Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1503956G>ACA116632TPOc.2395G>A (p.Glu799Lys)
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c.1912G>A (p.Glu638Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503956G>CCA345693371TPOc.2395G>C (p.Glu799Gln)
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2g.1503956G=CA1233581680TPOc.2395G= (p.Glu799=)
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2g.1503956G>TCA345693372TPOc.2395G>T (p.Glu799Ter)
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2g.1503957A>CCA345693373TPOc.2396A>C (p.Glu799Ala)
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c.2432A>C (p.Glu811Ala)
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c.2251+7192A>C (n.2251+7192A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
2g.1503957A>GCA345693374TPOc.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.2386+7192A>G (n.2386+7192A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
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n.59A>G
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c.1913A>G (p.Glu638Gly)
2g.1503957A>TCA345693375TPOc.2396A>T (p.Glu799Val)
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c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
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n.59A>T
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n.687A>T
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n.2397A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
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c.1913A>T (p.Glu638Val)
2g.1503959_1503965delCA2657647468TPOc.2398_2404del (p.Cys800ThrfsTer30)
c.2386+7194_2386+7200del (n.2386+7194_2386+7200del)
c.1879_1885del (p.Cys627ThrfsTer30)
c.2227_2233del (p.Cys743ThrfsTer30)
c.2173+7194_2173+7200del (n.2173+7194_2173+7200del)
n.61_67del
c.822_828del
n.424+9920_424+9926del
c.808+7194_808+7200del (n.808+7194_808+7200del)
n.689_695del
c.2215+7194_2215+7200del (n.2215+7194_2215+7200del)
n.2399_2405del
c.2434_2440del (p.Cys812ThrfsTer30)
c.2422+7194_2422+7200del (n.2422+7194_2422+7200del)
c.2263_2269del (p.Cys755ThrfsTer30)
c.2251+7194_2251+7200del (n.2251+7194_2251+7200del)
c.1915_1921del (p.Cys639ThrfsTer30)
 gnomAD v4
2g.1503958G>ACA424500666TPOc.2397G>A (p.Glu799=)
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c.2173+7193G>A (n.2173+7193G>A)
n.60G>A
c.821G>A
n.424+9919G>A
c.808+7193G>A (n.808+7193G>A)
n.688G>A
c.2215+7193G>A (n.2215+7193G>A)
n.2398G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.2422+7193G>A (n.2422+7193G>A)
c.2262G>A (p.Glu754=)
c.2251+7193G>A (n.2251+7193G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
2g.1503958G>CCA345693377TPOc.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.2386+7193G>C (n.2386+7193G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.2226G>C (p.Glu742Asp)
c.2173+7193G>C (n.2173+7193G>C)
n.60G>C
c.821G>C
n.424+9919G>C
c.808+7193G>C (n.808+7193G>C)
n.688G>C
c.2215+7193G>C (n.2215+7193G>C)
n.2398G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.2422+7193G>C (n.2422+7193G>C)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
c.2251+7193G>C (n.2251+7193G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
2g.1503958G>TCA345693376TPOc.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.2386+7193G>T (n.2386+7193G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.2226G>T (p.Glu742Asp)
c.2173+7193G>T (n.2173+7193G>T)
n.60G>T
c.821G>T
n.424+9919G>T
c.808+7193G>T (n.808+7193G>T)
n.688G>T
c.2215+7193G>T (n.2215+7193G>T)
n.2398G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.2422+7193G>T (n.2422+7193G>T)
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
c.2251+7193G>T (n.2251+7193G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
2g.1503961_1503962delCA2697547811TPOc.2400_2401del (p.Ala801ArgfsTer?)
c.2386+7196_2386+7197del (n.2386+7196_2386+7197del)
c.1881_1882del (p.Ala628ArgfsTer?)
c.2229_2230del (p.Ala744ArgfsTer?)
c.2173+7196_2173+7197del (n.2173+7196_2173+7197del)
n.63_64del
c.824_825del
n.424+9922_424+9923del
c.808+7196_808+7197del (n.808+7196_808+7197del)
n.691_692del
c.2215+7196_2215+7197del (n.2215+7196_2215+7197del)
n.2401_2402del
c.2436_2437del (p.Ala813ArgfsTer?)
c.2422+7196_2422+7197del (n.2422+7196_2422+7197del)
c.2265_2266del (p.Ala756ArgfsTer?)
c.2251+7196_2251+7197del (n.2251+7196_2251+7197del)
c.1917_1918del (p.Ala640ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.1503959T>ACA345693378TPOc.2398T>A (p.Cys800Ser)
c.2386+7194T>A (n.2386+7194T>A)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.2173+7194T>A (n.2173+7194T>A)
n.61T>A
c.822T>A
n.424+9920T>A
c.808+7194T>A (n.808+7194T>A)
n.689T>A
c.2215+7194T>A (n.2215+7194T>A)
n.2399T>A
c.2434T>A (p.Cys812Ser)
c.2422+7194T>A (n.2422+7194T>A)
c.2263T>A (p.Cys755Ser)
c.2251+7194T>A (n.2251+7194T>A)
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
2g.1503959T>CCA1512107TPOc.2398T>C (p.Cys800Arg)
c.2386+7194T>C (n.2386+7194T>C)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.2173+7194T>C (n.2173+7194T>C)
n.61T>C
c.822T>C
n.424+9920T>C
c.808+7194T>C (n.808+7194T>C)
n.689T>C
c.2215+7194T>C (n.2215+7194T>C)
n.2399T>C
c.2434T>C (p.Cys812Arg)
c.2422+7194T>C (n.2422+7194T>C)
c.2263T>C (p.Cys755Arg)
c.2251+7194T>C (n.2251+7194T>C)
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503959T>GCA345693379TPOc.2398T>G (p.Cys800Gly)
c.2386+7194T>G (n.2386+7194T>G)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.2173+7194T>G (n.2173+7194T>G)
n.61T>G
c.822T>G
n.424+9920T>G
c.808+7194T>G (n.808+7194T>G)
n.689T>G
c.2215+7194T>G (n.2215+7194T>G)
n.2399T>G
c.2434T>G (p.Cys812Gly)
c.2422+7194T>G (n.2422+7194T>G)
c.2263T>G (p.Cys755Gly)
c.2251+7194T>G (n.2251+7194T>G)
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
2g.1503959T=CA1233581681TPOc.2398T= (p.Cys800=)
c.2386+7194T= (n.2386+7194T=)
c.1879T= (p.Cys627=)
c.2227T= (p.Cys743=)
c.2173+7194T= (n.2173+7194T=)
n.61T=
c.822T=
n.424+9920T=
c.808+7194T= (n.808+7194T=)
n.689T=
c.2215+7194T= (n.2215+7194T=)
n.2399T=
c.2434T= (p.Cys812=)
c.2422+7194T= (n.2422+7194T=)
c.2263T= (p.Cys755=)
c.2251+7194T= (n.2251+7194T=)
c.1915T= (p.Cys639=)
2g.1503960G>ACA1512108TPOc.2399G>A (p.Cys800Tyr)
c.2386+7195G>A (n.2386+7195G>A)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.2173+7195G>A (n.2173+7195G>A)
n.62G>A
c.823G>A
n.424+9921G>A
c.808+7195G>A (n.808+7195G>A)
n.690G>A
c.2215+7195G>A (n.2215+7195G>A)
n.2400G>A
c.2435G>A (p.Cys812Tyr)
c.2422+7195G>A (n.2422+7195G>A)
c.2264G>A (p.Cys755Tyr)
c.2251+7195G>A (n.2251+7195G>A)
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.1503960G>CCA345693380TPOc.2399G>C (p.Cys800Ser)
c.2386+7195G>C (n.2386+7195G>C)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.2173+7195G>C (n.2173+7195G>C)
n.62G>C
c.823G>C
n.424+9921G>C
c.808+7195G>C (n.808+7195G>C)
n.690G>C
c.2215+7195G>C (n.2215+7195G>C)
n.2400G>C
c.2435G>C (p.Cys812Ser)
c.2422+7195G>C (n.2422+7195G>C)
c.2264G>C (p.Cys755Ser)
c.2251+7195G>C (n.2251+7195G>C)
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
2g.1503960G=CA1233581682TPOc.2399G= (p.Cys800=)
c.2386+7195G= (n.2386+7195G=)
c.1880G= (p.Cys627=)
c.2228G= (p.Cys743=)
c.2173+7195G= (n.2173+7195G=)
n.62G=
c.823G=
n.424+9921G=
c.808+7195G= (n.808+7195G=)
n.690G=
c.2215+7195G= (n.2215+7195G=)
n.2400G=
c.2435G= (p.Cys812=)
c.2422+7195G= (n.2422+7195G=)
c.2264G= (p.Cys755=)
c.2251+7195G= (n.2251+7195G=)
c.1916G= (p.Cys639=)
2g.1503960G>TCA345693381TPOc.2399G>T (p.Cys800Phe)
c.2386+7195G>T (n.2386+7195G>T)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.2173+7195G>T (n.2173+7195G>T)
n.62G>T
c.823G>T
n.424+9921G>T
c.808+7195G>T (n.808+7195G>T)
n.690G>T
c.2215+7195G>T (n.2215+7195G>T)
n.2400G>T
c.2435G>T (p.Cys812Phe)
c.2422+7195G>T (n.2422+7195G>T)
c.2264G>T (p.Cys755Phe)
c.2251+7195G>T (n.2251+7195G>T)
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
 gnomAD v4
2g.1503961T>ACA345693382TPOc.2400T>A (p.Cys800Ter)
c.2386+7196T>A (n.2386+7196T>A)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.2173+7196T>A (n.2173+7196T>A)
n.63T>A
c.824T>A
n.424+9922T>A
c.808+7196T>A (n.808+7196T>A)
n.691T>A
c.2215+7196T>A (n.2215+7196T>A)
n.2401T>A
c.2436T>A (p.Cys812Ter)
c.2422+7196T>A (n.2422+7196T>A)
c.2265T>A (p.Cys755Ter)
c.2251+7196T>A (n.2251+7196T>A)
c.1917T>A (p.Cys639Ter)
2g.1503961T>CCA424500686TPOc.2400T>C (p.Cys800=)
c.2386+7196T>C (n.2386+7196T>C)
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.2229T>C (p.Cys743=)
c.2173+7196T>C (n.2173+7196T>C)
n.63T>C
c.824T>C
n.424+9922T>C
c.808+7196T>C (n.808+7196T>C)
n.691T>C
c.2215+7196T>C (n.2215+7196T>C)
n.2401T>C
c.2436T>C (p.Cys812=)
c.2422+7196T>C (n.2422+7196T>C)
c.2265T>C (p.Cys755=)
c.2251+7196T>C (n.2251+7196T>C)
c.1917T>C (p.Cys639=)
2g.1503961T>GCA345693383TPOc.2400T>G (p.Cys800Trp)
c.2386+7196T>G (n.2386+7196T>G)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.2173+7196T>G (n.2173+7196T>G)
n.63T>G
c.824T>G
n.424+9922T>G
c.808+7196T>G (n.808+7196T>G)
n.691T>G
c.2215+7196T>G (n.2215+7196T>G)
n.2401T>G
c.2436T>G (p.Cys812Trp)
c.2422+7196T>G (n.2422+7196T>G)
c.2265T>G (p.Cys755Trp)
c.2251+7196T>G (n.2251+7196T>G)
c.1917T>G (p.Cys639Trp)
2g.1503962G>ACA345693384TPOc.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2386+7197G>A (n.2386+7197G>A)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2173+7197G>A (n.2173+7197G>A)
n.64G>A
c.825G>A
n.424+9923G>A
c.808+7197G>A (n.808+7197G>A)
n.692G>A
c.2215+7197G>A (n.2215+7197G>A)
n.2402G>A
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2422+7197G>A (n.2422+7197G>A)
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.2251+7197G>A (n.2251+7197G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
2g.1503962G>CCA345693386TPOc.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2386+7197G>C (n.2386+7197G>C)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2173+7197G>C (n.2173+7197G>C)
n.64G>C
c.825G>C
n.424+9923G>C
c.808+7197G>C (n.808+7197G>C)
n.692G>C
c.2215+7197G>C (n.2215+7197G>C)
n.2402G>C
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2422+7197G>C (n.2422+7197G>C)
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.2251+7197G>C (n.2251+7197G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
2g.1503962G>TCA345693385TPOc.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2386+7197G>T (n.2386+7197G>T)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2173+7197G>T (n.2173+7197G>T)
n.64G>T
c.825G>T
n.424+9923G>T
c.808+7197G>T (n.808+7197G>T)
n.692G>T
c.2215+7197G>T (n.2215+7197G>T)
n.2402G>T
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2422+7197G>T (n.2422+7197G>T)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.2251+7197G>T (n.2251+7197G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
2g.1503963C>ACA345693387TPOc.2402C>A (p.Ala801Glu)
c.2386+7198C>A (n.2386+7198C>A)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.2231C>A (p.Ala744Glu)
c.2173+7198C>A (n.2173+7198C>A)
n.65C>A
c.826C>A
n.424+9924C>A
c.808+7198C>A (n.808+7198C>A)
n.693C>A
c.2215+7198C>A (n.2215+7198C>A)
n.2403C>A
c.2438C>A (p.Ala813Glu)
c.2422+7198C>A (n.2422+7198C>A)
c.2267C>A (p.Ala756Glu)
c.2251+7198C>A (n.2251+7198C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
2g.1503963C=CA1233581683TPOc.2402C= (p.Ala801=)
c.2386+7198C= (n.2386+7198C=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2173+7198C= (n.2173+7198C=)
n.65C=
c.826C=
n.424+9924C=
c.808+7198C= (n.808+7198C=)
n.693C=
c.2215+7198C= (n.2215+7198C=)
n.2403C=
c.2438C= (p.Ala813=)
c.2422+7198C= (n.2422+7198C=)
c.2267C= (p.Ala756=)
c.2251+7198C= (n.2251+7198C=)
c.1919C= (p.Ala640=)
2g.1503963C>GCA345693388TPOc.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2386+7198C>G (n.2386+7198C>G)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2173+7198C>G (n.2173+7198C>G)
n.65C>G
c.826C>G
n.424+9924C>G
c.808+7198C>G (n.808+7198C>G)
n.693C>G
c.2215+7198C>G (n.2215+7198C>G)
n.2403C>G
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2422+7198C>G (n.2422+7198C>G)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.2251+7198C>G (n.2251+7198C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
2g.1503963C>TCA41384759TPOc.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2386+7198C>T (n.2386+7198C>T)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2173+7198C>T (n.2173+7198C>T)
n.65C>T
c.826C>T
n.424+9924C>T
c.808+7198C>T (n.808+7198C>T)
n.693C>T
c.2215+7198C>T (n.2215+7198C>T)
n.2403C>T
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2422+7198C>T (n.2422+7198C>T)
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.2251+7198C>T (n.2251+7198C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503964A=CA1233581684TPOc.2403A= (p.Ala801=)
c.2386+7199A= (n.2386+7199A=)
c.1884A= (p.Ala628=)
c.2232A= (p.Ala744=)
c.2173+7199A= (n.2173+7199A=)
n.66A=
c.827A=
n.424+9925A=
c.808+7199A= (n.808+7199A=)
n.694A=
c.2215+7199A= (n.2215+7199A=)
n.2404A=
c.2439A= (p.Ala813=)
c.2422+7199A= (n.2422+7199A=)
c.2268A= (p.Ala756=)
c.2251+7199A= (n.2251+7199A=)
c.1920A= (p.Ala640=)
2g.1503964A>CCA424500714TPOc.2403A>C (p.Ala801=)
c.2386+7199A>C (n.2386+7199A>C)
c.1884A>C (p.Ala628=)
c.2232A>C (p.Ala744=)
c.2173+7199A>C (n.2173+7199A>C)
n.66A>C
c.827A>C
n.424+9925A>C
c.808+7199A>C (n.808+7199A>C)
n.694A>C
c.2215+7199A>C (n.2215+7199A>C)
n.2404A>C
c.2439A>C (p.Ala813=)
c.2422+7199A>C (n.2422+7199A>C)
c.2268A>C (p.Ala756=)
c.2251+7199A>C (n.2251+7199A>C)
c.1920A>C (p.Ala640=)
2g.1503964A>GCA41384761TPOc.2403A>G (p.Ala801=)
c.2386+7199A>G (n.2386+7199A>G)
c.1884A>G (p.Ala628=)
c.2232A>G (p.Ala744=)
c.2173+7199A>G (n.2173+7199A>G)
n.66A>G
c.827A>G
n.424+9925A>G
c.808+7199A>G (n.808+7199A>G)
n.694A>G
c.2215+7199A>G (n.2215+7199A>G)
n.2404A>G
c.2439A>G (p.Ala813=)
c.2422+7199A>G (n.2422+7199A>G)
c.2268A>G (p.Ala756=)
c.2251+7199A>G (n.2251+7199A>G)
c.1920A>G (p.Ala640=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503964A>TCA424500718TPOc.2403A>T (p.Ala801=)
c.2386+7199A>T (n.2386+7199A>T)
c.1884A>T (p.Ala628=)
c.2232A>T (p.Ala744=)
c.2173+7199A>T (n.2173+7199A>T)
n.66A>T
c.827A>T
n.424+9925A>T
c.808+7199A>T (n.808+7199A>T)
n.694A>T
c.2215+7199A>T (n.2215+7199A>T)
n.2404A>T
c.2439A>T (p.Ala813=)
c.2422+7199A>T (n.2422+7199A>T)
c.2268A>T (p.Ala756=)
c.2251+7199A>T (n.2251+7199A>T)
c.1920A>T (p.Ala640=)
2g.1503965G>ACA345693389TPOc.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.2386+7200G>A (n.2386+7200G>A)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2173+7200G>A (n.2173+7200G>A)
n.67G>A
c.828G>A
n.424+9926G>A
c.808+7200G>A (n.808+7200G>A)
n.695G>A
c.2215+7200G>A (n.2215+7200G>A)
n.2405G>A
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2422+7200G>A (n.2422+7200G>A)
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.2251+7200G>A (n.2251+7200G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
2g.1503965G>CCA345693391TPOc.2404G>C (p.Asp802His)
c.2386+7200G>C (n.2386+7200G>C)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2173+7200G>C (n.2173+7200G>C)
n.67G>C
c.828G>C
n.424+9926G>C
c.808+7200G>C (n.808+7200G>C)
n.695G>C
c.2215+7200G>C (n.2215+7200G>C)
n.2405G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2422+7200G>C (n.2422+7200G>C)
c.2269G>C (p.Asp757His)
c.2251+7200G>C (n.2251+7200G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
 COSMIC
2g.1503965G>TCA345693390TPOc.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.2386+7200G>T (n.2386+7200G>T)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2173+7200G>T (n.2173+7200G>T)
n.67G>T
c.828G>T
n.424+9926G>T
c.808+7200G>T (n.808+7200G>T)
n.695G>T
c.2215+7200G>T (n.2215+7200G>T)
n.2405G>T
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2422+7200G>T (n.2422+7200G>T)
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.2251+7200G>T (n.2251+7200G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
2g.1503966A>CCA345693392TPOc.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.2386+7201A>C (n.2386+7201A>C)
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2173+7201A>C (n.2173+7201A>C)
n.68A>C
c.829A>C
n.424+9927A>C
c.808+7201A>C (n.808+7201A>C)
n.696A>C
c.2215+7201A>C (n.2215+7201A>C)
n.2406A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2422+7201A>C (n.2422+7201A>C)
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.2251+7201A>C (n.2251+7201A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
2g.1503966A>GCA345693393TPOc.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.2386+7201A>G (n.2386+7201A>G)
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2173+7201A>G (n.2173+7201A>G)
n.68A>G
c.829A>G
n.424+9927A>G
c.808+7201A>G (n.808+7201A>G)
n.696A>G
c.2215+7201A>G (n.2215+7201A>G)
n.2406A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2422+7201A>G (n.2422+7201A>G)
c.2270A>G (p.Asp757Gly)
c.2251+7201A>G (n.2251+7201A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
2g.1503966A>TCA345693394TPOc.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2386+7201A>T (n.2386+7201A>T)
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2173+7201A>T (n.2173+7201A>T)
n.68A>T
c.829A>T
n.424+9927A>T
c.808+7201A>T (n.808+7201A>T)
n.696A>T
c.2215+7201A>T (n.2215+7201A>T)
n.2406A>T
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2422+7201A>T (n.2422+7201A>T)
c.2270A>T (p.Asp757Val)
c.2251+7201A>T (n.2251+7201A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
2g.1503967C>ACA345693395TPOc.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2386+7202C>A (n.2386+7202C>A)
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.2173+7202C>A (n.2173+7202C>A)
n.69C>A
c.830C>A
n.424+9928C>A
c.808+7202C>A (n.808+7202C>A)
n.697C>A
c.2215+7202C>A (n.2215+7202C>A)
n.2407C>A
c.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.2422+7202C>A (n.2422+7202C>A)
c.2271C>A (p.Asp757Glu)
c.2251+7202C>A (n.2251+7202C>A)
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.1503967C=CA1233581685TPOc.2406C= (p.Asp802=)
c.2386+7202C= (n.2386+7202C=)
c.1887C= (p.Asp629=)
c.2235C= (p.Asp745=)
c.2173+7202C= (n.2173+7202C=)
n.69C=
c.830C=
n.424+9928C=
c.808+7202C= (n.808+7202C=)
n.697C=
c.2215+7202C= (n.2215+7202C=)
n.2407C=
c.2442C= (p.Asp814=)
c.2422+7202C= (n.2422+7202C=)
c.2271C= (p.Asp757=)
c.2251+7202C= (n.2251+7202C=)
c.1923C= (p.Asp641=)
2g.1503967C>GCA345693396TPOc.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2386+7202C>G (n.2386+7202C>G)
c.1887C>G (p.Asp629Glu)
c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.2173+7202C>G (n.2173+7202C>G)
n.69C>G
c.830C>G
n.424+9928C>G
c.808+7202C>G (n.808+7202C>G)
n.697C>G
c.2215+7202C>G (n.2215+7202C>G)
n.2407C>G
c.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.2422+7202C>G (n.2422+7202C>G)
c.2271C>G (p.Asp757Glu)
c.2251+7202C>G (n.2251+7202C>G)
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
2g.1503967C>TCA1512109TPOc.2406C>T (p.Asp802=)
c.2386+7202C>T (n.2386+7202C>T)
c.1887C>T (p.Asp629=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.2173+7202C>T (n.2173+7202C>T)
n.69C>T
c.830C>T
n.424+9928C>T
c.808+7202C>T (n.808+7202C>T)
n.697C>T
c.2215+7202C>T (n.2215+7202C>T)
n.2407C>T
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.2422+7202C>T (n.2422+7202C>T)
c.2271C>T (p.Asp757=)
c.2251+7202C>T (n.2251+7202C>T)
c.1923C>T (p.Asp641=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1503968G>ACA41384765TPOc.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.2386+7203G>A (n.2386+7203G>A)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.2173+7203G>A (n.2173+7203G>A)
n.70G>A
c.831G>A
n.424+9929G>A
c.808+7203G>A (n.808+7203G>A)
n.698G>A
c.2215+7203G>A (n.2215+7203G>A)
n.2408G>A
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.2422+7203G>A (n.2422+7203G>A)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2251+7203G>A (n.2251+7203G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503968G>CCA345693397TPOc.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.2386+7203G>C (n.2386+7203G>C)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.2173+7203G>C (n.2173+7203G>C)
n.70G>C
c.831G>C
n.424+9929G>C
c.808+7203G>C (n.808+7203G>C)
n.698G>C
c.2215+7203G>C (n.2215+7203G>C)
n.2408G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.2422+7203G>C (n.2422+7203G>C)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2251+7203G>C (n.2251+7203G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503968G=CA1233581686TPOc.2407G= (p.Gly803=)
c.2386+7203G= (n.2386+7203G=)
c.1888G= (p.Gly630=)
c.2236G= (p.Gly746=)
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n.70G=
c.831G=
n.424+9929G=
c.808+7203G= (n.808+7203G=)
n.698G=
c.2215+7203G= (n.2215+7203G=)
n.2408G=
c.2443G= (p.Gly815=)
c.2422+7203G= (n.2422+7203G=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.2251+7203G= (n.2251+7203G=)
c.1924G= (p.Gly642=)
2g.1503968G>TCA345693398TPOc.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.2386+7203G>T (n.2386+7203G>T)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.2173+7203G>T (n.2173+7203G>T)
n.70G>T
c.831G>T
n.424+9929G>T
c.808+7203G>T (n.808+7203G>T)
n.698G>T
c.2215+7203G>T (n.2215+7203G>T)
n.2408G>T
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.2422+7203G>T (n.2422+7203G>T)
c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.2251+7203G>T (n.2251+7203G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
2g.1503969G>ACA345693399TPOc.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.2386+7204G>A (n.2386+7204G>A)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.2173+7204G>A (n.2173+7204G>A)
n.71G>A
c.832G>A
n.424+9930G>A
c.808+7204G>A (n.808+7204G>A)
n.699G>A
c.2215+7204G>A (n.2215+7204G>A)
n.2409G>A
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.2422+7204G>A (n.2422+7204G>A)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.2251+7204G>A (n.2251+7204G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
2g.1503969G>CCA345693400TPOc.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.2386+7204G>C (n.2386+7204G>C)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.2173+7204G>C (n.2173+7204G>C)
n.71G>C
c.832G>C
n.424+9930G>C
c.808+7204G>C (n.808+7204G>C)
n.699G>C
c.2215+7204G>C (n.2215+7204G>C)
n.2409G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.2422+7204G>C (n.2422+7204G>C)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.2251+7204G>C (n.2251+7204G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
 gnomAD v4
2g.1503969G>TCA345693401TPOc.2408G>T (p.Gly803Val)
c.2386+7204G>T (n.2386+7204G>T)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.2173+7204G>T (n.2173+7204G>T)
n.71G>T
c.832G>T
n.424+9930G>T
c.808+7204G>T (n.808+7204G>T)
n.699G>T
c.2215+7204G>T (n.2215+7204G>T)
n.2409G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.2422+7204G>T (n.2422+7204G>T)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.2251+7204G>T (n.2251+7204G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
2g.1503970T>ACA424500747TPOc.2409T>A (p.Gly803=)
c.2386+7205T>A (n.2386+7205T>A)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.2238T>A (p.Gly746=)
c.2173+7205T>A (n.2173+7205T>A)
n.72T>A
c.833T>A
n.424+9931T>A
c.808+7205T>A (n.808+7205T>A)
n.700T>A
c.2215+7205T>A (n.2215+7205T>A)
n.2410T>A
c.2445T>A (p.Gly815=)
c.2422+7205T>A (n.2422+7205T>A)
c.2274T>A (p.Gly758=)
c.2251+7205T>A (n.2251+7205T>A)
c.1926T>A (p.Gly642=)
2g.1503970T>CCA424500751TPOc.2409T>C (p.Gly803=)
c.2386+7205T>C (n.2386+7205T>C)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.2238T>C (p.Gly746=)
c.2173+7205T>C (n.2173+7205T>C)
n.72T>C
c.833T>C
n.424+9931T>C
c.808+7205T>C (n.808+7205T>C)
n.700T>C
c.2215+7205T>C (n.2215+7205T>C)
n.2410T>C
c.2445T>C (p.Gly815=)
c.2422+7205T>C (n.2422+7205T>C)
c.2274T>C (p.Gly758=)
c.2251+7205T>C (n.2251+7205T>C)
c.1926T>C (p.Gly642=)
2g.1503970T>GCA424500749TPOc.2409T>G (p.Gly803=)
c.2386+7205T>G (n.2386+7205T>G)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.2238T>G (p.Gly746=)
c.2173+7205T>G (n.2173+7205T>G)
n.72T>G
c.833T>G
n.424+9931T>G
c.808+7205T>G (n.808+7205T>G)
n.700T>G
c.2215+7205T>G (n.2215+7205T>G)
n.2410T>G
c.2445T>G (p.Gly815=)
c.2422+7205T>G (n.2422+7205T>G)
c.2274T>G (p.Gly758=)
c.2251+7205T>G (n.2251+7205T>G)
c.1926T>G (p.Gly642=)
2g.1503971G>ACA345693402TPOc.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2386+7206G>A (n.2386+7206G>A)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
c.2173+7206G>A (n.2173+7206G>A)
n.73G>A
c.834G>A
n.424+9932G>A
c.808+7206G>A (n.808+7206G>A)
n.701G>A
c.2215+7206G>A (n.2215+7206G>A)
n.2411G>A
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2422+7206G>A (n.2422+7206G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.2251+7206G>A (n.2251+7206G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
2g.1503971G>CCA1512110TPOc.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2386+7206G>C (n.2386+7206G>C)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
c.2173+7206G>C (n.2173+7206G>C)
n.73G>C
c.834G>C
n.424+9932G>C
c.808+7206G>C (n.808+7206G>C)
n.701G>C
c.2215+7206G>C (n.2215+7206G>C)
n.2411G>C
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.2422+7206G>C (n.2422+7206G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.2251+7206G>C (n.2251+7206G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503971G=CA1233581688TPOc.2410G= (p.Ala804=)
c.2386+7206G= (n.2386+7206G=)
c.1891G= (p.Ala631=)
c.2239G= (p.Ala747=)
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n.73G=
c.834G=
n.424+9932G=
c.808+7206G= (n.808+7206G=)
n.701G=
c.2215+7206G= (n.2215+7206G=)
n.2411G=
c.2446G= (p.Ala816=)
c.2422+7206G= (n.2422+7206G=)
c.2275G= (p.Ala759=)
c.2251+7206G= (n.2251+7206G=)
c.1927G= (p.Ala643=)
2g.1503971G>TCA345693403TPOc.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2386+7206G>T (n.2386+7206G>T)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
c.2173+7206G>T (n.2173+7206G>T)
n.73G>T
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n.424+9932G>T
c.808+7206G>T (n.808+7206G>T)
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c.2215+7206G>T (n.2215+7206G>T)
n.2411G>T
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.2422+7206G>T (n.2422+7206G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.2251+7206G>T (n.2251+7206G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
2g.1503971_1503972delinsGCCA1233581687TPOc.2410_2411delinsGC (p.Ala804=)
c.2386+7206_2386+7207delinsGC (n.2386+7206_2386+7207delinsGC)
c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.2239_2240delinsGC (p.Ala747=)
c.2173+7206_2173+7207delinsGC (n.2173+7206_2173+7207delinsGC)
n.73_74delinsGC
c.834_835delinsGC
n.424+9932_424+9933delinsGC
c.808+7206_808+7207delinsGC (n.808+7206_808+7207delinsGC)
n.701_702delinsGC
c.2215+7206_2215+7207delinsGC (n.2215+7206_2215+7207delinsGC)
n.2411_2412delinsGC
c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=)
c.2422+7206_2422+7207delinsGC (n.2422+7206_2422+7207delinsGC)
c.2275_2276delinsGC (p.Ala759=)
c.2251+7206_2251+7207delinsGC (n.2251+7206_2251+7207delinsGC)
c.1927_1928delinsGC (p.Ala643=)
2g.1503972C>ACA345693404TPOc.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2386+7207C>A (n.2386+7207C>A)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.2173+7207C>A (n.2173+7207C>A)
n.74C>A
c.835C>A
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c.808+7207C>A (n.808+7207C>A)
n.702C>A
c.2215+7207C>A (n.2215+7207C>A)
n.2412C>A
c.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.2422+7207C>A (n.2422+7207C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
c.2251+7207C>A (n.2251+7207C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
2g.1503972C=CA1233581689TPOc.2411C= (p.Ala804=)
c.2386+7207C= (n.2386+7207C=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.2240C= (p.Ala747=)
c.2173+7207C= (n.2173+7207C=)
n.74C=
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c.808+7207C= (n.808+7207C=)
n.702C=
c.2215+7207C= (n.2215+7207C=)
n.2412C=
c.2447C= (p.Ala816=)
c.2422+7207C= (n.2422+7207C=)
c.2276C= (p.Ala759=)
c.2251+7207C= (n.2251+7207C=)
c.1928C= (p.Ala643=)
2g.1503972C>GCA345693406TPOc.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2386+7207C>G (n.2386+7207C>G)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.2240C>G (p.Ala747Gly)
c.2173+7207C>G (n.2173+7207C>G)
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c.835C>G
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n.2412C>G
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2422+7207C>G (n.2422+7207C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.2251+7207C>G (n.2251+7207C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
2g.1503972C>TCA345693405TPOc.2411C>T (p.Ala804Val)
c.2386+7207C>T (n.2386+7207C>T)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.2240C>T (p.Ala747Val)
c.2173+7207C>T (n.2173+7207C>T)
n.74C>T
c.835C>T
n.424+9933C>T
c.808+7207C>T (n.808+7207C>T)
n.702C>T
c.2215+7207C>T (n.2215+7207C>T)
n.2412C>T
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2422+7207C>T (n.2422+7207C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.2251+7207C>T (n.2251+7207C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
 dbSNP
2g.1503974delCA530403849TPOc.2413del (p.His805ThrfsTer27)
c.2386+7209del (n.2386+7209del)
c.1894del (p.His632ThrfsTer27)
c.2242del (p.His748ThrfsTer27)
c.2173+7209del (n.2173+7209del)
n.76del
c.837del
n.424+9935del
c.808+7209del (n.808+7209del)
n.704del
c.2215+7209del (n.2215+7209del)
n.2414del
c.2449del (p.His817ThrfsTer27)
c.2422+7209del (n.2422+7209del)
c.2278del (p.His760ThrfsTer27)
c.2251+7209del (n.2251+7209del)
c.1930del (p.His644ThrfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503973C>ACA424500767TPOc.2412C>A (p.Ala804=)
c.2386+7208C>A (n.2386+7208C>A)
c.1893C>A (p.Ala631=)
c.2241C>A (p.Ala747=)
c.2173+7208C>A (n.2173+7208C>A)
n.75C>A
c.836C>A
n.424+9934C>A
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n.703C>A
c.2215+7208C>A (n.2215+7208C>A)
n.2413C>A
c.2448C>A (p.Ala816=)
c.2422+7208C>A (n.2422+7208C>A)
c.2277C>A (p.Ala759=)
c.2251+7208C>A (n.2251+7208C>A)
c.1929C>A (p.Ala643=)
2g.1503973C=CA1233581690TPOc.2412C= (p.Ala804=)
c.2386+7208C= (n.2386+7208C=)
c.1893C= (p.Ala631=)
c.2241C= (p.Ala747=)
c.2173+7208C= (n.2173+7208C=)
n.75C=
c.836C=
n.424+9934C=
c.808+7208C= (n.808+7208C=)
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n.2413C=
c.2448C= (p.Ala816=)
c.2422+7208C= (n.2422+7208C=)
c.2277C= (p.Ala759=)
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c.1929C= (p.Ala643=)
2g.1503973C>GCA1512111TPOc.2412C>G (p.Ala804=)
c.2386+7208C>G (n.2386+7208C>G)
c.1893C>G (p.Ala631=)
c.2241C>G (p.Ala747=)
c.2173+7208C>G (n.2173+7208C>G)
n.75C>G
c.836C>G
n.424+9934C>G
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n.2413C>G
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c.1929C>G (p.Ala643=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503973C>TCA424500771TPOc.2412C>T (p.Ala804=)
c.2386+7208C>T (n.2386+7208C>T)
c.1893C>T (p.Ala631=)
c.2241C>T (p.Ala747=)
c.2173+7208C>T (n.2173+7208C>T)
n.75C>T
c.836C>T
n.424+9934C>T
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n.703C>T
c.2215+7208C>T (n.2215+7208C>T)
n.2413C>T
c.2448C>T (p.Ala816=)
c.2422+7208C>T (n.2422+7208C>T)
c.2277C>T (p.Ala759=)
c.2251+7208C>T (n.2251+7208C>T)
c.1929C>T (p.Ala643=)
2g.1503974C>ACA345693409TPOc.2413C>A (p.His805Asn)
c.2386+7209C>A (n.2386+7209C>A)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.2242C>A (p.His748Asn)
c.2173+7209C>A (n.2173+7209C>A)
n.76C>A
c.837C>A
n.424+9935C>A
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n.704C>A
c.2215+7209C>A (n.2215+7209C>A)
n.2414C>A
c.2449C>A (p.His817Asn)
c.2422+7209C>A (n.2422+7209C>A)
c.2278C>A (p.His760Asn)
c.2251+7209C>A (n.2251+7209C>A)
c.1930C>A (p.His644Asn)
2g.1503974C>GCA345693407TPOc.2413C>G (p.His805Asp)
c.2386+7209C>G (n.2386+7209C>G)
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.2242C>G (p.His748Asp)
c.2173+7209C>G (n.2173+7209C>G)
n.76C>G
c.837C>G
n.424+9935C>G
c.808+7209C>G (n.808+7209C>G)
n.704C>G
c.2215+7209C>G (n.2215+7209C>G)
n.2414C>G
c.2449C>G (p.His817Asp)
c.2422+7209C>G (n.2422+7209C>G)
c.2278C>G (p.His760Asp)
c.2251+7209C>G (n.2251+7209C>G)
c.1930C>G (p.His644Asp)
2g.1503974C>TCA345693408TPOc.2413C>T (p.His805Tyr)
c.2386+7209C>T (n.2386+7209C>T)
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.2242C>T (p.His748Tyr)
c.2173+7209C>T (n.2173+7209C>T)
n.76C>T
c.837C>T
n.424+9935C>T
c.808+7209C>T (n.808+7209C>T)
n.704C>T
c.2215+7209C>T (n.2215+7209C>T)
n.2414C>T
c.2449C>T (p.His817Tyr)
c.2422+7209C>T (n.2422+7209C>T)
c.2278C>T (p.His760Tyr)
c.2251+7209C>T (n.2251+7209C>T)
c.1930C>T (p.His644Tyr)
2g.1503975delCA645533550TPOc.2414del (p.His805ProfsTer27)
c.2386+7210del (n.2386+7210del)
c.1895del (p.His632ProfsTer27)
c.2243del (p.His748ProfsTer27)
c.2173+7210del (n.2173+7210del)
n.77del
c.838del
n.424+9936del
c.808+7210del (n.808+7210del)
n.705del
c.2215+7210del (n.2215+7210del)
n.2415del
c.2450del (p.His817ProfsTer27)
c.2422+7210del (n.2422+7210del)
c.2279del (p.His760ProfsTer27)
c.2251+7210del (n.2251+7210del)
c.1931del (p.His644ProfsTer27)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503975A=CA1233581691TPOc.2414A= (p.His805=)
c.2386+7210A= (n.2386+7210A=)
c.1895A= (p.His632=)
c.2243A= (p.His748=)
c.2173+7210A= (n.2173+7210A=)
n.77A=
c.838A=
n.424+9936A=
c.808+7210A= (n.808+7210A=)
n.705A=
c.2215+7210A= (n.2215+7210A=)
n.2415A=
c.2450A= (p.His817=)
c.2422+7210A= (n.2422+7210A=)
c.2279A= (p.His760=)
c.2251+7210A= (n.2251+7210A=)
c.1931A= (p.His644=)
2g.1503975A>CCA1512113TPOc.2414A>C (p.His805Pro)
c.2386+7210A>C (n.2386+7210A>C)
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.2243A>C (p.His748Pro)
c.2173+7210A>C (n.2173+7210A>C)
n.77A>C
c.838A>C
n.424+9936A>C
c.808+7210A>C (n.808+7210A>C)
n.705A>C
c.2215+7210A>C (n.2215+7210A>C)
n.2415A>C
c.2450A>C (p.His817Pro)
c.2422+7210A>C (n.2422+7210A>C)
c.2279A>C (p.His760Pro)
c.2251+7210A>C (n.2251+7210A>C)
c.1931A>C (p.His644Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503975A>GCA345693410TPOc.2414A>G (p.His805Arg)
c.2386+7210A>G (n.2386+7210A>G)
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.2243A>G (p.His748Arg)
c.2173+7210A>G (n.2173+7210A>G)
n.77A>G
c.838A>G
n.424+9936A>G
c.808+7210A>G (n.808+7210A>G)
n.705A>G
c.2215+7210A>G (n.2215+7210A>G)
n.2415A>G
c.2450A>G (p.His817Arg)
c.2422+7210A>G (n.2422+7210A>G)
c.2279A>G (p.His760Arg)
c.2251+7210A>G (n.2251+7210A>G)
c.1931A>G (p.His644Arg)
2g.1503975A>TCA345693411TPOc.2414A>T (p.His805Leu)
c.2386+7210A>T (n.2386+7210A>T)
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.2243A>T (p.His748Leu)
c.2173+7210A>T (n.2173+7210A>T)
n.77A>T
c.838A>T
n.424+9936A>T
c.808+7210A>T (n.808+7210A>T)
n.705A>T
c.2215+7210A>T (n.2215+7210A>T)
n.2415A>T
c.2450A>T (p.His817Leu)
c.2422+7210A>T (n.2422+7210A>T)
c.2279A>T (p.His760Leu)
c.2251+7210A>T (n.2251+7210A>T)
c.1931A>T (p.His644Leu)
 dbSNP COSMIC
2g.1503975_1503976delinsACCA1233581692TPOc.2414_2415delinsAC (p.His805=)
c.2386+7210_2386+7211delinsAC (n.2386+7210_2386+7211delinsAC)
c.1895_1896delinsAC (p.His632=)
c.2243_2244delinsAC (p.His748=)
c.2173+7210_2173+7211delinsAC (n.2173+7210_2173+7211delinsAC)
n.77_78delinsAC
c.838_839delinsAC
n.424+9936_424+9937delinsAC
c.808+7210_808+7211delinsAC (n.808+7210_808+7211delinsAC)
n.705_706delinsAC
c.2215+7210_2215+7211delinsAC (n.2215+7210_2215+7211delinsAC)
n.2415_2416delinsAC
c.2450_2451delinsAC (p.His817=)
c.2422+7210_2422+7211delinsAC (n.2422+7210_2422+7211delinsAC)
c.2279_2280delinsAC (p.His760=)
c.2251+7210_2251+7211delinsAC (n.2251+7210_2251+7211delinsAC)
c.1931_1932delinsAC (p.His644=)
2g.1503976C>ACA345693412TPOc.2415C>A (p.His805Gln)
c.2386+7211C>A (n.2386+7211C>A)
c.1896C>A (p.His632Gln)
c.2244C>A (p.His748Gln)
c.2173+7211C>A (n.2173+7211C>A)
n.78C>A
c.839C>A
n.424+9937C>A
c.808+7211C>A (n.808+7211C>A)
n.706C>A
c.2215+7211C>A (n.2215+7211C>A)
n.2416C>A
c.2451C>A (p.His817Gln)
c.2422+7211C>A (n.2422+7211C>A)
c.2280C>A (p.His760Gln)
c.2251+7211C>A (n.2251+7211C>A)
c.1932C>A (p.His644Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503976C=CA1233581693TPOc.2415C= (p.His805=)
c.2386+7211C= (n.2386+7211C=)
c.1896C= (p.His632=)
c.2244C= (p.His748=)
c.2173+7211C= (n.2173+7211C=)
n.78C=
c.839C=
n.424+9937C=
c.808+7211C= (n.808+7211C=)
n.706C=
c.2215+7211C= (n.2215+7211C=)
n.2416C=
c.2451C= (p.His817=)
c.2422+7211C= (n.2422+7211C=)
c.2280C= (p.His760=)
c.2251+7211C= (n.2251+7211C=)
c.1932C= (p.His644=)
2g.1503976C>GCA345693413TPOc.2415C>G (p.His805Gln)
c.2386+7211C>G (n.2386+7211C>G)
c.1896C>G (p.His632Gln)
c.2244C>G (p.His748Gln)
c.2173+7211C>G (n.2173+7211C>G)
n.78C>G
c.839C>G
n.424+9937C>G
c.808+7211C>G (n.808+7211C>G)
n.706C>G
c.2215+7211C>G (n.2215+7211C>G)
n.2416C>G
c.2451C>G (p.His817Gln)
c.2422+7211C>G (n.2422+7211C>G)
c.2280C>G (p.His760Gln)
c.2251+7211C>G (n.2251+7211C>G)
c.1932C>G (p.His644Gln)
2g.1503976C>TCA1512115TPOc.2415C>T (p.His805=)
c.2386+7211C>T (n.2386+7211C>T)
c.1896C>T (p.His632=)
c.2244C>T (p.His748=)
c.2173+7211C>T (n.2173+7211C>T)
n.78C>T
c.839C>T
n.424+9937C>T
c.808+7211C>T (n.808+7211C>T)
n.706C>T
c.2215+7211C>T (n.2215+7211C>T)
n.2416C>T
c.2451C>T (p.His817=)
c.2422+7211C>T (n.2422+7211C>T)
c.2280C>T (p.His760=)
c.2251+7211C>T (n.2251+7211C>T)
c.1932C>T (p.His644=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503982dupCA1512112TPOc.2421dup (p.Cys808LeufsTer?)
c.2386+7217dup (n.2386+7217dup)
c.1902dup (p.Cys635LeufsTer?)
c.2250dup (p.Cys751LeufsTer?)
c.2173+7217dup (n.2173+7217dup)
n.84dup
c.845dup
n.424+9943dup
c.808+7217dup (n.808+7217dup)
n.712dup
c.2215+7217dup (n.2215+7217dup)
n.2422dup
c.2457dup (p.Cys820LeufsTer?)
c.2422+7217dup (n.2422+7217dup)
c.2286dup (p.Cys763LeufsTer?)
c.2251+7217dup (n.2251+7217dup)
c.1938dup (p.Cys647LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1503982delCA1512114TPOc.2421del (p.Cys808AlafsTer24)
c.2386+7217del (n.2386+7217del)
c.1902del (p.Cys635AlafsTer24)
c.2250del (p.Cys751AlafsTer24)
c.2173+7217del (n.2173+7217del)
n.84del
c.845del
n.424+9943del
c.808+7217del (n.808+7217del)
n.712del
c.2215+7217del (n.2215+7217del)
n.2422del
c.2457del (p.Cys820AlafsTer24)
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c.2286del (p.Cys763AlafsTer24)
c.2251+7217del (n.2251+7217del)
c.1938del (p.Cys647AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.1503977C>ACA1512117TPOc.2416C>A (p.Pro806Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.840C>T
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n.707C>T
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n.2417C>T
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c.1933C>T (p.Pro645Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503978C>ACA345693417TPOc.2417C>A (p.Pro806His)
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c.1934C>T (p.Pro645Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503979C>ACA424500823TPOc.2418C>A (p.Pro806=)
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 gnomAD v4
2g.1503979C>GCA424500825TPOc.2418C>G (p.Pro806=)
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c.1935C>G (p.Pro645=)
 gnomAD v4
2g.1503979C>TCA424500827TPOc.2418C>T (p.Pro806=)
c.2386+7214C>T (n.2386+7214C>T)
c.1899C>T (p.Pro633=)
c.2247C>T (p.Pro749=)
c.2173+7214C>T (n.2173+7214C>T)
n.81C>T
c.842C>T
n.424+9940C>T
c.808+7214C>T (n.808+7214C>T)
n.709C>T
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n.2419C>T
c.2454C>T (p.Pro818=)
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c.1935C>T (p.Pro645=)
2g.1503980C>ACA345693418TPOc.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.2386+7215C>A (n.2386+7215C>A)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
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c.843C>A
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n.710C>A
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n.2420C>A
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.2422+7215C>A (n.2422+7215C>A)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.2251+7215C>A (n.2251+7215C>A)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
 gnomAD v4
2g.1503980C=CA1233581696TPOc.2419C= (p.Pro807=)
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c.1900C= (p.Pro634=)
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n.82C=
c.843C=
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c.808+7215C= (n.808+7215C=)
n.710C=
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n.2420C=
c.2455C= (p.Pro819=)
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c.2284C= (p.Pro762=)
c.2251+7215C= (n.2251+7215C=)
c.1936C= (p.Pro646=)
2g.1503980C>GCA1512118TPOc.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.2386+7215C>G (n.2386+7215C>G)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2173+7215C>G (n.2173+7215C>G)
n.82C>G
c.843C>G
n.424+9941C>G
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n.710C>G
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n.2420C>G
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
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c.1936C>G (p.Pro646Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503980C>TCA345693419TPOc.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.2386+7215C>T (n.2386+7215C>T)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2173+7215C>T (n.2173+7215C>T)
n.82C>T
c.843C>T
n.424+9941C>T
c.808+7215C>T (n.808+7215C>T)
n.710C>T
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n.2420C>T
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.2422+7215C>T (n.2422+7215C>T)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.2251+7215C>T (n.2251+7215C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.1503981C>ACA1512119TPOc.2420C>A (p.Pro807His)
c.2386+7216C>A (n.2386+7216C>A)
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.2173+7216C>A (n.2173+7216C>A)
n.83C>A
c.844C>A
n.424+9942C>A
c.808+7216C>A (n.808+7216C>A)
n.711C>A
c.2215+7216C>A (n.2215+7216C>A)
n.2421C>A
c.2456C>A (p.Pro819His)
c.2422+7216C>A (n.2422+7216C>A)
c.2285C>A (p.Pro762His)
c.2251+7216C>A (n.2251+7216C>A)
c.1937C>A (p.Pro646His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503981C=CA1233581697TPOc.2420C= (p.Pro807=)
c.2386+7216C= (n.2386+7216C=)
c.1901C= (p.Pro634=)
c.2249C= (p.Pro750=)
c.2173+7216C= (n.2173+7216C=)
n.83C=
c.844C=
n.424+9942C=
c.808+7216C= (n.808+7216C=)
n.711C=
c.2215+7216C= (n.2215+7216C=)
n.2421C=
c.2456C= (p.Pro819=)
c.2422+7216C= (n.2422+7216C=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.2251+7216C= (n.2251+7216C=)
c.1937C= (p.Pro646=)
2g.1503981C>GCA345693420TPOc.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.2386+7216C>G (n.2386+7216C>G)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2173+7216C>G (n.2173+7216C>G)
n.83C>G
c.844C>G
n.424+9942C>G
c.808+7216C>G (n.808+7216C>G)
n.711C>G
c.2215+7216C>G (n.2215+7216C>G)
n.2421C>G
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.2422+7216C>G (n.2422+7216C>G)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.2251+7216C>G (n.2251+7216C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
 gnomAD v4
2g.1503981C>TCA345693421TPOc.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.2386+7216C>T (n.2386+7216C>T)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2173+7216C>T (n.2173+7216C>T)
n.83C>T
c.844C>T
n.424+9942C>T
c.808+7216C>T (n.808+7216C>T)
n.711C>T
c.2215+7216C>T (n.2215+7216C>T)
n.2421C>T
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.2422+7216C>T (n.2422+7216C>T)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.2251+7216C>T (n.2251+7216C>T)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
2g.1503982C>ACA424500830TPOc.2421C>A (p.Pro807=)
c.2386+7217C>A (n.2386+7217C>A)
c.1902C>A (p.Pro634=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.2173+7217C>A (n.2173+7217C>A)
n.84C>A
c.845C>A
n.424+9943C>A
c.808+7217C>A (n.808+7217C>A)
n.712C>A
c.2215+7217C>A (n.2215+7217C>A)
n.2422C>A
c.2457C>A (p.Pro819=)
c.2422+7217C>A (n.2422+7217C>A)
c.2286C>A (p.Pro762=)
c.2251+7217C>A (n.2251+7217C>A)
c.1938C>A (p.Pro646=)
2g.1503982C>GCA424500831TPOc.2421C>G (p.Pro807=)
c.2386+7217C>G (n.2386+7217C>G)
c.1902C>G (p.Pro634=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.2173+7217C>G (n.2173+7217C>G)
n.84C>G
c.845C>G
n.424+9943C>G
c.808+7217C>G (n.808+7217C>G)
n.712C>G
c.2215+7217C>G (n.2215+7217C>G)
n.2422C>G
c.2457C>G (p.Pro819=)
c.2422+7217C>G (n.2422+7217C>G)
c.2286C>G (p.Pro762=)
c.2251+7217C>G (n.2251+7217C>G)
c.1938C>G (p.Pro646=)
2g.1503982C>TCA424500833TPOc.2421C>T (p.Pro807=)
c.2386+7217C>T (n.2386+7217C>T)
c.1902C>T (p.Pro634=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.2173+7217C>T (n.2173+7217C>T)
n.84C>T
c.845C>T
n.424+9943C>T
c.808+7217C>T (n.808+7217C>T)
n.712C>T
c.2215+7217C>T (n.2215+7217C>T)
n.2422C>T
c.2457C>T (p.Pro819=)
c.2422+7217C>T (n.2422+7217C>T)
c.2286C>T (p.Pro762=)
c.2251+7217C>T (n.2251+7217C>T)
c.1938C>T (p.Pro646=)
2g.1503982_1503983delinsCTCA1233581698TPOc.2421_2422delinsCT (p.Pro807=)
c.2386+7217_2386+7218delinsCT (n.2386+7217_2386+7218delinsCT)
c.1902_1903delinsCT (p.Pro634=)
c.2250_2251delinsCT (p.Pro750=)
c.2173+7217_2173+7218delinsCT (n.2173+7217_2173+7218delinsCT)
n.84_85delinsCT
c.845_846delinsCT
n.424+9943_424+9944delinsCT
c.808+7217_808+7218delinsCT (n.808+7217_808+7218delinsCT)
n.712_713delinsCT
c.2215+7217_2215+7218delinsCT (n.2215+7217_2215+7218delinsCT)
n.2422_2423delinsCT
c.2457_2458delinsCT (p.Pro819=)
c.2422+7217_2422+7218delinsCT (n.2422+7217_2422+7218delinsCT)
c.2286_2287delinsCT (p.Pro762=)
c.2251+7217_2251+7218delinsCT (n.2251+7217_2251+7218delinsCT)
c.1938_1939delinsCT (p.Pro646=)
2g.1503983delCA1512120TPOc.2422del (p.Cys808AlafsTer24)
c.2386+7218del (n.2386+7218del)
c.1903del (p.Cys635AlafsTer24)
c.2251del (p.Cys751AlafsTer24)
c.2173+7218del (n.2173+7218del)
n.85del
c.846del
n.424+9944del
c.808+7218del (n.808+7218del)
n.713del
c.2215+7218del (n.2215+7218del)
n.2423del
c.2458del (p.Cys820AlafsTer24)
c.2422+7218del (n.2422+7218del)
c.2287del (p.Cys763AlafsTer24)
c.2251+7218del (n.2251+7218del)
c.1939del (p.Cys647AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503983T>ACA345693422TPOc.2422T>A (p.Cys808Ser)
c.2386+7218T>A (n.2386+7218T>A)
c.1903T>A (p.Cys635Ser)
c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.2173+7218T>A (n.2173+7218T>A)
n.85T>A
c.846T>A
n.424+9944T>A
c.808+7218T>A (n.808+7218T>A)
n.713T>A
c.2215+7218T>A (n.2215+7218T>A)
n.2423T>A
c.2458T>A (p.Cys820Ser)
c.2422+7218T>A (n.2422+7218T>A)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.2251+7218T>A (n.2251+7218T>A)
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
2g.1503983T>CCA41384796TPOc.2422T>C (p.Cys808Arg)
c.2386+7218T>C (n.2386+7218T>C)
c.1903T>C (p.Cys635Arg)
c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.2173+7218T>C (n.2173+7218T>C)
n.85T>C
c.846T>C
n.424+9944T>C
c.808+7218T>C (n.808+7218T>C)
n.713T>C
c.2215+7218T>C (n.2215+7218T>C)
n.2423T>C
c.2458T>C (p.Cys820Arg)
c.2422+7218T>C (n.2422+7218T>C)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.2251+7218T>C (n.2251+7218T>C)
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
 dbSNP
2g.1503983T>GCA345693423TPOc.2422T>G (p.Cys808Gly)
c.2386+7218T>G (n.2386+7218T>G)
c.1903T>G (p.Cys635Gly)
c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.2173+7218T>G (n.2173+7218T>G)
n.85T>G
c.846T>G
n.424+9944T>G
c.808+7218T>G (n.808+7218T>G)
n.713T>G
c.2215+7218T>G (n.2215+7218T>G)
n.2423T>G
c.2458T>G (p.Cys820Gly)
c.2422+7218T>G (n.2422+7218T>G)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
c.2251+7218T>G (n.2251+7218T>G)
c.1939T>G (p.Cys647Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503983T=CA1233581699TPOc.2422T= (p.Cys808=)
c.2386+7218T= (n.2386+7218T=)
c.1903T= (p.Cys635=)
c.2251T= (p.Cys751=)
c.2173+7218T= (n.2173+7218T=)
n.85T=
c.846T=
n.424+9944T=
c.808+7218T= (n.808+7218T=)
n.713T=
c.2215+7218T= (n.2215+7218T=)
n.2423T=
c.2458T= (p.Cys820=)
c.2422+7218T= (n.2422+7218T=)
c.2287T= (p.Cys763=)
c.2251+7218T= (n.2251+7218T=)
c.1939T= (p.Cys647=)
2g.1503983_1503984insCCA424500844TPOc.2422_2423insC (p.Cys808SerfsTer?)
c.2386+7218_2386+7219insC (n.2386+7218_2386+7219insC)
c.1903_1904insC (p.Cys635SerfsTer?)
c.2251_2252insC (p.Cys751SerfsTer?)
c.2173+7218_2173+7219insC (n.2173+7218_2173+7219insC)
n.85_86insC
c.846_847insC
n.424+9944_424+9945insC
c.808+7218_808+7219insC (n.808+7218_808+7219insC)
n.713_714insC
c.2215+7218_2215+7219insC (n.2215+7218_2215+7219insC)
n.2423_2424insC
c.2458_2459insC (p.Cys820SerfsTer?)
c.2422+7218_2422+7219insC (n.2422+7218_2422+7219insC)
c.2287_2288insC (p.Cys763SerfsTer?)
c.2251+7218_2251+7219insC (n.2251+7218_2251+7219insC)
c.1939_1940insC (p.Cys647SerfsTer?)
2g.1503984G>ACA345693424TPOc.2423G>A (p.Cys808Tyr)
c.2386+7219G>A (n.2386+7219G>A)
c.1904G>A (p.Cys635Tyr)
c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.2173+7219G>A (n.2173+7219G>A)
n.86G>A
c.847G>A
n.424+9945G>A
c.808+7219G>A (n.808+7219G>A)
n.714G>A
c.2215+7219G>A (n.2215+7219G>A)
n.2424G>A
c.2459G>A (p.Cys820Tyr)
c.2422+7219G>A (n.2422+7219G>A)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.2251+7219G>A (n.2251+7219G>A)
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
2g.1503984G>CCA345693425TPOc.2423G>C (p.Cys808Ser)
c.2386+7219G>C (n.2386+7219G>C)
c.1904G>C (p.Cys635Ser)
c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.2173+7219G>C (n.2173+7219G>C)
n.86G>C
c.847G>C
n.424+9945G>C
c.808+7219G>C (n.808+7219G>C)
n.714G>C
c.2215+7219G>C (n.2215+7219G>C)
n.2424G>C
c.2459G>C (p.Cys820Ser)
c.2422+7219G>C (n.2422+7219G>C)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.2251+7219G>C (n.2251+7219G>C)
c.1940G>C (p.Cys647Ser)
2g.1503984G>TCA345693426TPOc.2423G>T (p.Cys808Phe)
c.2386+7219G>T (n.2386+7219G>T)
c.1904G>T (p.Cys635Phe)
c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.2173+7219G>T (n.2173+7219G>T)
n.86G>T
c.847G>T
n.424+9945G>T
c.808+7219G>T (n.808+7219G>T)
n.714G>T
c.2215+7219G>T (n.2215+7219G>T)
n.2424G>T
c.2459G>T (p.Cys820Phe)
c.2422+7219G>T (n.2422+7219G>T)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.2251+7219G>T (n.2251+7219G>T)
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
2g.1503985C>ACA345693427TPOc.2424C>A (p.Cys808Ter)
c.2386+7220C>A (n.2386+7220C>A)
c.1905C>A (p.Cys635Ter)
c.2253C>A (p.Cys751Ter)
c.2173+7220C>A (n.2173+7220C>A)
n.87C>A
c.848C>A
n.424+9946C>A
c.808+7220C>A (n.808+7220C>A)
n.715C>A
c.2215+7220C>A (n.2215+7220C>A)
n.2425C>A
c.2460C>A (p.Cys820Ter)
c.2422+7220C>A (n.2422+7220C>A)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
c.2251+7220C>A (n.2251+7220C>A)
c.1941C>A (p.Cys647Ter)
2g.1503985C=CA1233581700TPOc.2424C= (p.Cys808=)
c.2386+7220C= (n.2386+7220C=)
c.1905C= (p.Cys635=)
c.2253C= (p.Cys751=)
c.2173+7220C= (n.2173+7220C=)
n.87C=
c.848C=
n.424+9946C=
c.808+7220C= (n.808+7220C=)
n.715C=
c.2215+7220C= (n.2215+7220C=)
n.2425C=
c.2460C= (p.Cys820=)
c.2422+7220C= (n.2422+7220C=)
c.2289C= (p.Cys763=)
c.2251+7220C= (n.2251+7220C=)
c.1941C= (p.Cys647=)
2g.1503985C>GCA345693428TPOc.2424C>G (p.Cys808Trp)
c.2386+7220C>G (n.2386+7220C>G)
c.1905C>G (p.Cys635Trp)
c.2253C>G (p.Cys751Trp)
c.2173+7220C>G (n.2173+7220C>G)
n.87C>G
c.848C>G
n.424+9946C>G
c.808+7220C>G (n.808+7220C>G)
n.715C>G
c.2215+7220C>G (n.2215+7220C>G)
n.2425C>G
c.2460C>G (p.Cys820Trp)
c.2422+7220C>G (n.2422+7220C>G)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
c.2251+7220C>G (n.2251+7220C>G)
c.1941C>G (p.Cys647Trp)
2g.1503985C>TCA1512121TPOc.2424C>T (p.Cys808=)
c.2386+7220C>T (n.2386+7220C>T)
c.1905C>T (p.Cys635=)
c.2253C>T (p.Cys751=)
c.2173+7220C>T (n.2173+7220C>T)
n.87C>T
c.848C>T
n.424+9946C>T
c.808+7220C>T (n.808+7220C>T)
n.715C>T
c.2215+7220C>T (n.2215+7220C>T)
n.2425C>T
c.2460C>T (p.Cys820=)
c.2422+7220C>T (n.2422+7220C>T)
c.2289C>T (p.Cys763=)
c.2251+7220C>T (n.2251+7220C>T)
c.1941C>T (p.Cys647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503986C>ACA345693429TPOc.2425C>A (p.His809Asn)
c.2386+7221C>A (n.2386+7221C>A)
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.2173+7221C>A (n.2173+7221C>A)
n.88C>A
c.849C>A
n.424+9947C>A
c.808+7221C>A (n.808+7221C>A)
n.716C>A
c.2215+7221C>A (n.2215+7221C>A)
n.2426C>A
c.2461C>A (p.His821Asn)
c.2422+7221C>A (n.2422+7221C>A)
c.2290C>A (p.His764Asn)
c.2251+7221C>A (n.2251+7221C>A)
c.1942C>A (p.His648Asn)
2g.1503986C>GCA345693430TPOc.2425C>G (p.His809Asp)
c.2386+7221C>G (n.2386+7221C>G)
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.2173+7221C>G (n.2173+7221C>G)
n.88C>G
c.849C>G
n.424+9947C>G
c.808+7221C>G (n.808+7221C>G)
n.716C>G
c.2215+7221C>G (n.2215+7221C>G)
n.2426C>G
c.2461C>G (p.His821Asp)
c.2422+7221C>G (n.2422+7221C>G)
c.2290C>G (p.His764Asp)
c.2251+7221C>G (n.2251+7221C>G)
c.1942C>G (p.His648Asp)
2g.1503986C>TCA345693431TPOc.2425C>T (p.His809Tyr)
c.2386+7221C>T (n.2386+7221C>T)
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.2173+7221C>T (n.2173+7221C>T)
n.88C>T
c.849C>T
n.424+9947C>T
c.808+7221C>T (n.808+7221C>T)
n.716C>T
c.2215+7221C>T (n.2215+7221C>T)
n.2426C>T
c.2461C>T (p.His821Tyr)
c.2422+7221C>T (n.2422+7221C>T)
c.2290C>T (p.His764Tyr)
c.2251+7221C>T (n.2251+7221C>T)
c.1942C>T (p.His648Tyr)
2g.1503987A>CCA345693432TPOc.2426A>C (p.His809Pro)
c.2386+7222A>C (n.2386+7222A>C)
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
c.2173+7222A>C (n.2173+7222A>C)
n.89A>C
c.850A>C
n.424+9948A>C
c.808+7222A>C (n.808+7222A>C)
n.717A>C
c.2215+7222A>C (n.2215+7222A>C)
n.2427A>C
c.2462A>C (p.His821Pro)
c.2422+7222A>C (n.2422+7222A>C)
c.2291A>C (p.His764Pro)
c.2251+7222A>C (n.2251+7222A>C)
c.1943A>C (p.His648Pro)
2g.1503987A>GCA345693433TPOc.2426A>G (p.His809Arg)
c.2386+7222A>G (n.2386+7222A>G)
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
c.2173+7222A>G (n.2173+7222A>G)
n.89A>G
c.850A>G
n.424+9948A>G
c.808+7222A>G (n.808+7222A>G)
n.717A>G
c.2215+7222A>G (n.2215+7222A>G)
n.2427A>G
c.2462A>G (p.His821Arg)
c.2422+7222A>G (n.2422+7222A>G)
c.2291A>G (p.His764Arg)
c.2251+7222A>G (n.2251+7222A>G)
c.1943A>G (p.His648Arg)
2g.1503987A>TCA345693434TPOc.2426A>T (p.His809Leu)
c.2386+7222A>T (n.2386+7222A>T)
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
c.2173+7222A>T (n.2173+7222A>T)
n.89A>T
c.850A>T
n.424+9948A>T
c.808+7222A>T (n.808+7222A>T)
n.717A>T
c.2215+7222A>T (n.2215+7222A>T)
n.2427A>T
c.2462A>T (p.His821Leu)
c.2422+7222A>T (n.2422+7222A>T)
c.2291A>T (p.His764Leu)
c.2251+7222A>T (n.2251+7222A>T)
c.1943A>T (p.His648Leu)
2g.1503988C>ACA345693435TPOc.2427C>A (p.His809Gln)
c.2386+7223C>A (n.2386+7223C>A)
c.1908C>A (p.His636Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
c.2173+7223C>A (n.2173+7223C>A)
n.90C>A
c.851C>A
n.424+9949C>A
c.808+7223C>A (n.808+7223C>A)
n.718C>A
c.2215+7223C>A (n.2215+7223C>A)
n.2428C>A
c.2463C>A (p.His821Gln)
c.2422+7223C>A (n.2422+7223C>A)
c.2292C>A (p.His764Gln)
c.2251+7223C>A (n.2251+7223C>A)
c.1944C>A (p.His648Gln)
2g.1503988C=CA1233581701TPOc.2427C= (p.His809=)
c.2386+7223C= (n.2386+7223C=)
c.1908C= (p.His636=)
c.2256C= (p.His752=)
c.2173+7223C= (n.2173+7223C=)
n.90C=
c.851C=
n.424+9949C=
c.808+7223C= (n.808+7223C=)
n.718C=
c.2215+7223C= (n.2215+7223C=)
n.2428C=
c.2463C= (p.His821=)
c.2422+7223C= (n.2422+7223C=)
c.2292C= (p.His764=)
c.2251+7223C= (n.2251+7223C=)
c.1944C= (p.His648=)
2g.1503988C>GCA345693436TPOc.2427C>G (p.His809Gln)
c.2386+7223C>G (n.2386+7223C>G)
c.1908C>G (p.His636Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
c.2173+7223C>G (n.2173+7223C>G)
n.90C>G
c.851C>G
n.424+9949C>G
c.808+7223C>G (n.808+7223C>G)
n.718C>G
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n.2428C>G
c.2463C>G (p.His821Gln)
c.2422+7223C>G (n.2422+7223C>G)
c.2292C>G (p.His764Gln)
c.2251+7223C>G (n.2251+7223C>G)
c.1944C>G (p.His648Gln)
2g.1503988C>TCA1512122TPOc.2427C>T (p.His809=)
c.2386+7223C>T (n.2386+7223C>T)
c.1908C>T (p.His636=)
c.2256C>T (p.His752=)
c.2173+7223C>T (n.2173+7223C>T)
n.90C>T
c.851C>T
n.424+9949C>T
c.808+7223C>T (n.808+7223C>T)
n.718C>T
c.2215+7223C>T (n.2215+7223C>T)
n.2428C>T
c.2463C>T (p.His821=)
c.2422+7223C>T (n.2422+7223C>T)
c.2292C>T (p.His764=)
c.2251+7223C>T (n.2251+7223C>T)
c.1944C>T (p.His648=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503989G>ACA1512123TPOc.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2386+7224G>A (n.2386+7224G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.2173+7224G>A (n.2173+7224G>A)
n.91G>A
c.852G>A
n.424+9950G>A
c.808+7224G>A (n.808+7224G>A)
n.719G>A
c.2215+7224G>A (n.2215+7224G>A)
n.2429G>A
c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2422+7224G>A (n.2422+7224G>A)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.2251+7224G>A (n.2251+7224G>A)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503989G>CCA345693437TPOc.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2386+7224G>C (n.2386+7224G>C)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.2173+7224G>C (n.2173+7224G>C)
n.91G>C
c.852G>C
n.424+9950G>C
c.808+7224G>C (n.808+7224G>C)
n.719G>C
c.2215+7224G>C (n.2215+7224G>C)
n.2429G>C
c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2422+7224G>C (n.2422+7224G>C)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.2251+7224G>C (n.2251+7224G>C)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
2g.1503989G=CA1233581702TPOc.2428G= (p.Ala810=)
c.2386+7224G= (n.2386+7224G=)
c.1909G= (p.Ala637=)
c.2257G= (p.Ala753=)
c.2173+7224G= (n.2173+7224G=)
n.91G=
c.852G=
n.424+9950G=
c.808+7224G= (n.808+7224G=)
n.719G=
c.2215+7224G= (n.2215+7224G=)
n.2429G=
c.2464G= (p.Ala822=)
c.2422+7224G= (n.2422+7224G=)
c.2293G= (p.Ala765=)
c.2251+7224G= (n.2251+7224G=)
c.1945G= (p.Ala649=)
2g.1503989G>TCA345693438TPOc.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2386+7224G>T (n.2386+7224G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.2173+7224G>T (n.2173+7224G>T)
n.91G>T
c.852G>T
n.424+9950G>T
c.808+7224G>T (n.808+7224G>T)
n.719G>T
c.2215+7224G>T (n.2215+7224G>T)
n.2429G>T
c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2422+7224G>T (n.2422+7224G>T)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.2251+7224G>T (n.2251+7224G>T)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
2g.1503990C>ACA345693441TPOc.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.2386+7225C>A (n.2386+7225C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.2173+7225C>A (n.2173+7225C>A)
n.92C>A
c.853C>A
n.424+9951C>A
c.808+7225C>A (n.808+7225C>A)
n.720C>A
c.2215+7225C>A (n.2215+7225C>A)
n.2430C>A
c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2422+7225C>A (n.2422+7225C>A)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
c.2251+7225C>A (n.2251+7225C>A)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
 gnomAD v4
2g.1503990C>GCA345693439TPOc.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2386+7225C>G (n.2386+7225C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.2173+7225C>G (n.2173+7225C>G)
n.92C>G
c.853C>G
n.424+9951C>G
c.808+7225C>G (n.808+7225C>G)
n.720C>G
c.2215+7225C>G (n.2215+7225C>G)
n.2430C>G
c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2422+7225C>G (n.2422+7225C>G)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.2251+7225C>G (n.2251+7225C>G)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
 gnomAD v4
2g.1503990C>TCA345693440TPOc.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2386+7225C>T (n.2386+7225C>T)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.2173+7225C>T (n.2173+7225C>T)
n.92C>T
c.853C>T
n.424+9951C>T
c.808+7225C>T (n.808+7225C>T)
n.720C>T
c.2215+7225C>T (n.2215+7225C>T)
n.2430C>T
c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2422+7225C>T (n.2422+7225C>T)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
c.2251+7225C>T (n.2251+7225C>T)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
2g.1503991C>ACA424500902TPOc.2430C>A (p.Ala810=)
c.2386+7226C>A (n.2386+7226C>A)
c.1911C>A (p.Ala637=)
c.2259C>A (p.Ala753=)
c.2173+7226C>A (n.2173+7226C>A)
n.93C>A
c.854C>A
n.424+9952C>A
c.808+7226C>A (n.808+7226C>A)
n.721C>A
c.2215+7226C>A (n.2215+7226C>A)
n.2431C>A
c.2466C>A (p.Ala822=)
c.2422+7226C>A (n.2422+7226C>A)
c.2295C>A (p.Ala765=)
c.2251+7226C>A (n.2251+7226C>A)
c.1947C>A (p.Ala649=)
 COSMIC COSMIC
2g.1503991C=CA1233581703TPOc.2430C= (p.Ala810=)
c.2386+7226C= (n.2386+7226C=)
c.1911C= (p.Ala637=)
c.2259C= (p.Ala753=)
c.2173+7226C= (n.2173+7226C=)
n.93C=
c.854C=
n.424+9952C=
c.808+7226C= (n.808+7226C=)
n.721C=
c.2215+7226C= (n.2215+7226C=)
n.2431C=
c.2466C= (p.Ala822=)
c.2422+7226C= (n.2422+7226C=)
c.2295C= (p.Ala765=)
c.2251+7226C= (n.2251+7226C=)
c.1947C= (p.Ala649=)
2g.1503991C>GCA424500906TPOc.2430C>G (p.Ala810=)
c.2386+7226C>G (n.2386+7226C>G)
c.1911C>G (p.Ala637=)
c.2259C>G (p.Ala753=)
c.2173+7226C>G (n.2173+7226C>G)
n.93C>G
c.854C>G
n.424+9952C>G
c.808+7226C>G (n.808+7226C>G)
n.721C>G
c.2215+7226C>G (n.2215+7226C>G)
n.2431C>G
c.2466C>G (p.Ala822=)
c.2422+7226C>G (n.2422+7226C>G)
c.2295C>G (p.Ala765=)
c.2251+7226C>G (n.2251+7226C>G)
c.1947C>G (p.Ala649=)
2g.1503991C>TCA1512124TPOc.2430C>T (p.Ala810=)
c.2386+7226C>T (n.2386+7226C>T)
c.1911C>T (p.Ala637=)
c.2259C>T (p.Ala753=)
c.2173+7226C>T (n.2173+7226C>T)
n.93C>T
c.854C>T
n.424+9952C>T
c.808+7226C>T (n.808+7226C>T)
n.721C>T
c.2215+7226C>T (n.2215+7226C>T)
n.2431C>T
c.2466C>T (p.Ala822=)
c.2422+7226C>T (n.2422+7226C>T)
c.2295C>T (p.Ala765=)
c.2251+7226C>T (n.2251+7226C>T)
c.1947C>T (p.Ala649=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503992T>ACA345693442TPOc.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.2386+7227T>A (n.2386+7227T>A)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.2173+7227T>A (n.2173+7227T>A)
n.94T>A
c.855T>A
n.424+9953T>A
c.808+7227T>A (n.808+7227T>A)
n.722T>A
c.2215+7227T>A (n.2215+7227T>A)
n.2432T>A
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.2422+7227T>A (n.2422+7227T>A)
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.2251+7227T>A (n.2251+7227T>A)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
2g.1503992T>CCA345693443TPOc.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.2386+7227T>C (n.2386+7227T>C)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.2173+7227T>C (n.2173+7227T>C)
n.94T>C
c.855T>C
n.424+9953T>C
c.808+7227T>C (n.808+7227T>C)
n.722T>C
c.2215+7227T>C (n.2215+7227T>C)
n.2432T>C
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
c.2422+7227T>C (n.2422+7227T>C)
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.2251+7227T>C (n.2251+7227T>C)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
2g.1503992T>GCA345693444TPOc.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.2386+7227T>G (n.2386+7227T>G)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.2173+7227T>G (n.2173+7227T>G)
n.94T>G
c.855T>G
n.424+9953T>G
c.808+7227T>G (n.808+7227T>G)
n.722T>G
c.2215+7227T>G (n.2215+7227T>G)
n.2432T>G
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
c.2422+7227T>G (n.2422+7227T>G)
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.2251+7227T>G (n.2251+7227T>G)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
2g.1503993C>ACA345693445TPOc.2432C>A (p.Ser811Tyr)
c.2386+7228C>A (n.2386+7228C>A)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.2173+7228C>A (n.2173+7228C>A)
n.95C>A
c.856C>A
n.424+9954C>A
c.808+7228C>A (n.808+7228C>A)
n.723C>A
c.2215+7228C>A (n.2215+7228C>A)
n.2433C>A
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.2422+7228C>A (n.2422+7228C>A)
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
c.2251+7228C>A (n.2251+7228C>A)
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
2g.1503993C=CA1233581704TPOc.2432C= (p.Ser811=)
c.2386+7228C= (n.2386+7228C=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.2261C= (p.Ser754=)
c.2173+7228C= (n.2173+7228C=)
n.95C=
c.856C=
n.424+9954C=
c.808+7228C= (n.808+7228C=)
n.723C=
c.2215+7228C= (n.2215+7228C=)
n.2433C=
c.2468C= (p.Ser823=)
c.2422+7228C= (n.2422+7228C=)
c.2297C= (p.Ser766=)
c.2251+7228C= (n.2251+7228C=)
c.1949C= (p.Ser650=)
2g.1503993C>GCA345693446TPOc.2432C>G (p.Ser811Cys)
c.2386+7228C>G (n.2386+7228C>G)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.2261C>G (p.Ser754Cys)
c.2173+7228C>G (n.2173+7228C>G)
n.95C>G
c.856C>G
n.424+9954C>G
c.808+7228C>G (n.808+7228C>G)
n.723C>G
c.2215+7228C>G (n.2215+7228C>G)
n.2433C>G
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.2422+7228C>G (n.2422+7228C>G)
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
c.2251+7228C>G (n.2251+7228C>G)
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1503993C>TCA345693447TPOc.2432C>T (p.Ser811Phe)
c.2386+7228C>T (n.2386+7228C>T)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.2173+7228C>T (n.2173+7228C>T)
n.95C>T
c.856C>T
n.424+9954C>T
c.808+7228C>T (n.808+7228C>T)
n.723C>T
c.2215+7228C>T (n.2215+7228C>T)
n.2433C>T
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.2422+7228C>T (n.2422+7228C>T)
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
c.2251+7228C>T (n.2251+7228C>T)
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503994T>ACA424500921TPOc.2433T>A (p.Ser811=)
c.2386+7229T>A (n.2386+7229T>A)
c.1914T>A (p.Ser638=)
c.2262T>A (p.Ser754=)
c.2173+7229T>A (n.2173+7229T>A)
n.96T>A
c.857T>A
n.424+9955T>A
c.808+7229T>A (n.808+7229T>A)
n.724T>A
c.2215+7229T>A (n.2215+7229T>A)
n.2434T>A
c.2469T>A (p.Ser823=)
c.2422+7229T>A (n.2422+7229T>A)
c.2298T>A (p.Ser766=)
c.2251+7229T>A (n.2251+7229T>A)
c.1950T>A (p.Ser650=)
2g.1503994T>CCA424500922TPOc.2433T>C (p.Ser811=)
c.2386+7229T>C (n.2386+7229T>C)
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.2262T>C (p.Ser754=)
c.2173+7229T>C (n.2173+7229T>C)
n.96T>C
c.857T>C
n.424+9955T>C
c.808+7229T>C (n.808+7229T>C)
n.724T>C
c.2215+7229T>C (n.2215+7229T>C)
n.2434T>C
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.2422+7229T>C (n.2422+7229T>C)
c.2298T>C (p.Ser766=)
c.2251+7229T>C (n.2251+7229T>C)
c.1950T>C (p.Ser650=)
2g.1503994T>GCA424500925TPOc.2433T>G (p.Ser811=)
c.2386+7229T>G (n.2386+7229T>G)
c.1914T>G (p.Ser638=)
c.2262T>G (p.Ser754=)
c.2173+7229T>G (n.2173+7229T>G)
n.96T>G
c.857T>G
n.424+9955T>G
c.808+7229T>G (n.808+7229T>G)
n.724T>G
c.2215+7229T>G (n.2215+7229T>G)
n.2434T>G
c.2469T>G (p.Ser823=)
c.2422+7229T>G (n.2422+7229T>G)
c.2298T>G (p.Ser766=)
c.2251+7229T>G (n.2251+7229T>G)
c.1950T>G (p.Ser650=)
2g.1503995G>ACA345693448TPOc.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2386+7230G>A (n.2386+7230G>A)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.2173+7230G>A (n.2173+7230G>A)
n.97G>A
c.858G>A
n.424+9956G>A
c.808+7230G>A (n.808+7230G>A)
n.725G>A
c.2215+7230G>A (n.2215+7230G>A)
n.2435G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2422+7230G>A (n.2422+7230G>A)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.2251+7230G>A (n.2251+7230G>A)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
2g.1503995G>CCA345693449TPOc.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2386+7230G>C (n.2386+7230G>C)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.2173+7230G>C (n.2173+7230G>C)
n.97G>C
c.858G>C
n.424+9956G>C
c.808+7230G>C (n.808+7230G>C)
n.725G>C
c.2215+7230G>C (n.2215+7230G>C)
n.2435G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2422+7230G>C (n.2422+7230G>C)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.2251+7230G>C (n.2251+7230G>C)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
2g.1503995G=CA1233581705TPOc.2434G= (p.Ala812=)
c.2386+7230G= (n.2386+7230G=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.2263G= (p.Ala755=)
c.2173+7230G= (n.2173+7230G=)
n.97G=
c.858G=
n.424+9956G=
c.808+7230G= (n.808+7230G=)
n.725G=
c.2215+7230G= (n.2215+7230G=)
n.2435G=
c.2470G= (p.Ala824=)
c.2422+7230G= (n.2422+7230G=)
c.2299G= (p.Ala767=)
c.2251+7230G= (n.2251+7230G=)
c.1951G= (p.Ala651=)
2g.1503995G>TCA345693450TPOc.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.2386+7230G>T (n.2386+7230G>T)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.2173+7230G>T (n.2173+7230G>T)
n.97G>T
c.858G>T
n.424+9956G>T
c.808+7230G>T (n.808+7230G>T)
n.725G>T
c.2215+7230G>T (n.2215+7230G>T)
n.2435G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2422+7230G>T (n.2422+7230G>T)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.2251+7230G>T (n.2251+7230G>T)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503996C>ACA345693451TPOc.2435C>A (p.Ala812Glu)
c.2386+7231C>A (n.2386+7231C>A)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
c.2264C>A (p.Ala755Glu)
c.2173+7231C>A (n.2173+7231C>A)
n.98C>A
c.859C>A
n.424+9957C>A
c.808+7231C>A (n.808+7231C>A)
n.726C>A
c.2215+7231C>A (n.2215+7231C>A)
n.2436C>A
c.2471C>A (p.Ala824Glu)
c.2422+7231C>A (n.2422+7231C>A)
c.2300C>A (p.Ala767Glu)
c.2251+7231C>A (n.2251+7231C>A)
c.1952C>A (p.Ala651Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503996C=CA1233581706TPOc.2435C= (p.Ala812=)
c.2386+7231C= (n.2386+7231C=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.2264C= (p.Ala755=)
c.2173+7231C= (n.2173+7231C=)
n.98C=
c.859C=
n.424+9957C=
c.808+7231C= (n.808+7231C=)
n.726C=
c.2215+7231C= (n.2215+7231C=)
n.2436C=
c.2471C= (p.Ala824=)
c.2422+7231C= (n.2422+7231C=)
c.2300C= (p.Ala767=)
c.2251+7231C= (n.2251+7231C=)
c.1952C= (p.Ala651=)
2g.1503996C>GCA1512126TPOc.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.2386+7231C>G (n.2386+7231C>G)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.2173+7231C>G (n.2173+7231C>G)
n.98C>G
c.859C>G
n.424+9957C>G
c.808+7231C>G (n.808+7231C>G)
n.726C>G
c.2215+7231C>G (n.2215+7231C>G)
n.2436C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2422+7231C>G (n.2422+7231C>G)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.2251+7231C>G (n.2251+7231C>G)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1503996C>TCA1512125TPOc.2435C>T (p.Ala812Val)
c.2386+7231C>T (n.2386+7231C>T)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.2173+7231C>T (n.2173+7231C>T)
n.98C>T
c.859C>T
n.424+9957C>T
c.808+7231C>T (n.808+7231C>T)
n.726C>T
c.2215+7231C>T (n.2215+7231C>T)
n.2436C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2422+7231C>T (n.2422+7231C>T)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.2251+7231C>T (n.2251+7231C>T)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503997G>ACA1512127TPOc.2436G>A (p.Ala812=)
c.2386+7232G>A (n.2386+7232G>A)
c.1917G>A (p.Ala639=)
c.2265G>A (p.Ala755=)
c.2173+7232G>A (n.2173+7232G>A)
n.99G>A
c.860G>A
n.424+9958G>A
c.808+7232G>A (n.808+7232G>A)
n.727G>A
c.2215+7232G>A (n.2215+7232G>A)
n.2437G>A
c.2472G>A (p.Ala824=)
c.2422+7232G>A (n.2422+7232G>A)
c.2301G>A (p.Ala767=)
c.2251+7232G>A (n.2251+7232G>A)
c.1953G>A (p.Ala651=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1503997G>CCA424500942TPOc.2436G>C (p.Ala812=)
c.2386+7232G>C (n.2386+7232G>C)
c.1917G>C (p.Ala639=)
c.2265G>C (p.Ala755=)
c.2173+7232G>C (n.2173+7232G>C)
n.99G>C
c.860G>C
n.424+9958G>C
c.808+7232G>C (n.808+7232G>C)
n.727G>C
c.2215+7232G>C (n.2215+7232G>C)
n.2437G>C
c.2472G>C (p.Ala824=)
c.2422+7232G>C (n.2422+7232G>C)
c.2301G>C (p.Ala767=)
c.2251+7232G>C (n.2251+7232G>C)
c.1953G>C (p.Ala651=)
2g.1503997G=CA1233581707TPOc.2436G= (p.Ala812=)
c.2386+7232G= (n.2386+7232G=)
c.1917G= (p.Ala639=)
c.2265G= (p.Ala755=)
c.2173+7232G= (n.2173+7232G=)
n.99G=
c.860G=
n.424+9958G=
c.808+7232G= (n.808+7232G=)
n.727G=
c.2215+7232G= (n.2215+7232G=)
n.2437G=
c.2472G= (p.Ala824=)
c.2422+7232G= (n.2422+7232G=)
c.2301G= (p.Ala767=)
c.2251+7232G= (n.2251+7232G=)
c.1953G= (p.Ala651=)
2g.1503997G>TCA424500943TPOc.2436G>T (p.Ala812=)
c.2386+7232G>T (n.2386+7232G>T)
c.1917G>T (p.Ala639=)
c.2265G>T (p.Ala755=)
c.2173+7232G>T (n.2173+7232G>T)
n.99G>T
c.860G>T
n.424+9958G>T
c.808+7232G>T (n.808+7232G>T)
n.727G>T
c.2215+7232G>T (n.2215+7232G>T)
n.2437G>T
c.2472G>T (p.Ala824=)
c.2422+7232G>T (n.2422+7232G>T)
c.2301G>T (p.Ala767=)
c.2251+7232G>T (n.2251+7232G>T)
c.1953G>T (p.Ala651=)
 gnomAD v4
2g.1503998A>CCA424500946TPOc.2437A>C (p.Arg813=)
c.2386+7233A>C (n.2386+7233A>C)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.2266A>C (p.Arg756=)
c.2173+7233A>C (n.2173+7233A>C)
n.100A>C
c.861A>C
n.424+9959A>C
c.808+7233A>C (n.808+7233A>C)
n.728A>C
c.2215+7233A>C (n.2215+7233A>C)
n.2438A>C
c.2473A>C (p.Arg825=)
c.2422+7233A>C (n.2422+7233A>C)
c.2302A>C (p.Arg768=)
c.2251+7233A>C (n.2251+7233A>C)
c.1954A>C (p.Arg652=)
2g.1503998A>GCA345693453TPOc.2437A>G (p.Arg813Gly)
c.2386+7233A>G (n.2386+7233A>G)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.2266A>G (p.Arg756Gly)
c.2173+7233A>G (n.2173+7233A>G)
n.100A>G
c.861A>G
n.424+9959A>G
c.808+7233A>G (n.808+7233A>G)
n.728A>G
c.2215+7233A>G (n.2215+7233A>G)
n.2438A>G
c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.2422+7233A>G (n.2422+7233A>G)
c.2302A>G (p.Arg768Gly)
c.2251+7233A>G (n.2251+7233A>G)
c.1954A>G (p.Arg652Gly)
2g.1503998A>TCA345693452TPOc.2437A>T (p.Arg813Trp)
c.2386+7233A>T (n.2386+7233A>T)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
c.2266A>T (p.Arg756Trp)
c.2173+7233A>T (n.2173+7233A>T)
n.100A>T
c.861A>T
n.424+9959A>T
c.808+7233A>T (n.808+7233A>T)
n.728A>T
c.2215+7233A>T (n.2215+7233A>T)
n.2438A>T
c.2473A>T (p.Arg825Trp)
c.2422+7233A>T (n.2422+7233A>T)
c.2302A>T (p.Arg768Trp)
c.2251+7233A>T (n.2251+7233A>T)
c.1954A>T (p.Arg652Trp)
2g.1503999G>ACA345693454TPOc.2438G>A (p.Arg813Lys)
c.2386+7234G>A (n.2386+7234G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2440_2441insCGTGG
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c.2304_2305insCGTGG (p.Cys769ArgfsTer20)
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c.1956_1957insCGTGG (p.Cys653ArgfsTer20)
2g.1504000G>ACA424500962TPOc.2439G>A (p.Arg813=)
c.2386+7235G>A (n.2386+7235G>A)
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c.1956G>A (p.Arg652=)
2g.1504000G>CCA345693456TPOc.2439G>C (p.Arg813Ser)
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n.102G>C
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c.1956G>C (p.Arg652Ser)
2g.1504000G=CA1233581709TPOc.2439G= (p.Arg813=)
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c.1956G= (p.Arg652=)
2g.1504000G>TCA345693457TPOc.2439G>T (p.Arg813Ser)
c.2386+7235G>T (n.2386+7235G>T)
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
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n.102G>T
c.863G>T
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n.730G>T
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n.2440G>T
c.2475G>T (p.Arg825Ser)
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c.1956G>T (p.Arg652Ser)
 dbSNP
2g.1504001T>ACA345693458TPOc.2440T>A (p.Cys814Ser)
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c.1957T>A (p.Cys653Ser)
2g.1504001T>CCA345693459TPOc.2440T>C (p.Cys814Arg)
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c.1921T>C (p.Cys641Arg)
c.2269T>C (p.Cys757Arg)
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n.103T>C
c.864T>C
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n.2441T>C
c.2476T>C (p.Cys826Arg)
c.2422+7236T>C (n.2422+7236T>C)
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c.1957T>C (p.Cys653Arg)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1504001T>GCA345693460TPOc.2440T>G (p.Cys814Gly)
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c.864T>G
n.424+9962T>G
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n.731T>G
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n.2441T>G
c.2476T>G (p.Cys826Gly)
c.2422+7236T>G (n.2422+7236T>G)
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c.1957T>G (p.Cys653Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504001T=CA1233581710TPOc.2440T= (p.Cys814=)
c.2386+7236T= (n.2386+7236T=)
c.1921T= (p.Cys641=)
c.2269T= (p.Cys757=)
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c.2476T= (p.Cys826=)
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c.2305T= (p.Cys769=)
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c.1957T= (p.Cys653=)
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c.865G>A
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c.2477G>A (p.Cys826Tyr)
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c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
2g.1504002G>CCA345693462TPOc.2441G>C (p.Cys814Ser)
c.2386+7237G>C (n.2386+7237G>C)
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c.2270G>C (p.Cys757Ser)
c.2173+7237G>C (n.2173+7237G>C)
n.104G>C
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c.2215+7237G>C (n.2215+7237G>C)
n.2442G>C
c.2477G>C (p.Cys826Ser)
c.2422+7237G>C (n.2422+7237G>C)
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c.1958G>C (p.Cys653Ser)
2g.1504002G>TCA345693463TPOc.2441G>T (p.Cys814Phe)
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n.104G>T
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c.1959C>A (p.Cys653Ter)
2g.1504003C>GCA345693464TPOc.2442C>G (p.Cys814Trp)
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c.1959C>G (p.Cys653Trp)
2g.1504003C>TCA424500982TPOc.2442C>T (p.Cys814=)
c.2386+7238C>T (n.2386+7238C>T)
c.1923C>T (p.Cys641=)
c.2271C>T (p.Cys757=)
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n.105C>T
c.866C>T
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n.733C>T
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n.2443C>T
c.2478C>T (p.Cys826=)
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c.2307C>T (p.Cys769=)
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c.1959C>T (p.Cys653=)
2g.1504004A>CCA424500988TPOc.2443A>C (p.Arg815=)
c.2386+7239A>C (n.2386+7239A>C)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.2272A>C (p.Arg758=)
c.2173+7239A>C (n.2173+7239A>C)
n.106A>C
c.867A>C
n.424+9965A>C
c.808+7239A>C (n.808+7239A>C)
n.734A>C
c.2215+7239A>C (n.2215+7239A>C)
n.2444A>C
c.2479A>C (p.Arg827=)
c.2422+7239A>C (n.2422+7239A>C)
c.2308A>C (p.Arg770=)
c.2251+7239A>C (n.2251+7239A>C)
c.1960A>C (p.Arg654=)
2g.1504004A>GCA345693466TPOc.2443A>G (p.Arg815Gly)
c.2386+7239A>G (n.2386+7239A>G)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.2272A>G (p.Arg758Gly)
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n.106A>G
c.867A>G
n.424+9965A>G
c.808+7239A>G (n.808+7239A>G)
n.734A>G
c.2215+7239A>G (n.2215+7239A>G)
n.2444A>G
c.2479A>G (p.Arg827Gly)
c.2422+7239A>G (n.2422+7239A>G)
c.2308A>G (p.Arg770Gly)
c.2251+7239A>G (n.2251+7239A>G)
c.1960A>G (p.Arg654Gly)
2g.1504004A>TCA345693467TPOc.2443A>T (p.Arg815Ter)
c.2386+7239A>T (n.2386+7239A>T)
c.1924A>T (p.Arg642Ter)
c.2272A>T (p.Arg758Ter)
c.2173+7239A>T (n.2173+7239A>T)
n.106A>T
c.867A>T
n.424+9965A>T
c.808+7239A>T (n.808+7239A>T)
n.734A>T
c.2215+7239A>T (n.2215+7239A>T)
n.2444A>T
c.2479A>T (p.Arg827Ter)
c.2422+7239A>T (n.2422+7239A>T)
c.2308A>T (p.Arg770Ter)
c.2251+7239A>T (n.2251+7239A>T)
c.1960A>T (p.Arg654Ter)
2g.1504005G>ACA345693468TPOc.2444G>A (p.Arg815Lys)
c.2386+7240G>A (n.2386+7240G>A)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.2173+7240G>A (n.2173+7240G>A)
n.107G>A
c.868G>A
n.424+9966G>A
c.808+7240G>A (n.808+7240G>A)
n.735G>A
c.2215+7240G>A (n.2215+7240G>A)
n.2445G>A
c.2480G>A (p.Arg827Lys)
c.2422+7240G>A (n.2422+7240G>A)
c.2309G>A (p.Arg770Lys)
c.2251+7240G>A (n.2251+7240G>A)
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
 gnomAD v4
2g.1504005G>CCA345693469TPOc.2444G>C (p.Arg815Thr)
c.2386+7240G>C (n.2386+7240G>C)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.2173+7240G>C (n.2173+7240G>C)
n.107G>C
c.868G>C
n.424+9966G>C
c.808+7240G>C (n.808+7240G>C)
n.735G>C
c.2215+7240G>C (n.2215+7240G>C)
n.2445G>C
c.2480G>C (p.Arg827Thr)
c.2422+7240G>C (n.2422+7240G>C)
c.2309G>C (p.Arg770Thr)
c.2251+7240G>C (n.2251+7240G>C)
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
2g.1504005G>TCA345693470TPOc.2444G>T (p.Arg815Ile)
c.2386+7240G>T (n.2386+7240G>T)
c.1925G>T (p.Arg642Ile)
c.2273G>T (p.Arg758Ile)
c.2173+7240G>T (n.2173+7240G>T)
n.107G>T
c.868G>T
n.424+9966G>T
c.808+7240G>T (n.808+7240G>T)
n.735G>T
c.2215+7240G>T (n.2215+7240G>T)
n.2445G>T
c.2480G>T (p.Arg827Ile)
c.2422+7240G>T (n.2422+7240G>T)
c.2309G>T (p.Arg770Ile)
c.2251+7240G>T (n.2251+7240G>T)
c.1961G>T (p.Arg654Ile)
2g.1504006A>CCA345693471TPOc.2445A>C (p.Arg815Ser)
c.2386+7241A>C (n.2386+7241A>C)
c.1926A>C (p.Arg642Ser)
c.2274A>C (p.Arg758Ser)
c.2173+7241A>C (n.2173+7241A>C)
n.108A>C
c.869A>C
n.424+9967A>C
c.808+7241A>C (n.808+7241A>C)
n.736A>C
c.2215+7241A>C (n.2215+7241A>C)
n.2446A>C
c.2481A>C (p.Arg827Ser)
c.2422+7241A>C (n.2422+7241A>C)
c.2310A>C (p.Arg770Ser)
c.2251+7241A>C (n.2251+7241A>C)
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
2g.1504006A>GCA424500998TPOc.2445A>G (p.Arg815=)
c.2386+7241A>G (n.2386+7241A>G)
c.1926A>G (p.Arg642=)
c.2274A>G (p.Arg758=)
c.2173+7241A>G (n.2173+7241A>G)
n.108A>G
c.869A>G
n.424+9967A>G
c.808+7241A>G (n.808+7241A>G)
n.736A>G
c.2215+7241A>G (n.2215+7241A>G)
n.2446A>G
c.2481A>G (p.Arg827=)
c.2422+7241A>G (n.2422+7241A>G)
c.2310A>G (p.Arg770=)
c.2251+7241A>G (n.2251+7241A>G)
c.1962A>G (p.Arg654=)
 gnomAD v4
2g.1504006A>TCA345693472TPOc.2445A>T (p.Arg815Ser)
c.2386+7241A>T (n.2386+7241A>T)
c.1926A>T (p.Arg642Ser)
c.2274A>T (p.Arg758Ser)
c.2173+7241A>T (n.2173+7241A>T)
n.108A>T
c.869A>T
n.424+9967A>T
c.808+7241A>T (n.808+7241A>T)
n.736A>T
c.2215+7241A>T (n.2215+7241A>T)
n.2446A>T
c.2481A>T (p.Arg827Ser)
c.2422+7241A>T (n.2422+7241A>T)
c.2310A>T (p.Arg770Ser)
c.2251+7241A>T (n.2251+7241A>T)
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
2g.1504007A>CCA345693473TPOc.2446A>C (p.Asn816His)
c.2386+7242A>C (n.2386+7242A>C)
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.2275A>C (p.Asn759His)
c.2173+7242A>C (n.2173+7242A>C)
n.109A>C
c.870A>C
n.424+9968A>C
c.808+7242A>C (n.808+7242A>C)
n.737A>C
c.2215+7242A>C (n.2215+7242A>C)
n.2447A>C
c.2482A>C (p.Asn828His)
c.2422+7242A>C (n.2422+7242A>C)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.2251+7242A>C (n.2251+7242A>C)
c.1963A>C (p.Asn655His)
2g.1504007A>GCA345693474TPOc.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.2386+7242A>G (n.2386+7242A>G)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2275A>G (p.Asn759Asp)
c.2173+7242A>G (n.2173+7242A>G)
n.109A>G
c.870A>G
n.424+9968A>G
c.808+7242A>G (n.808+7242A>G)
n.737A>G
c.2215+7242A>G (n.2215+7242A>G)
n.2447A>G
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.2422+7242A>G (n.2422+7242A>G)
c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.2251+7242A>G (n.2251+7242A>G)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
2g.1504007A>TCA345693475TPOc.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.2386+7242A>T (n.2386+7242A>T)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.2275A>T (p.Asn759Tyr)
c.2173+7242A>T (n.2173+7242A>T)
n.109A>T
c.870A>T
n.424+9968A>T
c.808+7242A>T (n.808+7242A>T)
n.737A>T
c.2215+7242A>T (n.2215+7242A>T)
n.2447A>T
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.2422+7242A>T (n.2422+7242A>T)
c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
c.2251+7242A>T (n.2251+7242A>T)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
2g.1504008A=CA1233581711TPOc.2447A= (p.Asn816=)
c.2386+7243A= (n.2386+7243A=)
c.1928A= (p.Asn643=)
c.2276A= (p.Asn759=)
c.2173+7243A= (n.2173+7243A=)
n.110A=
c.871A=
n.424+9969A=
c.808+7243A= (n.808+7243A=)
n.738A=
c.2215+7243A= (n.2215+7243A=)
n.2448A=
c.2483A= (p.Asn828=)
c.2422+7243A= (n.2422+7243A=)
c.2312A= (p.Asn771=)
c.2251+7243A= (n.2251+7243A=)
c.1964A= (p.Asn655=)
2g.1504008A>CCA345693476TPOc.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.2386+7243A>C (n.2386+7243A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2276A>C (p.Asn759Thr)
c.2173+7243A>C (n.2173+7243A>C)
n.110A>C
c.871A>C
n.424+9969A>C
c.808+7243A>C (n.808+7243A>C)
n.738A>C
c.2215+7243A>C (n.2215+7243A>C)
n.2448A>C
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.2422+7243A>C (n.2422+7243A>C)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.2251+7243A>C (n.2251+7243A>C)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
2g.1504008A>GCA345693477TPOc.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.2386+7243A>G (n.2386+7243A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.2276A>G (p.Asn759Ser)
c.2173+7243A>G (n.2173+7243A>G)
n.110A>G
c.871A>G
n.424+9969A>G
c.808+7243A>G (n.808+7243A>G)
n.738A>G
c.2215+7243A>G (n.2215+7243A>G)
n.2448A>G
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.2422+7243A>G (n.2422+7243A>G)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.2251+7243A>G (n.2251+7243A>G)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
 dbSNP
2g.1504008A>TCA345693478TPOc.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.2386+7243A>T (n.2386+7243A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2276A>T (p.Asn759Ile)
c.2173+7243A>T (n.2173+7243A>T)
n.110A>T
c.871A>T
n.424+9969A>T
c.808+7243A>T (n.808+7243A>T)
n.738A>T
c.2215+7243A>T (n.2215+7243A>T)
n.2448A>T
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.2422+7243A>T (n.2422+7243A>T)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.2251+7243A>T (n.2251+7243A>T)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
2g.1504009C>ACA345693479TPOc.2448C>A (p.Asn816Lys)
c.2386+7244C>A (n.2386+7244C>A)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2277C>A (p.Asn759Lys)
c.2173+7244C>A (n.2173+7244C>A)
n.111C>A
c.872C>A
n.424+9970C>A
c.808+7244C>A (n.808+7244C>A)
n.739C>A
c.2215+7244C>A (n.2215+7244C>A)
n.2449C>A
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
c.2422+7244C>A (n.2422+7244C>A)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.2251+7244C>A (n.2251+7244C>A)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
2g.1504009C>GCA345693480TPOc.2448C>G (p.Asn816Lys)
c.2386+7244C>G (n.2386+7244C>G)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2277C>G (p.Asn759Lys)
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n.111C>G
c.872C>G
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c.2484C>G (p.Asn828Lys)
c.2422+7244C>G (n.2422+7244C>G)
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c.1965C>G (p.Asn655Lys)
2g.1504009C>TCA424501012TPOc.2448C>T (p.Asn816=)
c.2386+7244C>T (n.2386+7244C>T)
c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2277C>T (p.Asn759=)
c.2173+7244C>T (n.2173+7244C>T)
n.111C>T
c.872C>T
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n.739C>T
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n.2449C>T
c.2484C>T (p.Asn828=)
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c.2313C>T (p.Asn771=)
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c.1965C>T (p.Asn655=)
2g.1504010A=CA1233581712TPOc.2449A= (p.Thr817=)
c.2386+7245A= (n.2386+7245A=)
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c.2485A= (p.Thr829=)
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c.2314A= (p.Thr772=)
c.2251+7245A= (n.2251+7245A=)
c.1966A= (p.Thr656=)
2g.1504010A>CCA345693481TPOc.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.2386+7245A>C (n.2386+7245A>C)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.2173+7245A>C (n.2173+7245A>C)
n.112A>C
c.873A>C
n.424+9971A>C
c.808+7245A>C (n.808+7245A>C)
n.740A>C
c.2215+7245A>C (n.2215+7245A>C)
n.2450A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2422+7245A>C (n.2422+7245A>C)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.2251+7245A>C (n.2251+7245A>C)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504010A>GCA1512129TPOc.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.2386+7245A>G (n.2386+7245A>G)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
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n.112A>G
c.873A>G
n.424+9971A>G
c.808+7245A>G (n.808+7245A>G)
n.740A>G
c.2215+7245A>G (n.2215+7245A>G)
n.2450A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.2422+7245A>G (n.2422+7245A>G)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.2251+7245A>G (n.2251+7245A>G)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504010A>TCA345693482TPOc.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.2386+7245A>T (n.2386+7245A>T)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.2173+7245A>T (n.2173+7245A>T)
n.112A>T
c.873A>T
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c.1967C>A (p.Thr656Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504011C=CA1233581713TPOc.2450C= (p.Thr817=)
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2g.1504012C>ACA424501043TPOc.2451C>A (p.Thr817=)
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c.2215+7247C>A (n.2215+7247C>A)
n.2452C>A
c.2487C>A (p.Thr829=)
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c.1968C>A (p.Thr656=)
2g.1504012C=CA1233581714TPOc.2451C= (p.Thr817=)
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c.1932C= (p.Thr644=)
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2g.1504012C>GCA424501039TPOc.2451C>G (p.Thr817=)
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c.1968C>G (p.Thr656=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1504012C>TCA424501041TPOc.2451C>T (p.Thr817=)
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c.1932C>T (p.Thr644=)
c.2280C>T (p.Thr760=)
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n.114C>T
c.875C>T
n.424+9973C>T
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n.742C>T
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n.2452C>T
c.2487C>T (p.Thr829=)
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c.1968C>T (p.Thr656=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504013A>CCA345693486TPOc.2452A>C (p.Lys818Gln)
c.2386+7248A>C (n.2386+7248A>C)
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n.743A>C
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n.2453A>C
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c.2422+7248A>C (n.2422+7248A>C)
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2g.1504013A>GCA345693487TPOc.2452A>G (p.Lys818Glu)
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c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
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c.876A>G
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c.1969A>G (p.Lys657Glu)
2g.1504013A>TCA345693488TPOc.2452A>T (p.Lys818Ter)
c.2386+7248A>T (n.2386+7248A>T)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.2173+7248A>T (n.2173+7248A>T)
n.115A>T
c.876A>T
n.424+9974A>T
c.808+7248A>T (n.808+7248A>T)
n.743A>T
c.2215+7248A>T (n.2215+7248A>T)
n.2453A>T
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.2422+7248A>T (n.2422+7248A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.2251+7248A>T (n.2251+7248A>T)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
2g.1504014A>CCA345693489TPOc.2453A>C (p.Lys818Thr)
c.2386+7249A>C (n.2386+7249A>C)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.2173+7249A>C (n.2173+7249A>C)
n.116A>C
c.877A>C
n.424+9975A>C
c.808+7249A>C (n.808+7249A>C)
n.744A>C
c.2215+7249A>C (n.2215+7249A>C)
n.2454A>C
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.2422+7249A>C (n.2422+7249A>C)
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.2251+7249A>C (n.2251+7249A>C)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
2g.1504014A>GCA345693490TPOc.2453A>G (p.Lys818Arg)
c.2386+7249A>G (n.2386+7249A>G)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.2173+7249A>G (n.2173+7249A>G)
n.116A>G
c.877A>G
n.424+9975A>G
c.808+7249A>G (n.808+7249A>G)
n.744A>G
c.2215+7249A>G (n.2215+7249A>G)
n.2454A>G
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.2422+7249A>G (n.2422+7249A>G)
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
c.2251+7249A>G (n.2251+7249A>G)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
2g.1504014A>TCA345693491TPOc.2453A>T (p.Lys818Ile)
c.2386+7249A>T (n.2386+7249A>T)
c.1934A>T (p.Lys645Ile)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
c.2173+7249A>T (n.2173+7249A>T)
n.116A>T
c.877A>T
n.424+9975A>T
c.808+7249A>T (n.808+7249A>T)
n.744A>T
c.2215+7249A>T (n.2215+7249A>T)
n.2454A>T
c.2489A>T (p.Lys830Ile)
c.2422+7249A>T (n.2422+7249A>T)
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.2251+7249A>T (n.2251+7249A>T)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
2g.1504015A>CCA345693493TPOc.2454A>C (p.Lys818Asn)
c.2386+7250A>C (n.2386+7250A>C)
c.1935A>C (p.Lys645Asn)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
c.2173+7250A>C (n.2173+7250A>C)
n.117A>C
c.878A>C
n.424+9976A>C
c.808+7250A>C (n.808+7250A>C)
n.745A>C
c.2215+7250A>C (n.2215+7250A>C)
n.2455A>C
c.2490A>C (p.Lys830Asn)
c.2422+7250A>C (n.2422+7250A>C)
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.2251+7250A>C (n.2251+7250A>C)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
2g.1504015A>GCA424501054TPOc.2454A>G (p.Lys818=)
c.2386+7250A>G (n.2386+7250A>G)
c.1935A>G (p.Lys645=)
c.2283A>G (p.Lys761=)
c.2173+7250A>G (n.2173+7250A>G)
n.117A>G
c.878A>G
n.424+9976A>G
c.808+7250A>G (n.808+7250A>G)
n.745A>G
c.2215+7250A>G (n.2215+7250A>G)
n.2455A>G
c.2490A>G (p.Lys830=)
c.2422+7250A>G (n.2422+7250A>G)
c.2319A>G (p.Lys773=)
c.2251+7250A>G (n.2251+7250A>G)
c.1971A>G (p.Lys657=)
 dbSNP
2g.1504015A>TCA345693492TPOc.2454A>T (p.Lys818Asn)
c.2386+7250A>T (n.2386+7250A>T)
c.1935A>T (p.Lys645Asn)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
c.2173+7250A>T (n.2173+7250A>T)
n.117A>T
c.878A>T
n.424+9976A>T
c.808+7250A>T (n.808+7250A>T)
n.745A>T
c.2215+7250A>T (n.2215+7250A>T)
n.2455A>T
c.2490A>T (p.Lys830Asn)
c.2422+7250A>T (n.2422+7250A>T)
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.2251+7250A>T (n.2251+7250A>T)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.1504016G>ACA345693494TPOc.2455G>A (p.Gly819Ser)
c.2386+7251G>A (n.2386+7251G>A)
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.2173+7251G>A (n.2173+7251G>A)
n.118G>A
c.879G>A
n.424+9977G>A
c.808+7251G>A (n.808+7251G>A)
n.746G>A
c.2215+7251G>A (n.2215+7251G>A)
n.2456G>A
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2422+7251G>A (n.2422+7251G>A)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2251+7251G>A (n.2251+7251G>A)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
 gnomAD v4
2g.1504016G>CCA345693495TPOc.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.2386+7251G>C (n.2386+7251G>C)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2173+7251G>C (n.2173+7251G>C)
n.118G>C
c.879G>C
n.424+9977G>C
c.808+7251G>C (n.808+7251G>C)
n.746G>C
c.2215+7251G>C (n.2215+7251G>C)
n.2456G>C
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2422+7251G>C (n.2422+7251G>C)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2251+7251G>C (n.2251+7251G>C)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
2g.1504016G>TCA345693496TPOc.2455G>T (p.Gly819Cys)
c.2386+7251G>T (n.2386+7251G>T)
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2173+7251G>T (n.2173+7251G>T)
n.118G>T
c.879G>T
n.424+9977G>T
c.808+7251G>T (n.808+7251G>T)
n.746G>T
c.2215+7251G>T (n.2215+7251G>T)
n.2456G>T
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2422+7251G>T (n.2422+7251G>T)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2251+7251G>T (n.2251+7251G>T)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
2g.1504017G>ACA41384823TPOc.2456G>A (p.Gly819Asp)
c.2386+7252G>A (n.2386+7252G>A)
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
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n.2457G>A
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
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c.1973G>A (p.Gly658Asp)
 dbSNP
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n.2457G>C
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c.1973G>C (p.Gly658Ala)
2g.1504017G=CA1233581715TPOc.2456G= (p.Gly819=)
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c.1973G= (p.Gly658=)
2g.1504017G>TCA345693498TPOc.2456G>T (p.Gly819Val)
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c.2285G>T (p.Gly762Val)
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n.2457G>T
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c.2173+7253C>A (n.2173+7253C>A)
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c.881C>A
n.424+9979C>A
c.808+7253C>A (n.808+7253C>A)
n.748C>A
c.2215+7253C>A (n.2215+7253C>A)
n.2458C>A
c.2493C>A (p.Gly831=)
c.2422+7253C>A (n.2422+7253C>A)
c.2322C>A (p.Gly774=)
c.2251+7253C>A (n.2251+7253C>A)
c.1974C>A (p.Gly658=)
2g.1504018C=CA1233581716TPOc.2457C= (p.Gly819=)
c.2386+7253C= (n.2386+7253C=)
c.1938C= (p.Gly646=)
c.2286C= (p.Gly762=)
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2g.1504018C>GCA424501075TPOc.2457C>G (p.Gly819=)
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2g.1504018C>TCA1512130TPOc.2457C>T (p.Gly819=)
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c.1938C>T (p.Gly646=)
c.2286C>T (p.Gly762=)
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n.120C>T
c.881C>T
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n.2458C>T
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c.2322C>T (p.Gly774=)
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c.1974C>T (p.Gly658=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504019G>ACA1512131TPOc.2458G>A (p.Gly820Ser)
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c.1975G>A (p.Gly659Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504019G>CCA345693499TPOc.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2386+7254G>C (n.2386+7254G>C)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
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c.1975G>C (p.Gly659Arg)
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c.1975G>T (p.Gly659Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504020G>ACA41384827TPOc.2459G>A (p.Gly820Asp)
c.2386+7255G>A (n.2386+7255G>A)
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n.122G>A
c.883G>A
n.424+9981G>A
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n.2460G>A
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c.1976G>A (p.Gly659Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504020G>CCA345693500TPOc.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2386+7255G>C (n.2386+7255G>C)
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c.883G>C
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n.2460G>C
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c.1976G>C (p.Gly659Ala)
2g.1504020G=CA1233581718TPOc.2459G= (p.Gly820=)
c.2386+7255G= (n.2386+7255G=)
c.1940G= (p.Gly647=)
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c.2495G= (p.Gly832=)
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c.1976G= (p.Gly659=)
2g.1504020G>TCA345693501TPOc.2459G>T (p.Gly820Val)
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c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.2173+7255G>T (n.2173+7255G>T)
n.122G>T
c.883G>T
n.424+9981G>T
c.808+7255G>T (n.808+7255G>T)
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n.2460G>T
c.2495G>T (p.Gly832Val)
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c.1976G>T (p.Gly659Val)
2g.1504021C>ACA424501094TPOc.2460C>A (p.Gly820=)
c.2386+7256C>A (n.2386+7256C>A)
c.1941C>A (p.Gly647=)
c.2289C>A (p.Gly763=)
c.2173+7256C>A (n.2173+7256C>A)
n.123C>A
c.884C>A
n.424+9982C>A
c.808+7256C>A (n.808+7256C>A)
n.751C>A
c.2215+7256C>A (n.2215+7256C>A)
n.2461C>A
c.2496C>A (p.Gly832=)
c.2422+7256C>A (n.2422+7256C>A)
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c.2251+7256C>A (n.2251+7256C>A)
c.1977C>A (p.Gly659=)
2g.1504021C>GCA424501096TPOc.2460C>G (p.Gly820=)
c.2386+7256C>G (n.2386+7256C>G)
c.1941C>G (p.Gly647=)
c.2289C>G (p.Gly763=)
c.2173+7256C>G (n.2173+7256C>G)
n.123C>G
c.884C>G
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c.2496C>G (p.Gly832=)
c.2422+7256C>G (n.2422+7256C>G)
c.2325C>G (p.Gly775=)
c.2251+7256C>G (n.2251+7256C>G)
c.1977C>G (p.Gly659=)
2g.1504021C>TCA424501095TPOc.2460C>T (p.Gly820=)
c.2386+7256C>T (n.2386+7256C>T)
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.2289C>T (p.Gly763=)
c.2173+7256C>T (n.2173+7256C>T)
n.123C>T
c.884C>T
n.424+9982C>T
c.808+7256C>T (n.808+7256C>T)
n.751C>T
c.2215+7256C>T (n.2215+7256C>T)
n.2461C>T
c.2496C>T (p.Gly832=)
c.2422+7256C>T (n.2422+7256C>T)
c.2325C>T (p.Gly775=)
c.2251+7256C>T (n.2251+7256C>T)
c.1977C>T (p.Gly659=)
2g.1504022T>ACA345693503TPOc.2461T>A (p.Phe821Ile)
c.2386+7257T>A (n.2386+7257T>A)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.2173+7257T>A (n.2173+7257T>A)
n.124T>A
c.885T>A
n.424+9983T>A
c.808+7257T>A (n.808+7257T>A)
n.752T>A
c.2215+7257T>A (n.2215+7257T>A)
n.2462T>A
c.2497T>A (p.Phe833Ile)
c.2422+7257T>A (n.2422+7257T>A)
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.2251+7257T>A (n.2251+7257T>A)
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
2g.1504022T>CCA345693504TPOc.2461T>C (p.Phe821Leu)
c.2386+7257T>C (n.2386+7257T>C)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.2173+7257T>C (n.2173+7257T>C)
n.124T>C
c.885T>C
n.424+9983T>C
c.808+7257T>C (n.808+7257T>C)
n.752T>C
c.2215+7257T>C (n.2215+7257T>C)
n.2462T>C
c.2497T>C (p.Phe833Leu)
c.2422+7257T>C (n.2422+7257T>C)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.2251+7257T>C (n.2251+7257T>C)
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
 gnomAD v4
2g.1504022T>GCA345693502TPOc.2461T>G (p.Phe821Val)
c.2386+7257T>G (n.2386+7257T>G)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2173+7257T>G (n.2173+7257T>G)
n.124T>G
c.885T>G
n.424+9983T>G
c.808+7257T>G (n.808+7257T>G)
n.752T>G
c.2215+7257T>G (n.2215+7257T>G)
n.2462T>G
c.2497T>G (p.Phe833Val)
c.2422+7257T>G (n.2422+7257T>G)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.2251+7257T>G (n.2251+7257T>G)
c.1978T>G (p.Phe660Val)
2g.1504023T>ACA345693506TPOc.2462T>A (p.Phe821Tyr)
c.2386+7258T>A (n.2386+7258T>A)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2173+7258T>A (n.2173+7258T>A)
n.125T>A
c.886T>A
n.424+9984T>A
c.808+7258T>A (n.808+7258T>A)
n.753T>A
c.2215+7258T>A (n.2215+7258T>A)
n.2463T>A
c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
c.2422+7258T>A (n.2422+7258T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.2251+7258T>A (n.2251+7258T>A)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
2g.1504023T>CCA345693505TPOc.2462T>C (p.Phe821Ser)
c.2386+7258T>C (n.2386+7258T>C)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2173+7258T>C (n.2173+7258T>C)
n.125T>C
c.886T>C
n.424+9984T>C
c.808+7258T>C (n.808+7258T>C)
n.753T>C
c.2215+7258T>C (n.2215+7258T>C)
n.2463T>C
c.2498T>C (p.Phe833Ser)
c.2422+7258T>C (n.2422+7258T>C)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.2251+7258T>C (n.2251+7258T>C)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
2g.1504023T>GCA345693507TPOc.2462T>G (p.Phe821Cys)
c.2386+7258T>G (n.2386+7258T>G)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2173+7258T>G (n.2173+7258T>G)
n.125T>G
c.886T>G
n.424+9984T>G
c.808+7258T>G (n.808+7258T>G)
n.753T>G
c.2215+7258T>G (n.2215+7258T>G)
n.2463T>G
c.2498T>G (p.Phe833Cys)
c.2422+7258T>G (n.2422+7258T>G)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.2251+7258T>G (n.2251+7258T>G)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
2g.1504024C>ACA345693508TPOc.2463C>A (p.Phe821Leu)
c.2386+7259C>A (n.2386+7259C>A)
c.1944C>A (p.Phe648Leu)
c.2292C>A (p.Phe764Leu)
c.2173+7259C>A (n.2173+7259C>A)
n.126C>A
c.887C>A
n.424+9985C>A
c.808+7259C>A (n.808+7259C>A)
n.754C>A
c.2215+7259C>A (n.2215+7259C>A)
n.2464C>A
c.2499C>A (p.Phe833Leu)
c.2422+7259C>A (n.2422+7259C>A)
c.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.2251+7259C>A (n.2251+7259C>A)
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
2g.1504024C>GCA345693509TPOc.2463C>G (p.Phe821Leu)
c.2386+7259C>G (n.2386+7259C>G)
c.1944C>G (p.Phe648Leu)
c.2292C>G (p.Phe764Leu)
c.2173+7259C>G (n.2173+7259C>G)
n.126C>G
c.887C>G
n.424+9985C>G
c.808+7259C>G (n.808+7259C>G)
n.754C>G
c.2215+7259C>G (n.2215+7259C>G)
n.2464C>G
c.2499C>G (p.Phe833Leu)
c.2422+7259C>G (n.2422+7259C>G)
c.2328C>G (p.Phe776Leu)
c.2251+7259C>G (n.2251+7259C>G)
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
2g.1504024C>TCA424501108TPOc.2463C>T (p.Phe821=)
c.2386+7259C>T (n.2386+7259C>T)
c.1944C>T (p.Phe648=)
c.2292C>T (p.Phe764=)
c.2173+7259C>T (n.2173+7259C>T)
n.126C>T
c.887C>T
n.424+9985C>T
c.808+7259C>T (n.808+7259C>T)
n.754C>T
c.2215+7259C>T (n.2215+7259C>T)
n.2464C>T
c.2499C>T (p.Phe833=)
c.2422+7259C>T (n.2422+7259C>T)
c.2328C>T (p.Phe776=)
c.2251+7259C>T (n.2251+7259C>T)
c.1980C>T (p.Phe660=)
 COSMIC COSMIC
2g.1504025C>ACA345693510TPOc.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.2386+7260C>A (n.2386+7260C>A)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.2173+7260C>A (n.2173+7260C>A)
n.127C>A
c.888C>A
n.424+9986C>A
c.808+7260C>A (n.808+7260C>A)
n.755C>A
c.2215+7260C>A (n.2215+7260C>A)
n.2465C>A
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2422+7260C>A (n.2422+7260C>A)
c.2329C>A (p.Gln777Lys)
c.2251+7260C>A (n.2251+7260C>A)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
2g.1504025C>GCA345693511TPOc.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.2386+7260C>G (n.2386+7260C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.2173+7260C>G (n.2173+7260C>G)
n.127C>G
c.888C>G
n.424+9986C>G
c.808+7260C>G (n.808+7260C>G)
n.755C>G
c.2215+7260C>G (n.2215+7260C>G)
n.2465C>G
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2422+7260C>G (n.2422+7260C>G)
c.2329C>G (p.Gln777Glu)
c.2251+7260C>G (n.2251+7260C>G)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
2g.1504025C>TCA345693512TPOc.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.2386+7260C>T (n.2386+7260C>T)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.2173+7260C>T (n.2173+7260C>T)
n.127C>T
c.888C>T
n.424+9986C>T
c.808+7260C>T (n.808+7260C>T)
n.755C>T
c.2215+7260C>T (n.2215+7260C>T)
n.2465C>T
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2422+7260C>T (n.2422+7260C>T)
c.2329C>T (p.Gln777Ter)
c.2251+7260C>T (n.2251+7260C>T)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
2g.1504026A=CA1233581719TPOc.2465A= (p.Gln822=)
c.2386+7261A= (n.2386+7261A=)
c.1946A= (p.Gln649=)
c.2294A= (p.Gln765=)
c.2173+7261A= (n.2173+7261A=)
n.128A=
c.889A=
n.424+9987A=
c.808+7261A= (n.808+7261A=)
n.756A=
c.2215+7261A= (n.2215+7261A=)
n.2466A=
c.2501A= (p.Gln834=)
c.2422+7261A= (n.2422+7261A=)
c.2330A= (p.Gln777=)
c.2251+7261A= (n.2251+7261A=)
c.1982A= (p.Gln661=)
2g.1504026A>CCA345693513TPOc.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.2386+7261A>C (n.2386+7261A>C)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.2173+7261A>C (n.2173+7261A>C)
n.128A>C
c.889A>C
n.424+9987A>C
c.808+7261A>C (n.808+7261A>C)
n.756A>C
c.2215+7261A>C (n.2215+7261A>C)
n.2466A>C
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2422+7261A>C (n.2422+7261A>C)
c.2330A>C (p.Gln777Pro)
c.2251+7261A>C (n.2251+7261A>C)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
2g.1504026A>GCA1512133TPOc.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.2386+7261A>G (n.2386+7261A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.2173+7261A>G (n.2173+7261A>G)
n.128A>G
c.889A>G
n.424+9987A>G
c.808+7261A>G (n.808+7261A>G)
n.756A>G
c.2215+7261A>G (n.2215+7261A>G)
n.2466A>G
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2422+7261A>G (n.2422+7261A>G)
c.2330A>G (p.Gln777Arg)
c.2251+7261A>G (n.2251+7261A>G)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504026A>TCA345693514TPOc.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.2386+7261A>T (n.2386+7261A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.2173+7261A>T (n.2173+7261A>T)
n.128A>T
c.889A>T
n.424+9987A>T
c.808+7261A>T (n.808+7261A>T)
n.756A>T
c.2215+7261A>T (n.2215+7261A>T)
n.2466A>T
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2422+7261A>T (n.2422+7261A>T)
c.2330A>T (p.Gln777Leu)
c.2251+7261A>T (n.2251+7261A>T)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
2g.1504027G>ACA424501118TPOc.2466G>A (p.Gln822=)
c.2386+7262G>A (n.2386+7262G>A)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.2295G>A (p.Gln765=)
c.2173+7262G>A (n.2173+7262G>A)
n.129G>A
c.890G>A
n.424+9988G>A
c.808+7262G>A (n.808+7262G>A)
n.757G>A
c.2215+7262G>A (n.2215+7262G>A)
n.2467G>A
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.2422+7262G>A (n.2422+7262G>A)
c.2331G>A (p.Gln777=)
c.2251+7262G>A (n.2251+7262G>A)
c.1983G>A (p.Gln661=)
2g.1504027G>CCA345693515TPOc.2466G>C (p.Gln822His)
c.2386+7262G>C (n.2386+7262G>C)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.2295G>C (p.Gln765His)
c.2173+7262G>C (n.2173+7262G>C)
n.129G>C
c.890G>C
n.424+9988G>C
c.808+7262G>C (n.808+7262G>C)
n.757G>C
c.2215+7262G>C (n.2215+7262G>C)
n.2467G>C
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.2422+7262G>C (n.2422+7262G>C)
c.2331G>C (p.Gln777His)
c.2251+7262G>C (n.2251+7262G>C)
c.1983G>C (p.Gln661His)
2g.1504027G=CA1233581720TPOc.2466G= (p.Gln822=)
c.2386+7262G= (n.2386+7262G=)
c.1947G= (p.Gln649=)
c.2295G= (p.Gln765=)
c.2173+7262G= (n.2173+7262G=)
n.129G=
c.890G=
n.424+9988G=
c.808+7262G= (n.808+7262G=)
n.757G=
c.2215+7262G= (n.2215+7262G=)
n.2467G=
c.2502G= (p.Gln834=)
c.2422+7262G= (n.2422+7262G=)
c.2331G= (p.Gln777=)
c.2251+7262G= (n.2251+7262G=)
c.1983G= (p.Gln661=)
2g.1504027G>TCA345693516TPOc.2466G>T (p.Gln822His)
c.2386+7262G>T (n.2386+7262G>T)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.2295G>T (p.Gln765His)
c.2173+7262G>T (n.2173+7262G>T)
n.129G>T
c.890G>T
n.424+9988G>T
c.808+7262G>T (n.808+7262G>T)
n.757G>T
c.2215+7262G>T (n.2215+7262G>T)
n.2467G>T
c.2502G>T (p.Gln834His)
c.2422+7262G>T (n.2422+7262G>T)
c.2331G>T (p.Gln777His)
c.2251+7262G>T (n.2251+7262G>T)
c.1983G>T (p.Gln661His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504028T>ACA345693519TPOc.2467T>A (p.Cys823Ser)
c.2386+7263T>A (n.2386+7263T>A)
c.1948T>A (p.Cys650Ser)
c.2296T>A (p.Cys766Ser)
c.2173+7263T>A (n.2173+7263T>A)
n.130T>A
c.891T>A
n.424+9989T>A
c.808+7263T>A (n.808+7263T>A)
n.758T>A
c.2215+7263T>A (n.2215+7263T>A)
n.2468T>A
c.2503T>A (p.Cys835Ser)
c.2422+7263T>A (n.2422+7263T>A)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.2251+7263T>A (n.2251+7263T>A)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
2g.1504028T>CCA345693518TPOc.2467T>C (p.Cys823Arg)
c.2386+7263T>C (n.2386+7263T>C)
c.1948T>C (p.Cys650Arg)
c.2296T>C (p.Cys766Arg)
c.2173+7263T>C (n.2173+7263T>C)
n.130T>C
c.891T>C
n.424+9989T>C
c.808+7263T>C (n.808+7263T>C)
n.758T>C
c.2215+7263T>C (n.2215+7263T>C)
n.2468T>C
c.2503T>C (p.Cys835Arg)
c.2422+7263T>C (n.2422+7263T>C)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.2251+7263T>C (n.2251+7263T>C)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
2g.1504028T>GCA345693517TPOc.2467T>G (p.Cys823Gly)
c.2386+7263T>G (n.2386+7263T>G)
c.1948T>G (p.Cys650Gly)
c.2296T>G (p.Cys766Gly)
c.2173+7263T>G (n.2173+7263T>G)
n.130T>G
c.891T>G
n.424+9989T>G
c.808+7263T>G (n.808+7263T>G)
n.758T>G
c.2215+7263T>G (n.2215+7263T>G)
n.2468T>G
c.2503T>G (p.Cys835Gly)
c.2422+7263T>G (n.2422+7263T>G)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
c.2251+7263T>G (n.2251+7263T>G)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
2g.1504029G>ACA345693520TPOc.2468G>A (p.Cys823Tyr)
c.2386+7264G>A (n.2386+7264G>A)
c.1949G>A (p.Cys650Tyr)
c.2297G>A (p.Cys766Tyr)
c.2173+7264G>A (n.2173+7264G>A)
n.131G>A
c.892G>A
n.424+9990G>A
c.808+7264G>A (n.808+7264G>A)
n.759G>A
c.2215+7264G>A (n.2215+7264G>A)
n.2469G>A
c.2504G>A (p.Cys835Tyr)
c.2422+7264G>A (n.2422+7264G>A)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.2251+7264G>A (n.2251+7264G>A)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1504029G>CCA345693521TPOc.2468G>C (p.Cys823Ser)
c.2386+7264G>C (n.2386+7264G>C)
c.1949G>C (p.Cys650Ser)
c.2297G>C (p.Cys766Ser)
c.2173+7264G>C (n.2173+7264G>C)
n.131G>C
c.892G>C
n.424+9990G>C
c.808+7264G>C (n.808+7264G>C)
n.759G>C
c.2215+7264G>C (n.2215+7264G>C)
n.2469G>C
c.2504G>C (p.Cys835Ser)
c.2422+7264G>C (n.2422+7264G>C)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
c.2251+7264G>C (n.2251+7264G>C)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
2g.1504029G=CA1233581721TPOc.2468G= (p.Cys823=)
c.2386+7264G= (n.2386+7264G=)
c.1949G= (p.Cys650=)
c.2297G= (p.Cys766=)
c.2173+7264G= (n.2173+7264G=)
n.131G=
c.892G=
n.424+9990G=
c.808+7264G= (n.808+7264G=)
n.759G=
c.2215+7264G= (n.2215+7264G=)
n.2469G=
c.2504G= (p.Cys835=)
c.2422+7264G= (n.2422+7264G=)
c.2333G= (p.Cys778=)
c.2251+7264G= (n.2251+7264G=)
c.1985G= (p.Cys662=)
2g.1504029G>TCA345693522TPOc.2468G>T (p.Cys823Phe)
c.2386+7264G>T (n.2386+7264G>T)
c.1949G>T (p.Cys650Phe)
c.2297G>T (p.Cys766Phe)
c.2173+7264G>T (n.2173+7264G>T)
n.131G>T
c.892G>T
n.424+9990G>T
c.808+7264G>T (n.808+7264G>T)
n.759G>T
c.2215+7264G>T (n.2215+7264G>T)
n.2469G>T
c.2504G>T (p.Cys835Phe)
c.2422+7264G>T (n.2422+7264G>T)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
c.2251+7264G>T (n.2251+7264G>T)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
2g.1504030T>ACA345693523TPOc.2469T>A (p.Cys823Ter)
c.2386+7265T>A (n.2386+7265T>A)
c.1950T>A (p.Cys650Ter)
c.2298T>A (p.Cys766Ter)
c.2173+7265T>A (n.2173+7265T>A)
n.132T>A
c.893T>A
n.424+9991T>A
c.808+7265T>A (n.808+7265T>A)
n.760T>A
c.2215+7265T>A (n.2215+7265T>A)
n.2470T>A
c.2505T>A (p.Cys835Ter)
c.2422+7265T>A (n.2422+7265T>A)
c.2334T>A (p.Cys778Ter)
c.2251+7265T>A (n.2251+7265T>A)
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504030T>CCA424501119TPOc.2469T>C (p.Cys823=)
c.2386+7265T>C (n.2386+7265T>C)
c.1950T>C (p.Cys650=)
c.2298T>C (p.Cys766=)
c.2173+7265T>C (n.2173+7265T>C)
n.132T>C
c.893T>C
n.424+9991T>C
c.808+7265T>C (n.808+7265T>C)
n.760T>C
c.2215+7265T>C (n.2215+7265T>C)
n.2470T>C
c.2505T>C (p.Cys835=)
c.2422+7265T>C (n.2422+7265T>C)
c.2334T>C (p.Cys778=)
c.2251+7265T>C (n.2251+7265T>C)
c.1986T>C (p.Cys662=)
 dbSNP
2g.1504030T>GCA345693524TPOc.2469T>G (p.Cys823Trp)
c.2386+7265T>G (n.2386+7265T>G)
c.1950T>G (p.Cys650Trp)
c.2298T>G (p.Cys766Trp)
c.2173+7265T>G (n.2173+7265T>G)
n.132T>G
c.893T>G
n.424+9991T>G
c.808+7265T>G (n.808+7265T>G)
n.760T>G
c.2215+7265T>G (n.2215+7265T>G)
n.2470T>G
c.2505T>G (p.Cys835Trp)
c.2422+7265T>G (n.2422+7265T>G)
c.2334T>G (p.Cys778Trp)
c.2251+7265T>G (n.2251+7265T>G)
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
 gnomAD v4
2g.1504030T=CA1233581722TPOc.2469T= (p.Cys823=)
c.2386+7265T= (n.2386+7265T=)
c.1950T= (p.Cys650=)
c.2298T= (p.Cys766=)
c.2173+7265T= (n.2173+7265T=)
n.132T=
c.893T=
n.424+9991T=
c.808+7265T= (n.808+7265T=)
n.760T=
c.2215+7265T= (n.2215+7265T=)
n.2470T=
c.2505T= (p.Cys835=)
c.2422+7265T= (n.2422+7265T=)
c.2334T= (p.Cys778=)
c.2251+7265T= (n.2251+7265T=)
c.1986T= (p.Cys662=)
2g.1504033_1504034delCA2657647617TPOc.2472_2473del (p.Cys825ArgfsTer?)
c.2386+7268_2386+7269del (n.2386+7268_2386+7269del)
c.1953_1954del (p.Cys652ArgfsTer?)
c.2301_2302del (p.Cys768ArgfsTer?)
c.2173+7268_2173+7269del (n.2173+7268_2173+7269del)
n.135_136del
c.896_897del
n.424+9994_424+9995del
c.808+7268_808+7269del (n.808+7268_808+7269del)
n.763_764del
c.2215+7268_2215+7269del (n.2215+7268_2215+7269del)
n.2473_2474del
c.2508_2509del (p.Cys837ArgfsTer?)
c.2422+7268_2422+7269del (n.2422+7268_2422+7269del)
c.2337_2338del (p.Cys780ArgfsTer?)
c.2251+7268_2251+7269del (n.2251+7268_2251+7269del)
c.1989_1990del (p.Cys664ArgfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
2g.1504031C>ACA345693525TPOc.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.2386+7266C>A (n.2386+7266C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.2173+7266C>A (n.2173+7266C>A)
n.133C>A
c.894C>A
n.424+9992C>A
c.808+7266C>A (n.808+7266C>A)
n.761C>A
c.2215+7266C>A (n.2215+7266C>A)
n.2471C>A
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.2422+7266C>A (n.2422+7266C>A)
c.2335C>A (p.Leu779Ile)
c.2251+7266C>A (n.2251+7266C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
2g.1504031C=CA1233581723TPOc.2470C= (p.Leu824=)
c.2386+7266C= (n.2386+7266C=)
c.1951C= (p.Leu651=)
c.2299C= (p.Leu767=)
c.2173+7266C= (n.2173+7266C=)
n.133C=
c.894C=
n.424+9992C=
c.808+7266C= (n.808+7266C=)
n.761C=
c.2215+7266C= (n.2215+7266C=)
n.2471C=
c.2506C= (p.Leu836=)
c.2422+7266C= (n.2422+7266C=)
c.2335C= (p.Leu779=)
c.2251+7266C= (n.2251+7266C=)
c.1987C= (p.Leu663=)
2g.1504031C>GCA345693526TPOc.2470C>G (p.Leu824Val)
c.2386+7266C>G (n.2386+7266C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.2173+7266C>G (n.2173+7266C>G)
n.133C>G
c.894C>G
n.424+9992C>G
c.808+7266C>G (n.808+7266C>G)
n.761C>G
c.2215+7266C>G (n.2215+7266C>G)
n.2471C>G
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2422+7266C>G (n.2422+7266C>G)
c.2335C>G (p.Leu779Val)
c.2251+7266C>G (n.2251+7266C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1504031C>TCA345693527TPOc.2470C>T (p.Leu824Phe)
c.2386+7266C>T (n.2386+7266C>T)
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.2299C>T (p.Leu767Phe)
c.2173+7266C>T (n.2173+7266C>T)
n.133C>T
c.894C>T
n.424+9992C>T
c.808+7266C>T (n.808+7266C>T)
n.761C>T
c.2215+7266C>T (n.2215+7266C>T)
n.2471C>T
c.2506C>T (p.Leu836Phe)
c.2422+7266C>T (n.2422+7266C>T)
c.2335C>T (p.Leu779Phe)
c.2251+7266C>T (n.2251+7266C>T)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
2g.1504032T>ACA345693528TPOc.2471T>A (p.Leu824His)
c.2386+7267T>A (n.2386+7267T>A)
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.2300T>A (p.Leu767His)
c.2173+7267T>A (n.2173+7267T>A)
n.134T>A
c.895T>A
n.424+9993T>A
c.808+7267T>A (n.808+7267T>A)
n.762T>A
c.2215+7267T>A (n.2215+7267T>A)
n.2472T>A
c.2507T>A (p.Leu836His)
c.2422+7267T>A (n.2422+7267T>A)
c.2336T>A (p.Leu779His)
c.2251+7267T>A (n.2251+7267T>A)
c.1988T>A (p.Leu663His)
2g.1504032T>CCA345693529TPOc.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2386+7267T>C (n.2386+7267T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.2173+7267T>C (n.2173+7267T>C)
n.134T>C
c.895T>C
n.424+9993T>C
c.808+7267T>C (n.808+7267T>C)
n.762T>C
c.2215+7267T>C (n.2215+7267T>C)
n.2472T>C
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2422+7267T>C (n.2422+7267T>C)
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
c.2251+7267T>C (n.2251+7267T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
2g.1504032T>GCA345693530TPOc.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.2386+7267T>G (n.2386+7267T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.2173+7267T>G (n.2173+7267T>G)
n.134T>G
c.895T>G
n.424+9993T>G
c.808+7267T>G (n.808+7267T>G)
n.762T>G
c.2215+7267T>G (n.2215+7267T>G)
n.2472T>G
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2422+7267T>G (n.2422+7267T>G)
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
c.2251+7267T>G (n.2251+7267T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
2g.1504033C>ACA424501120TPOc.2472C>A (p.Leu824=)
c.2386+7268C>A (n.2386+7268C>A)
c.1953C>A (p.Leu651=)
c.2301C>A (p.Leu767=)
c.2173+7268C>A (n.2173+7268C>A)
n.135C>A
c.896C>A
n.424+9994C>A
c.808+7268C>A (n.808+7268C>A)
n.763C>A
c.2215+7268C>A (n.2215+7268C>A)
n.2473C>A
c.2508C>A (p.Leu836=)
c.2422+7268C>A (n.2422+7268C>A)
c.2337C>A (p.Leu779=)
c.2251+7268C>A (n.2251+7268C>A)
c.1989C>A (p.Leu663=)
2g.1504033C=CA1233581724TPOc.2472C= (p.Leu824=)
c.2386+7268C= (n.2386+7268C=)
c.1953C= (p.Leu651=)
c.2301C= (p.Leu767=)
c.2173+7268C= (n.2173+7268C=)
n.135C=
c.896C=
n.424+9994C=
c.808+7268C= (n.808+7268C=)
n.763C=
c.2215+7268C= (n.2215+7268C=)
n.2473C=
c.2508C= (p.Leu836=)
c.2422+7268C= (n.2422+7268C=)
c.2337C= (p.Leu779=)
c.2251+7268C= (n.2251+7268C=)
c.1989C= (p.Leu663=)
2g.1504033C>GCA1512134TPOc.2472C>G (p.Leu824=)
c.2386+7268C>G (n.2386+7268C>G)
c.1953C>G (p.Leu651=)
c.2301C>G (p.Leu767=)
c.2173+7268C>G (n.2173+7268C>G)
n.135C>G
c.896C>G
n.424+9994C>G
c.808+7268C>G (n.808+7268C>G)
n.763C>G
c.2215+7268C>G (n.2215+7268C>G)
n.2473C>G
c.2508C>G (p.Leu836=)
c.2422+7268C>G (n.2422+7268C>G)
c.2337C>G (p.Leu779=)
c.2251+7268C>G (n.2251+7268C>G)
c.1989C>G (p.Leu663=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504033C>TCA424501121TPOc.2472C>T (p.Leu824=)
c.2386+7268C>T (n.2386+7268C>T)
c.1953C>T (p.Leu651=)
c.2301C>T (p.Leu767=)
c.2173+7268C>T (n.2173+7268C>T)
n.135C>T
c.896C>T
n.424+9994C>T
c.808+7268C>T (n.808+7268C>T)
n.763C>T
c.2215+7268C>T (n.2215+7268C>T)
n.2473C>T
c.2508C>T (p.Leu836=)
c.2422+7268C>T (n.2422+7268C>T)
c.2337C>T (p.Leu779=)
c.2251+7268C>T (n.2251+7268C>T)
c.1989C>T (p.Leu663=)
2g.1504033_1504034insCCCA2657647626TPOc.2472_2473insCC (p.Cys825ProfsTer8)
c.2386+7268_2386+7269insCC (n.2386+7268_2386+7269insCC)
c.1953_1954insCC (p.Cys652ProfsTer8)
c.2301_2302insCC (p.Cys768ProfsTer8)
c.2173+7268_2173+7269insCC (n.2173+7268_2173+7269insCC)
n.135_136insCC
c.896_897insCC
n.424+9994_424+9995insCC
c.808+7268_808+7269insCC (n.808+7268_808+7269insCC)
n.763_764insCC
c.2215+7268_2215+7269insCC (n.2215+7268_2215+7269insCC)
n.2473_2474insCC
c.2508_2509insCC (p.Cys837ProfsTer8)
c.2422+7268_2422+7269insCC (n.2422+7268_2422+7269insCC)
c.2337_2338insCC (p.Cys780ProfsTer8)
c.2251+7268_2251+7269insCC (n.2251+7268_2251+7269insCC)
c.1989_1990insCC (p.Cys664ProfsTer8)
 gnomAD v4
2g.1504034T>ACA345693532TPOc.2473T>A (p.Cys825Ser)
c.2386+7269T>A (n.2386+7269T>A)
c.1954T>A (p.Cys652Ser)
c.2302T>A (p.Cys768Ser)
c.2173+7269T>A (n.2173+7269T>A)
n.136T>A
c.897T>A
n.424+9995T>A
c.808+7269T>A (n.808+7269T>A)
n.764T>A
c.2215+7269T>A (n.2215+7269T>A)
n.2474T>A
c.2509T>A (p.Cys837Ser)
c.2422+7269T>A (n.2422+7269T>A)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
c.2251+7269T>A (n.2251+7269T>A)
c.1990T>A (p.Cys664Ser)
2g.1504034T>CCA345693533TPOc.2473T>C (p.Cys825Arg)
c.2386+7269T>C (n.2386+7269T>C)
c.1954T>C (p.Cys652Arg)
c.2302T>C (p.Cys768Arg)
c.2173+7269T>C (n.2173+7269T>C)
n.136T>C
c.897T>C
n.424+9995T>C
c.808+7269T>C (n.808+7269T>C)
n.764T>C
c.2215+7269T>C (n.2215+7269T>C)
n.2474T>C
c.2509T>C (p.Cys837Arg)
c.2422+7269T>C (n.2422+7269T>C)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
c.2251+7269T>C (n.2251+7269T>C)
c.1990T>C (p.Cys664Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.1504034T>GCA345693531TPOc.2473T>G (p.Cys825Gly)
c.2386+7269T>G (n.2386+7269T>G)
c.1954T>G (p.Cys652Gly)
c.2302T>G (p.Cys768Gly)
c.2173+7269T>G (n.2173+7269T>G)
n.136T>G
c.897T>G
n.424+9995T>G
c.808+7269T>G (n.808+7269T>G)
n.764T>G
c.2215+7269T>G (n.2215+7269T>G)
n.2474T>G
c.2509T>G (p.Cys837Gly)
c.2422+7269T>G (n.2422+7269T>G)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
c.2251+7269T>G (n.2251+7269T>G)
c.1990T>G (p.Cys664Gly)
 gnomAD v4
2g.1504035G>ACA345693534TPOc.2474G>A (p.Cys825Tyr)
c.2386+7270G>A (n.2386+7270G>A)
c.1955G>A (p.Cys652Tyr)
c.2303G>A (p.Cys768Tyr)
c.2173+7270G>A (n.2173+7270G>A)
n.137G>A
c.898G>A
n.424+9996G>A
c.808+7270G>A (n.808+7270G>A)
n.765G>A
c.2215+7270G>A (n.2215+7270G>A)
n.2475G>A
c.2510G>A (p.Cys837Tyr)
c.2422+7270G>A (n.2422+7270G>A)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
c.2251+7270G>A (n.2251+7270G>A)
c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
2g.1504035G>CCA345693535TPOc.2474G>C (p.Cys825Ser)
c.2386+7270G>C (n.2386+7270G>C)
c.1955G>C (p.Cys652Ser)
c.2303G>C (p.Cys768Ser)
c.2173+7270G>C (n.2173+7270G>C)
n.137G>C
c.898G>C
n.424+9996G>C
c.808+7270G>C (n.808+7270G>C)
n.765G>C
c.2215+7270G>C (n.2215+7270G>C)
n.2475G>C
c.2510G>C (p.Cys837Ser)
c.2422+7270G>C (n.2422+7270G>C)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
c.2251+7270G>C (n.2251+7270G>C)
c.1991G>C (p.Cys664Ser)
2g.1504035G>TCA345693536TPOc.2474G>T (p.Cys825Phe)
c.2386+7270G>T (n.2386+7270G>T)
c.1955G>T (p.Cys652Phe)
c.2303G>T (p.Cys768Phe)
c.2173+7270G>T (n.2173+7270G>T)
n.137G>T
c.898G>T
n.424+9996G>T
c.808+7270G>T (n.808+7270G>T)
n.765G>T
c.2215+7270G>T (n.2215+7270G>T)
n.2475G>T
c.2510G>T (p.Cys837Phe)
c.2422+7270G>T (n.2422+7270G>T)
c.2339G>T (p.Cys780Phe)
c.2251+7270G>T (n.2251+7270G>T)
c.1991G>T (p.Cys664Phe)
2g.1504036C>ACA345693537TPOc.2475C>A (p.Cys825Ter)
c.2386+7271C>A (n.2386+7271C>A)
c.1956C>A (p.Cys652Ter)
c.2304C>A (p.Cys768Ter)
c.2173+7271C>A (n.2173+7271C>A)
n.138C>A
c.899C>A
n.424+9997C>A
c.808+7271C>A (n.808+7271C>A)
n.766C>A
c.2215+7271C>A (n.2215+7271C>A)
n.2476C>A
c.2511C>A (p.Cys837Ter)
c.2422+7271C>A (n.2422+7271C>A)
c.2340C>A (p.Cys780Ter)
c.2251+7271C>A (n.2251+7271C>A)
c.1992C>A (p.Cys664Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504036C=CA1233581725TPOc.2475C= (p.Cys825=)
c.2386+7271C= (n.2386+7271C=)
c.1956C= (p.Cys652=)
c.2304C= (p.Cys768=)
c.2173+7271C= (n.2173+7271C=)
n.138C=
c.899C=
n.424+9997C=
c.808+7271C= (n.808+7271C=)
n.766C=
c.2215+7271C= (n.2215+7271C=)
n.2476C=
c.2511C= (p.Cys837=)
c.2422+7271C= (n.2422+7271C=)
c.2340C= (p.Cys780=)
c.2251+7271C= (n.2251+7271C=)
c.1992C= (p.Cys664=)
2g.1504036C>GCA345693538TPOc.2475C>G (p.Cys825Trp)
c.2386+7271C>G (n.2386+7271C>G)
c.1956C>G (p.Cys652Trp)
c.2304C>G (p.Cys768Trp)
c.2173+7271C>G (n.2173+7271C>G)
n.138C>G
c.899C>G
n.424+9997C>G
c.808+7271C>G (n.808+7271C>G)
n.766C>G
c.2215+7271C>G (n.2215+7271C>G)
n.2476C>G
c.2511C>G (p.Cys837Trp)
c.2422+7271C>G (n.2422+7271C>G)
c.2340C>G (p.Cys780Trp)
c.2251+7271C>G (n.2251+7271C>G)
c.1992C>G (p.Cys664Trp)
2g.1504036C>TCA1512135TPOc.2475C>T (p.Cys825=)
c.2386+7271C>T (n.2386+7271C>T)
c.1956C>T (p.Cys652=)
c.2304C>T (p.Cys768=)
c.2173+7271C>T (n.2173+7271C>T)
n.138C>T
c.899C>T
n.424+9997C>T
c.808+7271C>T (n.808+7271C>T)
n.766C>T
c.2215+7271C>T (n.2215+7271C>T)
n.2476C>T
c.2511C>T (p.Cys837=)
c.2422+7271C>T (n.2422+7271C>T)
c.2340C>T (p.Cys780=)
c.2251+7271C>T (n.2251+7271C>T)
c.1992C>T (p.Cys664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504037G>ACA1512136TPOc.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.2386+7272G>A (n.2386+7272G>A)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.2173+7272G>A (n.2173+7272G>A)
n.139G>A
c.900G>A
n.424+9998G>A
c.808+7272G>A (n.808+7272G>A)
n.767G>A
c.2215+7272G>A (n.2215+7272G>A)
n.2477G>A
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2422+7272G>A (n.2422+7272G>A)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2251+7272G>A (n.2251+7272G>A)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504037G>CCA345693539TPOc.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.2386+7272G>C (n.2386+7272G>C)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
c.2173+7272G>C (n.2173+7272G>C)
n.139G>C
c.900G>C
n.424+9998G>C
c.808+7272G>C (n.808+7272G>C)
n.767G>C
c.2215+7272G>C (n.2215+7272G>C)
n.2477G>C
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2422+7272G>C (n.2422+7272G>C)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2251+7272G>C (n.2251+7272G>C)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
2g.1504037G=CA1233581726TPOc.2476G= (p.Ala826=)
c.2386+7272G= (n.2386+7272G=)
c.1957G= (p.Ala653=)
c.2305G= (p.Ala769=)
c.2173+7272G= (n.2173+7272G=)
n.139G=
c.900G=
n.424+9998G=
c.808+7272G= (n.808+7272G=)
n.767G=
c.2215+7272G= (n.2215+7272G=)
n.2477G=
c.2512G= (p.Ala838=)
c.2422+7272G= (n.2422+7272G=)
c.2341G= (p.Ala781=)
c.2251+7272G= (n.2251+7272G=)
c.1993G= (p.Ala665=)
2g.1504037G>TCA345693540TPOc.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.2386+7272G>T (n.2386+7272G>T)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.2173+7272G>T (n.2173+7272G>T)
n.139G>T
c.900G>T
n.424+9998G>T
c.808+7272G>T (n.808+7272G>T)
n.767G>T
c.2215+7272G>T (n.2215+7272G>T)
n.2477G>T
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2422+7272G>T (n.2422+7272G>T)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2251+7272G>T (n.2251+7272G>T)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
 gnomAD v4
2g.1504038C>ACA345693541TPOc.2477C>A (p.Ala826Glu)
c.2386+7273C>A (n.2386+7273C>A)
c.1958C>A (p.Ala653Glu)
c.2306C>A (p.Ala769Glu)
c.2173+7273C>A (n.2173+7273C>A)
n.140C>A
c.901C>A
n.424+9999C>A
c.808+7273C>A (n.808+7273C>A)
n.768C>A
c.2215+7273C>A (n.2215+7273C>A)
n.2478C>A
c.2513C>A (p.Ala838Glu)
c.2422+7273C>A (n.2422+7273C>A)
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.2251+7273C>A (n.2251+7273C>A)
c.1994C>A (p.Ala665Glu)
2g.1504038C=CA1233581727TPOc.2477C= (p.Ala826=)
c.2386+7273C= (n.2386+7273C=)
c.1958C= (p.Ala653=)
c.2306C= (p.Ala769=)
c.2173+7273C= (n.2173+7273C=)
n.140C=
c.901C=
n.424+9999C=
c.808+7273C= (n.808+7273C=)
n.768C=
c.2215+7273C= (n.2215+7273C=)
n.2478C=
c.2513C= (p.Ala838=)
c.2422+7273C= (n.2422+7273C=)
c.2342C= (p.Ala781=)
c.2251+7273C= (n.2251+7273C=)
c.1994C= (p.Ala665=)
2g.1504038C>GCA345693542TPOc.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.2386+7273C>G (n.2386+7273C>G)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.2173+7273C>G (n.2173+7273C>G)
n.140C>G
c.901C>G
n.424+9999C>G
c.808+7273C>G (n.808+7273C>G)
n.768C>G
c.2215+7273C>G (n.2215+7273C>G)
n.2478C>G
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2422+7273C>G (n.2422+7273C>G)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2251+7273C>G (n.2251+7273C>G)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
2g.1504038C>TCA1512137TPOc.2477C>T (p.Ala826Val)
c.2386+7273C>T (n.2386+7273C>T)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
c.2173+7273C>T (n.2173+7273C>T)
n.140C>T
c.901C>T
n.424+9999C>T
c.808+7273C>T (n.808+7273C>T)
n.768C>T
c.2215+7273C>T (n.2215+7273C>T)
n.2478C>T
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2422+7273C>T (n.2422+7273C>T)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2251+7273C>T (n.2251+7273C>T)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504039G>ACA424501122TPOc.2478G>A (p.Ala826=)
c.2386+7274G>A (n.2386+7274G>A)
c.1959G>A (p.Ala653=)
c.2307G>A (p.Ala769=)
c.2173+7274G>A (n.2173+7274G>A)
n.141G>A
c.902G>A
n.424+10000G>A
c.808+7274G>A (n.808+7274G>A)
n.769G>A
c.2215+7274G>A (n.2215+7274G>A)
n.2479G>A
c.2514G>A (p.Ala838=)
c.2422+7274G>A (n.2422+7274G>A)
c.2343G>A (p.Ala781=)
c.2251+7274G>A (n.2251+7274G>A)
c.1995G>A (p.Ala665=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504039G>CCA424501123TPOc.2478G>C (p.Ala826=)
c.2386+7274G>C (n.2386+7274G>C)
c.1959G>C (p.Ala653=)
c.2307G>C (p.Ala769=)
c.2173+7274G>C (n.2173+7274G>C)
n.141G>C
c.902G>C
n.424+10000G>C
c.808+7274G>C (n.808+7274G>C)
n.769G>C
c.2215+7274G>C (n.2215+7274G>C)
n.2479G>C
c.2514G>C (p.Ala838=)
c.2422+7274G>C (n.2422+7274G>C)
c.2343G>C (p.Ala781=)
c.2251+7274G>C (n.2251+7274G>C)
c.1995G>C (p.Ala665=)
2g.1504039G=CA1233581728TPOc.2478G= (p.Ala826=)
c.2386+7274G= (n.2386+7274G=)
c.1959G= (p.Ala653=)
c.2307G= (p.Ala769=)
c.2173+7274G= (n.2173+7274G=)
n.141G=
c.902G=
n.424+10000G=
c.808+7274G= (n.808+7274G=)
n.769G=
c.2215+7274G= (n.2215+7274G=)
n.2479G=
c.2514G= (p.Ala838=)
c.2422+7274G= (n.2422+7274G=)
c.2343G= (p.Ala781=)
c.2251+7274G= (n.2251+7274G=)
c.1995G= (p.Ala665=)
2g.1504039G>TCA424501124TPOc.2478G>T (p.Ala826=)
c.2386+7274G>T (n.2386+7274G>T)
c.1959G>T (p.Ala653=)
c.2307G>T (p.Ala769=)
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n.141G>T
c.902G>T
n.424+10000G>T
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n.2479G>T
c.2514G>T (p.Ala838=)
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c.1995G>T (p.Ala665=)
2g.1504040G>ACA345693544TPOc.2479G>A (p.Asp827Asn)
c.2386+7275G>A (n.2386+7275G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
c.2173+7275G>A (n.2173+7275G>A)
n.142G>A
c.903G>A
n.424+10001G>A
c.808+7275G>A (n.808+7275G>A)
n.770G>A
c.2215+7275G>A (n.2215+7275G>A)
n.2480G>A
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
c.2422+7275G>A (n.2422+7275G>A)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.2251+7275G>A (n.2251+7275G>A)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
 gnomAD v4
2g.1504040G>CCA345693545TPOc.2479G>C (p.Asp827His)
c.2386+7275G>C (n.2386+7275G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.2308G>C (p.Asp770His)
c.2173+7275G>C (n.2173+7275G>C)
n.142G>C
c.903G>C
n.424+10001G>C
c.808+7275G>C (n.808+7275G>C)
n.770G>C
c.2215+7275G>C (n.2215+7275G>C)
n.2480G>C
c.2515G>C (p.Asp839His)
c.2422+7275G>C (n.2422+7275G>C)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.2251+7275G>C (n.2251+7275G>C)
c.1996G>C (p.Asp666His)
2g.1504040G>TCA345693543TPOc.2479G>T (p.Asp827Tyr)
c.2386+7275G>T (n.2386+7275G>T)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
c.2173+7275G>T (n.2173+7275G>T)
n.142G>T
c.903G>T
n.424+10001G>T
c.808+7275G>T (n.808+7275G>T)
n.770G>T
c.2215+7275G>T (n.2215+7275G>T)
n.2480G>T
c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
c.2422+7275G>T (n.2422+7275G>T)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.2251+7275G>T (n.2251+7275G>T)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
2g.1504041A>CCA345693546TPOc.2480A>C (p.Asp827Ala)
c.2386+7276A>C (n.2386+7276A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
c.2173+7276A>C (n.2173+7276A>C)
n.143A>C
c.904A>C
n.424+10002A>C
c.808+7276A>C (n.808+7276A>C)
n.771A>C
c.2215+7276A>C (n.2215+7276A>C)
n.2481A>C
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
c.2422+7276A>C (n.2422+7276A>C)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.2251+7276A>C (n.2251+7276A>C)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
2g.1504041A>GCA345693547TPOc.2480A>G (p.Asp827Gly)
c.2386+7276A>G (n.2386+7276A>G)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
c.2173+7276A>G (n.2173+7276A>G)
n.143A>G
c.904A>G
n.424+10002A>G
c.808+7276A>G (n.808+7276A>G)
n.771A>G
c.2215+7276A>G (n.2215+7276A>G)
n.2481A>G
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
c.2422+7276A>G (n.2422+7276A>G)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.2251+7276A>G (n.2251+7276A>G)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
2g.1504041A>TCA345693548TPOc.2480A>T (p.Asp827Val)
c.2386+7276A>T (n.2386+7276A>T)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.2309A>T (p.Asp770Val)
c.2173+7276A>T (n.2173+7276A>T)
n.143A>T
c.904A>T
n.424+10002A>T
c.808+7276A>T (n.808+7276A>T)
n.771A>T
c.2215+7276A>T (n.2215+7276A>T)
n.2481A>T
c.2516A>T (p.Asp839Val)
c.2422+7276A>T (n.2422+7276A>T)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.2251+7276A>T (n.2251+7276A>T)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
 COSMIC COSMIC
2g.1504042C>ACA1512138TPOc.2481C>A (p.Asp827Glu)
c.2386+7277C>A (n.2386+7277C>A)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
c.2173+7277C>A (n.2173+7277C>A)
n.144C>A
c.905C>A
n.424+10003C>A
c.808+7277C>A (n.808+7277C>A)
n.772C>A
c.2215+7277C>A (n.2215+7277C>A)
n.2482C>A
c.2517C>A (p.Asp839Glu)
c.2422+7277C>A (n.2422+7277C>A)
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
c.2251+7277C>A (n.2251+7277C>A)
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1504042C=CA1233581729TPOc.2481C= (p.Asp827=)
c.2386+7277C= (n.2386+7277C=)
c.1962C= (p.Asp654=)
c.2310C= (p.Asp770=)
c.2173+7277C= (n.2173+7277C=)
n.144C=
c.905C=
n.424+10003C=
c.808+7277C= (n.808+7277C=)
n.772C=
c.2215+7277C= (n.2215+7277C=)
n.2482C=
c.2517C= (p.Asp839=)
c.2422+7277C= (n.2422+7277C=)
c.2346C= (p.Asp782=)
c.2251+7277C= (n.2251+7277C=)
c.1998C= (p.Asp666=)
2g.1504042C>GCA345693549TPOc.2481C>G (p.Asp827Glu)
c.2386+7277C>G (n.2386+7277C>G)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
c.2173+7277C>G (n.2173+7277C>G)
n.144C>G
c.905C>G
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n.772C>G
c.2215+7277C>G (n.2215+7277C>G)
n.2482C>G
c.2517C>G (p.Asp839Glu)
c.2422+7277C>G (n.2422+7277C>G)
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
c.2251+7277C>G (n.2251+7277C>G)
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
2g.1504042C>TCA424501126TPOc.2481C>T (p.Asp827=)
c.2386+7277C>T (n.2386+7277C>T)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.2310C>T (p.Asp770=)
c.2173+7277C>T (n.2173+7277C>T)
n.144C>T
c.905C>T
n.424+10003C>T
c.808+7277C>T (n.808+7277C>T)
n.772C>T
c.2215+7277C>T (n.2215+7277C>T)
n.2482C>T
c.2517C>T (p.Asp839=)
c.2422+7277C>T (n.2422+7277C>T)
c.2346C>T (p.Asp782=)
c.2251+7277C>T (n.2251+7277C>T)
c.1998C>T (p.Asp666=)
 ClinVar
2g.1504042_1504043delinsTTCA645533551TPOc.2481_2482delinsTT (p.Pro828Ser)
c.2386+7277_2386+7278delinsTT (n.2386+7277_2386+7278delinsTT)
c.1962_1963delinsTT (p.Pro655Ser)
c.2310_2311delinsTT (p.Pro771Ser)
c.2173+7277_2173+7278delinsTT (n.2173+7277_2173+7278delinsTT)
n.144_145delinsTT
c.905_906delinsTT
n.424+10003_424+10004delinsTT
c.808+7277_808+7278delinsTT (n.808+7277_808+7278delinsTT)
n.772_773delinsTT
c.2215+7277_2215+7278delinsTT (n.2215+7277_2215+7278delinsTT)
n.2482_2483delinsTT
c.2517_2518delinsTT (p.Pro840Ser)
c.2422+7277_2422+7278delinsTT (n.2422+7277_2422+7278delinsTT)
c.2346_2347delinsTT (p.Pro783Ser)
c.2251+7277_2251+7278delinsTT (n.2251+7277_2251+7278delinsTT)
c.1998_1999delinsTT (p.Pro667Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.1504043C>ACA345693552TPOc.2482C>A (p.Pro828Thr)
c.2386+7278C>A (n.2386+7278C>A)
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.2173+7278C>A (n.2173+7278C>A)
n.145C>A
c.906C>A
n.424+10004C>A
c.808+7278C>A (n.808+7278C>A)
n.773C>A
c.2215+7278C>A (n.2215+7278C>A)
n.2483C>A
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.2422+7278C>A (n.2422+7278C>A)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.2251+7278C>A (n.2251+7278C>A)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504043C>GCA345693550TPOc.2482C>G (p.Pro828Ala)
c.2386+7278C>G (n.2386+7278C>G)
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.2173+7278C>G (n.2173+7278C>G)
n.145C>G
c.906C>G
n.424+10004C>G
c.808+7278C>G (n.808+7278C>G)
n.773C>G
c.2215+7278C>G (n.2215+7278C>G)
n.2483C>G
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.2422+7278C>G (n.2422+7278C>G)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.2251+7278C>G (n.2251+7278C>G)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
2g.1504043C>TCA345693551TPOc.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.2386+7278C>T (n.2386+7278C>T)
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.2173+7278C>T (n.2173+7278C>T)
n.145C>T
c.906C>T
n.424+10004C>T
c.808+7278C>T (n.808+7278C>T)
n.773C>T
c.2215+7278C>T (n.2215+7278C>T)
n.2483C>T
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.2422+7278C>T (n.2422+7278C>T)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.2251+7278C>T (n.2251+7278C>T)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504044C>ACA345693553TPOc.2483C>A (p.Pro828His)
c.2386+7279C>A (n.2386+7279C>A)
c.1964C>A (p.Pro655His)
c.2312C>A (p.Pro771His)
c.2173+7279C>A (n.2173+7279C>A)
n.146C>A
c.907C>A
n.424+10005C>A
c.808+7279C>A (n.808+7279C>A)
n.774C>A
c.2215+7279C>A (n.2215+7279C>A)
n.2484C>A
c.2519C>A (p.Pro840His)
c.2422+7279C>A (n.2422+7279C>A)
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.2251+7279C>A (n.2251+7279C>A)
c.2000C>A (p.Pro667His)
2g.1504044C>GCA345693554TPOc.2483C>G (p.Pro828Arg)
c.2386+7279C>G (n.2386+7279C>G)
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.2312C>G (p.Pro771Arg)
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n.146C>G
c.907C>G
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c.808+7279C>G (n.808+7279C>G)
n.774C>G
c.2215+7279C>G (n.2215+7279C>G)
n.2484C>G
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.2422+7279C>G (n.2422+7279C>G)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.2251+7279C>G (n.2251+7279C>G)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
2g.1504044C>TCA345693555TPOc.2483C>T (p.Pro828Leu)
c.2386+7279C>T (n.2386+7279C>T)
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.2173+7279C>T (n.2173+7279C>T)
n.146C>T
c.907C>T
n.424+10005C>T
c.808+7279C>T (n.808+7279C>T)
n.774C>T
c.2215+7279C>T (n.2215+7279C>T)
n.2484C>T
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.2422+7279C>T (n.2422+7279C>T)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.2251+7279C>T (n.2251+7279C>T)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
2g.1504045C>ACA424501127TPOc.2484C>A (p.Pro828=)
c.2386+7280C>A (n.2386+7280C>A)
c.1965C>A (p.Pro655=)
c.2313C>A (p.Pro771=)
c.2173+7280C>A (n.2173+7280C>A)
n.147C>A
c.908C>A
n.424+10006C>A
c.808+7280C>A (n.808+7280C>A)
n.775C>A
c.2215+7280C>A (n.2215+7280C>A)
n.2485C>A
c.2520C>A (p.Pro840=)
c.2422+7280C>A (n.2422+7280C>A)
c.2349C>A (p.Pro783=)
c.2251+7280C>A (n.2251+7280C>A)
c.2001C>A (p.Pro667=)
2g.1504045C>GCA424501128TPOc.2484C>G (p.Pro828=)
c.2386+7280C>G (n.2386+7280C>G)
c.1965C>G (p.Pro655=)
c.2313C>G (p.Pro771=)
c.2173+7280C>G (n.2173+7280C>G)
n.147C>G
c.908C>G
n.424+10006C>G
c.808+7280C>G (n.808+7280C>G)
n.775C>G
c.2215+7280C>G (n.2215+7280C>G)
n.2485C>G
c.2520C>G (p.Pro840=)
c.2422+7280C>G (n.2422+7280C>G)
c.2349C>G (p.Pro783=)
c.2251+7280C>G (n.2251+7280C>G)
c.2001C>G (p.Pro667=)
2g.1504045C>TCA424501129TPOc.2484C>T (p.Pro828=)
c.2386+7280C>T (n.2386+7280C>T)
c.1965C>T (p.Pro655=)
c.2313C>T (p.Pro771=)
c.2173+7280C>T (n.2173+7280C>T)
n.147C>T
c.908C>T
n.424+10006C>T
c.808+7280C>T (n.808+7280C>T)
n.775C>T
c.2215+7280C>T (n.2215+7280C>T)
n.2485C>T
c.2520C>T (p.Pro840=)
c.2422+7280C>T (n.2422+7280C>T)
c.2349C>T (p.Pro783=)
c.2251+7280C>T (n.2251+7280C>T)
c.2001C>T (p.Pro667=)
2g.1504046T>ACA345693556TPOc.2485T>A (p.Tyr829Asn)
c.2386+7281T>A (n.2386+7281T>A)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.2314T>A (p.Tyr772Asn)
c.2173+7281T>A (n.2173+7281T>A)
n.148T>A
c.909T>A
n.424+10007T>A
c.808+7281T>A (n.808+7281T>A)
n.776T>A
c.2215+7281T>A (n.2215+7281T>A)
n.2486T>A
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.2422+7281T>A (n.2422+7281T>A)
c.2350T>A (p.Tyr784Asn)
c.2251+7281T>A (n.2251+7281T>A)
c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
2g.1504046T>CCA345693557TPOc.2485T>C (p.Tyr829His)
c.2386+7281T>C (n.2386+7281T>C)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.2314T>C (p.Tyr772His)
c.2173+7281T>C (n.2173+7281T>C)
n.148T>C
c.909T>C
n.424+10007T>C
c.808+7281T>C (n.808+7281T>C)
n.776T>C
c.2215+7281T>C (n.2215+7281T>C)
n.2486T>C
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.2422+7281T>C (n.2422+7281T>C)
c.2350T>C (p.Tyr784His)
c.2251+7281T>C (n.2251+7281T>C)
c.2002T>C (p.Tyr668His)
2g.1504046T>GCA345693558TPOc.2485T>G (p.Tyr829Asp)
c.2386+7281T>G (n.2386+7281T>G)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.2314T>G (p.Tyr772Asp)
c.2173+7281T>G (n.2173+7281T>G)
n.148T>G
c.909T>G
n.424+10007T>G
c.808+7281T>G (n.808+7281T>G)
n.776T>G
c.2215+7281T>G (n.2215+7281T>G)
n.2486T>G
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.2422+7281T>G (n.2422+7281T>G)
c.2350T>G (p.Tyr784Asp)
c.2251+7281T>G (n.2251+7281T>G)
c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
2g.1504047A>CCA345693560TPOc.2486A>C (p.Tyr829Ser)
c.2386+7282A>C (n.2386+7282A>C)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.2315A>C (p.Tyr772Ser)
c.2173+7282A>C (n.2173+7282A>C)
n.149A>C
c.910A>C
n.424+10008A>C
c.808+7282A>C (n.808+7282A>C)
n.777A>C
c.2215+7282A>C (n.2215+7282A>C)
n.2487A>C
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.2422+7282A>C (n.2422+7282A>C)
c.2351A>C (p.Tyr784Ser)
c.2251+7282A>C (n.2251+7282A>C)
c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
2g.1504047A>GCA345693561TPOc.2486A>G (p.Tyr829Cys)
c.2386+7282A>G (n.2386+7282A>G)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.2315A>G (p.Tyr772Cys)
c.2173+7282A>G (n.2173+7282A>G)
n.149A>G
c.910A>G
n.424+10008A>G
c.808+7282A>G (n.808+7282A>G)
n.777A>G
c.2215+7282A>G (n.2215+7282A>G)
n.2487A>G
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.2422+7282A>G (n.2422+7282A>G)
c.2351A>G (p.Tyr784Cys)
c.2251+7282A>G (n.2251+7282A>G)
c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
2g.1504047A>TCA345693559TPOc.2486A>T (p.Tyr829Phe)
c.2386+7282A>T (n.2386+7282A>T)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.2315A>T (p.Tyr772Phe)
c.2173+7282A>T (n.2173+7282A>T)
n.149A>T
c.910A>T
n.424+10008A>T
c.808+7282A>T (n.808+7282A>T)
n.777A>T
c.2215+7282A>T (n.2215+7282A>T)
n.2487A>T
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.2422+7282A>T (n.2422+7282A>T)
c.2351A>T (p.Tyr784Phe)
c.2251+7282A>T (n.2251+7282A>T)
c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
2g.1504048C>ACA345693562TPOc.2487C>A (p.Tyr829Ter)
c.2386+7283C>A (n.2386+7283C>A)
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
c.2316C>A (p.Tyr772Ter)
c.2173+7283C>A (n.2173+7283C>A)
n.150C>A
c.911C>A
n.424+10009C>A
c.808+7283C>A (n.808+7283C>A)
n.778C>A
c.2215+7283C>A (n.2215+7283C>A)
n.2488C>A
c.2523C>A (p.Tyr841Ter)
c.2422+7283C>A (n.2422+7283C>A)
c.2352C>A (p.Tyr784Ter)
c.2251+7283C>A (n.2251+7283C>A)
c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
2g.1504048C=CA1233581730TPOc.2487C= (p.Tyr829=)
c.2386+7283C= (n.2386+7283C=)
c.1968C= (p.Tyr656=)
c.2316C= (p.Tyr772=)
c.2173+7283C= (n.2173+7283C=)
n.150C=
c.911C=
n.424+10009C=
c.808+7283C= (n.808+7283C=)
n.778C=
c.2215+7283C= (n.2215+7283C=)
n.2488C=
c.2523C= (p.Tyr841=)
c.2422+7283C= (n.2422+7283C=)
c.2352C= (p.Tyr784=)
c.2251+7283C= (n.2251+7283C=)
c.2004C= (p.Tyr668=)
2g.1504048C>GCA345693563TPOc.2487C>G (p.Tyr829Ter)
c.2386+7283C>G (n.2386+7283C>G)
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
c.2316C>G (p.Tyr772Ter)
c.2173+7283C>G (n.2173+7283C>G)
n.150C>G
c.911C>G
n.424+10009C>G
c.808+7283C>G (n.808+7283C>G)
n.778C>G
c.2215+7283C>G (n.2215+7283C>G)
n.2488C>G
c.2523C>G (p.Tyr841Ter)
c.2422+7283C>G (n.2422+7283C>G)
c.2352C>G (p.Tyr784Ter)
c.2251+7283C>G (n.2251+7283C>G)
c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
2g.1504048C>TCA1512139TPOc.2487C>T (p.Tyr829=)
c.2386+7283C>T (n.2386+7283C>T)
c.1968C>T (p.Tyr656=)
c.2316C>T (p.Tyr772=)
c.2173+7283C>T (n.2173+7283C>T)
n.150C>T
c.911C>T
n.424+10009C>T
c.808+7283C>T (n.808+7283C>T)
n.778C>T
c.2215+7283C>T (n.2215+7283C>T)
n.2488C>T
c.2523C>T (p.Tyr841=)
c.2422+7283C>T (n.2422+7283C>T)
c.2352C>T (p.Tyr784=)
c.2251+7283C>T (n.2251+7283C>T)
c.2004C>T (p.Tyr668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504048_1504055delinsCGAGTTAGCA1233581731TPOc.2487_2494delinsCGAGTTAG (p.Tyr829=)
c.2386+7283_2386+7290delinsCGAGTTAG (n.2386+7283_2386+7290delinsCGAGTTAG)
c.1968_1975delinsCGAGTTAG (p.Tyr656=)
c.2316_2323delinsCGAGTTAG (p.Tyr772=)
c.2173+7283_2173+7290delinsCGAGTTAG (n.2173+7283_2173+7290delinsCGAGTTAG)
n.150_157delinsCGAGTTAG
c.911_918delinsCGAGTTAG
n.424+10009_424+10016delinsCGAGTTAG
c.808+7283_808+7290delinsCGAGTTAG (n.808+7283_808+7290delinsCGAGTTAG)
n.778_785delinsCGAGTTAG
c.2215+7283_2215+7290delinsCGAGTTAG (n.2215+7283_2215+7290delinsCGAGTTAG)
n.2488_2495delinsCGAGTTAG
c.2523_2530delinsCGAGTTAG (p.Tyr841=)
c.2422+7283_2422+7290delinsCGAGTTAG (n.2422+7283_2422+7290delinsCGAGTTAG)
c.2352_2359delinsCGAGTTAG (p.Tyr784=)
c.2251+7283_2251+7290delinsCGAGTTAG (n.2251+7283_2251+7290delinsCGAGTTAG)
c.2004_2011delinsCGAGTTAG (p.Tyr668=)
2g.1504049G>ACA1512140TPOc.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.2386+7284G>A (n.2386+7284G>A)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
c.2173+7284G>A (n.2173+7284G>A)
n.151G>A
c.912G>A
n.424+10010G>A
c.808+7284G>A (n.808+7284G>A)
n.779G>A
c.2215+7284G>A (n.2215+7284G>A)
n.2489G>A
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.2422+7284G>A (n.2422+7284G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2251+7284G>A (n.2251+7284G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.1504049G>CCA345693564TPOc.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.2386+7284G>C (n.2386+7284G>C)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
c.2173+7284G>C (n.2173+7284G>C)
n.151G>C
c.912G>C
n.424+10010G>C
c.808+7284G>C (n.808+7284G>C)
n.779G>C
c.2215+7284G>C (n.2215+7284G>C)
n.2489G>C
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.2422+7284G>C (n.2422+7284G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2251+7284G>C (n.2251+7284G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1504049G=CA1233581733TPOc.2488G= (p.Glu830=)
c.2386+7284G= (n.2386+7284G=)
c.1969G= (p.Glu657=)
c.2317G= (p.Glu773=)
c.2173+7284G= (n.2173+7284G=)
n.151G=
c.912G=
n.424+10010G=
c.808+7284G= (n.808+7284G=)
n.779G=
c.2215+7284G= (n.2215+7284G=)
n.2489G=
c.2524G= (p.Glu842=)
c.2422+7284G= (n.2422+7284G=)
c.2353G= (p.Glu785=)
c.2251+7284G= (n.2251+7284G=)
c.2005G= (p.Glu669=)
2g.1504049G>TCA345693565TPOc.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.2386+7284G>T (n.2386+7284G>T)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
c.2173+7284G>T (n.2173+7284G>T)
n.151G>T
c.912G>T
n.424+10010G>T
c.808+7284G>T (n.808+7284G>T)
n.779G>T
c.2215+7284G>T (n.2215+7284G>T)
n.2489G>T
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.2422+7284G>T (n.2422+7284G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2251+7284G>T (n.2251+7284G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
2g.1504052_1504058delCA1233581732TPOc.2491_2497del (p.Leu831ThrfsTer7)
c.2386+7287_2386+7293del (n.2386+7287_2386+7293del)
c.1972_1978del (p.Leu658ThrfsTer7)
c.2320_2326del (p.Leu774ThrfsTer7)
c.2173+7287_2173+7293del (n.2173+7287_2173+7293del)
n.154_160del
c.915_921del
n.424+10013_424+10019del
c.808+7287_808+7293del (n.808+7287_808+7293del)
n.782_788del
c.2215+7287_2215+7293del (n.2215+7287_2215+7293del)
n.2492_2498del
c.2527_2533del (p.Leu843ThrfsTer7)
c.2422+7287_2422+7293del (n.2422+7287_2422+7293del)
c.2356_2362del (p.Leu786ThrfsTer7)
c.2251+7287_2251+7293del (n.2251+7287_2251+7293del)
c.2008_2014del (p.Leu670ThrfsTer7)
 dbSNP
2g.1504050A=CA1233581734TPOc.2489A= (p.Glu830=)
c.2386+7285A= (n.2386+7285A=)
c.1970A= (p.Glu657=)
c.2318A= (p.Glu773=)
c.2173+7285A= (n.2173+7285A=)
n.152A=
c.913A=
n.424+10011A=
c.808+7285A= (n.808+7285A=)
n.780A=
c.2215+7285A= (n.2215+7285A=)
n.2490A=
c.2525A= (p.Glu842=)
c.2422+7285A= (n.2422+7285A=)
c.2354A= (p.Glu785=)
c.2251+7285A= (n.2251+7285A=)
c.2006A= (p.Glu669=)
2g.1504050A>CCA345693566TPOc.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.2386+7285A>C (n.2386+7285A>C)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
c.2173+7285A>C (n.2173+7285A>C)
n.152A>C
c.913A>C
n.424+10011A>C
c.808+7285A>C (n.808+7285A>C)
n.780A>C
c.2215+7285A>C (n.2215+7285A>C)
n.2490A>C
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.2422+7285A>C (n.2422+7285A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2251+7285A>C (n.2251+7285A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
2g.1504050A>GCA345693567TPOc.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.2386+7285A>G (n.2386+7285A>G)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
c.2173+7285A>G (n.2173+7285A>G)
n.152A>G
c.913A>G
n.424+10011A>G
c.808+7285A>G (n.808+7285A>G)
n.780A>G
c.2215+7285A>G (n.2215+7285A>G)
n.2490A>G
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.2422+7285A>G (n.2422+7285A>G)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2251+7285A>G (n.2251+7285A>G)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504050A>TCA345693568TPOc.2489A>T (p.Glu830Val)
c.2386+7285A>T (n.2386+7285A>T)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
c.2173+7285A>T (n.2173+7285A>T)
n.152A>T
c.913A>T
n.424+10011A>T
c.808+7285A>T (n.808+7285A>T)
n.780A>T
c.2215+7285A>T (n.2215+7285A>T)
n.2490A>T
c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.2422+7285A>T (n.2422+7285A>T)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2251+7285A>T (n.2251+7285A>T)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
 COSMIC COSMIC
2g.1504051G>ACA424501133TPOc.2490G>A (p.Glu830=)
c.2386+7286G>A (n.2386+7286G>A)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.2319G>A (p.Glu773=)
c.2173+7286G>A (n.2173+7286G>A)
n.153G>A
c.914G>A
n.424+10012G>A
c.808+7286G>A (n.808+7286G>A)
n.781G>A
c.2215+7286G>A (n.2215+7286G>A)
n.2491G>A
c.2526G>A (p.Glu842=)
c.2422+7286G>A (n.2422+7286G>A)
c.2355G>A (p.Glu785=)
c.2251+7286G>A (n.2251+7286G>A)
c.2007G>A (p.Glu669=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504051G>CCA345693569TPOc.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.2386+7286G>C (n.2386+7286G>C)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.2319G>C (p.Glu773Asp)
c.2173+7286G>C (n.2173+7286G>C)
n.153G>C
c.914G>C
n.424+10012G>C
c.808+7286G>C (n.808+7286G>C)
n.781G>C
c.2215+7286G>C (n.2215+7286G>C)
n.2491G>C
c.2526G>C (p.Glu842Asp)
c.2422+7286G>C (n.2422+7286G>C)
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
c.2251+7286G>C (n.2251+7286G>C)
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
2g.1504051G=CA1233581735TPOc.2490G= (p.Glu830=)
c.2386+7286G= (n.2386+7286G=)
c.1971G= (p.Glu657=)
c.2319G= (p.Glu773=)
c.2173+7286G= (n.2173+7286G=)
n.153G=
c.914G=
n.424+10012G=
c.808+7286G= (n.808+7286G=)
n.781G=
c.2215+7286G= (n.2215+7286G=)
n.2491G=
c.2526G= (p.Glu842=)
c.2422+7286G= (n.2422+7286G=)
c.2355G= (p.Glu785=)
c.2251+7286G= (n.2251+7286G=)
c.2007G= (p.Glu669=)
2g.1504051G>TCA345693570TPOc.2490G>T (p.Glu830Asp)
c.2386+7286G>T (n.2386+7286G>T)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.2319G>T (p.Glu773Asp)
c.2173+7286G>T (n.2173+7286G>T)
n.153G>T
c.914G>T
n.424+10012G>T
c.808+7286G>T (n.808+7286G>T)
n.781G>T
c.2215+7286G>T (n.2215+7286G>T)
n.2491G>T
c.2526G>T (p.Glu842Asp)
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c.2355G>T (p.Glu785Asp)
c.2251+7286G>T (n.2251+7286G>T)
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
2g.1504052T>ACA345693571TPOc.2491T>A (p.Leu831Ile)
c.2386+7287T>A (n.2386+7287T>A)
c.1972T>A (p.Leu658Ile)
c.2320T>A (p.Leu774Ile)
c.2173+7287T>A (n.2173+7287T>A)
n.154T>A
c.915T>A
n.424+10013T>A
c.808+7287T>A (n.808+7287T>A)
n.782T>A
c.2215+7287T>A (n.2215+7287T>A)
n.2492T>A
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.2422+7287T>A (n.2422+7287T>A)
c.2356T>A (p.Leu786Ile)
c.2251+7287T>A (n.2251+7287T>A)
c.2008T>A (p.Leu670Ile)
2g.1504052T>CCA424501134TPOc.2491T>C (p.Leu831=)
c.2386+7287T>C (n.2386+7287T>C)
c.1972T>C (p.Leu658=)
c.2320T>C (p.Leu774=)
c.2173+7287T>C (n.2173+7287T>C)
n.154T>C
c.915T>C
n.424+10013T>C
c.808+7287T>C (n.808+7287T>C)
n.782T>C
c.2215+7287T>C (n.2215+7287T>C)
n.2492T>C
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.2422+7287T>C (n.2422+7287T>C)
c.2356T>C (p.Leu786=)
c.2251+7287T>C (n.2251+7287T>C)
c.2008T>C (p.Leu670=)
2g.1504052T>GCA345693572TPOc.2491T>G (p.Leu831Val)
c.2386+7287T>G (n.2386+7287T>G)
c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.2320T>G (p.Leu774Val)
c.2173+7287T>G (n.2173+7287T>G)
n.154T>G
c.915T>G
n.424+10013T>G
c.808+7287T>G (n.808+7287T>G)
n.782T>G
c.2215+7287T>G (n.2215+7287T>G)
n.2492T>G
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.2422+7287T>G (n.2422+7287T>G)
c.2356T>G (p.Leu786Val)
c.2251+7287T>G (n.2251+7287T>G)
c.2008T>G (p.Leu670Val)
2g.1504053T>ACA345693574TPOc.2492T>A (p.Leu831Ter)
c.2386+7288T>A (n.2386+7288T>A)
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.2321T>A (p.Leu774Ter)
c.2173+7288T>A (n.2173+7288T>A)
n.155T>A
c.916T>A
n.424+10014T>A
c.808+7288T>A (n.808+7288T>A)
n.783T>A
c.2215+7288T>A (n.2215+7288T>A)
n.2493T>A
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.2422+7288T>A (n.2422+7288T>A)
c.2357T>A (p.Leu786Ter)
c.2251+7288T>A (n.2251+7288T>A)
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
2g.1504053T>CCA345693573TPOc.2492T>C (p.Leu831Ser)
c.2386+7288T>C (n.2386+7288T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.2321T>C (p.Leu774Ser)
c.2173+7288T>C (n.2173+7288T>C)
n.155T>C
c.916T>C
n.424+10014T>C
c.808+7288T>C (n.808+7288T>C)
n.783T>C
c.2215+7288T>C (n.2215+7288T>C)
n.2493T>C
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.2422+7288T>C (n.2422+7288T>C)
c.2357T>C (p.Leu786Ser)
c.2251+7288T>C (n.2251+7288T>C)
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
2g.1504053T>GCA1512141TPOc.2492T>G (p.Leu831Ter)
c.2386+7288T>G (n.2386+7288T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Ter)
c.2321T>G (p.Leu774Ter)
c.2173+7288T>G (n.2173+7288T>G)
n.155T>G
c.916T>G
n.424+10014T>G
c.808+7288T>G (n.808+7288T>G)
n.783T>G
c.2215+7288T>G (n.2215+7288T>G)
n.2493T>G
c.2528T>G (p.Leu843Ter)
c.2422+7288T>G (n.2422+7288T>G)
c.2357T>G (p.Leu786Ter)
c.2251+7288T>G (n.2251+7288T>G)
c.2009T>G (p.Leu670Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1504053T=CA1233581736TPOc.2492T= (p.Leu831=)
c.2386+7288T= (n.2386+7288T=)
c.1973T= (p.Leu658=)
c.2321T= (p.Leu774=)
c.2173+7288T= (n.2173+7288T=)
n.155T=
c.916T=
n.424+10014T=
c.808+7288T= (n.808+7288T=)
n.783T=
c.2215+7288T= (n.2215+7288T=)
n.2493T=
c.2528T= (p.Leu843=)
c.2422+7288T= (n.2422+7288T=)
c.2357T= (p.Leu786=)
c.2251+7288T= (n.2251+7288T=)
c.2009T= (p.Leu670=)
2g.1504054A>CCA345693575TPOc.2493A>C (p.Leu831Phe)
c.2386+7289A>C (n.2386+7289A>C)
c.1974A>C (p.Leu658Phe)
c.2322A>C (p.Leu774Phe)
c.2173+7289A>C (n.2173+7289A>C)
n.156A>C
c.917A>C
n.424+10015A>C
c.808+7289A>C (n.808+7289A>C)
n.784A>C
c.2215+7289A>C (n.2215+7289A>C)
n.2494A>C
c.2529A>C (p.Leu843Phe)
c.2422+7289A>C (n.2422+7289A>C)
c.2358A>C (p.Leu786Phe)
c.2251+7289A>C (n.2251+7289A>C)
c.2010A>C (p.Leu670Phe)
2g.1504054A>GCA424501135TPOc.2493A>G (p.Leu831=)
c.2386+7289A>G (n.2386+7289A>G)
c.1974A>G (p.Leu658=)
c.2322A>G (p.Leu774=)
c.2173+7289A>G (n.2173+7289A>G)
n.156A>G
c.917A>G
n.424+10015A>G
c.808+7289A>G (n.808+7289A>G)
n.784A>G
c.2215+7289A>G (n.2215+7289A>G)
n.2494A>G
c.2529A>G (p.Leu843=)
c.2422+7289A>G (n.2422+7289A>G)
c.2358A>G (p.Leu786=)
c.2251+7289A>G (n.2251+7289A>G)
c.2010A>G (p.Leu670=)
2g.1504054A>TCA345693576TPOc.2493A>T (p.Leu831Phe)
c.2386+7289A>T (n.2386+7289A>T)
c.1974A>T (p.Leu658Phe)
c.2322A>T (p.Leu774Phe)
c.2173+7289A>T (n.2173+7289A>T)
n.156A>T
c.917A>T
n.424+10015A>T
c.808+7289A>T (n.808+7289A>T)
n.784A>T
c.2215+7289A>T (n.2215+7289A>T)
n.2494A>T
c.2529A>T (p.Leu843Phe)
c.2422+7289A>T (n.2422+7289A>T)
c.2358A>T (p.Leu786Phe)
c.2251+7289A>T (n.2251+7289A>T)
c.2010A>T (p.Leu670Phe)
2g.1504055G>ACA345693577TPOc.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.2386+7290G>A (n.2386+7290G>A)
c.1975G>A (p.Gly659Arg)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.2173+7290G>A (n.2173+7290G>A)
n.157G>A
c.918G>A
n.424+10016G>A
c.808+7290G>A (n.808+7290G>A)
n.785G>A
c.2215+7290G>A (n.2215+7290G>A)
n.2495G>A
c.2530G>A (p.Gly844Arg)
c.2422+7290G>A (n.2422+7290G>A)
c.2359G>A (p.Gly787Arg)
c.2251+7290G>A (n.2251+7290G>A)
c.2011G>A (p.Gly671Arg)
2g.1504055G>CCA345693578TPOc.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.2386+7290G>C (n.2386+7290G>C)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2173+7290G>C (n.2173+7290G>C)
n.157G>C
c.918G>C
n.424+10016G>C
c.808+7290G>C (n.808+7290G>C)
n.785G>C
c.2215+7290G>C (n.2215+7290G>C)
n.2495G>C
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
c.2422+7290G>C (n.2422+7290G>C)
c.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.2251+7290G>C (n.2251+7290G>C)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
2g.1504055G>TCA345693579TPOc.2494G>T (p.Gly832Ter)
c.2386+7290G>T (n.2386+7290G>T)
c.1975G>T (p.Gly659Ter)
c.2323G>T (p.Gly775Ter)
c.2173+7290G>T (n.2173+7290G>T)
n.157G>T
c.918G>T
n.424+10016G>T
c.808+7290G>T (n.808+7290G>T)
n.785G>T
c.2215+7290G>T (n.2215+7290G>T)
n.2495G>T
c.2530G>T (p.Gly844Ter)
c.2422+7290G>T (n.2422+7290G>T)
c.2359G>T (p.Gly787Ter)
c.2251+7290G>T (n.2251+7290G>T)
c.2011G>T (p.Gly671Ter)
2g.1504056G>ACA345693580TPOc.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.2386+7291G>A (n.2386+7291G>A)
c.1976G>A (p.Gly659Glu)
c.2324G>A (p.Gly775Glu)
c.2173+7291G>A (n.2173+7291G>A)
n.158G>A
c.919G>A
n.424+10017G>A
c.808+7291G>A (n.808+7291G>A)
n.786G>A
c.2215+7291G>A (n.2215+7291G>A)
n.2496G>A
c.2531G>A (p.Gly844Glu)
c.2422+7291G>A (n.2422+7291G>A)
c.2360G>A (p.Gly787Glu)
c.2251+7291G>A (n.2251+7291G>A)
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
2g.1504056G>CCA345693581TPOc.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.2386+7291G>C (n.2386+7291G>C)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.2173+7291G>C (n.2173+7291G>C)
n.158G>C
c.919G>C
n.424+10017G>C
c.808+7291G>C (n.808+7291G>C)
n.786G>C
c.2215+7291G>C (n.2215+7291G>C)
n.2496G>C
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
c.2422+7291G>C (n.2422+7291G>C)
c.2360G>C (p.Gly787Ala)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched