Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3721-13T>C
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n.3719-10G>A
n.3608-10G>A
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n.3721-10G>A
n.3610-10G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3646_3648del
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c.3003T>C
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
n.3651T>C
c.343-3371T>C (n.343-3371T>C)
c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
n.3719T>C
n.3608T>C
c.3598T>C (p.Ser1200Pro)
c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
n.3721T>C
n.3610T>C
5g.150393372T>GCA361738812TCOF1c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
c.3259T>G (p.Ser1087Ala)
c.3003T>G
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
n.3651T>G
c.343-3371T>G (n.343-3371T>G)
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.3535T>G (p.Ser1179Ala)
n.3719T>G
n.3608T>G
c.3598T>G (p.Ser1200Ala)
c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
n.3721T>G
n.3610T>G
5g.150393376_150393377delCA2580614783TCOF1c.3491_3492del (p.Leu1164ProfsTer?)
c.3608_3609del (p.Leu1203ProfsTer?)
c.3263_3264del (p.Leu1088ProfsTer?)
c.3007_3008del
c.3374_3375del (p.Leu1125ProfsTer?)
c.3605_3606del (p.Leu1202ProfsTer?)
c.3494_3495del (p.Leu1165ProfsTer?)
c.3377_3378del (p.Leu1126ProfsTer?)
n.3655_3656del
c.343-3367_343-3366del (n.343-3367_343-3366del)
c.3719_3720del (p.Leu1240ProfsTer?)
c.3716_3717del (p.Leu1239ProfsTer?)
c.3488_3489del (p.Leu1163ProfsTer?)
c.3539_3540del (p.Leu1180ProfsTer?)
n.3723_3724del
n.3612_3613del
c.3602_3603del (p.Leu1201ProfsTer?)
c.3428_3429del (p.Leu1143ProfsTer?)
c.3314_3315del (p.Leu1105ProfsTer?)
n.3725_3726del
n.3614_3615del
 ClinVar
5g.150393373C>ACA129107146TCOF1c.3488C>A (p.Ser1163Tyr)
c.3605C>A (p.Ser1202Tyr)
c.3260C>A (p.Ser1087Tyr)
c.3004C>A
c.3371C>A (p.Ser1124Tyr)
c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
n.3652C>A
c.343-3370C>A (n.343-3370C>A)
c.3716C>A (p.Ser1239Tyr)
c.3713C>A (p.Ser1238Tyr)
c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.3536C>A (p.Ser1179Tyr)
n.3720C>A
n.3609C>A
c.3599C>A (p.Ser1200Tyr)
c.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)
n.3722C>A
n.3611C>A
 dbSNP
5g.150393373C=CA1590925970TCOF1c.3488C= (p.Ser1163=)
c.3605C= (p.Ser1202=)
c.3260C= (p.Ser1087=)
c.3004C=
c.3371C= (p.Ser1124=)
c.3602C= (p.Ser1201=)
c.3491C= (p.Ser1164=)
c.3374C= (p.Ser1125=)
n.3652C=
c.343-3370C= (n.343-3370C=)
c.3716C= (p.Ser1239=)
c.3713C= (p.Ser1238=)
c.3485C= (p.Ser1162=)
c.3536C= (p.Ser1179=)
n.3720C=
n.3609C=
c.3599C= (p.Ser1200=)
c.3425C= (p.Ser1142=)
c.3311C= (p.Ser1104=)
n.3722C=
n.3611C=
5g.150393373C>GCA361738826TCOF1c.3488C>G (p.Ser1163Cys)
c.3605C>G (p.Ser1202Cys)
c.3260C>G (p.Ser1087Cys)
c.3004C>G
c.3371C>G (p.Ser1124Cys)
c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
n.3652C>G
c.343-3370C>G (n.343-3370C>G)
c.3716C>G (p.Ser1239Cys)
c.3713C>G (p.Ser1238Cys)
c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.3536C>G (p.Ser1179Cys)
n.3720C>G
n.3609C>G
c.3599C>G (p.Ser1200Cys)
c.3425C>G (p.Ser1142Cys)
c.3311C>G (p.Ser1104Cys)
n.3722C>G
n.3611C>G
5g.150393373C>TCA3511562TCOF1c.3488C>T (p.Ser1163Phe)
c.3605C>T (p.Ser1202Phe)
c.3260C>T (p.Ser1087Phe)
c.3004C>T
c.3371C>T (p.Ser1124Phe)
c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
n.3652C>T
c.343-3370C>T (n.343-3370C>T)
c.3716C>T (p.Ser1239Phe)
c.3713C>T (p.Ser1238Phe)
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.3536C>T (p.Ser1179Phe)
n.3720C>T
n.3609C>T
c.3599C>T (p.Ser1200Phe)
c.3425C>T (p.Ser1142Phe)
c.3311C>T (p.Ser1104Phe)
n.3722C>T
n.3611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393378_150393382delCA2695205533TCOF1c.3493_3497del (p.Leu1165ArgfsTer?)
c.3610_3614del (p.Leu1204ArgfsTer?)
c.3265_3269del (p.Leu1089ArgfsTer?)
c.3009_3013del
c.3376_3380del (p.Leu1126ArgfsTer?)
c.3607_3611del (p.Leu1203ArgfsTer?)
c.3496_3500del (p.Leu1166ArgfsTer?)
c.3379_3383del (p.Leu1127ArgfsTer?)
n.3657_3661del
c.343-3365_343-3361del (n.343-3365_343-3361del)
c.3721_3725del (p.Leu1241ArgfsTer?)
c.3718_3722del (p.Leu1240ArgfsTer?)
c.3490_3494del (p.Leu1164ArgfsTer?)
c.3541_3545del (p.Leu1181ArgfsTer?)
n.3725_3729del
n.3614_3618del
c.3604_3608del (p.Leu1202ArgfsTer?)
c.3430_3434del (p.Leu1144ArgfsTer?)
c.3316_3320del (p.Leu1106ArgfsTer?)
n.3727_3731del
n.3616_3620del
5g.150393374T>ACA447157761TCOF1c.3489T>A (p.Ser1163=)
c.3606T>A (p.Ser1202=)
c.3261T>A (p.Ser1087=)
c.3005T>A
c.3372T>A (p.Ser1124=)
c.3603T>A (p.Ser1201=)
c.3492T>A (p.Ser1164=)
c.3375T>A (p.Ser1125=)
n.3653T>A
c.343-3369T>A (n.343-3369T>A)
c.3717T>A (p.Ser1239=)
c.3714T>A (p.Ser1238=)
c.3486T>A (p.Ser1162=)
c.3537T>A (p.Ser1179=)
n.3721T>A
n.3610T>A
c.3600T>A (p.Ser1200=)
c.3426T>A (p.Ser1142=)
c.3312T>A (p.Ser1104=)
n.3723T>A
n.3612T>A
5g.150393374T>CCA447157762TCOF1c.3489T>C (p.Ser1163=)
c.3606T>C (p.Ser1202=)
c.3261T>C (p.Ser1087=)
c.3005T>C
c.3372T>C (p.Ser1124=)
c.3603T>C (p.Ser1201=)
c.3492T>C (p.Ser1164=)
c.3375T>C (p.Ser1125=)
n.3653T>C
c.343-3369T>C (n.343-3369T>C)
c.3717T>C (p.Ser1239=)
c.3714T>C (p.Ser1238=)
c.3486T>C (p.Ser1162=)
c.3537T>C (p.Ser1179=)
n.3721T>C
n.3610T>C
c.3600T>C (p.Ser1200=)
c.3426T>C (p.Ser1142=)
c.3312T>C (p.Ser1104=)
n.3723T>C
n.3612T>C
5g.150393374T>GCA447157763TCOF1c.3489T>G (p.Ser1163=)
c.3606T>G (p.Ser1202=)
c.3261T>G (p.Ser1087=)
c.3005T>G
c.3372T>G (p.Ser1124=)
c.3603T>G (p.Ser1201=)
c.3492T>G (p.Ser1164=)
c.3375T>G (p.Ser1125=)
n.3653T>G
c.343-3369T>G (n.343-3369T>G)
c.3717T>G (p.Ser1239=)
c.3714T>G (p.Ser1238=)
c.3486T>G (p.Ser1162=)
c.3537T>G (p.Ser1179=)
n.3721T>G
n.3610T>G
c.3600T>G (p.Ser1200=)
c.3426T>G (p.Ser1142=)
c.3312T>G (p.Ser1104=)
n.3723T>G
n.3612T>G
5g.150393375C>ACA361738829TCOF1c.3490C>A (p.Leu1164Ile)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
c.3262C>A (p.Leu1088Ile)
c.3006C>A
c.3373C>A (p.Leu1125Ile)
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
n.3654C>A
c.343-3368C>A (n.343-3368C>A)
c.3718C>A (p.Leu1240Ile)
c.3715C>A (p.Leu1239Ile)
c.3487C>A (p.Leu1163Ile)
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
n.3722C>A
n.3611C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
c.3427C>A (p.Leu1143Ile)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
n.3724C>A
n.3613C>A
5g.150393375C>GCA361738831TCOF1c.3490C>G (p.Leu1164Val)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.3006C>G
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
n.3654C>G
c.343-3368C>G (n.343-3368C>G)
c.3718C>G (p.Leu1240Val)
c.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
n.3722C>G
n.3611C>G
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
n.3724C>G
n.3613C>G
5g.150393375C>TCA361738830TCOF1c.3490C>T (p.Leu1164Phe)
c.3607C>T (p.Leu1203Phe)
c.3262C>T (p.Leu1088Phe)
c.3006C>T
c.3373C>T (p.Leu1125Phe)
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
n.3654C>T
c.343-3368C>T (n.343-3368C>T)
c.3718C>T (p.Leu1240Phe)
c.3715C>T (p.Leu1239Phe)
c.3487C>T (p.Leu1163Phe)
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
n.3722C>T
n.3611C>T
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
c.3427C>T (p.Leu1143Phe)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
n.3724C>T
n.3613C>T
5g.150393376T>ACA361738832TCOF1c.3491T>A (p.Leu1164His)
c.3608T>A (p.Leu1203His)
c.3263T>A (p.Leu1088His)
c.3007T>A
c.3374T>A (p.Leu1125His)
c.3605T>A (p.Leu1202His)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.3377T>A (p.Leu1126His)
n.3655T>A
c.343-3367T>A (n.343-3367T>A)
c.3719T>A (p.Leu1240His)
c.3716T>A (p.Leu1239His)
c.3488T>A (p.Leu1163His)
c.3539T>A (p.Leu1180His)
n.3723T>A
n.3612T>A
c.3602T>A (p.Leu1201His)
c.3428T>A (p.Leu1143His)
c.3314T>A (p.Leu1105His)
n.3725T>A
n.3614T>A
5g.150393376T>CCA361738838TCOF1c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.3007T>C
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
n.3655T>C
c.343-3367T>C (n.343-3367T>C)
c.3719T>C (p.Leu1240Pro)
c.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
n.3723T>C
n.3612T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
n.3725T>C
n.3614T>C
5g.150393376T>GCA361738834TCOF1c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.3007T>G
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
n.3655T>G
c.343-3367T>G (n.343-3367T>G)
c.3719T>G (p.Leu1240Arg)
c.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
n.3723T>G
n.3612T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.3428T>G (p.Leu1143Arg)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
n.3725T>G
n.3614T>G
5g.150393377C>ACA447157767TCOF1c.3492C>A (p.Leu1164=)
c.3609C>A (p.Leu1203=)
c.3264C>A (p.Leu1088=)
c.3008C>A
c.3375C>A (p.Leu1125=)
c.3606C>A (p.Leu1202=)
c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.3378C>A (p.Leu1126=)
n.3656C>A
c.343-3366C>A (n.343-3366C>A)
c.3720C>A (p.Leu1240=)
c.3717C>A (p.Leu1239=)
c.3489C>A (p.Leu1163=)
c.3540C>A (p.Leu1180=)
n.3724C>A
n.3613C>A
c.3603C>A (p.Leu1201=)
c.3429C>A (p.Leu1143=)
c.3315C>A (p.Leu1105=)
n.3726C>A
n.3615C>A
5g.150393377C>GCA447157768TCOF1c.3492C>G (p.Leu1164=)
c.3609C>G (p.Leu1203=)
c.3264C>G (p.Leu1088=)
c.3008C>G
c.3375C>G (p.Leu1125=)
c.3606C>G (p.Leu1202=)
c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.3378C>G (p.Leu1126=)
n.3656C>G
c.343-3366C>G (n.343-3366C>G)
c.3720C>G (p.Leu1240=)
c.3717C>G (p.Leu1239=)
c.3489C>G (p.Leu1163=)
c.3540C>G (p.Leu1180=)
n.3724C>G
n.3613C>G
c.3603C>G (p.Leu1201=)
c.3429C>G (p.Leu1143=)
c.3315C>G (p.Leu1105=)
n.3726C>G
n.3615C>G
 gnomAD v4
5g.150393377C>TCA447157769TCOF1c.3492C>T (p.Leu1164=)
c.3609C>T (p.Leu1203=)
c.3264C>T (p.Leu1088=)
c.3008C>T
c.3375C>T (p.Leu1125=)
c.3606C>T (p.Leu1202=)
c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.3378C>T (p.Leu1126=)
n.3656C>T
c.343-3366C>T (n.343-3366C>T)
c.3720C>T (p.Leu1240=)
c.3717C>T (p.Leu1239=)
c.3489C>T (p.Leu1163=)
c.3540C>T (p.Leu1180=)
n.3724C>T
n.3613C>T
c.3603C>T (p.Leu1201=)
c.3429C>T (p.Leu1143=)
c.3315C>T (p.Leu1105=)
n.3726C>T
n.3615C>T
5g.150393377_150393378delCA2695205534TCOF1c.3492_3493del (p.Ser1166ArgfsTer?)
c.3609_3610del (p.Ser1205ArgfsTer?)
c.3264_3265del (p.Ser1090ArgfsTer?)
c.3008_3009del
c.3375_3376del (p.Ser1127ArgfsTer?)
c.3606_3607del (p.Ser1204ArgfsTer?)
c.3495_3496del (p.Ser1167ArgfsTer?)
c.3378_3379del (p.Ser1128ArgfsTer?)
n.3656_3657del
c.343-3366_343-3365del (n.343-3366_343-3365del)
c.3720_3721del (p.Ser1242ArgfsTer?)
c.3717_3718del (p.Ser1241ArgfsTer?)
c.3489_3490del (p.Ser1165ArgfsTer?)
c.3540_3541del (p.Ser1182ArgfsTer?)
n.3724_3725del
n.3613_3614del
c.3603_3604del (p.Ser1203ArgfsTer?)
c.3429_3430del (p.Ser1145ArgfsTer?)
c.3315_3316del (p.Ser1107ArgfsTer?)
n.3726_3727del
n.3615_3616del
5g.150393378C>ACA361738841TCOF1c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.3610C>A (p.Leu1204Ile)
c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.3009C>A
c.3376C>A (p.Leu1126Ile)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
c.3496C>A (p.Leu1166Ile)
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
n.3657C>A
c.343-3365C>A (n.343-3365C>A)
c.3721C>A (p.Leu1241Ile)
c.3718C>A (p.Leu1240Ile)
c.3490C>A (p.Leu1164Ile)
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
n.3725C>A
n.3614C>A
c.3604C>A (p.Leu1202Ile)
c.3430C>A (p.Leu1144Ile)
c.3316C>A (p.Leu1106Ile)
n.3727C>A
n.3616C>A
5g.150393378C>GCA361738842TCOF1c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.3009C>G
c.3376C>G (p.Leu1126Val)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
n.3657C>G
c.343-3365C>G (n.343-3365C>G)
c.3721C>G (p.Leu1241Val)
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n.3725C>G
n.3614C>G
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
c.3430C>G (p.Leu1144Val)
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
n.3727C>G
n.3616C>G
5g.150393378C>TCA361738844TCOF1c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.3610C>T (p.Leu1204Phe)
c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.3009C>T
c.3376C>T (p.Leu1126Phe)
c.3607C>T (p.Leu1203Phe)
c.3496C>T (p.Leu1166Phe)
c.3379C>T (p.Leu1127Phe)
n.3657C>T
c.343-3365C>T (n.343-3365C>T)
c.3721C>T (p.Leu1241Phe)
c.3718C>T (p.Leu1240Phe)
c.3490C>T (p.Leu1164Phe)
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
n.3725C>T
n.3614C>T
c.3604C>T (p.Leu1202Phe)
c.3430C>T (p.Leu1144Phe)
c.3316C>T (p.Leu1106Phe)
n.3727C>T
n.3616C>T
5g.150393379T>ACA361738847TCOF1c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.3611T>A (p.Leu1204His)
c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.3010T>A
c.3377T>A (p.Leu1126His)
c.3608T>A (p.Leu1203His)
c.3497T>A (p.Leu1166His)
c.3380T>A (p.Leu1127His)
n.3658T>A
c.343-3364T>A (n.343-3364T>A)
c.3722T>A (p.Leu1241His)
c.3719T>A (p.Leu1240His)
c.3491T>A (p.Leu1164His)
c.3542T>A (p.Leu1181His)
n.3726T>A
n.3615T>A
c.3605T>A (p.Leu1202His)
c.3431T>A (p.Leu1144His)
c.3317T>A (p.Leu1106His)
n.3728T>A
n.3617T>A
5g.150393379T>CCA361738848TCOF1c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.3010T>C
c.3377T>C (p.Leu1126Pro)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
n.3658T>C
c.343-3364T>C (n.343-3364T>C)
c.3722T>C (p.Leu1241Pro)
c.3719T>C (p.Leu1240Pro)
c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
n.3726T>C
n.3615T>C
c.3605T>C (p.Leu1202Pro)
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
n.3728T>C
n.3617T>C
5g.150393379T>GCA361738849TCOF1c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.3010T>G
c.3377T>G (p.Leu1126Arg)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
n.3658T>G
c.343-3364T>G (n.343-3364T>G)
c.3722T>G (p.Leu1241Arg)
c.3719T>G (p.Leu1240Arg)
c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
n.3726T>G
n.3615T>G
c.3605T>G (p.Leu1202Arg)
c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
n.3728T>G
n.3617T>G
 gnomAD v4
5g.150393380C>ACA447157772TCOF1c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.3612C>A (p.Leu1204=)
c.3267C>A (p.Leu1089=)
c.3011C>A
c.3378C>A (p.Leu1126=)
c.3609C>A (p.Leu1203=)
c.3498C>A (p.Leu1166=)
c.3381C>A (p.Leu1127=)
n.3659C>A
c.343-3363C>A (n.343-3363C>A)
c.3723C>A (p.Leu1241=)
c.3720C>A (p.Leu1240=)
c.3492C>A (p.Leu1164=)
c.3543C>A (p.Leu1181=)
n.3727C>A
n.3616C>A
c.3606C>A (p.Leu1202=)
c.3432C>A (p.Leu1144=)
c.3318C>A (p.Leu1106=)
n.3729C>A
n.3618C>A
5g.150393380C>GCA447157774TCOF1c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.3612C>G (p.Leu1204=)
c.3267C>G (p.Leu1089=)
c.3011C>G
c.3378C>G (p.Leu1126=)
c.3609C>G (p.Leu1203=)
c.3498C>G (p.Leu1166=)
c.3381C>G (p.Leu1127=)
n.3659C>G
c.343-3363C>G (n.343-3363C>G)
c.3723C>G (p.Leu1241=)
c.3720C>G (p.Leu1240=)
c.3492C>G (p.Leu1164=)
c.3543C>G (p.Leu1181=)
n.3727C>G
n.3616C>G
c.3606C>G (p.Leu1202=)
c.3432C>G (p.Leu1144=)
c.3318C>G (p.Leu1106=)
n.3729C>G
n.3618C>G
5g.150393380C>TCA447157773TCOF1c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.3612C>T (p.Leu1204=)
c.3267C>T (p.Leu1089=)
c.3011C>T
c.3378C>T (p.Leu1126=)
c.3609C>T (p.Leu1203=)
c.3498C>T (p.Leu1166=)
c.3381C>T (p.Leu1127=)
n.3659C>T
c.343-3363C>T (n.343-3363C>T)
c.3723C>T (p.Leu1241=)
c.3720C>T (p.Leu1240=)
c.3492C>T (p.Leu1164=)
c.3543C>T (p.Leu1181=)
n.3727C>T
n.3616C>T
c.3606C>T (p.Leu1202=)
c.3432C>T (p.Leu1144=)
c.3318C>T (p.Leu1106=)
n.3729C>T
n.3618C>T
 gnomAD v4
5g.150393381T>ACA361738853TCOF1c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
c.3613T>A (p.Ser1205Thr)
c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
c.3012T>A
c.3379T>A (p.Ser1127Thr)
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
n.3660T>A
c.343-3362T>A (n.343-3362T>A)
c.3724T>A (p.Ser1242Thr)
c.3721T>A (p.Ser1241Thr)
c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
n.3728T>A
n.3617T>A
c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
c.3433T>A (p.Ser1145Thr)
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
n.3730T>A
n.3619T>A
5g.150393381T>CCA361738851TCOF1c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
c.3613T>C (p.Ser1205Pro)
c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.3012T>C
c.3379T>C (p.Ser1127Pro)
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
n.3660T>C
c.343-3362T>C (n.343-3362T>C)
c.3724T>C (p.Ser1242Pro)
c.3721T>C (p.Ser1241Pro)
c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
n.3728T>C
n.3617T>C
c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
c.3433T>C (p.Ser1145Pro)
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
n.3730T>C
n.3619T>C
5g.150393381T>GCA361738850TCOF1c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
c.3613T>G (p.Ser1205Ala)
c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.3012T>G
c.3379T>G (p.Ser1127Ala)
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
n.3660T>G
c.343-3362T>G (n.343-3362T>G)
c.3724T>G (p.Ser1242Ala)
c.3721T>G (p.Ser1241Ala)
c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
n.3728T>G
n.3617T>G
c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
c.3433T>G (p.Ser1145Ala)
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
n.3730T>G
n.3619T>G
5g.150393382C>ACA361738860TCOF1c.3497C>A (p.Ser1166Ter)
c.3614C>A (p.Ser1205Ter)
c.3269C>A (p.Ser1090Ter)
c.3013C>A
c.3380C>A (p.Ser1127Ter)
c.3611C>A (p.Ser1204Ter)
c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
c.3383C>A (p.Ser1128Ter)
n.3661C>A
c.343-3361C>A (n.343-3361C>A)
c.3725C>A (p.Ser1242Ter)
c.3722C>A (p.Ser1241Ter)
c.3494C>A (p.Ser1165Ter)
c.3545C>A (p.Ser1182Ter)
n.3729C>A
n.3618C>A
c.3608C>A (p.Ser1203Ter)
c.3434C>A (p.Ser1145Ter)
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
n.3731C>A
n.3620C>A
5g.150393382C=CA1590925971TCOF1c.3497C= (p.Ser1166=)
c.3614C= (p.Ser1205=)
c.3269C= (p.Ser1090=)
c.3013C=
c.3380C= (p.Ser1127=)
c.3611C= (p.Ser1204=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
c.3383C= (p.Ser1128=)
n.3661C=
c.343-3361C= (n.343-3361C=)
c.3725C= (p.Ser1242=)
c.3722C= (p.Ser1241=)
c.3494C= (p.Ser1165=)
c.3545C= (p.Ser1182=)
n.3729C=
n.3618C=
c.3608C= (p.Ser1203=)
c.3434C= (p.Ser1145=)
c.3320C= (p.Ser1107=)
n.3731C=
n.3620C=
5g.150393382C>GCA361738863TCOF1c.3497C>G (p.Ser1166Ter)
c.3614C>G (p.Ser1205Ter)
c.3269C>G (p.Ser1090Ter)
c.3013C>G
c.3380C>G (p.Ser1127Ter)
c.3611C>G (p.Ser1204Ter)
c.3500C>G (p.Ser1167Ter)
c.3383C>G (p.Ser1128Ter)
n.3661C>G
c.343-3361C>G (n.343-3361C>G)
c.3725C>G (p.Ser1242Ter)
c.3722C>G (p.Ser1241Ter)
c.3494C>G (p.Ser1165Ter)
c.3545C>G (p.Ser1182Ter)
n.3729C>G
n.3618C>G
c.3608C>G (p.Ser1203Ter)
c.3434C>G (p.Ser1145Ter)
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
n.3731C>G
n.3620C>G
5g.150393382C>TCA3511563TCOF1c.3497C>T (p.Ser1166Leu)
c.3614C>T (p.Ser1205Leu)
c.3269C>T (p.Ser1090Leu)
c.3013C>T
c.3380C>T (p.Ser1127Leu)
c.3611C>T (p.Ser1204Leu)
c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
c.3383C>T (p.Ser1128Leu)
n.3661C>T
c.343-3361C>T (n.343-3361C>T)
c.3725C>T (p.Ser1242Leu)
c.3722C>T (p.Ser1241Leu)
c.3494C>T (p.Ser1165Leu)
c.3545C>T (p.Ser1182Leu)
n.3729C>T
n.3618C>T
c.3608C>T (p.Ser1203Leu)
c.3434C>T (p.Ser1145Leu)
c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
n.3731C>T
n.3620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150393383A>CCA447157778TCOF1c.3498A>C (p.Ser1166=)
c.3615A>C (p.Ser1205=)
c.3270A>C (p.Ser1090=)
c.3014A>C
c.3381A>C (p.Ser1127=)
c.3612A>C (p.Ser1204=)
c.3501A>C (p.Ser1167=)
c.3384A>C (p.Ser1128=)
n.3662A>C
c.343-3360A>C (n.343-3360A>C)
c.3726A>C (p.Ser1242=)
c.3723A>C (p.Ser1241=)
c.3495A>C (p.Ser1165=)
c.3546A>C (p.Ser1182=)
n.3730A>C
n.3619A>C
c.3609A>C (p.Ser1203=)
c.3435A>C (p.Ser1145=)
c.3321A>C (p.Ser1107=)
n.3732A>C
n.3621A>C
5g.150393383A>GCA447157779TCOF1c.3498A>G (p.Ser1166=)
c.3615A>G (p.Ser1205=)
c.3270A>G (p.Ser1090=)
c.3014A>G
c.3381A>G (p.Ser1127=)
c.3612A>G (p.Ser1204=)
c.3501A>G (p.Ser1167=)
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n.3662A>G
c.343-3360A>G (n.343-3360A>G)
c.3726A>G (p.Ser1242=)
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c.3495A>G (p.Ser1165=)
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n.3621A>G
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c.3609A>T (p.Ser1203=)
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n.3732A>T
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c.3015G>C
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.3502G>C (p.Gly1168Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
n.3663G>C
c.343-3359G>C (n.343-3359G>C)
c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
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n.3731G>C
n.3620G>C
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
n.3733G>C
n.3622G>C
5g.150393384G>TCA361738879TCOF1c.3499G>T (p.Gly1167Cys)
c.3616G>T (p.Gly1206Cys)
c.3271G>T (p.Gly1091Cys)
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n.3664G>A
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n.3734G>A
n.3623G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3664G>C
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5g.150393385G>TCA361738900TCOF1c.3500G>T (p.Gly1167Val)
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c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.3016G>T
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
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n.3664G>T
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n.3732G>T
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n.3623G>T
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n.3735T>A
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c.3504T>C (p.Gly1168=)
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n.3665T>C
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c.3729T>C (p.Gly1243=)
c.3726T>C (p.Gly1242=)
c.3498T>C (p.Gly1166=)
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n.3624T>C
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c.3384T>G (p.Gly1128=)
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n.3665T>G
c.343-3357T>G (n.343-3357T>G)
c.3729T>G (p.Gly1243=)
c.3726T>G (p.Gly1242=)
c.3498T>G (p.Gly1166=)
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n.3733T>G
n.3622T>G
c.3612T>G (p.Gly1204=)
c.3438T>G (p.Gly1146=)
c.3324T>G (p.Gly1108=)
n.3735T>G
n.3624T>G
5g.150393387T>ACA361738918TCOF1c.3502T>A (p.Tyr1168Asn)
c.3619T>A (p.Tyr1207Asn)
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n.3666T>A
c.343-3356T>A (n.343-3356T>A)
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n.3734T>A
n.3623T>A
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n.3736T>A
n.3625T>A
 gnomAD v4
5g.150393387T>CCA361738919TCOF1c.3502T>C (p.Tyr1168His)
c.3619T>C (p.Tyr1207His)
c.3274T>C (p.Tyr1092His)
c.3018T>C
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c.3388T>C (p.Tyr1130His)
n.3666T>C
c.343-3356T>C (n.343-3356T>C)
c.3730T>C (p.Tyr1244His)
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n.3734T>C
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n.3736T>C
n.3625T>C
5g.150393387T>GCA361738923TCOF1c.3502T>G (p.Tyr1168Asp)
c.3619T>G (p.Tyr1207Asp)
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c.3018T>G
c.3385T>G (p.Tyr1129Asp)
c.3616T>G (p.Tyr1206Asp)
c.3505T>G (p.Tyr1169Asp)
c.3388T>G (p.Tyr1130Asp)
n.3666T>G
c.343-3356T>G (n.343-3356T>G)
c.3730T>G (p.Tyr1244Asp)
c.3727T>G (p.Tyr1243Asp)
c.3499T>G (p.Tyr1167Asp)
c.3550T>G (p.Tyr1184Asp)
n.3734T>G
n.3623T>G
c.3613T>G (p.Tyr1205Asp)
c.3439T>G (p.Tyr1147Asp)
c.3325T>G (p.Tyr1109Asp)
n.3736T>G
n.3625T>G
5g.150393388A=CA1590925973TCOF1c.3503A= (p.Tyr1168=)
c.3620A= (p.Tyr1207=)
c.3275A= (p.Tyr1092=)
c.3019A=
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n.3667A=
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n.3735A=
n.3624A=
c.3614A= (p.Tyr1205=)
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c.3326A= (p.Tyr1109=)
n.3737A=
n.3626A=
5g.150393388A>CCA361738935TCOF1c.3503A>C (p.Tyr1168Ser)
c.3620A>C (p.Tyr1207Ser)
c.3275A>C (p.Tyr1092Ser)
c.3019A>C
c.3386A>C (p.Tyr1129Ser)
c.3617A>C (p.Tyr1206Ser)
c.3506A>C (p.Tyr1169Ser)
c.3389A>C (p.Tyr1130Ser)
n.3667A>C
c.343-3355A>C (n.343-3355A>C)
c.3731A>C (p.Tyr1244Ser)
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n.3735A>C
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c.3614A>C (p.Tyr1205Ser)
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n.3737A>C
n.3626A>C
5g.150393388A>GCA3511564TCOF1c.3503A>G (p.Tyr1168Cys)
c.3620A>G (p.Tyr1207Cys)
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n.3667A>G
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c.3326A>G (p.Tyr1109Cys)
n.3737A>G
n.3626A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393388A>TCA3511565TCOF1c.3503A>T (p.Tyr1168Phe)
c.3620A>T (p.Tyr1207Phe)
c.3275A>T (p.Tyr1092Phe)
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c.3386A>T (p.Tyr1129Phe)
c.3617A>T (p.Tyr1206Phe)
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n.3667A>T
c.343-3355A>T (n.343-3355A>T)
c.3731A>T (p.Tyr1244Phe)
c.3728A>T (p.Tyr1243Phe)
c.3500A>T (p.Tyr1167Phe)
c.3551A>T (p.Tyr1184Phe)
n.3735A>T
n.3624A>T
c.3614A>T (p.Tyr1205Phe)
c.3440A>T (p.Tyr1147Phe)
c.3326A>T (p.Tyr1109Phe)
n.3737A>T
n.3626A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150393389T>ACA361738954TCOF1c.3504T>A (p.Tyr1168Ter)
c.3621T>A (p.Tyr1207Ter)
c.3276T>A (p.Tyr1092Ter)
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n.3668T>A
c.343-3354T>A (n.343-3354T>A)
c.3732T>A (p.Tyr1244Ter)
c.3729T>A (p.Tyr1243Ter)
c.3501T>A (p.Tyr1167Ter)
c.3552T>A (p.Tyr1184Ter)
n.3736T>A
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c.3615T>A (p.Tyr1205Ter)
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n.3738T>A
n.3627T>A
5g.150393389T>CCA447157785TCOF1c.3504T>C (p.Tyr1168=)
c.3621T>C (p.Tyr1207=)
c.3276T>C (p.Tyr1092=)
c.3020T>C
c.3387T>C (p.Tyr1129=)
c.3618T>C (p.Tyr1206=)
c.3507T>C (p.Tyr1169=)
c.3390T>C (p.Tyr1130=)
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c.3732T>C (p.Tyr1244=)
c.3729T>C (p.Tyr1243=)
c.3501T>C (p.Tyr1167=)
c.3552T>C (p.Tyr1184=)
n.3736T>C
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n.3738T>C
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n.3627T>G
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n.3669A>C
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n.3739A>C
n.3628A>C
5g.150393390A>GCA3511566TCOF1c.3505A>G (p.Met1169Val)
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n.3737A>G
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n.3739A>G
n.3628A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393390A>TCA361738994TCOF1c.3505A>T (p.Met1169Leu)
c.3622A>T (p.Met1208Leu)
c.3277A>T (p.Met1093Leu)
c.3021A>T
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n.3669A>T
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n.3739A>T
n.3628A>T
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n.3670T>A
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n.3740T>A
n.3629T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393391T>CCA361739018TCOF1c.3506T>C (p.Met1169Thr)
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n.3670T>C
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n.3738T>C
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n.3629T>C
 gnomAD v4
5g.150393391T>GCA361739016TCOF1c.3506T>G (p.Met1169Arg)
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n.3738T=
n.3627T=
c.3617T= (p.Met1206=)
c.3443T= (p.Met1148=)
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n.3740T=
n.3629T=
5g.150393392G>ACA361739021TCOF1c.3507G>A (p.Met1169Ile)
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n.3671G>A
c.343-3351G>A (n.343-3351G>A)
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c.3732G>A (p.Met1244Ile)
c.3504G>A (p.Met1168Ile)
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c.3618G>A (p.Met1206Ile)
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n.3741G>A
n.3630G>A
5g.150393392G>CCA361739027TCOF1c.3507G>C (p.Met1169Ile)
c.3624G>C (p.Met1208Ile)
c.3279G>C (p.Met1093Ile)
c.3023G>C
c.3390G>C (p.Met1130Ile)
c.3621G>C (p.Met1207Ile)
c.3510G>C (p.Met1170Ile)
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n.3671G>C
c.343-3351G>C (n.343-3351G>C)
c.3735G>C (p.Met1245Ile)
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n.3739G>C
n.3628G>C
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c.3444G>C (p.Met1148Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
n.3741G>C
n.3630G>C
5g.150393392G>TCA361739032TCOF1c.3507G>T (p.Met1169Ile)
c.3624G>T (p.Met1208Ile)
c.3279G>T (p.Met1093Ile)
c.3023G>T
c.3390G>T (p.Met1130Ile)
c.3621G>T (p.Met1207Ile)
c.3510G>T (p.Met1170Ile)
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n.3671G>T
c.343-3351G>T (n.343-3351G>T)
c.3735G>T (p.Met1245Ile)
c.3732G>T (p.Met1244Ile)
c.3504G>T (p.Met1168Ile)
c.3555G>T (p.Met1185Ile)
n.3739G>T
n.3628G>T
c.3618G>T (p.Met1206Ile)
c.3444G>T (p.Met1148Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
n.3741G>T
n.3630G>T
5g.150393392_150393393delinsGACA1590925976TCOF1c.3507_3508delinsGA (p.Met1169=)
c.3624_3625delinsGA (p.Met1208=)
c.3279_3280delinsGA (p.Met1093=)
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c.3393_3394delinsGA (p.Met1131=)
n.3671_3672delinsGA
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c.3735_3736delinsGA (p.Met1245=)
c.3732_3733delinsGA (p.Met1244=)
c.3504_3505delinsGA (p.Met1168=)
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n.3739_3740delinsGA
n.3628_3629delinsGA
c.3618_3619delinsGA (p.Met1206=)
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c.3330_3331delinsGA (p.Met1110=)
n.3741_3742delinsGA
n.3630_3631delinsGA
5g.150393393delCA915942662TCOF1c.3508del (p.Thr1170ProfsTer4)
c.3625del (p.Thr1209ProfsTer4)
c.3280del (p.Thr1094ProfsTer4)
c.3024del
c.3391del (p.Thr1131ProfsTer4)
c.3622del (p.Thr1208ProfsTer4)
c.3511del (p.Thr1171ProfsTer4)
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n.3672del
c.343-3350del (n.343-3350del)
c.3736del (p.Thr1246ProfsTer4)
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c.3505del (p.Thr1169ProfsTer4)
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n.3740del
n.3629del
c.3619del (p.Thr1207ProfsTer4)
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c.3331del (p.Thr1111ProfsTer4)
n.3742del
n.3631del
 ClinVar dbSNP
5g.150393393A=CA1590925977TCOF1c.3508A= (p.Thr1170=)
c.3625A= (p.Thr1209=)
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n.3672A=
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n.3629A=
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n.3742A=
n.3631A=
5g.150393393A>CCA361739043TCOF1c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.3625A>C (p.Thr1209Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.3024A>C
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
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n.3672A>C
c.343-3350A>C (n.343-3350A>C)
c.3736A>C (p.Thr1246Pro)
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c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
n.3740A>C
n.3629A>C
c.3619A>C (p.Thr1207Pro)
c.3445A>C (p.Thr1149Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
n.3742A>C
n.3631A>C
5g.150393393A>GCA3511568TCOF1c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.3625A>G (p.Thr1209Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.3024A>G
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
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n.3672A>G
c.343-3350A>G (n.343-3350A>G)
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c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
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n.3740A>G
n.3629A>G
c.3619A>G (p.Thr1207Ala)
c.3445A>G (p.Thr1149Ala)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
n.3742A>G
n.3631A>G
 dbSNP ExAC
5g.150393393A>TCA361739048TCOF1c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.3625A>T (p.Thr1209Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.3024A>T
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
c.3511A>T (p.Thr1171Ser)
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
n.3672A>T
c.343-3350A>T (n.343-3350A>T)
c.3736A>T (p.Thr1246Ser)
c.3733A>T (p.Thr1245Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
n.3740A>T
n.3629A>T
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c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
n.3742A>T
n.3631A>T
5g.150393394C>ACA361739057TCOF1c.3509C>A (p.Thr1170Asn)
c.3626C>A (p.Thr1209Asn)
c.3281C>A (p.Thr1094Asn)
c.3025C>A
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.3623C>A (p.Thr1208Asn)
c.3512C>A (p.Thr1171Asn)
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
n.3673C>A
c.343-3349C>A (n.343-3349C>A)
c.3737C>A (p.Thr1246Asn)
c.3734C>A (p.Thr1245Asn)
c.3506C>A (p.Thr1169Asn)
c.3557C>A (p.Thr1186Asn)
n.3741C>A
n.3630C>A
c.3620C>A (p.Thr1207Asn)
c.3446C>A (p.Thr1149Asn)
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
n.3743C>A
n.3632C>A
 gnomAD v4
5g.150393394C>GCA361739061TCOF1c.3509C>G (p.Thr1170Ser)
c.3626C>G (p.Thr1209Ser)
c.3281C>G (p.Thr1094Ser)
c.3025C>G
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.3623C>G (p.Thr1208Ser)
c.3512C>G (p.Thr1171Ser)
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
n.3673C>G
c.343-3349C>G (n.343-3349C>G)
c.3737C>G (p.Thr1246Ser)
c.3734C>G (p.Thr1245Ser)
c.3506C>G (p.Thr1169Ser)
c.3557C>G (p.Thr1186Ser)
n.3741C>G
n.3630C>G
c.3620C>G (p.Thr1207Ser)
c.3446C>G (p.Thr1149Ser)
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
n.3743C>G
n.3632C>G
5g.150393394C>TCA361739064TCOF1c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.3626C>T (p.Thr1209Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
c.3025C>T
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.3623C>T (p.Thr1208Ile)
c.3512C>T (p.Thr1171Ile)
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
n.3673C>T
c.343-3349C>T (n.343-3349C>T)
c.3737C>T (p.Thr1246Ile)
c.3734C>T (p.Thr1245Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
n.3741C>T
n.3630C>T
c.3620C>T (p.Thr1207Ile)
c.3446C>T (p.Thr1149Ile)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
n.3743C>T
n.3632C>T
 gnomAD v4
5g.150393397delCA2740094145TCOF1c.3512del (p.Pro1171LeufsTer3)
c.3629del (p.Pro1210LeufsTer3)
c.3284del (p.Pro1095LeufsTer3)
c.3028del
c.3395del (p.Pro1132LeufsTer3)
c.3626del (p.Pro1209LeufsTer3)
c.3515del (p.Pro1172LeufsTer3)
c.3398del (p.Pro1133LeufsTer3)
n.3676del
c.343-3346del (n.343-3346del)
c.3740del (p.Pro1247LeufsTer3)
c.3737del (p.Pro1246LeufsTer3)
c.3509del (p.Pro1170LeufsTer3)
c.3560del (p.Pro1187LeufsTer3)
n.3744del
n.3633del
c.3623del (p.Pro1208LeufsTer3)
c.3449del (p.Pro1150LeufsTer3)
c.3335del (p.Pro1112LeufsTer3)
n.3746del
n.3635del
 ClinVar
5g.150393395C>ACA447157797TCOF1c.3510C>A (p.Thr1170=)
c.3627C>A (p.Thr1209=)
c.3282C>A (p.Thr1094=)
c.3026C>A
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.3624C>A (p.Thr1208=)
c.3513C>A (p.Thr1171=)
c.3396C>A (p.Thr1132=)
n.3674C>A
c.343-3348C>A (n.343-3348C>A)
c.3738C>A (p.Thr1246=)
c.3735C>A (p.Thr1245=)
c.3507C>A (p.Thr1169=)
c.3558C>A (p.Thr1186=)
n.3742C>A
n.3631C>A
c.3621C>A (p.Thr1207=)
c.3447C>A (p.Thr1149=)
c.3333C>A (p.Thr1111=)
n.3744C>A
n.3633C>A
5g.150393395C=CA1590925978TCOF1c.3510C= (p.Thr1170=)
c.3627C= (p.Thr1209=)
c.3282C= (p.Thr1094=)
c.3026C=
c.3393C= (p.Thr1131=)
c.3624C= (p.Thr1208=)
c.3513C= (p.Thr1171=)
c.3396C= (p.Thr1132=)
n.3674C=
c.343-3348C= (n.343-3348C=)
c.3738C= (p.Thr1246=)
c.3735C= (p.Thr1245=)
c.3507C= (p.Thr1169=)
c.3558C= (p.Thr1186=)
n.3742C=
n.3631C=
c.3621C= (p.Thr1207=)
c.3447C= (p.Thr1149=)
c.3333C= (p.Thr1111=)
n.3744C=
n.3633C=
5g.150393395C>GCA447157799TCOF1c.3510C>G (p.Thr1170=)
c.3627C>G (p.Thr1209=)
c.3282C>G (p.Thr1094=)
c.3026C>G
c.3393C>G (p.Thr1131=)
c.3624C>G (p.Thr1208=)
c.3513C>G (p.Thr1171=)
c.3396C>G (p.Thr1132=)
n.3674C>G
c.343-3348C>G (n.343-3348C>G)
c.3738C>G (p.Thr1246=)
c.3735C>G (p.Thr1245=)
c.3507C>G (p.Thr1169=)
c.3558C>G (p.Thr1186=)
n.3742C>G
n.3631C>G
c.3621C>G (p.Thr1207=)
c.3447C>G (p.Thr1149=)
c.3333C>G (p.Thr1111=)
n.3744C>G
n.3633C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393395C>TCA447157800TCOF1c.3510C>T (p.Thr1170=)
c.3627C>T (p.Thr1209=)
c.3282C>T (p.Thr1094=)
c.3026C>T
c.3393C>T (p.Thr1131=)
c.3624C>T (p.Thr1208=)
c.3513C>T (p.Thr1171=)
c.3396C>T (p.Thr1132=)
n.3674C>T
c.343-3348C>T (n.343-3348C>T)
c.3738C>T (p.Thr1246=)
c.3735C>T (p.Thr1245=)
c.3507C>T (p.Thr1169=)
c.3558C>T (p.Thr1186=)
n.3742C>T
n.3631C>T
c.3621C>T (p.Thr1207=)
c.3447C>T (p.Thr1149=)
c.3333C>T (p.Thr1111=)
n.3744C>T
n.3633C>T
5g.150393396C>ACA361739070TCOF1c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.3027C>A
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
n.3675C>A
c.343-3347C>A (n.343-3347C>A)
c.3739C>A (p.Pro1247Thr)
c.3736C>A (p.Pro1246Thr)
c.3508C>A (p.Pro1170Thr)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
n.3743C>A
n.3632C>A
c.3622C>A (p.Pro1208Thr)
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
n.3745C>A
n.3634C>A
 gnomAD v4
5g.150393396C=CA1590925979TCOF1c.3511C= (p.Pro1171=)
c.3628C= (p.Pro1210=)
c.3283C= (p.Pro1095=)
c.3027C=
c.3394C= (p.Pro1132=)
c.3625C= (p.Pro1209=)
c.3514C= (p.Pro1172=)
c.3397C= (p.Pro1133=)
n.3675C=
c.343-3347C= (n.343-3347C=)
c.3739C= (p.Pro1247=)
c.3736C= (p.Pro1246=)
c.3508C= (p.Pro1170=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
n.3743C=
n.3632C=
c.3622C= (p.Pro1208=)
c.3448C= (p.Pro1150=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
n.3745C=
n.3634C=
5g.150393396C>GCA361739079TCOF1c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
c.3027C>G
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
n.3675C>G
c.343-3347C>G (n.343-3347C>G)
c.3739C>G (p.Pro1247Ala)
c.3736C>G (p.Pro1246Ala)
c.3508C>G (p.Pro1170Ala)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
n.3743C>G
n.3632C>G
c.3622C>G (p.Pro1208Ala)
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
n.3745C>G
n.3634C>G
5g.150393396C>TCA3511569TCOF1c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.3027C>T
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.3625C>T (p.Pro1209Ser)
c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
n.3675C>T
c.343-3347C>T (n.343-3347C>T)
c.3739C>T (p.Pro1247Ser)
c.3736C>T (p.Pro1246Ser)
c.3508C>T (p.Pro1170Ser)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
n.3743C>T
n.3632C>T
c.3622C>T (p.Pro1208Ser)
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
n.3745C>T
n.3634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393397C>ACA361739106TCOF1c.3512C>A (p.Pro1171His)
c.3629C>A (p.Pro1210His)
c.3284C>A (p.Pro1095His)
c.3028C>A
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.3626C>A (p.Pro1209His)
c.3515C>A (p.Pro1172His)
c.3398C>A (p.Pro1133His)
n.3676C>A
c.343-3346C>A (n.343-3346C>A)
c.3740C>A (p.Pro1247His)
c.3737C>A (p.Pro1246His)
c.3509C>A (p.Pro1170His)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
n.3744C>A
n.3633C>A
c.3623C>A (p.Pro1208His)
c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
n.3746C>A
n.3635C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393397C=CA1590925980TCOF1c.3512C= (p.Pro1171=)
c.3629C= (p.Pro1210=)
c.3284C= (p.Pro1095=)
c.3028C=
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.3626C= (p.Pro1209=)
c.3515C= (p.Pro1172=)
c.3398C= (p.Pro1133=)
n.3676C=
c.343-3346C= (n.343-3346C=)
c.3740C= (p.Pro1247=)
c.3737C= (p.Pro1246=)
c.3509C= (p.Pro1170=)
c.3560C= (p.Pro1187=)
n.3744C=
n.3633C=
c.3623C= (p.Pro1208=)
c.3449C= (p.Pro1150=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
n.3746C=
n.3635C=
5g.150393397C>GCA361739099TCOF1c.3512C>G (p.Pro1171Arg)
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.3028C>G
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.3626C>G (p.Pro1209Arg)
c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
n.3676C>G
c.343-3346C>G (n.343-3346C>G)
c.3740C>G (p.Pro1247Arg)
c.3737C>G (p.Pro1246Arg)
c.3509C>G (p.Pro1170Arg)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
n.3744C>G
n.3633C>G
c.3623C>G (p.Pro1208Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
n.3746C>G
n.3635C>G
5g.150393397C>TCA129107174TCOF1c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.3028C>T
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.3626C>T (p.Pro1209Leu)
c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
n.3676C>T
c.343-3346C>T (n.343-3346C>T)
c.3740C>T (p.Pro1247Leu)
c.3737C>T (p.Pro1246Leu)
c.3509C>T (p.Pro1170Leu)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
n.3744C>T
n.3633C>T
c.3623C>T (p.Pro1208Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
n.3746C>T
n.3635C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150393398T>ACA447157810TCOF1c.3513T>A (p.Pro1171=)
c.3630T>A (p.Pro1210=)
c.3285T>A (p.Pro1095=)
c.3029T>A
c.3396T>A (p.Pro1132=)
c.3627T>A (p.Pro1209=)
c.3516T>A (p.Pro1172=)
c.3399T>A (p.Pro1133=)
n.3677T>A
c.343-3345T>A (n.343-3345T>A)
c.3741T>A (p.Pro1247=)
c.3738T>A (p.Pro1246=)
c.3510T>A (p.Pro1170=)
c.3561T>A (p.Pro1187=)
n.3745T>A
n.3634T>A
c.3624T>A (p.Pro1208=)
c.3450T>A (p.Pro1150=)
c.3336T>A (p.Pro1112=)
n.3747T>A
n.3636T>A
5g.150393398T>CCA447157812TCOF1c.3513T>C (p.Pro1171=)
c.3630T>C (p.Pro1210=)
c.3285T>C (p.Pro1095=)
c.3029T>C
c.3396T>C (p.Pro1132=)
c.3627T>C (p.Pro1209=)
c.3516T>C (p.Pro1172=)
c.3399T>C (p.Pro1133=)
n.3677T>C
c.343-3345T>C (n.343-3345T>C)
c.3741T>C (p.Pro1247=)
c.3738T>C (p.Pro1246=)
c.3510T>C (p.Pro1170=)
c.3561T>C (p.Pro1187=)
n.3745T>C
n.3634T>C
c.3624T>C (p.Pro1208=)
c.3450T>C (p.Pro1150=)
c.3336T>C (p.Pro1112=)
n.3747T>C
n.3636T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150393398T>GCA447157814TCOF1c.3513T>G (p.Pro1171=)
c.3630T>G (p.Pro1210=)
c.3285T>G (p.Pro1095=)
c.3029T>G
c.3396T>G (p.Pro1132=)
c.3627T>G (p.Pro1209=)
c.3516T>G (p.Pro1172=)
c.3399T>G (p.Pro1133=)
n.3677T>G
c.343-3345T>G (n.343-3345T>G)
c.3741T>G (p.Pro1247=)
c.3738T>G (p.Pro1246=)
c.3510T>G (p.Pro1170=)
c.3561T>G (p.Pro1187=)
n.3745T>G
n.3634T>G
c.3624T>G (p.Pro1208=)
c.3450T>G (p.Pro1150=)
c.3336T>G (p.Pro1112=)
n.3747T>G
n.3636T>G
5g.150393398T=CA1590925981TCOF1c.3513T= (p.Pro1171=)
c.3630T= (p.Pro1210=)
c.3285T= (p.Pro1095=)
c.3029T=
c.3396T= (p.Pro1132=)
c.3627T= (p.Pro1209=)
c.3516T= (p.Pro1172=)
c.3399T= (p.Pro1133=)
n.3677T=
c.343-3345T= (n.343-3345T=)
c.3741T= (p.Pro1247=)
c.3738T= (p.Pro1246=)
c.3510T= (p.Pro1170=)
c.3561T= (p.Pro1187=)
n.3745T=
n.3634T=
c.3624T= (p.Pro1208=)
c.3450T= (p.Pro1150=)
c.3336T= (p.Pro1112=)
n.3747T=
n.3636T=
5g.150393399G>ACA361739107TCOF1c.3514G>A (p.Gly1172Arg)
c.3631G>A (p.Gly1211Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
c.3030G>A
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c.3628G>A (p.Gly1210Arg)
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c.3453A>C (p.Gly1151=)
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c.3627A>T (p.Gly1209=)
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n.3750A>T
n.3639A>T
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n.3643A>C
 dbSNP
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5g.150393407C>ACA447157844TCOF1c.3522C>A (p.Thr1174=)
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c.3038C>A
c.3405C>A (p.Thr1135=)
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c.3525C>A (p.Thr1175=)
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n.3754C>A
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n.3756C>A
n.3645C>A
5g.150393407C>GCA447157845TCOF1c.3522C>G (p.Thr1174=)
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c.3525C>G (p.Thr1175=)
c.3408C>G (p.Thr1136=)
n.3686C>G
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c.3750C>G (p.Thr1250=)
c.3747C>G (p.Thr1249=)
c.3519C>G (p.Thr1173=)
c.3570C>G (p.Thr1190=)
n.3754C>G
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n.3756C>G
n.3645C>G
5g.150393407C>TCA447157847TCOF1c.3522C>T (p.Thr1174=)
c.3639C>T (p.Thr1213=)
c.3294C>T (p.Thr1098=)
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c.3405C>T (p.Thr1135=)
c.3636C>T (p.Thr1212=)
c.3525C>T (p.Thr1175=)
c.3408C>T (p.Thr1136=)
n.3686C>T
c.343-3336C>T (n.343-3336C>T)
c.3750C>T (p.Thr1250=)
c.3747C>T (p.Thr1249=)
c.3519C>T (p.Thr1173=)
c.3570C>T (p.Thr1190=)
n.3754C>T
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c.3633C>T (p.Thr1211=)
c.3459C>T (p.Thr1153=)
c.3345C>T (p.Thr1115=)
n.3756C>T
n.3645C>T
5g.150393408C>ACA361739166TCOF1c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
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c.3039C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
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c.3526C>A (p.Pro1176Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
n.3687C>A
c.343-3335C>A (n.343-3335C>A)
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n.3755C>A
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n.3757C>A
n.3646C>A
5g.150393408C>GCA361739167TCOF1c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
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c.3039C>G
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n.3687C>G
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5g.150393408C>TCA361739168TCOF1c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
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n.3687C>T
c.343-3335C>T (n.343-3335C>T)
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c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
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c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
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n.3757C>T
n.3646C>T
5g.150393409C>ACA361739174TCOF1c.3524C>A (p.Pro1175Gln)
c.3641C>A (p.Pro1214Gln)
c.3296C>A (p.Pro1099Gln)
c.3040C>A
c.3407C>A (p.Pro1136Gln)
c.3638C>A (p.Pro1213Gln)
c.3527C>A (p.Pro1176Gln)
c.3410C>A (p.Pro1137Gln)
n.3688C>A
c.343-3334C>A (n.343-3334C>A)
c.3752C>A (p.Pro1251Gln)
c.3749C>A (p.Pro1250Gln)
c.3521C>A (p.Pro1174Gln)
c.3572C>A (p.Pro1191Gln)
n.3756C>A
n.3645C>A
c.3635C>A (p.Pro1212Gln)
c.3461C>A (p.Pro1154Gln)
c.3347C>A (p.Pro1116Gln)
n.3758C>A
n.3647C>A
5g.150393409C>GCA361739176TCOF1c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
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c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.3040C>G
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n.3688C>G
c.343-3334C>G (n.343-3334C>G)
c.3752C>G (p.Pro1251Arg)
c.3749C>G (p.Pro1250Arg)
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
n.3756C>G
n.3645C>G
c.3635C>G (p.Pro1212Arg)
c.3461C>G (p.Pro1154Arg)
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n.3758C>G
n.3647C>G
5g.150393409C>TCA361739179TCOF1c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.3040C>T
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.3527C>T (p.Pro1176Leu)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
n.3688C>T
c.343-3334C>T (n.343-3334C>T)
c.3752C>T (p.Pro1251Leu)
c.3749C>T (p.Pro1250Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
n.3756C>T
n.3645C>T
c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
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n.3758C>T
n.3647C>T
5g.150393410A=CA1590925984TCOF1c.3525A= (p.Pro1175=)
c.3642A= (p.Pro1214=)
c.3297A= (p.Pro1099=)
c.3041A=
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c.3639A= (p.Pro1213=)
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c.3411A= (p.Pro1137=)
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c.343-3333A= (n.343-3333A=)
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c.3522A= (p.Pro1174=)
c.3573A= (p.Pro1191=)
n.3757A=
n.3646A=
c.3636A= (p.Pro1212=)
c.3462A= (p.Pro1154=)
c.3348A= (p.Pro1116=)
n.3759A=
n.3648A=
5g.150393410A>CCA447157856TCOF1c.3525A>C (p.Pro1175=)
c.3642A>C (p.Pro1214=)
c.3297A>C (p.Pro1099=)
c.3041A>C
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c.3639A>C (p.Pro1213=)
c.3528A>C (p.Pro1176=)
c.3411A>C (p.Pro1137=)
n.3689A>C
c.343-3333A>C (n.343-3333A>C)
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c.3522A>C (p.Pro1174=)
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n.3757A>C
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n.3759A>C
n.3648A>C
5g.150393410A>GCA447157861TCOF1c.3525A>G (p.Pro1175=)
c.3642A>G (p.Pro1214=)
c.3297A>G (p.Pro1099=)
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c.3639A>G (p.Pro1213=)
c.3528A>G (p.Pro1176=)
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n.3759A>G
n.3648A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150393410A>TCA447157859TCOF1c.3525A>T (p.Pro1175=)
c.3642A>T (p.Pro1214=)
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c.343-3333A>T (n.343-3333A>T)
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n.3759A>T
n.3648A>T
5g.150393410_150393422delinsAGCCAATTCCCAGCA1590925985TCOF1c.3525_3537delinsAGCCAATTCCCAG (p.Pro1175=)
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c.3534T>C (p.Asn1178=)
c.3417T>C (p.Asn1139=)
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n.3655T>A
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c.3649T>C (p.Ser1217Pro)
c.3304T>C (p.Ser1102Pro)
c.3048T>C
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n.3696T>C
c.343-3326T>C (n.343-3326T>C)
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c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
n.3764T>C
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c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
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n.3766T>C
n.3655T>C
5g.150393417T>GCA361739241TCOF1c.3532T>G (p.Ser1178Ala)
c.3649T>G (p.Ser1217Ala)
c.3304T>G (p.Ser1102Ala)
c.3048T>G
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
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n.3696T>G
c.343-3326T>G (n.343-3326T>G)
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n.3766T>G
n.3655T>G
5g.150393418C>ACA361739243TCOF1c.3533C>A (p.Ser1178Tyr)
c.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
c.3049C>A
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3536C>A (p.Ser1179Tyr)
c.3419C>A (p.Ser1140Tyr)
n.3697C>A
c.343-3325C>A (n.343-3325C>A)
c.3761C>A (p.Ser1254Tyr)
c.3758C>A (p.Ser1253Tyr)
c.3530C>A (p.Ser1177Tyr)
c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
n.3765C>A
n.3654C>A
c.3644C>A (p.Ser1215Tyr)
c.3470C>A (p.Ser1157Tyr)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
n.3767C>A
n.3656C>A
 gnomAD v4
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c.3650C= (p.Ser1217=)
c.3305C= (p.Ser1102=)
c.3049C=
c.3416C= (p.Ser1139=)
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c.3536C= (p.Ser1179=)
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n.3697C=
c.343-3325C= (n.343-3325C=)
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n.3765C=
n.3654C=
c.3644C= (p.Ser1215=)
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n.3767C=
n.3656C=
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c.3650C>G (p.Ser1217Cys)
c.3305C>G (p.Ser1102Cys)
c.3049C>G
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n.3697C>G
c.343-3325C>G (n.343-3325C>G)
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n.3767C>G
n.3656C>G
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n.3697C>T
c.343-3325C>T (n.343-3325C>T)
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n.3765C>T
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n.3767C>T
n.3656C>T
 dbSNP
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c.3651C>A (p.Ser1217=)
c.3306C>A (p.Ser1102=)
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c.3417C>A (p.Ser1139=)
c.3648C>A (p.Ser1216=)
c.3537C>A (p.Ser1179=)
c.3420C>A (p.Ser1140=)
n.3698C>A
c.343-3324C>A (n.343-3324C>A)
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c.3759C>A (p.Ser1253=)
c.3531C>A (p.Ser1177=)
c.3582C>A (p.Ser1194=)
n.3766C>A
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c.3645C>A (p.Ser1215=)
c.3471C>A (p.Ser1157=)
c.3357C>A (p.Ser1119=)
n.3768C>A
n.3657C>A
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c.3651C>G (p.Ser1217=)
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c.3050C>G
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c.343-3324C>G (n.343-3324C>G)
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n.3657C>G
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c.3651C>T (p.Ser1217=)
c.3306C>T (p.Ser1102=)
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c.3537C>T (p.Ser1179=)
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n.3698C>T
c.343-3324C>T (n.343-3324C>T)
c.3762C>T (p.Ser1254=)
c.3759C>T (p.Ser1253=)
c.3531C>T (p.Ser1177=)
c.3582C>T (p.Ser1194=)
n.3766C>T
n.3655C>T
c.3645C>T (p.Ser1215=)
c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
n.3768C>T
n.3657C>T
5g.150393420C>ACA361739249TCOF1c.3535C>A (p.Gln1179Lys)
c.3652C>A (p.Gln1218Lys)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
c.3051C>A
c.3418C>A (p.Gln1140Lys)
c.3649C>A (p.Gln1217Lys)
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.3421C>A (p.Gln1141Lys)
n.3699C>A
c.343-3323C>A (n.343-3323C>A)
c.3763C>A (p.Gln1255Lys)
c.3760C>A (p.Gln1254Lys)
c.3532C>A (p.Gln1178Lys)
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n.3767C>A
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n.3769C>A
n.3658C>A
5g.150393420C>GCA361739250TCOF1c.3535C>G (p.Gln1179Glu)
c.3652C>G (p.Gln1218Glu)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
c.3051C>G
c.3418C>G (p.Gln1140Glu)
c.3649C>G (p.Gln1217Glu)
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
c.3421C>G (p.Gln1141Glu)
n.3699C>G
c.343-3323C>G (n.343-3323C>G)
c.3763C>G (p.Gln1255Glu)
c.3760C>G (p.Gln1254Glu)
c.3532C>G (p.Gln1178Glu)
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n.3767C>G
n.3656C>G
c.3646C>G (p.Gln1216Glu)
c.3472C>G (p.Gln1158Glu)
c.3358C>G (p.Gln1120Glu)
n.3769C>G
n.3658C>G
5g.150393420C>TCA361739246TCOF1c.3535C>T (p.Gln1179Ter)
c.3652C>T (p.Gln1218Ter)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
c.3051C>T
c.3418C>T (p.Gln1140Ter)
c.3649C>T (p.Gln1217Ter)
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.3421C>T (p.Gln1141Ter)
n.3699C>T
c.343-3323C>T (n.343-3323C>T)
c.3763C>T (p.Gln1255Ter)
c.3760C>T (p.Gln1254Ter)
c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
c.3583C>T (p.Gln1195Ter)
n.3767C>T
n.3656C>T
c.3646C>T (p.Gln1216Ter)
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n.3769C>T
n.3658C>T
5g.150393421A>CCA361739251TCOF1c.3536A>C (p.Gln1179Pro)
c.3653A>C (p.Gln1218Pro)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.3052A>C
c.3419A>C (p.Gln1140Pro)
c.3650A>C (p.Gln1217Pro)
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.3422A>C (p.Gln1141Pro)
n.3700A>C
c.343-3322A>C (n.343-3322A>C)
c.3764A>C (p.Gln1255Pro)
c.3761A>C (p.Gln1254Pro)
c.3533A>C (p.Gln1178Pro)
c.3584A>C (p.Gln1195Pro)
n.3768A>C
n.3657A>C
c.3647A>C (p.Gln1216Pro)
c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
c.3359A>C (p.Gln1120Pro)
n.3770A>C
n.3659A>C
5g.150393421A>GCA361739252TCOF1c.3536A>G (p.Gln1179Arg)
c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
c.3308A>G (p.Gln1103Arg)
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c.3419A>G (p.Gln1140Arg)
c.3650A>G (p.Gln1217Arg)
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.3422A>G (p.Gln1141Arg)
n.3700A>G
c.343-3322A>G (n.343-3322A>G)
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n.3770A>G
n.3659A>G
5g.150393421A>TCA361739253TCOF1c.3536A>T (p.Gln1179Leu)
c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
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n.3770A>T
n.3659A>T
5g.150393422G>ACA447157902TCOF1c.3537G>A (p.Gln1179=)
c.3654G>A (p.Gln1218=)
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n.3701G>A
c.343-3321G>A (n.343-3321G>A)
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n.3658G>A
c.3648G>A (p.Gln1216=)
c.3474G>A (p.Gln1158=)
c.3360G>A (p.Gln1120=)
n.3771G>A
n.3660G>A
 ClinVar
5g.150393422G>CCA361739260TCOF1c.3537G>C (p.Gln1179His)
c.3654G>C (p.Gln1218His)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
c.3053G>C
c.3420G>C (p.Gln1140His)
c.3651G>C (p.Gln1217His)
c.3540G>C (p.Gln1180His)
c.3423G>C (p.Gln1141His)
n.3701G>C
c.343-3321G>C (n.343-3321G>C)
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c.3534G>C (p.Gln1178His)
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 gnomAD v4
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n.3770G>T
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c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
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n.3772G>T
n.3661G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3662C>A
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n.3773C>T
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c.3651C>A (p.Ala1217=)
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n.3663C>A
 COSMIC COSMIC
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n.3663C>G
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c.3537C>T (p.Ala1179=)
c.3588C>T (p.Ala1196=)
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c.3477C>T (p.Ala1159=)
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n.3775T>A
n.3664T>A
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n.3705T>C
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n.3773T>C
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c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
n.3775T>C
n.3664T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150393426T>GCA361739309TCOF1c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
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n.3775T>G
n.3664T>G
5g.150393426T=CA1590925989TCOF1c.3541T= (p.Ser1181=)
c.3658T= (p.Ser1220=)
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c.3424T= (p.Ser1142=)
c.3655T= (p.Ser1219=)
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c.3427T= (p.Ser1143=)
n.3705T=
c.343-3317T= (n.343-3317T=)
c.3769T= (p.Ser1257=)
c.3766T= (p.Ser1256=)
c.3538T= (p.Ser1180=)
c.3589T= (p.Ser1197=)
n.3773T=
n.3662T=
c.3652T= (p.Ser1218=)
c.3478T= (p.Ser1160=)
c.3364T= (p.Ser1122=)
n.3775T=
n.3664T=

Number of alleles fetched