Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.150379468A>GCA805592352TCOF1c.2658+60A>G (n.2658+60A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379469G>TCA2578453153TCOF1c.2658+61G>T (n.2658+61G>T)
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n.2705+61G>T
5g.150379469_150379470delinsGCCA1590919282TCOF1c.2658+61_2659-62delinsGC (n.2658+61_2659-62delinsGC)
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5g.150379470delCA563956825TCOF1c.2659-62del (n.2659-62del)
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c.2479-62del (n.2479-62del)
n.2704-62del
n.2706-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379470C>TCA2675991689TCOF1c.2659-62C>T (n.2659-62C>T)
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n.2704-62C>T
n.2706-62C>T
 gnomAD v4
5g.150379472C>TCA2675991691TCOF1c.2659-60C>T (n.2659-60C>T)
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n.2704-60C>T
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 gnomAD v4
5g.150379473C>TCA2675991692TCOF1c.2659-59C>T (n.2659-59C>T)
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 gnomAD v4
5g.150379475G>ACA805592358TCOF1c.2659-57G>A (n.2659-57G>A)
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n.3913-57G>A
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n.2706-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379475G>CCA2578453154TCOF1c.2659-57G>C (n.2659-57G>C)
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n.3913-57G>C
c.342+11558G>C (n.342+11558G>C)
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n.2704-57G>C
n.2706-57G>C
 gnomAD v4
5g.150379475G=CA1590919283TCOF1c.2659-57G= (n.2659-57G=)
c.2428-57G= (n.2428-57G=)
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c.342+11558G= (n.342+11558G=)
c.2479-57G= (n.2479-57G=)
n.2704-57G=
n.2706-57G=
5g.150379475G>TCA2675991694TCOF1c.2659-57G>T (n.2659-57G>T)
c.2428-57G>T (n.2428-57G>T)
c.1947-57G>T
n.414-57G>T
c.134-57G>T
n.1459-57G>T
n.3913-57G>T
c.342+11558G>T (n.342+11558G>T)
c.2479-57G>T (n.2479-57G>T)
n.2704-57G>T
n.2706-57G>T
 gnomAD v4
5g.150379476T>CCA2675991696TCOF1c.2659-56T>C (n.2659-56T>C)
c.2428-56T>C (n.2428-56T>C)
c.1947-56T>C
n.414-56T>C
c.134-56T>C
n.1459-56T>C
n.3913-56T>C
c.342+11559T>C (n.342+11559T>C)
c.2479-56T>C (n.2479-56T>C)
n.2704-56T>C
n.2706-56T>C
 gnomAD v4
5g.150379479_150379482delinsTCTCCA1590919284TCOF1c.2659-53_2659-50delinsTCTC (n.2659-53_2659-50delinsTCTC)
c.2428-53_2428-50delinsTCTC (n.2428-53_2428-50delinsTCTC)
c.1947-53_1947-50delinsTCTC
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c.342+11562_342+11565delinsTCTC (n.342+11562_342+11565delinsTCTC)
c.2479-53_2479-50delinsTCTC (n.2479-53_2479-50delinsTCTC)
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5g.150379480C>TCA2578453155TCOF1c.2659-52C>T (n.2659-52C>T)
c.2428-52C>T (n.2428-52C>T)
c.1947-52C>T
n.414-52C>T
c.134-52C>T
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n.3913-52C>T
c.342+11563C>T (n.342+11563C>T)
c.2479-52C>T (n.2479-52C>T)
n.2704-52C>T
n.2706-52C>T
 gnomAD v4
5g.150379480_150379482delCA1590919285TCOF1c.2659-52_2659-50del (n.2659-52_2659-50del)
c.2428-52_2428-50del (n.2428-52_2428-50del)
c.1947-52_1947-50del
n.414-52_414-50del
c.134-52_134-50del
n.1459-52_1459-50del
n.3913-52_3913-50del
c.342+11563_342+11565del (n.342+11563_342+11565del)
c.2479-52_2479-50del (n.2479-52_2479-50del)
n.2704-52_2704-50del
n.2706-52_2706-50del
 dbSNP
5g.150379482C=CA1590919286TCOF1c.2659-50C= (n.2659-50C=)
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n.2704-50C=
n.2706-50C=
5g.150379482C>TCA3511229TCOF1c.2659-50C>T (n.2659-50C>T)
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c.1947-50C>T
n.414-50C>T
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n.3913-50C>T
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n.2704-50C>T
n.2706-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379484C>ACA563956826TCOF1c.2659-48C>A (n.2659-48C>A)
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n.2704-48C>A
n.2706-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379484C=CA1590919287TCOF1c.2659-48C= (n.2659-48C=)
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n.2704-48C=
n.2706-48C=
5g.150379485A>GCA2578453156TCOF1c.2659-47A>G (n.2659-47A>G)
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n.1459-47A>G
n.3913-47A>G
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n.2704-47A>G
n.2706-47A>G
5g.150379486C=CA1590919288TCOF1c.2659-46C= (n.2659-46C=)
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n.2704-46C=
n.2706-46C=
5g.150379486C>GCA2675991699TCOF1c.2659-46C>G (n.2659-46C>G)
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n.2704-46C>G
n.2706-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379486C>TCA129139583TCOF1c.2659-46C>T (n.2659-46C>T)
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n.2704-46C>T
n.2706-46C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379487G>ACA3511230TCOF1c.2659-45G>A (n.2659-45G>A)
c.2428-45G>A (n.2428-45G>A)
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n.1459-45G>A
n.3913-45G>A
c.342+11570G>A (n.342+11570G>A)
c.2479-45G>A (n.2479-45G>A)
n.2704-45G>A
n.2706-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379487G=CA1590919289TCOF1c.2659-45G= (n.2659-45G=)
c.2428-45G= (n.2428-45G=)
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n.2704-45G=
n.2706-45G=
5g.150379490C=CA1590919290TCOF1c.2659-42C= (n.2659-42C=)
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n.2704-42C=
n.2706-42C=
5g.150379490C>TCA563956827TCOF1c.2659-42C>T (n.2659-42C>T)
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c.1947-42C>T
n.414-42C>T
c.134-42C>T
n.1459-42C>T
n.3913-42C>T
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n.2704-42C>T
n.2706-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379491A=CA1590919291TCOF1c.2659-41A= (n.2659-41A=)
c.2428-41A= (n.2428-41A=)
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n.2704-41A=
n.2706-41A=
5g.150379491A>CCA3511231TCOF1c.2659-41A>C (n.2659-41A>C)
c.2428-41A>C (n.2428-41A>C)
c.1947-41A>C
n.414-41A>C
c.134-41A>C
n.1459-41A>C
n.3913-41A>C
c.342+11574A>C (n.342+11574A>C)
c.2479-41A>C (n.2479-41A>C)
n.2704-41A>C
n.2706-41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379493C>ACA563956828TCOF1c.2659-39C>A (n.2659-39C>A)
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n.2704-39C>A
n.2706-39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.150379493C=CA1590919292TCOF1c.2659-39C= (n.2659-39C=)
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5g.150379493C>TCA2578453157TCOF1c.2659-39C>T (n.2659-39C>T)
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n.2704-39C>T
n.2706-39C>T
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n.2704-38C>T
n.2706-38C>T
 gnomAD v4
5g.150379496C=CA1590919293TCOF1c.2659-36C= (n.2659-36C=)
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n.2704-36C=
n.2706-36C=
5g.150379496C>TCA563956829TCOF1c.2659-36C>T (n.2659-36C>T)
c.2428-36C>T (n.2428-36C>T)
c.1947-36C>T
n.414-36C>T
c.134-36C>T
n.1459-36C>T
n.3913-36C>T
c.342+11579C>T (n.342+11579C>T)
c.2479-36C>T (n.2479-36C>T)
n.2704-36C>T
n.2706-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379498A=CA1590919294TCOF1c.2659-34A= (n.2659-34A=)
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c.2479-34A= (n.2479-34A=)
n.2704-34A=
n.2706-34A=
5g.150379499G>ACA2578453158TCOF1c.2659-33G>A (n.2659-33G>A)
c.2428-33G>A (n.2428-33G>A)
c.1947-33G>A
n.414-33G>A
c.134-33G>A
n.1459-33G>A
n.3913-33G>A
c.342+11582G>A (n.342+11582G>A)
c.2479-33G>A (n.2479-33G>A)
n.2704-33G>A
n.2706-33G>A
5g.150379500dupCA563956830TCOF1c.2659-32dup (n.2659-32dup)
c.2428-32dup (n.2428-32dup)
c.1947-32dup
n.414-32dup
c.134-32dup
n.1459-32dup
n.3913-32dup
c.342+11583dup (n.342+11583dup)
c.2479-32dup (n.2479-32dup)
n.2704-32dup
n.2706-32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379500G>ACA2675991704TCOF1c.2659-32G>A (n.2659-32G>A)
c.2428-32G>A (n.2428-32G>A)
c.1947-32G>A
n.414-32G>A
c.134-32G>A
n.1459-32G>A
n.3913-32G>A
c.342+11583G>A (n.342+11583G>A)
c.2479-32G>A (n.2479-32G>A)
n.2704-32G>A
n.2706-32G>A
 gnomAD v4
5g.150379500G>CCA2675991702TCOF1c.2659-32G>C (n.2659-32G>C)
c.2428-32G>C (n.2428-32G>C)
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n.3913-32G>C
c.342+11583G>C (n.342+11583G>C)
c.2479-32G>C (n.2479-32G>C)
n.2704-32G>C
n.2706-32G>C
 gnomAD v4
5g.150379500_150379504delinsGCTCTCA1590919295TCOF1c.2659-32_2659-28delinsGCTCT (n.2659-32_2659-28delinsGCTCT)
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c.1947-32_1947-28delinsGCTCT
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c.342+11583_342+11587delinsGCTCT (n.342+11583_342+11587delinsGCTCT)
c.2479-32_2479-28delinsGCTCT (n.2479-32_2479-28delinsGCTCT)
n.2704-32_2704-28delinsGCTCT
n.2706-32_2706-28delinsGCTCT
5g.150379501C>TCA2578453159TCOF1c.2659-31C>T (n.2659-31C>T)
c.2428-31C>T (n.2428-31C>T)
c.1947-31C>T
n.414-31C>T
c.134-31C>T
n.1459-31C>T
n.3913-31C>T
c.342+11584C>T (n.342+11584C>T)
c.2479-31C>T (n.2479-31C>T)
n.2704-31C>T
n.2706-31C>T
 gnomAD v4
5g.150379501_150379506delinsCTCTCTCA1590919296TCOF1c.2659-31_2659-26delinsCTCTCT (n.2659-31_2659-26delinsCTCTCT)
c.2428-31_2428-26delinsCTCTCT (n.2428-31_2428-26delinsCTCTCT)
c.1947-31_1947-26delinsCTCTCT
n.414-31_414-26delinsCTCTCT
c.134-31_134-26delinsCTCTCT
n.1459-31_1459-26delinsCTCTCT
n.3913-31_3913-26delinsCTCTCT
c.342+11584_342+11589delinsCTCTCT (n.342+11584_342+11589delinsCTCTCT)
c.2479-31_2479-26delinsCTCTCT (n.2479-31_2479-26delinsCTCTCT)
n.2704-31_2704-26delinsCTCTCT
n.2706-31_2706-26delinsCTCTCT
5g.150379506_150379507delCA2675991705TCOF1c.2659-26_2659-25del (n.2659-26_2659-25del)
c.2428-26_2428-25del (n.2428-26_2428-25del)
c.1947-26_1947-25del
n.414-26_414-25del
c.134-26_134-25del
n.1459-26_1459-25del
n.3913-26_3913-25del
c.342+11589_342+11590del (n.342+11589_342+11590del)
c.2479-26_2479-25del (n.2479-26_2479-25del)
n.2704-26_2704-25del
n.2706-26_2706-25del
 gnomAD v4
5g.150379504_150379507delCA129139608TCOF1c.2659-28_2659-25del (n.2659-28_2659-25del)
c.2428-28_2428-25del (n.2428-28_2428-25del)
c.1947-28_1947-25del
n.414-28_414-25del
c.134-28_134-25del
n.1459-28_1459-25del
n.3913-28_3913-25del
c.342+11587_342+11590del (n.342+11587_342+11590del)
c.2479-28_2479-25del (n.2479-28_2479-25del)
n.2704-28_2704-25del
n.2706-28_2706-25del
 dbSNP
5g.150379502T>GCA3511233TCOF1c.2659-30T>G (n.2659-30T>G)
c.2428-30T>G (n.2428-30T>G)
c.1947-30T>G
n.414-30T>G
c.134-30T>G
n.1459-30T>G
n.3913-30T>G
c.342+11585T>G (n.342+11585T>G)
c.2479-30T>G (n.2479-30T>G)
n.2704-30T>G
n.2706-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379502T=CA1590919298TCOF1c.2659-30T= (n.2659-30T=)
c.2428-30T= (n.2428-30T=)
c.1947-30T=
n.414-30T=
c.134-30T=
n.1459-30T=
n.3913-30T=
c.342+11585T= (n.342+11585T=)
c.2479-30T= (n.2479-30T=)
n.2704-30T=
n.2706-30T=
5g.150379502_150379506delCA563956831TCOF1c.2659-30_2659-26del (n.2659-30_2659-26del)
c.2428-30_2428-26del (n.2428-30_2428-26del)
c.1947-30_1947-26del
n.414-30_414-26del
c.134-30_134-26del
n.1459-30_1459-26del
n.3913-30_3913-26del
c.342+11585_342+11589del (n.342+11585_342+11589del)
c.2479-30_2479-26del (n.2479-30_2479-26del)
n.2704-30_2704-26del
n.2706-30_2706-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379502_150379507delinsTCTCTCCA1590919297TCOF1c.2659-30_2659-25delinsTCTCTC (n.2659-30_2659-25delinsTCTCTC)
c.2428-30_2428-25delinsTCTCTC (n.2428-30_2428-25delinsTCTCTC)
c.1947-30_1947-25delinsTCTCTC
n.414-30_414-25delinsTCTCTC
c.134-30_134-25delinsTCTCTC
n.1459-30_1459-25delinsTCTCTC
n.3913-30_3913-25delinsTCTCTC
c.342+11585_342+11590delinsTCTCTC (n.342+11585_342+11590delinsTCTCTC)
c.2479-30_2479-25delinsTCTCTC (n.2479-30_2479-25delinsTCTCTC)
n.2704-30_2704-25delinsTCTCTC
n.2706-30_2706-25delinsTCTCTC
5g.150379503C>ACA2518738811TCOF1c.2659-29C>A (n.2659-29C>A)
c.2428-29C>A (n.2428-29C>A)
c.1947-29C>A
n.414-29C>A
c.134-29C>A
n.1459-29C>A
n.3913-29C>A
c.342+11586C>A (n.342+11586C>A)
c.2479-29C>A (n.2479-29C>A)
n.2704-29C>A
n.2706-29C>A
5g.150379503C=CA1590919299TCOF1c.2659-29C= (n.2659-29C=)
c.2428-29C= (n.2428-29C=)
c.1947-29C=
n.414-29C=
c.134-29C=
n.1459-29C=
n.3913-29C=
c.342+11586C= (n.342+11586C=)
c.2479-29C= (n.2479-29C=)
n.2704-29C=
n.2706-29C=
5g.150379503C>GCA563956832TCOF1c.2659-29C>G (n.2659-29C>G)
c.2428-29C>G (n.2428-29C>G)
c.1947-29C>G
n.414-29C>G
c.134-29C>G
n.1459-29C>G
n.3913-29C>G
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c.2479-29C>G (n.2479-29C>G)
n.2704-29C>G
n.2706-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379503C>TCA805592394TCOF1c.2659-29C>T (n.2659-29C>T)
c.2428-29C>T (n.2428-29C>T)
c.1947-29C>T
n.414-29C>T
c.134-29C>T
n.1459-29C>T
n.3913-29C>T
c.342+11586C>T (n.342+11586C>T)
c.2479-29C>T (n.2479-29C>T)
n.2704-29C>T
n.2706-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379508_150379512delCA3511232TCOF1c.2659-24_2659-20del (n.2659-24_2659-20del)
c.2428-24_2428-20del (n.2428-24_2428-20del)
c.1947-24_1947-20del
n.414-24_414-20del
c.134-24_134-20del
n.1459-24_1459-20del
n.3913-24_3913-20del
c.342+11591_342+11595del (n.342+11591_342+11595del)
c.2479-24_2479-20del (n.2479-24_2479-20del)
n.2704-24_2704-20del
n.2706-24_2706-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379505C>ACA2562974404TCOF1c.2659-27C>A (n.2659-27C>A)
c.2428-27C>A (n.2428-27C>A)
c.1947-27C>A
n.414-27C>A
c.134-27C>A
n.1459-27C>A
n.3913-27C>A
c.342+11588C>A (n.342+11588C>A)
c.2479-27C>A (n.2479-27C>A)
n.2704-27C>A
n.2706-27C>A
5g.150379506T>GCA563956833TCOF1c.2659-26T>G (n.2659-26T>G)
c.2428-26T>G (n.2428-26T>G)
c.1947-26T>G
n.414-26T>G
c.134-26T>G
n.1459-26T>G
n.3913-26T>G
c.342+11589T>G (n.342+11589T>G)
c.2479-26T>G (n.2479-26T>G)
n.2704-26T>G
n.2706-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379506T=CA1590919300TCOF1c.2659-26T= (n.2659-26T=)
c.2428-26T= (n.2428-26T=)
c.1947-26T=
n.414-26T=
c.134-26T=
n.1459-26T=
n.3913-26T=
c.342+11589T= (n.342+11589T=)
c.2479-26T= (n.2479-26T=)
n.2704-26T=
n.2706-26T=
5g.150379507C=CA1590919301TCOF1c.2659-25C= (n.2659-25C=)
c.2428-25C= (n.2428-25C=)
c.1947-25C=
n.414-25C=
c.134-25C=
n.1459-25C=
n.3913-25C=
c.342+11590C= (n.342+11590C=)
c.2479-25C= (n.2479-25C=)
n.2704-25C=
n.2706-25C=
5g.150379507C>GCA563956834TCOF1c.2659-25C>G (n.2659-25C>G)
c.2428-25C>G (n.2428-25C>G)
c.1947-25C>G
n.414-25C>G
c.134-25C>G
n.1459-25C>G
n.3913-25C>G
c.342+11590C>G (n.342+11590C>G)
c.2479-25C>G (n.2479-25C>G)
n.2704-25C>G
n.2706-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379507C>TCA563956835TCOF1c.2659-25C>T (n.2659-25C>T)
c.2428-25C>T (n.2428-25C>T)
c.1947-25C>T
n.414-25C>T
c.134-25C>T
n.1459-25C>T
n.3913-25C>T
c.342+11590C>T (n.342+11590C>T)
c.2479-25C>T (n.2479-25C>T)
n.2704-25C>T
n.2706-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379507_150379509delinsCCTCA1590919302TCOF1c.2659-25_2659-23delinsCCT (n.2659-25_2659-23delinsCCT)
c.2428-25_2428-23delinsCCT (n.2428-25_2428-23delinsCCT)
c.1947-25_1947-23delinsCCT
n.414-25_414-23delinsCCT
c.134-25_134-23delinsCCT
n.1459-25_1459-23delinsCCT
n.3913-25_3913-23delinsCCT
c.342+11590_342+11592delinsCCT (n.342+11590_342+11592delinsCCT)
c.2479-25_2479-23delinsCCT (n.2479-25_2479-23delinsCCT)
n.2704-25_2704-23delinsCCT
n.2706-25_2706-23delinsCCT
5g.150379508C>ACA129139638TCOF1c.2659-24C>A (n.2659-24C>A)
c.2428-24C>A (n.2428-24C>A)
c.1947-24C>A
n.414-24C>A
c.134-24C>A
n.1459-24C>A
n.3913-24C>A
c.342+11591C>A (n.342+11591C>A)
c.2479-24C>A (n.2479-24C>A)
n.2704-24C>A
n.2706-24C>A
 dbSNP
5g.150379508C=CA1590919303TCOF1c.2659-24C= (n.2659-24C=)
c.2428-24C= (n.2428-24C=)
c.1947-24C=
n.414-24C=
c.134-24C=
n.1459-24C=
n.3913-24C=
c.342+11591C= (n.342+11591C=)
c.2479-24C= (n.2479-24C=)
n.2704-24C=
n.2706-24C=
5g.150379508C>GCA2675991717TCOF1c.2659-24C>G (n.2659-24C>G)
c.2428-24C>G (n.2428-24C>G)
c.1947-24C>G
n.414-24C>G
c.134-24C>G
n.1459-24C>G
n.3913-24C>G
c.342+11591C>G (n.342+11591C>G)
c.2479-24C>G (n.2479-24C>G)
n.2704-24C>G
n.2706-24C>G
 gnomAD v4
5g.150379508C>TCA805592410TCOF1c.2659-24C>T (n.2659-24C>T)
c.2428-24C>T (n.2428-24C>T)
c.1947-24C>T
n.414-24C>T
c.134-24C>T
n.1459-24C>T
n.3913-24C>T
c.342+11591C>T (n.342+11591C>T)
c.2479-24C>T (n.2479-24C>T)
n.2704-24C>T
n.2706-24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379511_150379512delCA1590919304TCOF1c.2659-21_2659-20del (n.2659-21_2659-20del)
c.2428-21_2428-20del (n.2428-21_2428-20del)
c.1947-21_1947-20del
n.414-21_414-20del
c.134-21_134-20del
n.1459-21_1459-20del
n.3913-21_3913-20del
c.342+11594_342+11595del (n.342+11594_342+11595del)
c.2479-21_2479-20del (n.2479-21_2479-20del)
n.2704-21_2704-20del
n.2706-21_2706-20del
 dbSNP
5g.150379509T>ACA2675991719TCOF1c.2659-23T>A (n.2659-23T>A)
c.2428-23T>A (n.2428-23T>A)
c.1947-23T>A
n.414-23T>A
c.134-23T>A
n.1459-23T>A
n.3913-23T>A
c.342+11592T>A (n.342+11592T>A)
c.2479-23T>A (n.2479-23T>A)
n.2704-23T>A
n.2706-23T>A
 gnomAD v4
5g.150379511_150379515delCA2710381819TCOF1c.2659-21_2659-17del (n.2659-21_2659-17del)
c.2428-21_2428-17del (n.2428-21_2428-17del)
c.1947-21_1947-17del
n.414-21_414-17del
c.134-21_134-17del
n.1459-21_1459-17del
n.3913-21_3913-17del
c.342+11594_342+11598del (n.342+11594_342+11598del)
c.2479-21_2479-17del (n.2479-21_2479-17del)
n.2704-21_2704-17del
n.2706-21_2706-17del
 dbSNP
5g.150379511T>CCA129139639TCOF1c.2659-21T>C (n.2659-21T>C)
c.2428-21T>C (n.2428-21T>C)
c.1947-21T>C
n.414-21T>C
c.134-21T>C
n.1459-21T>C
n.3913-21T>C
c.342+11594T>C (n.342+11594T>C)
c.2479-21T>C (n.2479-21T>C)
n.2704-21T>C
n.2706-21T>C
 dbSNP
5g.150379511T=CA1590919305TCOF1c.2659-21T= (n.2659-21T=)
c.2428-21T= (n.2428-21T=)
c.1947-21T=
n.414-21T=
c.134-21T=
n.1459-21T=
n.3913-21T=
c.342+11594T= (n.342+11594T=)
c.2479-21T= (n.2479-21T=)
n.2704-21T=
n.2706-21T=
5g.150379512C>TCA2675991720TCOF1c.2659-20C>T (n.2659-20C>T)
c.2428-20C>T (n.2428-20C>T)
c.1947-20C>T
n.414-20C>T
c.134-20C>T
n.1459-20C>T
n.3913-20C>T
c.342+11595C>T (n.342+11595C>T)
c.2479-20C>T (n.2479-20C>T)
n.2704-20C>T
n.2706-20C>T
 gnomAD v4
5g.150379513A>CCA2675991721TCOF1c.2659-19A>C (n.2659-19A>C)
c.2428-19A>C (n.2428-19A>C)
c.1947-19A>C
n.414-19A>C
c.134-19A>C
n.1459-19A>C
n.3913-19A>C
c.342+11596A>C (n.342+11596A>C)
c.2479-19A>C (n.2479-19A>C)
n.2704-19A>C
n.2706-19A>C
 gnomAD v4
5g.150379513_150379524delinsATCCTGTTTCTCCA1590919306TCOF1c.2659-19_2659-8delinsATCCTGTTTCTC (n.2659-19_2659-8delinsATCCTGTTTCTC)
c.2428-19_2428-8delinsATCCTGTTTCTC (n.2428-19_2428-8delinsATCCTGTTTCTC)
c.1947-19_1947-8delinsATCCTGTTTCTC
n.414-19_414-8delinsATCCTGTTTCTC
c.134-19_134-8delinsATCCTGTTTCTC
n.1459-19_1459-8delinsATCCTGTTTCTC
n.3913-19_3913-8delinsATCCTGTTTCTC
c.342+11596_342+11607delinsATCCTGTTTCTC (n.342+11596_342+11607delinsATCCTGTTTCTC)
c.2479-19_2479-8delinsATCCTGTTTCTC (n.2479-19_2479-8delinsATCCTGTTTCTC)
n.2704-19_2704-8delinsATCCTGTTTCTC
n.2706-19_2706-8delinsATCCTGTTTCTC
5g.150379514_150379524delCA915942678TCOF1c.2659-18_2659-8del (n.2659-18_2659-8del)
c.2428-18_2428-8del (n.2428-18_2428-8del)
c.1947-18_1947-8del
n.414-18_414-8del
c.134-18_134-8del
n.1459-18_1459-8del
n.3913-18_3913-8del
c.342+11597_342+11607del (n.342+11597_342+11607del)
c.2479-18_2479-8del (n.2479-18_2479-8del)
n.2704-18_2704-8del
n.2706-18_2706-8del
 ClinVar dbSNP
5g.150379515C=CA1590919307TCOF1c.2659-17C= (n.2659-17C=)
c.2428-17C= (n.2428-17C=)
c.1947-17C=
n.414-17C=
c.134-17C=
n.1459-17C=
n.3913-17C=
c.342+11598C= (n.342+11598C=)
c.2479-17C= (n.2479-17C=)
n.2704-17C=
n.2706-17C=
5g.150379515C>TCA3511234TCOF1c.2659-17C>T (n.2659-17C>T)
c.2428-17C>T (n.2428-17C>T)
c.1947-17C>T
n.414-17C>T
c.134-17C>T
n.1459-17C>T
n.3913-17C>T
c.342+11598C>T (n.342+11598C>T)
c.2479-17C>T (n.2479-17C>T)
n.2704-17C>T
n.2706-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379516C=CA1590919308TCOF1c.2659-16C= (n.2659-16C=)
c.2428-16C= (n.2428-16C=)
c.1947-16C=
n.414-16C=
c.134-16C=
n.1459-16C=
n.3913-16C=
c.342+11599C= (n.342+11599C=)
c.2479-16C= (n.2479-16C=)
n.2704-16C=
n.2706-16C=
5g.150379516C>GCA563956836TCOF1c.2659-16C>G (n.2659-16C>G)
c.2428-16C>G (n.2428-16C>G)
c.1947-16C>G
n.414-16C>G
c.134-16C>G
n.1459-16C>G
n.3913-16C>G
c.342+11599C>G (n.342+11599C>G)
c.2479-16C>G (n.2479-16C>G)
n.2704-16C>G
n.2706-16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379517T>GCA2675991726TCOF1c.2659-15T>G (n.2659-15T>G)
c.2428-15T>G (n.2428-15T>G)
c.1947-15T>G
n.414-15T>G
c.134-15T>G
n.1459-15T>G
n.3913-15T>G
c.342+11600T>G (n.342+11600T>G)
c.2479-15T>G (n.2479-15T>G)
n.2704-15T>G
n.2706-15T>G
 gnomAD v4
5g.150379518G>ACA563956837TCOF1c.2659-14G>A (n.2659-14G>A)
c.2428-14G>A (n.2428-14G>A)
c.1947-14G>A
n.414-14G>A
c.134-14G>A
n.1459-14G>A
n.3913-14G>A
c.342+11601G>A (n.342+11601G>A)
c.2479-14G>A (n.2479-14G>A)
n.2704-14G>A
n.2706-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379518G=CA1590919309TCOF1c.2659-14G= (n.2659-14G=)
c.2428-14G= (n.2428-14G=)
c.1947-14G=
n.414-14G=
c.134-14G=
n.1459-14G=
n.3913-14G=
c.342+11601G= (n.342+11601G=)
c.2479-14G= (n.2479-14G=)
n.2704-14G=
n.2706-14G=
5g.150379520T>CCA1590919311TCOF1c.2659-12T>C (n.2659-12T>C)
c.2428-12T>C (n.2428-12T>C)
c.1947-12T>C
n.414-12T>C
c.134-12T>C
n.1459-12T>C
n.3913-12T>C
c.342+11603T>C (n.342+11603T>C)
c.2479-12T>C (n.2479-12T>C)
n.2704-12T>C
n.2706-12T>C
 dbSNP
5g.150379520T=CA1590919310TCOF1c.2659-12T= (n.2659-12T=)
c.2428-12T= (n.2428-12T=)
c.1947-12T=
n.414-12T=
c.134-12T=
n.1459-12T=
n.3913-12T=
c.342+11603T= (n.342+11603T=)
c.2479-12T= (n.2479-12T=)
n.2704-12T=
n.2706-12T=
5g.150379522C=CA1590919312TCOF1c.2659-10C= (n.2659-10C=)
c.2428-10C= (n.2428-10C=)
c.1947-10C=
n.414-10C=
c.134-10C=
n.1459-10C=
n.3913-10C=
c.342+11605C= (n.342+11605C=)
c.2479-10C= (n.2479-10C=)
n.2704-10C=
n.2706-10C=
5g.150379522C>TCA3511235TCOF1c.2659-10C>T (n.2659-10C>T)
c.2428-10C>T (n.2428-10C>T)
c.1947-10C>T
n.414-10C>T
c.134-10C>T
n.1459-10C>T
n.3913-10C>T
c.342+11605C>T (n.342+11605C>T)
c.2479-10C>T (n.2479-10C>T)
n.2704-10C>T
n.2706-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379523T>CCA3511236TCOF1c.2659-9T>C (n.2659-9T>C)
c.2428-9T>C (n.2428-9T>C)
c.1947-9T>C
n.414-9T>C
c.134-9T>C
n.1459-9T>C
n.3913-9T>C
c.342+11606T>C (n.342+11606T>C)
c.2479-9T>C (n.2479-9T>C)
n.2704-9T>C
n.2706-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379523T=CA1590919313TCOF1c.2659-9T= (n.2659-9T=)
c.2428-9T= (n.2428-9T=)
c.1947-9T=
n.414-9T=
c.134-9T=
n.1459-9T=
n.3913-9T=
c.342+11606T= (n.342+11606T=)
c.2479-9T= (n.2479-9T=)
n.2704-9T=
n.2706-9T=
5g.150379524C=CA1590919314TCOF1c.2659-8C= (n.2659-8C=)
c.2428-8C= (n.2428-8C=)
c.1947-8C=
n.414-8C=
c.134-8C=
n.1459-8C=
n.3913-8C=
c.342+11607C= (n.342+11607C=)
c.2479-8C= (n.2479-8C=)
n.2704-8C=
n.2706-8C=
5g.150379524C>GCA1590919315TCOF1c.2659-8C>G (n.2659-8C>G)
c.2428-8C>G (n.2428-8C>G)
c.1947-8C>G
n.414-8C>G
c.134-8C>G
n.1459-8C>G
n.3913-8C>G
c.342+11607C>G (n.342+11607C>G)
c.2479-8C>G (n.2479-8C>G)
n.2704-8C>G
n.2706-8C>G
 dbSNP
5g.150379525C>ACA2710381823TCOF1c.2659-7C>A (n.2659-7C>A)
c.2428-7C>A (n.2428-7C>A)
c.1947-7C>A
n.414-7C>A
c.134-7C>A
n.1459-7C>A
n.3913-7C>A
c.342+11608C>A (n.342+11608C>A)
c.2479-7C>A (n.2479-7C>A)
n.2704-7C>A
n.2706-7C>A
 dbSNP
5g.150379526C>ACA2578453160TCOF1c.2659-6C>A (n.2659-6C>A)
c.2428-6C>A (n.2428-6C>A)
c.1947-6C>A
n.414-6C>A
c.134-6C>A
n.1459-6C>A
n.3913-6C>A
c.342+11609C>A (n.342+11609C>A)
c.2479-6C>A (n.2479-6C>A)
n.2704-6C>A
n.2706-6C>A
5g.150379526C>TCA2675991732TCOF1c.2659-6C>T (n.2659-6C>T)
c.2428-6C>T (n.2428-6C>T)
c.1947-6C>T
n.414-6C>T
c.134-6C>T
n.1459-6C>T
n.3913-6C>T
c.342+11609C>T (n.342+11609C>T)
c.2479-6C>T (n.2479-6C>T)
n.2704-6C>T
n.2706-6C>T
 gnomAD v4
5g.150379528C=CA1590919316TCOF1c.2659-4C= (n.2659-4C=)
c.2428-4C= (n.2428-4C=)
c.1947-4C=
n.414-4C=
c.134-4C=
n.1459-4C=
n.3913-4C=
c.342+11611C= (n.342+11611C=)
c.2479-4C= (n.2479-4C=)
n.2704-4C=
n.2706-4C=
5g.150379528C>GCA2675991733TCOF1c.2659-4C>G (n.2659-4C>G)
c.2428-4C>G (n.2428-4C>G)
c.1947-4C>G
n.414-4C>G
c.134-4C>G
n.1459-4C>G
n.3913-4C>G
c.342+11611C>G (n.342+11611C>G)
c.2479-4C>G (n.2479-4C>G)
n.2704-4C>G
n.2706-4C>G
 gnomAD v4
5g.150379528C>TCA1590919317TCOF1c.2659-4C>T (n.2659-4C>T)
c.2428-4C>T (n.2428-4C>T)
c.1947-4C>T
n.414-4C>T
c.134-4C>T
n.1459-4C>T
n.3913-4C>T
c.342+11611C>T (n.342+11611C>T)
c.2479-4C>T (n.2479-4C>T)
n.2704-4C>T
n.2706-4C>T
 dbSNP
5g.150379529C=CA1590919318TCOF1c.2659-3C= (n.2659-3C=)
c.2428-3C= (n.2428-3C=)
c.1947-3C=
n.414-3C=
c.134-3C=
n.1459-3C=
n.3913-3C=
c.342+11612C= (n.342+11612C=)
c.2479-3C= (n.2479-3C=)
n.2704-3C=
n.2706-3C=
5g.150379529C>TCA645555260TCOF1c.2659-3C>T (n.2659-3C>T)
c.2428-3C>T (n.2428-3C>T)
c.1947-3C>T
n.414-3C>T
c.134-3C>T
n.1459-3C>T
n.3913-3C>T
c.342+11612C>T (n.342+11612C>T)
c.2479-3C>T (n.2479-3C>T)
n.2704-3C>T
n.2706-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379530A>CCA361758950TCOF1c.2659-2A>C (n.2659-2A>C)
c.2428-2A>C (n.2428-2A>C)
c.1947-2A>C
n.414-2A>C
c.134-2A>C
n.1459-2A>C
n.3913-2A>C
c.342+11613A>C (n.342+11613A>C)
c.2479-2A>C (n.2479-2A>C)
n.2704-2A>C
n.2706-2A>C
5g.150379530A>GCA361758952TCOF1c.2659-2A>G (n.2659-2A>G)
c.2428-2A>G (n.2428-2A>G)
c.1947-2A>G
n.414-2A>G
c.134-2A>G
n.1459-2A>G
n.3913-2A>G
c.342+11613A>G (n.342+11613A>G)
c.2479-2A>G (n.2479-2A>G)
n.2704-2A>G
n.2706-2A>G
5g.150379530A>TCA361758955TCOF1c.2659-2A>T (n.2659-2A>T)
c.2428-2A>T (n.2428-2A>T)
c.1947-2A>T
n.414-2A>T
c.134-2A>T
n.1459-2A>T
n.3913-2A>T
c.342+11613A>T (n.342+11613A>T)
c.2479-2A>T (n.2479-2A>T)
n.2704-2A>T
n.2706-2A>T
5g.150379531G>ACA361758959TCOF1c.2659-1G>A (n.2659-1G>A)
c.2428-1G>A (n.2428-1G>A)
c.1947-1G>A
n.414-1G>A
c.134-1G>A
n.1459-1G>A
n.3913-1G>A
c.342+11614G>A (n.342+11614G>A)
c.2479-1G>A (n.2479-1G>A)
n.2704-1G>A
n.2706-1G>A
5g.150379531G>CCA361758962TCOF1c.2659-1G>C (n.2659-1G>C)
c.2428-1G>C (n.2428-1G>C)
c.1947-1G>C
n.414-1G>C
c.134-1G>C
n.1459-1G>C
n.3913-1G>C
c.342+11614G>C (n.342+11614G>C)
c.2479-1G>C (n.2479-1G>C)
n.2704-1G>C
n.2706-1G>C
5g.150379531G>TCA361758960TCOF1c.2659-1G>T (n.2659-1G>T)
c.2428-1G>T (n.2428-1G>T)
c.1947-1G>T
n.414-1G>T
c.134-1G>T
n.1459-1G>T
n.3913-1G>T
c.342+11614G>T (n.342+11614G>T)
c.2479-1G>T (n.2479-1G>T)
n.2704-1G>T
n.2706-1G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379532G>ACA361758965TCOF1c.2659G>A (p.Val887Met)
c.2428G>A (p.Val810Met)
c.1947G>A
n.414G>A
c.134G>A
n.1459G>A
n.3913G>A
c.342+11615G>A (n.342+11615G>A)
c.2479G>A (p.Val827Met)
n.2704G>A
n.2706G>A
 gnomAD v4
5g.150379532G>CCA3511237TCOF1c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.1947G>C
n.414G>C
c.134G>C
n.1459G>C
n.3913G>C
c.342+11615G>C (n.342+11615G>C)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
n.2704G>C
n.2706G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379532G=CA1590919319TCOF1c.2659G= (p.Val887=)
c.2428G= (p.Val810=)
c.1947G=
n.414G=
c.134G=
n.1459G=
n.3913G=
c.342+11615G= (n.342+11615G=)
c.2479G= (p.Val827=)
n.2704G=
n.2706G=
5g.150379532G>TCA361758969TCOF1c.2659G>T (p.Val887Leu)
c.2428G>T (p.Val810Leu)
c.1947G>T
n.414G>T
c.134G>T
n.1459G>T
n.3913G>T
c.342+11615G>T (n.342+11615G>T)
c.2479G>T (p.Val827Leu)
n.2704G>T
n.2706G>T
5g.150379533T>ACA361758972TCOF1c.2660T>A (p.Val887Glu)
c.2429T>A (p.Val810Glu)
c.1948T>A
n.415T>A
c.135T>A
n.1460T>A
n.3914T>A
c.342+11616T>A (n.342+11616T>A)
c.2480T>A (p.Val827Glu)
n.2705T>A
n.2707T>A
5g.150379533T>CCA155676TCOF1c.2660T>C (p.Val887Ala)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
c.1948T>C
n.415T>C
c.135T>C
n.1460T>C
n.3914T>C
c.342+11616T>C (n.342+11616T>C)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
n.2705T>C
n.2707T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379533T>GCA361758976TCOF1c.2660T>G (p.Val887Gly)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
c.1948T>G
n.415T>G
c.135T>G
n.1460T>G
n.3914T>G
c.342+11616T>G (n.342+11616T>G)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
n.2705T>G
n.2707T>G
5g.150379533T=CA1590919320TCOF1c.2660T= (p.Val887=)
c.2429T= (p.Val810=)
c.1948T=
n.415T=
c.135T=
n.1460T=
n.3914T=
c.342+11616T= (n.342+11616T=)
c.2480T= (p.Val827=)
n.2705T=
n.2707T=
5g.150379534G>ACA447158585TCOF1c.2661G>A (p.Val887=)
c.2430G>A (p.Val810=)
c.1949G>A
n.416G>A
c.136G>A
n.1461G>A
n.3915G>A
c.342+11617G>A (n.342+11617G>A)
c.2481G>A (p.Val827=)
n.2706G>A
n.2708G>A
 gnomAD v4
5g.150379534G>CCA447158586TCOF1c.2661G>C (p.Val887=)
c.2430G>C (p.Val810=)
c.1949G>C
n.416G>C
c.136G>C
n.1461G>C
n.3915G>C
c.342+11617G>C (n.342+11617G>C)
c.2481G>C (p.Val827=)
n.2706G>C
n.2708G>C
5g.150379534G>TCA447158587TCOF1c.2661G>T (p.Val887=)
c.2430G>T (p.Val810=)
c.1949G>T
n.416G>T
c.136G>T
n.1461G>T
n.3915G>T
c.342+11617G>T (n.342+11617G>T)
c.2481G>T (p.Val827=)
n.2706G>T
n.2708G>T
5g.150379535A>CCA361758980TCOF1c.2662A>C (p.Lys888Gln)
c.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.1950A>C
n.417A>C
c.137A>C
n.1462A>C
n.3916A>C
c.342+11618A>C (n.342+11618A>C)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
n.2707A>C
n.2709A>C
5g.150379535A>GCA361758982TCOF1c.2662A>G (p.Lys888Glu)
c.2431A>G (p.Lys811Glu)
c.1950A>G
n.417A>G
c.137A>G
n.1462A>G
n.3916A>G
c.342+11618A>G (n.342+11618A>G)
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
n.2707A>G
n.2709A>G
5g.150379535A>TCA361758984TCOF1c.2662A>T (p.Lys888Ter)
c.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.1950A>T
n.417A>T
c.137A>T
n.1462A>T
n.3916A>T
c.342+11618A>T (n.342+11618A>T)
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
n.2707A>T
n.2709A>T
5g.150379536A>CCA361758987TCOF1c.2663A>C (p.Lys888Thr)
c.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.1951A>C
n.418A>C
c.138A>C
n.1463A>C
n.3917A>C
c.342+11619A>C (n.342+11619A>C)
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
n.2708A>C
n.2710A>C
5g.150379536A>GCA361758989TCOF1c.2663A>G (p.Lys888Arg)
c.2432A>G (p.Lys811Arg)
c.1951A>G
n.418A>G
c.138A>G
n.1463A>G
n.3917A>G
c.342+11619A>G (n.342+11619A>G)
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
n.2708A>G
n.2710A>G
 gnomAD v4
5g.150379536A>TCA361758991TCOF1c.2663A>T (p.Lys888Met)
c.2432A>T (p.Lys811Met)
c.1951A>T
n.418A>T
c.138A>T
n.1463A>T
n.3917A>T
c.342+11619A>T (n.342+11619A>T)
c.2483A>T (p.Lys828Met)
n.2708A>T
n.2710A>T
5g.150379537G>ACA447158589TCOF1c.2664G>A (p.Lys888=)
c.2433G>A (p.Lys811=)
c.1952G>A
n.419G>A
c.139G>A
n.1464G>A
n.3918G>A
c.342+11620G>A (n.342+11620G>A)
c.2484G>A (p.Lys828=)
n.2709G>A
n.2711G>A
5g.150379537G>CCA361758994TCOF1c.2664G>C (p.Lys888Asn)
c.2433G>C (p.Lys811Asn)
c.1952G>C
n.419G>C
c.139G>C
n.1464G>C
n.3918G>C
c.342+11620G>C (n.342+11620G>C)
c.2484G>C (p.Lys828Asn)
n.2709G>C
n.2711G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379537G>TCA361758992TCOF1c.2664G>T (p.Lys888Asn)
c.2433G>T (p.Lys811Asn)
c.1952G>T
n.419G>T
c.139G>T
n.1464G>T
n.3918G>T
c.342+11620G>T (n.342+11620G>T)
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
n.2709G>T
n.2711G>T
 gnomAD v4
5g.150379538C>ACA361758997TCOF1c.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.1953C>A
n.420C>A
c.140C>A
n.1465C>A
n.3919C>A
c.342+11621C>A (n.342+11621C>A)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
n.2710C>A
n.2712C>A
 dbSNP
5g.150379538C=CA1590919321TCOF1c.2665C= (p.Pro889=)
c.2434C= (p.Pro812=)
c.1953C=
n.420C=
c.140C=
n.1465C=
n.3919C=
c.342+11621C= (n.342+11621C=)
c.2485C= (p.Pro829=)
n.2710C=
n.2712C=
5g.150379538C>GCA361758999TCOF1c.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.1953C>G
n.420C>G
c.140C>G
n.1465C>G
n.3919C>G
c.342+11621C>G (n.342+11621C>G)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
n.2710C>G
n.2712C>G
5g.150379538C>TCA3511238TCOF1c.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.1953C>T
n.420C>T
c.140C>T
n.1465C>T
n.3919C>T
c.342+11621C>T (n.342+11621C>T)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
n.2710C>T
n.2712C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379539C>ACA361759004TCOF1c.2666C>A (p.Pro889His)
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.1954C>A
n.421C>A
c.141C>A
n.1466C>A
n.3920C>A
c.342+11622C>A (n.342+11622C>A)
c.2486C>A (p.Pro829His)
n.2711C>A
n.2713C>A
5g.150379539C>GCA361759006TCOF1c.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.1954C>G
n.421C>G
c.141C>G
n.1466C>G
n.3920C>G
c.342+11622C>G (n.342+11622C>G)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
n.2711C>G
n.2713C>G
 gnomAD v4
5g.150379539C>TCA361759007TCOF1c.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.1954C>T
n.421C>T
c.141C>T
n.1466C>T
n.3920C>T
c.342+11622C>T (n.342+11622C>T)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
n.2711C>T
n.2713C>T
5g.150379540T>ACA447158590TCOF1c.2667T>A (p.Pro889=)
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.1955T>A
n.422T>A
c.142T>A
n.1467T>A
n.3921T>A
c.342+11623T>A (n.342+11623T>A)
c.2487T>A (p.Pro829=)
n.2712T>A
n.2714T>A
5g.150379540T>CCA447158591TCOF1c.2667T>C (p.Pro889=)
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.1955T>C
n.422T>C
c.142T>C
n.1467T>C
n.3921T>C
c.342+11623T>C (n.342+11623T>C)
c.2487T>C (p.Pro829=)
n.2712T>C
n.2714T>C
5g.150379540T>GCA447158592TCOF1c.2667T>G (p.Pro889=)
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.1955T>G
n.422T>G
c.142T>G
n.1467T>G
n.3921T>G
c.342+11623T>G (n.342+11623T>G)
c.2487T>G (p.Pro829=)
n.2712T>G
n.2714T>G
5g.150379541T>ACA361759010TCOF1c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.1956T>A
n.423T>A
c.143T>A
n.1468T>A
n.3922T>A
c.342+11624T>A (n.342+11624T>A)
c.2488T>A (p.Ser830Thr)
n.2713T>A
n.2715T>A
5g.150379541T>CCA361759012TCOF1c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.1956T>C
n.423T>C
c.143T>C
n.1468T>C
n.3922T>C
c.342+11624T>C (n.342+11624T>C)
c.2488T>C (p.Ser830Pro)
n.2713T>C
n.2715T>C
5g.150379541T>GCA361759013TCOF1c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.1956T>G
n.423T>G
c.143T>G
n.1468T>G
n.3922T>G
c.342+11624T>G (n.342+11624T>G)
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.2713T>G
n.2715T>G
5g.150379542C>ACA361759014TCOF1c.2669C>A (p.Ser890Ter)
c.2438C>A (p.Ser813Ter)
c.1957C>A
n.424C>A
c.144C>A
n.1469C>A
n.3923C>A
c.342+11625C>A (n.342+11625C>A)
c.2489C>A (p.Ser830Ter)
n.2714C>A
n.2716C>A
5g.150379542C>GCA361759016TCOF1c.2669C>G (p.Ser890Ter)
c.2438C>G (p.Ser813Ter)
c.1957C>G
n.424C>G
c.144C>G
n.1469C>G
n.3923C>G
c.342+11625C>G (n.342+11625C>G)
c.2489C>G (p.Ser830Ter)
n.2714C>G
n.2716C>G
5g.150379542C>TCA361759017TCOF1c.2669C>T (p.Ser890Leu)
c.2438C>T (p.Ser813Leu)
c.1957C>T
n.424C>T
c.144C>T
n.1469C>T
n.3923C>T
c.342+11625C>T (n.342+11625C>T)
c.2489C>T (p.Ser830Leu)
n.2714C>T
n.2716C>T
5g.150379543A=CA1590919322TCOF1c.2670A= (p.Ser890=)
c.2439A= (p.Ser813=)
c.1958A=
n.425A=
c.145A=
n.1470A=
n.3924A=
c.342+11626A= (n.342+11626A=)
c.2490A= (p.Ser830=)
n.2715A=
n.2717A=
5g.150379543A>CCA129139671TCOF1c.2670A>C (p.Ser890=)
c.2439A>C (p.Ser813=)
c.1958A>C
n.425A>C
c.145A>C
n.1470A>C
n.3924A>C
c.342+11626A>C (n.342+11626A>C)
c.2490A>C (p.Ser830=)
n.2715A>C
n.2717A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379543A>GCA447158594TCOF1c.2670A>G (p.Ser890=)
c.2439A>G (p.Ser813=)
c.1958A>G
n.425A>G
c.145A>G
n.1470A>G
n.3924A>G
c.342+11626A>G (n.342+11626A>G)
c.2490A>G (p.Ser830=)
n.2715A>G
n.2717A>G
5g.150379543A>TCA447158595TCOF1c.2670A>T (p.Ser890=)
c.2439A>T (p.Ser813=)
c.1958A>T
n.425A>T
c.145A>T
n.1470A>T
n.3924A>T
c.342+11626A>T (n.342+11626A>T)
c.2490A>T (p.Ser830=)
n.2715A>T
n.2717A>T
5g.150379544G>ACA361759025TCOF1c.2671G>A (p.Gly891Arg)
c.2440G>A (p.Gly814Arg)
c.1959G>A
n.426G>A
c.146G>A
n.1471G>A
n.3925G>A
c.342+11627G>A (n.342+11627G>A)
c.2491G>A (p.Gly831Arg)
n.2716G>A
n.2718G>A
5g.150379544G>CCA361759022TCOF1c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.1959G>C
n.426G>C
c.146G>C
n.1471G>C
n.3925G>C
c.342+11627G>C (n.342+11627G>C)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
n.2716G>C
n.2718G>C
5g.150379544G>TCA361759020TCOF1c.2671G>T (p.Gly891Trp)
c.2440G>T (p.Gly814Trp)
c.1959G>T
n.426G>T
c.146G>T
n.1471G>T
n.3925G>T
c.342+11627G>T (n.342+11627G>T)
c.2491G>T (p.Gly831Trp)
n.2716G>T
n.2718G>T
5g.150379546delCA2695205476TCOF1c.2673del (p.Lys892ArgfsTer?)
c.2442del (p.Lys815ArgfsTer?)
c.1961del
n.428del
c.148del
n.1473del
n.3927del
c.342+11629del (n.342+11629del)
c.2493del (p.Lys832ArgfsTer?)
n.2718del
n.2720del
5g.150379545G>ACA3511239TCOF1c.2672G>A (p.Gly891Glu)
c.2441G>A (p.Gly814Glu)
c.1960G>A
n.427G>A
c.147G>A
n.1472G>A
n.3926G>A
c.342+11628G>A (n.342+11628G>A)
c.2492G>A (p.Gly831Glu)
n.2717G>A
n.2719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379545G>CCA361759031TCOF1c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.1960G>C
n.427G>C
c.147G>C
n.1472G>C
n.3926G>C
c.342+11628G>C (n.342+11628G>C)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
n.2717G>C
n.2719G>C
5g.150379545G=CA1590919323TCOF1c.2672G= (p.Gly891=)
c.2441G= (p.Gly814=)
c.1960G=
n.427G=
c.147G=
n.1472G=
n.3926G=
c.342+11628G= (n.342+11628G=)
c.2492G= (p.Gly831=)
n.2717G=
n.2719G=
5g.150379545G>TCA361759029TCOF1c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.1960G>T
n.427G>T
c.147G>T
n.1472G>T
n.3926G>T
c.342+11628G>T (n.342+11628G>T)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
n.2717G>T
n.2719G>T
5g.150379546G>ACA447158596TCOF1c.2673G>A (p.Gly891=)
c.2442G>A (p.Gly814=)
c.1961G>A
n.428G>A
c.148G>A
n.1473G>A
n.3927G>A
c.342+11629G>A (n.342+11629G>A)
c.2493G>A (p.Gly831=)
n.2718G>A
n.2720G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379546G>CCA447158597TCOF1c.2673G>C (p.Gly891=)
c.2442G>C (p.Gly814=)
c.1961G>C
n.428G>C
c.148G>C
n.1473G>C
n.3927G>C
c.342+11629G>C (n.342+11629G>C)
c.2493G>C (p.Gly831=)
n.2718G>C
n.2720G>C
5g.150379546G=CA1590919324TCOF1c.2673G= (p.Gly891=)
c.2442G= (p.Gly814=)
c.1961G=
n.428G=
c.148G=
n.1473G=
n.3927G=
c.342+11629G= (n.342+11629G=)
c.2493G= (p.Gly831=)
n.2718G=
n.2720G=
5g.150379546G>TCA447158598TCOF1c.2673G>T (p.Gly891=)
c.2442G>T (p.Gly814=)
c.1961G>T
n.428G>T
c.148G>T
n.1473G>T
n.3927G>T
c.342+11629G>T (n.342+11629G>T)
c.2493G>T (p.Gly831=)
n.2718G>T
n.2720G>T
5g.150379547A>CCA361759035TCOF1c.2674A>C (p.Lys892Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
c.1962A>C
n.429A>C
c.149A>C
n.1474A>C
n.3928A>C
c.342+11630A>C (n.342+11630A>C)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.2719A>C
n.2721A>C
5g.150379547A>GCA361759039TCOF1c.2674A>G (p.Lys892Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
c.1962A>G
n.429A>G
c.149A>G
n.1474A>G
n.3928A>G
c.342+11630A>G (n.342+11630A>G)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.2719A>G
n.2721A>G
5g.150379547A>TCA361759037TCOF1c.2674A>T (p.Lys892Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.1962A>T
n.429A>T
c.149A>T
n.1474A>T
n.3928A>T
c.342+11630A>T (n.342+11630A>T)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.2719A>T
n.2721A>T
5g.150379547_150379551delinsAAGACCA1590919325TCOF1c.2674_2678delinsAAGAC (p.Lys892=)
c.2443_2447delinsAAGAC (p.Lys815=)
c.1962_1966delinsAAGAC
n.429_433delinsAAGAC
c.149_153delinsAAGAC
n.1474_1478delinsAAGAC
n.3928_3932delinsAAGAC
c.342+11630_342+11634delinsAAGAC (n.342+11630_342+11634delinsAAGAC)
c.2494_2498delinsAAGAC (p.Lys832=)
n.2719_2723delinsAAGAC
n.2721_2725delinsAAGAC
5g.150379548A>CCA361759040TCOF1c.2675A>C (p.Lys892Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.1963A>C
n.430A>C
c.150A>C
n.1475A>C
n.3929A>C
c.342+11631A>C (n.342+11631A>C)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.2720A>C
n.2722A>C
5g.150379548A>GCA361759043TCOF1c.2675A>G (p.Lys892Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
c.1963A>G
n.430A>G
c.150A>G
n.1475A>G
n.3929A>G
c.342+11631A>G (n.342+11631A>G)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.2720A>G
n.2722A>G
5g.150379548A>TCA361759045TCOF1c.2675A>T (p.Lys892Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
c.1963A>T
n.430A>T
c.150A>T
n.1475A>T
n.3929A>T
c.342+11631A>T (n.342+11631A>T)
c.2495A>T (p.Lys832Met)
n.2720A>T
n.2722A>T
5g.150379548_150379551delinsGCTGCCTTGGCTCA16618141TCOF1c.2675_2678delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys892SerfsTer?)
c.2444_2447delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys815SerfsTer?)
c.1963_1966delinsGCTGCCTTGGCT
n.430_433delinsGCTGCCTTGGCT
c.150_153delinsGCTGCCTTGGCT
n.1475_1478delinsGCTGCCTTGGCT
n.3929_3932delinsGCTGCCTTGGCT
c.342+11631_342+11634delinsGCTGCCTTGGCT (n.342+11631_342+11634delinsGCTGCCTTGGCT)
c.2495_2498delinsGCTGCCTTGGCT (p.Lys832SerfsTer?)
n.2720_2723delinsGCTGCCTTGGCT
n.2722_2725delinsGCTGCCTTGGCT
 ClinVar dbSNP
5g.150379549G>ACA3511240TCOF1c.2676G>A (p.Lys892=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
c.1964G>A
n.431G>A
c.151G>A
n.1476G>A
n.3930G>A
c.342+11632G>A (n.342+11632G>A)
c.2496G>A (p.Lys832=)
n.2721G>A
n.2723G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379549G>CCA361759051TCOF1c.2676G>C (p.Lys892Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
c.1964G>C
n.431G>C
c.151G>C
n.1476G>C
n.3930G>C
c.342+11632G>C (n.342+11632G>C)
c.2496G>C (p.Lys832Asn)
n.2721G>C
n.2723G>C
5g.150379549G=CA1590919326TCOF1c.2676G= (p.Lys892=)
c.2445G= (p.Lys815=)
c.1964G=
n.431G=
c.151G=
n.1476G=
n.3930G=
c.342+11632G= (n.342+11632G=)
c.2496G= (p.Lys832=)
n.2721G=
n.2723G=
5g.150379549G>TCA361759052TCOF1c.2676G>T (p.Lys892Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
c.1964G>T
n.431G>T
c.151G>T
n.1476G>T
n.3930G>T
c.342+11632G>T (n.342+11632G>T)
c.2496G>T (p.Lys832Asn)
n.2721G>T
n.2723G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379550A=CA1590919327TCOF1c.2677A= (p.Thr893=)
c.2446A= (p.Thr816=)
c.1965A=
n.432A=
c.152A=
n.1477A=
n.3931A=
c.342+11633A= (n.342+11633A=)
c.2497A= (p.Thr833=)
n.2722A=
n.2724A=
5g.150379550A>CCA361759058TCOF1c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.1965A>C
n.432A>C
c.152A>C
n.1477A>C
n.3931A>C
c.342+11633A>C (n.342+11633A>C)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
n.2722A>C
n.2724A>C
 dbSNP
5g.150379550A>GCA361759057TCOF1c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.1965A>G
n.432A>G
c.152A>G
n.1477A>G
n.3931A>G
c.342+11633A>G (n.342+11633A>G)
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
n.2722A>G
n.2724A>G
 dbSNP
5g.150379550A>TCA361759055TCOF1c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.1965A>T
n.432A>T
c.152A>T
n.1477A>T
n.3931A>T
c.342+11633A>T (n.342+11633A>T)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
n.2722A>T
n.2724A>T

Number of alleles fetched