Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149896525_149896657del | CA2768877827 | PDE6A | c.1473+59_1474-18del (n.1473+59_1474-18del) n.1508_1640del c.1230+59_1231-18del (n.1230+59_1231-18del) c.927+59_928-18del (n.927+59_928-18del) c.588+59_589-18del (n.588+59_589-18del) c.426+59_427-18del (n.426+59_427-18del) c.396+59_397-18del (n.396+59_397-18del) | |
5 | g.149896582T>A | CA2675941428 | PDE6A | c.1474-80A>T (n.1474-80A>T) n.1578A>T c.1231-80A>T (n.1231-80A>T) c.928-80A>T (n.928-80A>T) c.589-80A>T (n.589-80A>T) c.427-80A>T (n.427-80A>T) c.397-80A>T (n.397-80A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896582T>C | CA2555483850 | PDE6A | c.1474-80A>G (n.1474-80A>G) n.1578A>G c.1231-80A>G (n.1231-80A>G) c.928-80A>G (n.928-80A>G) c.589-80A>G (n.589-80A>G) c.427-80A>G (n.427-80A>G) c.397-80A>G (n.397-80A>G) | |
5 | g.149896582_149896583insACA | CA2768877864 | PDE6A | c.1474-81_1474-80insTGT (n.1474-81_1474-80insTGT) n.1577_1578insTGT c.1231-81_1231-80insTGT (n.1231-81_1231-80insTGT) c.928-81_928-80insTGT (n.928-81_928-80insTGT) c.589-81_589-80insTGT (n.589-81_589-80insTGT) c.427-81_427-80insTGT (n.427-81_427-80insTGT) c.397-81_397-80insTGT (n.397-81_397-80insTGT) | |
5 | g.149896583C>A | CA1082861599 | PDE6A | c.1474-81G>T (n.1474-81G>T) n.1577G>T c.1231-81G>T (n.1231-81G>T) c.928-81G>T (n.928-81G>T) c.589-81G>T (n.589-81G>T) c.427-81G>T (n.427-81G>T) c.397-81G>T (n.397-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896583C= | CA1590703829 | PDE6A | c.1474-81G= (n.1474-81G=) n.1577G= c.1231-81G= (n.1231-81G=) c.928-81G= (n.928-81G=) c.589-81G= (n.589-81G=) c.427-81G= (n.427-81G=) c.397-81G= (n.397-81G=) | |
5 | g.149896583_149896584insA | CA2768877865 | PDE6A | c.1474-82_1474-81insT (n.1474-82_1474-81insT) n.1576_1577insT c.1231-82_1231-81insT (n.1231-82_1231-81insT) c.928-82_928-81insT (n.928-82_928-81insT) c.589-82_589-81insT (n.589-82_589-81insT) c.427-82_427-81insT (n.427-82_427-81insT) c.397-82_397-81insT (n.397-82_397-81insT) | |
5 | g.149896585T>A | CA2768877866 | PDE6A | c.1474-83A>T (n.1474-83A>T) n.1575A>T c.1231-83A>T (n.1231-83A>T) c.928-83A>T (n.928-83A>T) c.589-83A>T (n.589-83A>T) c.427-83A>T (n.427-83A>T) c.397-83A>T (n.397-83A>T) | |
5 | g.149896585T>C | CA2675941429 | PDE6A | c.1474-83A>G (n.1474-83A>G) n.1575A>G c.1231-83A>G (n.1231-83A>G) c.928-83A>G (n.928-83A>G) c.589-83A>G (n.589-83A>G) c.427-83A>G (n.427-83A>G) c.397-83A>G (n.397-83A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896586_149896603del | CA2768877867 | PDE6A | c.1474-101_1474-84del (n.1474-101_1474-84del) n.1557_1574del c.1231-101_1231-84del (n.1231-101_1231-84del) c.928-101_928-84del (n.928-101_928-84del) c.589-101_589-84del (n.589-101_589-84del) c.427-101_427-84del (n.427-101_427-84del) c.397-101_397-84del (n.397-101_397-84del) | |
5 | g.149896587G>C | CA2675941430 | PDE6A | c.1474-85C>G (n.1474-85C>G) n.1573C>G c.1231-85C>G (n.1231-85C>G) c.928-85C>G (n.928-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) c.427-85C>G (n.427-85C>G) c.397-85C>G (n.397-85C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896587G>T | CA2768877868 | PDE6A | c.1474-85C>A (n.1474-85C>A) n.1573C>A c.1231-85C>A (n.1231-85C>A) c.928-85C>A (n.928-85C>A) c.589-85C>A (n.589-85C>A) c.427-85C>A (n.427-85C>A) c.397-85C>A (n.397-85C>A) | |
5 | g.149896588G>A | CA1590703831 | PDE6A | c.1474-86C>T (n.1474-86C>T) n.1572C>T c.1231-86C>T (n.1231-86C>T) c.928-86C>T (n.928-86C>T) c.589-86C>T (n.589-86C>T) c.427-86C>T (n.427-86C>T) c.397-86C>T (n.397-86C>T) | dbSNP |
5 | g.149896588G= | CA1590703830 | PDE6A | c.1474-86C= (n.1474-86C=) n.1572C= c.1231-86C= (n.1231-86C=) c.928-86C= (n.928-86C=) c.589-86C= (n.589-86C=) c.427-86C= (n.427-86C=) c.397-86C= (n.397-86C=) | |
5 | g.149896589T>C | CA1082861603 | PDE6A | c.1474-87A>G (n.1474-87A>G) n.1571A>G c.1231-87A>G (n.1231-87A>G) c.928-87A>G (n.928-87A>G) c.589-87A>G (n.589-87A>G) c.427-87A>G (n.427-87A>G) c.397-87A>G (n.397-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896589T= | CA1590703832 | PDE6A | c.1474-87A= (n.1474-87A=) n.1571A= c.1231-87A= (n.1231-87A=) c.928-87A= (n.928-87A=) c.589-87A= (n.589-87A=) c.427-87A= (n.427-87A=) c.397-87A= (n.397-87A=) | |
5 | g.149896589_149896590insACAC | CA2768877869 | PDE6A | c.1474-88_1474-87insGTGT (n.1474-88_1474-87insGTGT) n.1570_1571insGTGT c.1231-88_1231-87insGTGT (n.1231-88_1231-87insGTGT) c.928-88_928-87insGTGT (n.928-88_928-87insGTGT) c.589-88_589-87insGTGT (n.589-88_589-87insGTGT) c.427-88_427-87insGTGT (n.427-88_427-87insGTGT) c.397-88_397-87insGTGT (n.397-88_397-87insGTGT) | |
5 | g.149896590C= | CA1590703833 | PDE6A | c.1474-88G= (n.1474-88G=) n.1570G= c.1231-88G= (n.1231-88G=) c.928-88G= (n.928-88G=) c.589-88G= (n.589-88G=) c.427-88G= (n.427-88G=) c.397-88G= (n.397-88G=) | |
5 | g.149896590C>T | CA1590703834 | PDE6A | c.1474-88G>A (n.1474-88G>A) n.1570G>A c.1231-88G>A (n.1231-88G>A) c.928-88G>A (n.928-88G>A) c.589-88G>A (n.589-88G>A) c.427-88G>A (n.427-88G>A) c.397-88G>A (n.397-88G>A) | dbSNP |
5 | g.149896590_149896597del | CA2768877870 | PDE6A | c.1474-95_1474-88del (n.1474-95_1474-88del) n.1563_1570del c.1231-95_1231-88del (n.1231-95_1231-88del) c.928-95_928-88del (n.928-95_928-88del) c.589-95_589-88del (n.589-95_589-88del) c.427-95_427-88del (n.427-95_427-88del) c.397-95_397-88del (n.397-95_397-88del) | |
5 | g.149896592_149896597del | CA2768877871 | PDE6A | c.1474-95_1474-90del (n.1474-95_1474-90del) n.1563_1568del c.1231-95_1231-90del (n.1231-95_1231-90del) c.928-95_928-90del (n.928-95_928-90del) c.589-95_589-90del (n.589-95_589-90del) c.427-95_427-90del (n.427-95_427-90del) c.397-95_397-90del (n.397-95_397-90del) | |
5 | g.149896593C>T | CA2675941431 | PDE6A | c.1474-91G>A (n.1474-91G>A) n.1567G>A c.1231-91G>A (n.1231-91G>A) c.928-91G>A (n.928-91G>A) c.589-91G>A (n.589-91G>A) c.427-91G>A (n.427-91G>A) c.397-91G>A (n.397-91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896594T>C | CA805545378 | PDE6A | c.1474-92A>G (n.1474-92A>G) n.1566A>G c.1231-92A>G (n.1231-92A>G) c.928-92A>G (n.928-92A>G) c.589-92A>G (n.589-92A>G) c.427-92A>G (n.427-92A>G) c.397-92A>G (n.397-92A>G) | dbSNP |
5 | g.149896594T= | CA1590703836 | PDE6A | c.1474-92A= (n.1474-92A=) n.1566A= c.1231-92A= (n.1231-92A=) c.928-92A= (n.928-92A=) c.589-92A= (n.589-92A=) c.427-92A= (n.427-92A=) c.397-92A= (n.397-92A=) | |
5 | g.149896594_149896598delinsTGGAA | CA1590703835 | PDE6A | c.1474-96_1474-92delinsTTCCA (n.1474-96_1474-92delinsTTCCA) n.1562_1566delinsTTCCA c.1231-96_1231-92delinsTTCCA (n.1231-96_1231-92delinsTTCCA) c.928-96_928-92delinsTTCCA (n.928-96_928-92delinsTTCCA) c.589-96_589-92delinsTTCCA (n.589-96_589-92delinsTTCCA) c.427-96_427-92delinsTTCCA (n.427-96_427-92delinsTTCCA) c.397-96_397-92delinsTTCCA (n.397-96_397-92delinsTTCCA) | |
5 | g.149896598_149896601del | CA805545379 | PDE6A | c.1474-96_1474-93del (n.1474-96_1474-93del) n.1562_1565del c.1231-96_1231-93del (n.1231-96_1231-93del) c.928-96_928-93del (n.928-96_928-93del) c.589-96_589-93del (n.589-96_589-93del) c.427-96_427-93del (n.427-96_427-93del) c.397-96_397-93del (n.397-96_397-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896596G>A | CA2578449095 | PDE6A | c.1474-94C>T (n.1474-94C>T) n.1564C>T c.1231-94C>T (n.1231-94C>T) c.928-94C>T (n.928-94C>T) c.589-94C>T (n.589-94C>T) c.427-94C>T (n.427-94C>T) c.397-94C>T (n.397-94C>T) | |
5 | g.149896596G>C | CA2675941432 | PDE6A | c.1474-94C>G (n.1474-94C>G) n.1564C>G c.1231-94C>G (n.1231-94C>G) c.928-94C>G (n.928-94C>G) c.589-94C>G (n.589-94C>G) c.427-94C>G (n.427-94C>G) c.397-94C>G (n.397-94C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896600G>A | CA2768877872 | PDE6A | c.1474-98C>T (n.1474-98C>T) n.1560C>T c.1231-98C>T (n.1231-98C>T) c.928-98C>T (n.928-98C>T) c.589-98C>T (n.589-98C>T) c.427-98C>T (n.427-98C>T) c.397-98C>T (n.397-98C>T) | |
5 | g.149896600G>T | CA2578449096 | PDE6A | c.1474-98C>A (n.1474-98C>A) n.1560C>A c.1231-98C>A (n.1231-98C>A) c.928-98C>A (n.928-98C>A) c.589-98C>A (n.589-98C>A) c.427-98C>A (n.427-98C>A) c.397-98C>A (n.397-98C>A) | |
5 | g.149896603C>A | CA2675941433 | PDE6A | c.1474-101G>T (n.1474-101G>T) n.1557G>T c.1231-101G>T (n.1231-101G>T) c.928-101G>T (n.928-101G>T) c.589-101G>T (n.589-101G>T) c.427-101G>T (n.427-101G>T) c.397-101G>T (n.397-101G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896603C>G | CA2675941434 | PDE6A | c.1474-101G>C (n.1474-101G>C) n.1557G>C c.1231-101G>C (n.1231-101G>C) c.928-101G>C (n.928-101G>C) c.589-101G>C (n.589-101G>C) c.427-101G>C (n.427-101G>C) c.397-101G>C (n.397-101G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896603C>T | CA2768877873 | PDE6A | c.1474-101G>A (n.1474-101G>A) n.1557G>A c.1231-101G>A (n.1231-101G>A) c.928-101G>A (n.928-101G>A) c.589-101G>A (n.589-101G>A) c.427-101G>A (n.427-101G>A) c.397-101G>A (n.397-101G>A) | |
5 | g.149896603_149896605delinsCAG | CA1590703837 | PDE6A | c.1474-103_1474-101delinsCTG (n.1474-103_1474-101delinsCTG) n.1555_1557delinsCTG c.1231-103_1231-101delinsCTG (n.1231-103_1231-101delinsCTG) c.928-103_928-101delinsCTG (n.928-103_928-101delinsCTG) c.589-103_589-101delinsCTG (n.589-103_589-101delinsCTG) c.427-103_427-101delinsCTG (n.427-103_427-101delinsCTG) c.397-103_397-101delinsCTG (n.397-103_397-101delinsCTG) | |
5 | g.149896604A= | CA1590703838 | PDE6A | c.1474-102T= (n.1474-102T=) n.1556T= c.1231-102T= (n.1231-102T=) c.928-102T= (n.928-102T=) c.589-102T= (n.589-102T=) c.427-102T= (n.427-102T=) c.397-102T= (n.397-102T=) | |
5 | g.149896604A>G | CA1082861608 | PDE6A | c.1474-102T>C (n.1474-102T>C) n.1556T>C c.1231-102T>C (n.1231-102T>C) c.928-102T>C (n.928-102T>C) c.589-102T>C (n.589-102T>C) c.427-102T>C (n.427-102T>C) c.397-102T>C (n.397-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896605_149896606del | CA129068359 | PDE6A | c.1474-103_1474-102del (n.1474-103_1474-102del) n.1555_1556del c.1231-103_1231-102del (n.1231-103_1231-102del) c.928-103_928-102del (n.928-103_928-102del) c.589-103_589-102del (n.589-103_589-102del) c.427-103_427-102del (n.427-103_427-102del) c.397-103_397-102del (n.397-103_397-102del) | dbSNP |
5 | g.149896605G>T | CA2675941435 | PDE6A | c.1474-103C>A (n.1474-103C>A) n.1555C>A c.1231-103C>A (n.1231-103C>A) c.928-103C>A (n.928-103C>A) c.589-103C>A (n.589-103C>A) c.427-103C>A (n.427-103C>A) c.397-103C>A (n.397-103C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896606A>G | CA2675941436 | PDE6A | c.1474-104T>C (n.1474-104T>C) n.1554T>C c.1231-104T>C (n.1231-104T>C) c.928-104T>C (n.928-104T>C) c.589-104T>C (n.589-104T>C) c.427-104T>C (n.427-104T>C) c.397-104T>C (n.397-104T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896606_149896608delinsAAC | CA1590703839 | PDE6A | c.1473+103_1474-104delinsGTT (n.1473+103_1474-104delinsGTT) n.1552_1554delinsGTT c.1230+103_1231-104delinsGTT (n.1230+103_1231-104delinsGTT) c.927+103_928-104delinsGTT (n.927+103_928-104delinsGTT) c.588+103_589-104delinsGTT (n.588+103_589-104delinsGTT) c.426+103_427-104delinsGTT (n.426+103_427-104delinsGTT) c.396+103_397-104delinsGTT (n.396+103_397-104delinsGTT) | |
5 | g.149896607A>G | CA2675941437 | PDE6A | c.1474-105T>C (n.1474-105T>C) n.1553T>C c.1231-105T>C (n.1231-105T>C) c.928-105T>C (n.928-105T>C) c.589-105T>C (n.589-105T>C) c.427-105T>C (n.427-105T>C) c.397-105T>C (n.397-105T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896608_149896609del | CA805545381 | PDE6A | c.1473+103_1474-105del (n.1473+103_1474-105del) n.1552_1553del c.1230+103_1231-105del (n.1230+103_1231-105del) c.927+103_928-105del (n.927+103_928-105del) c.588+103_589-105del (n.588+103_589-105del) c.426+103_427-105del (n.426+103_427-105del) c.396+103_397-105del (n.396+103_397-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896607_149896608insAGAT | CA2768877874 | PDE6A | c.1473+103_1474-105insATCT (n.1473+103_1474-105insATCT) n.1552_1553insATCT c.1230+103_1231-105insATCT (n.1230+103_1231-105insATCT) c.927+103_928-105insATCT (n.927+103_928-105insATCT) c.588+103_589-105insATCT (n.588+103_589-105insATCT) c.426+103_427-105insATCT (n.426+103_427-105insATCT) c.396+103_397-105insATCT (n.396+103_397-105insATCT) | |
5 | g.149896608C>A | CA2675941438 | PDE6A | c.1473+103G>T (n.1473+103G>T) n.1552G>T c.1230+103G>T (n.1230+103G>T) c.927+103G>T (n.927+103G>T) c.588+103G>T (n.588+103G>T) c.426+103G>T (n.426+103G>T) c.396+103G>T (n.396+103G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896609A>G | CA2675941440 | PDE6A | c.1473+102T>C (n.1473+102T>C) n.1551T>C c.1230+102T>C (n.1230+102T>C) c.927+102T>C (n.927+102T>C) c.588+102T>C (n.588+102T>C) c.426+102T>C (n.426+102T>C) c.396+102T>C (n.396+102T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896611_149896612del | CA2675941439 | PDE6A | c.1473+101_1473+102del (n.1473+101_1473+102del) n.1550_1551del c.1230+101_1230+102del (n.1230+101_1230+102del) c.927+101_927+102del (n.927+101_927+102del) c.588+101_588+102del (n.588+101_588+102del) c.426+101_426+102del (n.426+101_426+102del) c.396+101_396+102del (n.396+101_396+102del) | gnomAD v4 |
5 | g.149896610G>C | CA805545383 | PDE6A | c.1473+101C>G (n.1473+101C>G) n.1550C>G c.1230+101C>G (n.1230+101C>G) c.927+101C>G (n.927+101C>G) c.588+101C>G (n.588+101C>G) c.426+101C>G (n.426+101C>G) c.396+101C>G (n.396+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896610G= | CA1590703840 | PDE6A | c.1473+101C= (n.1473+101C=) n.1550C= c.1230+101C= (n.1230+101C=) c.927+101C= (n.927+101C=) c.588+101C= (n.588+101C=) c.426+101C= (n.426+101C=) c.396+101C= (n.396+101C=) | |
5 | g.149896611A>T | CA2675941441 | PDE6A | c.1473+100T>A (n.1473+100T>A) n.1549T>A c.1230+100T>A (n.1230+100T>A) c.927+100T>A (n.927+100T>A) c.588+100T>A (n.588+100T>A) c.426+100T>A (n.426+100T>A) c.396+100T>A (n.396+100T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896612G>A | CA2675941442 | PDE6A | c.1473+99C>T (n.1473+99C>T) n.1548C>T c.1230+99C>T (n.1230+99C>T) c.927+99C>T (n.927+99C>T) c.588+99C>T (n.588+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) c.396+99C>T (n.396+99C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896613T>C | CA2710195030 | PDE6A | c.1473+98A>G (n.1473+98A>G) n.1547A>G c.1230+98A>G (n.1230+98A>G) c.927+98A>G (n.927+98A>G) c.588+98A>G (n.588+98A>G) c.426+98A>G (n.426+98A>G) c.396+98A>G (n.396+98A>G) | dbSNP |
5 | g.149896614G>A | CA129068365 | PDE6A | c.1473+97C>T (n.1473+97C>T) n.1546C>T c.1230+97C>T (n.1230+97C>T) c.927+97C>T (n.927+97C>T) c.588+97C>T (n.588+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) c.396+97C>T (n.396+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896614G= | CA1590703841 | PDE6A | c.1473+97C= (n.1473+97C=) n.1546C= c.1230+97C= (n.1230+97C=) c.927+97C= (n.927+97C=) c.588+97C= (n.588+97C=) c.426+97C= (n.426+97C=) c.396+97C= (n.396+97C=) | |
5 | g.149896614G>T | CA805545391 | PDE6A | c.1473+97C>A (n.1473+97C>A) n.1546C>A c.1230+97C>A (n.1230+97C>A) c.927+97C>A (n.927+97C>A) c.588+97C>A (n.588+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) c.396+97C>A (n.396+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896616T>A | CA129068367 | PDE6A | c.1473+95A>T (n.1473+95A>T) n.1544A>T c.1230+95A>T (n.1230+95A>T) c.927+95A>T (n.927+95A>T) c.588+95A>T (n.588+95A>T) c.426+95A>T (n.426+95A>T) c.396+95A>T (n.396+95A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896616T>C | CA1590703843 | PDE6A | c.1473+95A>G (n.1473+95A>G) n.1544A>G c.1230+95A>G (n.1230+95A>G) c.927+95A>G (n.927+95A>G) c.588+95A>G (n.588+95A>G) c.426+95A>G (n.426+95A>G) c.396+95A>G (n.396+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896616T= | CA1590703842 | PDE6A | c.1473+95A= (n.1473+95A=) n.1544A= c.1230+95A= (n.1230+95A=) c.927+95A= (n.927+95A=) c.588+95A= (n.588+95A=) c.426+95A= (n.426+95A=) c.396+95A= (n.396+95A=) | |
5 | g.149896617G>A | CA2675941444 | PDE6A | c.1473+94C>T (n.1473+94C>T) n.1543C>T c.1230+94C>T (n.1230+94C>T) c.927+94C>T (n.927+94C>T) c.588+94C>T (n.588+94C>T) c.426+94C>T (n.426+94C>T) c.396+94C>T (n.396+94C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896620dup | CA2675941443 | PDE6A | c.1473+94dup (n.1473+94dup) n.1543dup c.1230+94dup (n.1230+94dup) c.927+94dup (n.927+94dup) c.588+94dup (n.588+94dup) c.426+94dup (n.426+94dup) c.396+94dup (n.396+94dup) | gnomAD v4 |
5 | g.149896619_149896620del | CA2540182552 | PDE6A | c.1473+93_1473+94del (n.1473+93_1473+94del) n.1542_1543del c.1230+93_1230+94del (n.1230+93_1230+94del) c.927+93_927+94del (n.927+93_927+94del) c.588+93_588+94del (n.588+93_588+94del) c.426+93_426+94del (n.426+93_426+94del) c.396+93_396+94del (n.396+93_396+94del) | |
5 | g.149896619G>A | CA805545393 | PDE6A | c.1473+92C>T (n.1473+92C>T) n.1541C>T c.1230+92C>T (n.1230+92C>T) c.927+92C>T (n.927+92C>T) c.588+92C>T (n.588+92C>T) c.426+92C>T (n.426+92C>T) c.396+92C>T (n.396+92C>T) | dbSNP |
5 | g.149896619G= | CA1590703844 | PDE6A | c.1473+92C= (n.1473+92C=) n.1541C= c.1230+92C= (n.1230+92C=) c.927+92C= (n.927+92C=) c.588+92C= (n.588+92C=) c.426+92C= (n.426+92C=) c.396+92C= (n.396+92C=) | |
5 | g.149896619G>T | CA2675941445 | PDE6A | c.1473+92C>A (n.1473+92C>A) n.1541C>A c.1230+92C>A (n.1230+92C>A) c.927+92C>A (n.927+92C>A) c.588+92C>A (n.588+92C>A) c.426+92C>A (n.426+92C>A) c.396+92C>A (n.396+92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896620G>A | CA2675941447 | PDE6A | c.1473+91C>T (n.1473+91C>T) n.1540C>T c.1230+91C>T (n.1230+91C>T) c.927+91C>T (n.927+91C>T) c.588+91C>T (n.588+91C>T) c.426+91C>T (n.426+91C>T) c.396+91C>T (n.396+91C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896620G= | CA1590703845 | PDE6A | c.1473+91C= (n.1473+91C=) n.1540C= c.1230+91C= (n.1230+91C=) c.927+91C= (n.927+91C=) c.588+91C= (n.588+91C=) c.426+91C= (n.426+91C=) c.396+91C= (n.396+91C=) | |
5 | g.149896620G>T | CA1590703846 | PDE6A | c.1473+91C>A (n.1473+91C>A) n.1540C>A c.1230+91C>A (n.1230+91C>A) c.927+91C>A (n.927+91C>A) c.588+91C>A (n.588+91C>A) c.426+91C>A (n.426+91C>A) c.396+91C>A (n.396+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896620_149896621del | CA2675941446 | PDE6A | c.1473+90_1473+91del (n.1473+90_1473+91del) n.1539_1540del c.1230+90_1230+91del (n.1230+90_1230+91del) c.927+90_927+91del (n.927+90_927+91del) c.588+90_588+91del (n.588+90_588+91del) c.426+90_426+91del (n.426+90_426+91del) c.396+90_396+91del (n.396+90_396+91del) | gnomAD v4 |
5 | g.149896621A>C | CA2768877875 | PDE6A | c.1473+90T>G (n.1473+90T>G) n.1539T>G c.1230+90T>G (n.1230+90T>G) c.927+90T>G (n.927+90T>G) c.588+90T>G (n.588+90T>G) c.426+90T>G (n.426+90T>G) c.396+90T>G (n.396+90T>G) | |
5 | g.149896621_149896622insTAAATTTC | CA2523795069 | PDE6A | c.1473+89_1473+90insGAAATTTA (n.1473+89_1473+90insGAAATTTA) n.1538_1539insGAAATTTA c.1230+89_1230+90insGAAATTTA (n.1230+89_1230+90insGAAATTTA) c.927+89_927+90insGAAATTTA (n.927+89_927+90insGAAATTTA) c.588+89_588+90insGAAATTTA (n.588+89_588+90insGAAATTTA) c.426+89_426+90insGAAATTTA (n.426+89_426+90insGAAATTTA) c.396+89_396+90insGAAATTTA (n.396+89_396+90insGAAATTTA) | |
5 | g.149896622A= | CA1590703847 | PDE6A | c.1473+89T= (n.1473+89T=) n.1538T= c.1230+89T= (n.1230+89T=) c.927+89T= (n.927+89T=) c.588+89T= (n.588+89T=) c.426+89T= (n.426+89T=) c.396+89T= (n.396+89T=) | |
5 | g.149896622A>G | CA1590703848 | PDE6A | c.1473+89T>C (n.1473+89T>C) n.1538T>C c.1230+89T>C (n.1230+89T>C) c.927+89T>C (n.927+89T>C) c.588+89T>C (n.588+89T>C) c.426+89T>C (n.426+89T>C) c.396+89T>C (n.396+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896623C>T | CA2675941448 | PDE6A | c.1473+88G>A (n.1473+88G>A) n.1537G>A c.1230+88G>A (n.1230+88G>A) c.927+88G>A (n.927+88G>A) c.588+88G>A (n.588+88G>A) c.426+88G>A (n.426+88G>A) c.396+88G>A (n.396+88G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896624A= | CA1590703849 | PDE6A | c.1473+87T= (n.1473+87T=) n.1536T= c.1230+87T= (n.1230+87T=) c.927+87T= (n.927+87T=) c.588+87T= (n.588+87T=) c.426+87T= (n.426+87T=) c.396+87T= (n.396+87T=) | |
5 | g.149896624A>G | CA129071019 | PDE6A | c.1473+87T>C (n.1473+87T>C) n.1536T>C c.1230+87T>C (n.1230+87T>C) c.927+87T>C (n.927+87T>C) c.588+87T>C (n.588+87T>C) c.426+87T>C (n.426+87T>C) c.396+87T>C (n.396+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896625T>C | CA1590703850 | PDE6A | c.1473+86A>G (n.1473+86A>G) n.1535A>G c.1230+86A>G (n.1230+86A>G) c.927+86A>G (n.927+86A>G) c.588+86A>G (n.588+86A>G) c.426+86A>G (n.426+86A>G) c.396+86A>G (n.396+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896625T>G | CA2675941449 | PDE6A | c.1473+86A>C (n.1473+86A>C) n.1535A>C c.1230+86A>C (n.1230+86A>C) c.927+86A>C (n.927+86A>C) c.588+86A>C (n.588+86A>C) c.426+86A>C (n.426+86A>C) c.396+86A>C (n.396+86A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896625T= | CA1590703851 | PDE6A | c.1473+86A= (n.1473+86A=) n.1535A= c.1230+86A= (n.1230+86A=) c.927+86A= (n.927+86A=) c.588+86A= (n.588+86A=) c.426+86A= (n.426+86A=) c.396+86A= (n.396+86A=) | |
5 | g.149896626G>A | CA129071033 | PDE6A | c.1473+85C>T (n.1473+85C>T) n.1534C>T c.1230+85C>T (n.1230+85C>T) c.927+85C>T (n.927+85C>T) c.588+85C>T (n.588+85C>T) c.426+85C>T (n.426+85C>T) c.396+85C>T (n.396+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896626G= | CA1590703852 | PDE6A | c.1473+85C= (n.1473+85C=) n.1534C= c.1230+85C= (n.1230+85C=) c.927+85C= (n.927+85C=) c.588+85C= (n.588+85C=) c.426+85C= (n.426+85C=) c.396+85C= (n.396+85C=) | |
5 | g.149896627C= | CA1590703853 | PDE6A | c.1473+84G= (n.1473+84G=) n.1533G= c.1230+84G= (n.1230+84G=) c.927+84G= (n.927+84G=) c.588+84G= (n.588+84G=) c.426+84G= (n.426+84G=) c.396+84G= (n.396+84G=) | |
5 | g.149896628T>C | CA563559923 | PDE6A | c.1473+83A>G (n.1473+83A>G) n.1532A>G c.1230+83A>G (n.1230+83A>G) c.927+83A>G (n.927+83A>G) c.588+83A>G (n.588+83A>G) c.426+83A>G (n.426+83A>G) c.396+83A>G (n.396+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896628T= | CA1590703854 | PDE6A | c.1473+83A= (n.1473+83A=) n.1532A= c.1230+83A= (n.1230+83A=) c.927+83A= (n.927+83A=) c.588+83A= (n.588+83A=) c.426+83A= (n.426+83A=) c.396+83A= (n.396+83A=) | |
5 | g.149896630dup | CA129071035 | PDE6A | c.1473+83dup (n.1473+83dup) n.1532dup c.1230+83dup (n.1230+83dup) c.927+83dup (n.927+83dup) c.588+83dup (n.588+83dup) c.426+83dup (n.426+83dup) c.396+83dup (n.396+83dup) | dbSNP |
5 | g.149896631G>A | CA805545399 | PDE6A | c.1473+80C>T (n.1473+80C>T) n.1529C>T c.1230+80C>T (n.1230+80C>T) c.927+80C>T (n.927+80C>T) c.588+80C>T (n.588+80C>T) c.426+80C>T (n.426+80C>T) c.396+80C>T (n.396+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896631G= | CA1590703855 | PDE6A | c.1473+80C= (n.1473+80C=) n.1529C= c.1230+80C= (n.1230+80C=) c.927+80C= (n.927+80C=) c.588+80C= (n.588+80C=) c.426+80C= (n.426+80C=) c.396+80C= (n.396+80C=) | |
5 | g.149896631G>T | CA129071037 | PDE6A | c.1473+80C>A (n.1473+80C>A) n.1529C>A c.1230+80C>A (n.1230+80C>A) c.927+80C>A (n.927+80C>A) c.588+80C>A (n.588+80C>A) c.426+80C>A (n.426+80C>A) c.396+80C>A (n.396+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896633A>C | CA2675941450 | PDE6A | c.1473+78T>G (n.1473+78T>G) n.1527T>G c.1230+78T>G (n.1230+78T>G) c.927+78T>G (n.927+78T>G) c.588+78T>G (n.588+78T>G) c.426+78T>G (n.426+78T>G) c.396+78T>G (n.396+78T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896634A>C | CA2675941451 | PDE6A | c.1473+77T>G (n.1473+77T>G) n.1526T>G c.1230+77T>G (n.1230+77T>G) c.927+77T>G (n.927+77T>G) c.588+77T>G (n.588+77T>G) c.426+77T>G (n.426+77T>G) c.396+77T>G (n.396+77T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896634A>T | CA2675941452 | PDE6A | c.1473+77T>A (n.1473+77T>A) n.1526T>A c.1230+77T>A (n.1230+77T>A) c.927+77T>A (n.927+77T>A) c.588+77T>A (n.588+77T>A) c.426+77T>A (n.426+77T>A) c.396+77T>A (n.396+77T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896635G>A | CA11984701 | PDE6A | c.1473+76C>T (n.1473+76C>T) n.1525C>T c.1230+76C>T (n.1230+76C>T) c.927+76C>T (n.927+76C>T) c.588+76C>T (n.588+76C>T) c.426+76C>T (n.426+76C>T) c.396+76C>T (n.396+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896635G= | CA1590703856 | PDE6A | c.1473+76C= (n.1473+76C=) n.1525C= c.1230+76C= (n.1230+76C=) c.927+76C= (n.927+76C=) c.588+76C= (n.588+76C=) c.426+76C= (n.426+76C=) c.396+76C= (n.396+76C=) | |
5 | g.149896636G>A | CA2675941453 | PDE6A | c.1473+75C>T (n.1473+75C>T) n.1524C>T c.1230+75C>T (n.1230+75C>T) c.927+75C>T (n.927+75C>T) c.588+75C>T (n.588+75C>T) c.426+75C>T (n.426+75C>T) c.396+75C>T (n.396+75C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149896642C>A | CA12161009 | PDE6A | c.1473+69G>T (n.1473+69G>T) n.1518G>T c.1230+69G>T (n.1230+69G>T) c.927+69G>T (n.927+69G>T) c.588+69G>T (n.588+69G>T) c.426+69G>T (n.426+69G>T) c.396+69G>T (n.396+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896642C= | CA1590703857 | PDE6A | c.1473+69G= (n.1473+69G=) n.1518G= c.1230+69G= (n.1230+69G=) c.927+69G= (n.927+69G=) c.588+69G= (n.588+69G=) c.426+69G= (n.426+69G=) c.396+69G= (n.396+69G=) | |
5 | g.149896642C>G | CA2581505368 | PDE6A | c.1473+69G>C (n.1473+69G>C) n.1518G>C c.1230+69G>C (n.1230+69G>C) c.927+69G>C (n.927+69G>C) c.588+69G>C (n.588+69G>C) c.426+69G>C (n.426+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) | |
5 | g.149896642C>T | CA1082861627 | PDE6A | c.1473+69G>A (n.1473+69G>A) n.1518G>A c.1230+69G>A (n.1230+69G>A) c.927+69G>A (n.927+69G>A) c.588+69G>A (n.588+69G>A) c.426+69G>A (n.426+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896643C>A | CA1082861630 | PDE6A | c.1473+68G>T (n.1473+68G>T) n.1517G>T c.1230+68G>T (n.1230+68G>T) c.927+68G>T (n.927+68G>T) c.588+68G>T (n.588+68G>T) c.426+68G>T (n.426+68G>T) c.396+68G>T (n.396+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896643C= | CA1590703858 | PDE6A | c.1473+68G= (n.1473+68G=) n.1517G= c.1230+68G= (n.1230+68G=) c.927+68G= (n.927+68G=) c.588+68G= (n.588+68G=) c.426+68G= (n.426+68G=) c.396+68G= (n.396+68G=) | |
5 | g.149896643C>G | CA805545403 | PDE6A | c.1473+68G>C (n.1473+68G>C) n.1517G>C c.1230+68G>C (n.1230+68G>C) c.927+68G>C (n.927+68G>C) c.588+68G>C (n.588+68G>C) c.426+68G>C (n.426+68G>C) c.396+68G>C (n.396+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896645C>T | CA2675941454 | PDE6A | c.1473+66G>A (n.1473+66G>A) n.1515G>A c.1230+66G>A (n.1230+66G>A) c.927+66G>A (n.927+66G>A) c.588+66G>A (n.588+66G>A) c.426+66G>A (n.426+66G>A) c.396+66G>A (n.396+66G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896646T>C | CA2675941455 | PDE6A | c.1473+65A>G (n.1473+65A>G) n.1514A>G c.1230+65A>G (n.1230+65A>G) c.927+65A>G (n.927+65A>G) c.588+65A>G (n.588+65A>G) c.426+65A>G (n.426+65A>G) c.396+65A>G (n.396+65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896647G>C | CA2675941456 | PDE6A | c.1473+64C>G (n.1473+64C>G) n.1513C>G c.1230+64C>G (n.1230+64C>G) c.927+64C>G (n.927+64C>G) c.588+64C>G (n.588+64C>G) c.426+64C>G (n.426+64C>G) c.396+64C>G (n.396+64C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896648C>T | CA2675941457 | PDE6A | c.1473+63G>A (n.1473+63G>A) n.1512G>A c.1230+63G>A (n.1230+63G>A) c.927+63G>A (n.927+63G>A) c.588+63G>A (n.588+63G>A) c.426+63G>A (n.426+63G>A) c.396+63G>A (n.396+63G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896649A>G | CA2675941458 | PDE6A | c.1473+62T>C (n.1473+62T>C) n.1511T>C c.1230+62T>C (n.1230+62T>C) c.927+62T>C (n.927+62T>C) c.588+62T>C (n.588+62T>C) c.426+62T>C (n.426+62T>C) c.396+62T>C (n.396+62T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896650T>C | CA2675941459 | PDE6A | c.1473+61A>G (n.1473+61A>G) n.1510A>G c.1230+61A>G (n.1230+61A>G) c.927+61A>G (n.927+61A>G) c.588+61A>G (n.588+61A>G) c.426+61A>G (n.426+61A>G) c.396+61A>G (n.396+61A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896650T>G | CA2675941460 | PDE6A | c.1473+61A>C (n.1473+61A>C) n.1510A>C c.1230+61A>C (n.1230+61A>C) c.927+61A>C (n.927+61A>C) c.588+61A>C (n.588+61A>C) c.426+61A>C (n.426+61A>C) c.396+61A>C (n.396+61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149896651G>T | CA2675941461 | PDE6A | c.1473+60C>A (n.1473+60C>A) n.1509C>A c.1230+60C>A (n.1230+60C>A) c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.588+60C>A (n.588+60C>A) c.426+60C>A (n.426+60C>A) c.396+60C>A (n.396+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896652C= | CA1590703859 | PDE6A | c.1473+59G= (n.1473+59G=) n.1508G= c.1230+59G= (n.1230+59G=) c.927+59G= (n.927+59G=) c.588+59G= (n.588+59G=) c.426+59G= (n.426+59G=) c.396+59G= (n.396+59G=) | |
5 | g.149896652C>T | CA129071048 | PDE6A | c.1473+59G>A (n.1473+59G>A) n.1508G>A c.1230+59G>A (n.1230+59G>A) c.927+59G>A (n.927+59G>A) c.588+59G>A (n.588+59G>A) c.426+59G>A (n.426+59G>A) c.396+59G>A (n.396+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896653T= | CA1590703860 | PDE6A | c.1473+58A= (n.1473+58A=) n.1507A= c.1230+58A= (n.1230+58A=) c.927+58A= (n.927+58A=) c.588+58A= (n.588+58A=) c.426+58A= (n.426+58A=) c.396+58A= (n.396+58A=) | |
5 | g.149896654dup | CA563559929 | PDE6A | c.1473+57dup (n.1473+57dup) n.1506dup c.1230+57dup (n.1230+57dup) c.927+57dup (n.927+57dup) c.588+57dup (n.588+57dup) c.426+57dup (n.426+57dup) c.396+57dup (n.396+57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896655A= | CA1590703861 | PDE6A | c.1473+56T= (n.1473+56T=) n.1505T= c.1230+56T= (n.1230+56T=) c.927+56T= (n.927+56T=) c.588+56T= (n.588+56T=) c.426+56T= (n.426+56T=) c.396+56T= (n.396+56T=) | |
5 | g.149896655A>G | CA129071052 | PDE6A | c.1473+56T>C (n.1473+56T>C) n.1505T>C c.1230+56T>C (n.1230+56T>C) c.927+56T>C (n.927+56T>C) c.588+56T>C (n.588+56T>C) c.426+56T>C (n.426+56T>C) c.396+56T>C (n.396+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896655A>T | CA2768877876 | PDE6A | c.1473+56T>A (n.1473+56T>A) n.1505T>A c.1230+56T>A (n.1230+56T>A) c.927+56T>A (n.927+56T>A) c.588+56T>A (n.588+56T>A) c.426+56T>A (n.426+56T>A) c.396+56T>A (n.396+56T>A) | |
5 | g.149896656G>C | CA1590703864 | PDE6A | c.1473+55C>G (n.1473+55C>G) n.1504C>G c.1230+55C>G (n.1230+55C>G) c.927+55C>G (n.927+55C>G) c.588+55C>G (n.588+55C>G) c.426+55C>G (n.426+55C>G) c.396+55C>G (n.396+55C>G) | dbSNP |
5 | g.149896656G= | CA1590703862 | PDE6A | c.1473+55C= (n.1473+55C=) n.1504C= c.1230+55C= (n.1230+55C=) c.927+55C= (n.927+55C=) c.588+55C= (n.588+55C=) c.426+55C= (n.426+55C=) c.396+55C= (n.396+55C=) | |
5 | g.149896657G>A | CA805545418 | PDE6A | c.1473+54C>T (n.1473+54C>T) n.1503C>T c.1230+54C>T (n.1230+54C>T) c.927+54C>T (n.927+54C>T) c.588+54C>T (n.588+54C>T) c.426+54C>T (n.426+54C>T) c.396+54C>T (n.396+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896657G= | CA1590703865 | PDE6A | c.1473+54C= (n.1473+54C=) n.1503C= c.1230+54C= (n.1230+54C=) c.927+54C= (n.927+54C=) c.588+54C= (n.588+54C=) c.426+54C= (n.426+54C=) c.396+54C= (n.396+54C=) | |
5 | g.149896659G>A | CA129071058 | PDE6A | c.1473+52C>T (n.1473+52C>T) n.1501C>T c.1230+52C>T (n.1230+52C>T) c.927+52C>T (n.927+52C>T) c.588+52C>T (n.588+52C>T) c.426+52C>T (n.426+52C>T) c.396+52C>T (n.396+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896659G= | CA1590703866 | PDE6A | c.1473+52C= (n.1473+52C=) n.1501C= c.1230+52C= (n.1230+52C=) c.927+52C= (n.927+52C=) c.588+52C= (n.588+52C=) c.426+52C= (n.426+52C=) c.396+52C= (n.396+52C=) | |
5 | g.149896661A= | CA1590703867 | PDE6A | c.1473+50T= (n.1473+50T=) n.1499T= c.1230+50T= (n.1230+50T=) c.927+50T= (n.927+50T=) c.588+50T= (n.588+50T=) c.426+50T= (n.426+50T=) c.396+50T= (n.396+50T=) | |
5 | g.149896661A>G | CA129071061 | PDE6A | c.1473+50T>C (n.1473+50T>C) n.1499T>C c.1230+50T>C (n.1230+50T>C) c.927+50T>C (n.927+50T>C) c.588+50T>C (n.588+50T>C) c.426+50T>C (n.426+50T>C) c.396+50T>C (n.396+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149896662C>A | CA2511260214 | PDE6A | c.1473+49G>T (n.1473+49G>T) n.1498G>T c.1230+49G>T (n.1230+49G>T) c.927+49G>T (n.927+49G>T) c.588+49G>T (n.588+49G>T) c.426+49G>T (n.426+49G>T) c.396+49G>T (n.396+49G>T) | |
5 | g.149896662C= | CA1590703868 | PDE6A | c.1473+49G= (n.1473+49G=) n.1498G= c.1230+49G= (n.1230+49G=) c.927+49G= (n.927+49G=) c.588+49G= (n.588+49G=) c.426+49G= (n.426+49G=) c.396+49G= (n.396+49G=) | |
5 | g.149896662C>T | CA805545425 | PDE6A | c.1473+49G>A (n.1473+49G>A) n.1498G>A c.1230+49G>A (n.1230+49G>A) c.927+49G>A (n.927+49G>A) c.588+49G>A (n.588+49G>A) c.426+49G>A (n.426+49G>A) c.396+49G>A (n.396+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896663T>C | CA2675941462 | PDE6A | c.1473+48A>G (n.1473+48A>G) n.1497A>G c.1230+48A>G (n.1230+48A>G) c.927+48A>G (n.927+48A>G) c.588+48A>G (n.588+48A>G) c.426+48A>G (n.426+48A>G) c.396+48A>G (n.396+48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896664T>C | CA3504664 | PDE6A | c.1473+47A>G (n.1473+47A>G) n.1496A>G c.1230+47A>G (n.1230+47A>G) c.927+47A>G (n.927+47A>G) c.588+47A>G (n.588+47A>G) c.426+47A>G (n.426+47A>G) c.396+47A>G (n.396+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896664T= | CA1590703869 | PDE6A | c.1473+47A= (n.1473+47A=) n.1496A= c.1230+47A= (n.1230+47A=) c.927+47A= (n.927+47A=) c.588+47A= (n.588+47A=) c.426+47A= (n.426+47A=) c.396+47A= (n.396+47A=) | |
5 | g.149896665T>C | CA2675941463 | PDE6A | c.1473+46A>G (n.1473+46A>G) n.1495A>G c.1230+46A>G (n.1230+46A>G) c.927+46A>G (n.927+46A>G) c.588+46A>G (n.588+46A>G) c.426+46A>G (n.426+46A>G) c.396+46A>G (n.396+46A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149896666G>A | CA1082861641 | PDE6A | c.1473+45C>T (n.1473+45C>T) n.1494C>T c.1230+45C>T (n.1230+45C>T) c.927+45C>T (n.927+45C>T) c.588+45C>T (n.588+45C>T) c.426+45C>T (n.426+45C>T) c.396+45C>T (n.396+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896666G>C | CA1082861637 | PDE6A | c.1473+45C>G (n.1473+45C>G) n.1494C>G c.1230+45C>G (n.1230+45C>G) c.927+45C>G (n.927+45C>G) c.588+45C>G (n.588+45C>G) c.426+45C>G (n.426+45C>G) c.396+45C>G (n.396+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896666G= | CA1590703870 | PDE6A | c.1473+45C= (n.1473+45C=) n.1494C= c.1230+45C= (n.1230+45C=) c.927+45C= (n.927+45C=) c.588+45C= (n.588+45C=) c.426+45C= (n.426+45C=) c.396+45C= (n.396+45C=) | |
5 | g.149896667C= | CA1590703871 | PDE6A | c.1473+44G= (n.1473+44G=) n.1493G= c.1230+44G= (n.1230+44G=) c.927+44G= (n.927+44G=) c.588+44G= (n.588+44G=) c.426+44G= (n.426+44G=) c.396+44G= (n.396+44G=) | |
5 | g.149896667C>T | CA563559934 | PDE6A | c.1473+44G>A (n.1473+44G>A) n.1493G>A c.1230+44G>A (n.1230+44G>A) c.927+44G>A (n.927+44G>A) c.588+44G>A (n.588+44G>A) c.426+44G>A (n.426+44G>A) c.396+44G>A (n.396+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896668A= | CA1590703872 | PDE6A | c.1473+43T= (n.1473+43T=) n.1492T= c.1230+43T= (n.1230+43T=) c.927+43T= (n.927+43T=) c.588+43T= (n.588+43T=) c.426+43T= (n.426+43T=) c.396+43T= (n.396+43T=) | |
5 | g.149896668A>G | CA563559937 | PDE6A | c.1473+43T>C (n.1473+43T>C) n.1492T>C c.1230+43T>C (n.1230+43T>C) c.927+43T>C (n.927+43T>C) c.588+43T>C (n.588+43T>C) c.426+43T>C (n.426+43T>C) c.396+43T>C (n.396+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896668A>T | CA2675941464 | PDE6A | c.1473+43T>A (n.1473+43T>A) n.1492T>A c.1230+43T>A (n.1230+43T>A) c.927+43T>A (n.927+43T>A) c.588+43T>A (n.588+43T>A) c.426+43T>A (n.426+43T>A) c.396+43T>A (n.396+43T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149896670T>G | CA3504665 | PDE6A | c.1473+41A>C (n.1473+41A>C) n.1490A>C c.1230+41A>C (n.1230+41A>C) c.927+41A>C (n.927+41A>C) c.588+41A>C (n.588+41A>C) c.426+41A>C (n.426+41A>C) c.396+41A>C (n.396+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149896670T= | CA1590703873 | PDE6A | c.1473+41A= (n.1473+41A=) n.1490A= c.1230+41A= (n.1230+41A=) c.927+41A= (n.927+41A=) c.588+41A= (n.588+41A=) c.426+41A= (n.426+41A=) c.396+41A= (n.396+41A=) | |
5 | g.149896672G>A | CA129071085 | PDE6A | c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) n.1488C>T c.1230+39C>T (n.1230+39C>T) c.927+39C>T (n.927+39C>T) c.588+39C>T (n.588+39C>T) c.426+39C>T (n.426+39C>T) c.396+39C>T (n.396+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896672G= | CA1590703874 | PDE6A | c.1473+39C= (n.1473+39C=) n.1488C= c.1230+39C= (n.1230+39C=) c.927+39C= (n.927+39C=) c.588+39C= (n.588+39C=) c.426+39C= (n.426+39C=) c.396+39C= (n.396+39C=) | |
5 | g.149896675A= | CA1590703875 | PDE6A | c.1473+36T= (n.1473+36T=) n.1485T= c.1230+36T= (n.1230+36T=) c.927+36T= (n.927+36T=) c.588+36T= (n.588+36T=) c.426+36T= (n.426+36T=) c.396+36T= (n.396+36T=) | |
5 | g.149896675A>G | CA805545430 | PDE6A | c.1473+36T>C (n.1473+36T>C) n.1485T>C c.1230+36T>C (n.1230+36T>C) c.927+36T>C (n.927+36T>C) c.588+36T>C (n.588+36T>C) c.426+36T>C (n.426+36T>C) c.396+36T>C (n.396+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896676T>C | CA129071091 | PDE6A | c.1473+35A>G (n.1473+35A>G) n.1484A>G c.1230+35A>G (n.1230+35A>G) c.927+35A>G (n.927+35A>G) c.588+35A>G (n.588+35A>G) c.426+35A>G (n.426+35A>G) c.396+35A>G (n.396+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149896676T= | CA1590703876 | PDE6A | c.1473+35A= (n.1473+35A=) n.1484A= c.1230+35A= (n.1230+35A=) c.927+35A= (n.927+35A=) c.588+35A= (n.588+35A=) c.426+35A= (n.426+35A=) c.396+35A= (n.396+35A=) | |
5 | g.149896678C>T | CA2578449097 | PDE6A | c.1473+33G>A (n.1473+33G>A) n.1482G>A c.1230+33G>A (n.1230+33G>A) c.927+33G>A (n.927+33G>A) c.588+33G>A (n.588+33G>A) c.426+33G>A (n.426+33G>A) c.396+33G>A (n.396+33G>A) | |
5 | g.149896679A= | CA1590703877 | PDE6A | c.1473+32T= (n.1473+32T=) n.1481T= c.1230+32T= (n.1230+32T=) c.927+32T= (n.927+32T=) c.588+32T= (n.588+32T=) c.426+32T= (n.426+32T=) c.396+32T= (n.396+32T=) | |
5 | g.149896679A>G | CA1082861646 | PDE6A | c.1473+32T>C (n.1473+32T>C) n.1481T>C c.1230+32T>C (n.1230+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) c.588+32T>C (n.588+32T>C) c.426+32T>C (n.426+32T>C) c.396+32T>C (n.396+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149896679A>T | CA3504666 | PDE6A | c.1473+32T>A (n.1473+32T>A) n.1481T>A c.1230+32T>A (n.1230+32T>A) c.927+32T>A (n.927+32T>A) c.588+32T>A (n.588+32T>A) c.426+32T>A (n.426+32T>A) c.396+32T>A (n.396+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149896680T>C | CA2675941465 | PDE6A | c.1473+31A>G (n.1473+31A>G) n.1480A>G c.1230+31A>G (n.1230+31A>G) c.927+31A>G (n.927+31A>G) c.588+31A>G (n.588+31A>G) c.426+31A>G (n.426+31A>G) c.396+31A>G (n.396+31A>G) | gnomAD v4 |