Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150129673T>C | CA1590805558 | PDGFRB | c.1579+84A>G (n.1579+84A>G) c.*893+84A>G (n.*893+84A>G) c.1387+84A>G (n.1387+84A>G) c.1096+84A>G (n.1096+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129673T= | CA1590805557 | PDGFRB | c.1579+84A= (n.1579+84A=) c.*893+84A= (n.*893+84A=) c.1387+84A= (n.1387+84A=) c.1096+84A= (n.1096+84A=) | |
5 | g.150129674G>T | CA2675963546 | PDGFRB | c.1579+83C>A (n.1579+83C>A) c.*893+83C>A (n.*893+83C>A) c.1387+83C>A (n.1387+83C>A) c.1096+83C>A (n.1096+83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129676G>T | CA2675963548 | PDGFRB | c.1579+81C>A (n.1579+81C>A) c.*893+81C>A (n.*893+81C>A) c.1387+81C>A (n.1387+81C>A) c.1096+81C>A (n.1096+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129678del | CA2675963547 | PDGFRB | c.1579+81del (n.1579+81del) c.*893+81del (n.*893+81del) c.1387+81del (n.1387+81del) c.1096+81del (n.1096+81del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129677G>A | CA2675963549 | PDGFRB | c.1579+80C>T (n.1579+80C>T) c.*893+80C>T (n.*893+80C>T) c.1387+80C>T (n.1387+80C>T) c.1096+80C>T (n.1096+80C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129677G>C | CA129065171 | PDGFRB | c.1579+80C>G (n.1579+80C>G) c.*893+80C>G (n.*893+80C>G) c.1387+80C>G (n.1387+80C>G) c.1096+80C>G (n.1096+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129677G= | CA1590805559 | PDGFRB | c.1579+80C= (n.1579+80C=) c.*893+80C= (n.*893+80C=) c.1387+80C= (n.1387+80C=) c.1096+80C= (n.1096+80C=) | |
5 | g.150129677G>T | CA2675963550 | PDGFRB | c.1579+80C>A (n.1579+80C>A) c.*893+80C>A (n.*893+80C>A) c.1387+80C>A (n.1387+80C>A) c.1096+80C>A (n.1096+80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129678G>A | CA2675963551 | PDGFRB | c.1579+79C>T (n.1579+79C>T) c.*893+79C>T (n.*893+79C>T) c.1387+79C>T (n.1387+79C>T) c.1096+79C>T (n.1096+79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129678G= | CA1590805560 | PDGFRB | c.1579+79C= (n.1579+79C=) c.*893+79C= (n.*893+79C=) c.1387+79C= (n.1387+79C=) c.1096+79C= (n.1096+79C=) | |
5 | g.150129678G>T | CA1590805561 | PDGFRB | c.1579+79C>A (n.1579+79C>A) c.*893+79C>A (n.*893+79C>A) c.1387+79C>A (n.1387+79C>A) c.1096+79C>A (n.1096+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129679T>A | CA2675963552 | PDGFRB | c.1579+78A>T (n.1579+78A>T) c.*893+78A>T (n.*893+78A>T) c.1387+78A>T (n.1387+78A>T) c.1096+78A>T (n.1096+78A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129679T>C | CA2675963553 | PDGFRB | c.1579+78A>G (n.1579+78A>G) c.*893+78A>G (n.*893+78A>G) c.1387+78A>G (n.1387+78A>G) c.1096+78A>G (n.1096+78A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129680A>C | CA2675963554 | PDGFRB | c.1579+77T>G (n.1579+77T>G) c.*893+77T>G (n.*893+77T>G) c.1387+77T>G (n.1387+77T>G) c.1096+77T>G (n.1096+77T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129680A>G | CA2675963555 | PDGFRB | c.1579+77T>C (n.1579+77T>C) c.*893+77T>C (n.*893+77T>C) c.1387+77T>C (n.1387+77T>C) c.1096+77T>C (n.1096+77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129681C>A | CA2675963556 | PDGFRB | c.1579+76G>T (n.1579+76G>T) c.*893+76G>T (n.*893+76G>T) c.1387+76G>T (n.1387+76G>T) c.1096+76G>T (n.1096+76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129681C>T | CA2675963557 | PDGFRB | c.1579+76G>A (n.1579+76G>A) c.*893+76G>A (n.*893+76G>A) c.1387+76G>A (n.1387+76G>A) c.1096+76G>A (n.1096+76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129682A= | CA1590805562 | PDGFRB | c.1579+75T= (n.1579+75T=) c.*893+75T= (n.*893+75T=) c.1387+75T= (n.1387+75T=) c.1096+75T= (n.1096+75T=) | |
5 | g.150129682A>C | CA2675963558 | PDGFRB | c.1579+75T>G (n.1579+75T>G) c.*893+75T>G (n.*893+75T>G) c.1387+75T>G (n.1387+75T>G) c.1096+75T>G (n.1096+75T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129682A>G | CA1590805563 | PDGFRB | c.1579+75T>C (n.1579+75T>C) c.*893+75T>C (n.*893+75T>C) c.1387+75T>C (n.1387+75T>C) c.1096+75T>C (n.1096+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129683T>C | CA805584816 | PDGFRB | c.1579+74A>G (n.1579+74A>G) c.*893+74A>G (n.*893+74A>G) c.1387+74A>G (n.1387+74A>G) c.1096+74A>G (n.1096+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129683T= | CA1590805564 | PDGFRB | c.1579+74A= (n.1579+74A=) c.*893+74A= (n.*893+74A=) c.1387+74A= (n.1387+74A=) c.1096+74A= (n.1096+74A=) | |
5 | g.150129684G>T | CA2675963560 | PDGFRB | c.1579+73C>A (n.1579+73C>A) c.*893+73C>A (n.*893+73C>A) c.1387+73C>A (n.1387+73C>A) c.1096+73C>A (n.1096+73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129686del | CA2675963559 | PDGFRB | c.1579+73del (n.1579+73del) c.*893+73del (n.*893+73del) c.1387+73del (n.1387+73del) c.1096+73del (n.1096+73del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129685G>A | CA2675963561 | PDGFRB | c.1579+72C>T (n.1579+72C>T) c.*893+72C>T (n.*893+72C>T) c.1387+72C>T (n.1387+72C>T) c.1096+72C>T (n.1096+72C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129685G>C | CA2675963562 | PDGFRB | c.1579+72C>G (n.1579+72C>G) c.*893+72C>G (n.*893+72C>G) c.1387+72C>G (n.1387+72C>G) c.1096+72C>G (n.1096+72C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129685G>T | CA2675963563 | PDGFRB | c.1579+72C>A (n.1579+72C>A) c.*893+72C>A (n.*893+72C>A) c.1387+72C>A (n.1387+72C>A) c.1096+72C>A (n.1096+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129686G>A | CA2578451150 | PDGFRB | c.1579+71C>T (n.1579+71C>T) c.*893+71C>T (n.*893+71C>T) c.1387+71C>T (n.1387+71C>T) c.1096+71C>T (n.1096+71C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129686G>T | CA2578451151 | PDGFRB | c.1579+71C>A (n.1579+71C>A) c.*893+71C>A (n.*893+71C>A) c.1387+71C>A (n.1387+71C>A) c.1096+71C>A (n.1096+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129687C>A | CA2675963564 | PDGFRB | c.1579+70G>T (n.1579+70G>T) c.*893+70G>T (n.*893+70G>T) c.1387+70G>T (n.1387+70G>T) c.1096+70G>T (n.1096+70G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129687C>T | CA2675963565 | PDGFRB | c.1579+70G>A (n.1579+70G>A) c.*893+70G>A (n.*893+70G>A) c.1387+70G>A (n.1387+70G>A) c.1096+70G>A (n.1096+70G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129688A>G | CA2675963566 | PDGFRB | c.1579+69T>C (n.1579+69T>C) c.*893+69T>C (n.*893+69T>C) c.1387+69T>C (n.1387+69T>C) c.1096+69T>C (n.1096+69T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129688A>T | CA2675963567 | PDGFRB | c.1579+69T>A (n.1579+69T>A) c.*893+69T>A (n.*893+69T>A) c.1387+69T>A (n.1387+69T>A) c.1096+69T>A (n.1096+69T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129689C>A | CA2675963568 | PDGFRB | c.1579+68G>T (n.1579+68G>T) c.*893+68G>T (n.*893+68G>T) c.1387+68G>T (n.1387+68G>T) c.1096+68G>T (n.1096+68G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129689C>T | CA2675963569 | PDGFRB | c.1579+68G>A (n.1579+68G>A) c.*893+68G>A (n.*893+68G>A) c.1387+68G>A (n.1387+68G>A) c.1096+68G>A (n.1096+68G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129690A= | CA1590805565 | PDGFRB | c.1579+67T= (n.1579+67T=) c.*893+67T= (n.*893+67T=) c.1387+67T= (n.1387+67T=) c.1096+67T= (n.1096+67T=) | |
5 | g.150129690A>C | CA805584817 | PDGFRB | c.1579+67T>G (n.1579+67T>G) c.*893+67T>G (n.*893+67T>G) c.1387+67T>G (n.1387+67T>G) c.1096+67T>G (n.1096+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129690A>G | CA129065191 | PDGFRB | c.1579+67T>C (n.1579+67T>C) c.*893+67T>C (n.*893+67T>C) c.1387+67T>C (n.1387+67T>C) c.1096+67T>C (n.1096+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129691T>C | CA129065209 | PDGFRB | c.1579+66A>G (n.1579+66A>G) c.*893+66A>G (n.*893+66A>G) c.1387+66A>G (n.1387+66A>G) c.1096+66A>G (n.1096+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129691T= | CA1590805566 | PDGFRB | c.1579+66A= (n.1579+66A=) c.*893+66A= (n.*893+66A=) c.1387+66A= (n.1387+66A=) c.1096+66A= (n.1096+66A=) | |
5 | g.150129693A>G | CA2675963570 | PDGFRB | c.1579+64T>C (n.1579+64T>C) c.*893+64T>C (n.*893+64T>C) c.1387+64T>C (n.1387+64T>C) c.1096+64T>C (n.1096+64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129693A>T | CA2578451152 | PDGFRB | c.1579+64T>A (n.1579+64T>A) c.*893+64T>A (n.*893+64T>A) c.1387+64T>A (n.1387+64T>A) c.1096+64T>A (n.1096+64T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129694C>A | CA2675963572 | PDGFRB | c.1579+63G>T (n.1579+63G>T) c.*893+63G>T (n.*893+63G>T) c.1387+63G>T (n.1387+63G>T) c.1096+63G>T (n.1096+63G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129694C>T | CA2578451153 | PDGFRB | c.1579+63G>A (n.1579+63G>A) c.*893+63G>A (n.*893+63G>A) c.1387+63G>A (n.1387+63G>A) c.1096+63G>A (n.1096+63G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129695del | CA2675963571 | PDGFRB | c.1579+63del (n.1579+63del) c.*893+63del (n.*893+63del) c.1387+63del (n.1387+63del) c.1096+63del (n.1096+63del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129695C>A | CA2675963573 | PDGFRB | c.1579+62G>T (n.1579+62G>T) c.*893+62G>T (n.*893+62G>T) c.1387+62G>T (n.1387+62G>T) c.1096+62G>T (n.1096+62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129695C>T | CA2675963574 | PDGFRB | c.1579+62G>A (n.1579+62G>A) c.*893+62G>A (n.*893+62G>A) c.1387+62G>A (n.1387+62G>A) c.1096+62G>A (n.1096+62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129696A>C | CA2578451154 | PDGFRB | c.1579+61T>G (n.1579+61T>G) c.*893+61T>G (n.*893+61T>G) c.1387+61T>G (n.1387+61T>G) c.1096+61T>G (n.1096+61T>G) | |
5 | g.150129696A>T | CA2675963575 | PDGFRB | c.1579+61T>A (n.1579+61T>A) c.*893+61T>A (n.*893+61T>A) c.1387+61T>A (n.1387+61T>A) c.1096+61T>A (n.1096+61T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129697A= | CA1590805567 | PDGFRB | c.1579+60T= (n.1579+60T=) c.*893+60T= (n.*893+60T=) c.1387+60T= (n.1387+60T=) c.1096+60T= (n.1096+60T=) | |
5 | g.150129697A>C | CA2675963576 | PDGFRB | c.1579+60T>G (n.1579+60T>G) c.*893+60T>G (n.*893+60T>G) c.1387+60T>G (n.1387+60T>G) c.1096+60T>G (n.1096+60T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129697A>G | CA1590805568 | PDGFRB | c.1579+60T>C (n.1579+60T>C) c.*893+60T>C (n.*893+60T>C) c.1387+60T>C (n.1387+60T>C) c.1096+60T>C (n.1096+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129697A>T | CA2675963577 | PDGFRB | c.1579+60T>A (n.1579+60T>A) c.*893+60T>A (n.*893+60T>A) c.1387+60T>A (n.1387+60T>A) c.1096+60T>A (n.1096+60T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129698T>A | CA2675963579 | PDGFRB | c.1579+59A>T (n.1579+59A>T) c.*893+59A>T (n.*893+59A>T) c.1387+59A>T (n.1387+59A>T) c.1096+59A>T (n.1096+59A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129698T>C | CA2675963580 | PDGFRB | c.1579+59A>G (n.1579+59A>G) c.*893+59A>G (n.*893+59A>G) c.1387+59A>G (n.1387+59A>G) c.1096+59A>G (n.1096+59A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129698T>G | CA2675963578 | PDGFRB | c.1579+59A>C (n.1579+59A>C) c.*893+59A>C (n.*893+59A>C) c.1387+59A>C (n.1387+59A>C) c.1096+59A>C (n.1096+59A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129699T>C | CA2675963581 | PDGFRB | c.1579+58A>G (n.1579+58A>G) c.*893+58A>G (n.*893+58A>G) c.1387+58A>G (n.1387+58A>G) c.1096+58A>G (n.1096+58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129699_150129703delinsTAGGC | CA1590805569 | PDGFRB | c.1579+54_1579+58delinsGCCTA (n.1579+54_1579+58delinsGCCTA) c.*893+54_*893+58delinsGCCTA (n.*893+54_*893+58delinsGCCTA) c.1387+54_1387+58delinsGCCTA (n.1387+54_1387+58delinsGCCTA) c.1096+54_1096+58delinsGCCTA (n.1096+54_1096+58delinsGCCTA) | |
5 | g.150129700A>G | CA2675963582 | PDGFRB | c.1579+57T>C (n.1579+57T>C) c.*893+57T>C (n.*893+57T>C) c.1387+57T>C (n.1387+57T>C) c.1096+57T>C (n.1096+57T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129700A>T | CA2675963583 | PDGFRB | c.1579+57T>A (n.1579+57T>A) c.*893+57T>A (n.*893+57T>A) c.1387+57T>A (n.1387+57T>A) c.1096+57T>A (n.1096+57T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129703_150129706del | CA1590805570 | PDGFRB | c.1579+54_1579+57del (n.1579+54_1579+57del) c.*893+54_*893+57del (n.*893+54_*893+57del) c.1387+54_1387+57del (n.1387+54_1387+57del) c.1096+54_1096+57del (n.1096+54_1096+57del) | dbSNP |
5 | g.150129701G>A | CA563956377 | PDGFRB | c.1579+56C>T (n.1579+56C>T) c.*893+56C>T (n.*893+56C>T) c.1387+56C>T (n.1387+56C>T) c.1096+56C>T (n.1096+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129701G= | CA1590805571 | PDGFRB | c.1579+56C= (n.1579+56C=) c.*893+56C= (n.*893+56C=) c.1387+56C= (n.1387+56C=) c.1096+56C= (n.1096+56C=) | |
5 | g.150129701G>T | CA2675963584 | PDGFRB | c.1579+56C>A (n.1579+56C>A) c.*893+56C>A (n.*893+56C>A) c.1387+56C>A (n.1387+56C>A) c.1096+56C>A (n.1096+56C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129702G>T | CA2578451155 | PDGFRB | c.1579+55C>A (n.1579+55C>A) c.*893+55C>A (n.*893+55C>A) c.1387+55C>A (n.1387+55C>A) c.1096+55C>A (n.1096+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129703C>A | CA2675963586 | PDGFRB | c.1579+54G>T (n.1579+54G>T) c.*893+54G>T (n.*893+54G>T) c.1387+54G>T (n.1387+54G>T) c.1096+54G>T (n.1096+54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129703C>T | CA2675963587 | PDGFRB | c.1579+54G>A (n.1579+54G>A) c.*893+54G>A (n.*893+54G>A) c.1387+54G>A (n.1387+54G>A) c.1096+54G>A (n.1096+54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129703_150129704del | CA2675963585 | PDGFRB | c.1579+53_1579+54del (n.1579+53_1579+54del) c.*893+53_*893+54del (n.*893+53_*893+54del) c.1387+53_1387+54del (n.1387+53_1387+54del) c.1096+53_1096+54del (n.1096+53_1096+54del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129704A>G | CA2675963588 | PDGFRB | c.1579+53T>C (n.1579+53T>C) c.*893+53T>C (n.*893+53T>C) c.1387+53T>C (n.1387+53T>C) c.1096+53T>C (n.1096+53T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129705G>T | CA2675963589 | PDGFRB | c.1579+52C>A (n.1579+52C>A) c.*893+52C>A (n.*893+52C>A) c.1387+52C>A (n.1387+52C>A) c.1096+52C>A (n.1096+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129706G>A | CA2675963591 | PDGFRB | c.1579+51C>T (n.1579+51C>T) c.*893+51C>T (n.*893+51C>T) c.1387+51C>T (n.1387+51C>T) c.1096+51C>T (n.1096+51C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129706G>C | CA2675963592 | PDGFRB | c.1579+51C>G (n.1579+51C>G) c.*893+51C>G (n.*893+51C>G) c.1387+51C>G (n.1387+51C>G) c.1096+51C>G (n.1096+51C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129706G>T | CA2675963593 | PDGFRB | c.1579+51C>A (n.1579+51C>A) c.*893+51C>A (n.*893+51C>A) c.1387+51C>A (n.1387+51C>A) c.1096+51C>A (n.1096+51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129706_150129707del | CA2675963590 | PDGFRB | c.1579+50_1579+51del (n.1579+50_1579+51del) c.*893+50_*893+51del (n.*893+50_*893+51del) c.1387+50_1387+51del (n.1387+50_1387+51del) c.1096+50_1096+51del (n.1096+50_1096+51del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129707A= | CA1590805572 | PDGFRB | c.1579+50T= (n.1579+50T=) c.*893+50T= (n.*893+50T=) c.1387+50T= (n.1387+50T=) c.1096+50T= (n.1096+50T=) | |
5 | g.150129707A>C | CA1590805573 | PDGFRB | c.1579+50T>G (n.1579+50T>G) c.*893+50T>G (n.*893+50T>G) c.1387+50T>G (n.1387+50T>G) c.1096+50T>G (n.1096+50T>G) | dbSNP |
5 | g.150129707A>G | CA3507924 | PDGFRB | c.1579+50T>C (n.1579+50T>C) c.*893+50T>C (n.*893+50T>C) c.1387+50T>C (n.1387+50T>C) c.1096+50T>C (n.1096+50T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129707A>T | CA1590805574 | PDGFRB | c.1579+50T>A (n.1579+50T>A) c.*893+50T>A (n.*893+50T>A) c.1387+50T>A (n.1387+50T>A) c.1096+50T>A (n.1096+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129708T>G | CA2675963594 | PDGFRB | c.1579+49A>C (n.1579+49A>C) c.*893+49A>C (n.*893+49A>C) c.1387+49A>C (n.1387+49A>C) c.1096+49A>C (n.1096+49A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129710A>T | CA2578451157 | PDGFRB | c.1579+47T>A (n.1579+47T>A) c.*893+47T>A (n.*893+47T>A) c.1387+47T>A (n.1387+47T>A) c.1096+47T>A (n.1096+47T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129710_150129712dup | CA2578451156 | PDGFRB | c.1579+45_1579+47dup (n.1579+45_1579+47dup) c.*893+45_*893+47dup (n.*893+45_*893+47dup) c.1387+45_1387+47dup (n.1387+45_1387+47dup) c.1096+45_1096+47dup (n.1096+45_1096+47dup) | |
5 | g.150129711A>G | CA2675963595 | PDGFRB | c.1579+46T>C (n.1579+46T>C) c.*893+46T>C (n.*893+46T>C) c.1387+46T>C (n.1387+46T>C) c.1096+46T>C (n.1096+46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.150129712G>A | CA3507925 | PDGFRB | c.1579+45C>T (n.1579+45C>T) c.*893+45C>T (n.*893+45C>T) c.1387+45C>T (n.1387+45C>T) c.1096+45C>T (n.1096+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129712G= | CA1590805575 | PDGFRB | c.1579+45C= (n.1579+45C=) c.*893+45C= (n.*893+45C=) c.1387+45C= (n.1387+45C=) c.1096+45C= (n.1096+45C=) | |
5 | g.150129712G>T | CA2675963596 | PDGFRB | c.1579+45C>A (n.1579+45C>A) c.*893+45C>A (n.*893+45C>A) c.1387+45C>A (n.1387+45C>A) c.1096+45C>A (n.1096+45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129713G>T | CA2675963597 | PDGFRB | c.1579+44C>A (n.1579+44C>A) c.*893+44C>A (n.*893+44C>A) c.1387+44C>A (n.1387+44C>A) c.1096+44C>A (n.1096+44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129714T>A | CA2605389518 | PDGFRB | c.1579+43A>T (n.1579+43A>T) c.*893+43A>T (n.*893+43A>T) c.1387+43A>T (n.1387+43A>T) c.1096+43A>T (n.1096+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129714T>C | CA1590805577 | PDGFRB | c.1579+43A>G (n.1579+43A>G) c.*893+43A>G (n.*893+43A>G) c.1387+43A>G (n.1387+43A>G) c.1096+43A>G (n.1096+43A>G) | dbSNP |
5 | g.150129714T= | CA1590805576 | PDGFRB | c.1579+43A= (n.1579+43A=) c.*893+43A= (n.*893+43A=) c.1387+43A= (n.1387+43A=) c.1096+43A= (n.1096+43A=) | |
5 | g.150129715A>C | CA2675963598 | PDGFRB | c.1579+42T>G (n.1579+42T>G) c.*893+42T>G (n.*893+42T>G) c.1387+42T>G (n.1387+42T>G) c.1096+42T>G (n.1096+42T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129716G>A | CA2675963599 | PDGFRB | c.1579+41C>T (n.1579+41C>T) c.*893+41C>T (n.*893+41C>T) c.1387+41C>T (n.1387+41C>T) c.1096+41C>T (n.1096+41C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129716G>T | CA2675963600 | PDGFRB | c.1579+41C>A (n.1579+41C>A) c.*893+41C>A (n.*893+41C>A) c.1387+41C>A (n.1387+41C>A) c.1096+41C>A (n.1096+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129717G>A | CA2675963601 | PDGFRB | c.1579+40C>T (n.1579+40C>T) c.*893+40C>T (n.*893+40C>T) c.1387+40C>T (n.1387+40C>T) c.1096+40C>T (n.1096+40C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129717G>T | CA2675963602 | PDGFRB | c.1579+40C>A (n.1579+40C>A) c.*893+40C>A (n.*893+40C>A) c.1387+40C>A (n.1387+40C>A) c.1096+40C>A (n.1096+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129718G>A | CA3507926 | PDGFRB | c.1579+39C>T (n.1579+39C>T) c.*893+39C>T (n.*893+39C>T) c.1387+39C>T (n.1387+39C>T) c.1096+39C>T (n.1096+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129718G= | CA1590805578 | PDGFRB | c.1579+39C= (n.1579+39C=) c.*893+39C= (n.*893+39C=) c.1387+39C= (n.1387+39C=) c.1096+39C= (n.1096+39C=) | |
5 | g.150129718G>T | CA2675963603 | PDGFRB | c.1579+39C>A (n.1579+39C>A) c.*893+39C>A (n.*893+39C>A) c.1387+39C>A (n.1387+39C>A) c.1096+39C>A (n.1096+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129719A>T | CA2578451158 | PDGFRB | c.1579+38T>A (n.1579+38T>A) c.*893+38T>A (n.*893+38T>A) c.1387+38T>A (n.1387+38T>A) c.1096+38T>A (n.1096+38T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129720T>C | CA2578451159 | PDGFRB | c.1579+37A>G (n.1579+37A>G) c.*893+37A>G (n.*893+37A>G) c.1387+37A>G (n.1387+37A>G) c.1096+37A>G (n.1096+37A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129721T>A | CA2675963604 | PDGFRB | c.1579+36A>T (n.1579+36A>T) c.*893+36A>T (n.*893+36A>T) c.1387+36A>T (n.1387+36A>T) c.1096+36A>T (n.1096+36A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129721T>C | CA563956378 | PDGFRB | c.1579+36A>G (n.1579+36A>G) c.*893+36A>G (n.*893+36A>G) c.1387+36A>G (n.1387+36A>G) c.1096+36A>G (n.1096+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.150129721T= | CA1590805579 | PDGFRB | c.1579+36A= (n.1579+36A=) c.*893+36A= (n.*893+36A=) c.1387+36A= (n.1387+36A=) c.1096+36A= (n.1096+36A=) | |
5 | g.150129722G>C | CA2675963605 | PDGFRB | c.1579+35C>G (n.1579+35C>G) c.*893+35C>G (n.*893+35C>G) c.1387+35C>G (n.1387+35C>G) c.1096+35C>G (n.1096+35C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129722G>T | CA2578451160 | PDGFRB | c.1579+35C>A (n.1579+35C>A) c.*893+35C>A (n.*893+35C>A) c.1387+35C>A (n.1387+35C>A) c.1096+35C>A (n.1096+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129723G>A | CA563956379 | PDGFRB | c.1579+34C>T (n.1579+34C>T) c.*893+34C>T (n.*893+34C>T) c.1387+34C>T (n.1387+34C>T) c.1096+34C>T (n.1096+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129723G= | CA1590805580 | PDGFRB | c.1579+34C= (n.1579+34C=) c.*893+34C= (n.*893+34C=) c.1387+34C= (n.1387+34C=) c.1096+34C= (n.1096+34C=) | |
5 | g.150129723G>T | CA2675963607 | PDGFRB | c.1579+34C>A (n.1579+34C>A) c.*893+34C>A (n.*893+34C>A) c.1387+34C>A (n.1387+34C>A) c.1096+34C>A (n.1096+34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129724G>T | CA2517066338 | PDGFRB | c.1579+33C>A (n.1579+33C>A) c.*893+33C>A (n.*893+33C>A) c.1387+33C>A (n.1387+33C>A) c.1096+33C>A (n.1096+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129725A= | CA1590805581 | PDGFRB | c.1579+32T= (n.1579+32T=) c.*893+32T= (n.*893+32T=) c.1387+32T= (n.1387+32T=) c.1096+32T= (n.1096+32T=) | |
5 | g.150129725A>G | CA1590805582 | PDGFRB | c.1579+32T>C (n.1579+32T>C) c.*893+32T>C (n.*893+32T>C) c.1387+32T>C (n.1387+32T>C) c.1096+32T>C (n.1096+32T>C) | dbSNP |
5 | g.150129727C>A | CA3507927 | PDGFRB | c.1579+30G>T (n.1579+30G>T) c.*893+30G>T (n.*893+30G>T) c.1387+30G>T (n.1387+30G>T) c.1096+30G>T (n.1096+30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129727C= | CA1590805583 | PDGFRB | c.1579+30G= (n.1579+30G=) c.*893+30G= (n.*893+30G=) c.1387+30G= (n.1387+30G=) c.1096+30G= (n.1096+30G=) | |
5 | g.150129727C>T | CA563956380 | PDGFRB | c.1579+30G>A (n.1579+30G>A) c.*893+30G>A (n.*893+30G>A) c.1387+30G>A (n.1387+30G>A) c.1096+30G>A (n.1096+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129728G>A | CA3507928 | PDGFRB | c.1579+29C>T (n.1579+29C>T) c.*893+29C>T (n.*893+29C>T) c.1387+29C>T (n.1387+29C>T) c.1096+29C>T (n.1096+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129728G= | CA1590805584 | PDGFRB | c.1579+29C= (n.1579+29C=) c.*893+29C= (n.*893+29C=) c.1387+29C= (n.1387+29C=) c.1096+29C= (n.1096+29C=) | |
5 | g.150129728G>T | CA563956381 | PDGFRB | c.1579+29C>A (n.1579+29C>A) c.*893+29C>A (n.*893+29C>A) c.1387+29C>A (n.1387+29C>A) c.1096+29C>A (n.1096+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129729T>A | CA2710048459 | PDGFRB | c.1579+28A>T (n.1579+28A>T) c.*893+28A>T (n.*893+28A>T) c.1387+28A>T (n.1387+28A>T) c.1096+28A>T (n.1096+28A>T) | dbSNP |
5 | g.150129729T>C | CA563956382 | PDGFRB | c.1579+28A>G (n.1579+28A>G) c.*893+28A>G (n.*893+28A>G) c.1387+28A>G (n.1387+28A>G) c.1096+28A>G (n.1096+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129729T>G | CA3507929 | PDGFRB | c.1579+28A>C (n.1579+28A>C) c.*893+28A>C (n.*893+28A>C) c.1387+28A>C (n.1387+28A>C) c.1096+28A>C (n.1096+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129729T= | CA1590805585 | PDGFRB | c.1579+28A= (n.1579+28A=) c.*893+28A= (n.*893+28A=) c.1387+28A= (n.1387+28A=) c.1096+28A= (n.1096+28A=) | |
5 | g.150129730C>A | CA2675963608 | PDGFRB | c.1579+27G>T (n.1579+27G>T) c.*893+27G>T (n.*893+27G>T) c.1387+27G>T (n.1387+27G>T) c.1096+27G>T (n.1096+27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129730C>T | CA2675963609 | PDGFRB | c.1579+27G>A (n.1579+27G>A) c.*893+27G>A (n.*893+27G>A) c.1387+27G>A (n.1387+27G>A) c.1096+27G>A (n.1096+27G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129732G>A | CA805584860 | PDGFRB | c.1579+25C>T (n.1579+25C>T) c.*893+25C>T (n.*893+25C>T) c.1387+25C>T (n.1387+25C>T) c.1096+25C>T (n.1096+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129732G= | CA1590805586 | PDGFRB | c.1579+25C= (n.1579+25C=) c.*893+25C= (n.*893+25C=) c.1387+25C= (n.1387+25C=) c.1096+25C= (n.1096+25C=) | |
5 | g.150129735del | CA2675963610 | PDGFRB | c.1579+25del (n.1579+25del) c.*893+25del (n.*893+25del) c.1387+25del (n.1387+25del) c.1096+25del (n.1096+25del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129733G>A | CA2675963611 | PDGFRB | c.1579+24C>T (n.1579+24C>T) c.*893+24C>T (n.*893+24C>T) c.1387+24C>T (n.1387+24C>T) c.1096+24C>T (n.1096+24C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129733G= | CA1590805587 | PDGFRB | c.1579+24C= (n.1579+24C=) c.*893+24C= (n.*893+24C=) c.1387+24C= (n.1387+24C=) c.1096+24C= (n.1096+24C=) | |
5 | g.150129733G>T | CA1590805588 | PDGFRB | c.1579+24C>A (n.1579+24C>A) c.*893+24C>A (n.*893+24C>A) c.1387+24C>A (n.1387+24C>A) c.1096+24C>A (n.1096+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129734G>A | CA3507930 | PDGFRB | c.1579+23C>T (n.1579+23C>T) c.*893+23C>T (n.*893+23C>T) c.1387+23C>T (n.1387+23C>T) c.1096+23C>T (n.1096+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129734G= | CA1590805589 | PDGFRB | c.1579+23C= (n.1579+23C=) c.*893+23C= (n.*893+23C=) c.1387+23C= (n.1387+23C=) c.1096+23C= (n.1096+23C=) | |
5 | g.150129734G>T | CA2675963612 | PDGFRB | c.1579+23C>A (n.1579+23C>A) c.*893+23C>A (n.*893+23C>A) c.1387+23C>A (n.1387+23C>A) c.1096+23C>A (n.1096+23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129735G>A | CA1082868675 | PDGFRB | c.1579+22C>T (n.1579+22C>T) c.*893+22C>T (n.*893+22C>T) c.1387+22C>T (n.1387+22C>T) c.1096+22C>T (n.1096+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129735G= | CA1590805590 | PDGFRB | c.1579+22C= (n.1579+22C=) c.*893+22C= (n.*893+22C=) c.1387+22C= (n.1387+22C=) c.1096+22C= (n.1096+22C=) | |
5 | g.150129735G>T | CA2578451161 | PDGFRB | c.1579+22C>A (n.1579+22C>A) c.*893+22C>A (n.*893+22C>A) c.1387+22C>A (n.1387+22C>A) c.1096+22C>A (n.1096+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129736C>A | CA2675963613 | PDGFRB | c.1579+21G>T (n.1579+21G>T) c.*893+21G>T (n.*893+21G>T) c.1387+21G>T (n.1387+21G>T) c.1096+21G>T (n.1096+21G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.150129736C= | CA1590805591 | PDGFRB | c.1579+21G= (n.1579+21G=) c.*893+21G= (n.*893+21G=) c.1387+21G= (n.1387+21G=) c.1096+21G= (n.1096+21G=) | |
5 | g.150129736C>T | CA3507931 | PDGFRB | c.1579+21G>A (n.1579+21G>A) c.*893+21G>A (n.*893+21G>A) c.1387+21G>A (n.1387+21G>A) c.1096+21G>A (n.1096+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129737C= | CA1590805592 | PDGFRB | c.1579+20G= (n.1579+20G=) c.*893+20G= (n.*893+20G=) c.1387+20G= (n.1387+20G=) c.1096+20G= (n.1096+20G=) | |
5 | g.150129737C>G | CA3507932 | PDGFRB | c.1579+20G>C (n.1579+20G>C) c.*893+20G>C (n.*893+20G>C) c.1387+20G>C (n.1387+20G>C) c.1096+20G>C (n.1096+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129737C>T | CA2675963614 | PDGFRB | c.1579+20G>A (n.1579+20G>A) c.*893+20G>A (n.*893+20G>A) c.1387+20G>A (n.1387+20G>A) c.1096+20G>A (n.1096+20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129739C= | CA1590805593 | PDGFRB | c.1579+18G= (n.1579+18G=) c.*893+18G= (n.*893+18G=) c.1387+18G= (n.1387+18G=) c.1096+18G= (n.1096+18G=) | |
5 | g.150129739C>T | CA3507933 | PDGFRB | c.1579+18G>A (n.1579+18G>A) c.*893+18G>A (n.*893+18G>A) c.1387+18G>A (n.1387+18G>A) c.1096+18G>A (n.1096+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129740T>A | CA650558230 | PDGFRB | c.1579+17A>T (n.1579+17A>T) c.*893+17A>T (n.*893+17A>T) c.1387+17A>T (n.1387+17A>T) c.1096+17A>T (n.1096+17A>T) | COSMIC |
5 | g.150129740T>C | CA2578451162 | PDGFRB | c.1579+17A>G (n.1579+17A>G) c.*893+17A>G (n.*893+17A>G) c.1387+17A>G (n.1387+17A>G) c.1096+17A>G (n.1096+17A>G) | |
5 | g.150129740T>G | CA3507934 | PDGFRB | c.1579+17A>C (n.1579+17A>C) c.*893+17A>C (n.*893+17A>C) c.1387+17A>C (n.1387+17A>C) c.1096+17A>C (n.1096+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129740T= | CA1590805594 | PDGFRB | c.1579+17A= (n.1579+17A=) c.*893+17A= (n.*893+17A=) c.1387+17A= (n.1387+17A=) c.1096+17A= (n.1096+17A=) | |
5 | g.150129741G>A | CA129065269 | PDGFRB | c.1579+16C>T (n.1579+16C>T) c.*893+16C>T (n.*893+16C>T) c.1387+16C>T (n.1387+16C>T) c.1096+16C>T (n.1096+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129741G= | CA1590805595 | PDGFRB | c.1579+16C= (n.1579+16C=) c.*893+16C= (n.*893+16C=) c.1387+16C= (n.1387+16C=) c.1096+16C= (n.1096+16C=) | |
5 | g.150129741G>T | CA2528540390 | PDGFRB | c.1579+16C>A (n.1579+16C>A) c.*893+16C>A (n.*893+16C>A) c.1387+16C>A (n.1387+16C>A) c.1096+16C>A (n.1096+16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129742A>G | CA2675963615 | PDGFRB | c.1579+15T>C (n.1579+15T>C) c.*893+15T>C (n.*893+15T>C) c.1387+15T>C (n.1387+15T>C) c.1096+15T>C (n.1096+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129742A>T | CA2675963616 | PDGFRB | c.1579+15T>A (n.1579+15T>A) c.*893+15T>A (n.*893+15T>A) c.1387+15T>A (n.1387+15T>A) c.1096+15T>A (n.1096+15T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129743G>T | CA2675963618 | PDGFRB | c.1579+14C>A (n.1579+14C>A) c.*893+14C>A (n.*893+14C>A) c.1387+14C>A (n.1387+14C>A) c.1096+14C>A (n.1096+14C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129744del | CA2675963617 | PDGFRB | c.1579+14del (n.1579+14del) c.*893+14del (n.*893+14del) c.1387+14del (n.1387+14del) c.1096+14del (n.1096+14del) | gnomAD v4 |
5 | g.150129744G>A | CA1590805597 | PDGFRB | c.1579+13C>T (n.1579+13C>T) c.*893+13C>T (n.*893+13C>T) c.1387+13C>T (n.1387+13C>T) c.1096+13C>T (n.1096+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129744G= | CA1590805596 | PDGFRB | c.1579+13C= (n.1579+13C=) c.*893+13C= (n.*893+13C=) c.1387+13C= (n.1387+13C=) c.1096+13C= (n.1096+13C=) | |
5 | g.150129744G>T | CA805584869 | PDGFRB | c.1579+13C>A (n.1579+13C>A) c.*893+13C>A (n.*893+13C>A) c.1387+13C>A (n.1387+13C>A) c.1096+13C>A (n.1096+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129745C>G | CA2710261543 | PDGFRB | c.1579+12G>C (n.1579+12G>C) c.*893+12G>C (n.*893+12G>C) c.1387+12G>C (n.1387+12G>C) c.1096+12G>C (n.1096+12G>C) | dbSNP |
5 | g.150129746T>C | CA2578451163 | PDGFRB | c.1579+11A>G (n.1579+11A>G) c.*893+11A>G (n.*893+11A>G) c.1387+11A>G (n.1387+11A>G) c.1096+11A>G (n.1096+11A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.150129747G>A | CA3507935 | PDGFRB | c.1579+10C>T (n.1579+10C>T) c.*893+10C>T (n.*893+10C>T) c.1387+10C>T (n.1387+10C>T) c.1096+10C>T (n.1096+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129747G= | CA1590805598 | PDGFRB | c.1579+10C= (n.1579+10C=) c.*893+10C= (n.*893+10C=) c.1387+10C= (n.1387+10C=) c.1096+10C= (n.1096+10C=) | |
5 | g.150129747G>T | CA2675963620 | PDGFRB | c.1579+10C>A (n.1579+10C>A) c.*893+10C>A (n.*893+10C>A) c.1387+10C>A (n.1387+10C>A) c.1096+10C>A (n.1096+10C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129750dup | CA2507672284 | PDGFRB | c.1579+10dup (n.1579+10dup) c.*893+10dup (n.*893+10dup) c.1387+10dup (n.1387+10dup) c.1096+10dup (n.1096+10dup) | |
5 | g.150129750del | CA2675963619 | PDGFRB | c.1579+10del (n.1579+10del) c.*893+10del (n.*893+10del) c.1387+10del (n.1387+10del) c.1096+10del (n.1096+10del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129748G= | CA1590805599 | PDGFRB | c.1579+9C= (n.1579+9C=) c.*893+9C= (n.*893+9C=) c.1387+9C= (n.1387+9C=) c.1096+9C= (n.1096+9C=) | |
5 | g.150129748G>T | CA1590805600 | PDGFRB | c.1579+9C>A (n.1579+9C>A) c.*893+9C>A (n.*893+9C>A) c.1387+9C>A (n.1387+9C>A) c.1096+9C>A (n.1096+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129749G>T | CA2578451164 | PDGFRB | c.1579+8C>A (n.1579+8C>A) c.*893+8C>A (n.*893+8C>A) c.1387+8C>A (n.1387+8C>A) c.1096+8C>A (n.1096+8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129750G>A | CA563956383 | PDGFRB | c.1579+7C>T (n.1579+7C>T) c.*893+7C>T (n.*893+7C>T) c.1387+7C>T (n.1387+7C>T) c.1096+7C>T (n.1096+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129750G= | CA1590805601 | PDGFRB | c.1579+7C= (n.1579+7C=) c.*893+7C= (n.*893+7C=) c.1387+7C= (n.1387+7C=) c.1096+7C= (n.1096+7C=) | |
5 | g.150129751A>T | CA2675963621 | PDGFRB | c.1579+6T>A (n.1579+6T>A) c.*893+6T>A (n.*893+6T>A) c.1387+6T>A (n.1387+6T>A) c.1096+6T>A (n.1096+6T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.150129752C= | CA1590805602 | PDGFRB | c.1579+5G= (n.1579+5G=) c.*893+5G= (n.*893+5G=) c.1387+5G= (n.1387+5G=) c.1096+5G= (n.1096+5G=) | |
5 | g.150129752C>T | CA3507936 | PDGFRB | c.1579+5G>A (n.1579+5G>A) c.*893+5G>A (n.*893+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) c.1096+5G>A (n.1096+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.150129755A>C | CA361714395 | PDGFRB | c.1579+2T>G (n.1579+2T>G) c.*893+2T>G (n.*893+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.1096+2T>G (n.1096+2T>G) | |
5 | g.150129755A>G | CA361714389 | PDGFRB | c.1579+2T>C (n.1579+2T>C) c.*893+2T>C (n.*893+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) | |
5 | g.150129755A>T | CA361714392 | PDGFRB | c.1579+2T>A (n.1579+2T>A) c.*893+2T>A (n.*893+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) | |
5 | g.150129756C>A | CA361714398 | PDGFRB | c.1579+1G>T (n.1579+1G>T) c.*893+1G>T (n.*893+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) | |
5 | g.150129756C= | CA1590805603 | PDGFRB | c.1579+1G= (n.1579+1G=) c.*893+1G= (n.*893+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) c.1096+1G= (n.1096+1G=) | |
5 | g.150129756C>G | CA129065275 | PDGFRB | c.1579+1G>C (n.1579+1G>C) c.*893+1G>C (n.*893+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) | dbSNP |
5 | g.150129756C>T | CA361714402 | PDGFRB | c.1579+1G>A (n.1579+1G>A) c.*893+1G>A (n.*893+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129757A= | CA1590805604 | PDGFRB | c.1579T= (p.Ser527=) c.*893T= (n.*893T=) c.1387T= (p.Ser463=) c.1096T= (p.Ser366=) | |
5 | g.150129757A>C | CA361714408 | PDGFRB | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) | |
5 | g.150129757A>G | CA361714411 | PDGFRB | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129757A>T | CA361714414 | PDGFRB | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) | |
5 | g.150129758G>A | CA3507937 | PDGFRB | c.1578C>T (p.His526=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1386C>T (p.His462=) c.1095C>T (p.His365=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129758G>C | CA361714419 | PDGFRB | c.1578C>G (p.His526Gln) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1386C>G (p.His462Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) | |
5 | g.150129758G= | CA1590805605 | PDGFRB | c.1578C= (p.His526=) c.*892C= (n.*892C=) c.1386C= (p.His462=) c.1095C= (p.His365=) | |
5 | g.150129758G>T | CA361714421 | PDGFRB | c.1578C>A (p.His526Gln) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1386C>A (p.His462Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) | |
5 | g.150129759T>A | CA361714425 | PDGFRB | c.1577A>T (p.His526Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1385A>T (p.His462Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) | |
5 | g.150129759T>C | CA361714427 | PDGFRB | c.1577A>G (p.His526Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1385A>G (p.His462Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129759T>G | CA361714430 | PDGFRB | c.1577A>C (p.His526Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1385A>C (p.His462Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) | |
5 | g.150129759T= | CA1590805606 | PDGFRB | c.1577A= (p.His526=) c.*891A= (n.*891A=) c.1385A= (p.His462=) c.1094A= (p.His365=) | |
5 | g.150129760G>A | CA361714435 | PDGFRB | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129760G>C | CA361714441 | PDGFRB | c.1576C>G (p.His526Asp) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1384C>G (p.His462Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) | |
5 | g.150129760G= | CA1590805607 | PDGFRB | c.1576C= (p.His526=) c.*890C= (n.*890C=) c.1384C= (p.His462=) c.1093C= (p.His365=) | |
5 | g.150129760G>T | CA361714438 | PDGFRB | c.1576C>A (p.His526Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1384C>A (p.His462Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.150129761T>A | CA447144607 | PDGFRB | c.1575A>T (p.Pro525=) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1383A>T (p.Pro461=) c.1092A>T (p.Pro364=) | |
5 | g.150129761T>C | CA447144608 | PDGFRB | c.1575A>G (p.Pro525=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1383A>G (p.Pro461=) c.1092A>G (p.Pro364=) | |
5 | g.150129761T>G | CA447144611 | PDGFRB | c.1575A>C (p.Pro525=) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1383A>C (p.Pro461=) c.1092A>C (p.Pro364=) | |
5 | g.150129762G>A | CA361714445 | PDGFRB | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.150129762G>C | CA361714451 | PDGFRB | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
5 | g.150129762G>T | CA361714447 | PDGFRB | c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) | |
5 | g.150129763G>A | CA361714463 | PDGFRB | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) | dbSNP |
5 | g.150129763G>C | CA361714468 | PDGFRB | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
5 | g.150129763G>T | CA361714464 | PDGFRB | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) | dbSNP |
5 | g.150129764C>A | CA447144619 | PDGFRB | c.1572G>T (p.Val524=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1380G>T (p.Val460=) c.1089G>T (p.Val363=) | |
5 | g.150129764C= | CA1590805608 | PDGFRB | c.1572G= (p.Val524=) c.*886G= (n.*886G=) c.1380G= (p.Val460=) c.1089G= (p.Val363=) | |
5 | g.150129764C>G | CA447144620 | PDGFRB | c.1572G>C (p.Val524=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1380G>C (p.Val460=) c.1089G>C (p.Val363=) | |
5 | g.150129764C>T | CA3507938 | PDGFRB | c.1572G>A (p.Val524=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.1089G>A (p.Val363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129765A= | CA1590805609 | PDGFRB | c.1571T= (p.Val524=) c.*885T= (n.*885T=) c.1379T= (p.Val460=) c.1088T= (p.Val363=) | |
5 | g.150129765A>C | CA361714475 | PDGFRB | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) | dbSNP |
5 | g.150129765A>G | CA361714478 | PDGFRB | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) | |
5 | g.150129765A>T | CA361714480 | PDGFRB | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) | |
5 | g.150129766C>A | CA361714483 | PDGFRB | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) | |
5 | g.150129766C>G | CA361714486 | PDGFRB | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) | |
5 | g.150129766C>T | CA361714489 | PDGFRB | c.1570G>A (p.Val524Met) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.1087G>A (p.Val363Met) | |
5 | g.150129767C>A | CA447144625 | PDGFRB | c.1569G>T (p.Val523=) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1377G>T (p.Val459=) c.1086G>T (p.Val362=) | |
5 | g.150129767C>G | CA447144627 | PDGFRB | c.1569G>C (p.Val523=) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1377G>C (p.Val459=) c.1086G>C (p.Val362=) | |
5 | g.150129767C>T | CA447144628 | PDGFRB | c.1569G>A (p.Val523=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1377G>A (p.Val459=) c.1086G>A (p.Val362=) | gnomAD v4 |
5 | g.150129768A>C | CA361714492 | PDGFRB | c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) | |
5 | g.150129768A>G | CA361714496 | PDGFRB | c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) | |
5 | g.150129768A>T | CA361714498 | PDGFRB | c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) | |
5 | g.150129769C>A | CA361714503 | PDGFRB | c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) | |
5 | g.150129769C= | CA1590805610 | PDGFRB | c.1567G= (p.Val523=) c.*881G= (n.*881G=) c.1375G= (p.Val459=) c.1084G= (p.Val362=) | |
5 | g.150129769C>G | CA361714502 | PDGFRB | c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) | |
5 | g.150129769C>T | CA3507939 | PDGFRB | c.1567G>A (p.Val523Met) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1084G>A (p.Val362Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129770G>A | CA3507940 | PDGFRB | c.1566C>T (p.Ile522=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1374C>T (p.Ile458=) c.1083C>T (p.Ile361=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.150129770G>C | CA361714504 | PDGFRB | c.1566C>G (p.Ile522Met) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) | dbSNP |
5 | g.150129770G= | CA1590805611 | PDGFRB | c.1566C= (p.Ile522=) c.*880C= (n.*880C=) c.1374C= (p.Ile458=) c.1083C= (p.Ile361=) | |
5 | g.150129770G>T | CA447144637 | PDGFRB | c.1566C>A (p.Ile522=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1374C>A (p.Ile458=) c.1083C>A (p.Ile361=) | gnomAD v4 |
5 | g.150129771A>C | CA361714505 | PDGFRB | c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) | |
5 | g.150129771A>G | CA361714506 | PDGFRB | c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.150129771A>T | CA361714507 | PDGFRB | c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) | |
5 | g.150129772T>A | CA361714508 | PDGFRB | c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) | |
5 | g.150129772T>C | CA361714509 | PDGFRB | c.1564A>G (p.Ile522Val) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150129772T>G | CA361714512 | PDGFRB | c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) | |
5 | g.150129772T= | CA1590805612 | PDGFRB | c.1564A= (p.Ile522=) c.*878A= (n.*878A=) c.1372A= (p.Ile458=) c.1081A= (p.Ile361=) | |
5 | g.150129773G>A | CA447144657 | PDGFRB | c.1563C>T (p.Val521=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1371C>T (p.Val457=) c.1080C>T (p.Val360=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.150129773G>C | CA447144655 | PDGFRB | c.1563C>G (p.Val521=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1371C>G (p.Val457=) c.1080C>G (p.Val360=) | |
5 | g.150129773G= | CA1590805613 | PDGFRB | c.1563C= (p.Val521=) c.*877C= (n.*877C=) c.1371C= (p.Val457=) c.1080C= (p.Val360=) | |
5 | g.150129773G>T | CA447144654 | PDGFRB | c.1563C>A (p.Val521=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1371C>A (p.Val457=) c.1080C>A (p.Val360=) |