UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.149928046G>A | CA2647758300 | SF3B4 | c.-287C>T (n.-287C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928046G>T | CA2647758301 | SF3B4 | c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928047C>A | CA2647758302 | SF3B4 | c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928047C= | CA1148152336 | SF3B4 | c.-288G= (n.-288G=) | |
| 1 | g.149928047C>T | CA29992415 | SF3B4 | c.-288G>A (n.-288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928048T>A | CA2647758303 | SF3B4 | c.-289A>T (n.-289A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928048T>C | CA2647758304 | SF3B4 | c.-289A>G (n.-289A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928049C>A | CA2647758305 | SF3B4 | c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928050T>A | CA2647758306 | SF3B4 | c.-291A>T (n.-291A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928050_149928051insA | CA2746057963 | SF3B4 | c.-292_-291insT (n.-292_-291insT) | |
| 1 | g.149928051C>A | CA2647758307 | SF3B4 | c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928052A>C | CA2647758308 | SF3B4 | c.-293T>G (n.-293T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928052A>G | CA2746057964 | SF3B4 | c.-293T>C (n.-293T>C) | |
| 1 | g.149928053A= | CA2478942951 | SF3B4 | c.-294T= (n.-294T=) | |
| 1 | g.149928053A>C | CA2647758309 | SF3B4 | c.-294T>G (n.-294T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928053A>G | CA29992425 | SF3B4 | c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928056G>A | CA10607633 | SF3B4 | c.-297C>T (n.-297C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928056G= | CA1140473582 | SF3B4 | c.-297C= (n.-297C=) | |
| 1 | g.149928057T>G | CA2746057965 | SF3B4 | c.-298A>C (n.-298A>C) | |
| 1 | g.149928058G>A | CA1007561262 | SF3B4 | c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928058G= | CA2478942952 | SF3B4 | c.-299C= (n.-299C=) | |
| 1 | g.149928058G>T | CA29992455 | SF3B4 | c.-299C>A (n.-299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928059T>A | CA2647758310 | SF3B4 | c.-300A>T (n.-300A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928060A>G | CA2647758311 | SF3B4 | c.-301T>C (n.-301T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928062A= | CA2478942953 | SF3B4 | c.-303T= (n.-303T=) | |
| 1 | g.149928062A>C | CA2647758312 | SF3B4 | c.-303T>G (n.-303T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928062A>G | CA2478942954 | SF3B4 | c.-303T>C (n.-303T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928063T>C | CA2647758313 | SF3B4 | c.-304A>G (n.-304A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928063T>G | CA2647758314 | SF3B4 | c.-304A>C (n.-304A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928065C>A | CA2647758315 | SF3B4 | c.-306G>T (n.-306G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928065C= | CA2478942955 | SF3B4 | c.-306G= (n.-306G=) | |
| 1 | g.149928065C>G | CA889164565 | SF3B4 | c.-306G>C (n.-306G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928065C>T | CA29992463 | SF3B4 | c.-306G>A (n.-306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928066G>A | CA2478942957 | SF3B4 | c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928066G>C | CA526030065 | SF3B4 | c.-307C>G (n.-307C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928066G= | CA2478942956 | SF3B4 | c.-307C= (n.-307C=) | |
| 1 | g.149928066G>T | CA2647758316 | SF3B4 | c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928067A= | CA2478942958 | SF3B4 | c.-308T= (n.-308T=) | |
| 1 | g.149928067A>G | CA889164567 | SF3B4 | c.-308T>C (n.-308T>C) | dbSNP |
| 1 | g.149928069A= | CA2478942959 | SF3B4 | c.-310T= (n.-310T=) | |
| 1 | g.149928069A>C | CA1007561267 | SF3B4 | c.-310T>G (n.-310T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928070G>A | CA29992470 | SF3B4 | c.-311C>T (n.-311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928070G>C | CA2746057966 | SF3B4 | c.-311C>G (n.-311C>G) | |
| 1 | g.149928070G= | CA2478942960 | SF3B4 | c.-311C= (n.-311C=) | |
| 1 | g.149928070G>T | CA2647758317 | SF3B4 | c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928071C>A | CA2647758318 | SF3B4 | c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928071C>T | CA2573544293 | SF3B4 | c.-312G>A (n.-312G>A) | |
| 1 | g.149928072T>C | CA2647758319 | SF3B4 | c.-313A>G (n.-313A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928073A= | CA2478942961 | SF3B4 | c.-314T= (n.-314T=) | |
| 1 | g.149928073A>G | CA1007561269 | SF3B4 | c.-314T>C (n.-314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928076dup | CA2647758320 | SF3B4 | c.-314dup (n.-314dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928076del | CA2647758321 | SF3B4 | c.-314del (n.-314del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928074A= | CA2478942962 | SF3B4 | c.-315T= (n.-315T=) | |
| 1 | g.149928074A>G | CA1007561272 | SF3B4 | c.-315T>C (n.-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928075A= | CA2478942963 | SF3B4 | c.-316T= (n.-316T=) | |
| 1 | g.149928075A>C | CA2647758322 | SF3B4 | c.-316T>G (n.-316T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928075A>T | CA1007561274 | SF3B4 | c.-316T>A (n.-316T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928076A= | CA2478942964 | SF3B4 | c.-317T= (n.-317T=) | |
| 1 | g.149928076A>C | CA2647758323 | SF3B4 | c.-317T>G (n.-317T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928076A>G | CA2478942965 | SF3B4 | c.-317T>C (n.-317T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928077G>A | CA2647758324 | SF3B4 | c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928077G= | CA2478942966 | SF3B4 | c.-318C= (n.-318C=) | |
| 1 | g.149928077G>T | CA526030066 | SF3B4 | c.-318C>A (n.-318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928078A>C | CA2647758325 | SF3B4 | c.-319T>G (n.-319T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928078A>G | CA2746057967 | SF3B4 | c.-319T>C (n.-319T>C) | |
| 1 | g.149928078A>T | CA2647758326 | SF3B4 | c.-319T>A (n.-319T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928079A>C | CA2647758327 | SF3B4 | c.-320T>G (n.-320T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928080C>A | CA2647758328 | SF3B4 | c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928080C= | CA2478942967 | SF3B4 | c.-321G= (n.-321G=) | |
| 1 | g.149928080C>G | CA1007561280 | SF3B4 | c.-321G>C (n.-321G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928081A>G | CA2647758329 | SF3B4 | c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928082A>G | CA2647758330 | SF3B4 | c.-323T>C (n.-323T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928083A>G | CA2647758331 | SF3B4 | c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928084A= | CA2478942968 | SF3B4 | c.-325T= (n.-325T=) | |
| 1 | g.149928084A>C | CA2647758332 | SF3B4 | c.-325T>G (n.-325T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928084A>T | CA889164582 | SF3B4 | c.-325T>A (n.-325T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928086T>C | CA2647758333 | SF3B4 | c.-327A>G (n.-327A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928087T>G | CA2647758334 | SF3B4 | c.-328A>C (n.-328A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928088T>C | CA2647758335 | SF3B4 | c.-329A>G (n.-329A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928089C>A | CA2647758336 | SF3B4 | c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928090A>T | CA2647758337 | SF3B4 | c.-331T>A (n.-331T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928091G>A | CA2647758338 | SF3B4 | c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928095T>A | CA913325585 | SF3B4 | c.-336A>T (n.-336A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928095T>C | CA2478942970 | SF3B4 | c.-336A>G (n.-336A>G) | dbSNP |
| 1 | g.149928095T= | CA2478942969 | SF3B4 | c.-336A= (n.-336A=) | |
| 1 | g.149928096A>T | CA2647758339 | SF3B4 | c.-337T>A (n.-337T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928097A>C | CA2746057968 | SF3B4 | c.-338T>G (n.-338T>G) | |
| 1 | g.149928099A= | CA1148129147 | SF3B4 | c.-340T= (n.-340T=) | |
| 1 | g.149928099A>C | CA2647758340 | SF3B4 | c.-340T>G (n.-340T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928099A>G | CA29992491 | SF3B4 | c.-340T>C (n.-340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928100T>C | CA29992502 | SF3B4 | c.-341A>G (n.-341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928100T= | CA1141161184 | SF3B4 | c.-341A= (n.-341A=) | |
| 1 | g.149928105T>C | CA2478942972 | SF3B4 | c.-346A>G (n.-346A>G) | dbSNP |
| 1 | g.149928105T= | CA2478942971 | SF3B4 | c.-346A= (n.-346A=) | |
| 1 | g.149928106G>A | CA2647758341 | SF3B4 | c.-347C>T (n.-347C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928108G>A | CA29992520 | SF3B4 | c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928108G= | CA1148163003 | SF3B4 | c.-349C= (n.-349C=) | |
| 1 | g.149928108G>T | CA2647758342 | SF3B4 | c.-349C>A (n.-349C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928109G>A | CA2647758343 | SF3B4 | c.-350C>T (n.-350C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928109G>T | CA2647758344 | SF3B4 | c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928110A>C | CA2647758345 | SF3B4 | c.-351T>G (n.-351T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928111C>A | CA2647758346 | SF3B4 | c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928111C= | CA2478942973 | SF3B4 | c.-352G= (n.-352G=) | |
| 1 | g.149928111C>T | CA889164612 | SF3B4 | c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928113G>T | CA2647758347 | SF3B4 | c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928114T>C | CA2647758348 | SF3B4 | c.-355A>G (n.-355A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928116A>C | CA2746057969 | SF3B4 | c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 1 | g.149928116_149928119delinsATTC | CA2478942974 | SF3B4 | c.-360_-357delinsGAAT (n.-360_-357delinsGAAT) | |
| 1 | g.149928124_149928126del | CA526030068 | SF3B4 | c.-360_-358del (n.-360_-358del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928119C>A | CA2573544295 | SF3B4 | c.-360G>T (n.-360G>T) | |
| 1 | g.149928119C>T | CA2573544294 | SF3B4 | c.-360G>A (n.-360G>A) | |
| 1 | g.149928122C>A | CA2478942976 | SF3B4 | c.-363G>T (n.-363G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928122C= | CA2478942975 | SF3B4 | c.-363G= (n.-363G=) | |
| 1 | g.149928122C>T | CA1007561293 | SF3B4 | c.-363G>A (n.-363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928123T>C | CA2647758350 | SF3B4 | c.-364A>G (n.-364A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928124_149928125insA | CA2647758351 | SF3B4 | c.-366_-365insT (n.-366_-365insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928125C>A | CA526030070 | SF3B4 | c.-366G>T (n.-366G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928125C= | CA2478942977 | SF3B4 | c.-366G= (n.-366G=) | |
| 1 | g.149928125C>T | CA526030071 | SF3B4 | c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928126T>C | CA889164661 | SF3B4 | c.-367A>G (n.-367A>G) | dbSNP |
| 1 | g.149928126T= | CA2478942978 | SF3B4 | c.-367A= (n.-367A=) | |
| 1 | g.149928127G>A | CA2647758352 | SF3B4 | c.-368C>T (n.-368C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928130G>A | CA2647758353 | SF3B4 | c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928131T>C | CA2647758354 | SF3B4 | c.-372A>G (n.-372A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928132C>A | CA2647758355 | SF3B4 | c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928133C>A | CA2647758356 | SF3B4 | c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928133C= | CA2478942979 | SF3B4 | c.-374G= (n.-374G=) | |
| 1 | g.149928133C>G | CA2478942980 | SF3B4 | c.-374G>C (n.-374G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149928134del | CA2647758357 | SF3B4 | c.-375del (n.-375del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928134A= | CA2478942981 | SF3B4 | c.-375T= (n.-375T=) | |
| 1 | g.149928134A>G | CA1007561305 | SF3B4 | c.-375T>C (n.-375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928135G>A | CA2647758358 | SF3B4 | c.-376C>T (n.-376C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928136A= | CA2478942982 | SF3B4 | c.-377T= (n.-377T=) | |
| 1 | g.149928136A>G | CA2478942983 | SF3B4 | c.-377T>C (n.-377T>C) | dbSNP |
| 1 | g.149928137G>T | CA2647758359 | SF3B4 | c.-378C>A (n.-378C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928138A>T | CA2501168872 | SF3B4 | c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 1 | g.149928140G>A | CA889164673 | SF3B4 | c.-381C>T (n.-381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149928140G= | CA2478942984 | SF3B4 | c.-381C= (n.-381C=) | |
| 1 | g.149928140G>T | CA2511515971 | SF3B4 | c.-381C>A (n.-381C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928142A>C | CA2647758360 | SF3B4 | c.-383T>G (n.-383T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928142A>G | CA2647758361 | SF3B4 | c.-383T>C (n.-383T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928143T>C | CA2478942986 | SF3B4 | c.-384A>G (n.-384A>G) | dbSNP |
| 1 | g.149928143T= | CA2478942985 | SF3B4 | c.-384A= (n.-384A=) | |
| 1 | g.149928144G>A | CA2647758363 | SF3B4 | c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928144G>T | CA2746057970 | SF3B4 | c.-385C>A (n.-385C>A) | |
| 1 | g.149928144_149928146del | CA2647758362 | SF3B4 | c.-387_-385del (n.-387_-385del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928147_149928149del | CA2647758364 | SF3B4 | c.-388_-386del (n.-388_-386del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928146G>A | CA2573544296 | SF3B4 | c.-387C>T (n.-387C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149928146G>T | CA2647758365 | SF3B4 | c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |