Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149886350_149886356delinsTGAAGTACA1590696004PDE6Ac.1747_1753delinsTACTTCA (p.Tyr583=)
n.1931_1937delinsTACTTCA
c.1504_1510delinsTACTTCA (p.Tyr502=)
c.1201_1207delinsTACTTCA (p.Tyr401=)
c.862_868delinsTACTTCA (p.Tyr288=)
c.700_706delinsTACTTCA (p.Tyr234=)
c.670_676delinsTACTTCA (p.Tyr224=)
5g.149886352_149886357delCA3504545PDE6Ac.1747_1752del (p.Tyr583_Phe584del)
n.1931_1936del
c.1504_1509del (p.Tyr502_Phe503del)
c.1201_1206del (p.Tyr401_Phe402del)
c.862_867del (p.Tyr288_Phe289del)
c.700_705del (p.Tyr234_Phe235del)
c.670_675del (p.Tyr224_Phe225del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886354G>ACA447141313PDE6Ac.1749C>T (p.Tyr583=)
n.1933C>T
c.1506C>T (p.Tyr502=)
c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
 gnomAD v4
5g.149886354G>CCA256725PDE6Ac.1749C>G (p.Tyr583Ter)
n.1933C>G
c.1506C>G (p.Tyr502Ter)
c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886354G=CA1590696006PDE6Ac.1749C= (p.Tyr583=)
n.1933C=
c.1506C= (p.Tyr502=)
c.1203C= (p.Tyr401=)
c.864C= (p.Tyr288=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.672C= (p.Tyr224=)
5g.149886354G>TCA361693887PDE6Ac.1749C>A (p.Tyr583Ter)
n.1933C>A
c.1506C>A (p.Tyr502Ter)
c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
5g.149886355T>ACA361693889PDE6Ac.1748A>T (p.Tyr583Phe)
n.1932A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
5g.149886355T>CCA3504546PDE6Ac.1748A>G (p.Tyr583Cys)
n.1932A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886355T>GCA361693891PDE6Ac.1748A>C (p.Tyr583Ser)
n.1932A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
 gnomAD v4
5g.149886355T=CA1590696007PDE6Ac.1748A= (p.Tyr583=)
n.1932A=
c.1505A= (p.Tyr502=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.863A= (p.Tyr288=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.671A= (p.Tyr224=)
5g.149886355_149886356insGACA563557443PDE6Ac.1747_1748insTC (p.Tyr583PhefsTer6)
n.1931_1932insTC
c.1504_1505insTC (p.Tyr502PhefsTer6)
c.1201_1202insTC (p.Tyr401PhefsTer6)
c.862_863insTC (p.Tyr288PhefsTer6)
c.700_701insTC (p.Tyr234PhefsTer6)
c.670_671insTC (p.Tyr224PhefsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886356A=CA1590696008PDE6Ac.1747T= (p.Tyr583=)
n.1931T=
c.1504T= (p.Tyr502=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.670T= (p.Tyr224=)
5g.149886356A>CCA361693893PDE6Ac.1747T>G (p.Tyr583Asp)
n.1931T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
5g.149886356A>GCA361693897PDE6Ac.1747T>C (p.Tyr583His)
n.1931T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149886356A>TCA361693895PDE6Ac.1747T>A (p.Tyr583Asn)
n.1931T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
 ClinVar dbSNP
5g.149886356_149886358delinsAGCCA1590696009PDE6Ac.1745_1747delinsGCT (p.Arg582=)
n.1929_1931delinsGCT
c.1502_1504delinsGCT (p.Arg501=)
c.1199_1201delinsGCT (p.Arg400=)
c.860_862delinsGCT (p.Arg287=)
c.698_700delinsGCT (p.Arg233=)
c.668_670delinsGCT (p.Arg223=)
5g.149886357G>ACA447141314PDE6Ac.1746C>T (p.Arg582=)
n.1930C>T
c.1503C>T (p.Arg501=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.861C>T (p.Arg287=)
c.699C>T (p.Arg233=)
c.669C>T (p.Arg223=)
 dbSNP
5g.149886357G>CCA447141315PDE6Ac.1746C>G (p.Arg582=)
n.1930C>G
c.1503C>G (p.Arg501=)
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.861C>G (p.Arg287=)
c.699C>G (p.Arg233=)
c.669C>G (p.Arg223=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886357G=CA1590696010PDE6Ac.1746C= (p.Arg582=)
n.1930C=
c.1503C= (p.Arg501=)
c.1200C= (p.Arg400=)
c.861C= (p.Arg287=)
c.699C= (p.Arg233=)
c.669C= (p.Arg223=)
5g.149886357G>TCA447141316PDE6Ac.1746C>A (p.Arg582=)
n.1930C>A
c.1503C>A (p.Arg501=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.861C>A (p.Arg287=)
c.699C>A (p.Arg233=)
c.669C>A (p.Arg223=)
5g.149886359_149886360delCA563557445PDE6Ac.1745_1746del (p.Arg582LeufsTer18)
n.1929_1930del
c.1502_1503del (p.Arg501LeufsTer18)
c.1199_1200del (p.Arg400LeufsTer18)
c.860_861del (p.Arg287LeufsTer18)
c.698_699del (p.Arg233LeufsTer18)
c.668_669del (p.Arg223LeufsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886358C>ACA3504548PDE6Ac.1745G>T (p.Arg582Leu)
n.1929G>T
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886358C=CA1590696011PDE6Ac.1745G= (p.Arg582=)
n.1929G=
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.668G= (p.Arg223=)
5g.149886358C>GCA361693900PDE6Ac.1745G>C (p.Arg582Pro)
n.1929G>C
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
 gnomAD v4
5g.149886358C>TCA3504547PDE6Ac.1745G>A (p.Arg582His)
n.1929G>A
c.1502G>A (p.Arg501His)
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.860G>A (p.Arg287His)
c.698G>A (p.Arg233His)
c.668G>A (p.Arg223His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.149886359G>ACA3504549PDE6Ac.1744C>T (p.Arg582Cys)
n.1928C>T
c.1501C>T (p.Arg501Cys)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886359G>CCA361693903PDE6Ac.1744C>G (p.Arg582Gly)
n.1928C>G
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
5g.149886359G=CA1590696012PDE6Ac.1744C= (p.Arg582=)
n.1928C=
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.667C= (p.Arg223=)
5g.149886359G>TCA361693905PDE6Ac.1744C>A (p.Arg582Ser)
n.1928C>A
c.1501C>A (p.Arg501Ser)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
5g.149886360C>ACA361693907PDE6Ac.1743G>T (p.Lys581Asn)
n.1927G>T
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
5g.149886360C=CA1590696013PDE6Ac.1743G= (p.Lys581=)
n.1927G=
c.1500G= (p.Lys500=)
c.1197G= (p.Lys399=)
c.858G= (p.Lys286=)
c.696G= (p.Lys232=)
c.666G= (p.Lys222=)
5g.149886360C>GCA3504550PDE6Ac.1743G>C (p.Lys581Asn)
n.1927G>C
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886360C>TCA447141317PDE6Ac.1743G>A (p.Lys581=)
n.1927G>A
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.666G>A (p.Lys222=)
 gnomAD v4
5g.149886361T>ACA361693909PDE6Ac.1742A>T (p.Lys581Met)
n.1926A>T
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
5g.149886361T>CCA361693913PDE6Ac.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.1926A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886361T>GCA361693914PDE6Ac.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.1926A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
5g.149886361T=CA1590696014PDE6Ac.1742A= (p.Lys581=)
n.1926A=
c.1499A= (p.Lys500=)
c.1196A= (p.Lys399=)
c.857A= (p.Lys286=)
c.695A= (p.Lys232=)
c.665A= (p.Lys222=)
5g.149886362dupCA645544453PDE6Ac.1742dup (p.Arg582AlafsTer19)
n.1926dup
c.1499dup (p.Arg501AlafsTer19)
c.1196dup (p.Arg400AlafsTer19)
c.857dup (p.Arg287AlafsTer19)
c.695dup (p.Arg233AlafsTer19)
c.665dup (p.Arg223AlafsTer19)
 COSMIC
5g.149886361_149886362insACA447141318PDE6Ac.1741_1742insT (p.Lys581IlefsTer20)
n.1925_1926insT
c.1498_1499insT (p.Lys500IlefsTer20)
c.1195_1196insT (p.Lys399IlefsTer20)
c.856_857insT (p.Lys286IlefsTer20)
c.694_695insT (p.Lys232IlefsTer20)
c.664_665insT (p.Lys222IlefsTer20)
5g.149886362T>ACA361693919PDE6Ac.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.1925A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
5g.149886362T>CCA361693918PDE6Ac.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.1925A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
5g.149886362T>GCA361693917PDE6Ac.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.1925A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
5g.149886363C>ACA447141319PDE6Ac.1740G>T (p.Leu580=)
n.1924G>T
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.663G>T (p.Leu221=)
 gnomAD v4
5g.149886363C=CA1590696015PDE6Ac.1740G= (p.Leu580=)
n.1924G=
c.1497G= (p.Leu499=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.855G= (p.Leu285=)
c.693G= (p.Leu231=)
c.663G= (p.Leu221=)
5g.149886363C>GCA447141320PDE6Ac.1740G>C (p.Leu580=)
n.1924G>C
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.663G>C (p.Leu221=)
5g.149886363C>TCA3504551PDE6Ac.1740G>A (p.Leu580=)
n.1924G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.663G>A (p.Leu221=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886364A>CCA361693921PDE6Ac.1739T>G (p.Leu580Arg)
n.1923T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
5g.149886364A>GCA361693922PDE6Ac.1739T>C (p.Leu580Pro)
n.1923T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
5g.149886364A>TCA361693923PDE6Ac.1739T>A (p.Leu580Gln)
n.1923T>A
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
5g.149886365G>ACA447141321PDE6Ac.1738C>T (p.Leu580=)
n.1922C>T
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.661C>T (p.Leu221=)
5g.149886365G>CCA361693925PDE6Ac.1738C>G (p.Leu580Val)
n.1922C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
5g.149886365G>TCA361693927PDE6Ac.1738C>A (p.Leu580Met)
n.1922C>A
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
5g.149886365_149886366insTCA645544454PDE6Ac.1737_1738insA (p.Leu580ThrfsTer21)
n.1921_1922insA
c.1494_1495insA (p.Leu499ThrfsTer21)
c.1191_1192insA (p.Leu398ThrfsTer21)
c.852_853insA (p.Leu285ThrfsTer21)
c.690_691insA (p.Leu231ThrfsTer21)
c.660_661insA (p.Leu221ThrfsTer21)
 COSMIC
5g.149886366C>ACA361693928PDE6Ac.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.1921G>T
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
5g.149886366C>GCA361693929PDE6Ac.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.1921G>C
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
5g.149886366C>TCA447141322PDE6Ac.1737G>A (p.Lys579=)
n.1921G>A
c.1494G>A (p.Lys498=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.660G>A (p.Lys220=)
5g.149886367T>ACA361693930PDE6Ac.1736A>T (p.Lys579Met)
n.1920A>T
c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
5g.149886367T>CCA3504552PDE6Ac.1736A>G (p.Lys579Arg)
n.1920A>G
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886367T>GCA361693936PDE6Ac.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.1920A>C
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
5g.149886367T=CA1590696016PDE6Ac.1736A= (p.Lys579=)
n.1920A=
c.1493A= (p.Lys498=)
c.1190A= (p.Lys397=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.659A= (p.Lys220=)
5g.149886368T>ACA361693941PDE6Ac.1735A>T (p.Lys579Ter)
n.1919A>T
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
5g.149886368T>CCA361693939PDE6Ac.1735A>G (p.Lys579Glu)
n.1919A>G
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886368T>GCA361693938PDE6Ac.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.1919A>C
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
5g.149886368T=CA1590696017PDE6Ac.1735A= (p.Lys579=)
n.1919A=
c.1492A= (p.Lys498=)
c.1189A= (p.Lys397=)
c.850A= (p.Lys284=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.658A= (p.Lys220=)
5g.149886369T>ACA447141323PDE6Ac.1734A>T (p.Gly578=)
n.1918A>T
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.849A>T (p.Gly283=)
c.687A>T (p.Gly229=)
c.657A>T (p.Gly219=)
5g.149886369T>CCA447141324PDE6Ac.1734A>G (p.Gly578=)
n.1918A>G
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.849A>G (p.Gly283=)
c.687A>G (p.Gly229=)
c.657A>G (p.Gly219=)
5g.149886369T>GCA447141325PDE6Ac.1734A>C (p.Gly578=)
n.1918A>C
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.849A>C (p.Gly283=)
c.687A>C (p.Gly229=)
c.657A>C (p.Gly219=)
5g.149886370C>ACA361693942PDE6Ac.1733G>T (p.Gly578Val)
n.1917G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
 gnomAD v4
5g.149886370C>GCA361693944PDE6Ac.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.1917G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
5g.149886370C>TCA361693946PDE6Ac.1733G>A (p.Gly578Glu)
n.1917G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
 COSMIC
5g.149886371C>ACA361693948PDE6Ac.1732G>T (p.Gly578Ter)
n.1916G>T
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
c.685G>T (p.Gly229Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886371C=CA1590696018PDE6Ac.1732G= (p.Gly578=)
n.1916G=
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.655G= (p.Gly219=)
5g.149886371C>GCA361693949PDE6Ac.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.1916G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
5g.149886371C>TCA3504553PDE6Ac.1732G>A (p.Gly578Arg)
n.1916G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886372C>ACA447141326PDE6Ac.1731G>T (p.Thr577=)
n.1915G>T
c.1488G>T (p.Thr496=)
c.1185G>T (p.Thr395=)
c.846G>T (p.Thr282=)
c.684G>T (p.Thr228=)
c.654G>T (p.Thr218=)
5g.149886372C=CA1590696019PDE6Ac.1731G= (p.Thr577=)
n.1915G=
c.1488G= (p.Thr496=)
c.1185G= (p.Thr395=)
c.846G= (p.Thr282=)
c.684G= (p.Thr228=)
c.654G= (p.Thr218=)
5g.149886372C>GCA3504554PDE6Ac.1731G>C (p.Thr577=)
n.1915G>C
c.1488G>C (p.Thr496=)
c.1185G>C (p.Thr395=)
c.846G>C (p.Thr282=)
c.684G>C (p.Thr228=)
c.654G>C (p.Thr218=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886372C>TCA447141327PDE6Ac.1731G>A (p.Thr577=)
n.1915G>A
c.1488G>A (p.Thr496=)
c.1185G>A (p.Thr395=)
c.846G>A (p.Thr282=)
c.684G>A (p.Thr228=)
c.654G>A (p.Thr218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.149886373G>ACA240237PDE6Ac.1730C>T (p.Thr577Met)
n.1914C>T
c.1487C>T (p.Thr496Met)
c.1184C>T (p.Thr395Met)
c.845C>T (p.Thr282Met)
c.683C>T (p.Thr228Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.149886373G>CCA361693953PDE6Ac.1730C>G (p.Thr577Arg)
n.1914C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
5g.149886373G=CA1590696020PDE6Ac.1730C= (p.Thr577=)
n.1914C=
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.653C= (p.Thr218=)
5g.149886373G>TCA361693954PDE6Ac.1730C>A (p.Thr577Lys)
n.1914C>A
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
5g.149886374T>ACA361693955PDE6Ac.1729A>T (p.Thr577Ser)
n.1913A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
5g.149886374T>CCA361693957PDE6Ac.1729A>G (p.Thr577Ala)
n.1913A>G
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
5g.149886374T>GCA361693959PDE6Ac.1729A>C (p.Thr577Pro)
n.1913A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
5g.149886375C>ACA361693961PDE6Ac.1729-1G>T (n.1729-1G>T)
n.1913-1G>T
c.1486-1G>T (n.1486-1G>T)
c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
5g.149886375C>GCA361693965PDE6Ac.1729-1G>C (n.1729-1G>C)
n.1913-1G>C
c.1486-1G>C (n.1486-1G>C)
c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
c.682-1G>C (n.682-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
5g.149886375C>TCA361693963PDE6Ac.1729-1G>A (n.1729-1G>A)
n.1913-1G>A
c.1486-1G>A (n.1486-1G>A)
c.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
 gnomAD v4
5g.149886376T>ACA361693966PDE6Ac.1729-2A>T (n.1729-2A>T)
n.1913-2A>T
c.1486-2A>T (n.1486-2A>T)
c.1183-2A>T (n.1183-2A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
c.682-2A>T (n.682-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
5g.149886376T>CCA361693967PDE6Ac.1729-2A>G (n.1729-2A>G)
n.1913-2A>G
c.1486-2A>G (n.1486-2A>G)
c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
c.682-2A>G (n.682-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
5g.149886376T>GCA361693968PDE6Ac.1729-2A>C (n.1729-2A>C)
n.1913-2A>C
c.1486-2A>C (n.1486-2A>C)
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
c.682-2A>C (n.682-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
5g.149886378G>ACA10623421PDE6Ac.1729-4C>T (n.1729-4C>T)
n.1913-4C>T
c.1486-4C>T (n.1486-4C>T)
c.1183-4C>T (n.1183-4C>T)
c.844-4C>T (n.844-4C>T)
c.682-4C>T (n.682-4C>T)
c.652-4C>T (n.652-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886378G=CA1590696021PDE6Ac.1729-4C= (n.1729-4C=)
n.1913-4C=
c.1486-4C= (n.1486-4C=)
c.1183-4C= (n.1183-4C=)
c.844-4C= (n.844-4C=)
c.682-4C= (n.682-4C=)
c.652-4C= (n.652-4C=)
5g.149886380A>GCA2580073849PDE6Ac.1729-6T>C (n.1729-6T>C)
n.1913-6T>C
c.1486-6T>C (n.1486-6T>C)
c.1183-6T>C (n.1183-6T>C)
c.844-6T>C (n.844-6T>C)
c.682-6T>C (n.682-6T>C)
c.652-6T>C (n.652-6T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.149886380A>TCA2675940739PDE6Ac.1729-6T>A (n.1729-6T>A)
n.1913-6T>A
c.1486-6T>A (n.1486-6T>A)
c.1183-6T>A (n.1183-6T>A)
c.844-6T>A (n.844-6T>A)
c.682-6T>A (n.682-6T>A)
c.652-6T>A (n.652-6T>A)
 gnomAD v4
5g.149886381G>TCA2675940740PDE6Ac.1729-7C>A (n.1729-7C>A)
n.1913-7C>A
c.1486-7C>A (n.1486-7C>A)
c.1183-7C>A (n.1183-7C>A)
c.844-7C>A (n.844-7C>A)
c.682-7C>A (n.682-7C>A)
c.652-7C>A (n.652-7C>A)
 gnomAD v4
5g.149886382G>ACA563557447PDE6Ac.1729-8C>T (n.1729-8C>T)
n.1913-8C>T
c.1486-8C>T (n.1486-8C>T)
c.1183-8C>T (n.1183-8C>T)
c.844-8C>T (n.844-8C>T)
c.682-8C>T (n.682-8C>T)
c.652-8C>T (n.652-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886382G=CA1590696022PDE6Ac.1729-8C= (n.1729-8C=)
n.1913-8C=
c.1486-8C= (n.1486-8C=)
c.1183-8C= (n.1183-8C=)
c.844-8C= (n.844-8C=)
c.682-8C= (n.682-8C=)
c.652-8C= (n.652-8C=)
5g.149886382G>TCA2675940741PDE6Ac.1729-8C>A (n.1729-8C>A)
n.1913-8C>A
c.1486-8C>A (n.1486-8C>A)
c.1183-8C>A (n.1183-8C>A)
c.844-8C>A (n.844-8C>A)
c.682-8C>A (n.682-8C>A)
c.652-8C>A (n.652-8C>A)
 gnomAD v4
5g.149886383G>ACA3504555PDE6Ac.1729-9C>T (n.1729-9C>T)
n.1913-9C>T
c.1486-9C>T (n.1486-9C>T)
c.1183-9C>T (n.1183-9C>T)
c.844-9C>T (n.844-9C>T)
c.682-9C>T (n.682-9C>T)
c.652-9C>T (n.652-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886383G=CA1590696023PDE6Ac.1729-9C= (n.1729-9C=)
n.1913-9C=
c.1486-9C= (n.1486-9C=)
c.1183-9C= (n.1183-9C=)
c.844-9C= (n.844-9C=)
c.682-9C= (n.682-9C=)
c.652-9C= (n.652-9C=)
5g.149886383G>TCA2675940744PDE6Ac.1729-9C>A (n.1729-9C>A)
n.1913-9C>A
c.1486-9C>A (n.1486-9C>A)
c.1183-9C>A (n.1183-9C>A)
c.844-9C>A (n.844-9C>A)
c.682-9C>A (n.682-9C>A)
c.652-9C>A (n.652-9C>A)
 gnomAD v4
5g.149886386A=CA1590696024PDE6Ac.1729-12T= (n.1729-12T=)
n.1913-12T=
c.1486-12T= (n.1486-12T=)
c.1183-12T= (n.1183-12T=)
c.844-12T= (n.844-12T=)
c.682-12T= (n.682-12T=)
c.652-12T= (n.652-12T=)
5g.149886386A>GCA1590696025PDE6Ac.1729-12T>C (n.1729-12T>C)
n.1913-12T>C
c.1486-12T>C (n.1486-12T>C)
c.1183-12T>C (n.1183-12T>C)
c.844-12T>C (n.844-12T>C)
c.682-12T>C (n.682-12T>C)
c.652-12T>C (n.652-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149886387T>CCA2675940748PDE6Ac.1729-13A>G (n.1729-13A>G)
n.1913-13A>G
c.1486-13A>G (n.1486-13A>G)
c.1183-13A>G (n.1183-13A>G)
c.844-13A>G (n.844-13A>G)
c.682-13A>G (n.682-13A>G)
c.652-13A>G (n.652-13A>G)
 gnomAD v4
5g.149886389A=CA1590696026PDE6Ac.1729-15T= (n.1729-15T=)
n.1913-15T=
c.1486-15T= (n.1486-15T=)
c.1183-15T= (n.1183-15T=)
c.844-15T= (n.844-15T=)
c.682-15T= (n.682-15T=)
c.652-15T= (n.652-15T=)
5g.149886389A>GCA3504556PDE6Ac.1729-15T>C (n.1729-15T>C)
n.1913-15T>C
c.1486-15T>C (n.1486-15T>C)
c.1183-15T>C (n.1183-15T>C)
c.844-15T>C (n.844-15T>C)
c.682-15T>C (n.682-15T>C)
c.652-15T>C (n.652-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886391_149886392delCA2675940749PDE6Ac.1729-16_1729-15del (n.1729-16_1729-15del)
n.1913-16_1913-15del
c.1486-16_1486-15del (n.1486-16_1486-15del)
c.1183-16_1183-15del (n.1183-16_1183-15del)
c.844-16_844-15del (n.844-16_844-15del)
c.682-16_682-15del (n.682-16_682-15del)
c.652-16_652-15del (n.652-16_652-15del)
 gnomAD v4
5g.149886390G>TCA2578449027PDE6Ac.1729-16C>A (n.1729-16C>A)
n.1913-16C>A
c.1486-16C>A (n.1486-16C>A)
c.1183-16C>A (n.1183-16C>A)
c.844-16C>A (n.844-16C>A)
c.682-16C>A (n.682-16C>A)
c.652-16C>A (n.652-16C>A)
 gnomAD v4
5g.149886391A>CCA2675940751PDE6Ac.1729-17T>G (n.1729-17T>G)
n.1913-17T>G
c.1486-17T>G (n.1486-17T>G)
c.1183-17T>G (n.1183-17T>G)
c.844-17T>G (n.844-17T>G)
c.682-17T>G (n.682-17T>G)
c.652-17T>G (n.652-17T>G)
 gnomAD v4
5g.149886391A>GCA2675940752PDE6Ac.1729-17T>C (n.1729-17T>C)
n.1913-17T>C
c.1486-17T>C (n.1486-17T>C)
c.1183-17T>C (n.1183-17T>C)
c.844-17T>C (n.844-17T>C)
c.682-17T>C (n.682-17T>C)
c.652-17T>C (n.652-17T>C)
 gnomAD v4
5g.149886392G>ACA1590696028PDE6Ac.1729-18C>T (n.1729-18C>T)
n.1913-18C>T
c.1486-18C>T (n.1486-18C>T)
c.1183-18C>T (n.1183-18C>T)
c.844-18C>T (n.844-18C>T)
c.682-18C>T (n.682-18C>T)
c.652-18C>T (n.652-18C>T)
 dbSNP
5g.149886392G>CCA3504557PDE6Ac.1729-18C>G (n.1729-18C>G)
n.1913-18C>G
c.1486-18C>G (n.1486-18C>G)
c.1183-18C>G (n.1183-18C>G)
c.844-18C>G (n.844-18C>G)
c.682-18C>G (n.682-18C>G)
c.652-18C>G (n.652-18C>G)
 dbSNP ExAC
5g.149886392G=CA1590696027PDE6Ac.1729-18C= (n.1729-18C=)
n.1913-18C=
c.1486-18C= (n.1486-18C=)
c.1183-18C= (n.1183-18C=)
c.844-18C= (n.844-18C=)
c.682-18C= (n.682-18C=)
c.652-18C= (n.652-18C=)
5g.149886392G>TCA2675940753PDE6Ac.1729-18C>A (n.1729-18C>A)
n.1913-18C>A
c.1486-18C>A (n.1486-18C>A)
c.1183-18C>A (n.1183-18C>A)
c.844-18C>A (n.844-18C>A)
c.682-18C>A (n.682-18C>A)
c.652-18C>A (n.652-18C>A)
 gnomAD v4
5g.149886393T>ACA3504558PDE6Ac.1729-19A>T (n.1729-19A>T)
n.1913-19A>T
c.1486-19A>T (n.1486-19A>T)
c.1183-19A>T (n.1183-19A>T)
c.844-19A>T (n.844-19A>T)
c.682-19A>T (n.682-19A>T)
c.652-19A>T (n.652-19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886393T>CCA650581776PDE6Ac.1729-19A>G (n.1729-19A>G)
n.1913-19A>G
c.1486-19A>G (n.1486-19A>G)
c.1183-19A>G (n.1183-19A>G)
c.844-19A>G (n.844-19A>G)
c.682-19A>G (n.682-19A>G)
c.652-19A>G (n.652-19A>G)
 COSMIC
5g.149886393T=CA1590696029PDE6Ac.1729-19A= (n.1729-19A=)
n.1913-19A=
c.1486-19A= (n.1486-19A=)
c.1183-19A= (n.1183-19A=)
c.844-19A= (n.844-19A=)
c.682-19A= (n.682-19A=)
c.652-19A= (n.652-19A=)
5g.149886394G>ACA2675940756PDE6Ac.1729-20C>T (n.1729-20C>T)
n.1913-20C>T
c.1486-20C>T (n.1486-20C>T)
c.1183-20C>T (n.1183-20C>T)
c.844-20C>T (n.844-20C>T)
c.682-20C>T (n.682-20C>T)
c.652-20C>T (n.652-20C>T)
 gnomAD v4
5g.149886394G>TCA2675940758PDE6Ac.1729-20C>A (n.1729-20C>A)
n.1913-20C>A
c.1486-20C>A (n.1486-20C>A)
c.1183-20C>A (n.1183-20C>A)
c.844-20C>A (n.844-20C>A)
c.682-20C>A (n.682-20C>A)
c.652-20C>A (n.652-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149886395C>TCA2675940759PDE6Ac.1729-21G>A (n.1729-21G>A)
n.1913-21G>A
c.1486-21G>A (n.1486-21G>A)
c.1183-21G>A (n.1183-21G>A)
c.844-21G>A (n.844-21G>A)
c.682-21G>A (n.682-21G>A)
c.652-21G>A (n.652-21G>A)
 gnomAD v4
5g.149886397_149886399delinsAATCA1590696030PDE6Ac.1729-25_1729-23delinsATT (n.1729-25_1729-23delinsATT)
n.1913-25_1913-23delinsATT
c.1486-25_1486-23delinsATT (n.1486-25_1486-23delinsATT)
c.1183-25_1183-23delinsATT (n.1183-25_1183-23delinsATT)
c.844-25_844-23delinsATT (n.844-25_844-23delinsATT)
c.682-25_682-23delinsATT (n.682-25_682-23delinsATT)
c.652-25_652-23delinsATT (n.652-25_652-23delinsATT)
5g.149886398A>GCA2675940762PDE6Ac.1729-24T>C (n.1729-24T>C)
n.1913-24T>C
c.1486-24T>C (n.1486-24T>C)
c.1183-24T>C (n.1183-24T>C)
c.844-24T>C (n.844-24T>C)
c.682-24T>C (n.682-24T>C)
c.652-24T>C (n.652-24T>C)
 gnomAD v4
5g.149886398_149886399delCA805539401PDE6Ac.1729-25_1729-24del (n.1729-25_1729-24del)
n.1913-25_1913-24del
c.1486-25_1486-24del (n.1486-25_1486-24del)
c.1183-25_1183-24del (n.1183-25_1183-24del)
c.844-25_844-24del (n.844-25_844-24del)
c.682-25_682-24del (n.682-25_682-24del)
c.652-25_652-24del (n.652-25_652-24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886400C>TCA2578449028PDE6Ac.1729-26G>A (n.1729-26G>A)
n.1913-26G>A
c.1486-26G>A (n.1486-26G>A)
c.1183-26G>A (n.1183-26G>A)
c.844-26G>A (n.844-26G>A)
c.682-26G>A (n.682-26G>A)
c.652-26G>A (n.652-26G>A)
5g.149886403T>CCA563557550PDE6Ac.1729-29A>G (n.1729-29A>G)
n.1913-29A>G
c.1486-29A>G (n.1486-29A>G)
c.1183-29A>G (n.1183-29A>G)
c.844-29A>G (n.844-29A>G)
c.682-29A>G (n.682-29A>G)
c.652-29A>G (n.652-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.149886403T=CA1590696031PDE6Ac.1729-29A= (n.1729-29A=)
n.1913-29A=
c.1486-29A= (n.1486-29A=)
c.1183-29A= (n.1183-29A=)
c.844-29A= (n.844-29A=)
c.682-29A= (n.682-29A=)
c.652-29A= (n.652-29A=)
5g.149886403_149886430delinsTCCTTTTGTGTAGGGGCTGGAAGCAGGGCA1590696032PDE6Ac.1729-56_1729-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA (n.1729-56_1729-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA)
n.1913-56_1913-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA
c.1486-56_1486-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA (n.1486-56_1486-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA)
c.1183-56_1183-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA (n.1183-56_1183-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA)
c.844-56_844-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA (n.844-56_844-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA)
c.682-56_682-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA (n.682-56_682-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA)
c.652-56_652-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA (n.652-56_652-29delinsCCCTGCTTCCAGCCCCTACACAAAAGGA)
5g.149886404C>ACA3504560PDE6Ac.1729-30G>T (n.1729-30G>T)
n.1913-30G>T
c.1486-30G>T (n.1486-30G>T)
c.1183-30G>T (n.1183-30G>T)
c.844-30G>T (n.844-30G>T)
c.682-30G>T (n.682-30G>T)
c.652-30G>T (n.652-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886404C=CA1590696033PDE6Ac.1729-30G= (n.1729-30G=)
n.1913-30G=
c.1486-30G= (n.1486-30G=)
c.1183-30G= (n.1183-30G=)
c.844-30G= (n.844-30G=)
c.682-30G= (n.682-30G=)
c.652-30G= (n.652-30G=)
5g.149886404C>GCA3504559PDE6Ac.1729-30G>C (n.1729-30G>C)
n.1913-30G>C
c.1486-30G>C (n.1486-30G>C)
c.1183-30G>C (n.1183-30G>C)
c.844-30G>C (n.844-30G>C)
c.682-30G>C (n.682-30G>C)
c.652-30G>C (n.652-30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886405_149886431delCA563557552PDE6Ac.1729-56_1729-30del (n.1729-56_1729-30del)
n.1913-56_1913-30del
c.1486-56_1486-30del (n.1486-56_1486-30del)
c.1183-56_1183-30del (n.1183-56_1183-30del)
c.844-56_844-30del (n.844-56_844-30del)
c.682-56_682-30del (n.682-56_682-30del)
c.652-56_652-30del (n.652-56_652-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886406_149886407insAGCA2768877330PDE6Ac.1729-33_1729-32insCT (n.1729-33_1729-32insCT)
n.1913-33_1913-32insCT
c.1486-33_1486-32insCT (n.1486-33_1486-32insCT)
c.1183-33_1183-32insCT (n.1183-33_1183-32insCT)
c.844-33_844-32insCT (n.844-33_844-32insCT)
c.682-33_682-32insCT (n.682-33_682-32insCT)
c.652-33_652-32insCT (n.652-33_652-32insCT)
5g.149886409T>CCA2675940766PDE6Ac.1729-35A>G (n.1729-35A>G)
n.1913-35A>G
c.1486-35A>G (n.1486-35A>G)
c.1183-35A>G (n.1183-35A>G)
c.844-35A>G (n.844-35A>G)
c.682-35A>G (n.682-35A>G)
c.652-35A>G (n.652-35A>G)
 gnomAD v4
5g.149886409_149886410insAGACA2768877331PDE6Ac.1729-36_1729-35insTCT (n.1729-36_1729-35insTCT)
n.1913-36_1913-35insTCT
c.1486-36_1486-35insTCT (n.1486-36_1486-35insTCT)
c.1183-36_1183-35insTCT (n.1183-36_1183-35insTCT)
c.844-36_844-35insTCT (n.844-36_844-35insTCT)
c.682-36_682-35insTCT (n.682-36_682-35insTCT)
c.652-36_652-35insTCT (n.652-36_652-35insTCT)
5g.149886410G>TCA2675940767PDE6Ac.1729-36C>A (n.1729-36C>A)
n.1913-36C>A
c.1486-36C>A (n.1486-36C>A)
c.1183-36C>A (n.1183-36C>A)
c.844-36C>A (n.844-36C>A)
c.682-36C>A (n.682-36C>A)
c.652-36C>A (n.652-36C>A)
 gnomAD v4
5g.149886411T>CCA2578449029PDE6Ac.1729-37A>G (n.1729-37A>G)
n.1913-37A>G
c.1486-37A>G (n.1486-37A>G)
c.1183-37A>G (n.1183-37A>G)
c.844-37A>G (n.844-37A>G)
c.682-37A>G (n.682-37A>G)
c.652-37A>G (n.652-37A>G)
 gnomAD v4
5g.149886411_149886412insACA2768877332PDE6Ac.1729-38_1729-37insT (n.1729-38_1729-37insT)
n.1913-38_1913-37insT
c.1486-38_1486-37insT (n.1486-38_1486-37insT)
c.1183-38_1183-37insT (n.1183-38_1183-37insT)
c.844-38_844-37insT (n.844-38_844-37insT)
c.682-38_682-37insT (n.682-38_682-37insT)
c.652-38_652-37insT (n.652-38_652-37insT)
5g.149886412G>ACA3504561PDE6Ac.1729-38C>T (n.1729-38C>T)
n.1913-38C>T
c.1486-38C>T (n.1486-38C>T)
c.1183-38C>T (n.1183-38C>T)
c.844-38C>T (n.844-38C>T)
c.682-38C>T (n.682-38C>T)
c.652-38C>T (n.652-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886412G=CA1590696034PDE6Ac.1729-38C= (n.1729-38C=)
n.1913-38C=
c.1486-38C= (n.1486-38C=)
c.1183-38C= (n.1183-38C=)
c.844-38C= (n.844-38C=)
c.682-38C= (n.682-38C=)
c.652-38C= (n.652-38C=)
5g.149886412G>TCA2675940768PDE6Ac.1729-38C>A (n.1729-38C>A)
n.1913-38C>A
c.1486-38C>A (n.1486-38C>A)
c.1183-38C>A (n.1183-38C>A)
c.844-38C>A (n.844-38C>A)
c.682-38C>A (n.682-38C>A)
c.652-38C>A (n.652-38C>A)
 gnomAD v4
5g.149886413T>ACA563557560PDE6Ac.1729-39A>T (n.1729-39A>T)
n.1913-39A>T
c.1486-39A>T (n.1486-39A>T)
c.1183-39A>T (n.1183-39A>T)
c.844-39A>T (n.844-39A>T)
c.682-39A>T (n.682-39A>T)
c.652-39A>T (n.652-39A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886413T>CCA563557562PDE6Ac.1729-39A>G (n.1729-39A>G)
n.1913-39A>G
c.1486-39A>G (n.1486-39A>G)
c.1183-39A>G (n.1183-39A>G)
c.844-39A>G (n.844-39A>G)
c.682-39A>G (n.682-39A>G)
c.652-39A>G (n.652-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886413T=CA1590696035PDE6Ac.1729-39A= (n.1729-39A=)
n.1913-39A=
c.1486-39A= (n.1486-39A=)
c.1183-39A= (n.1183-39A=)
c.844-39A= (n.844-39A=)
c.682-39A= (n.682-39A=)
c.652-39A= (n.652-39A=)
5g.149886413_149886414insTGGGTGTGTTTGGCA2768877334PDE6Ac.1729-40_1729-39insCCAAACACACCCA (n.1729-40_1729-39insCCAAACACACCCA)
n.1913-40_1913-39insCCAAACACACCCA
c.1486-40_1486-39insCCAAACACACCCA (n.1486-40_1486-39insCCAAACACACCCA)
c.1183-40_1183-39insCCAAACACACCCA (n.1183-40_1183-39insCCAAACACACCCA)
c.844-40_844-39insCCAAACACACCCA (n.844-40_844-39insCCAAACACACCCA)
c.682-40_682-39insCCAAACACACCCA (n.682-40_682-39insCCAAACACACCCA)
c.652-40_652-39insCCAAACACACCCA (n.652-40_652-39insCCAAACACACCCA)
5g.149886414A=CA1590696036PDE6Ac.1729-40T= (n.1729-40T=)
n.1913-40T=
c.1486-40T= (n.1486-40T=)
c.1183-40T= (n.1183-40T=)
c.844-40T= (n.844-40T=)
c.682-40T= (n.682-40T=)
c.652-40T= (n.652-40T=)
5g.149886414A>GCA3504562PDE6Ac.1729-40T>C (n.1729-40T>C)
n.1913-40T>C
c.1486-40T>C (n.1486-40T>C)
c.1183-40T>C (n.1183-40T>C)
c.844-40T>C (n.844-40T>C)
c.682-40T>C (n.682-40T>C)
c.652-40T>C (n.652-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886414A>TCA2768877333PDE6Ac.1729-40T>A (n.1729-40T>A)
n.1913-40T>A
c.1486-40T>A (n.1486-40T>A)
c.1183-40T>A (n.1183-40T>A)
c.844-40T>A (n.844-40T>A)
c.682-40T>A (n.682-40T>A)
c.652-40T>A (n.652-40T>A)
5g.149886414_149886415insCACCA2768877335PDE6Ac.1729-41_1729-40insGTG (n.1729-41_1729-40insGTG)
n.1913-41_1913-40insGTG
c.1486-41_1486-40insGTG (n.1486-41_1486-40insGTG)
c.1183-41_1183-40insGTG (n.1183-41_1183-40insGTG)
c.844-41_844-40insGTG (n.844-41_844-40insGTG)
c.682-41_682-40insGTG (n.682-41_682-40insGTG)
c.652-41_652-40insGTG (n.652-41_652-40insGTG)
5g.149886415G>CCA129061099PDE6Ac.1729-41C>G (n.1729-41C>G)
n.1913-41C>G
c.1486-41C>G (n.1486-41C>G)
c.1183-41C>G (n.1183-41C>G)
c.844-41C>G (n.844-41C>G)
c.682-41C>G (n.682-41C>G)
c.652-41C>G (n.652-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886415G=CA1590696037PDE6Ac.1729-41C= (n.1729-41C=)
n.1913-41C=
c.1486-41C= (n.1486-41C=)
c.1183-41C= (n.1183-41C=)
c.844-41C= (n.844-41C=)
c.682-41C= (n.682-41C=)
c.652-41C= (n.652-41C=)
5g.149886415_149886416insACA2768877336PDE6Ac.1729-42_1729-41insT (n.1729-42_1729-41insT)
n.1913-42_1913-41insT
c.1486-42_1486-41insT (n.1486-42_1486-41insT)
c.1183-42_1183-41insT (n.1183-42_1183-41insT)
c.844-42_844-41insT (n.844-42_844-41insT)
c.682-42_682-41insT (n.682-42_682-41insT)
c.652-42_652-41insT (n.652-42_652-41insT)
5g.149886416G>ACA2675940773PDE6Ac.1729-42C>T (n.1729-42C>T)
n.1913-42C>T
c.1486-42C>T (n.1486-42C>T)
c.1183-42C>T (n.1183-42C>T)
c.844-42C>T (n.844-42C>T)
c.682-42C>T (n.682-42C>T)
c.652-42C>T (n.652-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149886416G=CA1590696038PDE6Ac.1729-42C= (n.1729-42C=)
n.1913-42C=
c.1486-42C= (n.1486-42C=)
c.1183-42C= (n.1183-42C=)
c.844-42C= (n.844-42C=)
c.682-42C= (n.682-42C=)
c.652-42C= (n.652-42C=)
5g.149886416G>TCA805539430PDE6Ac.1729-42C>A (n.1729-42C>A)
n.1913-42C>A
c.1486-42C>A (n.1486-42C>A)
c.1183-42C>A (n.1183-42C>A)
c.844-42C>A (n.844-42C>A)
c.682-42C>A (n.682-42C>A)
c.652-42C>A (n.652-42C>A)
 dbSNP
5g.149886417_149886418insTGTGTTTGGCA2768877337PDE6Ac.1729-42_1729-41insAAACACACC (n.1729-42_1729-41insAAACACACC)
n.1913-42_1913-41insAAACACACC
c.1486-42_1486-41insAAACACACC (n.1486-42_1486-41insAAACACACC)
c.1183-42_1183-41insAAACACACC (n.1183-42_1183-41insAAACACACC)
c.844-42_844-41insAAACACACC (n.844-42_844-41insAAACACACC)
c.682-42_682-41insAAACACACC (n.682-42_682-41insAAACACACC)
c.652-42_652-41insAAACACACC (n.652-42_652-41insAAACACACC)
5g.149886417G>ACA2768877340PDE6Ac.1729-43C>T (n.1729-43C>T)
n.1913-43C>T
c.1486-43C>T (n.1486-43C>T)
c.1183-43C>T (n.1183-43C>T)
c.844-43C>T (n.844-43C>T)
c.682-43C>T (n.682-43C>T)
c.652-43C>T (n.652-43C>T)
5g.149886417G>TCA2578449030PDE6Ac.1729-43C>A (n.1729-43C>A)
n.1913-43C>A
c.1486-43C>A (n.1486-43C>A)
c.1183-43C>A (n.1183-43C>A)
c.844-43C>A (n.844-43C>A)
c.682-43C>A (n.682-43C>A)
c.652-43C>A (n.652-43C>A)
 gnomAD v4
5g.149886417_149886418insTGTGTTTGCA2768877338PDE6Ac.1729-43_1729-42insAAACACAC (n.1729-43_1729-42insAAACACAC)
n.1913-43_1913-42insAAACACAC
c.1486-43_1486-42insAAACACAC (n.1486-43_1486-42insAAACACAC)
c.1183-43_1183-42insAAACACAC (n.1183-43_1183-42insAAACACAC)
c.844-43_844-42insAAACACAC (n.844-43_844-42insAAACACAC)
c.682-43_682-42insAAACACAC (n.682-43_682-42insAAACACAC)
c.652-43_652-42insAAACACAC (n.652-43_652-42insAAACACAC)
5g.149886417_149886426delCA2768877339PDE6Ac.1729-52_1729-43del (n.1729-52_1729-43del)
n.1913-52_1913-43del
c.1486-52_1486-43del (n.1486-52_1486-43del)
c.1183-52_1183-43del (n.1183-52_1183-43del)
c.844-52_844-43del (n.844-52_844-43del)
c.682-52_682-43del (n.682-52_682-43del)
c.652-52_652-43del (n.652-52_652-43del)
5g.149886418G>ACA2675940776PDE6Ac.1729-44C>T (n.1729-44C>T)
n.1913-44C>T
c.1486-44C>T (n.1486-44C>T)
c.1183-44C>T (n.1183-44C>T)
c.844-44C>T (n.844-44C>T)
c.682-44C>T (n.682-44C>T)
c.652-44C>T (n.652-44C>T)
 gnomAD v4
5g.149886418G=CA1590696039PDE6Ac.1729-44C= (n.1729-44C=)
n.1913-44C=
c.1486-44C= (n.1486-44C=)
c.1183-44C= (n.1183-44C=)
c.844-44C= (n.844-44C=)
c.682-44C= (n.682-44C=)
c.652-44C= (n.652-44C=)
5g.149886418G>TCA3504563PDE6Ac.1729-44C>A (n.1729-44C>A)
n.1913-44C>A
c.1486-44C>A (n.1486-44C>A)
c.1183-44C>A (n.1183-44C>A)
c.844-44C>A (n.844-44C>A)
c.682-44C>A (n.682-44C>A)
c.652-44C>A (n.652-44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886419C>ACA2513210098PDE6Ac.1729-45G>T (n.1729-45G>T)
n.1913-45G>T
c.1486-45G>T (n.1486-45G>T)
c.1183-45G>T (n.1183-45G>T)
c.844-45G>T (n.844-45G>T)
c.682-45G>T (n.682-45G>T)
c.652-45G>T (n.652-45G>T)
5g.149886419C>GCA2578449031PDE6Ac.1729-45G>C (n.1729-45G>C)
n.1913-45G>C
c.1486-45G>C (n.1486-45G>C)
c.1183-45G>C (n.1183-45G>C)
c.844-45G>C (n.844-45G>C)
c.682-45G>C (n.682-45G>C)
c.652-45G>C (n.652-45G>C)
5g.149886419C>TCA2675940778PDE6Ac.1729-45G>A (n.1729-45G>A)
n.1913-45G>A
c.1486-45G>A (n.1486-45G>A)
c.1183-45G>A (n.1183-45G>A)
c.844-45G>A (n.844-45G>A)
c.682-45G>A (n.682-45G>A)
c.652-45G>A (n.652-45G>A)
 gnomAD v4
5g.149886420T>CCA2675940779PDE6Ac.1729-46A>G (n.1729-46A>G)
n.1913-46A>G
c.1486-46A>G (n.1486-46A>G)
c.1183-46A>G (n.1183-46A>G)
c.844-46A>G (n.844-46A>G)
c.682-46A>G (n.682-46A>G)
c.652-46A>G (n.652-46A>G)
 gnomAD v4
5g.149886421G>ACA563557566PDE6Ac.1729-47C>T (n.1729-47C>T)
n.1913-47C>T
c.1486-47C>T (n.1486-47C>T)
c.1183-47C>T (n.1183-47C>T)
c.844-47C>T (n.844-47C>T)
c.682-47C>T (n.682-47C>T)
c.652-47C>T (n.652-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886421G=CA1590696040PDE6Ac.1729-47C= (n.1729-47C=)
n.1913-47C=
c.1486-47C= (n.1486-47C=)
c.1183-47C= (n.1183-47C=)
c.844-47C= (n.844-47C=)
c.682-47C= (n.682-47C=)
c.652-47C= (n.652-47C=)
5g.149886421G>TCA2578449032PDE6Ac.1729-47C>A (n.1729-47C>A)
n.1913-47C>A
c.1486-47C>A (n.1486-47C>A)
c.1183-47C>A (n.1183-47C>A)
c.844-47C>A (n.844-47C>A)
c.682-47C>A (n.682-47C>A)
c.652-47C>A (n.652-47C>A)
 gnomAD v4
5g.149886422_149886434delinsGAAGCAGGGCTGACA1590696041PDE6Ac.1729-60_1729-48delinsTCAGCCCTGCTTC (n.1729-60_1729-48delinsTCAGCCCTGCTTC)
n.1913-60_1913-48delinsTCAGCCCTGCTTC
c.1486-60_1486-48delinsTCAGCCCTGCTTC (n.1486-60_1486-48delinsTCAGCCCTGCTTC)
c.1183-60_1183-48delinsTCAGCCCTGCTTC (n.1183-60_1183-48delinsTCAGCCCTGCTTC)
c.844-60_844-48delinsTCAGCCCTGCTTC (n.844-60_844-48delinsTCAGCCCTGCTTC)
c.682-60_682-48delinsTCAGCCCTGCTTC (n.682-60_682-48delinsTCAGCCCTGCTTC)
c.652-60_652-48delinsTCAGCCCTGCTTC (n.652-60_652-48delinsTCAGCCCTGCTTC)
5g.149886425_149886436delCA563557567PDE6Ac.1729-60_1729-49del (n.1729-60_1729-49del)
n.1913-60_1913-49del
c.1486-60_1486-49del (n.1486-60_1486-49del)
c.1183-60_1183-49del (n.1183-60_1183-49del)
c.844-60_844-49del (n.844-60_844-49del)
c.682-60_682-49del (n.682-60_682-49del)
c.652-60_652-49del (n.652-60_652-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149886424_149886425delCA2768877341PDE6Ac.1729-51_1729-50del (n.1729-51_1729-50del)
n.1913-51_1913-50del
c.1486-51_1486-50del (n.1486-51_1486-50del)
c.1183-51_1183-50del (n.1183-51_1183-50del)
c.844-51_844-50del (n.844-51_844-50del)
c.682-51_682-50del (n.682-51_682-50del)
c.652-51_652-50del (n.652-51_652-50del)
5g.149886425G>ACA2675940784PDE6Ac.1729-51C>T (n.1729-51C>T)
n.1913-51C>T
c.1486-51C>T (n.1486-51C>T)
c.1183-51C>T (n.1183-51C>T)
c.844-51C>T (n.844-51C>T)
c.682-51C>T (n.682-51C>T)
c.652-51C>T (n.652-51C>T)
 gnomAD v4
5g.149886425G>TCA2675940786PDE6Ac.1729-51C>A (n.1729-51C>A)
n.1913-51C>A
c.1486-51C>A (n.1486-51C>A)
c.1183-51C>A (n.1183-51C>A)
c.844-51C>A (n.844-51C>A)
c.682-51C>A (n.682-51C>A)
c.652-51C>A (n.652-51C>A)
 gnomAD v4
5g.149886426C>TCA2675940788PDE6Ac.1729-52G>A (n.1729-52G>A)
n.1913-52G>A
c.1486-52G>A (n.1486-52G>A)
c.1183-52G>A (n.1183-52G>A)
c.844-52G>A (n.844-52G>A)
c.682-52G>A (n.682-52G>A)
c.652-52G>A (n.652-52G>A)
 gnomAD v4
5g.149886428G>CCA2578449033PDE6Ac.1729-54C>G (n.1729-54C>G)
n.1913-54C>G
c.1486-54C>G (n.1486-54C>G)
c.1183-54C>G (n.1183-54C>G)
c.844-54C>G (n.844-54C>G)
c.682-54C>G (n.682-54C>G)
c.652-54C>G (n.652-54C>G)
5g.149886428G>TCA2675940789PDE6Ac.1729-54C>A (n.1729-54C>A)
n.1913-54C>A
c.1486-54C>A (n.1486-54C>A)
c.1183-54C>A (n.1183-54C>A)
c.844-54C>A (n.844-54C>A)
c.682-54C>A (n.682-54C>A)
c.652-54C>A (n.652-54C>A)
 gnomAD v4
5g.149886429G>ACA1082854972PDE6Ac.1729-55C>T (n.1729-55C>T)
n.1913-55C>T
c.1486-55C>T (n.1486-55C>T)
c.1183-55C>T (n.1183-55C>T)
c.844-55C>T (n.844-55C>T)
c.682-55C>T (n.682-55C>T)
c.652-55C>T (n.652-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886429G=CA1590696042PDE6Ac.1729-55C= (n.1729-55C=)
n.1913-55C=
c.1486-55C= (n.1486-55C=)
c.1183-55C= (n.1183-55C=)
c.844-55C= (n.844-55C=)
c.682-55C= (n.682-55C=)
c.652-55C= (n.652-55C=)
5g.149886429G>TCA2675940790PDE6Ac.1729-55C>A (n.1729-55C>A)
n.1913-55C>A
c.1486-55C>A (n.1486-55C>A)
c.1183-55C>A (n.1183-55C>A)
c.844-55C>A (n.844-55C>A)
c.682-55C>A (n.682-55C>A)
c.652-55C>A (n.652-55C>A)
 gnomAD v4
5g.149886430G>ACA805539450PDE6Ac.1729-56C>T (n.1729-56C>T)
n.1913-56C>T
c.1486-56C>T (n.1486-56C>T)
c.1183-56C>T (n.1183-56C>T)
c.844-56C>T (n.844-56C>T)
c.682-56C>T (n.682-56C>T)
c.652-56C>T (n.652-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886430G=CA1590696043PDE6Ac.1729-56C= (n.1729-56C=)
n.1913-56C=
c.1486-56C= (n.1486-56C=)
c.1183-56C= (n.1183-56C=)
c.844-56C= (n.844-56C=)
c.682-56C= (n.682-56C=)
c.652-56C= (n.652-56C=)
5g.149886430G>TCA1082854973PDE6Ac.1729-56C>A (n.1729-56C>A)
n.1913-56C>A
c.1486-56C>A (n.1486-56C>A)
c.1183-56C>A (n.1183-56C>A)
c.844-56C>A (n.844-56C>A)
c.682-56C>A (n.682-56C>A)
c.652-56C>A (n.652-56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886430_149886431insACTCA2768877342PDE6Ac.1729-57_1729-56insAGT (n.1729-57_1729-56insAGT)
n.1913-57_1913-56insAGT
c.1486-57_1486-56insAGT (n.1486-57_1486-56insAGT)
c.1183-57_1183-56insAGT (n.1183-57_1183-56insAGT)
c.844-57_844-56insAGT (n.844-57_844-56insAGT)
c.682-57_682-56insAGT (n.682-57_682-56insAGT)
c.652-57_652-56insAGT (n.652-57_652-56insAGT)
5g.149886431delCA2768877343PDE6Ac.1729-57del (n.1729-57del)
n.1913-57del
c.1486-57del (n.1486-57del)
c.1183-57del (n.1183-57del)
c.844-57del (n.844-57del)
c.682-57del (n.682-57del)
c.652-57del (n.652-57del)
5g.149886431_149886432insACA2768877344PDE6Ac.1729-58_1729-57insT (n.1729-58_1729-57insT)
n.1913-58_1913-57insT
c.1486-58_1486-57insT (n.1486-58_1486-57insT)
c.1183-58_1183-57insT (n.1183-58_1183-57insT)
c.844-58_844-57insT (n.844-58_844-57insT)
c.682-58_682-57insT (n.682-58_682-57insT)
c.652-58_652-57insT (n.652-58_652-57insT)
5g.149886432T>ACA2768877345PDE6Ac.1729-58A>T (n.1729-58A>T)
n.1913-58A>T
c.1486-58A>T (n.1486-58A>T)
c.1183-58A>T (n.1183-58A>T)
c.844-58A>T (n.844-58A>T)
c.682-58A>T (n.682-58A>T)
c.652-58A>T (n.652-58A>T)
5g.149886432T>CCA2675940792PDE6Ac.1729-58A>G (n.1729-58A>G)
n.1913-58A>G
c.1486-58A>G (n.1486-58A>G)
c.1183-58A>G (n.1183-58A>G)
c.844-58A>G (n.844-58A>G)
c.682-58A>G (n.682-58A>G)
c.652-58A>G (n.652-58A>G)
 gnomAD v4
5g.149886432_149886434delCA2768877346PDE6Ac.1729-60_1729-58del (n.1729-60_1729-58del)
n.1913-60_1913-58del
c.1486-60_1486-58del (n.1486-60_1486-58del)
c.1183-60_1183-58del (n.1183-60_1183-58del)
c.844-60_844-58del (n.844-60_844-58del)
c.682-60_682-58del (n.682-60_682-58del)
c.652-60_652-58del (n.652-60_652-58del)
5g.149886433G>ACA2675940793PDE6Ac.1729-59C>T (n.1729-59C>T)
n.1913-59C>T
c.1486-59C>T (n.1486-59C>T)
c.1183-59C>T (n.1183-59C>T)
c.844-59C>T (n.844-59C>T)
c.682-59C>T (n.682-59C>T)
c.652-59C>T (n.652-59C>T)
 gnomAD v4
5g.149886433G>TCA2675940794PDE6Ac.1729-59C>A (n.1729-59C>A)
n.1913-59C>A
c.1486-59C>A (n.1486-59C>A)
c.1183-59C>A (n.1183-59C>A)
c.844-59C>A (n.844-59C>A)
c.682-59C>A (n.682-59C>A)
c.652-59C>A (n.652-59C>A)
 gnomAD v4
5g.149886437delCA2675940796PDE6Ac.1729-60del (n.1729-60del)
n.1913-60del
c.1486-60del (n.1486-60del)
c.1183-60del (n.1183-60del)
c.844-60del (n.844-60del)
c.682-60del (n.682-60del)
c.652-60del (n.652-60del)
 gnomAD v4
5g.149886436A>CCA2768877347PDE6Ac.1729-62T>G (n.1729-62T>G)
n.1913-62T>G
c.1486-62T>G (n.1486-62T>G)
c.1183-62T>G (n.1183-62T>G)
c.844-62T>G (n.844-62T>G)
c.682-62T>G (n.682-62T>G)
c.652-62T>G (n.652-62T>G)
5g.149886437A=CA1590696044PDE6Ac.1729-63T= (n.1729-63T=)
n.1913-63T=
c.1486-63T= (n.1486-63T=)
c.1183-63T= (n.1183-63T=)
c.844-63T= (n.844-63T=)
c.682-63T= (n.682-63T=)
c.652-63T= (n.652-63T=)
5g.149886437A>GCA1590696045PDE6Ac.1729-63T>C (n.1729-63T>C)
n.1913-63T>C
c.1486-63T>C (n.1486-63T>C)
c.1183-63T>C (n.1183-63T>C)
c.844-63T>C (n.844-63T>C)
c.682-63T>C (n.682-63T>C)
c.652-63T>C (n.652-63T>C)
 dbSNP
5g.149886438G>ACA2768877348PDE6Ac.1729-64C>T (n.1729-64C>T)
n.1913-64C>T
c.1486-64C>T (n.1486-64C>T)
c.1183-64C>T (n.1183-64C>T)
c.844-64C>T (n.844-64C>T)
c.682-64C>T (n.682-64C>T)
c.652-64C>T (n.652-64C>T)
5g.149886438G>TCA2675940797PDE6Ac.1729-64C>A (n.1729-64C>A)
n.1913-64C>A
c.1486-64C>A (n.1486-64C>A)
c.1183-64C>A (n.1183-64C>A)
c.844-64C>A (n.844-64C>A)
c.682-64C>A (n.682-64C>A)
c.652-64C>A (n.652-64C>A)
 gnomAD v4
5g.149886439G>ACA2675940798PDE6Ac.1729-65C>T (n.1729-65C>T)
n.1913-65C>T
c.1486-65C>T (n.1486-65C>T)
c.1183-65C>T (n.1183-65C>T)
c.844-65C>T (n.844-65C>T)
c.682-65C>T (n.682-65C>T)
c.652-65C>T (n.652-65C>T)
 gnomAD v4
5g.149886439G>TCA2675940800PDE6Ac.1729-65C>A (n.1729-65C>A)
n.1913-65C>A
c.1486-65C>A (n.1486-65C>A)
c.1183-65C>A (n.1183-65C>A)
c.844-65C>A (n.844-65C>A)
c.682-65C>A (n.682-65C>A)
c.652-65C>A (n.652-65C>A)
 gnomAD v4
5g.149886440C>ACA2675940804PDE6Ac.1729-66G>T (n.1729-66G>T)
n.1913-66G>T
c.1486-66G>T (n.1486-66G>T)
c.1183-66G>T (n.1183-66G>T)
c.844-66G>T (n.844-66G>T)
c.682-66G>T (n.682-66G>T)
c.652-66G>T (n.652-66G>T)
 gnomAD v4
5g.149886440C=CA1590696046PDE6Ac.1729-66G= (n.1729-66G=)
n.1913-66G=
c.1486-66G= (n.1486-66G=)
c.1183-66G= (n.1183-66G=)
c.844-66G= (n.844-66G=)
c.682-66G= (n.682-66G=)
c.652-66G= (n.652-66G=)
5g.149886440C>GCA1082854974PDE6Ac.1729-66G>C (n.1729-66G>C)
n.1913-66G>C
c.1486-66G>C (n.1486-66G>C)
c.1183-66G>C (n.1183-66G>C)
c.844-66G>C (n.844-66G>C)
c.682-66G>C (n.682-66G>C)
c.652-66G>C (n.652-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886440C>TCA129061119PDE6Ac.1729-66G>A (n.1729-66G>A)
n.1913-66G>A
c.1486-66G>A (n.1486-66G>A)
c.1183-66G>A (n.1183-66G>A)
c.844-66G>A (n.844-66G>A)
c.682-66G>A (n.682-66G>A)
c.652-66G>A (n.652-66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886440_149886441insACACA2768877349PDE6Ac.1729-67_1729-66insTGT (n.1729-67_1729-66insTGT)
n.1913-67_1913-66insTGT
c.1486-67_1486-66insTGT (n.1486-67_1486-66insTGT)
c.1183-67_1183-66insTGT (n.1183-67_1183-66insTGT)
c.844-67_844-66insTGT (n.844-67_844-66insTGT)
c.682-67_682-66insTGT (n.682-67_682-66insTGT)
c.652-67_652-66insTGT (n.652-67_652-66insTGT)
5g.149886441G>ACA129061120PDE6Ac.1729-67C>T (n.1729-67C>T)
n.1913-67C>T
c.1486-67C>T (n.1486-67C>T)
c.1183-67C>T (n.1183-67C>T)
c.844-67C>T (n.844-67C>T)
c.682-67C>T (n.682-67C>T)
c.652-67C>T (n.652-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886441G=CA1590696047PDE6Ac.1729-67C= (n.1729-67C=)
n.1913-67C=
c.1486-67C= (n.1486-67C=)
c.1183-67C= (n.1183-67C=)
c.844-67C= (n.844-67C=)
c.682-67C= (n.682-67C=)
c.652-67C= (n.652-67C=)
5g.149886441G>TCA2527168287PDE6Ac.1729-67C>A (n.1729-67C>A)
n.1913-67C>A
c.1486-67C>A (n.1486-67C>A)
c.1183-67C>A (n.1183-67C>A)
c.844-67C>A (n.844-67C>A)
c.682-67C>A (n.682-67C>A)
c.652-67C>A (n.652-67C>A)
 gnomAD v4
5g.149886442G>ACA2578449034PDE6Ac.1729-68C>T (n.1729-68C>T)
n.1913-68C>T
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c.1183-68C>T (n.1183-68C>T)
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c.682-68C>T (n.682-68C>T)
c.652-68C>T (n.652-68C>T)
 gnomAD v4
5g.149886442G>TCA2675940810PDE6Ac.1729-68C>A (n.1729-68C>A)
n.1913-68C>A
c.1486-68C>A (n.1486-68C>A)
c.1183-68C>A (n.1183-68C>A)
c.844-68C>A (n.844-68C>A)
c.682-68C>A (n.682-68C>A)
c.652-68C>A (n.652-68C>A)
 gnomAD v4
5g.149886442_149886446delCA2768877350PDE6Ac.1729-72_1729-68del (n.1729-72_1729-68del)
n.1913-72_1913-68del
c.1486-72_1486-68del (n.1486-72_1486-68del)
c.1183-72_1183-68del (n.1183-72_1183-68del)
c.844-72_844-68del (n.844-72_844-68del)
c.682-72_682-68del (n.682-72_682-68del)
c.652-72_652-68del (n.652-72_652-68del)
5g.149886443G>ACA2675940812PDE6Ac.1729-69C>T (n.1729-69C>T)
n.1913-69C>T
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c.682-69C>T (n.682-69C>T)
c.652-69C>T (n.652-69C>T)
 gnomAD v4
5g.149886443G>TCA2514989970PDE6Ac.1729-69C>A (n.1729-69C>A)
n.1913-69C>A
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c.1183-69C>A (n.1183-69C>A)
c.844-69C>A (n.844-69C>A)
c.682-69C>A (n.682-69C>A)
c.652-69C>A (n.652-69C>A)
 gnomAD v4
5g.149886444T>ACA2768877351PDE6Ac.1729-70A>T (n.1729-70A>T)
n.1913-70A>T
c.1486-70A>T (n.1486-70A>T)
c.1183-70A>T (n.1183-70A>T)
c.844-70A>T (n.844-70A>T)
c.682-70A>T (n.682-70A>T)
c.652-70A>T (n.652-70A>T)
5g.149886444T>CCA2768877352PDE6Ac.1729-70A>G (n.1729-70A>G)
n.1913-70A>G
c.1486-70A>G (n.1486-70A>G)
c.1183-70A>G (n.1183-70A>G)
c.844-70A>G (n.844-70A>G)
c.682-70A>G (n.682-70A>G)
c.652-70A>G (n.652-70A>G)
5g.149886444T>GCA129061122PDE6Ac.1729-70A>C (n.1729-70A>C)
n.1913-70A>C
c.1486-70A>C (n.1486-70A>C)
c.1183-70A>C (n.1183-70A>C)
c.844-70A>C (n.844-70A>C)
c.682-70A>C (n.682-70A>C)
c.652-70A>C (n.652-70A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886444T=CA1590696048PDE6Ac.1729-70A= (n.1729-70A=)
n.1913-70A=
c.1486-70A= (n.1486-70A=)
c.1183-70A= (n.1183-70A=)
c.844-70A= (n.844-70A=)
c.682-70A= (n.682-70A=)
c.652-70A= (n.652-70A=)
5g.149886444_149886445insACA2768877353PDE6Ac.1729-71_1729-70insT (n.1729-71_1729-70insT)
n.1913-71_1913-70insT
c.1486-71_1486-70insT (n.1486-71_1486-70insT)
c.1183-71_1183-70insT (n.1183-71_1183-70insT)
c.844-71_844-70insT (n.844-71_844-70insT)
c.682-71_682-70insT (n.682-71_682-70insT)
c.652-71_652-70insT (n.652-71_652-70insT)
5g.149886445G>ACA129061126PDE6Ac.1729-71C>T (n.1729-71C>T)
n.1913-71C>T
c.1486-71C>T (n.1486-71C>T)
c.1183-71C>T (n.1183-71C>T)
c.844-71C>T (n.844-71C>T)
c.682-71C>T (n.682-71C>T)
c.652-71C>T (n.652-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886445G>CCA2768877354PDE6Ac.1729-71C>G (n.1729-71C>G)
n.1913-71C>G
c.1486-71C>G (n.1486-71C>G)
c.1183-71C>G (n.1183-71C>G)
c.844-71C>G (n.844-71C>G)
c.682-71C>G (n.682-71C>G)
c.652-71C>G (n.652-71C>G)
5g.149886445G=CA1590696049PDE6Ac.1729-71C= (n.1729-71C=)
n.1913-71C=
c.1486-71C= (n.1486-71C=)
c.1183-71C= (n.1183-71C=)
c.844-71C= (n.844-71C=)
c.682-71C= (n.682-71C=)
c.652-71C= (n.652-71C=)
5g.149886445G>TCA2675940813PDE6Ac.1729-71C>A (n.1729-71C>A)
n.1913-71C>A
c.1486-71C>A (n.1486-71C>A)
c.1183-71C>A (n.1183-71C>A)
c.844-71C>A (n.844-71C>A)
c.682-71C>A (n.682-71C>A)
c.652-71C>A (n.652-71C>A)
 gnomAD v4
5g.149886445_149886446insAGAACA2768877355PDE6Ac.1729-72_1729-71insTTCT (n.1729-72_1729-71insTTCT)
n.1913-72_1913-71insTTCT
c.1486-72_1486-71insTTCT (n.1486-72_1486-71insTTCT)
c.1183-72_1183-71insTTCT (n.1183-72_1183-71insTTCT)
c.844-72_844-71insTTCT (n.844-72_844-71insTTCT)
c.682-72_682-71insTTCT (n.682-72_682-71insTTCT)
c.652-72_652-71insTTCT (n.652-72_652-71insTTCT)
5g.149886446T>ACA2675940814PDE6Ac.1729-72A>T (n.1729-72A>T)
n.1913-72A>T
c.1486-72A>T (n.1486-72A>T)
c.1183-72A>T (n.1183-72A>T)
c.844-72A>T (n.844-72A>T)
c.682-72A>T (n.682-72A>T)
c.652-72A>T (n.652-72A>T)
 gnomAD v4
5g.149886447A=CA1590696050PDE6Ac.1729-73T= (n.1729-73T=)
n.1913-73T=
c.1486-73T= (n.1486-73T=)
c.1183-73T= (n.1183-73T=)
c.844-73T= (n.844-73T=)
c.682-73T= (n.682-73T=)
c.652-73T= (n.652-73T=)
5g.149886447A>CCA2768877356PDE6Ac.1729-73T>G (n.1729-73T>G)
n.1913-73T>G
c.1486-73T>G (n.1486-73T>G)
c.1183-73T>G (n.1183-73T>G)
c.844-73T>G (n.844-73T>G)
c.682-73T>G (n.682-73T>G)
c.652-73T>G (n.652-73T>G)
5g.149886447A>GCA1082854977PDE6Ac.1729-73T>C (n.1729-73T>C)
n.1913-73T>C
c.1486-73T>C (n.1486-73T>C)
c.1183-73T>C (n.1183-73T>C)
c.844-73T>C (n.844-73T>C)
c.682-73T>C (n.682-73T>C)
c.652-73T>C (n.652-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886448A>GCA2675940816PDE6Ac.1729-74T>C (n.1729-74T>C)
n.1913-74T>C
c.1486-74T>C (n.1486-74T>C)
c.1183-74T>C (n.1183-74T>C)
c.844-74T>C (n.844-74T>C)
c.682-74T>C (n.682-74T>C)
c.652-74T>C (n.652-74T>C)
 gnomAD v4
5g.149886449G>ACA2675940819PDE6Ac.1729-75C>T (n.1729-75C>T)
n.1913-75C>T
c.1486-75C>T (n.1486-75C>T)
c.1183-75C>T (n.1183-75C>T)
c.844-75C>T (n.844-75C>T)
c.682-75C>T (n.682-75C>T)
c.652-75C>T (n.652-75C>T)
 gnomAD v4
5g.149886449G>TCA2675940818PDE6Ac.1729-75C>A (n.1729-75C>A)
n.1913-75C>A
c.1486-75C>A (n.1486-75C>A)
c.1183-75C>A (n.1183-75C>A)
c.844-75C>A (n.844-75C>A)
c.682-75C>A (n.682-75C>A)
c.652-75C>A (n.652-75C>A)
 gnomAD v4
5g.149886450G>TCA2675940820PDE6Ac.1729-76C>A (n.1729-76C>A)
n.1913-76C>A
c.1486-76C>A (n.1486-76C>A)
c.1183-76C>A (n.1183-76C>A)
c.844-76C>A (n.844-76C>A)
c.682-76C>A (n.682-76C>A)
c.652-76C>A (n.652-76C>A)
 gnomAD v4
5g.149886450_149886463delCA2768877357PDE6Ac.1729-89_1729-76del (n.1729-89_1729-76del)
n.1913-89_1913-76del
c.1486-89_1486-76del (n.1486-89_1486-76del)
c.1183-89_1183-76del (n.1183-89_1183-76del)
c.844-89_844-76del (n.844-89_844-76del)
c.682-89_682-76del (n.682-89_682-76del)
c.652-89_652-76del (n.652-89_652-76del)
5g.149886451A>GCA2675940821PDE6Ac.1729-77T>C (n.1729-77T>C)
n.1913-77T>C
c.1486-77T>C (n.1486-77T>C)
c.1183-77T>C (n.1183-77T>C)
c.844-77T>C (n.844-77T>C)
c.682-77T>C (n.682-77T>C)
c.652-77T>C (n.652-77T>C)
 gnomAD v4
5g.149886452G>ACA2675940822PDE6Ac.1729-78C>T (n.1729-78C>T)
n.1913-78C>T
c.1486-78C>T (n.1486-78C>T)
c.1183-78C>T (n.1183-78C>T)
c.844-78C>T (n.844-78C>T)
c.682-78C>T (n.682-78C>T)
c.652-78C>T (n.652-78C>T)
 gnomAD v4
5g.149886453G>ACA129061128PDE6Ac.1729-79C>T (n.1729-79C>T)
n.1913-79C>T
c.1486-79C>T (n.1486-79C>T)
c.1183-79C>T (n.1183-79C>T)
c.844-79C>T (n.844-79C>T)
c.682-79C>T (n.682-79C>T)
c.652-79C>T (n.652-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149886453G=CA1590696051PDE6Ac.1729-79C= (n.1729-79C=)
n.1913-79C=
c.1486-79C= (n.1486-79C=)
c.1183-79C= (n.1183-79C=)
c.844-79C= (n.844-79C=)
c.682-79C= (n.682-79C=)
c.652-79C= (n.652-79C=)
5g.149886453_149886463delCA2768877358PDE6Ac.1729-89_1729-79del (n.1729-89_1729-79del)
n.1913-89_1913-79del
c.1486-89_1486-79del (n.1486-89_1486-79del)
c.1183-89_1183-79del (n.1183-89_1183-79del)
c.844-89_844-79del (n.844-89_844-79del)
c.682-89_682-79del (n.682-89_682-79del)
c.652-89_652-79del (n.652-89_652-79del)
5g.149886454A>GCA2578449035PDE6Ac.1729-80T>C (n.1729-80T>C)
n.1913-80T>C
c.1486-80T>C (n.1486-80T>C)
c.1183-80T>C (n.1183-80T>C)
c.844-80T>C (n.844-80T>C)
c.682-80T>C (n.682-80T>C)
c.652-80T>C (n.652-80T>C)

Number of alleles fetched