Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.149884611_149884621delinsTAGCCAAAAAC | CA2478924521 | H2BC21 | c.*1639_*1649delinsGTTTTTGGCTA (n.*1639_*1649delinsGTTTTTGGCTA) c.377+1643_377+1653delinsGTTTTTGGCTA (n.377+1643_377+1653delinsGTTTTTGGCTA) | |
1 | g.149884615_149884624del | CA420653787 | H2BC21 | c.*1639_*1648del (n.*1639_*1648del) c.377+1643_377+1652del (n.377+1643_377+1652del) | dbSNP |
1 | g.149884615C>A | CA2647749574 | H2BC21 | c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.377+1649G>T (n.377+1649G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884615C>G | CA2746056623 | H2BC21 | c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.377+1649G>C (n.377+1649G>C) | |
1 | g.149884616A= | CA2478924522 | H2BC21 | c.*1644T= (n.*1644T=) c.377+1648T= (n.377+1648T=) | |
1 | g.149884616A>G | CA889168516 | H2BC21 | c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.377+1648T>C (n.377+1648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884620del | CA2647749575 | H2BC21 | c.*1644del (n.*1644del) c.377+1648del (n.377+1648del) | gnomAD v4 |
1 | g.149884621C>T | CA2647749576 | H2BC21 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.377+1643G>A (n.377+1643G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884623G>A | CA2478924524 | H2BC21 | c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.377+1641C>T (n.377+1641C>T) | dbSNP |
1 | g.149884623G= | CA2478924523 | H2BC21 | c.*1637C= (n.*1637C=) c.377+1641C= (n.377+1641C=) | |
1 | g.149884623G>T | CA2647749577 | H2BC21 | c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.377+1641C>A (n.377+1641C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884624C= | CA2478924525 | H2BC21 | c.*1636G= (n.*1636G=) c.377+1640G= (n.377+1640G=) | |
1 | g.149884624C>G | CA2478924526 | H2BC21 | c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.377+1640G>C (n.377+1640G>C) | dbSNP |
1 | g.149884624C>T | CA2696923432 | H2BC21 | c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.377+1640G>A (n.377+1640G>A) | dbSNP |
1 | g.149884626G>A | CA2647749578 | H2BC21 | c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.377+1638C>T (n.377+1638C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884626G>C | CA526023831 | H2BC21 | c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.377+1638C>G (n.377+1638C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884626G= | CA2478924527 | H2BC21 | c.*1634C= (n.*1634C=) c.377+1638C= (n.377+1638C=) | |
1 | g.149884626G>T | CA2647749579 | H2BC21 | c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.377+1638C>A (n.377+1638C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884627A= | CA2478924528 | H2BC21 | c.*1633T= (n.*1633T=) c.377+1637T= (n.377+1637T=) | |
1 | g.149884627A>T | CA889168525 | H2BC21 | c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.377+1637T>A (n.377+1637T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884629T>C | CA29966332 | H2BC21 | c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.377+1635A>G (n.377+1635A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884629T= | CA1139773988 | H2BC21 | c.*1631A= (n.*1631A=) c.377+1635A= (n.377+1635A=) | |
1 | g.149884630C>A | CA2647749581 | H2BC21 | c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.377+1634G>T (n.377+1634G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884630C>T | CA2647749580 | H2BC21 | c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.377+1634G>A (n.377+1634G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884631A= | CA2478924529 | H2BC21 | c.*1629T= (n.*1629T=) c.377+1633T= (n.377+1633T=) | |
1 | g.149884631A>G | CA526023835 | H2BC21 | c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.377+1633T>C (n.377+1633T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884632C= | CA2478924530 | H2BC21 | c.*1628G= (n.*1628G=) c.377+1632G= (n.377+1632G=) | |
1 | g.149884632C>T | CA2478924531 | H2BC21 | c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.377+1632G>A (n.377+1632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.149884633T>C | CA2647749582 | H2BC21 | c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.377+1631A>G (n.377+1631A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.149884633T>G | CA889168533 | H2BC21 | c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.377+1631A>C (n.377+1631A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884633T= | CA2478924532 | H2BC21 | c.*1627A= (n.*1627A=) c.377+1631A= (n.377+1631A=) | |
1 | g.149884634C>A | CA2647749583 | H2BC21 | c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.377+1630G>T (n.377+1630G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884641C>A | CA2647749584 | H2BC21 | c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.377+1623G>T (n.377+1623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884643A= | CA2478924533 | H2BC21 | c.*1617T= (n.*1617T=) c.377+1621T= (n.377+1621T=) | |
1 | g.149884643A>G | CA889168534 | H2BC21 | c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.377+1621T>C (n.377+1621T>C) | dbSNP |
1 | g.149884645del | CA2647749585 | H2BC21 | c.*1615del (n.*1615del) c.377+1619del (n.377+1619del) | gnomAD v4 |
1 | g.149884645C>A | CA2647749586 | H2BC21 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.377+1619G>T (n.377+1619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884647G>A | CA2478924535 | H2BC21 | c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.377+1617C>T (n.377+1617C>T) | dbSNP |
1 | g.149884647G= | CA2478924534 | H2BC21 | c.*1613C= (n.*1613C=) c.377+1617C= (n.377+1617C=) | |
1 | g.149884648T>C | CA889168535 | H2BC21 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.377+1616A>G (n.377+1616A>G) | dbSNP |
1 | g.149884648T= | CA2478924536 | H2BC21 | c.*1612A= (n.*1612A=) c.377+1616A= (n.377+1616A=) | |
1 | g.149884650T>C | CA2647749587 | H2BC21 | c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.377+1614A>G (n.377+1614A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.149884651C= | CA2478924537 | H2BC21 | c.*1609G= (n.*1609G=) c.377+1613G= (n.377+1613G=) | |
1 | g.149884651C>G | CA889168537 | H2BC21 | c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.377+1613G>C (n.377+1613G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884655C>A | CA2647749588 | H2BC21 | c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.377+1609G>T (n.377+1609G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884657C>A | CA2647749589 | H2BC21 | c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.377+1607G>T (n.377+1607G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884657C= | CA1148218139 | H2BC21 | c.*1603G= (n.*1603G=) c.377+1607G= (n.377+1607G=) | |
1 | g.149884657C>T | CA29966338 | H2BC21 | c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.377+1607G>A (n.377+1607G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884658G>A | CA2478924539 | H2BC21 | c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.377+1606C>T (n.377+1606C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.149884658G= | CA2478924538 | H2BC21 | c.*1602C= (n.*1602C=) c.377+1606C= (n.377+1606C=) | |
1 | g.149884659G>A | CA2647749590 | H2BC21 | c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.377+1605C>T (n.377+1605C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884660C>A | CA2647749591 | H2BC21 | c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.377+1604G>T (n.377+1604G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884661A= | CA2478924540 | H2BC21 | c.*1599T= (n.*1599T=) c.377+1603T= (n.377+1603T=) | |
1 | g.149884661A>G | CA29966346 | H2BC21 | c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.377+1603T>C (n.377+1603T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.149884662G>C | CA889168539 | H2BC21 | c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.377+1602C>G (n.377+1602C>G) | dbSNP |
1 | g.149884662G= | CA2478924541 | H2BC21 | c.*1598C= (n.*1598C=) c.377+1602C= (n.377+1602C=) | |
1 | g.149884666C>A | CA29966349 | H2BC21 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.377+1598G>T (n.377+1598G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884666C= | CA1148139802 | H2BC21 | c.*1594G= (n.*1594G=) c.377+1598G= (n.377+1598G=) | |
1 | g.149884668A>G | CA2647749592 | H2BC21 | c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.377+1596T>C (n.377+1596T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884669G>T | CA2647749593 | H2BC21 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.377+1595C>A (n.377+1595C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884670G= | CA2478924542 | H2BC21 | c.*1590C= (n.*1590C=) c.377+1594C= (n.377+1594C=) | |
1 | g.149884670G>T | CA889168541 | H2BC21 | c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.377+1594C>A (n.377+1594C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884671G>A | CA2478924544 | H2BC21 | c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.377+1593C>T (n.377+1593C>T) | dbSNP |
1 | g.149884671G= | CA2478924543 | H2BC21 | c.*1589C= (n.*1589C=) c.377+1593C= (n.377+1593C=) | |
1 | g.149884671G>T | CA2647749594 | H2BC21 | c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.377+1593C>A (n.377+1593C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884672T>G | CA889168546 | H2BC21 | c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.377+1592A>C (n.377+1592A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884672T= | CA2478924545 | H2BC21 | c.*1588A= (n.*1588A=) c.377+1592A= (n.377+1592A=) | |
1 | g.149884674G>A | CA1007547279 | H2BC21 | c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.377+1590C>T (n.377+1590C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884674G= | CA2478924546 | H2BC21 | c.*1586C= (n.*1586C=) c.377+1590C= (n.377+1590C=) | |
1 | g.149884674G>T | CA2647749596 | H2BC21 | c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.377+1590C>A (n.377+1590C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884675del | CA2647749595 | H2BC21 | c.*1586del (n.*1586del) c.377+1590del (n.377+1590del) | gnomAD v4 |
1 | g.149884675G>A | CA1007547286 | H2BC21 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.377+1589C>T (n.377+1589C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884675G= | CA2478924547 | H2BC21 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.377+1589C= (n.377+1589C=) | |
1 | g.149884677C>A | CA2746056624 | H2BC21 | c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.377+1587G>T (n.377+1587G>T) | |
1 | g.149884677C>G | CA2697160114 | H2BC21 | c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.377+1587G>C (n.377+1587G>C) | dbSNP |
1 | g.149884678A>G | CA2647749597 | H2BC21 | c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.377+1586T>C (n.377+1586T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884683G>A | CA889168550 | H2BC21 | c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.377+1581C>T (n.377+1581C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884683G= | CA2478924548 | H2BC21 | c.*1577C= (n.*1577C=) c.377+1581C= (n.377+1581C=) | |
1 | g.149884684A= | CA2478924549 | H2BC21 | c.*1576T= (n.*1576T=) c.377+1580T= (n.377+1580T=) | |
1 | g.149884684A>G | CA2478924550 | H2BC21 | c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.377+1580T>C (n.377+1580T>C) | dbSNP |
1 | g.149884685G>A | CA2647749598 | H2BC21 | c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.377+1579C>T (n.377+1579C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.149884685G>T | CA2647749599 | H2BC21 | c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.377+1579C>A (n.377+1579C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884687A= | CA2478924551 | H2BC21 | c.*1573T= (n.*1573T=) c.377+1577T= (n.377+1577T=) | |
1 | g.149884687A>T | CA2478924552 | H2BC21 | c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.377+1577T>A (n.377+1577T>A) | dbSNP |
1 | g.149884691A>C | CA2647749600 | H2BC21 | c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.377+1573T>G (n.377+1573T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.149884692T>C | CA889168553 | H2BC21 | c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.377+1572A>G (n.377+1572A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884692T= | CA2478924553 | H2BC21 | c.*1568A= (n.*1568A=) c.377+1572A= (n.377+1572A=) | |
1 | g.149884692_149884693insC | CA2647749601 | H2BC21 | c.*1567_*1568insG (n.*1567_*1568insG) c.377+1571_377+1572insG (n.377+1571_377+1572insG) | gnomAD v4 |
1 | g.149884693_149884694insTGAA | CA2647749602 | H2BC21 | c.*1566_*1567insTTCA (n.*1566_*1567insTTCA) c.377+1570_377+1571insTTCA (n.377+1570_377+1571insTTCA) | gnomAD v4 |
1 | g.149884696G>A | CA2647749603 | H2BC21 | c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.377+1568C>T (n.377+1568C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884696G>T | CA2647749604 | H2BC21 | c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.377+1568C>A (n.377+1568C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884698A>G | CA2647749605 | H2BC21 | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.377+1566T>C (n.377+1566T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884699C>A | CA526023837 | H2BC21 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.377+1565G>T (n.377+1565G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.149884699C= | CA2478924554 | H2BC21 | c.*1561G= (n.*1561G=) c.377+1565G= (n.377+1565G=) | |
1 | g.149884699C>T | CA2647749606 | H2BC21 | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.377+1565G>A (n.377+1565G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884702C>A | CA2647749607 | H2BC21 | c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.377+1562G>T (n.377+1562G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.149884703_149884707del | CA2647749608 | H2BC21 | c.*1553_*1557del (n.*1553_*1557del) c.377+1557_377+1561del (n.377+1557_377+1561del) | gnomAD v4 |
1 | g.149884707A= | CA2478924555 | H2BC21 | c.*1553T= (n.*1553T=) c.377+1557T= (n.377+1557T=) | |
1 | g.149884707A>G | CA29966361 | H2BC21 | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.377+1557T>C (n.377+1557T>C) | dbSNP |
1 | g.149884709A>G | CA2647749609 | H2BC21 | c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.377+1555T>C (n.377+1555T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.149884713_149884714insGCC | CA2647749610 | H2BC21 | c.*1546_*1547insGGC (n.*1546_*1547insGGC) c.377+1550_377+1551insGGC (n.377+1550_377+1551insGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.149884714A>T | CA2647749611 | H2BC21 | c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.377+1550T>A (n.377+1550T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.149884715_149884717delinsCTA | CA2478924556 | H2BC21 | c.*1543_*1545delinsTAG (n.*1543_*1545delinsTAG) c.377+1547_377+1549delinsTAG (n.377+1547_377+1549delinsTAG) |