UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150379475G>A | CA805592358 | TCOF1 | c.2659-57G>A (n.2659-57G>A) c.2428-57G>A (n.2428-57G>A) c.1947-57G>A n.414-57G>A c.134-57G>A n.1459-57G>A n.3913-57G>A c.342+11558G>A (n.342+11558G>A) c.2479-57G>A (n.2479-57G>A) n.2704-57G>A n.2706-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150379475G>C | CA2578453154 | TCOF1 | c.2659-57G>C (n.2659-57G>C) c.2428-57G>C (n.2428-57G>C) c.1947-57G>C n.414-57G>C c.134-57G>C n.1459-57G>C n.3913-57G>C c.342+11558G>C (n.342+11558G>C) c.2479-57G>C (n.2479-57G>C) n.2704-57G>C n.2706-57G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379475G= | CA1590919283 | TCOF1 | c.2659-57G= (n.2659-57G=) c.2428-57G= (n.2428-57G=) c.1947-57G= n.414-57G= c.134-57G= n.1459-57G= n.3913-57G= c.342+11558G= (n.342+11558G=) c.2479-57G= (n.2479-57G=) n.2704-57G= n.2706-57G= | |
| 5 | g.150379475G>T | CA2675991694 | TCOF1 | c.2659-57G>T (n.2659-57G>T) c.2428-57G>T (n.2428-57G>T) c.1947-57G>T n.414-57G>T c.134-57G>T n.1459-57G>T n.3913-57G>T c.342+11558G>T (n.342+11558G>T) c.2479-57G>T (n.2479-57G>T) n.2704-57G>T n.2706-57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379476T>C | CA2675991696 | TCOF1 | c.2659-56T>C (n.2659-56T>C) c.2428-56T>C (n.2428-56T>C) c.1947-56T>C n.414-56T>C c.134-56T>C n.1459-56T>C n.3913-56T>C c.342+11559T>C (n.342+11559T>C) c.2479-56T>C (n.2479-56T>C) n.2704-56T>C n.2706-56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379479_150379482delinsTCTC | CA1590919284 | TCOF1 | c.2659-53_2659-50delinsTCTC (n.2659-53_2659-50delinsTCTC) c.2428-53_2428-50delinsTCTC (n.2428-53_2428-50delinsTCTC) c.1947-53_1947-50delinsTCTC n.414-53_414-50delinsTCTC c.134-53_134-50delinsTCTC n.1459-53_1459-50delinsTCTC n.3913-53_3913-50delinsTCTC c.342+11562_342+11565delinsTCTC (n.342+11562_342+11565delinsTCTC) c.2479-53_2479-50delinsTCTC (n.2479-53_2479-50delinsTCTC) n.2704-53_2704-50delinsTCTC n.2706-53_2706-50delinsTCTC | |
| 5 | g.150379480C>T | CA2578453155 | TCOF1 | c.2659-52C>T (n.2659-52C>T) c.2428-52C>T (n.2428-52C>T) c.1947-52C>T n.414-52C>T c.134-52C>T n.1459-52C>T n.3913-52C>T c.342+11563C>T (n.342+11563C>T) c.2479-52C>T (n.2479-52C>T) n.2704-52C>T n.2706-52C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379480_150379482del | CA1590919285 | TCOF1 | c.2659-52_2659-50del (n.2659-52_2659-50del) c.2428-52_2428-50del (n.2428-52_2428-50del) c.1947-52_1947-50del n.414-52_414-50del c.134-52_134-50del n.1459-52_1459-50del n.3913-52_3913-50del c.342+11563_342+11565del (n.342+11563_342+11565del) c.2479-52_2479-50del (n.2479-52_2479-50del) n.2704-52_2704-50del n.2706-52_2706-50del | dbSNP |
| 5 | g.150379482C= | CA1590919286 | TCOF1 | c.2659-50C= (n.2659-50C=) c.2428-50C= (n.2428-50C=) c.1947-50C= n.414-50C= c.134-50C= n.1459-50C= n.3913-50C= c.342+11565C= (n.342+11565C=) c.2479-50C= (n.2479-50C=) n.2704-50C= n.2706-50C= | |
| 5 | g.150379482C>T | CA3511229 | TCOF1 | c.2659-50C>T (n.2659-50C>T) c.2428-50C>T (n.2428-50C>T) c.1947-50C>T n.414-50C>T c.134-50C>T n.1459-50C>T n.3913-50C>T c.342+11565C>T (n.342+11565C>T) c.2479-50C>T (n.2479-50C>T) n.2704-50C>T n.2706-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379484C>A | CA563956826 | TCOF1 | c.2659-48C>A (n.2659-48C>A) c.2428-48C>A (n.2428-48C>A) c.1947-48C>A n.414-48C>A c.134-48C>A n.1459-48C>A n.3913-48C>A c.342+11567C>A (n.342+11567C>A) c.2479-48C>A (n.2479-48C>A) n.2704-48C>A n.2706-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379484C= | CA1590919287 | TCOF1 | c.2659-48C= (n.2659-48C=) c.2428-48C= (n.2428-48C=) c.1947-48C= n.414-48C= c.134-48C= n.1459-48C= n.3913-48C= c.342+11567C= (n.342+11567C=) c.2479-48C= (n.2479-48C=) n.2704-48C= n.2706-48C= | |
| 5 | g.150379485A>G | CA2578453156 | TCOF1 | c.2659-47A>G (n.2659-47A>G) c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) c.1947-47A>G n.414-47A>G c.134-47A>G n.1459-47A>G n.3913-47A>G c.342+11568A>G (n.342+11568A>G) c.2479-47A>G (n.2479-47A>G) n.2704-47A>G n.2706-47A>G | |
| 5 | g.150379486C= | CA1590919288 | TCOF1 | c.2659-46C= (n.2659-46C=) c.2428-46C= (n.2428-46C=) c.1947-46C= n.414-46C= c.134-46C= n.1459-46C= n.3913-46C= c.342+11569C= (n.342+11569C=) c.2479-46C= (n.2479-46C=) n.2704-46C= n.2706-46C= | |
| 5 | g.150379486C>G | CA2675991699 | TCOF1 | c.2659-46C>G (n.2659-46C>G) c.2428-46C>G (n.2428-46C>G) c.1947-46C>G n.414-46C>G c.134-46C>G n.1459-46C>G n.3913-46C>G c.342+11569C>G (n.342+11569C>G) c.2479-46C>G (n.2479-46C>G) n.2704-46C>G n.2706-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150379486C>T | CA129139583 | TCOF1 | c.2659-46C>T (n.2659-46C>T) c.2428-46C>T (n.2428-46C>T) c.1947-46C>T n.414-46C>T c.134-46C>T n.1459-46C>T n.3913-46C>T c.342+11569C>T (n.342+11569C>T) c.2479-46C>T (n.2479-46C>T) n.2704-46C>T n.2706-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150379487G>A | CA3511230 | TCOF1 | c.2659-45G>A (n.2659-45G>A) c.2428-45G>A (n.2428-45G>A) c.1947-45G>A n.414-45G>A c.134-45G>A n.1459-45G>A n.3913-45G>A c.342+11570G>A (n.342+11570G>A) c.2479-45G>A (n.2479-45G>A) n.2704-45G>A n.2706-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379487G= | CA1590919289 | TCOF1 | c.2659-45G= (n.2659-45G=) c.2428-45G= (n.2428-45G=) c.1947-45G= n.414-45G= c.134-45G= n.1459-45G= n.3913-45G= c.342+11570G= (n.342+11570G=) c.2479-45G= (n.2479-45G=) n.2704-45G= n.2706-45G= | |
| 5 | g.150379490C= | CA1590919290 | TCOF1 | c.2659-42C= (n.2659-42C=) c.2428-42C= (n.2428-42C=) c.1947-42C= n.414-42C= c.134-42C= n.1459-42C= n.3913-42C= c.342+11573C= (n.342+11573C=) c.2479-42C= (n.2479-42C=) n.2704-42C= n.2706-42C= | |
| 5 | g.150379490C>T | CA563956827 | TCOF1 | c.2659-42C>T (n.2659-42C>T) c.2428-42C>T (n.2428-42C>T) c.1947-42C>T n.414-42C>T c.134-42C>T n.1459-42C>T n.3913-42C>T c.342+11573C>T (n.342+11573C>T) c.2479-42C>T (n.2479-42C>T) n.2704-42C>T n.2706-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379491A= | CA1590919291 | TCOF1 | c.2659-41A= (n.2659-41A=) c.2428-41A= (n.2428-41A=) c.1947-41A= n.414-41A= c.134-41A= n.1459-41A= n.3913-41A= c.342+11574A= (n.342+11574A=) c.2479-41A= (n.2479-41A=) n.2704-41A= n.2706-41A= | |
| 5 | g.150379491A>C | CA3511231 | TCOF1 | c.2659-41A>C (n.2659-41A>C) c.2428-41A>C (n.2428-41A>C) c.1947-41A>C n.414-41A>C c.134-41A>C n.1459-41A>C n.3913-41A>C c.342+11574A>C (n.342+11574A>C) c.2479-41A>C (n.2479-41A>C) n.2704-41A>C n.2706-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379493C>A | CA563956828 | TCOF1 | c.2659-39C>A (n.2659-39C>A) c.2428-39C>A (n.2428-39C>A) c.1947-39C>A n.414-39C>A c.134-39C>A n.1459-39C>A n.3913-39C>A c.342+11576C>A (n.342+11576C>A) c.2479-39C>A (n.2479-39C>A) n.2704-39C>A n.2706-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.150379493C= | CA1590919292 | TCOF1 | c.2659-39C= (n.2659-39C=) c.2428-39C= (n.2428-39C=) c.1947-39C= n.414-39C= c.134-39C= n.1459-39C= n.3913-39C= c.342+11576C= (n.342+11576C=) c.2479-39C= (n.2479-39C=) n.2704-39C= n.2706-39C= | |
| 5 | g.150379493C>T | CA2578453157 | TCOF1 | c.2659-39C>T (n.2659-39C>T) c.2428-39C>T (n.2428-39C>T) c.1947-39C>T n.414-39C>T c.134-39C>T n.1459-39C>T n.3913-39C>T c.342+11576C>T (n.342+11576C>T) c.2479-39C>T (n.2479-39C>T) n.2704-39C>T n.2706-39C>T | |
| 5 | g.150379494C>T | CA2675991701 | TCOF1 | c.2659-38C>T (n.2659-38C>T) c.2428-38C>T (n.2428-38C>T) c.1947-38C>T n.414-38C>T c.134-38C>T n.1459-38C>T n.3913-38C>T c.342+11577C>T (n.342+11577C>T) c.2479-38C>T (n.2479-38C>T) n.2704-38C>T n.2706-38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379496C= | CA1590919293 | TCOF1 | c.2659-36C= (n.2659-36C=) c.2428-36C= (n.2428-36C=) c.1947-36C= n.414-36C= c.134-36C= n.1459-36C= n.3913-36C= c.342+11579C= (n.342+11579C=) c.2479-36C= (n.2479-36C=) n.2704-36C= n.2706-36C= | |
| 5 | g.150379496C>T | CA563956829 | TCOF1 | c.2659-36C>T (n.2659-36C>T) c.2428-36C>T (n.2428-36C>T) c.1947-36C>T n.414-36C>T c.134-36C>T n.1459-36C>T n.3913-36C>T c.342+11579C>T (n.342+11579C>T) c.2479-36C>T (n.2479-36C>T) n.2704-36C>T n.2706-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379498A= | CA1590919294 | TCOF1 | c.2659-34A= (n.2659-34A=) c.2428-34A= (n.2428-34A=) c.1947-34A= n.414-34A= c.134-34A= n.1459-34A= n.3913-34A= c.342+11581A= (n.342+11581A=) c.2479-34A= (n.2479-34A=) n.2704-34A= n.2706-34A= | |
| 5 | g.150379499G>A | CA2578453158 | TCOF1 | c.2659-33G>A (n.2659-33G>A) c.2428-33G>A (n.2428-33G>A) c.1947-33G>A n.414-33G>A c.134-33G>A n.1459-33G>A n.3913-33G>A c.342+11582G>A (n.342+11582G>A) c.2479-33G>A (n.2479-33G>A) n.2704-33G>A n.2706-33G>A | |
| 5 | g.150379500dup | CA563956830 | TCOF1 | c.2659-32dup (n.2659-32dup) c.2428-32dup (n.2428-32dup) c.1947-32dup n.414-32dup c.134-32dup n.1459-32dup n.3913-32dup c.342+11583dup (n.342+11583dup) c.2479-32dup (n.2479-32dup) n.2704-32dup n.2706-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379500G>A | CA2675991704 | TCOF1 | c.2659-32G>A (n.2659-32G>A) c.2428-32G>A (n.2428-32G>A) c.1947-32G>A n.414-32G>A c.134-32G>A n.1459-32G>A n.3913-32G>A c.342+11583G>A (n.342+11583G>A) c.2479-32G>A (n.2479-32G>A) n.2704-32G>A n.2706-32G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379500G>C | CA2675991702 | TCOF1 | c.2659-32G>C (n.2659-32G>C) c.2428-32G>C (n.2428-32G>C) c.1947-32G>C n.414-32G>C c.134-32G>C n.1459-32G>C n.3913-32G>C c.342+11583G>C (n.342+11583G>C) c.2479-32G>C (n.2479-32G>C) n.2704-32G>C n.2706-32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379500_150379504delinsGCTCT | CA1590919295 | TCOF1 | c.2659-32_2659-28delinsGCTCT (n.2659-32_2659-28delinsGCTCT) c.2428-32_2428-28delinsGCTCT (n.2428-32_2428-28delinsGCTCT) c.1947-32_1947-28delinsGCTCT n.414-32_414-28delinsGCTCT c.134-32_134-28delinsGCTCT n.1459-32_1459-28delinsGCTCT n.3913-32_3913-28delinsGCTCT c.342+11583_342+11587delinsGCTCT (n.342+11583_342+11587delinsGCTCT) c.2479-32_2479-28delinsGCTCT (n.2479-32_2479-28delinsGCTCT) n.2704-32_2704-28delinsGCTCT n.2706-32_2706-28delinsGCTCT | |
| 5 | g.150379501C>T | CA2578453159 | TCOF1 | c.2659-31C>T (n.2659-31C>T) c.2428-31C>T (n.2428-31C>T) c.1947-31C>T n.414-31C>T c.134-31C>T n.1459-31C>T n.3913-31C>T c.342+11584C>T (n.342+11584C>T) c.2479-31C>T (n.2479-31C>T) n.2704-31C>T n.2706-31C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379501_150379506delinsCTCTCT | CA1590919296 | TCOF1 | c.2659-31_2659-26delinsCTCTCT (n.2659-31_2659-26delinsCTCTCT) c.2428-31_2428-26delinsCTCTCT (n.2428-31_2428-26delinsCTCTCT) c.1947-31_1947-26delinsCTCTCT n.414-31_414-26delinsCTCTCT c.134-31_134-26delinsCTCTCT n.1459-31_1459-26delinsCTCTCT n.3913-31_3913-26delinsCTCTCT c.342+11584_342+11589delinsCTCTCT (n.342+11584_342+11589delinsCTCTCT) c.2479-31_2479-26delinsCTCTCT (n.2479-31_2479-26delinsCTCTCT) n.2704-31_2704-26delinsCTCTCT n.2706-31_2706-26delinsCTCTCT | |
| 5 | g.150379506_150379507del | CA2675991705 | TCOF1 | c.2659-26_2659-25del (n.2659-26_2659-25del) c.2428-26_2428-25del (n.2428-26_2428-25del) c.1947-26_1947-25del n.414-26_414-25del c.134-26_134-25del n.1459-26_1459-25del n.3913-26_3913-25del c.342+11589_342+11590del (n.342+11589_342+11590del) c.2479-26_2479-25del (n.2479-26_2479-25del) n.2704-26_2704-25del n.2706-26_2706-25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379504_150379507del | CA129139608 | TCOF1 | c.2659-28_2659-25del (n.2659-28_2659-25del) c.2428-28_2428-25del (n.2428-28_2428-25del) c.1947-28_1947-25del n.414-28_414-25del c.134-28_134-25del n.1459-28_1459-25del n.3913-28_3913-25del c.342+11587_342+11590del (n.342+11587_342+11590del) c.2479-28_2479-25del (n.2479-28_2479-25del) n.2704-28_2704-25del n.2706-28_2706-25del | dbSNP |
| 5 | g.150379502T>G | CA3511233 | TCOF1 | c.2659-30T>G (n.2659-30T>G) c.2428-30T>G (n.2428-30T>G) c.1947-30T>G n.414-30T>G c.134-30T>G n.1459-30T>G n.3913-30T>G c.342+11585T>G (n.342+11585T>G) c.2479-30T>G (n.2479-30T>G) n.2704-30T>G n.2706-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379502T= | CA1590919298 | TCOF1 | c.2659-30T= (n.2659-30T=) c.2428-30T= (n.2428-30T=) c.1947-30T= n.414-30T= c.134-30T= n.1459-30T= n.3913-30T= c.342+11585T= (n.342+11585T=) c.2479-30T= (n.2479-30T=) n.2704-30T= n.2706-30T= | |
| 5 | g.150379502_150379506del | CA563956831 | TCOF1 | c.2659-30_2659-26del (n.2659-30_2659-26del) c.2428-30_2428-26del (n.2428-30_2428-26del) c.1947-30_1947-26del n.414-30_414-26del c.134-30_134-26del n.1459-30_1459-26del n.3913-30_3913-26del c.342+11585_342+11589del (n.342+11585_342+11589del) c.2479-30_2479-26del (n.2479-30_2479-26del) n.2704-30_2704-26del n.2706-30_2706-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379502_150379507delinsTCTCTC | CA1590919297 | TCOF1 | c.2659-30_2659-25delinsTCTCTC (n.2659-30_2659-25delinsTCTCTC) c.2428-30_2428-25delinsTCTCTC (n.2428-30_2428-25delinsTCTCTC) c.1947-30_1947-25delinsTCTCTC n.414-30_414-25delinsTCTCTC c.134-30_134-25delinsTCTCTC n.1459-30_1459-25delinsTCTCTC n.3913-30_3913-25delinsTCTCTC c.342+11585_342+11590delinsTCTCTC (n.342+11585_342+11590delinsTCTCTC) c.2479-30_2479-25delinsTCTCTC (n.2479-30_2479-25delinsTCTCTC) n.2704-30_2704-25delinsTCTCTC n.2706-30_2706-25delinsTCTCTC | |
| 5 | g.150379503C>A | CA2518738811 | TCOF1 | c.2659-29C>A (n.2659-29C>A) c.2428-29C>A (n.2428-29C>A) c.1947-29C>A n.414-29C>A c.134-29C>A n.1459-29C>A n.3913-29C>A c.342+11586C>A (n.342+11586C>A) c.2479-29C>A (n.2479-29C>A) n.2704-29C>A n.2706-29C>A | |
| 5 | g.150379503C= | CA1590919299 | TCOF1 | c.2659-29C= (n.2659-29C=) c.2428-29C= (n.2428-29C=) c.1947-29C= n.414-29C= c.134-29C= n.1459-29C= n.3913-29C= c.342+11586C= (n.342+11586C=) c.2479-29C= (n.2479-29C=) n.2704-29C= n.2706-29C= | |
| 5 | g.150379503C>G | CA563956832 | TCOF1 | c.2659-29C>G (n.2659-29C>G) c.2428-29C>G (n.2428-29C>G) c.1947-29C>G n.414-29C>G c.134-29C>G n.1459-29C>G n.3913-29C>G c.342+11586C>G (n.342+11586C>G) c.2479-29C>G (n.2479-29C>G) n.2704-29C>G n.2706-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379503C>T | CA805592394 | TCOF1 | c.2659-29C>T (n.2659-29C>T) c.2428-29C>T (n.2428-29C>T) c.1947-29C>T n.414-29C>T c.134-29C>T n.1459-29C>T n.3913-29C>T c.342+11586C>T (n.342+11586C>T) c.2479-29C>T (n.2479-29C>T) n.2704-29C>T n.2706-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379508_150379512del | CA3511232 | TCOF1 | c.2659-24_2659-20del (n.2659-24_2659-20del) c.2428-24_2428-20del (n.2428-24_2428-20del) c.1947-24_1947-20del n.414-24_414-20del c.134-24_134-20del n.1459-24_1459-20del n.3913-24_3913-20del c.342+11591_342+11595del (n.342+11591_342+11595del) c.2479-24_2479-20del (n.2479-24_2479-20del) n.2704-24_2704-20del n.2706-24_2706-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379505C>A | CA2562974404 | TCOF1 | c.2659-27C>A (n.2659-27C>A) c.2428-27C>A (n.2428-27C>A) c.1947-27C>A n.414-27C>A c.134-27C>A n.1459-27C>A n.3913-27C>A c.342+11588C>A (n.342+11588C>A) c.2479-27C>A (n.2479-27C>A) n.2704-27C>A n.2706-27C>A | |
| 5 | g.150379506T>G | CA563956833 | TCOF1 | c.2659-26T>G (n.2659-26T>G) c.2428-26T>G (n.2428-26T>G) c.1947-26T>G n.414-26T>G c.134-26T>G n.1459-26T>G n.3913-26T>G c.342+11589T>G (n.342+11589T>G) c.2479-26T>G (n.2479-26T>G) n.2704-26T>G n.2706-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379506T= | CA1590919300 | TCOF1 | c.2659-26T= (n.2659-26T=) c.2428-26T= (n.2428-26T=) c.1947-26T= n.414-26T= c.134-26T= n.1459-26T= n.3913-26T= c.342+11589T= (n.342+11589T=) c.2479-26T= (n.2479-26T=) n.2704-26T= n.2706-26T= | |
| 5 | g.150379507C= | CA1590919301 | TCOF1 | c.2659-25C= (n.2659-25C=) c.2428-25C= (n.2428-25C=) c.1947-25C= n.414-25C= c.134-25C= n.1459-25C= n.3913-25C= c.342+11590C= (n.342+11590C=) c.2479-25C= (n.2479-25C=) n.2704-25C= n.2706-25C= | |
| 5 | g.150379507C>G | CA563956834 | TCOF1 | c.2659-25C>G (n.2659-25C>G) c.2428-25C>G (n.2428-25C>G) c.1947-25C>G n.414-25C>G c.134-25C>G n.1459-25C>G n.3913-25C>G c.342+11590C>G (n.342+11590C>G) c.2479-25C>G (n.2479-25C>G) n.2704-25C>G n.2706-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379507C>T | CA563956835 | TCOF1 | c.2659-25C>T (n.2659-25C>T) c.2428-25C>T (n.2428-25C>T) c.1947-25C>T n.414-25C>T c.134-25C>T n.1459-25C>T n.3913-25C>T c.342+11590C>T (n.342+11590C>T) c.2479-25C>T (n.2479-25C>T) n.2704-25C>T n.2706-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379507_150379509delinsCCT | CA1590919302 | TCOF1 | c.2659-25_2659-23delinsCCT (n.2659-25_2659-23delinsCCT) c.2428-25_2428-23delinsCCT (n.2428-25_2428-23delinsCCT) c.1947-25_1947-23delinsCCT n.414-25_414-23delinsCCT c.134-25_134-23delinsCCT n.1459-25_1459-23delinsCCT n.3913-25_3913-23delinsCCT c.342+11590_342+11592delinsCCT (n.342+11590_342+11592delinsCCT) c.2479-25_2479-23delinsCCT (n.2479-25_2479-23delinsCCT) n.2704-25_2704-23delinsCCT n.2706-25_2706-23delinsCCT | |
| 5 | g.150379508C>A | CA129139638 | TCOF1 | c.2659-24C>A (n.2659-24C>A) c.2428-24C>A (n.2428-24C>A) c.1947-24C>A n.414-24C>A c.134-24C>A n.1459-24C>A n.3913-24C>A c.342+11591C>A (n.342+11591C>A) c.2479-24C>A (n.2479-24C>A) n.2704-24C>A n.2706-24C>A | dbSNP |
| 5 | g.150379508C= | CA1590919303 | TCOF1 | c.2659-24C= (n.2659-24C=) c.2428-24C= (n.2428-24C=) c.1947-24C= n.414-24C= c.134-24C= n.1459-24C= n.3913-24C= c.342+11591C= (n.342+11591C=) c.2479-24C= (n.2479-24C=) n.2704-24C= n.2706-24C= | |
| 5 | g.150379508C>G | CA2675991717 | TCOF1 | c.2659-24C>G (n.2659-24C>G) c.2428-24C>G (n.2428-24C>G) c.1947-24C>G n.414-24C>G c.134-24C>G n.1459-24C>G n.3913-24C>G c.342+11591C>G (n.342+11591C>G) c.2479-24C>G (n.2479-24C>G) n.2704-24C>G n.2706-24C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379508C>T | CA805592410 | TCOF1 | c.2659-24C>T (n.2659-24C>T) c.2428-24C>T (n.2428-24C>T) c.1947-24C>T n.414-24C>T c.134-24C>T n.1459-24C>T n.3913-24C>T c.342+11591C>T (n.342+11591C>T) c.2479-24C>T (n.2479-24C>T) n.2704-24C>T n.2706-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379511_150379512del | CA1590919304 | TCOF1 | c.2659-21_2659-20del (n.2659-21_2659-20del) c.2428-21_2428-20del (n.2428-21_2428-20del) c.1947-21_1947-20del n.414-21_414-20del c.134-21_134-20del n.1459-21_1459-20del n.3913-21_3913-20del c.342+11594_342+11595del (n.342+11594_342+11595del) c.2479-21_2479-20del (n.2479-21_2479-20del) n.2704-21_2704-20del n.2706-21_2706-20del | dbSNP |
| 5 | g.150379509T>A | CA2675991719 | TCOF1 | c.2659-23T>A (n.2659-23T>A) c.2428-23T>A (n.2428-23T>A) c.1947-23T>A n.414-23T>A c.134-23T>A n.1459-23T>A n.3913-23T>A c.342+11592T>A (n.342+11592T>A) c.2479-23T>A (n.2479-23T>A) n.2704-23T>A n.2706-23T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379511_150379515del | CA2710381819 | TCOF1 | c.2659-21_2659-17del (n.2659-21_2659-17del) c.2428-21_2428-17del (n.2428-21_2428-17del) c.1947-21_1947-17del n.414-21_414-17del c.134-21_134-17del n.1459-21_1459-17del n.3913-21_3913-17del c.342+11594_342+11598del (n.342+11594_342+11598del) c.2479-21_2479-17del (n.2479-21_2479-17del) n.2704-21_2704-17del n.2706-21_2706-17del | dbSNP |
| 5 | g.150379511T>C | CA129139639 | TCOF1 | c.2659-21T>C (n.2659-21T>C) c.2428-21T>C (n.2428-21T>C) c.1947-21T>C n.414-21T>C c.134-21T>C n.1459-21T>C n.3913-21T>C c.342+11594T>C (n.342+11594T>C) c.2479-21T>C (n.2479-21T>C) n.2704-21T>C n.2706-21T>C | dbSNP |
| 5 | g.150379511T= | CA1590919305 | TCOF1 | c.2659-21T= (n.2659-21T=) c.2428-21T= (n.2428-21T=) c.1947-21T= n.414-21T= c.134-21T= n.1459-21T= n.3913-21T= c.342+11594T= (n.342+11594T=) c.2479-21T= (n.2479-21T=) n.2704-21T= n.2706-21T= | |
| 5 | g.150379512C>T | CA2675991720 | TCOF1 | c.2659-20C>T (n.2659-20C>T) c.2428-20C>T (n.2428-20C>T) c.1947-20C>T n.414-20C>T c.134-20C>T n.1459-20C>T n.3913-20C>T c.342+11595C>T (n.342+11595C>T) c.2479-20C>T (n.2479-20C>T) n.2704-20C>T n.2706-20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379513A>C | CA2675991721 | TCOF1 | c.2659-19A>C (n.2659-19A>C) c.2428-19A>C (n.2428-19A>C) c.1947-19A>C n.414-19A>C c.134-19A>C n.1459-19A>C n.3913-19A>C c.342+11596A>C (n.342+11596A>C) c.2479-19A>C (n.2479-19A>C) n.2704-19A>C n.2706-19A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379513_150379524delinsATCCTGTTTCTC | CA1590919306 | TCOF1 | c.2659-19_2659-8delinsATCCTGTTTCTC (n.2659-19_2659-8delinsATCCTGTTTCTC) c.2428-19_2428-8delinsATCCTGTTTCTC (n.2428-19_2428-8delinsATCCTGTTTCTC) c.1947-19_1947-8delinsATCCTGTTTCTC n.414-19_414-8delinsATCCTGTTTCTC c.134-19_134-8delinsATCCTGTTTCTC n.1459-19_1459-8delinsATCCTGTTTCTC n.3913-19_3913-8delinsATCCTGTTTCTC c.342+11596_342+11607delinsATCCTGTTTCTC (n.342+11596_342+11607delinsATCCTGTTTCTC) c.2479-19_2479-8delinsATCCTGTTTCTC (n.2479-19_2479-8delinsATCCTGTTTCTC) n.2704-19_2704-8delinsATCCTGTTTCTC n.2706-19_2706-8delinsATCCTGTTTCTC | |
| 5 | g.150379514_150379524del | CA915942678 | TCOF1 | c.2659-18_2659-8del (n.2659-18_2659-8del) c.2428-18_2428-8del (n.2428-18_2428-8del) c.1947-18_1947-8del n.414-18_414-8del c.134-18_134-8del n.1459-18_1459-8del n.3913-18_3913-8del c.342+11597_342+11607del (n.342+11597_342+11607del) c.2479-18_2479-8del (n.2479-18_2479-8del) n.2704-18_2704-8del n.2706-18_2706-8del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150379515C= | CA1590919307 | TCOF1 | c.2659-17C= (n.2659-17C=) c.2428-17C= (n.2428-17C=) c.1947-17C= n.414-17C= c.134-17C= n.1459-17C= n.3913-17C= c.342+11598C= (n.342+11598C=) c.2479-17C= (n.2479-17C=) n.2704-17C= n.2706-17C= | |
| 5 | g.150379515C>T | CA3511234 | TCOF1 | c.2659-17C>T (n.2659-17C>T) c.2428-17C>T (n.2428-17C>T) c.1947-17C>T n.414-17C>T c.134-17C>T n.1459-17C>T n.3913-17C>T c.342+11598C>T (n.342+11598C>T) c.2479-17C>T (n.2479-17C>T) n.2704-17C>T n.2706-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379516C= | CA1590919308 | TCOF1 | c.2659-16C= (n.2659-16C=) c.2428-16C= (n.2428-16C=) c.1947-16C= n.414-16C= c.134-16C= n.1459-16C= n.3913-16C= c.342+11599C= (n.342+11599C=) c.2479-16C= (n.2479-16C=) n.2704-16C= n.2706-16C= | |
| 5 | g.150379516C>G | CA563956836 | TCOF1 | c.2659-16C>G (n.2659-16C>G) c.2428-16C>G (n.2428-16C>G) c.1947-16C>G n.414-16C>G c.134-16C>G n.1459-16C>G n.3913-16C>G c.342+11599C>G (n.342+11599C>G) c.2479-16C>G (n.2479-16C>G) n.2704-16C>G n.2706-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379517T>G | CA2675991726 | TCOF1 | c.2659-15T>G (n.2659-15T>G) c.2428-15T>G (n.2428-15T>G) c.1947-15T>G n.414-15T>G c.134-15T>G n.1459-15T>G n.3913-15T>G c.342+11600T>G (n.342+11600T>G) c.2479-15T>G (n.2479-15T>G) n.2704-15T>G n.2706-15T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379518G>A | CA563956837 | TCOF1 | c.2659-14G>A (n.2659-14G>A) c.2428-14G>A (n.2428-14G>A) c.1947-14G>A n.414-14G>A c.134-14G>A n.1459-14G>A n.3913-14G>A c.342+11601G>A (n.342+11601G>A) c.2479-14G>A (n.2479-14G>A) n.2704-14G>A n.2706-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379518G= | CA1590919309 | TCOF1 | c.2659-14G= (n.2659-14G=) c.2428-14G= (n.2428-14G=) c.1947-14G= n.414-14G= c.134-14G= n.1459-14G= n.3913-14G= c.342+11601G= (n.342+11601G=) c.2479-14G= (n.2479-14G=) n.2704-14G= n.2706-14G= | |
| 5 | g.150379520T>C | CA1590919311 | TCOF1 | c.2659-12T>C (n.2659-12T>C) c.2428-12T>C (n.2428-12T>C) c.1947-12T>C n.414-12T>C c.134-12T>C n.1459-12T>C n.3913-12T>C c.342+11603T>C (n.342+11603T>C) c.2479-12T>C (n.2479-12T>C) n.2704-12T>C n.2706-12T>C | dbSNP |
| 5 | g.150379520T= | CA1590919310 | TCOF1 | c.2659-12T= (n.2659-12T=) c.2428-12T= (n.2428-12T=) c.1947-12T= n.414-12T= c.134-12T= n.1459-12T= n.3913-12T= c.342+11603T= (n.342+11603T=) c.2479-12T= (n.2479-12T=) n.2704-12T= n.2706-12T= | |
| 5 | g.150379522C= | CA1590919312 | TCOF1 | c.2659-10C= (n.2659-10C=) c.2428-10C= (n.2428-10C=) c.1947-10C= n.414-10C= c.134-10C= n.1459-10C= n.3913-10C= c.342+11605C= (n.342+11605C=) c.2479-10C= (n.2479-10C=) n.2704-10C= n.2706-10C= | |
| 5 | g.150379522C>T | CA3511235 | TCOF1 | c.2659-10C>T (n.2659-10C>T) c.2428-10C>T (n.2428-10C>T) c.1947-10C>T n.414-10C>T c.134-10C>T n.1459-10C>T n.3913-10C>T c.342+11605C>T (n.342+11605C>T) c.2479-10C>T (n.2479-10C>T) n.2704-10C>T n.2706-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379523T>C | CA3511236 | TCOF1 | c.2659-9T>C (n.2659-9T>C) c.2428-9T>C (n.2428-9T>C) c.1947-9T>C n.414-9T>C c.134-9T>C n.1459-9T>C n.3913-9T>C c.342+11606T>C (n.342+11606T>C) c.2479-9T>C (n.2479-9T>C) n.2704-9T>C n.2706-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379523T= | CA1590919313 | TCOF1 | c.2659-9T= (n.2659-9T=) c.2428-9T= (n.2428-9T=) c.1947-9T= n.414-9T= c.134-9T= n.1459-9T= n.3913-9T= c.342+11606T= (n.342+11606T=) c.2479-9T= (n.2479-9T=) n.2704-9T= n.2706-9T= | |
| 5 | g.150379524C= | CA1590919314 | TCOF1 | c.2659-8C= (n.2659-8C=) c.2428-8C= (n.2428-8C=) c.1947-8C= n.414-8C= c.134-8C= n.1459-8C= n.3913-8C= c.342+11607C= (n.342+11607C=) c.2479-8C= (n.2479-8C=) n.2704-8C= n.2706-8C= | |
| 5 | g.150379524C>G | CA1590919315 | TCOF1 | c.2659-8C>G (n.2659-8C>G) c.2428-8C>G (n.2428-8C>G) c.1947-8C>G n.414-8C>G c.134-8C>G n.1459-8C>G n.3913-8C>G c.342+11607C>G (n.342+11607C>G) c.2479-8C>G (n.2479-8C>G) n.2704-8C>G n.2706-8C>G | dbSNP |
| 5 | g.150379525C>A | CA2710381823 | TCOF1 | c.2659-7C>A (n.2659-7C>A) c.2428-7C>A (n.2428-7C>A) c.1947-7C>A n.414-7C>A c.134-7C>A n.1459-7C>A n.3913-7C>A c.342+11608C>A (n.342+11608C>A) c.2479-7C>A (n.2479-7C>A) n.2704-7C>A n.2706-7C>A | dbSNP |
| 5 | g.150379526C>A | CA2578453160 | TCOF1 | c.2659-6C>A (n.2659-6C>A) c.2428-6C>A (n.2428-6C>A) c.1947-6C>A n.414-6C>A c.134-6C>A n.1459-6C>A n.3913-6C>A c.342+11609C>A (n.342+11609C>A) c.2479-6C>A (n.2479-6C>A) n.2704-6C>A n.2706-6C>A | |
| 5 | g.150379526C>T | CA2675991732 | TCOF1 | c.2659-6C>T (n.2659-6C>T) c.2428-6C>T (n.2428-6C>T) c.1947-6C>T n.414-6C>T c.134-6C>T n.1459-6C>T n.3913-6C>T c.342+11609C>T (n.342+11609C>T) c.2479-6C>T (n.2479-6C>T) n.2704-6C>T n.2706-6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379528C= | CA1590919316 | TCOF1 | c.2659-4C= (n.2659-4C=) c.2428-4C= (n.2428-4C=) c.1947-4C= n.414-4C= c.134-4C= n.1459-4C= n.3913-4C= c.342+11611C= (n.342+11611C=) c.2479-4C= (n.2479-4C=) n.2704-4C= n.2706-4C= | |
| 5 | g.150379528C>G | CA2675991733 | TCOF1 | c.2659-4C>G (n.2659-4C>G) c.2428-4C>G (n.2428-4C>G) c.1947-4C>G n.414-4C>G c.134-4C>G n.1459-4C>G n.3913-4C>G c.342+11611C>G (n.342+11611C>G) c.2479-4C>G (n.2479-4C>G) n.2704-4C>G n.2706-4C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379528C>T | CA1590919317 | TCOF1 | c.2659-4C>T (n.2659-4C>T) c.2428-4C>T (n.2428-4C>T) c.1947-4C>T n.414-4C>T c.134-4C>T n.1459-4C>T n.3913-4C>T c.342+11611C>T (n.342+11611C>T) c.2479-4C>T (n.2479-4C>T) n.2704-4C>T n.2706-4C>T | dbSNP |
| 5 | g.150379529C= | CA1590919318 | TCOF1 | c.2659-3C= (n.2659-3C=) c.2428-3C= (n.2428-3C=) c.1947-3C= n.414-3C= c.134-3C= n.1459-3C= n.3913-3C= c.342+11612C= (n.342+11612C=) c.2479-3C= (n.2479-3C=) n.2704-3C= n.2706-3C= | |
| 5 | g.150379529C>T | CA645555260 | TCOF1 | c.2659-3C>T (n.2659-3C>T) c.2428-3C>T (n.2428-3C>T) c.1947-3C>T n.414-3C>T c.134-3C>T n.1459-3C>T n.3913-3C>T c.342+11612C>T (n.342+11612C>T) c.2479-3C>T (n.2479-3C>T) n.2704-3C>T n.2706-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150379530A>C | CA361758950 | TCOF1 | c.2659-2A>C (n.2659-2A>C) c.2428-2A>C (n.2428-2A>C) c.1947-2A>C n.414-2A>C c.134-2A>C n.1459-2A>C n.3913-2A>C c.342+11613A>C (n.342+11613A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) n.2704-2A>C n.2706-2A>C | |
| 5 | g.150379530A>G | CA361758952 | TCOF1 | c.2659-2A>G (n.2659-2A>G) c.2428-2A>G (n.2428-2A>G) c.1947-2A>G n.414-2A>G c.134-2A>G n.1459-2A>G n.3913-2A>G c.342+11613A>G (n.342+11613A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) n.2704-2A>G n.2706-2A>G | |
| 5 | g.150379530A>T | CA361758955 | TCOF1 | c.2659-2A>T (n.2659-2A>T) c.2428-2A>T (n.2428-2A>T) c.1947-2A>T n.414-2A>T c.134-2A>T n.1459-2A>T n.3913-2A>T c.342+11613A>T (n.342+11613A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) n.2704-2A>T n.2706-2A>T | |
| 5 | g.150379531G>A | CA361758959 | TCOF1 | c.2659-1G>A (n.2659-1G>A) c.2428-1G>A (n.2428-1G>A) c.1947-1G>A n.414-1G>A c.134-1G>A n.1459-1G>A n.3913-1G>A c.342+11614G>A (n.342+11614G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) n.2704-1G>A n.2706-1G>A | |
| 5 | g.150379531G>C | CA361758962 | TCOF1 | c.2659-1G>C (n.2659-1G>C) c.2428-1G>C (n.2428-1G>C) c.1947-1G>C n.414-1G>C c.134-1G>C n.1459-1G>C n.3913-1G>C c.342+11614G>C (n.342+11614G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) n.2704-1G>C n.2706-1G>C | |
| 5 | g.150379531G>T | CA361758960 | TCOF1 | c.2659-1G>T (n.2659-1G>T) c.2428-1G>T (n.2428-1G>T) c.1947-1G>T n.414-1G>T c.134-1G>T n.1459-1G>T n.3913-1G>T c.342+11614G>T (n.342+11614G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) n.2704-1G>T n.2706-1G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150379532G>A | CA361758965 | TCOF1 | c.2659G>A (p.Val887Met) c.2428G>A (p.Val810Met) c.1947G>A n.414G>A c.134G>A n.1459G>A n.3913G>A c.342+11615G>A (n.342+11615G>A) c.2479G>A (p.Val827Met) n.2704G>A n.2706G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379532G>C | CA3511237 | TCOF1 | c.2659G>C (p.Val887Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) c.1947G>C n.414G>C c.134G>C n.1459G>C n.3913G>C c.342+11615G>C (n.342+11615G>C) c.2479G>C (p.Val827Leu) n.2704G>C n.2706G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379532G= | CA1590919319 | TCOF1 | c.2659G= (p.Val887=) c.2428G= (p.Val810=) c.1947G= n.414G= c.134G= n.1459G= n.3913G= c.342+11615G= (n.342+11615G=) c.2479G= (p.Val827=) n.2704G= n.2706G= | |
| 5 | g.150379532G>T | CA361758969 | TCOF1 | c.2659G>T (p.Val887Leu) c.2428G>T (p.Val810Leu) c.1947G>T n.414G>T c.134G>T n.1459G>T n.3913G>T c.342+11615G>T (n.342+11615G>T) c.2479G>T (p.Val827Leu) n.2704G>T n.2706G>T | |
| 5 | g.150379533T>A | CA361758972 | TCOF1 | c.2660T>A (p.Val887Glu) c.2429T>A (p.Val810Glu) c.1948T>A n.415T>A c.135T>A n.1460T>A n.3914T>A c.342+11616T>A (n.342+11616T>A) c.2480T>A (p.Val827Glu) n.2705T>A n.2707T>A | |
| 5 | g.150379533T>C | CA155676 | TCOF1 | c.2660T>C (p.Val887Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) c.1948T>C n.415T>C c.135T>C n.1460T>C n.3914T>C c.342+11616T>C (n.342+11616T>C) c.2480T>C (p.Val827Ala) n.2705T>C n.2707T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379533T>G | CA361758976 | TCOF1 | c.2660T>G (p.Val887Gly) c.2429T>G (p.Val810Gly) c.1948T>G n.415T>G c.135T>G n.1460T>G n.3914T>G c.342+11616T>G (n.342+11616T>G) c.2480T>G (p.Val827Gly) n.2705T>G n.2707T>G | |
| 5 | g.150379533T= | CA1590919320 | TCOF1 | c.2660T= (p.Val887=) c.2429T= (p.Val810=) c.1948T= n.415T= c.135T= n.1460T= n.3914T= c.342+11616T= (n.342+11616T=) c.2480T= (p.Val827=) n.2705T= n.2707T= | |
| 5 | g.150379534G>A | CA447158585 | TCOF1 | c.2661G>A (p.Val887=) c.2430G>A (p.Val810=) c.1949G>A n.416G>A c.136G>A n.1461G>A n.3915G>A c.342+11617G>A (n.342+11617G>A) c.2481G>A (p.Val827=) n.2706G>A n.2708G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379534G>C | CA447158586 | TCOF1 | c.2661G>C (p.Val887=) c.2430G>C (p.Val810=) c.1949G>C n.416G>C c.136G>C n.1461G>C n.3915G>C c.342+11617G>C (n.342+11617G>C) c.2481G>C (p.Val827=) n.2706G>C n.2708G>C | |
| 5 | g.150379534G>T | CA447158587 | TCOF1 | c.2661G>T (p.Val887=) c.2430G>T (p.Val810=) c.1949G>T n.416G>T c.136G>T n.1461G>T n.3915G>T c.342+11617G>T (n.342+11617G>T) c.2481G>T (p.Val827=) n.2706G>T n.2708G>T | |
| 5 | g.150379535A>C | CA361758980 | TCOF1 | c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.1950A>C n.417A>C c.137A>C n.1462A>C n.3916A>C c.342+11618A>C (n.342+11618A>C) c.2482A>C (p.Lys828Gln) n.2707A>C n.2709A>C | |
| 5 | g.150379535A>G | CA361758982 | TCOF1 | c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.1950A>G n.417A>G c.137A>G n.1462A>G n.3916A>G c.342+11618A>G (n.342+11618A>G) c.2482A>G (p.Lys828Glu) n.2707A>G n.2709A>G | |
| 5 | g.150379535A>T | CA361758984 | TCOF1 | c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.1950A>T n.417A>T c.137A>T n.1462A>T n.3916A>T c.342+11618A>T (n.342+11618A>T) c.2482A>T (p.Lys828Ter) n.2707A>T n.2709A>T | |
| 5 | g.150379536A>C | CA361758987 | TCOF1 | c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.1951A>C n.418A>C c.138A>C n.1463A>C n.3917A>C c.342+11619A>C (n.342+11619A>C) c.2483A>C (p.Lys828Thr) n.2708A>C n.2710A>C | |
| 5 | g.150379536A>G | CA361758989 | TCOF1 | c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.1951A>G n.418A>G c.138A>G n.1463A>G n.3917A>G c.342+11619A>G (n.342+11619A>G) c.2483A>G (p.Lys828Arg) n.2708A>G n.2710A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379536A>T | CA361758991 | TCOF1 | c.2663A>T (p.Lys888Met) c.2432A>T (p.Lys811Met) c.1951A>T n.418A>T c.138A>T n.1463A>T n.3917A>T c.342+11619A>T (n.342+11619A>T) c.2483A>T (p.Lys828Met) n.2708A>T n.2710A>T | |
| 5 | g.150379537G>A | CA447158589 | TCOF1 | c.2664G>A (p.Lys888=) c.2433G>A (p.Lys811=) c.1952G>A n.419G>A c.139G>A n.1464G>A n.3918G>A c.342+11620G>A (n.342+11620G>A) c.2484G>A (p.Lys828=) n.2709G>A n.2711G>A | |
| 5 | g.150379537G>C | CA361758994 | TCOF1 | c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.1952G>C n.419G>C c.139G>C n.1464G>C n.3918G>C c.342+11620G>C (n.342+11620G>C) c.2484G>C (p.Lys828Asn) n.2709G>C n.2711G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150379537G>T | CA361758992 | TCOF1 | c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.1952G>T n.419G>T c.139G>T n.1464G>T n.3918G>T c.342+11620G>T (n.342+11620G>T) c.2484G>T (p.Lys828Asn) n.2709G>T n.2711G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379538C>A | CA361758997 | TCOF1 | c.2665C>A (p.Pro889Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.1953C>A n.420C>A c.140C>A n.1465C>A n.3919C>A c.342+11621C>A (n.342+11621C>A) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.2710C>A n.2712C>A | dbSNP |
| 5 | g.150379538C= | CA1590919321 | TCOF1 | c.2665C= (p.Pro889=) c.2434C= (p.Pro812=) c.1953C= n.420C= c.140C= n.1465C= n.3919C= c.342+11621C= (n.342+11621C=) c.2485C= (p.Pro829=) n.2710C= n.2712C= | |
| 5 | g.150379538C>G | CA361758999 | TCOF1 | c.2665C>G (p.Pro889Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.1953C>G n.420C>G c.140C>G n.1465C>G n.3919C>G c.342+11621C>G (n.342+11621C>G) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.2710C>G n.2712C>G | |
| 5 | g.150379538C>T | CA3511238 | TCOF1 | c.2665C>T (p.Pro889Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.1953C>T n.420C>T c.140C>T n.1465C>T n.3919C>T c.342+11621C>T (n.342+11621C>T) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.2710C>T n.2712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379539C>A | CA361759004 | TCOF1 | c.2666C>A (p.Pro889His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.1954C>A n.421C>A c.141C>A n.1466C>A n.3920C>A c.342+11622C>A (n.342+11622C>A) c.2486C>A (p.Pro829His) n.2711C>A n.2713C>A | |
| 5 | g.150379539C>G | CA361759006 | TCOF1 | c.2666C>G (p.Pro889Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.1954C>G n.421C>G c.141C>G n.1466C>G n.3920C>G c.342+11622C>G (n.342+11622C>G) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.2711C>G n.2713C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379539C>T | CA361759007 | TCOF1 | c.2666C>T (p.Pro889Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.1954C>T n.421C>T c.141C>T n.1466C>T n.3920C>T c.342+11622C>T (n.342+11622C>T) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.2711C>T n.2713C>T | |
| 5 | g.150379540T>A | CA447158590 | TCOF1 | c.2667T>A (p.Pro889=) c.2436T>A (p.Pro812=) c.1955T>A n.422T>A c.142T>A n.1467T>A n.3921T>A c.342+11623T>A (n.342+11623T>A) c.2487T>A (p.Pro829=) n.2712T>A n.2714T>A | |
| 5 | g.150379540T>C | CA447158591 | TCOF1 | c.2667T>C (p.Pro889=) c.2436T>C (p.Pro812=) c.1955T>C n.422T>C c.142T>C n.1467T>C n.3921T>C c.342+11623T>C (n.342+11623T>C) c.2487T>C (p.Pro829=) n.2712T>C n.2714T>C | |
| 5 | g.150379540T>G | CA447158592 | TCOF1 | c.2667T>G (p.Pro889=) c.2436T>G (p.Pro812=) c.1955T>G n.422T>G c.142T>G n.1467T>G n.3921T>G c.342+11623T>G (n.342+11623T>G) c.2487T>G (p.Pro829=) n.2712T>G n.2714T>G | |
| 5 | g.150379541T>A | CA361759010 | TCOF1 | c.2668T>A (p.Ser890Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.1956T>A n.423T>A c.143T>A n.1468T>A n.3922T>A c.342+11624T>A (n.342+11624T>A) c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.2713T>A n.2715T>A | |
| 5 | g.150379541T>C | CA361759012 | TCOF1 | c.2668T>C (p.Ser890Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.1956T>C n.423T>C c.143T>C n.1468T>C n.3922T>C c.342+11624T>C (n.342+11624T>C) c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.2713T>C n.2715T>C | |
| 5 | g.150379541T>G | CA361759013 | TCOF1 | c.2668T>G (p.Ser890Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.1956T>G n.423T>G c.143T>G n.1468T>G n.3922T>G c.342+11624T>G (n.342+11624T>G) c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.2713T>G n.2715T>G | |
| 5 | g.150379542C>A | CA361759014 | TCOF1 | c.2669C>A (p.Ser890Ter) c.2438C>A (p.Ser813Ter) c.1957C>A n.424C>A c.144C>A n.1469C>A n.3923C>A c.342+11625C>A (n.342+11625C>A) c.2489C>A (p.Ser830Ter) n.2714C>A n.2716C>A | |
| 5 | g.150379542C>G | CA361759016 | TCOF1 | c.2669C>G (p.Ser890Ter) c.2438C>G (p.Ser813Ter) c.1957C>G n.424C>G c.144C>G n.1469C>G n.3923C>G c.342+11625C>G (n.342+11625C>G) c.2489C>G (p.Ser830Ter) n.2714C>G n.2716C>G | |
| 5 | g.150379542C>T | CA361759017 | TCOF1 | c.2669C>T (p.Ser890Leu) c.2438C>T (p.Ser813Leu) c.1957C>T n.424C>T c.144C>T n.1469C>T n.3923C>T c.342+11625C>T (n.342+11625C>T) c.2489C>T (p.Ser830Leu) n.2714C>T n.2716C>T | |
| 5 | g.150379543A= | CA1590919322 | TCOF1 | c.2670A= (p.Ser890=) c.2439A= (p.Ser813=) c.1958A= n.425A= c.145A= n.1470A= n.3924A= c.342+11626A= (n.342+11626A=) c.2490A= (p.Ser830=) n.2715A= n.2717A= | |
| 5 | g.150379543A>C | CA129139671 | TCOF1 | c.2670A>C (p.Ser890=) c.2439A>C (p.Ser813=) c.1958A>C n.425A>C c.145A>C n.1470A>C n.3924A>C c.342+11626A>C (n.342+11626A>C) c.2490A>C (p.Ser830=) n.2715A>C n.2717A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379543A>G | CA447158594 | TCOF1 | c.2670A>G (p.Ser890=) c.2439A>G (p.Ser813=) c.1958A>G n.425A>G c.145A>G n.1470A>G n.3924A>G c.342+11626A>G (n.342+11626A>G) c.2490A>G (p.Ser830=) n.2715A>G n.2717A>G | |
| 5 | g.150379543A>T | CA447158595 | TCOF1 | c.2670A>T (p.Ser890=) c.2439A>T (p.Ser813=) c.1958A>T n.425A>T c.145A>T n.1470A>T n.3924A>T c.342+11626A>T (n.342+11626A>T) c.2490A>T (p.Ser830=) n.2715A>T n.2717A>T | |
| 5 | g.150379544G>A | CA361759025 | TCOF1 | c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.2440G>A (p.Gly814Arg) c.1959G>A n.426G>A c.146G>A n.1471G>A n.3925G>A c.342+11627G>A (n.342+11627G>A) c.2491G>A (p.Gly831Arg) n.2716G>A n.2718G>A | |
| 5 | g.150379544G>C | CA361759022 | TCOF1 | c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.1959G>C n.426G>C c.146G>C n.1471G>C n.3925G>C c.342+11627G>C (n.342+11627G>C) c.2491G>C (p.Gly831Arg) n.2716G>C n.2718G>C | |
| 5 | g.150379544G>T | CA361759020 | TCOF1 | c.2671G>T (p.Gly891Trp) c.2440G>T (p.Gly814Trp) c.1959G>T n.426G>T c.146G>T n.1471G>T n.3925G>T c.342+11627G>T (n.342+11627G>T) c.2491G>T (p.Gly831Trp) n.2716G>T n.2718G>T | |
| 5 | g.150379546del | CA2695205476 | TCOF1 | c.2673del (p.Lys892ArgfsTer?) c.2442del (p.Lys815ArgfsTer?) c.1961del n.428del c.148del n.1473del n.3927del c.342+11629del (n.342+11629del) c.2493del (p.Lys832ArgfsTer?) n.2718del n.2720del | |
| 5 | g.150379545G>A | CA3511239 | TCOF1 | c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.2441G>A (p.Gly814Glu) c.1960G>A n.427G>A c.147G>A n.1472G>A n.3926G>A c.342+11628G>A (n.342+11628G>A) c.2492G>A (p.Gly831Glu) n.2717G>A n.2719G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379545G>C | CA361759031 | TCOF1 | c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.1960G>C n.427G>C c.147G>C n.1472G>C n.3926G>C c.342+11628G>C (n.342+11628G>C) c.2492G>C (p.Gly831Ala) n.2717G>C n.2719G>C | |
| 5 | g.150379545G= | CA1590919323 | TCOF1 | c.2672G= (p.Gly891=) c.2441G= (p.Gly814=) c.1960G= n.427G= c.147G= n.1472G= n.3926G= c.342+11628G= (n.342+11628G=) c.2492G= (p.Gly831=) n.2717G= n.2719G= | |
| 5 | g.150379545G>T | CA361759029 | TCOF1 | c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) c.1960G>T n.427G>T c.147G>T n.1472G>T n.3926G>T c.342+11628G>T (n.342+11628G>T) c.2492G>T (p.Gly831Val) n.2717G>T n.2719G>T | |
| 5 | g.150379546G>A | CA447158596 | TCOF1 | c.2673G>A (p.Gly891=) c.2442G>A (p.Gly814=) c.1961G>A n.428G>A c.148G>A n.1473G>A n.3927G>A c.342+11629G>A (n.342+11629G>A) c.2493G>A (p.Gly831=) n.2718G>A n.2720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150379546G>C | CA447158597 | TCOF1 | c.2673G>C (p.Gly891=) c.2442G>C (p.Gly814=) c.1961G>C n.428G>C c.148G>C n.1473G>C n.3927G>C c.342+11629G>C (n.342+11629G>C) c.2493G>C (p.Gly831=) n.2718G>C n.2720G>C | |
| 5 | g.150379546G= | CA1590919324 | TCOF1 | c.2673G= (p.Gly891=) c.2442G= (p.Gly814=) c.1961G= n.428G= c.148G= n.1473G= n.3927G= c.342+11629G= (n.342+11629G=) c.2493G= (p.Gly831=) n.2718G= n.2720G= | |
| 5 | g.150379546G>T | CA447158598 | TCOF1 | c.2673G>T (p.Gly891=) c.2442G>T (p.Gly814=) c.1961G>T n.428G>T c.148G>T n.1473G>T n.3927G>T c.342+11629G>T (n.342+11629G>T) c.2493G>T (p.Gly831=) n.2718G>T n.2720G>T | |
| 5 | g.150379547A>C | CA361759035 | TCOF1 | c.2674A>C (p.Lys892Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.1962A>C n.429A>C c.149A>C n.1474A>C n.3928A>C c.342+11630A>C (n.342+11630A>C) c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2719A>C n.2721A>C | |
| 5 | g.150379547A>G | CA361759039 | TCOF1 | c.2674A>G (p.Lys892Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.1962A>G n.429A>G c.149A>G n.1474A>G n.3928A>G c.342+11630A>G (n.342+11630A>G) c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2719A>G n.2721A>G | |
| 5 | g.150379547A>T | CA361759037 | TCOF1 | c.2674A>T (p.Lys892Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.1962A>T n.429A>T c.149A>T n.1474A>T n.3928A>T c.342+11630A>T (n.342+11630A>T) c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2719A>T n.2721A>T | |
| 5 | g.150379547_150379551delinsAAGAC | CA1590919325 | TCOF1 | c.2674_2678delinsAAGAC (p.Lys892=) c.2443_2447delinsAAGAC (p.Lys815=) c.1962_1966delinsAAGAC n.429_433delinsAAGAC c.149_153delinsAAGAC n.1474_1478delinsAAGAC n.3928_3932delinsAAGAC c.342+11630_342+11634delinsAAGAC (n.342+11630_342+11634delinsAAGAC) c.2494_2498delinsAAGAC (p.Lys832=) n.2719_2723delinsAAGAC n.2721_2725delinsAAGAC | |
| 5 | g.150379548A>C | CA361759040 | TCOF1 | c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.1963A>C n.430A>C c.150A>C n.1475A>C n.3929A>C c.342+11631A>C (n.342+11631A>C) c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2720A>C n.2722A>C | |
| 5 | g.150379548A>G | CA361759043 | TCOF1 | c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.1963A>G n.430A>G c.150A>G n.1475A>G n.3929A>G c.342+11631A>G (n.342+11631A>G) c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2720A>G n.2722A>G | |
| 5 | g.150379548A>T | CA361759045 | TCOF1 | c.2675A>T (p.Lys892Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.1963A>T n.430A>T c.150A>T n.1475A>T n.3929A>T c.342+11631A>T (n.342+11631A>T) c.2495A>T (p.Lys832Met) n.2720A>T n.2722A>T | |
| 5 | g.150379548_150379551delinsGCTGCCTTGGCT | CA16618141 | TCOF1 | c.2675_2678delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys892SerfsTer?) c.2444_2447delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys815SerfsTer?) c.1963_1966delinsGCTGCCTTGGCT n.430_433delinsGCTGCCTTGGCT c.150_153delinsGCTGCCTTGGCT n.1475_1478delinsGCTGCCTTGGCT n.3929_3932delinsGCTGCCTTGGCT c.342+11631_342+11634delinsGCTGCCTTGGCT (n.342+11631_342+11634delinsGCTGCCTTGGCT) c.2495_2498delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys832SerfsTer?) n.2720_2723delinsGCTGCCTTGGCT n.2722_2725delinsGCTGCCTTGGCT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150379549G>A | CA3511240 | TCOF1 | c.2676G>A (p.Lys892=) c.2445G>A (p.Lys815=) c.1964G>A n.431G>A c.151G>A n.1476G>A n.3930G>A c.342+11632G>A (n.342+11632G>A) c.2496G>A (p.Lys832=) n.2721G>A n.2723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379549G>C | CA361759051 | TCOF1 | c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.1964G>C n.431G>C c.151G>C n.1476G>C n.3930G>C c.342+11632G>C (n.342+11632G>C) c.2496G>C (p.Lys832Asn) n.2721G>C n.2723G>C | |
| 5 | g.150379549G= | CA1590919326 | TCOF1 | c.2676G= (p.Lys892=) c.2445G= (p.Lys815=) c.1964G= n.431G= c.151G= n.1476G= n.3930G= c.342+11632G= (n.342+11632G=) c.2496G= (p.Lys832=) n.2721G= n.2723G= | |
| 5 | g.150379549G>T | CA361759052 | TCOF1 | c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.1964G>T n.431G>T c.151G>T n.1476G>T n.3930G>T c.342+11632G>T (n.342+11632G>T) c.2496G>T (p.Lys832Asn) n.2721G>T n.2723G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.150379550A= | CA1590919327 | TCOF1 | c.2677A= (p.Thr893=) c.2446A= (p.Thr816=) c.1965A= n.432A= c.152A= n.1477A= n.3931A= c.342+11633A= (n.342+11633A=) c.2497A= (p.Thr833=) n.2722A= n.2724A= | |
| 5 | g.150379550A>C | CA361759058 | TCOF1 | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.1965A>C n.432A>C c.152A>C n.1477A>C n.3931A>C c.342+11633A>C (n.342+11633A>C) c.2497A>C (p.Thr833Pro) n.2722A>C n.2724A>C | dbSNP |
| 5 | g.150379550A>G | CA361759057 | TCOF1 | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.1965A>G n.432A>G c.152A>G n.1477A>G n.3931A>G c.342+11633A>G (n.342+11633A>G) c.2497A>G (p.Thr833Ala) n.2722A>G n.2724A>G | dbSNP |
| 5 | g.150379550A>T | CA361759055 | TCOF1 | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.1965A>T n.432A>T c.152A>T n.1477A>T n.3931A>T c.342+11633A>T (n.342+11633A>T) c.2497A>T (p.Thr833Ser) n.2722A>T n.2724A>T | |
| 5 | g.150379551C>A | CA361759061 | TCOF1 | c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.1966C>A n.433C>A c.153C>A n.1478C>A n.3932C>A c.342+11634C>A (n.342+11634C>A) c.2498C>A (p.Thr833Asn) n.2723C>A n.2725C>A | |
| 5 | g.150379551C= | CA1590919328 | TCOF1 | c.2678C= (p.Thr893=) c.2447C= (p.Thr816=) c.1966C= n.433C= c.153C= n.1478C= n.3932C= c.342+11634C= (n.342+11634C=) c.2498C= (p.Thr833=) n.2723C= n.2725C= | |
| 5 | g.150379551C>G | CA361759064 | TCOF1 | c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.1966C>G n.433C>G c.153C>G n.1478C>G n.3932C>G c.342+11634C>G (n.342+11634C>G) c.2498C>G (p.Thr833Ser) n.2723C>G n.2725C>G | |
| 5 | g.150379551C>T | CA129139695 | TCOF1 | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.1966C>T n.433C>T c.153C>T n.1478C>T n.3932C>T c.342+11634C>T (n.342+11634C>T) c.2498C>T (p.Thr833Ile) n.2723C>T n.2725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379552C>A | CA447158599 | TCOF1 | c.2679C>A (p.Thr893=) c.2448C>A (p.Thr816=) c.1967C>A n.434C>A c.154C>A n.1479C>A n.3933C>A c.342+11635C>A (n.342+11635C>A) c.2499C>A (p.Thr833=) n.2724C>A n.2726C>A | |
| 5 | g.150379552C>G | CA447158600 | TCOF1 | c.2679C>G (p.Thr893=) c.2448C>G (p.Thr816=) c.1967C>G n.434C>G c.154C>G n.1479C>G n.3933C>G c.342+11635C>G (n.342+11635C>G) c.2499C>G (p.Thr833=) n.2724C>G n.2726C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379552C>T | CA447158601 | TCOF1 | c.2679C>T (p.Thr893=) c.2448C>T (p.Thr816=) c.1967C>T n.434C>T c.154C>T n.1479C>T n.3933C>T c.342+11635C>T (n.342+11635C>T) c.2499C>T (p.Thr833=) n.2724C>T n.2726C>T | |
| 5 | g.150379553C>A | CA361759069 | TCOF1 | c.2680C>A (p.His894Asn) c.2449C>A (p.His817Asn) c.1968C>A n.435C>A c.155C>A n.1480C>A n.3934C>A c.342+11636C>A (n.342+11636C>A) c.2500C>A (p.His834Asn) n.2725C>A n.2727C>A | |
| 5 | g.150379553C>G | CA361759071 | TCOF1 | c.2680C>G (p.His894Asp) c.2449C>G (p.His817Asp) c.1968C>G n.435C>G c.155C>G n.1480C>G n.3934C>G c.342+11636C>G (n.342+11636C>G) c.2500C>G (p.His834Asp) n.2725C>G n.2727C>G | |
| 5 | g.150379553C>T | CA361759073 | TCOF1 | c.2680C>T (p.His894Tyr) c.2449C>T (p.His817Tyr) c.1968C>T n.435C>T c.155C>T n.1480C>T n.3934C>T c.342+11636C>T (n.342+11636C>T) c.2500C>T (p.His834Tyr) n.2725C>T n.2727C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379554A= | CA1590919329 | TCOF1 | c.2681A= (p.His894=) c.2450A= (p.His817=) c.1969A= n.436A= c.156A= n.1481A= n.3935A= c.342+11637A= (n.342+11637A=) c.2501A= (p.His834=) n.2726A= n.2728A= | |
| 5 | g.150379554A>C | CA361759075 | TCOF1 | c.2681A>C (p.His894Pro) c.2450A>C (p.His817Pro) c.1969A>C n.436A>C c.156A>C n.1481A>C n.3935A>C c.342+11637A>C (n.342+11637A>C) c.2501A>C (p.His834Pro) n.2726A>C n.2728A>C | dbSNP |
| 5 | g.150379554A>G | CA361759079 | TCOF1 | c.2681A>G (p.His894Arg) c.2450A>G (p.His817Arg) c.1969A>G n.436A>G c.156A>G n.1481A>G n.3935A>G c.342+11637A>G (n.342+11637A>G) c.2501A>G (p.His834Arg) n.2726A>G n.2728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.150379554A>T | CA361759077 | TCOF1 | c.2681A>T (p.His894Leu) c.2450A>T (p.His817Leu) c.1969A>T n.436A>T c.156A>T n.1481A>T n.3935A>T c.342+11637A>T (n.342+11637A>T) c.2501A>T (p.His834Leu) n.2726A>T n.2728A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379555C>A | CA361759082 | TCOF1 | c.2682C>A (p.His894Gln) c.2451C>A (p.His817Gln) c.1970C>A n.437C>A c.157C>A n.1482C>A n.3936C>A c.342+11638C>A (n.342+11638C>A) c.2502C>A (p.His834Gln) n.2727C>A n.2729C>A | |
| 5 | g.150379555C= | CA1590919330 | TCOF1 | c.2682C= (p.His894=) c.2451C= (p.His817=) c.1970C= n.437C= c.157C= n.1482C= n.3936C= c.342+11638C= (n.342+11638C=) c.2502C= (p.His834=) n.2727C= n.2729C= | |
| 5 | g.150379555C>G | CA361759084 | TCOF1 | c.2682C>G (p.His894Gln) c.2451C>G (p.His817Gln) c.1970C>G n.437C>G c.157C>G n.1482C>G n.3936C>G c.342+11638C>G (n.342+11638C>G) c.2502C>G (p.His834Gln) n.2727C>G n.2729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379555C>T | CA447158602 | TCOF1 | c.2682C>T (p.His894=) c.2451C>T (p.His817=) c.1970C>T n.437C>T c.157C>T n.1482C>T n.3936C>T c.342+11638C>T (n.342+11638C>T) c.2502C>T (p.His834=) n.2727C>T n.2729C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379556C>A | CA361759088 | TCOF1 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.2452C>A (p.Gln818Lys) c.1971C>A n.438C>A c.158C>A n.1483C>A n.3937C>A c.342+11639C>A (n.342+11639C>A) c.2503C>A (p.Gln835Lys) n.2728C>A n.2730C>A | |
| 5 | g.150379556C>G | CA361759089 | TCOF1 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.2452C>G (p.Gln818Glu) c.1971C>G n.438C>G c.158C>G n.1483C>G n.3937C>G c.342+11639C>G (n.342+11639C>G) c.2503C>G (p.Gln835Glu) n.2728C>G n.2730C>G | |
| 5 | g.150379556C>T | CA361759092 | TCOF1 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.2452C>T (p.Gln818Ter) c.1971C>T n.438C>T c.158C>T n.1483C>T n.3937C>T c.342+11639C>T (n.342+11639C>T) c.2503C>T (p.Gln835Ter) n.2728C>T n.2730C>T | |
| 5 | g.150379557A>C | CA361759094 | TCOF1 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.2453A>C (p.Gln818Pro) c.1972A>C n.439A>C c.159A>C n.1484A>C n.3938A>C c.342+11640A>C (n.342+11640A>C) c.2504A>C (p.Gln835Pro) n.2729A>C n.2731A>C | |
| 5 | g.150379557A>G | CA361759096 | TCOF1 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.2453A>G (p.Gln818Arg) c.1972A>G n.439A>G c.159A>G n.1484A>G n.3938A>G c.342+11640A>G (n.342+11640A>G) c.2504A>G (p.Gln835Arg) n.2729A>G n.2731A>G | |
| 5 | g.150379557A>T | CA361759098 | TCOF1 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.2453A>T (p.Gln818Leu) c.1972A>T n.439A>T c.159A>T n.1484A>T n.3938A>T c.342+11640A>T (n.342+11640A>T) c.2504A>T (p.Gln835Leu) n.2729A>T n.2731A>T | |
| 5 | g.150379558G>A | CA3511241 | TCOF1 | c.2685G>A (p.Gln895=) c.2454G>A (p.Gln818=) c.1973G>A n.440G>A c.160G>A n.1485G>A n.3939G>A c.342+11641G>A (n.342+11641G>A) c.2505G>A (p.Gln835=) n.2730G>A n.2732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379558G>C | CA361759102 | TCOF1 | c.2685G>C (p.Gln895His) c.2454G>C (p.Gln818His) c.1973G>C n.440G>C c.160G>C n.1485G>C n.3939G>C c.342+11641G>C (n.342+11641G>C) c.2505G>C (p.Gln835His) n.2730G>C n.2732G>C | |
| 5 | g.150379558G= | CA1590919331 | TCOF1 | c.2685G= (p.Gln895=) c.2454G= (p.Gln818=) c.1973G= n.440G= c.160G= n.1485G= n.3939G= c.342+11641G= (n.342+11641G=) c.2505G= (p.Gln835=) n.2730G= n.2732G= | |
| 5 | g.150379558G>T | CA361759103 | TCOF1 | c.2685G>T (p.Gln895His) c.2454G>T (p.Gln818His) c.1973G>T n.440G>T c.160G>T n.1485G>T n.3939G>T c.342+11641G>T (n.342+11641G>T) c.2505G>T (p.Gln835His) n.2730G>T n.2732G>T | |
| 5 | g.150379559A= | CA1590919332 | TCOF1 | c.2686A= (p.Ile896=) c.2455A= (p.Ile819=) c.1974A= n.441A= c.161A= n.1486A= n.3940A= c.342+11642A= (n.342+11642A=) c.2506A= (p.Ile836=) n.2731A= n.2733A= | |
| 5 | g.150379559A>C | CA361759104 | TCOF1 | c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.1974A>C n.441A>C c.161A>C n.1486A>C n.3940A>C c.342+11642A>C (n.342+11642A>C) c.2506A>C (p.Ile836Leu) n.2731A>C n.2733A>C | |
| 5 | g.150379559A>G | CA361759106 | TCOF1 | c.2686A>G (p.Ile896Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.1974A>G n.441A>G c.161A>G n.1486A>G n.3940A>G c.342+11642A>G (n.342+11642A>G) c.2506A>G (p.Ile836Val) n.2731A>G n.2733A>G | dbSNP |
| 5 | g.150379559A>T | CA361759105 | TCOF1 | c.2686A>T (p.Ile896Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.1974A>T n.441A>T c.161A>T n.1486A>T n.3940A>T c.342+11642A>T (n.342+11642A>T) c.2506A>T (p.Ile836Phe) n.2731A>T n.2733A>T | |
| 5 | g.150379560T>A | CA361759107 | TCOF1 | c.2687T>A (p.Ile896Asn) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.1975T>A n.442T>A c.162T>A n.1487T>A n.3941T>A c.342+11643T>A (n.342+11643T>A) c.2507T>A (p.Ile836Asn) n.2732T>A n.2734T>A | |
| 5 | g.150379560T>C | CA361759108 | TCOF1 | c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.1975T>C n.442T>C c.162T>C n.1487T>C n.3941T>C c.342+11643T>C (n.342+11643T>C) c.2507T>C (p.Ile836Thr) n.2732T>C n.2734T>C | |
| 5 | g.150379560T>G | CA361759109 | TCOF1 | c.2687T>G (p.Ile896Ser) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.1975T>G n.442T>G c.162T>G n.1487T>G n.3941T>G c.342+11643T>G (n.342+11643T>G) c.2507T>G (p.Ile836Ser) n.2732T>G n.2734T>G | |
| 5 | g.150379561C>A | CA447158605 | TCOF1 | c.2688C>A (p.Ile896=) c.2457C>A (p.Ile819=) c.1976C>A n.443C>A c.163C>A n.1488C>A n.3942C>A c.342+11644C>A (n.342+11644C>A) c.2508C>A (p.Ile836=) n.2733C>A n.2735C>A | |
| 5 | g.150379561C>G | CA361759110 | TCOF1 | c.2688C>G (p.Ile896Met) c.2457C>G (p.Ile819Met) c.1976C>G n.443C>G c.163C>G n.1488C>G n.3942C>G c.342+11644C>G (n.342+11644C>G) c.2508C>G (p.Ile836Met) n.2733C>G n.2735C>G | |
| 5 | g.150379561C>T | CA447158606 | TCOF1 | c.2688C>T (p.Ile896=) c.2457C>T (p.Ile819=) c.1976C>T n.443C>T c.163C>T n.1488C>T n.3942C>T c.342+11644C>T (n.342+11644C>T) c.2508C>T (p.Ile836=) n.2733C>T n.2735C>T | |
| 5 | g.150379562A>C | CA447158607 | TCOF1 | c.2689A>C (p.Arg897=) c.2458A>C (p.Arg820=) c.1977A>C n.444A>C c.164A>C n.1489A>C n.3943A>C c.342+11645A>C (n.342+11645A>C) c.2509A>C (p.Arg837=) n.2734A>C n.2736A>C | |
| 5 | g.150379562A>G | CA361759111 | TCOF1 | c.2689A>G (p.Arg897Gly) c.2458A>G (p.Arg820Gly) c.1977A>G n.444A>G c.164A>G n.1489A>G n.3943A>G c.342+11645A>G (n.342+11645A>G) c.2509A>G (p.Arg837Gly) n.2734A>G n.2736A>G | |
| 5 | g.150379562A>T | CA361759112 | TCOF1 | c.2689A>T (p.Arg897Ter) c.2458A>T (p.Arg820Ter) c.1977A>T n.444A>T c.164A>T n.1489A>T n.3943A>T c.342+11645A>T (n.342+11645A>T) c.2509A>T (p.Arg837Ter) n.2734A>T n.2736A>T | ClinVar |
| 5 | g.150379563G>A | CA361759113 | TCOF1 | c.2690G>A (p.Arg897Lys) c.2459G>A (p.Arg820Lys) c.1978G>A n.445G>A c.165G>A n.1490G>A n.3944G>A c.342+11646G>A (n.342+11646G>A) c.2510G>A (p.Arg837Lys) n.2735G>A n.2737G>A | |
| 5 | g.150379563G>C | CA361759114 | TCOF1 | c.2690G>C (p.Arg897Thr) c.2459G>C (p.Arg820Thr) c.1978G>C n.445G>C c.165G>C n.1490G>C n.3944G>C c.342+11646G>C (n.342+11646G>C) c.2510G>C (p.Arg837Thr) n.2735G>C n.2737G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379563G>T | CA361759115 | TCOF1 | c.2690G>T (p.Arg897Ile) c.2459G>T (p.Arg820Ile) c.1978G>T n.445G>T c.165G>T n.1490G>T n.3944G>T c.342+11646G>T (n.342+11646G>T) c.2510G>T (p.Arg837Ile) n.2735G>T n.2737G>T | |
| 5 | g.150379564A= | CA1590919333 | TCOF1 | c.2691A= (p.Arg897=) c.2460A= (p.Arg820=) c.1979A= n.446A= c.166A= n.1491A= n.3945A= c.342+11647A= (n.342+11647A=) c.2511A= (p.Arg837=) n.2736A= n.2738A= | |
| 5 | g.150379564A>C | CA361759116 | TCOF1 | c.2691A>C (p.Arg897Ser) c.2460A>C (p.Arg820Ser) c.1979A>C n.446A>C c.166A>C n.1491A>C n.3945A>C c.342+11647A>C (n.342+11647A>C) c.2511A>C (p.Arg837Ser) n.2736A>C n.2738A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379564A>G | CA447158608 | TCOF1 | c.2691A>G (p.Arg897=) c.2460A>G (p.Arg820=) c.1979A>G n.446A>G c.166A>G n.1491A>G n.3945A>G c.342+11647A>G (n.342+11647A>G) c.2511A>G (p.Arg837=) n.2736A>G n.2738A>G | |
| 5 | g.150379564A>T | CA361759117 | TCOF1 | c.2691A>T (p.Arg897Ser) c.2460A>T (p.Arg820Ser) c.1979A>T n.446A>T c.166A>T n.1491A>T n.3945A>T c.342+11647A>T (n.342+11647A>T) c.2511A>T (p.Arg837Ser) n.2736A>T n.2738A>T | |
| 5 | g.150379565G>A | CA361759120 | TCOF1 | c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.1980G>A n.447G>A c.167G>A n.1492G>A n.3946G>A c.342+11648G>A (n.342+11648G>A) c.2512G>A (p.Ala838Thr) n.2737G>A n.2739G>A | |
| 5 | g.150379565G>C | CA361759119 | TCOF1 | c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.1980G>C n.447G>C c.167G>C n.1492G>C n.3946G>C c.342+11648G>C (n.342+11648G>C) c.2512G>C (p.Ala838Pro) n.2737G>C n.2739G>C | |
| 5 | g.150379565G>T | CA361759118 | TCOF1 | c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.1980G>T n.447G>T c.167G>T n.1492G>T n.3946G>T c.342+11648G>T (n.342+11648G>T) c.2512G>T (p.Ala838Ser) n.2737G>T n.2739G>T | |
| 5 | g.150379566C>A | CA361759121 | TCOF1 | c.2693C>A (p.Ala898Asp) c.2462C>A (p.Ala821Asp) c.1981C>A n.448C>A c.168C>A n.1493C>A n.3947C>A c.342+11649C>A (n.342+11649C>A) c.2513C>A (p.Ala838Asp) n.2738C>A n.2740C>A | |
| 5 | g.150379566C>G | CA361759122 | TCOF1 | c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.1981C>G n.448C>G c.168C>G n.1493C>G n.3947C>G c.342+11649C>G (n.342+11649C>G) c.2513C>G (p.Ala838Gly) n.2738C>G n.2740C>G | |
| 5 | g.150379566C>T | CA361759123 | TCOF1 | c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) c.1981C>T n.448C>T c.168C>T n.1493C>T n.3947C>T c.342+11649C>T (n.342+11649C>T) c.2513C>T (p.Ala838Val) n.2738C>T n.2740C>T | |
| 5 | g.150379567T>A | CA447158610 | TCOF1 | c.2694T>A (p.Ala898=) c.2463T>A (p.Ala821=) c.1982T>A n.449T>A c.169T>A n.1494T>A n.3948T>A c.342+11650T>A (n.342+11650T>A) c.2514T>A (p.Ala838=) n.2739T>A n.2741T>A | |
| 5 | g.150379567T>C | CA447158611 | TCOF1 | c.2694T>C (p.Ala898=) c.2463T>C (p.Ala821=) c.1982T>C n.449T>C c.169T>C n.1494T>C n.3948T>C c.342+11650T>C (n.342+11650T>C) c.2514T>C (p.Ala838=) n.2739T>C n.2741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379567T>G | CA447158613 | TCOF1 | c.2694T>G (p.Ala898=) c.2463T>G (p.Ala821=) c.1982T>G n.449T>G c.169T>G n.1494T>G n.3948T>G c.342+11650T>G (n.342+11650T>G) c.2514T>G (p.Ala838=) n.2739T>G n.2741T>G | |
| 5 | g.150379567T= | CA1590919334 | TCOF1 | c.2694T= (p.Ala898=) c.2463T= (p.Ala821=) c.1982T= n.449T= c.169T= n.1494T= n.3948T= c.342+11650T= (n.342+11650T=) c.2514T= (p.Ala838=) n.2739T= n.2741T= | |
| 5 | g.150379568G>A | CA361759124 | TCOF1 | c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.2464G>A (p.Ala822Thr) c.1983G>A n.450G>A c.170G>A n.1495G>A n.3949G>A c.342+11651G>A (n.342+11651G>A) c.2515G>A (p.Ala839Thr) n.2740G>A n.2742G>A | |
| 5 | g.150379568G>C | CA361759125 | TCOF1 | c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.2464G>C (p.Ala822Pro) c.1983G>C n.450G>C c.170G>C n.1495G>C n.3949G>C c.342+11651G>C (n.342+11651G>C) c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.2740G>C n.2742G>C | |
| 5 | g.150379568G>T | CA361759126 | TCOF1 | c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.1983G>T n.450G>T c.170G>T n.1495G>T n.3949G>T c.342+11651G>T (n.342+11651G>T) c.2515G>T (p.Ala839Ser) n.2740G>T n.2742G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379569C>A | CA361759127 | TCOF1 | c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.2465C>A (p.Ala822Asp) c.1984C>A n.451C>A c.171C>A n.1496C>A n.3950C>A c.342+11652C>A (n.342+11652C>A) c.2516C>A (p.Ala839Asp) n.2741C>A n.2743C>A | |
| 5 | g.150379569C>G | CA361759128 | TCOF1 | c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.2465C>G (p.Ala822Gly) c.1984C>G n.451C>G c.171C>G n.1496C>G n.3950C>G c.342+11652C>G (n.342+11652C>G) c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.2741C>G n.2743C>G | |
| 5 | g.150379569C>T | CA361759129 | TCOF1 | c.2696C>T (p.Ala899Val) c.2465C>T (p.Ala822Val) c.1984C>T n.451C>T c.171C>T n.1496C>T n.3950C>T c.342+11652C>T (n.342+11652C>T) c.2516C>T (p.Ala839Val) n.2741C>T n.2743C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379570C>A | CA447158618 | TCOF1 | c.2697C>A (p.Ala899=) c.2466C>A (p.Ala822=) c.1985C>A n.452C>A c.172C>A n.1497C>A n.3951C>A c.342+11653C>A (n.342+11653C>A) c.2517C>A (p.Ala839=) n.2742C>A n.2744C>A | |
| 5 | g.150379570C>G | CA447158617 | TCOF1 | c.2697C>G (p.Ala899=) c.2466C>G (p.Ala822=) c.1985C>G n.452C>G c.172C>G n.1497C>G n.3951C>G c.342+11653C>G (n.342+11653C>G) c.2517C>G (p.Ala839=) n.2742C>G n.2744C>G | |
| 5 | g.150379570C>T | CA447158616 | TCOF1 | c.2697C>T (p.Ala899=) c.2466C>T (p.Ala822=) c.1985C>T n.452C>T c.172C>T n.1497C>T n.3951C>T c.342+11653C>T (n.342+11653C>T) c.2517C>T (p.Ala839=) n.2742C>T n.2744C>T | |
| 5 | g.150379571T>A | CA361759130 | TCOF1 | c.2698T>A (p.Leu900Met) c.2467T>A (p.Leu823Met) c.1986T>A n.453T>A c.173T>A n.1498T>A n.3952T>A c.342+11654T>A (n.342+11654T>A) c.2518T>A (p.Leu840Met) n.2743T>A n.2745T>A | |
| 5 | g.150379571T>C | CA447158621 | TCOF1 | c.2698T>C (p.Leu900=) c.2467T>C (p.Leu823=) c.1986T>C n.453T>C c.173T>C n.1498T>C n.3952T>C c.342+11654T>C (n.342+11654T>C) c.2518T>C (p.Leu840=) n.2743T>C n.2745T>C | |
| 5 | g.150379571T>G | CA361759131 | TCOF1 | c.2698T>G (p.Leu900Val) c.2467T>G (p.Leu823Val) c.1986T>G n.453T>G c.173T>G n.1498T>G n.3952T>G c.342+11654T>G (n.342+11654T>G) c.2518T>G (p.Leu840Val) n.2743T>G n.2745T>G | dbSNP |
| 5 | g.150379572T>A | CA361759133 | TCOF1 | c.2699T>A (p.Leu900Ter) c.2468T>A (p.Leu823Ter) c.1987T>A n.454T>A c.174T>A n.1499T>A n.3953T>A c.342+11655T>A (n.342+11655T>A) c.2519T>A (p.Leu840Ter) n.2744T>A n.2746T>A | |
| 5 | g.150379572T>C | CA3511242 | TCOF1 | c.2699T>C (p.Leu900Ser) c.2468T>C (p.Leu823Ser) c.1987T>C n.454T>C c.174T>C n.1499T>C n.3953T>C c.342+11655T>C (n.342+11655T>C) c.2519T>C (p.Leu840Ser) n.2744T>C n.2746T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379572T>G | CA361759132 | TCOF1 | c.2699T>G (p.Leu900Trp) c.2468T>G (p.Leu823Trp) c.1987T>G n.454T>G c.174T>G n.1499T>G n.3953T>G c.342+11655T>G (n.342+11655T>G) c.2519T>G (p.Leu840Trp) n.2744T>G n.2746T>G | |
| 5 | g.150379572T= | CA1590919335 | TCOF1 | c.2699T= (p.Leu900=) c.2468T= (p.Leu823=) c.1987T= n.454T= c.174T= n.1499T= n.3953T= c.342+11655T= (n.342+11655T=) c.2519T= (p.Leu840=) n.2744T= n.2746T= | |
| 5 | g.150379573G>A | CA447158622 | TCOF1 | c.2700G>A (p.Leu900=) c.2469G>A (p.Leu823=) c.1988G>A n.455G>A c.175G>A n.1500G>A n.3954G>A c.342+11656G>A (n.342+11656G>A) c.2520G>A (p.Leu840=) n.2745G>A n.2747G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.150379573G>C | CA361759134 | TCOF1 | c.2700G>C (p.Leu900Phe) c.2469G>C (p.Leu823Phe) c.1988G>C n.455G>C c.175G>C n.1500G>C n.3954G>C c.342+11656G>C (n.342+11656G>C) c.2520G>C (p.Leu840Phe) n.2745G>C n.2747G>C | |
| 5 | g.150379573G>T | CA361759135 | TCOF1 | c.2700G>T (p.Leu900Phe) c.2469G>T (p.Leu823Phe) c.1988G>T n.455G>T c.175G>T n.1500G>T n.3954G>T c.342+11656G>T (n.342+11656G>T) c.2520G>T (p.Leu840Phe) n.2745G>T n.2747G>T | |
| 5 | g.150379574G>A | CA361759136 | TCOF1 | c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.1989G>A n.456G>A c.176G>A n.1501G>A n.3955G>A c.342+11657G>A (n.342+11657G>A) c.2521G>A (p.Ala841Thr) n.2746G>A n.2748G>A | |
| 5 | g.150379574G>C | CA361759137 | TCOF1 | c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.1989G>C n.456G>C c.176G>C n.1501G>C n.3955G>C c.342+11657G>C (n.342+11657G>C) c.2521G>C (p.Ala841Pro) n.2746G>C n.2748G>C | |
| 5 | g.150379574G>T | CA361759138 | TCOF1 | c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.1989G>T n.456G>T c.176G>T n.1501G>T n.3955G>T c.342+11657G>T (n.342+11657G>T) c.2521G>T (p.Ala841Ser) n.2746G>T n.2748G>T | |
| 5 | g.150379574_150379616delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC | CA1590919336 | TCOF1 | c.2701_2743delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala901=) c.2470_2512delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala824=) c.1989_2031delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.456_498delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC c.176_218delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.1501_1543delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.3955_3997delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC c.342+11657_342+11699delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (n.342+11657_342+11699delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC) c.2521_2563delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC (p.Ala841=) n.2746_2788delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC n.2748_2790delinsGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACAC | |
| 5 | g.150379575C>A | CA361759141 | TCOF1 | c.2702C>A (p.Ala901Asp) c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.1990C>A n.457C>A c.177C>A n.1502C>A n.3956C>A c.342+11658C>A (n.342+11658C>A) c.2522C>A (p.Ala841Asp) n.2747C>A n.2749C>A | |
| 5 | g.150379575C= | CA1590919337 | TCOF1 | c.2702C= (p.Ala901=) c.2471C= (p.Ala824=) c.1990C= n.457C= c.177C= n.1502C= n.3956C= c.342+11658C= (n.342+11658C=) c.2522C= (p.Ala841=) n.2747C= n.2749C= | |
| 5 | g.150379575C>G | CA361759140 | TCOF1 | c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1990C>G n.457C>G c.177C>G n.1502C>G n.3956C>G c.342+11658C>G (n.342+11658C>G) c.2522C>G (p.Ala841Gly) n.2747C>G n.2749C>G | |
| 5 | g.150379575C>T | CA361759139 | TCOF1 | c.2702C>T (p.Ala901Val) c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1990C>T n.457C>T c.177C>T n.1502C>T n.3956C>T c.342+11658C>T (n.342+11658C>T) c.2522C>T (p.Ala841Val) n.2747C>T n.2749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150379581_150379622del | CA3511243 | TCOF1 | c.2708_2749del (p.Ala903_Pro916del) c.2477_2518del (p.Ala826_Pro839del) c.1996_2037del n.463_504del c.183_224del n.1508_1549del n.3962_4003del c.342+11664_342+11705del (n.342+11664_342+11705del) c.2528_2569del (p.Ala843_Pro856del) n.2753_2794del n.2755_2796del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |