Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.150073387T>ACA361724619CSF1Rc.996A>T (p.Gln332His)
c.890-2816A>T (n.890-2816A>T)
n.1209A>T
c.552A>T (p.Gln184His)
n.1052A>T
n.1123A>T
5g.150073387T>CCA447144891CSF1Rc.996A>G (p.Gln332=)
c.890-2816A>G (n.890-2816A>G)
n.1209A>G
c.552A>G (p.Gln184=)
n.1052A>G
n.1123A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073387T>GCA361724622CSF1Rc.996A>C (p.Gln332His)
c.890-2816A>C (n.890-2816A>C)
n.1209A>C
c.552A>C (p.Gln184His)
n.1052A>C
n.1123A>C
5g.150073387T=CA1590779726CSF1Rc.996A= (p.Gln332=)
c.890-2816A= (n.890-2816A=)
n.1209A=
c.552A= (p.Gln184=)
n.1052A=
n.1123A=
5g.150073388T>ACA361724626CSF1Rc.995A>T (p.Gln332Leu)
c.890-2817A>T (n.890-2817A>T)
n.1208A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1051A>T
n.1122A>T
5g.150073388T>CCA361724628CSF1Rc.995A>G (p.Gln332Arg)
c.890-2817A>G (n.890-2817A>G)
n.1208A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1051A>G
n.1122A>G
5g.150073388T>GCA361724632CSF1Rc.995A>C (p.Gln332Pro)
c.890-2817A>C (n.890-2817A>C)
n.1208A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1051A>C
n.1122A>C
5g.150073389G>ACA361724636CSF1Rc.994C>T (p.Gln332Ter)
c.890-2818C>T (n.890-2818C>T)
n.1207C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1050C>T
n.1121C>T
5g.150073389G>CCA361724639CSF1Rc.994C>G (p.Gln332Glu)
c.890-2818C>G (n.890-2818C>G)
n.1207C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1050C>G
n.1121C>G
 dbSNP
5g.150073389G>TCA361724642CSF1Rc.994C>A (p.Gln332Lys)
c.890-2818C>A (n.890-2818C>A)
n.1207C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1050C>A
n.1121C>A
 gnomAD v4
5g.150073390C>ACA447144894CSF1Rc.993G>T (p.Leu331=)
c.890-2819G>T (n.890-2819G>T)
n.1206G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1049G>T
n.1120G>T
5g.150073390C=CA1590779727CSF1Rc.993G= (p.Leu331=)
c.890-2819G= (n.890-2819G=)
n.1206G=
c.549G= (p.Leu183=)
n.1049G=
n.1120G=
5g.150073390C>GCA447144895CSF1Rc.993G>C (p.Leu331=)
c.890-2819G>C (n.890-2819G>C)
n.1206G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1049G>C
n.1120G>C
 gnomAD v4
5g.150073390C>TCA3506973CSF1Rc.993G>A (p.Leu331=)
c.890-2819G>A (n.890-2819G>A)
n.1206G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1049G>A
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073391A>CCA361724655CSF1Rc.992T>G (p.Leu331Arg)
c.890-2820T>G (n.890-2820T>G)
n.1205T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1048T>G
n.1119T>G
5g.150073391A>GCA361724649CSF1Rc.992T>C (p.Leu331Pro)
c.890-2820T>C (n.890-2820T>C)
n.1205T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1048T>C
n.1119T>C
 dbSNP
5g.150073391A>TCA361724652CSF1Rc.992T>A (p.Leu331Gln)
c.890-2820T>A (n.890-2820T>A)
n.1205T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1048T>A
n.1119T>A
5g.150073392G>ACA447144897CSF1Rc.991C>T (p.Leu331=)
c.890-2821C>T (n.890-2821C>T)
n.1204C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1047C>T
n.1118C>T
5g.150073392G>CCA361724658CSF1Rc.991C>G (p.Leu331Val)
c.890-2821C>G (n.890-2821C>G)
n.1204C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1047C>G
n.1118C>G
5g.150073392G>TCA361724663CSF1Rc.991C>A (p.Leu331Met)
c.890-2821C>A (n.890-2821C>A)
n.1204C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1047C>A
n.1118C>A
5g.150073393G>ACA447144900CSF1Rc.990C>T (p.Gly330=)
c.890-2822C>T (n.890-2822C>T)
n.1203C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
n.1046C>T
n.1117C>T
5g.150073393G>CCA447144902CSF1Rc.990C>G (p.Gly330=)
c.890-2822C>G (n.890-2822C>G)
n.1203C>G
c.546C>G (p.Gly182=)
n.1046C>G
n.1117C>G
5g.150073393G>TCA447144901CSF1Rc.990C>A (p.Gly330=)
c.890-2822C>A (n.890-2822C>A)
n.1203C>A
c.546C>A (p.Gly182=)
n.1046C>A
n.1117C>A
5g.150073394C>ACA361724666CSF1Rc.989G>T (p.Gly330Val)
c.890-2823G>T (n.890-2823G>T)
n.1202G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1045G>T
n.1116G>T
5g.150073394C>GCA361724670CSF1Rc.989G>C (p.Gly330Ala)
c.890-2823G>C (n.890-2823G>C)
n.1202G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1045G>C
n.1116G>C
5g.150073394C>TCA361724672CSF1Rc.989G>A (p.Gly330Asp)
c.890-2823G>A (n.890-2823G>A)
n.1202G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1045G>A
n.1116G>A
5g.150073395delCA2675956244CSF1Rc.989del (p.Gly330AlafsTer?)
c.890-2823del (n.890-2823del)
n.1202del
c.545del (p.Gly182AlafsTer?)
n.1045del
n.1116del
 gnomAD v4
5g.150073395C>ACA361724678CSF1Rc.988G>T (p.Gly330Cys)
c.890-2824G>T (n.890-2824G>T)
n.1201G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1044G>T
n.1115G>T
5g.150073395C>GCA361724683CSF1Rc.988G>C (p.Gly330Arg)
c.890-2824G>C (n.890-2824G>C)
n.1201G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1044G>C
n.1115G>C
5g.150073395C>TCA361724681CSF1Rc.988G>A (p.Gly330Ser)
c.890-2824G>A (n.890-2824G>A)
n.1201G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1044G>A
n.1115G>A
5g.150073396T>ACA447144903CSF1Rc.987A>T (p.Pro329=)
c.890-2825A>T (n.890-2825A>T)
n.1200A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.1043A>T
n.1114A>T
5g.150073396T>CCA447144904CSF1Rc.987A>G (p.Pro329=)
c.890-2825A>G (n.890-2825A>G)
n.1200A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
n.1043A>G
n.1114A>G
5g.150073396T>GCA447144905CSF1Rc.987A>C (p.Pro329=)
c.890-2825A>C (n.890-2825A>C)
n.1200A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.1043A>C
n.1114A>C
5g.150073397G>ACA361724687CSF1Rc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.890-2826C>T (n.890-2826C>T)
n.1199C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.1042C>T
n.1113C>T
5g.150073397G>CCA361724690CSF1Rc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.890-2826C>G (n.890-2826C>G)
n.1199C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.1042C>G
n.1113C>G
5g.150073397G>TCA361724691CSF1Rc.986C>A (p.Pro329Gln)
c.890-2826C>A (n.890-2826C>A)
n.1199C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.1042C>A
n.1113C>A
5g.150073398G>ACA361724695CSF1Rc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.890-2827C>T (n.890-2827C>T)
n.1198C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.1041C>T
n.1112C>T
5g.150073398G>CCA361724698CSF1Rc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.890-2827C>G (n.890-2827C>G)
n.1198C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.1041C>G
n.1112C>G
5g.150073398G>TCA361724701CSF1Rc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.890-2827C>A (n.890-2827C>A)
n.1198C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.1041C>A
n.1112C>A
5g.150073399G>ACA3506974CSF1Rc.984C>T (p.Tyr328=)
c.890-2828C>T (n.890-2828C>T)
n.1197C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.1040C>T
n.1111C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073399G>CCA361724706CSF1Rc.984C>G (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>G (n.890-2828C>G)
n.1197C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.1040C>G
n.1111C>G
5g.150073399G=CA1590779728CSF1Rc.984C= (p.Tyr328=)
c.890-2828C= (n.890-2828C=)
n.1197C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.1040C=
n.1111C=
5g.150073399G>TCA361724710CSF1Rc.984C>A (p.Tyr328Ter)
c.890-2828C>A (n.890-2828C>A)
n.1197C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.1040C>A
n.1111C>A
 gnomAD v4
5g.150073400T>ACA361724712CSF1Rc.983A>T (p.Tyr328Phe)
c.890-2829A>T (n.890-2829A>T)
n.1196A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.1039A>T
n.1110A>T
 dbSNP
5g.150073400T>CCA361724716CSF1Rc.983A>G (p.Tyr328Cys)
c.890-2829A>G (n.890-2829A>G)
n.1196A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.1039A>G
n.1110A>G
5g.150073400T>GCA361724718CSF1Rc.983A>C (p.Tyr328Ser)
c.890-2829A>C (n.890-2829A>C)
n.1196A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.1039A>C
n.1110A>C
5g.150073401A>CCA361724722CSF1Rc.982T>G (p.Tyr328Asp)
c.890-2830T>G (n.890-2830T>G)
n.1195T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.1038T>G
n.1109T>G
5g.150073401A>GCA361724728CSF1Rc.982T>C (p.Tyr328His)
c.890-2830T>C (n.890-2830T>C)
n.1195T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.1038T>C
n.1109T>C
 gnomAD v4
5g.150073401A>TCA361724726CSF1Rc.982T>A (p.Tyr328Asn)
c.890-2830T>A (n.890-2830T>A)
n.1195T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.1038T>A
n.1109T>A
5g.150073402G>ACA447144909CSF1Rc.981C>T (p.Ala327=)
c.890-2831C>T (n.890-2831C>T)
n.1194C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1037C>T
n.1108C>T
 gnomAD v4
5g.150073402G>CCA447144910CSF1Rc.981C>G (p.Ala327=)
c.890-2831C>G (n.890-2831C>G)
n.1194C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1037C>G
n.1108C>G
5g.150073402G>TCA447144908CSF1Rc.981C>A (p.Ala327=)
c.890-2831C>A (n.890-2831C>A)
n.1194C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1037C>A
n.1108C>A
5g.150073403G>ACA361724731CSF1Rc.980C>T (p.Ala327Val)
c.890-2832C>T (n.890-2832C>T)
n.1193C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1036C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP
5g.150073403G>CCA361724735CSF1Rc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.890-2832C>G (n.890-2832C>G)
n.1193C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1036C>G
n.1107C>G
 dbSNP
5g.150073403G>TCA361724737CSF1Rc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.890-2832C>A (n.890-2832C>A)
n.1193C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1036C>A
n.1107C>A
5g.150073404C>ACA3506975CSF1Rc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.890-2833G>T (n.890-2833G>T)
n.1192G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1035G>T
n.1106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073404C=CA1590779729CSF1Rc.979G= (p.Ala327=)
c.890-2833G= (n.890-2833G=)
n.1192G=
c.535G= (p.Ala179=)
n.1035G=
n.1106G=
5g.150073404C>GCA361724744CSF1Rc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.890-2833G>C (n.890-2833G>C)
n.1192G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1035G>C
n.1106G>C
 dbSNP
5g.150073404C>TCA361724747CSF1Rc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.890-2833G>A (n.890-2833G>A)
n.1192G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1035G>A
n.1106G>A
5g.150073405C>ACA361724752CSF1Rc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.890-2834G>T (n.890-2834G>T)
n.1191G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.1034G>T
n.1105G>T
 gnomAD v4
5g.150073405C>GCA361724754CSF1Rc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.890-2834G>C (n.890-2834G>C)
n.1191G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.1034G>C
n.1105G>C
5g.150073405C>TCA447144911CSF1Rc.978G>A (p.Glu326=)
c.890-2834G>A (n.890-2834G>A)
n.1191G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
n.1034G>A
n.1105G>A
5g.150073406T>ACA361724755CSF1Rc.977A>T (p.Glu326Val)
c.890-2835A>T (n.890-2835A>T)
n.1190A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.1033A>T
n.1104A>T
 dbSNP
5g.150073406T>CCA361724756CSF1Rc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.890-2835A>G (n.890-2835A>G)
n.1190A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.1033A>G
n.1104A>G
 dbSNP
5g.150073406T>GCA361724757CSF1Rc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.890-2835A>C (n.890-2835A>C)
n.1190A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.1033A>C
n.1104A>C
5g.150073407C>ACA361724762CSF1Rc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.890-2836G>T (n.890-2836G>T)
n.1189G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.1032G>T
n.1103G>T
5g.150073407C>GCA361724760CSF1Rc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.890-2836G>C (n.890-2836G>C)
n.1189G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.1032G>C
n.1103G>C
5g.150073407C>TCA361724758CSF1Rc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.890-2836G>A (n.890-2836G>A)
n.1189G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.1032G>A
n.1103G>A
5g.150073408C>ACA447144912CSF1Rc.975G>T (p.Val325=)
c.890-2837G>T (n.890-2837G>T)
n.1188G>T
c.531G>T (p.Val177=)
n.1031G>T
n.1102G>T
5g.150073408C>GCA447144913CSF1Rc.975G>C (p.Val325=)
c.890-2837G>C (n.890-2837G>C)
n.1188G>C
c.531G>C (p.Val177=)
n.1031G>C
n.1102G>C
5g.150073408C>TCA447144914CSF1Rc.975G>A (p.Val325=)
c.890-2837G>A (n.890-2837G>A)
n.1188G>A
c.531G>A (p.Val177=)
n.1031G>A
n.1102G>A
 gnomAD v4
5g.150073409A=CA1590779730CSF1Rc.974T= (p.Val325=)
c.890-2838T= (n.890-2838T=)
n.1187T=
c.530T= (p.Val177=)
n.1030T=
n.1101T=
5g.150073409A>CCA361724765CSF1Rc.974T>G (p.Val325Gly)
c.890-2838T>G (n.890-2838T>G)
n.1187T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1030T>G
n.1101T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073409A>GCA361724767CSF1Rc.974T>C (p.Val325Ala)
c.890-2838T>C (n.890-2838T>C)
n.1187T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1030T>C
n.1101T>C
5g.150073409A>TCA361724770CSF1Rc.974T>A (p.Val325Glu)
c.890-2838T>A (n.890-2838T>A)
n.1187T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1030T>A
n.1101T>A
5g.150073410C>ACA361724774CSF1Rc.973G>T (p.Val325Leu)
c.890-2839G>T (n.890-2839G>T)
n.1186G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1029G>T
n.1100G>T
5g.150073410C>GCA361724778CSF1Rc.973G>C (p.Val325Leu)
c.890-2839G>C (n.890-2839G>C)
n.1186G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1029G>C
n.1100G>C
5g.150073410C>TCA361724779CSF1Rc.973G>A (p.Val325Met)
c.890-2839G>A (n.890-2839G>A)
n.1186G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1029G>A
n.1100G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073411C>ACA3506976CSF1Rc.972G>T (p.Met324Ile)
c.890-2840G>T (n.890-2840G>T)
n.1185G>T
c.528G>T (p.Met176Ile)
n.1028G>T
n.1099G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150073411C=CA1590779731CSF1Rc.972G= (p.Met324=)
c.890-2840G= (n.890-2840G=)
n.1185G=
c.528G= (p.Met176=)
n.1028G=
n.1099G=
5g.150073411C>GCA361724785CSF1Rc.972G>C (p.Met324Ile)
c.890-2840G>C (n.890-2840G>C)
n.1185G>C
c.528G>C (p.Met176Ile)
n.1028G>C
n.1099G>C
5g.150073411C>TCA361724787CSF1Rc.972G>A (p.Met324Ile)
c.890-2840G>A (n.890-2840G>A)
n.1185G>A
c.528G>A (p.Met176Ile)
n.1028G>A
n.1099G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073412A=CA1590779732CSF1Rc.971T= (p.Met324=)
c.890-2841T= (n.890-2841T=)
n.1184T=
c.527T= (p.Met176=)
n.1027T=
n.1098T=
5g.150073412A>CCA361724791CSF1Rc.971T>G (p.Met324Arg)
c.890-2841T>G (n.890-2841T>G)
n.1184T>G
c.527T>G (p.Met176Arg)
n.1027T>G
n.1098T>G
5g.150073412A>GCA361724794CSF1Rc.971T>C (p.Met324Thr)
c.890-2841T>C (n.890-2841T>C)
n.1184T>C
c.527T>C (p.Met176Thr)
n.1027T>C
n.1098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073412A>TCA361724797CSF1Rc.971T>A (p.Met324Lys)
c.890-2841T>A (n.890-2841T>A)
n.1184T>A
c.527T>A (p.Met176Lys)
n.1027T>A
n.1098T>A
5g.150073413T>ACA361724809CSF1Rc.970A>T (p.Met324Leu)
c.890-2842A>T (n.890-2842A>T)
n.1183A>T
c.526A>T (p.Met176Leu)
n.1026A>T
n.1097A>T
5g.150073413T>CCA361724807CSF1Rc.970A>G (p.Met324Val)
c.890-2842A>G (n.890-2842A>G)
n.1183A>G
c.526A>G (p.Met176Val)
n.1026A>G
n.1097A>G
5g.150073413T>GCA361724803CSF1Rc.970A>C (p.Met324Leu)
c.890-2842A>C (n.890-2842A>C)
n.1183A>C
c.526A>C (p.Met176Leu)
n.1026A>C
n.1097A>C
5g.150073414G>ACA447144917CSF1Rc.969C>T (p.Val323=)
c.890-2843C>T (n.890-2843C>T)
n.1182C>T
c.525C>T (p.Val175=)
n.1025C>T
n.1096C>T
 COSMIC COSMIC
5g.150073414G>CCA447144918CSF1Rc.969C>G (p.Val323=)
c.890-2843C>G (n.890-2843C>G)
n.1182C>G
c.525C>G (p.Val175=)
n.1025C>G
n.1096C>G
5g.150073414G>TCA447144919CSF1Rc.969C>A (p.Val323=)
c.890-2843C>A (n.890-2843C>A)
n.1182C>A
c.525C>A (p.Val175=)
n.1025C>A
n.1096C>A
 gnomAD v4
5g.150073415A>CCA361724814CSF1Rc.968T>G (p.Val323Gly)
c.890-2844T>G (n.890-2844T>G)
n.1181T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1024T>G
n.1095T>G
5g.150073415A>GCA361724821CSF1Rc.968T>C (p.Val323Ala)
c.890-2844T>C (n.890-2844T>C)
n.1181T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1024T>C
n.1095T>C
5g.150073415A>TCA361724818CSF1Rc.968T>A (p.Val323Asp)
c.890-2844T>A (n.890-2844T>A)
n.1181T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1024T>A
n.1095T>A
 dbSNP
5g.150073416C>ACA361724825CSF1Rc.967G>T (p.Val323Phe)
c.890-2845G>T (n.890-2845G>T)
n.1180G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1023G>T
n.1094G>T
5g.150073416C=CA1590779733CSF1Rc.967G= (p.Val323=)
c.890-2845G= (n.890-2845G=)
n.1180G=
c.523G= (p.Val175=)
n.1023G=
n.1094G=
5g.150073416C>GCA361724827CSF1Rc.967G>C (p.Val323Leu)
c.890-2845G>C (n.890-2845G>C)
n.1180G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1023G>C
n.1094G>C
5g.150073416C>TCA361724828CSF1Rc.967G>A (p.Val323Ile)
c.890-2845G>A (n.890-2845G>A)
n.1180G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1023G>A
n.1094G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073417T>ACA361724831CSF1Rc.966A>T (p.Lys322Asn)
c.890-2846A>T (n.890-2846A>T)
n.1179A>T
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.1022A>T
n.1093A>T
5g.150073417T>CCA3506977CSF1Rc.966A>G (p.Lys322=)
c.890-2846A>G (n.890-2846A>G)
n.1179A>G
c.522A>G (p.Lys174=)
n.1022A>G
n.1093A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073417T>GCA361724833CSF1Rc.966A>C (p.Lys322Asn)
c.890-2846A>C (n.890-2846A>C)
n.1179A>C
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.1022A>C
n.1093A>C
 gnomAD v4
5g.150073417T=CA1590779734CSF1Rc.966A= (p.Lys322=)
c.890-2846A= (n.890-2846A=)
n.1179A=
c.522A= (p.Lys174=)
n.1022A=
n.1093A=
5g.150073418T>ACA361724834CSF1Rc.965A>T (p.Lys322Ile)
c.890-2847A>T (n.890-2847A>T)
n.1178A>T
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.1021A>T
n.1092A>T
5g.150073418T>CCA361724835CSF1Rc.965A>G (p.Lys322Arg)
c.890-2847A>G (n.890-2847A>G)
n.1178A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.1021A>G
n.1092A>G
5g.150073418T>GCA361724836CSF1Rc.965A>C (p.Lys322Thr)
c.890-2847A>C (n.890-2847A>C)
n.1178A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.1021A>C
n.1092A>C
5g.150073419T>ACA361724838CSF1Rc.964A>T (p.Lys322Ter)
c.890-2848A>T (n.890-2848A>T)
n.1177A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.1020A>T
n.1091A>T
5g.150073419T>CCA361724839CSF1Rc.964A>G (p.Lys322Glu)
c.890-2848A>G (n.890-2848A>G)
n.1177A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.1020A>G
n.1091A>G
5g.150073419T>GCA361724841CSF1Rc.964A>C (p.Lys322Gln)
c.890-2848A>C (n.890-2848A>C)
n.1177A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.1020A>C
n.1091A>C
5g.150073420G>ACA447144922CSF1Rc.963C>T (p.Leu321=)
c.890-2849C>T (n.890-2849C>T)
n.1176C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
n.1019C>T
n.1090C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073420G>CCA447144923CSF1Rc.963C>G (p.Leu321=)
c.890-2849C>G (n.890-2849C>G)
n.1176C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
n.1019C>G
n.1090C>G
5g.150073420G>TCA447144924CSF1Rc.963C>A (p.Leu321=)
c.890-2849C>A (n.890-2849C>A)
n.1176C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
n.1019C>A
n.1090C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.150073421A>CCA361724850CSF1Rc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.890-2850T>G (n.890-2850T>G)
n.1175T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1018T>G
n.1089T>G
5g.150073421A>GCA361724847CSF1Rc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.890-2850T>C (n.890-2850T>C)
n.1175T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1018T>C
n.1089T>C
5g.150073421A>TCA361724845CSF1Rc.962T>A (p.Leu321His)
c.890-2850T>A (n.890-2850T>A)
n.1175T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
n.1018T>A
n.1089T>A
5g.150073422G>ACA361724855CSF1Rc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.890-2851C>T (n.890-2851C>T)
n.1174C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.1017C>T
n.1088C>T
5g.150073422G>CCA361724858CSF1Rc.961C>G (p.Leu321Val)
c.890-2851C>G (n.890-2851C>G)
n.1174C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1017C>G
n.1088C>G
5g.150073422G>TCA361724867CSF1Rc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.890-2851C>A (n.890-2851C>A)
n.1174C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.1017C>A
n.1088C>A
5g.150073423G>ACA3506978CSF1Rc.960C>T (p.Asn320=)
c.890-2852C>T (n.890-2852C>T)
n.1173C>T
c.516C>T (p.Asn172=)
n.1016C>T
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073423G>CCA361724870CSF1Rc.960C>G (p.Asn320Lys)
c.890-2852C>G (n.890-2852C>G)
n.1173C>G
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.1016C>G
n.1087C>G
5g.150073423G=CA1590779735CSF1Rc.960C= (p.Asn320=)
c.890-2852C= (n.890-2852C=)
n.1173C=
c.516C= (p.Asn172=)
n.1016C=
n.1087C=
5g.150073423G>TCA129070554CSF1Rc.960C>A (p.Asn320Lys)
c.890-2852C>A (n.890-2852C>A)
n.1173C>A
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.1016C>A
n.1087C>A
 dbSNP
5g.150073424T>ACA361724873CSF1Rc.959A>T (p.Asn320Ile)
c.890-2853A>T (n.890-2853A>T)
n.1172A>T
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.1015A>T
n.1086A>T
5g.150073424T>CCA361724874CSF1Rc.959A>G (p.Asn320Ser)
c.890-2853A>G (n.890-2853A>G)
n.1172A>G
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.1015A>G
n.1086A>G
5g.150073424T>GCA361724875CSF1Rc.959A>C (p.Asn320Thr)
c.890-2853A>C (n.890-2853A>C)
n.1172A>C
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.1015A>C
n.1086A>C
5g.150073425T>ACA361724879CSF1Rc.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.890-2854A>T (n.890-2854A>T)
n.1171A>T
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.1014A>T
n.1085A>T
5g.150073425T>CCA361724882CSF1Rc.958A>G (p.Asn320Asp)
c.890-2854A>G (n.890-2854A>G)
n.1171A>G
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.1014A>G
n.1085A>G
 ClinVar
5g.150073425T>GCA361724885CSF1Rc.958A>C (p.Asn320His)
c.890-2854A>C (n.890-2854A>C)
n.1171A>C
c.514A>C (p.Asn172His)
n.1014A>C
n.1085A>C
5g.150073426G>ACA3506979CSF1Rc.957C>T (p.Leu319=)
c.890-2855C>T (n.890-2855C>T)
n.1170C>T
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1013C>T
n.1084C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073426G>CCA447144926CSF1Rc.957C>G (p.Leu319=)
c.890-2855C>G (n.890-2855C>G)
n.1170C>G
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1013C>G
n.1084C>G
 gnomAD v4
5g.150073426G=CA1590779736CSF1Rc.957C= (p.Leu319=)
c.890-2855C= (n.890-2855C=)
n.1170C=
c.513C= (p.Leu171=)
n.1013C=
n.1084C=
5g.150073426G>TCA447144927CSF1Rc.957C>A (p.Leu319=)
c.890-2855C>A (n.890-2855C>A)
n.1170C>A
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1013C>A
n.1084C>A
5g.150073427A>CCA361724900CSF1Rc.956T>G (p.Leu319Arg)
c.890-2856T>G (n.890-2856T>G)
n.1169T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1012T>G
n.1083T>G
5g.150073427A>GCA361724904CSF1Rc.956T>C (p.Leu319Pro)
c.890-2856T>C (n.890-2856T>C)
n.1169T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1012T>C
n.1083T>C
 dbSNP
5g.150073427A>TCA361724896CSF1Rc.956T>A (p.Leu319His)
c.890-2856T>A (n.890-2856T>A)
n.1169T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1012T>A
n.1083T>A
5g.150073428G>ACA361724905CSF1Rc.955C>T (p.Leu319Phe)
c.890-2857C>T (n.890-2857C>T)
n.1168C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1011C>T
n.1082C>T
 gnomAD v4
5g.150073428G>CCA361724906CSF1Rc.955C>G (p.Leu319Val)
c.890-2857C>G (n.890-2857C>G)
n.1168C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1011C>G
n.1082C>G
5g.150073428G>TCA361724909CSF1Rc.955C>A (p.Leu319Ile)
c.890-2857C>A (n.890-2857C>A)
n.1168C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1011C>A
n.1082C>A
 gnomAD v4
5g.150073429C>ACA447144929CSF1Rc.954G>T (p.Gly318=)
c.890-2858G>T (n.890-2858G>T)
n.1167G>T
c.510G>T (p.Gly170=)
n.1010G>T
n.1081G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073429C=CA1590779737CSF1Rc.954G= (p.Gly318=)
c.890-2858G= (n.890-2858G=)
n.1167G=
c.510G= (p.Gly170=)
n.1010G=
n.1081G=
5g.150073429C>GCA447144930CSF1Rc.954G>C (p.Gly318=)
c.890-2858G>C (n.890-2858G>C)
n.1167G>C
c.510G>C (p.Gly170=)
n.1010G>C
n.1081G>C
5g.150073429C>TCA447144931CSF1Rc.954G>A (p.Gly318=)
c.890-2858G>A (n.890-2858G>A)
n.1167G>A
c.510G>A (p.Gly170=)
n.1010G>A
n.1081G>A
 gnomAD v4
5g.150073430C>ACA361724912CSF1Rc.953G>T (p.Gly318Val)
c.890-2859G>T (n.890-2859G>T)
n.1166G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.1009G>T
n.1080G>T
5g.150073430C>GCA361724916CSF1Rc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.890-2859G>C (n.890-2859G>C)
n.1166G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.1009G>C
n.1080G>C
 gnomAD v4
5g.150073430C>TCA361724919CSF1Rc.953G>A (p.Gly318Glu)
c.890-2859G>A (n.890-2859G>A)
n.1166G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.1009G>A
n.1080G>A
 COSMIC COSMIC
5g.150073431C>ACA361724922CSF1Rc.952G>T (p.Gly318Trp)
c.890-2860G>T (n.890-2860G>T)
n.1165G>T
c.508G>T (p.Gly170Trp)
n.1008G>T
n.1079G>T
 dbSNP
5g.150073431C=CA1590779738CSF1Rc.952G= (p.Gly318=)
c.890-2860G= (n.890-2860G=)
n.1165G=
c.508G= (p.Gly170=)
n.1008G=
n.1079G=
5g.150073431C>GCA361724926CSF1Rc.952G>C (p.Gly318Arg)
c.890-2860G>C (n.890-2860G>C)
n.1165G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.1008G>C
n.1079G>C
5g.150073431C>TCA361724931CSF1Rc.952G>A (p.Gly318Arg)
c.890-2860G>A (n.890-2860G>A)
n.1165G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.1008G>A
n.1079G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.150073432C>ACA361724936CSF1Rc.951G>T (p.Glu317Asp)
c.890-2861G>T (n.890-2861G>T)
n.1164G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.1007G>T
n.1078G>T
 dbSNP
5g.150073432C=CA1590779739CSF1Rc.951G= (p.Glu317=)
c.890-2861G= (n.890-2861G=)
n.1164G=
c.507G= (p.Glu169=)
n.1007G=
n.1078G=
5g.150073432C>GCA361724939CSF1Rc.951G>C (p.Glu317Asp)
c.890-2861G>C (n.890-2861G>C)
n.1164G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.1007G>C
n.1078G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073432C>TCA129070562CSF1Rc.951G>A (p.Glu317=)
c.890-2861G>A (n.890-2861G>A)
n.1164G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
n.1007G>A
n.1078G>A
 dbSNP
5g.150073433T>ACA361724948CSF1Rc.950A>T (p.Glu317Val)
c.890-2862A>T (n.890-2862A>T)
n.1163A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1006A>T
n.1077A>T
5g.150073433T>CCA361724947CSF1Rc.950A>G (p.Glu317Gly)
c.890-2862A>G (n.890-2862A>G)
n.1163A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1006A>G
n.1077A>G
 dbSNP COSMIC
5g.150073433T>GCA361724942CSF1Rc.950A>C (p.Glu317Ala)
c.890-2862A>C (n.890-2862A>C)
n.1163A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.1006A>C
n.1077A>C
5g.150073434C>ACA361724949CSF1Rc.949G>T (p.Glu317Ter)
c.890-2863G>T (n.890-2863G>T)
n.1162G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.1005G>T
n.1076G>T
5g.150073434C>GCA361724950CSF1Rc.949G>C (p.Glu317Gln)
c.890-2863G>C (n.890-2863G>C)
n.1162G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1005G>C
n.1076G>C
5g.150073434C>TCA361724953CSF1Rc.949G>A (p.Glu317Lys)
c.890-2863G>A (n.890-2863G>A)
n.1162G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1005G>A
n.1076G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.150073438dupCA2768882931CSF1Rc.949dup (p.Glu317GlyfsTer19)
c.890-2863dup (n.890-2863dup)
n.1162dup
c.505dup (p.Glu169GlyfsTer19)
n.1005dup
n.1076dup
5g.150073435C>ACA447144934CSF1Rc.948G>T (p.Gly316=)
c.890-2864G>T (n.890-2864G>T)
n.1161G>T
c.504G>T (p.Gly168=)
n.1004G>T
n.1075G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073435C=CA1590779740CSF1Rc.948G= (p.Gly316=)
c.890-2864G= (n.890-2864G=)
n.1161G=
c.504G= (p.Gly168=)
n.1004G=
n.1075G=
5g.150073435C>GCA447144935CSF1Rc.948G>C (p.Gly316=)
c.890-2864G>C (n.890-2864G>C)
n.1161G>C
c.504G>C (p.Gly168=)
n.1004G>C
n.1075G>C
5g.150073435C>TCA447144936CSF1Rc.948G>A (p.Gly316=)
c.890-2864G>A (n.890-2864G>A)
n.1161G>A
c.504G>A (p.Gly168=)
n.1004G>A
n.1075G>A
5g.150073436C>ACA361724955CSF1Rc.947G>T (p.Gly316Val)
c.890-2865G>T (n.890-2865G>T)
n.1160G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.1003G>T
n.1074G>T
 dbSNP
5g.150073436C=CA1590779741CSF1Rc.947G= (p.Gly316=)
c.890-2865G= (n.890-2865G=)
n.1160G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.1003G=
n.1074G=
5g.150073436C>GCA361724960CSF1Rc.947G>C (p.Gly316Ala)
c.890-2865G>C (n.890-2865G>C)
n.1160G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.1003G>C
n.1074G>C
5g.150073436C>TCA3506980CSF1Rc.947G>A (p.Gly316Glu)
c.890-2865G>A (n.890-2865G>A)
n.1160G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.1003G>A
n.1074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073437C>ACA361724970CSF1Rc.946G>T (p.Gly316Trp)
c.890-2866G>T (n.890-2866G>T)
n.1159G>T
c.502G>T (p.Gly168Trp)
n.1002G>T
n.1073G>T
5g.150073437C=CA1590779742CSF1Rc.946G= (p.Gly316=)
c.890-2866G= (n.890-2866G=)
n.1159G=
c.502G= (p.Gly168=)
n.1002G=
n.1073G=
5g.150073437C>GCA361724975CSF1Rc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.890-2866G>C (n.890-2866G>C)
n.1159G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.1002G>C
n.1073G>C
 ClinVar dbSNP
5g.150073437C>TCA3506981CSF1Rc.946G>A (p.Gly316Arg)
c.890-2866G>A (n.890-2866G>A)
n.1159G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.1002G>A
n.1073G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073438C>ACA3506983CSF1Rc.945G>T (p.Val315=)
c.890-2867G>T (n.890-2867G>T)
n.1158G>T
c.501G>T (p.Val167=)
n.1001G>T
n.1072G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073438C=CA1590779743CSF1Rc.945G= (p.Val315=)
c.890-2867G= (n.890-2867G=)
n.1158G=
c.501G= (p.Val167=)
n.1001G=
n.1072G=
5g.150073438C>GCA129070587CSF1Rc.945G>C (p.Val315=)
c.890-2867G>C (n.890-2867G>C)
n.1158G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.1001G>C
n.1072G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073438C>TCA3506982CSF1Rc.945G>A (p.Val315=)
c.890-2867G>A (n.890-2867G>A)
n.1158G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.1001G>A
n.1072G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073439delCA2710262957CSF1Rc.944del (p.Val315GlyfsTer?)
c.890-2868del (n.890-2868del)
n.1157del
c.500del (p.Val167GlyfsTer?)
n.1000del
n.1071del
 dbSNP
5g.150073439A>CCA361724997CSF1Rc.944T>G (p.Val315Gly)
c.890-2868T>G (n.890-2868T>G)
n.1157T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1000T>G
n.1071T>G
5g.150073439A>GCA361724998CSF1Rc.944T>C (p.Val315Ala)
c.890-2868T>C (n.890-2868T>C)
n.1157T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1000T>C
n.1071T>C
5g.150073439A>TCA361724996CSF1Rc.944T>A (p.Val315Glu)
c.890-2868T>A (n.890-2868T>A)
n.1157T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.1000T>A
n.1071T>A
5g.150073440C>ACA129070600CSF1Rc.943G>T (p.Val315Leu)
c.890-2869G>T (n.890-2869G>T)
n.1156G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.999G>T
n.1070G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073440C=CA1590779744CSF1Rc.943G= (p.Val315=)
c.890-2869G= (n.890-2869G=)
n.1156G=
c.499G= (p.Val167=)
n.999G=
n.1070G=
5g.150073440C>GCA361725005CSF1Rc.943G>C (p.Val315Leu)
c.890-2869G>C (n.890-2869G>C)
n.1156G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.999G>C
n.1070G>C
 dbSNP
5g.150073440C>TCA3506984CSF1Rc.943G>A (p.Val315Met)
c.890-2869G>A (n.890-2869G>A)
n.1156G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.999G>A
n.1070G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.150073441G>ACA3506985CSF1Rc.942C>T (p.Thr314=)
c.890-2870C>T (n.890-2870C>T)
n.1155C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
n.998C>T
n.1069C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073441G>CCA447144942CSF1Rc.942C>G (p.Thr314=)
c.890-2870C>G (n.890-2870C>G)
n.1155C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
n.998C>G
n.1069C>G
 gnomAD v4
5g.150073441G=CA1590779745CSF1Rc.942C= (p.Thr314=)
c.890-2870C= (n.890-2870C=)
n.1155C=
c.498C= (p.Thr166=)
n.998C=
n.1069C=
5g.150073441G>TCA447144943CSF1Rc.942C>A (p.Thr314=)
c.890-2870C>A (n.890-2870C>A)
n.1155C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
n.998C>A
n.1069C>A
5g.150073442G>ACA361725011CSF1Rc.941C>T (p.Thr314Ile)
c.890-2871C>T (n.890-2871C>T)
n.1154C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.997C>T
n.1068C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.150073442G>CCA361725012CSF1Rc.941C>G (p.Thr314Ser)
c.890-2871C>G (n.890-2871C>G)
n.1154C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.997C>G
n.1068C>G
5g.150073442G>TCA361725015CSF1Rc.941C>A (p.Thr314Asn)
c.890-2871C>A (n.890-2871C>A)
n.1154C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.997C>A
n.1068C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.150073443T>ACA361725019CSF1Rc.940A>T (p.Thr314Ser)
c.890-2872A>T (n.890-2872A>T)
n.1153A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.996A>T
n.1067A>T
5g.150073443T>CCA361725022CSF1Rc.940A>G (p.Thr314Ala)
c.890-2872A>G (n.890-2872A>G)
n.1153A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.996A>G
n.1067A>G
5g.150073443T>GCA361725026CSF1Rc.940A>C (p.Thr314Pro)
c.890-2872A>C (n.890-2872A>C)
n.1153A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.996A>C
n.1067A>C
5g.150073444C>ACA447144949CSF1Rc.939G>T (p.Val313=)
c.890-2873G>T (n.890-2873G>T)
n.1152G>T
c.495G>T (p.Val165=)
n.995G>T
n.1066G>T
5g.150073444C=CA1590779746CSF1Rc.939G= (p.Val313=)
c.890-2873G= (n.890-2873G=)
n.1152G=
c.495G= (p.Val165=)
n.995G=
n.1066G=
5g.150073444C>GCA447144948CSF1Rc.939G>C (p.Val313=)
c.890-2873G>C (n.890-2873G>C)
n.1152G>C
c.495G>C (p.Val165=)
n.995G>C
n.1066G>C
5g.150073444C>TCA129070609CSF1Rc.939G>A (p.Val313=)
c.890-2873G>A (n.890-2873G>A)
n.1152G>A
c.495G>A (p.Val165=)
n.995G>A
n.1066G>A
 dbSNP
5g.150073445A>CCA361725029CSF1Rc.938T>G (p.Val313Gly)
c.890-2874T>G (n.890-2874T>G)
n.1151T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.994T>G
n.1065T>G
5g.150073445A>GCA361725030CSF1Rc.938T>C (p.Val313Ala)
c.890-2874T>C (n.890-2874T>C)
n.1151T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.994T>C
n.1065T>C
5g.150073445A>TCA361725031CSF1Rc.938T>A (p.Val313Glu)
c.890-2874T>A (n.890-2874T>A)
n.1151T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.994T>A
n.1065T>A
5g.150073445_150073448delinsACCTCA1590779747CSF1Rc.935_938delinsAGGT (p.Glu312=)
c.890-2877_890-2874delinsAGGT (n.890-2877_890-2874delinsAGGT)
n.1148_1151delinsAGGT
c.491_494delinsAGGT (p.Glu164=)
n.991_994delinsAGGT
n.1062_1065delinsAGGT
5g.150073446C>ACA361725052CSF1Rc.937G>T (p.Val313Leu)
c.890-2875G>T (n.890-2875G>T)
n.1150G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.993G>T
n.1064G>T
 gnomAD v4
5g.150073446C>GCA361725047CSF1Rc.937G>C (p.Val313Leu)
c.890-2875G>C (n.890-2875G>C)
n.1150G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.993G>C
n.1064G>C
5g.150073446C>TCA361725035CSF1Rc.937G>A (p.Val313Met)
c.890-2875G>A (n.890-2875G>A)
n.1150G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
n.993G>A
n.1064G>A
5g.150073449_150073451delCA1082858388CSF1Rc.935_937del (p.Glu312del)
c.890-2877_890-2875del (n.890-2877_890-2875del)
n.1148_1150del
c.491_493del (p.Glu164del)
n.991_993del
n.1062_1064del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073447C>ACA361725055CSF1Rc.936G>T (p.Glu312Asp)
c.890-2876G>T (n.890-2876G>T)
n.1149G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.992G>T
n.1063G>T
5g.150073447C>GCA361725057CSF1Rc.936G>C (p.Glu312Asp)
c.890-2876G>C (n.890-2876G>C)
n.1149G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.992G>C
n.1063G>C
5g.150073447C>TCA447144953CSF1Rc.936G>A (p.Glu312=)
c.890-2876G>A (n.890-2876G>A)
n.1149G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.992G>A
n.1063G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.150073448T>ACA361725061CSF1Rc.935A>T (p.Glu312Val)
c.890-2877A>T (n.890-2877A>T)
n.1148A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.991A>T
n.1062A>T
5g.150073448T>CCA361725067CSF1Rc.935A>G (p.Glu312Gly)
c.890-2877A>G (n.890-2877A>G)
n.1148A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.991A>G
n.1062A>G
5g.150073448T>GCA361725070CSF1Rc.935A>C (p.Glu312Ala)
c.890-2877A>C (n.890-2877A>C)
n.1148A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.991A>C
n.1062A>C
5g.150073449C>ACA361725075CSF1Rc.934G>T (p.Glu312Ter)
c.890-2878G>T (n.890-2878G>T)
n.1147G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.990G>T
n.1061G>T
 dbSNP
5g.150073449C=CA1590779748CSF1Rc.934G= (p.Glu312=)
c.890-2878G= (n.890-2878G=)
n.1147G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.990G=
n.1061G=
5g.150073449C>GCA361725079CSF1Rc.934G>C (p.Glu312Gln)
c.890-2878G>C (n.890-2878G>C)
n.1147G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.990G>C
n.1061G>C
 dbSNP
5g.150073449C>TCA361725084CSF1Rc.934G>A (p.Glu312Lys)
c.890-2878G>A (n.890-2878G>A)
n.1147G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.990G>A
n.1061G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.150073450C>ACA361725088CSF1Rc.933G>T (p.Gln311His)
c.890-2879G>T (n.890-2879G>T)
n.1146G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
n.989G>T
n.1060G>T
5g.150073450C=CA1590779749CSF1Rc.933G= (p.Gln311=)
c.890-2879G= (n.890-2879G=)
n.1146G=
c.489G= (p.Gln163=)
n.989G=
n.1060G=
5g.150073450C>GCA361725092CSF1Rc.933G>C (p.Gln311His)
c.890-2879G>C (n.890-2879G>C)
n.1146G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
n.989G>C
n.1060G>C
5g.150073450C>TCA3506986CSF1Rc.933G>A (p.Gln311=)
c.890-2879G>A (n.890-2879G>A)
n.1146G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
n.989G>A
n.1060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073451T>ACA361725100CSF1Rc.932A>T (p.Gln311Leu)
c.890-2880A>T (n.890-2880A>T)
n.1145A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.988A>T
n.1059A>T
5g.150073451T>CCA361725103CSF1Rc.932A>G (p.Gln311Arg)
c.890-2880A>G (n.890-2880A>G)
n.1145A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.988A>G
n.1059A>G
 gnomAD v4
5g.150073451T>GCA361725108CSF1Rc.932A>C (p.Gln311Pro)
c.890-2880A>C (n.890-2880A>C)
n.1145A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.988A>C
n.1059A>C
5g.150073452G>ACA361725120CSF1Rc.931C>T (p.Gln311Ter)
c.890-2881C>T (n.890-2881C>T)
n.1144C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.987C>T
n.1058C>T
5g.150073452G>CCA361725127CSF1Rc.931C>G (p.Gln311Glu)
c.890-2881C>G (n.890-2881C>G)
n.1144C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.987C>G
n.1058C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073452G=CA1590779750CSF1Rc.931C= (p.Gln311=)
c.890-2881C= (n.890-2881C=)
n.1144C=
c.487C= (p.Gln163=)
n.987C=
n.1058C=
5g.150073452G>TCA361725116CSF1Rc.931C>A (p.Gln311Lys)
c.890-2881C>A (n.890-2881C>A)
n.1144C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.987C>A
n.1058C>A
5g.150073453G>ACA447144963CSF1Rc.930C>T (p.Ile310=)
c.890-2882C>T (n.890-2882C>T)
n.1143C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.986C>T
n.1057C>T
 gnomAD v4
5g.150073453G>CCA361725131CSF1Rc.930C>G (p.Ile310Met)
c.890-2882C>G (n.890-2882C>G)
n.1143C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.986C>G
n.1057C>G
 dbSNP
5g.150073453G>TCA447144964CSF1Rc.930C>A (p.Ile310=)
c.890-2882C>A (n.890-2882C>A)
n.1143C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.986C>A
n.1057C>A
5g.150073454A=CA1590779751CSF1Rc.929T= (p.Ile310=)
c.890-2883T= (n.890-2883T=)
n.1142T=
c.485T= (p.Ile162=)
n.985T=
n.1056T=
5g.150073454A>CCA361725137CSF1Rc.929T>G (p.Ile310Ser)
c.890-2883T>G (n.890-2883T>G)
n.1142T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.985T>G
n.1056T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073454A>GCA361725141CSF1Rc.929T>C (p.Ile310Thr)
c.890-2883T>C (n.890-2883T>C)
n.1142T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.985T>C
n.1056T>C
5g.150073454A>TCA361725142CSF1Rc.929T>A (p.Ile310Asn)
c.890-2883T>A (n.890-2883T>A)
n.1142T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.985T>A
n.1056T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073455T>ACA361725143CSF1Rc.928A>T (p.Ile310Phe)
c.890-2884A>T (n.890-2884A>T)
n.1141A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.984A>T
n.1055A>T
5g.150073455T>CCA361725146CSF1Rc.928A>G (p.Ile310Val)
c.890-2884A>G (n.890-2884A>G)
n.1141A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.984A>G
n.1055A>G
 dbSNP
5g.150073455T>GCA361725150CSF1Rc.928A>C (p.Ile310Leu)
c.890-2884A>C (n.890-2884A>C)
n.1141A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.984A>C
n.1055A>C
5g.150073455T=CA1590779752CSF1Rc.928A= (p.Ile310=)
c.890-2884A= (n.890-2884A=)
n.1141A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.984A=
n.1055A=
5g.150073457_150073464delCA2675956325CSF1Rc.921_928del (p.Gln307HisfsTer26)
c.890-2891_890-2884del (n.890-2891_890-2884del)
n.1134_1141del
c.477_484del (p.Gln159HisfsTer26)
n.977_984del
n.1048_1055del
 gnomAD v4
5g.150073456G>ACA3506988CSF1Rc.927C>T (p.Leu309=)
c.890-2885C>T (n.890-2885C>T)
n.1140C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.983C>T
n.1054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.150073456G>CCA447144966CSF1Rc.927C>G (p.Leu309=)
c.890-2885C>G (n.890-2885C>G)
n.1140C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
n.983C>G
n.1054C>G
5g.150073456G=CA1590779753CSF1Rc.927C= (p.Leu309=)
c.890-2885C= (n.890-2885C=)
n.1140C=
c.483C= (p.Leu161=)
n.983C=
n.1054C=
5g.150073456G>TCA3506987CSF1Rc.927C>A (p.Leu309=)
c.890-2885C>A (n.890-2885C>A)
n.1140C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.983C>A
n.1054C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073457A>CCA361725160CSF1Rc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.890-2886T>G (n.890-2886T>G)
n.1139T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.982T>G
n.1053T>G
5g.150073457A>GCA361725161CSF1Rc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.890-2886T>C (n.890-2886T>C)
n.1139T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.982T>C
n.1053T>C
 COSMIC COSMIC
5g.150073457A>TCA361725163CSF1Rc.926T>A (p.Leu309His)
c.890-2886T>A (n.890-2886T>A)
n.1139T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.982T>A
n.1053T>A
 dbSNP
5g.150073458G>ACA361725175CSF1Rc.925C>T (p.Leu309Phe)
c.890-2887C>T (n.890-2887C>T)
n.1138C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.981C>T
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073458G>CCA361725172CSF1Rc.925C>G (p.Leu309Val)
c.890-2887C>G (n.890-2887C>G)
n.1138C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.981C>G
n.1052C>G
5g.150073458G=CA1590779754CSF1Rc.925C= (p.Leu309=)
c.890-2887C= (n.890-2887C=)
n.1138C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.981C=
n.1052C=
5g.150073458G>TCA361725169CSF1Rc.925C>A (p.Leu309Ile)
c.890-2887C>A (n.890-2887C>A)
n.1138C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.981C>A
n.1052C>A
5g.150073459G>ACA447144970CSF1Rc.924C>T (p.Asn308=)
c.890-2888C>T (n.890-2888C>T)
n.1137C>T
c.480C>T (p.Asn160=)
n.980C>T
n.1051C>T
5g.150073459G>CCA3506989CSF1Rc.924C>G (p.Asn308Lys)
c.890-2888C>G (n.890-2888C>G)
n.1137C>G
c.480C>G (p.Asn160Lys)
n.980C>G
n.1051C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073459G=CA1590779755CSF1Rc.924C= (p.Asn308=)
c.890-2888C= (n.890-2888C=)
n.1137C=
c.480C= (p.Asn160=)
n.980C=
n.1051C=
5g.150073459G>TCA361725183CSF1Rc.924C>A (p.Asn308Lys)
c.890-2888C>A (n.890-2888C>A)
n.1137C>A
c.480C>A (p.Asn160Lys)
n.980C>A
n.1051C>A
5g.150073460T>ACA361725190CSF1Rc.923A>T (p.Asn308Ile)
c.890-2889A>T (n.890-2889A>T)
n.1136A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.979A>T
n.1050A>T
 dbSNP
5g.150073460T>CCA361725194CSF1Rc.923A>G (p.Asn308Ser)
c.890-2889A>G (n.890-2889A>G)
n.1136A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.979A>G
n.1050A>G
 COSMIC
5g.150073460T>GCA361725199CSF1Rc.923A>C (p.Asn308Thr)
c.890-2889A>C (n.890-2889A>C)
n.1136A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.979A>C
n.1050A>C
 gnomAD v4
5g.150073461T>ACA361725204CSF1Rc.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.890-2890A>T (n.890-2890A>T)
n.1135A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.978A>T
n.1049A>T
5g.150073461T>CCA361725205CSF1Rc.922A>G (p.Asn308Asp)
c.890-2890A>G (n.890-2890A>G)
n.1135A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.978A>G
n.1049A>G
5g.150073461T>GCA361725206CSF1Rc.922A>C (p.Asn308His)
c.890-2890A>C (n.890-2890A>C)
n.1135A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
n.978A>C
n.1049A>C
5g.150073462C>ACA361725207CSF1Rc.921G>T (p.Gln307His)
c.890-2891G>T (n.890-2891G>T)
n.1134G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
n.977G>T
n.1048G>T
5g.150073462C>GCA361725208CSF1Rc.921G>C (p.Gln307His)
c.890-2891G>C (n.890-2891G>C)
n.1134G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
n.977G>C
n.1048G>C
5g.150073462C>TCA447144977CSF1Rc.921G>A (p.Gln307=)
c.890-2891G>A (n.890-2891G>A)
n.1134G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
n.977G>A
n.1048G>A
 COSMIC COSMIC
5g.150073463T>ACA361725210CSF1Rc.920A>T (p.Gln307Leu)
c.890-2892A>T (n.890-2892A>T)
n.1133A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.976A>T
n.1047A>T
5g.150073463T>CCA361725220CSF1Rc.920A>G (p.Gln307Arg)
c.890-2892A>G (n.890-2892A>G)
n.1133A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.976A>G
n.1047A>G
5g.150073463T>GCA361725222CSF1Rc.920A>C (p.Gln307Pro)
c.890-2892A>C (n.890-2892A>C)
n.1133A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.976A>C
n.1047A>C
5g.150073464G>ACA361725233CSF1Rc.919C>T (p.Gln307Ter)
c.890-2893C>T (n.890-2893C>T)
n.1132C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.975C>T
n.1046C>T
 dbSNP
5g.150073464G>CCA129070631CSF1Rc.919C>G (p.Gln307Glu)
c.890-2893C>G (n.890-2893C>G)
n.1132C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.975C>G
n.1046C>G
 ClinVar dbSNP
5g.150073464G=CA1590779756CSF1Rc.919C= (p.Gln307=)
c.890-2893C= (n.890-2893C=)
n.1132C=
c.475C= (p.Gln159=)
n.975C=
n.1046C=
5g.150073464G>TCA361725229CSF1Rc.919C>A (p.Gln307Lys)
c.890-2893C>A (n.890-2893C>A)
n.1132C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.975C>A
n.1046C>A
 gnomAD v4
5g.150073465C>ACA361725241CSF1Rc.918G>T (p.Glu306Asp)
c.890-2894G>T (n.890-2894G>T)
n.1131G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.974G>T
n.1045G>T
5g.150073465C>GCA361725239CSF1Rc.918G>C (p.Glu306Asp)
c.890-2894G>C (n.890-2894G>C)
n.1131G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.974G>C
n.1045G>C
5g.150073465C>TCA447144982CSF1Rc.918G>A (p.Glu306=)
c.890-2894G>A (n.890-2894G>A)
n.1131G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
n.974G>A
n.1045G>A
5g.150073466T>ACA361725244CSF1Rc.917A>T (p.Glu306Val)
c.890-2895A>T (n.890-2895A>T)
n.1130A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.973A>T
n.1044A>T
 dbSNP
5g.150073466T>CCA361725247CSF1Rc.917A>G (p.Glu306Gly)
c.890-2895A>G (n.890-2895A>G)
n.1130A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.973A>G
n.1044A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.150073466T>GCA361725250CSF1Rc.917A>C (p.Glu306Ala)
c.890-2895A>C (n.890-2895A>C)
n.1130A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.973A>C
n.1044A>C
5g.150073467C>ACA361725263CSF1Rc.916G>T (p.Glu306Ter)
c.890-2896G>T (n.890-2896G>T)
n.1129G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.972G>T
n.1043G>T
5g.150073467C>GCA361725266CSF1Rc.916G>C (p.Glu306Gln)
c.890-2896G>C (n.890-2896G>C)
n.1129G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.972G>C
n.1043G>C
 COSMIC COSMIC
5g.150073467C>TCA361725278CSF1Rc.916G>A (p.Glu306Lys)
c.890-2896G>A (n.890-2896G>A)
n.1129G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.972G>A
n.1043G>A
5g.150073468A=CA1590779757CSF1Rc.915T= (p.Ser305=)
c.890-2897T= (n.890-2897T=)
n.1128T=
c.471T= (p.Ser157=)
n.971T=
n.1042T=
5g.150073468A>CCA447144985CSF1Rc.915T>G (p.Ser305=)
c.890-2897T>G (n.890-2897T>G)
n.1128T>G
c.471T>G (p.Ser157=)
n.971T>G
n.1042T>G
5g.150073468A>GCA447144986CSF1Rc.915T>C (p.Ser305=)
c.890-2897T>C (n.890-2897T>C)
n.1128T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
n.971T>C
n.1042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073468A>TCA447144987CSF1Rc.915T>A (p.Ser305=)
c.890-2897T>A (n.890-2897T>A)
n.1128T>A
c.471T>A (p.Ser157=)
n.971T>A
n.1042T>A
5g.150073469G>ACA361725291CSF1Rc.914C>T (p.Ser305Phe)
c.890-2898C>T (n.890-2898C>T)
n.1127C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.970C>T
n.1041C>T
5g.150073469G>CCA361725280CSF1Rc.914C>G (p.Ser305Cys)
c.890-2898C>G (n.890-2898C>G)
n.1127C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.970C>G
n.1041C>G
 gnomAD v4
5g.150073469G>TCA361725282CSF1Rc.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.890-2898C>A (n.890-2898C>A)
n.1127C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.970C>A
n.1041C>A
5g.150073470A>CCA361725292CSF1Rc.913T>G (p.Ser305Ala)
c.890-2899T>G (n.890-2899T>G)
n.1126T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.969T>G
n.1040T>G
5g.150073470A>GCA361725294CSF1Rc.913T>C (p.Ser305Pro)
c.890-2899T>C (n.890-2899T>C)
n.1126T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.969T>C
n.1040T>C
 gnomAD v4
5g.150073470A>TCA361725296CSF1Rc.913T>A (p.Ser305Thr)
c.890-2899T>A (n.890-2899T>A)
n.1126T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.969T>A
n.1040T>A
5g.150073471G>ACA447144993CSF1Rc.912C>T (p.Ser304=)
c.890-2900C>T (n.890-2900C>T)
n.1125C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.968C>T
n.1039C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073471G>CCA361725298CSF1Rc.912C>G (p.Ser304Arg)
c.890-2900C>G (n.890-2900C>G)
n.1125C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.968C>G
n.1039C>G
 gnomAD v4
5g.150073471G=CA1590779758CSF1Rc.912C= (p.Ser304=)
c.890-2900C= (n.890-2900C=)
n.1125C=
c.468C= (p.Ser156=)
n.968C=
n.1039C=
5g.150073471G>TCA361725302CSF1Rc.912C>A (p.Ser304Arg)
c.890-2900C>A (n.890-2900C>A)
n.1125C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.968C>A
n.1039C>A
5g.150073472C>ACA361725306CSF1Rc.911G>T (p.Ser304Ile)
c.890-2901G>T (n.890-2901G>T)
n.1124G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.967G>T
n.1038G>T
5g.150073472C>GCA361725314CSF1Rc.911G>C (p.Ser304Thr)
c.890-2901G>C (n.890-2901G>C)
n.1124G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.967G>C
n.1038G>C
5g.150073472C>TCA361725311CSF1Rc.911G>A (p.Ser304Asn)
c.890-2901G>A (n.890-2901G>A)
n.1124G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.967G>A
n.1038G>A
5g.150073473T>ACA361725320CSF1Rc.910A>T (p.Ser304Cys)
c.890-2902A>T (n.890-2902A>T)
n.1123A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.966A>T
n.1037A>T
 dbSNP
5g.150073473T>CCA361725322CSF1Rc.910A>G (p.Ser304Gly)
c.890-2902A>G (n.890-2902A>G)
n.1123A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.966A>G
n.1037A>G
 dbSNP
5g.150073473T>GCA361725323CSF1Rc.910A>C (p.Ser304Arg)
c.890-2902A>C (n.890-2902A>C)
n.1123A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.966A>C
n.1037A>C
5g.150073474C>ACA361725324CSF1Rc.909G>T (p.Leu303Phe)
c.890-2903G>T (n.890-2903G>T)
n.1122G>T
c.465G>T (p.Leu155Phe)
n.965G>T
n.1036G>T
5g.150073474C>GCA361725325CSF1Rc.909G>C (p.Leu303Phe)
c.890-2903G>C (n.890-2903G>C)
n.1122G>C
c.465G>C (p.Leu155Phe)
n.965G>C
n.1036G>C
 gnomAD v4
5g.150073474C>TCA447144997CSF1Rc.909G>A (p.Leu303=)
c.890-2903G>A (n.890-2903G>A)
n.1122G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.965G>A
n.1036G>A
5g.150073475A>CCA361725328CSF1Rc.908T>G (p.Leu303Trp)
c.890-2904T>G (n.890-2904T>G)
n.1121T>G
c.464T>G (p.Leu155Trp)
n.964T>G
n.1035T>G
5g.150073475A>GCA361725331CSF1Rc.908T>C (p.Leu303Ser)
c.890-2904T>C (n.890-2904T>C)
n.1121T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.964T>C
n.1035T>C
5g.150073475A>TCA361725333CSF1Rc.908T>A (p.Leu303Ter)
c.890-2904T>A (n.890-2904T>A)
n.1121T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.964T>A
n.1035T>A
5g.150073476A>CCA361725334CSF1Rc.907T>G (p.Leu303Val)
c.890-2905T>G (n.890-2905T>G)
n.1120T>G
c.463T>G (p.Leu155Val)
n.963T>G
n.1034T>G
 COSMIC COSMIC
5g.150073476A>GCA447145003CSF1Rc.907T>C (p.Leu303=)
c.890-2905T>C (n.890-2905T>C)
n.1120T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
n.963T>C
n.1034T>C
 gnomAD v4
5g.150073476A>TCA361725337CSF1Rc.907T>A (p.Leu303Met)
c.890-2905T>A (n.890-2905T>A)
n.1120T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
n.963T>A
n.1034T>A
5g.150073476_150073478delCA2572199491CSF1Rc.905_907del (p.Asn302_Leu303delinsMet)
c.890-2907_890-2905del (n.890-2907_890-2905del)
n.1118_1120del
c.461_463del (p.Asn154_Leu155delinsMet)
n.961_963del
n.1032_1034del
5g.150073477G>ACA447145004CSF1Rc.906C>T (p.Asn302=)
c.890-2906C>T (n.890-2906C>T)
n.1119C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
n.962C>T
n.1033C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.150073477G>CCA361725344CSF1Rc.906C>G (p.Asn302Lys)
c.890-2906C>G (n.890-2906C>G)
n.1119C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
n.962C>G
n.1033C>G
5g.150073477G=CA1590779759CSF1Rc.906C= (p.Asn302=)
c.890-2906C= (n.890-2906C=)
n.1119C=
c.462C= (p.Asn154=)
n.962C=
n.1033C=
5g.150073477G>TCA361725345CSF1Rc.906C>A (p.Asn302Lys)
c.890-2906C>A (n.890-2906C>A)
n.1119C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
n.962C>A
n.1033C>A
5g.150073477_150073478insCTTGCTAACA1590779760CSF1Rc.905_906insTTAGCAAG (p.Leu303Ter)
c.890-2907_890-2906insTTAGCAAG (n.890-2907_890-2906insTTAGCAAG)
n.1118_1119insTTAGCAAG
c.461_462insTTAGCAAG (p.Leu155Ter)
n.961_962insTTAGCAAG
n.1032_1033insTTAGCAAG
 dbSNP
5g.150073478T>ACA361725349CSF1Rc.905A>T (p.Asn302Ile)
c.890-2907A>T (n.890-2907A>T)
n.1118A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.961A>T
n.1032A>T
5g.150073478T>CCA361725352CSF1Rc.905A>G (p.Asn302Ser)
c.890-2907A>G (n.890-2907A>G)
n.1118A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.961A>G
n.1032A>G
5g.150073478T>GCA361725350CSF1Rc.905A>C (p.Asn302Thr)
c.890-2907A>C (n.890-2907A>C)
n.1118A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.961A>C
n.1032A>C
5g.150073479T>ACA361725356CSF1Rc.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.890-2908A>T (n.890-2908A>T)
n.1117A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.960A>T
n.1031A>T
5g.150073479T>CCA361725358CSF1Rc.904A>G (p.Asn302Asp)
c.890-2908A>G (n.890-2908A>G)
n.1117A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.960A>G
n.1031A>G
5g.150073479T>GCA361725359CSF1Rc.904A>C (p.Asn302His)
c.890-2908A>C (n.890-2908A>C)
n.1117A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
n.960A>C
n.1031A>C
 COSMIC COSMIC
5g.150073480C>ACA16603115CSF1Rc.903G>T (p.Leu301Phe)
c.890-2909G>T (n.890-2909G>T)
n.1116G>T
c.459G>T (p.Leu153Phe)
n.959G>T
n.1030G>T
 ClinVar dbSNP
5g.150073480C=CA1590779761CSF1Rc.903G= (p.Leu301=)
c.890-2909G= (n.890-2909G=)
n.1116G=
c.459G= (p.Leu153=)
n.959G=
n.1030G=
5g.150073480C>GCA361725361CSF1Rc.903G>C (p.Leu301Phe)
c.890-2909G>C (n.890-2909G>C)
n.1116G>C
c.459G>C (p.Leu153Phe)
n.959G>C
n.1030G>C
 gnomAD v4
5g.150073480C>TCA447145009CSF1Rc.903G>A (p.Leu301=)
c.890-2909G>A (n.890-2909G>A)
n.1116G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.959G>A
n.1030G>A
 gnomAD v4
5g.150073481A=CA1590779762CSF1Rc.902T= (p.Leu301=)
c.890-2910T= (n.890-2910T=)
n.1115T=
c.458T= (p.Leu153=)
n.958T=
n.1029T=
5g.150073481A>CCA361725366CSF1Rc.902T>G (p.Leu301Trp)
c.890-2910T>G (n.890-2910T>G)
n.1115T>G
c.458T>G (p.Leu153Trp)
n.958T>G
n.1029T>G
5g.150073481A>GCA16602721CSF1Rc.902T>C (p.Leu301Ser)
c.890-2910T>C (n.890-2910T>C)
n.1115T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.958T>C
n.1029T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.150073481A>TCA16602722CSF1Rc.902T>A (p.Leu301Ter)
c.890-2910T>A (n.890-2910T>A)
n.1115T>A
c.458T>A (p.Leu153Ter)
n.958T>A
n.1029T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.150073481_150073487delCA2519648523CSF1Rc.896_902del (p.Ala299GlyfsTer3)
c.890-2916_890-2910del (n.890-2916_890-2910del)
n.1109_1115del
c.452_458del (p.Ala151GlyfsTer3)
n.952_958del
n.1023_1029del
5g.150073482A=CA1590779763CSF1Rc.901T= (p.Leu301=)
c.890-2911T= (n.890-2911T=)
n.1114T=
c.457T= (p.Leu153=)
n.957T=
n.1028T=
5g.150073482A>CCA361725370CSF1Rc.901T>G (p.Leu301Val)
c.890-2911T>G (n.890-2911T>G)
n.1114T>G
c.457T>G (p.Leu153Val)
n.957T>G
n.1028T>G
 dbSNP COSMIC
5g.150073482A>GCA447145011CSF1Rc.901T>C (p.Leu301=)
c.890-2911T>C (n.890-2911T>C)
n.1114T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
n.957T>C
n.1028T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073482A>TCA361725371CSF1Rc.901T>A (p.Leu301Met)
c.890-2911T>A (n.890-2911T>A)
n.1114T>A
c.457T>A (p.Leu153Met)
n.957T>A
n.1028T>A
5g.150073483G>ACA447145014CSF1Rc.900C>T (p.Tyr300=)
c.890-2912C>T (n.890-2912C>T)
n.1113C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.956C>T
n.1027C>T
 dbSNP
5g.150073483G>CCA361725372CSF1Rc.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.890-2912C>G (n.890-2912C>G)
n.1113C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.956C>G
n.1027C>G
5g.150073483G=CA1590779764CSF1Rc.900C= (p.Tyr300=)
c.890-2912C= (n.890-2912C=)
n.1113C=
c.456C= (p.Tyr152=)
n.956C=
n.1027C=
5g.150073483G>TCA361725373CSF1Rc.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.890-2912C>A (n.890-2912C>A)
n.1113C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
n.956C>A
n.1027C>A
 dbSNP
5g.150073484T>ACA361725379CSF1Rc.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.890-2913A>T (n.890-2913A>T)
n.1112A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.955A>T
n.1026A>T
 gnomAD v4
5g.150073484T>CCA361725377CSF1Rc.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.890-2913A>G (n.890-2913A>G)
n.1112A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.955A>G
n.1026A>G
5g.150073484T>GCA361725375CSF1Rc.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.890-2913A>C (n.890-2913A>C)
n.1112A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.955A>C
n.1026A>C
5g.150073485A>CCA361725382CSF1Rc.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.890-2914T>G (n.890-2914T>G)
n.1111T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.954T>G
n.1025T>G
5g.150073485A>GCA361725385CSF1Rc.898T>C (p.Tyr300His)
c.890-2914T>C (n.890-2914T>C)
n.1111T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.954T>C
n.1025T>C
5g.150073485A>TCA361725391CSF1Rc.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.890-2914T>A (n.890-2914T>A)
n.1111T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.954T>A
n.1025T>A
5g.150073486G>ACA3506990CSF1Rc.897C>T (p.Ala299=)
c.890-2915C>T (n.890-2915C>T)
n.1110C>T
c.453C>T (p.Ala151=)
n.953C>T
n.1024C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073486G>CCA447145017CSF1Rc.897C>G (p.Ala299=)
c.890-2915C>G (n.890-2915C>G)
n.1110C>G
c.453C>G (p.Ala151=)
n.953C>G
n.1024C>G
5g.150073486G=CA1590779765CSF1Rc.897C= (p.Ala299=)
c.890-2915C= (n.890-2915C=)
n.1110C=
c.453C= (p.Ala151=)
n.953C=
n.1024C=
5g.150073486G>TCA447145018CSF1Rc.897C>A (p.Ala299=)
c.890-2915C>A (n.890-2915C>A)
n.1110C>A
c.453C>A (p.Ala151=)
n.953C>A
n.1024C>A
5g.150073487G>ACA3506991CSF1Rc.896C>T (p.Ala299Val)
c.890-2916C>T (n.890-2916C>T)
n.1109C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.952C>T
n.1023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.150073487G>CCA361725397CSF1Rc.896C>G (p.Ala299Gly)
c.890-2916C>G (n.890-2916C>G)
n.1109C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.952C>G
n.1023C>G
 gnomAD v4
5g.150073487G=CA1590779766CSF1Rc.896C= (p.Ala299=)
c.890-2916C= (n.890-2916C=)
n.1109C=
c.452C= (p.Ala151=)
n.952C=
n.1023C=
5g.150073487G>TCA361725400CSF1Rc.896C>A (p.Ala299Asp)
c.890-2916C>A (n.890-2916C>A)
n.1109C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.952C>A
n.1023C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched