Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.14978035_14978047dup	CA945034599	PDE6H	c.23_35dup (p.Asn13CysfsTer29) n.175+11441_175+11453dup n.389+11441_389+11453dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978037_14978060del	CA2497340479	PDE6H	c.25_48del (p.Ala9_Pro16del) n.175+11430_175+11453del n.389+11430_389+11453del	dbSNP
12	g.14978047C>A	CA384023808	PDE6H	c.35C>A (p.Ser12Ter) n.175+11440G>T n.389+11440G>T
12	g.14978047C>G	CA130125	PDE6H	c.35C>G (p.Ser12Ter) n.175+11440G>C n.389+11440G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978047C>T	CA384023809	PDE6H	c.35C>T (p.Ser12Leu) n.175+11440G>A n.389+11440G>A
12	g.14978048A>C	CA478714554	PDE6H	c.36A>C (p.Ser12=) n.175+11439T>G n.389+11439T>G
12	g.14978048A>G	CA478714556	PDE6H	c.36A>G (p.Ser12=) n.175+11439T>C n.389+11439T>C
12	g.14978048A>T	CA478714552	PDE6H	c.36A>T (p.Ser12=) n.175+11439T>A n.389+11439T>A
12	g.14978049A>C	CA384023814	PDE6H	c.37A>C (p.Asn13His) n.175+11438T>G n.389+11438T>G
12	g.14978049A>G	CA384023817	PDE6H	c.37A>G (p.Asn13Asp) n.175+11438T>C n.389+11438T>C
12	g.14978049A>T	CA384023812	PDE6H	c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.175+11438T>A n.389+11438T>A	gnomAD v4
12	g.14978050A>C	CA384023819	PDE6H	c.38A>C (p.Asn13Thr) n.175+11437T>G n.389+11437T>G
12	g.14978050A>G	CA384023821	PDE6H	c.38A>G (p.Asn13Ser) n.175+11437T>C n.389+11437T>C
12	g.14978050A>T	CA384023823	PDE6H	c.38A>T (p.Asn13Ile) n.175+11437T>A n.389+11437T>A
12	g.14978051C>A	CA384023826	PDE6H	c.39C>A (p.Asn13Lys) n.175+11436G>T n.389+11436G>T
12	g.14978051C>G	CA384023827	PDE6H	c.39C>G (p.Asn13Lys) n.175+11436G>C n.389+11436G>C
12	g.14978051C>T	CA478714563	PDE6H	c.39C>T (p.Asn13=) n.175+11436G>A n.389+11436G>A
12	g.14978053_14978067del	CA603521767	PDE6H	c.41_55del (p.Gln14_Thr18del) n.175+11422_175+11436del n.389+11422_389+11436del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978052C>A	CA384023834	PDE6H	c.40C>A (p.Gln14Lys) n.175+11435G>T n.389+11435G>T
12	g.14978052C>G	CA384023829	PDE6H	c.40C>G (p.Gln14Glu) n.175+11435G>C n.389+11435G>C
12	g.14978052C>T	CA384023831	PDE6H	c.40C>T (p.Gln14Ter) n.175+11435G>A n.389+11435G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978053A>C	CA384023837	PDE6H	c.41A>C (p.Gln14Pro) n.175+11434T>G n.389+11434T>G
12	g.14978053A>G	CA384023839	PDE6H	c.41A>G (p.Gln14Arg) n.175+11434T>C n.389+11434T>C
12	g.14978053A>T	CA384023841	PDE6H	c.41A>T (p.Gln14Leu) n.175+11434T>A n.389+11434T>A
12	g.14978054G>A	CA478714569	PDE6H	c.42G>A (p.Gln14=) n.175+11433C>T n.389+11433C>T	dbSNP
12	g.14978054G>C	CA384023844	PDE6H	c.42G>C (p.Gln14His) n.175+11433C>G n.389+11433C>G
12	g.14978054G>T	CA384023846	PDE6H	c.42G>T (p.Gln14His) n.175+11433C>A n.389+11433C>A
12	g.14978055G>A	CA384023853	PDE6H	c.43G>A (p.Gly15Ser) n.175+11432C>T n.389+11432C>T
12	g.14978055G>C	CA384023851	PDE6H	c.43G>C (p.Gly15Arg) n.175+11432C>G n.389+11432C>G
12	g.14978055G>T	CA384023848	PDE6H	c.43G>T (p.Gly15Cys) n.175+11432C>A n.389+11432C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.14978056G>A	CA384023856	PDE6H	c.44G>A (p.Gly15Asp) n.175+11431C>T n.389+11431C>T
12	g.14978056G>C	CA384023860	PDE6H	c.44G>C (p.Gly15Ala) n.175+11431C>G n.389+11431C>G
12	g.14978056G>T	CA384023858	PDE6H	c.44G>T (p.Gly15Val) n.175+11431C>A n.389+11431C>A
12	g.14978057T>A	CA478714575	PDE6H	c.45T>A (p.Gly15=) n.175+11430A>T n.389+11430A>T
12	g.14978057T>C	CA478714579	PDE6H	c.45T>C (p.Gly15=) n.175+11430A>G n.389+11430A>G
12	g.14978057T>G	CA478714577	PDE6H	c.45T>G (p.Gly15=) n.175+11430A>C n.389+11430A>C
12	g.14978058C>A	CA384023863	PDE6H	c.46C>A (p.Pro16Thr) n.175+11429G>T n.389+11429G>T
12	g.14978058C>G	CA384023867	PDE6H	c.46C>G (p.Pro16Ala) n.175+11429G>C n.389+11429G>C	gnomAD v4
12	g.14978058C>T	CA384023865	PDE6H	c.46C>T (p.Pro16Ser) n.175+11429G>A n.389+11429G>A	ClinVar
12	g.14978059C>A	CA384023870	PDE6H	c.47C>A (p.Pro16His) n.175+11428G>T n.389+11428G>T
12	g.14978059C>G	CA6465840	PDE6H	c.47C>G (p.Pro16Arg) n.175+11428G>C n.389+11428G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978059C>T	CA384023874	PDE6H	c.47C>T (p.Pro16Leu) n.175+11428G>A n.389+11428G>A	gnomAD v4
12	g.14978060T>A	CA478714586	PDE6H	c.48T>A (p.Pro16=) n.175+11427A>T n.389+11427A>T
12	g.14978060T>C	CA478714584	PDE6H	c.48T>C (p.Pro16=) n.175+11427A>G n.389+11427A>G	COSMIC
12	g.14978060T>G	CA478714582	PDE6H	c.48T>G (p.Pro16=) n.175+11427A>C n.389+11427A>C
12	g.14978061A>C	CA384023877	PDE6H	c.49A>C (p.Thr17Pro) n.175+11426T>G n.389+11426T>G
12	g.14978061A>G	CA384023879	PDE6H	c.49A>G (p.Thr17Ala) n.175+11426T>C n.389+11426T>C
12	g.14978061A>T	CA384023881	PDE6H	c.49A>T (p.Thr17Ser) n.175+11426T>A n.389+11426T>A
12	g.14978062C>A	CA384023883	PDE6H	c.50C>A (p.Thr17Asn) n.175+11425G>T n.389+11425G>T
12	g.14978062C>G	CA384023885	PDE6H	c.50C>G (p.Thr17Ser) n.175+11425G>C n.389+11425G>C
12	g.14978062C>T	CA384023887	PDE6H	c.50C>T (p.Thr17Ile) n.175+11425G>A n.389+11425G>A
12	g.14978063C>A	CA478714595	PDE6H	c.51C>A (p.Thr17=) n.175+11424G>T n.389+11424G>T
12	g.14978063C>G	CA478714591	PDE6H	c.51C>G (p.Thr17=) n.175+11424G>C n.389+11424G>C
12	g.14978063C>T	CA478714593	PDE6H	c.51C>T (p.Thr17=) n.175+11424G>A n.389+11424G>A	dbSNP
12	g.14978064A>C	CA384023894	PDE6H	c.52A>C (p.Thr18Pro) n.175+11423T>G n.389+11423T>G	gnomAD v4
12	g.14978064A>G	CA384023892	PDE6H	c.52A>G (p.Thr18Ala) n.175+11423T>C n.389+11423T>C	dbSNP
12	g.14978064A>T	CA384023890	PDE6H	c.52A>T (p.Thr18Ser) n.175+11423T>A n.389+11423T>A
12	g.14978065C>A	CA384023898	PDE6H	c.53C>A (p.Thr18Asn) n.175+11422G>T n.389+11422G>T
12	g.14978065C>G	CA384023899	PDE6H	c.53C>G (p.Thr18Ser) n.175+11422G>C n.389+11422G>C
12	g.14978065C>T	CA384023903	PDE6H	c.53C>T (p.Thr18Ile) n.175+11422G>A n.389+11422G>A	ClinVar dbSNP
12	g.14978066C>A	CA478714601	PDE6H	c.54C>A (p.Thr18=) n.175+11421G>T n.389+11421G>T	gnomAD v4
12	g.14978066C>G	CA478714602	PDE6H	c.54C>G (p.Thr18=) n.175+11421G>C n.389+11421G>C
12	g.14978066C>T	CA478714604	PDE6H	c.54C>T (p.Thr18=) n.175+11421G>A n.389+11421G>A
12	g.14978067C>A	CA384023904	PDE6H	c.55C>A (p.Pro19Thr) n.175+11420G>T n.389+11420G>T	gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978067C>G	CA384023905	PDE6H	c.55C>G (p.Pro19Ala) n.175+11420G>C n.389+11420G>C
12	g.14978067C>T	CA233312240	PDE6H	c.55C>T (p.Pro19Ser) n.175+11420G>A n.389+11420G>A	dbSNP
12	g.14978069_14978083del	CA6465841	PDE6H	c.57_71del (p.Arg20_Pro24del) n.175+11406_175+11420del n.389+11406_389+11420del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978068C>A	CA384023906	PDE6H	c.56C>A (p.Pro19Gln) n.175+11419G>T n.389+11419G>T	dbSNP COSMIC
12	g.14978068C>G	CA384023907	PDE6H	c.56C>G (p.Pro19Arg) n.175+11419G>C n.389+11419G>C	COSMIC
12	g.14978068C>T	CA384023908	PDE6H	c.56C>T (p.Pro19Leu) n.175+11419G>A n.389+11419G>A	gnomAD v4
12	g.14978069A>C	CA478714614	PDE6H	c.57A>C (p.Pro19=) n.175+11418T>G n.389+11418T>G
12	g.14978069A>G	CA478714611	PDE6H	c.57A>G (p.Pro19=) n.175+11418T>C n.389+11418T>C
12	g.14978069A>T	CA478714613	PDE6H	c.57A>T (p.Pro19=) n.175+11418T>A n.389+11418T>A
12	g.14978070C>A	CA384023909	PDE6H	c.58C>A (p.Arg20Ser) n.175+11417G>T n.389+11417G>T	gnomAD v4
12	g.14978070C>G	CA384023910	PDE6H	c.58C>G (p.Arg20Gly) n.175+11417G>C n.389+11417G>C
12	g.14978070C>T	CA233312245	PDE6H	c.58C>T (p.Arg20Cys) n.175+11417G>A n.389+11417G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978071G>A	CA384023911	PDE6H	c.59G>A (p.Arg20His) n.175+11416C>T n.389+11416C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978071G>C	CA384023912	PDE6H	c.59G>C (p.Arg20Pro) n.175+11416C>G n.389+11416C>G
12	g.14978071G>T	CA6465842	PDE6H	c.59G>T (p.Arg20Leu) n.175+11416C>A n.389+11416C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.14978072C>A	CA478714622	PDE6H	c.60C>A (p.Arg20=) n.175+11415G>T n.389+11415G>T
12	g.14978072C>G	CA478714620	PDE6H	c.60C>G (p.Arg20=) n.175+11415G>C n.389+11415G>C
12	g.14978072C>T	CA478714621	PDE6H	c.60C>T (p.Arg20=) n.175+11415G>A n.389+11415G>A
12	g.14978073A>C	CA384023913	PDE6H	c.61A>C (p.Lys21Gln) n.175+11414T>G n.389+11414T>G
12	g.14978073A>G	CA384023914	PDE6H	c.61A>G (p.Lys21Glu) n.175+11414T>C n.389+11414T>C	ClinVar dbSNP
12	g.14978073A>T	CA384023915	PDE6H	c.61A>T (p.Lys21Ter) n.175+11414T>A n.389+11414T>A
12	g.14978074A>C	CA384023916	PDE6H	c.62A>C (p.Lys21Thr) n.175+11413T>G n.389+11413T>G
12	g.14978074A>G	CA384023917	PDE6H	c.62A>G (p.Lys21Arg) n.175+11413T>C n.389+11413T>C
12	g.14978074A>T	CA384023918	PDE6H	c.62A>T (p.Lys21Ile) n.175+11413T>A n.389+11413T>A
12	g.14978075A>C	CA384023919	PDE6H	c.63A>C (p.Lys21Asn) n.175+11412T>G n.389+11412T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978075A>G	CA478714629	PDE6H	c.63A>G (p.Lys21=) n.175+11412T>C n.389+11412T>C
12	g.14978075A>T	CA384023920	PDE6H	c.63A>T (p.Lys21Asn) n.175+11412T>A n.389+11412T>A
12	g.14978076G>A	CA384023923	PDE6H	c.64G>A (p.Gly22Ser) n.175+11411C>T n.389+11411C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978076G>C	CA384023922	PDE6H	c.64G>C (p.Gly22Arg) n.175+11411C>G n.389+11411C>G
12	g.14978076G>T	CA384023921	PDE6H	c.64G>T (p.Gly22Cys) n.175+11411C>A n.389+11411C>A
12	g.14978077G>A	CA384023924	PDE6H	c.65G>A (p.Gly22Asp) n.175+11410C>T n.389+11410C>T
12	g.14978077G>C	CA384023925	PDE6H	c.65G>C (p.Gly22Ala) n.175+11410C>G n.389+11410C>G	gnomAD v4
12	g.14978077G>T	CA384023926	PDE6H	c.65G>T (p.Gly22Val) n.175+11410C>A n.389+11410C>A
12	g.14978078C>A	CA478714637	PDE6H	c.66C>A (p.Gly22=) n.175+11409G>T n.389+11409G>T
12	g.14978078C>G	CA478714640	PDE6H	c.66C>G (p.Gly22=) n.175+11409G>C n.389+11409G>C
12	g.14978078C>T	CA6465843	PDE6H	c.66C>T (p.Gly22=) n.175+11409G>A n.389+11409G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978079C>A	CA384023927	PDE6H	c.67C>A (p.Pro23Thr) n.175+11408G>T n.389+11408G>T
12	g.14978079C>G	CA384023928	PDE6H	c.67C>G (p.Pro23Ala) n.175+11408G>C n.389+11408G>C	dbSNP
12	g.14978079C>T	CA384023929	PDE6H	c.67C>T (p.Pro23Ser) n.175+11408G>A n.389+11408G>A	COSMIC
12	g.14978080C>A	CA384023930	PDE6H	c.68C>A (p.Pro23His) n.175+11407G>T n.389+11407G>T
12	g.14978080C>G	CA384023931	PDE6H	c.68C>G (p.Pro23Arg) n.175+11407G>C n.389+11407G>C
12	g.14978080C>T	CA384023932	PDE6H	c.68C>T (p.Pro23Leu) n.175+11407G>A n.389+11407G>A	gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978081T>A	CA478714648	PDE6H	c.69T>A (p.Pro23=) n.175+11406A>T n.389+11406A>T
12	g.14978081T>C	CA478714650	PDE6H	c.69T>C (p.Pro23=) n.175+11406A>G n.389+11406A>G
12	g.14978081T>G	CA478714652	PDE6H	c.69T>G (p.Pro23=) n.175+11406A>C n.389+11406A>C
12	g.14978082C>A	CA384023933	PDE6H	c.70C>A (p.Pro24Thr) n.175+11405G>T n.389+11405G>T	dbSNP
12	g.14978082C>G	CA384023934	PDE6H	c.70C>G (p.Pro24Ala) n.175+11405G>C n.389+11405G>C
12	g.14978082C>T	CA384023935	PDE6H	c.70C>T (p.Pro24Ser) n.175+11405G>A n.389+11405G>A
12	g.14978083C>A	CA384023937	PDE6H	c.71C>A (p.Pro24His) n.175+11404G>T n.389+11404G>T
12	g.14978083C>G	CA384023938	PDE6H	c.71C>G (p.Pro24Arg) n.175+11404G>C n.389+11404G>C
12	g.14978083C>T	CA384023936	PDE6H	c.71C>T (p.Pro24Leu) n.175+11404G>A n.389+11404G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.14978084C>A	CA478714665	PDE6H	c.72C>A (p.Pro24=) n.175+11403G>T n.389+11403G>T	gnomAD v4
12	g.14978084C>G	CA6465844	PDE6H	c.72C>G (p.Pro24=) n.175+11403G>C n.389+11403G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978084C>T	CA478714667	PDE6H	c.72C>T (p.Pro24=) n.175+11403G>A n.389+11403G>A
12	g.14978088_14978093del	CA2617796008	PDE6H	c.76_81del (p.Phe26_Lys27del) n.175+11398_175+11403del n.389+11398_389+11403del	gnomAD v4
12	g.14978085A>C	CA384023939	PDE6H	c.73A>C (p.Lys25Gln) n.175+11402T>G n.389+11402T>G
12	g.14978085A>G	CA384023940	PDE6H	c.73A>G (p.Lys25Glu) n.175+11402T>C n.389+11402T>C	gnomAD v4
12	g.14978085A>T	CA384023941	PDE6H	c.73A>T (p.Lys25Ter) n.175+11402T>A n.389+11402T>A
12	g.14978086A>C	CA384023942	PDE6H	c.74A>C (p.Lys25Thr) n.175+11401T>G n.389+11401T>G
12	g.14978086A>G	CA384023943	PDE6H	c.74A>G (p.Lys25Arg) n.175+11401T>C n.389+11401T>C	gnomAD v4
12	g.14978086A>T	CA384023944	PDE6H	c.74A>T (p.Lys25Met) n.175+11401T>A n.389+11401T>A
12	g.14978087G>A	CA478714680	PDE6H	c.75G>A (p.Lys25=) n.175+11400C>T n.389+11400C>T
12	g.14978087G>C	CA384023945	PDE6H	c.75G>C (p.Lys25Asn) n.175+11400C>G n.389+11400C>G
12	g.14978087G>T	CA6465845	PDE6H	c.75G>T (p.Lys25Asn) n.175+11400C>A n.389+11400C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978088T>A	CA384023946	PDE6H	c.76T>A (p.Phe26Ile) n.175+11399A>T n.389+11399A>T
12	g.14978088T>C	CA384023948	PDE6H	c.76T>C (p.Phe26Leu) n.175+11399A>G n.389+11399A>G
12	g.14978088T>G	CA384023949	PDE6H	c.76T>G (p.Phe26Val) n.175+11399A>C n.389+11399A>C
12	g.14978089T>A	CA384023952	PDE6H	c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.175+11398A>T n.389+11398A>T
12	g.14978089T>C	CA384023951	PDE6H	c.77T>C (p.Phe26Ser) n.175+11398A>G n.389+11398A>G
12	g.14978089T>G	CA384023950	PDE6H	c.77T>G (p.Phe26Cys) n.175+11398A>C n.389+11398A>C
12	g.14978090C>A	CA384023953	PDE6H	c.78C>A (p.Phe26Leu) n.175+11397G>T n.389+11397G>T
12	g.14978090C>G	CA384023954	PDE6H	c.78C>G (p.Phe26Leu) n.175+11397G>C n.389+11397G>C
12	g.14978090C>T	CA478714695	PDE6H	c.78C>T (p.Phe26=) n.175+11397G>A n.389+11397G>A
12	g.14978091A>C	CA384023955	PDE6H	c.79A>C (p.Lys27Gln) n.175+11396T>G n.389+11396T>G
12	g.14978091A>G	CA384023956	PDE6H	c.79A>G (p.Lys27Glu) n.175+11396T>C n.389+11396T>C
12	g.14978091A>T	CA6465846	PDE6H	c.79A>T (p.Lys27Ter) n.175+11396T>A n.389+11396T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978092A>C	CA384023957	PDE6H	c.80A>C (p.Lys27Thr) n.175+11395T>G n.389+11395T>G
12	g.14978092A>G	CA384023958	PDE6H	c.80A>G (p.Lys27Arg) n.175+11395T>C n.389+11395T>C
12	g.14978092A>T	CA384023959	PDE6H	c.80A>T (p.Lys27Met) n.175+11395T>A n.389+11395T>A
12	g.14978093G>A	CA478714716	PDE6H	c.81G>A (p.Lys27=) n.175+11394C>T n.389+11394C>T
12	g.14978093G>C	CA384023960	PDE6H	c.81G>C (p.Lys27Asn) n.175+11394C>G n.389+11394C>G
12	g.14978093G>T	CA384023961	PDE6H	c.81G>T (p.Lys27Asn) n.175+11394C>A n.389+11394C>A	COSMIC
12	g.14978094C>A	CA384023962	PDE6H	c.82C>A (p.Gln28Lys) n.175+11393G>T n.389+11393G>T
12	g.14978094C>G	CA384023963	PDE6H	c.82C>G (p.Gln28Glu) n.175+11393G>C n.389+11393G>C	dbSNP
12	g.14978094C>T	CA384023964	PDE6H	c.82C>T (p.Gln28Ter) n.175+11393G>A n.389+11393G>A	gnomAD v4
12	g.14978095A>C	CA384023966	PDE6H	c.83A>C (p.Gln28Pro) n.175+11392T>G n.389+11392T>G
12	g.14978095A>G	CA384023967	PDE6H	c.83A>G (p.Gln28Arg) n.175+11392T>C n.389+11392T>C
12	g.14978095A>T	CA384023965	PDE6H	c.83A>T (p.Gln28Leu) n.175+11392T>A n.389+11392T>A
12	g.14978096G>A	CA478714731	PDE6H	c.84G>A (p.Gln28=) n.175+11391C>T n.389+11391C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978096G>C	CA384023968	PDE6H	c.84G>C (p.Gln28His) n.175+11391C>G n.389+11391C>G
12	g.14978096G>T	CA384023969	PDE6H	c.84G>T (p.Gln28His) n.175+11391C>A n.389+11391C>A
12	g.14978097A>C	CA478714738	PDE6H	c.85A>C (p.Arg29=) n.175+11390T>G n.389+11390T>G
12	g.14978097A>G	CA384023970	PDE6H	c.85A>G (p.Arg29Gly) n.175+11390T>C n.389+11390T>C	dbSNP gnomAD v2
12	g.14978097A>T	CA384023971	PDE6H	c.85A>T (p.Arg29Trp) n.175+11390T>A n.389+11390T>A
12	g.14978098G>A	CA384023972	PDE6H	c.86G>A (p.Arg29Lys) n.175+11389C>T n.389+11389C>T	gnomAD v4
12	g.14978098G>C	CA384023973	PDE6H	c.86G>C (p.Arg29Thr) n.175+11389C>G n.389+11389C>G
12	g.14978098G>T	CA384023974	PDE6H	c.86G>T (p.Arg29Met) n.175+11389C>A n.389+11389C>A
12	g.14978099G>A	CA478714749	PDE6H	c.87G>A (p.Arg29=) n.175+11388C>T n.389+11388C>T
12	g.14978099G>C	CA384023975	PDE6H	c.87G>C (p.Arg29Ser) n.175+11388C>G n.389+11388C>G
12	g.14978099G>T	CA384023976	PDE6H	c.87G>T (p.Arg29Ser) n.175+11388C>A n.389+11388C>A
12	g.14978100C>A	CA384023977	PDE6H	c.88C>A (p.Gln30Lys) n.175+11387G>T n.389+11387G>T
12	g.14978100C>G	CA384023978	PDE6H	c.88C>G (p.Gln30Glu) n.175+11387G>C n.389+11387G>C
12	g.14978100C>T	CA384023979	PDE6H	c.88C>T (p.Gln30Ter) n.175+11387G>A n.389+11387G>A
12	g.14978101A>C	CA384023981	PDE6H	c.89A>C (p.Gln30Pro) n.175+11386T>G n.389+11386T>G
12	g.14978101A>G	CA384023982	PDE6H	c.89A>G (p.Gln30Arg) n.175+11386T>C n.389+11386T>C
12	g.14978101A>T	CA384023980	PDE6H	c.89A>T (p.Gln30Leu) n.175+11386T>A n.389+11386T>A
12	g.14978102G>A	CA478714762	PDE6H	c.90G>A (p.Gln30=) n.175+11385C>T n.389+11385C>T	ClinVar gnomAD v4
12	g.14978102G>C	CA384023983	PDE6H	c.90G>C (p.Gln30His) n.175+11385C>G n.389+11385C>G
12	g.14978102G>T	CA6465847	PDE6H	c.90G>T (p.Gln30His) n.175+11385C>A n.389+11385C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978103A>C	CA384023984	PDE6H	c.91A>C (p.Thr31Pro) n.175+11384T>G n.389+11384T>G	gnomAD v4
12	g.14978103A>G	CA384023985	PDE6H	c.91A>G (p.Thr31Ala) n.175+11384T>C n.389+11384T>C
12	g.14978103A>T	CA384023986	PDE6H	c.91A>T (p.Thr31Ser) n.175+11384T>A n.389+11384T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978104C>A	CA384023989	PDE6H	c.92C>A (p.Thr31Asn) n.175+11383G>T n.389+11383G>T
12	g.14978104C>G	CA384023988	PDE6H	c.92C>G (p.Thr31Ser) n.175+11383G>C n.389+11383G>C
12	g.14978104C>T	CA384023987	PDE6H	c.92C>T (p.Thr31Ile) n.175+11383G>A n.389+11383G>A	gnomAD v4
12	g.14978105T>A	CA6465848	PDE6H	c.93T>A (p.Thr31=) n.175+11382A>T n.389+11382A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978105T>C	CA478714781	PDE6H	c.93T>C (p.Thr31=) n.175+11382A>G n.389+11382A>G	dbSNP
12	g.14978105T>G	CA478714783	PDE6H	c.93T>G (p.Thr31=) n.175+11382A>C n.389+11382A>C
12	g.14978106C>A	CA384023990	PDE6H	c.94C>A (p.Arg32Ser) n.175+11381G>T n.389+11381G>T
12	g.14978106C>G	CA6465849	PDE6H	c.94C>G (p.Arg32Gly) n.175+11381G>C n.389+11381G>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.14978106C>T	CA6465850	PDE6H	c.94C>T (p.Arg32Cys) n.175+11381G>A n.389+11381G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978107G>A	CA6465851	PDE6H	c.95G>A (p.Arg32His) n.175+11380C>T n.389+11380C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978107G>C	CA384023997	PDE6H	c.95G>C (p.Arg32Pro) n.175+11380C>G n.389+11380C>G
12	g.14978107G>T	CA384023999	PDE6H	c.95G>T (p.Arg32Leu) n.175+11380C>A n.389+11380C>A
12	g.14978108C>A	CA478714802	PDE6H	c.96C>A (p.Arg32=) n.175+11379G>T n.389+11379G>T
12	g.14978108C>G	CA478714804	PDE6H	c.96C>G (p.Arg32=) n.175+11379G>C n.389+11379G>C
12	g.14978108C>T	CA478714799	PDE6H	c.96C>T (p.Arg32=) n.175+11379G>A n.389+11379G>A	gnomAD v4
12	g.14978109C>A	CA384024004	PDE6H	c.97C>A (p.Gln33Lys) n.175+11378G>T n.389+11378G>T
12	g.14978109C>G	CA384024006	PDE6H	c.97C>G (p.Gln33Glu) n.175+11378G>C n.389+11378G>C
12	g.14978109C>T	CA384024002	PDE6H	c.97C>T (p.Gln33Ter) n.175+11378G>A n.389+11378G>A
12	g.14978110A>C	CA384024011	PDE6H	c.98A>C (p.Gln33Pro) n.175+11377T>G n.389+11377T>G
12	g.14978110A>G	CA384024009	PDE6H	c.98A>G (p.Gln33Arg) n.175+11377T>C n.389+11377T>C
12	g.14978110A>T	CA384024013	PDE6H	c.98A>T (p.Gln33Leu) n.175+11377T>A n.389+11377T>A
12	g.14978111A>C	CA384024016	PDE6H	c.99A>C (p.Gln33His) n.175+11376T>G n.389+11376T>G
12	g.14978111A>G	CA478714820	PDE6H	c.99A>G (p.Gln33=) n.175+11376T>C n.389+11376T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.14978111A>T	CA384024018	PDE6H	c.99A>T (p.Gln33His) n.175+11376T>A n.389+11376T>A
12	g.14978112T>A	CA384024021	PDE6H	c.100T>A (p.Phe34Ile) n.175+11375A>T n.389+11375A>T
12	g.14978112T>C	CA384024023	PDE6H	c.100T>C (p.Phe34Leu) n.175+11375A>G n.389+11375A>G
12	g.14978112T>G	CA384024026	PDE6H	c.100T>G (p.Phe34Val) n.175+11375A>C n.389+11375A>C
12	g.14978113T>A	CA384024028	PDE6H	c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.175+11374A>T n.389+11374A>T
12	g.14978113T>C	CA384024030	PDE6H	c.101T>C (p.Phe34Ser) n.175+11374A>G n.389+11374A>G
12	g.14978113T>G	CA384024032	PDE6H	c.101T>G (p.Phe34Cys) n.175+11374A>C n.389+11374A>C
12	g.14978114C>A	CA384024035	PDE6H	c.102C>A (p.Phe34Leu) n.175+11373G>T n.389+11373G>T
12	g.14978114C>G	CA384024037	PDE6H	c.102C>G (p.Phe34Leu) n.175+11373G>C n.389+11373G>C
12	g.14978114C>T	CA478714830	PDE6H	c.102C>T (p.Phe34=) n.175+11373G>A n.389+11373G>A
12	g.14978115A>C	CA384024041	PDE6H	c.103A>C (p.Lys35Gln) n.175+11372T>G n.389+11372T>G
12	g.14978115A>G	CA384024043	PDE6H	c.103A>G (p.Lys35Glu) n.175+11372T>C n.389+11372T>C
12	g.14978115A>T	CA384024045	PDE6H	c.103A>T (p.Lys35Ter) n.175+11372T>A n.389+11372T>A
12	g.14978116A>C	CA384024047	PDE6H	c.104A>C (p.Lys35Thr) n.175+11371T>G n.389+11371T>G
12	g.14978116A>G	CA384024049	PDE6H	c.104A>G (p.Lys35Arg) n.175+11371T>C n.389+11371T>C
12	g.14978116A>T	CA384024051	PDE6H	c.104A>T (p.Lys35Met) n.175+11371T>A n.389+11371T>A
12	g.14978117G>A	CA478714845	PDE6H	c.105G>A (p.Lys35=) n.175+11370C>T n.389+11370C>T
12	g.14978117G>C	CA384024054	PDE6H	c.105G>C (p.Lys35Asn) n.175+11370C>G n.389+11370C>G
12	g.14978117G>T	CA384024056	PDE6H	c.105G>T (p.Lys35Asn) n.175+11370C>A n.389+11370C>A	dbSNP
12	g.14978118A>C	CA384024059	PDE6H	c.106A>C (p.Ser36Arg) n.175+11369T>G n.389+11369T>G	gnomAD v4
12	g.14978118A>G	CA384024061	PDE6H	c.106A>G (p.Ser36Gly) n.175+11369T>C n.389+11369T>C
12	g.14978118A>T	CA384024063	PDE6H	c.106A>T (p.Ser36Cys) n.175+11369T>A n.389+11369T>A
12	g.14978119G>A	CA384024066	PDE6H	c.107G>A (p.Ser36Asn) n.175+11368C>T n.389+11368C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978119G>C	CA384024068	PDE6H	c.107G>C (p.Ser36Thr) n.175+11368C>G n.389+11368C>G
12	g.14978119G>T	CA384024070	PDE6H	c.107G>T (p.Ser36Ile) n.175+11368C>A n.389+11368C>A
12	g.14978120T>A	CA384024072	PDE6H	c.108T>A (p.Ser36Arg) n.175+11367A>T n.389+11367A>T
12	g.14978120T>C	CA478714858	PDE6H	c.108T>C (p.Ser36=) n.175+11367A>G n.389+11367A>G	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978120T>G	CA384024074	PDE6H	c.108T>G (p.Ser36Arg) n.175+11367A>C n.389+11367A>C
12	g.14978121A>C	CA384024076	PDE6H	c.109A>C (p.Lys37Gln) n.175+11366T>G n.389+11366T>G
12	g.14978121A>G	CA384024078	PDE6H	c.109A>G (p.Lys37Glu) n.175+11366T>C n.389+11366T>C
12	g.14978121A>T	CA384024080	PDE6H	c.109A>T (p.Lys37Ter) n.175+11366T>A n.389+11366T>A
12	g.14978122A>C	CA384024087	PDE6H	c.110A>C (p.Lys37Thr) n.175+11365T>G n.389+11365T>G
12	g.14978122A>G	CA384024085	PDE6H	c.110A>G (p.Lys37Arg) n.175+11365T>C n.389+11365T>C
12	g.14978122A>T	CA384024083	PDE6H	c.110A>T (p.Lys37Ile) n.175+11365T>A n.389+11365T>A
12	g.14978123A>C	CA384024089	PDE6H	c.111A>C (p.Lys37Asn) n.175+11364T>G n.389+11364T>G
12	g.14978123A>G	CA6465852	PDE6H	c.111A>G (p.Lys37=) n.175+11364T>C n.389+11364T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978123A>T	CA384024093	PDE6H	c.111A>T (p.Lys37Asn) n.175+11364T>A n.389+11364T>A
12	g.14978124C>A	CA384024096	PDE6H	c.112C>A (p.Pro38Thr) n.175+11363G>T n.389+11363G>T	ClinVar
12	g.14978124C>G	CA384024097	PDE6H	c.112C>G (p.Pro38Ala) n.175+11363G>C n.389+11363G>C
12	g.14978124C>T	CA384024100	PDE6H	c.112C>T (p.Pro38Ser) n.175+11363G>A n.389+11363G>A	gnomAD v4
12	g.14978125C>A	CA384024104	PDE6H	c.113C>A (p.Pro38His) n.175+11362G>T n.389+11362G>T
12	g.14978125C>G	CA384024105	PDE6H	c.113C>G (p.Pro38Arg) n.175+11362G>C n.389+11362G>C
12	g.14978125C>T	CA384024107	PDE6H	c.113C>T (p.Pro38Leu) n.175+11362G>A n.389+11362G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.14978126T>A	CA478714895	PDE6H	c.114T>A (p.Pro38=) n.175+11361A>T n.389+11361A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978126T>C	CA478714888	PDE6H	c.114T>C (p.Pro38=) n.175+11361A>G n.389+11361A>G
12	g.14978126T>G	CA478714891	PDE6H	c.114T>G (p.Pro38=) n.175+11361A>C n.389+11361A>C
12	g.14978127C>A	CA384024110	PDE6H	c.115C>A (p.Pro39Thr) n.175+11360G>T n.389+11360G>T	gnomAD v4
12	g.14978127C>G	CA384024112	PDE6H	c.115C>G (p.Pro39Ala) n.175+11360G>C n.389+11360G>C
12	g.14978127C>T	CA6465853	PDE6H	c.115C>T (p.Pro39Ser) n.175+11360G>A n.389+11360G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.14978127_14978128insA	CA2794650862	PDE6H	c.115_116insA (p.Pro39HisfsTer11) n.175+11359_175+11360insT n.389+11359_389+11360insT
12	g.14978128C>A	CA384024121	PDE6H	c.116C>A (p.Pro39Gln) n.175+11359G>T n.389+11359G>T
12	g.14978128C>G	CA384024119	PDE6H	c.116C>G (p.Pro39Arg) n.175+11359G>C n.389+11359G>C	ClinVar
12	g.14978128C>T	CA384024117	PDE6H	c.116C>T (p.Pro39Leu) n.175+11359G>A n.389+11359G>A
12	g.14978129A>C	CA478714912	PDE6H	c.117A>C (p.Pro39=) n.175+11358T>G n.389+11358T>G
12	g.14978129A>G	CA6465854	PDE6H	c.117A>G (p.Pro39=) n.175+11358T>C n.389+11358T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978129A>T	CA478714910	PDE6H	c.117A>T (p.Pro39=) n.175+11358T>A n.389+11358T>A
12	g.14978130A>C	CA384024126	PDE6H	c.118A>C (p.Lys40Gln) n.175+11357T>G n.389+11357T>G	dbSNP
12	g.14978130A>G	CA384024128	PDE6H	c.118A>G (p.Lys40Glu) n.175+11357T>C n.389+11357T>C
12	g.14978130A>T	CA384024130	PDE6H	c.118A>T (p.Lys40Ter) n.175+11357T>A n.389+11357T>A
12	g.14978131A>C	CA384024133	PDE6H	c.119A>C (p.Lys40Thr) n.175+11356T>G n.389+11356T>G
12	g.14978131A>G	CA384024135	PDE6H	c.119A>G (p.Lys40Arg) n.175+11356T>C n.389+11356T>C
12	g.14978131A>T	CA384024137	PDE6H	c.119A>T (p.Lys40Met) n.175+11356T>A n.389+11356T>A
12	g.14978132G>A	CA478714928	PDE6H	c.120G>A (p.Lys40=) n.175+11355C>T n.389+11355C>T
12	g.14978132G>C	CA384024139	PDE6H	c.120G>C (p.Lys40Asn) n.175+11355C>G n.389+11355C>G
12	g.14978132G>T	CA384024142	PDE6H	c.120G>T (p.Lys40Asn) n.175+11355C>A n.389+11355C>A
12	g.14978133A>C	CA384024145	PDE6H	c.121A>C (p.Lys41Gln) n.175+11354T>G n.389+11354T>G
12	g.14978133A>G	CA384024146	PDE6H	c.121A>G (p.Lys41Glu) n.175+11354T>C n.389+11354T>C	gnomAD v4
12	g.14978133A>T	CA384024148	PDE6H	c.121A>T (p.Lys41Ter) n.175+11354T>A n.389+11354T>A
12	g.14978134A>C	CA384024153	PDE6H	c.122A>C (p.Lys41Thr) n.175+11353T>G n.389+11353T>G
12	g.14978134A>G	CA384024151	PDE6H	c.122A>G (p.Lys41Arg) n.175+11353T>C n.389+11353T>C
12	g.14978134A>T	CA384024149	PDE6H	c.122A>T (p.Lys41Ile) n.175+11353T>A n.389+11353T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978134_14978137del	CA2794650863	PDE6H	c.122_125del (p.Lys41MetfsTer2) n.175+11350_175+11353del n.389+11350_389+11353del
12	g.14978135A>C	CA384024155	PDE6H	c.123A>C (p.Lys41Asn) n.175+11352T>G n.389+11352T>G
12	g.14978135A>G	CA478714937	PDE6H	c.123A>G (p.Lys41=) n.175+11352T>C n.389+11352T>C	dbSNP
12	g.14978135A>T	CA384024157	PDE6H	c.123A>T (p.Lys41Asn) n.175+11352T>A n.389+11352T>A
12	g.14978136G>A	CA6465855	PDE6H	c.124G>A (p.Gly42Ser) n.175+11351C>T n.389+11351C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978136G>C	CA384024160	PDE6H	c.124G>C (p.Gly42Arg) n.175+11351C>G n.389+11351C>G
12	g.14978136G>T	CA6465856	PDE6H	c.124G>T (p.Gly42Cys) n.175+11351C>A n.389+11351C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978137G>A	CA6465857	PDE6H	c.125G>A (p.Gly42Asp) n.175+11350C>T n.389+11350C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978137G>C	CA384024165	PDE6H	c.125G>C (p.Gly42Ala) n.175+11350C>G n.389+11350C>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.14978137G>T	CA384024168	PDE6H	c.125G>T (p.Gly42Val) n.175+11350C>A n.389+11350C>A
12	g.14978137_14978138insACT	CA2794650864	PDE6H	c.125_126insACT (p.Gly42_Val43insLeu) n.175+11349_175+11350insAGT n.389+11349_389+11350insAGT
12	g.14978138T>A	CA478714955	PDE6H	c.126T>A (p.Gly42=) n.175+11349A>T n.389+11349A>T
12	g.14978138T>C	CA478714958	PDE6H	c.126T>C (p.Gly42=) n.175+11349A>G n.389+11349A>G
12	g.14978138T>G	CA478714954	PDE6H	c.126T>G (p.Gly42=) n.175+11349A>C n.389+11349A>C
12	g.14978139G>A	CA384024172	PDE6H	c.127G>A (p.Val43Met) n.175+11348C>T n.389+11348C>T
12	g.14978139G>C	CA384024174	PDE6H	c.127G>C (p.Val43Leu) n.175+11348C>G n.389+11348C>G
12	g.14978139G>T	CA384024176	PDE6H	c.127G>T (p.Val43Leu) n.175+11348C>A n.389+11348C>A
12	g.14978139_14978140insACT	CA2794650865	PDE6H	c.127_128insACT (p.Val43delinsAspLeu) n.175+11347_175+11348insAGT n.389+11347_389+11348insAGT
12	g.14978140T>A	CA6465858	PDE6H	c.128T>A (p.Val43Glu) n.175+11347A>T n.389+11347A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978140T>C	CA384024180	PDE6H	c.128T>C (p.Val43Ala) n.175+11347A>G n.389+11347A>G
12	g.14978140T>G	CA384024182	PDE6H	c.128T>G (p.Val43Gly) n.175+11347A>C n.389+11347A>C
12	g.14978141G>A	CA478714972	PDE6H	c.129G>A (p.Val43=) n.175+11346C>T n.389+11346C>T	COSMIC
12	g.14978141G>C	CA478714970	PDE6H	c.129G>C (p.Val43=) n.175+11346C>G n.389+11346C>G
12	g.14978141G>T	CA478714975	PDE6H	c.129G>T (p.Val43=) n.175+11346C>A n.389+11346C>A
12	g.14978142A>C	CA384024190	PDE6H	c.130A>C (p.Lys44Gln) n.175+11345T>G n.389+11345T>G
12	g.14978142A>G	CA384024185	PDE6H	c.130A>G (p.Lys44Glu) n.175+11345T>C n.389+11345T>C	dbSNP
12	g.14978142A>T	CA384024187	PDE6H	c.130A>T (p.Lys44Ter) n.175+11345T>A n.389+11345T>A
12	g.14978143A>C	CA233312365	PDE6H	c.131A>C (p.Lys44Thr) n.175+11344T>G n.389+11344T>G	dbSNP
12	g.14978143A>G	CA384024194	PDE6H	c.131A>G (p.Lys44Arg) n.175+11344T>C n.389+11344T>C
12	g.14978143A>T	CA384024196	PDE6H	c.131A>T (p.Lys44Ile) n.175+11344T>A n.389+11344T>A
12	g.14978144A>C	CA384024199	PDE6H	c.132A>C (p.Lys44Asn) n.175+11343T>G n.389+11343T>G
12	g.14978144A>G	CA478714986	PDE6H	c.132A>G (p.Lys44=) n.175+11343T>C n.389+11343T>C
12	g.14978144A>T	CA384024201	PDE6H	c.132A>T (p.Lys44Asn) n.175+11343T>A n.389+11343T>A
12	g.14978145G>A	CA384024204	PDE6H	c.133G>A (p.Gly45Arg) n.175+11342C>T n.389+11342C>T	dbSNP
12	g.14978145G>C	CA384024206	PDE6H	c.133G>C (p.Gly45Arg) n.175+11342C>G n.389+11342C>G
12	g.14978145G>T	CA384024208	PDE6H	c.133G>T (p.Gly45Ter) n.175+11342C>A n.389+11342C>A
12	g.14978146G>A	CA384024210	PDE6H	c.134G>A (p.Gly45Glu) n.175+11341C>T n.389+11341C>T	dbSNP
12	g.14978146G>C	CA384024212	PDE6H	c.134G>C (p.Gly45Ala) n.175+11341C>G n.389+11341C>G
12	g.14978146G>T	CA384024213	PDE6H	c.134G>T (p.Gly45Val) n.175+11341C>A n.389+11341C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978147G>A	CA384024218	PDE6H	c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.175+11340C>T n.389+11340C>T
12	g.14978147G>C	CA384024220	PDE6H	c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.175+11340C>G n.389+11340C>G	COSMIC
12	g.14978147G>T	CA384024216	PDE6H	c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.175+11340C>A n.389+11340C>A

Number of alleles fetched