Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389437G>ACA452567296IYDc.264G>A (p.Lys88=)
c.141G>A (p.Lys47=)
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6g.150389437G>CCA366030262IYDc.264G>C (p.Lys88Asn)
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n.427G>C
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6g.150389439G>ACA366030275IYDc.266G>A (p.Arg89Lys)
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n.286G>A
 dbSNP
6g.150389439G>CCA366030278IYDc.266G>C (p.Arg89Thr)
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c.88G>C (p.Gly30Arg)
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n.286G>C
6g.150389439G=CA1672401666IYDc.266G= (p.Arg89=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.101G= (p.Arg34=)
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n.429G=
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n.286G=
6g.150389439G>TCA366030283IYDc.266G>T (p.Arg89Met)
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n.287G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389440G>CCA150037464IYDc.267G>C (p.Arg89Ser)
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n.430G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.407G>C
n.287G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389440G=CA1672401667IYDc.267G= (p.Arg89=)
c.144G= (p.Arg48=)
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n.210G=
n.430G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.407G=
n.287G=
6g.150389440G>TCA366030288IYDc.267G>T (p.Arg89Ser)
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n.430G>T
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n.287G>T
6g.150389441T>ACA366030296IYDc.268T>A (p.Ser90Thr)
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n.211T>A
n.431T>A
c.90T>A (p.Gly30=)
n.408T>A
n.288T>A
6g.150389441T>CCA4046968IYDc.268T>C (p.Ser90Pro)
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n.211T>C
n.431T>C
c.90T>C (p.Gly30=)
n.408T>C
n.288T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389441T>GCA366030293IYDc.268T>G (p.Ser90Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.211T>G
n.431T>G
c.90T>G (p.Gly30=)
n.408T>G
n.288T>G
6g.150389441T=CA1672401668IYDc.268T= (p.Ser90=)
c.145T= (p.Ser49=)
c.103T= (p.Ser35=)
n.211T=
n.431T=
c.90T= (p.Gly30=)
n.408T=
n.288T=
6g.150389442C>ACA366030300IYDc.269C>A (p.Ser90Tyr)
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n.432C>A
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n.289C>A
6g.150389442C>GCA366030302IYDc.269C>G (p.Ser90Cys)
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c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.212C>G
n.432C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.409C>G
n.289C>G
6g.150389442C>TCA366030305IYDc.269C>T (p.Ser90Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.212C>T
n.432C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.409C>T
n.289C>T
6g.150389443T>ACA452567355IYDc.270T>A (p.Ser90=)
c.147T>A (p.Ser49=)
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n.213T>A
n.433T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.410T>A
n.290T>A
6g.150389443T>CCA452567357IYDc.270T>C (p.Ser90=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.105T>C (p.Ser35=)
n.213T>C
n.433T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.410T>C
n.290T>C
6g.150389443T>GCA452567361IYDc.270T>G (p.Ser90=)
c.147T>G (p.Ser49=)
c.105T>G (p.Ser35=)
n.213T>G
n.433T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.410T>G
n.290T>G
6g.150389444C>ACA366030308IYDc.271C>A (p.Gln91Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.214C>A
n.434C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.411C>A
n.291C>A
6g.150389444C>GCA366030309IYDc.271C>G (p.Gln91Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.214C>G
n.434C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.411C>G
n.291C>G
 gnomAD v4
6g.150389444C>TCA366030310IYDc.271C>T (p.Gln91Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.214C>T
n.434C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.411C>T
n.291C>T
6g.150389445A>CCA366030311IYDc.272A>C (p.Gln91Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.215A>C
n.435A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.412A>C
n.292A>C
6g.150389445A>GCA366030312IYDc.272A>G (p.Gln91Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
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n.215A>G
n.435A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.412A>G
n.292A>G
6g.150389445A>TCA366030315IYDc.272A>T (p.Gln91Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.215A>T
n.435A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.412A>T
n.292A>T
 gnomAD v4
6g.150389446G>ACA452567374IYDc.273G>A (p.Gln91=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.216G>A
n.436G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.413G>A
n.293G>A
 gnomAD v4
6g.150389446G>CCA366030323IYDc.273G>C (p.Gln91His)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.216G>C
n.436G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.413G>C
n.293G>C
6g.150389446G>TCA366030326IYDc.273G>T (p.Gln91His)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.216G>T
n.436G>T
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.413G>T
n.293G>T
6g.150389447G>ACA366030341IYDc.274G>A (p.Glu92Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.217G>A
n.437G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.414G>A
n.294G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389447G>CCA366030338IYDc.274G>C (p.Glu92Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.217G>C
n.437G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.414G>C
n.294G>C
6g.150389447G=CA1672401669IYDc.274G= (p.Glu92=)
c.151G= (p.Glu51=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.217G=
n.437G=
c.96G= (p.Arg32=)
n.414G=
n.294G=
6g.150389447G>TCA366030335IYDc.274G>T (p.Glu92Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.217G>T
n.437G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.414G>T
n.294G>T
 gnomAD v4
6g.150389448A>CCA366030345IYDc.275A>C (p.Glu92Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.218A>C
n.438A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.415A>C
n.295A>C
6g.150389448A>GCA366030350IYDc.275A>G (p.Glu92Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.218A>G
n.438A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.415A>G
n.295A>G
6g.150389448A>TCA366030348IYDc.275A>T (p.Glu92Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.218A>T
n.438A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.415A>T
n.295A>T
6g.150389449A>CCA366030352IYDc.276A>C (p.Glu92Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.219A>C
n.439A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.416A>C
n.296A>C
6g.150389449A>GCA452567397IYDc.276A>G (p.Glu92=)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.219A>G
n.439A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.416A>G
n.296A>G
 gnomAD v4
6g.150389449A>TCA366030355IYDc.276A>T (p.Glu92Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.219A>T
n.439A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.416A>T
n.296A>T
6g.150389450T>ACA366030359IYDc.277T>A (p.Phe93Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.220T>A
n.440T>A
c.99T>A (p.Asn33Lys)
n.417T>A
n.297T>A
6g.150389450T>CCA366030361IYDc.277T>C (p.Phe93Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.220T>C
n.440T>C
c.99T>C (p.Asn33=)
n.417T>C
n.297T>C
6g.150389450T>GCA366030364IYDc.277T>G (p.Phe93Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.220T>G
n.440T>G
c.99T>G (p.Asn33Lys)
n.417T>G
n.297T>G
6g.150389451T>ACA366030370IYDc.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.221T>A
n.441T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.418T>A
n.298T>A
6g.150389451T>CCA366030372IYDc.278T>C (p.Phe93Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.221T>C
n.441T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.418T>C
n.298T>C
6g.150389451T>GCA366030373IYDc.278T>G (p.Phe93Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.221T>G
n.441T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.418T>G
n.298T>G
6g.150389452T>ACA366030375IYDc.279T>A (p.Phe93Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.222T>A
n.442T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.419T>A
n.299T>A
6g.150389452T>CCA452567413IYDc.279T>C (p.Phe93=)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.114T>C (p.Phe38=)
n.222T>C
n.442T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.419T>C
n.299T>C
6g.150389452T>GCA366030376IYDc.279T>G (p.Phe93Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.222T>G
n.442T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.419T>G
n.299T>G
6g.150389453T>ACA366030379IYDc.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.223T>A
n.443T>A
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.420T>A
n.300T>A
6g.150389453T>CCA366030380IYDc.280T>C (p.Tyr94His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.223T>C
n.443T>C
c.102T>C (p.Phe34=)
n.420T>C
n.300T>C
6g.150389453T>GCA366030382IYDc.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.223T>G
n.443T>G
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.420T>G
n.300T>G
6g.150389454A=CA1672401670IYDc.281A= (p.Tyr94=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.224A=
n.444A=
c.103A= (p.Met35=)
n.421A=
n.301A=
6g.150389454A>CCA366030385IYDc.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.224A>C
n.444A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
n.421A>C
n.301A>C
6g.150389454A>GCA4046969IYDc.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.224A>G
n.444A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
n.421A>G
n.301A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389454A>TCA366030388IYDc.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.224A>T
n.444A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
n.421A>T
n.301A>T
6g.150389455T>ACA366030392IYDc.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
n.225T>A
n.445T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
n.422T>A
n.302T>A
6g.150389455T>CCA452567429IYDc.282T>C (p.Tyr94=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
n.225T>C
n.445T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
n.422T>C
n.302T>C
 dbSNP
6g.150389455T>GCA366030391IYDc.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
n.225T>G
n.445T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
n.422T>G
n.302T>G
6g.150389456G>ACA366030401IYDc.283G>A (p.Glu95Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.226G>A
n.446G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
n.423G>A
n.303G>A
6g.150389456G>CCA366030403IYDc.283G>C (p.Glu95Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.226G>C
n.446G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
n.423G>C
n.303G>C
6g.150389456G>TCA366030406IYDc.283G>T (p.Glu95Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.226G>T
n.446G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
n.423G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
6g.150389457A>CCA366030409IYDc.284A>C (p.Glu95Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.227A>C
n.447A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.424A>C
n.304A>C
6g.150389457A>GCA366030412IYDc.284A>G (p.Glu95Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.227A>G
n.447A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.424A>G
n.304A>G
6g.150389457A>TCA366030414IYDc.284A>T (p.Glu95Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.227A>T
n.447A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.424A>T
n.304A>T
6g.150389458A>CCA366030420IYDc.285A>C (p.Glu95Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.228A>C
n.448A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.425A>C
n.305A>C
 gnomAD v4
6g.150389458A>GCA452567449IYDc.285A>G (p.Glu95=)
c.162A>G (p.Glu54=)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.228A>G
n.448A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.425A>G
n.305A>G
 gnomAD v4
6g.150389458A>TCA366030417IYDc.285A>T (p.Glu95Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.228A>T
n.448A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.425A>T
n.305A>T
6g.150389459C>ACA366030423IYDc.286C>A (p.Leu96Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.229C>A
n.449C>A
c.108C>A (p.Asn36Lys)
n.426C>A
n.306C>A
6g.150389459C=CA1672401671IYDc.286C= (p.Leu96=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.229C=
n.449C=
c.108C= (p.Asn36=)
n.426C=
n.306C=
6g.150389459C>GCA366030426IYDc.286C>G (p.Leu96Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.229C>G
n.449C>G
c.108C>G (p.Asn36Lys)
n.426C>G
n.306C>G
6g.150389459C>TCA4046970IYDc.286C>T (p.Leu96Phe)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.229C>T
n.449C>T
c.108C>T (p.Asn36=)
n.426C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389460T>ACA366030432IYDc.287T>A (p.Leu96His)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.230T>A
n.450T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.427T>A
n.307T>A
6g.150389460T>CCA366030435IYDc.287T>C (p.Leu96Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.230T>C
n.450T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.427T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
6g.150389460T>GCA366030438IYDc.287T>G (p.Leu96Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.230T>G
n.450T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.427T>G
n.307T>G
6g.150389460_150389461insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTGCA2680761478IYDc.287_288insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Leu97GlufsTer20)
c.164_165insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Leu56GlufsTer?)
c.122_123insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Leu42GlufsTer20)
n.230_231insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG
n.450_451insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG
c.109_110insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG (p.Phe37Ter)
n.427_428insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG
n.307_308insAGAAGTTCATAAAATTGAGACAATTTTTG
 gnomAD v4
6g.150389461T>ACA452567461IYDc.288T>A (p.Leu96=)
c.165T>A (p.Leu55=)
c.123T>A (p.Leu41=)
n.231T>A
n.451T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.428T>A
n.308T>A
6g.150389461T>CCA452567464IYDc.288T>C (p.Leu96=)
c.165T>C (p.Leu55=)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.231T>C
n.451T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.428T>C
n.308T>C
6g.150389461T>GCA452567466IYDc.288T>G (p.Leu96=)
c.165T>G (p.Leu55=)
c.123T>G (p.Leu41=)
n.231T>G
n.451T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.428T>G
n.308T>G
6g.150389462C>ACA366030448IYDc.289C>A (p.Leu97Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.232C>A
n.452C>A
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.429C>A
n.309C>A
6g.150389462C>GCA366030442IYDc.289C>G (p.Leu97Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.232C>G
n.452C>G
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.429C>G
n.309C>G
6g.150389462C>TCA366030445IYDc.289C>T (p.Leu97Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.232C>T
n.452C>T
c.111C>T (p.Phe37=)
n.429C>T
n.309C>T
6g.150389463T>ACA366030452IYDc.290T>A (p.Leu97His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.233T>A
n.453T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.430T>A
n.310T>A
6g.150389463T>CCA366030453IYDc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.233T>C
n.453T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.430T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
6g.150389463T>GCA366030457IYDc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.233T>G
n.453T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.430T>G
n.310T>G
6g.150389463_150389464insTATTGAGACA2680761479IYDc.290_291insTATTGAGA (p.Asn98IlefsTer12)
c.167_168insTATTGAGA (p.Asn57IlefsTer?)
c.125_126insTATTGAGA (p.Asn43IlefsTer12)
n.233_234insTATTGAGA
n.453_454insTATTGAGA
c.112_113insTATTGAGA (p.Ser38LeufsTer5)
n.430_431insTATTGAGA
n.310_311insTATTGAGA
 gnomAD v4
6g.150389464C>ACA452567487IYDc.291C>A (p.Leu97=)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.126C>A (p.Leu42=)
n.234C>A
n.454C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
n.431C>A
n.311C>A
6g.150389464C>GCA452567492IYDc.291C>G (p.Leu97=)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.126C>G (p.Leu42=)
n.234C>G
n.454C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
n.431C>G
n.311C>G
6g.150389464C>TCA452567495IYDc.291C>T (p.Leu97=)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.126C>T (p.Leu42=)
n.234C>T
n.454C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
n.431C>T
n.311C>T
6g.150389465A=CA1672401672IYDc.292A= (p.Asn98=)
c.169A= (p.Asn57=)
c.127A= (p.Asn43=)
n.235A=
n.455A=
c.114A= (p.Ser38=)
n.432A=
n.312A=
6g.150389465A>CCA366030462IYDc.292A>C (p.Asn98His)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.235A>C
n.455A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
n.432A>C
n.312A>C
 gnomAD v4
6g.150389465A>GCA4046971IYDc.292A>G (p.Asn98Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.235A>G
n.455A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
n.432A>G
n.312A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389465A>TCA366030468IYDc.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.235A>T
n.455A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
n.432A>T
n.312A>T
6g.150389466A=CA1672401673IYDc.293A= (p.Asn98=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.128A= (p.Asn43=)
n.236A=
n.456A=
c.115A= (p.Ile39=)
n.433A=
n.313A=
6g.150389466A>CCA366030476IYDc.293A>C (p.Asn98Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.236A>C
n.456A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.433A>C
n.313A>C
6g.150389466A>GCA366030471IYDc.293A>G (p.Asn98Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.236A>G
n.456A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.433A>G
n.313A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389466A>TCA366030473IYDc.293A>T (p.Asn98Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.236A>T
n.456A>T
c.115A>T (p.Ile39Leu)
n.433A>T
n.313A>T
6g.150389467T>ACA366030479IYDc.294T>A (p.Asn98Lys)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.237T>A
n.457T>A
c.116T>A (p.Ile39Lys)
n.434T>A
n.314T>A
6g.150389467T>CCA452567510IYDc.294T>C (p.Asn98=)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.129T>C (p.Asn43=)
n.237T>C
n.457T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.434T>C
n.314T>C
6g.150389467T>GCA366030482IYDc.294T>G (p.Asn98Lys)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.237T>G
n.457T>G
c.116T>G (p.Ile39Arg)
n.434T>G
n.314T>G
6g.150389468A>CCA366030484IYDc.295A>C (p.Lys99Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.238A>C
n.458A>C
c.117A>C (p.Ile39=)
n.435A>C
n.315A>C
6g.150389468A>GCA366030486IYDc.295A>G (p.Lys99Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.238A>G
n.458A>G
c.117A>G (p.Ile39Met)
n.435A>G
n.315A>G
6g.150389468A>TCA366030489IYDc.295A>T (p.Lys99Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.238A>T
n.458A>T
c.117A>T (p.Ile39=)
n.435A>T
n.315A>T
6g.150389469A>CCA366030493IYDc.296A>C (p.Lys99Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.239A>C
n.459A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
n.436A>C
n.316A>C
6g.150389469A>GCA366030499IYDc.296A>G (p.Lys99Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.239A>G
n.459A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.436A>G
n.316A>G
6g.150389469A>TCA366030496IYDc.296A>T (p.Lys99Met)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.239A>T
n.459A>T
c.118A>T (p.Arg40Ter)
n.436A>T
n.316A>T
6g.150389470G>ACA452567526IYDc.297G>A (p.Lys99=)
c.174G>A (p.Lys58=)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.240G>A
n.460G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.437G>A
n.317G>A
6g.150389470G>CCA366030501IYDc.297G>C (p.Lys99Asn)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.240G>C
n.460G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.437G>C
n.317G>C
6g.150389470G>TCA366030510IYDc.297G>T (p.Lys99Asn)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.240G>T
n.460G>T
c.119G>T (p.Arg40Ile)
n.437G>T
n.317G>T
6g.150389471A>CCA452567533IYDc.298A>C (p.Arg100=)
c.175A>C (p.Arg59=)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.241A>C
n.461A>C
c.120A>C (p.Arg40Ser)
n.438A>C
n.318A>C
6g.150389471A>GCA366030514IYDc.298A>G (p.Arg100Gly)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.241A>G
n.461A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
n.438A>G
n.318A>G
6g.150389471A>TCA366030516IYDc.298A>T (p.Arg100Ter)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
c.133A>T (p.Arg45Ter)
n.241A>T
n.461A>T
c.120A>T (p.Arg40Ser)
n.438A>T
n.318A>T
6g.150389472G>ACA366030520IYDc.299G>A (p.Arg100Lys)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.242G>A
n.462G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.439G>A
n.319G>A
6g.150389472G>CCA366030522IYDc.299G>C (p.Arg100Thr)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.242G>C
n.462G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
n.439G>C
n.319G>C
6g.150389472G>TCA366030524IYDc.299G>T (p.Arg100Ile)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
c.134G>T (p.Arg45Ile)
n.242G>T
n.462G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.439G>T
n.319G>T
6g.150389473A>CCA366030527IYDc.300A>C (p.Arg100Ser)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
c.135A>C (p.Arg45Ser)
n.243A>C
n.463A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.440A>C
n.320A>C
6g.150389473A>GCA452567549IYDc.300A>G (p.Arg100=)
c.177A>G (p.Arg59=)
c.135A>G (p.Arg45=)
n.243A>G
n.463A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.440A>G
n.320A>G
6g.150389473A>TCA366030532IYDc.300A>T (p.Arg100Ser)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
c.135A>T (p.Arg45Ser)
n.243A>T
n.463A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.440A>T
n.320A>T
6g.150389474C>ACA452567553IYDc.301C>A (p.Arg101=)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.244C>A
n.464C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.441C>A
n.321C>A
6g.150389474C=CA1672401674IYDc.301C= (p.Arg101=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.244C=
n.464C=
c.123C= (p.Asp41=)
n.441C=
n.321C=
6g.150389474C>GCA366030535IYDc.301C>G (p.Arg101Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.244C>G
n.464C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.441C>G
n.321C>G
6g.150389474C>TCA114465IYDc.301C>T (p.Arg101Trp)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.244C>T
n.464C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
n.441C>T
n.321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389474_150389475delinsCGCA1672401675IYDc.301_302delinsCG (p.Arg101=)
c.178_179delinsCG (p.Arg60=)
c.136_137delinsCG (p.Arg46=)
n.244_245delinsCG
n.464_465delinsCG
c.123_124delinsCG (p.Asp41=)
n.441_442delinsCG
n.321_322delinsCG
6g.150389475G>ACA4046972IYDc.302G>A (p.Arg101Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.245G>A
n.465G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.442G>A
n.322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389475G>CCA366030548IYDc.302G>C (p.Arg101Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.245G>C
n.465G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.442G>C
n.322G>C
6g.150389475G=CA1672401677IYDc.302G= (p.Arg101=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.245G=
n.465G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.442G=
n.322G=
6g.150389475G>TCA366030545IYDc.302G>T (p.Arg101Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.245G>T
n.465G>T
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.442G>T
n.322G>T
6g.150389476delCA1672401676IYDc.303del (p.Ser102GlnfsTer5)
c.179+1del
c.138del (p.Ser47GlnfsTer5)
n.246del
n.466del
c.124+1del
n.443del
n.323del
 dbSNP
6g.150389476G>ACA452567560IYDc.303G>A (p.Arg101=)
c.179+1G>A (n.179+1G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.246G>A
n.466G>A
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
n.443G>A
n.323G>A
 dbSNP
6g.150389476G>CCA452567561IYDc.303G>C (p.Arg101=)
c.179+1G>C (n.179+1G>C)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.246G>C
n.466G>C
c.124+1G>C (n.124+1G>C)
n.443G>C
n.323G>C
6g.150389476G=CA1672401678IYDc.303G= (p.Arg101=)
c.179+1G= (n.179+1G=)
c.138G= (p.Arg46=)
n.246G=
n.466G=
c.124+1G= (n.124+1G=)
n.443G=
n.323G=
6g.150389476G>TCA452567564IYDc.303G>T (p.Arg101=)
c.179+1G>T (n.179+1G>T)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.246G>T
n.466G>T
c.124+1G>T (n.124+1G>T)
n.443G>T
n.323G>T
6g.150389481_150389484delCA2773538845IYDc.308_311del (p.Val103GlyfsTer3)
c.179+6_179+9del (n.179+6_179+9del)
c.143_146del (p.Val48GlyfsTer3)
n.251_254del
n.471_474del
c.124+6_124+9del (n.124+6_124+9del)
n.448_451del
n.328_331del
6g.150389477T>ACA366030552IYDc.304T>A (p.Ser102Thr)
c.179+2T>A (n.179+2T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.247T>A
n.467T>A
c.124+2T>A (n.124+2T>A)
n.444T>A
n.324T>A
6g.150389477T>CCA366030553IYDc.304T>C (p.Ser102Pro)
c.179+2T>C (n.179+2T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.247T>C
n.467T>C
c.124+2T>C (n.124+2T>C)
n.444T>C
n.324T>C
6g.150389477T>GCA366030555IYDc.304T>G (p.Ser102Ala)
c.179+2T>G (n.179+2T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.247T>G
n.467T>G
c.124+2T>G (n.124+2T>G)
n.444T>G
n.324T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389478C>ACA366030559IYDc.305C>A (p.Ser102Ter)
c.179+3C>A (n.179+3C>A)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
n.248C>A
n.468C>A
c.124+3C>A (n.124+3C>A)
n.445C>A
n.325C>A
6g.150389478C>GCA366030561IYDc.305C>G (p.Ser102Ter)
c.179+3C>G (n.179+3C>G)
c.140C>G (p.Ser47Ter)
n.248C>G
n.468C>G
c.124+3C>G (n.124+3C>G)
n.445C>G
n.325C>G
6g.150389478C>TCA366030564IYDc.305C>T (p.Ser102Leu)
c.179+3C>T (n.179+3C>T)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
n.248C>T
n.468C>T
c.124+3C>T (n.124+3C>T)
n.445C>T
n.325C>T
6g.150389479A>CCA452567574IYDc.306A>C (p.Ser102=)
c.179+4A>C (n.179+4A>C)
c.141A>C (p.Ser47=)
n.249A>C
n.469A>C
c.124+4A>C (n.124+4A>C)
n.446A>C
n.326A>C
 gnomAD v4
6g.150389479A>GCA452567578IYDc.306A>G (p.Ser102=)
c.179+4A>G (n.179+4A>G)
c.141A>G (p.Ser47=)
n.249A>G
n.469A>G
c.124+4A>G (n.124+4A>G)
n.446A>G
n.326A>G
6g.150389479A>TCA452567576IYDc.306A>T (p.Ser102=)
c.179+4A>T (n.179+4A>T)
c.141A>T (p.Ser47=)
n.249A>T
n.469A>T
c.124+4A>T (n.124+4A>T)
n.446A>T
n.326A>T
6g.150389480G>ACA366030569IYDc.307G>A (p.Val103Ile)
c.179+5G>A (n.179+5G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.250G>A
n.470G>A
c.124+5G>A (n.124+5G>A)
n.447G>A
n.327G>A
6g.150389480G>CCA366030571IYDc.307G>C (p.Val103Leu)
c.179+5G>C (n.179+5G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.250G>C
n.470G>C
c.124+5G>C (n.124+5G>C)
n.447G>C
n.327G>C
6g.150389480G>TCA366030574IYDc.307G>T (p.Val103Phe)
c.179+5G>T (n.179+5G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.250G>T
n.470G>T
c.124+5G>T (n.124+5G>T)
n.447G>T
n.327G>T
6g.150389481T>ACA366030582IYDc.308T>A (p.Val103Asp)
c.179+6T>A (n.179+6T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.251T>A
n.471T>A
c.124+6T>A (n.124+6T>A)
n.448T>A
n.328T>A
6g.150389481T>CCA366030579IYDc.308T>C (p.Val103Ala)
c.179+6T>C (n.179+6T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.251T>C
n.471T>C
c.124+6T>C (n.124+6T>C)
n.448T>C
n.328T>C
6g.150389481T>GCA366030577IYDc.308T>G (p.Val103Gly)
c.179+6T>G (n.179+6T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.251T>G
n.471T>G
c.124+6T>G (n.124+6T>G)
n.448T>G
n.328T>G
6g.150389482C>ACA452567587IYDc.309C>A (p.Val103=)
c.179+7C>A (n.179+7C>A)
c.144C>A (p.Val48=)
n.252C>A
n.472C>A
c.124+7C>A (n.124+7C>A)
n.449C>A
n.329C>A
6g.150389482C>GCA452567589IYDc.309C>G (p.Val103=)
c.179+7C>G (n.179+7C>G)
c.144C>G (p.Val48=)
n.252C>G
n.472C>G
c.124+7C>G (n.124+7C>G)
n.449C>G
n.329C>G
6g.150389482C>TCA452567590IYDc.309C>T (p.Val103=)
c.179+7C>T (n.179+7C>T)
c.144C>T (p.Val48=)
n.252C>T
n.472C>T
c.124+7C>T (n.124+7C>T)
n.449C>T
n.329C>T
6g.150389482_150389483delinsCACA1672401679IYDc.309_310delinsCA (p.Val103=)
c.179+7_179+8delinsCA (n.179+7_179+8delinsCA)
c.144_145delinsCA (p.Val48=)
n.252_253delinsCA
n.472_473delinsCA
c.124+7_124+8delinsCA (n.124+7_124+8delinsCA)
n.449_450delinsCA
n.329_330delinsCA
6g.150389483delCA571436690IYDc.310del (p.Arg104GlyfsTer3)
c.179+8del (n.179+8del)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer3)
n.253del
n.473del
c.124+8del (n.124+8del)
n.450del
n.330del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389483A>CCA452567592IYDc.310A>C (p.Arg104=)
c.179+8A>C (n.179+8A>C)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.253A>C
n.473A>C
c.124+8A>C (n.124+8A>C)
n.450A>C
n.330A>C
6g.150389483A>GCA366030585IYDc.310A>G (p.Arg104Gly)
c.179+8A>G (n.179+8A>G)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.253A>G
n.473A>G
c.124+8A>G (n.124+8A>G)
n.450A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
6g.150389483A>TCA366030588IYDc.310A>T (p.Arg104Trp)
c.179+8A>T (n.179+8A>T)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
n.253A>T
n.473A>T
c.124+8A>T (n.124+8A>T)
n.450A>T
n.330A>T
6g.150389484G>ACA366030591IYDc.311G>A (p.Arg104Lys)
c.179+9G>A (n.179+9G>A)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.254G>A
n.474G>A
c.124+9G>A (n.124+9G>A)
n.451G>A
n.331G>A
 dbSNP
6g.150389484G>CCA366030594IYDc.311G>C (p.Arg104Thr)
c.179+9G>C (n.179+9G>C)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.254G>C
n.474G>C
c.124+9G>C (n.124+9G>C)
n.451G>C
n.331G>C
6g.150389484G=CA1672401680IYDc.311G= (p.Arg104=)
c.179+9G= (n.179+9G=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.254G=
n.474G=
c.124+9G= (n.124+9G=)
n.451G=
n.331G=
6g.150389484G>TCA366030596IYDc.311G>T (p.Arg104Met)
c.179+9G>T (n.179+9G>T)
c.146G>T (p.Arg49Met)
n.254G>T
n.474G>T
c.124+9G>T (n.124+9G>T)
n.451G>T
n.331G>T
6g.150389485G>ACA452567599IYDc.312G>A (p.Arg104=)
c.179+10G>A (n.179+10G>A)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.255G>A
n.475G>A
c.124+10G>A (n.124+10G>A)
n.452G>A
n.332G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389485G>CCA366030599IYDc.312G>C (p.Arg104Ser)
c.179+10G>C (n.179+10G>C)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
n.255G>C
n.475G>C
c.124+10G>C (n.124+10G>C)
n.452G>C
n.332G>C
6g.150389485G=CA1672401681IYDc.312G= (p.Arg104=)
c.179+10G= (n.179+10G=)
c.147G= (p.Arg49=)
n.255G=
n.475G=
c.124+10G= (n.124+10G=)
n.452G=
n.332G=
6g.150389485G>TCA366030603IYDc.312G>T (p.Arg104Ser)
c.179+10G>T (n.179+10G>T)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
n.255G>T
n.475G>T
c.124+10G>T (n.124+10G>T)
n.452G>T
n.332G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389486T>ACA366030605IYDc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.179+11T>A (n.179+11T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.256T>A
n.476T>A
c.124+11T>A (n.124+11T>A)
n.453T>A
n.333T>A
6g.150389486T>CCA4046974IYDc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.179+11T>C (n.179+11T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.256T>C
n.476T>C
c.124+11T>C (n.124+11T>C)
n.453T>C
n.333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389486T>GCA4046973IYDc.313T>G (p.Phe105Val)
c.179+11T>G (n.179+11T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.256T>G
n.476T>G
c.124+11T>G (n.124+11T>G)
n.453T>G
n.333T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389486T=CA1672401682IYDc.313T= (p.Phe105=)
c.179+11T= (n.179+11T=)
c.148T= (p.Phe50=)
n.256T=
n.476T=
c.124+11T= (n.124+11T=)
n.453T=
n.333T=
6g.150389486_150389489delinsTTCACA1672401683IYDc.313_316delinsTTCA (p.Phe105=)
c.179+11_179+14delinsTTCA (n.179+11_179+14delinsTTCA)
c.148_151delinsTTCA (p.Phe50=)
n.256_259delinsTTCA
n.476_479delinsTTCA
c.124+11_124+14delinsTTCA (n.124+11_124+14delinsTTCA)
n.453_456delinsTTCA
n.333_336delinsTTCA
6g.150389487T>ACA366030620IYDc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.179+12T>A (n.179+12T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.257T>A
n.477T>A
c.124+12T>A (n.124+12T>A)
n.454T>A
n.334T>A
6g.150389487T>CCA366030616IYDc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.179+12T>C (n.179+12T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.257T>C
n.477T>C
c.124+12T>C (n.124+12T>C)
n.454T>C
n.334T>C
6g.150389487T>GCA366030618IYDc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.179+12T>G (n.179+12T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.257T>G
n.477T>G
c.124+12T>G (n.124+12T>G)
n.454T>G
n.334T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389487T=CA1672401684IYDc.314T= (p.Phe105=)
c.179+12T= (n.179+12T=)
c.149T= (p.Phe50=)
n.257T=
n.477T=
c.124+12T= (n.124+12T=)
n.454T=
n.334T=
6g.150389488_150389490delCA278852IYDc.315_317del (p.Phe105_Ile106delinsLeu)
c.179+13_179+15del (n.179+13_179+15del)
c.150_152del (p.Phe50_Ile51delinsLeu)
n.258_260del
n.478_480del
c.124+13_124+15del (n.124+13_124+15del)
n.455_457del
n.335_337del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389488C>ACA366030625IYDc.315C>A (p.Phe105Leu)
c.179+13C>A (n.179+13C>A)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
n.258C>A
n.478C>A
c.124+13C>A (n.124+13C>A)
n.455C>A
n.335C>A
6g.150389488C=CA1672401685IYDc.315C= (p.Phe105=)
c.179+13C= (n.179+13C=)
c.150C= (p.Phe50=)
n.258C=
n.478C=
c.124+13C= (n.124+13C=)
n.455C=
n.335C=
6g.150389488C>GCA366030622IYDc.315C>G (p.Phe105Leu)
c.179+13C>G (n.179+13C>G)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
n.258C>G
n.478C>G
c.124+13C>G (n.124+13C>G)
n.455C>G
n.335C>G
6g.150389488C>TCA4046975IYDc.315C>T (p.Phe105=)
c.179+13C>T (n.179+13C>T)
c.150C>T (p.Phe50=)
n.258C>T
n.478C>T
c.124+13C>T (n.124+13C>T)
n.455C>T
n.335C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389489A>CCA366030629IYDc.316A>C (p.Ile106Leu)
c.179+14A>C (n.179+14A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.259A>C
n.479A>C
c.124+14A>C (n.124+14A>C)
n.456A>C
n.336A>C
6g.150389489A>GCA366030631IYDc.316A>G (p.Ile106Val)
c.179+14A>G (n.179+14A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.259A>G
n.479A>G
c.124+14A>G (n.124+14A>G)
n.456A>G
n.336A>G
6g.150389489A>TCA366030633IYDc.316A>T (p.Ile106Leu)
c.179+14A>T (n.179+14A>T)
c.151A>T (p.Ile51Leu)
n.259A>T
n.479A>T
c.124+14A>T (n.124+14A>T)
n.456A>T
n.336A>T
6g.150389490T>ACA366030634IYDc.317T>A (p.Ile106Lys)
c.179+15T>A (n.179+15T>A)
c.152T>A (p.Ile51Lys)
n.260T>A
n.480T>A
c.124+15T>A (n.124+15T>A)
n.457T>A
n.337T>A
6g.150389490T>CCA366030635IYDc.317T>C (p.Ile106Thr)
c.179+15T>C (n.179+15T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.260T>C
n.480T>C
c.124+15T>C (n.124+15T>C)
n.457T>C
n.337T>C
6g.150389490T>GCA366030637IYDc.317T>G (p.Ile106Arg)
c.179+15T>G (n.179+15T>G)
c.152T>G (p.Ile51Arg)
n.260T>G
n.480T>G
c.124+15T>G (n.124+15T>G)
n.457T>G
n.337T>G
6g.150389491A>CCA452567635IYDc.318A>C (p.Ile106=)
c.179+16A>C (n.179+16A>C)
c.153A>C (p.Ile51=)
n.261A>C
n.481A>C
c.124+16A>C (n.124+16A>C)
n.458A>C
n.338A>C
6g.150389491A>GCA366030639IYDc.318A>G (p.Ile106Met)
c.179+16A>G (n.179+16A>G)
c.153A>G (p.Ile51Met)
n.261A>G
n.481A>G
c.124+16A>G (n.124+16A>G)
n.458A>G
n.338A>G
6g.150389491A>TCA452567638IYDc.318A>T (p.Ile106=)
c.179+16A>T (n.179+16A>T)
c.153A>T (p.Ile51=)
n.261A>T
n.481A>T
c.124+16A>T (n.124+16A>T)
n.458A>T
n.338A>T
6g.150389492A=CA1672401686IYDc.319A= (p.Ser107=)
c.179+17A= (n.179+17A=)
c.154A= (p.Ser52=)
n.262A=
n.482A=
c.124+17A= (n.124+17A=)
n.459A=
n.339A=
6g.150389492A>CCA366030641IYDc.319A>C (p.Ser107Arg)
c.179+17A>C (n.179+17A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.262A>C
n.482A>C
c.124+17A>C (n.124+17A>C)
n.459A>C
n.339A>C
6g.150389492A>GCA4046976IYDc.319A>G (p.Ser107Gly)
c.179+17A>G (n.179+17A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.262A>G
n.482A>G
c.124+17A>G (n.124+17A>G)
n.459A>G
n.339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389492A>TCA366030644IYDc.319A>T (p.Ser107Cys)
c.179+17A>T (n.179+17A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.262A>T
n.482A>T
c.124+17A>T (n.124+17A>T)
n.459A>T
n.339A>T
 dbSNP
6g.150389493G>ACA366030646IYDc.320G>A (p.Ser107Asn)
c.179+18G>A (n.179+18G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.263G>A
n.483G>A
c.124+18G>A (n.124+18G>A)
n.460G>A
n.340G>A
 gnomAD v4
6g.150389493G>CCA366030648IYDc.320G>C (p.Ser107Thr)
c.179+18G>C (n.179+18G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.263G>C
n.483G>C
c.124+18G>C (n.124+18G>C)
n.460G>C
n.340G>C
6g.150389493G>TCA366030645IYDc.320G>T (p.Ser107Ile)
c.179+18G>T (n.179+18G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.263G>T
n.483G>T
c.124+18G>T (n.124+18G>T)
n.460G>T
n.340G>T
6g.150389494T>ACA366030650IYDc.321T>A (p.Ser107Arg)
c.179+19T>A (n.179+19T>A)
c.156T>A (p.Ser52Arg)
n.264T>A
n.484T>A
c.124+19T>A (n.124+19T>A)
n.461T>A
n.341T>A
 dbSNP
6g.150389494T>CCA452567650IYDc.321T>C (p.Ser107=)
c.179+19T>C (n.179+19T>C)
c.156T>C (p.Ser52=)
n.264T>C
n.484T>C
c.124+19T>C (n.124+19T>C)
n.461T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
6g.150389494T>GCA366030651IYDc.321T>G (p.Ser107Arg)
c.179+19T>G (n.179+19T>G)
c.156T>G (p.Ser52Arg)
n.264T>G
n.484T>G
c.124+19T>G (n.124+19T>G)
n.461T>G
n.341T>G
6g.150389495A>CCA366030652IYDc.322A>C (p.Asn108His)
c.179+20A>C (n.179+20A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.265A>C
n.485A>C
c.124+20A>C (n.124+20A>C)
n.462A>C
n.342A>C
6g.150389495A>GCA366030654IYDc.322A>G (p.Asn108Asp)
c.179+20A>G (n.179+20A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.265A>G
n.485A>G
c.124+20A>G (n.124+20A>G)
n.462A>G
n.342A>G
6g.150389495A>TCA366030656IYDc.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.179+20A>T (n.179+20A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.265A>T
n.485A>T
c.124+20A>T (n.124+20A>T)
n.462A>T
n.342A>T
6g.150389496A=CA1672401687IYDc.323A= (p.Asn108=)
c.179+21A= (n.179+21A=)
c.158A= (p.Asn53=)
n.266A=
n.486A=
c.124+21A= (n.124+21A=)
n.463A=
n.343A=
6g.150389496A>CCA366030662IYDc.323A>C (p.Asn108Thr)
c.179+21A>C (n.179+21A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.266A>C
n.486A>C
c.124+21A>C (n.124+21A>C)
n.463A>C
n.343A>C
6g.150389496A>GCA4046977IYDc.323A>G (p.Asn108Ser)
c.179+21A>G (n.179+21A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.266A>G
n.486A>G
c.124+21A>G (n.124+21A>G)
n.463A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389496A>TCA366030658IYDc.323A>T (p.Asn108Ile)
c.179+21A>T (n.179+21A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.266A>T
n.486A>T
c.124+21A>T (n.124+21A>T)
n.463A>T
n.343A>T
6g.150389497T>ACA366030664IYDc.324T>A (p.Asn108Lys)
c.179+22T>A (n.179+22T>A)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.267T>A
n.487T>A
c.124+22T>A (n.124+22T>A)
n.464T>A
n.344T>A
 dbSNP
6g.150389497T>CCA452567663IYDc.324T>C (p.Asn108=)
c.179+22T>C (n.179+22T>C)
c.159T>C (p.Asn53=)
n.267T>C
n.487T>C
c.124+22T>C (n.124+22T>C)
n.464T>C
n.344T>C
6g.150389497T>GCA366030667IYDc.324T>G (p.Asn108Lys)
c.179+22T>G (n.179+22T>G)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.267T>G
n.487T>G
c.124+22T>G (n.124+22T>G)
n.464T>G
n.344T>G
6g.150389497T=CA1672401688IYDc.324T= (p.Asn108=)
c.179+22T= (n.179+22T=)
c.159T= (p.Asn53=)
n.267T=
n.487T=
c.124+22T= (n.124+22T=)
n.464T=
n.344T=
6g.150389498G>ACA4046978IYDc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.179+23G>A (n.179+23G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.268G>A
n.488G>A
c.124+23G>A (n.124+23G>A)
n.465G>A
n.345G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389498G>CCA366030670IYDc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.179+23G>C (n.179+23G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.268G>C
n.488G>C
c.124+23G>C (n.124+23G>C)
n.465G>C
n.345G>C
6g.150389498G=CA1672401689IYDc.325G= (p.Glu109=)
c.179+23G= (n.179+23G=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.268G=
n.488G=
c.124+23G= (n.124+23G=)
n.465G=
n.345G=
6g.150389498G>TCA366030673IYDc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.179+23G>T (n.179+23G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.268G>T
n.488G>T
c.124+23G>T (n.124+23G>T)
n.465G>T
n.345G>T
6g.150389499A>CCA366030676IYDc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.179+24A>C (n.179+24A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.269A>C
n.489A>C
c.124+24A>C (n.124+24A>C)
n.466A>C
n.346A>C
6g.150389499A>GCA366030677IYDc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.179+24A>G (n.179+24A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.269A>G
n.489A>G
c.124+24A>G (n.124+24A>G)
n.466A>G
n.346A>G
6g.150389499A>TCA366030678IYDc.326A>T (p.Glu109Val)
c.179+24A>T (n.179+24A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.269A>T
n.489A>T
c.124+24A>T (n.124+24A>T)
n.466A>T
n.346A>T
6g.150389500G>ACA452567674IYDc.327G>A (p.Glu109=)
c.179+25G>A (n.179+25G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.270G>A
n.490G>A
c.124+25G>A (n.124+25G>A)
n.467G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389500G>CCA366030681IYDc.327G>C (p.Glu109Asp)
c.179+25G>C (n.179+25G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.270G>C
n.490G>C
c.124+25G>C (n.124+25G>C)
n.467G>C
n.347G>C
6g.150389500G=CA1672401690IYDc.327G= (p.Glu109=)
c.179+25G= (n.179+25G=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.270G=
n.490G=
c.124+25G= (n.124+25G=)
n.467G=
n.347G=
6g.150389500G>TCA366030684IYDc.327G>T (p.Glu109Asp)
c.179+25G>T (n.179+25G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.270G>T
n.490G>T
c.124+25G>T (n.124+25G>T)
n.467G>T
n.347G>T
6g.150389501C>ACA366030687IYDc.328C>A (p.Gln110Lys)
c.179+26C>A (n.179+26C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.271C>A
n.491C>A
c.124+26C>A (n.124+26C>A)
n.468C>A
n.348C>A
6g.150389501C>GCA366030701IYDc.328C>G (p.Gln110Glu)
c.179+26C>G (n.179+26C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.271C>G
n.491C>G
c.124+26C>G (n.124+26C>G)
n.468C>G
n.348C>G
6g.150389501C>TCA366030689IYDc.328C>T (p.Gln110Ter)
c.179+26C>T (n.179+26C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.271C>T
n.491C>T
c.124+26C>T (n.124+26C>T)
n.468C>T
n.348C>T
6g.150389502A>CCA366030705IYDc.329A>C (p.Gln110Pro)
c.179+27A>C (n.179+27A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.272A>C
n.492A>C
c.124+27A>C (n.124+27A>C)
n.469A>C
n.349A>C
6g.150389502A>GCA366030709IYDc.329A>G (p.Gln110Arg)
c.179+27A>G (n.179+27A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.272A>G
n.492A>G
c.124+27A>G (n.124+27A>G)
n.469A>G
n.349A>G
6g.150389502A>TCA366030710IYDc.329A>T (p.Gln110Leu)
c.179+27A>T (n.179+27A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.272A>T
n.492A>T
c.124+27A>T (n.124+27A>T)
n.469A>T
n.349A>T
6g.150389503A>CCA366030711IYDc.330A>C (p.Gln110His)
c.179+28A>C (n.179+28A>C)
c.165A>C (p.Gln55His)
n.273A>C
n.493A>C
c.124+28A>C (n.124+28A>C)
n.470A>C
n.350A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389503A>GCA452567682IYDc.330A>G (p.Gln110=)
c.179+28A>G (n.179+28A>G)
c.165A>G (p.Gln55=)
n.273A>G
n.493A>G
c.124+28A>G (n.124+28A>G)
n.470A>G
n.350A>G
6g.150389503A>TCA366030712IYDc.330A>T (p.Gln110His)
c.179+28A>T (n.179+28A>T)
c.165A>T (p.Gln55His)
n.273A>T
n.493A>T
c.124+28A>T (n.124+28A>T)
n.470A>T
n.350A>T
6g.150389504G>ACA366030713IYDc.331G>A (p.Val111Ile)
c.179+29G>A (n.179+29G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.274G>A
n.494G>A
c.124+29G>A (n.124+29G>A)
n.471G>A
n.351G>A
6g.150389504G>CCA366030715IYDc.331G>C (p.Val111Leu)
c.179+29G>C (n.179+29G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.274G>C
n.494G>C
c.124+29G>C (n.124+29G>C)
n.471G>C
n.351G>C
 gnomAD v4
6g.150389504G>TCA366030716IYDc.331G>T (p.Val111Phe)
c.179+29G>T (n.179+29G>T)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.274G>T
n.494G>T
c.124+29G>T (n.124+29G>T)
n.471G>T
n.351G>T
6g.150389505T>ACA366030719IYDc.332T>A (p.Val111Asp)
c.179+30T>A (n.179+30T>A)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.275T>A
n.495T>A
c.124+30T>A (n.124+30T>A)
n.472T>A
n.352T>A
6g.150389505T>CCA4046979IYDc.332T>C (p.Val111Ala)
c.179+30T>C (n.179+30T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.275T>C
n.495T>C
c.124+30T>C (n.124+30T>C)
n.472T>C
n.352T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.150389505T>GCA366030722IYDc.332T>G (p.Val111Gly)
c.179+30T>G (n.179+30T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.275T>G
n.495T>G
c.124+30T>G (n.124+30T>G)
n.472T>G
n.352T>G
6g.150389505T=CA1672401691IYDc.332T= (p.Val111=)
c.179+30T= (n.179+30T=)
c.167T= (p.Val56=)
n.275T=
n.495T=
c.124+30T= (n.124+30T=)
n.472T=
n.352T=
6g.150389506C>ACA452567694IYDc.333C>A (p.Val111=)
c.179+31C>A (n.179+31C>A)
c.168C>A (p.Val56=)
n.276C>A
n.496C>A
c.124+31C>A (n.124+31C>A)
n.473C>A
n.353C>A
6g.150389506C=CA1672401692IYDc.333C= (p.Val111=)
c.179+31C= (n.179+31C=)
c.168C= (p.Val56=)
n.276C=
n.496C=
c.124+31C= (n.124+31C=)
n.473C=
n.353C=
6g.150389506C>GCA452567696IYDc.333C>G (p.Val111=)
c.179+31C>G (n.179+31C>G)
c.168C>G (p.Val56=)
n.276C>G
n.496C>G
c.124+31C>G (n.124+31C>G)
n.473C>G
n.353C>G
6g.150389506C>TCA452567698IYDc.333C>T (p.Val111=)
c.179+31C>T (n.179+31C>T)
c.168C>T (p.Val56=)
n.276C>T
n.496C>T
c.124+31C>T (n.124+31C>T)
n.473C>T
n.353C>T
 dbSNP
6g.150389507C>ACA366030728IYDc.334C>A (p.Pro112Thr)
c.179+32C>A (n.179+32C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.277C>A
n.497C>A
c.124+32C>A (n.124+32C>A)
n.474C>A
n.354C>A
6g.150389507C=CA1672401693IYDc.334C= (p.Pro112=)
c.179+32C= (n.179+32C=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.277C=
n.497C=
c.124+32C= (n.124+32C=)
n.474C=
n.354C=
6g.150389507C>GCA366030726IYDc.334C>G (p.Pro112Ala)
c.179+32C>G (n.179+32C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.277C>G
n.497C>G
c.124+32C>G (n.124+32C>G)
n.474C>G
n.354C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389507C>TCA366030724IYDc.334C>T (p.Pro112Ser)
c.179+32C>T (n.179+32C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.277C>T
n.497C>T
c.124+32C>T (n.124+32C>T)
n.474C>T
n.354C>T
 dbSNP
6g.150389508C>ACA366030730IYDc.335C>A (p.Pro112Gln)
c.179+33C>A (n.179+33C>A)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.278C>A
n.498C>A
c.124+33C>A (n.124+33C>A)
n.475C>A
n.355C>A
6g.150389508C>GCA366030732IYDc.335C>G (p.Pro112Arg)
c.179+33C>G (n.179+33C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.278C>G
n.498C>G
c.124+33C>G (n.124+33C>G)
n.475C>G
n.355C>G
6g.150389508C>TCA366030734IYDc.335C>T (p.Pro112Leu)
c.179+33C>T (n.179+33C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.278C>T
n.498C>T
c.124+33C>T (n.124+33C>T)
n.475C>T
n.355C>T
6g.150389509A>CCA452567712IYDc.336A>C (p.Pro112=)
c.179+34A>C (n.179+34A>C)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.279A>C
n.499A>C
c.124+34A>C (n.124+34A>C)
n.476A>C
n.356A>C
6g.150389509A>GCA452567714IYDc.336A>G (p.Pro112=)
c.179+34A>G (n.179+34A>G)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.279A>G
n.499A>G
c.124+34A>G (n.124+34A>G)
n.476A>G
n.356A>G
6g.150389509A>TCA452567710IYDc.336A>T (p.Pro112=)
c.179+34A>T (n.179+34A>T)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.279A>T
n.499A>T
c.124+34A>T (n.124+34A>T)
n.476A>T
n.356A>T
6g.150389510A=CA1672401694IYDc.337A= (p.Met113=)
c.179+35A= (n.179+35A=)
c.172A= (p.Met58=)
n.280A=
n.500A=
c.124+35A= (n.124+35A=)
n.477A=
n.357A=
6g.150389510A>CCA366030736IYDc.337A>C (p.Met113Leu)
c.179+35A>C (n.179+35A>C)
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.280A>C
n.500A>C
c.124+35A>C (n.124+35A>C)
n.477A>C
n.357A>C
6g.150389510A>GCA4046980IYDc.337A>G (p.Met113Val)
c.179+35A>G (n.179+35A>G)
c.172A>G (p.Met58Val)
n.280A>G
n.500A>G
c.124+35A>G (n.124+35A>G)
n.477A>G
n.357A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389510A>TCA366030741IYDc.337A>T (p.Met113Leu)
c.179+35A>T (n.179+35A>T)
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.280A>T
n.500A>T
c.124+35A>T (n.124+35A>T)
n.477A>T
n.357A>T
6g.150389511T>ACA366030743IYDc.338T>A (p.Met113Lys)
c.179+36T>A (n.179+36T>A)
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.281T>A
n.501T>A
c.124+36T>A (n.124+36T>A)
n.478T>A
n.358T>A
 gnomAD v4
6g.150389511T>CCA366030745IYDc.338T>C (p.Met113Thr)
c.179+36T>C (n.179+36T>C)
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.281T>C
n.501T>C
c.124+36T>C (n.124+36T>C)
n.478T>C
n.358T>C
 gnomAD v4
6g.150389511T>GCA366030747IYDc.338T>G (p.Met113Arg)
c.179+36T>G (n.179+36T>G)
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.281T>G
n.501T>G
c.124+36T>G (n.124+36T>G)
n.478T>G
n.358T>G
 dbSNP
6g.150389511T=CA1672401695IYDc.338T= (p.Met113=)
c.179+36T= (n.179+36T=)
c.173T= (p.Met58=)
n.281T=
n.501T=
c.124+36T= (n.124+36T=)
n.478T=
n.358T=
6g.150389512G>ACA366030753IYDc.339G>A (p.Met113Ile)
c.179+37G>A (n.179+37G>A)
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.282G>A
n.502G>A
c.124+37G>A (n.124+37G>A)
n.479G>A
n.359G>A
6g.150389512G>CCA366030755IYDc.339G>C (p.Met113Ile)
c.179+37G>C (n.179+37G>C)
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.282G>C
n.502G>C
c.124+37G>C (n.124+37G>C)
n.479G>C
n.359G>C
6g.150389512G>TCA366030757IYDc.339G>T (p.Met113Ile)
c.179+37G>T (n.179+37G>T)
c.174G>T (p.Met58Ile)
n.282G>T
n.502G>T
c.124+37G>T (n.124+37G>T)
n.479G>T
n.359G>T
6g.150389513G>ACA366030763IYDc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.179+38G>A (n.179+38G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.283G>A
n.503G>A
c.124+38G>A (n.124+38G>A)
n.480G>A
n.360G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389513G>CCA4046981IYDc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.179+38G>C (n.179+38G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.283G>C
n.503G>C
c.124+38G>C (n.124+38G>C)
n.480G>C
n.360G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389513G=CA1672401696IYDc.340G= (p.Glu114=)
c.179+38G= (n.179+38G=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.283G=
n.503G=
c.124+38G= (n.124+38G=)
n.480G=
n.360G=
6g.150389513G>TCA366030760IYDc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.179+38G>T (n.179+38G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.283G>T
n.503G>T
c.124+38G>T (n.124+38G>T)
n.480G>T
n.360G>T
6g.150389514A>CCA366030769IYDc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.179+39A>C (n.179+39A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.284A>C
n.504A>C
c.124+39A>C (n.124+39A>C)
n.481A>C
n.361A>C
6g.150389514A>GCA366030765IYDc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.179+39A>G (n.179+39A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.284A>G
n.504A>G
c.124+39A>G (n.124+39A>G)
n.481A>G
n.361A>G
6g.150389514A>TCA366030767IYDc.341A>T (p.Glu114Val)
c.179+39A>T (n.179+39A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.284A>T
n.504A>T
c.124+39A>T (n.124+39A>T)
n.481A>T
n.361A>T
6g.150389515A>CCA366030771IYDc.342A>C (p.Glu114Asp)
c.179+40A>C (n.179+40A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.285A>C
n.505A>C
c.124+40A>C (n.124+40A>C)
n.482A>C
n.362A>C
6g.150389515A>GCA452567735IYDc.342A>G (p.Glu114=)
c.179+40A>G (n.179+40A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.285A>G
n.505A>G
c.124+40A>G (n.124+40A>G)
n.482A>G
n.362A>G
6g.150389515A>TCA366030773IYDc.342A>T (p.Glu114Asp)
c.179+40A>T (n.179+40A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.285A>T
n.505A>T
c.124+40A>T (n.124+40A>T)
n.482A>T
n.362A>T
6g.150389516G>ACA366030774IYDc.343G>A (p.Val115Ile)
c.179+41G>A (n.179+41G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.286G>A
n.506G>A
c.124+41G>A (n.124+41G>A)
n.483G>A
n.363G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389516G>CCA366030776IYDc.343G>C (p.Val115Leu)
c.179+41G>C (n.179+41G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.286G>C
n.506G>C
c.124+41G>C (n.124+41G>C)
n.483G>C
n.363G>C
6g.150389516G=CA1672401697IYDc.343G= (p.Val115=)
c.179+41G= (n.179+41G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.286G=
n.506G=
c.124+41G= (n.124+41G=)
n.483G=
n.363G=
6g.150389516G>TCA366030778IYDc.343G>T (p.Val115Phe)
c.179+41G>T (n.179+41G>T)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.286G>T
n.506G>T
c.124+41G>T (n.124+41G>T)
n.483G>T
n.363G>T
6g.150389517T>ACA366030780IYDc.344T>A (p.Val115Asp)
c.179+42T>A (n.179+42T>A)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.287T>A
n.507T>A
c.124+42T>A (n.124+42T>A)
n.484T>A
n.364T>A
 dbSNP
6g.150389517T>CCA366030781IYDc.344T>C (p.Val115Ala)
c.179+42T>C (n.179+42T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.287T>C
n.507T>C
c.124+42T>C (n.124+42T>C)
n.484T>C
n.364T>C
6g.150389517T>GCA366030783IYDc.344T>G (p.Val115Gly)
c.179+42T>G (n.179+42T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.287T>G
n.507T>G
c.124+42T>G (n.124+42T>G)
n.484T>G
n.364T>G
6g.150389517T=CA1672401698IYDc.344T= (p.Val115=)
c.179+42T= (n.179+42T=)
c.179T= (p.Val60=)
n.287T=
n.507T=
c.124+42T= (n.124+42T=)
n.484T=
n.364T=
6g.150389520_150389534delCA2680761480IYDc.347_361del (p.Ile116_Ile120del)
c.179+45_179+59del (n.179+45_179+59del)
c.182_196del (p.Ile61_Ile65del)
n.290_304del
n.510_524del
c.124+45_124+59del (n.124+45_124+59del)
n.487_501del
n.367_381del
 gnomAD v4
6g.150389518C>ACA452567746IYDc.345C>A (p.Val115=)
c.179+43C>A (n.179+43C>A)
c.180C>A (p.Val60=)
n.288C>A
n.508C>A
c.124+43C>A (n.124+43C>A)
n.485C>A
n.365C>A
6g.150389518C=CA1672401699IYDc.345C= (p.Val115=)
c.179+43C= (n.179+43C=)
c.180C= (p.Val60=)
n.288C=
n.508C=
c.124+43C= (n.124+43C=)
n.485C=
n.365C=
6g.150389518C>GCA452567748IYDc.345C>G (p.Val115=)
c.179+43C>G (n.179+43C>G)
c.180C>G (p.Val60=)
n.288C>G
n.508C>G
c.124+43C>G (n.124+43C>G)
n.485C>G
n.365C>G
6g.150389518C>TCA452567750IYDc.345C>T (p.Val115=)
c.179+43C>T (n.179+43C>T)
c.180C>T (p.Val60=)
n.288C>T
n.508C>T
c.124+43C>T (n.124+43C>T)
n.485C>T
n.365C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389519A=CA1672401700IYDc.346A= (p.Ile116=)
c.179+44A= (n.179+44A=)
c.181A= (p.Ile61=)
n.289A=
n.509A=
c.124+44A= (n.124+44A=)
n.486A=
n.366A=
6g.150389519A>CCA366030786IYDc.346A>C (p.Ile116Leu)
c.179+44A>C (n.179+44A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.289A>C
n.509A>C
c.124+44A>C (n.124+44A>C)
n.486A>C
n.366A>C
6g.150389519A>GCA366030787IYDc.346A>G (p.Ile116Val)
c.179+44A>G (n.179+44A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.289A>G
n.509A>G
c.124+44A>G (n.124+44A>G)
n.486A>G
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389519A>TCA366030789IYDc.346A>T (p.Ile116Phe)
c.179+44A>T (n.179+44A>T)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.289A>T
n.509A>T
c.124+44A>T (n.124+44A>T)
n.486A>T
n.366A>T
6g.150389520T>ACA366030794IYDc.347T>A (p.Ile116Asn)
c.179+45T>A (n.179+45T>A)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.290T>A
n.510T>A
c.124+45T>A (n.124+45T>A)
n.487T>A
n.367T>A
6g.150389520T>CCA114466IYDc.347T>C (p.Ile116Thr)
c.179+45T>C (n.179+45T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.290T>C
n.510T>C
c.124+45T>C (n.124+45T>C)
n.487T>C
n.367T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389520T>GCA366030792IYDc.347T>G (p.Ile116Ser)
c.179+45T>G (n.179+45T>G)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.290T>G
n.510T>G
c.124+45T>G (n.124+45T>G)
n.487T>G
n.367T>G
6g.150389520T=CA1672401701IYDc.347T= (p.Ile116=)
c.179+45T= (n.179+45T=)
c.182T= (p.Ile61=)
n.290T=
n.510T=
c.124+45T= (n.124+45T=)
n.487T=
n.367T=
6g.150389521T>ACA452567760IYDc.348T>A (p.Ile116=)
c.179+46T>A (n.179+46T>A)
c.183T>A (p.Ile61=)
n.291T>A
n.511T>A
c.124+46T>A (n.124+46T>A)
n.488T>A
n.368T>A
6g.150389521T>CCA4046982IYDc.348T>C (p.Ile116=)
c.179+46T>C (n.179+46T>C)
c.183T>C (p.Ile61=)
n.291T>C
n.511T>C
c.124+46T>C (n.124+46T>C)
n.488T>C
n.368T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389521T>GCA366030797IYDc.348T>G (p.Ile116Met)
c.179+46T>G (n.179+46T>G)
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.291T>G
n.511T>G
c.124+46T>G (n.124+46T>G)
n.488T>G
n.368T>G
6g.150389521T=CA1672401702IYDc.348T= (p.Ile116=)
c.179+46T= (n.179+46T=)
c.183T= (p.Ile61=)
n.291T=
n.511T=
c.124+46T= (n.124+46T=)
n.488T=
n.368T=
6g.150389522G>ACA4046983IYDc.349G>A (p.Asp117Asn)
c.179+47G>A (n.179+47G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.292G>A
n.512G>A
c.124+47G>A (n.124+47G>A)
n.489G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389522G>CCA366030800IYDc.349G>C (p.Asp117His)
c.179+47G>C (n.179+47G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.292G>C
n.512G>C
c.124+47G>C (n.124+47G>C)
n.489G>C
n.369G>C
6g.150389522G=CA1672401703IYDc.349G= (p.Asp117=)
c.179+47G= (n.179+47G=)
c.184G= (p.Asp62=)
n.292G=
n.512G=
c.124+47G= (n.124+47G=)
n.489G=
n.369G=
6g.150389522G>TCA366030802IYDc.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.179+47G>T (n.179+47G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.292G>T
n.512G>T
c.124+47G>T (n.124+47G>T)
n.489G>T
n.369G>T
6g.150389523A=CA1672401704IYDc.350A= (p.Asp117=)
c.179+48A= (n.179+48A=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.293A=
n.513A=
c.124+48A= (n.124+48A=)
n.490A=
n.370A=
6g.150389523A>CCA150037531IYDc.350A>C (p.Asp117Ala)
c.179+48A>C (n.179+48A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.293A>C
n.513A>C
c.124+48A>C (n.124+48A>C)
n.490A>C
n.370A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389523A>GCA4046984IYDc.350A>G (p.Asp117Gly)
c.179+48A>G (n.179+48A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.293A>G
n.513A>G
c.124+48A>G (n.124+48A>G)
n.490A>G
n.370A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389523A>TCA366030806IYDc.350A>T (p.Asp117Val)
c.179+48A>T (n.179+48A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.293A>T
n.513A>T
c.124+48A>T (n.124+48A>T)
n.490A>T
n.370A>T
6g.150389524T>ACA366030808IYDc.351T>A (p.Asp117Glu)
c.179+49T>A (n.179+49T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.294T>A
n.514T>A
c.124+49T>A (n.124+49T>A)
n.491T>A
n.371T>A
 gnomAD v4
6g.150389524T>CCA452567773IYDc.351T>C (p.Asp117=)
c.179+49T>C (n.179+49T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.294T>C
n.514T>C
c.124+49T>C (n.124+49T>C)
n.491T>C
n.371T>C
6g.150389524T>GCA366030809IYDc.351T>G (p.Asp117Glu)
c.179+49T>G (n.179+49T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.294T>G
n.514T>G
c.124+49T>G (n.124+49T>G)
n.491T>G
n.371T>G
6g.150389525A>CCA366030811IYDc.352A>C (p.Asn118His)
c.179+50A>C (n.179+50A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.295A>C
n.515A>C
c.124+50A>C (n.124+50A>C)
n.492A>C
n.372A>C
6g.150389525A>GCA366030812IYDc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.179+50A>G (n.179+50A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.295A>G
n.515A>G
c.124+50A>G (n.124+50A>G)
n.492A>G
n.372A>G
6g.150389525A>TCA366030814IYDc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.179+50A>T (n.179+50A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.295A>T
n.515A>T
c.124+50A>T (n.124+50A>T)
n.492A>T
n.372A>T
6g.150389526A>CCA366030819IYDc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.179+51A>C (n.179+51A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.296A>C
n.516A>C
c.124+51A>C (n.124+51A>C)
n.493A>C
n.373A>C
6g.150389526A>GCA366030821IYDc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.179+51A>G (n.179+51A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.296A>G
n.516A>G
c.124+51A>G (n.124+51A>G)
n.493A>G
n.373A>G
6g.150389526A>TCA366030817IYDc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.179+51A>T (n.179+51A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.296A>T
n.516A>T
c.124+51A>T (n.124+51A>T)
n.493A>T
n.373A>T
6g.150389527T>ACA366030822IYDc.354T>A (p.Asn118Lys)
c.179+52T>A (n.179+52T>A)
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.297T>A
n.517T>A
c.124+52T>A (n.124+52T>A)
n.494T>A
n.374T>A
6g.150389527T>CCA452567785IYDc.354T>C (p.Asn118=)
c.179+52T>C (n.179+52T>C)
c.189T>C (p.Asn63=)
n.297T>C
n.517T>C
c.124+52T>C (n.124+52T>C)
n.494T>C
n.374T>C
 gnomAD v4
6g.150389527T>GCA366030823IYDc.354T>G (p.Asn118Lys)
c.179+52T>G (n.179+52T>G)
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.297T>G
n.517T>G
c.124+52T>G (n.124+52T>G)
n.494T>G
n.374T>G
6g.150389528G>ACA4046985IYDc.355G>A (p.Val119Ile)
c.179+53G>A (n.179+53G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.298G>A
n.518G>A
c.124+53G>A (n.124+53G>A)
n.495G>A
n.375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389528G>CCA366030825IYDc.355G>C (p.Val119Leu)
c.179+53G>C (n.179+53G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.298G>C
n.518G>C
c.124+53G>C (n.124+53G>C)
n.495G>C
n.375G>C
6g.150389528G=CA1672401705IYDc.355G= (p.Val119=)
c.179+53G= (n.179+53G=)
c.190G= (p.Val64=)
n.298G=
n.518G=
c.124+53G= (n.124+53G=)
n.495G=
n.375G=
6g.150389528G>TCA366030827IYDc.355G>T (p.Val119Phe)
c.179+53G>T (n.179+53G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.298G>T
n.518G>T
c.124+53G>T (n.124+53G>T)
n.495G>T
n.375G>T
6g.150389529T>ACA366030829IYDc.356T>A (p.Val119Asp)
c.179+54T>A (n.179+54T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.299T>A
n.519T>A
c.124+54T>A (n.124+54T>A)
n.496T>A
n.376T>A
6g.150389529T>CCA366030831IYDc.356T>C (p.Val119Ala)
c.179+54T>C (n.179+54T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.299T>C
n.519T>C
c.124+54T>C (n.124+54T>C)
n.496T>C
n.376T>C
6g.150389529T>GCA366030833IYDc.356T>G (p.Val119Gly)
c.179+54T>G (n.179+54T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.299T>G
n.519T>G
c.124+54T>G (n.124+54T>G)
n.496T>G
n.376T>G
6g.150389530C>ACA452567799IYDc.357C>A (p.Val119=)
c.179+55C>A (n.179+55C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
n.300C>A
n.520C>A
c.124+55C>A (n.124+55C>A)
n.497C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
6g.150389530C>GCA452567801IYDc.357C>G (p.Val119=)
c.179+55C>G (n.179+55C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
n.300C>G
n.520C>G
c.124+55C>G (n.124+55C>G)
n.497C>G
n.377C>G
6g.150389530C>TCA452567797IYDc.357C>T (p.Val119=)
c.179+55C>T (n.179+55C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
n.300C>T
n.520C>T
c.124+55C>T (n.124+55C>T)
n.497C>T
n.377C>T
6g.150389531A=CA1672401706IYDc.358A= (p.Ile120=)
c.179+56A= (n.179+56A=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.301A=
n.521A=
c.124+56A= (n.124+56A=)
n.498A=
n.378A=
6g.150389531A>CCA366030835IYDc.358A>C (p.Ile120Leu)
c.179+56A>C (n.179+56A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.301A>C
n.521A>C
c.124+56A>C (n.124+56A>C)
n.498A>C
n.378A>C
 gnomAD v4
6g.150389531A>GCA150037537IYDc.358A>G (p.Ile120Val)
c.179+56A>G (n.179+56A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.301A>G
n.521A>G
c.124+56A>G (n.124+56A>G)
n.498A>G
n.378A>G
 dbSNP
6g.150389531A>TCA366030837IYDc.358A>T (p.Ile120Phe)
c.179+56A>T (n.179+56A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.301A>T
n.521A>T
c.124+56A>T (n.124+56A>T)
n.498A>T
n.378A>T
6g.150389532T>ACA366030840IYDc.359T>A (p.Ile120Asn)
c.179+57T>A (n.179+57T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.302T>A
n.522T>A
c.124+57T>A (n.124+57T>A)
n.499T>A
n.379T>A
 gnomAD v4
6g.150389532T>CCA366030841IYDc.359T>C (p.Ile120Thr)
c.179+57T>C (n.179+57T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.302T>C
n.522T>C
c.124+57T>C (n.124+57T>C)
n.499T>C
n.379T>C
 gnomAD v4
6g.150389532T>GCA366030843IYDc.359T>G (p.Ile120Ser)
c.179+57T>G (n.179+57T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.302T>G
n.522T>G
c.124+57T>G (n.124+57T>G)
n.499T>G
n.379T>G
6g.150389533C>ACA452567817IYDc.360C>A (p.Ile120=)
c.179+58C>A (n.179+58C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
n.303C>A
n.523C>A
c.124+58C>A (n.124+58C>A)
n.500C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
6g.150389533C>GCA366030845IYDc.360C>G (p.Ile120Met)
c.179+58C>G (n.179+58C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.303C>G
n.523C>G
c.124+58C>G (n.124+58C>G)
n.500C>G
n.380C>G
6g.150389533C>TCA452567814IYDc.360C>T (p.Ile120=)
c.179+58C>T (n.179+58C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
n.303C>T
n.523C>T
c.124+58C>T (n.124+58C>T)
n.500C>T
n.380C>T
6g.150389534A>CCA452567820IYDc.361A>C (p.Arg121=)
c.179+59A>C (n.179+59A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.304A>C
n.524A>C
c.124+59A>C (n.124+59A>C)
n.501A>C
n.381A>C
 gnomAD v4
6g.150389534A>GCA366030847IYDc.361A>G (p.Arg121Gly)
c.179+59A>G (n.179+59A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.304A>G
n.524A>G
c.124+59A>G (n.124+59A>G)
n.501A>G
n.381A>G
6g.150389534A>TCA366030849IYDc.361A>T (p.Arg121Ter)
c.179+59A>T (n.179+59A>T)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.304A>T
n.524A>T
c.124+59A>T (n.124+59A>T)
n.501A>T
n.381A>T
6g.150389535G>ACA366030851IYDc.362G>A (p.Arg121Lys)
c.179+60G>A (n.179+60G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.305G>A
n.525G>A
c.124+60G>A (n.124+60G>A)
n.502G>A
n.382G>A
6g.150389535G>CCA366030852IYDc.362G>C (p.Arg121Thr)
c.179+60G>C (n.179+60G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.305G>C
n.525G>C
c.124+60G>C (n.124+60G>C)
n.502G>C
n.382G>C
6g.150389535G>TCA366030854IYDc.362G>T (p.Arg121Ile)
c.179+60G>T (n.179+60G>T)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
n.305G>T
n.525G>T
c.124+60G>T (n.124+60G>T)
n.502G>T
n.382G>T
 gnomAD v4
6g.150389535_150389536insCATCTGCAAATAAGAATCA2513079423IYDc.362_363insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg121SerfsTer5)
c.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.179+60_179+61insCATCTGCAAATAAGAAT)
c.197_198insCATCTGCAAATAAGAAT (p.Arg66SerfsTer5)
n.305_306insCATCTGCAAATAAGAAT
n.525_526insCATCTGCAAATAAGAAT
c.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT (n.124+60_124+61insCATCTGCAAATAAGAAT)
n.502_503insCATCTGCAAATAAGAAT
n.382_383insCATCTGCAAATAAGAAT
6g.150389536A>CCA366030856IYDc.363A>C (p.Arg121Ser)
c.179+61A>C (n.179+61A>C)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
n.306A>C
n.526A>C
c.124+61A>C (n.124+61A>C)
n.503A>C
n.383A>C
6g.150389536A>GCA452567829IYDc.363A>G (p.Arg121=)
c.179+61A>G (n.179+61A>G)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.306A>G
n.526A>G
c.124+61A>G (n.124+61A>G)
n.503A>G
n.383A>G
6g.150389536A>TCA366030857IYDc.363A>T (p.Arg121Ser)
c.179+61A>T (n.179+61A>T)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
n.306A>T
n.526A>T
c.124+61A>T (n.124+61A>T)
n.503A>T
n.383A>T
6g.150389537A>CCA366030859IYDc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.179+62A>C (n.179+62A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.307A>C
n.527A>C
c.124+62A>C (n.124+62A>C)
n.504A>C
n.384A>C
6g.150389537A>GCA366030861IYDc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.179+62A>G (n.179+62A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.307A>G
n.527A>G
c.124+62A>G (n.124+62A>G)
n.504A>G
n.384A>G
6g.150389537A>TCA366030862IYDc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.179+62A>T (n.179+62A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.307A>T
n.527A>T
c.124+62A>T (n.124+62A>T)
n.504A>T
n.384A>T

Number of alleles fetched