Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.150389337T>CCA2680761473IYDc.179-15T>C (n.179-15T>C)
c.56-15T>C (n.56-15T>C)
c.14-15T>C (n.14-15T>C)
n.122-15T>C
n.342-15T>C
c.1-15T>C (n.1-15T>C)
n.319-15T>C
n.199-15T>C
 gnomAD v4
6g.150389338A>GCA2713397756IYDc.179-14A>G (n.179-14A>G)
c.56-14A>G (n.56-14A>G)
c.14-14A>G (n.14-14A>G)
n.122-14A>G
n.342-14A>G
c.1-14A>G (n.1-14A>G)
n.319-14A>G
n.199-14A>G
 dbSNP
6g.150389340T>ACA2713397759IYDc.179-12T>A (n.179-12T>A)
c.56-12T>A (n.56-12T>A)
c.14-12T>A (n.14-12T>A)
n.122-12T>A
n.342-12T>A
c.1-12T>A (n.1-12T>A)
n.319-12T>A
n.199-12T>A
 dbSNP
6g.150389341C>ACA2680761474IYDc.179-11C>A (n.179-11C>A)
c.56-11C>A (n.56-11C>A)
c.14-11C>A (n.14-11C>A)
n.122-11C>A
n.342-11C>A
c.1-11C>A (n.1-11C>A)
n.319-11C>A
n.199-11C>A
 gnomAD v4
6g.150389348G>ACA2680761475IYDc.179-4G>A (n.179-4G>A)
c.56-4G>A (n.56-4G>A)
c.14-4G>A (n.14-4G>A)
n.122-4G>A
n.342-4G>A
c.1-4G>A (n.1-4G>A)
n.319-4G>A
n.199-4G>A
 gnomAD v4
6g.150389348G>TCA2578769989IYDc.179-4G>T (n.179-4G>T)
c.56-4G>T (n.56-4G>T)
c.14-4G>T (n.14-4G>T)
n.122-4G>T
n.342-4G>T
c.1-4G>T (n.1-4G>T)
n.319-4G>T
n.199-4G>T
6g.150389349delCA2500151068IYDc.179-3del (n.179-3del)
c.56-3del (n.56-3del)
c.14-3del (n.14-3del)
n.122-3del
n.342-3del
c.1-3del (n.1-3del)
n.319-3del
n.199-3del
6g.150389349C>ACA1672401626IYDc.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.14-3C>A (n.14-3C>A)
n.122-3C>A
n.342-3C>A
c.1-3C>A (n.1-3C>A)
n.319-3C>A
n.199-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389349C=CA1672401625IYDc.179-3C= (n.179-3C=)
c.56-3C= (n.56-3C=)
c.14-3C= (n.14-3C=)
n.122-3C=
n.342-3C=
c.1-3C= (n.1-3C=)
n.319-3C=
n.199-3C=
6g.150389349C>GCA1672401627IYDc.179-3C>G (n.179-3C>G)
c.56-3C>G (n.56-3C>G)
c.14-3C>G (n.14-3C>G)
n.122-3C>G
n.342-3C>G
c.1-3C>G (n.1-3C>G)
n.319-3C>G
n.199-3C>G
 dbSNP
6g.150389349C>TCA4046953IYDc.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.14-3C>T (n.14-3C>T)
n.122-3C>T
n.342-3C>T
c.1-3C>T (n.1-3C>T)
n.319-3C>T
n.199-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389350A>CCA366029637IYDc.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.14-2A>C (n.14-2A>C)
n.122-2A>C
n.342-2A>C
c.1-2A>C (n.1-2A>C)
n.319-2A>C
n.199-2A>C
6g.150389350A>GCA366029634IYDc.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.14-2A>G (n.14-2A>G)
n.122-2A>G
n.342-2A>G
c.1-2A>G (n.1-2A>G)
n.319-2A>G
n.199-2A>G
6g.150389350A>TCA366029635IYDc.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.14-2A>T (n.14-2A>T)
n.122-2A>T
n.342-2A>T
c.1-2A>T (n.1-2A>T)
n.319-2A>T
n.199-2A>T
6g.150389351G>ACA366029638IYDc.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.14-1G>A (n.14-1G>A)
n.122-1G>A
n.342-1G>A
c.1-1G>A (n.1-1G>A)
n.319-1G>A
n.199-1G>A
6g.150389351G>CCA366029643IYDc.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.14-1G>C (n.14-1G>C)
n.122-1G>C
n.342-1G>C
c.1-1G>C (n.1-1G>C)
n.319-1G>C
n.199-1G>C
6g.150389351G>TCA366029644IYDc.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.14-1G>T (n.14-1G>T)
n.122-1G>T
n.342-1G>T
c.1-1G>T (n.1-1G>T)
n.319-1G>T
n.199-1G>T
6g.150389352A>CCA366029646IYDc.179A>C (p.Asp60Ala)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.122A>C
n.342A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.319A>C
n.199A>C
6g.150389352A>GCA366029649IYDc.179A>G (p.Asp60Gly)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.122A>G
n.342A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.319A>G
n.199A>G
6g.150389352A>TCA366029651IYDc.179A>T (p.Asp60Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.122A>T
n.342A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.319A>T
n.199A>T
 gnomAD v4
6g.150389353T>ACA366029652IYDc.180T>A (p.Asp60Glu)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
n.123T>A
n.343T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.320T>A
n.200T>A
6g.150389353T>CCA452566799IYDc.180T>C (p.Asp60=)
c.57T>C (p.Asp19=)
c.15T>C (p.Asp5=)
n.123T>C
n.343T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.320T>C
n.200T>C
 gnomAD v4
6g.150389353T>GCA366029655IYDc.180T>G (p.Asp60Glu)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
n.123T>G
n.343T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.320T>G
n.200T>G
6g.150389354G>ACA4046954IYDc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.124G>A
n.344G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.321G>A
n.201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389354G>CCA366029656IYDc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.124G>C
n.344G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.321G>C
n.201G>C
6g.150389354G=CA1672401628IYDc.181G= (p.Ala61=)
c.58G= (p.Ala20=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.124G=
n.344G=
c.3G= (p.Met1=)
n.321G=
n.201G=
6g.150389354G>TCA366029657IYDc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.124G>T
n.344G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.321G>T
n.201G>T
6g.150389355C>ACA366029660IYDc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.125C>A
n.345C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.322C>A
n.202C>A
6g.150389355C>GCA366029658IYDc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.125C>G
n.345C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.322C>G
n.202C>G
6g.150389355C>TCA366029659IYDc.182C>T (p.Ala61Val)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.125C>T
n.345C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.322C>T
n.202C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389356T>ACA452566812IYDc.183T>A (p.Ala61=)
c.60T>A (p.Ala20=)
c.18T>A (p.Ala6=)
n.126T>A
n.346T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.323T>A
n.203T>A
6g.150389356T>CCA452566814IYDc.183T>C (p.Ala61=)
c.60T>C (p.Ala20=)
c.18T>C (p.Ala6=)
n.126T>C
n.346T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.323T>C
n.203T>C
6g.150389356T>GCA452566818IYDc.183T>G (p.Ala61=)
c.60T>G (p.Ala20=)
c.18T>G (p.Ala6=)
n.126T>G
n.346T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.323T>G
n.203T>G
6g.150389357G>ACA150037383IYDc.184G>A (p.Asp62Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.127G>A
n.347G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.324G>A
n.204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389357G>CCA366029662IYDc.184G>C (p.Asp62His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.127G>C
n.347G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.324G>C
n.204G>C
 gnomAD v4
6g.150389357G=CA1672401629IYDc.184G= (p.Asp62=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.127G=
n.347G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.324G=
n.204G=
6g.150389357G>TCA366029664IYDc.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.127G>T
n.347G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.324G>T
n.204G>T
6g.150389358A>CCA366029666IYDc.185A>C (p.Asp62Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.128A>C
n.348A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.325A>C
n.205A>C
6g.150389358A>GCA366029668IYDc.185A>G (p.Asp62Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.128A>G
n.348A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
n.325A>G
n.205A>G
6g.150389358A>TCA366029671IYDc.185A>T (p.Asp62Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.128A>T
n.348A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
n.325A>T
n.205A>T
6g.150389358_150389385delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGTCA1672401630IYDc.185_212delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Asp62=)
c.62_89delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Asp21=)
c.20_47delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Asp7=)
n.128_155delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
n.348_375delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
c.7_34delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT (p.Met3=)
n.325_352delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
n.205_232delinsATGAATGGCAAGAATCAGAAGAAAATGT
6g.150389359T>ACA366029674IYDc.186T>A (p.Asp62Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.129T>A
n.349T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.326T>A
n.206T>A
 gnomAD v4
6g.150389359T>CCA452566832IYDc.186T>C (p.Asp62=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.129T>C
n.349T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
n.326T>C
n.206T>C
6g.150389359T>GCA366029677IYDc.186T>G (p.Asp62Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.129T>G
n.349T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
n.326T>G
n.206T>G
6g.150389363_150389389delCA1672401631IYDc.190_216del (p.Trp64_Glu72del)
c.67_93del (p.Trp23_Glu31del)
c.25_51del (p.Trp9_Glu17del)
n.133_159del
n.353_379del
c.12_38del (p.Gly5_Asn13del)
n.330_356del
n.210_236del
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389360G>ACA366029680IYDc.187G>A (p.Glu63Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.130G>A
n.350G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.327G>A
n.207G>A
6g.150389360G>CCA366029683IYDc.187G>C (p.Glu63Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.130G>C
n.350G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.327G>C
n.207G>C
6g.150389360G=CA1672401632IYDc.187G= (p.Glu63=)
c.64G= (p.Glu22=)
c.22G= (p.Glu8=)
n.130G=
n.350G=
c.9G= (p.Met3=)
n.327G=
n.207G=
6g.150389360G>TCA366029684IYDc.187G>T (p.Glu63Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.130G>T
n.350G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.327G>T
n.207G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389361A>CCA366029698IYDc.188A>C (p.Glu63Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.131A>C
n.351A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
n.328A>C
n.208A>C
6g.150389361A>GCA366029696IYDc.188A>G (p.Glu63Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.131A>G
n.351A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.328A>G
n.208A>G
6g.150389361A>TCA366029694IYDc.188A>T (p.Glu63Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.131A>T
n.351A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.328A>T
n.208A>T
6g.150389362A>CCA366029701IYDc.189A>C (p.Glu63Asp)
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.132A>C
n.352A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.329A>C
n.209A>C
6g.150389362A>GCA452566850IYDc.189A>G (p.Glu63=)
c.66A>G (p.Glu22=)
c.24A>G (p.Glu8=)
n.132A>G
n.352A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.329A>G
n.209A>G
 gnomAD v4
6g.150389362A>TCA366029703IYDc.189A>T (p.Glu63Asp)
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.132A>T
n.352A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.329A>T
n.209A>T
6g.150389363T>ACA366029705IYDc.190T>A (p.Trp64Arg)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.133T>A
n.353T>A
c.12T>A (p.Asn4Lys)
n.330T>A
n.210T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389363T>CCA366029707IYDc.190T>C (p.Trp64Arg)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.133T>C
n.353T>C
c.12T>C (p.Asn4=)
n.330T>C
n.210T>C
 gnomAD v4
6g.150389363T>GCA366029709IYDc.190T>G (p.Trp64Gly)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.133T>G
n.353T>G
c.12T>G (p.Asn4Lys)
n.330T>G
n.210T>G
6g.150389364G>ACA366029713IYDc.191G>A (p.Trp64Ter)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.134G>A
n.354G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.331G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389364G>CCA366029712IYDc.191G>C (p.Trp64Ser)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.134G>C
n.354G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.331G>C
n.211G>C
6g.150389364G=CA1672401633IYDc.191G= (p.Trp64=)
c.68G= (p.Trp23=)
c.26G= (p.Trp9=)
n.134G=
n.354G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.331G=
n.211G=
6g.150389364G>TCA366029710IYDc.191G>T (p.Trp64Leu)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.134G>T
n.354G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.331G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
6g.150389365G>ACA150037387IYDc.192G>A (p.Trp64Ter)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.135G>A
n.355G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.332G>A
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389365G>CCA366029717IYDc.192G>C (p.Trp64Cys)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.135G>C
n.355G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.332G>C
n.212G>C
6g.150389365G=CA1672401634IYDc.192G= (p.Trp64=)
c.69G= (p.Trp23=)
c.27G= (p.Trp9=)
n.135G=
n.355G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.332G=
n.212G=
6g.150389365G>TCA366029720IYDc.192G>T (p.Trp64Cys)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.135G>T
n.355G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.332G>T
n.212G>T
6g.150389366C>ACA366029725IYDc.193C>A (p.Gln65Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.136C>A
n.356C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.333C>A
n.213C>A
6g.150389366C>GCA366029727IYDc.193C>G (p.Gln65Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.136C>G
n.356C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.333C>G
n.213C>G
6g.150389366C>TCA366029730IYDc.193C>T (p.Gln65Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.136C>T
n.356C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.333C>T
n.213C>T
6g.150389367A>CCA366029734IYDc.194A>C (p.Gln65Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.137A>C
n.357A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.334A>C
n.214A>C
6g.150389367A>GCA366029738IYDc.194A>G (p.Gln65Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.137A>G
n.357A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.334A>G
n.214A>G
 gnomAD v4
6g.150389367A>TCA366029737IYDc.194A>T (p.Gln65Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.137A>T
n.357A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.334A>T
n.214A>T
6g.150389368A>CCA366029745IYDc.195A>C (p.Gln65His)
c.72A>C (p.Gln24His)
c.30A>C (p.Gln10His)
n.138A>C
n.358A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.335A>C
n.215A>C
6g.150389368A>GCA452566880IYDc.195A>G (p.Gln65=)
c.72A>G (p.Gln24=)
c.30A>G (p.Gln10=)
n.138A>G
n.358A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.335A>G
n.215A>G
6g.150389368A>TCA366029748IYDc.195A>T (p.Gln65His)
c.72A>T (p.Gln24His)
c.30A>T (p.Gln10His)
n.138A>T
n.358A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.335A>T
n.215A>T
6g.150389369G>ACA366029749IYDc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.139G>A
n.359G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.336G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
6g.150389369G>CCA4046955IYDc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.139G>C
n.359G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.336G>C
n.216G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389369G=CA1672401635IYDc.196G= (p.Glu66=)
c.73G= (p.Glu25=)
c.31G= (p.Glu11=)
n.139G=
n.359G=
c.18G= (p.Lys6=)
n.336G=
n.216G=
6g.150389369G>TCA366029753IYDc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.139G>T
n.359G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.336G>T
n.216G>T
6g.150389370A>CCA366029756IYDc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.140A>C
n.360A>C
c.19A>C (p.Asn7His)
n.337A>C
n.217A>C
6g.150389370A>GCA366029762IYDc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.140A>G
n.360A>G
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.337A>G
n.217A>G
6g.150389370A>TCA366029765IYDc.197A>T (p.Glu66Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.140A>T
n.360A>T
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.337A>T
n.217A>T
6g.150389370_150389372delinsAATCA1672401636IYDc.197_199delinsAAT (p.Glu66=)
c.74_76delinsAAT (p.Glu25=)
c.32_34delinsAAT (p.Glu11=)
n.140_142delinsAAT
n.360_362delinsAAT
c.19_21delinsAAT (p.Asn7=)
n.337_339delinsAAT
n.217_219delinsAAT
6g.150389371A=CA1672401637IYDc.198A= (p.Glu66=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.33A= (p.Glu11=)
n.141A=
n.361A=
c.20A= (p.Asn7=)
n.338A=
n.218A=
6g.150389371A>CCA366029768IYDc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.141A>C
n.361A>C
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.338A>C
n.218A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389371A>GCA452566894IYDc.198A>G (p.Glu66=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.141A>G
n.361A>G
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.338A>G
n.218A>G
6g.150389371A>TCA366029772IYDc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.141A>T
n.361A>T
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.338A>T
n.218A>T
6g.150389371_150389372delCA571436689IYDc.198_199del (p.Glu66AspfsTer6)
c.75_76del (p.Glu25AspfsTer6)
c.33_34del (p.Glu11AspfsTer6)
n.141_142del
n.361_362del
c.20_21del (p.Asn7ThrfsTer?)
n.338_339del
n.218_219del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389372T>ACA366029781IYDc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.142T>A
n.362T>A
c.21T>A (p.Asn7Lys)
n.339T>A
n.219T>A
6g.150389372T>CCA366029777IYDc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.142T>C
n.362T>C
c.21T>C (p.Asn7=)
n.339T>C
n.219T>C
6g.150389372T>GCA366029775IYDc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.142T>G
n.362T>G
c.21T>G (p.Asn7Lys)
n.339T>G
n.219T>G
6g.150389373C>ACA366029784IYDc.200C>A (p.Ser67Ter)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.143C>A
n.363C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.340C>A
n.220C>A
6g.150389373C=CA1672401638IYDc.200C= (p.Ser67=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.35C= (p.Ser12=)
n.143C=
n.363C=
c.22C= (p.Gln8=)
n.340C=
n.220C=
6g.150389373C>GCA366029786IYDc.200C>G (p.Ser67Ter)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.143C>G
n.363C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.340C>G
n.220C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389373C>TCA366029788IYDc.200C>T (p.Ser67Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.143C>T
n.363C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.340C>T
n.220C>T
6g.150389374A>CCA452566912IYDc.201A>C (p.Ser67=)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.36A>C (p.Ser12=)
n.144A>C
n.364A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.341A>C
n.221A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389374A>GCA452566914IYDc.201A>G (p.Ser67=)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.36A>G (p.Ser12=)
n.144A>G
n.364A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.341A>G
n.221A>G
6g.150389374A>TCA452566917IYDc.201A>T (p.Ser67=)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.36A>T (p.Ser12=)
n.144A>T
n.364A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.341A>T
n.221A>T
6g.150389375G>ACA366029793IYDc.202G>A (p.Glu68Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.145G>A
n.365G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
n.342G>A
n.222G>A
6g.150389375G>CCA366029795IYDc.202G>C (p.Glu68Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.145G>C
n.365G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
n.342G>C
n.222G>C
6g.150389375G>TCA366029799IYDc.202G>T (p.Glu68Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.145G>T
n.365G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
n.342G>T
n.222G>T
6g.150389376A>CCA366029805IYDc.203A>C (p.Glu68Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.146A>C
n.366A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.343A>C
n.223A>C
6g.150389376A>GCA366029803IYDc.203A>G (p.Glu68Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.146A>G
n.366A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.343A>G
n.223A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389376A>TCA366029804IYDc.203A>T (p.Glu68Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.146A>T
n.366A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.343A>T
n.223A>T
6g.150389377A>CCA366029810IYDc.204A>C (p.Glu68Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.147A>C
n.367A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.344A>C
n.224A>C
6g.150389377A>GCA452566932IYDc.204A>G (p.Glu68=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.39A>G (p.Glu13=)
n.147A>G
n.367A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.344A>G
n.224A>G
6g.150389377A>TCA366029812IYDc.204A>T (p.Glu68Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.147A>T
n.367A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.344A>T
n.224A>T
6g.150389378G>ACA366029815IYDc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.148G>A
n.368G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.345G>A
n.225G>A
 gnomAD v4
6g.150389378G>CCA366029818IYDc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.148G>C
n.368G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.345G>C
n.225G>C
6g.150389378G>TCA366029820IYDc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.148G>T
n.368G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.345G>T
n.225G>T
6g.150389379A>CCA366029828IYDc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.149A>C
n.369A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.346A>C
n.226A>C
6g.150389379A>GCA366029823IYDc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.149A>G
n.369A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.346A>G
n.226A>G
6g.150389379A>TCA366029825IYDc.206A>T (p.Glu69Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.149A>T
n.369A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.346A>T
n.226A>T
6g.150389380A=CA1672401639IYDc.207A= (p.Glu69=)
c.84A= (p.Glu28=)
c.42A= (p.Glu14=)
n.150A=
n.370A=
c.29A= (p.Lys10=)
n.347A=
n.227A=
6g.150389380A>CCA4046956IYDc.207A>C (p.Glu69Asp)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.150A>C
n.370A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.347A>C
n.227A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389380A>GCA452566946IYDc.207A>G (p.Glu69=)
c.84A>G (p.Glu28=)
c.42A>G (p.Glu14=)
n.150A>G
n.370A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.347A>G
n.227A>G
6g.150389380A>TCA366029832IYDc.207A>T (p.Glu69Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.150A>T
n.370A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
n.347A>T
n.227A>T
6g.150389381A>CCA366029836IYDc.208A>C (p.Asn70His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.151A>C
n.371A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
n.348A>C
n.228A>C
6g.150389381A>GCA366029839IYDc.208A>G (p.Asn70Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.151A>G
n.371A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
n.348A>G
n.228A>G
6g.150389381A>TCA366029841IYDc.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.151A>T
n.371A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
n.348A>T
n.228A>T
6g.150389382A>CCA366029843IYDc.209A>C (p.Asn70Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.152A>C
n.372A>C
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.349A>C
n.229A>C
 gnomAD v4
6g.150389382A>GCA366029846IYDc.209A>G (p.Asn70Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.152A>G
n.372A>G
c.31A>G (p.Met11Val)
n.349A>G
n.229A>G
6g.150389382A>TCA366029848IYDc.209A>T (p.Asn70Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.152A>T
n.372A>T
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.349A>T
n.229A>T
6g.150389383T>ACA366029850IYDc.210T>A (p.Asn70Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.153T>A
n.373T>A
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.350T>A
n.230T>A
 dbSNP
6g.150389383T>CCA452566968IYDc.210T>C (p.Asn70=)
c.87T>C (p.Asn29=)
c.45T>C (p.Asn15=)
n.153T>C
n.373T>C
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.350T>C
n.230T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389383T>GCA366029853IYDc.210T>G (p.Asn70Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.153T>G
n.373T>G
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.350T>G
n.230T>G
6g.150389383T=CA1672401640IYDc.210T= (p.Asn70=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.45T= (p.Asn15=)
n.153T=
n.373T=
c.32T= (p.Met11=)
n.350T=
n.230T=
6g.150389384G>ACA366029862IYDc.211G>A (p.Val71Ile)
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.154G>A
n.374G>A
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.351G>A
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389384G>CCA366029864IYDc.211G>C (p.Val71Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.154G>C
n.374G>C
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.351G>C
n.231G>C
6g.150389384G=CA1672401641IYDc.211G= (p.Val71=)
c.88G= (p.Val30=)
c.46G= (p.Val16=)
n.154G=
n.374G=
c.33G= (p.Met11=)
n.351G=
n.231G=
6g.150389384G>TCA366029867IYDc.211G>T (p.Val71Phe)
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.154G>T
n.374G>T
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.351G>T
n.231G>T
6g.150389385T>ACA366029872IYDc.212T>A (p.Val71Asp)
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.155T>A
n.375T>A
c.34T>A (p.Leu12Met)
n.352T>A
n.232T>A
6g.150389385T>CCA366029876IYDc.212T>C (p.Val71Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.155T>C
n.375T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.352T>C
n.232T>C
6g.150389385T>GCA366029874IYDc.212T>G (p.Val71Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.155T>G
n.375T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.352T>G
n.232T>G
6g.150389385_150389388delCA2680761476IYDc.212_215del (p.Val71AspfsTer?)
c.89_92del (p.Val30AspfsTer?)
c.47_50del (p.Val16AspfsTer?)
n.155_158del
n.375_378del
c.34_37del (p.Leu12ThrfsTer7)
n.352_355del
n.232_235del
 gnomAD v4
6g.150389386T>ACA452566978IYDc.213T>A (p.Val71=)
c.90T>A (p.Val30=)
c.48T>A (p.Val16=)
n.156T>A
n.376T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.353T>A
n.233T>A
6g.150389386T>CCA452566981IYDc.213T>C (p.Val71=)
c.90T>C (p.Val30=)
c.48T>C (p.Val16=)
n.156T>C
n.376T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.353T>C
n.233T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389386T>GCA452566983IYDc.213T>G (p.Val71=)
c.90T>G (p.Val30=)
c.48T>G (p.Val16=)
n.156T>G
n.376T>G
c.35T>G (p.Leu12Trp)
n.353T>G
n.233T>G
6g.150389386T=CA1672401642IYDc.213T= (p.Val71=)
c.90T= (p.Val30=)
c.48T= (p.Val16=)
n.156T=
n.376T=
c.35T= (p.Leu12=)
n.353T=
n.233T=
6g.150389387G>ACA366029879IYDc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.157G>A
n.377G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.354G>A
n.234G>A
6g.150389387G>CCA366029886IYDc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.157G>C
n.377G>C
c.36G>C (p.Leu12Phe)
n.354G>C
n.234G>C
6g.150389387G>TCA366029888IYDc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.157G>T
n.377G>T
c.36G>T (p.Leu12Phe)
n.354G>T
n.234G>T
6g.150389388A=CA1672401643IYDc.215A= (p.Glu72=)
c.92A= (p.Glu31=)
c.50A= (p.Glu17=)
n.158A=
n.378A=
c.37A= (p.Asn13=)
n.355A=
n.235A=
6g.150389388A>CCA366029892IYDc.215A>C (p.Glu72Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.158A>C
n.378A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.355A>C
n.235A>C
6g.150389388A>GCA4046957IYDc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.158A>G
n.378A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.355A>G
n.235A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389388A>TCA366029896IYDc.215A>T (p.Glu72Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.158A>T
n.378A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.355A>T
n.235A>T
6g.150389389A>CCA366029899IYDc.216A>C (p.Glu72Asp)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.159A>C
n.379A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.356A>C
n.236A>C
6g.150389389A>GCA452566995IYDc.216A>G (p.Glu72=)
c.93A>G (p.Glu31=)
c.51A>G (p.Glu17=)
n.159A>G
n.379A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.356A>G
n.236A>G
 gnomAD v4
6g.150389389A>TCA366029902IYDc.216A>T (p.Glu72Asp)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.159A>T
n.379A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.356A>T
n.236A>T
6g.150389389_150389390insTTCTCA2680761477IYDc.216_217insTTCT (p.His73PhefsTer8)
c.93_94insTTCT (p.His32PhefsTer8)
c.51_52insTTCT (p.His18PhefsTer8)
n.159_160insTTCT
n.379_380insTTCT
c.38_39insTTCT (p.Thr14SerfsTer?)
n.356_357insTTCT
n.236_237insTTCT
 gnomAD v4
6g.150389390C>ACA366029905IYDc.217C>A (p.His73Asn)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.160C>A
n.380C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.357C>A
n.237C>A
6g.150389390C=CA1672401644IYDc.217C= (p.His73=)
c.94C= (p.His32=)
c.52C= (p.His18=)
n.160C=
n.380C=
c.39C= (p.Asn13=)
n.357C=
n.237C=
6g.150389390C>GCA366029908IYDc.217C>G (p.His73Asp)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.160C>G
n.380C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.357C>G
n.237C>G
6g.150389390C>TCA4046958IYDc.217C>T (p.His73Tyr)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.160C>T
n.380C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.357C>T
n.237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.150389391A>CCA366029916IYDc.218A>C (p.His73Pro)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.53A>C (p.His18Pro)
n.161A>C
n.381A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.358A>C
n.238A>C
6g.150389391A>GCA366029913IYDc.218A>G (p.His73Arg)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.53A>G (p.His18Arg)
n.161A>G
n.381A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.358A>G
n.238A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389391A>TCA366029911IYDc.218A>T (p.His73Leu)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.53A>T (p.His18Leu)
n.161A>T
n.381A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.358A>T
n.238A>T
 gnomAD v4
6g.150389392C>ACA366029919IYDc.219C>A (p.His73Gln)
c.96C>A (p.His32Gln)
c.54C>A (p.His18Gln)
n.162C>A
n.382C>A
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.359C>A
n.239C>A
6g.150389392C=CA1672401645IYDc.219C= (p.His73=)
c.96C= (p.His32=)
c.54C= (p.His18=)
n.162C=
n.382C=
c.41C= (p.Thr14=)
n.359C=
n.239C=
6g.150389392C>GCA366029922IYDc.219C>G (p.His73Gln)
c.96C>G (p.His32Gln)
c.54C>G (p.His18Gln)
n.162C>G
n.382C>G
c.41C>G (p.Thr14Arg)
n.359C>G
n.239C>G
6g.150389392C>TCA452567012IYDc.219C>T (p.His73=)
c.96C>T (p.His32=)
c.54C>T (p.His18=)
n.162C>T
n.382C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.359C>T
n.239C>T
 dbSNP
6g.150389393A=CA1672401646IYDc.220A= (p.Ile74=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.55A= (p.Ile19=)
n.163A=
n.383A=
c.42A= (p.Thr14=)
n.360A=
n.240A=
6g.150389393A>CCA366029927IYDc.220A>C (p.Ile74Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.163A>C
n.383A>C
c.42A>C (p.Thr14=)
n.360A>C
n.240A>C
6g.150389393A>GCA366029937IYDc.220A>G (p.Ile74Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.163A>G
n.383A>G
c.42A>G (p.Thr14=)
n.360A>G
n.240A>G
6g.150389393A>TCA366029939IYDc.220A>T (p.Ile74Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.163A>T
n.383A>T
c.42A>T (p.Thr14=)
n.360A>T
n.240A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389394T>ACA366029944IYDc.221T>A (p.Ile74Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.164T>A
n.384T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.361T>A
n.241T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389394T>CCA366029947IYDc.221T>C (p.Ile74Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.164T>C
n.384T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.361T>C
n.241T>C
6g.150389394T>GCA366029950IYDc.221T>G (p.Ile74Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.164T>G
n.384T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.361T>G
n.241T>G
6g.150389394T=CA1672401647IYDc.221T= (p.Ile74=)
c.98T= (p.Ile33=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.164T=
n.384T=
c.43T= (p.Ser15=)
n.361T=
n.241T=
6g.150389395C>ACA452567022IYDc.222C>A (p.Ile74=)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.165C>A
n.385C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.362C>A
n.242C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389395C=CA1672401648IYDc.222C= (p.Ile74=)
c.99C= (p.Ile33=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.165C=
n.385C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.362C=
n.242C=
6g.150389395C>GCA366029955IYDc.222C>G (p.Ile74Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.165C>G
n.385C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.362C>G
n.242C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389395C>TCA452567025IYDc.222C>T (p.Ile74=)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.165C>T
n.385C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.362C>T
n.242C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389396C>ACA366029961IYDc.223C>A (p.Pro75Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.166C>A
n.386C>A
c.45C>A (p.Ser15=)
n.363C>A
n.243C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.150389396C=CA1672401649IYDc.223C= (p.Pro75=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.58C= (p.Pro20=)
n.166C=
n.386C=
c.45C= (p.Ser15=)
n.363C=
n.243C=
6g.150389396C>GCA366029964IYDc.223C>G (p.Pro75Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.166C>G
n.386C>G
c.45C>G (p.Ser15=)
n.363C>G
n.243C>G
6g.150389396C>TCA366029968IYDc.223C>T (p.Pro75Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.166C>T
n.386C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.363C>T
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389397C>ACA366029984IYDc.224C>A (p.Pro75His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.59C>A (p.Pro20His)
n.167C>A
n.387C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.364C>A
n.244C>A
6g.150389397C=CA1672401650IYDc.224C= (p.Pro75=)
c.101C= (p.Pro34=)
c.59C= (p.Pro20=)
n.167C=
n.387C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.364C=
n.244C=
6g.150389397C>GCA366029978IYDc.224C>G (p.Pro75Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.167C>G
n.387C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.364C>G
n.244C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389397C>TCA366029974IYDc.224C>T (p.Pro75Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.167C>T
n.387C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.364C>T
n.244C>T
6g.150389398C>ACA452567042IYDc.225C>A (p.Pro75=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.60C>A (p.Pro20=)
n.168C>A
n.388C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.365C>A
n.245C>A
6g.150389398C>GCA452567043IYDc.225C>G (p.Pro75=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.60C>G (p.Pro20=)
n.168C>G
n.388C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.365C>G
n.245C>G
6g.150389398C>TCA452567046IYDc.225C>T (p.Pro75=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.60C>T (p.Pro20=)
n.168C>T
n.388C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.365C>T
n.245C>T
6g.150389399T>ACA366029990IYDc.226T>A (p.Phe76Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.169T>A
n.389T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
n.366T>A
n.246T>A
6g.150389399T>CCA366030014IYDc.226T>C (p.Phe76Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.169T>C
n.389T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
n.366T>C
n.246T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389399T>GCA366030008IYDc.226T>G (p.Phe76Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.169T>G
n.389T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
n.366T>G
n.246T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389399T=CA1672401651IYDc.226T= (p.Phe76=)
c.103T= (p.Phe35=)
c.61T= (p.Phe21=)
n.169T=
n.389T=
c.48T= (p.Pro16=)
n.366T=
n.246T=
6g.150389400T>ACA366030020IYDc.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.170T>A
n.390T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.367T>A
n.247T>A
6g.150389400T>CCA366030026IYDc.227T>C (p.Phe76Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.170T>C
n.390T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.367T>C
n.247T>C
6g.150389400T>GCA366030022IYDc.227T>G (p.Phe76Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.170T>G
n.390T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.367T>G
n.247T>G
6g.150389401C>ACA366030028IYDc.228C>A (p.Phe76Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.171C>A
n.391C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.368C>A
n.248C>A
6g.150389401C>GCA366030029IYDc.228C>G (p.Phe76Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.171C>G
n.391C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.368C>G
n.248C>G
6g.150389401C>TCA452567059IYDc.228C>T (p.Phe76=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.171C>T
n.391C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.368C>T
n.248C>T
6g.150389402T>ACA366030031IYDc.229T>A (p.Ser77Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.172T>A
n.392T>A
c.51T>A (p.Ser17=)
n.369T>A
n.249T>A
6g.150389402T>CCA366030033IYDc.229T>C (p.Ser77Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.172T>C
n.392T>C
c.51T>C (p.Ser17=)
n.369T>C
n.249T>C
6g.150389402T>GCA366030037IYDc.229T>G (p.Ser77Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.172T>G
n.392T>G
c.51T>G (p.Ser17=)
n.369T>G
n.249T>G
6g.150389403C>ACA366030040IYDc.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.173C>A
n.393C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.370C>A
n.250C>A
6g.150389403C>GCA366030046IYDc.230C>G (p.Ser77Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.173C>G
n.393C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.370C>G
n.250C>G
6g.150389403C>TCA366030049IYDc.230C>T (p.Ser77Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.173C>T
n.393C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.370C>T
n.250C>T
6g.150389404T>ACA452567075IYDc.231T>A (p.Ser77=)
c.108T>A (p.Ser36=)
c.66T>A (p.Ser22=)
n.174T>A
n.394T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.371T>A
n.251T>A
6g.150389404T>CCA452567077IYDc.231T>C (p.Ser77=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.66T>C (p.Ser22=)
n.174T>C
n.394T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.371T>C
n.251T>C
 gnomAD v4
6g.150389404T>GCA452567080IYDc.231T>G (p.Ser77=)
c.108T>G (p.Ser36=)
c.66T>G (p.Ser22=)
n.174T>G
n.394T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.371T>G
n.251T>G
6g.150389405C>ACA366030052IYDc.232C>A (p.His78Asn)
c.109C>A (p.His37Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.175C>A
n.395C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
n.372C>A
n.252C>A
6g.150389405C>GCA366030054IYDc.232C>G (p.His78Asp)
c.109C>G (p.His37Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.175C>G
n.395C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
n.372C>G
n.252C>G
6g.150389405C>TCA366030055IYDc.232C>T (p.His78Tyr)
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.175C>T
n.395C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
n.372C>T
n.252C>T
6g.150389406A>CCA366030063IYDc.233A>C (p.His78Pro)
c.110A>C (p.His37Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.176A>C
n.396A>C
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.373A>C
n.253A>C
6g.150389406A>GCA366030057IYDc.233A>G (p.His78Arg)
c.110A>G (p.His37Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.176A>G
n.396A>G
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.373A>G
n.253A>G
 gnomAD v4
6g.150389406A>TCA366030060IYDc.233A>T (p.His78Leu)
c.110A>T (p.His37Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.176A>T
n.396A>T
c.55A>T (p.Ile19Leu)
n.373A>T
n.253A>T
6g.150389407T>ACA366030067IYDc.234T>A (p.His78Gln)
c.111T>A (p.His37Gln)
c.69T>A (p.His23Gln)
n.177T>A
n.397T>A
c.56T>A (p.Ile19Lys)
n.374T>A
n.254T>A
6g.150389407T>CCA452567094IYDc.234T>C (p.His78=)
c.111T>C (p.His37=)
c.69T>C (p.His23=)
n.177T>C
n.397T>C
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.374T>C
n.254T>C
6g.150389407T>GCA366030072IYDc.234T>G (p.His78Gln)
c.111T>G (p.His37Gln)
c.69T>G (p.His23Gln)
n.177T>G
n.397T>G
c.56T>G (p.Ile19Arg)
n.374T>G
n.254T>G
6g.150389408A>CCA366030076IYDc.235A>C (p.Asn79His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.178A>C
n.398A>C
c.57A>C (p.Ile19=)
n.375A>C
n.255A>C
6g.150389408A>GCA366030077IYDc.235A>G (p.Asn79Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.178A>G
n.398A>G
c.57A>G (p.Ile19Met)
n.375A>G
n.255A>G
 gnomAD v4
6g.150389408A>TCA366030079IYDc.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.178A>T
n.398A>T
c.57A>T (p.Ile19=)
n.375A>T
n.255A>T
6g.150389409A>CCA366030082IYDc.236A>C (p.Asn79Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.179A>C
n.399A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.376A>C
n.256A>C
 dbSNP
6g.150389409A>GCA366030084IYDc.236A>G (p.Asn79Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.179A>G
n.399A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.376A>G
n.256A>G
6g.150389409A>TCA366030086IYDc.236A>T (p.Asn79Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.179A>T
n.399A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.376A>T
n.256A>T
6g.150389410C>ACA366030089IYDc.237C>A (p.Asn79Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.180C>A
n.400C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.377C>A
n.257C>A
6g.150389410C>GCA366030091IYDc.237C>G (p.Asn79Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.180C>G
n.400C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.377C>G
n.257C>G
6g.150389410C>TCA452567108IYDc.237C>T (p.Asn79=)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.180C>T
n.400C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.377C>T
n.257C>T
 gnomAD v4
6g.150389411C>ACA366030097IYDc.238C>A (p.His80Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.181C>A
n.401C>A
c.60C>A (p.Thr20=)
n.378C>A
n.258C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389411C>GCA366030100IYDc.238C>G (p.His80Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.181C>G
n.401C>G
c.60C>G (p.Thr20=)
n.378C>G
n.258C>G
 gnomAD v4
6g.150389411C>TCA366030096IYDc.238C>T (p.His80Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.181C>T
n.401C>T
c.60C>T (p.Thr20=)
n.378C>T
n.258C>T
6g.150389412A=CA1672401652IYDc.239A= (p.His80=)
c.116A= (p.His39=)
c.74A= (p.His25=)
n.182A=
n.402A=
c.61A= (p.Thr21=)
n.379A=
n.259A=
6g.150389412A>CCA4046959IYDc.239A>C (p.His80Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.182A>C
n.402A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.379A>C
n.259A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389412A>GCA150037417IYDc.239A>G (p.His80Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.182A>G
n.402A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.379A>G
n.259A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389412A>TCA366030105IYDc.239A>T (p.His80Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.182A>T
n.402A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.379A>T
n.259A>T
6g.150389413C>ACA366030108IYDc.240C>A (p.His80Gln)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.75C>A (p.His25Gln)
n.183C>A
n.403C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.380C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
6g.150389413C=CA1672401653IYDc.240C= (p.His80=)
c.117C= (p.His39=)
c.75C= (p.His25=)
n.183C=
n.403C=
c.62C= (p.Thr21=)
n.380C=
n.260C=
6g.150389413C>GCA366030109IYDc.240C>G (p.His80Gln)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.75C>G (p.His25Gln)
n.183C>G
n.403C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.380C>G
n.260C>G
6g.150389413C>TCA4046960IYDc.240C>T (p.His80=)
c.117C>T (p.His39=)
c.75C>T (p.His25=)
n.183C>T
n.403C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.380C>T
n.260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.150389414T>ACA4046961IYDc.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.184T>A
n.404T>A
c.63T>A (p.Thr21=)
n.381T>A
n.261T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389414T>CCA366030112IYDc.241T>C (p.Tyr81His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.184T>C
n.404T>C
c.63T>C (p.Thr21=)
n.381T>C
n.261T>C
6g.150389414T>GCA366030116IYDc.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.184T>G
n.404T>G
c.63T>G (p.Thr21=)
n.381T>G
n.261T>G
6g.150389414T=CA1672401654IYDc.241T= (p.Tyr81=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.184T=
n.404T=
c.63T= (p.Thr21=)
n.381T=
n.261T=
6g.150389415A=CA1672401655IYDc.242A= (p.Tyr81=)
c.119A= (p.Tyr40=)
c.77A= (p.Tyr26=)
n.185A=
n.405A=
c.64A= (p.Ile22=)
n.382A=
n.262A=
6g.150389415A>CCA4046962IYDc.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.185A>C
n.405A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.382A>C
n.262A>C
 dbSNP ExAC
6g.150389415A>GCA366030123IYDc.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.185A>G
n.405A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.382A>G
n.262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389415A>TCA366030126IYDc.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.185A>T
n.405A>T
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.382A>T
n.262A>T
6g.150389416T>ACA366030131IYDc.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.186T>A
n.406T>A
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.383T>A
n.263T>A
6g.150389416T>CCA452567158IYDc.243T>C (p.Tyr81=)
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.78T>C (p.Tyr26=)
n.186T>C
n.406T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.383T>C
n.263T>C
6g.150389416T>GCA366030134IYDc.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.186T>G
n.406T>G
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.383T>G
n.263T>G
6g.150389417C>ACA366030138IYDc.244C>A (p.Pro82Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.187C>A
n.407C>A
c.66C>A (p.Ile22=)
n.384C>A
n.264C>A
6g.150389417C>GCA366030145IYDc.244C>G (p.Pro82Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.187C>G
n.407C>G
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.384C>G
n.264C>G
6g.150389417C>TCA366030142IYDc.244C>T (p.Pro82Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.187C>T
n.407C>T
c.66C>T (p.Ile22=)
n.384C>T
n.264C>T
6g.150389418C>ACA366030147IYDc.245C>A (p.Pro82His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.188C>A
n.408C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.385C>A
n.265C>A
6g.150389418C>GCA366030154IYDc.245C>G (p.Pro82Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.188C>G
n.408C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.385C>G
n.265C>G
6g.150389418C>TCA366030155IYDc.245C>T (p.Pro82Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.188C>T
n.408C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.385C>T
n.265C>T
6g.150389419T>ACA452567177IYDc.246T>A (p.Pro82=)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.81T>A (p.Pro27=)
n.189T>A
n.409T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.386T>A
n.266T>A
6g.150389419T>CCA452567179IYDc.246T>C (p.Pro82=)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.81T>C (p.Pro27=)
n.189T>C
n.409T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.386T>C
n.266T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389419T>GCA452567182IYDc.246T>G (p.Pro82=)
c.123T>G (p.Pro41=)
c.81T>G (p.Pro27=)
n.189T>G
n.409T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.386T>G
n.266T>G
 gnomAD v4
6g.150389420G>ACA366030159IYDc.247G>A (p.Glu83Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.190G>A
n.410G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.387G>A
n.267G>A
6g.150389420G>CCA366030162IYDc.247G>C (p.Glu83Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.190G>C
n.410G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.387G>C
n.267G>C
6g.150389420G>TCA366030166IYDc.247G>T (p.Glu83Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.190G>T
n.410G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.387G>T
n.267G>T
6g.150389421A=CA1672401656IYDc.248A= (p.Glu83=)
c.125A= (p.Glu42=)
c.83A= (p.Glu28=)
n.191A=
n.411A=
c.70A= (p.Arg24=)
n.388A=
n.268A=
6g.150389421A>CCA366030170IYDc.248A>C (p.Glu83Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.191A>C
n.411A>C
c.70A>C (p.Arg24=)
n.388A>C
n.268A>C
6g.150389421A>GCA366030173IYDc.248A>G (p.Glu83Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.191A>G
n.411A>G
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.388A>G
n.268A>G
6g.150389421A>TCA4046963IYDc.248A>T (p.Glu83Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.191A>T
n.411A>T
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.388A>T
n.268A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389422G>ACA452567195IYDc.249G>A (p.Glu83=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.84G>A (p.Glu28=)
n.192G>A
n.412G>A
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.389G>A
n.269G>A
6g.150389422G>CCA366030179IYDc.249G>C (p.Glu83Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.192G>C
n.412G>C
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.389G>C
n.269G>C
6g.150389422G>TCA366030184IYDc.249G>T (p.Glu83Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.192G>T
n.412G>T
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.389G>T
n.269G>T
6g.150389423A=CA1672401657IYDc.250A= (p.Lys84=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.193A=
n.413A=
c.72A= (p.Arg24=)
n.390A=
n.270A=
6g.150389423A>CCA366030188IYDc.250A>C (p.Lys84Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.193A>C
n.413A>C
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.390A>C
n.270A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389423A>GCA366030186IYDc.250A>G (p.Lys84Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.193A>G
n.413A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
n.390A>G
n.270A>G
6g.150389423A>TCA366030185IYDc.250A>T (p.Lys84Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.193A>T
n.413A>T
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.390A>T
n.270A>T
 gnomAD v4
6g.150389424A=CA1672401658IYDc.251A= (p.Lys84=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.194A=
n.414A=
c.73A= (p.Arg25=)
n.391A=
n.271A=
6g.150389424A>CCA366030189IYDc.251A>C (p.Lys84Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.194A>C
n.414A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.391A>C
n.271A>C
6g.150389424A>GCA150037448IYDc.251A>G (p.Lys84Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.194A>G
n.414A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.391A>G
n.271A>G
 dbSNP
6g.150389424A>TCA366030192IYDc.251A>T (p.Lys84Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.194A>T
n.414A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.391A>T
n.271A>T
6g.150389425G>ACA4046964IYDc.252G>A (p.Lys84=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.195G>A
n.415G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.392G>A
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150389425G>CCA366030195IYDc.252G>C (p.Lys84Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.195G>C
n.415G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.392G>C
n.272G>C
6g.150389425G=CA1672401659IYDc.252G= (p.Lys84=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.195G=
n.415G=
c.74G= (p.Arg25=)
n.392G=
n.272G=
6g.150389425G>TCA366030196IYDc.252G>T (p.Lys84Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.195G>T
n.415G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.392G>T
n.272G>T
6g.150389426G>ACA150037451IYDc.253G>A (p.Glu85Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.196G>A
n.416G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.393G>A
n.273G>A
 dbSNP
6g.150389426G>CCA366030197IYDc.253G>C (p.Glu85Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.196G>C
n.416G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.393G>C
n.273G>C
6g.150389426G=CA1672401660IYDc.253G= (p.Glu85=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.88G= (p.Glu30=)
n.196G=
n.416G=
c.75G= (p.Arg25=)
n.393G=
n.273G=
6g.150389426G>TCA366030198IYDc.253G>T (p.Glu85Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.196G>T
n.416G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.393G>T
n.273G>T
6g.150389427A>CCA366030199IYDc.254A>C (p.Glu85Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.197A>C
n.417A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.394A>C
n.274A>C
6g.150389427A>GCA366030200IYDc.254A>G (p.Glu85Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.197A>G
n.417A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.394A>G
n.274A>G
6g.150389427A>TCA366030204IYDc.254A>T (p.Glu85Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.197A>T
n.417A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.394A>T
n.274A>T
6g.150389428A=CA1672401661IYDc.255A= (p.Glu85=)
c.132A= (p.Glu44=)
c.90A= (p.Glu30=)
n.198A=
n.418A=
c.77A= (p.Lys26=)
n.395A=
n.275A=
6g.150389428A>CCA366030210IYDc.255A>C (p.Glu85Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.198A>C
n.418A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.395A>C
n.275A>C
 gnomAD v4
6g.150389428A>GCA452567228IYDc.255A>G (p.Glu85=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.90A>G (p.Glu30=)
n.198A>G
n.418A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.395A>G
n.275A>G
 dbSNP
6g.150389428A>TCA366030214IYDc.255A>T (p.Glu85Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.198A>T
n.418A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.395A>T
n.275A>T
6g.150389429A>CCA366030219IYDc.256A>C (p.Met86Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
n.199A>C
n.419A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.396A>C
n.276A>C
6g.150389429A>GCA366030218IYDc.256A>G (p.Met86Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
n.199A>G
n.419A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
n.396A>G
n.276A>G
6g.150389429A>TCA366030217IYDc.256A>T (p.Met86Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
n.199A>T
n.419A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.396A>T
n.276A>T
6g.150389430T>ACA366030220IYDc.257T>A (p.Met86Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
n.200T>A
n.420T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.397T>A
n.277T>A
 gnomAD v4
6g.150389430T>CCA366030223IYDc.257T>C (p.Met86Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
n.200T>C
n.420T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.397T>C
n.277T>C
6g.150389430T>GCA366030226IYDc.257T>G (p.Met86Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
n.200T>G
n.420T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.397T>G
n.277T>G
6g.150389431G>ACA4046965IYDc.258G>A (p.Met86Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
n.201G>A
n.421G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.398G>A
n.278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389431G>CCA366030229IYDc.258G>C (p.Met86Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
n.201G>C
n.421G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.398G>C
n.278G>C
 dbSNP
6g.150389431G=CA1672401662IYDc.258G= (p.Met86=)
c.135G= (p.Met45=)
c.93G= (p.Met31=)
n.201G=
n.421G=
c.80G= (p.Trp27=)
n.398G=
n.278G=
6g.150389431G>TCA366030230IYDc.258G>T (p.Met86Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
n.201G>T
n.421G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.398G>T
n.278G>T
 gnomAD v4
6g.150389432G>ACA366030231IYDc.259G>A (p.Val87Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.202G>A
n.422G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.399G>A
n.279G>A
6g.150389432G>CCA366030233IYDc.259G>C (p.Val87Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.202G>C
n.422G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.399G>C
n.279G>C
6g.150389432G>TCA366030235IYDc.259G>T (p.Val87Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.202G>T
n.422G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.399G>T
n.279G>T
6g.150389433T>ACA366030237IYDc.260T>A (p.Val87Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.203T>A
n.423T>A
c.82T>A (p.Leu28Ile)
n.400T>A
n.280T>A
6g.150389433T>CCA366030238IYDc.260T>C (p.Val87Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.203T>C
n.423T>C
c.82T>C (p.Leu28=)
n.400T>C
n.280T>C
 dbSNP
6g.150389433T>GCA4046966IYDc.260T>G (p.Val87Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.203T>G
n.423T>G
c.82T>G (p.Leu28Val)
n.400T>G
n.280T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389433T=CA1672401663IYDc.260T= (p.Val87=)
c.137T= (p.Val46=)
c.95T= (p.Val32=)
n.203T=
n.423T=
c.82T= (p.Leu28=)
n.400T=
n.280T=
6g.150389434T>ACA452567272IYDc.261T>A (p.Val87=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.96T>A (p.Val32=)
n.204T>A
n.424T>A
c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.401T>A
n.281T>A
6g.150389434T>CCA452567275IYDc.261T>C (p.Val87=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.96T>C (p.Val32=)
n.204T>C
n.424T>C
c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.401T>C
n.281T>C
6g.150389434T>GCA452567278IYDc.261T>G (p.Val87=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.96T>G (p.Val32=)
n.204T>G
n.424T>G
c.83T>G (p.Leu28Ter)
n.401T>G
n.281T>G
6g.150389434_150389436delinsTAACA1672401664IYDc.261_263delinsTAA (p.Val87=)
c.138_140delinsTAA (p.Val46=)
c.96_98delinsTAA (p.Val32=)
n.204_206delinsTAA
n.424_426delinsTAA
c.83_85delinsTAA (p.Leu28=)
n.401_403delinsTAA
n.281_283delinsTAA
6g.150389435A>CCA366030245IYDc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.205A>C
n.425A>C
c.84A>C (p.Leu28Phe)
n.402A>C
n.282A>C
6g.150389435A>GCA366030240IYDc.262A>G (p.Lys88Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.205A>G
n.425A>G
c.84A>G (p.Leu28=)
n.402A>G
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389435A>TCA366030247IYDc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.205A>T
n.425A>T
c.84A>T (p.Leu28Phe)
n.402A>T
n.282A>T
6g.150389435_150389436delCA4046967IYDc.262_263del (p.Lys88GlufsTer7)
c.139_140del (p.Lys47GlufsTer7)
c.97_98del (p.Lys33GlufsTer7)
n.205_206del
n.425_426del
c.84_85del (p.Gly30SerfsTer?)
n.402_403del
n.282_283del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150389436A=CA1672401665IYDc.263A= (p.Lys88=)
c.140A= (p.Lys47=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.206A=
n.426A=
c.85A= (p.Arg29=)
n.403A=
n.283A=
6g.150389436A>CCA366030250IYDc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.206A>C
n.426A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
n.403A>C
n.283A>C
6g.150389436A>GCA366030257IYDc.263A>G (p.Lys88Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.206A>G
n.426A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.403A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.150389436A>TCA366030260IYDc.263A>T (p.Lys88Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.206A>T
n.426A>T
c.85A>T (p.Arg29Ter)
n.403A>T
n.283A>T
6g.150389437G>ACA452567296IYDc.264G>A (p.Lys88=)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.207G>A
n.427G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.404G>A
n.284G>A
6g.150389437G>CCA366030262IYDc.264G>C (p.Lys88Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.207G>C
n.427G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.404G>C
n.284G>C
6g.150389437G>TCA366030265IYDc.264G>T (p.Lys88Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.207G>T
n.427G>T
c.86G>T (p.Arg29Ile)
n.404G>T
n.284G>T

Number of alleles fetched