Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149896681C=CA1590703878PDE6Ac.1473+30G= (n.1473+30G=)
n.1479G=
c.1230+30G= (n.1230+30G=)
c.927+30G= (n.927+30G=)
c.588+30G= (n.588+30G=)
c.426+30G= (n.426+30G=)
c.396+30G= (n.396+30G=)
5g.149896681C>TCA3504667PDE6Ac.1473+30G>A (n.1473+30G>A)
n.1479G>A
c.1230+30G>A (n.1230+30G>A)
c.927+30G>A (n.927+30G>A)
c.588+30G>A (n.588+30G>A)
c.426+30G>A (n.426+30G>A)
c.396+30G>A (n.396+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896682G>ACA3504668PDE6Ac.1473+29C>T (n.1473+29C>T)
n.1478C>T
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c.927+29C>T (n.927+29C>T)
c.588+29C>T (n.588+29C>T)
c.426+29C>T (n.426+29C>T)
c.396+29C>T (n.396+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896682G=CA1590703879PDE6Ac.1473+29C= (n.1473+29C=)
n.1478C=
c.1230+29C= (n.1230+29C=)
c.927+29C= (n.927+29C=)
c.588+29C= (n.588+29C=)
c.426+29C= (n.426+29C=)
c.396+29C= (n.396+29C=)
5g.149896682G>TCA2578449098PDE6Ac.1473+29C>A (n.1473+29C>A)
n.1478C>A
c.1230+29C>A (n.1230+29C>A)
c.927+29C>A (n.927+29C>A)
c.588+29C>A (n.588+29C>A)
c.426+29C>A (n.426+29C>A)
c.396+29C>A (n.396+29C>A)
5g.149896685delCA2675941466PDE6Ac.1473+29del (n.1473+29del)
n.1478del
c.1230+29del (n.1230+29del)
c.927+29del (n.927+29del)
c.588+29del (n.588+29del)
c.426+29del (n.426+29del)
c.396+29del (n.396+29del)
 gnomAD v4
5g.149896683G>ACA563559942PDE6Ac.1473+28C>T (n.1473+28C>T)
n.1477C>T
c.1230+28C>T (n.1230+28C>T)
c.927+28C>T (n.927+28C>T)
c.588+28C>T (n.588+28C>T)
c.426+28C>T (n.426+28C>T)
c.396+28C>T (n.396+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896683G=CA1590703880PDE6Ac.1473+28C= (n.1473+28C=)
n.1477C=
c.1230+28C= (n.1230+28C=)
c.927+28C= (n.927+28C=)
c.588+28C= (n.588+28C=)
c.426+28C= (n.426+28C=)
c.396+28C= (n.396+28C=)
5g.149896684G>CCA2675941467PDE6Ac.1473+27C>G (n.1473+27C>G)
n.1476C>G
c.1230+27C>G (n.1230+27C>G)
c.927+27C>G (n.927+27C>G)
c.588+27C>G (n.588+27C>G)
c.426+27C>G (n.426+27C>G)
c.396+27C>G (n.396+27C>G)
 gnomAD v4
5g.149896684G>TCA2675941468PDE6Ac.1473+27C>A (n.1473+27C>A)
n.1476C>A
c.1230+27C>A (n.1230+27C>A)
c.927+27C>A (n.927+27C>A)
c.588+27C>A (n.588+27C>A)
c.426+27C>A (n.426+27C>A)
c.396+27C>A (n.396+27C>A)
 gnomAD v4
5g.149896685G>ACA2675941469PDE6Ac.1473+26C>T (n.1473+26C>T)
n.1475C>T
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c.927+26C>T (n.927+26C>T)
c.588+26C>T (n.588+26C>T)
c.426+26C>T (n.426+26C>T)
c.396+26C>T (n.396+26C>T)
 gnomAD v4
5g.149896685G=CA1590703881PDE6Ac.1473+26C= (n.1473+26C=)
n.1475C=
c.1230+26C= (n.1230+26C=)
c.927+26C= (n.927+26C=)
c.588+26C= (n.588+26C=)
c.426+26C= (n.426+26C=)
c.396+26C= (n.396+26C=)
5g.149896685G>TCA129071111PDE6Ac.1473+26C>A (n.1473+26C>A)
n.1475C>A
c.1230+26C>A (n.1230+26C>A)
c.927+26C>A (n.927+26C>A)
c.588+26C>A (n.588+26C>A)
c.426+26C>A (n.426+26C>A)
c.396+26C>A (n.396+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896686C>TCA2675941470PDE6Ac.1473+25G>A (n.1473+25G>A)
n.1474G>A
c.1230+25G>A (n.1230+25G>A)
c.927+25G>A (n.927+25G>A)
c.588+25G>A (n.588+25G>A)
c.426+25G>A (n.426+25G>A)
c.396+25G>A (n.396+25G>A)
 gnomAD v4
5g.149896686_149896688dupCA563559943PDE6Ac.1473+23_1473+25dup (n.1473+23_1473+25dup)
n.1472_1474dup
c.1230+23_1230+25dup (n.1230+23_1230+25dup)
c.927+23_927+25dup (n.927+23_927+25dup)
c.588+23_588+25dup (n.588+23_588+25dup)
c.426+23_426+25dup (n.426+23_426+25dup)
c.396+23_396+25dup (n.396+23_396+25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896688C=CA1590703882PDE6Ac.1473+23G= (n.1473+23G=)
n.1472G=
c.1230+23G= (n.1230+23G=)
c.927+23G= (n.927+23G=)
c.588+23G= (n.588+23G=)
c.426+23G= (n.426+23G=)
c.396+23G= (n.396+23G=)
5g.149896688C>TCA3504669PDE6Ac.1473+23G>A (n.1473+23G>A)
n.1472G>A
c.1230+23G>A (n.1230+23G>A)
c.927+23G>A (n.927+23G>A)
c.588+23G>A (n.588+23G>A)
c.426+23G>A (n.426+23G>A)
c.396+23G>A (n.396+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896689G>ACA3504670PDE6Ac.1473+22C>T (n.1473+22C>T)
n.1471C>T
c.1230+22C>T (n.1230+22C>T)
c.927+22C>T (n.927+22C>T)
c.588+22C>T (n.588+22C>T)
c.426+22C>T (n.426+22C>T)
c.396+22C>T (n.396+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896689G>CCA563559953PDE6Ac.1473+22C>G (n.1473+22C>G)
n.1471C>G
c.1230+22C>G (n.1230+22C>G)
c.927+22C>G (n.927+22C>G)
c.588+22C>G (n.588+22C>G)
c.426+22C>G (n.426+22C>G)
c.396+22C>G (n.396+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896689G=CA1590703883PDE6Ac.1473+22C= (n.1473+22C=)
n.1471C=
c.1230+22C= (n.1230+22C=)
c.927+22C= (n.927+22C=)
c.588+22C= (n.588+22C=)
c.426+22C= (n.426+22C=)
c.396+22C= (n.396+22C=)
5g.149896689G>TCA563559947PDE6Ac.1473+22C>A (n.1473+22C>A)
n.1471C>A
c.1230+22C>A (n.1230+22C>A)
c.927+22C>A (n.927+22C>A)
c.588+22C>A (n.588+22C>A)
c.426+22C>A (n.426+22C>A)
c.396+22C>A (n.396+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896691G=CA1590703884PDE6Ac.1473+20C= (n.1473+20C=)
n.1469C=
c.1230+20C= (n.1230+20C=)
c.927+20C= (n.927+20C=)
c.588+20C= (n.588+20C=)
c.426+20C= (n.426+20C=)
c.396+20C= (n.396+20C=)
5g.149896691G>TCA563559957PDE6Ac.1473+20C>A (n.1473+20C>A)
n.1469C>A
c.1230+20C>A (n.1230+20C>A)
c.927+20C>A (n.927+20C>A)
c.588+20C>A (n.588+20C>A)
c.426+20C>A (n.426+20C>A)
c.396+20C>A (n.396+20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896692C>TCA2675941471PDE6Ac.1473+19G>A (n.1473+19G>A)
n.1468G>A
c.1230+19G>A (n.1230+19G>A)
c.927+19G>A (n.927+19G>A)
c.588+19G>A (n.588+19G>A)
c.426+19G>A (n.426+19G>A)
c.396+19G>A (n.396+19G>A)
 gnomAD v4
5g.149896693T>CCA3504671PDE6Ac.1473+18A>G (n.1473+18A>G)
n.1467A>G
c.1230+18A>G (n.1230+18A>G)
c.927+18A>G (n.927+18A>G)
c.588+18A>G (n.588+18A>G)
c.426+18A>G (n.426+18A>G)
c.396+18A>G (n.396+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896693T=CA1590703885PDE6Ac.1473+18A= (n.1473+18A=)
n.1467A=
c.1230+18A= (n.1230+18A=)
c.927+18A= (n.927+18A=)
c.588+18A= (n.588+18A=)
c.426+18A= (n.426+18A=)
c.396+18A= (n.396+18A=)
5g.149896694G>TCA2675941472PDE6Ac.1473+17C>A (n.1473+17C>A)
n.1466C>A
c.1230+17C>A (n.1230+17C>A)
c.927+17C>A (n.927+17C>A)
c.588+17C>A (n.588+17C>A)
c.426+17C>A (n.426+17C>A)
c.396+17C>A (n.396+17C>A)
 gnomAD v4
5g.149896695C>TCA2578449099PDE6Ac.1473+16G>A (n.1473+16G>A)
n.1465G>A
c.1230+16G>A (n.1230+16G>A)
c.927+16G>A (n.927+16G>A)
c.588+16G>A (n.588+16G>A)
c.426+16G>A (n.426+16G>A)
c.396+16G>A (n.396+16G>A)
 gnomAD v4
5g.149896696C=CA1590703886PDE6Ac.1473+15G= (n.1473+15G=)
n.1464G=
c.1230+15G= (n.1230+15G=)
c.927+15G= (n.927+15G=)
c.588+15G= (n.588+15G=)
c.426+15G= (n.426+15G=)
c.396+15G= (n.396+15G=)
5g.149896696C>TCA805545449PDE6Ac.1473+15G>A (n.1473+15G>A)
n.1464G>A
c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
c.927+15G>A (n.927+15G>A)
c.588+15G>A (n.588+15G>A)
c.426+15G>A (n.426+15G>A)
c.396+15G>A (n.396+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149896697C=CA1590703887PDE6Ac.1473+14G= (n.1473+14G=)
n.1463G=
c.1230+14G= (n.1230+14G=)
c.927+14G= (n.927+14G=)
c.588+14G= (n.588+14G=)
c.426+14G= (n.426+14G=)
c.396+14G= (n.396+14G=)
5g.149896697C>GCA1590703888PDE6Ac.1473+14G>C (n.1473+14G>C)
n.1463G>C
c.1230+14G>C (n.1230+14G>C)
c.927+14G>C (n.927+14G>C)
c.588+14G>C (n.588+14G>C)
c.426+14G>C (n.426+14G>C)
c.396+14G>C (n.396+14G>C)
 dbSNP
5g.149896697C>TCA3504672PDE6Ac.1473+14G>A (n.1473+14G>A)
n.1463G>A
c.1230+14G>A (n.1230+14G>A)
c.927+14G>A (n.927+14G>A)
c.588+14G>A (n.588+14G>A)
c.426+14G>A (n.426+14G>A)
c.396+14G>A (n.396+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896698C=CA1590703889PDE6Ac.1473+13G= (n.1473+13G=)
n.1462G=
c.1230+13G= (n.1230+13G=)
c.927+13G= (n.927+13G=)
c.588+13G= (n.588+13G=)
c.426+13G= (n.426+13G=)
c.396+13G= (n.396+13G=)
5g.149896698C>GCA3504674PDE6Ac.1473+13G>C (n.1473+13G>C)
n.1462G>C
c.1230+13G>C (n.1230+13G>C)
c.927+13G>C (n.927+13G>C)
c.588+13G>C (n.588+13G>C)
c.426+13G>C (n.426+13G>C)
c.396+13G>C (n.396+13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.149896698C>TCA3504673PDE6Ac.1473+13G>A (n.1473+13G>A)
n.1462G>A
c.1230+13G>A (n.1230+13G>A)
c.927+13G>A (n.927+13G>A)
c.588+13G>A (n.588+13G>A)
c.426+13G>A (n.426+13G>A)
c.396+13G>A (n.396+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896699G>ACA3504675PDE6Ac.1473+12C>T (n.1473+12C>T)
n.1461C>T
c.1230+12C>T (n.1230+12C>T)
c.927+12C>T (n.927+12C>T)
c.588+12C>T (n.588+12C>T)
c.426+12C>T (n.426+12C>T)
c.396+12C>T (n.396+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896699G>CCA563559966PDE6Ac.1473+12C>G (n.1473+12C>G)
n.1461C>G
c.1230+12C>G (n.1230+12C>G)
c.927+12C>G (n.927+12C>G)
c.588+12C>G (n.588+12C>G)
c.426+12C>G (n.426+12C>G)
c.396+12C>G (n.396+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896699G=CA1590703890PDE6Ac.1473+12C= (n.1473+12C=)
n.1461C=
c.1230+12C= (n.1230+12C=)
c.927+12C= (n.927+12C=)
c.588+12C= (n.588+12C=)
c.426+12C= (n.426+12C=)
c.396+12C= (n.396+12C=)
5g.149896699G>TCA1590703891PDE6Ac.1473+12C>A (n.1473+12C>A)
n.1461C>A
c.1230+12C>A (n.1230+12C>A)
c.927+12C>A (n.927+12C>A)
c.588+12C>A (n.588+12C>A)
c.426+12C>A (n.426+12C>A)
c.396+12C>A (n.396+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896700G>CCA3504676PDE6Ac.1473+11C>G (n.1473+11C>G)
n.1460C>G
c.1230+11C>G (n.1230+11C>G)
c.927+11C>G (n.927+11C>G)
c.588+11C>G (n.588+11C>G)
c.426+11C>G (n.426+11C>G)
c.396+11C>G (n.396+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896700G=CA1590703892PDE6Ac.1473+11C= (n.1473+11C=)
n.1460C=
c.1230+11C= (n.1230+11C=)
c.927+11C= (n.927+11C=)
c.588+11C= (n.588+11C=)
c.426+11C= (n.426+11C=)
c.396+11C= (n.396+11C=)
5g.149896703C=CA1590703893PDE6Ac.1473+8G= (n.1473+8G=)
n.1457G=
c.1230+8G= (n.1230+8G=)
c.927+8G= (n.927+8G=)
c.588+8G= (n.588+8G=)
c.426+8G= (n.426+8G=)
c.396+8G= (n.396+8G=)
5g.149896703C>TCA3504677PDE6Ac.1473+8G>A (n.1473+8G>A)
n.1457G>A
c.1230+8G>A (n.1230+8G>A)
c.927+8G>A (n.927+8G>A)
c.588+8G>A (n.588+8G>A)
c.426+8G>A (n.426+8G>A)
c.396+8G>A (n.396+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896704A=CA1590703894PDE6Ac.1473+7T= (n.1473+7T=)
n.1456T=
c.1230+7T= (n.1230+7T=)
c.927+7T= (n.927+7T=)
c.588+7T= (n.588+7T=)
c.426+7T= (n.426+7T=)
c.396+7T= (n.396+7T=)
5g.149896704A>GCA1590703895PDE6Ac.1473+7T>C (n.1473+7T>C)
n.1456T>C
c.1230+7T>C (n.1230+7T>C)
c.927+7T>C (n.927+7T>C)
c.588+7T>C (n.588+7T>C)
c.426+7T>C (n.426+7T>C)
c.396+7T>C (n.396+7T>C)
 dbSNP
5g.149896706C=CA1590703896PDE6Ac.1473+5G= (n.1473+5G=)
n.1454G=
c.1230+5G= (n.1230+5G=)
c.927+5G= (n.927+5G=)
c.588+5G= (n.588+5G=)
c.426+5G= (n.426+5G=)
c.396+5G= (n.396+5G=)
5g.149896706C>TCA3504678PDE6Ac.1473+5G>A (n.1473+5G>A)
n.1454G>A
c.1230+5G>A (n.1230+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.588+5G>A (n.588+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
c.396+5G>A (n.396+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896708C=CA1590703897PDE6Ac.1473+3G= (n.1473+3G=)
n.1452G=
c.1230+3G= (n.1230+3G=)
c.927+3G= (n.927+3G=)
c.588+3G= (n.588+3G=)
c.426+3G= (n.426+3G=)
c.396+3G= (n.396+3G=)
5g.149896708C>TCA563559973PDE6Ac.1473+3G>A (n.1473+3G>A)
n.1452G>A
c.1230+3G>A (n.1230+3G>A)
c.927+3G>A (n.927+3G>A)
c.588+3G>A (n.588+3G>A)
c.426+3G>A (n.426+3G>A)
c.396+3G>A (n.396+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896709A>CCA361695865PDE6Ac.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
n.1451T>G
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.588+2T>G (n.588+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
5g.149896709A>GCA361695867PDE6Ac.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
n.1451T>C
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.588+2T>C (n.588+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
5g.149896709A>TCA361695866PDE6Ac.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
n.1451T>A
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.588+2T>A (n.588+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
5g.149896710C>ACA361695868PDE6Ac.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
n.1450G>T
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.588+1G>T (n.588+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
5g.149896710C>GCA361695870PDE6Ac.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
n.1450G>C
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.588+1G>C (n.588+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
5g.149896710C>TCA361695869PDE6Ac.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
n.1450G>A
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.588+1G>A (n.588+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
5g.149896711C>ACA3504679PDE6Ac.1473G>T (p.Leu491=)
n.1449G>T
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.396G>T (p.Leu132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.149896711C=CA1590703898PDE6Ac.1473G= (p.Leu491=)
n.1449G=
c.1230G= (p.Leu410=)
c.927G= (p.Leu309=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.396G= (p.Leu132=)
5g.149896711C>GCA447141468PDE6Ac.1473G>C (p.Leu491=)
n.1449G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.396G>C (p.Leu132=)
5g.149896711C>TCA447141469PDE6Ac.1473G>A (p.Leu491=)
n.1449G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.396G>A (p.Leu132=)
 gnomAD v4
5g.149896712A=CA1590703899PDE6Ac.1472T= (p.Leu491=)
n.1448T=
c.1229T= (p.Leu410=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.587T= (p.Leu196=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.395T= (p.Leu132=)
5g.149896712A>CCA361695871PDE6Ac.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.1448T>G
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
 COSMIC
5g.149896712A>GCA361695872PDE6Ac.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.1448T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.149896712A>TCA361695873PDE6Ac.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.1448T>A
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896713G>ACA447141470PDE6Ac.1471C>T (p.Leu491=)
n.1447C>T
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.394C>T (p.Leu132=)
5g.149896713G>CCA361695874PDE6Ac.1471C>G (p.Leu491Val)
n.1447C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
5g.149896713G>TCA361695875PDE6Ac.1471C>A (p.Leu491Met)
n.1447C>A
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
5g.149896714G>ACA447141472PDE6Ac.1470C>T (p.Ile490=)
n.1446C>T
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.924C>T (p.Ile308=)
c.585C>T (p.Ile195=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.393C>T (p.Ile131=)
 gnomAD v4
5g.149896714G>CCA361695876PDE6Ac.1470C>G (p.Ile490Met)
n.1446C>G
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.393C>G (p.Ile131Met)
5g.149896714G>TCA447141471PDE6Ac.1470C>A (p.Ile490=)
n.1446C>A
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.924C>A (p.Ile308=)
c.585C>A (p.Ile195=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.393C>A (p.Ile131=)
5g.149896715A>CCA361695877PDE6Ac.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.1445T>G
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
5g.149896715A>GCA361695878PDE6Ac.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.1445T>C
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
5g.149896715A>TCA361695879PDE6Ac.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.1445T>A
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
5g.149896716T>ACA361695881PDE6Ac.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.1444A>T
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
5g.149896716T>CCA3504680PDE6Ac.1468A>G (p.Ile490Val)
n.1444A>G
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896716T>GCA361695880PDE6Ac.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.1444A>C
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
5g.149896716T=CA1590703900PDE6Ac.1468A= (p.Ile490=)
n.1444A=
c.1225A= (p.Ile409=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.421A= (p.Ile141=)
c.391A= (p.Ile131=)
5g.149896717C>ACA361695882PDE6Ac.1467G>T (p.Glu489Asp)
n.1443G>T
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
5g.149896717C>GCA361695883PDE6Ac.1467G>C (p.Glu489Asp)
n.1443G>C
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149896717C>TCA447141473PDE6Ac.1467G>A (p.Glu489=)
n.1443G>A
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.390G>A (p.Glu130=)
5g.149896718T>ACA361695884PDE6Ac.1466A>T (p.Glu489Val)
n.1442A>T
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
5g.149896718T>CCA361695885PDE6Ac.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.1442A>G
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149896718T>GCA361695886PDE6Ac.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.1442A>C
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
5g.149896719C>ACA361695887PDE6Ac.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.1441G>T
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
5g.149896719C>GCA361695888PDE6Ac.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.1441G>C
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
5g.149896719C>TCA361695889PDE6Ac.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.1441G>A
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
5g.149896720A>CCA447141474PDE6Ac.1464T>G (p.Ala488=)
n.1440T>G
c.1221T>G (p.Ala407=)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.417T>G (p.Ala139=)
c.387T>G (p.Ala129=)
 gnomAD v4
5g.149896720A>GCA447141476PDE6Ac.1464T>C (p.Ala488=)
n.1440T>C
c.1221T>C (p.Ala407=)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.417T>C (p.Ala139=)
c.387T>C (p.Ala129=)
5g.149896720A>TCA447141475PDE6Ac.1464T>A (p.Ala488=)
n.1440T>A
c.1221T>A (p.Ala407=)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.417T>A (p.Ala139=)
c.387T>A (p.Ala129=)
5g.149896721G>ACA361695890PDE6Ac.1463C>T (p.Ala488Val)
n.1439C>T
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
 gnomAD v4
5g.149896721G>CCA361695891PDE6Ac.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1439C>G
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
5g.149896721G>TCA361695892PDE6Ac.1463C>A (p.Ala488Asp)
n.1439C>A
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
5g.149896722C>ACA361695894PDE6Ac.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.1438G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
5g.149896722C>GCA361695895PDE6Ac.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.1438G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
5g.149896722C>TCA361695893PDE6Ac.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.1438G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
5g.149896723C>ACA447141477PDE6Ac.1461G>T (p.Leu487=)
n.1437G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.384G>T (p.Leu128=)
5g.149896723C>GCA447141478PDE6Ac.1461G>C (p.Leu487=)
n.1437G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.384G>C (p.Leu128=)
5g.149896723C>TCA447141479PDE6Ac.1461G>A (p.Leu487=)
n.1437G>A
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.384G>A (p.Leu128=)
 gnomAD v4
5g.149896724A>CCA361695896PDE6Ac.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1436T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
5g.149896724A>GCA361695897PDE6Ac.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1436T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
5g.149896724A>TCA361695898PDE6Ac.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1436T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
5g.149896725G>ACA447141480PDE6Ac.1459C>T (p.Leu487=)
n.1435C>T
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.382C>T (p.Leu128=)
5g.149896725G>CCA361695899PDE6Ac.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1435C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
5g.149896725G>TCA361695900PDE6Ac.1459C>A (p.Leu487Met)
n.1435C>A
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
 gnomAD v4
5g.149896726C>ACA361695901PDE6Ac.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1434G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
5g.149896726C=CA1590703901PDE6Ac.1458G= (p.Glu486=)
n.1434G=
c.1215G= (p.Glu405=)
c.912G= (p.Glu304=)
c.573G= (p.Glu191=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.381G= (p.Glu127=)
5g.149896726C>GCA361695902PDE6Ac.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.1434G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
5g.149896726C>TCA3504681PDE6Ac.1458G>A (p.Glu486=)
n.1434G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.381G>A (p.Glu127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896727T>ACA361695903PDE6Ac.1457A>T (p.Glu486Val)
n.1433A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
 gnomAD v4
5g.149896727T>CCA361695904PDE6Ac.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.1433A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
5g.149896727T>GCA361695905PDE6Ac.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.1433A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
 COSMIC
5g.149896728C>ACA361695907PDE6Ac.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.1432G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
 gnomAD v4
5g.149896728C>GCA361695908PDE6Ac.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.1432G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
 gnomAD v4
5g.149896728C>TCA361695906PDE6Ac.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.1432G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
 gnomAD v4
5g.149896729C>ACA361695909PDE6Ac.1455G>T (p.Glu485Asp)
n.1431G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
5g.149896729C>GCA361695910PDE6Ac.1455G>C (p.Glu485Asp)
n.1431G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
5g.149896729C>TCA447141481PDE6Ac.1455G>A (p.Glu485=)
n.1431G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.378G>A (p.Glu126=)
5g.149896730T>ACA361695911PDE6Ac.1454A>T (p.Glu485Val)
n.1430A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
5g.149896730T>CCA361695912PDE6Ac.1454A>G (p.Glu485Gly)
n.1430A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
5g.149896730T>GCA361695913PDE6Ac.1454A>C (p.Glu485Ala)
n.1430A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
5g.149896731C>ACA361695916PDE6Ac.1453G>T (p.Glu485Ter)
n.1429G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
 gnomAD v4
5g.149896731C>GCA361695914PDE6Ac.1453G>C (p.Glu485Gln)
n.1429G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
5g.149896731C>TCA361695915PDE6Ac.1453G>A (p.Glu485Lys)
n.1429G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
 gnomAD v4
5g.149896732T>ACA361695917PDE6Ac.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.1428A>T
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
5g.149896732T>CCA447141482PDE6Ac.1452A>G (p.Glu484=)
n.1428A>G
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.906A>G (p.Glu302=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.405A>G (p.Glu135=)
c.375A>G (p.Glu125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896732T>GCA361695918PDE6Ac.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.1428A>C
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
5g.149896732T=CA1590703902PDE6Ac.1452A= (p.Glu484=)
n.1428A=
c.1209A= (p.Glu403=)
c.906A= (p.Glu302=)
c.567A= (p.Glu189=)
c.405A= (p.Glu135=)
c.375A= (p.Glu125=)
5g.149896733T>ACA361695919PDE6Ac.1451A>T (p.Glu484Val)
n.1427A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
5g.149896733T>CCA361695920PDE6Ac.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.1427A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
5g.149896733T>GCA361695921PDE6Ac.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.1427A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
5g.149896734C>ACA361695923PDE6Ac.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.1426G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
5g.149896734C=CA1590703903PDE6Ac.1450G= (p.Glu484=)
n.1426G=
c.1207G= (p.Glu403=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.373G= (p.Glu125=)
5g.149896734C>GCA129071192PDE6Ac.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.1426G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
 dbSNP
5g.149896734C>TCA361695922PDE6Ac.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.1426G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
5g.149896735C>ACA361695924PDE6Ac.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1425G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
5g.149896735C>GCA361695925PDE6Ac.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1425G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
5g.149896735C>TCA447141483PDE6Ac.1449G>A (p.Glu483=)
n.1425G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.372G>A (p.Glu124=)
5g.149896736T>ACA361695926PDE6Ac.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1424A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
5g.149896736T>CCA361695927PDE6Ac.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1424A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
5g.149896736T>GCA361695928PDE6Ac.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1424A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
5g.149896737C>ACA361695929PDE6Ac.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1423G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
5g.149896737C=CA1590703904PDE6Ac.1447G= (p.Glu483=)
n.1423G=
c.1204G= (p.Glu402=)
c.901G= (p.Glu301=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.370G= (p.Glu124=)
5g.149896737C>GCA361695930PDE6Ac.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1423G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
5g.149896737C>TCA361695931PDE6Ac.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1423G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896738A>CCA361695932PDE6Ac.1446T>G (p.Cys482Trp)
n.1422T>G
c.1203T>G (p.Cys401Trp)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
5g.149896738A>GCA447141484PDE6Ac.1446T>C (p.Cys482=)
n.1422T>C
c.1203T>C (p.Cys401=)
c.900T>C (p.Cys300=)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.399T>C (p.Cys133=)
c.369T>C (p.Cys123=)
5g.149896738A>TCA361695933PDE6Ac.1446T>A (p.Cys482Ter)
n.1422T>A
c.1203T>A (p.Cys401Ter)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
5g.149896739C>ACA361695934PDE6Ac.1445G>T (p.Cys482Phe)
n.1421G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
5g.149896739C=CA1590703905PDE6Ac.1445G= (p.Cys482=)
n.1421G=
c.1202G= (p.Cys401=)
c.899G= (p.Cys300=)
c.560G= (p.Cys187=)
c.398G= (p.Cys133=)
c.368G= (p.Cys123=)
5g.149896739C>GCA3504682PDE6Ac.1445G>C (p.Cys482Ser)
n.1421G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896739C>TCA361695935PDE6Ac.1445G>A (p.Cys482Tyr)
n.1421G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
 dbSNP
5g.149896740A=CA1590703906PDE6Ac.1444T= (p.Cys482=)
n.1420T=
c.1201T= (p.Cys401=)
c.898T= (p.Cys300=)
c.559T= (p.Cys187=)
c.397T= (p.Cys133=)
c.367T= (p.Cys123=)
5g.149896740A>CCA361695938PDE6Ac.1444T>G (p.Cys482Gly)
n.1420T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
5g.149896740A>GCA361695936PDE6Ac.1444T>C (p.Cys482Arg)
n.1420T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896740A>TCA361695937PDE6Ac.1444T>A (p.Cys482Ser)
n.1420T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
5g.149896741C>ACA129071196PDE6Ac.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1419G>T
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896741C=CA1590703907PDE6Ac.1443G= (p.Glu481=)
n.1419G=
c.1200G= (p.Glu400=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.558G= (p.Glu186=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.366G= (p.Glu122=)
5g.149896741C>GCA361695939PDE6Ac.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1419G>C
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
5g.149896741C>TCA447141485PDE6Ac.1443G>A (p.Glu481=)
n.1419G>A
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.366G>A (p.Glu122=)
 dbSNP
5g.149896742T>ACA361695940PDE6Ac.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1418A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
5g.149896742T>CCA361695941PDE6Ac.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1418A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
 gnomAD v4
5g.149896742T>GCA361695942PDE6Ac.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1418A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
5g.149896743C>ACA361695943PDE6Ac.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1417G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
5g.149896743C>GCA361695944PDE6Ac.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1417G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
5g.149896743C>TCA361695945PDE6Ac.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1417G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
5g.149896744C>ACA361695946PDE6Ac.1440G>T (p.Trp480Cys)
n.1416G>T
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
5g.149896744C>GCA361695947PDE6Ac.1440G>C (p.Trp480Cys)
n.1416G>C
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
5g.149896744C>TCA361695948PDE6Ac.1440G>A (p.Trp480Ter)
n.1416G>A
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
5g.149896745C>ACA129071202PDE6Ac.1439G>T (p.Trp480Leu)
n.1415G>T
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896745C=CA1590703908PDE6Ac.1439G= (p.Trp480=)
n.1415G=
c.1196G= (p.Trp399=)
c.893G= (p.Trp298=)
c.554G= (p.Trp185=)
c.392G= (p.Trp131=)
c.362G= (p.Trp121=)
5g.149896745C>GCA361695950PDE6Ac.1439G>C (p.Trp480Ser)
n.1415G>C
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
5g.149896745C>TCA361695949PDE6Ac.1439G>A (p.Trp480Ter)
n.1415G>A
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
5g.149896746A>CCA361695951PDE6Ac.1438T>G (p.Trp480Gly)
n.1414T>G
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
5g.149896746A>GCA361695952PDE6Ac.1438T>C (p.Trp480Arg)
n.1414T>C
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
5g.149896746A>TCA361695953PDE6Ac.1438T>A (p.Trp480Arg)
n.1414T>A
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
5g.149896747T>ACA447141486PDE6Ac.1437A>T (p.Pro479=)
n.1413A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.891A>T (p.Pro297=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.390A>T (p.Pro130=)
c.360A>T (p.Pro120=)
5g.149896747T>CCA447141487PDE6Ac.1437A>G (p.Pro479=)
n.1413A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.891A>G (p.Pro297=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.390A>G (p.Pro130=)
c.360A>G (p.Pro120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149896747T>GCA447141488PDE6Ac.1437A>C (p.Pro479=)
n.1413A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.891A>C (p.Pro297=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.390A>C (p.Pro130=)
c.360A>C (p.Pro120=)
5g.149896748G>ACA361695954PDE6Ac.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1412C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
 gnomAD v4
5g.149896748G>CCA361695955PDE6Ac.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.1412C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
5g.149896748G>TCA361695956PDE6Ac.1436C>A (p.Pro479Gln)
n.1412C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
5g.149896749G>ACA361695957PDE6Ac.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1411C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
5g.149896749G>CCA361695958PDE6Ac.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1411C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
5g.149896749G>TCA361695959PDE6Ac.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1411C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
5g.149896750C>ACA361695960PDE6Ac.1434G>T (p.Glu478Asp)
n.1410G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
5g.149896750C=CA1590703909PDE6Ac.1434G= (p.Glu478=)
n.1410G=
c.1191G= (p.Glu397=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.357G= (p.Glu119=)
5g.149896750C>GCA361695961PDE6Ac.1434G>C (p.Glu478Asp)
n.1410G>C
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
 gnomAD v4
5g.149896750C>TCA3504683PDE6Ac.1434G>A (p.Glu478=)
n.1410G>A
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.357G>A (p.Glu119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896751T>ACA361695963PDE6Ac.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1409A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
5g.149896751T>CCA361695964PDE6Ac.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1409A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
 gnomAD v4
5g.149896751T>GCA361695962PDE6Ac.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1409A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
5g.149896752C>ACA361695965PDE6Ac.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1408G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
5g.149896752C=CA1590703910PDE6Ac.1432G= (p.Glu478=)
n.1408G=
c.1189G= (p.Glu397=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.355G= (p.Glu119=)
5g.149896752C>GCA361695966PDE6Ac.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1408G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896752C>TCA3504684PDE6Ac.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1408G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896753C>ACA361695967PDE6Ac.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.1407G>T
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
5g.149896753C>GCA361695968PDE6Ac.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.1407G>C
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
5g.149896753C>TCA447141489PDE6Ac.1431G>A (p.Lys477=)
n.1407G>A
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.354G>A (p.Lys118=)
 COSMIC
5g.149896754T>ACA361695970PDE6Ac.1430A>T (p.Lys477Met)
n.1406A>T
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
5g.149896754T>CCA361695969PDE6Ac.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.1406A>G
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
 gnomAD v4
5g.149896754T>GCA3504685PDE6Ac.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.1406A>C
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896754T=CA1590703911PDE6Ac.1430A= (p.Lys477=)
n.1406A=
c.1187A= (p.Lys396=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.545A= (p.Lys182=)
c.383A= (p.Lys128=)
c.353A= (p.Lys118=)
5g.149896755T>ACA361695971PDE6Ac.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1405A>T
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
5g.149896755T>CCA361695972PDE6Ac.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1405A>G
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
5g.149896755T>GCA361695973PDE6Ac.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1405A>C
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
5g.149896756C>ACA447141490PDE6Ac.1428G>T (p.Gly476=)
n.1404G>T
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.351G>T (p.Gly117=)
5g.149896756C=CA1590703912PDE6Ac.1428G= (p.Gly476=)
n.1404G=
c.1185G= (p.Gly395=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.543G= (p.Gly181=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.351G= (p.Gly117=)
5g.149896756C>GCA447141491PDE6Ac.1428G>C (p.Gly476=)
n.1404G>C
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.351G>C (p.Gly117=)
5g.149896756C>TCA447141492PDE6Ac.1428G>A (p.Gly476=)
n.1404G>A
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.351G>A (p.Gly117=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896757C>ACA361695974PDE6Ac.1427G>T (p.Gly476Val)
n.1403G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
5g.149896757C>GCA361695975PDE6Ac.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.1403G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
5g.149896757C>TCA361695976PDE6Ac.1427G>A (p.Gly476Glu)
n.1403G>A
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
5g.149896758C>ACA361695978PDE6Ac.1426G>T (p.Gly476Trp)
n.1402G>T
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
5g.149896758C=CA1590703913PDE6Ac.1426G= (p.Gly476=)
n.1402G=
c.1183G= (p.Gly395=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.349G= (p.Gly117=)
5g.149896758C>GCA361695979PDE6Ac.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.1402G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
5g.149896758C>TCA361695977PDE6Ac.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.1402G>A
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149896759A=CA1590703915PDE6Ac.1425T= (p.Tyr475=)
n.1401T=
c.1182T= (p.Tyr394=)
c.879T= (p.Tyr293=)
c.540T= (p.Tyr180=)
c.378T= (p.Tyr126=)
c.348T= (p.Tyr116=)
5g.149896759A>CCA361695980PDE6Ac.1425T>G (p.Tyr475Ter)
n.1401T>G
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.879T>G (p.Tyr293Ter)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896759A>GCA3504686PDE6Ac.1425T>C (p.Tyr475=)
n.1401T>C
c.1182T>C (p.Tyr394=)
c.879T>C (p.Tyr293=)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.348T>C (p.Tyr116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896759A>TCA361695981PDE6Ac.1425T>A (p.Tyr475Ter)
n.1401T>A
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
5g.149896760T>ACA361695982PDE6Ac.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.1400A>T
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
5g.149896760T>CCA361695983PDE6Ac.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.1400A>G
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896760T>GCA361695984PDE6Ac.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.1400A>C
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
5g.149896760T=CA1590703917PDE6Ac.1424A= (p.Tyr475=)
n.1400A=
c.1181A= (p.Tyr394=)
c.878A= (p.Tyr293=)
c.539A= (p.Tyr180=)
c.377A= (p.Tyr126=)
c.347A= (p.Tyr116=)
5g.149896761A>CCA361695985PDE6Ac.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.1399T>G
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
5g.149896761A>GCA361695986PDE6Ac.1423T>C (p.Tyr475His)
n.1399T>C
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
5g.149896761A>TCA361695987PDE6Ac.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.1399T>A
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
5g.149896762C>ACA447141493PDE6Ac.1422G>T (p.Val474=)
n.1398G>T
c.1179G>T (p.Val393=)
c.876G>T (p.Val292=)
c.537G>T (p.Val179=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.345G>T (p.Val115=)
5g.149896762C=CA1590703920PDE6Ac.1422G= (p.Val474=)
n.1398G=
c.1179G= (p.Val393=)
c.876G= (p.Val292=)
c.537G= (p.Val179=)
c.375G= (p.Val125=)
c.345G= (p.Val115=)
5g.149896762C>GCA447141494PDE6Ac.1422G>C (p.Val474=)
n.1398G>C
c.1179G>C (p.Val393=)
c.876G>C (p.Val292=)
c.537G>C (p.Val179=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.345G>C (p.Val115=)
5g.149896762C>TCA3504687PDE6Ac.1422G>A (p.Val474=)
n.1398G>A
c.1179G>A (p.Val393=)
c.876G>A (p.Val292=)
c.537G>A (p.Val179=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.345G>A (p.Val115=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896763A>CCA361695988PDE6Ac.1421T>G (p.Val474Gly)
n.1397T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
5g.149896763A>GCA361695989PDE6Ac.1421T>C (p.Val474Ala)
n.1397T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
5g.149896763A>TCA361695990PDE6Ac.1421T>A (p.Val474Glu)
n.1397T>A
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
5g.149896764C>ACA361695991PDE6Ac.1420G>T (p.Val474Leu)
n.1396G>T
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
5g.149896764C=CA1590703922PDE6Ac.1420G= (p.Val474=)
n.1396G=
c.1177G= (p.Val393=)
c.874G= (p.Val292=)
c.535G= (p.Val179=)
c.373G= (p.Val125=)
c.343G= (p.Val115=)
5g.149896764C>GCA361695992PDE6Ac.1420G>C (p.Val474Leu)
n.1396G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
5g.149896764C>TCA3504688PDE6Ac.1420G>A (p.Val474Met)
n.1396G>A
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896765C>ACA361695994PDE6Ac.1419G>T (p.Glu473Asp)
n.1395G>T
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
5g.149896765C=CA1590703925PDE6Ac.1419G= (p.Glu473=)
n.1395G=
c.1176G= (p.Glu392=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.342G= (p.Glu114=)
5g.149896765C>GCA361695993PDE6Ac.1419G>C (p.Glu473Asp)
n.1395G>C
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
5g.149896765C>TCA129071235PDE6Ac.1419G>A (p.Glu473=)
n.1395G>A
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.342G>A (p.Glu114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896766T>ACA361695995PDE6Ac.1418A>T (p.Glu473Val)
n.1394A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
5g.149896766T>CCA361695996PDE6Ac.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.1394A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
5g.149896766T>GCA361695997PDE6Ac.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.1394A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
5g.149896767C>ACA361695998PDE6Ac.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.1393G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
5g.149896767C=CA1590703926PDE6Ac.1417G= (p.Glu473=)
n.1393G=
c.1174G= (p.Glu392=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.340G= (p.Glu114=)
5g.149896767C>GCA361695999PDE6Ac.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.1393G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
 dbSNP
5g.149896767C>TCA361696000PDE6Ac.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.1393G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
5g.149896768T>ACA361696001PDE6Ac.1416A>T (p.Arg472Ser)
n.1392A>T
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
5g.149896768T>CCA447141495PDE6Ac.1416A>G (p.Arg472=)
n.1392A>G
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.870A>G (p.Arg290=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.339A>G (p.Arg113=)
5g.149896768T>GCA361696002PDE6Ac.1416A>C (p.Arg472Ser)
n.1392A>C
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
5g.149896769C>ACA361696003PDE6Ac.1415G>T (p.Arg472Ile)
n.1391G>T
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
 COSMIC
5g.149896769C=CA1590703928PDE6Ac.1415G= (p.Arg472=)
n.1391G=
c.1172G= (p.Arg391=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.338G= (p.Arg113=)
5g.149896769C>GCA361696004PDE6Ac.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.1391G>C
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
 COSMIC
5g.149896769C>TCA361696005PDE6Ac.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.1391G>A
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896770T>ACA361696006PDE6Ac.1414A>T (p.Arg472Ter)
n.1390A>T
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
5g.149896770T>CCA361696007PDE6Ac.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.1390A>G
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
5g.149896770T>GCA447141496PDE6Ac.1414A>C (p.Arg472=)
n.1390A>C
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.337A>C (p.Arg113=)
5g.149896771G>ACA447141497PDE6Ac.1413C>T (p.Thr471=)
n.1389C>T
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.867C>T (p.Thr289=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.336C>T (p.Thr112=)
5g.149896771G>CCA447141498PDE6Ac.1413C>G (p.Thr471=)
n.1389C>G
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.867C>G (p.Thr289=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.336C>G (p.Thr112=)
5g.149896771G=CA1590703929PDE6Ac.1413C= (p.Thr471=)
n.1389C=
c.1170C= (p.Thr390=)
c.867C= (p.Thr289=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.366C= (p.Thr122=)
c.336C= (p.Thr112=)
5g.149896771G>TCA3504689PDE6Ac.1413C>A (p.Thr471=)
n.1389C>A
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.867C>A (p.Thr289=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.336C>A (p.Thr112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.149896772G>ACA361696010PDE6Ac.1412C>T (p.Thr471Ile)
n.1388C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
 gnomAD v4
5g.149896772G>CCA361696008PDE6Ac.1412C>G (p.Thr471Ser)
n.1388C>G
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
5g.149896772G>TCA361696009PDE6Ac.1412C>A (p.Thr471Asn)
n.1388C>A
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
 gnomAD v4
5g.149896773T>ACA361696011PDE6Ac.1411A>T (p.Thr471Ser)
n.1387A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
 COSMIC
5g.149896773T>CCA361696012PDE6Ac.1411A>G (p.Thr471Ala)
n.1387A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
5g.149896773T>GCA361696013PDE6Ac.1411A>C (p.Thr471Pro)
n.1387A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.149896774T>ACA361696014PDE6Ac.1410A>T (p.Lys470Asn)
n.1386A>T
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
5g.149896774T>CCA447141499PDE6Ac.1410A>G (p.Lys470=)
n.1386A>G
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.333A>G (p.Lys111=)
5g.149896774T>GCA361696015PDE6Ac.1410A>C (p.Lys470Asn)
n.1386A>C
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
5g.149896775T>ACA361696016PDE6Ac.1409A>T (p.Lys470Ile)
n.1385A>T
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
5g.149896775T>CCA361696017PDE6Ac.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.1385A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
5g.149896775T>GCA361696018PDE6Ac.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.1385A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
5g.149896776T>ACA361696019PDE6Ac.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1384A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
5g.149896776T>CCA361696020PDE6Ac.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1384A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
5g.149896776T>GCA361696021PDE6Ac.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1384A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
5g.149896777C>ACA361696024PDE6Ac.1408-1G>T (n.1408-1G>T)
n.1384-1G>T
c.1165-1G>T (n.1165-1G>T)
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
5g.149896777C>GCA361696022PDE6Ac.1408-1G>C (n.1408-1G>C)
n.1384-1G>C
c.1165-1G>C (n.1165-1G>C)
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
5g.149896777C>TCA361696023PDE6Ac.1408-1G>A (n.1408-1G>A)
n.1384-1G>A
c.1165-1G>A (n.1165-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
 COSMIC
5g.149896778T>ACA361696025PDE6Ac.1408-2A>T (n.1408-2A>T)
n.1384-2A>T
c.1165-2A>T (n.1165-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
5g.149896778T>CCA16609339PDE6Ac.1408-2A>G (n.1408-2A>G)
n.1384-2A>G
c.1165-2A>G (n.1165-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149896778T>GCA361696026PDE6Ac.1408-2A>C (n.1408-2A>C)
n.1384-2A>C
c.1165-2A>C (n.1165-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
5g.149896778T=CA1590703931PDE6Ac.1408-2A= (n.1408-2A=)
n.1384-2A=
c.1165-2A= (n.1165-2A=)
c.862-2A= (n.862-2A=)
c.523-2A= (n.523-2A=)
c.361-2A= (n.361-2A=)
c.331-2A= (n.331-2A=)
5g.149896780C=CA1590703933PDE6Ac.1408-4G= (n.1408-4G=)
n.1384-4G=
c.1165-4G= (n.1165-4G=)
c.862-4G= (n.862-4G=)
c.523-4G= (n.523-4G=)
c.361-4G= (n.361-4G=)
c.331-4G= (n.331-4G=)
5g.149896780C>TCA3504690PDE6Ac.1408-4G>A (n.1408-4G>A)
n.1384-4G>A
c.1165-4G>A (n.1165-4G>A)
c.862-4G>A (n.862-4G>A)
c.523-4G>A (n.523-4G>A)
c.361-4G>A (n.361-4G>A)
c.331-4G>A (n.331-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149896781C>TCA2675941473PDE6Ac.1408-5G>A (n.1408-5G>A)
n.1384-5G>A
c.1165-5G>A (n.1165-5G>A)
c.862-5G>A (n.862-5G>A)
c.523-5G>A (n.523-5G>A)
c.361-5G>A (n.361-5G>A)
c.331-5G>A (n.331-5G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched