ACA420688463ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.189G>A (p.Gly63=)
c.288G>A (p.Gly96=)
n.473G>A
n.370+1527C>T
n.417+1527C>T
n.446G>A
n.467-83C>T
n.466+1527C>T
n.372-83C>T
n.357+2946C>T
 gnomAD v4
1g.150553008G>CCA420688464ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.189G>C (p.Gly63=)
c.288G>C (p.Gly96=)
n.473G>C
n.370+1527C>G
n.417+1527C>G
n.446G>C
n.467-83C>G
n.466+1527C>G
n.372-83C>G
n.357+2946C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553008G=CA2479208959ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.189G= (p.Gly63=)
c.288G= (p.Gly96=)
n.473G=
n.370+1527C=
n.417+1527C=
n.446G=
n.467-83C=
n.466+1527C=
n.372-83C=
n.357+2946C=
1g.150553008G>TCA420688465ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.189G>T (p.Gly63=)
c.288G>T (p.Gly96=)
n.473G>T
n.370+1527C>A
n.417+1527C>A
n.446G>T
n.467-83C>A
n.466+1527C>A
n.372-83C>A
n.357+2946C>A
 ClinVar dbSNP
1g.150553009G>ACA1077894ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.190G>A (p.Val64Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.474G>A
n.370+1526C>T
n.417+1526C>T
n.447G>A
n.467-84C>T
n.466+1526C>T
n.372-84C>T
n.357+2945C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553009G>CCA342298663ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.474G>C
n.370+1526C>G
n.417+1526C>G
n.447G>C
n.467-84C>G
n.466+1526C>G
n.372-84C>G
n.357+2945C>G
1g.150553009G=CA2479208960ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.190G= (p.Val64=)
c.289G= (p.Val97=)
n.474G=
n.370+1526C=
n.417+1526C=
n.447G=
n.467-84C=
n.466+1526C=
n.372-84C=
n.357+2945C=
1g.150553009G>TCA342298673ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.190G>T (p.Val64Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.474G>T
n.370+1526C>A
n.417+1526C>A
n.447G>T
n.467-84C>A
n.466+1526C>A
n.372-84C>A
n.357+2945C>A
 gnomAD v4
1g.150553010T>ACA342298681ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.191T>A (p.Val64Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.475T>A
n.370+1525A>T
n.417+1525A>T
n.448T>A
n.467-85A>T
n.466+1525A>T
n.372-85A>T
n.357+2944A>T
1g.150553010T>CCA342298683ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.475T>C
n.370+1525A>G
n.417+1525A>G
n.448T>C
n.467-85A>G
n.466+1525A>G
n.372-85A>G
n.357+2944A>G
1g.150553010T>GCA342298686ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.475T>G
n.370+1525A>C
n.417+1525A>C
n.448T>G
n.467-85A>C
n.466+1525A>C
n.372-85A>C
n.357+2944A>C
 gnomAD v4
1g.150553011G>ACA420688468ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.192G>A (p.Val64=)
c.291G>A (p.Val97=)
n.476G>A
n.370+1524C>T
n.417+1524C>T
n.449G>A
n.467-86C>T
n.466+1524C>T
n.372-86C>T
n.357+2943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553011G>CCA420688466ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.192G>C (p.Val64=)
c.291G>C (p.Val97=)
n.476G>C
n.370+1524C>G
n.417+1524C>G
n.449G>C
n.467-86C>G
n.466+1524C>G
n.372-86C>G
n.357+2943C>G
 gnomAD v4
1g.150553011G=CA2479208961ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.192G= (p.Val64=)
c.291G= (p.Val97=)
n.476G=
n.370+1524C=
n.417+1524C=
n.449G=
n.467-86C=
n.466+1524C=
n.372-86C=
n.357+2943C=
1g.150553011G>TCA420688467ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.192G>T (p.Val64=)
c.291G>T (p.Val97=)
n.476G>T
n.370+1524C>A
n.417+1524C>A
n.449G>T
n.467-86C>A
n.466+1524C>A
n.372-86C>A
n.357+2943C>A
1g.150553012C>ACA342298691ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.477C>A
n.370+1523G>T
n.417+1523G>T
n.450C>A
n.467-87G>T
n.466+1523G>T
n.372-87G>T
n.357+2942G>T
1g.150553012C>GCA342298694ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.477C>G
n.370+1523G>C
n.417+1523G>C
n.450C>G
n.467-87G>C
n.466+1523G>C
n.372-87G>C
n.357+2942G>C
1g.150553012C>TCA342298698ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.477C>T
n.370+1523G>A
n.417+1523G>A
n.450C>T
n.467-87G>A
n.466+1523G>A
n.372-87G>A
n.357+2942G>A
 gnomAD v4
1g.150553013A>CCA342298702ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.478A>C
n.370+1522T>G
n.417+1522T>G
n.451A>C
n.467-88T>G
n.466+1522T>G
n.372-88T>G
n.357+2941T>G
1g.150553013A>GCA342298716ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.478A>G
n.370+1522T>C
n.417+1522T>C
n.451A>G
n.467-88T>C
n.466+1522T>C
n.372-88T>C
n.357+2941T>C
1g.150553013A>TCA342298718ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.478A>T
n.370+1522T>A
n.417+1522T>A
n.451A>T
n.467-88T>A
n.466+1522T>A
n.372-88T>A
n.357+2941T>A
1g.150553014G>ACA420688469ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.195G>A (p.Gln65=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.479G>A
n.370+1521C>T
n.417+1521C>T
n.452G>A
n.467-89C>T
n.466+1521C>T
n.372-89C>T
n.357+2940C>T
1g.150553014G>CCA342298726ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.195G>C (p.Gln65His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.479G>C
n.370+1521C>G
n.417+1521C>G
n.452G>C
n.467-89C>G
n.466+1521C>G
n.372-89C>G
n.357+2940C>G
 gnomAD v4
1g.150553014G>TCA342298723ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.195G>T (p.Gln65His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.479G>T
n.370+1521C>A
n.417+1521C>A
n.452G>T
n.467-89C>A
n.466+1521C>A
n.372-89C>A
n.357+2940C>A
1g.150553015C>ACA342298730ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
n.480C>A
n.370+1520G>T
n.417+1520G>T
n.453C>A
n.467-90G>T
n.466+1520G>T
n.372-90G>T
n.357+2939G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150553015C=CA1143994823ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.196C= (p.Arg66=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.480C=
n.370+1520G=
n.417+1520G=
n.453C=
n.467-90G=
n.466+1520G=
n.372-90G=
n.357+2939G=
1g.150553015C>GCA342298731ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.480C>G
n.370+1520G>C
n.417+1520G>C
n.453C>G
n.467-90G>C
n.466+1520G>C
n.372-90G>C
n.357+2939G>C
1g.150553015C>TCA1077895ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
n.480C>T
n.370+1520G>A
n.417+1520G>A
n.453C>T
n.467-90G>A
n.466+1520G>A
n.372-90G>A
n.357+2939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553016G>ACA1077896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.197G>A (p.Arg66His)
c.296G>A (p.Arg99His)
n.481G>A
n.370+1519C>T
n.417+1519C>T
n.454G>A
n.467-91C>T
n.466+1519C>T
n.372-91C>T
n.357+2938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553016G>CCA342298742ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.481G>C
n.370+1519C>G
n.417+1519C>G
n.454G>C
n.467-91C>G
n.466+1519C>G
n.372-91C>G
n.357+2938C>G
1g.150553016G=CA2479208962ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.197G= (p.Arg66=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.481G=
n.370+1519C=
n.417+1519C=
n.454G=
n.467-91C=
n.466+1519C=
n.372-91C=
n.357+2938C=
1g.150553016G>TCA342298743ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.481G>T
n.370+1519C>A
n.417+1519C>A
n.454G>T
n.467-91C>A
n.466+1519C>A
n.372-91C>A
n.357+2938C>A
1g.150553017C>ACA420688470ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.198C>A (p.Arg66=)
c.297C>A (p.Arg99=)
n.482C>A
n.370+1518G>T
n.417+1518G>T
n.455C>A
n.467-92G>T
n.466+1518G>T
n.372-92G>T
n.357+2937G>T
 dbSNP
1g.150553017C=CA2479208963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.198C= (p.Arg66=)
c.297C= (p.Arg99=)
n.482C=
n.370+1518G=
n.417+1518G=
n.455C=
n.467-92G=
n.466+1518G=
n.372-92G=
n.357+2937G=
1g.150553017C>GCA420688471ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.198C>G (p.Arg66=)
c.297C>G (p.Arg99=)
n.482C>G
n.370+1518G>C
n.417+1518G>C
n.455C>G
n.467-92G>C
n.466+1518G>C
n.372-92G>C
n.357+2937G>C
1g.150553017C>TCA420688472ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.198C>T (p.Arg66=)
c.297C>T (p.Arg99=)
n.482C>T
n.370+1518G>A
n.417+1518G>A
n.455C>T
n.467-92G>A
n.466+1518G>A
n.372-92G>A
n.357+2937G>A
1g.150553018A=CA2479208964ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.199A= (p.Arg67=)
c.298A= (p.Arg100=)
n.483A=
n.370+1517T=
n.417+1517T=
n.456A=
n.467-93T=
n.466+1517T=
n.372-93T=
n.357+2936T=
1g.150553018A>CCA1077897ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.199A>C (p.Arg67=)
c.298A>C (p.Arg100=)
n.483A>C
n.370+1517T>G
n.417+1517T>G
n.456A>C
n.467-93T>G
n.466+1517T>G
n.372-93T>G
n.357+2936T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553018A>GCA342298750ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
n.483A>G
n.370+1517T>C
n.417+1517T>C
n.456A>G
n.467-93T>C
n.466+1517T>C
n.372-93T>C
n.357+2936T>C
 dbSNP
1g.150553018A>TCA342298753ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
n.483A>T
n.370+1517T>A
n.417+1517T>A
n.456A>T
n.467-93T>A
n.466+1517T>A
n.372-93T>A
n.357+2936T>A
1g.150553019G>ACA342298754ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.484G>A
n.370+1516C>T
n.417+1516C>T
n.457G>A
n.467-94C>T
n.466+1516C>T
n.372-94C>T
n.357+2935C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.150553019G>CCA342298755ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.484G>C
n.370+1516C>G
n.417+1516C>G
n.457G>C
n.467-94C>G
n.466+1516C>G
n.372-94C>G
n.357+2935C>G
1g.150553019G>TCA342298756ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.200G>T (p.Arg67Met)
c.299G>T (p.Arg100Met)
n.484G>T
n.370+1516C>A
n.417+1516C>A
n.457G>T
n.467-94C>A
n.466+1516C>A
n.372-94C>A
n.357+2935C>A
1g.150553020G>ACA1077898ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.201G>A (p.Arg67=)
c.300G>A (p.Arg100=)
n.485G>A
n.370+1515C>T
n.417+1515C>T
n.458G>A
n.467-95C>T
n.466+1515C>T
n.372-95C>T
n.357+2934C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150553020G>CCA342298761ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
n.485G>C
n.370+1515C>G
n.417+1515C>G
n.458G>C
n.467-95C>G
n.466+1515C>G
n.372-95C>G
n.357+2934C>G
 gnomAD v4
1g.150553020G=CA1144151076ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.201G= (p.Arg67=)
c.300G= (p.Arg100=)
n.485G=
n.370+1515C=
n.417+1515C=
n.458G=
n.467-95C=
n.466+1515C=
n.372-95C=
n.357+2934C=
1g.150553020G>TCA342298759ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
n.485G>T
n.370+1515C>A
n.417+1515C>A
n.458G>T
n.467-95C>A
n.466+1515C>A
n.372-95C>A
n.357+2934C>A
1g.150553021A>CCA342298769ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.486A>C
n.370+1514T>G
n.417+1514T>G
n.459A>C
n.467-96T>G
n.466+1514T>G
n.372-96T>G
n.357+2933T>G
1g.150553021A>GCA342298774ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.486A>G
n.370+1514T>C
n.417+1514T>C
n.459A>G
n.467-96T>C
n.466+1514T>C
n.372-96T>C
n.357+2933T>C
1g.150553021A>TCA342298776ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.486A>T
n.370+1514T>A
n.417+1514T>A
n.459A>T
n.467-96T>A
n.466+1514T>A
n.372-96T>A
n.357+2933T>A
1g.150553022G>ACA342298778ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.487G>A
n.370+1513C>T
n.417+1513C>T
n.460G>A
n.467-97C>T
n.466+1513C>T
n.372-97C>T
n.357+2932C>T
1g.150553022G>CCA342298779ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.487G>C
n.370+1513C>G
n.417+1513C>G
n.460G>C
n.467-97C>G
n.466+1513C>G
n.372-97C>G
n.357+2932C>G
1g.150553022G=CA2479208965ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.203G= (p.Ser68=)
c.302G= (p.Ser101=)
n.487G=
n.370+1513C=
n.417+1513C=
n.460G=
n.467-97C=
n.466+1513C=
n.372-97C=
n.357+2932C=
1g.150553022G>TCA342298781ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.487G>T
n.370+1513C>A
n.417+1513C>A
n.460G>T
n.467-97C>A
n.466+1513C>A
n.372-97C>A
n.357+2932C>A
 dbSNP
1g.150553023C>ACA342298785ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.488C>A
n.370+1512G>T
n.417+1512G>T
n.461C>A
n.467-98G>T
n.466+1512G>T
n.372-98G>T
n.357+2931G>T
1g.150553023C>GCA342298800ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.488C>G
n.370+1512G>C
n.417+1512G>C
n.461C>G
n.467-98G>C
n.466+1512G>C
n.372-98G>C
n.357+2931G>C
 gnomAD v4
1g.150553023C>TCA420688473ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.204C>T (p.Ser68=)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.488C>T
n.370+1512G>A
n.417+1512G>A
n.461C>T
n.467-98G>A
n.466+1512G>A
n.372-98G>A
n.357+2931G>A
1g.150553024C>ACA420688474ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.205C>A (p.Arg69=)
c.304C>A (p.Arg102=)
n.489C>A
n.370+1511G>T
n.417+1511G>T
n.462C>A
n.467-99G>T
n.466+1511G>T
n.372-99G>T
n.357+2930G>T
1g.150553024C=CA2479208966ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.205C= (p.Arg69=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.489C=
n.370+1511G=
n.417+1511G=
n.462C=
n.467-99G=
n.466+1511G=
n.372-99G=
n.357+2930G=
1g.150553024C>GCA342298805ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.489C>G
n.370+1511G>C
n.417+1511G>C
n.462C>G
n.467-99G>C
n.466+1511G>C
n.372-99G>C
n.357+2930G>C
1g.150553024C>TCA1077899ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.304C>T (p.Arg102Trp)
n.489C>T
n.370+1511G>A
n.417+1511G>A
n.462C>T
n.467-99G>A
n.466+1511G>A
n.372-99G>A
n.357+2930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553025G>ACA1077900ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.490G>A
n.370+1510C>T
n.417+1510C>T
n.463G>A
n.467-100C>T
n.466+1510C>T
n.372-100C>T
n.357+2929C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553025G>CCA342298812ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.490G>C
n.370+1510C>G
n.417+1510C>G
n.463G>C
n.467-100C>G
n.466+1510C>G
n.372-100C>G
n.357+2929C>G
1g.150553025G=CA2479208967ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.206G= (p.Arg69=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.490G=
n.370+1510C=
n.417+1510C=
n.463G=
n.467-100C=
n.466+1510C=
n.372-100C=
n.357+2929C=
1g.150553025G>TCA342298827ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.490G>T
n.370+1510C>A
n.417+1510C>A
n.463G>T
n.467-100C>A
n.466+1510C>A
n.372-100C>A
n.357+2929C>A
1g.150553026G>ACA420688475ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.207G>A (p.Arg69=)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.491G>A
n.370+1509C>T
n.417+1509C>T
n.464G>A
n.467-101C>T
n.466+1509C>T
n.372-101C>T
n.357+2928C>T
1g.150553026G>CCA420688476ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.207G>C (p.Arg69=)
c.306G>C (p.Arg102=)
n.491G>C
n.370+1509C>G
n.417+1509C>G
n.464G>C
n.467-101C>G
n.466+1509C>G
n.372-101C>G
n.357+2928C>G
1g.150553026G>TCA420688477ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.207G>T (p.Arg69=)
c.306G>T (p.Arg102=)
n.491G>T
n.370+1509C>A
n.417+1509C>A
n.464G>T
n.467-101C>A
n.466+1509C>A
n.372-101C>A
n.357+2928C>A
1g.150553027A>CCA342298853ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.492A>C
n.370+1508T>G
n.417+1508T>G
n.465A>C
n.467-102T>G
n.466+1508T>G
n.372-102T>G
n.357+2927T>G
 gnomAD v4
1g.150553027A>GCA342298838ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.492A>G
n.370+1508T>C
n.417+1508T>C
n.465A>G
n.467-102T>C
n.466+1508T>C
n.372-102T>C
n.357+2927T>C
1g.150553027A>TCA342298835ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.492A>T
n.370+1508T>A
n.417+1508T>A
n.465A>T
n.467-102T>A
n.466+1508T>A
n.372-102T>A
n.357+2927T>A
1g.150553028C>ACA342298861ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.493C>A
n.370+1507G>T
n.417+1507G>T
n.466C>A
n.467-103G>T
n.466+1507G>T
n.372-103G>T
n.357+2926G>T
1g.150553028C>GCA342298864ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
n.493C>G
n.370+1507G>C
n.417+1507G>C
n.466C>G
n.467-103G>C
n.466+1507G>C
n.372-103G>C
n.357+2926G>C
1g.150553028C>TCA342298874ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.493C>T
n.370+1507G>A
n.417+1507G>A
n.466C>T
n.467-103G>A
n.466+1507G>A
n.372-103G>A
n.357+2926G>A
1g.150553029A>CCA420688480ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.210A>C (p.Thr70=)
c.309A>C (p.Thr103=)
n.494A>C
n.370+1506T>G
n.417+1506T>G
n.467A>C
n.467-104T>G
n.466+1506T>G
n.372-104T>G
n.357+2925T>G
1g.150553029A>GCA420688479ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.210A>G (p.Thr70=)
c.309A>G (p.Thr103=)
n.494A>G
n.370+1506T>C
n.417+1506T>C
n.467A>G
n.467-104T>C
n.466+1506T>C
n.372-104T>C
n.357+2925T>C
1g.150553029A>TCA420688478ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.210A>T (p.Thr70=)
c.309A>T (p.Thr103=)
n.494A>T
n.370+1506T>A
n.417+1506T>A
n.467A>T
n.467-104T>A
n.466+1506T>A
n.372-104T>A
n.357+2925T>A
 ClinVar
1g.150553030T>ACA342298879ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.310T>A (p.Cys104Ser)
n.495T>A
n.370+1505A>T
n.417+1505A>T
n.468T>A
n.467-105A>T
n.466+1505A>T
n.372-105A>T
n.357+2924A>T
1g.150553030T>CCA342298880ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.310T>C (p.Cys104Arg)
n.495T>C
n.370+1505A>G
n.417+1505A>G
n.468T>C
n.467-105A>G
n.466+1505A>G
n.372-105A>G
n.357+2924A>G
1g.150553030T>GCA342298882ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.310T>G (p.Cys104Gly)
n.495T>G
n.370+1505A>C
n.417+1505A>C
n.468T>G
n.467-105A>C
n.466+1505A>C
n.372-105A>C
n.357+2924A>C
1g.150553031G>ACA342298884ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
n.496G>A
n.370+1504C>T
n.417+1504C>T
n.469G>A
n.467-106C>T
n.466+1504C>T
n.372-106C>T
n.357+2923C>T
 gnomAD v4
1g.150553031G>CCA342298885ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.311G>C (p.Cys104Ser)
n.496G>C
n.370+1504C>G
n.417+1504C>G
n.469G>C
n.467-106C>G
n.466+1504C>G
n.372-106C>G
n.357+2923C>G
1g.150553031G>TCA342298886ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.311G>T (p.Cys104Phe)
n.496G>T
n.370+1504C>A
n.417+1504C>A
n.469G>T
n.467-106C>A
n.466+1504C>A
n.372-106C>A
n.357+2923C>A
1g.150553032T>ACA342298889ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.213T>A (p.Cys71Ter)
c.312T>A (p.Cys104Ter)
n.497T>A
n.370+1503A>T
n.417+1503A>T
n.470T>A
n.467-107A>T
n.466+1503A>T
n.372-107A>T
n.357+2922A>T
1g.150553032T>CCA420688481ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.213T>C (p.Cys71=)
c.312T>C (p.Cys104=)
n.497T>C
n.370+1503A>G
n.417+1503A>G
n.470T>C
n.467-107A>G
n.466+1503A>G
n.372-107A>G
n.357+2922A>G
1g.150553032T>GCA342298891ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.213T>G (p.Cys71Trp)
c.312T>G (p.Cys104Trp)
n.497T>G
n.370+1503A>C
n.417+1503A>C
n.470T>G
n.467-107A>C
n.466+1503A>C
n.372-107A>C
n.357+2922A>C
1g.150553033C>ACA342298896ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.498C>A
n.370+1502G>T
n.417+1502G>T
n.471C>A
n.467-108G>T
n.466+1502G>T
n.372-108G>T
n.357+2921G>T
1g.150553033C>GCA342298902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.498C>G
n.370+1502G>C
n.417+1502G>C
n.471C>G
n.467-108G>C
n.466+1502G>C
n.372-108G>C
n.357+2921G>C
1g.150553033C>TCA342298907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.498C>T
n.370+1502G>A
n.417+1502G>A
n.471C>T
n.467-108G>A
n.466+1502G>A
n.372-108G>A
n.357+2921G>A
1g.150553040_150553054delCA2647814530ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.221_235del (p.Pro74_Leu78del)
c.320_334del (p.Pro107_Leu111del)
n.505_519del
n.370+1488_370+1502del
n.417+1488_417+1502del
n.478_492del
n.467-122_467-108del
n.466+1488_466+1502del
n.372-122_372-108del
n.357+2907_357+2921del
 gnomAD v4
1g.150553034A>CCA342298920ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.499A>C
n.370+1501T>G
n.417+1501T>G
n.472A>C
n.467-109T>G
n.466+1501T>G
n.372-109T>G
n.357+2920T>G
1g.150553034A>GCA342298924ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.499A>G
n.370+1501T>C
n.417+1501T>C
n.472A>G
n.467-109T>C
n.466+1501T>C
n.372-109T>C
n.357+2920T>C
1g.150553034A>TCA342298911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.499A>T
n.370+1501T>A
n.417+1501T>A
n.472A>T
n.467-109T>A
n.466+1501T>A
n.372-109T>A
n.357+2920T>A
1g.150553035G>ACA420688482ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.216G>A (p.Gln72=)
c.315G>A (p.Gln105=)
n.500G>A
n.370+1500C>T
n.417+1500C>T
n.473G>A
n.467-110C>T
n.466+1500C>T
n.372-110C>T
n.357+2919C>T
1g.150553035G>CCA342298926ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.216G>C (p.Gln72His)
c.315G>C (p.Gln105His)
n.500G>C
n.370+1500C>G
n.417+1500C>G
n.473G>C
n.467-110C>G
n.466+1500C>G
n.372-110C>G
n.357+2919C>G
1g.150553035G>TCA342298927ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.216G>T (p.Gln72His)
c.315G>T (p.Gln105His)
n.500G>T
n.370+1500C>A
n.417+1500C>A
n.473G>T
n.467-110C>A
n.466+1500C>A
n.372-110C>A
n.357+2919C>A
1g.150553036C>ACA342298928ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.501C>A
n.370+1499G>T
n.417+1499G>T
n.474C>A
n.467-111G>T
n.466+1499G>T
n.372-111G>T
n.357+2918G>T
1g.150553036C>GCA342298929ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.217C>G (p.Leu73Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.501C>G
n.370+1499G>C
n.417+1499G>C
n.474C>G
n.467-111G>C
n.466+1499G>C
n.372-111G>C
n.357+2918G>C
1g.150553036C>TCA342298934ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.501C>T
n.370+1499G>A
n.417+1499G>A
n.474C>T
n.467-111G>A
n.466+1499G>A
n.372-111G>A
n.357+2918G>A
1g.150553037T>ACA342298937ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.218T>A (p.Leu73His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.502T>A
n.370+1498A>T
n.417+1498A>T
n.475T>A
n.467-112A>T
n.466+1498A>T
n.372-112A>T
n.357+2917A>T
1g.150553037T>CCA30066176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.502T>C
n.370+1498A>G
n.417+1498A>G
n.475T>C
n.467-112A>G
n.466+1498A>G
n.372-112A>G
n.357+2917A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150553037T>GCA342298942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.502T>G
n.370+1498A>C
n.417+1498A>C
n.475T>G
n.467-112A>C
n.466+1498A>C
n.372-112A>C
n.357+2917A>C
1g.150553037T=CA2479208968ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.218T= (p.Leu73=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.502T=
n.370+1498A=
n.417+1498A=
n.475T=
n.467-112A=
n.466+1498A=
n.372-112A=
n.357+2917A=
1g.150553038C>ACA420688483ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.219C>A (p.Leu73=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.503C>A
n.370+1497G>T
n.417+1497G>T
n.476C>A
n.467-113G>T
n.466+1497G>T
n.372-113G>T
n.357+2916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553038C=CA2479208969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.219C= (p.Leu73=)
c.318C= (p.Leu106=)
n.503C=
n.370+1497G=
n.417+1497G=
n.476C=
n.467-113G=
n.466+1497G=
n.372-113G=
n.357+2916G=
1g.150553038C>GCA420688484ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.219C>G (p.Leu73=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.503C>G
n.370+1497G>C
n.417+1497G>C
n.476C>G
n.467-113G>C
n.466+1497G>C
n.372-113G>C
n.357+2916G>C
1g.150553038C>TCA420688485ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.219C>T (p.Leu73=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.503C>T
n.370+1497G>A
n.417+1497G>A
n.476C>T
n.467-113G>A
n.466+1497G>A
n.372-113G>A
n.357+2916G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553039C>ACA342298943ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.504C>A
n.370+1496G>T
n.417+1496G>T
n.477C>A
n.467-114G>T
n.466+1496G>T
n.372-114G>T
n.357+2915G>T
1g.150553039C=CA1148473892ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.220C= (p.Pro74=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.504C=
n.370+1496G=
n.417+1496G=
n.477C=
n.467-114G=
n.466+1496G=
n.372-114G=
n.357+2915G=
1g.150553039C>GCA1077901ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.504C>G
n.370+1496G>C
n.417+1496G>C
n.477C>G
n.467-114G>C
n.466+1496G>C
n.372-114G>C
n.357+2915G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150553039C>TCA342298944ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.504C>T
n.370+1496G>A
n.417+1496G>A
n.477C>T
n.467-114G>A
n.466+1496G>A
n.372-114G>A
n.357+2915G>A
1g.150553040C>ACA342298963ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.221C>A (p.Pro74His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.505C>A
n.370+1495G>T
n.417+1495G>T
n.478C>A
n.467-115G>T
n.466+1495G>T
n.372-115G>T
n.357+2914G>T
1g.150553040C=CA2479208970ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.221C= (p.Pro74=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.505C=
n.370+1495G=
n.417+1495G=
n.478C=
n.467-115G=
n.466+1495G=
n.372-115G=
n.357+2914G=
1g.150553040C>GCA1077902ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.505C>G
n.370+1495G>C
n.417+1495G>C
n.478C>G
n.467-115G>C
n.466+1495G>C
n.372-115G>C
n.357+2914G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553040C>TCA342298947ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.505C>T
n.370+1495G>A
n.417+1495G>A
n.478C>T
n.467-115G>A
n.466+1495G>A
n.372-115G>A
n.357+2914G>A
1g.150553041T>ACA420688486ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.222T>A (p.Pro74=)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.506T>A
n.370+1494A>T
n.417+1494A>T
n.479T>A
n.467-116A>T
n.466+1494A>T
n.372-116A>T
n.357+2913A>T
1g.150553041T>CCA420688487ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.222T>C (p.Pro74=)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.506T>C
n.370+1494A>G
n.417+1494A>G
n.479T>C
n.467-116A>G
n.466+1494A>G
n.372-116A>G
n.357+2913A>G
1g.150553041T>GCA420688488ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.222T>G (p.Pro74=)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.506T>G
n.370+1494A>C
n.417+1494A>C
n.479T>G
n.467-116A>C
n.466+1494A>C
n.372-116A>C
n.357+2913A>C
1g.150553042A>CCA342298969ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.507A>C
n.370+1493T>G
n.417+1493T>G
n.480A>C
n.467-117T>G
n.466+1493T>G
n.372-117T>G
n.357+2912T>G
1g.150553042A>GCA342298975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.507A>G
n.370+1493T>C
n.417+1493T>C
n.480A>G
n.467-117T>C
n.466+1493T>C
n.372-117T>C
n.357+2912T>C
1g.150553042A>TCA342298976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.507A>T
n.370+1493T>A
n.417+1493T>A
n.480A>T
n.467-117T>A
n.466+1493T>A
n.372-117T>A
n.357+2912T>A
1g.150553043C>ACA342298981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.508C>A
n.370+1492G>T
n.417+1492G>T
n.481C>A
n.467-118G>T
n.466+1492G>T
n.372-118G>T
n.357+2911G>T
1g.150553043C=CA2479208971ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.224C= (p.Thr75=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.508C=
n.370+1492G=
n.417+1492G=
n.481C=
n.467-118G=
n.466+1492G=
n.372-118G=
n.357+2911G=
1g.150553043C>GCA342298989ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.508C>G
n.370+1492G>C
n.417+1492G>C
n.481C>G
n.467-118G>C
n.466+1492G>C
n.372-118G>C
n.357+2911G>C
1g.150553043C>TCA1077903ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.508C>T
n.370+1492G>A
n.417+1492G>A
n.481C>T
n.467-118G>A
n.466+1492G>A
n.372-118G>A
n.357+2911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553044A=CA2479208972ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.225A= (p.Thr75=)
c.324A= (p.Thr108=)
n.509A=
n.370+1491T=
n.417+1491T=
n.482A=
n.467-119T=
n.466+1491T=
n.372-119T=
n.357+2910T=
1g.150553044A>CCA420688490ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.225A>C (p.Thr75=)
c.324A>C (p.Thr108=)
n.509A>C
n.370+1491T>G
n.417+1491T>G
n.482A>C
n.467-119T>G
n.466+1491T>G
n.372-119T>G
n.357+2910T>G
1g.150553044A>GCA420688489ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.225A>G (p.Thr75=)
c.324A>G (p.Thr108=)
n.509A>G
n.370+1491T>C
n.417+1491T>C
n.482A>G
n.467-119T>C
n.466+1491T>C
n.372-119T>C
n.357+2910T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553044A>TCA420688491ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.225A>T (p.Thr75=)
c.324A>T (p.Thr108=)
n.509A>T
n.370+1491T>A
n.417+1491T>A
n.482A>T
n.467-119T>A
n.466+1491T>A
n.372-119T>A
n.357+2910T>A
1g.150553045G>ACA342298997ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.226G>A (p.Val76Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.510G>A
n.370+1490C>T
n.417+1490C>T
n.483G>A
n.467-120C>T
n.466+1490C>T
n.372-120C>T
n.357+2909C>T
 dbSNP
1g.150553045G>CCA342299002ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.226G>C (p.Val76Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.510G>C
n.370+1490C>G
n.417+1490C>G
n.483G>C
n.467-120C>G
n.466+1490C>G
n.372-120C>G
n.357+2909C>G
1g.150553045G=CA1149065763ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.226G= (p.Val76=)
c.325G= (p.Val109=)
n.510G=
n.370+1490C=
n.417+1490C=
n.483G=
n.467-120C=
n.466+1490C=
n.372-120C=
n.357+2909C=
1g.150553045G>TCA1077904ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.226G>T (p.Val76Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.510G>T
n.370+1490C>A
n.417+1490C>A
n.483G>T
n.467-120C>A
n.466+1490C>A
n.372-120C>A
n.357+2909C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553046T>ACA1077905ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.227T>A (p.Val76Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.511T>A
n.370+1489A>T
n.417+1489A>T
n.484T>A
n.467-121A>T
n.466+1489A>T
n.372-121A>T
n.357+2908A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553046T>CCA342299022ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.227T>C (p.Val76Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.511T>C
n.370+1489A>G
n.417+1489A>G
n.484T>C
n.467-121A>G
n.466+1489A>G
n.372-121A>G
n.357+2908A>G
1g.150553046T>GCA342299025ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.227T>G (p.Val76Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.511T>G
n.370+1489A>C
n.417+1489A>C
n.484T>G
n.467-121A>C
n.466+1489A>C
n.372-121A>C
n.357+2908A>C
 dbSNP
1g.150553046T=CA2479208973ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.227T= (p.Val76=)
c.326T= (p.Val109=)
n.511T=
n.370+1489A=
n.417+1489A=
n.484T=
n.467-121A=
n.466+1489A=
n.372-121A=
n.357+2908A=
1g.150553047G>ACA420688492ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.228G>A (p.Val76=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.512G>A
n.370+1488C>T
n.417+1488C>T
n.485G>A
n.467-122C>T
n.466+1488C>T
n.372-122C>T
n.357+2907C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553047G>CCA420688493ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.228G>C (p.Val76=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.512G>C
n.370+1488C>G
n.417+1488C>G
n.485G>C
n.467-122C>G
n.466+1488C>G
n.372-122C>G
n.357+2907C>G
1g.150553047G=CA2479208974ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.228G= (p.Val76=)
c.327G= (p.Val109=)
n.512G=
n.370+1488C=
n.417+1488C=
n.485G=
n.467-122C=
n.466+1488C=
n.372-122C=
n.357+2907C=
1g.150553047G>TCA420688494ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.228G>T (p.Val76=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.512G>T
n.370+1488C>A
n.417+1488C>A
n.485G>T
n.467-122C>A
n.466+1488C>A
n.372-122C>A
n.357+2907C>A
1g.150553048C>ACA342299036ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.513C>A
n.370+1487G>T
n.417+1487G>T
n.486C>A
n.467-123G>T
n.466+1487G>T
n.372-123G>T
n.357+2906G>T
1g.150553048C>GCA342299034ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.513C>G
n.370+1487G>C
n.417+1487G>C
n.486C>G
n.467-123G>C
n.466+1487G>C
n.372-123G>C
n.357+2906G>C
1g.150553048C>TCA342299028ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.513C>T
n.370+1487G>A
n.417+1487G>A
n.486C>T
n.467-123G>A
n.466+1487G>A
n.372-123G>A
n.357+2906G>A
1g.150553049A>CCA342299042ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.514A>C
n.370+1486T>G
n.417+1486T>G
n.487A>C
n.467-124T>G
n.466+1486T>G
n.372-124T>G
n.357+2905T>G
1g.150553049A>GCA342299045ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.514A>G
n.370+1486T>C
n.417+1486T>C
n.487A>G
n.467-124T>C
n.466+1486T>C
n.372-124T>C
n.357+2905T>C
1g.150553049A>TCA342299044ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.514A>T
n.370+1486T>A
n.417+1486T>A
n.487A>T
n.467-124T>A
n.466+1486T>A
n.372-124T>A
n.357+2905T>A
1g.150553050G>ACA420688495ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.231G>A (p.Gln77=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.515G>A
n.370+1485C>T
n.417+1485C>T
n.488G>A
n.467-125C>T
n.466+1485C>T
n.372-125C>T
n.357+2904C>T
1g.150553050G>CCA342299047ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.231G>C (p.Gln77His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.515G>C
n.370+1485C>G
n.417+1485C>G
n.488G>C
n.467-125C>G
n.466+1485C>G
n.372-125C>G
n.357+2904C>G
 gnomAD v4
1g.150553050G>TCA342299049ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.231G>T (p.Gln77His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.515G>T
n.370+1485C>A
n.417+1485C>A
n.488G>T
n.467-125C>A
n.466+1485C>A
n.372-125C>A
n.357+2904C>A
1g.150553051C>ACA342299050ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.516C>A
n.370+1484G>T
n.417+1484G>T
n.489C>A
n.467-126G>T
n.466+1484G>T
n.372-126G>T
n.357+2903G>T
1g.150553051C=CA1142193563ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.232C= (p.Leu78=)
c.331C= (p.Leu111=)
n.516C=
n.370+1484G=
n.417+1484G=
n.489C=
n.467-126G=
n.466+1484G=
n.372-126G=
n.357+2903G=
1g.150553051C>GCA342299053ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.232C>G (p.Leu78Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.516C>G
n.370+1484G>C
n.417+1484G>C
n.489C>G
n.467-126G>C
n.466+1484G>C
n.372-126G>C
n.357+2903G>C
1g.150553051C>TCA1077906ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.516C>T
n.370+1484G>A
n.417+1484G>A
n.489C>T
n.467-126G>A
n.466+1484G>A
n.372-126G>A
n.357+2903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553052T>ACA342299057ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.233T>A (p.Leu78His)
c.332T>A (p.Leu111His)
n.517T>A
n.370+1483A>T
n.417+1483A>T
n.490T>A
n.467-127A>T
n.466+1483A>T
n.372-127A>T
n.357+2902A>T
 gnomAD v4
1g.150553052T>CCA342299071ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.517T>C
n.370+1483A>G
n.417+1483A>G
n.490T>C
n.467-127A>G
n.466+1483A>G
n.372-127A>G
n.357+2902A>G
1g.150553052T>GCA342299074ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.517T>G
n.370+1483A>C
n.417+1483A>C
n.490T>G
n.467-127A>C
n.466+1483A>C
n.372-127A>C
n.357+2902A>C
1g.150553053C>ACA420688498ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.234C>A (p.Leu78=)
c.333C>A (p.Leu111=)
n.518C>A
n.370+1482G>T
n.417+1482G>T
n.491C>A
n.467-128G>T
n.466+1482G>T
n.372-128G>T
n.357+2901G>T
1g.150553053C>GCA420688497ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.234C>G (p.Leu78=)
c.333C>G (p.Leu111=)
n.518C>G
n.370+1482G>C
n.417+1482G>C
n.491C>G
n.467-128G>C
n.466+1482G>C
n.372-128G>C
n.357+2901G>C
1g.150553053C>TCA420688496ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.234C>T (p.Leu78=)
c.333C>T (p.Leu111=)
n.518C>T
n.370+1482G>A
n.417+1482G>A
n.491C>T
n.467-128G>A
n.466+1482G>A
n.372-128G>A
n.357+2901G>A
1g.150553054C>ACA342299080ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.235C>A (p.His79Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.519C>A
n.370+1481G>T
n.417+1481G>T
n.492C>A
n.467-129G>T
n.466+1481G>T
n.372-129G>T
n.357+2900G>T
1g.150553054C>GCA342299089ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.235C>G (p.His79Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.519C>G
n.370+1481G>C
n.417+1481G>C
n.492C>G
n.467-129G>C
n.466+1481G>C
n.372-129G>C
n.357+2900G>C
1g.150553054C>TCA342299090ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.235C>T (p.His79Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.519C>T
n.370+1481G>A
n.417+1481G>A
n.492C>T
n.467-129G>A
n.466+1481G>A
n.372-129G>A
n.357+2900G>A
1g.150553055A=CA2479208976ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.236A= (p.His79=)
c.335A= (p.His112=)
n.520A=
n.370+1480T=
n.417+1480T=
n.493A=
n.467-130T=
n.466+1480T=
n.372-130T=
n.357+2899T=
1g.150553055A>CCA342299092ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.236A>C (p.His79Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.520A>C
n.370+1480T>G
n.417+1480T>G
n.493A>C
n.467-130T>G
n.466+1480T>G
n.372-130T>G
n.357+2899T>G
1g.150553055A>GCA1077907ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.236A>G (p.His79Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.520A>G
n.370+1480T>C
n.417+1480T>C
n.493A>G
n.467-130T>C
n.466+1480T>C
n.372-130T>C
n.357+2899T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553055A>TCA342299094ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.236A>T (p.His79Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.520A>T
n.370+1480T>A
n.417+1480T>A
n.493A>T
n.467-130T>A
n.466+1480T>A
n.372-130T>A
n.357+2899T>A
1g.150553055_150553056delinsACCA2479208975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.236_237delinsAC (p.His79=)
c.335_336delinsAC (p.His112=)
n.520_521delinsAC
n.370+1479_370+1480delinsGT
n.417+1479_417+1480delinsGT
n.493_494delinsAC
n.467-131_467-130delinsGT
n.466+1479_466+1480delinsGT
n.372-131_372-130delinsGT
n.357+2898_357+2899delinsGT
1g.150553056C>ACA30066216ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.237C>A (p.His79Gln)
c.336C>A (p.His112Gln)
n.521C>A
n.370+1479G>T
n.417+1479G>T
n.494C>A
n.467-131G>T
n.466+1479G>T
n.372-131G>T
n.357+2898G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553056C=CA2479208977ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.237C= (p.His79=)
c.336C= (p.His112=)
n.521C=
n.370+1479G=
n.417+1479G=
n.494C=
n.467-131G=
n.466+1479G=
n.372-131G=
n.357+2898G=
1g.150553056C>GCA342299097ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.237C>G (p.His79Gln)
c.336C>G (p.His112Gln)
n.521C>G
n.370+1479G>C
n.417+1479G>C
n.494C>G
n.467-131G>C
n.466+1479G>C
n.372-131G>C
n.357+2898G>C
1g.150553056C>TCA420688499ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.237C>T (p.His79=)
c.336C>T (p.His112=)
n.521C>T
n.370+1479G>A
n.417+1479G>A
n.494C>T
n.467-131G>A
n.466+1479G>A
n.372-131G>A
n.357+2898G>A
 dbSNP
1g.150553058delCA261180ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239del (p.Pro80ArgfsTer?)
c.338del (p.Pro113ArgfsTer?)
n.523del
n.370+1479del
n.417+1479del
n.496del
n.467-131del
n.466+1479del
n.372-131del
n.357+2898del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150553057C>ACA342299145ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.522C>A
n.370+1478G>T
n.417+1478G>T
n.495C>A
n.467-132G>T
n.466+1478G>T
n.372-132G>T
n.357+2897G>T
1g.150553057C=CA2479208978ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.238C= (p.Pro80=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.522C=
n.370+1478G=
n.417+1478G=
n.495C=
n.467-132G=
n.466+1478G=
n.372-132G=
n.357+2897G=
1g.150553057C>GCA342299109ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.522C>G
n.370+1478G>C
n.417+1478G>C
n.495C>G
n.467-132G>C
n.466+1478G>C
n.372-132G>C
n.357+2897G>C
 gnomAD v4
1g.150553057C>TCA342299141ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.522C>T
n.370+1478G>A
n.417+1478G>A
n.495C>T
n.467-132G>A
n.466+1478G>A
n.372-132G>A
n.357+2897G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553058C>ACA342299151ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.523C>A
n.370+1477G>T
n.417+1477G>T
n.496C>A
n.467-133G>T
n.466+1477G>T
n.372-133G>T
n.357+2896G>T
1g.150553058C=CA1142112096ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C= (p.Pro80=)
c.338C= (p.Pro113=)
n.523C=
n.370+1477G=
n.417+1477G=
n.496C=
n.467-133G=
n.466+1477G=
n.372-133G=
n.357+2896G=
1g.150553058C>GCA342299155ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.523C>G
n.370+1477G>C
n.417+1477G>C
n.496C>G
n.467-133G>C
n.466+1477G>C
n.372-133G>C
n.357+2896G>C
1g.150553058C>TCA1077908ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.523C>T
n.370+1477G>A
n.417+1477G>A
n.496C>T
n.467-133G>A
n.466+1477G>A
n.372-133G>A
n.357+2896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150553059G>ACA1077909ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G>A (p.Pro80=)
c.339G>A (p.Pro113=)
n.524G>A
n.370+1476C>T
n.417+1476C>T
n.497G>A
n.467-134C>T
n.466+1476C>T
n.372-134C>T
n.357+2895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553059G>CCA420688500ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G>C (p.Pro80=)
c.339G>C (p.Pro113=)
n.524G>C
n.370+1476C>G
n.417+1476C>G
n.497G>C
n.467-134C>G
n.466+1476C>G
n.372-134C>G
n.357+2895C>G
 gnomAD v4
1g.150553059G=CA2479208979ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G= (p.Pro80=)
c.339G= (p.Pro113=)
n.524G=
n.370+1476C=
n.417+1476C=
n.497G=
n.467-134C=
n.466+1476C=
n.372-134C=
n.357+2895C=
1g.150553059G>TCA420688501ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.240G>T (p.Pro80=)
c.339G>T (p.Pro113=)
n.524G>T
n.370+1476C>A
n.417+1476C>A
n.497G>T
n.467-134C>A
n.466+1476C>A
n.372-134C>A
n.357+2895C>A
1g.150553060A=CA2479208980ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A= (p.Ser81=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.525A=
n.370+1475T=
n.417+1475T=
n.498A=
n.467-135T=
n.466+1475T=
n.372-135T=
n.357+2894T=
1g.150553060A>CCA342299168ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.525A>C
n.370+1475T>G
n.417+1475T>G
n.498A>C
n.467-135T>G
n.466+1475T>G
n.372-135T>G
n.357+2894T>G
1g.150553060A>GCA342299171ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.525A>G
n.370+1475T>C
n.417+1475T>C
n.498A>G
n.467-135T>C
n.466+1475T>C
n.372-135T>C
n.357+2894T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553060A>TCA342299176ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.525A>T
n.370+1475T>A
n.417+1475T>A
n.498A>T
n.467-135T>A
n.466+1475T>A
n.372-135T>A
n.357+2894T>A
1g.150553061G>ACA342299181ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.526G>A
n.370+1474C>T
n.417+1474C>T
n.499G>A
n.467-136C>T
n.466+1474C>T
n.372-136C>T
n.357+2893C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150553061G>CCA1077910ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.526G>C
n.370+1474C>G
n.417+1474C>G
n.499G>C
n.467-136C>G
n.466+1474C>G
n.372-136C>G
n.357+2893C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553061G=CA2479208981ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G= (p.Ser81=)
c.341G= (p.Ser114=)
n.526G=
n.370+1474C=
n.417+1474C=
n.499G=
n.467-136C=
n.466+1474C=
n.372-136C=
n.357+2893C=
1g.150553061G>TCA342299182ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.526G>T
n.370+1474C>A
n.417+1474C>A
n.499G>T
n.467-136C>A
n.466+1474C>A
n.372-136C>A
n.357+2893C>A
1g.150553062T>ACA342299184ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.527T>A
n.370+1473A>T
n.417+1473A>T
n.500T>A
n.467-137A>T
n.466+1473A>T
n.372-137A>T
n.357+2892A>T
1g.150553062T>CCA420688502ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.243T>C (p.Ser81=)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.527T>C
n.370+1473A>G
n.417+1473A>G
n.500T>C
n.467-137A>G
n.466+1473A>G
n.372-137A>G
n.357+2892A>G
 gnomAD v4
1g.150553062T>GCA342299183ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.527T>G
n.370+1473A>C
n.417+1473A>C
n.500T>G
n.467-137A>C
n.466+1473A>C
n.372-137A>C
n.357+2892A>C
1g.150553063C>ACA342299186ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.244C>A (p.Leu82Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.528C>A
n.370+1472G>T
n.417+1472G>T
n.501C>A
n.467-138G>T
n.466+1472G>T
n.372-138G>T
n.357+2891G>T
1g.150553063C>GCA342299187ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.244C>G (p.Leu82Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.528C>G
n.370+1472G>C
n.417+1472G>C
n.501C>G
n.467-138G>C
n.466+1472G>C
n.372-138G>C
n.357+2891G>C
1g.150553063C>TCA420688503ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.244C>T (p.Leu82=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.528C>T
n.370+1472G>A
n.417+1472G>A
n.501C>T
n.467-138G>A
n.466+1472G>A
n.372-138G>A
n.357+2891G>A
1g.150553064T>ACA342299191ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.529T>A
n.370+1471A>T
n.417+1471A>T
n.502T>A
n.467-139A>T
n.466+1471A>T
n.372-139A>T
n.357+2890A>T
1g.150553064T>CCA342299195ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.529T>C
n.370+1471A>G
n.417+1471A>G
n.502T>C
n.467-139A>G
n.466+1471A>G
n.372-139A>G
n.357+2890A>G
1g.150553064T>GCA342299197ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.529T>G
n.370+1471A>C
n.417+1471A>C
n.502T>G
n.467-139A>C
n.466+1471A>C
n.372-139A>C
n.357+2890A>C
1g.150553065G>ACA1077911ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G>A (p.Leu82=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.530G>A
n.370+1470C>T
n.417+1470C>T
n.503G>A
n.467-140C>T
n.466+1470C>T
n.372-140C>T
n.357+2889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150553065G>CCA420688504ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G>C (p.Leu82=)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.530G>C
n.370+1470C>G
n.417+1470C>G
n.503G>C
n.467-140C>G
n.466+1470C>G
n.372-140C>G
n.357+2889C>G
1g.150553065G=CA2479208982ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G= (p.Leu82=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.530G=
n.370+1470C=
n.417+1470C=
n.503G=
n.467-140C=
n.466+1470C=
n.372-140C=
n.357+2889C=
1g.150553065G>TCA420688505ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246G>T (p.Leu82=)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.530G>T
n.370+1470C>A
n.417+1470C>A
n.503G>T
n.467-140C>A
n.466+1470C>A
n.372-140C>A
n.357+2889C>A
1g.150553065_150553066insGCCCCA1139769975ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246_247insGCCC (p.Pro83AlafsTer?)
c.345_346insGCCC (p.Pro116AlafsTer?)
n.530_531insGCCC
n.370+1469_370+1470insGGGC
n.417+1469_417+1470insGGGC
n.503_504insGCCC
n.467-141_467-140insGGGC
n.466+1469_466+1470insGGGC
n.372-141_372-140insGGGC
n.357+2888_357+2889insGGGC
1g.150553065_150553066insGCCCCCA2573049021ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.246_247insGCCCC (p.Pro83AlafsTer?)
c.345_346insGCCCC (p.Pro116AlafsTer?)
n.530_531insGCCCC
n.370+1469_370+1470insGGGGC
n.417+1469_417+1470insGGGGC
n.503_504insGCCCC
n.467-141_467-140insGGGGC
n.466+1469_466+1470insGGGGC
n.372-141_372-140insGGGGC
n.357+2888_357+2889insGGGGC
1g.150553066C>ACA342299219ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.531C>A
n.370+1469G>T
n.417+1469G>T
n.504C>A
n.467-141G>T
n.466+1469G>T
n.372-141G>T
n.357+2888G>T
1g.150553066C>GCA342299223ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.531C>G
n.370+1469G>C
n.417+1469G>C
n.504C>G
n.467-141G>C
n.466+1469G>C
n.372-141G>C
n.357+2888G>C
 gnomAD v4
1g.150553066C>TCA342299227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.531C>T
n.370+1469G>A
n.417+1469G>A
n.504C>T
n.467-141G>A
n.466+1469G>A
n.372-141G>A
n.357+2888G>A
1g.150553069delCA2647814531ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250del (p.Leu84SerfsTer?)
c.349del (p.Leu117SerfsTer?)
n.534del
n.370+1469del
n.417+1469del
n.507del
n.467-141del
n.466+1469del
n.372-141del
n.357+2888del
 gnomAD v4
1g.150553067C>ACA342299229ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C>A (p.Pro83His)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.532C>A
n.370+1468G>T
n.417+1468G>T
n.505C>A
n.467-142G>T
n.466+1468G>T
n.372-142G>T
n.357+2887G>T
1g.150553067C=CA2479208983ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C= (p.Pro83=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.532C=
n.370+1468G=
n.417+1468G=
n.505C=
n.467-142G=
n.466+1468G=
n.372-142G=
n.357+2887G=
1g.150553067C>GCA342299233ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.532C>G
n.370+1468G>C
n.417+1468G>C
n.505C>G
n.467-142G>C
n.466+1468G>C
n.372-142G>C
n.357+2887G>C
1g.150553067C>TCA342299236ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.532C>T
n.370+1468G>A
n.417+1468G>A
n.505C>T
n.467-142G>A
n.466+1468G>A
n.372-142G>A
n.357+2887G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553068C>ACA420688506ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C>A (p.Pro83=)
c.348C>A (p.Pro116=)
n.533C>A
n.370+1467G>T
n.417+1467G>T
n.506C>A
n.467-143G>T
n.466+1467G>T
n.372-143G>T
n.357+2886G>T
 gnomAD v4
1g.150553068C=CA2479208984ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C= (p.Pro83=)
c.348C= (p.Pro116=)
n.533C=
n.370+1467G=
n.417+1467G=
n.506C=
n.467-143G=
n.466+1467G=
n.372-143G=
n.357+2886G=
1g.150553068C>GCA420688507ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C>G (p.Pro83=)
c.348C>G (p.Pro116=)
n.533C>G
n.370+1467G>C
n.417+1467G>C
n.506C>G
n.467-143G>C
n.466+1467G>C
n.372-143G>C
n.357+2886G>C
 gnomAD v4
1g.150553068C>TCA1077912ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.249C>T (p.Pro83=)
c.348C>T (p.Pro116=)
n.533C>T
n.370+1467G>A
n.417+1467G>A
n.506C>T
n.467-143G>A
n.466+1467G>A
n.372-143G>A
n.357+2886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553069C>ACA342299266ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.534C>A
n.370+1466G>T
n.417+1466G>T
n.507C>A
n.467-144G>T
n.466+1466G>T
n.372-144G>T
n.357+2885G>T
1g.150553069C=CA2479208985ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C= (p.Leu84=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.534C=
n.370+1466G=
n.417+1466G=
n.507C=
n.467-144G=
n.466+1466G=
n.372-144G=
n.357+2885G=
1g.150553069C>GCA342299261ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C>G (p.Leu84Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.534C>G
n.370+1466G>C
n.417+1466G>C
n.507C>G
n.467-144G>C
n.466+1466G>C
n.372-144G>C
n.357+2885G>C
 gnomAD v4
1g.150553069C>TCA342299264ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.534C>T
n.370+1466G>A
n.417+1466G>A
n.507C>T
n.467-144G>A
n.466+1466G>A
n.372-144G>A
n.357+2885G>A
 dbSNP
1g.150553070T>ACA342299279ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.251T>A (p.Leu84His)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.535T>A
n.370+1465A>T
n.417+1465A>T
n.508T>A
n.467-145A>T
n.466+1465A>T
n.372-145A>T
n.357+2884A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150553070T>CCA342299281ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.535T>C
n.370+1465A>G
n.417+1465A>G
n.508T>C
n.467-145A>G
n.466+1465A>G
n.372-145A>G
n.357+2884A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150553070T>GCA342299285ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.535T>G
n.370+1465A>C
n.417+1465A>C
n.508T>G
n.467-145A>C
n.466+1465A>C
n.372-145A>C
n.357+2884A>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched