Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.149884731C>A | CA2647749620 | H2BC21 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.377+1533G>T (n.377+1533G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884731C= | CA2478924564 | H2BC21 | c.*1529G= (n.*1529G=) c.377+1533G= (n.377+1533G=) | |
1 | g.149884731C>T | CA2478924563 | H2BC21 | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.377+1533G>A (n.377+1533G>A) | dbSNP |
1 | g.149884733G>A | CA2647749622 | H2BC21 | c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.377+1531C>T (n.377+1531C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884733G>T | CA2647749621 | H2BC21 | c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.377+1531C>A (n.377+1531C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884734C>T | CA2746056625 | H2BC21 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.377+1530G>A (n.377+1530G>A) | |
1 | g.149884736T>A | CA2478924566 | H2BC21 | c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.377+1528A>T (n.377+1528A>T) | dbSNP |
1 | g.149884736T= | CA2478924565 | H2BC21 | c.*1524A= (n.*1524A=) c.377+1528A= (n.377+1528A=) | |
1 | g.149884739G>T | CA2647749623 | H2BC21 | c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.377+1525C>A (n.377+1525C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884741G>T | CA2647749624 | H2BC21 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.377+1523C>A (n.377+1523C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884743A= | CA2478924567 | H2BC21 | c.*1517T= (n.*1517T=) c.377+1521T= (n.377+1521T=) | |
1 | g.149884743A>C | CA889168559 | H2BC21 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.377+1521T>G (n.377+1521T>G) | dbSNP |
1 | g.149884745A>G | CA2647749625 | H2BC21 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.377+1519T>C (n.377+1519T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884746C>A | CA2647749626 | H2BC21 | c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.377+1518G>T (n.377+1518G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884748A>G | CA2647749627 | H2BC21 | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.377+1516T>C (n.377+1516T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884749G>T | CA2647749628 | H2BC21 | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.377+1515C>A (n.377+1515C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884750G>A | CA889168560 | H2BC21 | c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.377+1514C>T (n.377+1514C>T) | dbSNP |
1 | g.149884750G= | CA2478924568 | H2BC21 | c.*1510C= (n.*1510C=) c.377+1514C= (n.377+1514C=) | |
1 | g.149884750G>T | CA2647749629 | H2BC21 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.377+1514C>A (n.377+1514C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884753G>T | CA2647749630 | H2BC21 | c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.377+1511C>A (n.377+1511C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884754G>A | CA889168561 | H2BC21 | c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.377+1510C>T (n.377+1510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884754G= | CA2478924569 | H2BC21 | c.*1506C= (n.*1506C=) c.377+1510C= (n.377+1510C=) | |
1 | g.149884754G>T | CA2647749631 | H2BC21 | c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.377+1510C>A (n.377+1510C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884757_149884758delinsAG | CA2478924570 | H2BC21 | c.*1502_*1503delinsCT (n.*1502_*1503delinsCT) c.377+1506_377+1507delinsCT (n.377+1506_377+1507delinsCT) | |
1 | g.149884758del | CA526023841 | H2BC21 | c.*1502del (n.*1502del) c.377+1506del (n.377+1506del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884758G>T | CA2647749632 | H2BC21 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.377+1506C>A (n.377+1506C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884760A= | CA2478924571 | H2BC21 | c.*1500T= (n.*1500T=) c.377+1504T= (n.377+1504T=) | |
1 | g.149884760A>T | CA29966386 | H2BC21 | c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.377+1504T>A (n.377+1504T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884762G>T | CA2647749633 | H2BC21 | c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.377+1502C>A (n.377+1502C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884763A>G | CA2647749634 | H2BC21 | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.377+1501T>C (n.377+1501T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884764G>T | CA2647749635 | H2BC21 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.377+1500C>A (n.377+1500C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884765C>A | CA2647749636 | H2BC21 | c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.377+1499G>T (n.377+1499G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884765C= | CA2478924572 | H2BC21 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.377+1499G= (n.377+1499G=) | |
1 | g.149884765C>T | CA1007547311 | H2BC21 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.377+1499G>A (n.377+1499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884766T>C | CA2696923483 | H2BC21 | c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.377+1498A>G (n.377+1498A>G) | dbSNP |
1 | g.149884766T>G | CA2478924574 | H2BC21 | c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.377+1498A>C (n.377+1498A>C) | dbSNP |
1 | g.149884766T= | CA2478924573 | H2BC21 | c.*1494A= (n.*1494A=) c.377+1498A= (n.377+1498A=) | |
1 | g.149884767G>A | CA2478924576 | H2BC21 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.377+1497C>T (n.377+1497C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.149884767G= | CA2478924575 | H2BC21 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.377+1497C= (n.377+1497C=) | |
1 | g.149884767G>T | CA2647749637 | H2BC21 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.377+1497C>A (n.377+1497C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884768C= | CA2478924577 | H2BC21 | c.*1492G= (n.*1492G=) c.377+1496G= (n.377+1496G=) | |
1 | g.149884768C>T | CA29966390 | H2BC21 | c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.377+1496G>A (n.377+1496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884771G>A | CA1007547315 | H2BC21 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.377+1493C>T (n.377+1493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884771G= | CA2478924578 | H2BC21 | c.*1489C= (n.*1489C=) c.377+1493C= (n.377+1493C=) | |
1 | g.149884771G>T | CA2647749638 | H2BC21 | c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.377+1493C>A (n.377+1493C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884773_149884775delinsCTG | CA2478924579 | H2BC21 | c.*1485_*1487delinsCAG (n.*1485_*1487delinsCAG) c.377+1489_377+1491delinsCAG (n.377+1489_377+1491delinsCAG) | |
1 | g.149884776_149884777del | CA889168567 | H2BC21 | c.*1485_*1486del (n.*1485_*1486del) c.377+1489_377+1490del (n.377+1489_377+1490del) | dbSNP |
1 | g.149884775G>T | CA2647749639 | H2BC21 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.377+1489C>A (n.377+1489C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884776T>C | CA29966394 | H2BC21 | c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.377+1488A>G (n.377+1488A>G) | dbSNP |
1 | g.149884776T= | CA2478924580 | H2BC21 | c.*1484A= (n.*1484A=) c.377+1488A= (n.377+1488A=) | |
1 | g.149884777G>A | CA1007547317 | H2BC21 | c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.377+1487C>T (n.377+1487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884777G= | CA2478924581 | H2BC21 | c.*1483C= (n.*1483C=) c.377+1487C= (n.377+1487C=) | |
1 | g.149884777G>T | CA2647749640 | H2BC21 | c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.377+1487C>A (n.377+1487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884779A>G | CA2647749641 | H2BC21 | c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.377+1485T>C (n.377+1485T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884780C>A | CA889168581 | H2BC21 | c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.377+1484G>T (n.377+1484G>T) | dbSNP |
1 | g.149884780C= | CA2478924582 | H2BC21 | c.*1480G= (n.*1480G=) c.377+1484G= (n.377+1484G=) | |
1 | g.149884780C>T | CA526023843 | H2BC21 | c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.377+1484G>A (n.377+1484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884781C= | CA2478924583 | H2BC21 | c.*1479G= (n.*1479G=) c.377+1483G= (n.377+1483G=) | |
1 | g.149884781C>G | CA889168585 | H2BC21 | c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.377+1483G>C (n.377+1483G>C) | dbSNP |
1 | g.149884783A= | CA2478924584 | H2BC21 | c.*1477T= (n.*1477T=) c.377+1481T= (n.377+1481T=) | |
1 | g.149884783A>G | CA29966401 | H2BC21 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.377+1481T>C (n.377+1481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884784T>C | CA29966403 | H2BC21 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.377+1480A>G (n.377+1480A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884784T= | CA1141585402 | H2BC21 | c.*1476A= (n.*1476A=) c.377+1480A= (n.377+1480A=) | |
1 | g.149884785G>A | CA2647749642 | H2BC21 | c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.377+1479C>T (n.377+1479C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884788G>T | CA2647749643 | H2BC21 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.377+1476C>A (n.377+1476C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884789_149884790delinsCT | CA2478924585 | H2BC21 | c.*1470_*1471delinsAG (n.*1470_*1471delinsAG) c.377+1474_377+1475delinsAG (n.377+1474_377+1475delinsAG) | |
1 | g.149884791del | CA1007547330 | H2BC21 | c.*1470del (n.*1470del) c.377+1474del (n.377+1474del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884792C>T | CA2604583522 | H2BC21 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.377+1472G>A (n.377+1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884797G>A | CA2478924587 | H2BC21 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.377+1467C>T (n.377+1467C>T) | dbSNP |
1 | g.149884797G= | CA2478924586 | H2BC21 | c.*1463C= (n.*1463C=) c.377+1467C= (n.377+1467C=) | |
1 | g.149884799C>T | CA2560802107 | H2BC21 | c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.377+1465G>A (n.377+1465G>A) | |
1 | g.149884800C= | CA1139774239 | H2BC21 | c.*1460G= (n.*1460G=) c.377+1464G= (n.377+1464G=) | |
1 | g.149884800C>T | CA29966407 | H2BC21 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.377+1464G>A (n.377+1464G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884802C>G | CA2552446317 | H2BC21 | c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.377+1462G>C (n.377+1462G>C) | |
1 | g.149884805T>C | CA2647749644 | H2BC21 | c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.377+1459A>G (n.377+1459A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.149884813del | CA2647749645 | H2BC21 | c.*1451del (n.*1451del) c.377+1455del (n.377+1455del) | gnomAD v4 |
1 | g.149884813A= | CA1148156216 | H2BC21 | c.*1447T= (n.*1447T=) c.377+1451T= (n.377+1451T=) | |
1 | g.149884813A>T | CA29966408 | H2BC21 | c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.377+1451T>A (n.377+1451T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884815G>A | CA526023845 | H2BC21 | c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.377+1449C>T (n.377+1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884815G= | CA2478924588 | H2BC21 | c.*1445C= (n.*1445C=) c.377+1449C= (n.377+1449C=) | |
1 | g.149884816A= | CA2478924589 | H2BC21 | c.*1444T= (n.*1444T=) c.377+1448T= (n.377+1448T=) | |
1 | g.149884816A>G | CA2478924590 | H2BC21 | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.377+1448T>C (n.377+1448T>C) | dbSNP |
1 | g.149884821A= | CA2478924591 | H2BC21 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.377+1443T= (n.377+1443T=) | |
1 | g.149884821A>G | CA2478924592 | H2BC21 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.377+1443T>C (n.377+1443T>C) | dbSNP |
1 | g.149884822A= | CA2478924593 | H2BC21 | c.*1438T= (n.*1438T=) c.377+1442T= (n.377+1442T=) | |
1 | g.149884822A>C | CA2478924594 | H2BC21 | c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.377+1442T>G (n.377+1442T>G) | dbSNP |
1 | g.149884823C>A | CA2647749646 | H2BC21 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.377+1441G>T (n.377+1441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884825C>A | CA889168591 | H2BC21 | c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.377+1439G>T (n.377+1439G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884825C= | CA2478924595 | H2BC21 | c.*1435G= (n.*1435G=) c.377+1439G= (n.377+1439G=) | |
1 | g.149884826T>C | CA2478924597 | H2BC21 | c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.377+1438A>G (n.377+1438A>G) | dbSNP |
1 | g.149884826T= | CA2478924596 | H2BC21 | c.*1434A= (n.*1434A=) c.377+1438A= (n.377+1438A=) | |
1 | g.149884827G>C | CA2746056626 | H2BC21 | c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.377+1437C>G (n.377+1437C>G) | |
1 | g.149884827G>T | CA2647749647 | H2BC21 | c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.377+1437C>A (n.377+1437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884828T>C | CA526023846 | H2BC21 | c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.377+1436A>G (n.377+1436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884828T= | CA2478924598 | H2BC21 | c.*1432A= (n.*1432A=) c.377+1436A= (n.377+1436A=) | |
1 | g.149884829A= | CA2478924599 | H2BC21 | c.*1431T= (n.*1431T=) c.377+1435T= (n.377+1435T=) | |
1 | g.149884829A>G | CA889168630 | H2BC21 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.377+1435T>C (n.377+1435T>C) | dbSNP |
1 | g.149884829A>T | CA2503901729 | H2BC21 | c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.377+1435T>A (n.377+1435T>A) | |
1 | g.149884831T>A | CA2647749648 | H2BC21 | c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.377+1433A>T (n.377+1433A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884831T>C | CA2478924601 | H2BC21 | c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.377+1433A>G (n.377+1433A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.149884831T= | CA2478924600 | H2BC21 | c.*1429A= (n.*1429A=) c.377+1433A= (n.377+1433A=) |