Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150379356_150379376delCA2675991600TCOF1c.2606_2626del (p.Gly869_Ser875del)
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n.3860_3880del
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n.2651_2671del
n.2653_2673del
 gnomAD v4
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5g.150379373_150379390delCA3511206TCOF1c.2623_2640del (p.Ser875_Glu880del)
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n.1423_1440del
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n.2668_2685del
n.2670_2687del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379375_150379392delCA2675991613TCOF1c.2625_2642del (p.Asp876_Ala881del)
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n.2670_2687del
n.2672_2689del
 gnomAD v4
5g.150379375A=CA1590919228TCOF1c.2625A= (p.Ser875=)
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5g.150379375A>CCA447408859TCOF1c.2625A>C (p.Ser875=)
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n.1425A>C
n.3879A>C
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c.2479-157A>C (n.2479-157A>C)
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 gnomAD v4
5g.150379375A>GCA447408860TCOF1c.2625A>G (p.Ser875=)
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5g.150379375A>TCA447408861TCOF1c.2625A>T (p.Ser875=)
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n.2670A>T
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5g.150379376_150379377delCA2695205470TCOF1c.2626_2627del (p.Asp876GlnfsTer2)
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c.1914_1915del
n.381_382del
c.101_102del
n.1426_1427del
n.3880_3881del
c.342+11459_342+11460del (n.342+11459_342+11460del)
c.2479-156_2479-155del (n.2479-156_2479-155del)
n.2671_2672del
n.2673_2674del
5g.150379376G>ACA361758685TCOF1c.2626G>A (p.Asp876Asn)
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
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n.381G>A
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c.2479-156G>A (n.2479-156G>A)
n.2671G>A
n.2673G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379376G>CCA361758686TCOF1c.2626G>C (p.Asp876His)
c.2395G>C (p.Asp799His)
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c.101G>C
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n.3880G>C
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c.2479-156G>C (n.2479-156G>C)
n.2671G>C
n.2673G>C
5g.150379376G=CA1590919229TCOF1c.2626G= (p.Asp876=)
c.2395G= (p.Asp799=)
c.1914G=
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c.342+11459G= (n.342+11459G=)
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5g.150379376G>TCA361758688TCOF1c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
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n.2671G>T
n.2673G>T
5g.150379376_150379377insGGCA563956770TCOF1c.2626_2627insGG (p.Asp876GlyfsTer13)
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c.1914_1915insGG
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c.101_102insGG
n.1426_1427insGG
n.3880_3881insGG
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c.2479-156_2479-155insGG (n.2479-156_2479-155insGG)
n.2671_2672insGG
n.2673_2674insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379376_150379377insGGACA1590919230TCOF1c.2626_2627insGGA (p.Asp876delinsGlyAsn)
c.2395_2396insGGA (p.Asp799delinsGlyAsn)
c.1914_1915insGGA
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c.101_102insGGA
n.1426_1427insGGA
n.3880_3881insGGA
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c.2479-156_2479-155insGGA (n.2479-156_2479-155insGGA)
n.2671_2672insGGA
n.2673_2674insGGA
 dbSNP
5g.150379377A=CA1590919231TCOF1c.2627A= (p.Asp876=)
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n.3881A=
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c.2479-155A= (n.2479-155A=)
n.2672A=
n.2674A=
5g.150379377A>CCA361758690TCOF1c.2627A>C (p.Asp876Ala)
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
c.1915A>C
n.382A>C
c.102A>C
n.1427A>C
n.3881A>C
c.342+11460A>C (n.342+11460A>C)
c.2479-155A>C (n.2479-155A>C)
n.2672A>C
n.2674A>C
5g.150379377A>GCA361758692TCOF1c.2627A>G (p.Asp876Gly)
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
c.1915A>G
n.382A>G
c.102A>G
n.1427A>G
n.3881A>G
c.342+11460A>G (n.342+11460A>G)
c.2479-155A>G (n.2479-155A>G)
n.2672A>G
n.2674A>G
 dbSNP
5g.150379377A>TCA361758693TCOF1c.2627A>T (p.Asp876Val)
c.2396A>T (p.Asp799Val)
c.1915A>T
n.382A>T
c.102A>T
n.1427A>T
n.3881A>T
c.342+11460A>T (n.342+11460A>T)
c.2479-155A>T (n.2479-155A>T)
n.2672A>T
n.2674A>T
5g.150379377_150379378insGCA563956771TCOF1c.2627_2628insG (p.Asp876GlufsTer3)
c.2396_2397insG (p.Asp799GlufsTer3)
c.1915_1916insG
n.382_383insG
c.102_103insG
n.1427_1428insG
n.3881_3882insG
c.342+11460_342+11461insG (n.342+11460_342+11461insG)
c.2479-155_2479-154insG (n.2479-155_2479-154insG)
n.2672_2673insG
n.2674_2675insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379378C>ACA361758698TCOF1c.2628C>A (p.Asp876Glu)
c.2397C>A (p.Asp799Glu)
c.1916C>A
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c.103C>A
n.1428C>A
n.3882C>A
c.342+11461C>A (n.342+11461C>A)
c.2479-154C>A (n.2479-154C>A)
n.2673C>A
n.2675C>A
5g.150379378C=CA1590919232TCOF1c.2628C= (p.Asp876=)
c.2397C= (p.Asp799=)
c.1916C=
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c.103C=
n.1428C=
n.3882C=
c.342+11461C= (n.342+11461C=)
c.2479-154C= (n.2479-154C=)
n.2673C=
n.2675C=
5g.150379378C>GCA361758695TCOF1c.2628C>G (p.Asp876Glu)
c.2397C>G (p.Asp799Glu)
c.1916C>G
n.383C>G
c.103C>G
n.1428C>G
n.3882C>G
c.342+11461C>G (n.342+11461C>G)
c.2479-154C>G (n.2479-154C>G)
n.2673C>G
n.2675C>G
5g.150379378C>TCA3511208TCOF1c.2628C>T (p.Asp876=)
c.2397C>T (p.Asp799=)
c.1916C>T
n.383C>T
c.103C>T
n.1428C>T
n.3882C>T
c.342+11461C>T (n.342+11461C>T)
c.2479-154C>T (n.2479-154C>T)
n.2673C>T
n.2675C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379379A=CA1590919233TCOF1c.2629A= (p.Ser877=)
c.2398A= (p.Ser800=)
c.1917A=
n.384A=
c.104A=
n.1429A=
n.3883A=
c.342+11462A= (n.342+11462A=)
c.2479-153A= (n.2479-153A=)
n.2674A=
n.2676A=
5g.150379379A>CCA361758700TCOF1c.2629A>C (p.Ser877Arg)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.1917A>C
n.384A>C
c.104A>C
n.1429A>C
n.3883A>C
c.342+11462A>C (n.342+11462A>C)
c.2479-153A>C (n.2479-153A>C)
n.2674A>C
n.2676A>C
5g.150379379A>GCA129139409TCOF1c.2629A>G (p.Ser877Gly)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.1917A>G
n.384A>G
c.104A>G
n.1429A>G
n.3883A>G
c.342+11462A>G (n.342+11462A>G)
c.2479-153A>G (n.2479-153A>G)
n.2674A>G
n.2676A>G
 dbSNP
5g.150379379A>TCA361758703TCOF1c.2629A>T (p.Ser877Cys)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.1917A>T
n.384A>T
c.104A>T
n.1429A>T
n.3883A>T
c.342+11462A>T (n.342+11462A>T)
c.2479-153A>T (n.2479-153A>T)
n.2674A>T
n.2676A>T
5g.150379381_150379384delCA2695205471TCOF1c.2631_2634del (p.Ser877ArgfsTer10)
c.2400_2403del (p.Ser800ArgfsTer10)
c.1919_1922del
n.386_389del
c.106_109del
n.1431_1434del
n.3885_3888del
c.342+11464_342+11467del (n.342+11464_342+11467del)
c.2479-151_2479-148del (n.2479-151_2479-148del)
n.2676_2679del
n.2678_2681del
5g.150379380G>ACA3511209TCOF1c.2630G>A (p.Ser877Asn)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.1918G>A
n.385G>A
c.105G>A
n.1430G>A
n.3884G>A
c.342+11463G>A (n.342+11463G>A)
c.2479-152G>A (n.2479-152G>A)
n.2675G>A
n.2677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379380G>CCA361758706TCOF1c.2630G>C (p.Ser877Thr)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.1918G>C
n.385G>C
c.105G>C
n.1430G>C
n.3884G>C
c.342+11463G>C (n.342+11463G>C)
c.2479-152G>C (n.2479-152G>C)
n.2675G>C
n.2677G>C
5g.150379380G=CA1590919234TCOF1c.2630G= (p.Ser877=)
c.2399G= (p.Ser800=)
c.1918G=
n.385G=
c.105G=
n.1430G=
n.3884G=
c.342+11463G= (n.342+11463G=)
c.2479-152G= (n.2479-152G=)
n.2675G=
n.2677G=
5g.150379380G>TCA361758708TCOF1c.2630G>T (p.Ser877Ile)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.1918G>T
n.385G>T
c.105G>T
n.1430G>T
n.3884G>T
c.342+11463G>T (n.342+11463G>T)
c.2479-152G>T (n.2479-152G>T)
n.2675G>T
n.2677G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379381T>ACA361758710TCOF1c.2631T>A (p.Ser877Arg)
c.2400T>A (p.Ser800Arg)
c.1919T>A
n.386T>A
c.106T>A
n.1431T>A
n.3885T>A
c.342+11464T>A (n.342+11464T>A)
c.2479-151T>A (n.2479-151T>A)
n.2676T>A
n.2678T>A
5g.150379381T>CCA447408871TCOF1c.2631T>C (p.Ser877=)
c.2400T>C (p.Ser800=)
c.1919T>C
n.386T>C
c.106T>C
n.1431T>C
n.3885T>C
c.342+11464T>C (n.342+11464T>C)
c.2479-151T>C (n.2479-151T>C)
n.2676T>C
n.2678T>C
5g.150379381T>GCA361758711TCOF1c.2631T>G (p.Ser877Arg)
c.2400T>G (p.Ser800Arg)
c.1919T>G
n.386T>G
c.106T>G
n.1431T>G
n.3885T>G
c.342+11464T>G (n.342+11464T>G)
c.2479-151T>G (n.2479-151T>G)
n.2676T>G
n.2678T>G
5g.150379381_150379384delinsTGAGCA1590919235TCOF1c.2631_2634delinsTGAG (p.Ser877=)
c.2400_2403delinsTGAG (p.Ser800=)
c.1919_1922delinsTGAG
n.386_389delinsTGAG
c.106_109delinsTGAG
n.1431_1434delinsTGAG
n.3885_3888delinsTGAG
c.342+11464_342+11467delinsTGAG (n.342+11464_342+11467delinsTGAG)
c.2479-151_2479-148delinsTGAG (n.2479-151_2479-148delinsTGAG)
n.2676_2679delinsTGAG
n.2678_2681delinsTGAG
5g.150379382G>ACA361758714TCOF1c.2632G>A (p.Glu878Lys)
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.1920G>A
n.387G>A
c.107G>A
n.1432G>A
n.3886G>A
c.342+11465G>A (n.342+11465G>A)
c.2479-150G>A (n.2479-150G>A)
n.2677G>A
n.2679G>A
 gnomAD v4
5g.150379382G>CCA361758716TCOF1c.2632G>C (p.Glu878Gln)
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1920G>C
n.387G>C
c.107G>C
n.1432G>C
n.3886G>C
c.342+11465G>C (n.342+11465G>C)
c.2479-150G>C (n.2479-150G>C)
n.2677G>C
n.2679G>C
5g.150379382G>TCA361758717TCOF1c.2632G>T (p.Glu878Ter)
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.1920G>T
n.387G>T
c.107G>T
n.1432G>T
n.3886G>T
c.342+11465G>T (n.342+11465G>T)
c.2479-150G>T (n.2479-150G>T)
n.2677G>T
n.2679G>T
5g.150379389_150379391dupCA1082886414TCOF1c.2639_2641dup (p.Glu880_Ala881insGlu)
c.2408_2410dup (p.Glu803_Ala804insGlu)
c.1927_1929dup
n.394_396dup
c.114_116dup
n.1439_1441dup
n.3893_3895dup
c.342+11472_342+11474dup (n.342+11472_342+11474dup)
c.2479-143_2479-141dup (n.2479-143_2479-141dup)
n.2684_2686dup
n.2686_2688dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379389_150379391delCA3511210TCOF1c.2639_2641del (p.Glu880del)
c.2408_2410del (p.Glu803del)
c.1927_1929del
n.394_396del
c.114_116del
n.1439_1441del
n.3893_3895del
c.342+11472_342+11474del (n.342+11472_342+11474del)
c.2479-143_2479-141del (n.2479-143_2479-141del)
n.2684_2686del
n.2686_2688del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379383A>CCA361758722TCOF1c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.1921A>C
n.388A>C
c.108A>C
n.1433A>C
n.3887A>C
c.342+11466A>C (n.342+11466A>C)
c.2479-149A>C (n.2479-149A>C)
n.2678A>C
n.2680A>C
5g.150379383A>GCA361758724TCOF1c.2633A>G (p.Glu878Gly)
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1921A>G
n.388A>G
c.108A>G
n.1433A>G
n.3887A>G
c.342+11466A>G (n.342+11466A>G)
c.2479-149A>G (n.2479-149A>G)
n.2678A>G
n.2680A>G
5g.150379383A>TCA361758721TCOF1c.2633A>T (p.Glu878Val)
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1921A>T
n.388A>T
c.108A>T
n.1433A>T
n.3887A>T
c.342+11466A>T (n.342+11466A>T)
c.2479-149A>T (n.2479-149A>T)
n.2678A>T
n.2680A>T
5g.150379384G>ACA447408880TCOF1c.2634G>A (p.Glu878=)
c.2403G>A (p.Glu801=)
c.1922G>A
n.389G>A
c.109G>A
n.1434G>A
n.3888G>A
c.342+11467G>A (n.342+11467G>A)
c.2479-148G>A (n.2479-148G>A)
n.2679G>A
n.2681G>A
5g.150379384G>CCA361758727TCOF1c.2634G>C (p.Glu878Asp)
c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1922G>C
n.389G>C
c.109G>C
n.1434G>C
n.3888G>C
c.342+11467G>C (n.342+11467G>C)
c.2479-148G>C (n.2479-148G>C)
n.2679G>C
n.2681G>C
5g.150379384G>TCA361758726TCOF1c.2634G>T (p.Glu878Asp)
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1922G>T
n.389G>T
c.109G>T
n.1434G>T
n.3888G>T
c.342+11467G>T (n.342+11467G>T)
c.2479-148G>T (n.2479-148G>T)
n.2679G>T
n.2681G>T
5g.150379385G>ACA361758730TCOF1c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.1923G>A
n.390G>A
c.110G>A
n.1435G>A
n.3889G>A
c.342+11468G>A (n.342+11468G>A)
c.2479-147G>A (n.2479-147G>A)
n.2680G>A
n.2682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379385G>CCA361758732TCOF1c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.1923G>C
n.390G>C
c.110G>C
n.1435G>C
n.3889G>C
c.342+11468G>C (n.342+11468G>C)
c.2479-147G>C (n.2479-147G>C)
n.2680G>C
n.2682G>C
5g.150379385G=CA1590919236TCOF1c.2635G= (p.Glu879=)
c.2404G= (p.Glu802=)
c.1923G=
n.390G=
c.110G=
n.1435G=
n.3889G=
c.342+11468G= (n.342+11468G=)
c.2479-147G= (n.2479-147G=)
n.2680G=
n.2682G=
5g.150379385G>TCA361758733TCOF1c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.1923G>T
n.390G>T
c.110G>T
n.1435G>T
n.3889G>T
c.342+11468G>T (n.342+11468G>T)
c.2479-147G>T (n.2479-147G>T)
n.2680G>T
n.2682G>T
5g.150379386A>CCA361758736TCOF1c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.1924A>C
n.391A>C
c.111A>C
n.1436A>C
n.3890A>C
c.342+11469A>C (n.342+11469A>C)
c.2479-146A>C (n.2479-146A>C)
n.2681A>C
n.2683A>C
5g.150379386A>GCA361758738TCOF1c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.1924A>G
n.391A>G
c.111A>G
n.1436A>G
n.3890A>G
c.342+11469A>G (n.342+11469A>G)
c.2479-146A>G (n.2479-146A>G)
n.2681A>G
n.2683A>G
5g.150379386A>TCA361758739TCOF1c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.1924A>T
n.391A>T
c.111A>T
n.1436A>T
n.3890A>T
c.342+11469A>T (n.342+11469A>T)
c.2479-146A>T (n.2479-146A>T)
n.2681A>T
n.2683A>T
5g.150379387G>ACA447408891TCOF1c.2637G>A (p.Glu879=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.1925G>A
n.392G>A
c.112G>A
n.1437G>A
n.3891G>A
c.342+11470G>A (n.342+11470G>A)
c.2479-145G>A (n.2479-145G>A)
n.2682G>A
n.2684G>A
 dbSNP
5g.150379387G>CCA361758741TCOF1c.2637G>C (p.Glu879Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.1925G>C
n.392G>C
c.112G>C
n.1437G>C
n.3891G>C
c.342+11470G>C (n.342+11470G>C)
c.2479-145G>C (n.2479-145G>C)
n.2682G>C
n.2684G>C
5g.150379387G=CA1590919237TCOF1c.2637G= (p.Glu879=)
c.2406G= (p.Glu802=)
c.1925G=
n.392G=
c.112G=
n.1437G=
n.3891G=
c.342+11470G= (n.342+11470G=)
c.2479-145G= (n.2479-145G=)
n.2682G=
n.2684G=
5g.150379387G>TCA361758742TCOF1c.2637G>T (p.Glu879Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.1925G>T
n.392G>T
c.112G>T
n.1437G>T
n.3891G>T
c.342+11470G>T (n.342+11470G>T)
c.2479-145G>T (n.2479-145G>T)
n.2682G>T
n.2684G>T
5g.150379388G>ACA129139417TCOF1c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.1926G>A
n.393G>A
c.113G>A
n.1438G>A
n.3892G>A
c.342+11471G>A (n.342+11471G>A)
c.2479-144G>A (n.2479-144G>A)
n.2683G>A
n.2685G>A
 dbSNP
5g.150379388G>CCA361758745TCOF1c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.1926G>C
n.393G>C
c.113G>C
n.1438G>C
n.3892G>C
c.342+11471G>C (n.342+11471G>C)
c.2479-144G>C (n.2479-144G>C)
n.2683G>C
n.2685G>C
5g.150379388G=CA1590919238TCOF1c.2638G= (p.Glu880=)
c.2407G= (p.Glu803=)
c.1926G=
n.393G=
c.113G=
n.1438G=
n.3892G=
c.342+11471G= (n.342+11471G=)
c.2479-144G= (n.2479-144G=)
n.2683G=
n.2685G=
5g.150379388G>TCA361758748TCOF1c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.1926G>T
n.393G>T
c.113G>T
n.1438G>T
n.3892G>T
c.342+11471G>T (n.342+11471G>T)
c.2479-144G>T (n.2479-144G>T)
n.2683G>T
n.2685G>T
5g.150379389A=CA1590919239TCOF1c.2639A= (p.Glu880=)
c.2408A= (p.Glu803=)
c.1927A=
n.394A=
c.114A=
n.1439A=
n.3893A=
c.342+11472A= (n.342+11472A=)
c.2479-143A= (n.2479-143A=)
n.2684A=
n.2686A=
5g.150379389A>CCA361758751TCOF1c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.1927A>C
n.394A>C
c.114A>C
n.1439A>C
n.3893A>C
c.342+11472A>C (n.342+11472A>C)
c.2479-143A>C (n.2479-143A>C)
n.2684A>C
n.2686A>C
 dbSNP
5g.150379389A>GCA361758752TCOF1c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.1927A>G
n.394A>G
c.114A>G
n.1439A>G
n.3893A>G
c.342+11472A>G (n.342+11472A>G)
c.2479-143A>G (n.2479-143A>G)
n.2684A>G
n.2686A>G
5g.150379389A>TCA3511211TCOF1c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.1927A>T
n.394A>T
c.114A>T
n.1439A>T
n.3893A>T
c.342+11472A>T (n.342+11472A>T)
c.2479-143A>T (n.2479-143A>T)
n.2684A>T
n.2686A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379390G>ACA447408916TCOF1c.2640G>A (p.Glu880=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
c.1928G>A
n.395G>A
c.115G>A
n.1440G>A
n.3894G>A
c.342+11473G>A (n.342+11473G>A)
c.2479-142G>A (n.2479-142G>A)
n.2685G>A
n.2687G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379390G>CCA361758756TCOF1c.2640G>C (p.Glu880Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.1928G>C
n.395G>C
c.115G>C
n.1440G>C
n.3894G>C
c.342+11473G>C (n.342+11473G>C)
c.2479-142G>C (n.2479-142G>C)
n.2685G>C
n.2687G>C
5g.150379390G=CA1590919240TCOF1c.2640G= (p.Glu880=)
c.2409G= (p.Glu803=)
c.1928G=
n.395G=
c.115G=
n.1440G=
n.3894G=
c.342+11473G= (n.342+11473G=)
c.2479-142G= (n.2479-142G=)
n.2685G=
n.2687G=
5g.150379390G>TCA361758758TCOF1c.2640G>T (p.Glu880Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.1928G>T
n.395G>T
c.115G>T
n.1440G>T
n.3894G>T
c.342+11473G>T (n.342+11473G>T)
c.2479-142G>T (n.2479-142G>T)
n.2685G>T
n.2687G>T
5g.150379391G>ACA361758762TCOF1c.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.1929G>A
n.396G>A
c.116G>A
n.1441G>A
n.3895G>A
c.342+11474G>A (n.342+11474G>A)
c.2479-141G>A (n.2479-141G>A)
n.2686G>A
n.2688G>A
 gnomAD v4
5g.150379391G>CCA361758764TCOF1c.2641G>C (p.Ala881Pro)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.1929G>C
n.396G>C
c.116G>C
n.1441G>C
n.3895G>C
c.342+11474G>C (n.342+11474G>C)
c.2479-141G>C (n.2479-141G>C)
n.2686G>C
n.2688G>C
5g.150379391G=CA1590919241TCOF1c.2641G= (p.Ala881=)
c.2410G= (p.Ala804=)
c.1929G=
n.396G=
c.116G=
n.1441G=
n.3895G=
c.342+11474G= (n.342+11474G=)
c.2479-141G= (n.2479-141G=)
n.2686G=
n.2688G=
5g.150379391G>TCA129139422TCOF1c.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.1929G>T
n.396G>T
c.116G>T
n.1441G>T
n.3895G>T
c.342+11474G>T (n.342+11474G>T)
c.2479-141G>T (n.2479-141G>T)
n.2686G>T
n.2688G>T
 dbSNP
5g.150379392C>ACA361758768TCOF1c.2642C>A (p.Ala881Glu)
c.2411C>A (p.Ala804Glu)
c.1930C>A
n.397C>A
c.117C>A
n.1442C>A
n.3896C>A
c.342+11475C>A (n.342+11475C>A)
c.2479-140C>A (n.2479-140C>A)
n.2687C>A
n.2689C>A
5g.150379392C=CA1590919242TCOF1c.2642C= (p.Ala881=)
c.2411C= (p.Ala804=)
c.1930C=
n.397C=
c.117C=
n.1442C=
n.3896C=
c.342+11475C= (n.342+11475C=)
c.2479-140C= (n.2479-140C=)
n.2687C=
n.2689C=
5g.150379392C>GCA361758771TCOF1c.2642C>G (p.Ala881Gly)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.1930C>G
n.397C>G
c.117C>G
n.1442C>G
n.3896C>G
c.342+11475C>G (n.342+11475C>G)
c.2479-140C>G (n.2479-140C>G)
n.2687C>G
n.2689C>G
5g.150379392C>TCA3511212TCOF1c.2642C>T (p.Ala881Val)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.1930C>T
n.397C>T
c.117C>T
n.1442C>T
n.3896C>T
c.342+11475C>T (n.342+11475C>T)
c.2479-140C>T (n.2479-140C>T)
n.2687C>T
n.2689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379393G>ACA3511213TCOF1c.2643G>A (p.Ala881=)
c.2412G>A (p.Ala804=)
c.1931G>A
n.398G>A
c.118G>A
n.1443G>A
n.3897G>A
c.342+11476G>A (n.342+11476G>A)
c.2479-139G>A (n.2479-139G>A)
n.2688G>A
n.2690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379393G>CCA447408929TCOF1c.2643G>C (p.Ala881=)
c.2412G>C (p.Ala804=)
c.1931G>C
n.398G>C
c.118G>C
n.1443G>C
n.3897G>C
c.342+11476G>C (n.342+11476G>C)
c.2479-139G>C (n.2479-139G>C)
n.2688G>C
n.2690G>C
5g.150379393G=CA1590919243TCOF1c.2643G= (p.Ala881=)
c.2412G= (p.Ala804=)
c.1931G=
n.398G=
c.118G=
n.1443G=
n.3897G=
c.342+11476G= (n.342+11476G=)
c.2479-139G= (n.2479-139G=)
n.2688G=
n.2690G=
5g.150379393G>TCA447408930TCOF1c.2643G>T (p.Ala881=)
c.2412G>T (p.Ala804=)
c.1931G>T
n.398G>T
c.118G>T
n.1443G>T
n.3897G>T
c.342+11476G>T (n.342+11476G>T)
c.2479-139G>T (n.2479-139G>T)
n.2688G>T
n.2690G>T
 gnomAD v4
5g.150379394G>ACA361758778TCOF1c.2644G>A (p.Glu882Lys)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.1932G>A
n.399G>A
c.119G>A
n.1444G>A
n.3898G>A
c.342+11477G>A (n.342+11477G>A)
c.2479-138G>A (n.2479-138G>A)
n.2689G>A
n.2691G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379394G>CCA361758780TCOF1c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.1932G>C
n.399G>C
c.119G>C
n.1444G>C
n.3898G>C
c.342+11477G>C (n.342+11477G>C)
c.2479-138G>C (n.2479-138G>C)
n.2689G>C
n.2691G>C
5g.150379394G=CA1590919244TCOF1c.2644G= (p.Glu882=)
c.2413G= (p.Glu805=)
c.1932G=
n.399G=
c.119G=
n.1444G=
n.3898G=
c.342+11477G= (n.342+11477G=)
c.2479-138G= (n.2479-138G=)
n.2689G=
n.2691G=
5g.150379394G>TCA361758783TCOF1c.2644G>T (p.Glu882Ter)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.1932G>T
n.399G>T
c.119G>T
n.1444G>T
n.3898G>T
c.342+11477G>T (n.342+11477G>T)
c.2479-138G>T (n.2479-138G>T)
n.2689G>T
n.2691G>T
5g.150379395A>CCA361758786TCOF1c.2645A>C (p.Glu882Ala)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.1933A>C
n.400A>C
c.120A>C
n.1445A>C
n.3899A>C
c.342+11478A>C (n.342+11478A>C)
c.2479-137A>C (n.2479-137A>C)
n.2690A>C
n.2692A>C
5g.150379395A>GCA361758788TCOF1c.2645A>G (p.Glu882Gly)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.1933A>G
n.400A>G
c.120A>G
n.1445A>G
n.3899A>G
c.342+11478A>G (n.342+11478A>G)
c.2479-137A>G (n.2479-137A>G)
n.2690A>G
n.2692A>G
5g.150379395A>TCA361758791TCOF1c.2645A>T (p.Glu882Val)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.1933A>T
n.400A>T
c.120A>T
n.1445A>T
n.3899A>T
c.342+11478A>T (n.342+11478A>T)
c.2479-137A>T (n.2479-137A>T)
n.2690A>T
n.2692A>T
5g.150379396G>ACA447408939TCOF1c.2646G>A (p.Glu882=)
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.1934G>A
n.401G>A
c.121G>A
n.1446G>A
n.3900G>A
c.342+11479G>A (n.342+11479G>A)
c.2479-136G>A (n.2479-136G>A)
n.2691G>A
n.2693G>A
5g.150379396G>CCA361758794TCOF1c.2646G>C (p.Glu882Asp)
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.1934G>C
n.401G>C
c.121G>C
n.1446G>C
n.3900G>C
c.342+11479G>C (n.342+11479G>C)
c.2479-136G>C (n.2479-136G>C)
n.2691G>C
n.2693G>C
5g.150379396G>TCA361758796TCOF1c.2646G>T (p.Glu882Asp)
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.1934G>T
n.401G>T
c.121G>T
n.1446G>T
n.3900G>T
c.342+11479G>T (n.342+11479G>T)
c.2479-136G>T (n.2479-136G>T)
n.2691G>T
n.2693G>T
5g.150379397A>CCA361758800TCOF1c.2647A>C (p.Thr883Pro)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.1935A>C
n.402A>C
c.122A>C
n.1447A>C
n.3901A>C
c.342+11480A>C (n.342+11480A>C)
c.2479-135A>C (n.2479-135A>C)
n.2692A>C
n.2694A>C
5g.150379397A>GCA361758801TCOF1c.2647A>G (p.Thr883Ala)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.1935A>G
n.402A>G
c.122A>G
n.1447A>G
n.3901A>G
c.342+11480A>G (n.342+11480A>G)
c.2479-135A>G (n.2479-135A>G)
n.2692A>G
n.2694A>G
5g.150379397A>TCA361758802TCOF1c.2647A>T (p.Thr883Ser)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.1935A>T
n.402A>T
c.122A>T
n.1447A>T
n.3901A>T
c.342+11480A>T (n.342+11480A>T)
c.2479-135A>T (n.2479-135A>T)
n.2692A>T
n.2694A>T
5g.150379398C>ACA361758806TCOF1c.2648C>A (p.Thr883Lys)
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
c.1936C>A
n.403C>A
c.123C>A
n.1448C>A
n.3902C>A
c.342+11481C>A (n.342+11481C>A)
c.2479-134C>A (n.2479-134C>A)
n.2693C>A
n.2695C>A
5g.150379398C=CA1590919245TCOF1c.2648C= (p.Thr883=)
c.2417C= (p.Thr806=)
c.1936C=
n.403C=
c.123C=
n.1448C=
n.3902C=
c.342+11481C= (n.342+11481C=)
c.2479-134C= (n.2479-134C=)
n.2693C=
n.2695C=
5g.150379398C>GCA361758808TCOF1c.2648C>G (p.Thr883Arg)
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
c.1936C>G
n.403C>G
c.123C>G
n.1448C>G
n.3902C>G
c.342+11481C>G (n.342+11481C>G)
c.2479-134C>G (n.2479-134C>G)
n.2693C>G
n.2695C>G
 gnomAD v4
5g.150379398C>TCA3511214TCOF1c.2648C>T (p.Thr883Met)
c.2417C>T (p.Thr806Met)
c.1936C>T
n.403C>T
c.123C>T
n.1448C>T
n.3902C>T
c.342+11481C>T (n.342+11481C>T)
c.2479-134C>T (n.2479-134C>T)
n.2693C>T
n.2695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379398_150379400delCA2675991628TCOF1c.2648_2650del (p.Thr883_Leu884delinsMet)
c.2417_2419del (p.Thr806_Leu807delinsMet)
c.1936_1938del
n.403_405del
c.123_125del
n.1448_1450del
n.3902_3904del
c.342+11481_342+11483del (n.342+11481_342+11483del)
c.2479-134_2479-132del (n.2479-134_2479-132del)
n.2693_2695del
n.2695_2697del
 gnomAD v4
5g.150379398_150379399insAGACAGTGACA2675991629TCOF1c.2648_2649insAGACAGTGA (p.Thr883_Leu884insAspSerGlu)
c.2417_2418insAGACAGTGA (p.Thr806_Leu807insAspSerGlu)
c.1936_1937insAGACAGTGA
n.403_404insAGACAGTGA
c.123_124insAGACAGTGA
n.1448_1449insAGACAGTGA
n.3902_3903insAGACAGTGA
c.342+11481_342+11482insAGACAGTGA (n.342+11481_342+11482insAGACAGTGA)
c.2479-134_2479-133insAGACAGTGA (n.2479-134_2479-133insAGACAGTGA)
n.2693_2694insAGACAGTGA
n.2695_2696insAGACAGTGA
 gnomAD v4
5g.150379399G>ACA3511215TCOF1c.2649G>A (p.Thr883=)
c.2418G>A (p.Thr806=)
c.1937G>A
n.404G>A
c.124G>A
n.1449G>A
n.3903G>A
c.342+11482G>A (n.342+11482G>A)
c.2479-133G>A (n.2479-133G>A)
n.2694G>A
n.2696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.150379399G>CCA447408946TCOF1c.2649G>C (p.Thr883=)
c.2418G>C (p.Thr806=)
c.1937G>C
n.404G>C
c.124G>C
n.1449G>C
n.3903G>C
c.342+11482G>C (n.342+11482G>C)
c.2479-133G>C (n.2479-133G>C)
n.2694G>C
n.2696G>C
5g.150379399G=CA1590919246TCOF1c.2649G= (p.Thr883=)
c.2418G= (p.Thr806=)
c.1937G=
n.404G=
c.124G=
n.1449G=
n.3903G=
c.342+11482G= (n.342+11482G=)
c.2479-133G= (n.2479-133G=)
n.2694G=
n.2696G=
5g.150379399G>TCA447408948TCOF1c.2649G>T (p.Thr883=)
c.2418G>T (p.Thr806=)
c.1937G>T
n.404G>T
c.124G>T
n.1449G>T
n.3903G>T
c.342+11482G>T (n.342+11482G>T)
c.2479-133G>T (n.2479-133G>T)
n.2694G>T
n.2696G>T
5g.150379400C>ACA361758817TCOF1c.2650C>A (p.Leu884Met)
c.2419C>A (p.Leu807Met)
c.1938C>A
n.405C>A
c.125C>A
n.1450C>A
n.3904C>A
c.342+11483C>A (n.342+11483C>A)
c.2479-132C>A (n.2479-132C>A)
n.2695C>A
n.2697C>A
5g.150379400C>GCA361758815TCOF1c.2650C>G (p.Leu884Val)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
c.1938C>G
n.405C>G
c.125C>G
n.1450C>G
n.3904C>G
c.342+11483C>G (n.342+11483C>G)
c.2479-132C>G (n.2479-132C>G)
n.2695C>G
n.2697C>G
 gnomAD v4
5g.150379400C>TCA447408950TCOF1c.2650C>T (p.Leu884=)
c.2419C>T (p.Leu807=)
c.1938C>T
n.405C>T
c.125C>T
n.1450C>T
n.3904C>T
c.342+11483C>T (n.342+11483C>T)
c.2479-132C>T (n.2479-132C>T)
n.2695C>T
n.2697C>T
5g.150379401T>ACA361758820TCOF1c.2651T>A (p.Leu884Gln)
c.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.1939T>A
n.406T>A
c.126T>A
n.1451T>A
n.3905T>A
c.342+11484T>A (n.342+11484T>A)
c.2479-131T>A (n.2479-131T>A)
n.2696T>A
n.2698T>A
 gnomAD v4
5g.150379401T>CCA361758822TCOF1c.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.1939T>C
n.406T>C
c.126T>C
n.1451T>C
n.3905T>C
c.342+11484T>C (n.342+11484T>C)
c.2479-131T>C (n.2479-131T>C)
n.2696T>C
n.2698T>C
5g.150379401T>GCA361758825TCOF1c.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.1939T>G
n.406T>G
c.126T>G
n.1451T>G
n.3905T>G
c.342+11484T>G (n.342+11484T>G)
c.2479-131T>G (n.2479-131T>G)
n.2696T>G
n.2698T>G
 gnomAD v4
5g.150379402G>ACA447408961TCOF1c.2652G>A (p.Leu884=)
c.2421G>A (p.Leu807=)
c.1940G>A
n.407G>A
c.127G>A
n.1452G>A
n.3906G>A
c.342+11485G>A (n.342+11485G>A)
c.2479-130G>A (n.2479-130G>A)
n.2697G>A
n.2699G>A
5g.150379402G>CCA447408962TCOF1c.2652G>C (p.Leu884=)
c.2421G>C (p.Leu807=)
c.1940G>C
n.407G>C
c.127G>C
n.1452G>C
n.3906G>C
c.342+11485G>C (n.342+11485G>C)
c.2479-130G>C (n.2479-130G>C)
n.2697G>C
n.2699G>C
5g.150379402G>TCA447408964TCOF1c.2652G>T (p.Leu884=)
c.2421G>T (p.Leu807=)
c.1940G>T
n.407G>T
c.127G>T
n.1452G>T
n.3906G>T
c.342+11485G>T (n.342+11485G>T)
c.2479-130G>T (n.2479-130G>T)
n.2697G>T
n.2699G>T
5g.150379403G>ACA361758829TCOF1c.2653G>A (p.Ala885Thr)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.1941G>A
n.408G>A
c.128G>A
n.1453G>A
n.3907G>A
c.342+11486G>A (n.342+11486G>A)
c.2479-129G>A (n.2479-129G>A)
n.2698G>A
n.2700G>A
5g.150379403G>CCA361758831TCOF1c.2653G>C (p.Ala885Pro)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.1941G>C
n.408G>C
c.128G>C
n.1453G>C
n.3907G>C
c.342+11486G>C (n.342+11486G>C)
c.2479-129G>C (n.2479-129G>C)
n.2698G>C
n.2700G>C
5g.150379403G>TCA361758832TCOF1c.2653G>T (p.Ala885Ser)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.1941G>T
n.408G>T
c.128G>T
n.1453G>T
n.3907G>T
c.342+11486G>T (n.342+11486G>T)
c.2479-129G>T (n.2479-129G>T)
n.2698G>T
n.2700G>T
5g.150379404C>ACA3511216TCOF1c.2654C>A (p.Ala885Asp)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.1942C>A
n.409C>A
c.129C>A
n.1454C>A
n.3908C>A
c.342+11487C>A (n.342+11487C>A)
c.2479-128C>A (n.2479-128C>A)
n.2699C>A
n.2701C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379404C=CA1590919247TCOF1c.2654C= (p.Ala885=)
c.2423C= (p.Ala808=)
c.1942C=
n.409C=
c.129C=
n.1454C=
n.3908C=
c.342+11487C= (n.342+11487C=)
c.2479-128C= (n.2479-128C=)
n.2699C=
n.2701C=
5g.150379404C>GCA361758841TCOF1c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.1942C>G
n.409C>G
c.129C>G
n.1454C>G
n.3908C>G
c.342+11487C>G (n.342+11487C>G)
c.2479-128C>G (n.2479-128C>G)
n.2699C>G
n.2701C>G
5g.150379404C>TCA361758838TCOF1c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.1942C>T
n.409C>T
c.129C>T
n.1454C>T
n.3908C>T
c.342+11487C>T (n.342+11487C>T)
c.2479-128C>T (n.2479-128C>T)
n.2699C>T
n.2701C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379405T>ACA447408980TCOF1c.2655T>A (p.Ala885=)
c.2424T>A (p.Ala808=)
c.1943T>A
n.410T>A
c.130T>A
n.1455T>A
n.3909T>A
c.342+11488T>A (n.342+11488T>A)
c.2479-127T>A (n.2479-127T>A)
n.2700T>A
n.2702T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379405T>CCA447408977TCOF1c.2655T>C (p.Ala885=)
c.2424T>C (p.Ala808=)
c.1943T>C
n.410T>C
c.130T>C
n.1455T>C
n.3909T>C
c.342+11488T>C (n.342+11488T>C)
c.2479-127T>C (n.2479-127T>C)
n.2700T>C
n.2702T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379405T>GCA447408975TCOF1c.2655T>G (p.Ala885=)
c.2424T>G (p.Ala808=)
c.1943T>G
n.410T>G
c.130T>G
n.1455T>G
n.3909T>G
c.342+11488T>G (n.342+11488T>G)
c.2479-127T>G (n.2479-127T>G)
n.2700T>G
n.2702T>G
5g.150379405T=CA1590919248TCOF1c.2655T= (p.Ala885=)
c.2424T= (p.Ala808=)
c.1943T=
n.410T=
c.130T=
n.1455T=
n.3909T=
c.342+11488T= (n.342+11488T=)
c.2479-127T= (n.2479-127T=)
n.2700T=
n.2702T=
5g.150379406C>ACA361758844TCOF1c.2656C>A (p.Gln886Lys)
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
c.1944C>A
n.411C>A
c.131C>A
n.1456C>A
n.3910C>A
c.342+11489C>A (n.342+11489C>A)
c.2479-126C>A (n.2479-126C>A)
n.2701C>A
n.2703C>A
5g.150379406C=CA1590919249TCOF1c.2656C= (p.Gln886=)
c.2425C= (p.Gln809=)
c.1944C=
n.411C=
c.131C=
n.1456C=
n.3910C=
c.342+11489C= (n.342+11489C=)
c.2479-126C= (n.2479-126C=)
n.2701C=
n.2703C=
5g.150379406C>GCA361758846TCOF1c.2656C>G (p.Gln886Glu)
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
c.1944C>G
n.411C>G
c.131C>G
n.1456C>G
n.3910C>G
c.342+11489C>G (n.342+11489C>G)
c.2479-126C>G (n.2479-126C>G)
n.2701C>G
n.2703C>G
5g.150379406C>TCA236243TCOF1c.2656C>T (p.Gln886Ter)
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
c.1944C>T
n.411C>T
c.131C>T
n.1456C>T
n.3910C>T
c.342+11489C>T (n.342+11489C>T)
c.2479-126C>T (n.2479-126C>T)
n.2701C>T
n.2703C>T
 ClinVar dbSNP
5g.150379407A=CA1590919250TCOF1c.2657A= (p.Gln886=)
c.2426A= (p.Gln809=)
c.1945A=
n.412A=
c.132A=
n.1457A=
n.3911A=
c.342+11490A= (n.342+11490A=)
c.2479-125A= (n.2479-125A=)
n.2702A=
n.2704A=
5g.150379407A>CCA3511217TCOF1c.2657A>C (p.Gln886Pro)
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
c.1945A>C
n.412A>C
c.132A>C
n.1457A>C
n.3911A>C
c.342+11490A>C (n.342+11490A>C)
c.2479-125A>C (n.2479-125A>C)
n.2702A>C
n.2704A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.150379407A>GCA361758855TCOF1c.2657A>G (p.Gln886Arg)
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
c.1945A>G
n.412A>G
c.132A>G
n.1457A>G
n.3911A>G
c.342+11490A>G (n.342+11490A>G)
c.2479-125A>G (n.2479-125A>G)
n.2702A>G
n.2704A>G
5g.150379407A>TCA361758856TCOF1c.2657A>T (p.Gln886Leu)
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
c.1945A>T
n.412A>T
c.132A>T
n.1457A>T
n.3911A>T
c.342+11490A>T (n.342+11490A>T)
c.2479-125A>T (n.2479-125A>T)
n.2702A>T
n.2704A>T
5g.150379408G>ACA447409001TCOF1c.2658G>A (p.Gln886=)
c.2427G>A (p.Gln809=)
c.1946G>A
n.413G>A
c.133G>A
n.1458G>A
n.3912G>A
c.342+11491G>A (n.342+11491G>A)
c.2479-124G>A (n.2479-124G>A)
n.2703G>A
n.2705G>A
 gnomAD v4
5g.150379408G>CCA361758860TCOF1c.2658G>C (p.Gln886His)
c.2427G>C (p.Gln809His)
c.1946G>C
n.413G>C
c.133G>C
n.1458G>C
n.3912G>C
c.342+11491G>C (n.342+11491G>C)
c.2479-124G>C (n.2479-124G>C)
n.2703G>C
n.2705G>C
5g.150379408G>TCA361758861TCOF1c.2658G>T (p.Gln886His)
c.2427G>T (p.Gln809His)
c.1946G>T
n.413G>T
c.133G>T
n.1458G>T
n.3912G>T
c.342+11491G>T (n.342+11491G>T)
c.2479-124G>T (n.2479-124G>T)
n.2703G>T
n.2705G>T
5g.150379409G>ACA361758865TCOF1c.2658+1G>A (n.2658+1G>A)
c.2427+1G>A (n.2427+1G>A)
c.1946+1G>A
n.413+1G>A
c.133+1G>A
n.1458+1G>A
n.3912+1G>A
c.342+11492G>A (n.342+11492G>A)
c.2479-123G>A (n.2479-123G>A)
n.2703+1G>A
n.2705+1G>A
5g.150379409G>CCA361758868TCOF1c.2658+1G>C (n.2658+1G>C)
c.2427+1G>C (n.2427+1G>C)
c.1946+1G>C
n.413+1G>C
c.133+1G>C
n.1458+1G>C
n.3912+1G>C
c.342+11492G>C (n.342+11492G>C)
c.2479-123G>C (n.2479-123G>C)
n.2703+1G>C
n.2705+1G>C
5g.150379409G>TCA361758871TCOF1c.2658+1G>T (n.2658+1G>T)
c.2427+1G>T (n.2427+1G>T)
c.1946+1G>T
n.413+1G>T
c.133+1G>T
n.1458+1G>T
n.3912+1G>T
c.342+11492G>T (n.342+11492G>T)
c.2479-123G>T (n.2479-123G>T)
n.2703+1G>T
n.2705+1G>T
5g.150379410T>ACA361758874TCOF1c.2658+2T>A (n.2658+2T>A)
c.2427+2T>A (n.2427+2T>A)
c.1946+2T>A
n.413+2T>A
c.133+2T>A
n.1458+2T>A
n.3912+2T>A
c.342+11493T>A (n.342+11493T>A)
c.2479-122T>A (n.2479-122T>A)
n.2703+2T>A
n.2705+2T>A
5g.150379410T>CCA361758878TCOF1c.2658+2T>C (n.2658+2T>C)
c.2427+2T>C (n.2427+2T>C)
c.1946+2T>C
n.413+2T>C
c.133+2T>C
n.1458+2T>C
n.3912+2T>C
c.342+11493T>C (n.342+11493T>C)
c.2479-122T>C (n.2479-122T>C)
n.2703+2T>C
n.2705+2T>C
5g.150379410T>GCA361758876TCOF1c.2658+2T>G (n.2658+2T>G)
c.2427+2T>G (n.2427+2T>G)
c.1946+2T>G
n.413+2T>G
c.133+2T>G
n.1458+2T>G
n.3912+2T>G
c.342+11493T>G (n.342+11493T>G)
c.2479-122T>G (n.2479-122T>G)
n.2703+2T>G
n.2705+2T>G
 dbSNP
5g.150379410T=CA1590919251TCOF1c.2658+2T= (n.2658+2T=)
c.2427+2T= (n.2427+2T=)
c.1946+2T=
n.413+2T=
c.133+2T=
n.1458+2T=
n.3912+2T=
c.342+11493T= (n.342+11493T=)
c.2479-122T= (n.2479-122T=)
n.2703+2T=
n.2705+2T=
5g.150379411G>ACA3511218TCOF1c.2658+3G>A (n.2658+3G>A)
c.2427+3G>A (n.2427+3G>A)
c.1946+3G>A
n.413+3G>A
c.133+3G>A
n.1458+3G>A
n.3912+3G>A
c.342+11494G>A (n.342+11494G>A)
c.2479-121G>A (n.2479-121G>A)
n.2703+3G>A
n.2705+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379411G=CA1590919252TCOF1c.2658+3G= (n.2658+3G=)
c.2427+3G= (n.2427+3G=)
c.1946+3G=
n.413+3G=
c.133+3G=
n.1458+3G=
n.3912+3G=
c.342+11494G= (n.342+11494G=)
c.2479-121G= (n.2479-121G=)
n.2703+3G=
n.2705+3G=
5g.150379411G>TCA129139472TCOF1c.2658+3G>T (n.2658+3G>T)
c.2427+3G>T (n.2427+3G>T)
c.1946+3G>T
n.413+3G>T
c.133+3G>T
n.1458+3G>T
n.3912+3G>T
c.342+11494G>T (n.342+11494G>T)
c.2479-121G>T (n.2479-121G>T)
n.2703+3G>T
n.2705+3G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379413G>ACA129139482TCOF1c.2658+5G>A (n.2658+5G>A)
c.2427+5G>A (n.2427+5G>A)
c.1946+5G>A
n.413+5G>A
c.133+5G>A
n.1458+5G>A
n.3912+5G>A
c.342+11496G>A (n.342+11496G>A)
c.2479-119G>A (n.2479-119G>A)
n.2703+5G>A
n.2705+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379413G>CCA3511220TCOF1c.2658+5G>C (n.2658+5G>C)
c.2427+5G>C (n.2427+5G>C)
c.1946+5G>C
n.413+5G>C
c.133+5G>C
n.1458+5G>C
n.3912+5G>C
c.342+11496G>C (n.342+11496G>C)
c.2479-119G>C (n.2479-119G>C)
n.2703+5G>C
n.2705+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379413G=CA1590919253TCOF1c.2658+5G= (n.2658+5G=)
c.2427+5G= (n.2427+5G=)
c.1946+5G=
n.413+5G=
c.133+5G=
n.1458+5G=
n.3912+5G=
c.342+11496G= (n.342+11496G=)
c.2479-119G= (n.2479-119G=)
n.2703+5G=
n.2705+5G=
5g.150379413G>TCA3511219TCOF1c.2658+5G>T (n.2658+5G>T)
c.2427+5G>T (n.2427+5G>T)
c.1946+5G>T
n.413+5G>T
c.133+5G>T
n.1458+5G>T
n.3912+5G>T
c.342+11496G>T (n.342+11496G>T)
c.2479-119G>T (n.2479-119G>T)
n.2703+5G>T
n.2705+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150379414G>ACA805592332TCOF1c.2658+6G>A (n.2658+6G>A)
c.2427+6G>A (n.2427+6G>A)
c.1946+6G>A
n.413+6G>A
c.133+6G>A
n.1458+6G>A
n.3912+6G>A
c.342+11497G>A (n.342+11497G>A)
c.2479-118G>A (n.2479-118G>A)
n.2703+6G>A
n.2705+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379414G>CCA1590919254TCOF1c.2658+6G>C (n.2658+6G>C)
c.2427+6G>C (n.2427+6G>C)
c.1946+6G>C
n.413+6G>C
c.133+6G>C
n.1458+6G>C
n.3912+6G>C
c.342+11497G>C (n.342+11497G>C)
c.2479-118G>C (n.2479-118G>C)
n.2703+6G>C
n.2705+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379414G=CA1590919255TCOF1c.2658+6G= (n.2658+6G=)
c.2427+6G= (n.2427+6G=)
c.1946+6G=
n.413+6G=
c.133+6G=
n.1458+6G=
n.3912+6G=
c.342+11497G= (n.342+11497G=)
c.2479-118G= (n.2479-118G=)
n.2703+6G=
n.2705+6G=
5g.150379415G>ACA2675991641TCOF1c.2658+7G>A (n.2658+7G>A)
c.2427+7G>A (n.2427+7G>A)
c.1946+7G>A
n.413+7G>A
c.133+7G>A
n.1458+7G>A
n.3912+7G>A
c.342+11498G>A (n.342+11498G>A)
c.2479-117G>A (n.2479-117G>A)
n.2703+7G>A
n.2705+7G>A
 gnomAD v4
5g.150379416G>ACA2675991643TCOF1c.2658+8G>A (n.2658+8G>A)
c.2427+8G>A (n.2427+8G>A)
c.1946+8G>A
n.413+8G>A
c.133+8G>A
n.1458+8G>A
n.3912+8G>A
c.342+11499G>A (n.342+11499G>A)
c.2479-116G>A (n.2479-116G>A)
n.2703+8G>A
n.2705+8G>A
 gnomAD v4
5g.150379416G>CCA2675991644TCOF1c.2658+8G>C (n.2658+8G>C)
c.2427+8G>C (n.2427+8G>C)
c.1946+8G>C
n.413+8G>C
c.133+8G>C
n.1458+8G>C
n.3912+8G>C
c.342+11499G>C (n.342+11499G>C)
c.2479-116G>C (n.2479-116G>C)
n.2703+8G>C
n.2705+8G>C
 gnomAD v4
5g.150379417G>ACA129139489TCOF1c.2658+9G>A (n.2658+9G>A)
c.2427+9G>A (n.2427+9G>A)
c.1946+9G>A
n.413+9G>A
c.133+9G>A
n.1458+9G>A
n.3912+9G>A
c.342+11500G>A (n.342+11500G>A)
c.2479-115G>A (n.2479-115G>A)
n.2703+9G>A
n.2705+9G>A
 dbSNP
5g.150379417G=CA1590919257TCOF1c.2658+9G= (n.2658+9G=)
c.2427+9G= (n.2427+9G=)
c.1946+9G=
n.413+9G=
c.133+9G=
n.1458+9G=
n.3912+9G=
c.342+11500G= (n.342+11500G=)
c.2479-115G= (n.2479-115G=)
n.2703+9G=
n.2705+9G=
5g.150379417_150379418delinsGACA1590919256TCOF1c.2658+9_2658+10delinsGA (n.2658+9_2658+10delinsGA)
c.2427+9_2427+10delinsGA (n.2427+9_2427+10delinsGA)
c.1946+9_1946+10delinsGA
n.413+9_413+10delinsGA
c.133+9_133+10delinsGA
n.1458+9_1458+10delinsGA
n.3912+9_3912+10delinsGA
c.342+11500_342+11501delinsGA (n.342+11500_342+11501delinsGA)
c.2479-115_2479-114delinsGA (n.2479-115_2479-114delinsGA)
n.2703+9_2703+10delinsGA
n.2705+9_2705+10delinsGA
5g.150379418delCA563956772TCOF1c.2658+10del (n.2658+10del)
c.2427+10del (n.2427+10del)
c.1946+10del
n.413+10del
c.133+10del
n.1458+10del
n.3912+10del
c.342+11501del (n.342+11501del)
c.2479-114del (n.2479-114del)
n.2703+10del
n.2705+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379419G>ACA2675991646TCOF1c.2658+11G>A (n.2658+11G>A)
c.2427+11G>A (n.2427+11G>A)
c.1946+11G>A
n.413+11G>A
c.133+11G>A
n.1458+11G>A
n.3912+11G>A
c.342+11502G>A (n.342+11502G>A)
c.2479-113G>A (n.2479-113G>A)
n.2703+11G>A
n.2705+11G>A
 gnomAD v4
5g.150379420G>ACA2675991647TCOF1c.2658+12G>A (n.2658+12G>A)
c.2427+12G>A (n.2427+12G>A)
c.1946+12G>A
n.413+12G>A
c.133+12G>A
n.1458+12G>A
n.3912+12G>A
c.342+11503G>A (n.342+11503G>A)
c.2479-112G>A (n.2479-112G>A)
n.2703+12G>A
n.2705+12G>A
 gnomAD v4
5g.150379421G>ACA1082886444TCOF1c.2658+13G>A (n.2658+13G>A)
c.2427+13G>A (n.2427+13G>A)
c.1946+13G>A
n.413+13G>A
c.133+13G>A
n.1458+13G>A
n.3912+13G>A
c.342+11504G>A (n.342+11504G>A)
c.2479-111G>A (n.2479-111G>A)
n.2703+13G>A
n.2705+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379421G=CA1590919258TCOF1c.2658+13G= (n.2658+13G=)
c.2427+13G= (n.2427+13G=)
c.1946+13G=
n.413+13G=
c.133+13G=
n.1458+13G=
n.3912+13G=
c.342+11504G= (n.342+11504G=)
c.2479-111G= (n.2479-111G=)
n.2703+13G=
n.2705+13G=
5g.150379421G>TCA2580073881TCOF1c.2658+13G>T (n.2658+13G>T)
c.2427+13G>T (n.2427+13G>T)
c.1946+13G>T
n.413+13G>T
c.133+13G>T
n.1458+13G>T
n.3912+13G>T
c.342+11504G>T (n.342+11504G>T)
c.2479-111G>T (n.2479-111G>T)
n.2703+13G>T
n.2705+13G>T
 ClinVar
5g.150379422A=CA1590919259TCOF1c.2658+14A= (n.2658+14A=)
c.2427+14A= (n.2427+14A=)
c.1946+14A=
n.413+14A=
c.133+14A=
n.1458+14A=
n.3912+14A=
c.342+11505A= (n.342+11505A=)
c.2479-110A= (n.2479-110A=)
n.2703+14A=
n.2705+14A=
5g.150379422A>CCA2675991650TCOF1c.2658+14A>C (n.2658+14A>C)
c.2427+14A>C (n.2427+14A>C)
c.1946+14A>C
n.413+14A>C
c.133+14A>C
n.1458+14A>C
n.3912+14A>C
c.342+11505A>C (n.342+11505A>C)
c.2479-110A>C (n.2479-110A>C)
n.2703+14A>C
n.2705+14A>C
 gnomAD v4
5g.150379422A>TCA563956773TCOF1c.2658+14A>T (n.2658+14A>T)
c.2427+14A>T (n.2427+14A>T)
c.1946+14A>T
n.413+14A>T
c.133+14A>T
n.1458+14A>T
n.3912+14A>T
c.342+11505A>T (n.342+11505A>T)
c.2479-110A>T (n.2479-110A>T)
n.2703+14A>T
n.2705+14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379424T>ACA563956774TCOF1c.2658+16T>A (n.2658+16T>A)
c.2427+16T>A (n.2427+16T>A)
c.1946+16T>A
n.413+16T>A
c.133+16T>A
n.1458+16T>A
n.3912+16T>A
c.342+11507T>A (n.342+11507T>A)
c.2479-108T>A (n.2479-108T>A)
n.2703+16T>A
n.2705+16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379424T=CA1590919260TCOF1c.2658+16T= (n.2658+16T=)
c.2427+16T= (n.2427+16T=)
c.1946+16T=
n.413+16T=
c.133+16T=
n.1458+16T=
n.3912+16T=
c.342+11507T= (n.342+11507T=)
c.2479-108T= (n.2479-108T=)
n.2703+16T=
n.2705+16T=
5g.150379428G>ACA563956775TCOF1c.2658+20G>A (n.2658+20G>A)
c.2427+20G>A (n.2427+20G>A)
c.1946+20G>A
n.413+20G>A
c.133+20G>A
n.1458+20G>A
n.3912+20G>A
c.342+11511G>A (n.342+11511G>A)
c.2479-104G>A (n.2479-104G>A)
n.2703+20G>A
n.2705+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379428G=CA1590919261TCOF1c.2658+20G= (n.2658+20G=)
c.2427+20G= (n.2427+20G=)
c.1946+20G=
n.413+20G=
c.133+20G=
n.1458+20G=
n.3912+20G=
c.342+11511G= (n.342+11511G=)
c.2479-104G= (n.2479-104G=)
n.2703+20G=
n.2705+20G=
5g.150379428G>TCA3511221TCOF1c.2658+20G>T (n.2658+20G>T)
c.2427+20G>T (n.2427+20G>T)
c.1946+20G>T
n.413+20G>T
c.133+20G>T
n.1458+20G>T
n.3912+20G>T
c.342+11511G>T (n.342+11511G>T)
c.2479-104G>T (n.2479-104G>T)
n.2703+20G>T
n.2705+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379429A=CA1590919262TCOF1c.2658+21A= (n.2658+21A=)
c.2427+21A= (n.2427+21A=)
c.1946+21A=
n.413+21A=
c.133+21A=
n.1458+21A=
n.3912+21A=
c.342+11512A= (n.342+11512A=)
c.2479-103A= (n.2479-103A=)
n.2703+21A=
n.2705+21A=
5g.150379429A>TCA3511222TCOF1c.2658+21A>T (n.2658+21A>T)
c.2427+21A>T (n.2427+21A>T)
c.1946+21A>T
n.413+21A>T
c.133+21A>T
n.1458+21A>T
n.3912+21A>T
c.342+11512A>T (n.342+11512A>T)
c.2479-103A>T (n.2479-103A>T)
n.2703+21A>T
n.2705+21A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379430T>GCA2675991656TCOF1c.2658+22T>G (n.2658+22T>G)
c.2427+22T>G (n.2427+22T>G)
c.1946+22T>G
n.413+22T>G
c.133+22T>G
n.1458+22T>G
n.3912+22T>G
c.342+11513T>G (n.342+11513T>G)
c.2479-102T>G (n.2479-102T>G)
n.2703+22T>G
n.2705+22T>G
 gnomAD v4
5g.150379432A=CA1590919263TCOF1c.2658+24A= (n.2658+24A=)
c.2427+24A= (n.2427+24A=)
c.1946+24A=
n.413+24A=
c.133+24A=
n.1458+24A=
n.3912+24A=
c.342+11515A= (n.342+11515A=)
c.2479-100A= (n.2479-100A=)
n.2703+24A=
n.2705+24A=
5g.150379432A>CCA1590919264TCOF1c.2658+24A>C (n.2658+24A>C)
c.2427+24A>C (n.2427+24A>C)
c.1946+24A>C
n.413+24A>C
c.133+24A>C
n.1458+24A>C
n.3912+24A>C
c.342+11515A>C (n.342+11515A>C)
c.2479-100A>C (n.2479-100A>C)
n.2703+24A>C
n.2705+24A>C
 dbSNP
5g.150379432A>GCA129139519TCOF1c.2658+24A>G (n.2658+24A>G)
c.2427+24A>G (n.2427+24A>G)
c.1946+24A>G
n.413+24A>G
c.133+24A>G
n.1458+24A>G
n.3912+24A>G
c.342+11515A>G (n.342+11515A>G)
c.2479-100A>G (n.2479-100A>G)
n.2703+24A>G
n.2705+24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379434C>TCA2675991658TCOF1c.2658+26C>T (n.2658+26C>T)
c.2427+26C>T (n.2427+26C>T)
c.1946+26C>T
n.413+26C>T
c.133+26C>T
n.1458+26C>T
n.3912+26C>T
c.342+11517C>T (n.342+11517C>T)
c.2479-98C>T (n.2479-98C>T)
n.2703+26C>T
n.2705+26C>T
 gnomAD v4
5g.150379437delCA2675991657TCOF1c.2658+29del (n.2658+29del)
c.2427+29del (n.2427+29del)
c.1946+29del
n.413+29del
c.133+29del
n.1458+29del
n.3912+29del
c.342+11520del (n.342+11520del)
c.2479-95del (n.2479-95del)
n.2703+29del
n.2705+29del
 gnomAD v4
5g.150379435C=CA1590919265TCOF1c.2658+27C= (n.2658+27C=)
c.2427+27C= (n.2427+27C=)
c.1946+27C=
n.413+27C=
c.133+27C=
n.1458+27C=
n.3912+27C=
c.342+11518C= (n.342+11518C=)
c.2479-97C= (n.2479-97C=)
n.2703+27C=
n.2705+27C=
5g.150379435C>TCA563956776TCOF1c.2658+27C>T (n.2658+27C>T)
c.2427+27C>T (n.2427+27C>T)
c.1946+27C>T
n.413+27C>T
c.133+27C>T
n.1458+27C>T
n.3912+27C>T
c.342+11518C>T (n.342+11518C>T)
c.2479-97C>T (n.2479-97C>T)
n.2703+27C>T
n.2705+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379436C>TCA2675991659TCOF1c.2658+28C>T (n.2658+28C>T)
c.2427+28C>T (n.2427+28C>T)
c.1946+28C>T
n.413+28C>T
c.133+28C>T
n.1458+28C>T
n.3912+28C>T
c.342+11519C>T (n.342+11519C>T)
c.2479-96C>T (n.2479-96C>T)
n.2703+28C>T
n.2705+28C>T
 gnomAD v4
5g.150379437C>ACA2578453151TCOF1c.2658+29C>A (n.2658+29C>A)
c.2427+29C>A (n.2427+29C>A)
c.1946+29C>A
n.413+29C>A
c.133+29C>A
n.1458+29C>A
n.3912+29C>A
c.342+11520C>A (n.342+11520C>A)
c.2479-95C>A (n.2479-95C>A)
n.2703+29C>A
n.2705+29C>A
5g.150379437C=CA1590919267TCOF1c.2658+29C= (n.2658+29C=)
c.2427+29C= (n.2427+29C=)
c.1946+29C=
n.413+29C=
c.133+29C=
n.1458+29C=
n.3912+29C=
c.342+11520C= (n.342+11520C=)
c.2479-95C= (n.2479-95C=)
n.2703+29C=
n.2705+29C=
5g.150379437C>TCA1590919266TCOF1c.2658+29C>T (n.2658+29C>T)
c.2427+29C>T (n.2427+29C>T)
c.1946+29C>T
n.413+29C>T
c.133+29C>T
n.1458+29C>T
n.3912+29C>T
c.342+11520C>T (n.342+11520C>T)
c.2479-95C>T (n.2479-95C>T)
n.2703+29C>T
n.2705+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379438T>ACA3511223TCOF1c.2658+30T>A (n.2658+30T>A)
c.2427+30T>A (n.2427+30T>A)
c.1946+30T>A
n.413+30T>A
c.133+30T>A
n.1458+30T>A
n.3912+30T>A
c.342+11521T>A (n.342+11521T>A)
c.2479-94T>A (n.2479-94T>A)
n.2703+30T>A
n.2705+30T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379438T>CCA2675991663TCOF1c.2658+30T>C (n.2658+30T>C)
c.2427+30T>C (n.2427+30T>C)
c.1946+30T>C
n.413+30T>C
c.133+30T>C
n.1458+30T>C
n.3912+30T>C
c.342+11521T>C (n.342+11521T>C)
c.2479-94T>C (n.2479-94T>C)
n.2703+30T>C
n.2705+30T>C
 gnomAD v4
5g.150379438T=CA1590919268TCOF1c.2658+30T= (n.2658+30T=)
c.2427+30T= (n.2427+30T=)
c.1946+30T=
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c.133+30T=
n.1458+30T=
n.3912+30T=
c.342+11521T= (n.342+11521T=)
c.2479-94T= (n.2479-94T=)
n.2703+30T=
n.2705+30T=
5g.150379439A=CA1590919269TCOF1c.2658+31A= (n.2658+31A=)
c.2427+31A= (n.2427+31A=)
c.1946+31A=
n.413+31A=
c.133+31A=
n.1458+31A=
n.3912+31A=
c.342+11522A= (n.342+11522A=)
c.2479-93A= (n.2479-93A=)
n.2703+31A=
n.2705+31A=
5g.150379439A>GCA805592341TCOF1c.2658+31A>G (n.2658+31A>G)
c.2427+31A>G (n.2427+31A>G)
c.1946+31A>G
n.413+31A>G
c.133+31A>G
n.1458+31A>G
n.3912+31A>G
c.342+11522A>G (n.342+11522A>G)
c.2479-93A>G (n.2479-93A>G)
n.2703+31A>G
n.2705+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379440C=CA1590919270TCOF1c.2658+32C= (n.2658+32C=)
c.2427+32C= (n.2427+32C=)
c.1946+32C=
n.413+32C=
c.133+32C=
n.1458+32C=
n.3912+32C=
c.342+11523C= (n.342+11523C=)
c.2479-92C= (n.2479-92C=)
n.2703+32C=
n.2705+32C=
5g.150379440C>TCA1590919271TCOF1c.2658+32C>T (n.2658+32C>T)
c.2427+32C>T (n.2427+32C>T)
c.1946+32C>T
n.413+32C>T
c.133+32C>T
n.1458+32C>T
n.3912+32C>T
c.342+11523C>T (n.342+11523C>T)
c.2479-92C>T (n.2479-92C>T)
n.2703+32C>T
n.2705+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379441A=CA1590919272TCOF1c.2658+33A= (n.2658+33A=)
c.2427+33A= (n.2427+33A=)
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n.1458+33A=
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c.2479-91A= (n.2479-91A=)
n.2703+33A=
n.2705+33A=
5g.150379441A>GCA3511224TCOF1c.2658+33A>G (n.2658+33A>G)
c.2427+33A>G (n.2427+33A>G)
c.1946+33A>G
n.413+33A>G
c.133+33A>G
n.1458+33A>G
n.3912+33A>G
c.342+11524A>G (n.342+11524A>G)
c.2479-91A>G (n.2479-91A>G)
n.2703+33A>G
n.2705+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379445dupCA2675991668TCOF1c.2658+37dup (n.2658+37dup)
c.2427+37dup (n.2427+37dup)
c.1946+37dup
n.413+37dup
c.133+37dup
n.1458+37dup
n.3912+37dup
c.342+11528dup (n.342+11528dup)
c.2479-87dup (n.2479-87dup)
n.2703+37dup
n.2705+37dup
 gnomAD v4
5g.150379445G>ACA563956823TCOF1c.2658+37G>A (n.2658+37G>A)
c.2427+37G>A (n.2427+37G>A)
c.1946+37G>A
n.413+37G>A
c.133+37G>A
n.1458+37G>A
n.3912+37G>A
c.342+11528G>A (n.342+11528G>A)
c.2479-87G>A (n.2479-87G>A)
n.2703+37G>A
n.2705+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379445G=CA1590919273TCOF1c.2658+37G= (n.2658+37G=)
c.2427+37G= (n.2427+37G=)
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c.342+11528G= (n.342+11528G=)
c.2479-87G= (n.2479-87G=)
n.2703+37G=
n.2705+37G=
5g.150379446A=CA1590919275TCOF1c.2658+38A= (n.2658+38A=)
c.2427+38A= (n.2427+38A=)
c.1946+38A=
n.413+38A=
c.133+38A=
n.1458+38A=
n.3912+38A=
c.342+11529A= (n.342+11529A=)
c.2479-86A= (n.2479-86A=)
n.2703+38A=
n.2705+38A=
5g.150379446A>CCA1590919274TCOF1c.2658+38A>C (n.2658+38A>C)
c.2427+38A>C (n.2427+38A>C)
c.1946+38A>C
n.413+38A>C
c.133+38A>C
n.1458+38A>C
n.3912+38A>C
c.342+11529A>C (n.342+11529A>C)
c.2479-86A>C (n.2479-86A>C)
n.2703+38A>C
n.2705+38A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379446A>GCA3511226TCOF1c.2658+38A>G (n.2658+38A>G)
c.2427+38A>G (n.2427+38A>G)
c.1946+38A>G
n.413+38A>G
c.133+38A>G
n.1458+38A>G
n.3912+38A>G
c.342+11529A>G (n.342+11529A>G)
c.2479-86A>G (n.2479-86A>G)
n.2703+38A>G
n.2705+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150379446A>TCA3511225TCOF1c.2658+38A>T (n.2658+38A>T)
c.2427+38A>T (n.2427+38A>T)
c.1946+38A>T
n.413+38A>T
c.133+38A>T
n.1458+38A>T
n.3912+38A>T
c.342+11529A>T (n.342+11529A>T)
c.2479-86A>T (n.2479-86A>T)
n.2703+38A>T
n.2705+38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379447T>CCA129139538TCOF1c.2658+39T>C (n.2658+39T>C)
c.2427+39T>C (n.2427+39T>C)
c.1946+39T>C
n.413+39T>C
c.133+39T>C
n.1458+39T>C
n.3912+39T>C
c.342+11530T>C (n.342+11530T>C)
c.2479-85T>C (n.2479-85T>C)
n.2703+39T>C
n.2705+39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379447T=CA1590919276TCOF1c.2658+39T= (n.2658+39T=)
c.2427+39T= (n.2427+39T=)
c.1946+39T=
n.413+39T=
c.133+39T=
n.1458+39T=
n.3912+39T=
c.342+11530T= (n.342+11530T=)
c.2479-85T= (n.2479-85T=)
n.2703+39T=
n.2705+39T=
5g.150379449_150379459delCA2675991675TCOF1c.2658+41_2658+51del (n.2658+41_2658+51del)
c.2427+41_2427+51del (n.2427+41_2427+51del)
c.1946+41_1946+51del
n.413+41_413+51del
c.133+41_133+51del
n.1458+41_1458+51del
n.3912+41_3912+51del
c.342+11532_342+11542del (n.342+11532_342+11542del)
c.2479-83_2479-73del (n.2479-83_2479-73del)
n.2703+41_2703+51del
n.2705+41_2705+51del
 gnomAD v4
5g.150379448G>ACA3511227TCOF1c.2658+40G>A (n.2658+40G>A)
c.2427+40G>A (n.2427+40G>A)
c.1946+40G>A
n.413+40G>A
c.133+40G>A
n.1458+40G>A
n.3912+40G>A
c.342+11531G>A (n.342+11531G>A)
c.2479-84G>A (n.2479-84G>A)
n.2703+40G>A
n.2705+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379448G=CA1590919277TCOF1c.2658+40G= (n.2658+40G=)
c.2427+40G= (n.2427+40G=)
c.1946+40G=
n.413+40G=
c.133+40G=
n.1458+40G=
n.3912+40G=
c.342+11531G= (n.342+11531G=)
c.2479-84G= (n.2479-84G=)
n.2703+40G=
n.2705+40G=
5g.150379451dupCA2675991677TCOF1c.2658+43dup (n.2658+43dup)
c.2427+43dup (n.2427+43dup)
c.1946+43dup
n.413+43dup
c.133+43dup
n.1458+43dup
n.3912+43dup
c.342+11534dup (n.342+11534dup)
c.2479-81dup (n.2479-81dup)
n.2703+43dup
n.2705+43dup
 gnomAD v4
5g.150379452C>GCA2675991678TCOF1c.2658+44C>G (n.2658+44C>G)
c.2427+44C>G (n.2427+44C>G)
c.1946+44C>G
n.413+44C>G
c.133+44C>G
n.1458+44C>G
n.3912+44C>G
c.342+11535C>G (n.342+11535C>G)
c.2479-80C>G (n.2479-80C>G)
n.2703+44C>G
n.2705+44C>G
 gnomAD v4
5g.150379452C>TCA2675991679TCOF1c.2658+44C>T (n.2658+44C>T)
c.2427+44C>T (n.2427+44C>T)
c.1946+44C>T
n.413+44C>T
c.133+44C>T
n.1458+44C>T
n.3912+44C>T
c.342+11535C>T (n.342+11535C>T)
c.2479-80C>T (n.2479-80C>T)
n.2703+44C>T
n.2705+44C>T
 gnomAD v4
5g.150379453A>TCA2675991680TCOF1c.2658+45A>T (n.2658+45A>T)
c.2427+45A>T (n.2427+45A>T)
c.1946+45A>T
n.413+45A>T
c.133+45A>T
n.1458+45A>T
n.3912+45A>T
c.342+11536A>T (n.342+11536A>T)
c.2479-79A>T (n.2479-79A>T)
n.2703+45A>T
n.2705+45A>T
 gnomAD v4
5g.150379455C>GCA2675991682TCOF1c.2658+47C>G (n.2658+47C>G)
c.2427+47C>G (n.2427+47C>G)
c.1946+47C>G
n.413+47C>G
c.133+47C>G
n.1458+47C>G
n.3912+47C>G
c.342+11538C>G (n.342+11538C>G)
c.2479-77C>G (n.2479-77C>G)
n.2703+47C>G
n.2705+47C>G
 gnomAD v4
5g.150379455_150379456delCA2675991681TCOF1c.2658+47_2658+48del (n.2658+47_2658+48del)
c.2427+47_2427+48del (n.2427+47_2427+48del)
c.1946+47_1946+48del
n.413+47_413+48del
c.133+47_133+48del
n.1458+47_1458+48del
n.3912+47_3912+48del
c.342+11538_342+11539del (n.342+11538_342+11539del)
c.2479-77_2479-76del (n.2479-77_2479-76del)
n.2703+47_2703+48del
n.2705+47_2705+48del
 gnomAD v4
5g.150379456T>GCA3511228TCOF1c.2658+48T>G (n.2658+48T>G)
c.2427+48T>G (n.2427+48T>G)
c.1946+48T>G
n.413+48T>G
c.133+48T>G
n.1458+48T>G
n.3912+48T>G
c.342+11539T>G (n.342+11539T>G)
c.2479-76T>G (n.2479-76T>G)
n.2703+48T>G
n.2705+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379456T=CA1590919278TCOF1c.2658+48T= (n.2658+48T=)
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c.342+11539T= (n.342+11539T=)
c.2479-76T= (n.2479-76T=)
n.2703+48T=
n.2705+48T=
5g.150379460C=CA1590919279TCOF1c.2658+52C= (n.2658+52C=)
c.2427+52C= (n.2427+52C=)
c.1946+52C=
n.413+52C=
c.133+52C=
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n.3912+52C=
c.342+11543C= (n.342+11543C=)
c.2479-72C= (n.2479-72C=)
n.2703+52C=
n.2705+52C=
5g.150379460C>TCA563956824TCOF1c.2658+52C>T (n.2658+52C>T)
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c.1946+52C>T
n.413+52C>T
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n.3912+52C>T
c.342+11543C>T (n.342+11543C>T)
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n.2703+52C>T
n.2705+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379463C=CA1590919280TCOF1c.2658+55C= (n.2658+55C=)
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n.2703+55C=
n.2705+55C=
5g.150379463C>TCA129139565TCOF1c.2658+55C>T (n.2658+55C>T)
c.2427+55C>T (n.2427+55C>T)
c.1946+55C>T
n.413+55C>T
c.133+55C>T
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n.3912+55C>T
c.342+11546C>T (n.342+11546C>T)
c.2479-69C>T (n.2479-69C>T)
n.2703+55C>T
n.2705+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379464A>GCA2675991683TCOF1c.2658+56A>G (n.2658+56A>G)
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n.2703+56A>G
n.2705+56A>G
 gnomAD v4
5g.150379466C>ACA2578453152TCOF1c.2658+58C>A (n.2658+58C>A)
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c.342+11549C>A (n.342+11549C>A)
c.2479-66C>A (n.2479-66C>A)
n.2703+58C>A
n.2705+58C>A
5g.150379467C>TCA2675991685TCOF1c.2658+59C>T (n.2658+59C>T)
c.2427+59C>T (n.2427+59C>T)
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c.133+59C>T
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n.3912+59C>T
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c.2479-65C>T (n.2479-65C>T)
n.2703+59C>T
n.2705+59C>T
 gnomAD v4
5g.150379468A=CA1590919281TCOF1c.2658+60A= (n.2658+60A=)
c.2427+60A= (n.2427+60A=)
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n.413+60A=
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c.342+11551A= (n.342+11551A=)
c.2479-64A= (n.2479-64A=)
n.2703+60A=
n.2705+60A=
5g.150379468A>GCA805592352TCOF1c.2658+60A>G (n.2658+60A>G)
c.2427+60A>G (n.2427+60A>G)
c.1946+60A>G
n.413+60A>G
c.133+60A>G
n.1458+60A>G
n.3912+60A>G
c.342+11551A>G (n.342+11551A>G)
c.2479-64A>G (n.2479-64A>G)
n.2703+60A>G
n.2705+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379469G>TCA2578453153TCOF1c.2658+61G>T (n.2658+61G>T)
c.2427+61G>T (n.2427+61G>T)
c.1946+61G>T
n.413+61G>T
c.133+61G>T
n.1458+61G>T
n.3912+61G>T
c.342+11552G>T (n.342+11552G>T)
c.2479-63G>T (n.2479-63G>T)
n.2703+61G>T
n.2705+61G>T
5g.150379469_150379470delinsGCCA1590919282TCOF1c.2658+61_2659-62delinsGC (n.2658+61_2659-62delinsGC)
c.2427+61_2428-62delinsGC (n.2427+61_2428-62delinsGC)
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n.413+61_414-62delinsGC
c.133+61_134-62delinsGC
n.1458+61_1459-62delinsGC
n.3912+61_3913-62delinsGC
c.342+11552_342+11553delinsGC (n.342+11552_342+11553delinsGC)
c.2479-63_2479-62delinsGC (n.2479-63_2479-62delinsGC)
n.2703+61_2704-62delinsGC
n.2705+61_2706-62delinsGC
5g.150379470delCA563956825TCOF1c.2659-62del (n.2659-62del)
c.2428-62del (n.2428-62del)
c.1947-62del
n.414-62del
c.134-62del
n.1459-62del
n.3913-62del
c.342+11553del (n.342+11553del)
c.2479-62del (n.2479-62del)
n.2704-62del
n.2706-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150379470C>TCA2675991689TCOF1c.2659-62C>T (n.2659-62C>T)
c.2428-62C>T (n.2428-62C>T)
c.1947-62C>T
n.414-62C>T
c.134-62C>T
n.1459-62C>T
n.3913-62C>T
c.342+11553C>T (n.342+11553C>T)
c.2479-62C>T (n.2479-62C>T)
n.2704-62C>T
n.2706-62C>T
 gnomAD v4
5g.150379472C>TCA2675991691TCOF1c.2659-60C>T (n.2659-60C>T)
c.2428-60C>T (n.2428-60C>T)
c.1947-60C>T
n.414-60C>T
c.134-60C>T
n.1459-60C>T
n.3913-60C>T
c.342+11555C>T (n.342+11555C>T)
c.2479-60C>T (n.2479-60C>T)
n.2704-60C>T
n.2706-60C>T
 gnomAD v4
5g.150379473C>TCA2675991692TCOF1c.2659-59C>T (n.2659-59C>T)
c.2428-59C>T (n.2428-59C>T)
c.1947-59C>T
n.414-59C>T
c.134-59C>T
n.1459-59C>T
n.3913-59C>T
c.342+11556C>T (n.342+11556C>T)
c.2479-59C>T (n.2479-59C>T)
n.2704-59C>T
n.2706-59C>T
 gnomAD v4
5g.150379475G>ACA805592358TCOF1c.2659-57G>A (n.2659-57G>A)
c.2428-57G>A (n.2428-57G>A)
c.1947-57G>A
n.414-57G>A
c.134-57G>A
n.1459-57G>A
n.3913-57G>A
c.342+11558G>A (n.342+11558G>A)
c.2479-57G>A (n.2479-57G>A)
n.2704-57G>A
n.2706-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.150379475G>CCA2578453154TCOF1c.2659-57G>C (n.2659-57G>C)
c.2428-57G>C (n.2428-57G>C)
c.1947-57G>C
n.414-57G>C
c.134-57G>C
n.1459-57G>C
n.3913-57G>C
c.342+11558G>C (n.342+11558G>C)
c.2479-57G>C (n.2479-57G>C)
n.2704-57G>C
n.2706-57G>C
 gnomAD v4
5g.150379475G=CA1590919283TCOF1c.2659-57G= (n.2659-57G=)
c.2428-57G= (n.2428-57G=)
c.1947-57G=
n.414-57G=
c.134-57G=
n.1459-57G=
n.3913-57G=
c.342+11558G= (n.342+11558G=)
c.2479-57G= (n.2479-57G=)
n.2704-57G=
n.2706-57G=
5g.150379475G>TCA2675991694TCOF1c.2659-57G>T (n.2659-57G>T)
c.2428-57G>T (n.2428-57G>T)
c.1947-57G>T
n.414-57G>T
c.134-57G>T
n.1459-57G>T
n.3913-57G>T
c.342+11558G>T (n.342+11558G>T)
c.2479-57G>T (n.2479-57G>T)
n.2704-57G>T
n.2706-57G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched