Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150379561C>ACA447158605TCOF1c.2688C>A (p.Ile896=)
c.2457C>A (p.Ile819=)
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5g.150379561C>GCA361759110TCOF1c.2688C>G (p.Ile896Met)
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5g.150379561C>TCA447158606TCOF1c.2688C>T (p.Ile896=)
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5g.150379562A>GCA361759111TCOF1c.2689A>G (p.Arg897Gly)
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c.2509A>G (p.Arg837Gly)
n.2734A>G
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5g.150379562A>TCA361759112TCOF1c.2689A>T (p.Arg897Ter)
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n.2736A>T
 ClinVar
5g.150379563G>ACA361759113TCOF1c.2690G>A (p.Arg897Lys)
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n.2735G>A
n.2737G>A
5g.150379563G>CCA361759114TCOF1c.2690G>C (p.Arg897Thr)
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n.2737G>C
 gnomAD v4
5g.150379563G>TCA361759115TCOF1c.2690G>T (p.Arg897Ile)
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5g.150379564A=CA1590919333TCOF1c.2691A= (p.Arg897=)
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n.3945A=
c.342+11647A= (n.342+11647A=)
c.2511A= (p.Arg837=)
n.2736A=
n.2738A=
5g.150379564A>CCA361759116TCOF1c.2691A>C (p.Arg897Ser)
c.2460A>C (p.Arg820Ser)
c.1979A>C
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c.166A>C
n.1491A>C
n.3945A>C
c.342+11647A>C (n.342+11647A>C)
c.2511A>C (p.Arg837Ser)
n.2736A>C
n.2738A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379564A>GCA447158608TCOF1c.2691A>G (p.Arg897=)
c.2460A>G (p.Arg820=)
c.1979A>G
n.446A>G
c.166A>G
n.1491A>G
n.3945A>G
c.342+11647A>G (n.342+11647A>G)
c.2511A>G (p.Arg837=)
n.2736A>G
n.2738A>G
5g.150379564A>TCA361759117TCOF1c.2691A>T (p.Arg897Ser)
c.2460A>T (p.Arg820Ser)
c.1979A>T
n.446A>T
c.166A>T
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n.3945A>T
c.342+11647A>T (n.342+11647A>T)
c.2511A>T (p.Arg837Ser)
n.2736A>T
n.2738A>T
5g.150379565G>ACA361759120TCOF1c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
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c.167G>A
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n.3946G>A
c.342+11648G>A (n.342+11648G>A)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
n.2737G>A
n.2739G>A
5g.150379565G>CCA361759119TCOF1c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.1980G>C
n.447G>C
c.167G>C
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n.3946G>C
c.342+11648G>C (n.342+11648G>C)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
n.2737G>C
n.2739G>C
5g.150379565G>TCA361759118TCOF1c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.1980G>T
n.447G>T
c.167G>T
n.1492G>T
n.3946G>T
c.342+11648G>T (n.342+11648G>T)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
n.2737G>T
n.2739G>T
5g.150379566C>ACA361759121TCOF1c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.2462C>A (p.Ala821Asp)
c.1981C>A
n.448C>A
c.168C>A
n.1493C>A
n.3947C>A
c.342+11649C>A (n.342+11649C>A)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
n.2738C>A
n.2740C>A
5g.150379566C>GCA361759122TCOF1c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.1981C>G
n.448C>G
c.168C>G
n.1493C>G
n.3947C>G
c.342+11649C>G (n.342+11649C>G)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
n.2738C>G
n.2740C>G
5g.150379566C>TCA361759123TCOF1c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.1981C>T
n.448C>T
c.168C>T
n.1493C>T
n.3947C>T
c.342+11649C>T (n.342+11649C>T)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
n.2738C>T
n.2740C>T
5g.150379567T>ACA447158610TCOF1c.2694T>A (p.Ala898=)
c.2463T>A (p.Ala821=)
c.1982T>A
n.449T>A
c.169T>A
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c.342+11650T>A (n.342+11650T>A)
c.2514T>A (p.Ala838=)
n.2739T>A
n.2741T>A
5g.150379567T>CCA447158611TCOF1c.2694T>C (p.Ala898=)
c.2463T>C (p.Ala821=)
c.1982T>C
n.449T>C
c.169T>C
n.1494T>C
n.3948T>C
c.342+11650T>C (n.342+11650T>C)
c.2514T>C (p.Ala838=)
n.2739T>C
n.2741T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379567T>GCA447158613TCOF1c.2694T>G (p.Ala898=)
c.2463T>G (p.Ala821=)
c.1982T>G
n.449T>G
c.169T>G
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n.3948T>G
c.342+11650T>G (n.342+11650T>G)
c.2514T>G (p.Ala838=)
n.2739T>G
n.2741T>G
5g.150379567T=CA1590919334TCOF1c.2694T= (p.Ala898=)
c.2463T= (p.Ala821=)
c.1982T=
n.449T=
c.169T=
n.1494T=
n.3948T=
c.342+11650T= (n.342+11650T=)
c.2514T= (p.Ala838=)
n.2739T=
n.2741T=
5g.150379568G>ACA361759124TCOF1c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.1983G>A
n.450G>A
c.170G>A
n.1495G>A
n.3949G>A
c.342+11651G>A (n.342+11651G>A)
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
n.2740G>A
n.2742G>A
5g.150379568G>CCA361759125TCOF1c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.1983G>C
n.450G>C
c.170G>C
n.1495G>C
n.3949G>C
c.342+11651G>C (n.342+11651G>C)
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
n.2740G>C
n.2742G>C
5g.150379568G>TCA361759126TCOF1c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.1983G>T
n.450G>T
c.170G>T
n.1495G>T
n.3949G>T
c.342+11651G>T (n.342+11651G>T)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
n.2740G>T
n.2742G>T
 gnomAD v4
5g.150379569C>ACA361759127TCOF1c.2696C>A (p.Ala899Asp)
c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.1984C>A
n.451C>A
c.171C>A
n.1496C>A
n.3950C>A
c.342+11652C>A (n.342+11652C>A)
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
n.2741C>A
n.2743C>A
5g.150379569C>GCA361759128TCOF1c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.1984C>G
n.451C>G
c.171C>G
n.1496C>G
n.3950C>G
c.342+11652C>G (n.342+11652C>G)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
n.2741C>G
n.2743C>G
5g.150379569C>TCA361759129TCOF1c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.1984C>T
n.451C>T
c.171C>T
n.1496C>T
n.3950C>T
c.342+11652C>T (n.342+11652C>T)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
n.2741C>T
n.2743C>T
 gnomAD v4
5g.150379570C>ACA447158618TCOF1c.2697C>A (p.Ala899=)
c.2466C>A (p.Ala822=)
c.1985C>A
n.452C>A
c.172C>A
n.1497C>A
n.3951C>A
c.342+11653C>A (n.342+11653C>A)
c.2517C>A (p.Ala839=)
n.2742C>A
n.2744C>A
5g.150379570C>GCA447158617TCOF1c.2697C>G (p.Ala899=)
c.2466C>G (p.Ala822=)
c.1985C>G
n.452C>G
c.172C>G
n.1497C>G
n.3951C>G
c.342+11653C>G (n.342+11653C>G)
c.2517C>G (p.Ala839=)
n.2742C>G
n.2744C>G
5g.150379570C>TCA447158616TCOF1c.2697C>T (p.Ala899=)
c.2466C>T (p.Ala822=)
c.1985C>T
n.452C>T
c.172C>T
n.1497C>T
n.3951C>T
c.342+11653C>T (n.342+11653C>T)
c.2517C>T (p.Ala839=)
n.2742C>T
n.2744C>T
5g.150379571T>ACA361759130TCOF1c.2698T>A (p.Leu900Met)
c.2467T>A (p.Leu823Met)
c.1986T>A
n.453T>A
c.173T>A
n.1498T>A
n.3952T>A
c.342+11654T>A (n.342+11654T>A)
c.2518T>A (p.Leu840Met)
n.2743T>A
n.2745T>A
5g.150379571T>CCA447158621TCOF1c.2698T>C (p.Leu900=)
c.2467T>C (p.Leu823=)
c.1986T>C
n.453T>C
c.173T>C
n.1498T>C
n.3952T>C
c.342+11654T>C (n.342+11654T>C)
c.2518T>C (p.Leu840=)
n.2743T>C
n.2745T>C
5g.150379571T>GCA361759131TCOF1c.2698T>G (p.Leu900Val)
c.2467T>G (p.Leu823Val)
c.1986T>G
n.453T>G
c.173T>G
n.1498T>G
n.3952T>G
c.342+11654T>G (n.342+11654T>G)
c.2518T>G (p.Leu840Val)
n.2743T>G
n.2745T>G
 dbSNP
5g.150379572T>ACA361759133TCOF1c.2699T>A (p.Leu900Ter)
c.2468T>A (p.Leu823Ter)
c.1987T>A
n.454T>A
c.174T>A
n.1499T>A
n.3953T>A
c.342+11655T>A (n.342+11655T>A)
c.2519T>A (p.Leu840Ter)
n.2744T>A
n.2746T>A
5g.150379572T>CCA3511242TCOF1c.2699T>C (p.Leu900Ser)
c.2468T>C (p.Leu823Ser)
c.1987T>C
n.454T>C
c.174T>C
n.1499T>C
n.3953T>C
c.342+11655T>C (n.342+11655T>C)
c.2519T>C (p.Leu840Ser)
n.2744T>C
n.2746T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379572T>GCA361759132TCOF1c.2699T>G (p.Leu900Trp)
c.2468T>G (p.Leu823Trp)
c.1987T>G
n.454T>G
c.174T>G
n.1499T>G
n.3953T>G
c.342+11655T>G (n.342+11655T>G)
c.2519T>G (p.Leu840Trp)
n.2744T>G
n.2746T>G
5g.150379572T=CA1590919335TCOF1c.2699T= (p.Leu900=)
c.2468T= (p.Leu823=)
c.1987T=
n.454T=
c.174T=
n.1499T=
n.3953T=
c.342+11655T= (n.342+11655T=)
c.2519T= (p.Leu840=)
n.2744T=
n.2746T=
5g.150379573G>ACA447158622TCOF1c.2700G>A (p.Leu900=)
c.2469G>A (p.Leu823=)
c.1988G>A
n.455G>A
c.175G>A
n.1500G>A
n.3954G>A
c.342+11656G>A (n.342+11656G>A)
c.2520G>A (p.Leu840=)
n.2745G>A
n.2747G>A
 gnomAD v4
5g.150379573G>CCA361759134TCOF1c.2700G>C (p.Leu900Phe)
c.2469G>C (p.Leu823Phe)
c.1988G>C
n.455G>C
c.175G>C
n.1500G>C
n.3954G>C
c.342+11656G>C (n.342+11656G>C)
c.2520G>C (p.Leu840Phe)
n.2745G>C
n.2747G>C
5g.150379573G>TCA361759135TCOF1c.2700G>T (p.Leu900Phe)
c.2469G>T (p.Leu823Phe)
c.1988G>T
n.455G>T
c.175G>T
n.1500G>T
n.3954G>T
c.342+11656G>T (n.342+11656G>T)
c.2520G>T (p.Leu840Phe)
n.2745G>T
n.2747G>T
5g.150379574G>ACA361759136TCOF1c.2701G>A (p.Ala901Thr)
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.1989G>A
n.456G>A
c.176G>A
n.1501G>A
n.3955G>A
c.342+11657G>A (n.342+11657G>A)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
n.2746G>A
n.2748G>A
5g.150379574G>CCA361759137TCOF1c.2701G>C (p.Ala901Pro)
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.1989G>C
n.456G>C
c.176G>C
n.1501G>C
n.3955G>C
c.342+11657G>C (n.342+11657G>C)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
n.2746G>C
n.2748G>C
5g.150379574G>TCA361759138TCOF1c.2701G>T (p.Ala901Ser)
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.1989G>T
n.456G>T
c.176G>T
n.1501G>T
n.3955G>T
c.342+11657G>T (n.342+11657G>T)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
n.2746G>T
n.2748G>T
5g.150379574_150379616delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACACCA1590919336TCOF1c.2701_2743delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala901=)
c.2470_2512delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala824=)
c.1989_2031delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
n.456_498delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
c.176_218delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
n.1501_1543delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
n.3955_3997delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
c.342+11657_342+11699delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (n.342+11657_342+11699delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC)
c.2521_2563delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala841=)
n.2746_2788delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
n.2748_2790delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC
5g.150379575C>ACA361759141TCOF1c.2702C>A (p.Ala901Asp)
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.1990C>A
n.457C>A
c.177C>A
n.1502C>A
n.3956C>A
c.342+11658C>A (n.342+11658C>A)
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
n.2747C>A
n.2749C>A
5g.150379575C=CA1590919337TCOF1c.2702C= (p.Ala901=)
c.2471C= (p.Ala824=)
c.1990C=
n.457C=
c.177C=
n.1502C=
n.3956C=
c.342+11658C= (n.342+11658C=)
c.2522C= (p.Ala841=)
n.2747C=
n.2749C=
5g.150379575C>GCA361759140TCOF1c.2702C>G (p.Ala901Gly)
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.1990C>G
n.457C>G
c.177C>G
n.1502C>G
n.3956C>G
c.342+11658C>G (n.342+11658C>G)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
n.2747C>G
n.2749C>G
5g.150379575C>TCA361759139TCOF1c.2702C>T (p.Ala901Val)
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.1990C>T
n.457C>T
c.177C>T
n.1502C>T
n.3956C>T
c.342+11658C>T (n.342+11658C>T)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
n.2747C>T
n.2749C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379581_150379622delCA3511243TCOF1c.2708_2749del (p.Ala903_Pro916del)
c.2477_2518del (p.Ala826_Pro839del)
c.1996_2037del
n.463_504del
c.183_224del
n.1508_1549del
n.3962_4003del
c.342+11664_342+11705del (n.342+11664_342+11705del)
c.2528_2569del (p.Ala843_Pro856del)
n.2753_2794del
n.2755_2796del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379576T>ACA447158624TCOF1c.2703T>A (p.Ala901=)
c.2472T>A (p.Ala824=)
c.1991T>A
n.458T>A
c.178T>A
n.1503T>A
n.3957T>A
c.342+11659T>A (n.342+11659T>A)
c.2523T>A (p.Ala841=)
n.2748T>A
n.2750T>A
5g.150379576T>CCA447158626TCOF1c.2703T>C (p.Ala901=)
c.2472T>C (p.Ala824=)
c.1991T>C
n.458T>C
c.178T>C
n.1503T>C
n.3957T>C
c.342+11659T>C (n.342+11659T>C)
c.2523T>C (p.Ala841=)
n.2748T>C
n.2750T>C
 dbSNP
5g.150379576T>GCA447158625TCOF1c.2703T>G (p.Ala901=)
c.2472T>G (p.Ala824=)
c.1991T>G
n.458T>G
c.178T>G
n.1503T>G
n.3957T>G
c.342+11659T>G (n.342+11659T>G)
c.2523T>G (p.Ala841=)
n.2748T>G
n.2750T>G
5g.150379576T=CA1590919338TCOF1c.2703T= (p.Ala901=)
c.2472T= (p.Ala824=)
c.1991T=
n.458T=
c.178T=
n.1503T=
n.3957T=
c.342+11659T= (n.342+11659T=)
c.2523T= (p.Ala841=)
n.2748T=
n.2750T=
5g.150379577C>ACA361759142TCOF1c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.1992C>A
n.459C>A
c.179C>A
n.1504C>A
n.3958C>A
c.342+11660C>A (n.342+11660C>A)
c.2524C>A (p.Pro842Thr)
n.2749C>A
n.2751C>A
5g.150379577C=CA1590919339TCOF1c.2704C= (p.Pro902=)
c.2473C= (p.Pro825=)
c.1992C=
n.459C=
c.179C=
n.1504C=
n.3958C=
c.342+11660C= (n.342+11660C=)
c.2524C= (p.Pro842=)
n.2749C=
n.2751C=
5g.150379577C>GCA361759143TCOF1c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.1992C>G
n.459C>G
c.179C>G
n.1504C>G
n.3958C>G
c.342+11660C>G (n.342+11660C>G)
c.2524C>G (p.Pro842Ala)
n.2749C>G
n.2751C>G
 gnomAD v4
5g.150379577C>TCA3511244TCOF1c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.1992C>T
n.459C>T
c.179C>T
n.1504C>T
n.3958C>T
c.342+11660C>T (n.342+11660C>T)
c.2524C>T (p.Pro842Ser)
n.2749C>T
n.2751C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379578C>ACA361759144TCOF1c.2705C>A (p.Pro902His)
c.2474C>A (p.Pro825His)
c.1993C>A
n.460C>A
c.180C>A
n.1505C>A
n.3959C>A
c.342+11661C>A (n.342+11661C>A)
c.2525C>A (p.Pro842His)
n.2750C>A
n.2752C>A
5g.150379578C>GCA361759145TCOF1c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.1993C>G
n.460C>G
c.180C>G
n.1505C>G
n.3959C>G
c.342+11661C>G (n.342+11661C>G)
c.2525C>G (p.Pro842Arg)
n.2750C>G
n.2752C>G
5g.150379578C>TCA361759146TCOF1c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.1993C>T
n.460C>T
c.180C>T
n.1505C>T
n.3959C>T
c.342+11661C>T (n.342+11661C>T)
c.2525C>T (p.Pro842Leu)
n.2750C>T
n.2752C>T
 gnomAD v4
5g.150379579T>ACA447158628TCOF1c.2706T>A (p.Pro902=)
c.2475T>A (p.Pro825=)
c.1994T>A
n.461T>A
c.181T>A
n.1506T>A
n.3960T>A
c.342+11662T>A (n.342+11662T>A)
c.2526T>A (p.Pro842=)
n.2751T>A
n.2753T>A
5g.150379579T>CCA447158629TCOF1c.2706T>C (p.Pro902=)
c.2475T>C (p.Pro825=)
c.1994T>C
n.461T>C
c.181T>C
n.1506T>C
n.3960T>C
c.342+11662T>C (n.342+11662T>C)
c.2526T>C (p.Pro842=)
n.2751T>C
n.2753T>C
5g.150379579T>GCA447158630TCOF1c.2706T>G (p.Pro902=)
c.2475T>G (p.Pro825=)
c.1994T>G
n.461T>G
c.181T>G
n.1506T>G
n.3960T>G
c.342+11662T>G (n.342+11662T>G)
c.2526T>G (p.Pro842=)
n.2751T>G
n.2753T>G
5g.150379580G>ACA361759147TCOF1c.2707G>A (p.Ala903Thr)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.1995G>A
n.462G>A
c.182G>A
n.1507G>A
n.3961G>A
c.342+11663G>A (n.342+11663G>A)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
n.2752G>A
n.2754G>A
5g.150379580G>CCA129139767TCOF1c.2707G>C (p.Ala903Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.1995G>C
n.462G>C
c.182G>C
n.1507G>C
n.3961G>C
c.342+11663G>C (n.342+11663G>C)
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
n.2752G>C
n.2754G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379580G=CA1590919340TCOF1c.2707G= (p.Ala903=)
c.2476G= (p.Ala826=)
c.1995G=
n.462G=
c.182G=
n.1507G=
n.3961G=
c.342+11663G= (n.342+11663G=)
c.2527G= (p.Ala843=)
n.2752G=
n.2754G=
5g.150379580G>TCA361759148TCOF1c.2707G>T (p.Ala903Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.1995G>T
n.462G>T
c.182G>T
n.1507G>T
n.3961G>T
c.342+11663G>T (n.342+11663G>T)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
n.2752G>T
n.2754G>T
5g.150379581C>ACA361759149TCOF1c.2708C>A (p.Ala903Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.1996C>A
n.463C>A
c.183C>A
n.1508C>A
n.3962C>A
c.342+11664C>A (n.342+11664C>A)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
n.2753C>A
n.2755C>A
5g.150379581C=CA1590919341TCOF1c.2708C= (p.Ala903=)
c.2477C= (p.Ala826=)
c.1996C=
n.463C=
c.183C=
n.1508C=
n.3962C=
c.342+11664C= (n.342+11664C=)
c.2528C= (p.Ala843=)
n.2753C=
n.2755C=
5g.150379581C>GCA361759150TCOF1c.2708C>G (p.Ala903Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.1996C>G
n.463C>G
c.183C>G
n.1508C>G
n.3962C>G
c.342+11664C>G (n.342+11664C>G)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
n.2753C>G
n.2755C>G
5g.150379581C>TCA361759151TCOF1c.2708C>T (p.Ala903Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.1996C>T
n.463C>T
c.183C>T
n.1508C>T
n.3962C>T
c.342+11664C>T (n.342+11664C>T)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
n.2753C>T
n.2755C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379582delCA2499217740TCOF1c.2709del (p.Lys904ArgfsTer?)
c.2478del (p.Lys827ArgfsTer?)
c.1997del
n.464del
c.184del
n.1509del
n.3963del
c.342+11665del (n.342+11665del)
c.2529del (p.Lys844ArgfsTer?)
n.2754del
n.2756del
 ClinVar dbSNP
5g.150379582C>ACA447158634TCOF1c.2709C>A (p.Ala903=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
c.1997C>A
n.464C>A
c.184C>A
n.1509C>A
n.3963C>A
c.342+11665C>A (n.342+11665C>A)
c.2529C>A (p.Ala843=)
n.2754C>A
n.2756C>A
5g.150379582C>GCA447158635TCOF1c.2709C>G (p.Ala903=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
c.1997C>G
n.464C>G
c.184C>G
n.1509C>G
n.3963C>G
c.342+11665C>G (n.342+11665C>G)
c.2529C>G (p.Ala843=)
n.2754C>G
n.2756C>G
5g.150379582C>TCA447158636TCOF1c.2709C>T (p.Ala903=)
c.2478C>T (p.Ala826=)
c.1997C>T
n.464C>T
c.184C>T
n.1509C>T
n.3963C>T
c.342+11665C>T (n.342+11665C>T)
c.2529C>T (p.Ala843=)
n.2754C>T
n.2756C>T
5g.150379583A>CCA361759152TCOF1c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.1998A>C
n.465A>C
c.185A>C
n.1510A>C
n.3964A>C
c.342+11666A>C (n.342+11666A>C)
c.2530A>C (p.Lys844Gln)
n.2755A>C
n.2757A>C
5g.150379583A>GCA361759153TCOF1c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.1998A>G
n.465A>G
c.185A>G
n.1510A>G
n.3964A>G
c.342+11666A>G (n.342+11666A>G)
c.2530A>G (p.Lys844Glu)
n.2755A>G
n.2757A>G
5g.150379583A>TCA361759154TCOF1c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.1998A>T
n.465A>T
c.185A>T
n.1510A>T
n.3964A>T
c.342+11666A>T (n.342+11666A>T)
c.2530A>T (p.Lys844Ter)
n.2755A>T
n.2757A>T
5g.150379584A=CA1590919342TCOF1c.2711A= (p.Lys904=)
c.2480A= (p.Lys827=)
c.1999A=
n.466A=
c.186A=
n.1511A=
n.3965A=
c.342+11667A= (n.342+11667A=)
c.2531A= (p.Lys844=)
n.2756A=
n.2758A=
5g.150379584A>CCA361759155TCOF1c.2711A>C (p.Lys904Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.1999A>C
n.466A>C
c.186A>C
n.1511A>C
n.3965A>C
c.342+11667A>C (n.342+11667A>C)
c.2531A>C (p.Lys844Thr)
n.2756A>C
n.2758A>C
5g.150379584A>GCA361759156TCOF1c.2711A>G (p.Lys904Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.1999A>G
n.466A>G
c.186A>G
n.1511A>G
n.3965A>G
c.342+11667A>G (n.342+11667A>G)
c.2531A>G (p.Lys844Arg)
n.2756A>G
n.2758A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379584A>TCA361759157TCOF1c.2711A>T (p.Lys904Met)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.1999A>T
n.466A>T
c.186A>T
n.1511A>T
n.3965A>T
c.342+11667A>T (n.342+11667A>T)
c.2531A>T (p.Lys844Met)
n.2756A>T
n.2758A>T
5g.150379585G>ACA3511245TCOF1c.2712G>A (p.Lys904=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.2000G>A
n.467G>A
c.187G>A
n.1512G>A
n.3966G>A
c.342+11668G>A (n.342+11668G>A)
c.2532G>A (p.Lys844=)
n.2757G>A
n.2759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379585G>CCA361759158TCOF1c.2712G>C (p.Lys904Asn)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.2000G>C
n.467G>C
c.187G>C
n.1512G>C
n.3966G>C
c.342+11668G>C (n.342+11668G>C)
c.2532G>C (p.Lys844Asn)
n.2757G>C
n.2759G>C
5g.150379585G=CA1590919343TCOF1c.2712G= (p.Lys904=)
c.2481G= (p.Lys827=)
c.2000G=
n.467G=
c.187G=
n.1512G=
n.3966G=
c.342+11668G= (n.342+11668G=)
c.2532G= (p.Lys844=)
n.2757G=
n.2759G=
5g.150379585G>TCA361759159TCOF1c.2712G>T (p.Lys904Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.2000G>T
n.467G>T
c.187G>T
n.1512G>T
n.3966G>T
c.342+11668G>T (n.342+11668G>T)
c.2532G>T (p.Lys844Asn)
n.2757G>T
n.2759G>T
5g.150379586G>ACA361759160TCOF1c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
c.2001G>A
n.468G>A
c.188G>A
n.1513G>A
n.3967G>A
c.342+11669G>A (n.342+11669G>A)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.2758G>A
n.2760G>A
5g.150379586G>CCA361759162TCOF1c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
c.2001G>C
n.468G>C
c.188G>C
n.1513G>C
n.3967G>C
c.342+11669G>C (n.342+11669G>C)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.2758G>C
n.2760G>C
5g.150379586G>TCA361759161TCOF1c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.2001G>T
n.468G>T
c.188G>T
n.1513G>T
n.3967G>T
c.342+11669G>T (n.342+11669G>T)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.2758G>T
n.2760G>T
5g.150379587A>CCA361759163TCOF1c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.2002A>C
n.469A>C
c.189A>C
n.1514A>C
n.3968A>C
c.342+11670A>C (n.342+11670A>C)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.2759A>C
n.2761A>C
5g.150379587A>GCA361759164TCOF1c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.2002A>G
n.469A>G
c.189A>G
n.1514A>G
n.3968A>G
c.342+11670A>G (n.342+11670A>G)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.2759A>G
n.2761A>G
5g.150379587A>TCA361759165TCOF1c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.2002A>T
n.469A>T
c.189A>T
n.1514A>T
n.3968A>T
c.342+11670A>T (n.342+11670A>T)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
n.2759A>T
n.2761A>T
5g.150379588G>ACA447158642TCOF1c.2715G>A (p.Glu905=)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.2003G>A
n.470G>A
c.190G>A
n.1515G>A
n.3969G>A
c.342+11671G>A (n.342+11671G>A)
c.2535G>A (p.Glu845=)
n.2760G>A
n.2762G>A
5g.150379588G>CCA361759166TCOF1c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.2003G>C
n.470G>C
c.190G>C
n.1515G>C
n.3969G>C
c.342+11671G>C (n.342+11671G>C)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
n.2760G>C
n.2762G>C
5g.150379588G>TCA361759167TCOF1c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.2003G>T
n.470G>T
c.190G>T
n.1515G>T
n.3969G>T
c.342+11671G>T (n.342+11671G>T)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
n.2760G>T
n.2762G>T
5g.150379589T>ACA3511246TCOF1c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.2004T>A
n.471T>A
c.191T>A
n.1516T>A
n.3970T>A
c.342+11672T>A (n.342+11672T>A)
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
n.2761T>A
n.2763T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379589T>CCA361759168TCOF1c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.2004T>C
n.471T>C
c.191T>C
n.1516T>C
n.3970T>C
c.342+11672T>C (n.342+11672T>C)
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
n.2761T>C
n.2763T>C
5g.150379589T>GCA361759169TCOF1c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.2004T>G
n.471T>G
c.191T>G
n.1516T>G
n.3970T>G
c.342+11672T>G (n.342+11672T>G)
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
n.2761T>G
n.2763T>G
5g.150379589T=CA1590919344TCOF1c.2716T= (p.Ser906=)
c.2485T= (p.Ser829=)
c.2004T=
n.471T=
c.191T=
n.1516T=
n.3970T=
c.342+11672T= (n.342+11672T=)
c.2536T= (p.Ser846=)
n.2761T=
n.2763T=
5g.150379590C>ACA361759170TCOF1c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.2005C>A
n.472C>A
c.192C>A
n.1517C>A
n.3971C>A
c.342+11673C>A (n.342+11673C>A)
c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
n.2762C>A
n.2764C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379590C=CA1590919345TCOF1c.2717C= (p.Ser906=)
c.2486C= (p.Ser829=)
c.2005C=
n.472C=
c.192C=
n.1517C=
n.3971C=
c.342+11673C= (n.342+11673C=)
c.2537C= (p.Ser846=)
n.2762C=
n.2764C=
5g.150379590C>GCA3511247TCOF1c.2717C>G (p.Ser906Cys)
c.2486C>G (p.Ser829Cys)
c.2005C>G
n.472C>G
c.192C>G
n.1517C>G
n.3971C>G
c.342+11673C>G (n.342+11673C>G)
c.2537C>G (p.Ser846Cys)
n.2762C>G
n.2764C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379590C>TCA361759171TCOF1c.2717C>T (p.Ser906Phe)
c.2486C>T (p.Ser829Phe)
c.2005C>T
n.472C>T
c.192C>T
n.1517C>T
n.3971C>T
c.342+11673C>T (n.342+11673C>T)
c.2537C>T (p.Ser846Phe)
n.2762C>T
n.2764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.150379594delCA2537933944TCOF1c.2721del (p.Arg908GlyfsTer?)
c.2490del (p.Arg831GlyfsTer?)
c.2009del
n.476del
c.196del
n.1521del
n.3975del
c.342+11677del (n.342+11677del)
c.2541del (p.Arg848GlyfsTer?)
n.2766del
n.2768del
5g.150379591C>ACA447158645TCOF1c.2718C>A (p.Ser906=)
c.2487C>A (p.Ser829=)
c.2006C>A
n.473C>A
c.193C>A
n.1518C>A
n.3972C>A
c.342+11674C>A (n.342+11674C>A)
c.2538C>A (p.Ser846=)
n.2763C>A
n.2765C>A
5g.150379591C=CA1590919346TCOF1c.2718C= (p.Ser906=)
c.2487C= (p.Ser829=)
c.2006C=
n.473C=
c.193C=
n.1518C=
n.3972C=
c.342+11674C= (n.342+11674C=)
c.2538C= (p.Ser846=)
n.2763C=
n.2765C=
5g.150379591C>GCA3511248TCOF1c.2718C>G (p.Ser906=)
c.2487C>G (p.Ser829=)
c.2006C>G
n.473C>G
c.193C>G
n.1518C>G
n.3972C>G
c.342+11674C>G (n.342+11674C>G)
c.2538C>G (p.Ser846=)
n.2763C>G
n.2765C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379591C>TCA447158646TCOF1c.2718C>T (p.Ser906=)
c.2487C>T (p.Ser829=)
c.2006C>T
n.473C>T
c.193C>T
n.1518C>T
n.3972C>T
c.342+11674C>T (n.342+11674C>T)
c.2538C>T (p.Ser846=)
n.2763C>T
n.2765C>T
5g.150379592C>ACA361759174TCOF1c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.2488C>A (p.Pro830Thr)
c.2007C>A
n.474C>A
c.194C>A
n.1519C>A
n.3973C>A
c.342+11675C>A (n.342+11675C>A)
c.2539C>A (p.Pro847Thr)
n.2764C>A
n.2766C>A
5g.150379592C>GCA361759172TCOF1c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.2488C>G (p.Pro830Ala)
c.2007C>G
n.474C>G
c.194C>G
n.1519C>G
n.3973C>G
c.342+11675C>G (n.342+11675C>G)
c.2539C>G (p.Pro847Ala)
n.2764C>G
n.2766C>G
 gnomAD v4
5g.150379592C>TCA361759173TCOF1c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
c.2007C>T
n.474C>T
c.194C>T
n.1519C>T
n.3973C>T
c.342+11675C>T (n.342+11675C>T)
c.2539C>T (p.Pro847Ser)
n.2764C>T
n.2766C>T
5g.150379593C>ACA361759175TCOF1c.2720C>A (p.Pro907His)
c.2489C>A (p.Pro830His)
c.2008C>A
n.475C>A
c.195C>A
n.1520C>A
n.3974C>A
c.342+11676C>A (n.342+11676C>A)
c.2540C>A (p.Pro847His)
n.2765C>A
n.2767C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379593C=CA1590919347TCOF1c.2720C= (p.Pro907=)
c.2489C= (p.Pro830=)
c.2008C=
n.475C=
c.195C=
n.1520C=
n.3974C=
c.342+11676C= (n.342+11676C=)
c.2540C= (p.Pro847=)
n.2765C=
n.2767C=
5g.150379593C>GCA361759176TCOF1c.2720C>G (p.Pro907Arg)
c.2489C>G (p.Pro830Arg)
c.2008C>G
n.475C>G
c.195C>G
n.1520C>G
n.3974C>G
c.342+11676C>G (n.342+11676C>G)
c.2540C>G (p.Pro847Arg)
n.2765C>G
n.2767C>G
5g.150379593C>TCA361759177TCOF1c.2720C>T (p.Pro907Leu)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.2008C>T
n.475C>T
c.195C>T
n.1520C>T
n.3974C>T
c.342+11676C>T (n.342+11676C>T)
c.2540C>T (p.Pro847Leu)
n.2765C>T
n.2767C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379594C>ACA447158648TCOF1c.2721C>A (p.Pro907=)
c.2490C>A (p.Pro830=)
c.2009C>A
n.476C>A
c.196C>A
n.1521C>A
n.3975C>A
c.342+11677C>A (n.342+11677C>A)
c.2541C>A (p.Pro847=)
n.2766C>A
n.2768C>A
5g.150379594C=CA1590919348TCOF1c.2721C= (p.Pro907=)
c.2490C= (p.Pro830=)
c.2009C=
n.476C=
c.196C=
n.1521C=
n.3975C=
c.342+11677C= (n.342+11677C=)
c.2541C= (p.Pro847=)
n.2766C=
n.2768C=
5g.150379594C>GCA447158650TCOF1c.2721C>G (p.Pro907=)
c.2490C>G (p.Pro830=)
c.2009C>G
n.476C>G
c.196C>G
n.1521C>G
n.3975C>G
c.342+11677C>G (n.342+11677C>G)
c.2541C>G (p.Pro847=)
n.2766C>G
n.2768C>G
 gnomAD v4
5g.150379594C>TCA3511249TCOF1c.2721C>T (p.Pro907=)
c.2490C>T (p.Pro830=)
c.2009C>T
n.476C>T
c.196C>T
n.1521C>T
n.3975C>T
c.342+11677C>T (n.342+11677C>T)
c.2541C>T (p.Pro847=)
n.2766C>T
n.2768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379595delCA2573131747TCOF1c.2722del (p.Arg908GlyfsTer?)
c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?)
c.2010del
n.477del
c.197del
n.1522del
n.3976del
c.342+11678del (n.342+11678del)
c.2542del (p.Arg848GlyfsTer?)
n.2767del
n.2769del
 ClinVar dbSNP
5g.150379595A=CA1590919349TCOF1c.2722A= (p.Arg908=)
c.2491A= (p.Arg831=)
c.2010A=
n.477A=
c.197A=
n.1522A=
n.3976A=
c.342+11678A= (n.342+11678A=)
c.2542A= (p.Arg848=)
n.2767A=
n.2769A=
5g.150379595A>CCA447158653TCOF1c.2722A>C (p.Arg908=)
c.2491A>C (p.Arg831=)
c.2010A>C
n.477A>C
c.197A>C
n.1522A>C
n.3976A>C
c.342+11678A>C (n.342+11678A>C)
c.2542A>C (p.Arg848=)
n.2767A>C
n.2769A>C
5g.150379595A>GCA3511250TCOF1c.2722A>G (p.Arg908Gly)
c.2491A>G (p.Arg831Gly)
c.2010A>G
n.477A>G
c.197A>G
n.1522A>G
n.3976A>G
c.342+11678A>G (n.342+11678A>G)
c.2542A>G (p.Arg848Gly)
n.2767A>G
n.2769A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379595A>TCA361759178TCOF1c.2722A>T (p.Arg908Trp)
c.2491A>T (p.Arg831Trp)
c.2010A>T
n.477A>T
c.197A>T
n.1522A>T
n.3976A>T
c.342+11678A>T (n.342+11678A>T)
c.2542A>T (p.Arg848Trp)
n.2767A>T
n.2769A>T
5g.150379596G>ACA361759179TCOF1c.2723G>A (p.Arg908Lys)
c.2492G>A (p.Arg831Lys)
c.2011G>A
n.478G>A
c.198G>A
n.1523G>A
n.3977G>A
c.342+11679G>A (n.342+11679G>A)
c.2543G>A (p.Arg848Lys)
n.2768G>A
n.2770G>A
5g.150379596G>CCA361759180TCOF1c.2723G>C (p.Arg908Thr)
c.2492G>C (p.Arg831Thr)
c.2011G>C
n.478G>C
c.198G>C
n.1523G>C
n.3977G>C
c.342+11679G>C (n.342+11679G>C)
c.2543G>C (p.Arg848Thr)
n.2768G>C
n.2770G>C
5g.150379596G>TCA361759181TCOF1c.2723G>T (p.Arg908Met)
c.2492G>T (p.Arg831Met)
c.2011G>T
n.478G>T
c.198G>T
n.1523G>T
n.3977G>T
c.342+11679G>T (n.342+11679G>T)
c.2543G>T (p.Arg848Met)
n.2768G>T
n.2770G>T
5g.150379597G>ACA447158654TCOF1c.2724G>A (p.Arg908=)
c.2493G>A (p.Arg831=)
c.2012G>A
n.479G>A
c.199G>A
n.1524G>A
n.3978G>A
c.342+11680G>A (n.342+11680G>A)
c.2544G>A (p.Arg848=)
n.2769G>A
n.2771G>A
5g.150379597G>CCA361759182TCOF1c.2724G>C (p.Arg908Ser)
c.2493G>C (p.Arg831Ser)
c.2012G>C
n.479G>C
c.199G>C
n.1524G>C
n.3978G>C
c.342+11680G>C (n.342+11680G>C)
c.2544G>C (p.Arg848Ser)
n.2769G>C
n.2771G>C
5g.150379597G>TCA361759183TCOF1c.2724G>T (p.Arg908Ser)
c.2493G>T (p.Arg831Ser)
c.2012G>T
n.479G>T
c.199G>T
n.1524G>T
n.3978G>T
c.342+11680G>T (n.342+11680G>T)
c.2544G>T (p.Arg848Ser)
n.2769G>T
n.2771G>T
5g.150379598A>CCA361759186TCOF1c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
c.2013A>C
n.480A>C
c.200A>C
n.1525A>C
n.3979A>C
c.342+11681A>C (n.342+11681A>C)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
n.2770A>C
n.2772A>C
5g.150379598A>GCA361759185TCOF1c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
c.2013A>G
n.480A>G
c.200A>G
n.1525A>G
n.3979A>G
c.342+11681A>G (n.342+11681A>G)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
n.2770A>G
n.2772A>G
5g.150379598A>TCA361759184TCOF1c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
c.2013A>T
n.480A>T
c.200A>T
n.1525A>T
n.3979A>T
c.342+11681A>T (n.342+11681A>T)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
n.2770A>T
n.2772A>T
5g.150379599A>CCA361759187TCOF1c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.2014A>C
n.481A>C
c.201A>C
n.1526A>C
n.3980A>C
c.342+11682A>C (n.342+11682A>C)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
n.2771A>C
n.2773A>C
5g.150379599A>GCA361759189TCOF1c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.2014A>G
n.481A>G
c.201A>G
n.1526A>G
n.3980A>G
c.342+11682A>G (n.342+11682A>G)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
n.2771A>G
n.2773A>G
5g.150379599A>TCA361759188TCOF1c.2726A>T (p.Lys909Ile)
c.2495A>T (p.Lys832Ile)
c.2014A>T
n.481A>T
c.201A>T
n.1526A>T
n.3980A>T
c.342+11682A>T (n.342+11682A>T)
c.2546A>T (p.Lys849Ile)
n.2771A>T
n.2773A>T
5g.150379600A=CA1590919350TCOF1c.2727A= (p.Lys909=)
c.2496A= (p.Lys832=)
c.2015A=
n.482A=
c.202A=
n.1527A=
n.3981A=
c.342+11683A= (n.342+11683A=)
c.2547A= (p.Lys849=)
n.2772A=
n.2774A=
5g.150379600A>CCA361759190TCOF1c.2727A>C (p.Lys909Asn)
c.2496A>C (p.Lys832Asn)
c.2015A>C
n.482A>C
c.202A>C
n.1527A>C
n.3981A>C
c.342+11683A>C (n.342+11683A>C)
c.2547A>C (p.Lys849Asn)
n.2772A>C
n.2774A>C
5g.150379600A>GCA3511251TCOF1c.2727A>G (p.Lys909=)
c.2496A>G (p.Lys832=)
c.2015A>G
n.482A>G
c.202A>G
n.1527A>G
n.3981A>G
c.342+11683A>G (n.342+11683A>G)
c.2547A>G (p.Lys849=)
n.2772A>G
n.2774A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379600A>TCA361759191TCOF1c.2727A>T (p.Lys909Asn)
c.2496A>T (p.Lys832Asn)
c.2015A>T
n.482A>T
c.202A>T
n.1527A>T
n.3981A>T
c.342+11683A>T (n.342+11683A>T)
c.2547A>T (p.Lys849Asn)
n.2772A>T
n.2774A>T
5g.150379601G>ACA361759192TCOF1c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.2497G>A (p.Gly833Arg)
c.2016G>A
n.483G>A
c.203G>A
n.1528G>A
n.3982G>A
c.342+11684G>A (n.342+11684G>A)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
n.2773G>A
n.2775G>A
5g.150379601G>CCA361759193TCOF1c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.2016G>C
n.483G>C
c.203G>C
n.1528G>C
n.3982G>C
c.342+11684G>C (n.342+11684G>C)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
n.2773G>C
n.2775G>C
5g.150379601G>TCA361759194TCOF1c.2728G>T (p.Gly910Trp)
c.2497G>T (p.Gly833Trp)
c.2016G>T
n.483G>T
c.203G>T
n.1528G>T
n.3982G>T
c.342+11684G>T (n.342+11684G>T)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
n.2773G>T
n.2775G>T
5g.150379604delCA2695205481TCOF1c.2731del (p.Ala911LeufsTer?)
c.2500del (p.Ala834LeufsTer?)
c.2019del
n.486del
c.206del
n.1531del
n.3985del
c.342+11687del (n.342+11687del)
c.2551del (p.Ala851LeufsTer?)
n.2776del
n.2778del
5g.150379602G>ACA361759195TCOF1c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.2498G>A (p.Gly833Glu)
c.2017G>A
n.484G>A
c.204G>A
n.1529G>A
n.3983G>A
c.342+11685G>A (n.342+11685G>A)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
n.2774G>A
n.2776G>A
5g.150379602G>CCA361759196TCOF1c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.2017G>C
n.484G>C
c.204G>C
n.1529G>C
n.3983G>C
c.342+11685G>C (n.342+11685G>C)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
n.2774G>C
n.2776G>C
5g.150379602G>TCA361759197TCOF1c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.2017G>T
n.484G>T
c.204G>T
n.1529G>T
n.3983G>T
c.342+11685G>T (n.342+11685G>T)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
n.2774G>T
n.2776G>T
5g.150379603G>ACA447158661TCOF1c.2730G>A (p.Gly910=)
c.2499G>A (p.Gly833=)
c.2018G>A
n.485G>A
c.205G>A
n.1530G>A
n.3984G>A
c.342+11686G>A (n.342+11686G>A)
c.2550G>A (p.Gly850=)
n.2775G>A
n.2777G>A
5g.150379603G>CCA447158662TCOF1c.2730G>C (p.Gly910=)
c.2499G>C (p.Gly833=)
c.2018G>C
n.485G>C
c.205G>C
n.1530G>C
n.3984G>C
c.342+11686G>C (n.342+11686G>C)
c.2550G>C (p.Gly850=)
n.2775G>C
n.2777G>C
5g.150379603G>TCA447158663TCOF1c.2730G>T (p.Gly910=)
c.2499G>T (p.Gly833=)
c.2018G>T
n.485G>T
c.205G>T
n.1530G>T
n.3984G>T
c.342+11686G>T (n.342+11686G>T)
c.2550G>T (p.Gly850=)
n.2775G>T
n.2777G>T
5g.150379604G>ACA361759198TCOF1c.2731G>A (p.Ala911Thr)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.2019G>A
n.486G>A
c.206G>A
n.1531G>A
n.3985G>A
c.342+11687G>A (n.342+11687G>A)
c.2551G>A (p.Ala851Thr)
n.2776G>A
n.2778G>A
 gnomAD v4
5g.150379604G>CCA361759199TCOF1c.2731G>C (p.Ala911Pro)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.2019G>C
n.486G>C
c.206G>C
n.1531G>C
n.3985G>C
c.342+11687G>C (n.342+11687G>C)
c.2551G>C (p.Ala851Pro)
n.2776G>C
n.2778G>C
5g.150379604G=CA1590919351TCOF1c.2731G= (p.Ala911=)
c.2500G= (p.Ala834=)
c.2019G=
n.486G=
c.206G=
n.1531G=
n.3985G=
c.342+11687G= (n.342+11687G=)
c.2551G= (p.Ala851=)
n.2776G=
n.2778G=
5g.150379604G>TCA3511252TCOF1c.2731G>T (p.Ala911Ser)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.2019G>T
n.486G>T
c.206G>T
n.1531G>T
n.3985G>T
c.342+11687G>T (n.342+11687G>T)
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
n.2776G>T
n.2778G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379605C>ACA361759200TCOF1c.2732C>A (p.Ala911Asp)
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.2020C>A
n.487C>A
c.207C>A
n.1532C>A
n.3986C>A
c.342+11688C>A (n.342+11688C>A)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
n.2777C>A
n.2779C>A
5g.150379605C=CA1590919352TCOF1c.2732C= (p.Ala911=)
c.2501C= (p.Ala834=)
c.2020C=
n.487C=
c.207C=
n.1532C=
n.3986C=
c.342+11688C= (n.342+11688C=)
c.2552C= (p.Ala851=)
n.2777C=
n.2779C=
5g.150379605C>GCA3511253TCOF1c.2732C>G (p.Ala911Gly)
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.2020C>G
n.487C>G
c.207C>G
n.1532C>G
n.3986C>G
c.342+11688C>G (n.342+11688C>G)
c.2552C>G (p.Ala851Gly)
n.2777C>G
n.2779C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379605C>TCA361759203TCOF1c.2732C>T (p.Ala911Val)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.2020C>T
n.487C>T
c.207C>T
n.1532C>T
n.3986C>T
c.342+11688C>T (n.342+11688C>T)
c.2552C>T (p.Ala851Val)
n.2777C>T
n.2779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379605delinsTTCA2695205483TCOF1c.2732delinsTT (p.Ala911ValfsTer21)
c.2501delinsTT (p.Ala834ValfsTer21)
c.2020delinsTT
n.487delinsTT
c.207delinsTT
n.1532delinsTT
n.3986delinsTT
c.342+11688delinsTT (n.342+11688delinsTT)
c.2552delinsTT (p.Ala851ValfsTer21)
n.2777delinsTT
n.2779delinsTT
5g.150379606T>ACA447158666TCOF1c.2733T>A (p.Ala911=)
c.2502T>A (p.Ala834=)
c.2021T>A
n.488T>A
c.208T>A
n.1533T>A
n.3987T>A
c.342+11689T>A (n.342+11689T>A)
c.2553T>A (p.Ala851=)
n.2778T>A
n.2780T>A
5g.150379606T>CCA3511254TCOF1c.2733T>C (p.Ala911=)
c.2502T>C (p.Ala834=)
c.2021T>C
n.488T>C
c.208T>C
n.1533T>C
n.3987T>C
c.342+11689T>C (n.342+11689T>C)
c.2553T>C (p.Ala851=)
n.2778T>C
n.2780T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379606T>GCA447158665TCOF1c.2733T>G (p.Ala911=)
c.2502T>G (p.Ala834=)
c.2021T>G
n.488T>G
c.208T>G
n.1533T>G
n.3987T>G
c.342+11689T>G (n.342+11689T>G)
c.2553T>G (p.Ala851=)
n.2778T>G
n.2780T>G
5g.150379606T=CA1590919353TCOF1c.2733T= (p.Ala911=)
c.2502T= (p.Ala834=)
c.2021T=
n.488T=
c.208T=
n.1533T=
n.3987T=
c.342+11689T= (n.342+11689T=)
c.2553T= (p.Ala851=)
n.2778T=
n.2780T=
5g.150379607G>ACA361759207TCOF1c.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.2022G>A
n.489G>A
c.209G>A
n.1534G>A
n.3988G>A
c.342+11690G>A (n.342+11690G>A)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
n.2779G>A
n.2781G>A
5g.150379607G>CCA361759209TCOF1c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.2022G>C
n.489G>C
c.209G>C
n.1534G>C
n.3988G>C
c.342+11690G>C (n.342+11690G>C)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
n.2779G>C
n.2781G>C
5g.150379607G>TCA361759210TCOF1c.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.2022G>T
n.489G>T
c.209G>T
n.1534G>T
n.3988G>T
c.342+11690G>T (n.342+11690G>T)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
n.2779G>T
n.2781G>T
5g.150379608C>ACA361759213TCOF1c.2735C>A (p.Ala912Asp)
c.2504C>A (p.Ala835Asp)
c.2023C>A
n.490C>A
c.210C>A
n.1535C>A
n.3989C>A
c.342+11691C>A (n.342+11691C>A)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
n.2780C>A
n.2782C>A
5g.150379608C=CA1590919354TCOF1c.2735C= (p.Ala912=)
c.2504C= (p.Ala835=)
c.2023C=
n.490C=
c.210C=
n.1535C=
n.3989C=
c.342+11691C= (n.342+11691C=)
c.2555C= (p.Ala852=)
n.2780C=
n.2782C=
5g.150379608C>GCA361759215TCOF1c.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.2023C>G
n.490C>G
c.210C>G
n.1535C>G
n.3989C>G
c.342+11691C>G (n.342+11691C>G)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
n.2780C>G
n.2782C>G
5g.150379608C>TCA361759217TCOF1c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.2023C>T
n.490C>T
c.210C>T
n.1535C>T
n.3989C>T
c.342+11691C>T (n.342+11691C>T)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
n.2780C>T
n.2782C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379609C>ACA447158668TCOF1c.2736C>A (p.Ala912=)
c.2505C>A (p.Ala835=)
c.2024C>A
n.491C>A
c.211C>A
n.1536C>A
n.3990C>A
c.342+11692C>A (n.342+11692C>A)
c.2556C>A (p.Ala852=)
n.2781C>A
n.2783C>A
5g.150379609C=CA1590919355TCOF1c.2736C= (p.Ala912=)
c.2505C= (p.Ala835=)
c.2024C=
n.491C=
c.211C=
n.1536C=
n.3990C=
c.342+11692C= (n.342+11692C=)
c.2556C= (p.Ala852=)
n.2781C=
n.2783C=
5g.150379609C>GCA3511255TCOF1c.2736C>G (p.Ala912=)
c.2505C>G (p.Ala835=)
c.2024C>G
n.491C>G
c.211C>G
n.1536C>G
n.3990C>G
c.342+11692C>G (n.342+11692C>G)
c.2556C>G (p.Ala852=)
n.2781C>G
n.2783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379609C>TCA447158669TCOF1c.2736C>T (p.Ala912=)
c.2505C>T (p.Ala835=)
c.2024C>T
n.491C>T
c.211C>T
n.1536C>T
n.3990C>T
c.342+11692C>T (n.342+11692C>T)
c.2556C>T (p.Ala852=)
n.2781C>T
n.2783C>T
5g.150379610C>ACA361759222TCOF1c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.2025C>A
n.492C>A
c.212C>A
n.1537C>A
n.3991C>A
c.342+11693C>A (n.342+11693C>A)
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
n.2782C>A
n.2784C>A
5g.150379610C=CA1590919356TCOF1c.2737C= (p.Pro913=)
c.2506C= (p.Pro836=)
c.2025C=
n.492C=
c.212C=
n.1537C=
n.3991C=
c.342+11693C= (n.342+11693C=)
c.2557C= (p.Pro853=)
n.2782C=
n.2784C=
5g.150379610C>GCA3511256TCOF1c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.2025C>G
n.492C>G
c.212C>G
n.1537C>G
n.3991C>G
c.342+11693C>G (n.342+11693C>G)
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
n.2782C>G
n.2784C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379610C>TCA129139936TCOF1c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.2025C>T
n.492C>T
c.212C>T
n.1537C>T
n.3991C>T
c.342+11693C>T (n.342+11693C>T)
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
n.2782C>T
n.2784C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379611C>ACA361759227TCOF1c.2738C>A (p.Pro913Gln)
c.2507C>A (p.Pro836Gln)
c.2026C>A
n.493C>A
c.213C>A
n.1538C>A
n.3992C>A
c.342+11694C>A (n.342+11694C>A)
c.2558C>A (p.Pro853Gln)
n.2783C>A
n.2785C>A
5g.150379611C=CA1590919357TCOF1c.2738C= (p.Pro913=)
c.2507C= (p.Pro836=)
c.2026C=
n.493C=
c.213C=
n.1538C=
n.3992C=
c.342+11694C= (n.342+11694C=)
c.2558C= (p.Pro853=)
n.2783C=
n.2785C=
5g.150379611C>GCA361759229TCOF1c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.2026C>G
n.493C>G
c.213C>G
n.1538C>G
n.3992C>G
c.342+11694C>G (n.342+11694C>G)
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
n.2783C>G
n.2785C>G
5g.150379611C>TCA129139937TCOF1c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.2026C>T
n.493C>T
c.213C>T
n.1538C>T
n.3992C>T
c.342+11694C>T (n.342+11694C>T)
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
n.2783C>T
n.2785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379612A>CCA447158674TCOF1c.2739A>C (p.Pro913=)
c.2508A>C (p.Pro836=)
c.2027A>C
n.494A>C
c.214A>C
n.1539A>C
n.3993A>C
c.342+11695A>C (n.342+11695A>C)
c.2559A>C (p.Pro853=)
n.2784A>C
n.2786A>C
5g.150379612A>GCA447158675TCOF1c.2739A>G (p.Pro913=)
c.2508A>G (p.Pro836=)
c.2027A>G
n.494A>G
c.214A>G
n.1539A>G
n.3993A>G
c.342+11695A>G (n.342+11695A>G)
c.2559A>G (p.Pro853=)
n.2784A>G
n.2786A>G
5g.150379612A>TCA447158676TCOF1c.2739A>T (p.Pro913=)
c.2508A>T (p.Pro836=)
c.2027A>T
n.494A>T
c.214A>T
n.1539A>T
n.3993A>T
c.342+11695A>T (n.342+11695A>T)
c.2559A>T (p.Pro853=)
n.2784A>T
n.2786A>T
5g.150379613A=CA1590919358TCOF1c.2740A= (p.Thr914=)
c.2509A= (p.Thr837=)
c.2028A=
n.495A=
c.215A=
n.1540A=
n.3994A=
c.342+11696A= (n.342+11696A=)
c.2560A= (p.Thr854=)
n.2785A=
n.2787A=
5g.150379613A>CCA361759233TCOF1c.2740A>C (p.Thr914Pro)
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.2028A>C
n.495A>C
c.215A>C
n.1540A>C
n.3994A>C
c.342+11696A>C (n.342+11696A>C)
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
n.2785A>C
n.2787A>C
5g.150379613A>GCA3511257TCOF1c.2740A>G (p.Thr914Ala)
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.2028A>G
n.495A>G
c.215A>G
n.1540A>G
n.3994A>G
c.342+11696A>G (n.342+11696A>G)
c.2560A>G (p.Thr854Ala)
n.2785A>G
n.2787A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379613A>TCA361759235TCOF1c.2740A>T (p.Thr914Ser)
c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.2028A>T
n.495A>T
c.215A>T
n.1540A>T
n.3994A>T
c.342+11696A>T (n.342+11696A>T)
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
n.2785A>T
n.2787A>T
5g.150379614C>ACA361759239TCOF1c.2741C>A (p.Thr914Lys)
c.2510C>A (p.Thr837Lys)
c.2029C>A
n.496C>A
c.216C>A
n.1541C>A
n.3995C>A
c.342+11697C>A (n.342+11697C>A)
c.2561C>A (p.Thr854Lys)
n.2786C>A
n.2788C>A
5g.150379614C=CA1590919359TCOF1c.2741C= (p.Thr914=)
c.2510C= (p.Thr837=)
c.2029C=
n.496C=
c.216C=
n.1541C=
n.3995C=
c.342+11697C= (n.342+11697C=)
c.2561C= (p.Thr854=)
n.2786C=
n.2788C=
5g.150379614C>GCA361759241TCOF1c.2741C>G (p.Thr914Arg)
c.2510C>G (p.Thr837Arg)
c.2029C>G
n.496C>G
c.216C>G
n.1541C>G
n.3995C>G
c.342+11697C>G (n.342+11697C>G)
c.2561C>G (p.Thr854Arg)
n.2786C>G
n.2788C>G
5g.150379614C>TCA3511258TCOF1c.2741C>T (p.Thr914Ile)
c.2510C>T (p.Thr837Ile)
c.2029C>T
n.496C>T
c.216C>T
n.1541C>T
n.3995C>T
c.342+11697C>T (n.342+11697C>T)
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
n.2786C>T
n.2788C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379615A>CCA447158680TCOF1c.2742A>C (p.Thr914=)
c.2511A>C (p.Thr837=)
c.2030A>C
n.497A>C
c.217A>C
n.1542A>C
n.3996A>C
c.342+11698A>C (n.342+11698A>C)
c.2562A>C (p.Thr854=)
n.2787A>C
n.2789A>C
5g.150379615A>GCA447158681TCOF1c.2742A>G (p.Thr914=)
c.2511A>G (p.Thr837=)
c.2030A>G
n.497A>G
c.217A>G
n.1542A>G
n.3996A>G
c.342+11698A>G (n.342+11698A>G)
c.2562A>G (p.Thr854=)
n.2787A>G
n.2789A>G
5g.150379615A>TCA447158682TCOF1c.2742A>T (p.Thr914=)
c.2511A>T (p.Thr837=)
c.2030A>T
n.497A>T
c.217A>T
n.1542A>T
n.3996A>T
c.342+11698A>T (n.342+11698A>T)
c.2562A>T (p.Thr854=)
n.2787A>T
n.2789A>T
5g.150379616C>ACA361759244TCOF1c.2743C>A (p.Pro915Thr)
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2031C>A
n.498C>A
c.218C>A
n.1543C>A
n.3997C>A
c.342+11699C>A (n.342+11699C>A)
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
n.2788C>A
n.2790C>A
 gnomAD v4
5g.150379616C=CA1590919360TCOF1c.2743C= (p.Pro915=)
c.2512C= (p.Pro838=)
c.2031C=
n.498C=
c.218C=
n.1543C=
n.3997C=
c.342+11699C= (n.342+11699C=)
c.2563C= (p.Pro855=)
n.2788C=
n.2790C=
5g.150379616C>GCA361759246TCOF1c.2743C>G (p.Pro915Ala)
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2031C>G
n.498C>G
c.218C>G
n.1543C>G
n.3997C>G
c.342+11699C>G (n.342+11699C>G)
c.2563C>G (p.Pro855Ala)
n.2788C>G
n.2790C>G
5g.150379616C>TCA129139947TCOF1c.2743C>T (p.Pro915Ser)
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
c.2031C>T
n.498C>T
c.218C>T
n.1543C>T
n.3997C>T
c.342+11699C>T (n.342+11699C>T)
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
n.2788C>T
n.2790C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379619_150379621delCA2675991894TCOF1c.2746_2748del (p.Pro916del)
c.2515_2517del (p.Pro839del)
c.2034_2036del
n.501_503del
c.221_223del
n.1546_1548del
n.4000_4002del
c.342+11702_342+11704del (n.342+11702_342+11704del)
c.2566_2568del (p.Pro856del)
n.2791_2793del
n.2793_2795del
 gnomAD v4
5g.150379617C>ACA361759250TCOF1c.2744C>A (p.Pro915His)
c.2513C>A (p.Pro838His)
c.2032C>A
n.499C>A
c.219C>A
n.1544C>A
n.3998C>A
c.342+11700C>A (n.342+11700C>A)
c.2564C>A (p.Pro855His)
n.2789C>A
n.2791C>A
5g.150379617C=CA1590919361TCOF1c.2744C= (p.Pro915=)
c.2513C= (p.Pro838=)
c.2032C=
n.499C=
c.219C=
n.1544C=
n.3998C=
c.342+11700C= (n.342+11700C=)
c.2564C= (p.Pro855=)
n.2789C=
n.2791C=
5g.150379617C>GCA3511259TCOF1c.2744C>G (p.Pro915Arg)
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
c.2032C>G
n.499C>G
c.219C>G
n.1544C>G
n.3998C>G
c.342+11700C>G (n.342+11700C>G)
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
n.2789C>G
n.2791C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379617C>TCA361759253TCOF1c.2744C>T (p.Pro915Leu)
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
c.2032C>T
n.499C>T
c.219C>T
n.1544C>T
n.3998C>T
c.342+11700C>T (n.342+11700C>T)
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
n.2789C>T
n.2791C>T
 gnomAD v4
5g.150379618T>ACA447158684TCOF1c.2745T>A (p.Pro915=)
c.2514T>A (p.Pro838=)
c.2033T>A
n.500T>A
c.220T>A
n.1545T>A
n.3999T>A
c.342+11701T>A (n.342+11701T>A)
c.2565T>A (p.Pro855=)
n.2790T>A
n.2792T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379618T>CCA447158685TCOF1c.2745T>C (p.Pro915=)
c.2514T>C (p.Pro838=)
c.2033T>C
n.500T>C
c.220T>C
n.1545T>C
n.3999T>C
c.342+11701T>C (n.342+11701T>C)
c.2565T>C (p.Pro855=)
n.2790T>C
n.2792T>C
5g.150379618T>GCA447158686TCOF1c.2745T>G (p.Pro915=)
c.2514T>G (p.Pro838=)
c.2033T>G
n.500T>G
c.220T>G
n.1545T>G
n.3999T>G
c.342+11701T>G (n.342+11701T>G)
c.2565T>G (p.Pro855=)
n.2790T>G
n.2792T>G
 dbSNP
5g.150379618T=CA1590919362TCOF1c.2745T= (p.Pro915=)
c.2514T= (p.Pro838=)
c.2033T=
n.500T=
c.220T=
n.1545T=
n.3999T=
c.342+11701T= (n.342+11701T=)
c.2565T= (p.Pro855=)
n.2790T=
n.2792T=
5g.150379619C>ACA361759256TCOF1c.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.2034C>A
n.501C>A
c.221C>A
n.1546C>A
n.4000C>A
c.342+11702C>A (n.342+11702C>A)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
n.2791C>A
n.2793C>A
5g.150379619C=CA1590919363TCOF1c.2746C= (p.Pro916=)
c.2515C= (p.Pro839=)
c.2034C=
n.501C=
c.221C=
n.1546C=
n.4000C=
c.342+11702C= (n.342+11702C=)
c.2566C= (p.Pro856=)
n.2791C=
n.2793C=
5g.150379619C>GCA361759258TCOF1c.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.2034C>G
n.501C>G
c.221C>G
n.1546C>G
n.4000C>G
c.342+11702C>G (n.342+11702C>G)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
n.2791C>G
n.2793C>G
5g.150379619C>TCA3511260TCOF1c.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.2034C>T
n.501C>T
c.221C>T
n.1546C>T
n.4000C>T
c.342+11702C>T (n.342+11702C>T)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
n.2791C>T
n.2793C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379620C>ACA361759266TCOF1c.2747C>A (p.Pro916His)
c.2516C>A (p.Pro839His)
c.2035C>A
n.502C>A
c.222C>A
n.1547C>A
n.4001C>A
c.342+11703C>A (n.342+11703C>A)
c.2567C>A (p.Pro856His)
n.2792C>A
n.2794C>A
5g.150379620C=CA1590919364TCOF1c.2747C= (p.Pro916=)
c.2516C= (p.Pro839=)
c.2035C=
n.502C=
c.222C=
n.1547C=
n.4001C=
c.342+11703C= (n.342+11703C=)
c.2567C= (p.Pro856=)
n.2792C=
n.2794C=
5g.150379620C>GCA361759262TCOF1c.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
c.2035C>G
n.502C>G
c.222C>G
n.1547C>G
n.4001C>G
c.342+11703C>G (n.342+11703C>G)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
n.2792C>G
n.2794C>G
5g.150379620C>TCA3511261TCOF1c.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
c.2035C>T
n.502C>T
c.222C>T
n.1547C>T
n.4001C>T
c.342+11703C>T (n.342+11703C>T)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
n.2792C>T
n.2794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379621T>ACA447158689TCOF1c.2748T>A (p.Pro916=)
c.2517T>A (p.Pro839=)
c.2036T>A
n.503T>A
c.223T>A
n.1548T>A
n.4002T>A
c.342+11704T>A (n.342+11704T>A)
c.2568T>A (p.Pro856=)
n.2793T>A
n.2795T>A
5g.150379621T>CCA447158690TCOF1c.2748T>C (p.Pro916=)
c.2517T>C (p.Pro839=)
c.2036T>C
n.503T>C
c.223T>C
n.1548T>C
n.4002T>C
c.342+11704T>C (n.342+11704T>C)
c.2568T>C (p.Pro856=)
n.2793T>C
n.2795T>C
5g.150379621T>GCA447158691TCOF1c.2748T>G (p.Pro916=)
c.2517T>G (p.Pro839=)
c.2036T>G
n.503T>G
c.223T>G
n.1548T>G
n.4002T>G
c.342+11704T>G (n.342+11704T>G)
c.2568T>G (p.Pro856=)
n.2793T>G
n.2795T>G
5g.150379622G>ACA361759268TCOF1c.2749G>A (p.Gly917Arg)
c.2518G>A (p.Gly840Arg)
c.2037G>A
n.504G>A
c.224G>A
n.1549G>A
n.4003G>A
c.342+11705G>A (n.342+11705G>A)
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
n.2794G>A
n.2796G>A
5g.150379622G>CCA361759271TCOF1c.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.2037G>C
n.504G>C
c.224G>C
n.1549G>C
n.4003G>C
c.342+11705G>C (n.342+11705G>C)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.2794G>C
n.2796G>C
5g.150379622G>TCA361759272TCOF1c.2749G>T (p.Gly917Trp)
c.2518G>T (p.Gly840Trp)
c.2037G>T
n.504G>T
c.224G>T
n.1549G>T
n.4003G>T
c.342+11705G>T (n.342+11705G>T)
c.2569G>T (p.Gly857Trp)
n.2794G>T
n.2796G>T
5g.150379623G>ACA361759275TCOF1c.2750G>A (p.Gly917Glu)
c.2519G>A (p.Gly840Glu)
c.2038G>A
n.505G>A
c.225G>A
n.1550G>A
n.4004G>A
c.342+11706G>A (n.342+11706G>A)
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
n.2795G>A
n.2797G>A
5g.150379623G>CCA361759276TCOF1c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.2038G>C
n.505G>C
c.225G>C
n.1550G>C
n.4004G>C
c.342+11706G>C (n.342+11706G>C)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.2795G>C
n.2797G>C
5g.150379623G=CA1590919365TCOF1c.2750G= (p.Gly917=)
c.2519G= (p.Gly840=)
c.2038G=
n.505G=
c.225G=
n.1550G=
n.4004G=
c.342+11706G= (n.342+11706G=)
c.2570G= (p.Gly857=)
n.2795G=
n.2797G=
5g.150379623G>TCA361759277TCOF1c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.2038G>T
n.505G>T
c.225G>T
n.1550G>T
n.4004G>T
c.342+11706G>T (n.342+11706G>T)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.2795G>T
n.2797G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379624G>ACA447158693TCOF1c.2751G>A (p.Gly917=)
c.2520G>A (p.Gly840=)
c.2039G>A
n.506G>A
c.226G>A
n.1551G>A
n.4005G>A
c.342+11707G>A (n.342+11707G>A)
c.2571G>A (p.Gly857=)
n.2796G>A
n.2798G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379624G>CCA447158694TCOF1c.2751G>C (p.Gly917=)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.2039G>C
n.506G>C
c.226G>C
n.1551G>C
n.4005G>C
c.342+11707G>C (n.342+11707G>C)
c.2571G>C (p.Gly857=)
n.2796G>C
n.2798G>C
5g.150379624G=CA1590919366TCOF1c.2751G= (p.Gly917=)
c.2520G= (p.Gly840=)
c.2039G=
n.506G=
c.226G=
n.1551G=
n.4005G=
c.342+11707G= (n.342+11707G=)
c.2571G= (p.Gly857=)
n.2796G=
n.2798G=
5g.150379624G>TCA447158695TCOF1c.2751G>T (p.Gly917=)
c.2520G>T (p.Gly840=)
c.2039G>T
n.506G>T
c.226G>T
n.1551G>T
n.4005G>T
c.342+11707G>T (n.342+11707G>T)
c.2571G>T (p.Gly857=)
n.2796G>T
n.2798G>T
5g.150379625A>CCA361759278TCOF1c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.2040A>C
n.507A>C
c.227A>C
n.1552A>C
n.4006A>C
c.342+11708A>C (n.342+11708A>C)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
n.2797A>C
n.2799A>C
5g.150379625A>GCA361759279TCOF1c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.2040A>G
n.507A>G
c.227A>G
n.1552A>G
n.4006A>G
c.342+11708A>G (n.342+11708A>G)
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
n.2797A>G
n.2799A>G
5g.150379625A>TCA361759280TCOF1c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.2040A>T
n.507A>T
c.227A>T
n.1552A>T
n.4006A>T
c.342+11708A>T (n.342+11708A>T)
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
n.2797A>T
n.2799A>T
5g.150379626A=CA1590919367TCOF1c.2753A= (p.Lys918=)
c.2522A= (p.Lys841=)
c.2041A=
n.508A=
c.228A=
n.1553A=
n.4007A=
c.342+11709A= (n.342+11709A=)
c.2573A= (p.Lys858=)
n.2798A=
n.2800A=
5g.150379626A>CCA361759281TCOF1c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.2041A>C
n.508A>C
c.228A>C
n.1553A>C
n.4007A>C
c.342+11709A>C (n.342+11709A>C)
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
n.2798A>C
n.2800A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379626A>GCA129139968TCOF1c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.2522A>G (p.Lys841Arg)
c.2041A>G
n.508A>G
c.228A>G
n.1553A>G
n.4007A>G
c.342+11709A>G (n.342+11709A>G)
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
n.2798A>G
n.2800A>G
 dbSNP
5g.150379626A>TCA361759282TCOF1c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.2522A>T (p.Lys841Met)
c.2041A>T
n.508A>T
c.228A>T
n.1553A>T
n.4007A>T
c.342+11709A>T (n.342+11709A>T)
c.2573A>T (p.Lys858Met)
n.2798A>T
n.2800A>T
5g.150379627G>ACA447158696TCOF1c.2754G>A (p.Lys918=)
c.2523G>A (p.Lys841=)
c.2042G>A
n.509G>A
c.229G>A
n.1554G>A
n.4008G>A
c.342+11710G>A (n.342+11710G>A)
c.2574G>A (p.Lys858=)
n.2799G>A
n.2801G>A
5g.150379627G>CCA361759283TCOF1c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.2523G>C (p.Lys841Asn)
c.2042G>C
n.509G>C
c.229G>C
n.1554G>C
n.4008G>C
c.342+11710G>C (n.342+11710G>C)
c.2574G>C (p.Lys858Asn)
n.2799G>C
n.2801G>C
5g.150379627G=CA1590919368TCOF1c.2754G= (p.Lys918=)
c.2523G= (p.Lys841=)
c.2042G=
n.509G=
c.229G=
n.1554G=
n.4008G=
c.342+11710G= (n.342+11710G=)
c.2574G= (p.Lys858=)
n.2799G=
n.2801G=
5g.150379627G>TCA361759284TCOF1c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.2523G>T (p.Lys841Asn)
c.2042G>T
n.509G>T
c.229G>T
n.1554G>T
n.4008G>T
c.342+11710G>T (n.342+11710G>T)
c.2574G>T (p.Lys858Asn)
n.2799G>T
n.2801G>T
 dbSNP
5g.150379628A=CA1590919369TCOF1c.2755A= (p.Thr919=)
c.2524A= (p.Thr842=)
c.2043A=
n.510A=
c.230A=
n.1555A=
n.4009A=
c.342+11711A= (n.342+11711A=)
c.2575A= (p.Thr859=)
n.2800A=
n.2802A=
5g.150379628A>CCA361759285TCOF1c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.2043A>C
n.510A>C
c.230A>C
n.1555A>C
n.4009A>C
c.342+11711A>C (n.342+11711A>C)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
n.2800A>C
n.2802A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379628A>GCA361759288TCOF1c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.2043A>G
n.510A>G
c.230A>G
n.1555A>G
n.4009A>G
c.342+11711A>G (n.342+11711A>G)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
n.2800A>G
n.2802A>G
5g.150379628A>TCA361759286TCOF1c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.2043A>T
n.510A>T
c.230A>T
n.1555A>T
n.4009A>T
c.342+11711A>T (n.342+11711A>T)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
n.2800A>T
n.2802A>T
5g.150379629C>ACA361759289TCOF1c.2756C>A (p.Thr919Lys)
c.2525C>A (p.Thr842Lys)
c.2044C>A
n.511C>A
c.231C>A
n.1556C>A
n.4010C>A
c.342+11712C>A (n.342+11712C>A)
c.2576C>A (p.Thr859Lys)
n.2801C>A
n.2803C>A
5g.150379629C=CA1590919370TCOF1c.2756C= (p.Thr919=)
c.2525C= (p.Thr842=)
c.2044C=
n.511C=
c.231C=
n.1556C=
n.4010C=
c.342+11712C= (n.342+11712C=)
c.2576C= (p.Thr859=)
n.2801C=
n.2803C=
5g.150379629C>GCA361759291TCOF1c.2756C>G (p.Thr919Arg)
c.2525C>G (p.Thr842Arg)
c.2044C>G
n.511C>G
c.231C>G
n.1556C>G
n.4010C>G
c.342+11712C>G (n.342+11712C>G)
c.2576C>G (p.Thr859Arg)
n.2801C>G
n.2803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379629C>TCA361759292TCOF1c.2756C>T (p.Thr919Ile)
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.2044C>T
n.511C>T
c.231C>T
n.1556C>T
n.4010C>T
c.342+11712C>T (n.342+11712C>T)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
n.2801C>T
n.2803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379630A=CA1590919371TCOF1c.2757A= (p.Thr919=)
c.2526A= (p.Thr842=)
c.2045A=
n.512A=
c.232A=
n.1557A=
n.4011A=
c.342+11713A= (n.342+11713A=)
c.2577A= (p.Thr859=)
n.2802A=
n.2804A=
5g.150379630A>CCA447158697TCOF1c.2757A>C (p.Thr919=)
c.2526A>C (p.Thr842=)
c.2045A>C
n.512A>C
c.232A>C
n.1557A>C
n.4011A>C
c.342+11713A>C (n.342+11713A>C)
c.2577A>C (p.Thr859=)
n.2802A>C
n.2804A>C
 dbSNP
5g.150379630A>GCA447158698TCOF1c.2757A>G (p.Thr919=)
c.2526A>G (p.Thr842=)
c.2045A>G
n.512A>G
c.232A>G
n.1557A>G
n.4011A>G
c.342+11713A>G (n.342+11713A>G)
c.2577A>G (p.Thr859=)
n.2802A>G
n.2804A>G
5g.150379630A>TCA447158699TCOF1c.2757A>T (p.Thr919=)
c.2526A>T (p.Thr842=)
c.2045A>T
n.512A>T
c.232A>T
n.1557A>T
n.4011A>T
c.342+11713A>T (n.342+11713A>T)
c.2577A>T (p.Thr859=)
n.2802A>T
n.2804A>T
5g.150379630_150379631delCA2695205485TCOF1c.2757_2758del (p.Gly920AlafsTer11)
c.2526_2527del (p.Gly843AlafsTer11)
c.2045_2046del
n.512_513del
c.232_233del
n.1557_1558del
n.4011_4012del
c.342+11713_342+11714del (n.342+11713_342+11714del)
c.2577_2578del (p.Gly860AlafsTer11)
n.2802_2803del
n.2804_2805del
5g.150379631G>ACA3511262TCOF1c.2758G>A (p.Gly920Arg)
c.2527G>A (p.Gly843Arg)
c.2046G>A
n.513G>A
c.233G>A
n.1558G>A
n.4012G>A
c.342+11714G>A (n.342+11714G>A)
c.2578G>A (p.Gly860Arg)
n.2803G>A
n.2805G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379631G>CCA361759297TCOF1c.2758G>C (p.Gly920Arg)
c.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.2046G>C
n.513G>C
c.233G>C
n.1558G>C
n.4012G>C
c.342+11714G>C (n.342+11714G>C)
c.2578G>C (p.Gly860Arg)
n.2803G>C
n.2805G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379631G=CA1590919372TCOF1c.2758G= (p.Gly920=)
c.2527G= (p.Gly843=)
c.2046G=
n.513G=
c.233G=
n.1558G=
n.4012G=
c.342+11714G= (n.342+11714G=)
c.2578G= (p.Gly860=)
n.2803G=
n.2805G=
5g.150379631G>TCA361759299TCOF1c.2758G>T (p.Gly920Trp)
c.2527G>T (p.Gly843Trp)
c.2046G>T
n.513G>T
c.233G>T
n.1558G>T
n.4012G>T
c.342+11714G>T (n.342+11714G>T)
c.2578G>T (p.Gly860Trp)
n.2803G>T
n.2805G>T
5g.150379633dupCA2695205486TCOF1c.2760dup (p.Pro921AlafsTer11)
c.2529dup (p.Pro844AlafsTer11)
c.2048dup
n.515dup
c.235dup
n.1560dup
n.4014dup
c.342+11716dup (n.342+11716dup)
c.2580dup (p.Pro861AlafsTer11)
n.2805dup
n.2807dup
5g.150379631_150379632insACA2695205488TCOF1c.2758_2759insA (p.Gly920GlufsTer12)
c.2527_2528insA (p.Gly843GlufsTer12)
c.2046_2047insA
n.513_514insA
c.233_234insA
n.1558_1559insA
n.4012_4013insA
c.342+11714_342+11715insA (n.342+11714_342+11715insA)
c.2578_2579insA (p.Gly860GlufsTer12)
n.2803_2804insA
n.2805_2806insA
5g.150379632G>ACA361759301TCOF1c.2759G>A (p.Gly920Glu)
c.2528G>A (p.Gly843Glu)
c.2047G>A
n.514G>A
c.234G>A
n.1559G>A
n.4013G>A
c.342+11715G>A (n.342+11715G>A)
c.2579G>A (p.Gly860Glu)
n.2804G>A
n.2806G>A
 gnomAD v4
5g.150379632G>CCA361759303TCOF1c.2759G>C (p.Gly920Ala)
c.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.2047G>C
n.514G>C
c.234G>C
n.1559G>C
n.4013G>C
c.342+11715G>C (n.342+11715G>C)
c.2579G>C (p.Gly860Ala)
n.2804G>C
n.2806G>C
5g.150379632G>TCA361759305TCOF1c.2759G>T (p.Gly920Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.2047G>T
n.514G>T
c.234G>T
n.1559G>T
n.4013G>T
c.342+11715G>T (n.342+11715G>T)
c.2579G>T (p.Gly860Val)
n.2804G>T
n.2806G>T
5g.150379633G>ACA447158700TCOF1c.2760G>A (p.Gly920=)
c.2529G>A (p.Gly843=)
c.2048G>A
n.515G>A
c.235G>A
n.1560G>A
n.4014G>A
c.342+11716G>A (n.342+11716G>A)
c.2580G>A (p.Gly860=)
n.2805G>A
n.2807G>A
5g.150379633G>CCA447158702TCOF1c.2760G>C (p.Gly920=)
c.2529G>C (p.Gly843=)
c.2048G>C
n.515G>C
c.235G>C
n.1560G>C
n.4014G>C
c.342+11716G>C (n.342+11716G>C)
c.2580G>C (p.Gly860=)
n.2805G>C
n.2807G>C
5g.150379633G>TCA447158701TCOF1c.2760G>T (p.Gly920=)
c.2529G>T (p.Gly843=)
c.2048G>T
n.515G>T
c.235G>T
n.1560G>T
n.4014G>T
c.342+11716G>T (n.342+11716G>T)
c.2580G>T (p.Gly860=)
n.2805G>T
n.2807G>T
5g.150379634C>ACA361759308TCOF1c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2049C>A
n.516C>A
c.236C>A
n.1561C>A
n.4015C>A
c.342+11717C>A (n.342+11717C>A)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
n.2806C>A
n.2808C>A
5g.150379634C>GCA361759310TCOF1c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2049C>G
n.516C>G
c.236C>G
n.1561C>G
n.4015C>G
c.342+11717C>G (n.342+11717C>G)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
n.2806C>G
n.2808C>G
5g.150379634C>TCA361759312TCOF1c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2049C>T
n.516C>T
c.236C>T
n.1561C>T
n.4015C>T
c.342+11717C>T (n.342+11717C>T)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
n.2806C>T
n.2808C>T
5g.150379635delCA2695205490TCOF1c.2762del (p.Pro921LeufsTer29)
c.2531del (p.Pro844LeufsTer29)
c.2050del
n.517del
c.237del
n.1562del
n.4016del
c.342+11718del (n.342+11718del)
c.2582del (p.Pro861LeufsTer29)
n.2807del
n.2809del
5g.150379635C>ACA361759314TCOF1c.2762C>A (p.Pro921His)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.2050C>A
n.517C>A
c.237C>A
n.1562C>A
n.4016C>A
c.342+11718C>A (n.342+11718C>A)
c.2582C>A (p.Pro861His)
n.2807C>A
n.2809C>A
5g.150379635C=CA1590919373TCOF1c.2762C= (p.Pro921=)
c.2531C= (p.Pro844=)
c.2050C=
n.517C=
c.237C=
n.1562C=
n.4016C=
c.342+11718C= (n.342+11718C=)
c.2582C= (p.Pro861=)
n.2807C=
n.2809C=
5g.150379635C>GCA361759316TCOF1c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2050C>G
n.517C>G
c.237C>G
n.1562C>G
n.4016C>G
c.342+11718C>G (n.342+11718C>G)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
n.2807C>G
n.2809C>G
5g.150379635C>TCA276098TCOF1c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2050C>T
n.517C>T
c.237C>T
n.1562C>T
n.4016C>T
c.342+11718C>T (n.342+11718C>T)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
n.2807C>T
n.2809C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379636T>ACA447158703TCOF1c.2763T>A (p.Pro921=)
c.2532T>A (p.Pro844=)
c.2051T>A
n.518T>A
c.238T>A
n.1563T>A
n.4017T>A
c.342+11719T>A (n.342+11719T>A)
c.2583T>A (p.Pro861=)
n.2808T>A
n.2810T>A
5g.150379636T>CCA447158704TCOF1c.2763T>C (p.Pro921=)
c.2532T>C (p.Pro844=)
c.2051T>C
n.518T>C
c.238T>C
n.1563T>C
n.4017T>C
c.342+11719T>C (n.342+11719T>C)
c.2583T>C (p.Pro861=)
n.2808T>C
n.2810T>C
5g.150379636T>GCA447158705TCOF1c.2763T>G (p.Pro921=)
c.2532T>G (p.Pro844=)
c.2051T>G
n.518T>G
c.238T>G
n.1563T>G
n.4017T>G
c.342+11719T>G (n.342+11719T>G)
c.2583T>G (p.Pro861=)
n.2808T>G
n.2810T>G
5g.150379637T>ACA361759318TCOF1c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.2533T>A (p.Ser845Thr)
c.2052T>A
n.519T>A
c.239T>A
n.1564T>A
n.4018T>A
c.342+11720T>A (n.342+11720T>A)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
n.2809T>A
n.2811T>A
5g.150379637T>CCA361759321TCOF1c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.2533T>C (p.Ser845Pro)
c.2052T>C
n.519T>C
c.239T>C
n.1564T>C
n.4018T>C
c.342+11720T>C (n.342+11720T>C)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
n.2809T>C
n.2811T>C
5g.150379637T>GCA361759323TCOF1c.2764T>G (p.Ser922Ala)
c.2533T>G (p.Ser845Ala)
c.2052T>G
n.519T>G
c.239T>G
n.1564T>G
n.4018T>G
c.342+11720T>G (n.342+11720T>G)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
n.2809T>G
n.2811T>G
5g.150379638C>ACA361759326TCOF1c.2765C>A (p.Ser922Ter)
c.2534C>A (p.Ser845Ter)
c.2053C>A
n.520C>A
c.240C>A
n.1565C>A
n.4019C>A
c.342+11721C>A (n.342+11721C>A)
c.2585C>A (p.Ser862Ter)
n.2810C>A
n.2812C>A
5g.150379638C=CA1590919374TCOF1c.2765C= (p.Ser922=)
c.2534C= (p.Ser845=)
c.2053C=
n.520C=
c.240C=
n.1565C=
n.4019C=
c.342+11721C= (n.342+11721C=)
c.2585C= (p.Ser862=)
n.2810C=
n.2812C=
5g.150379638C>GCA361759327TCOF1c.2765C>G (p.Ser922Trp)
c.2534C>G (p.Ser845Trp)
c.2053C>G
n.520C>G
c.240C>G
n.1565C>G
n.4019C>G
c.342+11721C>G (n.342+11721C>G)
c.2585C>G (p.Ser862Trp)
n.2810C>G
n.2812C>G
 dbSNP
5g.150379638C>TCA155679TCOF1c.2765C>T (p.Ser922Leu)
c.2534C>T (p.Ser845Leu)
c.2053C>T
n.520C>T
c.240C>T
n.1565C>T
n.4019C>T
c.342+11721C>T (n.342+11721C>T)
c.2585C>T (p.Ser862Leu)
n.2810C>T
n.2812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379639G>ACA3511263TCOF1c.2766G>A (p.Ser922=)
c.2535G>A (p.Ser845=)
c.2054G>A
n.521G>A
c.241G>A
n.1566G>A
n.4020G>A
c.342+11722G>A (n.342+11722G>A)
c.2586G>A (p.Ser862=)
n.2811G>A
n.2813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379639G>CCA447158706TCOF1c.2766G>C (p.Ser922=)
c.2535G>C (p.Ser845=)
c.2054G>C
n.521G>C
c.241G>C
n.1566G>C
n.4020G>C
c.342+11722G>C (n.342+11722G>C)
c.2586G>C (p.Ser862=)
n.2811G>C
n.2813G>C
5g.150379639G=CA1590919375TCOF1c.2766G= (p.Ser922=)
c.2535G= (p.Ser845=)
c.2054G=
n.521G=
c.241G=
n.1566G=
n.4020G=
c.342+11722G= (n.342+11722G=)
c.2586G= (p.Ser862=)
n.2811G=
n.2813G=
5g.150379639G>TCA447158707TCOF1c.2766G>T (p.Ser922=)
c.2535G>T (p.Ser845=)
c.2054G>T
n.521G>T
c.241G>T
n.1566G>T
n.4020G>T
c.342+11722G>T (n.342+11722G>T)
c.2586G>T (p.Ser862=)
n.2811G>T
n.2813G>T
5g.150379640G>ACA361759332TCOF1c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
c.2055G>A
n.522G>A
c.242G>A
n.1567G>A
n.4021G>A
c.342+11723G>A (n.342+11723G>A)
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
n.2812G>A
n.2814G>A
 gnomAD v4
5g.150379640G>CCA361759335TCOF1c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
c.2055G>C
n.522G>C
c.242G>C
n.1567G>C
n.4021G>C
c.342+11723G>C (n.342+11723G>C)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
n.2812G>C
n.2814G>C
5g.150379640G>TCA361759337TCOF1c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
c.2055G>T
n.522G>T
c.242G>T
n.1567G>T
n.4021G>T
c.342+11723G>T (n.342+11723G>T)
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
n.2812G>T
n.2814G>T
5g.150379641C>ACA361759340TCOF1c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.2537C>A (p.Ala846Asp)
c.2056C>A
n.523C>A
c.243C>A
n.1568C>A
n.4022C>A
c.342+11724C>A (n.342+11724C>A)
c.2588C>A (p.Ala863Asp)
n.2813C>A
n.2815C>A
5g.150379641C=CA1590919376TCOF1c.2768C= (p.Ala923=)
c.2537C= (p.Ala846=)
c.2056C=
n.523C=
c.243C=
n.1568C=
n.4022C=
c.342+11724C= (n.342+11724C=)
c.2588C= (p.Ala863=)
n.2813C=
n.2815C=
5g.150379641C>GCA361759342TCOF1c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
c.2056C>G
n.523C>G
c.243C>G
n.1568C>G
n.4022C>G
c.342+11724C>G (n.342+11724C>G)
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
n.2813C>G
n.2815C>G
5g.150379641C>TCA361759338TCOF1c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
c.2056C>T
n.523C>T
c.243C>T
n.1568C>T
n.4022C>T
c.342+11724C>T (n.342+11724C>T)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
n.2813C>T
n.2815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379642T>ACA447158708TCOF1c.2769T>A (p.Ala923=)
c.2538T>A (p.Ala846=)
c.2057T>A
n.524T>A
c.244T>A
n.1569T>A
n.4023T>A
c.342+11725T>A (n.342+11725T>A)
c.2589T>A (p.Ala863=)
n.2814T>A
n.2816T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379642T>CCA447158709TCOF1c.2769T>C (p.Ala923=)
c.2538T>C (p.Ala846=)
c.2057T>C
n.524T>C
c.244T>C
n.1569T>C
n.4023T>C
c.342+11725T>C (n.342+11725T>C)
c.2589T>C (p.Ala863=)
n.2814T>C
n.2816T>C
5g.150379642T>GCA447158710TCOF1c.2769T>G (p.Ala923=)
c.2538T>G (p.Ala846=)
c.2057T>G
n.524T>G
c.244T>G
n.1569T>G
n.4023T>G
c.342+11725T>G (n.342+11725T>G)
c.2589T>G (p.Ala863=)
n.2814T>G
n.2816T>G
5g.150379642T=CA1590919377TCOF1c.2769T= (p.Ala923=)
c.2538T= (p.Ala846=)
c.2057T=
n.524T=
c.244T=
n.1569T=
n.4023T=
c.342+11725T= (n.342+11725T=)
c.2589T= (p.Ala863=)
n.2814T=
n.2816T=
5g.150379643G>ACA3511264TCOF1c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.2058G>A
n.525G>A
c.245G>A
n.1570G>A
n.4024G>A
c.342+11726G>A (n.342+11726G>A)
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
n.2815G>A
n.2817G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379643G>CCA361759346TCOF1c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.2058G>C
n.525G>C
c.245G>C
n.1570G>C
n.4024G>C
c.342+11726G>C (n.342+11726G>C)
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
n.2815G>C
n.2817G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379643G=CA1590919378TCOF1c.2770G= (p.Ala924=)
c.2539G= (p.Ala847=)
c.2058G=
n.525G=
c.245G=
n.1570G=
n.4024G=
c.342+11726G= (n.342+11726G=)
c.2590G= (p.Ala864=)
n.2815G=
n.2817G=
5g.150379643G>TCA361759347TCOF1c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.2058G>T
n.525G>T
c.245G>T
n.1570G>T
n.4024G>T
c.342+11726G>T (n.342+11726G>T)
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
n.2815G>T
n.2817G>T
5g.150379644C>ACA361759349TCOF1c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
c.2059C>A
n.526C>A
c.246C>A
n.1571C>A
n.4025C>A
c.342+11727C>A (n.342+11727C>A)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
n.2816C>A
n.2818C>A
5g.150379644C>GCA361759352TCOF1c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.2059C>G
n.526C>G
c.246C>G
n.1571C>G
n.4025C>G
c.342+11727C>G (n.342+11727C>G)
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
n.2816C>G
n.2818C>G
5g.150379644C>TCA361759353TCOF1c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.2059C>T
n.526C>T
c.246C>T
n.1571C>T
n.4025C>T
c.342+11727C>T (n.342+11727C>T)
c.2591C>T (p.Ala864Val)
n.2816C>T
n.2818C>T
 gnomAD v4
5g.150379645C>ACA447158711TCOF1c.2772C>A (p.Ala924=)
c.2541C>A (p.Ala847=)
c.2060C>A
c.247C>A
n.1572C>A
n.4026C>A
c.342+11728C>A (n.342+11728C>A)
c.2592C>A (p.Ala864=)
n.2817C>A
n.2819C>A
5g.150379645C>GCA447158712TCOF1c.2772C>G (p.Ala924=)
c.2541C>G (p.Ala847=)
c.2060C>G
c.247C>G
n.1572C>G
n.4026C>G
c.342+11728C>G (n.342+11728C>G)
c.2592C>G (p.Ala864=)
n.2817C>G
n.2819C>G
5g.150379645C>TCA447158713TCOF1c.2772C>T (p.Ala924=)
c.2541C>T (p.Ala847=)
c.2060C>T
c.247C>T
n.1572C>T
n.4026C>T
c.342+11728C>T (n.342+11728C>T)
c.2592C>T (p.Ala864=)
n.2817C>T
n.2819C>T
5g.150379646C>ACA361759359TCOF1c.2773C>A (p.Gln925Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.2061C>A
c.248C>A
n.1573C>A
n.4027C>A
c.342+11729C>A (n.342+11729C>A)
c.2593C>A (p.Gln865Lys)
n.2818C>A
n.2820C>A
5g.150379646C>GCA361759356TCOF1c.2773C>G (p.Gln925Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.2061C>G
c.248C>G
n.1573C>G
n.4027C>G
c.342+11729C>G (n.342+11729C>G)
c.2593C>G (p.Gln865Glu)
n.2818C>G
n.2820C>G
5g.150379646C>TCA361759358TCOF1c.2773C>T (p.Gln925Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.2061C>T
c.248C>T
n.1573C>T
n.4027C>T
c.342+11729C>T (n.342+11729C>T)
c.2593C>T (p.Gln865Ter)
n.2818C>T
n.2820C>T
5g.150379647A=CA1590919379TCOF1c.2774A= (p.Gln925=)
c.2543A= (p.Gln848=)
c.2062A=
c.249A=
n.1574A=
n.4028A=
c.342+11730A= (n.342+11730A=)
c.2594A= (p.Gln865=)
n.2819A=
n.2821A=
5g.150379647A>CCA361759363TCOF1c.2774A>C (p.Gln925Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.2062A>C
c.249A>C
n.1574A>C
n.4028A>C
c.342+11730A>C (n.342+11730A>C)
c.2594A>C (p.Gln865Pro)
n.2819A>C
n.2821A>C
5g.150379647A>GCA361759365TCOF1c.2774A>G (p.Gln925Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.2062A>G
c.249A>G
n.1574A>G
n.4028A>G
c.342+11730A>G (n.342+11730A>G)
c.2594A>G (p.Gln865Arg)
n.2819A>G
n.2821A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379647A>TCA361759367TCOF1c.2774A>T (p.Gln925Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.2062A>T
c.249A>T
n.1574A>T
n.4028A>T
c.342+11730A>T (n.342+11730A>T)
c.2594A>T (p.Gln865Leu)
n.2819A>T
n.2821A>T
5g.150379648G>ACA447158714TCOF1c.2775G>A (p.Gln925=)
c.2544G>A (p.Gln848=)
c.2063G>A
c.250G>A
n.1575G>A
n.4029G>A
c.342+11731G>A (n.342+11731G>A)
c.2595G>A (p.Gln865=)
n.2820G>A
n.2822G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379648G>CCA361759369TCOF1c.2775G>C (p.Gln925His)
c.2544G>C (p.Gln848His)
c.2063G>C
c.250G>C
n.1575G>C
n.4029G>C
c.342+11731G>C (n.342+11731G>C)
c.2595G>C (p.Gln865His)
n.2820G>C
n.2822G>C
5g.150379648G=CA1590919380TCOF1c.2775G= (p.Gln925=)
c.2544G= (p.Gln848=)
c.2063G=
c.250G=
n.1575G=
n.4029G=
c.342+11731G= (n.342+11731G=)
c.2595G= (p.Gln865=)
n.2820G=
n.2822G=
5g.150379648G>TCA361759371TCOF1c.2775G>T (p.Gln925His)
c.2544G>T (p.Gln848His)
c.2063G>T
c.250G>T
n.1575G>T
n.4029G>T
c.342+11731G>T (n.342+11731G>T)
c.2595G>T (p.Gln865His)
n.2820G>T
n.2822G>T
5g.150379649delCA2695205493TCOF1c.2776del (p.Ala926GlnfsTer24)
c.2545del (p.Ala849GlnfsTer24)
c.2064del
c.251del
n.1576del
n.4030del
c.342+11732del (n.342+11732del)
c.2596del (p.Ala866GlnfsTer24)
n.2821del
n.2823del
5g.150379649G>ACA3511265TCOF1c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.2064G>A
c.251G>A
n.1576G>A
n.4030G>A
c.342+11732G>A (n.342+11732G>A)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
n.2821G>A
n.2823G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379649G>CCA3511266TCOF1c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.2064G>C
c.251G>C
n.1576G>C
n.4030G>C
c.342+11732G>C (n.342+11732G>C)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
n.2821G>C
n.2823G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379649G=CA1590919381TCOF1c.2776G= (p.Ala926=)
c.2545G= (p.Ala849=)
c.2064G=
c.251G=
n.1576G=
n.4030G=
c.342+11732G= (n.342+11732G=)
c.2596G= (p.Ala866=)
n.2821G=
n.2823G=
5g.150379649G>TCA361759375TCOF1c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.2064G>T
c.251G>T
n.1576G>T
n.4030G>T
c.342+11732G>T (n.342+11732G>T)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
n.2821G>T
n.2823G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379650C>ACA361759378TCOF1c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.2546C>A (p.Ala849Glu)
c.2065C>A
c.252C>A
n.1577C>A
n.4031C>A
c.342+11733C>A (n.342+11733C>A)
c.2597C>A (p.Ala866Glu)
n.2822C>A
n.2824C>A
5g.150379650C=CA1590919382TCOF1c.2777C= (p.Ala926=)
c.2546C= (p.Ala849=)
c.2065C=
c.252C=
n.1577C=
n.4031C=
c.342+11733C= (n.342+11733C=)
c.2597C= (p.Ala866=)
n.2822C=
n.2824C=
5g.150379650C>GCA361759381TCOF1c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.2065C>G
c.252C>G
n.1577C>G
n.4031C>G
c.342+11733C>G (n.342+11733C>G)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
n.2822C>G
n.2824C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379650C>TCA361759383TCOF1c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.2065C>T
c.252C>T
n.1577C>T
n.4031C>T
c.342+11733C>T (n.342+11733C>T)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
n.2822C>T
n.2824C>T
5g.150379651A=CA1590919383TCOF1c.2778A= (p.Ala926=)
c.2547A= (p.Ala849=)
c.2066A=
c.253A=
n.1578A=
n.4032A=
c.342+11734A= (n.342+11734A=)
c.2598A= (p.Ala866=)
n.2823A=
n.2825A=
5g.150379651A>CCA447158715TCOF1c.2778A>C (p.Ala926=)
c.2547A>C (p.Ala849=)
c.2066A>C
c.253A>C
n.1578A>C
n.4032A>C
c.342+11734A>C (n.342+11734A>C)
c.2598A>C (p.Ala866=)
n.2823A>C
n.2825A>C
5g.150379651A>GCA3511267TCOF1c.2778A>G (p.Ala926=)
c.2547A>G (p.Ala849=)
c.2066A>G
c.253A>G
n.1578A>G
n.4032A>G
c.342+11734A>G (n.342+11734A>G)
c.2598A>G (p.Ala866=)
n.2823A>G
n.2825A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379651A>TCA447158716TCOF1c.2778A>T (p.Ala926=)
c.2547A>T (p.Ala849=)
c.2066A>T
c.253A>T
n.1578A>T
n.4032A>T
c.342+11734A>T (n.342+11734A>T)
c.2598A>T (p.Ala866=)
n.2823A>T
n.2825A>T
5g.150379652G>ACA361759387TCOF1c.2779G>A (p.Gly927Arg)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.2067G>A
c.254G>A
n.1579G>A
n.4033G>A
c.342+11735G>A (n.342+11735G>A)
c.2599G>A (p.Gly867Arg)
n.2824G>A
n.2826G>A
5g.150379652G>CCA361759388TCOF1c.2779G>C (p.Gly927Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.2067G>C
c.254G>C
n.1579G>C
n.4033G>C
c.342+11735G>C (n.342+11735G>C)
c.2599G>C (p.Gly867Arg)
n.2824G>C
n.2826G>C
5g.150379652G>TCA361759389TCOF1c.2779G>T (p.Gly927Trp)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.2067G>T
c.254G>T
n.1579G>T
n.4033G>T
c.342+11735G>T (n.342+11735G>T)
c.2599G>T (p.Gly867Trp)
n.2824G>T
n.2826G>T
5g.150379653G>ACA361759391TCOF1c.2780G>A (p.Gly927Glu)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.2068G>A
c.255G>A
n.1580G>A
n.4034G>A
c.342+11736G>A (n.342+11736G>A)
c.2600G>A (p.Gly867Glu)
n.2825G>A
n.2827G>A
5g.150379653G>CCA361759393TCOF1c.2780G>C (p.Gly927Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2068G>C
c.255G>C
n.1580G>C
n.4034G>C
c.342+11736G>C (n.342+11736G>C)
c.2600G>C (p.Gly867Ala)
n.2825G>C
n.2827G>C
5g.150379653G>TCA361759395TCOF1c.2780G>T (p.Gly927Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2068G>T
c.255G>T
n.1580G>T
n.4034G>T
c.342+11736G>T (n.342+11736G>T)
c.2600G>T (p.Gly867Val)
n.2825G>T
n.2827G>T
5g.150379654G>ACA3511268TCOF1c.2781G>A (p.Gly927=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.2069G>A
c.256G>A
n.1581G>A
n.4035G>A
c.342+11737G>A (n.342+11737G>A)
c.2601G>A (p.Gly867=)
n.2826G>A
n.2828G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379654G>CCA447158718TCOF1c.2781G>C (p.Gly927=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
c.2069G>C
c.256G>C
n.1581G>C
n.4035G>C
c.342+11737G>C (n.342+11737G>C)
c.2601G>C (p.Gly867=)
n.2826G>C
n.2828G>C
5g.150379654G=CA1590919384TCOF1c.2781G= (p.Gly927=)
c.2550G= (p.Gly850=)
c.2069G=
c.256G=
n.1581G=
n.4035G=
c.342+11737G= (n.342+11737G=)
c.2601G= (p.Gly867=)
n.2826G=
n.2828G=
5g.150379654G>TCA447158717TCOF1c.2781G>T (p.Gly927=)
c.2550G>T (p.Gly850=)
c.2069G>T
c.256G>T
n.1581G>T
n.4035G>T
c.342+11737G>T (n.342+11737G>T)
c.2601G>T (p.Gly867=)
n.2826G>T
n.2828G>T
5g.150379655A>CCA361759403TCOF1c.2782A>C (p.Lys928Gln)
c.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.2070A>C
c.257A>C
n.1582A>C
n.4036A>C
c.342+11738A>C (n.342+11738A>C)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
n.2827A>C
n.2829A>C
5g.150379655A>GCA361759402TCOF1c.2782A>G (p.Lys928Glu)
c.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.2070A>G
c.257A>G
n.1582A>G
n.4036A>G
c.342+11738A>G (n.342+11738A>G)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
n.2827A>G
n.2829A>G
5g.150379655A>TCA361759400TCOF1c.2782A>T (p.Lys928Ter)
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.2070A>T
c.257A>T
n.1582A>T
n.4036A>T
c.342+11738A>T (n.342+11738A>T)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
n.2827A>T
n.2829A>T
5g.150379656A=CA1590919385TCOF1c.2783A= (p.Lys928=)
c.2552A= (p.Lys851=)
c.2071A=
c.258A=
c.1A=
n.1583A=
n.4037A=
c.342+11739A= (n.342+11739A=)
c.2603A= (p.Lys868=)
n.2828A=
n.2830A=
5g.150379656A>CCA361759404TCOF1c.2783A>C (p.Lys928Thr)
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.2071A>C
c.258A>C
c.1A>C
n.1583A>C
n.4037A>C
c.342+11739A>C (n.342+11739A>C)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
n.2828A>C
n.2830A>C
5g.150379656A>GCA3511269TCOF1c.2783A>G (p.Lys928Arg)
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.2071A>G
c.258A>G
c.1A>G
n.1583A>G
n.4037A>G
c.342+11739A>G (n.342+11739A>G)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
n.2828A>G
n.2830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379656A>TCA361759406TCOF1c.2783A>T (p.Lys928Met)
c.2552A>T (p.Lys851Met)
c.2071A>T
c.258A>T
c.1A>T
n.1583A>T
n.4037A>T
c.342+11739A>T (n.342+11739A>T)
c.2603A>T (p.Lys868Met)
n.2828A>T
n.2830A>T
5g.150379656_150379665delinsGCAGGATGCA2695205495TCOF1c.2783_2792delinsGCAGGATG (p.Lys928SerfsTer14)
c.2552_2561delinsGCAGGATG (p.Lys851SerfsTer14)
c.2071_2080delinsGCAGGATG
c.258_267delinsGCAGGATG
c.1_10delinsGCAGGATG
n.1583_1592delinsGCAGGATG
n.4037_4046delinsGCAGGATG
c.342+11739_342+11748delinsGCAGGATG (n.342+11739_342+11748delinsGCAGGATG)
c.2603_2612delinsGCAGGATG (p.Lys868SerfsTer14)
n.2828_2837delinsGCAGGATG
n.2830_2839delinsGCAGGATG
5g.150379657G>ACA447158719TCOF1c.2784G>A (p.Lys928=)
c.2553G>A (p.Lys851=)
c.2072G>A
c.259G>A
c.2G>A
n.1584G>A
n.4038G>A
c.342+11740G>A (n.342+11740G>A)
c.2604G>A (p.Lys868=)
n.2829G>A
n.2831G>A
 gnomAD v4
5g.150379657G>CCA361759410TCOF1c.2784G>C (p.Lys928Asn)
c.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.2072G>C
c.259G>C
c.2G>C
n.1584G>C
n.4038G>C
c.342+11740G>C (n.342+11740G>C)
c.2604G>C (p.Lys868Asn)
n.2829G>C
n.2831G>C
5g.150379657G>TCA361759411TCOF1c.2784G>T (p.Lys928Asn)
c.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.2072G>T
c.259G>T
c.2G>T
n.1584G>T
n.4038G>T
c.342+11740G>T (n.342+11740G>T)
c.2604G>T (p.Lys868Asn)
n.2829G>T
n.2831G>T
5g.150379658C>ACA361759414TCOF1c.2785C>A (p.Gln929Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2073C>A
c.260C>A
c.3C>A
n.1585C>A
n.4039C>A
c.342+11741C>A (n.342+11741C>A)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
n.2830C>A
n.2832C>A
5g.150379658C>GCA361759417TCOF1c.2785C>G (p.Gln929Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.2073C>G
c.260C>G
c.3C>G
n.1585C>G
n.4039C>G
c.342+11741C>G (n.342+11741C>G)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
n.2830C>G
n.2832C>G
5g.150379658C>TCA361759418TCOF1c.2785C>T (p.Gln929Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2073C>T
c.260C>T
c.3C>T
n.1585C>T
n.4039C>T
c.342+11741C>T (n.342+11741C>T)
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
n.2830C>T
n.2832C>T
5g.150379659A=CA1590919386TCOF1c.2786A= (p.Gln929=)
c.2555A= (p.Gln852=)
c.2074A=
c.261A=
c.4A=
n.1586A=
n.4040A=
c.342+11742A= (n.342+11742A=)
c.2606A= (p.Gln869=)
n.2831A=
n.2833A=
5g.150379659A>CCA361759421TCOF1c.2786A>C (p.Gln929Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2074A>C
c.261A>C
c.4A>C
n.1586A>C
n.4040A>C
c.342+11742A>C (n.342+11742A>C)
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
n.2831A>C
n.2833A>C
5g.150379659A>GCA361759422TCOF1c.2786A>G (p.Gln929Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.2074A>G
c.261A>G
c.4A>G
n.1586A>G
n.4040A>G
c.342+11742A>G (n.342+11742A>G)
c.2606A>G (p.Gln869Arg)
n.2831A>G
n.2833A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379659A>TCA361759424TCOF1c.2786A>T (p.Gln929Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.2074A>T
c.261A>T
c.4A>T
n.1586A>T
n.4040A>T
c.342+11742A>T (n.342+11742A>T)
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
n.2831A>T
n.2833A>T
5g.150379660G>ACA447158720TCOF1c.2787G>A (p.Gln929=)
c.2556G>A (p.Gln852=)
c.2075G>A
c.262G>A
c.5G>A
n.1587G>A
n.4041G>A
c.342+11743G>A (n.342+11743G>A)
c.2607G>A (p.Gln869=)
n.2832G>A
n.2834G>A
5g.150379660G>CCA361759426TCOF1c.2787G>C (p.Gln929His)
c.2556G>C (p.Gln852His)
c.2075G>C
c.262G>C
c.5G>C
n.1587G>C
n.4041G>C
c.342+11743G>C (n.342+11743G>C)
c.2607G>C (p.Gln869His)
n.2832G>C
n.2834G>C
5g.150379660G>TCA361759428TCOF1c.2787G>T (p.Gln929His)
c.2556G>T (p.Gln852His)
c.2075G>T
c.262G>T
c.5G>T
n.1587G>T
n.4041G>T
c.342+11743G>T (n.342+11743G>T)
c.2607G>T (p.Gln869His)
n.2832G>T
n.2834G>T
5g.150379661G>ACA361759430TCOF1c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.2557G>A (p.Asp853Asn)
c.2076G>A
c.263G>A
c.6G>A
n.1588G>A
n.4042G>A
c.342+11744G>A (n.342+11744G>A)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
n.2833G>A
n.2835G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379661G>CCA361759432TCOF1c.2788G>C (p.Asp930His)
c.2557G>C (p.Asp853His)
c.2076G>C
c.263G>C
c.6G>C
n.1588G>C
n.4042G>C
c.342+11744G>C (n.342+11744G>C)
c.2608G>C (p.Asp870His)
n.2833G>C
n.2835G>C
5g.150379661G=CA1590919387TCOF1c.2788G= (p.Asp930=)
c.2557G= (p.Asp853=)
c.2076G=
c.263G=
c.6G=
n.1588G=
n.4042G=
c.342+11744G= (n.342+11744G=)
c.2608G= (p.Asp870=)
n.2833G=
n.2835G=
5g.150379661G>TCA361759434TCOF1c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.2557G>T (p.Asp853Tyr)
c.2076G>T
c.263G>T
c.6G>T
n.1588G>T
n.4042G>T
c.342+11744G>T (n.342+11744G>T)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
n.2833G>T
n.2835G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched