Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150552967T>A | CA342298291 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.148T>A (p.Trp50Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.432T>A n.370+1568A>T n.417+1568A>T n.405T>A n.467-42A>T n.466+1568A>T n.372-42A>T n.357+2987A>T | |
1 | g.150552967T>C | CA342298293 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.148T>C (p.Trp50Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.432T>C n.370+1568A>G n.417+1568A>G n.405T>C n.467-42A>G n.466+1568A>G n.372-42A>G n.357+2987A>G | |
1 | g.150552967T>G | CA342298302 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.148T>G (p.Trp50Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.432T>G n.370+1568A>C n.417+1568A>C n.405T>G n.467-42A>C n.466+1568A>C n.372-42A>C n.357+2987A>C | |
1 | g.150552968G>A | CA342298307 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.149G>A (p.Trp50Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.433G>A n.370+1567C>T n.417+1567C>T n.406G>A n.467-43C>T n.466+1567C>T n.372-43C>T n.357+2986C>T | |
1 | g.150552968G>C | CA342298309 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.149G>C (p.Trp50Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.433G>C n.370+1567C>G n.417+1567C>G n.406G>C n.467-43C>G n.466+1567C>G n.372-43C>G n.357+2986C>G | |
1 | g.150552968G>T | CA342298305 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.149G>T (p.Trp50Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.433G>T n.370+1567C>A n.417+1567C>A n.406G>T n.467-43C>A n.466+1567C>A n.372-43C>A n.357+2986C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552969G>A | CA342298313 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.150G>A (p.Trp50Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.434G>A n.370+1566C>T n.417+1566C>T n.407G>A n.467-44C>T n.466+1566C>T n.372-44C>T n.357+2985C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552969G>C | CA342298315 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.150G>C (p.Trp50Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.434G>C n.370+1566C>G n.417+1566C>G n.407G>C n.467-44C>G n.466+1566C>G n.372-44C>G n.357+2985C>G | |
1 | g.150552969G>T | CA342298316 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.150G>T (p.Trp50Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.434G>T n.370+1566C>A n.417+1566C>A n.407G>T n.467-44C>A n.466+1566C>A n.372-44C>A n.357+2985C>A | |
1 | g.150552970G>A | CA342298317 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) n.435G>A n.370+1565C>T n.417+1565C>T n.408G>A n.467-45C>T n.466+1565C>T n.372-45C>T n.357+2984C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552970G>C | CA342298318 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.435G>C n.370+1565C>G n.417+1565C>G n.408G>C n.467-45C>G n.466+1565C>G n.372-45C>G n.357+2984C>G | |
1 | g.150552970G>T | CA342298321 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) n.435G>T n.370+1565C>A n.417+1565C>A n.408G>T n.467-45C>A n.466+1565C>A n.372-45C>A n.357+2984C>A | |
1 | g.150552971T>A | CA342298323 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) n.436T>A n.370+1564A>T n.417+1564A>T n.409T>A n.467-46A>T n.466+1564A>T n.372-46A>T n.357+2983A>T | |
1 | g.150552971T>C | CA342298324 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.436T>C n.370+1564A>G n.417+1564A>G n.409T>C n.467-46A>G n.466+1564A>G n.372-46A>G n.357+2983A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150552971T>G | CA342298326 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.436T>G n.370+1564A>C n.417+1564A>C n.409T>G n.467-46A>C n.466+1564A>C n.372-46A>C n.357+2983A>C | |
1 | g.150552971T= | CA2479208943 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.152T= (p.Val51=) c.251T= (p.Val84=) n.436T= n.370+1564A= n.417+1564A= n.409T= n.467-46A= n.466+1564A= n.372-46A= n.357+2983A= | |
1 | g.150552972C>A | CA420688444 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.153C>A (p.Val51=) c.252C>A (p.Val84=) n.437C>A n.370+1563G>T n.417+1563G>T n.410C>A n.467-47G>T n.466+1563G>T n.372-47G>T n.357+2982G>T | |
1 | g.150552972C>G | CA420688445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.153C>G (p.Val51=) c.252C>G (p.Val84=) n.437C>G n.370+1563G>C n.417+1563G>C n.410C>G n.467-47G>C n.466+1563G>C n.372-47G>C n.357+2982G>C | |
1 | g.150552972C>T | CA420688446 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.153C>T (p.Val51=) c.252C>T (p.Val84=) n.437C>T n.370+1563G>A n.417+1563G>A n.410C>T n.467-47G>A n.466+1563G>A n.372-47G>A n.357+2982G>A | |
1 | g.150552973C>A | CA342298329 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.438C>A n.370+1562G>T n.417+1562G>T n.411C>A n.467-48G>T n.466+1562G>T n.372-48G>T n.357+2981G>T | |
1 | g.150552973C>G | CA342298334 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.438C>G n.370+1562G>C n.417+1562G>C n.411C>G n.467-48G>C n.466+1562G>C n.372-48G>C n.357+2981G>C | |
1 | g.150552973C>T | CA342298336 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.438C>T n.370+1562G>A n.417+1562G>A n.411C>T n.467-48G>A n.466+1562G>A n.372-48G>A n.357+2981G>A | |
1 | g.150552974A>C | CA342298345 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.439A>C n.370+1561T>G n.417+1561T>G n.412A>C n.467-49T>G n.466+1561T>G n.372-49T>G n.357+2980T>G | |
1 | g.150552974A>G | CA342298341 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.439A>G n.370+1561T>C n.417+1561T>C n.412A>G n.467-49T>C n.466+1561T>C n.372-49T>C n.357+2980T>C | |
1 | g.150552974A>T | CA342298339 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.439A>T n.370+1561T>A n.417+1561T>A n.412A>T n.467-49T>A n.466+1561T>A n.372-49T>A n.357+2980T>A | |
1 | g.150552975G>A | CA420688447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.156G>A (p.Gln52=) c.255G>A (p.Gln85=) n.440G>A n.370+1560C>T n.417+1560C>T n.413G>A n.467-50C>T n.466+1560C>T n.372-50C>T n.357+2979C>T | |
1 | g.150552975G>C | CA342298346 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.156G>C (p.Gln52His) c.255G>C (p.Gln85His) n.440G>C n.370+1560C>G n.417+1560C>G n.413G>C n.467-50C>G n.466+1560C>G n.372-50C>G n.357+2979C>G | |
1 | g.150552975G>T | CA342298347 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.156G>T (p.Gln52His) c.255G>T (p.Gln85His) n.440G>T n.370+1560C>A n.417+1560C>A n.413G>T n.467-50C>A n.466+1560C>A n.372-50C>A n.357+2979C>A | |
1 | g.150552976T>A | CA342298348 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) n.441T>A n.370+1559A>T n.417+1559A>T n.414T>A n.467-51A>T n.466+1559A>T n.372-51A>T n.357+2978A>T | |
1 | g.150552976T>C | CA342298350 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) n.441T>C n.370+1559A>G n.417+1559A>G n.414T>C n.467-51A>G n.466+1559A>G n.372-51A>G n.357+2978A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552976T>G | CA342298352 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) n.441T>G n.370+1559A>C n.417+1559A>C n.414T>G n.467-51A>C n.466+1559A>C n.372-51A>C n.357+2978A>C | |
1 | g.150552977G>A | CA342298357 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) n.442G>A n.370+1558C>T n.417+1558C>T n.415G>A n.467-52C>T n.466+1558C>T n.372-52C>T n.357+2977C>T | dbSNP |
1 | g.150552977G>C | CA342298358 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) n.442G>C n.370+1558C>G n.417+1558C>G n.415G>C n.467-52C>G n.466+1558C>G n.372-52C>G n.357+2977C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552977G= | CA2479208944 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G= (p.Trp53=) c.257G= (p.Trp86=) n.442G= n.370+1558C= n.417+1558C= n.415G= n.467-52C= n.466+1558C= n.372-52C= n.357+2977C= | |
1 | g.150552977G>T | CA342298360 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) n.442G>T n.370+1558C>A n.417+1558C>A n.415G>T n.467-52C>A n.466+1558C>A n.372-52C>A n.357+2977C>A | |
1 | g.150552978G>A | CA342298364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) n.443G>A n.370+1557C>T n.417+1557C>T n.416G>A n.467-53C>T n.466+1557C>T n.372-53C>T n.357+2976C>T | ClinVar |
1 | g.150552978G>C | CA342298365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) n.443G>C n.370+1557C>G n.417+1557C>G n.416G>C n.467-53C>G n.466+1557C>G n.372-53C>G n.357+2976C>G | |
1 | g.150552978G>T | CA342298367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) n.443G>T n.370+1557C>A n.417+1557C>A n.416G>T n.467-53C>A n.466+1557C>A n.372-53C>A n.357+2976C>A | |
1 | g.150552979G>A | CA30066082 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.444G>A n.370+1556C>T n.417+1556C>T n.417G>A n.467-54C>T n.466+1556C>T n.372-54C>T n.357+2975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552979G>C | CA342298374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.444G>C n.370+1556C>G n.417+1556C>G n.417G>C n.467-54C>G n.466+1556C>G n.372-54C>G n.357+2975C>G | |
1 | g.150552979G= | CA2479208945 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G= (p.Ala54=) c.259G= (p.Ala87=) n.444G= n.370+1556C= n.417+1556C= n.417G= n.467-54C= n.466+1556C= n.372-54C= n.357+2975C= | |
1 | g.150552979G>T | CA342298378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.444G>T n.370+1556C>A n.417+1556C>A n.417G>T n.467-54C>A n.466+1556C>A n.372-54C>A n.357+2975C>A | |
1 | g.150552980C>A | CA342298384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) n.445C>A n.370+1555G>T n.417+1555G>T n.418C>A n.467-55G>T n.466+1555G>T n.372-55G>T n.357+2974G>T | |
1 | g.150552980C= | CA2479208946 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C= (p.Ala54=) c.260C= (p.Ala87=) n.445C= n.370+1555G= n.417+1555G= n.418C= n.467-55G= n.466+1555G= n.372-55G= n.357+2974G= | |
1 | g.150552980C>G | CA342298386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.445C>G n.370+1555G>C n.417+1555G>C n.418C>G n.467-55G>C n.466+1555G>C n.372-55G>C n.357+2974G>C | |
1 | g.150552980C>T | CA30066085 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.445C>T n.370+1555G>A n.417+1555G>A n.418C>T n.467-55G>A n.466+1555G>A n.372-55G>A n.357+2974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552981C>A | CA420688448 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.261C>A (p.Ala87=) n.446C>A n.370+1554G>T n.417+1554G>T n.419C>A n.467-56G>T n.466+1554G>T n.372-56G>T n.357+2973G>T | |
1 | g.150552981C= | CA1142376604 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.162C= (p.Ala54=) c.261C= (p.Ala87=) n.446C= n.370+1554G= n.417+1554G= n.419C= n.467-56G= n.466+1554G= n.372-56G= n.357+2973G= | |
1 | g.150552981C>G | CA420688449 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.261C>G (p.Ala87=) n.446C>G n.370+1554G>C n.417+1554G>C n.419C>G n.467-56G>C n.466+1554G>C n.372-56G>C n.357+2973G>C | |
1 | g.150552981C>T | CA1077883 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.261C>T (p.Ala87=) n.446C>T n.370+1554G>A n.417+1554G>A n.419C>T n.467-56G>A n.466+1554G>A n.372-56G>A n.357+2973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552982T>A | CA342298390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.447T>A n.370+1553A>T n.417+1553A>T n.420T>A n.467-57A>T n.466+1553A>T n.372-57A>T n.357+2972A>T | |
1 | g.150552982T>C | CA342298391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.447T>C n.370+1553A>G n.417+1553A>G n.420T>C n.467-57A>G n.466+1553A>G n.372-57A>G n.357+2972A>G | |
1 | g.150552982T>G | CA342298392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.447T>G n.370+1553A>C n.417+1553A>C n.420T>G n.467-57A>C n.466+1553A>C n.372-57A>C n.357+2972A>C | |
1 | g.150552983C>A | CA342298394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.448C>A n.370+1552G>T n.417+1552G>T n.421C>A n.467-58G>T n.466+1552G>T n.372-58G>T n.357+2971G>T | |
1 | g.150552983C= | CA2479208947 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.164C= (p.Ser55=) c.263C= (p.Ser88=) n.448C= n.370+1552G= n.417+1552G= n.421C= n.467-58G= n.466+1552G= n.372-58G= n.357+2971G= | |
1 | g.150552983C>G | CA342298397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.448C>G n.370+1552G>C n.417+1552G>C n.421C>G n.467-58G>C n.466+1552G>C n.372-58G>C n.357+2971G>C | |
1 | g.150552983C>T | CA342298403 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.448C>T n.370+1552G>A n.417+1552G>A n.421C>T n.467-58G>A n.466+1552G>A n.372-58G>A n.357+2971G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150552984T>A | CA420688450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.165T>A (p.Ser55=) c.264T>A (p.Ser88=) n.449T>A n.370+1551A>T n.417+1551A>T n.422T>A n.467-59A>T n.466+1551A>T n.372-59A>T n.357+2970A>T | |
1 | g.150552984T>C | CA420688451 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.165T>C (p.Ser55=) c.264T>C (p.Ser88=) n.449T>C n.370+1551A>G n.417+1551A>G n.422T>C n.467-59A>G n.466+1551A>G n.372-59A>G n.357+2970A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552984T>G | CA420688452 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.165T>G (p.Ser55=) c.264T>G (p.Ser88=) n.449T>G n.370+1551A>C n.417+1551A>C n.422T>G n.467-59A>C n.466+1551A>C n.372-59A>C n.357+2970A>C | |
1 | g.150552985T>A | CA342298406 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.166T>A (p.Cys56Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.450T>A n.370+1550A>T n.417+1550A>T n.423T>A n.467-60A>T n.466+1550A>T n.372-60A>T n.357+2969A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552985T>C | CA1077884 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.166T>C (p.Cys56Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.450T>C n.370+1550A>G n.417+1550A>G n.423T>C n.467-60A>G n.466+1550A>G n.372-60A>G n.357+2969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552985T>G | CA1077885 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.166T>G (p.Cys56Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.450T>G n.370+1550A>C n.417+1550A>C n.423T>G n.467-60A>C n.466+1550A>C n.372-60A>C n.357+2969A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552985T= | CA2479208948 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.166T= (p.Cys56=) c.265T= (p.Cys89=) n.450T= n.370+1550A= n.417+1550A= n.423T= n.467-60A= n.466+1550A= n.372-60A= n.357+2969A= | |
1 | g.150552986G>A | CA342298429 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.451G>A n.370+1549C>T n.417+1549C>T n.424G>A n.467-61C>T n.466+1549C>T n.372-61C>T n.357+2968C>T | |
1 | g.150552986G>C | CA342298431 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.167G>C (p.Cys56Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.451G>C n.370+1549C>G n.417+1549C>G n.424G>C n.467-61C>G n.466+1549C>G n.372-61C>G n.357+2968C>G | |
1 | g.150552986G>T | CA342298433 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.167G>T (p.Cys56Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.451G>T n.370+1549C>A n.417+1549C>A n.424G>T n.467-61C>A n.466+1549C>A n.372-61C>A n.357+2968C>A | |
1 | g.150552987C>A | CA342298442 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.168C>A (p.Cys56Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.452C>A n.370+1548G>T n.417+1548G>T n.425C>A n.467-62G>T n.466+1548G>T n.372-62G>T n.357+2967G>T | |
1 | g.150552987C>G | CA342298437 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.168C>G (p.Cys56Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.452C>G n.370+1548G>C n.417+1548G>C n.425C>G n.467-62G>C n.466+1548G>C n.372-62G>C n.357+2967G>C | |
1 | g.150552987C>T | CA420688453 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.168C>T (p.Cys56=) c.267C>T (p.Cys89=) n.452C>T n.370+1548G>A n.417+1548G>A n.425C>T n.467-62G>A n.466+1548G>A n.372-62G>A n.357+2967G>A | |
1 | g.150552988T>A | CA342298445 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.453T>A n.370+1547A>T n.417+1547A>T n.426T>A n.467-63A>T n.466+1547A>T n.372-63A>T n.357+2966A>T | |
1 | g.150552988T>C | CA342298447 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.453T>C n.370+1547A>G n.417+1547A>G n.426T>C n.467-63A>G n.466+1547A>G n.372-63A>G n.357+2966A>G | dbSNP |
1 | g.150552988T>G | CA342298450 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.453T>G n.370+1547A>C n.417+1547A>C n.426T>G n.467-63A>C n.466+1547A>C n.372-63A>C n.357+2966A>C | |
1 | g.150552988T= | CA2479208949 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.169T= (p.Ser57=) c.268T= (p.Ser90=) n.453T= n.370+1547A= n.417+1547A= n.426T= n.467-63A= n.466+1547A= n.372-63A= n.357+2966A= | |
1 | g.150552989C>A | CA342298455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.454C>A n.370+1546G>T n.417+1546G>T n.427C>A n.467-64G>T n.466+1546G>T n.372-64G>T n.357+2965G>T | |
1 | g.150552989C>G | CA342298459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.454C>G n.370+1546G>C n.417+1546G>C n.427C>G n.467-64G>C n.466+1546G>C n.372-64G>C n.357+2965G>C | |
1 | g.150552989C>T | CA342298469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.454C>T n.370+1546G>A n.417+1546G>A n.427C>T n.467-64G>A n.466+1546G>A n.372-64G>A n.357+2965G>A | |
1 | g.150552990C>A | CA1077886 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.171C>A (p.Ser57=) c.270C>A (p.Ser90=) n.455C>A n.370+1545G>T n.417+1545G>T n.428C>A n.467-65G>T n.466+1545G>T n.372-65G>T n.357+2964G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552990C= | CA2479208950 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.171C= (p.Ser57=) c.270C= (p.Ser90=) n.455C= n.370+1545G= n.417+1545G= n.428C= n.467-65G= n.466+1545G= n.372-65G= n.357+2964G= | |
1 | g.150552990C>G | CA420688455 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.171C>G (p.Ser57=) c.270C>G (p.Ser90=) n.455C>G n.370+1545G>C n.417+1545G>C n.428C>G n.467-65G>C n.466+1545G>C n.372-65G>C n.357+2964G>C | |
1 | g.150552990C>T | CA420688454 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.171C>T (p.Ser57=) c.270C>T (p.Ser90=) n.455C>T n.370+1545G>A n.417+1545G>A n.428C>T n.467-65G>A n.466+1545G>A n.372-65G>A n.357+2964G>A | |
1 | g.150552991C>A | CA342298472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.456C>A n.370+1544G>T n.417+1544G>T n.429C>A n.467-66G>T n.466+1544G>T n.372-66G>T n.357+2963G>T | |
1 | g.150552991C= | CA2479208951 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.172C= (p.Gln58=) c.271C= (p.Gln91=) n.456C= n.370+1544G= n.417+1544G= n.429C= n.467-66G= n.466+1544G= n.372-66G= n.357+2963G= | |
1 | g.150552991C>G | CA342298475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.456C>G n.370+1544G>C n.417+1544G>C n.429C>G n.467-66G>C n.466+1544G>C n.372-66G>C n.357+2963G>C | |
1 | g.150552991C>T | CA1077887 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.456C>T n.370+1544G>A n.417+1544G>A n.429C>T n.467-66G>A n.466+1544G>A n.372-66G>A n.357+2963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552992A>C | CA342298499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.457A>C n.370+1543T>G n.417+1543T>G n.430A>C n.467-67T>G n.466+1543T>G n.372-67T>G n.357+2962T>G | |
1 | g.150552992A>G | CA342298504 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.457A>G n.370+1543T>C n.417+1543T>C n.430A>G n.467-67T>C n.466+1543T>C n.372-67T>C n.357+2962T>C | |
1 | g.150552992A>T | CA342298510 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.457A>T n.370+1543T>A n.417+1543T>A n.430A>T n.467-67T>A n.466+1543T>A n.372-67T>A n.357+2962T>A | |
1 | g.150552993G>A | CA420688456 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.174G>A (p.Gln58=) c.273G>A (p.Gln91=) n.458G>A n.370+1542C>T n.417+1542C>T n.431G>A n.467-68C>T n.466+1542C>T n.372-68C>T n.357+2961C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552993G>C | CA342298512 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.174G>C (p.Gln58His) c.273G>C (p.Gln91His) n.458G>C n.370+1542C>G n.417+1542C>G n.431G>C n.467-68C>G n.466+1542C>G n.372-68C>G n.357+2961C>G | |
1 | g.150552993G>T | CA342298515 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.174G>T (p.Gln58His) c.273G>T (p.Gln91His) n.458G>T n.370+1542C>A n.417+1542C>A n.431G>T n.467-68C>A n.466+1542C>A n.372-68C>A n.357+2961C>A | |
1 | g.150552994C>A | CA342298517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.459C>A n.370+1541G>T n.417+1541G>T n.432C>A n.467-69G>T n.466+1541G>T n.372-69G>T n.357+2960G>T | |
1 | g.150552994C>G | CA342298524 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.459C>G n.370+1541G>C n.417+1541G>C n.432C>G n.467-69G>C n.466+1541G>C n.372-69G>C n.357+2960G>C | |
1 | g.150552994C>T | CA342298519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.459C>T n.370+1541G>A n.417+1541G>A n.432C>T n.467-69G>A n.466+1541G>A n.372-69G>A n.357+2960G>A | |
1 | g.150552996del | CA2647814529 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.177del (p.Cys60AlafsTer?) c.276del (p.Cys93AlafsTer?) n.461del n.370+1541del n.417+1541del n.434del n.467-69del n.466+1541del n.372-69del n.357+2960del | gnomAD v4 |
1 | g.150552995C>A | CA342298527 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.176C>A (p.Pro59His) c.275C>A (p.Pro92His) n.460C>A n.370+1540G>T n.417+1540G>T n.433C>A n.467-70G>T n.466+1540G>T n.372-70G>T n.357+2959G>T | |
1 | g.150552995C= | CA2479208952 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.176C= (p.Pro59=) c.275C= (p.Pro92=) n.460C= n.370+1540G= n.417+1540G= n.433C= n.467-70G= n.466+1540G= n.372-70G= n.357+2959G= | |
1 | g.150552995C>G | CA342298530 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.460C>G n.370+1540G>C n.417+1540G>C n.433C>G n.467-70G>C n.466+1540G>C n.372-70G>C n.357+2959G>C | |
1 | g.150552995C>T | CA1077888 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.460C>T n.370+1540G>A n.417+1540G>A n.433C>T n.467-70G>A n.466+1540G>A n.372-70G>A n.357+2959G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552996C>A | CA420688457 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.177C>A (p.Pro59=) c.276C>A (p.Pro92=) n.461C>A n.370+1539G>T n.417+1539G>T n.434C>A n.467-71G>T n.466+1539G>T n.372-71G>T n.357+2958G>T | |
1 | g.150552996C>G | CA420688458 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.177C>G (p.Pro59=) c.276C>G (p.Pro92=) n.461C>G n.370+1539G>C n.417+1539G>C n.434C>G n.467-71G>C n.466+1539G>C n.372-71G>C n.357+2958G>C | |
1 | g.150552996C>T | CA420688459 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.177C>T (p.Pro59=) c.276C>T (p.Pro92=) n.461C>T n.370+1539G>A n.417+1539G>A n.434C>T n.467-71G>A n.466+1539G>A n.372-71G>A n.357+2958G>A | |
1 | g.150552997T>A | CA342298535 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.462T>A n.370+1538A>T n.417+1538A>T n.435T>A n.467-72A>T n.466+1538A>T n.372-72A>T n.357+2957A>T | |
1 | g.150552997T>C | CA342298539 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.462T>C n.370+1538A>G n.417+1538A>G n.435T>C n.467-72A>G n.466+1538A>G n.372-72A>G n.357+2957A>G | |
1 | g.150552997T>G | CA342298544 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.462T>G n.370+1538A>C n.417+1538A>C n.435T>G n.467-72A>C n.466+1538A>C n.372-72A>C n.357+2957A>C | |
1 | g.150552998G>A | CA342298548 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.463G>A n.370+1537C>T n.417+1537C>T n.436G>A n.467-73C>T n.466+1537C>T n.372-73C>T n.357+2956C>T | |
1 | g.150552998G>C | CA342298547 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.463G>C n.370+1537C>G n.417+1537C>G n.436G>C n.467-73C>G n.466+1537C>G n.372-73C>G n.357+2956C>G | |
1 | g.150552998G= | CA2479208953 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.179G= (p.Cys60=) c.278G= (p.Cys93=) n.463G= n.370+1537C= n.417+1537C= n.436G= n.467-73C= n.466+1537C= n.372-73C= n.357+2956C= | |
1 | g.150552998G>T | CA1077889 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.463G>T n.370+1537C>A n.417+1537C>A n.436G>T n.467-73C>A n.466+1537C>A n.372-73C>A n.357+2956C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552999C>A | CA342298549 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) n.464C>A n.370+1536G>T n.417+1536G>T n.437C>A n.467-74G>T n.466+1536G>T n.372-74G>T n.357+2955G>T | |
1 | g.150552999C= | CA2479208954 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.180C= (p.Cys60=) c.279C= (p.Cys93=) n.464C= n.370+1536G= n.417+1536G= n.437C= n.467-74G= n.466+1536G= n.372-74G= n.357+2955G= | |
1 | g.150552999C>G | CA342298550 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) n.464C>G n.370+1536G>C n.417+1536G>C n.437C>G n.467-74G>C n.466+1536G>C n.372-74G>C n.357+2955G>C | |
1 | g.150552999C>T | CA30066132 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.180C>T (p.Cys60=) c.279C>T (p.Cys93=) n.464C>T n.370+1536G>A n.417+1536G>A n.437C>T n.467-74G>A n.466+1536G>A n.372-74G>A n.357+2955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553000G>A | CA1077890 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.465G>A n.370+1535C>T n.417+1535C>T n.438G>A n.467-75C>T n.466+1535C>T n.372-75C>T n.357+2954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553000G>C | CA342298555 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.465G>C n.370+1535C>G n.417+1535C>G n.438G>C n.467-75C>G n.466+1535C>G n.372-75C>G n.357+2954C>G | |
1 | g.150553000G= | CA2479208955 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.181G= (p.Gly61=) c.280G= (p.Gly94=) n.465G= n.370+1535C= n.417+1535C= n.438G= n.467-75C= n.466+1535C= n.372-75C= n.357+2954C= | |
1 | g.150553000G>T | CA342298559 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.181G>T (p.Gly61Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) n.465G>T n.370+1535C>A n.417+1535C>A n.438G>T n.467-75C>A n.466+1535C>A n.372-75C>A n.357+2954C>A | |
1 | g.150553003del | CA2573131045 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.184del (p.Val62TrpfsTer?) c.283del (p.Val95TrpfsTer?) n.468del n.370+1535del n.417+1535del n.441del n.467-75del n.466+1535del n.372-75del n.357+2954del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553001G>A | CA342298570 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.466G>A n.370+1534C>T n.417+1534C>T n.439G>A n.467-76C>T n.466+1534C>T n.372-76C>T n.357+2953C>T | |
1 | g.150553001G>C | CA342298563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.466G>C n.370+1534C>G n.417+1534C>G n.439G>C n.467-76C>G n.466+1534C>G n.372-76C>G n.357+2953C>G | |
1 | g.150553001G>T | CA342298567 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.466G>T n.370+1534C>A n.417+1534C>A n.439G>T n.467-76C>A n.466+1534C>A n.372-76C>A n.357+2953C>A | |
1 | g.150553002G>A | CA1077891 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.183G>A (p.Gly61=) c.282G>A (p.Gly94=) n.467G>A n.370+1533C>T n.417+1533C>T n.440G>A n.467-77C>T n.466+1533C>T n.372-77C>T n.357+2952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553002G>C | CA420688460 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.183G>C (p.Gly61=) c.282G>C (p.Gly94=) n.467G>C n.370+1533C>G n.417+1533C>G n.440G>C n.467-77C>G n.466+1533C>G n.372-77C>G n.357+2952C>G | |
1 | g.150553002G= | CA2479208956 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.183G= (p.Gly61=) c.282G= (p.Gly94=) n.467G= n.370+1533C= n.417+1533C= n.440G= n.467-77C= n.466+1533C= n.372-77C= n.357+2952C= | |
1 | g.150553002G>T | CA420688461 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.183G>T (p.Gly61=) c.282G>T (p.Gly94=) n.467G>T n.370+1533C>A n.417+1533C>A n.440G>T n.467-77C>A n.466+1533C>A n.372-77C>A n.357+2952C>A | |
1 | g.150553003G>A | CA342298584 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.184G>A (p.Val62Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.468G>A n.370+1532C>T n.417+1532C>T n.441G>A n.467-78C>T n.466+1532C>T n.372-78C>T n.357+2951C>T | |
1 | g.150553003G>C | CA342298587 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.184G>C (p.Val62Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.468G>C n.370+1532C>G n.417+1532C>G n.441G>C n.467-78C>G n.466+1532C>G n.372-78C>G n.357+2951C>G | dbSNP |
1 | g.150553003G= | CA2479208957 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.184G= (p.Val62=) c.283G= (p.Val95=) n.468G= n.370+1532C= n.417+1532C= n.441G= n.467-78C= n.466+1532C= n.372-78C= n.357+2951C= | |
1 | g.150553003G>T | CA342298589 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.184G>T (p.Val62Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.468G>T n.370+1532C>A n.417+1532C>A n.441G>T n.467-78C>A n.466+1532C>A n.372-78C>A n.357+2951C>A | |
1 | g.150553004T>A | CA342298592 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.185T>A (p.Val62Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.469T>A n.370+1531A>T n.417+1531A>T n.442T>A n.467-79A>T n.466+1531A>T n.372-79A>T n.357+2950A>T | |
1 | g.150553004T>C | CA342298594 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.185T>C (p.Val62Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.469T>C n.370+1531A>G n.417+1531A>G n.442T>C n.467-79A>G n.466+1531A>G n.372-79A>G n.357+2950A>G | |
1 | g.150553004T>G | CA342298598 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.185T>G (p.Val62Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.469T>G n.370+1531A>C n.417+1531A>C n.442T>G n.467-79A>C n.466+1531A>C n.372-79A>C n.357+2950A>C | |
1 | g.150553005G>A | CA1077892 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.186G>A (p.Val62=) c.285G>A (p.Val95=) n.470G>A n.370+1530C>T n.417+1530C>T n.443G>A n.467-80C>T n.466+1530C>T n.372-80C>T n.357+2949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553005G>C | CA1077893 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.186G>C (p.Val62=) c.285G>C (p.Val95=) n.470G>C n.370+1530C>G n.417+1530C>G n.443G>C n.467-80C>G n.466+1530C>G n.372-80C>G n.357+2949C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553005G= | CA1148213351 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.186G= (p.Val62=) c.285G= (p.Val95=) n.470G= n.370+1530C= n.417+1530C= n.443G= n.467-80C= n.466+1530C= n.372-80C= n.357+2949C= | |
1 | g.150553005G>T | CA420688462 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.186G>T (p.Val62=) c.285G>T (p.Val95=) n.470G>T n.370+1530C>A n.417+1530C>A n.443G>T n.467-80C>A n.466+1530C>A n.372-80C>A n.357+2949C>A | |
1 | g.150553006G>A | CA342298615 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.471G>A n.370+1529C>T n.417+1529C>T n.444G>A n.467-81C>T n.466+1529C>T n.372-81C>T n.357+2948C>T | |
1 | g.150553006G>C | CA342298620 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.471G>C n.370+1529C>G n.417+1529C>G n.444G>C n.467-81C>G n.466+1529C>G n.372-81C>G n.357+2948C>G | dbSNP |
1 | g.150553006G= | CA2479208958 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.187G= (p.Gly63=) c.286G= (p.Gly96=) n.471G= n.370+1529C= n.417+1529C= n.444G= n.467-81C= n.466+1529C= n.372-81C= n.357+2948C= | |
1 | g.150553006G>T | CA342298623 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) n.471G>T n.370+1529C>A n.417+1529C>A n.444G>T n.467-81C>A n.466+1529C>A n.372-81C>A n.357+2948C>A | |
1 | g.150553007G>A | CA342298628 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.472G>A n.370+1528C>T n.417+1528C>T n.445G>A n.467-82C>T n.466+1528C>T n.372-82C>T n.357+2947C>T | |
1 | g.150553007G>C | CA342298643 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.472G>C n.370+1528C>G n.417+1528C>G n.445G>C n.467-82C>G n.466+1528C>G n.372-82C>G n.357+2947C>G | |
1 | g.150553007G>T | CA342298640 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.472G>T n.370+1528C>A n.417+1528C>A n.445G>T n.467-82C>A n.466+1528C>A n.372-82C>A n.357+2947C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553008G>A | CA420688463 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.189G>A (p.Gly63=) c.288G>A (p.Gly96=) n.473G>A n.370+1527C>T n.417+1527C>T n.446G>A n.467-83C>T n.466+1527C>T n.372-83C>T n.357+2946C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553008G>C | CA420688464 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.189G>C (p.Gly63=) c.288G>C (p.Gly96=) n.473G>C n.370+1527C>G n.417+1527C>G n.446G>C n.467-83C>G n.466+1527C>G n.372-83C>G n.357+2946C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553008G= | CA2479208959 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.189G= (p.Gly63=) c.288G= (p.Gly96=) n.473G= n.370+1527C= n.417+1527C= n.446G= n.467-83C= n.466+1527C= n.372-83C= n.357+2946C= | |
1 | g.150553008G>T | CA420688465 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.189G>T (p.Gly63=) c.288G>T (p.Gly96=) n.473G>T n.370+1527C>A n.417+1527C>A n.446G>T n.467-83C>A n.466+1527C>A n.372-83C>A n.357+2946C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150553009G>A | CA1077894 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.190G>A (p.Val64Met) c.289G>A (p.Val97Met) n.474G>A n.370+1526C>T n.417+1526C>T n.447G>A n.467-84C>T n.466+1526C>T n.372-84C>T n.357+2945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553009G>C | CA342298663 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.474G>C n.370+1526C>G n.417+1526C>G n.447G>C n.467-84C>G n.466+1526C>G n.372-84C>G n.357+2945C>G | |
1 | g.150553009G= | CA2479208960 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.190G= (p.Val64=) c.289G= (p.Val97=) n.474G= n.370+1526C= n.417+1526C= n.447G= n.467-84C= n.466+1526C= n.372-84C= n.357+2945C= | |
1 | g.150553009G>T | CA342298673 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.190G>T (p.Val64Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) n.474G>T n.370+1526C>A n.417+1526C>A n.447G>T n.467-84C>A n.466+1526C>A n.372-84C>A n.357+2945C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553010T>A | CA342298681 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.191T>A (p.Val64Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) n.475T>A n.370+1525A>T n.417+1525A>T n.448T>A n.467-85A>T n.466+1525A>T n.372-85A>T n.357+2944A>T | |
1 | g.150553010T>C | CA342298683 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.475T>C n.370+1525A>G n.417+1525A>G n.448T>C n.467-85A>G n.466+1525A>G n.372-85A>G n.357+2944A>G | |
1 | g.150553010T>G | CA342298686 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.475T>G n.370+1525A>C n.417+1525A>C n.448T>G n.467-85A>C n.466+1525A>C n.372-85A>C n.357+2944A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553011G>A | CA420688468 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.192G>A (p.Val64=) c.291G>A (p.Val97=) n.476G>A n.370+1524C>T n.417+1524C>T n.449G>A n.467-86C>T n.466+1524C>T n.372-86C>T n.357+2943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553011G>C | CA420688466 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.192G>C (p.Val64=) c.291G>C (p.Val97=) n.476G>C n.370+1524C>G n.417+1524C>G n.449G>C n.467-86C>G n.466+1524C>G n.372-86C>G n.357+2943C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553011G= | CA2479208961 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.192G= (p.Val64=) c.291G= (p.Val97=) n.476G= n.370+1524C= n.417+1524C= n.449G= n.467-86C= n.466+1524C= n.372-86C= n.357+2943C= | |
1 | g.150553011G>T | CA420688467 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.192G>T (p.Val64=) c.291G>T (p.Val97=) n.476G>T n.370+1524C>A n.417+1524C>A n.449G>T n.467-86C>A n.466+1524C>A n.372-86C>A n.357+2943C>A | |
1 | g.150553012C>A | CA342298691 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.477C>A n.370+1523G>T n.417+1523G>T n.450C>A n.467-87G>T n.466+1523G>T n.372-87G>T n.357+2942G>T | |
1 | g.150553012C>G | CA342298694 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.477C>G n.370+1523G>C n.417+1523G>C n.450C>G n.467-87G>C n.466+1523G>C n.372-87G>C n.357+2942G>C | |
1 | g.150553012C>T | CA342298698 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.477C>T n.370+1523G>A n.417+1523G>A n.450C>T n.467-87G>A n.466+1523G>A n.372-87G>A n.357+2942G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150553013A>C | CA342298702 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.478A>C n.370+1522T>G n.417+1522T>G n.451A>C n.467-88T>G n.466+1522T>G n.372-88T>G n.357+2941T>G | |
1 | g.150553013A>G | CA342298716 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.478A>G n.370+1522T>C n.417+1522T>C n.451A>G n.467-88T>C n.466+1522T>C n.372-88T>C n.357+2941T>C | |
1 | g.150553013A>T | CA342298718 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.478A>T n.370+1522T>A n.417+1522T>A n.451A>T n.467-88T>A n.466+1522T>A n.372-88T>A n.357+2941T>A | |
1 | g.150553014G>A | CA420688469 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.195G>A (p.Gln65=) c.294G>A (p.Gln98=) n.479G>A n.370+1521C>T n.417+1521C>T n.452G>A n.467-89C>T n.466+1521C>T n.372-89C>T n.357+2940C>T | |
1 | g.150553014G>C | CA342298726 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.195G>C (p.Gln65His) c.294G>C (p.Gln98His) n.479G>C n.370+1521C>G n.417+1521C>G n.452G>C n.467-89C>G n.466+1521C>G n.372-89C>G n.357+2940C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553014G>T | CA342298723 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.195G>T (p.Gln65His) c.294G>T (p.Gln98His) n.479G>T n.370+1521C>A n.417+1521C>A n.452G>T n.467-89C>A n.466+1521C>A n.372-89C>A n.357+2940C>A | |
1 | g.150553015C>A | CA342298730 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.196C>A (p.Arg66Ser) c.295C>A (p.Arg99Ser) n.480C>A n.370+1520G>T n.417+1520G>T n.453C>A n.467-90G>T n.466+1520G>T n.372-90G>T n.357+2939G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150553015C= | CA1143994823 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.196C= (p.Arg66=) c.295C= (p.Arg99=) n.480C= n.370+1520G= n.417+1520G= n.453C= n.467-90G= n.466+1520G= n.372-90G= n.357+2939G= | |
1 | g.150553015C>G | CA342298731 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.480C>G n.370+1520G>C n.417+1520G>C n.453C>G n.467-90G>C n.466+1520G>C n.372-90G>C n.357+2939G>C | |
1 | g.150553015C>T | CA1077895 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.196C>T (p.Arg66Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) n.480C>T n.370+1520G>A n.417+1520G>A n.453C>T n.467-90G>A n.466+1520G>A n.372-90G>A n.357+2939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553016G>A | CA1077896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.197G>A (p.Arg66His) c.296G>A (p.Arg99His) n.481G>A n.370+1519C>T n.417+1519C>T n.454G>A n.467-91C>T n.466+1519C>T n.372-91C>T n.357+2938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553016G>C | CA342298742 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.481G>C n.370+1519C>G n.417+1519C>G n.454G>C n.467-91C>G n.466+1519C>G n.372-91C>G n.357+2938C>G | |
1 | g.150553016G= | CA2479208962 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.197G= (p.Arg66=) c.296G= (p.Arg99=) n.481G= n.370+1519C= n.417+1519C= n.454G= n.467-91C= n.466+1519C= n.372-91C= n.357+2938C= | |
1 | g.150553016G>T | CA342298743 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.481G>T n.370+1519C>A n.417+1519C>A n.454G>T n.467-91C>A n.466+1519C>A n.372-91C>A n.357+2938C>A | |
1 | g.150553017C>A | CA420688470 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.198C>A (p.Arg66=) c.297C>A (p.Arg99=) n.482C>A n.370+1518G>T n.417+1518G>T n.455C>A n.467-92G>T n.466+1518G>T n.372-92G>T n.357+2937G>T | dbSNP |
1 | g.150553017C= | CA2479208963 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.198C= (p.Arg66=) c.297C= (p.Arg99=) n.482C= n.370+1518G= n.417+1518G= n.455C= n.467-92G= n.466+1518G= n.372-92G= n.357+2937G= | |
1 | g.150553017C>G | CA420688471 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.198C>G (p.Arg66=) c.297C>G (p.Arg99=) n.482C>G n.370+1518G>C n.417+1518G>C n.455C>G n.467-92G>C n.466+1518G>C n.372-92G>C n.357+2937G>C | |
1 | g.150553017C>T | CA420688472 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.198C>T (p.Arg66=) c.297C>T (p.Arg99=) n.482C>T n.370+1518G>A n.417+1518G>A n.455C>T n.467-92G>A n.466+1518G>A n.372-92G>A n.357+2937G>A | |
1 | g.150553018A= | CA2479208964 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.199A= (p.Arg67=) c.298A= (p.Arg100=) n.483A= n.370+1517T= n.417+1517T= n.456A= n.467-93T= n.466+1517T= n.372-93T= n.357+2936T= | |
1 | g.150553018A>C | CA1077897 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.298A>C (p.Arg100=) n.483A>C n.370+1517T>G n.417+1517T>G n.456A>C n.467-93T>G n.466+1517T>G n.372-93T>G n.357+2936T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553018A>G | CA342298750 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.483A>G n.370+1517T>C n.417+1517T>C n.456A>G n.467-93T>C n.466+1517T>C n.372-93T>C n.357+2936T>C | dbSNP |
1 | g.150553018A>T | CA342298753 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.298A>T (p.Arg100Trp) n.483A>T n.370+1517T>A n.417+1517T>A n.456A>T n.467-93T>A n.466+1517T>A n.372-93T>A n.357+2936T>A | |
1 | g.150553019G>A | CA342298754 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) n.484G>A n.370+1516C>T n.417+1516C>T n.457G>A n.467-94C>T n.466+1516C>T n.372-94C>T n.357+2935C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.150553019G>C | CA342298755 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) n.484G>C n.370+1516C>G n.417+1516C>G n.457G>C n.467-94C>G n.466+1516C>G n.372-94C>G n.357+2935C>G | |
1 | g.150553019G>T | CA342298756 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.299G>T (p.Arg100Met) n.484G>T n.370+1516C>A n.417+1516C>A n.457G>T n.467-94C>A n.466+1516C>A n.372-94C>A n.357+2935C>A | |
1 | g.150553020G>A | CA1077898 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.201G>A (p.Arg67=) c.300G>A (p.Arg100=) n.485G>A n.370+1515C>T n.417+1515C>T n.458G>A n.467-95C>T n.466+1515C>T n.372-95C>T n.357+2934C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150553020G>C | CA342298761 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.300G>C (p.Arg100Ser) n.485G>C n.370+1515C>G n.417+1515C>G n.458G>C n.467-95C>G n.466+1515C>G n.372-95C>G n.357+2934C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553020G= | CA1144151076 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.201G= (p.Arg67=) c.300G= (p.Arg100=) n.485G= n.370+1515C= n.417+1515C= n.458G= n.467-95C= n.466+1515C= n.372-95C= n.357+2934C= | |
1 | g.150553020G>T | CA342298759 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.300G>T (p.Arg100Ser) n.485G>T n.370+1515C>A n.417+1515C>A n.458G>T n.467-95C>A n.466+1515C>A n.372-95C>A n.357+2934C>A | |
1 | g.150553021A>C | CA342298769 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) n.486A>C n.370+1514T>G n.417+1514T>G n.459A>C n.467-96T>G n.466+1514T>G n.372-96T>G n.357+2933T>G | |
1 | g.150553021A>G | CA342298774 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) n.486A>G n.370+1514T>C n.417+1514T>C n.459A>G n.467-96T>C n.466+1514T>C n.372-96T>C n.357+2933T>C | |
1 | g.150553021A>T | CA342298776 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) n.486A>T n.370+1514T>A n.417+1514T>A n.459A>T n.467-96T>A n.466+1514T>A n.372-96T>A n.357+2933T>A | |
1 | g.150553022G>A | CA342298778 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) n.487G>A n.370+1513C>T n.417+1513C>T n.460G>A n.467-97C>T n.466+1513C>T n.372-97C>T n.357+2932C>T | |
1 | g.150553022G>C | CA342298779 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) n.487G>C n.370+1513C>G n.417+1513C>G n.460G>C n.467-97C>G n.466+1513C>G n.372-97C>G n.357+2932C>G | |
1 | g.150553022G= | CA2479208965 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.203G= (p.Ser68=) c.302G= (p.Ser101=) n.487G= n.370+1513C= n.417+1513C= n.460G= n.467-97C= n.466+1513C= n.372-97C= n.357+2932C= | |
1 | g.150553022G>T | CA342298781 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) n.487G>T n.370+1513C>A n.417+1513C>A n.460G>T n.467-97C>A n.466+1513C>A n.372-97C>A n.357+2932C>A | dbSNP |
1 | g.150553023C>A | CA342298785 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) n.488C>A n.370+1512G>T n.417+1512G>T n.461C>A n.467-98G>T n.466+1512G>T n.372-98G>T n.357+2931G>T | |
1 | g.150553023C>G | CA342298800 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) n.488C>G n.370+1512G>C n.417+1512G>C n.461C>G n.467-98G>C n.466+1512G>C n.372-98G>C n.357+2931G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553023C>T | CA420688473 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.204C>T (p.Ser68=) c.303C>T (p.Ser101=) n.488C>T n.370+1512G>A n.417+1512G>A n.461C>T n.467-98G>A n.466+1512G>A n.372-98G>A n.357+2931G>A | |
1 | g.150553024C>A | CA420688474 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.205C>A (p.Arg69=) c.304C>A (p.Arg102=) n.489C>A n.370+1511G>T n.417+1511G>T n.462C>A n.467-99G>T n.466+1511G>T n.372-99G>T n.357+2930G>T | |
1 | g.150553024C= | CA2479208966 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.205C= (p.Arg69=) c.304C= (p.Arg102=) n.489C= n.370+1511G= n.417+1511G= n.462C= n.467-99G= n.466+1511G= n.372-99G= n.357+2930G= | |
1 | g.150553024C>G | CA342298805 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.489C>G n.370+1511G>C n.417+1511G>C n.462C>G n.467-99G>C n.466+1511G>C n.372-99G>C n.357+2930G>C | |
1 | g.150553024C>T | CA1077899 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.205C>T (p.Arg69Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) n.489C>T n.370+1511G>A n.417+1511G>A n.462C>T n.467-99G>A n.466+1511G>A n.372-99G>A n.357+2930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553025G>A | CA1077900 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) n.490G>A n.370+1510C>T n.417+1510C>T n.463G>A n.467-100C>T n.466+1510C>T n.372-100C>T n.357+2929C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553025G>C | CA342298812 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.490G>C n.370+1510C>G n.417+1510C>G n.463G>C n.467-100C>G n.466+1510C>G n.372-100C>G n.357+2929C>G | |
1 | g.150553025G= | CA2479208967 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.206G= (p.Arg69=) c.305G= (p.Arg102=) n.490G= n.370+1510C= n.417+1510C= n.463G= n.467-100C= n.466+1510C= n.372-100C= n.357+2929C= | |
1 | g.150553025G>T | CA342298827 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.490G>T n.370+1510C>A n.417+1510C>A n.463G>T n.467-100C>A n.466+1510C>A n.372-100C>A n.357+2929C>A | |
1 | g.150553026G>A | CA420688475 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.207G>A (p.Arg69=) c.306G>A (p.Arg102=) n.491G>A n.370+1509C>T n.417+1509C>T n.464G>A n.467-101C>T n.466+1509C>T n.372-101C>T n.357+2928C>T | |
1 | g.150553026G>C | CA420688476 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.207G>C (p.Arg69=) c.306G>C (p.Arg102=) n.491G>C n.370+1509C>G n.417+1509C>G n.464G>C n.467-101C>G n.466+1509C>G n.372-101C>G n.357+2928C>G | |
1 | g.150553026G>T | CA420688477 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.207G>T (p.Arg69=) c.306G>T (p.Arg102=) n.491G>T n.370+1509C>A n.417+1509C>A n.464G>T n.467-101C>A n.466+1509C>A n.372-101C>A n.357+2928C>A | |
1 | g.150553027A>C | CA342298853 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.492A>C n.370+1508T>G n.417+1508T>G n.465A>C n.467-102T>G n.466+1508T>G n.372-102T>G n.357+2927T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553027A>G | CA342298838 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.492A>G n.370+1508T>C n.417+1508T>C n.465A>G n.467-102T>C n.466+1508T>C n.372-102T>C n.357+2927T>C | |
1 | g.150553027A>T | CA342298835 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.492A>T n.370+1508T>A n.417+1508T>A n.465A>T n.467-102T>A n.466+1508T>A n.372-102T>A n.357+2927T>A | |
1 | g.150553028C>A | CA342298861 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.209C>A (p.Thr70Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.493C>A n.370+1507G>T n.417+1507G>T n.466C>A n.467-103G>T n.466+1507G>T n.372-103G>T n.357+2926G>T | |
1 | g.150553028C>G | CA342298864 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.209C>G (p.Thr70Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.493C>G n.370+1507G>C n.417+1507G>C n.466C>G n.467-103G>C n.466+1507G>C n.372-103G>C n.357+2926G>C | |
1 | g.150553028C>T | CA342298874 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.493C>T n.370+1507G>A n.417+1507G>A n.466C>T n.467-103G>A n.466+1507G>A n.372-103G>A n.357+2926G>A | |
1 | g.150553029A>C | CA420688480 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.210A>C (p.Thr70=) c.309A>C (p.Thr103=) n.494A>C n.370+1506T>G n.417+1506T>G n.467A>C n.467-104T>G n.466+1506T>G n.372-104T>G n.357+2925T>G | |
1 | g.150553029A>G | CA420688479 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.210A>G (p.Thr70=) c.309A>G (p.Thr103=) n.494A>G n.370+1506T>C n.417+1506T>C n.467A>G n.467-104T>C n.466+1506T>C n.372-104T>C n.357+2925T>C | |
1 | g.150553029A>T | CA420688478 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.210A>T (p.Thr70=) c.309A>T (p.Thr103=) n.494A>T n.370+1506T>A n.417+1506T>A n.467A>T n.467-104T>A n.466+1506T>A n.372-104T>A n.357+2925T>A | ClinVar |
1 | g.150553030T>A | CA342298879 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) n.495T>A n.370+1505A>T n.417+1505A>T n.468T>A n.467-105A>T n.466+1505A>T n.372-105A>T n.357+2924A>T | |
1 | g.150553030T>C | CA342298880 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) n.495T>C n.370+1505A>G n.417+1505A>G n.468T>C n.467-105A>G n.466+1505A>G n.372-105A>G n.357+2924A>G | |
1 | g.150553030T>G | CA342298882 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) n.495T>G n.370+1505A>C n.417+1505A>C n.468T>G n.467-105A>C n.466+1505A>C n.372-105A>C n.357+2924A>C | |
1 | g.150553031G>A | CA342298884 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.496G>A n.370+1504C>T n.417+1504C>T n.469G>A n.467-106C>T n.466+1504C>T n.372-106C>T n.357+2923C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553031G>C | CA342298885 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) n.496G>C n.370+1504C>G n.417+1504C>G n.469G>C n.467-106C>G n.466+1504C>G n.372-106C>G n.357+2923C>G | |
1 | g.150553031G>T | CA342298886 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) n.496G>T n.370+1504C>A n.417+1504C>A n.469G>T n.467-106C>A n.466+1504C>A n.372-106C>A n.357+2923C>A | |
1 | g.150553032T>A | CA342298889 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.213T>A (p.Cys71Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) n.497T>A n.370+1503A>T n.417+1503A>T n.470T>A n.467-107A>T n.466+1503A>T n.372-107A>T n.357+2922A>T | |
1 | g.150553032T>C | CA420688481 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.213T>C (p.Cys71=) c.312T>C (p.Cys104=) n.497T>C n.370+1503A>G n.417+1503A>G n.470T>C n.467-107A>G n.466+1503A>G n.372-107A>G n.357+2922A>G | |
1 | g.150553032T>G | CA342298891 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.213T>G (p.Cys71Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) n.497T>G n.370+1503A>C n.417+1503A>C n.470T>G n.467-107A>C n.466+1503A>C n.372-107A>C n.357+2922A>C | |
1 | g.150553033C>A | CA342298896 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.214C>A (p.Gln72Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.498C>A n.370+1502G>T n.417+1502G>T n.471C>A n.467-108G>T n.466+1502G>T n.372-108G>T n.357+2921G>T | |
1 | g.150553033C>G | CA342298902 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.214C>G (p.Gln72Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.498C>G n.370+1502G>C n.417+1502G>C n.471C>G n.467-108G>C n.466+1502G>C n.372-108G>C n.357+2921G>C | |
1 | g.150553033C>T | CA342298907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.498C>T n.370+1502G>A n.417+1502G>A n.471C>T n.467-108G>A n.466+1502G>A n.372-108G>A n.357+2921G>A | |
1 | g.150553040_150553054del | CA2647814530 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.221_235del (p.Pro74_Leu78del) c.320_334del (p.Pro107_Leu111del) n.505_519del n.370+1488_370+1502del n.417+1488_417+1502del n.478_492del n.467-122_467-108del n.466+1488_466+1502del n.372-122_372-108del n.357+2907_357+2921del | gnomAD v4 |
1 | g.150553034A>C | CA342298920 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.215A>C (p.Gln72Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.499A>C n.370+1501T>G n.417+1501T>G n.472A>C n.467-109T>G n.466+1501T>G n.372-109T>G n.357+2920T>G | |
1 | g.150553034A>G | CA342298924 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.215A>G (p.Gln72Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.499A>G n.370+1501T>C n.417+1501T>C n.472A>G n.467-109T>C n.466+1501T>C n.372-109T>C n.357+2920T>C | |
1 | g.150553034A>T | CA342298911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.215A>T (p.Gln72Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.499A>T n.370+1501T>A n.417+1501T>A n.472A>T n.467-109T>A n.466+1501T>A n.372-109T>A n.357+2920T>A | |
1 | g.150553035G>A | CA420688482 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.216G>A (p.Gln72=) c.315G>A (p.Gln105=) n.500G>A n.370+1500C>T n.417+1500C>T n.473G>A n.467-110C>T n.466+1500C>T n.372-110C>T n.357+2919C>T | |
1 | g.150553035G>C | CA342298926 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.216G>C (p.Gln72His) c.315G>C (p.Gln105His) n.500G>C n.370+1500C>G n.417+1500C>G n.473G>C n.467-110C>G n.466+1500C>G n.372-110C>G n.357+2919C>G | |
1 | g.150553035G>T | CA342298927 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.216G>T (p.Gln72His) c.315G>T (p.Gln105His) n.500G>T n.370+1500C>A n.417+1500C>A n.473G>T n.467-110C>A n.466+1500C>A n.372-110C>A n.357+2919C>A | |
1 | g.150553036C>A | CA342298928 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.501C>A n.370+1499G>T n.417+1499G>T n.474C>A n.467-111G>T n.466+1499G>T n.372-111G>T n.357+2918G>T | |
1 | g.150553036C>G | CA342298929 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.501C>G n.370+1499G>C n.417+1499G>C n.474C>G n.467-111G>C n.466+1499G>C n.372-111G>C n.357+2918G>C | |
1 | g.150553036C>T | CA342298934 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.217C>T (p.Leu73Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.501C>T n.370+1499G>A n.417+1499G>A n.474C>T n.467-111G>A n.466+1499G>A n.372-111G>A n.357+2918G>A | |
1 | g.150553037T>A | CA342298937 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.218T>A (p.Leu73His) c.317T>A (p.Leu106His) n.502T>A n.370+1498A>T n.417+1498A>T n.475T>A n.467-112A>T n.466+1498A>T n.372-112A>T n.357+2917A>T | |
1 | g.150553037T>C | CA30066176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.502T>C n.370+1498A>G n.417+1498A>G n.475T>C n.467-112A>G n.466+1498A>G n.372-112A>G n.357+2917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553037T>G | CA342298942 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.502T>G n.370+1498A>C n.417+1498A>C n.475T>G n.467-112A>C n.466+1498A>C n.372-112A>C n.357+2917A>C | |
1 | g.150553037T= | CA2479208968 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.218T= (p.Leu73=) c.317T= (p.Leu106=) n.502T= n.370+1498A= n.417+1498A= n.475T= n.467-112A= n.466+1498A= n.372-112A= n.357+2917A= | |
1 | g.150553038C>A | CA420688483 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.219C>A (p.Leu73=) c.318C>A (p.Leu106=) n.503C>A n.370+1497G>T n.417+1497G>T n.476C>A n.467-113G>T n.466+1497G>T n.372-113G>T n.357+2916G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553038C= | CA2479208969 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.219C= (p.Leu73=) c.318C= (p.Leu106=) n.503C= n.370+1497G= n.417+1497G= n.476C= n.467-113G= n.466+1497G= n.372-113G= n.357+2916G= | |
1 | g.150553038C>G | CA420688484 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.219C>G (p.Leu73=) c.318C>G (p.Leu106=) n.503C>G n.370+1497G>C n.417+1497G>C n.476C>G n.467-113G>C n.466+1497G>C n.372-113G>C n.357+2916G>C | |
1 | g.150553038C>T | CA420688485 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.219C>T (p.Leu73=) c.318C>T (p.Leu106=) n.503C>T n.370+1497G>A n.417+1497G>A n.476C>T n.467-113G>A n.466+1497G>A n.372-113G>A n.357+2916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553039C>A | CA342298943 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.504C>A n.370+1496G>T n.417+1496G>T n.477C>A n.467-114G>T n.466+1496G>T n.372-114G>T n.357+2915G>T | |
1 | g.150553039C= | CA1148473892 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.220C= (p.Pro74=) c.319C= (p.Pro107=) n.504C= n.370+1496G= n.417+1496G= n.477C= n.467-114G= n.466+1496G= n.372-114G= n.357+2915G= | |
1 | g.150553039C>G | CA1077901 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.504C>G n.370+1496G>C n.417+1496G>C n.477C>G n.467-114G>C n.466+1496G>C n.372-114G>C n.357+2915G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.150553039C>T | CA342298944 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.504C>T n.370+1496G>A n.417+1496G>A n.477C>T n.467-114G>A n.466+1496G>A n.372-114G>A n.357+2915G>A | |
1 | g.150553040C>A | CA342298963 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.221C>A (p.Pro74His) c.320C>A (p.Pro107His) n.505C>A n.370+1495G>T n.417+1495G>T n.478C>A n.467-115G>T n.466+1495G>T n.372-115G>T n.357+2914G>T | |
1 | g.150553040C= | CA2479208970 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.221C= (p.Pro74=) c.320C= (p.Pro107=) n.505C= n.370+1495G= n.417+1495G= n.478C= n.467-115G= n.466+1495G= n.372-115G= n.357+2914G= | |
1 | g.150553040C>G | CA1077902 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.505C>G n.370+1495G>C n.417+1495G>C n.478C>G n.467-115G>C n.466+1495G>C n.372-115G>C n.357+2914G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553040C>T | CA342298947 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.505C>T n.370+1495G>A n.417+1495G>A n.478C>T n.467-115G>A n.466+1495G>A n.372-115G>A n.357+2914G>A | |
1 | g.150553041T>A | CA420688486 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.222T>A (p.Pro74=) c.321T>A (p.Pro107=) n.506T>A n.370+1494A>T n.417+1494A>T n.479T>A n.467-116A>T n.466+1494A>T n.372-116A>T n.357+2913A>T | |
1 | g.150553041T>C | CA420688487 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.222T>C (p.Pro74=) c.321T>C (p.Pro107=) n.506T>C n.370+1494A>G n.417+1494A>G n.479T>C n.467-116A>G n.466+1494A>G n.372-116A>G n.357+2913A>G | |
1 | g.150553041T>G | CA420688488 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.222T>G (p.Pro74=) c.321T>G (p.Pro107=) n.506T>G n.370+1494A>C n.417+1494A>C n.479T>G n.467-116A>C n.466+1494A>C n.372-116A>C n.357+2913A>C | |
1 | g.150553042A>C | CA342298969 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.507A>C n.370+1493T>G n.417+1493T>G n.480A>C n.467-117T>G n.466+1493T>G n.372-117T>G n.357+2912T>G | |
1 | g.150553042A>G | CA342298975 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.507A>G n.370+1493T>C n.417+1493T>C n.480A>G n.467-117T>C n.466+1493T>C n.372-117T>C n.357+2912T>C | |
1 | g.150553042A>T | CA342298976 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.507A>T n.370+1493T>A n.417+1493T>A n.480A>T n.467-117T>A n.466+1493T>A n.372-117T>A n.357+2912T>A | |
1 | g.150553043C>A | CA342298981 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.224C>A (p.Thr75Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.508C>A n.370+1492G>T n.417+1492G>T n.481C>A n.467-118G>T n.466+1492G>T n.372-118G>T n.357+2911G>T | |
1 | g.150553043C= | CA2479208971 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.224C= (p.Thr75=) c.323C= (p.Thr108=) n.508C= n.370+1492G= n.417+1492G= n.481C= n.467-118G= n.466+1492G= n.372-118G= n.357+2911G= | |
1 | g.150553043C>G | CA342298989 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.224C>G (p.Thr75Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.508C>G n.370+1492G>C n.417+1492G>C n.481C>G n.467-118G>C n.466+1492G>C n.372-118G>C n.357+2911G>C | |
1 | g.150553043C>T | CA1077903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.323C>T (p.Thr108Ile) n.508C>T n.370+1492G>A n.417+1492G>A n.481C>T n.467-118G>A n.466+1492G>A n.372-118G>A n.357+2911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553044A= | CA2479208972 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.225A= (p.Thr75=) c.324A= (p.Thr108=) n.509A= n.370+1491T= n.417+1491T= n.482A= n.467-119T= n.466+1491T= n.372-119T= n.357+2910T= | |
1 | g.150553044A>C | CA420688490 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.225A>C (p.Thr75=) c.324A>C (p.Thr108=) n.509A>C n.370+1491T>G n.417+1491T>G n.482A>C n.467-119T>G n.466+1491T>G n.372-119T>G n.357+2910T>G | |
1 | g.150553044A>G | CA420688489 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.225A>G (p.Thr75=) c.324A>G (p.Thr108=) n.509A>G n.370+1491T>C n.417+1491T>C n.482A>G n.467-119T>C n.466+1491T>C n.372-119T>C n.357+2910T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553044A>T | CA420688491 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.225A>T (p.Thr75=) c.324A>T (p.Thr108=) n.509A>T n.370+1491T>A n.417+1491T>A n.482A>T n.467-119T>A n.466+1491T>A n.372-119T>A n.357+2910T>A | |
1 | g.150553045G>A | CA342298997 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.226G>A (p.Val76Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.510G>A n.370+1490C>T n.417+1490C>T n.483G>A n.467-120C>T n.466+1490C>T n.372-120C>T n.357+2909C>T | dbSNP |
1 | g.150553045G>C | CA342299002 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.510G>C n.370+1490C>G n.417+1490C>G n.483G>C n.467-120C>G n.466+1490C>G n.372-120C>G n.357+2909C>G | |
1 | g.150553045G= | CA1149065763 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.226G= (p.Val76=) c.325G= (p.Val109=) n.510G= n.370+1490C= n.417+1490C= n.483G= n.467-120C= n.466+1490C= n.372-120C= n.357+2909C= | |
1 | g.150553045G>T | CA1077904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.510G>T n.370+1490C>A n.417+1490C>A n.483G>T n.467-120C>A n.466+1490C>A n.372-120C>A n.357+2909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553046T>A | CA1077905 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.511T>A n.370+1489A>T n.417+1489A>T n.484T>A n.467-121A>T n.466+1489A>T n.372-121A>T n.357+2908A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553046T>C | CA342299022 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.511T>C n.370+1489A>G n.417+1489A>G n.484T>C n.467-121A>G n.466+1489A>G n.372-121A>G n.357+2908A>G | |
1 | g.150553046T>G | CA342299025 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.511T>G n.370+1489A>C n.417+1489A>C n.484T>G n.467-121A>C n.466+1489A>C n.372-121A>C n.357+2908A>C | dbSNP |
1 | g.150553046T= | CA2479208973 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.227T= (p.Val76=) c.326T= (p.Val109=) n.511T= n.370+1489A= n.417+1489A= n.484T= n.467-121A= n.466+1489A= n.372-121A= n.357+2908A= | |
1 | g.150553047G>A | CA420688492 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.228G>A (p.Val76=) c.327G>A (p.Val109=) n.512G>A n.370+1488C>T n.417+1488C>T n.485G>A n.467-122C>T n.466+1488C>T n.372-122C>T n.357+2907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553047G>C | CA420688493 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.228G>C (p.Val76=) c.327G>C (p.Val109=) n.512G>C n.370+1488C>G n.417+1488C>G n.485G>C n.467-122C>G n.466+1488C>G n.372-122C>G n.357+2907C>G | |
1 | g.150553047G= | CA2479208974 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.228G= (p.Val76=) c.327G= (p.Val109=) n.512G= n.370+1488C= n.417+1488C= n.485G= n.467-122C= n.466+1488C= n.372-122C= n.357+2907C= | |
1 | g.150553047G>T | CA420688494 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.228G>T (p.Val76=) c.327G>T (p.Val109=) n.512G>T n.370+1488C>A n.417+1488C>A n.485G>T n.467-122C>A n.466+1488C>A n.372-122C>A n.357+2907C>A | |
1 | g.150553048C>A | CA342299036 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.513C>A n.370+1487G>T n.417+1487G>T n.486C>A n.467-123G>T n.466+1487G>T n.372-123G>T n.357+2906G>T | |
1 | g.150553048C>G | CA342299034 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.513C>G n.370+1487G>C n.417+1487G>C n.486C>G n.467-123G>C n.466+1487G>C n.372-123G>C n.357+2906G>C | |
1 | g.150553048C>T | CA342299028 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.513C>T n.370+1487G>A n.417+1487G>A n.486C>T n.467-123G>A n.466+1487G>A n.372-123G>A n.357+2906G>A | |
1 | g.150553049A>C | CA342299042 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.514A>C n.370+1486T>G n.417+1486T>G n.487A>C n.467-124T>G n.466+1486T>G n.372-124T>G n.357+2905T>G | |
1 | g.150553049A>G | CA342299045 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.514A>G n.370+1486T>C n.417+1486T>C n.487A>G n.467-124T>C n.466+1486T>C n.372-124T>C n.357+2905T>C | |
1 | g.150553049A>T | CA342299044 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.514A>T n.370+1486T>A n.417+1486T>A n.487A>T n.467-124T>A n.466+1486T>A n.372-124T>A n.357+2905T>A | |
1 | g.150553050G>A | CA420688495 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.231G>A (p.Gln77=) c.330G>A (p.Gln110=) n.515G>A n.370+1485C>T n.417+1485C>T n.488G>A n.467-125C>T n.466+1485C>T n.372-125C>T n.357+2904C>T | |
1 | g.150553050G>C | CA342299047 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.231G>C (p.Gln77His) c.330G>C (p.Gln110His) n.515G>C n.370+1485C>G n.417+1485C>G n.488G>C n.467-125C>G n.466+1485C>G n.372-125C>G n.357+2904C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553050G>T | CA342299049 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.231G>T (p.Gln77His) c.330G>T (p.Gln110His) n.515G>T n.370+1485C>A n.417+1485C>A n.488G>T n.467-125C>A n.466+1485C>A n.372-125C>A n.357+2904C>A | |
1 | g.150553051C>A | CA342299050 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.516C>A n.370+1484G>T n.417+1484G>T n.489C>A n.467-126G>T n.466+1484G>T n.372-126G>T n.357+2903G>T | |
1 | g.150553051C= | CA1142193563 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.232C= (p.Leu78=) c.331C= (p.Leu111=) n.516C= n.370+1484G= n.417+1484G= n.489C= n.467-126G= n.466+1484G= n.372-126G= n.357+2903G= | |
1 | g.150553051C>G | CA342299053 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.516C>G n.370+1484G>C n.417+1484G>C n.489C>G n.467-126G>C n.466+1484G>C n.372-126G>C n.357+2903G>C | |
1 | g.150553051C>T | CA1077906 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) n.516C>T n.370+1484G>A n.417+1484G>A n.489C>T n.467-126G>A n.466+1484G>A n.372-126G>A n.357+2903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553052T>A | CA342299057 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.233T>A (p.Leu78His) c.332T>A (p.Leu111His) n.517T>A n.370+1483A>T n.417+1483A>T n.490T>A n.467-127A>T n.466+1483A>T n.372-127A>T n.357+2902A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150553052T>C | CA342299071 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.517T>C n.370+1483A>G n.417+1483A>G n.490T>C n.467-127A>G n.466+1483A>G n.372-127A>G n.357+2902A>G | |
1 | g.150553052T>G | CA342299074 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.517T>G n.370+1483A>C n.417+1483A>C n.490T>G n.467-127A>C n.466+1483A>C n.372-127A>C n.357+2902A>C | |
1 | g.150553053C>A | CA420688498 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.234C>A (p.Leu78=) c.333C>A (p.Leu111=) n.518C>A n.370+1482G>T n.417+1482G>T n.491C>A n.467-128G>T n.466+1482G>T n.372-128G>T n.357+2901G>T | |
1 | g.150553053C>G | CA420688497 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.234C>G (p.Leu78=) c.333C>G (p.Leu111=) n.518C>G n.370+1482G>C n.417+1482G>C n.491C>G n.467-128G>C n.466+1482G>C n.372-128G>C n.357+2901G>C | |
1 | g.150553053C>T | CA420688496 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.234C>T (p.Leu78=) c.333C>T (p.Leu111=) n.518C>T n.370+1482G>A n.417+1482G>A n.491C>T n.467-128G>A n.466+1482G>A n.372-128G>A n.357+2901G>A | |
1 | g.150553054C>A | CA342299080 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.235C>A (p.His79Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.519C>A n.370+1481G>T n.417+1481G>T n.492C>A n.467-129G>T n.466+1481G>T n.372-129G>T n.357+2900G>T | |
1 | g.150553054C>G | CA342299089 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.235C>G (p.His79Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.519C>G n.370+1481G>C n.417+1481G>C n.492C>G n.467-129G>C n.466+1481G>C n.372-129G>C n.357+2900G>C | |
1 | g.150553054C>T | CA342299090 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.235C>T (p.His79Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.519C>T n.370+1481G>A n.417+1481G>A n.492C>T n.467-129G>A n.466+1481G>A n.372-129G>A n.357+2900G>A | |
1 | g.150553055A= | CA2479208976 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.236A= (p.His79=) c.335A= (p.His112=) n.520A= n.370+1480T= n.417+1480T= n.493A= n.467-130T= n.466+1480T= n.372-130T= n.357+2899T= | |
1 | g.150553055A>C | CA342299092 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.236A>C (p.His79Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.520A>C n.370+1480T>G n.417+1480T>G n.493A>C n.467-130T>G n.466+1480T>G n.372-130T>G n.357+2899T>G | |
1 | g.150553055A>G | CA1077907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.236A>G (p.His79Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.520A>G n.370+1480T>C n.417+1480T>C n.493A>G n.467-130T>C n.466+1480T>C n.372-130T>C n.357+2899T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553055A>T | CA342299094 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.236A>T (p.His79Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.520A>T n.370+1480T>A n.417+1480T>A n.493A>T n.467-130T>A n.466+1480T>A n.372-130T>A n.357+2899T>A | |
1 | g.150553055_150553056delinsAC | CA2479208975 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.236_237delinsAC (p.His79=) c.335_336delinsAC (p.His112=) n.520_521delinsAC n.370+1479_370+1480delinsGT n.417+1479_417+1480delinsGT n.493_494delinsAC n.467-131_467-130delinsGT n.466+1479_466+1480delinsGT n.372-131_372-130delinsGT n.357+2898_357+2899delinsGT | |
1 | g.150553056C>A | CA30066216 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.237C>A (p.His79Gln) c.336C>A (p.His112Gln) n.521C>A n.370+1479G>T n.417+1479G>T n.494C>A n.467-131G>T n.466+1479G>T n.372-131G>T n.357+2898G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553056C= | CA2479208977 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.237C= (p.His79=) c.336C= (p.His112=) n.521C= n.370+1479G= n.417+1479G= n.494C= n.467-131G= n.466+1479G= n.372-131G= n.357+2898G= | |
1 | g.150553056C>G | CA342299097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.237C>G (p.His79Gln) c.336C>G (p.His112Gln) n.521C>G n.370+1479G>C n.417+1479G>C n.494C>G n.467-131G>C n.466+1479G>C n.372-131G>C n.357+2898G>C | |
1 | g.150553056C>T | CA420688499 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.237C>T (p.His79=) c.336C>T (p.His112=) n.521C>T n.370+1479G>A n.417+1479G>A n.494C>T n.467-131G>A n.466+1479G>A n.372-131G>A n.357+2898G>A | dbSNP |
1 | g.150553058del | CA261180 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.239del (p.Pro80ArgfsTer?) c.338del (p.Pro113ArgfsTer?) n.523del n.370+1479del n.417+1479del n.496del n.467-131del n.466+1479del n.372-131del n.357+2898del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150553057C>A | CA342299145 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.522C>A n.370+1478G>T n.417+1478G>T n.495C>A n.467-132G>T n.466+1478G>T n.372-132G>T n.357+2897G>T | |
1 | g.150553057C= | CA2479208978 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.238C= (p.Pro80=) c.337C= (p.Pro113=) n.522C= n.370+1478G= n.417+1478G= n.495C= n.467-132G= n.466+1478G= n.372-132G= n.357+2897G= | |
1 | g.150553057C>G | CA342299109 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.522C>G n.370+1478G>C n.417+1478G>C n.495C>G n.467-132G>C n.466+1478G>C n.372-132G>C n.357+2897G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553057C>T | CA342299141 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.522C>T n.370+1478G>A n.417+1478G>A n.495C>T n.467-132G>A n.466+1478G>A n.372-132G>A n.357+2897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553058C>A | CA342299151 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.239C>A (p.Pro80Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.523C>A n.370+1477G>T n.417+1477G>T n.496C>A n.467-133G>T n.466+1477G>T n.372-133G>T n.357+2896G>T | |
1 | g.150553058C= | CA1142112096 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.239C= (p.Pro80=) c.338C= (p.Pro113=) n.523C= n.370+1477G= n.417+1477G= n.496C= n.467-133G= n.466+1477G= n.372-133G= n.357+2896G= | |
1 | g.150553058C>G | CA342299155 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.523C>G n.370+1477G>C n.417+1477G>C n.496C>G n.467-133G>C n.466+1477G>C n.372-133G>C n.357+2896G>C | |
1 | g.150553058C>T | CA1077908 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.523C>T n.370+1477G>A n.417+1477G>A n.496C>T n.467-133G>A n.466+1477G>A n.372-133G>A n.357+2896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.150553059G>A | CA1077909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.240G>A (p.Pro80=) c.339G>A (p.Pro113=) n.524G>A n.370+1476C>T n.417+1476C>T n.497G>A n.467-134C>T n.466+1476C>T n.372-134C>T n.357+2895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150553059G>C | CA420688500 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.240G>C (p.Pro80=) c.339G>C (p.Pro113=) n.524G>C n.370+1476C>G n.417+1476C>G n.497G>C n.467-134C>G n.466+1476C>G n.372-134C>G n.357+2895C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553059G= | CA2479208979 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.240G= (p.Pro80=) c.339G= (p.Pro113=) n.524G= n.370+1476C= n.417+1476C= n.497G= n.467-134C= n.466+1476C= n.372-134C= n.357+2895C= | |
1 | g.150553059G>T | CA420688501 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.240G>T (p.Pro80=) c.339G>T (p.Pro113=) n.524G>T n.370+1476C>A n.417+1476C>A n.497G>T n.467-134C>A n.466+1476C>A n.372-134C>A n.357+2895C>A | |
1 | g.150553060A= | CA2479208980 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.241A= (p.Ser81=) c.340A= (p.Ser114=) n.525A= n.370+1475T= n.417+1475T= n.498A= n.467-135T= n.466+1475T= n.372-135T= n.357+2894T= | |
1 | g.150553060A>C | CA342299168 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.525A>C n.370+1475T>G n.417+1475T>G n.498A>C n.467-135T>G n.466+1475T>G n.372-135T>G n.357+2894T>G | |
1 | g.150553060A>G | CA342299171 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.525A>G n.370+1475T>C n.417+1475T>C n.498A>G n.467-135T>C n.466+1475T>C n.372-135T>C n.357+2894T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150553060A>T | CA342299176 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.525A>T n.370+1475T>A n.417+1475T>A n.498A>T n.467-135T>A n.466+1475T>A n.372-135T>A n.357+2894T>A | |
1 | g.150553061G>A | CA342299181 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.526G>A n.370+1474C>T n.417+1474C>T n.499G>A n.467-136C>T n.466+1474C>T n.372-136C>T n.357+2893C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150553061G>C | CA1077910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.526G>C n.370+1474C>G n.417+1474C>G n.499G>C n.467-136C>G n.466+1474C>G n.372-136C>G n.357+2893C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553061G= | CA2479208981 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.242G= (p.Ser81=) c.341G= (p.Ser114=) n.526G= n.370+1474C= n.417+1474C= n.499G= n.467-136C= n.466+1474C= n.372-136C= n.357+2893C= | |
1 | g.150553061G>T | CA342299182 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.526G>T n.370+1474C>A n.417+1474C>A n.499G>T n.467-136C>A n.466+1474C>A n.372-136C>A n.357+2893C>A | |
1 | g.150553062T>A | CA342299184 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.243T>A (p.Ser81Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) n.527T>A n.370+1473A>T n.417+1473A>T n.500T>A n.467-137A>T n.466+1473A>T n.372-137A>T n.357+2892A>T | |
1 | g.150553062T>C | CA420688502 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.243T>C (p.Ser81=) c.342T>C (p.Ser114=) n.527T>C n.370+1473A>G n.417+1473A>G n.500T>C n.467-137A>G n.466+1473A>G n.372-137A>G n.357+2892A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150553062T>G | CA342299183 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.243T>G (p.Ser81Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) n.527T>G n.370+1473A>C n.417+1473A>C n.500T>G n.467-137A>C n.466+1473A>C n.372-137A>C n.357+2892A>C | |
1 | g.150553063C>A | CA342299186 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.528C>A n.370+1472G>T n.417+1472G>T n.501C>A n.467-138G>T n.466+1472G>T n.372-138G>T n.357+2891G>T | |
1 | g.150553063C>G | CA342299187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.528C>G n.370+1472G>C n.417+1472G>C n.501C>G n.467-138G>C n.466+1472G>C n.372-138G>C n.357+2891G>C | |
1 | g.150553063C>T | CA420688503 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.244C>T (p.Leu82=) c.343C>T (p.Leu115=) n.528C>T n.370+1472G>A n.417+1472G>A n.501C>T n.467-138G>A n.466+1472G>A n.372-138G>A n.357+2891G>A | |
1 | g.150553064T>A | CA342299191 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.529T>A n.370+1471A>T n.417+1471A>T n.502T>A n.467-139A>T n.466+1471A>T n.372-139A>T n.357+2890A>T | |
1 | g.150553064T>C | CA342299195 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.529T>C n.370+1471A>G n.417+1471A>G n.502T>C n.467-139A>G n.466+1471A>G n.372-139A>G n.357+2890A>G | |
1 | g.150553064T>G | CA342299197 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.529T>G n.370+1471A>C n.417+1471A>C n.502T>G n.467-139A>C n.466+1471A>C n.372-139A>C n.357+2890A>C | |
1 | g.150553065G>A | CA1077911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G>A (p.Leu82=) c.345G>A (p.Leu115=) n.530G>A n.370+1470C>T n.417+1470C>T n.503G>A n.467-140C>T n.466+1470C>T n.372-140C>T n.357+2889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150553065G>C | CA420688504 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G>C (p.Leu82=) c.345G>C (p.Leu115=) n.530G>C n.370+1470C>G n.417+1470C>G n.503G>C n.467-140C>G n.466+1470C>G n.372-140C>G n.357+2889C>G | |
1 | g.150553065G= | CA2479208982 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G= (p.Leu82=) c.345G= (p.Leu115=) n.530G= n.370+1470C= n.417+1470C= n.503G= n.467-140C= n.466+1470C= n.372-140C= n.357+2889C= | |
1 | g.150553065G>T | CA420688505 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246G>T (p.Leu82=) c.345G>T (p.Leu115=) n.530G>T n.370+1470C>A n.417+1470C>A n.503G>T n.467-140C>A n.466+1470C>A n.372-140C>A n.357+2889C>A | |
1 | g.150553065_150553066insGCCC | CA1139769975 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246_247insGCCC (p.Pro83AlafsTer?) c.345_346insGCCC (p.Pro116AlafsTer?) n.530_531insGCCC n.370+1469_370+1470insGGGC n.417+1469_417+1470insGGGC n.503_504insGCCC n.467-141_467-140insGGGC n.466+1469_466+1470insGGGC n.372-141_372-140insGGGC n.357+2888_357+2889insGGGC | |
1 | g.150553065_150553066insGCCCC | CA2573049021 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.246_247insGCCCC (p.Pro83AlafsTer?) c.345_346insGCCCC (p.Pro116AlafsTer?) n.530_531insGCCCC n.370+1469_370+1470insGGGGC n.417+1469_417+1470insGGGGC n.503_504insGCCCC n.467-141_467-140insGGGGC n.466+1469_466+1470insGGGGC n.372-141_372-140insGGGGC n.357+2888_357+2889insGGGGC | |
1 | g.150553066C>A | CA342299219 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.247C>A (p.Pro83Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.531C>A n.370+1469G>T n.417+1469G>T n.504C>A n.467-141G>T n.466+1469G>T n.372-141G>T n.357+2888G>T | |
1 | g.150553066C>G | CA342299223 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.247C>G (p.Pro83Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.531C>G n.370+1469G>C n.417+1469G>C n.504C>G n.467-141G>C n.466+1469G>C n.372-141G>C n.357+2888G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150553066C>T | CA342299227 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.247C>T (p.Pro83Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.531C>T n.370+1469G>A n.417+1469G>A n.504C>T n.467-141G>A n.466+1469G>A n.372-141G>A n.357+2888G>A | |
1 | g.150553069del | CA2647814531 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.250del (p.Leu84SerfsTer?) c.349del (p.Leu117SerfsTer?) n.534del n.370+1469del n.417+1469del n.507del n.467-141del n.466+1469del n.372-141del n.357+2888del | gnomAD v4 |
1 | g.150553067C>A | CA342299229 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C>A (p.Pro83His) c.347C>A (p.Pro116His) n.532C>A n.370+1468G>T n.417+1468G>T n.505C>A n.467-142G>T n.466+1468G>T n.372-142G>T n.357+2887G>T | |
1 | g.150553067C= | CA2479208983 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C= (p.Pro83=) c.347C= (p.Pro116=) n.532C= n.370+1468G= n.417+1468G= n.505C= n.467-142G= n.466+1468G= n.372-142G= n.357+2887G= | |
1 | g.150553067C>G | CA342299233 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C>G (p.Pro83Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.532C>G n.370+1468G>C n.417+1468G>C n.505C>G n.467-142G>C n.466+1468G>C n.372-142G>C n.357+2887G>C | |
1 | g.150553067C>T | CA342299236 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.248C>T (p.Pro83Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.532C>T n.370+1468G>A n.417+1468G>A n.505C>T n.467-142G>A n.466+1468G>A n.372-142G>A n.357+2887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |