Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150344121A>GCA2647799352PRPF3c.1427-41A>G (n.1427-41A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344127T>ACA2510435959PRPF3c.1427-35T>A (n.1427-35T>A)
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 gnomAD v4
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n.2026-29G>A
1g.150344134A=CA2479116676PRPF3c.1427-28A= (n.1427-28A=)
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1g.150344134A>TCA30026780PRPF3c.1427-28A>T (n.1427-28A>T)
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n.2026-28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344135_150344139delinsCTGATCA2479116677PRPF3c.1427-27_1427-23delinsCTGAT (n.1427-27_1427-23delinsCTGAT)
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1g.150344138_150344141delCA1007596063PRPF3c.1427-24_1427-21del (n.1427-24_1427-21del)
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n.2273-24_2273-21del
n.1354-24_1354-21del
n.2026-24_2026-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344137G>CCA2574053142PRPF3c.1427-25G>C (n.1427-25G>C)
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n.2026-25G>C
 gnomAD v4
1g.150344137G=CA2479116678PRPF3c.1427-25G= (n.1427-25G=)
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c.995-25G>T (n.995-25G>T)
n.1529-25G>T
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n.1354-25G>T
n.2026-25G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150344138_150344141delinsATTGCA2479116679PRPF3c.1427-24_1427-21delinsATTG (n.1427-24_1427-21delinsATTG)
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n.1354-24_1354-21delinsATTG
n.2026-24_2026-21delinsATTG
1g.150344139T>CCA526033246PRPF3c.1427-23T>C (n.1427-23T>C)
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n.2273-23T>C
n.1354-23T>C
n.2026-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344139T=CA2479116680PRPF3c.1427-23T= (n.1427-23T=)
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n.2273-23T=
n.1354-23T=
n.2026-23T=
1g.150344143_150344145delCA526033248PRPF3c.1427-19_1427-17del (n.1427-19_1427-17del)
n.1696-19_1696-17del
n.303-19_303-17del
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n.1529-19_1529-17del
n.1524-19_1524-17del
n.1600-19_1600-17del
n.1595-19_1595-17del
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n.1516-19_1516-17del
n.2273-19_2273-17del
n.1354-19_1354-17del
n.2026-19_2026-17del
 dbSNP gnomAD v2
1g.150344141G>ACA2647799354PRPF3c.1427-21G>A (n.1427-21G>A)
n.1696-21G>A
n.303-21G>A
c.1022-21G>A (n.1022-21G>A)
c.995-21G>A (n.995-21G>A)
n.1529-21G>A
n.1524-21G>A
n.1600-21G>A
n.1595-21G>A
n.1521-21G>A
n.1516-21G>A
n.2273-21G>A
n.1354-21G>A
n.2026-21G>A
 gnomAD v4
1g.150344141_150344142insAGTACA2746071568PRPF3c.1427-21_1427-20insAGTA (n.1427-21_1427-20insAGTA)
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c.995-21_995-20insAGTA (n.995-21_995-20insAGTA)
n.1529-21_1529-20insAGTA
n.1524-21_1524-20insAGTA
n.1600-21_1600-20insAGTA
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n.1516-21_1516-20insAGTA
n.2273-21_2273-20insAGTA
n.1354-21_1354-20insAGTA
n.2026-21_2026-20insAGTA
1g.150344143T>CCA1075630PRPF3c.1427-19T>C (n.1427-19T>C)
n.1696-19T>C
n.303-19T>C
c.1022-19T>C (n.1022-19T>C)
c.995-19T>C (n.995-19T>C)
n.1529-19T>C
n.1524-19T>C
n.1600-19T>C
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n.1516-19T>C
n.2273-19T>C
n.1354-19T>C
n.2026-19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344143T=CA1148130172PRPF3c.1427-19T= (n.1427-19T=)
n.1696-19T=
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n.1595-19T=
n.1521-19T=
n.1516-19T=
n.2273-19T=
n.1354-19T=
n.2026-19T=
1g.150344144G=CA2479116681PRPF3c.1427-18G= (n.1427-18G=)
n.1696-18G=
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n.1529-18G=
n.1524-18G=
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n.1595-18G=
n.1521-18G=
n.1516-18G=
n.2273-18G=
n.1354-18G=
n.2026-18G=
1g.150344144G>TCA1075631PRPF3c.1427-18G>T (n.1427-18G>T)
n.1696-18G>T
n.303-18G>T
c.1022-18G>T (n.1022-18G>T)
c.995-18G>T (n.995-18G>T)
n.1529-18G>T
n.1524-18G>T
n.1600-18G>T
n.1595-18G>T
n.1521-18G>T
n.1516-18G>T
n.2273-18G>T
n.1354-18G>T
n.2026-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344146C=CA2479116682PRPF3c.1427-16C= (n.1427-16C=)
n.1696-16C=
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c.1022-16C= (n.1022-16C=)
c.995-16C= (n.995-16C=)
n.1529-16C=
n.1524-16C=
n.1600-16C=
n.1595-16C=
n.1521-16C=
n.1516-16C=
n.2273-16C=
n.1354-16C=
n.2026-16C=
1g.150344146C>TCA1075632PRPF3c.1427-16C>T (n.1427-16C>T)
n.1696-16C>T
n.303-16C>T
c.1022-16C>T (n.1022-16C>T)
c.995-16C>T (n.995-16C>T)
n.1529-16C>T
n.1524-16C>T
n.1600-16C>T
n.1595-16C>T
n.1521-16C>T
n.1516-16C>T
n.2273-16C>T
n.1354-16C>T
n.2026-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344149C>GCA2580060971PRPF3c.1427-13C>G (n.1427-13C>G)
n.1696-13C>G
n.303-13C>G
c.1022-13C>G (n.1022-13C>G)
c.995-13C>G (n.995-13C>G)
n.1529-13C>G
n.1524-13C>G
n.1600-13C>G
n.1595-13C>G
n.1521-13C>G
n.1516-13C>G
n.2273-13C>G
n.1354-13C>G
n.2026-13C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.150344151_150344153delinsCTTCA2479116683PRPF3c.1427-11_1427-9delinsCTT (n.1427-11_1427-9delinsCTT)
n.1696-11_1696-9delinsCTT
n.303-11_303-9delinsCTT
c.1022-11_1022-9delinsCTT (n.1022-11_1022-9delinsCTT)
c.995-11_995-9delinsCTT (n.995-11_995-9delinsCTT)
n.1529-11_1529-9delinsCTT
n.1524-11_1524-9delinsCTT
n.1600-11_1600-9delinsCTT
n.1595-11_1595-9delinsCTT
n.1521-11_1521-9delinsCTT
n.1516-11_1516-9delinsCTT
n.2273-11_2273-9delinsCTT
n.1354-11_1354-9delinsCTT
n.2026-11_2026-9delinsCTT
1g.150344152T>GCA2647799355PRPF3c.1427-10T>G (n.1427-10T>G)
n.1696-10T>G
n.303-10T>G
c.1022-10T>G (n.1022-10T>G)
c.995-10T>G (n.995-10T>G)
n.1529-10T>G
n.1524-10T>G
n.1600-10T>G
n.1595-10T>G
n.1521-10T>G
n.1516-10T>G
n.2273-10T>G
n.1354-10T>G
n.2026-10T>G
 gnomAD v4
1g.150344152_150344153delCA526033255PRPF3c.1427-10_1427-9del (n.1427-10_1427-9del)
n.1696-10_1696-9del
n.303-10_303-9del
c.1022-10_1022-9del (n.1022-10_1022-9del)
c.995-10_995-9del (n.995-10_995-9del)
n.1529-10_1529-9del
n.1524-10_1524-9del
n.1600-10_1600-9del
n.1595-10_1595-9del
n.1521-10_1521-9del
n.1516-10_1516-9del
n.2273-10_2273-9del
n.1354-10_1354-9del
n.2026-10_2026-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344153T>CCA1007596075PRPF3c.1427-9T>C (n.1427-9T>C)
n.1696-9T>C
n.303-9T>C
c.1022-9T>C (n.1022-9T>C)
c.995-9T>C (n.995-9T>C)
n.1529-9T>C
n.1524-9T>C
n.1600-9T>C
n.1595-9T>C
n.1521-9T>C
n.1516-9T>C
n.2273-9T>C
n.1354-9T>C
n.2026-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344153T=CA2479116684PRPF3c.1427-9T= (n.1427-9T=)
n.1696-9T=
n.303-9T=
c.1022-9T= (n.1022-9T=)
c.995-9T= (n.995-9T=)
n.1529-9T=
n.1524-9T=
n.1600-9T=
n.1595-9T=
n.1521-9T=
n.1516-9T=
n.2273-9T=
n.1354-9T=
n.2026-9T=
1g.150344155A>GCA2574053143PRPF3c.1427-7A>G (n.1427-7A>G)
n.1696-7A>G
n.303-7A>G
c.1022-7A>G (n.1022-7A>G)
c.995-7A>G (n.995-7A>G)
n.1529-7A>G
n.1524-7A>G
n.1600-7A>G
n.1595-7A>G
n.1521-7A>G
n.1516-7A>G
n.2273-7A>G
n.1354-7A>G
n.2026-7A>G
 gnomAD v4
1g.150344156C>ACA526033258PRPF3c.1427-6C>A (n.1427-6C>A)
n.1696-6C>A
n.303-6C>A
c.1022-6C>A (n.1022-6C>A)
c.995-6C>A (n.995-6C>A)
n.1529-6C>A
n.1524-6C>A
n.1600-6C>A
n.1595-6C>A
n.1521-6C>A
n.1516-6C>A
n.2273-6C>A
n.1354-6C>A
n.2026-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344156C=CA2479116685PRPF3c.1427-6C= (n.1427-6C=)
n.1696-6C=
n.303-6C=
c.1022-6C= (n.1022-6C=)
c.995-6C= (n.995-6C=)
n.1529-6C=
n.1524-6C=
n.1600-6C=
n.1595-6C=
n.1521-6C=
n.1516-6C=
n.2273-6C=
n.1354-6C=
n.2026-6C=
1g.150344156C>TCA2647799358PRPF3c.1427-6C>T (n.1427-6C>T)
n.1696-6C>T
n.303-6C>T
c.1022-6C>T (n.1022-6C>T)
c.995-6C>T (n.995-6C>T)
n.1529-6C>T
n.1524-6C>T
n.1600-6C>T
n.1595-6C>T
n.1521-6C>T
n.1516-6C>T
n.2273-6C>T
n.1354-6C>T
n.2026-6C>T
 gnomAD v4
1g.150344157T>CCA2479116687PRPF3c.1427-5T>C (n.1427-5T>C)
n.1696-5T>C
n.303-5T>C
c.1022-5T>C (n.1022-5T>C)
c.995-5T>C (n.995-5T>C)
n.1529-5T>C
n.1524-5T>C
n.1600-5T>C
n.1595-5T>C
n.1521-5T>C
n.1516-5T>C
n.2273-5T>C
n.1354-5T>C
n.2026-5T>C
 dbSNP
1g.150344157T>GCA2647799359PRPF3c.1427-5T>G (n.1427-5T>G)
n.1696-5T>G
n.303-5T>G
c.1022-5T>G (n.1022-5T>G)
c.995-5T>G (n.995-5T>G)
n.1529-5T>G
n.1524-5T>G
n.1600-5T>G
n.1595-5T>G
n.1521-5T>G
n.1516-5T>G
n.2273-5T>G
n.1354-5T>G
n.2026-5T>G
 gnomAD v4
1g.150344157T=CA2479116686PRPF3c.1427-5T= (n.1427-5T=)
n.1696-5T=
n.303-5T=
c.1022-5T= (n.1022-5T=)
c.995-5T= (n.995-5T=)
n.1529-5T=
n.1524-5T=
n.1600-5T=
n.1595-5T=
n.1521-5T=
n.1516-5T=
n.2273-5T=
n.1354-5T=
n.2026-5T=
1g.150344158G>ACA2574053144PRPF3c.1427-4G>A (n.1427-4G>A)
n.1696-4G>A
n.303-4G>A
c.1022-4G>A (n.1022-4G>A)
c.995-4G>A (n.995-4G>A)
n.1529-4G>A
n.1524-4G>A
n.1600-4G>A
n.1595-4G>A
n.1521-4G>A
n.1516-4G>A
n.2273-4G>A
n.1354-4G>A
n.2026-4G>A
1g.150344160A=CA2479116688PRPF3c.1427-2A= (n.1427-2A=)
n.1696-2A=
n.303-2A=
c.1022-2A= (n.1022-2A=)
c.995-2A= (n.995-2A=)
n.1529-2A=
n.1524-2A=
n.1600-2A=
n.1595-2A=
n.1521-2A=
n.1516-2A=
n.2273-2A=
n.1354-2A=
n.2026-2A=
1g.150344160A>CCA342281727PRPF3c.1427-2A>C (n.1427-2A>C)
n.1696-2A>C
n.303-2A>C
c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
c.995-2A>C (n.995-2A>C)
n.1529-2A>C
n.1524-2A>C
n.1600-2A>C
n.1595-2A>C
n.1521-2A>C
n.1516-2A>C
n.2273-2A>C
n.1354-2A>C
n.2026-2A>C
 ClinVar dbSNP
1g.150344160A>GCA342281741PRPF3c.1427-2A>G (n.1427-2A>G)
n.1696-2A>G
n.303-2A>G
c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
c.995-2A>G (n.995-2A>G)
n.1529-2A>G
n.1524-2A>G
n.1600-2A>G
n.1595-2A>G
n.1521-2A>G
n.1516-2A>G
n.2273-2A>G
n.1354-2A>G
n.2026-2A>G
1g.150344160A>TCA342281746PRPF3c.1427-2A>T (n.1427-2A>T)
n.1696-2A>T
n.303-2A>T
c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
c.995-2A>T (n.995-2A>T)
n.1529-2A>T
n.1524-2A>T
n.1600-2A>T
n.1595-2A>T
n.1521-2A>T
n.1516-2A>T
n.2273-2A>T
n.1354-2A>T
n.2026-2A>T
1g.150344161G>ACA342281754PRPF3c.1427-1G>A (n.1427-1G>A)
n.1696-1G>A
n.303-1G>A
c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
c.995-1G>A (n.995-1G>A)
n.1529-1G>A
n.1524-1G>A
n.1600-1G>A
n.1595-1G>A
n.1521-1G>A
n.1516-1G>A
n.2273-1G>A
n.1354-1G>A
n.2026-1G>A
 COSMIC
1g.150344161G>CCA342281759PRPF3c.1427-1G>C (n.1427-1G>C)
n.1696-1G>C
n.303-1G>C
c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
c.995-1G>C (n.995-1G>C)
n.1529-1G>C
n.1524-1G>C
n.1600-1G>C
n.1595-1G>C
n.1521-1G>C
n.1516-1G>C
n.2273-1G>C
n.1354-1G>C
n.2026-1G>C
1g.150344161G>TCA342281760PRPF3c.1427-1G>T (n.1427-1G>T)
n.1696-1G>T
n.303-1G>T
c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
c.995-1G>T (n.995-1G>T)
n.1529-1G>T
n.1524-1G>T
n.1600-1G>T
n.1595-1G>T
n.1521-1G>T
n.1516-1G>T
n.2273-1G>T
n.1354-1G>T
n.2026-1G>T
1g.150344162T>ACA342281761PRPF3c.1427T>A (p.Val476Glu)
n.1696T>A
n.303T>A
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
n.1529T>A
n.1524T>A
n.1600T>A
n.1595T>A
n.1521T>A
n.1516T>A
n.2273T>A
n.1354T>A
n.2026T>A
1g.150344162T>CCA342281762PRPF3c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.1696T>C
n.303T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1529T>C
n.1524T>C
n.1600T>C
n.1595T>C
n.1521T>C
n.1516T>C
n.2273T>C
n.1354T>C
n.2026T>C
1g.150344162T>GCA342281764PRPF3c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.1696T>G
n.303T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1529T>G
n.1524T>G
n.1600T>G
n.1595T>G
n.1521T>G
n.1516T>G
n.2273T>G
n.1354T>G
n.2026T>G
 gnomAD v4
1g.150344163G>ACA420681870PRPF3c.1428G>A (p.Val476=)
n.1697G>A
n.304G>A
c.1023G>A (p.Val341=)
c.996G>A (p.Val332=)
n.1530G>A
n.1525G>A
n.1601G>A
n.1596G>A
n.1522G>A
n.1517G>A
n.2274G>A
n.1355G>A
n.2027G>A
 gnomAD v4
1g.150344163G>CCA420681871PRPF3c.1428G>C (p.Val476=)
n.1697G>C
n.304G>C
c.1023G>C (p.Val341=)
c.996G>C (p.Val332=)
n.1530G>C
n.1525G>C
n.1601G>C
n.1596G>C
n.1522G>C
n.1517G>C
n.2274G>C
n.1355G>C
n.2027G>C
1g.150344163G>TCA420681872PRPF3c.1428G>T (p.Val476=)
n.1697G>T
n.304G>T
c.1023G>T (p.Val341=)
c.996G>T (p.Val332=)
n.1530G>T
n.1525G>T
n.1601G>T
n.1596G>T
n.1522G>T
n.1517G>T
n.2274G>T
n.1355G>T
n.2027G>T
1g.150344164A>CCA420681873PRPF3c.1429A>C (p.Arg477=)
n.1698A>C
n.305A>C
c.1024A>C (p.Arg342=)
c.997A>C (p.Arg333=)
n.1531A>C
n.1526A>C
n.1602A>C
n.1597A>C
n.1523A>C
n.1518A>C
n.2275A>C
n.1356A>C
n.2028A>C
1g.150344164A>GCA342281772PRPF3c.1429A>G (p.Arg477Gly)
n.1698A>G
n.305A>G
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
n.1531A>G
n.1526A>G
n.1602A>G
n.1597A>G
n.1523A>G
n.1518A>G
n.2275A>G
n.1356A>G
n.2028A>G
1g.150344164A>TCA342281775PRPF3c.1429A>T (p.Arg477Ter)
n.1698A>T
n.305A>T
c.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.997A>T (p.Arg333Ter)
n.1531A>T
n.1526A>T
n.1602A>T
n.1597A>T
n.1523A>T
n.1518A>T
n.2275A>T
n.1356A>T
n.2028A>T
1g.150344165G>ACA342281779PRPF3c.1430G>A (p.Arg477Lys)
n.1699G>A
n.306G>A
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
n.1532G>A
n.1527G>A
n.1603G>A
n.1598G>A
n.1524G>A
n.1519G>A
n.2276G>A
n.1357G>A
n.2029G>A
1g.150344165G>CCA342281783PRPF3c.1430G>C (p.Arg477Thr)
n.1699G>C
n.306G>C
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
n.1532G>C
n.1527G>C
n.1603G>C
n.1598G>C
n.1524G>C
n.1519G>C
n.2276G>C
n.1357G>C
n.2029G>C
1g.150344165G>TCA342281776PRPF3c.1430G>T (p.Arg477Ile)
n.1699G>T
n.306G>T
c.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.998G>T (p.Arg333Ile)
n.1532G>T
n.1527G>T
n.1603G>T
n.1598G>T
n.1524G>T
n.1519G>T
n.2276G>T
n.1357G>T
n.2029G>T
1g.150344166A>CCA342281786PRPF3c.1431A>C (p.Arg477Ser)
n.1700A>C
n.307A>C
c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.999A>C (p.Arg333Ser)
n.1533A>C
n.1528A>C
n.1604A>C
n.1599A>C
n.1525A>C
n.1520A>C
n.2277A>C
n.1358A>C
n.2030A>C
1g.150344166A>GCA420681876PRPF3c.1431A>G (p.Arg477=)
n.1700A>G
n.307A>G
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.999A>G (p.Arg333=)
n.1533A>G
n.1528A>G
n.1604A>G
n.1599A>G
n.1525A>G
n.1520A>G
n.2277A>G
n.1358A>G
n.2030A>G
1g.150344166A>TCA342281787PRPF3c.1431A>T (p.Arg477Ser)
n.1700A>T
n.307A>T
c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.999A>T (p.Arg333Ser)
n.1533A>T
n.1528A>T
n.1604A>T
n.1599A>T
n.1525A>T
n.1520A>T
n.2277A>T
n.1358A>T
n.2030A>T
1g.150344167A>CCA342281789PRPF3c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.1701A>C
n.308A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1534A>C
n.1529A>C
n.1605A>C
n.1600A>C
n.1526A>C
n.1521A>C
n.2278A>C
n.1359A>C
n.2031A>C
1g.150344167A>GCA342281797PRPF3c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.1701A>G
n.308A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1534A>G
n.1529A>G
n.1605A>G
n.1600A>G
n.1526A>G
n.1521A>G
n.2278A>G
n.1359A>G
n.2031A>G
 gnomAD v4
1g.150344167A>TCA342281804PRPF3c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.1701A>T
n.308A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1534A>T
n.1529A>T
n.1605A>T
n.1600A>T
n.1526A>T
n.1521A>T
n.2278A>T
n.1359A>T
n.2031A>T
1g.150344168T>ACA342281809PRPF3c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.1702T>A
n.309T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1535T>A
n.1530T>A
n.1606T>A
n.1601T>A
n.1527T>A
n.1522T>A
n.2279T>A
n.1360T>A
n.2032T>A
1g.150344168T>CCA342281808PRPF3c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.1702T>C
n.309T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1535T>C
n.1530T>C
n.1606T>C
n.1601T>C
n.1527T>C
n.1522T>C
n.2279T>C
n.1360T>C
n.2032T>C
1g.150344168T>GCA342281807PRPF3c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.1702T>G
n.309T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1535T>G
n.1530T>G
n.1606T>G
n.1601T>G
n.1527T>G
n.1522T>G
n.2279T>G
n.1360T>G
n.2032T>G
1g.150344169T>ACA420681879PRPF3c.1434T>A (p.Ile478=)
n.1703T>A
n.310T>A
c.1029T>A (p.Ile343=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
n.1536T>A
n.1531T>A
n.1607T>A
n.1602T>A
n.1528T>A
n.1523T>A
n.2280T>A
n.1361T>A
n.2033T>A
1g.150344169T>CCA420681880PRPF3c.1434T>C (p.Ile478=)
n.1703T>C
n.310T>C
c.1029T>C (p.Ile343=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
n.1536T>C
n.1531T>C
n.1607T>C
n.1602T>C
n.1528T>C
n.1523T>C
n.2280T>C
n.1361T>C
n.2033T>C
1g.150344169T>GCA342281814PRPF3c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.1703T>G
n.310T>G
c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.1536T>G
n.1531T>G
n.1607T>G
n.1602T>G
n.1528T>G
n.1523T>G
n.2280T>G
n.1361T>G
n.2033T>G
1g.150344170T>ACA342281819PRPF3c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.1704T>A
n.311T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1537T>A
n.1532T>A
n.1608T>A
n.1603T>A
n.1529T>A
n.1524T>A
n.2281T>A
n.1362T>A
n.2034T>A
1g.150344170T>CCA342281828PRPF3c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.1704T>C
n.311T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1537T>C
n.1532T>C
n.1608T>C
n.1603T>C
n.1529T>C
n.1524T>C
n.2281T>C
n.1362T>C
n.2034T>C
1g.150344170T>GCA342281833PRPF3c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.1704T>G
n.311T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1537T>G
n.1532T>G
n.1608T>G
n.1603T>G
n.1529T>G
n.1524T>G
n.2281T>G
n.1362T>G
n.2034T>G
1g.150344171C>ACA342281837PRPF3c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
n.1705C>A
n.312C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1538C>A
n.1533C>A
n.1609C>A
n.1604C>A
n.1530C>A
n.1525C>A
n.2282C>A
n.1363C>A
n.2035C>A
 COSMIC
1g.150344171C>GCA342281839PRPF3c.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.1705C>G
n.312C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1538C>G
n.1533C>G
n.1609C>G
n.1604C>G
n.1530C>G
n.1525C>G
n.2282C>G
n.1363C>G
n.2035C>G
1g.150344171C>TCA342281849PRPF3c.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.1705C>T
n.312C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1538C>T
n.1533C>T
n.1609C>T
n.1604C>T
n.1530C>T
n.1525C>T
n.2282C>T
n.1363C>T
n.2035C>T
 COSMIC
1g.150344172T>ACA420681884PRPF3c.1437T>A (p.Ser479=)
n.1706T>A
n.313T>A
c.1032T>A (p.Ser344=)
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.1539T>A
n.1534T>A
n.1610T>A
n.1605T>A
n.1531T>A
n.1526T>A
n.2283T>A
n.1364T>A
n.2036T>A
1g.150344172T>CCA420681886PRPF3c.1437T>C (p.Ser479=)
n.1706T>C
n.313T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1539T>C
n.1534T>C
n.1610T>C
n.1605T>C
n.1531T>C
n.1526T>C
n.2283T>C
n.1364T>C
n.2036T>C
 gnomAD v4
1g.150344172T>GCA420681887PRPF3c.1437T>G (p.Ser479=)
n.1706T>G
n.313T>G
c.1032T>G (p.Ser344=)
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.1539T>G
n.1534T>G
n.1610T>G
n.1605T>G
n.1531T>G
n.1526T>G
n.2283T>G
n.1364T>G
n.2036T>G
1g.150344173A>CCA342281852PRPF3c.1438A>C (p.Asn480His)
n.1707A>C
n.314A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
n.1540A>C
n.1535A>C
n.1611A>C
n.1606A>C
n.1532A>C
n.1527A>C
n.2284A>C
n.1365A>C
n.2037A>C
1g.150344173A>GCA342281856PRPF3c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.1707A>G
n.314A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.1540A>G
n.1535A>G
n.1611A>G
n.1606A>G
n.1532A>G
n.1527A>G
n.2284A>G
n.1365A>G
n.2037A>G
1g.150344173A>TCA342281855PRPF3c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.1707A>T
n.314A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.1540A>T
n.1535A>T
n.1611A>T
n.1606A>T
n.1532A>T
n.1527A>T
n.2284A>T
n.1365A>T
n.2037A>T
1g.150344174A>CCA342281861PRPF3c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.1708A>C
n.315A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.1541A>C
n.1536A>C
n.1612A>C
n.1607A>C
n.1533A>C
n.1528A>C
n.2285A>C
n.1366A>C
n.2038A>C
1g.150344174A>GCA342281862PRPF3c.1439A>G (p.Asn480Ser)
n.1708A>G
n.315A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.1541A>G
n.1536A>G
n.1612A>G
n.1607A>G
n.1533A>G
n.1528A>G
n.2285A>G
n.1366A>G
n.2038A>G
1g.150344174A>TCA342281863PRPF3c.1439A>T (p.Asn480Ile)
n.1708A>T
n.315A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.1541A>T
n.1536A>T
n.1612A>T
n.1607A>T
n.1533A>T
n.1528A>T
n.2285A>T
n.1366A>T
n.2038A>T
1g.150344175T>ACA342281865PRPF3c.1440T>A (p.Asn480Lys)
n.1709T>A
n.316T>A
c.1035T>A (p.Asn345Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
n.1542T>A
n.1537T>A
n.1613T>A
n.1608T>A
n.1534T>A
n.1529T>A
n.2286T>A
n.1367T>A
n.2039T>A
1g.150344175T>CCA420681893PRPF3c.1440T>C (p.Asn480=)
n.1709T>C
n.316T>C
c.1035T>C (p.Asn345=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
n.1542T>C
n.1537T>C
n.1613T>C
n.1608T>C
n.1534T>C
n.1529T>C
n.2286T>C
n.1367T>C
n.2039T>C
1g.150344175T>GCA342281868PRPF3c.1440T>G (p.Asn480Lys)
n.1709T>G
n.316T>G
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
n.1542T>G
n.1537T>G
n.1613T>G
n.1608T>G
n.1534T>G
n.1529T>G
n.2286T>G
n.1367T>G
n.2039T>G
1g.150344176T>ACA342281870PRPF3c.1441T>A (p.Leu481Met)
n.1710T>A
n.317T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1543T>A
n.1538T>A
n.1614T>A
n.1609T>A
n.1535T>A
n.1530T>A
n.2287T>A
n.1368T>A
n.2040T>A
1g.150344176T>CCA420681894PRPF3c.1441T>C (p.Leu481=)
n.1710T>C
n.317T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1543T>C
n.1538T>C
n.1614T>C
n.1609T>C
n.1535T>C
n.1530T>C
n.2287T>C
n.1368T>C
n.2040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344176T>GCA342281874PRPF3c.1441T>G (p.Leu481Val)
n.1710T>G
n.317T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1543T>G
n.1538T>G
n.1614T>G
n.1609T>G
n.1535T>G
n.1530T>G
n.2287T>G
n.1368T>G
n.2040T>G
1g.150344176T=CA2479116689PRPF3c.1441T= (p.Leu481=)
n.1710T=
n.317T=
c.1036T= (p.Leu346=)
c.1009T= (p.Leu337=)
n.1543T=
n.1538T=
n.1614T=
n.1609T=
n.1535T=
n.1530T=
n.2287T=
n.1368T=
n.2040T=
1g.150344177T>ACA342281883PRPF3c.1442T>A (p.Leu481Ter)
n.1711T>A
n.318T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1544T>A
n.1539T>A
n.1615T>A
n.1610T>A
n.1536T>A
n.1531T>A
n.2288T>A
n.1369T>A
n.2041T>A
1g.150344177T>CCA342281886PRPF3c.1442T>C (p.Leu481Ser)
n.1711T>C
n.318T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1544T>C
n.1539T>C
n.1615T>C
n.1610T>C
n.1536T>C
n.1531T>C
n.2288T>C
n.1369T>C
n.2041T>C
1g.150344177T>GCA342281889PRPF3c.1442T>G (p.Leu481Trp)
n.1711T>G
n.318T>G
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1544T>G
n.1539T>G
n.1615T>G
n.1610T>G
n.1536T>G
n.1531T>G
n.2288T>G
n.1369T>G
n.2041T>G
1g.150344178G>ACA420681898PRPF3c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1712G>A
n.319G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1545G>A
n.1540G>A
n.1616G>A
n.1611G>A
n.1537G>A
n.1532G>A
n.2289G>A
n.1370G>A
n.2042G>A
1g.150344178G>CCA342281895PRPF3c.1443G>C (p.Leu481Phe)
n.1712G>C
n.319G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.1545G>C
n.1540G>C
n.1616G>C
n.1611G>C
n.1537G>C
n.1532G>C
n.2289G>C
n.1370G>C
n.2042G>C
1g.150344178G>TCA342281898PRPF3c.1443G>T (p.Leu481Phe)
n.1712G>T
n.319G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.1545G>T
n.1540G>T
n.1616G>T
n.1611G>T
n.1537G>T
n.1532G>T
n.2289G>T
n.1370G>T
n.2042G>T
1g.150344179A>CCA342281901PRPF3c.1444A>C (p.Met482Leu)
n.1713A>C
n.320A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.1546A>C
n.1541A>C
n.1617A>C
n.1612A>C
n.1538A>C
n.1533A>C
n.2290A>C
n.1371A>C
n.2043A>C
1g.150344179A>GCA342281906PRPF3c.1444A>G (p.Met482Val)
n.1713A>G
n.320A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.1546A>G
n.1541A>G
n.1617A>G
n.1612A>G
n.1538A>G
n.1533A>G
n.2290A>G
n.1371A>G
n.2043A>G
 gnomAD v4
1g.150344179A>TCA342281903PRPF3c.1444A>T (p.Met482Leu)
n.1713A>T
n.320A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.1546A>T
n.1541A>T
n.1617A>T
n.1612A>T
n.1538A>T
n.1533A>T
n.2290A>T
n.1371A>T
n.2043A>T
1g.150344180T>ACA342281911PRPF3c.1445T>A (p.Met482Lys)
n.1714T>A
n.321T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.1547T>A
n.1542T>A
n.1618T>A
n.1613T>A
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n.1534T>A
n.2291T>A
n.1372T>A
n.2044T>A
1g.150344180T>CCA342281926PRPF3c.1445T>C (p.Met482Thr)
n.1714T>C
n.321T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.1547T>C
n.1542T>C
n.1618T>C
n.1613T>C
n.1539T>C
n.1534T>C
n.2291T>C
n.1372T>C
n.2044T>C
1g.150344180T>GCA342281932PRPF3c.1445T>G (p.Met482Arg)
n.1714T>G
n.321T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.1547T>G
n.1542T>G
n.1618T>G
n.1613T>G
n.1539T>G
n.1534T>G
n.2291T>G
n.1372T>G
n.2044T>G
1g.150344181G>ACA342281937PRPF3c.1446G>A (p.Met482Ile)
n.1715G>A
n.322G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.1548G>A
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n.1619G>A
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n.1540G>A
n.1535G>A
n.2292G>A
n.1373G>A
n.2045G>A
1g.150344181G>CCA342281944PRPF3c.1446G>C (p.Met482Ile)
n.1715G>C
n.322G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.1548G>C
n.1543G>C
n.1619G>C
n.1614G>C
n.1540G>C
n.1535G>C
n.2292G>C
n.1373G>C
n.2045G>C
1g.150344181G>TCA342281947PRPF3c.1446G>T (p.Met482Ile)
n.1715G>T
n.322G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.1548G>T
n.1543G>T
n.1619G>T
n.1614G>T
n.1540G>T
n.1535G>T
n.2292G>T
n.1373G>T
n.2045G>T
1g.150344182C>ACA420681904PRPF3c.1447C>A (p.Arg483=)
n.1716C>A
n.323C>A
c.1042C>A (p.Arg348=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
n.1549C>A
n.1544C>A
n.1620C>A
n.1615C>A
n.1541C>A
n.1536C>A
n.2293C>A
n.1374C>A
n.2046C>A
1g.150344182C=CA2479116690PRPF3c.1447C= (p.Arg483=)
n.1716C=
n.323C=
c.1042C= (p.Arg348=)
c.1015C= (p.Arg339=)
n.1549C=
n.1544C=
n.1620C=
n.1615C=
n.1541C=
n.1536C=
n.2293C=
n.1374C=
n.2046C=
1g.150344182C>GCA1075633PRPF3c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.1716C>G
n.323C>G
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.1549C>G
n.1544C>G
n.1620C>G
n.1615C>G
n.1541C>G
n.1536C>G
n.2293C>G
n.1374C>G
n.2046C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150344182C>TCA342281956PRPF3c.1447C>T (p.Arg483Ter)
n.1716C>T
n.323C>T
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
c.1015C>T (p.Arg339Ter)
n.1549C>T
n.1544C>T
n.1620C>T
n.1615C>T
n.1541C>T
n.1536C>T
n.2293C>T
n.1374C>T
n.2046C>T
1g.150344183G>ACA1075634PRPF3c.1448G>A (p.Arg483Gln)
n.1717G>A
n.324G>A
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
n.1550G>A
n.1545G>A
n.1621G>A
n.1616G>A
n.1542G>A
n.1537G>A
n.2294G>A
n.1375G>A
n.2047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344183G>CCA342281960PRPF3c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.1717G>C
n.324G>C
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.1550G>C
n.1545G>C
n.1621G>C
n.1616G>C
n.1542G>C
n.1537G>C
n.2294G>C
n.1375G>C
n.2047G>C
1g.150344183G=CA2479116691PRPF3c.1448G= (p.Arg483=)
n.1717G=
n.324G=
c.1043G= (p.Arg348=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1550G=
n.1545G=
n.1621G=
n.1616G=
n.1542G=
n.1537G=
n.2294G=
n.1375G=
n.2047G=
1g.150344183G>TCA342281974PRPF3c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.1717G>T
n.324G>T
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.1550G>T
n.1545G>T
n.1621G>T
n.1616G>T
n.1542G>T
n.1537G>T
n.2294G>T
n.1375G>T
n.2047G>T
 dbSNP
1g.150344184A=CA2479116692PRPF3c.1449A= (p.Arg483=)
n.1718A=
n.325A=
c.1044A= (p.Arg348=)
c.1017A= (p.Arg339=)
n.1551A=
n.1546A=
n.1622A=
n.1617A=
n.1543A=
n.1538A=
n.2295A=
n.1376A=
n.2048A=
1g.150344184A>CCA420681909PRPF3c.1449A>C (p.Arg483=)
n.1718A>C
n.325A>C
c.1044A>C (p.Arg348=)
c.1017A>C (p.Arg339=)
n.1551A>C
n.1546A>C
n.1622A>C
n.1617A>C
n.1543A>C
n.1538A>C
n.2295A>C
n.1376A>C
n.2048A>C
1g.150344184A>GCA420681911PRPF3c.1449A>G (p.Arg483=)
n.1718A>G
n.325A>G
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1551A>G
n.1546A>G
n.1622A>G
n.1617A>G
n.1543A>G
n.1538A>G
n.2295A>G
n.1376A>G
n.2048A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150344184A>TCA420681912PRPF3c.1449A>T (p.Arg483=)
n.1718A>T
n.325A>T
c.1044A>T (p.Arg348=)
c.1017A>T (p.Arg339=)
n.1551A>T
n.1546A>T
n.1622A>T
n.1617A>T
n.1543A>T
n.1538A>T
n.2295A>T
n.1376A>T
n.2048A>T
1g.150344185G>ACA342281977PRPF3c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.1719G>A
n.326G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.1552G>A
n.1547G>A
n.1623G>A
n.1618G>A
n.1544G>A
n.1539G>A
n.2296G>A
n.1377G>A
n.2049G>A
 gnomAD v4
1g.150344185G>CCA342281979PRPF3c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.1719G>C
n.326G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1552G>C
n.1547G>C
n.1623G>C
n.1618G>C
n.1544G>C
n.1539G>C
n.2296G>C
n.1377G>C
n.2049G>C
1g.150344185G>TCA342281984PRPF3c.1450G>T (p.Val484Leu)
n.1719G>T
n.326G>T
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.1552G>T
n.1547G>T
n.1623G>T
n.1618G>T
n.1544G>T
n.1539G>T
n.2296G>T
n.1377G>T
n.2049G>T
1g.150344186T>ACA342281993PRPF3c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.1720T>A
n.327T>A
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.1553T>A
n.1548T>A
n.1624T>A
n.1619T>A
n.1545T>A
n.1540T>A
n.2297T>A
n.1378T>A
n.2050T>A
1g.150344186T>CCA342282002PRPF3c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.1720T>C
n.327T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1553T>C
n.1548T>C
n.1624T>C
n.1619T>C
n.1545T>C
n.1540T>C
n.2297T>C
n.1378T>C
n.2050T>C
1g.150344186T>GCA342281997PRPF3c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.1720T>G
n.327T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.1553T>G
n.1548T>G
n.1624T>G
n.1619T>G
n.1545T>G
n.1540T>G
n.2297T>G
n.1378T>G
n.2050T>G
1g.150344187A>CCA420681914PRPF3c.1452A>C (p.Val484=)
n.1721A>C
n.328A>C
c.1047A>C (p.Val349=)
c.1020A>C (p.Val340=)
n.1554A>C
n.1549A>C
n.1625A>C
n.1620A>C
n.1546A>C
n.1541A>C
n.2298A>C
n.1379A>C
n.2051A>C
1g.150344187A>GCA420681915PRPF3c.1452A>G (p.Val484=)
n.1721A>G
n.328A>G
c.1047A>G (p.Val349=)
c.1020A>G (p.Val340=)
n.1554A>G
n.1549A>G
n.1625A>G
n.1620A>G
n.1546A>G
n.1541A>G
n.2298A>G
n.1379A>G
n.2051A>G
1g.150344187A>TCA420681916PRPF3c.1452A>T (p.Val484=)
n.1721A>T
n.328A>T
c.1047A>T (p.Val349=)
c.1020A>T (p.Val340=)
n.1554A>T
n.1549A>T
n.1625A>T
n.1620A>T
n.1546A>T
n.1541A>T
n.2298A>T
n.1379A>T
n.2051A>T
1g.150344188T>ACA342282007PRPF3c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.1722T>A
n.329T>A
c.1048T>A (p.Leu350Ile)
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
n.1555T>A
n.1550T>A
n.1626T>A
n.1621T>A
n.1547T>A
n.1542T>A
n.2299T>A
n.1380T>A
n.2052T>A
1g.150344188T>CCA420681917PRPF3c.1453T>C (p.Leu485=)
n.1722T>C
n.329T>C
c.1048T>C (p.Leu350=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1555T>C
n.1550T>C
n.1626T>C
n.1621T>C
n.1547T>C
n.1542T>C
n.2299T>C
n.1380T>C
n.2052T>C
1g.150344188T>GCA342282009PRPF3c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.1722T>G
n.329T>G
c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1555T>G
n.1550T>G
n.1626T>G
n.1621T>G
n.1547T>G
n.1542T>G
n.2299T>G
n.1380T>G
n.2052T>G
1g.150344189T>ACA342282014PRPF3c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.1723T>A
n.330T>A
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1556T>A
n.1551T>A
n.1627T>A
n.1622T>A
n.1548T>A
n.1543T>A
n.2300T>A
n.1381T>A
n.2053T>A
1g.150344189T>CCA342282015PRPF3c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.1723T>C
n.330T>C
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1556T>C
n.1551T>C
n.1627T>C
n.1622T>C
n.1548T>C
n.1543T>C
n.2300T>C
n.1381T>C
n.2053T>C
1g.150344189T>GCA342282016PRPF3c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.1723T>G
n.330T>G
c.1049T>G (p.Leu350Ter)
c.1022T>G (p.Leu341Ter)
n.1556T>G
n.1551T>G
n.1627T>G
n.1622T>G
n.1548T>G
n.1543T>G
n.2300T>G
n.1381T>G
n.2053T>G
1g.150344190A=CA2479116693PRPF3c.1455A= (p.Leu485=)
n.1724A=
n.331A=
c.1050A= (p.Leu350=)
c.1023A= (p.Leu341=)
n.1557A=
n.1552A=
n.1628A=
n.1623A=
n.1549A=
n.1544A=
n.2301A=
n.1382A=
n.2054A=
1g.150344190A>CCA342282018PRPF3c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.1724A>C
n.331A>C
c.1050A>C (p.Leu350Phe)
c.1023A>C (p.Leu341Phe)
n.1557A>C
n.1552A>C
n.1628A>C
n.1623A>C
n.1549A>C
n.1544A>C
n.2301A>C
n.1382A>C
n.2054A>C
1g.150344190A>GCA10607636PRPF3c.1455A>G (p.Leu485=)
n.1724A>G
n.331A>G
c.1050A>G (p.Leu350=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
n.1557A>G
n.1552A>G
n.1628A>G
n.1623A>G
n.1549A>G
n.1544A>G
n.2301A>G
n.1382A>G
n.2054A>G
 ClinVar dbSNP
1g.150344190A>TCA342282022PRPF3c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.1724A>T
n.331A>T
c.1050A>T (p.Leu350Phe)
c.1023A>T (p.Leu341Phe)
n.1557A>T
n.1552A>T
n.1628A>T
n.1623A>T
n.1549A>T
n.1544A>T
n.2301A>T
n.1382A>T
n.2054A>T
1g.150344191G>ACA342282023PRPF3c.1456G>A (p.Gly486Arg)
n.1725G>A
n.332G>A
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.1558G>A
n.1553G>A
n.1629G>A
n.1624G>A
n.1550G>A
n.1545G>A
n.2302G>A
n.1383G>A
n.2055G>A
1g.150344191G>CCA342282024PRPF3c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.1725G>C
n.332G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1558G>C
n.1553G>C
n.1629G>C
n.1624G>C
n.1550G>C
n.1545G>C
n.2302G>C
n.1383G>C
n.2055G>C
1g.150344191G>TCA342282026PRPF3c.1456G>T (p.Gly486Ter)
n.1725G>T
n.332G>T
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
n.1558G>T
n.1553G>T
n.1629G>T
n.1624G>T
n.1550G>T
n.1545G>T
n.2302G>T
n.1383G>T
n.2055G>T
1g.150344192G>ACA342282036PRPF3c.1457G>A (p.Gly486Glu)
n.1726G>A
n.333G>A
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
n.1559G>A
n.1554G>A
n.1630G>A
n.1625G>A
n.1551G>A
n.1546G>A
n.2303G>A
n.1384G>A
n.2056G>A
1g.150344192G>CCA1075635PRPF3c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.1726G>C
n.333G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1559G>C
n.1554G>C
n.1630G>C
n.1625G>C
n.1551G>C
n.1546G>C
n.2303G>C
n.1384G>C
n.2056G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344192G=CA2479116694PRPF3c.1457G= (p.Gly486=)
n.1726G=
n.333G=
c.1052G= (p.Gly351=)
c.1025G= (p.Gly342=)
n.1559G=
n.1554G=
n.1630G=
n.1625G=
n.1551G=
n.1546G=
n.2303G=
n.1384G=
n.2056G=
1g.150344192G>TCA342282030PRPF3c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.1726G>T
n.333G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1559G>T
n.1554G>T
n.1630G>T
n.1625G>T
n.1551G>T
n.1546G>T
n.2303G>T
n.1384G>T
n.2056G>T
1g.150344193A>CCA420682192PRPF3c.1458A>C (p.Gly486=)
n.1727A>C
n.334A>C
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.1026A>C (p.Gly342=)
n.1560A>C
n.1555A>C
n.1631A>C
n.1626A>C
n.1552A>C
n.1547A>C
n.2304A>C
n.1385A>C
n.2057A>C
1g.150344193A>GCA420682195PRPF3c.1458A>G (p.Gly486=)
n.1727A>G
n.334A>G
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.1026A>G (p.Gly342=)
n.1560A>G
n.1555A>G
n.1631A>G
n.1626A>G
n.1552A>G
n.1547A>G
n.2304A>G
n.1385A>G
n.2057A>G
1g.150344193A>TCA420682197PRPF3c.1458A>T (p.Gly486=)
n.1727A>T
n.334A>T
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.1026A>T (p.Gly342=)
n.1560A>T
n.1555A>T
n.1631A>T
n.1626A>T
n.1552A>T
n.1547A>T
n.2304A>T
n.1385A>T
n.2057A>T
1g.150344194A>CCA342282044PRPF3c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.1728A>C
n.335A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.1561A>C
n.1556A>C
n.1632A>C
n.1627A>C
n.1553A>C
n.1548A>C
n.2305A>C
n.1386A>C
n.2058A>C
1g.150344194A>GCA342282050PRPF3c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.1728A>G
n.335A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.1561A>G
n.1556A>G
n.1632A>G
n.1627A>G
n.1553A>G
n.1548A>G
n.2305A>G
n.1386A>G
n.2058A>G
 gnomAD v4
1g.150344194A>TCA342282047PRPF3c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.1728A>T
n.335A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.1561A>T
n.1556A>T
n.1632A>T
n.1627A>T
n.1553A>T
n.1548A>T
n.2305A>T
n.1386A>T
n.2058A>T
1g.150344195C>ACA342282058PRPF3c.1460C>A (p.Thr487Lys)
n.1729C>A
n.336C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.1562C>A
n.1557C>A
n.1633C>A
n.1628C>A
n.1554C>A
n.1549C>A
n.2306C>A
n.1387C>A
n.2059C>A
1g.150344195C=CA2479116695PRPF3c.1460C= (p.Thr487=)
n.1729C=
n.336C=
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.1562C=
n.1557C=
n.1633C=
n.1628C=
n.1554C=
n.1549C=
n.2306C=
n.1387C=
n.2059C=
1g.150344195C>GCA342282063PRPF3c.1460C>G (p.Thr487Arg)
n.1729C>G
n.336C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.1562C>G
n.1557C>G
n.1633C>G
n.1628C>G
n.1554C>G
n.1549C>G
n.2306C>G
n.1387C>G
n.2059C>G
1g.150344195C>TCA342282060PRPF3c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.1729C>T
n.336C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.1562C>T
n.1557C>T
n.1633C>T
n.1628C>T
n.1554C>T
n.1549C>T
n.2306C>T
n.1387C>T
n.2059C>T
 dbSNP
1g.150344196A=CA2479116696PRPF3c.1461A= (p.Thr487=)
n.1730A=
n.337A=
c.1056A= (p.Thr352=)
c.1029A= (p.Thr343=)
n.1563A=
n.1558A=
n.1634A=
n.1629A=
n.1555A=
n.1550A=
n.2307A=
n.1388A=
n.2060A=
1g.150344196A>CCA420682200PRPF3c.1461A>C (p.Thr487=)
n.1730A>C
n.337A>C
c.1056A>C (p.Thr352=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.1563A>C
n.1558A>C
n.1634A>C
n.1629A>C
n.1555A>C
n.1550A>C
n.2307A>C
n.1388A>C
n.2060A>C
1g.150344196A>GCA420682201PRPF3c.1461A>G (p.Thr487=)
n.1730A>G
n.337A>G
c.1056A>G (p.Thr352=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.1563A>G
n.1558A>G
n.1634A>G
n.1629A>G
n.1555A>G
n.1550A>G
n.2307A>G
n.1388A>G
n.2060A>G
 dbSNP
1g.150344196A>TCA420682202PRPF3c.1461A>T (p.Thr487=)
n.1730A>T
n.337A>T
c.1056A>T (p.Thr352=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.1563A>T
n.1558A>T
n.1634A>T
n.1629A>T
n.1555A>T
n.1550A>T
n.2307A>T
n.1388A>T
n.2060A>T
1g.150344197G>ACA342282067PRPF3c.1462G>A (p.Glu488Lys)
n.1731G>A
n.338G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1564G>A
n.1559G>A
n.1635G>A
n.1630G>A
n.1556G>A
n.1551G>A
n.2308G>A
n.1389G>A
n.2061G>A
 gnomAD v4
1g.150344197G>CCA342282074PRPF3c.1462G>C (p.Glu488Gln)
n.1731G>C
n.338G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1564G>C
n.1559G>C
n.1635G>C
n.1630G>C
n.1556G>C
n.1551G>C
n.2308G>C
n.1389G>C
n.2061G>C
1g.150344197G>TCA342282070PRPF3c.1462G>T (p.Glu488Ter)
n.1731G>T
n.338G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1564G>T
n.1559G>T
n.1635G>T
n.1630G>T
n.1556G>T
n.1551G>T
n.2308G>T
n.1389G>T
n.2061G>T
1g.150344198A>CCA342282077PRPF3c.1463A>C (p.Glu488Ala)
n.1732A>C
n.339A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1565A>C
n.1560A>C
n.1636A>C
n.1631A>C
n.1557A>C
n.1552A>C
n.2309A>C
n.1390A>C
n.2062A>C
1g.150344198A>GCA342282092PRPF3c.1463A>G (p.Glu488Gly)
n.1732A>G
n.339A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1565A>G
n.1560A>G
n.1636A>G
n.1631A>G
n.1557A>G
n.1552A>G
n.2309A>G
n.1390A>G
n.2062A>G
1g.150344198A>TCA342282090PRPF3c.1463A>T (p.Glu488Val)
n.1732A>T
n.339A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1565A>T
n.1560A>T
n.1636A>T
n.1631A>T
n.1557A>T
n.1552A>T
n.2309A>T
n.1390A>T
n.2062A>T
1g.150344199A=CA1141855976PRPF3c.1464A= (p.Glu488=)
n.1733A=
n.340A=
c.1059A= (p.Glu353=)
c.1032A= (p.Glu344=)
n.1566A=
n.1561A=
n.1637A=
n.1632A=
n.1558A=
n.1553A=
n.2310A=
n.1391A=
n.2063A=
1g.150344199A>CCA342282095PRPF3c.1464A>C (p.Glu488Asp)
n.1733A>C
n.340A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
n.1566A>C
n.1561A>C
n.1637A>C
n.1632A>C
n.1558A>C
n.1553A>C
n.2310A>C
n.1391A>C
n.2063A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344199A>GCA1075636PRPF3c.1464A>G (p.Glu488=)
n.1733A>G
n.340A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
n.1566A>G
n.1561A>G
n.1637A>G
n.1632A>G
n.1558A>G
n.1553A>G
n.2310A>G
n.1391A>G
n.2063A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344199A>TCA342282122PRPF3c.1464A>T (p.Glu488Asp)
n.1733A>T
n.340A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
n.1566A>T
n.1561A>T
n.1637A>T
n.1632A>T
n.1558A>T
n.1553A>T
n.2310A>T
n.1391A>T
n.2063A>T
1g.150344200G>ACA342282128PRPF3c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.1734G>A
n.341G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1567G>A
n.1562G>A
n.1638G>A
n.1633G>A
n.1559G>A
n.1554G>A
n.2311G>A
n.1392G>A
n.2064G>A
1g.150344200G>CCA342282139PRPF3c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.1734G>C
n.341G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1567G>C
n.1562G>C
n.1638G>C
n.1633G>C
n.1559G>C
n.1554G>C
n.2311G>C
n.1392G>C
n.2064G>C
1g.150344200G>TCA342282135PRPF3c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.1734G>T
n.341G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1567G>T
n.1562G>T
n.1638G>T
n.1633G>T
n.1559G>T
n.1554G>T
n.2311G>T
n.1392G>T
n.2064G>T
1g.150344201C>ACA252738PRPF3c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.1735C>A
n.342C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1568C>A
n.1563C>A
n.1639C>A
n.1634C>A
n.1560C>A
n.1555C>A
n.2312C>A
n.1393C>A
n.2065C>A
 ClinVar dbSNP
1g.150344201C=CA1141581033PRPF3c.1466C= (p.Ala489=)
n.1735C=
n.342C=
c.1061C= (p.Ala354=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.1568C=
n.1563C=
n.1639C=
n.1634C=
n.1560C=
n.1555C=
n.2312C=
n.1393C=
n.2065C=
1g.150344201C>GCA342282150PRPF3c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.1735C>G
n.342C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1568C>G
n.1563C>G
n.1639C>G
n.1634C>G
n.1560C>G
n.1555C>G
n.2312C>G
n.1393C>G
n.2065C>G
1g.150344201C>TCA342282146PRPF3c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.1735C>T
n.342C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1568C>T
n.1563C>T
n.1639C>T
n.1634C>T
n.1560C>T
n.1555C>T
n.2312C>T
n.1393C>T
n.2065C>T
1g.150344202T>ACA420682207PRPF3c.1467T>A (p.Ala489=)
n.1736T>A
n.343T>A
c.1062T>A (p.Ala354=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.1569T>A
n.1564T>A
n.1640T>A
n.1635T>A
n.1561T>A
n.1556T>A
n.2313T>A
n.1394T>A
n.2066T>A
1g.150344202T>CCA420682208PRPF3c.1467T>C (p.Ala489=)
n.1736T>C
n.343T>C
c.1062T>C (p.Ala354=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.1569T>C
n.1564T>C
n.1640T>C
n.1635T>C
n.1561T>C
n.1556T>C
n.2313T>C
n.1394T>C
n.2066T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150344202T>GCA420682209PRPF3c.1467T>G (p.Ala489=)
n.1736T>G
n.343T>G
c.1062T>G (p.Ala354=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.1569T>G
n.1564T>G
n.1640T>G
n.1635T>G
n.1561T>G
n.1556T>G
n.2313T>G
n.1394T>G
n.2066T>G
1g.150344203G>ACA1075637PRPF3c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.1737G>A
n.344G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
n.1570G>A
n.1565G>A
n.1641G>A
n.1636G>A
n.1562G>A
n.1557G>A
n.2314G>A
n.1395G>A
n.2067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344203G>CCA342282170PRPF3c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1737G>C
n.344G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.1570G>C
n.1565G>C
n.1641G>C
n.1636G>C
n.1562G>C
n.1557G>C
n.2314G>C
n.1395G>C
n.2067G>C
1g.150344203G=CA2479116697PRPF3c.1468G= (p.Val490=)
n.1737G=
n.344G=
c.1063G= (p.Val355=)
c.1036G= (p.Val346=)
n.1570G=
n.1565G=
n.1641G=
n.1636G=
n.1562G=
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n.2314G=
n.1395G=
n.2067G=
1g.150344203G>TCA342282174PRPF3c.1468G>T (p.Val490Phe)
n.1737G>T
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c.1036G>T (p.Val346Phe)
n.1570G>T
n.1565G>T
n.1641G>T
n.1636G>T
n.1562G>T
n.1557G>T
n.2314G>T
n.1395G>T
n.2067G>T
1g.150344204T>ACA342282183PRPF3c.1469T>A (p.Val490Asp)
n.1738T>A
n.345T>A
c.1064T>A (p.Val355Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
n.1571T>A
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n.1642T>A
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n.1563T>A
n.1558T>A
n.2315T>A
n.1396T>A
n.2068T>A
1g.150344204T>CCA342282186PRPF3c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1738T>C
n.345T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
n.1571T>C
n.1566T>C
n.1642T>C
n.1637T>C
n.1563T>C
n.1558T>C
n.2315T>C
n.1396T>C
n.2068T>C
1g.150344204T>GCA342282189PRPF3c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1738T>G
n.345T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
n.1571T>G
n.1566T>G
n.1642T>G
n.1637T>G
n.1563T>G
n.1558T>G
n.2315T>G
n.1396T>G
n.2068T>G
1g.150344205T>ACA420682214PRPF3c.1470T>A (p.Val490=)
n.1739T>A
n.346T>A
c.1065T>A (p.Val355=)
c.1038T>A (p.Val346=)
n.1572T>A
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n.1643T>A
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n.1564T>A
n.1559T>A
n.2316T>A
n.1397T>A
n.2069T>A
1g.150344205T>CCA420682213PRPF3c.1470T>C (p.Val490=)
n.1739T>C
n.346T>C
c.1065T>C (p.Val355=)
c.1038T>C (p.Val346=)
n.1572T>C
n.1567T>C
n.1643T>C
n.1638T>C
n.1564T>C
n.1559T>C
n.2316T>C
n.1397T>C
n.2069T>C
1g.150344205T>GCA420682212PRPF3c.1470T>G (p.Val490=)
n.1739T>G
n.346T>G
c.1065T>G (p.Val355=)
c.1038T>G (p.Val346=)
n.1572T>G
n.1567T>G
n.1643T>G
n.1638T>G
n.1564T>G
n.1559T>G
n.2316T>G
n.1397T>G
n.2069T>G
1g.150344206C>ACA342282196PRPF3c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.1740C>A
n.347C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1573C>A
n.1568C>A
n.1644C>A
n.1639C>A
n.1565C>A
n.1560C>A
n.2317C>A
n.1398C>A
n.2070C>A
1g.150344206C>GCA342282202PRPF3c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.1740C>G
n.347C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1573C>G
n.1568C>G
n.1644C>G
n.1639C>G
n.1565C>G
n.1560C>G
n.2317C>G
n.1398C>G
n.2070C>G
1g.150344206C>TCA342282205PRPF3c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.1740C>T
n.347C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1573C>T
n.1568C>T
n.1644C>T
n.1639C>T
n.1565C>T
n.1560C>T
n.2317C>T
n.1398C>T
n.2070C>T
1g.150344207A>CCA342282214PRPF3c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.1741A>C
n.348A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1574A>C
n.1569A>C
n.1645A>C
n.1640A>C
n.1566A>C
n.1561A>C
n.2318A>C
n.1399A>C
n.2071A>C
1g.150344207A>GCA342282219PRPF3c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.1741A>G
n.348A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1574A>G
n.1569A>G
n.1645A>G
n.1640A>G
n.1566A>G
n.1561A>G
n.2318A>G
n.1399A>G
n.2071A>G
1g.150344207A>TCA342282226PRPF3c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.1741A>T
n.348A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1574A>T
n.1569A>T
n.1645A>T
n.1640A>T
n.1566A>T
n.1561A>T
n.2318A>T
n.1399A>T
n.2071A>T
1g.150344208A>CCA342282228PRPF3c.1473A>C (p.Gln491His)
n.1742A>C
n.349A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
n.1575A>C
n.1570A>C
n.1646A>C
n.1641A>C
n.1567A>C
n.1562A>C
n.2319A>C
n.1400A>C
n.2072A>C
1g.150344208A>GCA420682218PRPF3c.1473A>G (p.Gln491=)
n.1742A>G
n.349A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
n.1575A>G
n.1570A>G
n.1646A>G
n.1641A>G
n.1567A>G
n.1562A>G
n.2319A>G
n.1400A>G
n.2072A>G
1g.150344208A>TCA342282229PRPF3c.1473A>T (p.Gln491His)
n.1742A>T
n.349A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.1575A>T
n.1570A>T
n.1646A>T
n.1641A>T
n.1567A>T
n.1562A>T
n.2319A>T
n.1400A>T
n.2072A>T
1g.150344209G>ACA342282230PRPF3c.1474G>A (p.Asp492Asn)
n.1743G>A
n.350G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.1576G>A
n.1571G>A
n.1647G>A
n.1642G>A
n.1568G>A
n.1563G>A
n.2320G>A
n.1401G>A
n.2073G>A
1g.150344209G>CCA342282231PRPF3c.1474G>C (p.Asp492His)
n.1743G>C
n.350G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.1576G>C
n.1571G>C
n.1647G>C
n.1642G>C
n.1568G>C
n.1563G>C
n.2320G>C
n.1401G>C
n.2073G>C
1g.150344209G>TCA342282236PRPF3c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
n.1743G>T
n.350G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.1576G>T
n.1571G>T
n.1647G>T
n.1642G>T
n.1568G>T
n.1563G>T
n.2320G>T
n.1401G>T
n.2073G>T
1g.150344210A>CCA342282238PRPF3c.1475A>C (p.Asp492Ala)
n.1744A>C
n.351A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.1577A>C
n.1572A>C
n.1648A>C
n.1643A>C
n.1569A>C
n.1564A>C
n.2321A>C
n.1402A>C
n.2074A>C
 COSMIC
1g.150344210A>GCA342282239PRPF3c.1475A>G (p.Asp492Gly)
n.1744A>G
n.351A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.1577A>G
n.1572A>G
n.1648A>G
n.1643A>G
n.1569A>G
n.1564A>G
n.2321A>G
n.1402A>G
n.2074A>G
1g.150344210A>TCA342282242PRPF3c.1475A>T (p.Asp492Val)
n.1744A>T
n.351A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.1577A>T
n.1572A>T
n.1648A>T
n.1643A>T
n.1569A>T
n.1564A>T
n.2321A>T
n.1402A>T
n.2074A>T
1g.150344211C>ACA342282244PRPF3c.1476C>A (p.Asp492Glu)
n.1745C>A
n.352C>A
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.1578C>A
n.1573C>A
n.1649C>A
n.1644C>A
n.1570C>A
n.1565C>A
n.2322C>A
n.1403C>A
n.2075C>A
1g.150344211C=CA2479116698PRPF3c.1476C= (p.Asp492=)
n.1745C=
n.352C=
c.1071C= (p.Asp357=)
c.1044C= (p.Asp348=)
n.1578C=
n.1573C=
n.1649C=
n.1644C=
n.1570C=
n.1565C=
n.2322C=
n.1403C=
n.2075C=
1g.150344211C>GCA342282246PRPF3c.1476C>G (p.Asp492Glu)
n.1745C>G
n.352C>G
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.1578C>G
n.1573C>G
n.1649C>G
n.1644C>G
n.1570C>G
n.1565C>G
n.2322C>G
n.1403C>G
n.2075C>G
1g.150344211C>TCA1075638PRPF3c.1476C>T (p.Asp492=)
n.1745C>T
n.352C>T
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.1578C>T
n.1573C>T
n.1649C>T
n.1644C>T
n.1570C>T
n.1565C>T
n.2322C>T
n.1403C>T
n.2075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344212C>ACA342282251PRPF3c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.1746C>A
n.353C>A
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.1579C>A
n.1574C>A
n.1650C>A
n.1645C>A
n.1571C>A
n.1566C>A
n.2323C>A
n.1404C>A
n.2076C>A
1g.150344212C=CA1141581034PRPF3c.1477C= (p.Pro493=)
n.1746C=
n.353C=
c.1072C= (p.Pro358=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.1579C=
n.1574C=
n.1650C=
n.1645C=
n.1571C=
n.1566C=
n.2323C=
n.1404C=
n.2076C=
1g.150344212C>GCA342282249PRPF3c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.1746C>G
n.353C>G
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.1579C>G
n.1574C>G
n.1650C>G
n.1645C>G
n.1571C>G
n.1566C>G
n.2323C>G
n.1404C>G
n.2076C>G
 ClinVar
1g.150344212C>TCA252737PRPF3c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.1746C>T
n.353C>T
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.1579C>T
n.1574C>T
n.1650C>T
n.1645C>T
n.1571C>T
n.1566C>T
n.2323C>T
n.1404C>T
n.2076C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150344213C>ACA342282255PRPF3c.1478C>A (p.Pro493His)
n.1747C>A
n.354C>A
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
n.1580C>A
n.1575C>A
n.1651C>A
n.1646C>A
n.1572C>A
n.1567C>A
n.2324C>A
n.1405C>A
n.2077C>A
1g.150344213C>GCA342282256PRPF3c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.1747C>G
n.354C>G
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.1580C>G
n.1575C>G
n.1651C>G
n.1646C>G
n.1572C>G
n.1567C>G
n.2324C>G
n.1405C>G
n.2077C>G
1g.150344213C>TCA342282257PRPF3c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.1747C>T
n.354C>T
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.1580C>T
n.1575C>T
n.1651C>T
n.1646C>T
n.1572C>T
n.1567C>T
n.2324C>T
n.1405C>T
n.2077C>T
1g.150344214C>ACA1075639PRPF3c.1479C>A (p.Pro493=)
n.1748C>A
n.355C>A
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
n.1581C>A
n.1576C>A
n.1652C>A
n.1647C>A
n.1573C>A
n.1568C>A
n.2325C>A
n.1406C>A
n.2078C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344214C=CA2479116699PRPF3c.1479C= (p.Pro493=)
n.1748C=
n.355C=
c.1074C= (p.Pro358=)
c.1047C= (p.Pro349=)
n.1581C=
n.1576C=
n.1652C=
n.1647C=
n.1573C=
n.1568C=
n.2325C=
n.1406C=
n.2078C=
1g.150344214C>GCA420682225PRPF3c.1479C>G (p.Pro493=)
n.1748C>G
n.355C>G
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
n.1581C>G
n.1576C>G
n.1652C>G
n.1647C>G
n.1573C>G
n.1568C>G
n.2325C>G
n.1406C>G
n.2078C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344214C>TCA420682227PRPF3c.1479C>T (p.Pro493=)
n.1748C>T
n.355C>T
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
n.1581C>T
n.1576C>T
n.1652C>T
n.1647C>T
n.1573C>T
n.1568C>T
n.2325C>T
n.1406C>T
n.2078C>T
 gnomAD v4
1g.150344215A>CCA342282267PRPF3c.1480A>C (p.Thr494Pro)
n.1749A>C
n.356A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1582A>C
n.1577A>C
n.1653A>C
n.1648A>C
n.1574A>C
n.1569A>C
n.2326A>C
n.1407A>C
n.2079A>C
1g.150344215A>GCA342282279PRPF3c.1480A>G (p.Thr494Ala)
n.1749A>G
n.356A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1582A>G
n.1577A>G
n.1653A>G
n.1648A>G
n.1574A>G
n.1569A>G
n.2326A>G
n.1407A>G
n.2079A>G
1g.150344215A>TCA342282280PRPF3c.1480A>T (p.Thr494Ser)
n.1749A>T
n.356A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1582A>T
n.1577A>T
n.1653A>T
n.1648A>T
n.1574A>T
n.1569A>T
n.2326A>T
n.1407A>T
n.2079A>T
1g.150344216C>ACA342282283PRPF3c.1481C>A (p.Thr494Lys)
n.1750C>A
n.357C>A
c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
n.1583C>A
n.1578C>A
n.1654C>A
n.1649C>A
n.1575C>A
n.1570C>A
n.2327C>A
n.1408C>A
n.2080C>A
1g.150344216C=CA1141581035PRPF3c.1481C= (p.Thr494=)
n.1750C=
n.357C=
c.1076C= (p.Thr359=)
c.1049C= (p.Thr350=)
n.1583C=
n.1578C=
n.1654C=
n.1649C=
n.1575C=
n.1570C=
n.2327C=
n.1408C=
n.2080C=
1g.150344216C>GCA342282286PRPF3c.1481C>G (p.Thr494Arg)
n.1750C>G
n.357C>G
c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
n.1583C>G
n.1578C>G
n.1654C>G
n.1649C>G
n.1575C>G
n.1570C>G
n.2327C>G
n.1408C>G
n.2080C>G
1g.150344216C>TCA252736PRPF3c.1481C>T (p.Thr494Met)
n.1750C>T
n.357C>T
c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.1049C>T (p.Thr350Met)
n.1583C>T
n.1578C>T
n.1654C>T
n.1649C>T
n.1575C>T
n.1570C>T
n.2327C>T
n.1408C>T
n.2080C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150344217G>ACA1075641PRPF3c.1482G>A (p.Thr494=)
n.1751G>A
n.358G>A
c.1077G>A (p.Thr359=)
c.1050G>A (p.Thr350=)
n.1584G>A
n.1579G>A
n.1655G>A
n.1650G>A
n.1576G>A
n.1571G>A
n.2328G>A
n.1409G>A
n.2081G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150344217G>CCA420682233PRPF3c.1482G>C (p.Thr494=)
n.1751G>C
n.358G>C
c.1077G>C (p.Thr359=)
c.1050G>C (p.Thr350=)
n.1584G>C
n.1579G>C
n.1655G>C
n.1650G>C
n.1576G>C
n.1571G>C
n.2328G>C
n.1409G>C
n.2081G>C
1g.150344217G=CA1143604412PRPF3c.1482G= (p.Thr494=)
n.1751G=
n.358G=
c.1077G= (p.Thr359=)
c.1050G= (p.Thr350=)
n.1584G=
n.1579G=
n.1655G=
n.1650G=
n.1576G=
n.1571G=
n.2328G=
n.1409G=
n.2081G=
1g.150344217G>TCA1075640PRPF3c.1482G>T (p.Thr494=)
n.1751G>T
n.358G>T
c.1077G>T (p.Thr359=)
c.1050G>T (p.Thr350=)
n.1584G>T
n.1579G>T
n.1655G>T
n.1650G>T
n.1576G>T
n.1571G>T
n.2328G>T
n.1409G>T
n.2081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344218A>CCA342282297PRPF3c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.1752A>C
n.359A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1585A>C
n.1580A>C
n.1656A>C
n.1651A>C
n.1577A>C
n.1572A>C
n.2329A>C
n.1410A>C
n.2082A>C
1g.150344218A>GCA342282292PRPF3c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.1752A>G
n.359A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1585A>G
n.1580A>G
n.1656A>G
n.1651A>G
n.1577A>G
n.1572A>G
n.2329A>G
n.1410A>G
n.2082A>G
1g.150344218A>TCA342282296PRPF3c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.1752A>T
n.359A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1585A>T
n.1580A>T
n.1656A>T
n.1651A>T
n.1577A>T
n.1572A>T
n.2329A>T
n.1410A>T
n.2082A>T
1g.150344219A=CA2479116700PRPF3c.1484A= (p.Lys495=)
n.1753A=
n.360A=
c.1079A= (p.Lys360=)
c.1052A= (p.Lys351=)
n.1586A=
n.1581A=
n.1657A=
n.1652A=
n.1578A=
n.1573A=
n.2330A=
n.1411A=
n.2083A=
1g.150344219A>CCA342282299PRPF3c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.1753A>C
n.360A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1586A>C
n.1581A>C
n.1657A>C
n.1652A>C
n.1578A>C
n.1573A>C
n.2330A>C
n.1411A>C
n.2083A>C
1g.150344219A>GCA30026915PRPF3c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.1753A>G
n.360A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1586A>G
n.1581A>G
n.1657A>G
n.1652A>G
n.1578A>G
n.1573A>G
n.2330A>G
n.1411A>G
n.2083A>G
 dbSNP
1g.150344219A>TCA342282300PRPF3c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.1753A>T
n.360A>T
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.1586A>T
n.1581A>T
n.1657A>T
n.1652A>T
n.1578A>T
n.1573A>T
n.2330A>T
n.1411A>T
n.2083A>T
1g.150344220G>ACA420682235PRPF3c.1485G>A (p.Lys495=)
n.1754G>A
n.361G>A
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.1587G>A
n.1582G>A
n.1658G>A
n.1653G>A
n.1579G>A
n.1574G>A
n.2331G>A
n.1412G>A
n.2084G>A
1g.150344220G>CCA342282302PRPF3c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.1754G>C
n.361G>C
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1587G>C
n.1582G>C
n.1658G>C
n.1653G>C
n.1579G>C
n.1574G>C
n.2331G>C
n.1412G>C
n.2084G>C
1g.150344220G>TCA342282307PRPF3c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.1754G>T
n.361G>T
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.1587G>T
n.1582G>T
n.1658G>T
n.1653G>T
n.1579G>T
n.1574G>T
n.2331G>T
n.1412G>T
n.2084G>T
1g.150344221G>ACA342282315PRPF3c.1486G>A (p.Val496Ile)
n.1755G>A
n.362G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1588G>A
n.1583G>A
n.1659G>A
n.1654G>A
n.1580G>A
n.1575G>A
n.2332G>A
n.1413G>A
n.2085G>A
1g.150344221G>CCA342282317PRPF3c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1755G>C
n.362G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1588G>C
n.1583G>C
n.1659G>C
n.1654G>C
n.1580G>C
n.1575G>C
n.2332G>C
n.1413G>C
n.2085G>C
1g.150344221G>TCA342282319PRPF3c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.1755G>T
n.362G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1588G>T
n.1583G>T
n.1659G>T
n.1654G>T
n.1580G>T
n.1575G>T
n.2332G>T
n.1413G>T
n.2085G>T

Number of alleles fetched