OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.150344061T>C | CA30026754 | PRPF3 | c.1427-101T>C (n.1427-101T>C) n.1696-101T>C n.303-101T>C c.1022-101T>C (n.1022-101T>C) c.995-101T>C (n.995-101T>C) n.1529-101T>C n.1524-101T>C n.1600-101T>C n.1595-101T>C n.1521-101T>C n.1516-101T>C n.2273-101T>C n.1354-101T>C n.2026-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344082A>C | CA2479116658 | PRPF3 | c.1427-80A>C (n.1427-80A>C) n.1696-80A>C n.303-80A>C c.1022-80A>C (n.1022-80A>C) c.995-80A>C (n.995-80A>C) n.1529-80A>C n.1524-80A>C n.1600-80A>C n.1595-80A>C n.1521-80A>C n.1516-80A>C n.2273-80A>C n.1354-80A>C n.2026-80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344085G>T | CA2574053137 | PRPF3 | c.1427-77G>T (n.1427-77G>T) n.1696-77G>T n.303-77G>T c.1022-77G>T (n.1022-77G>T) c.995-77G>T (n.995-77G>T) n.1529-77G>T n.1524-77G>T n.1600-77G>T n.1595-77G>T n.1521-77G>T n.1516-77G>T n.2273-77G>T n.1354-77G>T n.2026-77G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344086G>T | CA646012611 | PRPF3 | c.1427-76G>T (n.1427-76G>T) n.1696-76G>T n.303-76G>T c.1022-76G>T (n.1022-76G>T) c.995-76G>T (n.995-76G>T) n.1529-76G>T n.1524-76G>T n.1600-76G>T n.1595-76G>T n.1521-76G>T n.1516-76G>T n.2273-76G>T n.1354-76G>T n.2026-76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.150344087T>G | CA2647799342 | PRPF3 | c.1427-75T>G (n.1427-75T>G) n.1696-75T>G n.303-75T>G c.1022-75T>G (n.1022-75T>G) c.995-75T>G (n.995-75T>G) n.1529-75T>G n.1524-75T>G n.1600-75T>G n.1595-75T>G n.1521-75T>G n.1516-75T>G n.2273-75T>G n.1354-75T>G n.2026-75T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344088A>C | CA2647799343 | PRPF3 | c.1427-74A>C (n.1427-74A>C) n.1696-74A>C n.303-74A>C c.1022-74A>C (n.1022-74A>C) c.995-74A>C (n.995-74A>C) n.1529-74A>C n.1524-74A>C n.1600-74A>C n.1595-74A>C n.1521-74A>C n.1516-74A>C n.2273-74A>C n.1354-74A>C n.2026-74A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344088A>G | CA889229423 | PRPF3 | c.1427-74A>G (n.1427-74A>G) n.1696-74A>G n.303-74A>G c.1022-74A>G (n.1022-74A>G) c.995-74A>G (n.995-74A>G) n.1529-74A>G n.1524-74A>G n.1600-74A>G n.1595-74A>G n.1521-74A>G n.1516-74A>G n.2273-74A>G n.1354-74A>G n.2026-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344089T= | CA2479116663 | PRPF3 | c.1427-73T= (n.1427-73T=) n.1696-73T= n.303-73T= c.1022-73T= (n.1022-73T=) c.995-73T= (n.995-73T=) n.1529-73T= n.1524-73T= n.1600-73T= n.1595-73T= n.1521-73T= n.1516-73T= n.2273-73T= n.1354-73T= n.2026-73T= | |
| 1 | g.150344090G>A | CA2746071564 | PRPF3 | c.1427-72G>A (n.1427-72G>A) n.1696-72G>A n.303-72G>A c.1022-72G>A (n.1022-72G>A) c.995-72G>A (n.995-72G>A) n.1529-72G>A n.1524-72G>A n.1600-72G>A n.1595-72G>A n.1521-72G>A n.1516-72G>A n.2273-72G>A n.1354-72G>A n.2026-72G>A | |
| 1 | g.150344090G>T | CA2647799344 | PRPF3 | c.1427-72G>T (n.1427-72G>T) n.1696-72G>T n.303-72G>T c.1022-72G>T (n.1022-72G>T) c.995-72G>T (n.995-72G>T) n.1529-72G>T n.1524-72G>T n.1600-72G>T n.1595-72G>T n.1521-72G>T n.1516-72G>T n.2273-72G>T n.1354-72G>T n.2026-72G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344091G>A | CA889229424 | PRPF3 | c.1427-71G>A (n.1427-71G>A) n.1696-71G>A n.303-71G>A c.1022-71G>A (n.1022-71G>A) c.995-71G>A (n.995-71G>A) n.1529-71G>A n.1524-71G>A n.1600-71G>A n.1595-71G>A n.1521-71G>A n.1516-71G>A n.2273-71G>A n.1354-71G>A n.2026-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344091_150344092insTC | CA2746071565 | PRPF3 | c.1427-71_1427-70insTC (n.1427-71_1427-70insTC) n.1696-71_1696-70insTC n.303-71_303-70insTC c.1022-71_1022-70insTC (n.1022-71_1022-70insTC) c.995-71_995-70insTC (n.995-71_995-70insTC) n.1529-71_1529-70insTC n.1524-71_1524-70insTC n.1600-71_1600-70insTC n.1595-71_1595-70insTC n.1521-71_1521-70insTC n.1516-71_1516-70insTC n.2273-71_2273-70insTC n.1354-71_1354-70insTC n.2026-71_2026-70insTC | |
| 1 | g.150344093A= | CA2479116666 | PRPF3 | c.1427-69A= (n.1427-69A=) n.1696-69A= n.303-69A= c.1022-69A= (n.1022-69A=) c.995-69A= (n.995-69A=) n.1529-69A= n.1524-69A= n.1600-69A= n.1595-69A= n.1521-69A= n.1516-69A= n.2273-69A= n.1354-69A= n.2026-69A= | |
| 1 | g.150344093A>G | CA1007596058 | PRPF3 | c.1427-69A>G (n.1427-69A>G) n.1696-69A>G n.303-69A>G c.1022-69A>G (n.1022-69A>G) c.995-69A>G (n.995-69A>G) n.1529-69A>G n.1524-69A>G n.1600-69A>G n.1595-69A>G n.1521-69A>G n.1516-69A>G n.2273-69A>G n.1354-69A>G n.2026-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344096A>C | CA2647799345 | PRPF3 | c.1427-66A>C (n.1427-66A>C) n.1696-66A>C n.303-66A>C c.1022-66A>C (n.1022-66A>C) c.995-66A>C (n.995-66A>C) n.1529-66A>C n.1524-66A>C n.1600-66A>C n.1595-66A>C n.1521-66A>C n.1516-66A>C n.2273-66A>C n.1354-66A>C n.2026-66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344098T>G | CA889229426 | PRPF3 | c.1427-64T>G (n.1427-64T>G) n.1696-64T>G n.303-64T>G c.1022-64T>G (n.1022-64T>G) c.995-64T>G (n.995-64T>G) n.1529-64T>G n.1524-64T>G n.1600-64T>G n.1595-64T>G n.1521-64T>G n.1516-64T>G n.2273-64T>G n.1354-64T>G n.2026-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344098T= | CA2479116667 | PRPF3 | c.1427-64T= (n.1427-64T=) n.1696-64T= n.303-64T= c.1022-64T= (n.1022-64T=) c.995-64T= (n.995-64T=) n.1529-64T= n.1524-64T= n.1600-64T= n.1595-64T= n.1521-64T= n.1516-64T= n.2273-64T= n.1354-64T= n.2026-64T= | |
| 1 | g.150344101_150344103del | CA2574053139 | PRPF3 | c.1427-61_1427-59del (n.1427-61_1427-59del) n.1696-61_1696-59del n.303-61_303-59del c.1022-61_1022-59del (n.1022-61_1022-59del) c.995-61_995-59del (n.995-61_995-59del) n.1529-61_1529-59del n.1524-61_1524-59del n.1600-61_1600-59del n.1595-61_1595-59del n.1521-61_1521-59del n.1516-61_1516-59del n.2273-61_2273-59del n.1354-61_1354-59del n.2026-61_2026-59del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344100A= | CA1140473599 | PRPF3 | c.1427-62A= (n.1427-62A=) n.1696-62A= n.303-62A= c.1022-62A= (n.1022-62A=) c.995-62A= (n.995-62A=) n.1529-62A= n.1524-62A= n.1600-62A= n.1595-62A= n.1521-62A= n.1516-62A= n.2273-62A= n.1354-62A= n.2026-62A= | |
| 1 | g.150344100A>C | CA2581724278 | PRPF3 | c.1427-62A>C (n.1427-62A>C) n.1696-62A>C n.303-62A>C c.1022-62A>C (n.1022-62A>C) c.995-62A>C (n.995-62A>C) n.1529-62A>C n.1524-62A>C n.1600-62A>C n.1595-62A>C n.1521-62A>C n.1516-62A>C n.2273-62A>C n.1354-62A>C n.2026-62A>C | |
| 1 | g.150344100A>G | CA10686686 | PRPF3 | c.1427-62A>G (n.1427-62A>G) n.1696-62A>G n.303-62A>G c.1022-62A>G (n.1022-62A>G) c.995-62A>G (n.995-62A>G) n.1529-62A>G n.1524-62A>G n.1600-62A>G n.1595-62A>G n.1521-62A>G n.1516-62A>G n.2273-62A>G n.1354-62A>G n.2026-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344100A>T | CA2574053140 | PRPF3 | c.1427-62A>T (n.1427-62A>T) n.1696-62A>T n.303-62A>T c.1022-62A>T (n.1022-62A>T) c.995-62A>T (n.995-62A>T) n.1529-62A>T n.1524-62A>T n.1600-62A>T n.1595-62A>T n.1521-62A>T n.1516-62A>T n.2273-62A>T n.1354-62A>T n.2026-62A>T | |
| 1 | g.150344101C>A | CA2479116669 | PRPF3 | c.1427-61C>A (n.1427-61C>A) n.1696-61C>A n.303-61C>A c.1022-61C>A (n.1022-61C>A) c.995-61C>A (n.995-61C>A) n.1529-61C>A n.1524-61C>A n.1600-61C>A n.1595-61C>A n.1521-61C>A n.1516-61C>A n.2273-61C>A n.1354-61C>A n.2026-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150344101C= | CA2479116668 | PRPF3 | c.1427-61C= (n.1427-61C=) n.1696-61C= n.303-61C= c.1022-61C= (n.1022-61C=) c.995-61C= (n.995-61C=) n.1529-61C= n.1524-61C= n.1600-61C= n.1595-61C= n.1521-61C= n.1516-61C= n.2273-61C= n.1354-61C= n.2026-61C= | |
| 1 | g.150344102A>C | CA2647799346 | PRPF3 | c.1427-60A>C (n.1427-60A>C) n.1696-60A>C n.303-60A>C c.1022-60A>C (n.1022-60A>C) c.995-60A>C (n.995-60A>C) n.1529-60A>C n.1524-60A>C n.1600-60A>C n.1595-60A>C n.1521-60A>C n.1516-60A>C n.2273-60A>C n.1354-60A>C n.2026-60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344103A= | CA2479116670 | PRPF3 | c.1427-59A= (n.1427-59A=) n.1696-59A= n.303-59A= c.1022-59A= (n.1022-59A=) c.995-59A= (n.995-59A=) n.1529-59A= n.1524-59A= n.1600-59A= n.1595-59A= n.1521-59A= n.1516-59A= n.2273-59A= n.1354-59A= n.2026-59A= | |
| 1 | g.150344103A>G | CA889229428 | PRPF3 | c.1427-59A>G (n.1427-59A>G) n.1696-59A>G n.303-59A>G c.1022-59A>G (n.1022-59A>G) c.995-59A>G (n.995-59A>G) n.1529-59A>G n.1524-59A>G n.1600-59A>G n.1595-59A>G n.1521-59A>G n.1516-59A>G n.2273-59A>G n.1354-59A>G n.2026-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.150344106T= | CA2479116671 | PRPF3 | c.1427-56T= (n.1427-56T=) n.1696-56T= n.303-56T= c.1022-56T= (n.1022-56T=) c.995-56T= (n.995-56T=) n.1529-56T= n.1524-56T= n.1600-56T= n.1595-56T= n.1521-56T= n.1516-56T= n.2273-56T= n.1354-56T= n.2026-56T= | |
| 1 | g.150344107A>T | CA2647799348 | PRPF3 | c.1427-55A>T (n.1427-55A>T) n.1696-55A>T n.303-55A>T c.1022-55A>T (n.1022-55A>T) c.995-55A>T (n.995-55A>T) n.1529-55A>T n.1524-55A>T n.1600-55A>T n.1595-55A>T n.1521-55A>T n.1516-55A>T n.2273-55A>T n.1354-55A>T n.2026-55A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344107dup | CA30026772 | PRPF3 | c.1427-55dup (n.1427-55dup) n.1696-55dup n.303-55dup c.1022-55dup (n.1022-55dup) c.995-55dup (n.995-55dup) n.1529-55dup n.1524-55dup n.1600-55dup n.1595-55dup n.1521-55dup n.1516-55dup n.2273-55dup n.1354-55dup n.2026-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150344107_150344108dup | CA2746071566 | PRPF3 | c.1427-55_1427-54dup (n.1427-55_1427-54dup) n.1696-55_1696-54dup n.303-55_303-54dup c.1022-55_1022-54dup (n.1022-55_1022-54dup) c.995-55_995-54dup (n.995-55_995-54dup) n.1529-55_1529-54dup n.1524-55_1524-54dup n.1600-55_1600-54dup n.1595-55_1595-54dup n.1521-55_1521-54dup n.1516-55_1516-54dup n.2273-55_2273-54dup n.1354-55_1354-54dup n.2026-55_2026-54dup | |
| 1 | g.150344108C= | CA2479116672 | PRPF3 | c.1427-54C= (n.1427-54C=) n.1696-54C= n.303-54C= c.1022-54C= (n.1022-54C=) c.995-54C= (n.995-54C=) n.1529-54C= n.1524-54C= n.1600-54C= n.1595-54C= n.1521-54C= n.1516-54C= n.2273-54C= n.1354-54C= n.2026-54C= | |
| 1 | g.150344108C>T | CA30026775 | PRPF3 | c.1427-54C>T (n.1427-54C>T) n.1696-54C>T n.303-54C>T c.1022-54C>T (n.1022-54C>T) c.995-54C>T (n.995-54C>T) n.1529-54C>T n.1524-54C>T n.1600-54C>T n.1595-54C>T n.1521-54C>T n.1516-54C>T n.2273-54C>T n.1354-54C>T n.2026-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150344110C>T | CA2515629809 | PRPF3 | c.1427-52C>T (n.1427-52C>T) n.1696-52C>T n.303-52C>T c.1022-52C>T (n.1022-52C>T) c.995-52C>T (n.995-52C>T) n.1529-52C>T n.1524-52C>T n.1600-52C>T n.1595-52C>T n.1521-52C>T n.1516-52C>T n.2273-52C>T n.1354-52C>T n.2026-52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344111C= | CA2479116673 | PRPF3 | c.1427-51C= (n.1427-51C=) n.1696-51C= n.303-51C= c.1022-51C= (n.1022-51C=) c.995-51C= (n.995-51C=) n.1529-51C= n.1524-51C= n.1600-51C= n.1595-51C= n.1521-51C= n.1516-51C= n.2273-51C= n.1354-51C= n.2026-51C= | |
| 1 | g.150344111C>G | CA526033242 | PRPF3 | c.1427-51C>G (n.1427-51C>G) n.1696-51C>G n.303-51C>G c.1022-51C>G (n.1022-51C>G) c.995-51C>G (n.995-51C>G) n.1529-51C>G n.1524-51C>G n.1600-51C>G n.1595-51C>G n.1521-51C>G n.1516-51C>G n.2273-51C>G n.1354-51C>G n.2026-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344112A= | CA2479116674 | PRPF3 | c.1427-50A= (n.1427-50A=) n.1696-50A= n.303-50A= c.1022-50A= (n.1022-50A=) c.995-50A= (n.995-50A=) n.1529-50A= n.1524-50A= n.1600-50A= n.1595-50A= n.1521-50A= n.1516-50A= n.2273-50A= n.1354-50A= n.2026-50A= | |
| 1 | g.150344112A>G | CA30026779 | PRPF3 | c.1427-50A>G (n.1427-50A>G) n.1696-50A>G n.303-50A>G c.1022-50A>G (n.1022-50A>G) c.995-50A>G (n.995-50A>G) n.1529-50A>G n.1524-50A>G n.1600-50A>G n.1595-50A>G n.1521-50A>G n.1516-50A>G n.2273-50A>G n.1354-50A>G n.2026-50A>G | dbSNP |
| 1 | g.150344112A>T | CA526033243 | PRPF3 | c.1427-50A>T (n.1427-50A>T) n.1696-50A>T n.303-50A>T c.1022-50A>T (n.1022-50A>T) c.995-50A>T (n.995-50A>T) n.1529-50A>T n.1524-50A>T n.1600-50A>T n.1595-50A>T n.1521-50A>T n.1516-50A>T n.2273-50A>T n.1354-50A>T n.2026-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344114C>A | CA2647799349 | PRPF3 | c.1427-48C>A (n.1427-48C>A) n.1696-48C>A n.303-48C>A c.1022-48C>A (n.1022-48C>A) c.995-48C>A (n.995-48C>A) n.1529-48C>A n.1524-48C>A n.1600-48C>A n.1595-48C>A n.1521-48C>A n.1516-48C>A n.2273-48C>A n.1354-48C>A n.2026-48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344116_150344117del | CA2746071567 | PRPF3 | c.1427-46_1427-45del (n.1427-46_1427-45del) n.1696-46_1696-45del n.303-46_303-45del c.1022-46_1022-45del (n.1022-46_1022-45del) c.995-46_995-45del (n.995-46_995-45del) n.1529-46_1529-45del n.1524-46_1524-45del n.1600-46_1600-45del n.1595-46_1595-45del n.1521-46_1521-45del n.1516-46_1516-45del n.2273-46_2273-45del n.1354-46_1354-45del n.2026-46_2026-45del | |
| 1 | g.150344117G>A | CA2647799350 | PRPF3 | c.1427-45G>A (n.1427-45G>A) n.1696-45G>A n.303-45G>A c.1022-45G>A (n.1022-45G>A) c.995-45G>A (n.995-45G>A) n.1529-45G>A n.1524-45G>A n.1600-45G>A n.1595-45G>A n.1521-45G>A n.1516-45G>A n.2273-45G>A n.1354-45G>A n.2026-45G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344119G>T | CA2647799351 | PRPF3 | c.1427-43G>T (n.1427-43G>T) n.1696-43G>T n.303-43G>T c.1022-43G>T (n.1022-43G>T) c.995-43G>T (n.995-43G>T) n.1529-43G>T n.1524-43G>T n.1600-43G>T n.1595-43G>T n.1521-43G>T n.1516-43G>T n.2273-43G>T n.1354-43G>T n.2026-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344121A>G | CA2647799352 | PRPF3 | c.1427-41A>G (n.1427-41A>G) n.1696-41A>G n.303-41A>G c.1022-41A>G (n.1022-41A>G) c.995-41A>G (n.995-41A>G) n.1529-41A>G n.1524-41A>G n.1600-41A>G n.1595-41A>G n.1521-41A>G n.1516-41A>G n.2273-41A>G n.1354-41A>G n.2026-41A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344126C= | CA2479116675 | PRPF3 | c.1427-36C= (n.1427-36C=) n.1696-36C= n.303-36C= c.1022-36C= (n.1022-36C=) c.995-36C= (n.995-36C=) n.1529-36C= n.1524-36C= n.1600-36C= n.1595-36C= n.1521-36C= n.1516-36C= n.2273-36C= n.1354-36C= n.2026-36C= | |
| 1 | g.150344126C>T | CA526033244 | PRPF3 | c.1427-36C>T (n.1427-36C>T) n.1696-36C>T n.303-36C>T c.1022-36C>T (n.1022-36C>T) c.995-36C>T (n.995-36C>T) n.1529-36C>T n.1524-36C>T n.1600-36C>T n.1595-36C>T n.1521-36C>T n.1516-36C>T n.2273-36C>T n.1354-36C>T n.2026-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344127T>A | CA2510435959 | PRPF3 | c.1427-35T>A (n.1427-35T>A) n.1696-35T>A n.303-35T>A c.1022-35T>A (n.1022-35T>A) c.995-35T>A (n.995-35T>A) n.1529-35T>A n.1524-35T>A n.1600-35T>A n.1595-35T>A n.1521-35T>A n.1516-35T>A n.2273-35T>A n.1354-35T>A n.2026-35T>A | |
| 1 | g.150344128T>A | CA2515687589 | PRPF3 | c.1427-34T>A (n.1427-34T>A) n.1696-34T>A n.303-34T>A c.1022-34T>A (n.1022-34T>A) c.995-34T>A (n.995-34T>A) n.1529-34T>A n.1524-34T>A n.1600-34T>A n.1595-34T>A n.1521-34T>A n.1516-34T>A n.2273-34T>A n.1354-34T>A n.2026-34T>A | |
| 1 | g.150344129C>A | CA2539192301 | PRPF3 | c.1427-33C>A (n.1427-33C>A) n.1696-33C>A n.303-33C>A c.1022-33C>A (n.1022-33C>A) c.995-33C>A (n.995-33C>A) n.1529-33C>A n.1524-33C>A n.1600-33C>A n.1595-33C>A n.1521-33C>A n.1516-33C>A n.2273-33C>A n.1354-33C>A n.2026-33C>A | |
| 1 | g.150344129C>T | CA2647799353 | PRPF3 | c.1427-33C>T (n.1427-33C>T) n.1696-33C>T n.303-33C>T c.1022-33C>T (n.1022-33C>T) c.995-33C>T (n.995-33C>T) n.1529-33C>T n.1524-33C>T n.1600-33C>T n.1595-33C>T n.1521-33C>T n.1516-33C>T n.2273-33C>T n.1354-33C>T n.2026-33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344133G>A | CA2574053141 | PRPF3 | c.1427-29G>A (n.1427-29G>A) n.1696-29G>A n.303-29G>A c.1022-29G>A (n.1022-29G>A) c.995-29G>A (n.995-29G>A) n.1529-29G>A n.1524-29G>A n.1600-29G>A n.1595-29G>A n.1521-29G>A n.1516-29G>A n.2273-29G>A n.1354-29G>A n.2026-29G>A | |
| 1 | g.150344134A= | CA2479116676 | PRPF3 | c.1427-28A= (n.1427-28A=) n.1696-28A= n.303-28A= c.1022-28A= (n.1022-28A=) c.995-28A= (n.995-28A=) n.1529-28A= n.1524-28A= n.1600-28A= n.1595-28A= n.1521-28A= n.1516-28A= n.2273-28A= n.1354-28A= n.2026-28A= | |
| 1 | g.150344134A>T | CA30026780 | PRPF3 | c.1427-28A>T (n.1427-28A>T) n.1696-28A>T n.303-28A>T c.1022-28A>T (n.1022-28A>T) c.995-28A>T (n.995-28A>T) n.1529-28A>T n.1524-28A>T n.1600-28A>T n.1595-28A>T n.1521-28A>T n.1516-28A>T n.2273-28A>T n.1354-28A>T n.2026-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344135_150344139delinsCTGAT | CA2479116677 | PRPF3 | c.1427-27_1427-23delinsCTGAT (n.1427-27_1427-23delinsCTGAT) n.1696-27_1696-23delinsCTGAT n.303-27_303-23delinsCTGAT c.1022-27_1022-23delinsCTGAT (n.1022-27_1022-23delinsCTGAT) c.995-27_995-23delinsCTGAT (n.995-27_995-23delinsCTGAT) n.1529-27_1529-23delinsCTGAT n.1524-27_1524-23delinsCTGAT n.1600-27_1600-23delinsCTGAT n.1595-27_1595-23delinsCTGAT n.1521-27_1521-23delinsCTGAT n.1516-27_1516-23delinsCTGAT n.2273-27_2273-23delinsCTGAT n.1354-27_1354-23delinsCTGAT n.2026-27_2026-23delinsCTGAT | |
| 1 | g.150344138_150344141del | CA1007596063 | PRPF3 | c.1427-24_1427-21del (n.1427-24_1427-21del) n.1696-24_1696-21del n.303-24_303-21del c.1022-24_1022-21del (n.1022-24_1022-21del) c.995-24_995-21del (n.995-24_995-21del) n.1529-24_1529-21del n.1524-24_1524-21del n.1600-24_1600-21del n.1595-24_1595-21del n.1521-24_1521-21del n.1516-24_1516-21del n.2273-24_2273-21del n.1354-24_1354-21del n.2026-24_2026-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344137G>C | CA2574053142 | PRPF3 | c.1427-25G>C (n.1427-25G>C) n.1696-25G>C n.303-25G>C c.1022-25G>C (n.1022-25G>C) c.995-25G>C (n.995-25G>C) n.1529-25G>C n.1524-25G>C n.1600-25G>C n.1595-25G>C n.1521-25G>C n.1516-25G>C n.2273-25G>C n.1354-25G>C n.2026-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344137G= | CA2479116678 | PRPF3 | c.1427-25G= (n.1427-25G=) n.1696-25G= n.303-25G= c.1022-25G= (n.1022-25G=) c.995-25G= (n.995-25G=) n.1529-25G= n.1524-25G= n.1600-25G= n.1595-25G= n.1521-25G= n.1516-25G= n.2273-25G= n.1354-25G= n.2026-25G= | |
| 1 | g.150344137G>T | CA889229429 | PRPF3 | c.1427-25G>T (n.1427-25G>T) n.1696-25G>T n.303-25G>T c.1022-25G>T (n.1022-25G>T) c.995-25G>T (n.995-25G>T) n.1529-25G>T n.1524-25G>T n.1600-25G>T n.1595-25G>T n.1521-25G>T n.1516-25G>T n.2273-25G>T n.1354-25G>T n.2026-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150344138_150344141delinsATTG | CA2479116679 | PRPF3 | c.1427-24_1427-21delinsATTG (n.1427-24_1427-21delinsATTG) n.1696-24_1696-21delinsATTG n.303-24_303-21delinsATTG c.1022-24_1022-21delinsATTG (n.1022-24_1022-21delinsATTG) c.995-24_995-21delinsATTG (n.995-24_995-21delinsATTG) n.1529-24_1529-21delinsATTG n.1524-24_1524-21delinsATTG n.1600-24_1600-21delinsATTG n.1595-24_1595-21delinsATTG n.1521-24_1521-21delinsATTG n.1516-24_1516-21delinsATTG n.2273-24_2273-21delinsATTG n.1354-24_1354-21delinsATTG n.2026-24_2026-21delinsATTG | |
| 1 | g.150344139T>C | CA526033246 | PRPF3 | c.1427-23T>C (n.1427-23T>C) n.1696-23T>C n.303-23T>C c.1022-23T>C (n.1022-23T>C) c.995-23T>C (n.995-23T>C) n.1529-23T>C n.1524-23T>C n.1600-23T>C n.1595-23T>C n.1521-23T>C n.1516-23T>C n.2273-23T>C n.1354-23T>C n.2026-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344139T= | CA2479116680 | PRPF3 | c.1427-23T= (n.1427-23T=) n.1696-23T= n.303-23T= c.1022-23T= (n.1022-23T=) c.995-23T= (n.995-23T=) n.1529-23T= n.1524-23T= n.1600-23T= n.1595-23T= n.1521-23T= n.1516-23T= n.2273-23T= n.1354-23T= n.2026-23T= | |
| 1 | g.150344143_150344145del | CA526033248 | PRPF3 | c.1427-19_1427-17del (n.1427-19_1427-17del) n.1696-19_1696-17del n.303-19_303-17del c.1022-19_1022-17del (n.1022-19_1022-17del) c.995-19_995-17del (n.995-19_995-17del) n.1529-19_1529-17del n.1524-19_1524-17del n.1600-19_1600-17del n.1595-19_1595-17del n.1521-19_1521-17del n.1516-19_1516-17del n.2273-19_2273-17del n.1354-19_1354-17del n.2026-19_2026-17del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150344141G>A | CA2647799354 | PRPF3 | c.1427-21G>A (n.1427-21G>A) n.1696-21G>A n.303-21G>A c.1022-21G>A (n.1022-21G>A) c.995-21G>A (n.995-21G>A) n.1529-21G>A n.1524-21G>A n.1600-21G>A n.1595-21G>A n.1521-21G>A n.1516-21G>A n.2273-21G>A n.1354-21G>A n.2026-21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344141_150344142insAGTA | CA2746071568 | PRPF3 | c.1427-21_1427-20insAGTA (n.1427-21_1427-20insAGTA) n.1696-21_1696-20insAGTA n.303-21_303-20insAGTA c.1022-21_1022-20insAGTA (n.1022-21_1022-20insAGTA) c.995-21_995-20insAGTA (n.995-21_995-20insAGTA) n.1529-21_1529-20insAGTA n.1524-21_1524-20insAGTA n.1600-21_1600-20insAGTA n.1595-21_1595-20insAGTA n.1521-21_1521-20insAGTA n.1516-21_1516-20insAGTA n.2273-21_2273-20insAGTA n.1354-21_1354-20insAGTA n.2026-21_2026-20insAGTA | |
| 1 | g.150344143T>C | CA1075630 | PRPF3 | c.1427-19T>C (n.1427-19T>C) n.1696-19T>C n.303-19T>C c.1022-19T>C (n.1022-19T>C) c.995-19T>C (n.995-19T>C) n.1529-19T>C n.1524-19T>C n.1600-19T>C n.1595-19T>C n.1521-19T>C n.1516-19T>C n.2273-19T>C n.1354-19T>C n.2026-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344143T= | CA1148130172 | PRPF3 | c.1427-19T= (n.1427-19T=) n.1696-19T= n.303-19T= c.1022-19T= (n.1022-19T=) c.995-19T= (n.995-19T=) n.1529-19T= n.1524-19T= n.1600-19T= n.1595-19T= n.1521-19T= n.1516-19T= n.2273-19T= n.1354-19T= n.2026-19T= | |
| 1 | g.150344144G= | CA2479116681 | PRPF3 | c.1427-18G= (n.1427-18G=) n.1696-18G= n.303-18G= c.1022-18G= (n.1022-18G=) c.995-18G= (n.995-18G=) n.1529-18G= n.1524-18G= n.1600-18G= n.1595-18G= n.1521-18G= n.1516-18G= n.2273-18G= n.1354-18G= n.2026-18G= | |
| 1 | g.150344144G>T | CA1075631 | PRPF3 | c.1427-18G>T (n.1427-18G>T) n.1696-18G>T n.303-18G>T c.1022-18G>T (n.1022-18G>T) c.995-18G>T (n.995-18G>T) n.1529-18G>T n.1524-18G>T n.1600-18G>T n.1595-18G>T n.1521-18G>T n.1516-18G>T n.2273-18G>T n.1354-18G>T n.2026-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344146C= | CA2479116682 | PRPF3 | c.1427-16C= (n.1427-16C=) n.1696-16C= n.303-16C= c.1022-16C= (n.1022-16C=) c.995-16C= (n.995-16C=) n.1529-16C= n.1524-16C= n.1600-16C= n.1595-16C= n.1521-16C= n.1516-16C= n.2273-16C= n.1354-16C= n.2026-16C= | |
| 1 | g.150344146C>T | CA1075632 | PRPF3 | c.1427-16C>T (n.1427-16C>T) n.1696-16C>T n.303-16C>T c.1022-16C>T (n.1022-16C>T) c.995-16C>T (n.995-16C>T) n.1529-16C>T n.1524-16C>T n.1600-16C>T n.1595-16C>T n.1521-16C>T n.1516-16C>T n.2273-16C>T n.1354-16C>T n.2026-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344149C>G | CA2580060971 | PRPF3 | c.1427-13C>G (n.1427-13C>G) n.1696-13C>G n.303-13C>G c.1022-13C>G (n.1022-13C>G) c.995-13C>G (n.995-13C>G) n.1529-13C>G n.1524-13C>G n.1600-13C>G n.1595-13C>G n.1521-13C>G n.1516-13C>G n.2273-13C>G n.1354-13C>G n.2026-13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150344151_150344153delinsCTT | CA2479116683 | PRPF3 | c.1427-11_1427-9delinsCTT (n.1427-11_1427-9delinsCTT) n.1696-11_1696-9delinsCTT n.303-11_303-9delinsCTT c.1022-11_1022-9delinsCTT (n.1022-11_1022-9delinsCTT) c.995-11_995-9delinsCTT (n.995-11_995-9delinsCTT) n.1529-11_1529-9delinsCTT n.1524-11_1524-9delinsCTT n.1600-11_1600-9delinsCTT n.1595-11_1595-9delinsCTT n.1521-11_1521-9delinsCTT n.1516-11_1516-9delinsCTT n.2273-11_2273-9delinsCTT n.1354-11_1354-9delinsCTT n.2026-11_2026-9delinsCTT | |
| 1 | g.150344152T>G | CA2647799355 | PRPF3 | c.1427-10T>G (n.1427-10T>G) n.1696-10T>G n.303-10T>G c.1022-10T>G (n.1022-10T>G) c.995-10T>G (n.995-10T>G) n.1529-10T>G n.1524-10T>G n.1600-10T>G n.1595-10T>G n.1521-10T>G n.1516-10T>G n.2273-10T>G n.1354-10T>G n.2026-10T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344152_150344153del | CA526033255 | PRPF3 | c.1427-10_1427-9del (n.1427-10_1427-9del) n.1696-10_1696-9del n.303-10_303-9del c.1022-10_1022-9del (n.1022-10_1022-9del) c.995-10_995-9del (n.995-10_995-9del) n.1529-10_1529-9del n.1524-10_1524-9del n.1600-10_1600-9del n.1595-10_1595-9del n.1521-10_1521-9del n.1516-10_1516-9del n.2273-10_2273-9del n.1354-10_1354-9del n.2026-10_2026-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344153T>C | CA1007596075 | PRPF3 | c.1427-9T>C (n.1427-9T>C) n.1696-9T>C n.303-9T>C c.1022-9T>C (n.1022-9T>C) c.995-9T>C (n.995-9T>C) n.1529-9T>C n.1524-9T>C n.1600-9T>C n.1595-9T>C n.1521-9T>C n.1516-9T>C n.2273-9T>C n.1354-9T>C n.2026-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344153T= | CA2479116684 | PRPF3 | c.1427-9T= (n.1427-9T=) n.1696-9T= n.303-9T= c.1022-9T= (n.1022-9T=) c.995-9T= (n.995-9T=) n.1529-9T= n.1524-9T= n.1600-9T= n.1595-9T= n.1521-9T= n.1516-9T= n.2273-9T= n.1354-9T= n.2026-9T= | |
| 1 | g.150344155A>G | CA2574053143 | PRPF3 | c.1427-7A>G (n.1427-7A>G) n.1696-7A>G n.303-7A>G c.1022-7A>G (n.1022-7A>G) c.995-7A>G (n.995-7A>G) n.1529-7A>G n.1524-7A>G n.1600-7A>G n.1595-7A>G n.1521-7A>G n.1516-7A>G n.2273-7A>G n.1354-7A>G n.2026-7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344156C>A | CA526033258 | PRPF3 | c.1427-6C>A (n.1427-6C>A) n.1696-6C>A n.303-6C>A c.1022-6C>A (n.1022-6C>A) c.995-6C>A (n.995-6C>A) n.1529-6C>A n.1524-6C>A n.1600-6C>A n.1595-6C>A n.1521-6C>A n.1516-6C>A n.2273-6C>A n.1354-6C>A n.2026-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150344156C= | CA2479116685 | PRPF3 | c.1427-6C= (n.1427-6C=) n.1696-6C= n.303-6C= c.1022-6C= (n.1022-6C=) c.995-6C= (n.995-6C=) n.1529-6C= n.1524-6C= n.1600-6C= n.1595-6C= n.1521-6C= n.1516-6C= n.2273-6C= n.1354-6C= n.2026-6C= | |
| 1 | g.150344156C>T | CA2647799358 | PRPF3 | c.1427-6C>T (n.1427-6C>T) n.1696-6C>T n.303-6C>T c.1022-6C>T (n.1022-6C>T) c.995-6C>T (n.995-6C>T) n.1529-6C>T n.1524-6C>T n.1600-6C>T n.1595-6C>T n.1521-6C>T n.1516-6C>T n.2273-6C>T n.1354-6C>T n.2026-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344157T>C | CA2479116687 | PRPF3 | c.1427-5T>C (n.1427-5T>C) n.1696-5T>C n.303-5T>C c.1022-5T>C (n.1022-5T>C) c.995-5T>C (n.995-5T>C) n.1529-5T>C n.1524-5T>C n.1600-5T>C n.1595-5T>C n.1521-5T>C n.1516-5T>C n.2273-5T>C n.1354-5T>C n.2026-5T>C | dbSNP |
| 1 | g.150344157T>G | CA2647799359 | PRPF3 | c.1427-5T>G (n.1427-5T>G) n.1696-5T>G n.303-5T>G c.1022-5T>G (n.1022-5T>G) c.995-5T>G (n.995-5T>G) n.1529-5T>G n.1524-5T>G n.1600-5T>G n.1595-5T>G n.1521-5T>G n.1516-5T>G n.2273-5T>G n.1354-5T>G n.2026-5T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150344157T= | CA2479116686 | PRPF3 | c.1427-5T= (n.1427-5T=) n.1696-5T= n.303-5T= c.1022-5T= (n.1022-5T=) c.995-5T= (n.995-5T=) n.1529-5T= n.1524-5T= n.1600-5T= n.1595-5T= n.1521-5T= n.1516-5T= n.2273-5T= n.1354-5T= n.2026-5T= | |
| 1 | g.150344158G>A | CA2574053144 | PRPF3 | c.1427-4G>A (n.1427-4G>A) n.1696-4G>A n.303-4G>A c.1022-4G>A (n.1022-4G>A) c.995-4G>A (n.995-4G>A) n.1529-4G>A n.1524-4G>A n.1600-4G>A n.1595-4G>A n.1521-4G>A n.1516-4G>A n.2273-4G>A n.1354-4G>A n.2026-4G>A | |
| 1 | g.150344160A= | CA2479116688 | PRPF3 | c.1427-2A= (n.1427-2A=) n.1696-2A= n.303-2A= c.1022-2A= (n.1022-2A=) c.995-2A= (n.995-2A=) n.1529-2A= n.1524-2A= n.1600-2A= n.1595-2A= n.1521-2A= n.1516-2A= n.2273-2A= n.1354-2A= n.2026-2A= | |
| 1 | g.150344160A>C | CA342281727 | PRPF3 | c.1427-2A>C (n.1427-2A>C) n.1696-2A>C n.303-2A>C c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) n.1529-2A>C n.1524-2A>C n.1600-2A>C n.1595-2A>C n.1521-2A>C n.1516-2A>C n.2273-2A>C n.1354-2A>C n.2026-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150344160A>G | CA342281741 | PRPF3 | c.1427-2A>G (n.1427-2A>G) n.1696-2A>G n.303-2A>G c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) n.1529-2A>G n.1524-2A>G n.1600-2A>G n.1595-2A>G n.1521-2A>G n.1516-2A>G n.2273-2A>G n.1354-2A>G n.2026-2A>G | |
| 1 | g.150344160A>T | CA342281746 | PRPF3 | c.1427-2A>T (n.1427-2A>T) n.1696-2A>T n.303-2A>T c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) n.1529-2A>T n.1524-2A>T n.1600-2A>T n.1595-2A>T n.1521-2A>T n.1516-2A>T n.2273-2A>T n.1354-2A>T n.2026-2A>T | |
| 1 | g.150344161G>A | CA342281754 | PRPF3 | c.1427-1G>A (n.1427-1G>A) n.1696-1G>A n.303-1G>A c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) n.1529-1G>A n.1524-1G>A n.1600-1G>A n.1595-1G>A n.1521-1G>A n.1516-1G>A n.2273-1G>A n.1354-1G>A n.2026-1G>A | COSMIC |
| 1 | g.150344161G>C | CA342281759 | PRPF3 | c.1427-1G>C (n.1427-1G>C) n.1696-1G>C n.303-1G>C c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) n.1529-1G>C n.1524-1G>C n.1600-1G>C n.1595-1G>C n.1521-1G>C n.1516-1G>C n.2273-1G>C n.1354-1G>C n.2026-1G>C | |
| 1 | g.150344161G>T | CA342281760 | PRPF3 | c.1427-1G>T (n.1427-1G>T) n.1696-1G>T n.303-1G>T c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) n.1529-1G>T n.1524-1G>T n.1600-1G>T n.1595-1G>T n.1521-1G>T n.1516-1G>T n.2273-1G>T n.1354-1G>T n.2026-1G>T |