Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149898314_149898315delCA2675941626PDE6Ac.1407+48_1407+49del (n.1407+48_1407+49del)
n.1383+1060_1383+1061del
c.1164+48_1164+49del (n.1164+48_1164+49del)
c.861+48_861+49del (n.861+48_861+49del)
c.522+48_522+49del (n.522+48_522+49del)
c.360+48_360+49del (n.360+48_360+49del)
c.330+48_330+49del (n.330+48_330+49del)
 gnomAD v4
5g.149898315G>CCA2768878012PDE6Ac.1407+48C>G (n.1407+48C>G)
n.1383+1060C>G
c.1164+48C>G (n.1164+48C>G)
c.861+48C>G (n.861+48C>G)
c.522+48C>G (n.522+48C>G)
c.360+48C>G (n.360+48C>G)
c.330+48C>G (n.330+48C>G)
5g.149898315G>TCA2675941627PDE6Ac.1407+48C>A (n.1407+48C>A)
n.1383+1060C>A
c.1164+48C>A (n.1164+48C>A)
c.861+48C>A (n.861+48C>A)
c.522+48C>A (n.522+48C>A)
c.360+48C>A (n.360+48C>A)
c.330+48C>A (n.330+48C>A)
 gnomAD v4
5g.149898317G>TCA2675941628PDE6Ac.1407+46C>A (n.1407+46C>A)
n.1383+1058C>A
c.1164+46C>A (n.1164+46C>A)
c.861+46C>A (n.861+46C>A)
c.522+46C>A (n.522+46C>A)
c.360+46C>A (n.360+46C>A)
c.330+46C>A (n.330+46C>A)
 gnomAD v4
5g.149898318A=CA1590705064PDE6Ac.1407+45T= (n.1407+45T=)
n.1383+1057T=
c.1164+45T= (n.1164+45T=)
c.861+45T= (n.861+45T=)
c.522+45T= (n.522+45T=)
c.360+45T= (n.360+45T=)
c.330+45T= (n.330+45T=)
5g.149898318A>GCA129072055PDE6Ac.1407+45T>C (n.1407+45T>C)
n.1383+1057T>C
c.1164+45T>C (n.1164+45T>C)
c.861+45T>C (n.861+45T>C)
c.522+45T>C (n.522+45T>C)
c.360+45T>C (n.360+45T>C)
c.330+45T>C (n.330+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149898319C=CA1590705066PDE6Ac.1407+44G= (n.1407+44G=)
n.1383+1056G=
c.1164+44G= (n.1164+44G=)
c.861+44G= (n.861+44G=)
c.522+44G= (n.522+44G=)
c.360+44G= (n.360+44G=)
c.330+44G= (n.330+44G=)
5g.149898319C>TCA3504709PDE6Ac.1407+44G>A (n.1407+44G>A)
n.1383+1056G>A
c.1164+44G>A (n.1164+44G>A)
c.861+44G>A (n.861+44G>A)
c.522+44G>A (n.522+44G>A)
c.360+44G>A (n.360+44G>A)
c.330+44G>A (n.330+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898320G>ACA3504710PDE6Ac.1407+43C>T (n.1407+43C>T)
n.1383+1055C>T
c.1164+43C>T (n.1164+43C>T)
c.861+43C>T (n.861+43C>T)
c.522+43C>T (n.522+43C>T)
c.360+43C>T (n.360+43C>T)
c.330+43C>T (n.330+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898320G=CA1590705068PDE6Ac.1407+43C= (n.1407+43C=)
n.1383+1055C=
c.1164+43C= (n.1164+43C=)
c.861+43C= (n.861+43C=)
c.522+43C= (n.522+43C=)
c.360+43C= (n.360+43C=)
c.330+43C= (n.330+43C=)
5g.149898320G>TCA563560475PDE6Ac.1407+43C>A (n.1407+43C>A)
n.1383+1055C>A
c.1164+43C>A (n.1164+43C>A)
c.861+43C>A (n.861+43C>A)
c.522+43C>A (n.522+43C>A)
c.360+43C>A (n.360+43C>A)
c.330+43C>A (n.330+43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898321C>TCA2675941629PDE6Ac.1407+42G>A (n.1407+42G>A)
n.1383+1054G>A
c.1164+42G>A (n.1164+42G>A)
c.861+42G>A (n.861+42G>A)
c.522+42G>A (n.522+42G>A)
c.360+42G>A (n.360+42G>A)
c.330+42G>A (n.330+42G>A)
 gnomAD v4
5g.149898322A=CA1590705071PDE6Ac.1407+41T= (n.1407+41T=)
n.1383+1053T=
c.1164+41T= (n.1164+41T=)
c.861+41T= (n.861+41T=)
c.522+41T= (n.522+41T=)
c.360+41T= (n.360+41T=)
c.330+41T= (n.330+41T=)
5g.149898322A>GCA805546273PDE6Ac.1407+41T>C (n.1407+41T>C)
n.1383+1053T>C
c.1164+41T>C (n.1164+41T>C)
c.861+41T>C (n.861+41T>C)
c.522+41T>C (n.522+41T>C)
c.360+41T>C (n.360+41T>C)
c.330+41T>C (n.330+41T>C)
 dbSNP
5g.149898322A>TCA2675941630PDE6Ac.1407+41T>A (n.1407+41T>A)
n.1383+1053T>A
c.1164+41T>A (n.1164+41T>A)
c.861+41T>A (n.861+41T>A)
c.522+41T>A (n.522+41T>A)
c.360+41T>A (n.360+41T>A)
c.330+41T>A (n.330+41T>A)
 gnomAD v4
5g.149898323G>TCA2675941631PDE6Ac.1407+40C>A (n.1407+40C>A)
n.1383+1052C>A
c.1164+40C>A (n.1164+40C>A)
c.861+40C>A (n.861+40C>A)
c.522+40C>A (n.522+40C>A)
c.360+40C>A (n.360+40C>A)
c.330+40C>A (n.330+40C>A)
 gnomAD v4
5g.149898324T>CCA1590705073PDE6Ac.1407+39A>G (n.1407+39A>G)
n.1383+1051A>G
c.1164+39A>G (n.1164+39A>G)
c.861+39A>G (n.861+39A>G)
c.522+39A>G (n.522+39A>G)
c.360+39A>G (n.360+39A>G)
c.330+39A>G (n.330+39A>G)
 dbSNP
5g.149898324T=CA1590705072PDE6Ac.1407+39A= (n.1407+39A=)
n.1383+1051A=
c.1164+39A= (n.1164+39A=)
c.861+39A= (n.861+39A=)
c.522+39A= (n.522+39A=)
c.360+39A= (n.360+39A=)
c.330+39A= (n.330+39A=)
5g.149898325C>ACA2768878013PDE6Ac.1407+38G>T (n.1407+38G>T)
n.1383+1050G>T
c.1164+38G>T (n.1164+38G>T)
c.861+38G>T (n.861+38G>T)
c.522+38G>T (n.522+38G>T)
c.360+38G>T (n.360+38G>T)
c.330+38G>T (n.330+38G>T)
5g.149898325C=CA1590705075PDE6Ac.1407+38G= (n.1407+38G=)
n.1383+1050G=
c.1164+38G= (n.1164+38G=)
c.861+38G= (n.861+38G=)
c.522+38G= (n.522+38G=)
c.360+38G= (n.360+38G=)
c.330+38G= (n.330+38G=)
5g.149898325C>TCA3504711PDE6Ac.1407+38G>A (n.1407+38G>A)
n.1383+1050G>A
c.1164+38G>A (n.1164+38G>A)
c.861+38G>A (n.861+38G>A)
c.522+38G>A (n.522+38G>A)
c.360+38G>A (n.360+38G>A)
c.330+38G>A (n.330+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898327G>ACA1082862224PDE6Ac.1407+36C>T (n.1407+36C>T)
n.1383+1048C>T
c.1164+36C>T (n.1164+36C>T)
c.861+36C>T (n.861+36C>T)
c.522+36C>T (n.522+36C>T)
c.360+36C>T (n.360+36C>T)
c.330+36C>T (n.330+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898327G>CCA2675941632PDE6Ac.1407+36C>G (n.1407+36C>G)
n.1383+1048C>G
c.1164+36C>G (n.1164+36C>G)
c.861+36C>G (n.861+36C>G)
c.522+36C>G (n.522+36C>G)
c.360+36C>G (n.360+36C>G)
c.330+36C>G (n.330+36C>G)
 gnomAD v4
5g.149898327G=CA1590705077PDE6Ac.1407+36C= (n.1407+36C=)
n.1383+1048C=
c.1164+36C= (n.1164+36C=)
c.861+36C= (n.861+36C=)
c.522+36C= (n.522+36C=)
c.360+36C= (n.360+36C=)
c.330+36C= (n.330+36C=)
5g.149898327G>TCA2675941633PDE6Ac.1407+36C>A (n.1407+36C>A)
n.1383+1048C>A
c.1164+36C>A (n.1164+36C>A)
c.861+36C>A (n.861+36C>A)
c.522+36C>A (n.522+36C>A)
c.360+36C>A (n.360+36C>A)
c.330+36C>A (n.330+36C>A)
 gnomAD v4
5g.149898329A>GCA2740694813PDE6Ac.1407+34T>C (n.1407+34T>C)
n.1383+1046T>C
c.1164+34T>C (n.1164+34T>C)
c.861+34T>C (n.861+34T>C)
c.522+34T>C (n.522+34T>C)
c.360+34T>C (n.360+34T>C)
c.330+34T>C (n.330+34T>C)
5g.149898333G>ACA3504712PDE6Ac.1407+30C>T (n.1407+30C>T)
n.1383+1042C>T
c.1164+30C>T (n.1164+30C>T)
c.861+30C>T (n.861+30C>T)
c.522+30C>T (n.522+30C>T)
c.360+30C>T (n.360+30C>T)
c.330+30C>T (n.330+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898333G>CCA563560480PDE6Ac.1407+30C>G (n.1407+30C>G)
n.1383+1042C>G
c.1164+30C>G (n.1164+30C>G)
c.861+30C>G (n.861+30C>G)
c.522+30C>G (n.522+30C>G)
c.360+30C>G (n.360+30C>G)
c.330+30C>G (n.330+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898333G=CA1590705079PDE6Ac.1407+30C= (n.1407+30C=)
n.1383+1042C=
c.1164+30C= (n.1164+30C=)
c.861+30C= (n.861+30C=)
c.522+30C= (n.522+30C=)
c.360+30C= (n.360+30C=)
c.330+30C= (n.330+30C=)
5g.149898333G>TCA2675941634PDE6Ac.1407+30C>A (n.1407+30C>A)
n.1383+1042C>A
c.1164+30C>A (n.1164+30C>A)
c.861+30C>A (n.861+30C>A)
c.522+30C>A (n.522+30C>A)
c.360+30C>A (n.360+30C>A)
c.330+30C>A (n.330+30C>A)
 gnomAD v4
5g.149898334A=CA1590705081PDE6Ac.1407+29T= (n.1407+29T=)
n.1383+1041T=
c.1164+29T= (n.1164+29T=)
c.861+29T= (n.861+29T=)
c.522+29T= (n.522+29T=)
c.360+29T= (n.360+29T=)
c.330+29T= (n.330+29T=)
5g.149898334A>GCA129072076PDE6Ac.1407+29T>C (n.1407+29T>C)
n.1383+1041T>C
c.1164+29T>C (n.1164+29T>C)
c.861+29T>C (n.861+29T>C)
c.522+29T>C (n.522+29T>C)
c.360+29T>C (n.360+29T>C)
c.330+29T>C (n.330+29T>C)
 dbSNP
5g.149898335G>ACA1082862227PDE6Ac.1407+28C>T (n.1407+28C>T)
n.1383+1040C>T
c.1164+28C>T (n.1164+28C>T)
c.861+28C>T (n.861+28C>T)
c.522+28C>T (n.522+28C>T)
c.360+28C>T (n.360+28C>T)
c.330+28C>T (n.330+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898335G=CA1590705083PDE6Ac.1407+28C= (n.1407+28C=)
n.1383+1040C=
c.1164+28C= (n.1164+28C=)
c.861+28C= (n.861+28C=)
c.522+28C= (n.522+28C=)
c.360+28C= (n.360+28C=)
c.330+28C= (n.330+28C=)
5g.149898336T>CCA2675941635PDE6Ac.1407+27A>G (n.1407+27A>G)
n.1383+1039A>G
c.1164+27A>G (n.1164+27A>G)
c.861+27A>G (n.861+27A>G)
c.522+27A>G (n.522+27A>G)
c.360+27A>G (n.360+27A>G)
c.330+27A>G (n.330+27A>G)
 gnomAD v4
5g.149898337A>GCA2675941636PDE6Ac.1407+26T>C (n.1407+26T>C)
n.1383+1038T>C
c.1164+26T>C (n.1164+26T>C)
c.861+26T>C (n.861+26T>C)
c.522+26T>C (n.522+26T>C)
c.360+26T>C (n.360+26T>C)
c.330+26T>C (n.330+26T>C)
 gnomAD v4
5g.149898338G>ACA2675941637PDE6Ac.1407+25C>T (n.1407+25C>T)
n.1383+1037C>T
c.1164+25C>T (n.1164+25C>T)
c.861+25C>T (n.861+25C>T)
c.522+25C>T (n.522+25C>T)
c.360+25C>T (n.360+25C>T)
c.330+25C>T (n.330+25C>T)
 gnomAD v4
5g.149898342C>ACA2675941638PDE6Ac.1407+21G>T (n.1407+21G>T)
n.1383+1033G>T
c.1164+21G>T (n.1164+21G>T)
c.861+21G>T (n.861+21G>T)
c.522+21G>T (n.522+21G>T)
c.360+21G>T (n.360+21G>T)
c.330+21G>T (n.330+21G>T)
 gnomAD v4
5g.149898346_149898350delCA2675941639PDE6Ac.1407+16_1407+20del (n.1407+16_1407+20del)
n.1383+1028_1383+1032del
c.1164+16_1164+20del (n.1164+16_1164+20del)
c.861+16_861+20del (n.861+16_861+20del)
c.522+16_522+20del (n.522+16_522+20del)
c.360+16_360+20del (n.360+16_360+20del)
c.330+16_330+20del (n.330+16_330+20del)
 gnomAD v4
5g.149898345G>ACA563560482PDE6Ac.1407+18C>T (n.1407+18C>T)
n.1383+1030C>T
c.1164+18C>T (n.1164+18C>T)
c.861+18C>T (n.861+18C>T)
c.522+18C>T (n.522+18C>T)
c.360+18C>T (n.360+18C>T)
c.330+18C>T (n.330+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898345G>CCA3504713PDE6Ac.1407+18C>G (n.1407+18C>G)
n.1383+1030C>G
c.1164+18C>G (n.1164+18C>G)
c.861+18C>G (n.861+18C>G)
c.522+18C>G (n.522+18C>G)
c.360+18C>G (n.360+18C>G)
c.330+18C>G (n.330+18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898345G=CA1590705085PDE6Ac.1407+18C= (n.1407+18C=)
n.1383+1030C=
c.1164+18C= (n.1164+18C=)
c.861+18C= (n.861+18C=)
c.522+18C= (n.522+18C=)
c.360+18C= (n.360+18C=)
c.330+18C= (n.330+18C=)
5g.149898346T>CCA805546282PDE6Ac.1407+17A>G (n.1407+17A>G)
n.1383+1029A>G
c.1164+17A>G (n.1164+17A>G)
c.861+17A>G (n.861+17A>G)
c.522+17A>G (n.522+17A>G)
c.360+17A>G (n.360+17A>G)
c.330+17A>G (n.330+17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149898346T=CA1590705087PDE6Ac.1407+17A= (n.1407+17A=)
n.1383+1029A=
c.1164+17A= (n.1164+17A=)
c.861+17A= (n.861+17A=)
c.522+17A= (n.522+17A=)
c.360+17A= (n.360+17A=)
c.330+17A= (n.330+17A=)
5g.149898350G>ACA563560487PDE6Ac.1407+13C>T (n.1407+13C>T)
n.1383+1025C>T
c.1164+13C>T (n.1164+13C>T)
c.861+13C>T (n.861+13C>T)
c.522+13C>T (n.522+13C>T)
c.360+13C>T (n.360+13C>T)
c.330+13C>T (n.330+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898350G=CA1590705095PDE6Ac.1407+13C= (n.1407+13C=)
n.1383+1025C=
c.1164+13C= (n.1164+13C=)
c.861+13C= (n.861+13C=)
c.522+13C= (n.522+13C=)
c.360+13C= (n.360+13C=)
c.330+13C= (n.330+13C=)
5g.149898351A>GCA2573139368PDE6Ac.1407+12T>C (n.1407+12T>C)
n.1383+1024T>C
c.1164+12T>C (n.1164+12T>C)
c.861+12T>C (n.861+12T>C)
c.522+12T>C (n.522+12T>C)
c.360+12T>C (n.360+12T>C)
c.330+12T>C (n.330+12T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.149898353C=CA1590705101PDE6Ac.1407+10G= (n.1407+10G=)
n.1383+1022G=
c.1164+10G= (n.1164+10G=)
c.861+10G= (n.861+10G=)
c.522+10G= (n.522+10G=)
c.360+10G= (n.360+10G=)
c.330+10G= (n.330+10G=)
5g.149898353C>TCA129072100PDE6Ac.1407+10G>A (n.1407+10G>A)
n.1383+1022G>A
c.1164+10G>A (n.1164+10G>A)
c.861+10G>A (n.861+10G>A)
c.522+10G>A (n.522+10G>A)
c.360+10G>A (n.360+10G>A)
c.330+10G>A (n.330+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898354A=CA1590705103PDE6Ac.1407+9T= (n.1407+9T=)
n.1383+1021T=
c.1164+9T= (n.1164+9T=)
c.861+9T= (n.861+9T=)
c.522+9T= (n.522+9T=)
c.360+9T= (n.360+9T=)
c.330+9T= (n.330+9T=)
5g.149898354A>GCA563560489PDE6Ac.1407+9T>C (n.1407+9T>C)
n.1383+1021T>C
c.1164+9T>C (n.1164+9T>C)
c.861+9T>C (n.861+9T>C)
c.522+9T>C (n.522+9T>C)
c.360+9T>C (n.360+9T>C)
c.330+9T>C (n.330+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898356T>CCA2768878014PDE6Ac.1407+7A>G (n.1407+7A>G)
n.1383+1019A>G
c.1164+7A>G (n.1164+7A>G)
c.861+7A>G (n.861+7A>G)
c.522+7A>G (n.522+7A>G)
c.360+7A>G (n.360+7A>G)
c.330+7A>G (n.330+7A>G)
5g.149898361_149898362delCA2578449123PDE6Ac.1407+5_1407+6del (n.1407+5_1407+6del)
n.1383+1017_1383+1018del
c.1164+5_1164+6del (n.1164+5_1164+6del)
c.861+5_861+6del (n.861+5_861+6del)
c.522+5_522+6del (n.522+5_522+6del)
c.360+5_360+6del (n.360+5_360+6del)
c.330+5_330+6del (n.330+5_330+6del)
5g.149898358C>TCA2675941640PDE6Ac.1407+5G>A (n.1407+5G>A)
n.1383+1017G>A
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.861+5G>A (n.861+5G>A)
c.522+5G>A (n.522+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
c.330+5G>A (n.330+5G>A)
 gnomAD v4
5g.149898360C=CA1590705105PDE6Ac.1407+3G= (n.1407+3G=)
n.1383+1015G=
c.1164+3G= (n.1164+3G=)
c.861+3G= (n.861+3G=)
c.522+3G= (n.522+3G=)
c.360+3G= (n.360+3G=)
c.330+3G= (n.330+3G=)
5g.149898360C>TCA563560491PDE6Ac.1407+3G>A (n.1407+3G>A)
n.1383+1015G>A
c.1164+3G>A (n.1164+3G>A)
c.861+3G>A (n.861+3G>A)
c.522+3G>A (n.522+3G>A)
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
c.330+3G>A (n.330+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898361A>CCA361696027PDE6Ac.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
n.1383+1014T>G
c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.522+2T>G (n.522+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
c.330+2T>G (n.330+2T>G)
5g.149898361A>GCA361696028PDE6Ac.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
n.1383+1014T>C
c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
c.330+2T>C (n.330+2T>C)
5g.149898361A>TCA361696029PDE6Ac.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
n.1383+1014T>A
c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
c.330+2T>A (n.330+2T>A)
5g.149898362C>ACA361696030PDE6Ac.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
n.1383+1013G>T
c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
c.330+1G>T (n.330+1G>T)
5g.149898362C=CA1590705112PDE6Ac.1407+1G= (n.1407+1G=)
n.1383+1013G=
c.1164+1G= (n.1164+1G=)
c.861+1G= (n.861+1G=)
c.522+1G= (n.522+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
c.330+1G= (n.330+1G=)
5g.149898362C>GCA3504714PDE6Ac.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
n.1383+1013G>C
c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
c.330+1G>C (n.330+1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898362C>TCA3504715PDE6Ac.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
n.1383+1013G>A
c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
c.330+1G>A (n.330+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898363C>ACA361696031PDE6Ac.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1383+1012G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.861G>T (p.Leu287Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
 dbSNP
5g.149898363C=CA1590705124PDE6Ac.1407G= (p.Leu469=)
n.1383+1012G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.330G= (p.Leu110=)
5g.149898363C>GCA234511PDE6Ac.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1383+1012G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.861G>C (p.Leu287Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898363C>TCA3504716PDE6Ac.1407G>A (p.Leu469=)
n.1383+1012G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.330G>A (p.Leu110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898364A>CCA361696032PDE6Ac.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1383+1011T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
5g.149898364A>GCA361696033PDE6Ac.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1383+1011T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
5g.149898364A>TCA361696034PDE6Ac.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1383+1011T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
5g.149898365A=CA1590705127PDE6Ac.1405T= (p.Leu469=)
n.1383+1010T=
c.1162T= (p.Leu388=)
c.859T= (p.Leu287=)
c.520T= (p.Leu174=)
c.358T= (p.Leu120=)
c.328T= (p.Leu110=)
5g.149898365A>CCA361696035PDE6Ac.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1383+1010T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
5g.149898365A>GCA447141501PDE6Ac.1405T>C (p.Leu469=)
n.1383+1010T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.328T>C (p.Leu110=)
5g.149898365A>TCA361696036PDE6Ac.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1383+1010T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.859T>A (p.Leu287Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898366G>ACA447141502PDE6Ac.1404C>T (p.Ile468=)
n.1383+1009C>T
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.519C>T (p.Ile173=)
c.357C>T (p.Ile119=)
c.327C>T (p.Ile109=)
 dbSNP
5g.149898366G>CCA361696037PDE6Ac.1404C>G (p.Ile468Met)
n.1383+1009C>G
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
5g.149898366G=CA1590705133PDE6Ac.1404C= (p.Ile468=)
n.1383+1009C=
c.1161C= (p.Ile387=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.519C= (p.Ile173=)
c.357C= (p.Ile119=)
c.327C= (p.Ile109=)
5g.149898366G>TCA129072131PDE6Ac.1404C>A (p.Ile468=)
n.1383+1009C>A
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.519C>A (p.Ile173=)
c.357C>A (p.Ile119=)
c.327C>A (p.Ile109=)
 dbSNP
5g.149898367A>CCA361696038PDE6Ac.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.1383+1008T>G
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
5g.149898367A>GCA361696039PDE6Ac.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.1383+1008T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
5g.149898367A>TCA361696040PDE6Ac.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.1383+1008T>A
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
 gnomAD v4
5g.149898368T>ACA3504717PDE6Ac.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.1383+1007A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898368T>CCA361696041PDE6Ac.1402A>G (p.Ile468Val)
n.1383+1007A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
5g.149898368T>GCA361696042PDE6Ac.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.1383+1007A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
5g.149898368T=CA1590705142PDE6Ac.1402A= (p.Ile468=)
n.1383+1007A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.325A= (p.Ile109=)
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5g.149898369T>GCA361696044PDE6Ac.1401A>C (p.Lys467Asn)
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c.1158A>C (p.Lys386Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
5g.149898370T>ACA361696045PDE6Ac.1400A>T (p.Lys467Ile)
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5g.149898370T>CCA361696046PDE6Ac.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.1383+1005A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
5g.149898370T>GCA361696047PDE6Ac.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1383+1005A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
5g.149898371T>ACA361696048PDE6Ac.1399A>T (p.Lys467Ter)
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5g.149898371T>CCA361696050PDE6Ac.1399A>G (p.Lys467Glu)
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5g.149898371T>GCA361696049PDE6Ac.1399A>C (p.Lys467Gln)
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c.853A>C (p.Lys285Gln)
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c.322A>C (p.Lys108Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898371T=CA1590705145PDE6Ac.1399A= (p.Lys467=)
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c.1156A= (p.Lys386=)
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c.322A= (p.Lys108=)
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5g.149898372C>TCA447141504PDE6Ac.1398G>A (p.Gln466=)
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5g.149898374G>CCA361696057PDE6Ac.1396C>G (p.Gln466Glu)
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c.349C>A (p.Gln117Lys)
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5g.149898375A>CCA361696059PDE6Ac.1395T>G (p.Ile465Met)
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5g.149898375A>GCA447141505PDE6Ac.1395T>C (p.Ile465=)
n.1383+1000T>C
c.1152T>C (p.Ile384=)
c.849T>C (p.Ile283=)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.348T>C (p.Ile116=)
c.318T>C (p.Ile106=)
5g.149898375A>TCA447141506PDE6Ac.1395T>A (p.Ile465=)
n.1383+1000T>A
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.849T>A (p.Ile283=)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.348T>A (p.Ile116=)
c.318T>A (p.Ile106=)
5g.149898376A>CCA361696060PDE6Ac.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1383+999T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
5g.149898376A>GCA361696061PDE6Ac.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1383+999T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
 gnomAD v4
5g.149898376A>TCA361696062PDE6Ac.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1383+999T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
5g.149898377T>ACA361696063PDE6Ac.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1383+998A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
5g.149898377T>CCA361696064PDE6Ac.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1383+998A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
5g.149898377T>GCA361696065PDE6Ac.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1383+998A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
5g.149898378T>ACA361696066PDE6Ac.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.1383+997A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
5g.149898378T>CCA447141507PDE6Ac.1392A>G (p.Glu464=)
n.1383+997A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.846A>G (p.Glu282=)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.345A>G (p.Glu115=)
c.315A>G (p.Glu105=)
5g.149898378T>GCA361696067PDE6Ac.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.1383+997A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
5g.149898379T>ACA361696068PDE6Ac.1391A>T (p.Glu464Val)
n.1383+996A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
5g.149898379T>CCA361696069PDE6Ac.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.1383+996A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
5g.149898379T>GCA361696070PDE6Ac.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.1383+996A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
5g.149898380C>ACA361696071PDE6Ac.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.1383+995G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
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c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
5g.149898380C>GCA361696072PDE6Ac.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.1383+995G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
5g.149898380C>TCA361696073PDE6Ac.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.1383+995G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
5g.149898381T>ACA361696074PDE6Ac.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.1383+994A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
5g.149898381T>CCA447141508PDE6Ac.1389A>G (p.Glu463=)
n.1383+994A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.504A>G (p.Glu168=)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.312A>G (p.Glu104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898381T>GCA361696075PDE6Ac.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.1383+994A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
5g.149898381T=CA1590705150PDE6Ac.1389A= (p.Glu463=)
n.1383+994A=
c.1146A= (p.Glu382=)
c.843A= (p.Glu281=)
c.504A= (p.Glu168=)
c.342A= (p.Glu114=)
c.312A= (p.Glu104=)
5g.149898382T>ACA361696076PDE6Ac.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1383+993A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
5g.149898382T>CCA361696077PDE6Ac.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1383+993A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
5g.149898382T>GCA361696078PDE6Ac.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1383+993A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
5g.149898383C>ACA361696080PDE6Ac.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1383+992G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
5g.149898383C>GCA361696081PDE6Ac.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1383+992G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
5g.149898383C>TCA361696079PDE6Ac.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1383+992G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
5g.149898384A=CA1590705154PDE6Ac.1386T= (p.Asn462=)
n.1383+991T=
c.1143T= (p.Asn381=)
c.840T= (p.Asn280=)
c.501T= (p.Asn167=)
c.339T= (p.Asn113=)
c.309T= (p.Asn103=)
5g.149898384A>CCA361696082PDE6Ac.1386T>G (p.Asn462Lys)
n.1383+991T>G
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
c.309T>G (p.Asn103Lys)
5g.149898384A>GCA447141509PDE6Ac.1386T>C (p.Asn462=)
n.1383+991T>C
c.1143T>C (p.Asn381=)
c.840T>C (p.Asn280=)
c.501T>C (p.Asn167=)
c.339T>C (p.Asn113=)
c.309T>C (p.Asn103=)
5g.149898384A>TCA3504718PDE6Ac.1386T>A (p.Asn462Lys)
n.1383+991T>A
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.501T>A (p.Asn167Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
c.309T>A (p.Asn103Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898385T>ACA361696083PDE6Ac.1385A>T (p.Asn462Ile)
n.1383+990A>T
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
5g.149898385T>CCA361696084PDE6Ac.1385A>G (p.Asn462Ser)
n.1383+990A>G
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
5g.149898385T>GCA361696085PDE6Ac.1385A>C (p.Asn462Thr)
n.1383+990A>C
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
5g.149898386T>ACA361696086PDE6Ac.1384A>T (p.Asn462Tyr)
n.1383+989A>T
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
5g.149898386T>CCA361696087PDE6Ac.1384A>G (p.Asn462Asp)
n.1383+989A>G
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
5g.149898386T>GCA361696088PDE6Ac.1384A>C (p.Asn462His)
n.1383+989A>C
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.337A>C (p.Asn113His)
c.307A>C (p.Asn103His)
5g.149898387G>ACA447141510PDE6Ac.1383C>T (p.Asp461=)
n.1383+988C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.306C>T (p.Asp102=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149898387G>CCA361696089PDE6Ac.1383C>G (p.Asp461Glu)
n.1383+988C>G
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
5g.149898387G>TCA361696090PDE6Ac.1383C>A (p.Asp461Glu)
n.1383+988C>A
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
5g.149898388T>ACA361696091PDE6Ac.1382A>T (p.Asp461Val)
n.1383+987A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
5g.149898388T>CCA361696092PDE6Ac.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.1383+987A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
5g.149898388T>GCA361696093PDE6Ac.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.1383+987A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
 gnomAD v4
5g.149898389C>ACA361696096PDE6Ac.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.1383+986G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
5g.149898389C>GCA361696095PDE6Ac.1381G>C (p.Asp461His)
n.1383+986G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.304G>C (p.Asp102His)
5g.149898389C>TCA361696094PDE6Ac.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.1383+986G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
5g.149898390A>CCA361696097PDE6Ac.1380T>G (p.Cys460Trp)
n.1383+985T>G
c.1137T>G (p.Cys379Trp)
c.834T>G (p.Cys278Trp)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
5g.149898390A>GCA447141511PDE6Ac.1380T>C (p.Cys460=)
n.1383+985T>C
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.834T>C (p.Cys278=)
c.495T>C (p.Cys165=)
c.333T>C (p.Cys111=)
c.303T>C (p.Cys101=)
 ClinVar
5g.149898390A>TCA361696098PDE6Ac.1380T>A (p.Cys460Ter)
n.1383+985T>A
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.834T>A (p.Cys278Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
5g.149898391C>ACA361696099PDE6Ac.1379G>T (p.Cys460Phe)
n.1383+984G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
5g.149898391C>GCA361696100PDE6Ac.1379G>C (p.Cys460Ser)
n.1383+984G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
5g.149898391C>TCA361696101PDE6Ac.1379G>A (p.Cys460Tyr)
n.1383+984G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
5g.149898392A>CCA361696102PDE6Ac.1378T>G (p.Cys460Gly)
n.1383+983T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
5g.149898392A>GCA361696103PDE6Ac.1378T>C (p.Cys460Arg)
n.1383+983T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
5g.149898392A>TCA361696104PDE6Ac.1378T>A (p.Cys460Ser)
n.1383+983T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
5g.149898393C>ACA361696105PDE6Ac.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1383+982G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
5g.149898393C=CA1590705158PDE6Ac.1377G= (p.Lys459=)
n.1383+982G=
c.1134G= (p.Lys378=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.492G= (p.Lys164=)
c.330G= (p.Lys110=)
c.300G= (p.Lys100=)
5g.149898393C>GCA129072144PDE6Ac.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1383+982G>C
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898393C>TCA447141512PDE6Ac.1377G>A (p.Lys459=)
n.1383+982G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.492G>A (p.Lys164=)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.300G>A (p.Lys100=)
5g.149898394T>ACA361696106PDE6Ac.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1383+981A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
5g.149898394T>CCA361696107PDE6Ac.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1383+981A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
5g.149898394T>GCA3504719PDE6Ac.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1383+981A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898394T=CA1590705162PDE6Ac.1376A= (p.Lys459=)
n.1383+981A=
c.1133A= (p.Lys378=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.491A= (p.Lys164=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.299A= (p.Lys100=)
5g.149898395T>ACA361696108PDE6Ac.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1383+980A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
5g.149898395T>CCA361696110PDE6Ac.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1383+980A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
 gnomAD v4
5g.149898395T>GCA361696109PDE6Ac.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1383+980A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
5g.149898396C>ACA447141513PDE6Ac.1374G>T (p.Val458=)
n.1383+979G>T
c.1131G>T (p.Val377=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.489G>T (p.Val163=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.297G>T (p.Val99=)
5g.149898396C>GCA447141514PDE6Ac.1374G>C (p.Val458=)
n.1383+979G>C
c.1131G>C (p.Val377=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.489G>C (p.Val163=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.297G>C (p.Val99=)
5g.149898396C>TCA447141515PDE6Ac.1374G>A (p.Val458=)
n.1383+979G>A
c.1131G>A (p.Val377=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.489G>A (p.Val163=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.297G>A (p.Val99=)
5g.149898397A>CCA361696111PDE6Ac.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1383+978T>G
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
5g.149898397A>GCA361696113PDE6Ac.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1383+978T>C
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
5g.149898397A>TCA361696112PDE6Ac.1373T>A (p.Val458Glu)
n.1383+978T>A
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
5g.149898398C>ACA361696114PDE6Ac.1372G>T (p.Val458Leu)
n.1383+977G>T
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
5g.149898398C=CA1590705165PDE6Ac.1372G= (p.Val458=)
n.1383+977G=
c.1129G= (p.Val377=)
c.826G= (p.Val276=)
c.487G= (p.Val163=)
c.325G= (p.Val109=)
c.295G= (p.Val99=)
5g.149898398C>GCA361696116PDE6Ac.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1383+977G>C
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
5g.149898398C>TCA361696115PDE6Ac.1372G>A (p.Val458Met)
n.1383+977G>A
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149898399A=CA1590705169PDE6Ac.1371T= (p.His457=)
n.1383+976T=
c.1128T= (p.His376=)
c.825T= (p.His275=)
c.486T= (p.His162=)
c.324T= (p.His108=)
c.294T= (p.His98=)
5g.149898399A>CCA361696117PDE6Ac.1371T>G (p.His457Gln)
n.1383+976T>G
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.825T>G (p.His275Gln)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.324T>G (p.His108Gln)
c.294T>G (p.His98Gln)
5g.149898399A>GCA447141516PDE6Ac.1371T>C (p.His457=)
n.1383+976T>C
c.1128T>C (p.His376=)
c.825T>C (p.His275=)
c.486T>C (p.His162=)
c.324T>C (p.His108=)
c.294T>C (p.His98=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149898399A>TCA361696118PDE6Ac.1371T>A (p.His457Gln)
n.1383+976T>A
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.825T>A (p.His275Gln)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.324T>A (p.His108Gln)
c.294T>A (p.His98Gln)
5g.149898401_149898403delCA2578449124PDE6Ac.1369_1371del (p.His457del)
n.1383+974_1383+976del
c.1126_1128del (p.His376del)
c.823_825del (p.His275del)
c.484_486del (p.His162del)
c.322_324del (p.His108del)
c.292_294del (p.His98del)
5g.149898400T>ACA361696119PDE6Ac.1370A>T (p.His457Leu)
n.1383+975A>T
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.293A>T (p.His98Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898400T>CCA361696120PDE6Ac.1370A>G (p.His457Arg)
n.1383+975A>G
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.293A>G (p.His98Arg)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149898400T>GCA361696121PDE6Ac.1370A>C (p.His457Pro)
n.1383+975A>C
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.293A>C (p.His98Pro)
5g.149898400T=CA1590705170PDE6Ac.1370A= (p.His457=)
n.1383+975A=
c.1127A= (p.His376=)
c.824A= (p.His275=)
c.485A= (p.His162=)
c.323A= (p.His108=)
c.293A= (p.His98=)
5g.149898401G>ACA361696122PDE6Ac.1369C>T (p.His457Tyr)
n.1383+974C>T
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.292C>T (p.His98Tyr)
5g.149898401G>CCA361696123PDE6Ac.1369C>G (p.His457Asp)
n.1383+974C>G
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.292C>G (p.His98Asp)
5g.149898401G=CA1590705174PDE6Ac.1369C= (p.His457=)
n.1383+974C=
c.1126C= (p.His376=)
c.823C= (p.His275=)
c.484C= (p.His162=)
c.322C= (p.His108=)
c.292C= (p.His98=)
5g.149898401G>TCA361696124PDE6Ac.1369C>A (p.His457Asn)
n.1383+974C>A
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.292C>A (p.His98Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898402A>CCA361696125PDE6Ac.1368T>G (p.Tyr456Ter)
n.1383+973T>G
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
5g.149898402A>GCA447141517PDE6Ac.1368T>C (p.Tyr456=)
n.1383+973T>C
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
 gnomAD v4
5g.149898402A>TCA361696126PDE6Ac.1368T>A (p.Tyr456Ter)
n.1383+973T>A
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
5g.149898403T>ACA361696129PDE6Ac.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.1383+972A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
5g.149898403T>CCA361696128PDE6Ac.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.1383+972A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
5g.149898403T>GCA361696127PDE6Ac.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.1383+972A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
5g.149898404A>CCA361696130PDE6Ac.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.1383+971T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
5g.149898404A>GCA361696131PDE6Ac.1366T>C (p.Tyr456His)
n.1383+971T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
 gnomAD v4
5g.149898404A>TCA361696132PDE6Ac.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.1383+971T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
5g.149898405T>ACA361696133PDE6Ac.1365A>T (p.Lys455Asn)
n.1383+970A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
5g.149898405T>CCA447141518PDE6Ac.1365A>G (p.Lys455=)
n.1383+970A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.819A>G (p.Lys273=)
c.480A>G (p.Lys160=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.288A>G (p.Lys96=)
5g.149898405T>GCA361696134PDE6Ac.1365A>C (p.Lys455Asn)
n.1383+970A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
5g.149898406T>ACA361696135PDE6Ac.1364A>T (p.Lys455Ile)
n.1383+969A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
5g.149898406T>CCA361696136PDE6Ac.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1383+969A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
5g.149898406T>GCA361696137PDE6Ac.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1383+969A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
5g.149898407T>ACA3504720PDE6Ac.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1383+968A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898407T>CCA3504721PDE6Ac.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1383+968A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898407T>GCA361696138PDE6Ac.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1383+968A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
5g.149898407T=CA1590705179PDE6Ac.1363A= (p.Lys455=)
n.1383+968A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.478A= (p.Lys160=)
c.316A= (p.Lys106=)
c.286A= (p.Lys96=)
5g.149898408T>ACA447141519PDE6Ac.1362A>T (p.Val454=)
n.1383+967A>T
c.1119A>T (p.Val373=)
c.816A>T (p.Val272=)
c.477A>T (p.Val159=)
c.315A>T (p.Val105=)
c.285A>T (p.Val95=)
5g.149898408T>CCA447141520PDE6Ac.1362A>G (p.Val454=)
n.1383+967A>G
c.1119A>G (p.Val373=)
c.816A>G (p.Val272=)
c.477A>G (p.Val159=)
c.315A>G (p.Val105=)
c.285A>G (p.Val95=)
 COSMIC
5g.149898408T>GCA447141521PDE6Ac.1362A>C (p.Val454=)
n.1383+967A>C
c.1119A>C (p.Val373=)
c.816A>C (p.Val272=)
c.477A>C (p.Val159=)
c.315A>C (p.Val105=)
c.285A>C (p.Val95=)
5g.149898408_149898409delinsTACA1590705185PDE6Ac.1361_1362delinsTA (p.Val454=)
n.1383+966_1383+967delinsTA
c.1118_1119delinsTA (p.Val373=)
c.815_816delinsTA (p.Val272=)
c.476_477delinsTA (p.Val159=)
c.314_315delinsTA (p.Val105=)
c.284_285delinsTA (p.Val95=)
5g.149898408_149898411delinsGGCA2695205577PDE6Ac.1359_1362delinsCC (p.Val454GlnfsTer7)
n.1383+964_1383+967delinsCC
c.1116_1119delinsCC (p.Val373GlnfsTer7)
c.813_816delinsCC (p.Val272GlnfsTer7)
c.474_477delinsCC (p.Val159GlnfsTer7)
c.312_315delinsCC (p.Val105GlnfsTer7)
c.282_285delinsCC (p.Val95GlnfsTer7)
5g.149898408_149898411delinsTACTCA1590705187PDE6Ac.1359_1362delinsAGTA (p.Ile453=)
n.1383+964_1383+967delinsAGTA
c.1116_1119delinsAGTA (p.Ile372=)
c.813_816delinsAGTA (p.Ile271=)
c.474_477delinsAGTA (p.Ile158=)
c.312_315delinsAGTA (p.Ile104=)
c.282_285delinsAGTA (p.Ile94=)
5g.149898409delCA16621828PDE6Ac.1361del (p.Val454GlufsTer5)
n.1383+966del
c.1118del (p.Val373GlufsTer5)
c.815del (p.Val272GlufsTer5)
c.476del (p.Val159GlufsTer5)
c.314del (p.Val105GlufsTer5)
c.284del (p.Val95GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
5g.149898409A>CCA361696140PDE6Ac.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1383+966T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
5g.149898409A>GCA361696141PDE6Ac.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1383+966T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
5g.149898409A>TCA361696139PDE6Ac.1361T>A (p.Val454Glu)
n.1383+966T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
5g.149898409_149898411delinsGGCA1139659154PDE6Ac.1359_1361delinsCC (p.Val454GlnfsTer5)
n.1383+964_1383+966delinsCC
c.1116_1118delinsCC (p.Val373GlnfsTer5)
c.813_815delinsCC (p.Val272GlnfsTer5)
c.474_476delinsCC (p.Val159GlnfsTer5)
c.312_314delinsCC (p.Val105GlnfsTer5)
c.282_284delinsCC (p.Val95GlnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
5g.149898410C>ACA361696142PDE6Ac.1360G>T (p.Val454Leu)
n.1383+965G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
5g.149898410C=CA1590705197PDE6Ac.1360G= (p.Val454=)
n.1383+965G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.814G= (p.Val272=)
c.475G= (p.Val159=)
c.313G= (p.Val105=)
c.283G= (p.Val95=)
5g.149898410C>GCA361696143PDE6Ac.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1383+965G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
 gnomAD v4
5g.149898410C>TCA361696144PDE6Ac.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1383+965G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
 gnomAD v4
5g.149898410_149898412delinsCTACA1590705199PDE6Ac.1358_1360delinsTAG (p.Ile453=)
n.1383+963_1383+965delinsTAG
c.1115_1117delinsTAG (p.Ile372=)
c.812_814delinsTAG (p.Ile271=)
c.473_475delinsTAG (p.Ile158=)
c.311_313delinsTAG (p.Ile104=)
c.281_283delinsTAG (p.Ile94=)
5g.149898411T>ACA447141522PDE6Ac.1359A>T (p.Ile453=)
n.1383+964A>T
c.1116A>T (p.Ile372=)
c.813A>T (p.Ile271=)
c.474A>T (p.Ile158=)
c.312A>T (p.Ile104=)
c.282A>T (p.Ile94=)
5g.149898411T>CCA361696145PDE6Ac.1359A>G (p.Ile453Met)
n.1383+964A>G
c.1116A>G (p.Ile372Met)
c.813A>G (p.Ile271Met)
c.474A>G (p.Ile158Met)
c.312A>G (p.Ile104Met)
c.282A>G (p.Ile94Met)
5g.149898411T>GCA447141523PDE6Ac.1359A>C (p.Ile453=)
n.1383+964A>C
c.1116A>C (p.Ile372=)
c.813A>C (p.Ile271=)
c.474A>C (p.Ile158=)
c.312A>C (p.Ile104=)
c.282A>C (p.Ile94=)
5g.149898411dupCA805546412PDE6Ac.1359dup (p.Val454SerfsTer8)
n.1383+964dup
c.1116dup (p.Val373SerfsTer8)
c.813dup (p.Val272SerfsTer8)
c.474dup (p.Val159SerfsTer8)
c.312dup (p.Val105SerfsTer8)
c.282dup (p.Val95SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149898412_149898413delCA1139659155PDE6Ac.1358_1359del (p.Ile453SerfsTer8)
n.1383+963_1383+964del
c.1115_1116del (p.Ile372SerfsTer8)
c.812_813del (p.Ile271SerfsTer8)
c.473_474del (p.Ile158SerfsTer8)
c.311_312del (p.Ile104SerfsTer8)
c.281_282del (p.Ile94SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
5g.149898412A>CCA361696146PDE6Ac.1358T>G (p.Ile453Arg)
n.1383+963T>G
c.1115T>G (p.Ile372Arg)
c.812T>G (p.Ile271Arg)
c.473T>G (p.Ile158Arg)
c.311T>G (p.Ile104Arg)
c.281T>G (p.Ile94Arg)
5g.149898412A>GCA361696147PDE6Ac.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1383+963T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
 gnomAD v4
5g.149898412A>TCA361696148PDE6Ac.1358T>A (p.Ile453Lys)
n.1383+963T>A
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.812T>A (p.Ile271Lys)
c.473T>A (p.Ile158Lys)
c.311T>A (p.Ile104Lys)
c.281T>A (p.Ile94Lys)
5g.149898413T>ACA361696149PDE6Ac.1357A>T (p.Ile453Leu)
n.1383+962A>T
c.1114A>T (p.Ile372Leu)
c.811A>T (p.Ile271Leu)
c.472A>T (p.Ile158Leu)
c.310A>T (p.Ile104Leu)
c.280A>T (p.Ile94Leu)
5g.149898413T>CCA361696150PDE6Ac.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1383+962A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
 gnomAD v4
5g.149898413T>GCA361696151PDE6Ac.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1383+962A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
5g.149898414G>ACA447141524PDE6Ac.1356C>T (p.Asp452=)
n.1383+961C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.471C>T (p.Asp157=)
c.309C>T (p.Asp103=)
c.279C>T (p.Asp93=)
5g.149898414G>CCA361696152PDE6Ac.1356C>G (p.Asp452Glu)
n.1383+961C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
5g.149898414G>TCA361696153PDE6Ac.1356C>A (p.Asp452Glu)
n.1383+961C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
5g.149898415T>ACA3504722PDE6Ac.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1383+960A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149898415T>CCA361696155PDE6Ac.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1383+960A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
5g.149898415T>GCA361696154PDE6Ac.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1383+960A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
5g.149898415T=CA1590705214PDE6Ac.1355A= (p.Asp452=)
n.1383+960A=
c.1112A= (p.Asp371=)
c.809A= (p.Asp270=)
c.470A= (p.Asp157=)
c.308A= (p.Asp103=)
c.278A= (p.Asp93=)

Number of alleles fetched