Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149883525A>C | CA361692710 | PDE6A | c.2039T>G (p.Met680Arg) n.2223T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) | |
5 | g.149883525A>G | CA361692712 | PDE6A | c.2039T>C (p.Met680Thr) n.2223T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) | |
5 | g.149883525A>T | CA361692708 | PDE6A | c.2039T>A (p.Met680Lys) n.2223T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) | |
5 | g.149883526T>A | CA361692715 | PDE6A | c.2038A>T (p.Met680Leu) n.2222A>T c.1795A>T (p.Met599Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) | |
5 | g.149883526T>C | CA3504419 | PDE6A | c.2038A>G (p.Met680Val) n.2222A>G c.1795A>G (p.Met599Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.961A>G (p.Met321Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883526T>G | CA361692718 | PDE6A | c.2038A>C (p.Met680Leu) n.2222A>C c.1795A>C (p.Met599Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149883526T= | CA1590694643 | PDE6A | c.2038A= (p.Met680=) n.2222A= c.1795A= (p.Met599=) c.1492A= (p.Met498=) c.1153A= (p.Met385=) c.991A= (p.Met331=) c.961A= (p.Met321=) | |
5 | g.149883527C>A | CA447141115 | PDE6A | c.2037G>T (p.Thr679=) n.2221G>T c.1794G>T (p.Thr598=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1152G>T (p.Thr384=) c.990G>T (p.Thr330=) c.960G>T (p.Thr320=) | |
5 | g.149883527C= | CA1590694644 | PDE6A | c.2037G= (p.Thr679=) n.2221G= c.1794G= (p.Thr598=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1152G= (p.Thr384=) c.990G= (p.Thr330=) c.960G= (p.Thr320=) | |
5 | g.149883527C>G | CA447141116 | PDE6A | c.2037G>C (p.Thr679=) n.2221G>C c.1794G>C (p.Thr598=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1152G>C (p.Thr384=) c.990G>C (p.Thr330=) c.960G>C (p.Thr320=) | |
5 | g.149883527C>T | CA3504420 | PDE6A | c.2037G>A (p.Thr679=) n.2221G>A c.1794G>A (p.Thr598=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1152G>A (p.Thr384=) c.990G>A (p.Thr330=) c.960G>A (p.Thr320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883528del | CA2499217733 | PDE6A | c.2036del (p.Thr679ArgfsTer23) n.2220del c.1793del (p.Thr598ArgfsTer23) c.1490del (p.Thr497ArgfsTer23) c.1151del (p.Thr384ArgfsTer23) c.989del (p.Thr330ArgfsTer23) c.959del (p.Thr320ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149883528G>A | CA3504421 | PDE6A | c.2036C>T (p.Thr679Met) n.2220C>T c.1793C>T (p.Thr598Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) c.989C>T (p.Thr330Met) c.959C>T (p.Thr320Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883528G>C | CA3504422 | PDE6A | c.2036C>G (p.Thr679Arg) n.2220C>G c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883528G= | CA1590694645 | PDE6A | c.2036C= (p.Thr679=) n.2220C= c.1793C= (p.Thr598=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1151C= (p.Thr384=) c.989C= (p.Thr330=) c.959C= (p.Thr320=) | |
5 | g.149883528G>T | CA361692725 | PDE6A | c.2036C>A (p.Thr679Lys) n.2220C>A c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) | |
5 | g.149883529T>A | CA361692732 | PDE6A | c.2035A>T (p.Thr679Ser) n.2219A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) | |
5 | g.149883529T>C | CA361692733 | PDE6A | c.2035A>G (p.Thr679Ala) n.2219A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) | |
5 | g.149883529T>G | CA361692736 | PDE6A | c.2035A>C (p.Thr679Pro) n.2219A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) | |
5 | g.149883530C>A | CA361692739 | PDE6A | c.2034G>T (p.Arg678Ser) n.2218G>T c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) c.957G>T (p.Arg319Ser) | |
5 | g.149883530C>G | CA361692740 | PDE6A | c.2034G>C (p.Arg678Ser) n.2218G>C c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) c.957G>C (p.Arg319Ser) | |
5 | g.149883530C>T | CA447141118 | PDE6A | c.2034G>A (p.Arg678=) n.2218G>A c.1791G>A (p.Arg597=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.987G>A (p.Arg329=) c.957G>A (p.Arg319=) | |
5 | g.149883531C>A | CA361692743 | PDE6A | c.2033G>T (p.Arg678Met) n.2217G>T c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.986G>T (p.Arg329Met) c.956G>T (p.Arg319Met) | |
5 | g.149883531C= | CA1590694646 | PDE6A | c.2033G= (p.Arg678=) n.2217G= c.1790G= (p.Arg597=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1148G= (p.Arg383=) c.986G= (p.Arg329=) c.956G= (p.Arg319=) | |
5 | g.149883531C>G | CA3504423 | PDE6A | c.2033G>C (p.Arg678Thr) n.2217G>C c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883531C>T | CA361692746 | PDE6A | c.2033G>A (p.Arg678Lys) n.2217G>A c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.149883532T>A | CA361692749 | PDE6A | c.2032A>T (p.Arg678Trp) n.2216A>T c.1789A>T (p.Arg597Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) c.955A>T (p.Arg319Trp) | |
5 | g.149883532T>C | CA361692752 | PDE6A | c.2032A>G (p.Arg678Gly) n.2216A>G c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) | |
5 | g.149883532T>G | CA447141119 | PDE6A | c.2032A>C (p.Arg678=) n.2216A>C c.1789A>C (p.Arg597=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.985A>C (p.Arg329=) c.955A>C (p.Arg319=) | |
5 | g.149883533C>A | CA361692753 | PDE6A | c.2031G>T (p.Lys677Asn) n.2215G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) | |
5 | g.149883533C>G | CA361692755 | PDE6A | c.2031G>C (p.Lys677Asn) n.2215G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) | |
5 | g.149883533C>T | CA447141120 | PDE6A | c.2031G>A (p.Lys677=) n.2215G>A c.1788G>A (p.Lys596=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.984G>A (p.Lys328=) c.954G>A (p.Lys318=) | |
5 | g.149883534T>A | CA361692758 | PDE6A | c.2030A>T (p.Lys677Met) n.2214A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.953A>T (p.Lys318Met) | |
5 | g.149883534T>C | CA361692759 | PDE6A | c.2030A>G (p.Lys677Arg) n.2214A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) | |
5 | g.149883534T>G | CA361692763 | PDE6A | c.2030A>C (p.Lys677Thr) n.2214A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) | |
5 | g.149883535T>A | CA361692768 | PDE6A | c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.2213A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) | dbSNP |
5 | g.149883535T>C | CA361692769 | PDE6A | c.2029A>G (p.Lys677Glu) n.2213A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) | |
5 | g.149883535T>G | CA361692770 | PDE6A | c.2029A>C (p.Lys677Gln) n.2213A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) | |
5 | g.149883535T= | CA1590694647 | PDE6A | c.2029A= (p.Lys677=) n.2213A= c.1786A= (p.Lys596=) c.1483A= (p.Lys495=) c.1144A= (p.Lys382=) c.982A= (p.Lys328=) c.952A= (p.Lys318=) | |
5 | g.149883535_149883536delinsGT | CA645544452 | PDE6A | c.2028_2029delinsAC (p.Lys677Gln) n.2212_2213delinsAC c.1785_1786delinsAC (p.Lys596Gln) c.1482_1483delinsAC (p.Lys495Gln) c.1143_1144delinsAC (p.Lys382Gln) c.981_982delinsAC (p.Lys328Gln) c.951_952delinsAC (p.Lys318Gln) | COSMIC |
5 | g.149883536C>A | CA361692773 | PDE6A | c.2028G>T (p.Lys676Asn) n.2212G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) | |
5 | g.149883536C= | CA1590694648 | PDE6A | c.2028G= (p.Lys676=) n.2212G= c.1785G= (p.Lys595=) c.1482G= (p.Lys494=) c.1143G= (p.Lys381=) c.981G= (p.Lys327=) c.951G= (p.Lys317=) | |
5 | g.149883536C>G | CA3504424 | PDE6A | c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.2212G>C c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883536C>T | CA447141121 | PDE6A | c.2028G>A (p.Lys676=) n.2212G>A c.1785G>A (p.Lys595=) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1143G>A (p.Lys381=) c.981G>A (p.Lys327=) c.951G>A (p.Lys317=) | |
5 | g.149883537C>A | CA361692777 | PDE6A | c.2028-1G>T (n.2028-1G>T) n.2212-1G>T c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) | |
5 | g.149883537C>G | CA361692780 | PDE6A | c.2028-1G>C (n.2028-1G>C) n.2212-1G>C c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) c.1482-1G>C (n.1482-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.981-1G>C (n.981-1G>C) c.951-1G>C (n.951-1G>C) | |
5 | g.149883537C>T | CA361692783 | PDE6A | c.2028-1G>A (n.2028-1G>A) n.2212-1G>A c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883538T>A | CA361692791 | PDE6A | c.2028-2A>T (n.2028-2A>T) n.2212-2A>T c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.981-2A>T (n.981-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) | |
5 | g.149883538T>C | CA361692795 | PDE6A | c.2028-2A>G (n.2028-2A>G) n.2212-2A>G c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.981-2A>G (n.981-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) | |
5 | g.149883538T>G | CA361692793 | PDE6A | c.2028-2A>C (n.2028-2A>C) n.2212-2A>C c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.981-2A>C (n.981-2A>C) c.951-2A>C (n.951-2A>C) | |
5 | g.149883539A>G | CA2675938672 | PDE6A | c.2028-3T>C (n.2028-3T>C) n.2212-3T>C c.1785-3T>C (n.1785-3T>C) c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1143-3T>C (n.1143-3T>C) c.981-3T>C (n.981-3T>C) c.951-3T>C (n.951-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883539A>T | CA2675938673 | PDE6A | c.2028-3T>A (n.2028-3T>A) n.2212-3T>A c.1785-3T>A (n.1785-3T>A) c.1482-3T>A (n.1482-3T>A) c.1143-3T>A (n.1143-3T>A) c.981-3T>A (n.981-3T>A) c.951-3T>A (n.951-3T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883544del | CA2573139327 | PDE6A | c.2028-5del (n.2028-5del) n.2212-5del c.1785-5del (n.1785-5del) c.1482-5del (n.1482-5del) c.1143-5del (n.1143-5del) c.981-5del (n.981-5del) c.951-5del (n.951-5del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149883544A= | CA1590694649 | PDE6A | c.2028-8T= (n.2028-8T=) n.2212-8T= c.1785-8T= (n.1785-8T=) c.1482-8T= (n.1482-8T=) c.1143-8T= (n.1143-8T=) c.981-8T= (n.981-8T=) c.951-8T= (n.951-8T=) | |
5 | g.149883544A>G | CA1590694650 | PDE6A | c.2028-8T>C (n.2028-8T>C) n.2212-8T>C c.1785-8T>C (n.1785-8T>C) c.1482-8T>C (n.1482-8T>C) c.1143-8T>C (n.1143-8T>C) c.981-8T>C (n.981-8T>C) c.951-8T>C (n.951-8T>C) | dbSNP |
5 | g.149883545C= | CA1590694651 | PDE6A | c.2028-9G= (n.2028-9G=) n.2212-9G= c.1785-9G= (n.1785-9G=) c.1482-9G= (n.1482-9G=) c.1143-9G= (n.1143-9G=) c.981-9G= (n.981-9G=) c.951-9G= (n.951-9G=) | |
5 | g.149883545C>T | CA3504425 | PDE6A | c.2028-9G>A (n.2028-9G>A) n.2212-9G>A c.1785-9G>A (n.1785-9G>A) c.1482-9G>A (n.1482-9G>A) c.1143-9G>A (n.1143-9G>A) c.981-9G>A (n.981-9G>A) c.951-9G>A (n.951-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883546A= | CA1590694652 | PDE6A | c.2028-10T= (n.2028-10T=) n.2212-10T= c.1785-10T= (n.1785-10T=) c.1482-10T= (n.1482-10T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) c.981-10T= (n.981-10T=) c.951-10T= (n.951-10T=) | |
5 | g.149883546A>C | CA916082786 | PDE6A | c.2028-10T>G (n.2028-10T>G) n.2212-10T>G c.1785-10T>G (n.1785-10T>G) c.1482-10T>G (n.1482-10T>G) c.1143-10T>G (n.1143-10T>G) c.981-10T>G (n.981-10T>G) c.951-10T>G (n.951-10T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149883546A>G | CA3504426 | PDE6A | c.2028-10T>C (n.2028-10T>C) n.2212-10T>C c.1785-10T>C (n.1785-10T>C) c.1482-10T>C (n.1482-10T>C) c.1143-10T>C (n.1143-10T>C) c.981-10T>C (n.981-10T>C) c.951-10T>C (n.951-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883547T>A | CA1082853160 | PDE6A | c.2028-11A>T (n.2028-11A>T) n.2212-11A>T c.1785-11A>T (n.1785-11A>T) c.1482-11A>T (n.1482-11A>T) c.1143-11A>T (n.1143-11A>T) c.981-11A>T (n.981-11A>T) c.951-11A>T (n.951-11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883547T>C | CA3504428 | PDE6A | c.2028-11A>G (n.2028-11A>G) n.2212-11A>G c.1785-11A>G (n.1785-11A>G) c.1482-11A>G (n.1482-11A>G) c.1143-11A>G (n.1143-11A>G) c.981-11A>G (n.981-11A>G) c.951-11A>G (n.951-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883547T= | CA1590694653 | PDE6A | c.2028-11A= (n.2028-11A=) n.2212-11A= c.1785-11A= (n.1785-11A=) c.1482-11A= (n.1482-11A=) c.1143-11A= (n.1143-11A=) c.981-11A= (n.981-11A=) c.951-11A= (n.951-11A=) | |
5 | g.149883547dup | CA129059263 | PDE6A | c.2028-11dup (n.2028-11dup) n.2212-11dup c.1785-11dup (n.1785-11dup) c.1482-11dup (n.1482-11dup) c.1143-11dup (n.1143-11dup) c.981-11dup (n.981-11dup) c.951-11dup (n.951-11dup) | dbSNP |
5 | g.149883547_149883548delinsTA | CA1590694654 | PDE6A | c.2028-12_2028-11delinsTA (n.2028-12_2028-11delinsTA) n.2212-12_2212-11delinsTA c.1785-12_1785-11delinsTA (n.1785-12_1785-11delinsTA) c.1482-12_1482-11delinsTA (n.1482-12_1482-11delinsTA) c.1143-12_1143-11delinsTA (n.1143-12_1143-11delinsTA) c.981-12_981-11delinsTA (n.981-12_981-11delinsTA) c.951-12_951-11delinsTA (n.951-12_951-11delinsTA) | |
5 | g.149883548del | CA3504427 | PDE6A | c.2028-12del (n.2028-12del) n.2212-12del c.1785-12del (n.1785-12del) c.1482-12del (n.1482-12del) c.1143-12del (n.1143-12del) c.981-12del (n.981-12del) c.951-12del (n.951-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883548A>G | CA2675938674 | PDE6A | c.2028-12T>C (n.2028-12T>C) n.2212-12T>C c.1785-12T>C (n.1785-12T>C) c.1482-12T>C (n.1482-12T>C) c.1143-12T>C (n.1143-12T>C) c.981-12T>C (n.981-12T>C) c.951-12T>C (n.951-12T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883549T>C | CA563556789 | PDE6A | c.2028-13A>G (n.2028-13A>G) n.2212-13A>G c.1785-13A>G (n.1785-13A>G) c.1482-13A>G (n.1482-13A>G) c.1143-13A>G (n.1143-13A>G) c.981-13A>G (n.981-13A>G) c.951-13A>G (n.951-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883549T>G | CA805536793 | PDE6A | c.2028-13A>C (n.2028-13A>C) n.2212-13A>C c.1785-13A>C (n.1785-13A>C) c.1482-13A>C (n.1482-13A>C) c.1143-13A>C (n.1143-13A>C) c.981-13A>C (n.981-13A>C) c.951-13A>C (n.951-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149883549T= | CA1590694655 | PDE6A | c.2028-13A= (n.2028-13A=) n.2212-13A= c.1785-13A= (n.1785-13A=) c.1482-13A= (n.1482-13A=) c.1143-13A= (n.1143-13A=) c.981-13A= (n.981-13A=) c.951-13A= (n.951-13A=) | |
5 | g.149883550C>A | CA2675938675 | PDE6A | c.2028-14G>T (n.2028-14G>T) n.2212-14G>T c.1785-14G>T (n.1785-14G>T) c.1482-14G>T (n.1482-14G>T) c.1143-14G>T (n.1143-14G>T) c.981-14G>T (n.981-14G>T) c.951-14G>T (n.951-14G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883550C= | CA1590694656 | PDE6A | c.2028-14G= (n.2028-14G=) n.2212-14G= c.1785-14G= (n.1785-14G=) c.1482-14G= (n.1482-14G=) c.1143-14G= (n.1143-14G=) c.981-14G= (n.981-14G=) c.951-14G= (n.951-14G=) | |
5 | g.149883550C>T | CA1590694657 | PDE6A | c.2028-14G>A (n.2028-14G>A) n.2212-14G>A c.1785-14G>A (n.1785-14G>A) c.1482-14G>A (n.1482-14G>A) c.1143-14G>A (n.1143-14G>A) c.981-14G>A (n.981-14G>A) c.951-14G>A (n.951-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149883551A= | CA1590694658 | PDE6A | c.2028-15T= (n.2028-15T=) n.2212-15T= c.1785-15T= (n.1785-15T=) c.1482-15T= (n.1482-15T=) c.1143-15T= (n.1143-15T=) c.981-15T= (n.981-15T=) c.951-15T= (n.951-15T=) | |
5 | g.149883551A>G | CA563556792 | PDE6A | c.2028-15T>C (n.2028-15T>C) n.2212-15T>C c.1785-15T>C (n.1785-15T>C) c.1482-15T>C (n.1482-15T>C) c.1143-15T>C (n.1143-15T>C) c.981-15T>C (n.981-15T>C) c.951-15T>C (n.951-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883552G>A | CA2675938677 | PDE6A | c.2028-16C>T (n.2028-16C>T) n.2212-16C>T c.1785-16C>T (n.1785-16C>T) c.1482-16C>T (n.1482-16C>T) c.1143-16C>T (n.1143-16C>T) c.981-16C>T (n.981-16C>T) c.951-16C>T (n.951-16C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883552G>C | CA2710193225 | PDE6A | c.2028-16C>G (n.2028-16C>G) n.2212-16C>G c.1785-16C>G (n.1785-16C>G) c.1482-16C>G (n.1482-16C>G) c.1143-16C>G (n.1143-16C>G) c.981-16C>G (n.981-16C>G) c.951-16C>G (n.951-16C>G) | dbSNP |
5 | g.149883552G>T | CA2578448910 | PDE6A | c.2028-16C>A (n.2028-16C>A) n.2212-16C>A c.1785-16C>A (n.1785-16C>A) c.1482-16C>A (n.1482-16C>A) c.1143-16C>A (n.1143-16C>A) c.981-16C>A (n.981-16C>A) c.951-16C>A (n.951-16C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883553T>C | CA2675938678 | PDE6A | c.2028-17A>G (n.2028-17A>G) n.2212-17A>G c.1785-17A>G (n.1785-17A>G) c.1482-17A>G (n.1482-17A>G) c.1143-17A>G (n.1143-17A>G) c.981-17A>G (n.981-17A>G) c.951-17A>G (n.951-17A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883554C>A | CA2675938679 | PDE6A | c.2028-18G>T (n.2028-18G>T) n.2212-18G>T c.1785-18G>T (n.1785-18G>T) c.1482-18G>T (n.1482-18G>T) c.1143-18G>T (n.1143-18G>T) c.981-18G>T (n.981-18G>T) c.951-18G>T (n.951-18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883554C= | CA1590694659 | PDE6A | c.2028-18G= (n.2028-18G=) n.2212-18G= c.1785-18G= (n.1785-18G=) c.1482-18G= (n.1482-18G=) c.1143-18G= (n.1143-18G=) c.981-18G= (n.981-18G=) c.951-18G= (n.951-18G=) | |
5 | g.149883554C>T | CA563556796 | PDE6A | c.2028-18G>A (n.2028-18G>A) n.2212-18G>A c.1785-18G>A (n.1785-18G>A) c.1482-18G>A (n.1482-18G>A) c.1143-18G>A (n.1143-18G>A) c.981-18G>A (n.981-18G>A) c.951-18G>A (n.951-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883555T>A | CA2675938680 | PDE6A | c.2028-19A>T (n.2028-19A>T) n.2212-19A>T c.1785-19A>T (n.1785-19A>T) c.1482-19A>T (n.1482-19A>T) c.1143-19A>T (n.1143-19A>T) c.981-19A>T (n.981-19A>T) c.951-19A>T (n.951-19A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883555_149883559del | CA2768877023 | PDE6A | c.2028-23_2028-19del (n.2028-23_2028-19del) n.2212-23_2212-19del c.1785-23_1785-19del (n.1785-23_1785-19del) c.1482-23_1482-19del (n.1482-23_1482-19del) c.1143-23_1143-19del (n.1143-23_1143-19del) c.981-23_981-19del (n.981-23_981-19del) c.951-23_951-19del (n.951-23_951-19del) | |
5 | g.149883557G>C | CA563556799 | PDE6A | c.2028-21C>G (n.2028-21C>G) n.2212-21C>G c.1785-21C>G (n.1785-21C>G) c.1482-21C>G (n.1482-21C>G) c.1143-21C>G (n.1143-21C>G) c.981-21C>G (n.981-21C>G) c.951-21C>G (n.951-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883557G= | CA1590694660 | PDE6A | c.2028-21C= (n.2028-21C=) n.2212-21C= c.1785-21C= (n.1785-21C=) c.1482-21C= (n.1482-21C=) c.1143-21C= (n.1143-21C=) c.981-21C= (n.981-21C=) c.951-21C= (n.951-21C=) | |
5 | g.149883557G>T | CA2675938681 | PDE6A | c.2028-21C>A (n.2028-21C>A) n.2212-21C>A c.1785-21C>A (n.1785-21C>A) c.1482-21C>A (n.1482-21C>A) c.1143-21C>A (n.1143-21C>A) c.981-21C>A (n.981-21C>A) c.951-21C>A (n.951-21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883558T>C | CA2675938682 | PDE6A | c.2028-22A>G (n.2028-22A>G) n.2212-22A>G c.1785-22A>G (n.1785-22A>G) c.1482-22A>G (n.1482-22A>G) c.1143-22A>G (n.1143-22A>G) c.981-22A>G (n.981-22A>G) c.951-22A>G (n.951-22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883561A>C | CA2578448911 | PDE6A | c.2028-25T>G (n.2028-25T>G) n.2212-25T>G c.1785-25T>G (n.1785-25T>G) c.1482-25T>G (n.1482-25T>G) c.1143-25T>G (n.1143-25T>G) c.981-25T>G (n.981-25T>G) c.951-25T>G (n.951-25T>G) | |
5 | g.149883562G>A | CA2675938683 | PDE6A | c.2028-26C>T (n.2028-26C>T) n.2212-26C>T c.1785-26C>T (n.1785-26C>T) c.1482-26C>T (n.1482-26C>T) c.1143-26C>T (n.1143-26C>T) c.981-26C>T (n.981-26C>T) c.951-26C>T (n.951-26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883562G>C | CA563556802 | PDE6A | c.2028-26C>G (n.2028-26C>G) n.2212-26C>G c.1785-26C>G (n.1785-26C>G) c.1482-26C>G (n.1482-26C>G) c.1143-26C>G (n.1143-26C>G) c.981-26C>G (n.981-26C>G) c.951-26C>G (n.951-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883562G= | CA1590694661 | PDE6A | c.2028-26C= (n.2028-26C=) n.2212-26C= c.1785-26C= (n.1785-26C=) c.1482-26C= (n.1482-26C=) c.1143-26C= (n.1143-26C=) c.981-26C= (n.981-26C=) c.951-26C= (n.951-26C=) | |
5 | g.149883562G>T | CA2578448912 | PDE6A | c.2028-26C>A (n.2028-26C>A) n.2212-26C>A c.1785-26C>A (n.1785-26C>A) c.1482-26C>A (n.1482-26C>A) c.1143-26C>A (n.1143-26C>A) c.981-26C>A (n.981-26C>A) c.951-26C>A (n.951-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883563G>T | CA2675938684 | PDE6A | c.2028-27C>A (n.2028-27C>A) n.2212-27C>A c.1785-27C>A (n.1785-27C>A) c.1482-27C>A (n.1482-27C>A) c.1143-27C>A (n.1143-27C>A) c.981-27C>A (n.981-27C>A) c.951-27C>A (n.951-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883564G>T | CA2508328061 | PDE6A | c.2028-28C>A (n.2028-28C>A) n.2212-28C>A c.1785-28C>A (n.1785-28C>A) c.1482-28C>A (n.1482-28C>A) c.1143-28C>A (n.1143-28C>A) c.981-28C>A (n.981-28C>A) c.951-28C>A (n.951-28C>A) | |
5 | g.149883566G>A | CA2675938685 | PDE6A | c.2028-30C>T (n.2028-30C>T) n.2212-30C>T c.1785-30C>T (n.1785-30C>T) c.1482-30C>T (n.1482-30C>T) c.1143-30C>T (n.1143-30C>T) c.981-30C>T (n.981-30C>T) c.951-30C>T (n.951-30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883566G>T | CA2675938686 | PDE6A | c.2028-30C>A (n.2028-30C>A) n.2212-30C>A c.1785-30C>A (n.1785-30C>A) c.1482-30C>A (n.1482-30C>A) c.1143-30C>A (n.1143-30C>A) c.981-30C>A (n.981-30C>A) c.951-30C>A (n.951-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883567C>A | CA2675938687 | PDE6A | c.2028-31G>T (n.2028-31G>T) n.2212-31G>T c.1785-31G>T (n.1785-31G>T) c.1482-31G>T (n.1482-31G>T) c.1143-31G>T (n.1143-31G>T) c.981-31G>T (n.981-31G>T) c.951-31G>T (n.951-31G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883568A= | CA1590694662 | PDE6A | c.2028-32T= (n.2028-32T=) n.2212-32T= c.1785-32T= (n.1785-32T=) c.1482-32T= (n.1482-32T=) c.1143-32T= (n.1143-32T=) c.981-32T= (n.981-32T=) c.951-32T= (n.951-32T=) | |
5 | g.149883569A= | CA1590694663 | PDE6A | c.2028-33T= (n.2028-33T=) n.2212-33T= c.1785-33T= (n.1785-33T=) c.1482-33T= (n.1482-33T=) c.1143-33T= (n.1143-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) c.951-33T= (n.951-33T=) | |
5 | g.149883569A>C | CA3504430 | PDE6A | c.2028-33T>G (n.2028-33T>G) n.2212-33T>G c.1785-33T>G (n.1785-33T>G) c.1482-33T>G (n.1482-33T>G) c.1143-33T>G (n.1143-33T>G) c.981-33T>G (n.981-33T>G) c.951-33T>G (n.951-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883571_149883576dup | CA3504429 | PDE6A | c.2028-38_2028-33dup (n.2028-38_2028-33dup) n.2212-38_2212-33dup c.1785-38_1785-33dup (n.1785-38_1785-33dup) c.1482-38_1482-33dup (n.1482-38_1482-33dup) c.1143-38_1143-33dup (n.1143-38_1143-33dup) c.981-38_981-33dup (n.981-38_981-33dup) c.951-38_951-33dup (n.951-38_951-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149883570G>T | CA2675938688 | PDE6A | c.2028-34C>A (n.2028-34C>A) n.2212-34C>A c.1785-34C>A (n.1785-34C>A) c.1482-34C>A (n.1482-34C>A) c.1143-34C>A (n.1143-34C>A) c.981-34C>A (n.981-34C>A) c.951-34C>A (n.951-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883573_149883585del | CA2768877024 | PDE6A | c.2028-49_2028-37del (n.2028-49_2028-37del) n.2212-49_2212-37del c.1785-49_1785-37del (n.1785-49_1785-37del) c.1482-49_1482-37del (n.1482-49_1482-37del) c.1143-49_1143-37del (n.1143-49_1143-37del) c.981-49_981-37del (n.981-49_981-37del) c.951-49_951-37del (n.951-49_951-37del) | |
5 | g.149883575A= | CA1590694664 | PDE6A | c.2028-39T= (n.2028-39T=) n.2212-39T= c.1785-39T= (n.1785-39T=) c.1482-39T= (n.1482-39T=) c.1143-39T= (n.1143-39T=) c.981-39T= (n.981-39T=) c.951-39T= (n.951-39T=) | |
5 | g.149883575A>G | CA563556808 | PDE6A | c.2028-39T>C (n.2028-39T>C) n.2212-39T>C c.1785-39T>C (n.1785-39T>C) c.1482-39T>C (n.1482-39T>C) c.1143-39T>C (n.1143-39T>C) c.981-39T>C (n.981-39T>C) c.951-39T>C (n.951-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883576G>A | CA2578448913 | PDE6A | c.2028-40C>T (n.2028-40C>T) n.2212-40C>T c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) c.1482-40C>T (n.1482-40C>T) c.1143-40C>T (n.1143-40C>T) c.981-40C>T (n.981-40C>T) c.951-40C>T (n.951-40C>T) | |
5 | g.149883577A>C | CA2768877025 | PDE6A | c.2028-41T>G (n.2028-41T>G) n.2212-41T>G c.1785-41T>G (n.1785-41T>G) c.1482-41T>G (n.1482-41T>G) c.1143-41T>G (n.1143-41T>G) c.981-41T>G (n.981-41T>G) c.951-41T>G (n.951-41T>G) | |
5 | g.149883580A>G | CA2675938689 | PDE6A | c.2028-44T>C (n.2028-44T>C) n.2212-44T>C c.1785-44T>C (n.1785-44T>C) c.1482-44T>C (n.1482-44T>C) c.1143-44T>C (n.1143-44T>C) c.981-44T>C (n.981-44T>C) c.951-44T>C (n.951-44T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883582G>T | CA2675938690 | PDE6A | c.2028-46C>A (n.2028-46C>A) n.2212-46C>A c.1785-46C>A (n.1785-46C>A) c.1482-46C>A (n.1482-46C>A) c.1143-46C>A (n.1143-46C>A) c.981-46C>A (n.981-46C>A) c.951-46C>A (n.951-46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883583G>A | CA805536817 | PDE6A | c.2028-47C>T (n.2028-47C>T) n.2212-47C>T c.1785-47C>T (n.1785-47C>T) c.1482-47C>T (n.1482-47C>T) c.1143-47C>T (n.1143-47C>T) c.981-47C>T (n.981-47C>T) c.951-47C>T (n.951-47C>T) | dbSNP |
5 | g.149883583G= | CA1590694665 | PDE6A | c.2028-47C= (n.2028-47C=) n.2212-47C= c.1785-47C= (n.1785-47C=) c.1482-47C= (n.1482-47C=) c.1143-47C= (n.1143-47C=) c.981-47C= (n.981-47C=) c.951-47C= (n.951-47C=) | |
5 | g.149883583G>T | CA2675938691 | PDE6A | c.2028-47C>A (n.2028-47C>A) n.2212-47C>A c.1785-47C>A (n.1785-47C>A) c.1482-47C>A (n.1482-47C>A) c.1143-47C>A (n.1143-47C>A) c.981-47C>A (n.981-47C>A) c.951-47C>A (n.951-47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883584C= | CA1590694666 | PDE6A | c.2028-48G= (n.2028-48G=) n.2212-48G= c.1785-48G= (n.1785-48G=) c.1482-48G= (n.1482-48G=) c.1143-48G= (n.1143-48G=) c.981-48G= (n.981-48G=) c.951-48G= (n.951-48G=) | |
5 | g.149883584C>T | CA3504431 | PDE6A | c.2028-48G>A (n.2028-48G>A) n.2212-48G>A c.1785-48G>A (n.1785-48G>A) c.1482-48G>A (n.1482-48G>A) c.1143-48G>A (n.1143-48G>A) c.981-48G>A (n.981-48G>A) c.951-48G>A (n.951-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883585A= | CA1590694667 | PDE6A | c.2028-49T= (n.2028-49T=) n.2212-49T= c.1785-49T= (n.1785-49T=) c.1482-49T= (n.1482-49T=) c.1143-49T= (n.1143-49T=) c.981-49T= (n.981-49T=) c.951-49T= (n.951-49T=) | |
5 | g.149883586A= | CA1590694668 | PDE6A | c.2028-50T= (n.2028-50T=) n.2212-50T= c.1785-50T= (n.1785-50T=) c.1482-50T= (n.1482-50T=) c.1143-50T= (n.1143-50T=) c.981-50T= (n.981-50T=) c.951-50T= (n.951-50T=) | |
5 | g.149883586A>G | CA563556812 | PDE6A | c.2028-50T>C (n.2028-50T>C) n.2212-50T>C c.1785-50T>C (n.1785-50T>C) c.1482-50T>C (n.1482-50T>C) c.1143-50T>C (n.1143-50T>C) c.981-50T>C (n.981-50T>C) c.951-50T>C (n.951-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149883588_149883589dup | CA3504432 | PDE6A | c.2028-51_2028-50dup (n.2028-51_2028-50dup) n.2212-51_2212-50dup c.1785-51_1785-50dup (n.1785-51_1785-50dup) c.1482-51_1482-50dup (n.1482-51_1482-50dup) c.1143-51_1143-50dup (n.1143-51_1143-50dup) c.981-51_981-50dup (n.981-51_981-50dup) c.951-51_951-50dup (n.951-51_951-50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149883586_149883591del | CA2768877026 | PDE6A | c.2028-55_2028-50del (n.2028-55_2028-50del) n.2212-55_2212-50del c.1785-55_1785-50del (n.1785-55_1785-50del) c.1482-55_1482-50del (n.1482-55_1482-50del) c.1143-55_1143-50del (n.1143-55_1143-50del) c.981-55_981-50del (n.981-55_981-50del) c.951-55_951-50del (n.951-55_951-50del) | |
5 | g.149883587C= | CA1590694669 | PDE6A | c.2028-51G= (n.2028-51G=) n.2212-51G= c.1785-51G= (n.1785-51G=) c.1482-51G= (n.1482-51G=) c.1143-51G= (n.1143-51G=) c.981-51G= (n.981-51G=) c.951-51G= (n.951-51G=) | |
5 | g.149883587C>T | CA1590694670 | PDE6A | c.2028-51G>A (n.2028-51G>A) n.2212-51G>A c.1785-51G>A (n.1785-51G>A) c.1482-51G>A (n.1482-51G>A) c.1143-51G>A (n.1143-51G>A) c.981-51G>A (n.981-51G>A) c.951-51G>A (n.951-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149883588A= | CA1590694671 | PDE6A | c.2028-52T= (n.2028-52T=) n.2212-52T= c.1785-52T= (n.1785-52T=) c.1482-52T= (n.1482-52T=) c.1143-52T= (n.1143-52T=) c.981-52T= (n.981-52T=) c.951-52T= (n.951-52T=) | |
5 | g.149883588A>C | CA2578448914 | PDE6A | c.2028-52T>G (n.2028-52T>G) n.2212-52T>G c.1785-52T>G (n.1785-52T>G) c.1482-52T>G (n.1482-52T>G) c.1143-52T>G (n.1143-52T>G) c.981-52T>G (n.981-52T>G) c.951-52T>G (n.951-52T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883588A>G | CA129059275 | PDE6A | c.2028-52T>C (n.2028-52T>C) n.2212-52T>C c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) c.1482-52T>C (n.1482-52T>C) c.1143-52T>C (n.1143-52T>C) c.981-52T>C (n.981-52T>C) c.951-52T>C (n.951-52T>C) | dbSNP |
5 | g.149883588A>T | CA2675938692 | PDE6A | c.2028-52T>A (n.2028-52T>A) n.2212-52T>A c.1785-52T>A (n.1785-52T>A) c.1482-52T>A (n.1482-52T>A) c.1143-52T>A (n.1143-52T>A) c.981-52T>A (n.981-52T>A) c.951-52T>A (n.951-52T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883590C>A | CA2675938693 | PDE6A | c.2028-54G>T (n.2028-54G>T) n.2212-54G>T c.1785-54G>T (n.1785-54G>T) c.1482-54G>T (n.1482-54G>T) c.1143-54G>T (n.1143-54G>T) c.981-54G>T (n.981-54G>T) c.951-54G>T (n.951-54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883590_149883600del | CA2768877027 | PDE6A | c.2028-64_2028-54del (n.2028-64_2028-54del) n.2212-64_2212-54del c.1785-64_1785-54del (n.1785-64_1785-54del) c.1482-64_1482-54del (n.1482-64_1482-54del) c.1143-64_1143-54del (n.1143-64_1143-54del) c.981-64_981-54del (n.981-64_981-54del) c.951-64_951-54del (n.951-64_951-54del) | |
5 | g.149883591T>A | CA2768877029 | PDE6A | c.2028-55A>T (n.2028-55A>T) n.2212-55A>T c.1785-55A>T (n.1785-55A>T) c.1482-55A>T (n.1482-55A>T) c.1143-55A>T (n.1143-55A>T) c.981-55A>T (n.981-55A>T) c.951-55A>T (n.951-55A>T) | |
5 | g.149883591T>C | CA2578448915 | PDE6A | c.2028-55A>G (n.2028-55A>G) n.2212-55A>G c.1785-55A>G (n.1785-55A>G) c.1482-55A>G (n.1482-55A>G) c.1143-55A>G (n.1143-55A>G) c.981-55A>G (n.981-55A>G) c.951-55A>G (n.951-55A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883591_149883600del | CA2768877028 | PDE6A | c.2028-64_2028-55del (n.2028-64_2028-55del) n.2212-64_2212-55del c.1785-64_1785-55del (n.1785-64_1785-55del) c.1482-64_1482-55del (n.1482-64_1482-55del) c.1143-64_1143-55del (n.1143-64_1143-55del) c.981-64_981-55del (n.981-64_981-55del) c.951-64_951-55del (n.951-64_951-55del) | |
5 | g.149883592del | CA2768877030 | PDE6A | c.2028-56del (n.2028-56del) n.2212-56del c.1785-56del (n.1785-56del) c.1482-56del (n.1482-56del) c.1143-56del (n.1143-56del) c.981-56del (n.981-56del) c.951-56del (n.951-56del) | |
5 | g.149883592G>A | CA129059280 | PDE6A | c.2028-56C>T (n.2028-56C>T) n.2212-56C>T c.1785-56C>T (n.1785-56C>T) c.1482-56C>T (n.1482-56C>T) c.1143-56C>T (n.1143-56C>T) c.981-56C>T (n.981-56C>T) c.951-56C>T (n.951-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149883592G= | CA1590694672 | PDE6A | c.2028-56C= (n.2028-56C=) n.2212-56C= c.1785-56C= (n.1785-56C=) c.1482-56C= (n.1482-56C=) c.1143-56C= (n.1143-56C=) c.981-56C= (n.981-56C=) c.951-56C= (n.951-56C=) | |
5 | g.149883592_149883593insT | CA2768877031 | PDE6A | c.2028-57_2028-56insA (n.2028-57_2028-56insA) n.2212-57_2212-56insA c.1785-57_1785-56insA (n.1785-57_1785-56insA) c.1482-57_1482-56insA (n.1482-57_1482-56insA) c.1143-57_1143-56insA (n.1143-57_1143-56insA) c.981-57_981-56insA (n.981-57_981-56insA) c.951-57_951-56insA (n.951-57_951-56insA) | |
5 | g.149883594G>T | CA2578448916 | PDE6A | c.2028-58C>A (n.2028-58C>A) n.2212-58C>A c.1785-58C>A (n.1785-58C>A) c.1482-58C>A (n.1482-58C>A) c.1143-58C>A (n.1143-58C>A) c.981-58C>A (n.981-58C>A) c.951-58C>A (n.951-58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883595C>A | CA2675938694 | PDE6A | c.2028-59G>T (n.2028-59G>T) n.2212-59G>T c.1785-59G>T (n.1785-59G>T) c.1482-59G>T (n.1482-59G>T) c.1143-59G>T (n.1143-59G>T) c.981-59G>T (n.981-59G>T) c.951-59G>T (n.951-59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883595C>T | CA2578448917 | PDE6A | c.2028-59G>A (n.2028-59G>A) n.2212-59G>A c.1785-59G>A (n.1785-59G>A) c.1482-59G>A (n.1482-59G>A) c.1143-59G>A (n.1143-59G>A) c.981-59G>A (n.981-59G>A) c.951-59G>A (n.951-59G>A) | |
5 | g.149883596T>C | CA2675938695 | PDE6A | c.2028-60A>G (n.2028-60A>G) n.2212-60A>G c.1785-60A>G (n.1785-60A>G) c.1482-60A>G (n.1482-60A>G) c.1143-60A>G (n.1143-60A>G) c.981-60A>G (n.981-60A>G) c.951-60A>G (n.951-60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883596_149883600del | CA2768877032 | PDE6A | c.2028-64_2028-60del (n.2028-64_2028-60del) n.2212-64_2212-60del c.1785-64_1785-60del (n.1785-64_1785-60del) c.1482-64_1482-60del (n.1482-64_1482-60del) c.1143-64_1143-60del (n.1143-64_1143-60del) c.981-64_981-60del (n.981-64_981-60del) c.951-64_951-60del (n.951-64_951-60del) | |
5 | g.149883597G>A | CA2675938696 | PDE6A | c.2028-61C>T (n.2028-61C>T) n.2212-61C>T c.1785-61C>T (n.1785-61C>T) c.1482-61C>T (n.1482-61C>T) c.1143-61C>T (n.1143-61C>T) c.981-61C>T (n.981-61C>T) c.951-61C>T (n.951-61C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883597G>T | CA2578448918 | PDE6A | c.2028-61C>A (n.2028-61C>A) n.2212-61C>A c.1785-61C>A (n.1785-61C>A) c.1482-61C>A (n.1482-61C>A) c.1143-61C>A (n.1143-61C>A) c.981-61C>A (n.981-61C>A) c.951-61C>A (n.951-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883598C= | CA1590694673 | PDE6A | c.2028-62G= (n.2028-62G=) n.2212-62G= c.1785-62G= (n.1785-62G=) c.1482-62G= (n.1482-62G=) c.1143-62G= (n.1143-62G=) c.981-62G= (n.981-62G=) c.951-62G= (n.951-62G=) | |
5 | g.149883598C>G | CA1082853168 | PDE6A | c.2028-62G>C (n.2028-62G>C) n.2212-62G>C c.1785-62G>C (n.1785-62G>C) c.1482-62G>C (n.1482-62G>C) c.1143-62G>C (n.1143-62G>C) c.981-62G>C (n.981-62G>C) c.951-62G>C (n.951-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883600A>C | CA2675938697 | PDE6A | c.2028-64T>G (n.2028-64T>G) n.2212-64T>G c.1785-64T>G (n.1785-64T>G) c.1482-64T>G (n.1482-64T>G) c.1143-64T>G (n.1143-64T>G) c.981-64T>G (n.981-64T>G) c.951-64T>G (n.951-64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883601A>G | CA2675938699 | PDE6A | c.2028-65T>C (n.2028-65T>C) n.2212-65T>C c.1785-65T>C (n.1785-65T>C) c.1482-65T>C (n.1482-65T>C) c.1143-65T>C (n.1143-65T>C) c.981-65T>C (n.981-65T>C) c.951-65T>C (n.951-65T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883601A>T | CA2675938698 | PDE6A | c.2028-65T>A (n.2028-65T>A) n.2212-65T>A c.1785-65T>A (n.1785-65T>A) c.1482-65T>A (n.1482-65T>A) c.1143-65T>A (n.1143-65T>A) c.981-65T>A (n.981-65T>A) c.951-65T>A (n.951-65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883601_149883605del | CA2768877033 | PDE6A | c.2028-69_2028-65del (n.2028-69_2028-65del) n.2212-69_2212-65del c.1785-69_1785-65del (n.1785-69_1785-65del) c.1482-69_1482-65del (n.1482-69_1482-65del) c.1143-69_1143-65del (n.1143-69_1143-65del) c.981-69_981-65del (n.981-69_981-65del) c.951-69_951-65del (n.951-69_951-65del) | |
5 | g.149883602C>A | CA1590694675 | PDE6A | c.2028-66G>T (n.2028-66G>T) n.2212-66G>T c.1785-66G>T (n.1785-66G>T) c.1482-66G>T (n.1482-66G>T) c.1143-66G>T (n.1143-66G>T) c.981-66G>T (n.981-66G>T) c.951-66G>T (n.951-66G>T) | dbSNP |
5 | g.149883602C= | CA1590694674 | PDE6A | c.2028-66G= (n.2028-66G=) n.2212-66G= c.1785-66G= (n.1785-66G=) c.1482-66G= (n.1482-66G=) c.1143-66G= (n.1143-66G=) c.981-66G= (n.981-66G=) c.951-66G= (n.951-66G=) | |
5 | g.149883603A>G | CA2675938700 | PDE6A | c.2028-67T>C (n.2028-67T>C) n.2212-67T>C c.1785-67T>C (n.1785-67T>C) c.1482-67T>C (n.1482-67T>C) c.1143-67T>C (n.1143-67T>C) c.981-67T>C (n.981-67T>C) c.951-67T>C (n.951-67T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883603A>T | CA2675938701 | PDE6A | c.2028-67T>A (n.2028-67T>A) n.2212-67T>A c.1785-67T>A (n.1785-67T>A) c.1482-67T>A (n.1482-67T>A) c.1143-67T>A (n.1143-67T>A) c.981-67T>A (n.981-67T>A) c.951-67T>A (n.951-67T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883604T>C | CA805536832 | PDE6A | c.2028-68A>G (n.2028-68A>G) n.2212-68A>G c.1785-68A>G (n.1785-68A>G) c.1482-68A>G (n.1482-68A>G) c.1143-68A>G (n.1143-68A>G) c.981-68A>G (n.981-68A>G) c.951-68A>G (n.951-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883604T>G | CA805536825 | PDE6A | c.2028-68A>C (n.2028-68A>C) n.2212-68A>C c.1785-68A>C (n.1785-68A>C) c.1482-68A>C (n.1482-68A>C) c.1143-68A>C (n.1143-68A>C) c.981-68A>C (n.981-68A>C) c.951-68A>C (n.951-68A>C) | dbSNP |
5 | g.149883604T= | CA1590694676 | PDE6A | c.2028-68A= (n.2028-68A=) n.2212-68A= c.1785-68A= (n.1785-68A=) c.1482-68A= (n.1482-68A=) c.1143-68A= (n.1143-68A=) c.981-68A= (n.981-68A=) c.951-68A= (n.951-68A=) | |
5 | g.149883605T>A | CA2768877035 | PDE6A | c.2028-69A>T (n.2028-69A>T) n.2212-69A>T c.1785-69A>T (n.1785-69A>T) c.1482-69A>T (n.1482-69A>T) c.1143-69A>T (n.1143-69A>T) c.981-69A>T (n.981-69A>T) c.951-69A>T (n.951-69A>T) | |
5 | g.149883605_149883610del | CA2768877034 | PDE6A | c.2028-74_2028-69del (n.2028-74_2028-69del) n.2212-74_2212-69del c.1785-74_1785-69del (n.1785-74_1785-69del) c.1482-74_1482-69del (n.1482-74_1482-69del) c.1143-74_1143-69del (n.1143-74_1143-69del) c.981-74_981-69del (n.981-74_981-69del) c.951-74_951-69del (n.951-74_951-69del) | |
5 | g.149883606G>A | CA1590694678 | PDE6A | c.2028-70C>T (n.2028-70C>T) n.2212-70C>T c.1785-70C>T (n.1785-70C>T) c.1482-70C>T (n.1482-70C>T) c.1143-70C>T (n.1143-70C>T) c.981-70C>T (n.981-70C>T) c.951-70C>T (n.951-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149883606G= | CA1590694677 | PDE6A | c.2028-70C= (n.2028-70C=) n.2212-70C= c.1785-70C= (n.1785-70C=) c.1482-70C= (n.1482-70C=) c.1143-70C= (n.1143-70C=) c.981-70C= (n.981-70C=) c.951-70C= (n.951-70C=) | |
5 | g.149883606G>T | CA2578448919 | PDE6A | c.2028-70C>A (n.2028-70C>A) n.2212-70C>A c.1785-70C>A (n.1785-70C>A) c.1482-70C>A (n.1482-70C>A) c.1143-70C>A (n.1143-70C>A) c.981-70C>A (n.981-70C>A) c.951-70C>A (n.951-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883607G>A | CA2578448920 | PDE6A | c.2028-71C>T (n.2028-71C>T) n.2212-71C>T c.1785-71C>T (n.1785-71C>T) c.1482-71C>T (n.1482-71C>T) c.1143-71C>T (n.1143-71C>T) c.981-71C>T (n.981-71C>T) c.951-71C>T (n.951-71C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883607G>T | CA2578448921 | PDE6A | c.2028-71C>A (n.2028-71C>A) n.2212-71C>A c.1785-71C>A (n.1785-71C>A) c.1482-71C>A (n.1482-71C>A) c.1143-71C>A (n.1143-71C>A) c.981-71C>A (n.981-71C>A) c.951-71C>A (n.951-71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883608_149883609insACT | CA2768877036 | PDE6A | c.2028-73_2028-72insAGT (n.2028-73_2028-72insAGT) n.2212-73_2212-72insAGT c.1785-73_1785-72insAGT (n.1785-73_1785-72insAGT) c.1482-73_1482-72insAGT (n.1482-73_1482-72insAGT) c.1143-73_1143-72insAGT (n.1143-73_1143-72insAGT) c.981-73_981-72insAGT (n.981-73_981-72insAGT) c.951-73_951-72insAGT (n.951-73_951-72insAGT) | |
5 | g.149883609T= | CA1590694679 | PDE6A | c.2028-73A= (n.2028-73A=) n.2212-73A= c.1785-73A= (n.1785-73A=) c.1482-73A= (n.1482-73A=) c.1143-73A= (n.1143-73A=) c.981-73A= (n.981-73A=) c.951-73A= (n.951-73A=) | |
5 | g.149883609_149883610insACAG | CA2768877037 | PDE6A | c.2028-74_2028-73insCTGT (n.2028-74_2028-73insCTGT) n.2212-74_2212-73insCTGT c.1785-74_1785-73insCTGT (n.1785-74_1785-73insCTGT) c.1482-74_1482-73insCTGT (n.1482-74_1482-73insCTGT) c.1143-74_1143-73insCTGT (n.1143-74_1143-73insCTGT) c.981-74_981-73insCTGT (n.981-74_981-73insCTGT) c.951-74_951-73insCTGT (n.951-74_951-73insCTGT) | |
5 | g.149883609_149883610insAACATTCAGATGGAGCTGCTAA | CA1590694680 | PDE6A | c.2028-74_2028-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.2028-74_2028-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) n.2212-74_2212-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT c.1785-74_1785-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.1785-74_1785-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.1482-74_1482-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.1482-74_1482-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.1143-74_1143-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.1143-74_1143-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.981-74_981-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.981-74_981-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.951-74_951-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.951-74_951-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) | dbSNP |
5 | g.149883610del | CA2768877038 | PDE6A | c.2028-74del (n.2028-74del) n.2212-74del c.1785-74del (n.1785-74del) c.1482-74del (n.1482-74del) c.1143-74del (n.1143-74del) c.981-74del (n.981-74del) c.951-74del (n.951-74del) | |
5 | g.149883610G>A | CA129059282 | PDE6A | c.2028-74C>T (n.2028-74C>T) n.2212-74C>T c.1785-74C>T (n.1785-74C>T) c.1482-74C>T (n.1482-74C>T) c.1143-74C>T (n.1143-74C>T) c.981-74C>T (n.981-74C>T) c.951-74C>T (n.951-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883610G>C | CA1590694682 | PDE6A | c.2028-74C>G (n.2028-74C>G) n.2212-74C>G c.1785-74C>G (n.1785-74C>G) c.1482-74C>G (n.1482-74C>G) c.1143-74C>G (n.1143-74C>G) c.981-74C>G (n.981-74C>G) c.951-74C>G (n.951-74C>G) | dbSNP |
5 | g.149883610G= | CA1590694681 | PDE6A | c.2028-74C= (n.2028-74C=) n.2212-74C= c.1785-74C= (n.1785-74C=) c.1482-74C= (n.1482-74C=) c.1143-74C= (n.1143-74C=) c.981-74C= (n.981-74C=) c.951-74C= (n.951-74C=) | |
5 | g.149883610G>T | CA2675938702 | PDE6A | c.2028-74C>A (n.2028-74C>A) n.2212-74C>A c.1785-74C>A (n.1785-74C>A) c.1482-74C>A (n.1482-74C>A) c.1143-74C>A (n.1143-74C>A) c.981-74C>A (n.981-74C>A) c.951-74C>A (n.951-74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883611A>G | CA2675938703 | PDE6A | c.2028-75T>C (n.2028-75T>C) n.2212-75T>C c.1785-75T>C (n.1785-75T>C) c.1482-75T>C (n.1482-75T>C) c.1143-75T>C (n.1143-75T>C) c.981-75T>C (n.981-75T>C) c.951-75T>C (n.951-75T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883612T>A | CA1082853174 | PDE6A | c.2028-76A>T (n.2028-76A>T) n.2212-76A>T c.1785-76A>T (n.1785-76A>T) c.1482-76A>T (n.1482-76A>T) c.1143-76A>T (n.1143-76A>T) c.981-76A>T (n.981-76A>T) c.951-76A>T (n.951-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883612T>G | CA2675938704 | PDE6A | c.2028-76A>C (n.2028-76A>C) n.2212-76A>C c.1785-76A>C (n.1785-76A>C) c.1482-76A>C (n.1482-76A>C) c.1143-76A>C (n.1143-76A>C) c.981-76A>C (n.981-76A>C) c.951-76A>C (n.951-76A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883612T= | CA1590694683 | PDE6A | c.2028-76A= (n.2028-76A=) n.2212-76A= c.1785-76A= (n.1785-76A=) c.1482-76A= (n.1482-76A=) c.1143-76A= (n.1143-76A=) c.981-76A= (n.981-76A=) c.951-76A= (n.951-76A=) | |
5 | g.149883612_149883613del | CA2768877039 | PDE6A | c.2028-77_2028-76del (n.2028-77_2028-76del) n.2212-77_2212-76del c.1785-77_1785-76del (n.1785-77_1785-76del) c.1482-77_1482-76del (n.1482-77_1482-76del) c.1143-77_1143-76del (n.1143-77_1143-76del) c.981-77_981-76del (n.981-77_981-76del) c.951-77_951-76del (n.951-77_951-76del) | |
5 | g.149883612_149883619del | CA2768877040 | PDE6A | c.2028-83_2028-76del (n.2028-83_2028-76del) n.2212-83_2212-76del c.1785-83_1785-76del (n.1785-83_1785-76del) c.1482-83_1482-76del (n.1482-83_1482-76del) c.1143-83_1143-76del (n.1143-83_1143-76del) c.981-83_981-76del (n.981-83_981-76del) c.951-83_951-76del (n.951-83_951-76del) | |
5 | g.149883613T>A | CA2578448922 | PDE6A | c.2028-77A>T (n.2028-77A>T) n.2212-77A>T c.1785-77A>T (n.1785-77A>T) c.1482-77A>T (n.1482-77A>T) c.1143-77A>T (n.1143-77A>T) c.981-77A>T (n.981-77A>T) c.951-77A>T (n.951-77A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883613_149883614del | CA2768877041 | PDE6A | c.2028-78_2028-77del (n.2028-78_2028-77del) n.2212-78_2212-77del c.1785-78_1785-77del (n.1785-78_1785-77del) c.1482-78_1482-77del (n.1482-78_1482-77del) c.1143-78_1143-77del (n.1143-78_1143-77del) c.981-78_981-77del (n.981-78_981-77del) c.951-78_951-77del (n.951-78_951-77del) | |
5 | g.149883613_149883614insA | CA2768877042 | PDE6A | c.2028-78_2028-77insT (n.2028-78_2028-77insT) n.2212-78_2212-77insT c.1785-78_1785-77insT (n.1785-78_1785-77insT) c.1482-78_1482-77insT (n.1482-78_1482-77insT) c.1143-78_1143-77insT (n.1143-78_1143-77insT) c.981-78_981-77insT (n.981-78_981-77insT) c.951-78_951-77insT (n.951-78_951-77insT) | |
5 | g.149883614C= | CA1590694684 | PDE6A | c.2028-78G= (n.2028-78G=) n.2212-78G= c.1785-78G= (n.1785-78G=) c.1482-78G= (n.1482-78G=) c.1143-78G= (n.1143-78G=) c.981-78G= (n.981-78G=) c.951-78G= (n.951-78G=) | |
5 | g.149883614C>G | CA2768877043 | PDE6A | c.2028-78G>C (n.2028-78G>C) n.2212-78G>C c.1785-78G>C (n.1785-78G>C) c.1482-78G>C (n.1482-78G>C) c.1143-78G>C (n.1143-78G>C) c.981-78G>C (n.981-78G>C) c.951-78G>C (n.951-78G>C) | |
5 | g.149883614C>T | CA129059286 | PDE6A | c.2028-78G>A (n.2028-78G>A) n.2212-78G>A c.1785-78G>A (n.1785-78G>A) c.1482-78G>A (n.1482-78G>A) c.1143-78G>A (n.1143-78G>A) c.981-78G>A (n.981-78G>A) c.951-78G>A (n.951-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149883615A= | CA1590694685 | PDE6A | c.2028-79T= (n.2028-79T=) n.2212-79T= c.1785-79T= (n.1785-79T=) c.1482-79T= (n.1482-79T=) c.1143-79T= (n.1143-79T=) c.981-79T= (n.981-79T=) c.951-79T= (n.951-79T=) | |
5 | g.149883615A>C | CA805536846 | PDE6A | c.2028-79T>G (n.2028-79T>G) n.2212-79T>G c.1785-79T>G (n.1785-79T>G) c.1482-79T>G (n.1482-79T>G) c.1143-79T>G (n.1143-79T>G) c.981-79T>G (n.981-79T>G) c.951-79T>G (n.951-79T>G) | dbSNP |
5 | g.149883615A>G | CA2675938705 | PDE6A | c.2028-79T>C (n.2028-79T>C) n.2212-79T>C c.1785-79T>C (n.1785-79T>C) c.1482-79T>C (n.1482-79T>C) c.1143-79T>C (n.1143-79T>C) c.981-79T>C (n.981-79T>C) c.951-79T>C (n.951-79T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883615A>T | CA2768877044 | PDE6A | c.2028-79T>A (n.2028-79T>A) n.2212-79T>A c.1785-79T>A (n.1785-79T>A) c.1482-79T>A (n.1482-79T>A) c.1143-79T>A (n.1143-79T>A) c.981-79T>A (n.981-79T>A) c.951-79T>A (n.951-79T>A) | |
5 | g.149883616G>T | CA2675938706 | PDE6A | c.2028-80C>A (n.2028-80C>A) n.2212-80C>A c.1785-80C>A (n.1785-80C>A) c.1482-80C>A (n.1482-80C>A) c.1143-80C>A (n.1143-80C>A) c.981-80C>A (n.981-80C>A) c.951-80C>A (n.951-80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883617_149883619del | CA2768877045 | PDE6A | c.2028-82_2028-80del (n.2028-82_2028-80del) n.2212-82_2212-80del c.1785-82_1785-80del (n.1785-82_1785-80del) c.1482-82_1482-80del (n.1482-82_1482-80del) c.1143-82_1143-80del (n.1143-82_1143-80del) c.981-82_981-80del (n.981-82_981-80del) c.951-82_951-80del (n.951-82_951-80del) | |
5 | g.149883617A= | CA1590694686 | PDE6A | c.2028-81T= (n.2028-81T=) n.2212-81T= c.1785-81T= (n.1785-81T=) c.1482-81T= (n.1482-81T=) c.1143-81T= (n.1143-81T=) c.981-81T= (n.981-81T=) c.951-81T= (n.951-81T=) | |
5 | g.149883617A>G | CA1590694687 | PDE6A | c.2028-81T>C (n.2028-81T>C) n.2212-81T>C c.1785-81T>C (n.1785-81T>C) c.1482-81T>C (n.1482-81T>C) c.1143-81T>C (n.1143-81T>C) c.981-81T>C (n.981-81T>C) c.951-81T>C (n.951-81T>C) | dbSNP |
5 | g.149883617_149883618insAC | CA2768877046 | PDE6A | c.2028-82_2028-81insGT (n.2028-82_2028-81insGT) n.2212-82_2212-81insGT c.1785-82_1785-81insGT (n.1785-82_1785-81insGT) c.1482-82_1482-81insGT (n.1482-82_1482-81insGT) c.1143-82_1143-81insGT (n.1143-82_1143-81insGT) c.981-82_981-81insGT (n.981-82_981-81insGT) c.951-82_951-81insGT (n.951-82_951-81insGT) | |
5 | g.149883618T>A | CA2675938707 | PDE6A | c.2028-82A>T (n.2028-82A>T) n.2212-82A>T c.1785-82A>T (n.1785-82A>T) c.1482-82A>T (n.1482-82A>T) c.1143-82A>T (n.1143-82A>T) c.981-82A>T (n.981-82A>T) c.951-82A>T (n.951-82A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883618T>C | CA1590694689 | PDE6A | c.2028-82A>G (n.2028-82A>G) n.2212-82A>G c.1785-82A>G (n.1785-82A>G) c.1482-82A>G (n.1482-82A>G) c.1143-82A>G (n.1143-82A>G) c.981-82A>G (n.981-82A>G) c.951-82A>G (n.951-82A>G) | dbSNP |
5 | g.149883618T= | CA1590694688 | PDE6A | c.2028-82A= (n.2028-82A=) n.2212-82A= c.1785-82A= (n.1785-82A=) c.1482-82A= (n.1482-82A=) c.1143-82A= (n.1143-82A=) c.981-82A= (n.981-82A=) c.951-82A= (n.951-82A=) | |
5 | g.149883619_149883626del | CA2768877047 | PDE6A | c.2028-89_2028-82del (n.2028-89_2028-82del) n.2212-89_2212-82del c.1785-89_1785-82del (n.1785-89_1785-82del) c.1482-89_1482-82del (n.1482-89_1482-82del) c.1143-89_1143-82del (n.1143-89_1143-82del) c.981-89_981-82del (n.981-89_981-82del) c.951-89_951-82del (n.951-89_951-82del) | |
5 | g.149883619G>A | CA129059289 | PDE6A | c.2028-83C>T (n.2028-83C>T) n.2212-83C>T c.1785-83C>T (n.1785-83C>T) c.1482-83C>T (n.1482-83C>T) c.1143-83C>T (n.1143-83C>T) c.981-83C>T (n.981-83C>T) c.951-83C>T (n.951-83C>T) | dbSNP |
5 | g.149883619G= | CA1590694690 | PDE6A | c.2028-83C= (n.2028-83C=) n.2212-83C= c.1785-83C= (n.1785-83C=) c.1482-83C= (n.1482-83C=) c.1143-83C= (n.1143-83C=) c.981-83C= (n.981-83C=) c.951-83C= (n.951-83C=) | |
5 | g.149883619G>T | CA2675938708 | PDE6A | c.2028-83C>A (n.2028-83C>A) n.2212-83C>A c.1785-83C>A (n.1785-83C>A) c.1482-83C>A (n.1482-83C>A) c.1143-83C>A (n.1143-83C>A) c.981-83C>A (n.981-83C>A) c.951-83C>A (n.951-83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883619_149883620del | CA2768877048 | PDE6A | c.2028-84_2028-83del (n.2028-84_2028-83del) n.2212-84_2212-83del c.1785-84_1785-83del (n.1785-84_1785-83del) c.1482-84_1482-83del (n.1482-84_1482-83del) c.1143-84_1143-83del (n.1143-84_1143-83del) c.981-84_981-83del (n.981-84_981-83del) c.951-84_951-83del (n.951-84_951-83del) | |
5 | g.149883619_149883620insAC | CA2768877049 | PDE6A | c.2028-84_2028-83insGT (n.2028-84_2028-83insGT) n.2212-84_2212-83insGT c.1785-84_1785-83insGT (n.1785-84_1785-83insGT) c.1482-84_1482-83insGT (n.1482-84_1482-83insGT) c.1143-84_1143-83insGT (n.1143-84_1143-83insGT) c.981-84_981-83insGT (n.981-84_981-83insGT) c.951-84_951-83insGT (n.951-84_951-83insGT) | |
5 | g.149883622_149883635del | CA2768877050 | PDE6A | c.2028-98_2028-85del (n.2028-98_2028-85del) n.2212-98_2212-85del c.1785-98_1785-85del (n.1785-98_1785-85del) c.1482-98_1482-85del (n.1482-98_1482-85del) c.1143-98_1143-85del (n.1143-98_1143-85del) c.981-98_981-85del (n.981-98_981-85del) c.951-98_951-85del (n.951-98_951-85del) | |
5 | g.149883621_149883622insAC | CA2768877051 | PDE6A | c.2028-86_2028-85insGT (n.2028-86_2028-85insGT) n.2212-86_2212-85insGT c.1785-86_1785-85insGT (n.1785-86_1785-85insGT) c.1482-86_1482-85insGT (n.1482-86_1482-85insGT) c.1143-86_1143-85insGT (n.1143-86_1143-85insGT) c.981-86_981-85insGT (n.981-86_981-85insGT) c.951-86_951-85insGT (n.951-86_951-85insGT) | |
5 | g.149883622G>A | CA2768877052 | PDE6A | c.2028-86C>T (n.2028-86C>T) n.2212-86C>T c.1785-86C>T (n.1785-86C>T) c.1482-86C>T (n.1482-86C>T) c.1143-86C>T (n.1143-86C>T) c.981-86C>T (n.981-86C>T) c.951-86C>T (n.951-86C>T) | |
5 | g.149883622G>C | CA2675938709 | PDE6A | c.2028-86C>G (n.2028-86C>G) n.2212-86C>G c.1785-86C>G (n.1785-86C>G) c.1482-86C>G (n.1482-86C>G) c.1143-86C>G (n.1143-86C>G) c.981-86C>G (n.981-86C>G) c.951-86C>G (n.951-86C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149883622G>T | CA2675938710 | PDE6A | c.2028-86C>A (n.2028-86C>A) n.2212-86C>A c.1785-86C>A (n.1785-86C>A) c.1482-86C>A (n.1482-86C>A) c.1143-86C>A (n.1143-86C>A) c.981-86C>A (n.981-86C>A) c.951-86C>A (n.951-86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883623C>A | CA2675938711 | PDE6A | c.2028-87G>T (n.2028-87G>T) n.2212-87G>T c.1785-87G>T (n.1785-87G>T) c.1482-87G>T (n.1482-87G>T) c.1143-87G>T (n.1143-87G>T) c.981-87G>T (n.981-87G>T) c.951-87G>T (n.951-87G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883623C= | CA1590694691 | PDE6A | c.2028-87G= (n.2028-87G=) n.2212-87G= c.1785-87G= (n.1785-87G=) c.1482-87G= (n.1482-87G=) c.1143-87G= (n.1143-87G=) c.981-87G= (n.981-87G=) c.951-87G= (n.951-87G=) | |
5 | g.149883623C>G | CA2578448923 | PDE6A | c.2028-87G>C (n.2028-87G>C) n.2212-87G>C c.1785-87G>C (n.1785-87G>C) c.1482-87G>C (n.1482-87G>C) c.1143-87G>C (n.1143-87G>C) c.981-87G>C (n.981-87G>C) c.951-87G>C (n.951-87G>C) | dbSNP |
5 | g.149883623C>T | CA805536849 | PDE6A | c.2028-87G>A (n.2028-87G>A) n.2212-87G>A c.1785-87G>A (n.1785-87G>A) c.1482-87G>A (n.1482-87G>A) c.1143-87G>A (n.1143-87G>A) c.981-87G>A (n.981-87G>A) c.951-87G>A (n.951-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149883623_149883625del | CA2768877053 | PDE6A | c.2028-89_2028-87del (n.2028-89_2028-87del) n.2212-89_2212-87del c.1785-89_1785-87del (n.1785-89_1785-87del) c.1482-89_1482-87del (n.1482-89_1482-87del) c.1143-89_1143-87del (n.1143-89_1143-87del) c.981-89_981-87del (n.981-89_981-87del) c.951-89_951-87del (n.951-89_951-87del) | |
5 | g.149883623_149883624insACA | CA2768877054 | PDE6A | c.2028-88_2028-87insTGT (n.2028-88_2028-87insTGT) n.2212-88_2212-87insTGT c.1785-88_1785-87insTGT (n.1785-88_1785-87insTGT) c.1482-88_1482-87insTGT (n.1482-88_1482-87insTGT) c.1143-88_1143-87insTGT (n.1143-88_1143-87insTGT) c.981-88_981-87insTGT (n.981-88_981-87insTGT) c.951-88_951-87insTGT (n.951-88_951-87insTGT) | |
5 | g.149883624C>A | CA2675938712 | PDE6A | c.2028-88G>T (n.2028-88G>T) n.2212-88G>T c.1785-88G>T (n.1785-88G>T) c.1482-88G>T (n.1482-88G>T) c.1143-88G>T (n.1143-88G>T) c.981-88G>T (n.981-88G>T) c.951-88G>T (n.951-88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883624C= | CA1590694692 | PDE6A | c.2028-88G= (n.2028-88G=) n.2212-88G= c.1785-88G= (n.1785-88G=) c.1482-88G= (n.1482-88G=) c.1143-88G= (n.1143-88G=) c.981-88G= (n.981-88G=) c.951-88G= (n.951-88G=) | |
5 | g.149883624C>G | CA2675938713 | PDE6A | c.2028-88G>C (n.2028-88G>C) n.2212-88G>C c.1785-88G>C (n.1785-88G>C) c.1482-88G>C (n.1482-88G>C) c.1143-88G>C (n.1143-88G>C) c.981-88G>C (n.981-88G>C) c.951-88G>C (n.951-88G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149883624C>T | CA2675938714 | PDE6A | c.2028-88G>A (n.2028-88G>A) n.2212-88G>A c.1785-88G>A (n.1785-88G>A) c.1482-88G>A (n.1482-88G>A) c.1143-88G>A (n.1143-88G>A) c.981-88G>A (n.981-88G>A) c.951-88G>A (n.951-88G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149883624_149883635del | CA2768877055 | PDE6A | c.2028-99_2028-88del (n.2028-99_2028-88del) n.2212-99_2212-88del c.1785-99_1785-88del (n.1785-99_1785-88del) c.1482-99_1482-88del (n.1482-99_1482-88del) c.1143-99_1143-88del (n.1143-99_1143-88del) c.981-99_981-88del (n.981-99_981-88del) c.951-99_951-88del (n.951-99_951-88del) | |
5 | g.149883624_149883625insAG | CA2768877056 | PDE6A | c.2028-89_2028-88insCT (n.2028-89_2028-88insCT) n.2212-89_2212-88insCT c.1785-89_1785-88insCT (n.1785-89_1785-88insCT) c.1482-89_1482-88insCT (n.1482-89_1482-88insCT) c.1143-89_1143-88insCT (n.1143-89_1143-88insCT) c.981-89_981-88insCT (n.981-89_981-88insCT) c.951-89_951-88insCT (n.951-89_951-88insCT) | |
5 | g.149883625T>A | CA2675938715 | PDE6A | c.2028-89A>T (n.2028-89A>T) n.2212-89A>T c.1785-89A>T (n.1785-89A>T) c.1482-89A>T (n.1482-89A>T) c.1143-89A>T (n.1143-89A>T) c.981-89A>T (n.981-89A>T) c.951-89A>T (n.951-89A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149883626dup | CA805536859 | PDE6A | c.2028-89dup (n.2028-89dup) n.2212-89dup c.1785-89dup (n.1785-89dup) c.1482-89dup (n.1482-89dup) c.1143-89dup (n.1143-89dup) c.981-89dup (n.981-89dup) c.951-89dup (n.951-89dup) | dbSNP |
5 | g.149883626del | CA2675938716 | PDE6A | c.2028-89del (n.2028-89del) n.2212-89del c.1785-89del (n.1785-89del) c.1482-89del (n.1482-89del) c.1143-89del (n.1143-89del) c.981-89del (n.981-89del) c.951-89del (n.951-89del) | gnomAD v4 |
5 | g.149883628_149883630del | CA2768877057 | PDE6A | c.2028-91_2028-89del (n.2028-91_2028-89del) n.2212-91_2212-89del c.1785-91_1785-89del (n.1785-91_1785-89del) c.1482-91_1482-89del (n.1482-91_1482-89del) c.1143-91_1143-89del (n.1143-91_1143-89del) c.981-91_981-89del (n.981-91_981-89del) c.951-91_951-89del (n.951-91_951-89del) | |
5 | g.149883625_149883635del | CA2768877058 | PDE6A | c.2028-99_2028-89del (n.2028-99_2028-89del) n.2212-99_2212-89del c.1785-99_1785-89del (n.1785-99_1785-89del) c.1482-99_1482-89del (n.1482-99_1482-89del) c.1143-99_1143-89del (n.1143-99_1143-89del) c.981-99_981-89del (n.981-99_981-89del) c.951-99_951-89del (n.951-99_951-89del) |