Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150379373_150379390del | CA3511206 | TCOF1 | c.2623_2640del (p.Ser875_Glu880del) c.2392_2409del (p.Ser798_Glu803del) c.1911_1928del n.378_395del c.98_115del n.1423_1440del n.3877_3894del c.342+11456_342+11473del (n.342+11456_342+11473del) c.2479-159_2479-142del (n.2479-159_2479-142del) n.2668_2685del n.2670_2687del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379375_150379392del | CA2675991613 | TCOF1 | c.2625_2642del (p.Asp876_Ala881del) c.2394_2411del (p.Asp799_Ala804del) c.1913_1930del n.380_397del c.100_117del n.1425_1442del n.3879_3896del c.342+11458_342+11475del (n.342+11458_342+11475del) c.2479-157_2479-140del (n.2479-157_2479-140del) n.2670_2687del n.2672_2689del | gnomAD v4 |
5 | g.150379379_150379398del | CA2825001423 | TCOF1 | c.2629_2648del (p.Ser877AlafsTer?) c.2398_2417del (p.Ser800AlafsTer?) c.1917_1936del n.384_403del c.104_123del n.1429_1448del n.3883_3902del c.342+11462_342+11481del (n.342+11462_342+11481del) c.2479-153_2479-134del (n.2479-153_2479-134del) n.2674_2693del n.2676_2695del | ClinVar |
5 | g.150379389_150379391dup | CA1082886414 | TCOF1 | c.2639_2641dup (p.Glu880_Ala881insGlu) c.2408_2410dup (p.Glu803_Ala804insGlu) c.1927_1929dup n.394_396dup c.114_116dup n.1439_1441dup n.3893_3895dup c.342+11472_342+11474dup (n.342+11472_342+11474dup) c.2479-143_2479-141dup (n.2479-143_2479-141dup) n.2684_2686dup n.2686_2688dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379389_150379391del | CA3511210 | TCOF1 | c.2639_2641del (p.Glu880del) c.2408_2410del (p.Glu803del) c.1927_1929del n.394_396del c.114_116del n.1439_1441del n.3893_3895del c.342+11472_342+11474del (n.342+11472_342+11474del) c.2479-143_2479-141del (n.2479-143_2479-141del) n.2684_2686del n.2686_2688del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379387G>A | CA447408891 | TCOF1 | c.2637G>A (p.Glu879=) c.2406G>A (p.Glu802=) c.1925G>A n.392G>A c.112G>A n.1437G>A n.3891G>A c.342+11470G>A (n.342+11470G>A) c.2479-145G>A (n.2479-145G>A) n.2682G>A n.2684G>A | dbSNP |
5 | g.150379387G>C | CA361758741 | TCOF1 | c.2637G>C (p.Glu879Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.1925G>C n.392G>C c.112G>C n.1437G>C n.3891G>C c.342+11470G>C (n.342+11470G>C) c.2479-145G>C (n.2479-145G>C) n.2682G>C n.2684G>C | |
5 | g.150379387G= | CA1590919237 | TCOF1 | c.2637G= (p.Glu879=) c.2406G= (p.Glu802=) c.1925G= n.392G= c.112G= n.1437G= n.3891G= c.342+11470G= (n.342+11470G=) c.2479-145G= (n.2479-145G=) n.2682G= n.2684G= | |
5 | g.150379387G>T | CA361758742 | TCOF1 | c.2637G>T (p.Glu879Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.1925G>T n.392G>T c.112G>T n.1437G>T n.3891G>T c.342+11470G>T (n.342+11470G>T) c.2479-145G>T (n.2479-145G>T) n.2682G>T n.2684G>T | |
5 | g.150379388G>A | CA129139417 | TCOF1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.1926G>A n.393G>A c.113G>A n.1438G>A n.3892G>A c.342+11471G>A (n.342+11471G>A) c.2479-144G>A (n.2479-144G>A) n.2683G>A n.2685G>A | dbSNP |
5 | g.150379388G>C | CA361758745 | TCOF1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.1926G>C n.393G>C c.113G>C n.1438G>C n.3892G>C c.342+11471G>C (n.342+11471G>C) c.2479-144G>C (n.2479-144G>C) n.2683G>C n.2685G>C | |
5 | g.150379388G= | CA1590919238 | TCOF1 | c.2638G= (p.Glu880=) c.2407G= (p.Glu803=) c.1926G= n.393G= c.113G= n.1438G= n.3892G= c.342+11471G= (n.342+11471G=) c.2479-144G= (n.2479-144G=) n.2683G= n.2685G= | |
5 | g.150379388G>T | CA361758748 | TCOF1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.1926G>T n.393G>T c.113G>T n.1438G>T n.3892G>T c.342+11471G>T (n.342+11471G>T) c.2479-144G>T (n.2479-144G>T) n.2683G>T n.2685G>T | |
5 | g.150379389A= | CA1590919239 | TCOF1 | c.2639A= (p.Glu880=) c.2408A= (p.Glu803=) c.1927A= n.394A= c.114A= n.1439A= n.3893A= c.342+11472A= (n.342+11472A=) c.2479-143A= (n.2479-143A=) n.2684A= n.2686A= | |
5 | g.150379389A>C | CA361758751 | TCOF1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.1927A>C n.394A>C c.114A>C n.1439A>C n.3893A>C c.342+11472A>C (n.342+11472A>C) c.2479-143A>C (n.2479-143A>C) n.2684A>C n.2686A>C | dbSNP |
5 | g.150379389A>G | CA361758752 | TCOF1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.1927A>G n.394A>G c.114A>G n.1439A>G n.3893A>G c.342+11472A>G (n.342+11472A>G) c.2479-143A>G (n.2479-143A>G) n.2684A>G n.2686A>G | |
5 | g.150379389A>T | CA3511211 | TCOF1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.1927A>T n.394A>T c.114A>T n.1439A>T n.3893A>T c.342+11472A>T (n.342+11472A>T) c.2479-143A>T (n.2479-143A>T) n.2684A>T n.2686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379390G>A | CA447408916 | TCOF1 | c.2640G>A (p.Glu880=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.1928G>A n.395G>A c.115G>A n.1440G>A n.3894G>A c.342+11473G>A (n.342+11473G>A) c.2479-142G>A (n.2479-142G>A) n.2685G>A n.2687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379390G>C | CA361758756 | TCOF1 | c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.1928G>C n.395G>C c.115G>C n.1440G>C n.3894G>C c.342+11473G>C (n.342+11473G>C) c.2479-142G>C (n.2479-142G>C) n.2685G>C n.2687G>C | |
5 | g.150379390G= | CA1590919240 | TCOF1 | c.2640G= (p.Glu880=) c.2409G= (p.Glu803=) c.1928G= n.395G= c.115G= n.1440G= n.3894G= c.342+11473G= (n.342+11473G=) c.2479-142G= (n.2479-142G=) n.2685G= n.2687G= | |
5 | g.150379390G>T | CA361758758 | TCOF1 | c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.1928G>T n.395G>T c.115G>T n.1440G>T n.3894G>T c.342+11473G>T (n.342+11473G>T) c.2479-142G>T (n.2479-142G>T) n.2685G>T n.2687G>T | |
5 | g.150379391G>A | CA361758762 | TCOF1 | c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.1929G>A n.396G>A c.116G>A n.1441G>A n.3895G>A c.342+11474G>A (n.342+11474G>A) c.2479-141G>A (n.2479-141G>A) n.2686G>A n.2688G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379391G>C | CA361758764 | TCOF1 | c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.1929G>C n.396G>C c.116G>C n.1441G>C n.3895G>C c.342+11474G>C (n.342+11474G>C) c.2479-141G>C (n.2479-141G>C) n.2686G>C n.2688G>C | |
5 | g.150379391G= | CA1590919241 | TCOF1 | c.2641G= (p.Ala881=) c.2410G= (p.Ala804=) c.1929G= n.396G= c.116G= n.1441G= n.3895G= c.342+11474G= (n.342+11474G=) c.2479-141G= (n.2479-141G=) n.2686G= n.2688G= | |
5 | g.150379391G>T | CA129139422 | TCOF1 | c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.1929G>T n.396G>T c.116G>T n.1441G>T n.3895G>T c.342+11474G>T (n.342+11474G>T) c.2479-141G>T (n.2479-141G>T) n.2686G>T n.2688G>T | dbSNP |
5 | g.150379392C>A | CA361758768 | TCOF1 | c.2642C>A (p.Ala881Glu) c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.1930C>A n.397C>A c.117C>A n.1442C>A n.3896C>A c.342+11475C>A (n.342+11475C>A) c.2479-140C>A (n.2479-140C>A) n.2687C>A n.2689C>A | |
5 | g.150379392C= | CA1590919242 | TCOF1 | c.2642C= (p.Ala881=) c.2411C= (p.Ala804=) c.1930C= n.397C= c.117C= n.1442C= n.3896C= c.342+11475C= (n.342+11475C=) c.2479-140C= (n.2479-140C=) n.2687C= n.2689C= | |
5 | g.150379392C>G | CA361758771 | TCOF1 | c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.1930C>G n.397C>G c.117C>G n.1442C>G n.3896C>G c.342+11475C>G (n.342+11475C>G) c.2479-140C>G (n.2479-140C>G) n.2687C>G n.2689C>G | |
5 | g.150379392C>T | CA3511212 | TCOF1 | c.2642C>T (p.Ala881Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.1930C>T n.397C>T c.117C>T n.1442C>T n.3896C>T c.342+11475C>T (n.342+11475C>T) c.2479-140C>T (n.2479-140C>T) n.2687C>T n.2689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379393G>A | CA3511213 | TCOF1 | c.2643G>A (p.Ala881=) c.2412G>A (p.Ala804=) c.1931G>A n.398G>A c.118G>A n.1443G>A n.3897G>A c.342+11476G>A (n.342+11476G>A) c.2479-139G>A (n.2479-139G>A) n.2688G>A n.2690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379393G>C | CA447408929 | TCOF1 | c.2643G>C (p.Ala881=) c.2412G>C (p.Ala804=) c.1931G>C n.398G>C c.118G>C n.1443G>C n.3897G>C c.342+11476G>C (n.342+11476G>C) c.2479-139G>C (n.2479-139G>C) n.2688G>C n.2690G>C | |
5 | g.150379393G= | CA1590919243 | TCOF1 | c.2643G= (p.Ala881=) c.2412G= (p.Ala804=) c.1931G= n.398G= c.118G= n.1443G= n.3897G= c.342+11476G= (n.342+11476G=) c.2479-139G= (n.2479-139G=) n.2688G= n.2690G= | |
5 | g.150379393G>T | CA447408930 | TCOF1 | c.2643G>T (p.Ala881=) c.2412G>T (p.Ala804=) c.1931G>T n.398G>T c.118G>T n.1443G>T n.3897G>T c.342+11476G>T (n.342+11476G>T) c.2479-139G>T (n.2479-139G>T) n.2688G>T n.2690G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379394G>A | CA361758778 | TCOF1 | c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.1932G>A n.399G>A c.119G>A n.1444G>A n.3898G>A c.342+11477G>A (n.342+11477G>A) c.2479-138G>A (n.2479-138G>A) n.2689G>A n.2691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379394G>C | CA361758780 | TCOF1 | c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.1932G>C n.399G>C c.119G>C n.1444G>C n.3898G>C c.342+11477G>C (n.342+11477G>C) c.2479-138G>C (n.2479-138G>C) n.2689G>C n.2691G>C | |
5 | g.150379394G= | CA1590919244 | TCOF1 | c.2644G= (p.Glu882=) c.2413G= (p.Glu805=) c.1932G= n.399G= c.119G= n.1444G= n.3898G= c.342+11477G= (n.342+11477G=) c.2479-138G= (n.2479-138G=) n.2689G= n.2691G= | |
5 | g.150379394G>T | CA361758783 | TCOF1 | c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.1932G>T n.399G>T c.119G>T n.1444G>T n.3898G>T c.342+11477G>T (n.342+11477G>T) c.2479-138G>T (n.2479-138G>T) n.2689G>T n.2691G>T | |
5 | g.150379395A>C | CA361758786 | TCOF1 | c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.1933A>C n.400A>C c.120A>C n.1445A>C n.3899A>C c.342+11478A>C (n.342+11478A>C) c.2479-137A>C (n.2479-137A>C) n.2690A>C n.2692A>C | |
5 | g.150379395A>G | CA361758788 | TCOF1 | c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.1933A>G n.400A>G c.120A>G n.1445A>G n.3899A>G c.342+11478A>G (n.342+11478A>G) c.2479-137A>G (n.2479-137A>G) n.2690A>G n.2692A>G | |
5 | g.150379395A>T | CA361758791 | TCOF1 | c.2645A>T (p.Glu882Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.1933A>T n.400A>T c.120A>T n.1445A>T n.3899A>T c.342+11478A>T (n.342+11478A>T) c.2479-137A>T (n.2479-137A>T) n.2690A>T n.2692A>T | |
5 | g.150379396G>A | CA447408939 | TCOF1 | c.2646G>A (p.Glu882=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.1934G>A n.401G>A c.121G>A n.1446G>A n.3900G>A c.342+11479G>A (n.342+11479G>A) c.2479-136G>A (n.2479-136G>A) n.2691G>A n.2693G>A | |
5 | g.150379396G>C | CA361758794 | TCOF1 | c.2646G>C (p.Glu882Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.1934G>C n.401G>C c.121G>C n.1446G>C n.3900G>C c.342+11479G>C (n.342+11479G>C) c.2479-136G>C (n.2479-136G>C) n.2691G>C n.2693G>C | |
5 | g.150379396G>T | CA361758796 | TCOF1 | c.2646G>T (p.Glu882Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.1934G>T n.401G>T c.121G>T n.1446G>T n.3900G>T c.342+11479G>T (n.342+11479G>T) c.2479-136G>T (n.2479-136G>T) n.2691G>T n.2693G>T | |
5 | g.150379397A>C | CA361758800 | TCOF1 | c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.1935A>C n.402A>C c.122A>C n.1447A>C n.3901A>C c.342+11480A>C (n.342+11480A>C) c.2479-135A>C (n.2479-135A>C) n.2692A>C n.2694A>C | |
5 | g.150379397A>G | CA361758801 | TCOF1 | c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.1935A>G n.402A>G c.122A>G n.1447A>G n.3901A>G c.342+11480A>G (n.342+11480A>G) c.2479-135A>G (n.2479-135A>G) n.2692A>G n.2694A>G | |
5 | g.150379397A>T | CA361758802 | TCOF1 | c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.1935A>T n.402A>T c.122A>T n.1447A>T n.3901A>T c.342+11480A>T (n.342+11480A>T) c.2479-135A>T (n.2479-135A>T) n.2692A>T n.2694A>T | |
5 | g.150379398C>A | CA361758806 | TCOF1 | c.2648C>A (p.Thr883Lys) c.2417C>A (p.Thr806Lys) c.1936C>A n.403C>A c.123C>A n.1448C>A n.3902C>A c.342+11481C>A (n.342+11481C>A) c.2479-134C>A (n.2479-134C>A) n.2693C>A n.2695C>A | |
5 | g.150379398C= | CA1590919245 | TCOF1 | c.2648C= (p.Thr883=) c.2417C= (p.Thr806=) c.1936C= n.403C= c.123C= n.1448C= n.3902C= c.342+11481C= (n.342+11481C=) c.2479-134C= (n.2479-134C=) n.2693C= n.2695C= | |
5 | g.150379398C>G | CA361758808 | TCOF1 | c.2648C>G (p.Thr883Arg) c.2417C>G (p.Thr806Arg) c.1936C>G n.403C>G c.123C>G n.1448C>G n.3902C>G c.342+11481C>G (n.342+11481C>G) c.2479-134C>G (n.2479-134C>G) n.2693C>G n.2695C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379398C>T | CA3511214 | TCOF1 | c.2648C>T (p.Thr883Met) c.2417C>T (p.Thr806Met) c.1936C>T n.403C>T c.123C>T n.1448C>T n.3902C>T c.342+11481C>T (n.342+11481C>T) c.2479-134C>T (n.2479-134C>T) n.2693C>T n.2695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379398_150379400del | CA2675991628 | TCOF1 | c.2648_2650del (p.Thr883_Leu884delinsMet) c.2417_2419del (p.Thr806_Leu807delinsMet) c.1936_1938del n.403_405del c.123_125del n.1448_1450del n.3902_3904del c.342+11481_342+11483del (n.342+11481_342+11483del) c.2479-134_2479-132del (n.2479-134_2479-132del) n.2693_2695del n.2695_2697del | gnomAD v4 |
5 | g.150379398_150379399insAGACAGTGA | CA2675991629 | TCOF1 | c.2648_2649insAGACAGTGA (p.Thr883_Leu884insAspSerGlu) c.2417_2418insAGACAGTGA (p.Thr806_Leu807insAspSerGlu) c.1936_1937insAGACAGTGA n.403_404insAGACAGTGA c.123_124insAGACAGTGA n.1448_1449insAGACAGTGA n.3902_3903insAGACAGTGA c.342+11481_342+11482insAGACAGTGA (n.342+11481_342+11482insAGACAGTGA) c.2479-134_2479-133insAGACAGTGA (n.2479-134_2479-133insAGACAGTGA) n.2693_2694insAGACAGTGA n.2695_2696insAGACAGTGA | gnomAD v4 |
5 | g.150379399G>A | CA3511215 | TCOF1 | c.2649G>A (p.Thr883=) c.2418G>A (p.Thr806=) c.1937G>A n.404G>A c.124G>A n.1449G>A n.3903G>A c.342+11482G>A (n.342+11482G>A) c.2479-133G>A (n.2479-133G>A) n.2694G>A n.2696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.150379399G>C | CA447408946 | TCOF1 | c.2649G>C (p.Thr883=) c.2418G>C (p.Thr806=) c.1937G>C n.404G>C c.124G>C n.1449G>C n.3903G>C c.342+11482G>C (n.342+11482G>C) c.2479-133G>C (n.2479-133G>C) n.2694G>C n.2696G>C | |
5 | g.150379399G= | CA1590919246 | TCOF1 | c.2649G= (p.Thr883=) c.2418G= (p.Thr806=) c.1937G= n.404G= c.124G= n.1449G= n.3903G= c.342+11482G= (n.342+11482G=) c.2479-133G= (n.2479-133G=) n.2694G= n.2696G= | |
5 | g.150379399G>T | CA447408948 | TCOF1 | c.2649G>T (p.Thr883=) c.2418G>T (p.Thr806=) c.1937G>T n.404G>T c.124G>T n.1449G>T n.3903G>T c.342+11482G>T (n.342+11482G>T) c.2479-133G>T (n.2479-133G>T) n.2694G>T n.2696G>T | |
5 | g.150379400C>A | CA361758817 | TCOF1 | c.2650C>A (p.Leu884Met) c.2419C>A (p.Leu807Met) c.1938C>A n.405C>A c.125C>A n.1450C>A n.3904C>A c.342+11483C>A (n.342+11483C>A) c.2479-132C>A (n.2479-132C>A) n.2695C>A n.2697C>A | |
5 | g.150379400C>G | CA361758815 | TCOF1 | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.2419C>G (p.Leu807Val) c.1938C>G n.405C>G c.125C>G n.1450C>G n.3904C>G c.342+11483C>G (n.342+11483C>G) c.2479-132C>G (n.2479-132C>G) n.2695C>G n.2697C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379400C>T | CA447408950 | TCOF1 | c.2650C>T (p.Leu884=) c.2419C>T (p.Leu807=) c.1938C>T n.405C>T c.125C>T n.1450C>T n.3904C>T c.342+11483C>T (n.342+11483C>T) c.2479-132C>T (n.2479-132C>T) n.2695C>T n.2697C>T | |
5 | g.150379401T>A | CA361758820 | TCOF1 | c.2651T>A (p.Leu884Gln) c.2420T>A (p.Leu807Gln) c.1939T>A n.406T>A c.126T>A n.1451T>A n.3905T>A c.342+11484T>A (n.342+11484T>A) c.2479-131T>A (n.2479-131T>A) n.2696T>A n.2698T>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379401T>C | CA361758822 | TCOF1 | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.1939T>C n.406T>C c.126T>C n.1451T>C n.3905T>C c.342+11484T>C (n.342+11484T>C) c.2479-131T>C (n.2479-131T>C) n.2696T>C n.2698T>C | |
5 | g.150379401T>G | CA361758825 | TCOF1 | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.1939T>G n.406T>G c.126T>G n.1451T>G n.3905T>G c.342+11484T>G (n.342+11484T>G) c.2479-131T>G (n.2479-131T>G) n.2696T>G n.2698T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379402G>A | CA447408961 | TCOF1 | c.2652G>A (p.Leu884=) c.2421G>A (p.Leu807=) c.1940G>A n.407G>A c.127G>A n.1452G>A n.3906G>A c.342+11485G>A (n.342+11485G>A) c.2479-130G>A (n.2479-130G>A) n.2697G>A n.2699G>A | |
5 | g.150379402G>C | CA447408962 | TCOF1 | c.2652G>C (p.Leu884=) c.2421G>C (p.Leu807=) c.1940G>C n.407G>C c.127G>C n.1452G>C n.3906G>C c.342+11485G>C (n.342+11485G>C) c.2479-130G>C (n.2479-130G>C) n.2697G>C n.2699G>C | |
5 | g.150379402G>T | CA447408964 | TCOF1 | c.2652G>T (p.Leu884=) c.2421G>T (p.Leu807=) c.1940G>T n.407G>T c.127G>T n.1452G>T n.3906G>T c.342+11485G>T (n.342+11485G>T) c.2479-130G>T (n.2479-130G>T) n.2697G>T n.2699G>T | |
5 | g.150379403G>A | CA361758829 | TCOF1 | c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.2422G>A (p.Ala808Thr) c.1941G>A n.408G>A c.128G>A n.1453G>A n.3907G>A c.342+11486G>A (n.342+11486G>A) c.2479-129G>A (n.2479-129G>A) n.2698G>A n.2700G>A | |
5 | g.150379403G>C | CA361758831 | TCOF1 | c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.2422G>C (p.Ala808Pro) c.1941G>C n.408G>C c.128G>C n.1453G>C n.3907G>C c.342+11486G>C (n.342+11486G>C) c.2479-129G>C (n.2479-129G>C) n.2698G>C n.2700G>C | |
5 | g.150379403G>T | CA361758832 | TCOF1 | c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.1941G>T n.408G>T c.128G>T n.1453G>T n.3907G>T c.342+11486G>T (n.342+11486G>T) c.2479-129G>T (n.2479-129G>T) n.2698G>T n.2700G>T | |
5 | g.150379404C>A | CA3511216 | TCOF1 | c.2654C>A (p.Ala885Asp) c.2423C>A (p.Ala808Asp) c.1942C>A n.409C>A c.129C>A n.1454C>A n.3908C>A c.342+11487C>A (n.342+11487C>A) c.2479-128C>A (n.2479-128C>A) n.2699C>A n.2701C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379404C= | CA1590919247 | TCOF1 | c.2654C= (p.Ala885=) c.2423C= (p.Ala808=) c.1942C= n.409C= c.129C= n.1454C= n.3908C= c.342+11487C= (n.342+11487C=) c.2479-128C= (n.2479-128C=) n.2699C= n.2701C= | |
5 | g.150379404C>G | CA361758841 | TCOF1 | c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.1942C>G n.409C>G c.129C>G n.1454C>G n.3908C>G c.342+11487C>G (n.342+11487C>G) c.2479-128C>G (n.2479-128C>G) n.2699C>G n.2701C>G | |
5 | g.150379404C>T | CA361758838 | TCOF1 | c.2654C>T (p.Ala885Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.1942C>T n.409C>T c.129C>T n.1454C>T n.3908C>T c.342+11487C>T (n.342+11487C>T) c.2479-128C>T (n.2479-128C>T) n.2699C>T n.2701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379405T>A | CA447408980 | TCOF1 | c.2655T>A (p.Ala885=) c.2424T>A (p.Ala808=) c.1943T>A n.410T>A c.130T>A n.1455T>A n.3909T>A c.342+11488T>A (n.342+11488T>A) c.2479-127T>A (n.2479-127T>A) n.2700T>A n.2702T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379405T>C | CA447408977 | TCOF1 | c.2655T>C (p.Ala885=) c.2424T>C (p.Ala808=) c.1943T>C n.410T>C c.130T>C n.1455T>C n.3909T>C c.342+11488T>C (n.342+11488T>C) c.2479-127T>C (n.2479-127T>C) n.2700T>C n.2702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379405T>G | CA447408975 | TCOF1 | c.2655T>G (p.Ala885=) c.2424T>G (p.Ala808=) c.1943T>G n.410T>G c.130T>G n.1455T>G n.3909T>G c.342+11488T>G (n.342+11488T>G) c.2479-127T>G (n.2479-127T>G) n.2700T>G n.2702T>G | |
5 | g.150379405T= | CA1590919248 | TCOF1 | c.2655T= (p.Ala885=) c.2424T= (p.Ala808=) c.1943T= n.410T= c.130T= n.1455T= n.3909T= c.342+11488T= (n.342+11488T=) c.2479-127T= (n.2479-127T=) n.2700T= n.2702T= | |
5 | g.150379406C>A | CA361758844 | TCOF1 | c.2656C>A (p.Gln886Lys) c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.1944C>A n.411C>A c.131C>A n.1456C>A n.3910C>A c.342+11489C>A (n.342+11489C>A) c.2479-126C>A (n.2479-126C>A) n.2701C>A n.2703C>A | |
5 | g.150379406C= | CA1590919249 | TCOF1 | c.2656C= (p.Gln886=) c.2425C= (p.Gln809=) c.1944C= n.411C= c.131C= n.1456C= n.3910C= c.342+11489C= (n.342+11489C=) c.2479-126C= (n.2479-126C=) n.2701C= n.2703C= | |
5 | g.150379406C>G | CA361758846 | TCOF1 | c.2656C>G (p.Gln886Glu) c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.1944C>G n.411C>G c.131C>G n.1456C>G n.3910C>G c.342+11489C>G (n.342+11489C>G) c.2479-126C>G (n.2479-126C>G) n.2701C>G n.2703C>G | |
5 | g.150379406C>T | CA236243 | TCOF1 | c.2656C>T (p.Gln886Ter) c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.1944C>T n.411C>T c.131C>T n.1456C>T n.3910C>T c.342+11489C>T (n.342+11489C>T) c.2479-126C>T (n.2479-126C>T) n.2701C>T n.2703C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.150379407A= | CA1590919250 | TCOF1 | c.2657A= (p.Gln886=) c.2426A= (p.Gln809=) c.1945A= n.412A= c.132A= n.1457A= n.3911A= c.342+11490A= (n.342+11490A=) c.2479-125A= (n.2479-125A=) n.2702A= n.2704A= | |
5 | g.150379407A>C | CA3511217 | TCOF1 | c.2657A>C (p.Gln886Pro) c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.1945A>C n.412A>C c.132A>C n.1457A>C n.3911A>C c.342+11490A>C (n.342+11490A>C) c.2479-125A>C (n.2479-125A>C) n.2702A>C n.2704A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150379407A>G | CA361758855 | TCOF1 | c.2657A>G (p.Gln886Arg) c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.1945A>G n.412A>G c.132A>G n.1457A>G n.3911A>G c.342+11490A>G (n.342+11490A>G) c.2479-125A>G (n.2479-125A>G) n.2702A>G n.2704A>G | |
5 | g.150379407A>T | CA361758856 | TCOF1 | c.2657A>T (p.Gln886Leu) c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.1945A>T n.412A>T c.132A>T n.1457A>T n.3911A>T c.342+11490A>T (n.342+11490A>T) c.2479-125A>T (n.2479-125A>T) n.2702A>T n.2704A>T | |
5 | g.150379408G>A | CA447409001 | TCOF1 | c.2658G>A (p.Gln886=) c.2427G>A (p.Gln809=) c.1946G>A n.413G>A c.133G>A n.1458G>A n.3912G>A c.342+11491G>A (n.342+11491G>A) c.2479-124G>A (n.2479-124G>A) n.2703G>A n.2705G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379408G>C | CA361758860 | TCOF1 | c.2658G>C (p.Gln886His) c.2427G>C (p.Gln809His) c.1946G>C n.413G>C c.133G>C n.1458G>C n.3912G>C c.342+11491G>C (n.342+11491G>C) c.2479-124G>C (n.2479-124G>C) n.2703G>C n.2705G>C | |
5 | g.150379408G>T | CA361758861 | TCOF1 | c.2658G>T (p.Gln886His) c.2427G>T (p.Gln809His) c.1946G>T n.413G>T c.133G>T n.1458G>T n.3912G>T c.342+11491G>T (n.342+11491G>T) c.2479-124G>T (n.2479-124G>T) n.2703G>T n.2705G>T | |
5 | g.150379409G>A | CA361758865 | TCOF1 | c.2658+1G>A (n.2658+1G>A) c.2427+1G>A (n.2427+1G>A) c.1946+1G>A n.413+1G>A c.133+1G>A n.1458+1G>A n.3912+1G>A c.342+11492G>A (n.342+11492G>A) c.2479-123G>A (n.2479-123G>A) n.2703+1G>A n.2705+1G>A | |
5 | g.150379409G>C | CA361758868 | TCOF1 | c.2658+1G>C (n.2658+1G>C) c.2427+1G>C (n.2427+1G>C) c.1946+1G>C n.413+1G>C c.133+1G>C n.1458+1G>C n.3912+1G>C c.342+11492G>C (n.342+11492G>C) c.2479-123G>C (n.2479-123G>C) n.2703+1G>C n.2705+1G>C | |
5 | g.150379409G>T | CA361758871 | TCOF1 | c.2658+1G>T (n.2658+1G>T) c.2427+1G>T (n.2427+1G>T) c.1946+1G>T n.413+1G>T c.133+1G>T n.1458+1G>T n.3912+1G>T c.342+11492G>T (n.342+11492G>T) c.2479-123G>T (n.2479-123G>T) n.2703+1G>T n.2705+1G>T | |
5 | g.150379410T>A | CA361758874 | TCOF1 | c.2658+2T>A (n.2658+2T>A) c.2427+2T>A (n.2427+2T>A) c.1946+2T>A n.413+2T>A c.133+2T>A n.1458+2T>A n.3912+2T>A c.342+11493T>A (n.342+11493T>A) c.2479-122T>A (n.2479-122T>A) n.2703+2T>A n.2705+2T>A | |
5 | g.150379410T>C | CA361758878 | TCOF1 | c.2658+2T>C (n.2658+2T>C) c.2427+2T>C (n.2427+2T>C) c.1946+2T>C n.413+2T>C c.133+2T>C n.1458+2T>C n.3912+2T>C c.342+11493T>C (n.342+11493T>C) c.2479-122T>C (n.2479-122T>C) n.2703+2T>C n.2705+2T>C | |
5 | g.150379410T>G | CA361758876 | TCOF1 | c.2658+2T>G (n.2658+2T>G) c.2427+2T>G (n.2427+2T>G) c.1946+2T>G n.413+2T>G c.133+2T>G n.1458+2T>G n.3912+2T>G c.342+11493T>G (n.342+11493T>G) c.2479-122T>G (n.2479-122T>G) n.2703+2T>G n.2705+2T>G | dbSNP |
5 | g.150379410T= | CA1590919251 | TCOF1 | c.2658+2T= (n.2658+2T=) c.2427+2T= (n.2427+2T=) c.1946+2T= n.413+2T= c.133+2T= n.1458+2T= n.3912+2T= c.342+11493T= (n.342+11493T=) c.2479-122T= (n.2479-122T=) n.2703+2T= n.2705+2T= | |
5 | g.150379411G>A | CA3511218 | TCOF1 | c.2658+3G>A (n.2658+3G>A) c.2427+3G>A (n.2427+3G>A) c.1946+3G>A n.413+3G>A c.133+3G>A n.1458+3G>A n.3912+3G>A c.342+11494G>A (n.342+11494G>A) c.2479-121G>A (n.2479-121G>A) n.2703+3G>A n.2705+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379411G= | CA1590919252 | TCOF1 | c.2658+3G= (n.2658+3G=) c.2427+3G= (n.2427+3G=) c.1946+3G= n.413+3G= c.133+3G= n.1458+3G= n.3912+3G= c.342+11494G= (n.342+11494G=) c.2479-121G= (n.2479-121G=) n.2703+3G= n.2705+3G= | |
5 | g.150379411G>T | CA129139472 | TCOF1 | c.2658+3G>T (n.2658+3G>T) c.2427+3G>T (n.2427+3G>T) c.1946+3G>T n.413+3G>T c.133+3G>T n.1458+3G>T n.3912+3G>T c.342+11494G>T (n.342+11494G>T) c.2479-121G>T (n.2479-121G>T) n.2703+3G>T n.2705+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379413G>A | CA129139482 | TCOF1 | c.2658+5G>A (n.2658+5G>A) c.2427+5G>A (n.2427+5G>A) c.1946+5G>A n.413+5G>A c.133+5G>A n.1458+5G>A n.3912+5G>A c.342+11496G>A (n.342+11496G>A) c.2479-119G>A (n.2479-119G>A) n.2703+5G>A n.2705+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379413G>C | CA3511220 | TCOF1 | c.2658+5G>C (n.2658+5G>C) c.2427+5G>C (n.2427+5G>C) c.1946+5G>C n.413+5G>C c.133+5G>C n.1458+5G>C n.3912+5G>C c.342+11496G>C (n.342+11496G>C) c.2479-119G>C (n.2479-119G>C) n.2703+5G>C n.2705+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379413G= | CA1590919253 | TCOF1 | c.2658+5G= (n.2658+5G=) c.2427+5G= (n.2427+5G=) c.1946+5G= n.413+5G= c.133+5G= n.1458+5G= n.3912+5G= c.342+11496G= (n.342+11496G=) c.2479-119G= (n.2479-119G=) n.2703+5G= n.2705+5G= | |
5 | g.150379413G>T | CA3511219 | TCOF1 | c.2658+5G>T (n.2658+5G>T) c.2427+5G>T (n.2427+5G>T) c.1946+5G>T n.413+5G>T c.133+5G>T n.1458+5G>T n.3912+5G>T c.342+11496G>T (n.342+11496G>T) c.2479-119G>T (n.2479-119G>T) n.2703+5G>T n.2705+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.150379414G>A | CA805592332 | TCOF1 | c.2658+6G>A (n.2658+6G>A) c.2427+6G>A (n.2427+6G>A) c.1946+6G>A n.413+6G>A c.133+6G>A n.1458+6G>A n.3912+6G>A c.342+11497G>A (n.342+11497G>A) c.2479-118G>A (n.2479-118G>A) n.2703+6G>A n.2705+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379414G>C | CA1590919254 | TCOF1 | c.2658+6G>C (n.2658+6G>C) c.2427+6G>C (n.2427+6G>C) c.1946+6G>C n.413+6G>C c.133+6G>C n.1458+6G>C n.3912+6G>C c.342+11497G>C (n.342+11497G>C) c.2479-118G>C (n.2479-118G>C) n.2703+6G>C n.2705+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379414G= | CA1590919255 | TCOF1 | c.2658+6G= (n.2658+6G=) c.2427+6G= (n.2427+6G=) c.1946+6G= n.413+6G= c.133+6G= n.1458+6G= n.3912+6G= c.342+11497G= (n.342+11497G=) c.2479-118G= (n.2479-118G=) n.2703+6G= n.2705+6G= | |
5 | g.150379415G>A | CA2675991641 | TCOF1 | c.2658+7G>A (n.2658+7G>A) c.2427+7G>A (n.2427+7G>A) c.1946+7G>A n.413+7G>A c.133+7G>A n.1458+7G>A n.3912+7G>A c.342+11498G>A (n.342+11498G>A) c.2479-117G>A (n.2479-117G>A) n.2703+7G>A n.2705+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379416G>A | CA2675991643 | TCOF1 | c.2658+8G>A (n.2658+8G>A) c.2427+8G>A (n.2427+8G>A) c.1946+8G>A n.413+8G>A c.133+8G>A n.1458+8G>A n.3912+8G>A c.342+11499G>A (n.342+11499G>A) c.2479-116G>A (n.2479-116G>A) n.2703+8G>A n.2705+8G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379416G>C | CA2675991644 | TCOF1 | c.2658+8G>C (n.2658+8G>C) c.2427+8G>C (n.2427+8G>C) c.1946+8G>C n.413+8G>C c.133+8G>C n.1458+8G>C n.3912+8G>C c.342+11499G>C (n.342+11499G>C) c.2479-116G>C (n.2479-116G>C) n.2703+8G>C n.2705+8G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150379417G>A | CA129139489 | TCOF1 | c.2658+9G>A (n.2658+9G>A) c.2427+9G>A (n.2427+9G>A) c.1946+9G>A n.413+9G>A c.133+9G>A n.1458+9G>A n.3912+9G>A c.342+11500G>A (n.342+11500G>A) c.2479-115G>A (n.2479-115G>A) n.2703+9G>A n.2705+9G>A | dbSNP |
5 | g.150379417G= | CA1590919257 | TCOF1 | c.2658+9G= (n.2658+9G=) c.2427+9G= (n.2427+9G=) c.1946+9G= n.413+9G= c.133+9G= n.1458+9G= n.3912+9G= c.342+11500G= (n.342+11500G=) c.2479-115G= (n.2479-115G=) n.2703+9G= n.2705+9G= | |
5 | g.150379417_150379418delinsGA | CA1590919256 | TCOF1 | c.2658+9_2658+10delinsGA (n.2658+9_2658+10delinsGA) c.2427+9_2427+10delinsGA (n.2427+9_2427+10delinsGA) c.1946+9_1946+10delinsGA n.413+9_413+10delinsGA c.133+9_133+10delinsGA n.1458+9_1458+10delinsGA n.3912+9_3912+10delinsGA c.342+11500_342+11501delinsGA (n.342+11500_342+11501delinsGA) c.2479-115_2479-114delinsGA (n.2479-115_2479-114delinsGA) n.2703+9_2703+10delinsGA n.2705+9_2705+10delinsGA | |
5 | g.150379418del | CA563956772 | TCOF1 | c.2658+10del (n.2658+10del) c.2427+10del (n.2427+10del) c.1946+10del n.413+10del c.133+10del n.1458+10del n.3912+10del c.342+11501del (n.342+11501del) c.2479-114del (n.2479-114del) n.2703+10del n.2705+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379419G>A | CA2675991646 | TCOF1 | c.2658+11G>A (n.2658+11G>A) c.2427+11G>A (n.2427+11G>A) c.1946+11G>A n.413+11G>A c.133+11G>A n.1458+11G>A n.3912+11G>A c.342+11502G>A (n.342+11502G>A) c.2479-113G>A (n.2479-113G>A) n.2703+11G>A n.2705+11G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379420G>A | CA2675991647 | TCOF1 | c.2658+12G>A (n.2658+12G>A) c.2427+12G>A (n.2427+12G>A) c.1946+12G>A n.413+12G>A c.133+12G>A n.1458+12G>A n.3912+12G>A c.342+11503G>A (n.342+11503G>A) c.2479-112G>A (n.2479-112G>A) n.2703+12G>A n.2705+12G>A | gnomAD v4 |
5 | g.150379421G>A | CA1082886444 | TCOF1 | c.2658+13G>A (n.2658+13G>A) c.2427+13G>A (n.2427+13G>A) c.1946+13G>A n.413+13G>A c.133+13G>A n.1458+13G>A n.3912+13G>A c.342+11504G>A (n.342+11504G>A) c.2479-111G>A (n.2479-111G>A) n.2703+13G>A n.2705+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379421G= | CA1590919258 | TCOF1 | c.2658+13G= (n.2658+13G=) c.2427+13G= (n.2427+13G=) c.1946+13G= n.413+13G= c.133+13G= n.1458+13G= n.3912+13G= c.342+11504G= (n.342+11504G=) c.2479-111G= (n.2479-111G=) n.2703+13G= n.2705+13G= | |
5 | g.150379421G>T | CA2580073881 | TCOF1 | c.2658+13G>T (n.2658+13G>T) c.2427+13G>T (n.2427+13G>T) c.1946+13G>T n.413+13G>T c.133+13G>T n.1458+13G>T n.3912+13G>T c.342+11504G>T (n.342+11504G>T) c.2479-111G>T (n.2479-111G>T) n.2703+13G>T n.2705+13G>T | ClinVar |
5 | g.150379422A= | CA1590919259 | TCOF1 | c.2658+14A= (n.2658+14A=) c.2427+14A= (n.2427+14A=) c.1946+14A= n.413+14A= c.133+14A= n.1458+14A= n.3912+14A= c.342+11505A= (n.342+11505A=) c.2479-110A= (n.2479-110A=) n.2703+14A= n.2705+14A= | |
5 | g.150379422A>C | CA2675991650 | TCOF1 | c.2658+14A>C (n.2658+14A>C) c.2427+14A>C (n.2427+14A>C) c.1946+14A>C n.413+14A>C c.133+14A>C n.1458+14A>C n.3912+14A>C c.342+11505A>C (n.342+11505A>C) c.2479-110A>C (n.2479-110A>C) n.2703+14A>C n.2705+14A>C | gnomAD v4 |
5 | g.150379422A>T | CA563956773 | TCOF1 | c.2658+14A>T (n.2658+14A>T) c.2427+14A>T (n.2427+14A>T) c.1946+14A>T n.413+14A>T c.133+14A>T n.1458+14A>T n.3912+14A>T c.342+11505A>T (n.342+11505A>T) c.2479-110A>T (n.2479-110A>T) n.2703+14A>T n.2705+14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379424T>A | CA563956774 | TCOF1 | c.2658+16T>A (n.2658+16T>A) c.2427+16T>A (n.2427+16T>A) c.1946+16T>A n.413+16T>A c.133+16T>A n.1458+16T>A n.3912+16T>A c.342+11507T>A (n.342+11507T>A) c.2479-108T>A (n.2479-108T>A) n.2703+16T>A n.2705+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379424T= | CA1590919260 | TCOF1 | c.2658+16T= (n.2658+16T=) c.2427+16T= (n.2427+16T=) c.1946+16T= n.413+16T= c.133+16T= n.1458+16T= n.3912+16T= c.342+11507T= (n.342+11507T=) c.2479-108T= (n.2479-108T=) n.2703+16T= n.2705+16T= | |
5 | g.150379428G>A | CA563956775 | TCOF1 | c.2658+20G>A (n.2658+20G>A) c.2427+20G>A (n.2427+20G>A) c.1946+20G>A n.413+20G>A c.133+20G>A n.1458+20G>A n.3912+20G>A c.342+11511G>A (n.342+11511G>A) c.2479-104G>A (n.2479-104G>A) n.2703+20G>A n.2705+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379428G= | CA1590919261 | TCOF1 | c.2658+20G= (n.2658+20G=) c.2427+20G= (n.2427+20G=) c.1946+20G= n.413+20G= c.133+20G= n.1458+20G= n.3912+20G= c.342+11511G= (n.342+11511G=) c.2479-104G= (n.2479-104G=) n.2703+20G= n.2705+20G= | |
5 | g.150379428G>T | CA3511221 | TCOF1 | c.2658+20G>T (n.2658+20G>T) c.2427+20G>T (n.2427+20G>T) c.1946+20G>T n.413+20G>T c.133+20G>T n.1458+20G>T n.3912+20G>T c.342+11511G>T (n.342+11511G>T) c.2479-104G>T (n.2479-104G>T) n.2703+20G>T n.2705+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379429A= | CA1590919262 | TCOF1 | c.2658+21A= (n.2658+21A=) c.2427+21A= (n.2427+21A=) c.1946+21A= n.413+21A= c.133+21A= n.1458+21A= n.3912+21A= c.342+11512A= (n.342+11512A=) c.2479-103A= (n.2479-103A=) n.2703+21A= n.2705+21A= | |
5 | g.150379429A>T | CA3511222 | TCOF1 | c.2658+21A>T (n.2658+21A>T) c.2427+21A>T (n.2427+21A>T) c.1946+21A>T n.413+21A>T c.133+21A>T n.1458+21A>T n.3912+21A>T c.342+11512A>T (n.342+11512A>T) c.2479-103A>T (n.2479-103A>T) n.2703+21A>T n.2705+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379430T>G | CA2675991656 | TCOF1 | c.2658+22T>G (n.2658+22T>G) c.2427+22T>G (n.2427+22T>G) c.1946+22T>G n.413+22T>G c.133+22T>G n.1458+22T>G n.3912+22T>G c.342+11513T>G (n.342+11513T>G) c.2479-102T>G (n.2479-102T>G) n.2703+22T>G n.2705+22T>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379432A= | CA1590919263 | TCOF1 | c.2658+24A= (n.2658+24A=) c.2427+24A= (n.2427+24A=) c.1946+24A= n.413+24A= c.133+24A= n.1458+24A= n.3912+24A= c.342+11515A= (n.342+11515A=) c.2479-100A= (n.2479-100A=) n.2703+24A= n.2705+24A= | |
5 | g.150379432A>C | CA1590919264 | TCOF1 | c.2658+24A>C (n.2658+24A>C) c.2427+24A>C (n.2427+24A>C) c.1946+24A>C n.413+24A>C c.133+24A>C n.1458+24A>C n.3912+24A>C c.342+11515A>C (n.342+11515A>C) c.2479-100A>C (n.2479-100A>C) n.2703+24A>C n.2705+24A>C | dbSNP |
5 | g.150379432A>G | CA129139519 | TCOF1 | c.2658+24A>G (n.2658+24A>G) c.2427+24A>G (n.2427+24A>G) c.1946+24A>G n.413+24A>G c.133+24A>G n.1458+24A>G n.3912+24A>G c.342+11515A>G (n.342+11515A>G) c.2479-100A>G (n.2479-100A>G) n.2703+24A>G n.2705+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379434C>T | CA2675991658 | TCOF1 | c.2658+26C>T (n.2658+26C>T) c.2427+26C>T (n.2427+26C>T) c.1946+26C>T n.413+26C>T c.133+26C>T n.1458+26C>T n.3912+26C>T c.342+11517C>T (n.342+11517C>T) c.2479-98C>T (n.2479-98C>T) n.2703+26C>T n.2705+26C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379437del | CA2675991657 | TCOF1 | c.2658+29del (n.2658+29del) c.2427+29del (n.2427+29del) c.1946+29del n.413+29del c.133+29del n.1458+29del n.3912+29del c.342+11520del (n.342+11520del) c.2479-95del (n.2479-95del) n.2703+29del n.2705+29del | gnomAD v4 |
5 | g.150379435C= | CA1590919265 | TCOF1 | c.2658+27C= (n.2658+27C=) c.2427+27C= (n.2427+27C=) c.1946+27C= n.413+27C= c.133+27C= n.1458+27C= n.3912+27C= c.342+11518C= (n.342+11518C=) c.2479-97C= (n.2479-97C=) n.2703+27C= n.2705+27C= | |
5 | g.150379435C>T | CA563956776 | TCOF1 | c.2658+27C>T (n.2658+27C>T) c.2427+27C>T (n.2427+27C>T) c.1946+27C>T n.413+27C>T c.133+27C>T n.1458+27C>T n.3912+27C>T c.342+11518C>T (n.342+11518C>T) c.2479-97C>T (n.2479-97C>T) n.2703+27C>T n.2705+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379436C>T | CA2675991659 | TCOF1 | c.2658+28C>T (n.2658+28C>T) c.2427+28C>T (n.2427+28C>T) c.1946+28C>T n.413+28C>T c.133+28C>T n.1458+28C>T n.3912+28C>T c.342+11519C>T (n.342+11519C>T) c.2479-96C>T (n.2479-96C>T) n.2703+28C>T n.2705+28C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379437C>A | CA2578453151 | TCOF1 | c.2658+29C>A (n.2658+29C>A) c.2427+29C>A (n.2427+29C>A) c.1946+29C>A n.413+29C>A c.133+29C>A n.1458+29C>A n.3912+29C>A c.342+11520C>A (n.342+11520C>A) c.2479-95C>A (n.2479-95C>A) n.2703+29C>A n.2705+29C>A | |
5 | g.150379437C= | CA1590919267 | TCOF1 | c.2658+29C= (n.2658+29C=) c.2427+29C= (n.2427+29C=) c.1946+29C= n.413+29C= c.133+29C= n.1458+29C= n.3912+29C= c.342+11520C= (n.342+11520C=) c.2479-95C= (n.2479-95C=) n.2703+29C= n.2705+29C= | |
5 | g.150379437C>T | CA1590919266 | TCOF1 | c.2658+29C>T (n.2658+29C>T) c.2427+29C>T (n.2427+29C>T) c.1946+29C>T n.413+29C>T c.133+29C>T n.1458+29C>T n.3912+29C>T c.342+11520C>T (n.342+11520C>T) c.2479-95C>T (n.2479-95C>T) n.2703+29C>T n.2705+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379438T>A | CA3511223 | TCOF1 | c.2658+30T>A (n.2658+30T>A) c.2427+30T>A (n.2427+30T>A) c.1946+30T>A n.413+30T>A c.133+30T>A n.1458+30T>A n.3912+30T>A c.342+11521T>A (n.342+11521T>A) c.2479-94T>A (n.2479-94T>A) n.2703+30T>A n.2705+30T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379438T>C | CA2675991663 | TCOF1 | c.2658+30T>C (n.2658+30T>C) c.2427+30T>C (n.2427+30T>C) c.1946+30T>C n.413+30T>C c.133+30T>C n.1458+30T>C n.3912+30T>C c.342+11521T>C (n.342+11521T>C) c.2479-94T>C (n.2479-94T>C) n.2703+30T>C n.2705+30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150379438T= | CA1590919268 | TCOF1 | c.2658+30T= (n.2658+30T=) c.2427+30T= (n.2427+30T=) c.1946+30T= n.413+30T= c.133+30T= n.1458+30T= n.3912+30T= c.342+11521T= (n.342+11521T=) c.2479-94T= (n.2479-94T=) n.2703+30T= n.2705+30T= | |
5 | g.150379439A= | CA1590919269 | TCOF1 | c.2658+31A= (n.2658+31A=) c.2427+31A= (n.2427+31A=) c.1946+31A= n.413+31A= c.133+31A= n.1458+31A= n.3912+31A= c.342+11522A= (n.342+11522A=) c.2479-93A= (n.2479-93A=) n.2703+31A= n.2705+31A= | |
5 | g.150379439A>G | CA805592341 | TCOF1 | c.2658+31A>G (n.2658+31A>G) c.2427+31A>G (n.2427+31A>G) c.1946+31A>G n.413+31A>G c.133+31A>G n.1458+31A>G n.3912+31A>G c.342+11522A>G (n.342+11522A>G) c.2479-93A>G (n.2479-93A>G) n.2703+31A>G n.2705+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379440C= | CA1590919270 | TCOF1 | c.2658+32C= (n.2658+32C=) c.2427+32C= (n.2427+32C=) c.1946+32C= n.413+32C= c.133+32C= n.1458+32C= n.3912+32C= c.342+11523C= (n.342+11523C=) c.2479-92C= (n.2479-92C=) n.2703+32C= n.2705+32C= | |
5 | g.150379440C>T | CA1590919271 | TCOF1 | c.2658+32C>T (n.2658+32C>T) c.2427+32C>T (n.2427+32C>T) c.1946+32C>T n.413+32C>T c.133+32C>T n.1458+32C>T n.3912+32C>T c.342+11523C>T (n.342+11523C>T) c.2479-92C>T (n.2479-92C>T) n.2703+32C>T n.2705+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379441A= | CA1590919272 | TCOF1 | c.2658+33A= (n.2658+33A=) c.2427+33A= (n.2427+33A=) c.1946+33A= n.413+33A= c.133+33A= n.1458+33A= n.3912+33A= c.342+11524A= (n.342+11524A=) c.2479-91A= (n.2479-91A=) n.2703+33A= n.2705+33A= | |
5 | g.150379441A>G | CA3511224 | TCOF1 | c.2658+33A>G (n.2658+33A>G) c.2427+33A>G (n.2427+33A>G) c.1946+33A>G n.413+33A>G c.133+33A>G n.1458+33A>G n.3912+33A>G c.342+11524A>G (n.342+11524A>G) c.2479-91A>G (n.2479-91A>G) n.2703+33A>G n.2705+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379445dup | CA2675991668 | TCOF1 | c.2658+37dup (n.2658+37dup) c.2427+37dup (n.2427+37dup) c.1946+37dup n.413+37dup c.133+37dup n.1458+37dup n.3912+37dup c.342+11528dup (n.342+11528dup) c.2479-87dup (n.2479-87dup) n.2703+37dup n.2705+37dup | gnomAD v4 |
5 | g.150379445G>A | CA563956823 | TCOF1 | c.2658+37G>A (n.2658+37G>A) c.2427+37G>A (n.2427+37G>A) c.1946+37G>A n.413+37G>A c.133+37G>A n.1458+37G>A n.3912+37G>A c.342+11528G>A (n.342+11528G>A) c.2479-87G>A (n.2479-87G>A) n.2703+37G>A n.2705+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379445G= | CA1590919273 | TCOF1 | c.2658+37G= (n.2658+37G=) c.2427+37G= (n.2427+37G=) c.1946+37G= n.413+37G= c.133+37G= n.1458+37G= n.3912+37G= c.342+11528G= (n.342+11528G=) c.2479-87G= (n.2479-87G=) n.2703+37G= n.2705+37G= | |
5 | g.150379446A= | CA1590919275 | TCOF1 | c.2658+38A= (n.2658+38A=) c.2427+38A= (n.2427+38A=) c.1946+38A= n.413+38A= c.133+38A= n.1458+38A= n.3912+38A= c.342+11529A= (n.342+11529A=) c.2479-86A= (n.2479-86A=) n.2703+38A= n.2705+38A= | |
5 | g.150379446A>C | CA1590919274 | TCOF1 | c.2658+38A>C (n.2658+38A>C) c.2427+38A>C (n.2427+38A>C) c.1946+38A>C n.413+38A>C c.133+38A>C n.1458+38A>C n.3912+38A>C c.342+11529A>C (n.342+11529A>C) c.2479-86A>C (n.2479-86A>C) n.2703+38A>C n.2705+38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379446A>G | CA3511226 | TCOF1 | c.2658+38A>G (n.2658+38A>G) c.2427+38A>G (n.2427+38A>G) c.1946+38A>G n.413+38A>G c.133+38A>G n.1458+38A>G n.3912+38A>G c.342+11529A>G (n.342+11529A>G) c.2479-86A>G (n.2479-86A>G) n.2703+38A>G n.2705+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379446A>T | CA3511225 | TCOF1 | c.2658+38A>T (n.2658+38A>T) c.2427+38A>T (n.2427+38A>T) c.1946+38A>T n.413+38A>T c.133+38A>T n.1458+38A>T n.3912+38A>T c.342+11529A>T (n.342+11529A>T) c.2479-86A>T (n.2479-86A>T) n.2703+38A>T n.2705+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379447T>C | CA129139538 | TCOF1 | c.2658+39T>C (n.2658+39T>C) c.2427+39T>C (n.2427+39T>C) c.1946+39T>C n.413+39T>C c.133+39T>C n.1458+39T>C n.3912+39T>C c.342+11530T>C (n.342+11530T>C) c.2479-85T>C (n.2479-85T>C) n.2703+39T>C n.2705+39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379447T= | CA1590919276 | TCOF1 | c.2658+39T= (n.2658+39T=) c.2427+39T= (n.2427+39T=) c.1946+39T= n.413+39T= c.133+39T= n.1458+39T= n.3912+39T= c.342+11530T= (n.342+11530T=) c.2479-85T= (n.2479-85T=) n.2703+39T= n.2705+39T= | |
5 | g.150379449_150379459del | CA2675991675 | TCOF1 | c.2658+41_2658+51del (n.2658+41_2658+51del) c.2427+41_2427+51del (n.2427+41_2427+51del) c.1946+41_1946+51del n.413+41_413+51del c.133+41_133+51del n.1458+41_1458+51del n.3912+41_3912+51del c.342+11532_342+11542del (n.342+11532_342+11542del) c.2479-83_2479-73del (n.2479-83_2479-73del) n.2703+41_2703+51del n.2705+41_2705+51del | gnomAD v4 |
5 | g.150379448G>A | CA3511227 | TCOF1 | c.2658+40G>A (n.2658+40G>A) c.2427+40G>A (n.2427+40G>A) c.1946+40G>A n.413+40G>A c.133+40G>A n.1458+40G>A n.3912+40G>A c.342+11531G>A (n.342+11531G>A) c.2479-84G>A (n.2479-84G>A) n.2703+40G>A n.2705+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379448G= | CA1590919277 | TCOF1 | c.2658+40G= (n.2658+40G=) c.2427+40G= (n.2427+40G=) c.1946+40G= n.413+40G= c.133+40G= n.1458+40G= n.3912+40G= c.342+11531G= (n.342+11531G=) c.2479-84G= (n.2479-84G=) n.2703+40G= n.2705+40G= | |
5 | g.150379451dup | CA2675991677 | TCOF1 | c.2658+43dup (n.2658+43dup) c.2427+43dup (n.2427+43dup) c.1946+43dup n.413+43dup c.133+43dup n.1458+43dup n.3912+43dup c.342+11534dup (n.342+11534dup) c.2479-81dup (n.2479-81dup) n.2703+43dup n.2705+43dup | gnomAD v4 |
5 | g.150379452C>G | CA2675991678 | TCOF1 | c.2658+44C>G (n.2658+44C>G) c.2427+44C>G (n.2427+44C>G) c.1946+44C>G n.413+44C>G c.133+44C>G n.1458+44C>G n.3912+44C>G c.342+11535C>G (n.342+11535C>G) c.2479-80C>G (n.2479-80C>G) n.2703+44C>G n.2705+44C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379452C>T | CA2675991679 | TCOF1 | c.2658+44C>T (n.2658+44C>T) c.2427+44C>T (n.2427+44C>T) c.1946+44C>T n.413+44C>T c.133+44C>T n.1458+44C>T n.3912+44C>T c.342+11535C>T (n.342+11535C>T) c.2479-80C>T (n.2479-80C>T) n.2703+44C>T n.2705+44C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379453A>T | CA2675991680 | TCOF1 | c.2658+45A>T (n.2658+45A>T) c.2427+45A>T (n.2427+45A>T) c.1946+45A>T n.413+45A>T c.133+45A>T n.1458+45A>T n.3912+45A>T c.342+11536A>T (n.342+11536A>T) c.2479-79A>T (n.2479-79A>T) n.2703+45A>T n.2705+45A>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379455C>G | CA2675991682 | TCOF1 | c.2658+47C>G (n.2658+47C>G) c.2427+47C>G (n.2427+47C>G) c.1946+47C>G n.413+47C>G c.133+47C>G n.1458+47C>G n.3912+47C>G c.342+11538C>G (n.342+11538C>G) c.2479-77C>G (n.2479-77C>G) n.2703+47C>G n.2705+47C>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379455_150379456del | CA2675991681 | TCOF1 | c.2658+47_2658+48del (n.2658+47_2658+48del) c.2427+47_2427+48del (n.2427+47_2427+48del) c.1946+47_1946+48del n.413+47_413+48del c.133+47_133+48del n.1458+47_1458+48del n.3912+47_3912+48del c.342+11538_342+11539del (n.342+11538_342+11539del) c.2479-77_2479-76del (n.2479-77_2479-76del) n.2703+47_2703+48del n.2705+47_2705+48del | gnomAD v4 |
5 | g.150379456T>G | CA3511228 | TCOF1 | c.2658+48T>G (n.2658+48T>G) c.2427+48T>G (n.2427+48T>G) c.1946+48T>G n.413+48T>G c.133+48T>G n.1458+48T>G n.3912+48T>G c.342+11539T>G (n.342+11539T>G) c.2479-76T>G (n.2479-76T>G) n.2703+48T>G n.2705+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379456T= | CA1590919278 | TCOF1 | c.2658+48T= (n.2658+48T=) c.2427+48T= (n.2427+48T=) c.1946+48T= n.413+48T= c.133+48T= n.1458+48T= n.3912+48T= c.342+11539T= (n.342+11539T=) c.2479-76T= (n.2479-76T=) n.2703+48T= n.2705+48T= | |
5 | g.150379460C= | CA1590919279 | TCOF1 | c.2658+52C= (n.2658+52C=) c.2427+52C= (n.2427+52C=) c.1946+52C= n.413+52C= c.133+52C= n.1458+52C= n.3912+52C= c.342+11543C= (n.342+11543C=) c.2479-72C= (n.2479-72C=) n.2703+52C= n.2705+52C= | |
5 | g.150379460C>T | CA563956824 | TCOF1 | c.2658+52C>T (n.2658+52C>T) c.2427+52C>T (n.2427+52C>T) c.1946+52C>T n.413+52C>T c.133+52C>T n.1458+52C>T n.3912+52C>T c.342+11543C>T (n.342+11543C>T) c.2479-72C>T (n.2479-72C>T) n.2703+52C>T n.2705+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379463C= | CA1590919280 | TCOF1 | c.2658+55C= (n.2658+55C=) c.2427+55C= (n.2427+55C=) c.1946+55C= n.413+55C= c.133+55C= n.1458+55C= n.3912+55C= c.342+11546C= (n.342+11546C=) c.2479-69C= (n.2479-69C=) n.2703+55C= n.2705+55C= | |
5 | g.150379463C>T | CA129139565 | TCOF1 | c.2658+55C>T (n.2658+55C>T) c.2427+55C>T (n.2427+55C>T) c.1946+55C>T n.413+55C>T c.133+55C>T n.1458+55C>T n.3912+55C>T c.342+11546C>T (n.342+11546C>T) c.2479-69C>T (n.2479-69C>T) n.2703+55C>T n.2705+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379464A>G | CA2675991683 | TCOF1 | c.2658+56A>G (n.2658+56A>G) c.2427+56A>G (n.2427+56A>G) c.1946+56A>G n.413+56A>G c.133+56A>G n.1458+56A>G n.3912+56A>G c.342+11547A>G (n.342+11547A>G) c.2479-68A>G (n.2479-68A>G) n.2703+56A>G n.2705+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.150379466C>A | CA2578453152 | TCOF1 | c.2658+58C>A (n.2658+58C>A) c.2427+58C>A (n.2427+58C>A) c.1946+58C>A n.413+58C>A c.133+58C>A n.1458+58C>A n.3912+58C>A c.342+11549C>A (n.342+11549C>A) c.2479-66C>A (n.2479-66C>A) n.2703+58C>A n.2705+58C>A | |
5 | g.150379467C>T | CA2675991685 | TCOF1 | c.2658+59C>T (n.2658+59C>T) c.2427+59C>T (n.2427+59C>T) c.1946+59C>T n.413+59C>T c.133+59C>T n.1458+59C>T n.3912+59C>T c.342+11550C>T (n.342+11550C>T) c.2479-65C>T (n.2479-65C>T) n.2703+59C>T n.2705+59C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379468A= | CA1590919281 | TCOF1 | c.2658+60A= (n.2658+60A=) c.2427+60A= (n.2427+60A=) c.1946+60A= n.413+60A= c.133+60A= n.1458+60A= n.3912+60A= c.342+11551A= (n.342+11551A=) c.2479-64A= (n.2479-64A=) n.2703+60A= n.2705+60A= | |
5 | g.150379468A>G | CA805592352 | TCOF1 | c.2658+60A>G (n.2658+60A>G) c.2427+60A>G (n.2427+60A>G) c.1946+60A>G n.413+60A>G c.133+60A>G n.1458+60A>G n.3912+60A>G c.342+11551A>G (n.342+11551A>G) c.2479-64A>G (n.2479-64A>G) n.2703+60A>G n.2705+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379469G>T | CA2578453153 | TCOF1 | c.2658+61G>T (n.2658+61G>T) c.2427+61G>T (n.2427+61G>T) c.1946+61G>T n.413+61G>T c.133+61G>T n.1458+61G>T n.3912+61G>T c.342+11552G>T (n.342+11552G>T) c.2479-63G>T (n.2479-63G>T) n.2703+61G>T n.2705+61G>T | |
5 | g.150379469_150379470delinsGC | CA1590919282 | TCOF1 | c.2658+61_2659-62delinsGC (n.2658+61_2659-62delinsGC) c.2427+61_2428-62delinsGC (n.2427+61_2428-62delinsGC) c.1946+61_1947-62delinsGC n.413+61_414-62delinsGC c.133+61_134-62delinsGC n.1458+61_1459-62delinsGC n.3912+61_3913-62delinsGC c.342+11552_342+11553delinsGC (n.342+11552_342+11553delinsGC) c.2479-63_2479-62delinsGC (n.2479-63_2479-62delinsGC) n.2703+61_2704-62delinsGC n.2705+61_2706-62delinsGC | |
5 | g.150379470del | CA563956825 | TCOF1 | c.2659-62del (n.2659-62del) c.2428-62del (n.2428-62del) c.1947-62del n.414-62del c.134-62del n.1459-62del n.3913-62del c.342+11553del (n.342+11553del) c.2479-62del (n.2479-62del) n.2704-62del n.2706-62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379470C>T | CA2675991689 | TCOF1 | c.2659-62C>T (n.2659-62C>T) c.2428-62C>T (n.2428-62C>T) c.1947-62C>T n.414-62C>T c.134-62C>T n.1459-62C>T n.3913-62C>T c.342+11553C>T (n.342+11553C>T) c.2479-62C>T (n.2479-62C>T) n.2704-62C>T n.2706-62C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379472C>T | CA2675991691 | TCOF1 | c.2659-60C>T (n.2659-60C>T) c.2428-60C>T (n.2428-60C>T) c.1947-60C>T n.414-60C>T c.134-60C>T n.1459-60C>T n.3913-60C>T c.342+11555C>T (n.342+11555C>T) c.2479-60C>T (n.2479-60C>T) n.2704-60C>T n.2706-60C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379473C>T | CA2675991692 | TCOF1 | c.2659-59C>T (n.2659-59C>T) c.2428-59C>T (n.2428-59C>T) c.1947-59C>T n.414-59C>T c.134-59C>T n.1459-59C>T n.3913-59C>T c.342+11556C>T (n.342+11556C>T) c.2479-59C>T (n.2479-59C>T) n.2704-59C>T n.2706-59C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379475G>A | CA805592358 | TCOF1 | c.2659-57G>A (n.2659-57G>A) c.2428-57G>A (n.2428-57G>A) c.1947-57G>A n.414-57G>A c.134-57G>A n.1459-57G>A n.3913-57G>A c.342+11558G>A (n.342+11558G>A) c.2479-57G>A (n.2479-57G>A) n.2704-57G>A n.2706-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379475G>C | CA2578453154 | TCOF1 | c.2659-57G>C (n.2659-57G>C) c.2428-57G>C (n.2428-57G>C) c.1947-57G>C n.414-57G>C c.134-57G>C n.1459-57G>C n.3913-57G>C c.342+11558G>C (n.342+11558G>C) c.2479-57G>C (n.2479-57G>C) n.2704-57G>C n.2706-57G>C | gnomAD v4 |
5 | g.150379475G= | CA1590919283 | TCOF1 | c.2659-57G= (n.2659-57G=) c.2428-57G= (n.2428-57G=) c.1947-57G= n.414-57G= c.134-57G= n.1459-57G= n.3913-57G= c.342+11558G= (n.342+11558G=) c.2479-57G= (n.2479-57G=) n.2704-57G= n.2706-57G= | |
5 | g.150379475G>T | CA2675991694 | TCOF1 | c.2659-57G>T (n.2659-57G>T) c.2428-57G>T (n.2428-57G>T) c.1947-57G>T n.414-57G>T c.134-57G>T n.1459-57G>T n.3913-57G>T c.342+11558G>T (n.342+11558G>T) c.2479-57G>T (n.2479-57G>T) n.2704-57G>T n.2706-57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379476T>C | CA2675991696 | TCOF1 | c.2659-56T>C (n.2659-56T>C) c.2428-56T>C (n.2428-56T>C) c.1947-56T>C n.414-56T>C c.134-56T>C n.1459-56T>C n.3913-56T>C c.342+11559T>C (n.342+11559T>C) c.2479-56T>C (n.2479-56T>C) n.2704-56T>C n.2706-56T>C | gnomAD v4 |
5 | g.150379479_150379482delinsTCTC | CA1590919284 | TCOF1 | c.2659-53_2659-50delinsTCTC (n.2659-53_2659-50delinsTCTC) c.2428-53_2428-50delinsTCTC (n.2428-53_2428-50delinsTCTC) c.1947-53_1947-50delinsTCTC n.414-53_414-50delinsTCTC c.134-53_134-50delinsTCTC n.1459-53_1459-50delinsTCTC n.3913-53_3913-50delinsTCTC c.342+11562_342+11565delinsTCTC (n.342+11562_342+11565delinsTCTC) c.2479-53_2479-50delinsTCTC (n.2479-53_2479-50delinsTCTC) n.2704-53_2704-50delinsTCTC n.2706-53_2706-50delinsTCTC | |
5 | g.150379480C>T | CA2578453155 | TCOF1 | c.2659-52C>T (n.2659-52C>T) c.2428-52C>T (n.2428-52C>T) c.1947-52C>T n.414-52C>T c.134-52C>T n.1459-52C>T n.3913-52C>T c.342+11563C>T (n.342+11563C>T) c.2479-52C>T (n.2479-52C>T) n.2704-52C>T n.2706-52C>T | gnomAD v4 |
5 | g.150379480_150379482del | CA1590919285 | TCOF1 | c.2659-52_2659-50del (n.2659-52_2659-50del) c.2428-52_2428-50del (n.2428-52_2428-50del) c.1947-52_1947-50del n.414-52_414-50del c.134-52_134-50del n.1459-52_1459-50del n.3913-52_3913-50del c.342+11563_342+11565del (n.342+11563_342+11565del) c.2479-52_2479-50del (n.2479-52_2479-50del) n.2704-52_2704-50del n.2706-52_2706-50del | dbSNP |
5 | g.150379482C= | CA1590919286 | TCOF1 | c.2659-50C= (n.2659-50C=) c.2428-50C= (n.2428-50C=) c.1947-50C= n.414-50C= c.134-50C= n.1459-50C= n.3913-50C= c.342+11565C= (n.342+11565C=) c.2479-50C= (n.2479-50C=) n.2704-50C= n.2706-50C= | |
5 | g.150379482C>T | CA3511229 | TCOF1 | c.2659-50C>T (n.2659-50C>T) c.2428-50C>T (n.2428-50C>T) c.1947-50C>T n.414-50C>T c.134-50C>T n.1459-50C>T n.3913-50C>T c.342+11565C>T (n.342+11565C>T) c.2479-50C>T (n.2479-50C>T) n.2704-50C>T n.2706-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379484C>A | CA563956826 | TCOF1 | c.2659-48C>A (n.2659-48C>A) c.2428-48C>A (n.2428-48C>A) c.1947-48C>A n.414-48C>A c.134-48C>A n.1459-48C>A n.3913-48C>A c.342+11567C>A (n.342+11567C>A) c.2479-48C>A (n.2479-48C>A) n.2704-48C>A n.2706-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150379484C= | CA1590919287 | TCOF1 | c.2659-48C= (n.2659-48C=) c.2428-48C= (n.2428-48C=) c.1947-48C= n.414-48C= c.134-48C= n.1459-48C= n.3913-48C= c.342+11567C= (n.342+11567C=) c.2479-48C= (n.2479-48C=) n.2704-48C= n.2706-48C= | |
5 | g.150379485A>G | CA2578453156 | TCOF1 | c.2659-47A>G (n.2659-47A>G) c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) c.1947-47A>G n.414-47A>G c.134-47A>G n.1459-47A>G n.3913-47A>G c.342+11568A>G (n.342+11568A>G) c.2479-47A>G (n.2479-47A>G) n.2704-47A>G n.2706-47A>G | |
5 | g.150379486C= | CA1590919288 | TCOF1 | c.2659-46C= (n.2659-46C=) c.2428-46C= (n.2428-46C=) c.1947-46C= n.414-46C= c.134-46C= n.1459-46C= n.3913-46C= c.342+11569C= (n.342+11569C=) c.2479-46C= (n.2479-46C=) n.2704-46C= n.2706-46C= | |
5 | g.150379486C>G | CA2675991699 | TCOF1 | c.2659-46C>G (n.2659-46C>G) c.2428-46C>G (n.2428-46C>G) c.1947-46C>G n.414-46C>G c.134-46C>G n.1459-46C>G n.3913-46C>G c.342+11569C>G (n.342+11569C>G) c.2479-46C>G (n.2479-46C>G) n.2704-46C>G n.2706-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379486C>T | CA129139583 | TCOF1 | c.2659-46C>T (n.2659-46C>T) c.2428-46C>T (n.2428-46C>T) c.1947-46C>T n.414-46C>T c.134-46C>T n.1459-46C>T n.3913-46C>T c.342+11569C>T (n.342+11569C>T) c.2479-46C>T (n.2479-46C>T) n.2704-46C>T n.2706-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150379487G>A | CA3511230 | TCOF1 | c.2659-45G>A (n.2659-45G>A) c.2428-45G>A (n.2428-45G>A) c.1947-45G>A n.414-45G>A c.134-45G>A n.1459-45G>A n.3913-45G>A c.342+11570G>A (n.342+11570G>A) c.2479-45G>A (n.2479-45G>A) n.2704-45G>A n.2706-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150379487G= | CA1590919289 | TCOF1 | c.2659-45G= (n.2659-45G=) c.2428-45G= (n.2428-45G=) c.1947-45G= n.414-45G= c.134-45G= n.1459-45G= n.3913-45G= c.342+11570G= (n.342+11570G=) c.2479-45G= (n.2479-45G=) n.2704-45G= n.2706-45G= |