UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149883511C>A | CA361692620 | PDE6A | c.2053G>T (p.Val685Leu) n.2237G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) | |
| 5 | g.149883511C= | CA1590694638 | PDE6A | c.2053G= (p.Val685=) n.2237G= c.1810G= (p.Val604=) c.1507G= (p.Val503=) c.1168G= (p.Val390=) c.1006G= (p.Val336=) c.976G= (p.Val326=) | |
| 5 | g.149883511C>G | CA361692624 | PDE6A | c.2053G>C (p.Val685Leu) n.2237G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) | |
| 5 | g.149883511C>T | CA259675 | PDE6A | c.2053G>A (p.Val685Met) n.2237G>A c.1810G>A (p.Val604Met) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.1006G>A (p.Val336Met) c.976G>A (p.Val326Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883512G>A | CA3504417 | PDE6A | c.2052C>T (p.Ile684=) n.2236C>T c.1809C>T (p.Ile603=) c.1506C>T (p.Ile502=) c.1167C>T (p.Ile389=) c.1005C>T (p.Ile335=) c.975C>T (p.Ile325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.149883512G>C | CA361692630 | PDE6A | c.2052C>G (p.Ile684Met) n.2236C>G c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1506C>G (p.Ile502Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.975C>G (p.Ile325Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883512G= | CA1590694639 | PDE6A | c.2052C= (p.Ile684=) n.2236C= c.1809C= (p.Ile603=) c.1506C= (p.Ile502=) c.1167C= (p.Ile389=) c.1005C= (p.Ile335=) c.975C= (p.Ile325=) | |
| 5 | g.149883512G>T | CA447141112 | PDE6A | c.2052C>A (p.Ile684=) n.2236C>A c.1809C>A (p.Ile603=) c.1506C>A (p.Ile502=) c.1167C>A (p.Ile389=) c.1005C>A (p.Ile335=) c.975C>A (p.Ile325=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883513A>C | CA361692633 | PDE6A | c.2051T>G (p.Ile684Ser) n.2235T>G c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
| 5 | g.149883513A>G | CA361692634 | PDE6A | c.2051T>C (p.Ile684Thr) n.2235T>C c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
| 5 | g.149883513A>T | CA361692636 | PDE6A | c.2051T>A (p.Ile684Asn) n.2235T>A c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
| 5 | g.149883514T>A | CA361692641 | PDE6A | c.2050A>T (p.Ile684Phe) n.2234A>T c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
| 5 | g.149883514T>C | CA361692642 | PDE6A | c.2050A>G (p.Ile684Val) n.2234A>G c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.973A>G (p.Ile325Val) | |
| 5 | g.149883514T>G | CA361692639 | PDE6A | c.2050A>C (p.Ile684Leu) n.2234A>C c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883515C>A | CA361692645 | PDE6A | c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.2233G>T c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) | |
| 5 | g.149883515C>G | CA361692648 | PDE6A | c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.2233G>C c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) | |
| 5 | g.149883515C>T | CA447141113 | PDE6A | c.2049G>A (p.Lys683=) n.2233G>A c.1806G>A (p.Lys602=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.972G>A (p.Lys324=) | |
| 5 | g.149883516T>A | CA361692650 | PDE6A | c.2048A>T (p.Lys683Met) n.2232A>T c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.971A>T (p.Lys324Met) | |
| 5 | g.149883516T>C | CA361692652 | PDE6A | c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.2232A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) | |
| 5 | g.149883516T>G | CA361692654 | PDE6A | c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.2232A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) | ClinVar |
| 5 | g.149883517T>A | CA361692657 | PDE6A | c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.2231A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) | |
| 5 | g.149883517T>C | CA361692658 | PDE6A | c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.2231A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) | |
| 5 | g.149883517T>G | CA361692660 | PDE6A | c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.2231A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) | |
| 5 | g.149883518T>A | CA361692663 | PDE6A | c.2046A>T (p.Gln682His) n.2230A>T c.1803A>T (p.Gln601His) c.1500A>T (p.Gln500His) c.1161A>T (p.Gln387His) c.999A>T (p.Gln333His) c.969A>T (p.Gln323His) | |
| 5 | g.149883518T>C | CA3504418 | PDE6A | c.2046A>G (p.Gln682=) n.2230A>G c.1803A>G (p.Gln601=) c.1500A>G (p.Gln500=) c.1161A>G (p.Gln387=) c.999A>G (p.Gln333=) c.969A>G (p.Gln323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883518T>G | CA361692665 | PDE6A | c.2046A>C (p.Gln682His) n.2230A>C c.1803A>C (p.Gln601His) c.1500A>C (p.Gln500His) c.1161A>C (p.Gln387His) c.999A>C (p.Gln333His) c.969A>C (p.Gln323His) | |
| 5 | g.149883518T= | CA1590694640 | PDE6A | c.2046A= (p.Gln682=) n.2230A= c.1803A= (p.Gln601=) c.1500A= (p.Gln500=) c.1161A= (p.Gln387=) c.999A= (p.Gln333=) c.969A= (p.Gln323=) | |
| 5 | g.149883519T>A | CA361692670 | PDE6A | c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.2229A>T c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) | |
| 5 | g.149883519T>C | CA361692671 | PDE6A | c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.2229A>G c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883519T>G | CA361692668 | PDE6A | c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.2229A>C c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) | |
| 5 | g.149883520G>A | CA361692674 | PDE6A | c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.2228C>T c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883520G>C | CA361692677 | PDE6A | c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.2228C>G c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) | |
| 5 | g.149883520G>T | CA361692680 | PDE6A | c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.2228C>A c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) | |
| 5 | g.149883521G>A | CA447141114 | PDE6A | c.2043C>T (p.Phe681=) n.2227C>T c.1800C>T (p.Phe600=) c.1497C>T (p.Phe499=) c.1158C>T (p.Phe386=) c.996C>T (p.Phe332=) c.966C>T (p.Phe322=) | |
| 5 | g.149883521G>C | CA361692682 | PDE6A | c.2043C>G (p.Phe681Leu) n.2227C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.966C>G (p.Phe322Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883521G= | CA1590694641 | PDE6A | c.2043C= (p.Phe681=) n.2227C= c.1800C= (p.Phe600=) c.1497C= (p.Phe499=) c.1158C= (p.Phe386=) c.996C= (p.Phe332=) c.966C= (p.Phe322=) | |
| 5 | g.149883521G>T | CA361692685 | PDE6A | c.2043C>A (p.Phe681Leu) n.2227C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.966C>A (p.Phe322Leu) | |
| 5 | g.149883522A>C | CA361692691 | PDE6A | c.2042T>G (p.Phe681Cys) n.2226T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) | |
| 5 | g.149883522A>G | CA361692686 | PDE6A | c.2042T>C (p.Phe681Ser) n.2226T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883522A>T | CA361692689 | PDE6A | c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.2226T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) | |
| 5 | g.149883523A= | CA1590694642 | PDE6A | c.2041T= (p.Phe681=) n.2225T= c.1798T= (p.Phe600=) c.1495T= (p.Phe499=) c.1156T= (p.Phe386=) c.994T= (p.Phe332=) c.964T= (p.Phe322=) | |
| 5 | g.149883523A>C | CA361692694 | PDE6A | c.2041T>G (p.Phe681Val) n.2225T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.964T>G (p.Phe322Val) | |
| 5 | g.149883523A>G | CA361692696 | PDE6A | c.2041T>C (p.Phe681Leu) n.2225T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883523A>T | CA361692699 | PDE6A | c.2041T>A (p.Phe681Ile) n.2225T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) | |
| 5 | g.149883524C>A | CA361692702 | PDE6A | c.2040G>T (p.Met680Ile) n.2224G>T c.1797G>T (p.Met599Ile) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) | |
| 5 | g.149883524C>G | CA361692703 | PDE6A | c.2040G>C (p.Met680Ile) n.2224G>C c.1797G>C (p.Met599Ile) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) | |
| 5 | g.149883524C>T | CA361692705 | PDE6A | c.2040G>A (p.Met680Ile) n.2224G>A c.1797G>A (p.Met599Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) | |
| 5 | g.149883525A>C | CA361692710 | PDE6A | c.2039T>G (p.Met680Arg) n.2223T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) | |
| 5 | g.149883525A>G | CA361692712 | PDE6A | c.2039T>C (p.Met680Thr) n.2223T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) | |
| 5 | g.149883525A>T | CA361692708 | PDE6A | c.2039T>A (p.Met680Lys) n.2223T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) | |
| 5 | g.149883526T>A | CA361692715 | PDE6A | c.2038A>T (p.Met680Leu) n.2222A>T c.1795A>T (p.Met599Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.961A>T (p.Met321Leu) | |
| 5 | g.149883526T>C | CA3504419 | PDE6A | c.2038A>G (p.Met680Val) n.2222A>G c.1795A>G (p.Met599Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.961A>G (p.Met321Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883526T>G | CA361692718 | PDE6A | c.2038A>C (p.Met680Leu) n.2222A>C c.1795A>C (p.Met599Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.961A>C (p.Met321Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883526T= | CA1590694643 | PDE6A | c.2038A= (p.Met680=) n.2222A= c.1795A= (p.Met599=) c.1492A= (p.Met498=) c.1153A= (p.Met385=) c.991A= (p.Met331=) c.961A= (p.Met321=) | |
| 5 | g.149883527C>A | CA447141115 | PDE6A | c.2037G>T (p.Thr679=) n.2221G>T c.1794G>T (p.Thr598=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1152G>T (p.Thr384=) c.990G>T (p.Thr330=) c.960G>T (p.Thr320=) | |
| 5 | g.149883527C= | CA1590694644 | PDE6A | c.2037G= (p.Thr679=) n.2221G= c.1794G= (p.Thr598=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1152G= (p.Thr384=) c.990G= (p.Thr330=) c.960G= (p.Thr320=) | |
| 5 | g.149883527C>G | CA447141116 | PDE6A | c.2037G>C (p.Thr679=) n.2221G>C c.1794G>C (p.Thr598=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1152G>C (p.Thr384=) c.990G>C (p.Thr330=) c.960G>C (p.Thr320=) | |
| 5 | g.149883527C>T | CA3504420 | PDE6A | c.2037G>A (p.Thr679=) n.2221G>A c.1794G>A (p.Thr598=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1152G>A (p.Thr384=) c.990G>A (p.Thr330=) c.960G>A (p.Thr320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883528del | CA2499217733 | PDE6A | c.2036del (p.Thr679ArgfsTer23) n.2220del c.1793del (p.Thr598ArgfsTer23) c.1490del (p.Thr497ArgfsTer23) c.1151del (p.Thr384ArgfsTer23) c.989del (p.Thr330ArgfsTer23) c.959del (p.Thr320ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149883528G>A | CA3504421 | PDE6A | c.2036C>T (p.Thr679Met) n.2220C>T c.1793C>T (p.Thr598Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) c.989C>T (p.Thr330Met) c.959C>T (p.Thr320Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883528G>C | CA3504422 | PDE6A | c.2036C>G (p.Thr679Arg) n.2220C>G c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883528G= | CA1590694645 | PDE6A | c.2036C= (p.Thr679=) n.2220C= c.1793C= (p.Thr598=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1151C= (p.Thr384=) c.989C= (p.Thr330=) c.959C= (p.Thr320=) | |
| 5 | g.149883528G>T | CA361692725 | PDE6A | c.2036C>A (p.Thr679Lys) n.2220C>A c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) | |
| 5 | g.149883529T>A | CA361692732 | PDE6A | c.2035A>T (p.Thr679Ser) n.2219A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) | |
| 5 | g.149883529T>C | CA361692733 | PDE6A | c.2035A>G (p.Thr679Ala) n.2219A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) | |
| 5 | g.149883529T>G | CA361692736 | PDE6A | c.2035A>C (p.Thr679Pro) n.2219A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) | |
| 5 | g.149883530C>A | CA361692739 | PDE6A | c.2034G>T (p.Arg678Ser) n.2218G>T c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) c.957G>T (p.Arg319Ser) | |
| 5 | g.149883530C>G | CA361692740 | PDE6A | c.2034G>C (p.Arg678Ser) n.2218G>C c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) c.957G>C (p.Arg319Ser) | |
| 5 | g.149883530C>T | CA447141118 | PDE6A | c.2034G>A (p.Arg678=) n.2218G>A c.1791G>A (p.Arg597=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.987G>A (p.Arg329=) c.957G>A (p.Arg319=) | |
| 5 | g.149883531C>A | CA361692743 | PDE6A | c.2033G>T (p.Arg678Met) n.2217G>T c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.986G>T (p.Arg329Met) c.956G>T (p.Arg319Met) | |
| 5 | g.149883531C= | CA1590694646 | PDE6A | c.2033G= (p.Arg678=) n.2217G= c.1790G= (p.Arg597=) c.1487G= (p.Arg496=) c.1148G= (p.Arg383=) c.986G= (p.Arg329=) c.956G= (p.Arg319=) | |
| 5 | g.149883531C>G | CA3504423 | PDE6A | c.2033G>C (p.Arg678Thr) n.2217G>C c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.956G>C (p.Arg319Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883531C>T | CA361692746 | PDE6A | c.2033G>A (p.Arg678Lys) n.2217G>A c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883532T>A | CA361692749 | PDE6A | c.2032A>T (p.Arg678Trp) n.2216A>T c.1789A>T (p.Arg597Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) c.955A>T (p.Arg319Trp) | |
| 5 | g.149883532T>C | CA361692752 | PDE6A | c.2032A>G (p.Arg678Gly) n.2216A>G c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.955A>G (p.Arg319Gly) | |
| 5 | g.149883532T>G | CA447141119 | PDE6A | c.2032A>C (p.Arg678=) n.2216A>C c.1789A>C (p.Arg597=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.985A>C (p.Arg329=) c.955A>C (p.Arg319=) | |
| 5 | g.149883533C>A | CA361692753 | PDE6A | c.2031G>T (p.Lys677Asn) n.2215G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) | |
| 5 | g.149883533C>G | CA361692755 | PDE6A | c.2031G>C (p.Lys677Asn) n.2215G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) | |
| 5 | g.149883533C>T | CA447141120 | PDE6A | c.2031G>A (p.Lys677=) n.2215G>A c.1788G>A (p.Lys596=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.984G>A (p.Lys328=) c.954G>A (p.Lys318=) | |
| 5 | g.149883534T>A | CA361692758 | PDE6A | c.2030A>T (p.Lys677Met) n.2214A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.953A>T (p.Lys318Met) | |
| 5 | g.149883534T>C | CA361692759 | PDE6A | c.2030A>G (p.Lys677Arg) n.2214A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) | |
| 5 | g.149883534T>G | CA361692763 | PDE6A | c.2030A>C (p.Lys677Thr) n.2214A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) | |
| 5 | g.149883535T>A | CA361692768 | PDE6A | c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.2213A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) | dbSNP |
| 5 | g.149883535T>C | CA361692769 | PDE6A | c.2029A>G (p.Lys677Glu) n.2213A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) | |
| 5 | g.149883535T>G | CA361692770 | PDE6A | c.2029A>C (p.Lys677Gln) n.2213A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) | |
| 5 | g.149883535T= | CA1590694647 | PDE6A | c.2029A= (p.Lys677=) n.2213A= c.1786A= (p.Lys596=) c.1483A= (p.Lys495=) c.1144A= (p.Lys382=) c.982A= (p.Lys328=) c.952A= (p.Lys318=) | |
| 5 | g.149883535_149883536delinsGT | CA645544452 | PDE6A | c.2028_2029delinsAC (p.Lys677Gln) n.2212_2213delinsAC c.1785_1786delinsAC (p.Lys596Gln) c.1482_1483delinsAC (p.Lys495Gln) c.1143_1144delinsAC (p.Lys382Gln) c.981_982delinsAC (p.Lys328Gln) c.951_952delinsAC (p.Lys318Gln) | COSMIC |
| 5 | g.149883536C>A | CA361692773 | PDE6A | c.2028G>T (p.Lys676Asn) n.2212G>T c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) | |
| 5 | g.149883536C= | CA1590694648 | PDE6A | c.2028G= (p.Lys676=) n.2212G= c.1785G= (p.Lys595=) c.1482G= (p.Lys494=) c.1143G= (p.Lys381=) c.981G= (p.Lys327=) c.951G= (p.Lys317=) | |
| 5 | g.149883536C>G | CA3504424 | PDE6A | c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.2212G>C c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883536C>T | CA447141121 | PDE6A | c.2028G>A (p.Lys676=) n.2212G>A c.1785G>A (p.Lys595=) c.1482G>A (p.Lys494=) c.1143G>A (p.Lys381=) c.981G>A (p.Lys327=) c.951G>A (p.Lys317=) | |
| 5 | g.149883537C>A | CA361692777 | PDE6A | c.2028-1G>T (n.2028-1G>T) n.2212-1G>T c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) | |
| 5 | g.149883537C>G | CA361692780 | PDE6A | c.2028-1G>C (n.2028-1G>C) n.2212-1G>C c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) c.1482-1G>C (n.1482-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.981-1G>C (n.981-1G>C) c.951-1G>C (n.951-1G>C) | |
| 5 | g.149883537C>T | CA361692783 | PDE6A | c.2028-1G>A (n.2028-1G>A) n.2212-1G>A c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883538T>A | CA361692791 | PDE6A | c.2028-2A>T (n.2028-2A>T) n.2212-2A>T c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.981-2A>T (n.981-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) | |
| 5 | g.149883538T>C | CA361692795 | PDE6A | c.2028-2A>G (n.2028-2A>G) n.2212-2A>G c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.981-2A>G (n.981-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) | |
| 5 | g.149883538T>G | CA361692793 | PDE6A | c.2028-2A>C (n.2028-2A>C) n.2212-2A>C c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.981-2A>C (n.981-2A>C) c.951-2A>C (n.951-2A>C) | |
| 5 | g.149883539A>G | CA2675938672 | PDE6A | c.2028-3T>C (n.2028-3T>C) n.2212-3T>C c.1785-3T>C (n.1785-3T>C) c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1143-3T>C (n.1143-3T>C) c.981-3T>C (n.981-3T>C) c.951-3T>C (n.951-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883539A>T | CA2675938673 | PDE6A | c.2028-3T>A (n.2028-3T>A) n.2212-3T>A c.1785-3T>A (n.1785-3T>A) c.1482-3T>A (n.1482-3T>A) c.1143-3T>A (n.1143-3T>A) c.981-3T>A (n.981-3T>A) c.951-3T>A (n.951-3T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883544del | CA2573139327 | PDE6A | c.2028-5del (n.2028-5del) n.2212-5del c.1785-5del (n.1785-5del) c.1482-5del (n.1482-5del) c.1143-5del (n.1143-5del) c.981-5del (n.981-5del) c.951-5del (n.951-5del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149883544A= | CA1590694649 | PDE6A | c.2028-8T= (n.2028-8T=) n.2212-8T= c.1785-8T= (n.1785-8T=) c.1482-8T= (n.1482-8T=) c.1143-8T= (n.1143-8T=) c.981-8T= (n.981-8T=) c.951-8T= (n.951-8T=) | |
| 5 | g.149883544A>G | CA1590694650 | PDE6A | c.2028-8T>C (n.2028-8T>C) n.2212-8T>C c.1785-8T>C (n.1785-8T>C) c.1482-8T>C (n.1482-8T>C) c.1143-8T>C (n.1143-8T>C) c.981-8T>C (n.981-8T>C) c.951-8T>C (n.951-8T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149883545C= | CA1590694651 | PDE6A | c.2028-9G= (n.2028-9G=) n.2212-9G= c.1785-9G= (n.1785-9G=) c.1482-9G= (n.1482-9G=) c.1143-9G= (n.1143-9G=) c.981-9G= (n.981-9G=) c.951-9G= (n.951-9G=) | |
| 5 | g.149883545C>T | CA3504425 | PDE6A | c.2028-9G>A (n.2028-9G>A) n.2212-9G>A c.1785-9G>A (n.1785-9G>A) c.1482-9G>A (n.1482-9G>A) c.1143-9G>A (n.1143-9G>A) c.981-9G>A (n.981-9G>A) c.951-9G>A (n.951-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883546A= | CA1590694652 | PDE6A | c.2028-10T= (n.2028-10T=) n.2212-10T= c.1785-10T= (n.1785-10T=) c.1482-10T= (n.1482-10T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) c.981-10T= (n.981-10T=) c.951-10T= (n.951-10T=) | |
| 5 | g.149883546A>C | CA916082786 | PDE6A | c.2028-10T>G (n.2028-10T>G) n.2212-10T>G c.1785-10T>G (n.1785-10T>G) c.1482-10T>G (n.1482-10T>G) c.1143-10T>G (n.1143-10T>G) c.981-10T>G (n.981-10T>G) c.951-10T>G (n.951-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149883546A>G | CA3504426 | PDE6A | c.2028-10T>C (n.2028-10T>C) n.2212-10T>C c.1785-10T>C (n.1785-10T>C) c.1482-10T>C (n.1482-10T>C) c.1143-10T>C (n.1143-10T>C) c.981-10T>C (n.981-10T>C) c.951-10T>C (n.951-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883547T>A | CA1082853160 | PDE6A | c.2028-11A>T (n.2028-11A>T) n.2212-11A>T c.1785-11A>T (n.1785-11A>T) c.1482-11A>T (n.1482-11A>T) c.1143-11A>T (n.1143-11A>T) c.981-11A>T (n.981-11A>T) c.951-11A>T (n.951-11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883547T>C | CA3504428 | PDE6A | c.2028-11A>G (n.2028-11A>G) n.2212-11A>G c.1785-11A>G (n.1785-11A>G) c.1482-11A>G (n.1482-11A>G) c.1143-11A>G (n.1143-11A>G) c.981-11A>G (n.981-11A>G) c.951-11A>G (n.951-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883547T= | CA1590694653 | PDE6A | c.2028-11A= (n.2028-11A=) n.2212-11A= c.1785-11A= (n.1785-11A=) c.1482-11A= (n.1482-11A=) c.1143-11A= (n.1143-11A=) c.981-11A= (n.981-11A=) c.951-11A= (n.951-11A=) | |
| 5 | g.149883547dup | CA129059263 | PDE6A | c.2028-11dup (n.2028-11dup) n.2212-11dup c.1785-11dup (n.1785-11dup) c.1482-11dup (n.1482-11dup) c.1143-11dup (n.1143-11dup) c.981-11dup (n.981-11dup) c.951-11dup (n.951-11dup) | dbSNP |
| 5 | g.149883547_149883548delinsTA | CA1590694654 | PDE6A | c.2028-12_2028-11delinsTA (n.2028-12_2028-11delinsTA) n.2212-12_2212-11delinsTA c.1785-12_1785-11delinsTA (n.1785-12_1785-11delinsTA) c.1482-12_1482-11delinsTA (n.1482-12_1482-11delinsTA) c.1143-12_1143-11delinsTA (n.1143-12_1143-11delinsTA) c.981-12_981-11delinsTA (n.981-12_981-11delinsTA) c.951-12_951-11delinsTA (n.951-12_951-11delinsTA) | |
| 5 | g.149883548del | CA3504427 | PDE6A | c.2028-12del (n.2028-12del) n.2212-12del c.1785-12del (n.1785-12del) c.1482-12del (n.1482-12del) c.1143-12del (n.1143-12del) c.981-12del (n.981-12del) c.951-12del (n.951-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883548A>G | CA2675938674 | PDE6A | c.2028-12T>C (n.2028-12T>C) n.2212-12T>C c.1785-12T>C (n.1785-12T>C) c.1482-12T>C (n.1482-12T>C) c.1143-12T>C (n.1143-12T>C) c.981-12T>C (n.981-12T>C) c.951-12T>C (n.951-12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883549T>C | CA563556789 | PDE6A | c.2028-13A>G (n.2028-13A>G) n.2212-13A>G c.1785-13A>G (n.1785-13A>G) c.1482-13A>G (n.1482-13A>G) c.1143-13A>G (n.1143-13A>G) c.981-13A>G (n.981-13A>G) c.951-13A>G (n.951-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883549T>G | CA805536793 | PDE6A | c.2028-13A>C (n.2028-13A>C) n.2212-13A>C c.1785-13A>C (n.1785-13A>C) c.1482-13A>C (n.1482-13A>C) c.1143-13A>C (n.1143-13A>C) c.981-13A>C (n.981-13A>C) c.951-13A>C (n.951-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149883549T= | CA1590694655 | PDE6A | c.2028-13A= (n.2028-13A=) n.2212-13A= c.1785-13A= (n.1785-13A=) c.1482-13A= (n.1482-13A=) c.1143-13A= (n.1143-13A=) c.981-13A= (n.981-13A=) c.951-13A= (n.951-13A=) | |
| 5 | g.149883550C>A | CA2675938675 | PDE6A | c.2028-14G>T (n.2028-14G>T) n.2212-14G>T c.1785-14G>T (n.1785-14G>T) c.1482-14G>T (n.1482-14G>T) c.1143-14G>T (n.1143-14G>T) c.981-14G>T (n.981-14G>T) c.951-14G>T (n.951-14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883550C= | CA1590694656 | PDE6A | c.2028-14G= (n.2028-14G=) n.2212-14G= c.1785-14G= (n.1785-14G=) c.1482-14G= (n.1482-14G=) c.1143-14G= (n.1143-14G=) c.981-14G= (n.981-14G=) c.951-14G= (n.951-14G=) | |
| 5 | g.149883550C>T | CA1590694657 | PDE6A | c.2028-14G>A (n.2028-14G>A) n.2212-14G>A c.1785-14G>A (n.1785-14G>A) c.1482-14G>A (n.1482-14G>A) c.1143-14G>A (n.1143-14G>A) c.981-14G>A (n.981-14G>A) c.951-14G>A (n.951-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149883551A= | CA1590694658 | PDE6A | c.2028-15T= (n.2028-15T=) n.2212-15T= c.1785-15T= (n.1785-15T=) c.1482-15T= (n.1482-15T=) c.1143-15T= (n.1143-15T=) c.981-15T= (n.981-15T=) c.951-15T= (n.951-15T=) | |
| 5 | g.149883551A>G | CA563556792 | PDE6A | c.2028-15T>C (n.2028-15T>C) n.2212-15T>C c.1785-15T>C (n.1785-15T>C) c.1482-15T>C (n.1482-15T>C) c.1143-15T>C (n.1143-15T>C) c.981-15T>C (n.981-15T>C) c.951-15T>C (n.951-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883552G>A | CA2675938677 | PDE6A | c.2028-16C>T (n.2028-16C>T) n.2212-16C>T c.1785-16C>T (n.1785-16C>T) c.1482-16C>T (n.1482-16C>T) c.1143-16C>T (n.1143-16C>T) c.981-16C>T (n.981-16C>T) c.951-16C>T (n.951-16C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883552G>C | CA2710193225 | PDE6A | c.2028-16C>G (n.2028-16C>G) n.2212-16C>G c.1785-16C>G (n.1785-16C>G) c.1482-16C>G (n.1482-16C>G) c.1143-16C>G (n.1143-16C>G) c.981-16C>G (n.981-16C>G) c.951-16C>G (n.951-16C>G) | dbSNP |
| 5 | g.149883552G>T | CA2578448910 | PDE6A | c.2028-16C>A (n.2028-16C>A) n.2212-16C>A c.1785-16C>A (n.1785-16C>A) c.1482-16C>A (n.1482-16C>A) c.1143-16C>A (n.1143-16C>A) c.981-16C>A (n.981-16C>A) c.951-16C>A (n.951-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883553T>C | CA2675938678 | PDE6A | c.2028-17A>G (n.2028-17A>G) n.2212-17A>G c.1785-17A>G (n.1785-17A>G) c.1482-17A>G (n.1482-17A>G) c.1143-17A>G (n.1143-17A>G) c.981-17A>G (n.981-17A>G) c.951-17A>G (n.951-17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883554C>A | CA2675938679 | PDE6A | c.2028-18G>T (n.2028-18G>T) n.2212-18G>T c.1785-18G>T (n.1785-18G>T) c.1482-18G>T (n.1482-18G>T) c.1143-18G>T (n.1143-18G>T) c.981-18G>T (n.981-18G>T) c.951-18G>T (n.951-18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883554C= | CA1590694659 | PDE6A | c.2028-18G= (n.2028-18G=) n.2212-18G= c.1785-18G= (n.1785-18G=) c.1482-18G= (n.1482-18G=) c.1143-18G= (n.1143-18G=) c.981-18G= (n.981-18G=) c.951-18G= (n.951-18G=) | |
| 5 | g.149883554C>T | CA563556796 | PDE6A | c.2028-18G>A (n.2028-18G>A) n.2212-18G>A c.1785-18G>A (n.1785-18G>A) c.1482-18G>A (n.1482-18G>A) c.1143-18G>A (n.1143-18G>A) c.981-18G>A (n.981-18G>A) c.951-18G>A (n.951-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883555T>A | CA2675938680 | PDE6A | c.2028-19A>T (n.2028-19A>T) n.2212-19A>T c.1785-19A>T (n.1785-19A>T) c.1482-19A>T (n.1482-19A>T) c.1143-19A>T (n.1143-19A>T) c.981-19A>T (n.981-19A>T) c.951-19A>T (n.951-19A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883555_149883559del | CA2768877023 | PDE6A | c.2028-23_2028-19del (n.2028-23_2028-19del) n.2212-23_2212-19del c.1785-23_1785-19del (n.1785-23_1785-19del) c.1482-23_1482-19del (n.1482-23_1482-19del) c.1143-23_1143-19del (n.1143-23_1143-19del) c.981-23_981-19del (n.981-23_981-19del) c.951-23_951-19del (n.951-23_951-19del) | |
| 5 | g.149883557G>C | CA563556799 | PDE6A | c.2028-21C>G (n.2028-21C>G) n.2212-21C>G c.1785-21C>G (n.1785-21C>G) c.1482-21C>G (n.1482-21C>G) c.1143-21C>G (n.1143-21C>G) c.981-21C>G (n.981-21C>G) c.951-21C>G (n.951-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883557G= | CA1590694660 | PDE6A | c.2028-21C= (n.2028-21C=) n.2212-21C= c.1785-21C= (n.1785-21C=) c.1482-21C= (n.1482-21C=) c.1143-21C= (n.1143-21C=) c.981-21C= (n.981-21C=) c.951-21C= (n.951-21C=) | |
| 5 | g.149883557G>T | CA2675938681 | PDE6A | c.2028-21C>A (n.2028-21C>A) n.2212-21C>A c.1785-21C>A (n.1785-21C>A) c.1482-21C>A (n.1482-21C>A) c.1143-21C>A (n.1143-21C>A) c.981-21C>A (n.981-21C>A) c.951-21C>A (n.951-21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883558T>C | CA2675938682 | PDE6A | c.2028-22A>G (n.2028-22A>G) n.2212-22A>G c.1785-22A>G (n.1785-22A>G) c.1482-22A>G (n.1482-22A>G) c.1143-22A>G (n.1143-22A>G) c.981-22A>G (n.981-22A>G) c.951-22A>G (n.951-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883561A>C | CA2578448911 | PDE6A | c.2028-25T>G (n.2028-25T>G) n.2212-25T>G c.1785-25T>G (n.1785-25T>G) c.1482-25T>G (n.1482-25T>G) c.1143-25T>G (n.1143-25T>G) c.981-25T>G (n.981-25T>G) c.951-25T>G (n.951-25T>G) | |
| 5 | g.149883562G>A | CA2675938683 | PDE6A | c.2028-26C>T (n.2028-26C>T) n.2212-26C>T c.1785-26C>T (n.1785-26C>T) c.1482-26C>T (n.1482-26C>T) c.1143-26C>T (n.1143-26C>T) c.981-26C>T (n.981-26C>T) c.951-26C>T (n.951-26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883562G>C | CA563556802 | PDE6A | c.2028-26C>G (n.2028-26C>G) n.2212-26C>G c.1785-26C>G (n.1785-26C>G) c.1482-26C>G (n.1482-26C>G) c.1143-26C>G (n.1143-26C>G) c.981-26C>G (n.981-26C>G) c.951-26C>G (n.951-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883562G= | CA1590694661 | PDE6A | c.2028-26C= (n.2028-26C=) n.2212-26C= c.1785-26C= (n.1785-26C=) c.1482-26C= (n.1482-26C=) c.1143-26C= (n.1143-26C=) c.981-26C= (n.981-26C=) c.951-26C= (n.951-26C=) | |
| 5 | g.149883562G>T | CA2578448912 | PDE6A | c.2028-26C>A (n.2028-26C>A) n.2212-26C>A c.1785-26C>A (n.1785-26C>A) c.1482-26C>A (n.1482-26C>A) c.1143-26C>A (n.1143-26C>A) c.981-26C>A (n.981-26C>A) c.951-26C>A (n.951-26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883563G>T | CA2675938684 | PDE6A | c.2028-27C>A (n.2028-27C>A) n.2212-27C>A c.1785-27C>A (n.1785-27C>A) c.1482-27C>A (n.1482-27C>A) c.1143-27C>A (n.1143-27C>A) c.981-27C>A (n.981-27C>A) c.951-27C>A (n.951-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883564G>T | CA2508328061 | PDE6A | c.2028-28C>A (n.2028-28C>A) n.2212-28C>A c.1785-28C>A (n.1785-28C>A) c.1482-28C>A (n.1482-28C>A) c.1143-28C>A (n.1143-28C>A) c.981-28C>A (n.981-28C>A) c.951-28C>A (n.951-28C>A) | |
| 5 | g.149883566G>A | CA2675938685 | PDE6A | c.2028-30C>T (n.2028-30C>T) n.2212-30C>T c.1785-30C>T (n.1785-30C>T) c.1482-30C>T (n.1482-30C>T) c.1143-30C>T (n.1143-30C>T) c.981-30C>T (n.981-30C>T) c.951-30C>T (n.951-30C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883566G>T | CA2675938686 | PDE6A | c.2028-30C>A (n.2028-30C>A) n.2212-30C>A c.1785-30C>A (n.1785-30C>A) c.1482-30C>A (n.1482-30C>A) c.1143-30C>A (n.1143-30C>A) c.981-30C>A (n.981-30C>A) c.951-30C>A (n.951-30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883567C>A | CA2675938687 | PDE6A | c.2028-31G>T (n.2028-31G>T) n.2212-31G>T c.1785-31G>T (n.1785-31G>T) c.1482-31G>T (n.1482-31G>T) c.1143-31G>T (n.1143-31G>T) c.981-31G>T (n.981-31G>T) c.951-31G>T (n.951-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883568A= | CA1590694662 | PDE6A | c.2028-32T= (n.2028-32T=) n.2212-32T= c.1785-32T= (n.1785-32T=) c.1482-32T= (n.1482-32T=) c.1143-32T= (n.1143-32T=) c.981-32T= (n.981-32T=) c.951-32T= (n.951-32T=) | |
| 5 | g.149883569A= | CA1590694663 | PDE6A | c.2028-33T= (n.2028-33T=) n.2212-33T= c.1785-33T= (n.1785-33T=) c.1482-33T= (n.1482-33T=) c.1143-33T= (n.1143-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) c.951-33T= (n.951-33T=) | |
| 5 | g.149883569A>C | CA3504430 | PDE6A | c.2028-33T>G (n.2028-33T>G) n.2212-33T>G c.1785-33T>G (n.1785-33T>G) c.1482-33T>G (n.1482-33T>G) c.1143-33T>G (n.1143-33T>G) c.981-33T>G (n.981-33T>G) c.951-33T>G (n.951-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883571_149883576dup | CA3504429 | PDE6A | c.2028-38_2028-33dup (n.2028-38_2028-33dup) n.2212-38_2212-33dup c.1785-38_1785-33dup (n.1785-38_1785-33dup) c.1482-38_1482-33dup (n.1482-38_1482-33dup) c.1143-38_1143-33dup (n.1143-38_1143-33dup) c.981-38_981-33dup (n.981-38_981-33dup) c.951-38_951-33dup (n.951-38_951-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149883570G>T | CA2675938688 | PDE6A | c.2028-34C>A (n.2028-34C>A) n.2212-34C>A c.1785-34C>A (n.1785-34C>A) c.1482-34C>A (n.1482-34C>A) c.1143-34C>A (n.1143-34C>A) c.981-34C>A (n.981-34C>A) c.951-34C>A (n.951-34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883573_149883585del | CA2768877024 | PDE6A | c.2028-49_2028-37del (n.2028-49_2028-37del) n.2212-49_2212-37del c.1785-49_1785-37del (n.1785-49_1785-37del) c.1482-49_1482-37del (n.1482-49_1482-37del) c.1143-49_1143-37del (n.1143-49_1143-37del) c.981-49_981-37del (n.981-49_981-37del) c.951-49_951-37del (n.951-49_951-37del) | |
| 5 | g.149883575A= | CA1590694664 | PDE6A | c.2028-39T= (n.2028-39T=) n.2212-39T= c.1785-39T= (n.1785-39T=) c.1482-39T= (n.1482-39T=) c.1143-39T= (n.1143-39T=) c.981-39T= (n.981-39T=) c.951-39T= (n.951-39T=) | |
| 5 | g.149883575A>G | CA563556808 | PDE6A | c.2028-39T>C (n.2028-39T>C) n.2212-39T>C c.1785-39T>C (n.1785-39T>C) c.1482-39T>C (n.1482-39T>C) c.1143-39T>C (n.1143-39T>C) c.981-39T>C (n.981-39T>C) c.951-39T>C (n.951-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883576G>A | CA2578448913 | PDE6A | c.2028-40C>T (n.2028-40C>T) n.2212-40C>T c.1785-40C>T (n.1785-40C>T) c.1482-40C>T (n.1482-40C>T) c.1143-40C>T (n.1143-40C>T) c.981-40C>T (n.981-40C>T) c.951-40C>T (n.951-40C>T) | |
| 5 | g.149883577A>C | CA2768877025 | PDE6A | c.2028-41T>G (n.2028-41T>G) n.2212-41T>G c.1785-41T>G (n.1785-41T>G) c.1482-41T>G (n.1482-41T>G) c.1143-41T>G (n.1143-41T>G) c.981-41T>G (n.981-41T>G) c.951-41T>G (n.951-41T>G) | |
| 5 | g.149883580A>G | CA2675938689 | PDE6A | c.2028-44T>C (n.2028-44T>C) n.2212-44T>C c.1785-44T>C (n.1785-44T>C) c.1482-44T>C (n.1482-44T>C) c.1143-44T>C (n.1143-44T>C) c.981-44T>C (n.981-44T>C) c.951-44T>C (n.951-44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883582G>T | CA2675938690 | PDE6A | c.2028-46C>A (n.2028-46C>A) n.2212-46C>A c.1785-46C>A (n.1785-46C>A) c.1482-46C>A (n.1482-46C>A) c.1143-46C>A (n.1143-46C>A) c.981-46C>A (n.981-46C>A) c.951-46C>A (n.951-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883583G>A | CA805536817 | PDE6A | c.2028-47C>T (n.2028-47C>T) n.2212-47C>T c.1785-47C>T (n.1785-47C>T) c.1482-47C>T (n.1482-47C>T) c.1143-47C>T (n.1143-47C>T) c.981-47C>T (n.981-47C>T) c.951-47C>T (n.951-47C>T) | dbSNP |
| 5 | g.149883583G= | CA1590694665 | PDE6A | c.2028-47C= (n.2028-47C=) n.2212-47C= c.1785-47C= (n.1785-47C=) c.1482-47C= (n.1482-47C=) c.1143-47C= (n.1143-47C=) c.981-47C= (n.981-47C=) c.951-47C= (n.951-47C=) | |
| 5 | g.149883583G>T | CA2675938691 | PDE6A | c.2028-47C>A (n.2028-47C>A) n.2212-47C>A c.1785-47C>A (n.1785-47C>A) c.1482-47C>A (n.1482-47C>A) c.1143-47C>A (n.1143-47C>A) c.981-47C>A (n.981-47C>A) c.951-47C>A (n.951-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883584C= | CA1590694666 | PDE6A | c.2028-48G= (n.2028-48G=) n.2212-48G= c.1785-48G= (n.1785-48G=) c.1482-48G= (n.1482-48G=) c.1143-48G= (n.1143-48G=) c.981-48G= (n.981-48G=) c.951-48G= (n.951-48G=) | |
| 5 | g.149883584C>T | CA3504431 | PDE6A | c.2028-48G>A (n.2028-48G>A) n.2212-48G>A c.1785-48G>A (n.1785-48G>A) c.1482-48G>A (n.1482-48G>A) c.1143-48G>A (n.1143-48G>A) c.981-48G>A (n.981-48G>A) c.951-48G>A (n.951-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883585A= | CA1590694667 | PDE6A | c.2028-49T= (n.2028-49T=) n.2212-49T= c.1785-49T= (n.1785-49T=) c.1482-49T= (n.1482-49T=) c.1143-49T= (n.1143-49T=) c.981-49T= (n.981-49T=) c.951-49T= (n.951-49T=) | |
| 5 | g.149883586A= | CA1590694668 | PDE6A | c.2028-50T= (n.2028-50T=) n.2212-50T= c.1785-50T= (n.1785-50T=) c.1482-50T= (n.1482-50T=) c.1143-50T= (n.1143-50T=) c.981-50T= (n.981-50T=) c.951-50T= (n.951-50T=) | |
| 5 | g.149883586A>G | CA563556812 | PDE6A | c.2028-50T>C (n.2028-50T>C) n.2212-50T>C c.1785-50T>C (n.1785-50T>C) c.1482-50T>C (n.1482-50T>C) c.1143-50T>C (n.1143-50T>C) c.981-50T>C (n.981-50T>C) c.951-50T>C (n.951-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883588_149883589dup | CA3504432 | PDE6A | c.2028-51_2028-50dup (n.2028-51_2028-50dup) n.2212-51_2212-50dup c.1785-51_1785-50dup (n.1785-51_1785-50dup) c.1482-51_1482-50dup (n.1482-51_1482-50dup) c.1143-51_1143-50dup (n.1143-51_1143-50dup) c.981-51_981-50dup (n.981-51_981-50dup) c.951-51_951-50dup (n.951-51_951-50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149883586_149883591del | CA2768877026 | PDE6A | c.2028-55_2028-50del (n.2028-55_2028-50del) n.2212-55_2212-50del c.1785-55_1785-50del (n.1785-55_1785-50del) c.1482-55_1482-50del (n.1482-55_1482-50del) c.1143-55_1143-50del (n.1143-55_1143-50del) c.981-55_981-50del (n.981-55_981-50del) c.951-55_951-50del (n.951-55_951-50del) | |
| 5 | g.149883587C= | CA1590694669 | PDE6A | c.2028-51G= (n.2028-51G=) n.2212-51G= c.1785-51G= (n.1785-51G=) c.1482-51G= (n.1482-51G=) c.1143-51G= (n.1143-51G=) c.981-51G= (n.981-51G=) c.951-51G= (n.951-51G=) | |
| 5 | g.149883587C>T | CA1590694670 | PDE6A | c.2028-51G>A (n.2028-51G>A) n.2212-51G>A c.1785-51G>A (n.1785-51G>A) c.1482-51G>A (n.1482-51G>A) c.1143-51G>A (n.1143-51G>A) c.981-51G>A (n.981-51G>A) c.951-51G>A (n.951-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149883588A= | CA1590694671 | PDE6A | c.2028-52T= (n.2028-52T=) n.2212-52T= c.1785-52T= (n.1785-52T=) c.1482-52T= (n.1482-52T=) c.1143-52T= (n.1143-52T=) c.981-52T= (n.981-52T=) c.951-52T= (n.951-52T=) | |
| 5 | g.149883588A>C | CA2578448914 | PDE6A | c.2028-52T>G (n.2028-52T>G) n.2212-52T>G c.1785-52T>G (n.1785-52T>G) c.1482-52T>G (n.1482-52T>G) c.1143-52T>G (n.1143-52T>G) c.981-52T>G (n.981-52T>G) c.951-52T>G (n.951-52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883588A>G | CA129059275 | PDE6A | c.2028-52T>C (n.2028-52T>C) n.2212-52T>C c.1785-52T>C (n.1785-52T>C) c.1482-52T>C (n.1482-52T>C) c.1143-52T>C (n.1143-52T>C) c.981-52T>C (n.981-52T>C) c.951-52T>C (n.951-52T>C) | dbSNP |
| 5 | g.149883588A>T | CA2675938692 | PDE6A | c.2028-52T>A (n.2028-52T>A) n.2212-52T>A c.1785-52T>A (n.1785-52T>A) c.1482-52T>A (n.1482-52T>A) c.1143-52T>A (n.1143-52T>A) c.981-52T>A (n.981-52T>A) c.951-52T>A (n.951-52T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883590C>A | CA2675938693 | PDE6A | c.2028-54G>T (n.2028-54G>T) n.2212-54G>T c.1785-54G>T (n.1785-54G>T) c.1482-54G>T (n.1482-54G>T) c.1143-54G>T (n.1143-54G>T) c.981-54G>T (n.981-54G>T) c.951-54G>T (n.951-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883590_149883600del | CA2768877027 | PDE6A | c.2028-64_2028-54del (n.2028-64_2028-54del) n.2212-64_2212-54del c.1785-64_1785-54del (n.1785-64_1785-54del) c.1482-64_1482-54del (n.1482-64_1482-54del) c.1143-64_1143-54del (n.1143-64_1143-54del) c.981-64_981-54del (n.981-64_981-54del) c.951-64_951-54del (n.951-64_951-54del) | |
| 5 | g.149883591T>A | CA2768877029 | PDE6A | c.2028-55A>T (n.2028-55A>T) n.2212-55A>T c.1785-55A>T (n.1785-55A>T) c.1482-55A>T (n.1482-55A>T) c.1143-55A>T (n.1143-55A>T) c.981-55A>T (n.981-55A>T) c.951-55A>T (n.951-55A>T) | |
| 5 | g.149883591T>C | CA2578448915 | PDE6A | c.2028-55A>G (n.2028-55A>G) n.2212-55A>G c.1785-55A>G (n.1785-55A>G) c.1482-55A>G (n.1482-55A>G) c.1143-55A>G (n.1143-55A>G) c.981-55A>G (n.981-55A>G) c.951-55A>G (n.951-55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883591_149883600del | CA2768877028 | PDE6A | c.2028-64_2028-55del (n.2028-64_2028-55del) n.2212-64_2212-55del c.1785-64_1785-55del (n.1785-64_1785-55del) c.1482-64_1482-55del (n.1482-64_1482-55del) c.1143-64_1143-55del (n.1143-64_1143-55del) c.981-64_981-55del (n.981-64_981-55del) c.951-64_951-55del (n.951-64_951-55del) | |
| 5 | g.149883592del | CA2768877030 | PDE6A | c.2028-56del (n.2028-56del) n.2212-56del c.1785-56del (n.1785-56del) c.1482-56del (n.1482-56del) c.1143-56del (n.1143-56del) c.981-56del (n.981-56del) c.951-56del (n.951-56del) | |
| 5 | g.149883592G>A | CA129059280 | PDE6A | c.2028-56C>T (n.2028-56C>T) n.2212-56C>T c.1785-56C>T (n.1785-56C>T) c.1482-56C>T (n.1482-56C>T) c.1143-56C>T (n.1143-56C>T) c.981-56C>T (n.981-56C>T) c.951-56C>T (n.951-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149883592G= | CA1590694672 | PDE6A | c.2028-56C= (n.2028-56C=) n.2212-56C= c.1785-56C= (n.1785-56C=) c.1482-56C= (n.1482-56C=) c.1143-56C= (n.1143-56C=) c.981-56C= (n.981-56C=) c.951-56C= (n.951-56C=) | |
| 5 | g.149883592_149883593insT | CA2768877031 | PDE6A | c.2028-57_2028-56insA (n.2028-57_2028-56insA) n.2212-57_2212-56insA c.1785-57_1785-56insA (n.1785-57_1785-56insA) c.1482-57_1482-56insA (n.1482-57_1482-56insA) c.1143-57_1143-56insA (n.1143-57_1143-56insA) c.981-57_981-56insA (n.981-57_981-56insA) c.951-57_951-56insA (n.951-57_951-56insA) | |
| 5 | g.149883594G>T | CA2578448916 | PDE6A | c.2028-58C>A (n.2028-58C>A) n.2212-58C>A c.1785-58C>A (n.1785-58C>A) c.1482-58C>A (n.1482-58C>A) c.1143-58C>A (n.1143-58C>A) c.981-58C>A (n.981-58C>A) c.951-58C>A (n.951-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883595C>A | CA2675938694 | PDE6A | c.2028-59G>T (n.2028-59G>T) n.2212-59G>T c.1785-59G>T (n.1785-59G>T) c.1482-59G>T (n.1482-59G>T) c.1143-59G>T (n.1143-59G>T) c.981-59G>T (n.981-59G>T) c.951-59G>T (n.951-59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883595C>T | CA2578448917 | PDE6A | c.2028-59G>A (n.2028-59G>A) n.2212-59G>A c.1785-59G>A (n.1785-59G>A) c.1482-59G>A (n.1482-59G>A) c.1143-59G>A (n.1143-59G>A) c.981-59G>A (n.981-59G>A) c.951-59G>A (n.951-59G>A) | |
| 5 | g.149883596T>C | CA2675938695 | PDE6A | c.2028-60A>G (n.2028-60A>G) n.2212-60A>G c.1785-60A>G (n.1785-60A>G) c.1482-60A>G (n.1482-60A>G) c.1143-60A>G (n.1143-60A>G) c.981-60A>G (n.981-60A>G) c.951-60A>G (n.951-60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883596_149883600del | CA2768877032 | PDE6A | c.2028-64_2028-60del (n.2028-64_2028-60del) n.2212-64_2212-60del c.1785-64_1785-60del (n.1785-64_1785-60del) c.1482-64_1482-60del (n.1482-64_1482-60del) c.1143-64_1143-60del (n.1143-64_1143-60del) c.981-64_981-60del (n.981-64_981-60del) c.951-64_951-60del (n.951-64_951-60del) | |
| 5 | g.149883597G>A | CA2675938696 | PDE6A | c.2028-61C>T (n.2028-61C>T) n.2212-61C>T c.1785-61C>T (n.1785-61C>T) c.1482-61C>T (n.1482-61C>T) c.1143-61C>T (n.1143-61C>T) c.981-61C>T (n.981-61C>T) c.951-61C>T (n.951-61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883597G>T | CA2578448918 | PDE6A | c.2028-61C>A (n.2028-61C>A) n.2212-61C>A c.1785-61C>A (n.1785-61C>A) c.1482-61C>A (n.1482-61C>A) c.1143-61C>A (n.1143-61C>A) c.981-61C>A (n.981-61C>A) c.951-61C>A (n.951-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883598C= | CA1590694673 | PDE6A | c.2028-62G= (n.2028-62G=) n.2212-62G= c.1785-62G= (n.1785-62G=) c.1482-62G= (n.1482-62G=) c.1143-62G= (n.1143-62G=) c.981-62G= (n.981-62G=) c.951-62G= (n.951-62G=) | |
| 5 | g.149883598C>G | CA1082853168 | PDE6A | c.2028-62G>C (n.2028-62G>C) n.2212-62G>C c.1785-62G>C (n.1785-62G>C) c.1482-62G>C (n.1482-62G>C) c.1143-62G>C (n.1143-62G>C) c.981-62G>C (n.981-62G>C) c.951-62G>C (n.951-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883600A>C | CA2675938697 | PDE6A | c.2028-64T>G (n.2028-64T>G) n.2212-64T>G c.1785-64T>G (n.1785-64T>G) c.1482-64T>G (n.1482-64T>G) c.1143-64T>G (n.1143-64T>G) c.981-64T>G (n.981-64T>G) c.951-64T>G (n.951-64T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883601A>G | CA2675938699 | PDE6A | c.2028-65T>C (n.2028-65T>C) n.2212-65T>C c.1785-65T>C (n.1785-65T>C) c.1482-65T>C (n.1482-65T>C) c.1143-65T>C (n.1143-65T>C) c.981-65T>C (n.981-65T>C) c.951-65T>C (n.951-65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883601A>T | CA2675938698 | PDE6A | c.2028-65T>A (n.2028-65T>A) n.2212-65T>A c.1785-65T>A (n.1785-65T>A) c.1482-65T>A (n.1482-65T>A) c.1143-65T>A (n.1143-65T>A) c.981-65T>A (n.981-65T>A) c.951-65T>A (n.951-65T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883601_149883605del | CA2768877033 | PDE6A | c.2028-69_2028-65del (n.2028-69_2028-65del) n.2212-69_2212-65del c.1785-69_1785-65del (n.1785-69_1785-65del) c.1482-69_1482-65del (n.1482-69_1482-65del) c.1143-69_1143-65del (n.1143-69_1143-65del) c.981-69_981-65del (n.981-69_981-65del) c.951-69_951-65del (n.951-69_951-65del) | |
| 5 | g.149883602C>A | CA1590694675 | PDE6A | c.2028-66G>T (n.2028-66G>T) n.2212-66G>T c.1785-66G>T (n.1785-66G>T) c.1482-66G>T (n.1482-66G>T) c.1143-66G>T (n.1143-66G>T) c.981-66G>T (n.981-66G>T) c.951-66G>T (n.951-66G>T) | dbSNP |
| 5 | g.149883602C= | CA1590694674 | PDE6A | c.2028-66G= (n.2028-66G=) n.2212-66G= c.1785-66G= (n.1785-66G=) c.1482-66G= (n.1482-66G=) c.1143-66G= (n.1143-66G=) c.981-66G= (n.981-66G=) c.951-66G= (n.951-66G=) | |
| 5 | g.149883603A>G | CA2675938700 | PDE6A | c.2028-67T>C (n.2028-67T>C) n.2212-67T>C c.1785-67T>C (n.1785-67T>C) c.1482-67T>C (n.1482-67T>C) c.1143-67T>C (n.1143-67T>C) c.981-67T>C (n.981-67T>C) c.951-67T>C (n.951-67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883603A>T | CA2675938701 | PDE6A | c.2028-67T>A (n.2028-67T>A) n.2212-67T>A c.1785-67T>A (n.1785-67T>A) c.1482-67T>A (n.1482-67T>A) c.1143-67T>A (n.1143-67T>A) c.981-67T>A (n.981-67T>A) c.951-67T>A (n.951-67T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883604T>C | CA805536832 | PDE6A | c.2028-68A>G (n.2028-68A>G) n.2212-68A>G c.1785-68A>G (n.1785-68A>G) c.1482-68A>G (n.1482-68A>G) c.1143-68A>G (n.1143-68A>G) c.981-68A>G (n.981-68A>G) c.951-68A>G (n.951-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883604T>G | CA805536825 | PDE6A | c.2028-68A>C (n.2028-68A>C) n.2212-68A>C c.1785-68A>C (n.1785-68A>C) c.1482-68A>C (n.1482-68A>C) c.1143-68A>C (n.1143-68A>C) c.981-68A>C (n.981-68A>C) c.951-68A>C (n.951-68A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149883604T= | CA1590694676 | PDE6A | c.2028-68A= (n.2028-68A=) n.2212-68A= c.1785-68A= (n.1785-68A=) c.1482-68A= (n.1482-68A=) c.1143-68A= (n.1143-68A=) c.981-68A= (n.981-68A=) c.951-68A= (n.951-68A=) | |
| 5 | g.149883605T>A | CA2768877035 | PDE6A | c.2028-69A>T (n.2028-69A>T) n.2212-69A>T c.1785-69A>T (n.1785-69A>T) c.1482-69A>T (n.1482-69A>T) c.1143-69A>T (n.1143-69A>T) c.981-69A>T (n.981-69A>T) c.951-69A>T (n.951-69A>T) | |
| 5 | g.149883605_149883610del | CA2768877034 | PDE6A | c.2028-74_2028-69del (n.2028-74_2028-69del) n.2212-74_2212-69del c.1785-74_1785-69del (n.1785-74_1785-69del) c.1482-74_1482-69del (n.1482-74_1482-69del) c.1143-74_1143-69del (n.1143-74_1143-69del) c.981-74_981-69del (n.981-74_981-69del) c.951-74_951-69del (n.951-74_951-69del) | |
| 5 | g.149883606G>A | CA1590694678 | PDE6A | c.2028-70C>T (n.2028-70C>T) n.2212-70C>T c.1785-70C>T (n.1785-70C>T) c.1482-70C>T (n.1482-70C>T) c.1143-70C>T (n.1143-70C>T) c.981-70C>T (n.981-70C>T) c.951-70C>T (n.951-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149883606G= | CA1590694677 | PDE6A | c.2028-70C= (n.2028-70C=) n.2212-70C= c.1785-70C= (n.1785-70C=) c.1482-70C= (n.1482-70C=) c.1143-70C= (n.1143-70C=) c.981-70C= (n.981-70C=) c.951-70C= (n.951-70C=) | |
| 5 | g.149883606G>T | CA2578448919 | PDE6A | c.2028-70C>A (n.2028-70C>A) n.2212-70C>A c.1785-70C>A (n.1785-70C>A) c.1482-70C>A (n.1482-70C>A) c.1143-70C>A (n.1143-70C>A) c.981-70C>A (n.981-70C>A) c.951-70C>A (n.951-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883607G>A | CA2578448920 | PDE6A | c.2028-71C>T (n.2028-71C>T) n.2212-71C>T c.1785-71C>T (n.1785-71C>T) c.1482-71C>T (n.1482-71C>T) c.1143-71C>T (n.1143-71C>T) c.981-71C>T (n.981-71C>T) c.951-71C>T (n.951-71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883607G>T | CA2578448921 | PDE6A | c.2028-71C>A (n.2028-71C>A) n.2212-71C>A c.1785-71C>A (n.1785-71C>A) c.1482-71C>A (n.1482-71C>A) c.1143-71C>A (n.1143-71C>A) c.981-71C>A (n.981-71C>A) c.951-71C>A (n.951-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883608_149883609insACT | CA2768877036 | PDE6A | c.2028-73_2028-72insAGT (n.2028-73_2028-72insAGT) n.2212-73_2212-72insAGT c.1785-73_1785-72insAGT (n.1785-73_1785-72insAGT) c.1482-73_1482-72insAGT (n.1482-73_1482-72insAGT) c.1143-73_1143-72insAGT (n.1143-73_1143-72insAGT) c.981-73_981-72insAGT (n.981-73_981-72insAGT) c.951-73_951-72insAGT (n.951-73_951-72insAGT) | |
| 5 | g.149883609T= | CA1590694679 | PDE6A | c.2028-73A= (n.2028-73A=) n.2212-73A= c.1785-73A= (n.1785-73A=) c.1482-73A= (n.1482-73A=) c.1143-73A= (n.1143-73A=) c.981-73A= (n.981-73A=) c.951-73A= (n.951-73A=) | |
| 5 | g.149883609_149883610insACAG | CA2768877037 | PDE6A | c.2028-74_2028-73insCTGT (n.2028-74_2028-73insCTGT) n.2212-74_2212-73insCTGT c.1785-74_1785-73insCTGT (n.1785-74_1785-73insCTGT) c.1482-74_1482-73insCTGT (n.1482-74_1482-73insCTGT) c.1143-74_1143-73insCTGT (n.1143-74_1143-73insCTGT) c.981-74_981-73insCTGT (n.981-74_981-73insCTGT) c.951-74_951-73insCTGT (n.951-74_951-73insCTGT) | |
| 5 | g.149883609_149883610insAACATTCAGATGGAGCTGCTAA | CA1590694680 | PDE6A | c.2028-74_2028-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.2028-74_2028-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) n.2212-74_2212-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT c.1785-74_1785-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.1785-74_1785-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.1482-74_1482-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.1482-74_1482-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.1143-74_1143-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.1143-74_1143-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.981-74_981-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.981-74_981-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) c.951-74_951-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT (n.951-74_951-73insTTAGCAGCTCCATCTGAATGTT) | dbSNP |
| 5 | g.149883610del | CA2768877038 | PDE6A | c.2028-74del (n.2028-74del) n.2212-74del c.1785-74del (n.1785-74del) c.1482-74del (n.1482-74del) c.1143-74del (n.1143-74del) c.981-74del (n.981-74del) c.951-74del (n.951-74del) | |
| 5 | g.149883610G>A | CA129059282 | PDE6A | c.2028-74C>T (n.2028-74C>T) n.2212-74C>T c.1785-74C>T (n.1785-74C>T) c.1482-74C>T (n.1482-74C>T) c.1143-74C>T (n.1143-74C>T) c.981-74C>T (n.981-74C>T) c.951-74C>T (n.951-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149883610G>C | CA1590694682 | PDE6A | c.2028-74C>G (n.2028-74C>G) n.2212-74C>G c.1785-74C>G (n.1785-74C>G) c.1482-74C>G (n.1482-74C>G) c.1143-74C>G (n.1143-74C>G) c.981-74C>G (n.981-74C>G) c.951-74C>G (n.951-74C>G) | dbSNP |
| 5 | g.149883610G= | CA1590694681 | PDE6A | c.2028-74C= (n.2028-74C=) n.2212-74C= c.1785-74C= (n.1785-74C=) c.1482-74C= (n.1482-74C=) c.1143-74C= (n.1143-74C=) c.981-74C= (n.981-74C=) c.951-74C= (n.951-74C=) | |
| 5 | g.149883610G>T | CA2675938702 | PDE6A | c.2028-74C>A (n.2028-74C>A) n.2212-74C>A c.1785-74C>A (n.1785-74C>A) c.1482-74C>A (n.1482-74C>A) c.1143-74C>A (n.1143-74C>A) c.981-74C>A (n.981-74C>A) c.951-74C>A (n.951-74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149883611A>G | CA2675938703 | PDE6A | c.2028-75T>C (n.2028-75T>C) n.2212-75T>C c.1785-75T>C (n.1785-75T>C) c.1482-75T>C (n.1482-75T>C) c.1143-75T>C (n.1143-75T>C) c.981-75T>C (n.981-75T>C) c.951-75T>C (n.951-75T>C) | gnomAD v4 |