Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14978006A>G | CA2617795980 | PDE6H | c.-7A>G (n.-7A>G) n.175+11481T>C n.389+11481T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978007G>A | CA2575088699 | PDE6H | c.-6G>A (n.-6G>A) n.175+11480C>T n.389+11480C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978007G>T | CA2617795981 | PDE6H | c.-6G>T (n.-6G>T) n.175+11480C>A n.389+11480C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978013A>C | CA384023636 | PDE6H | c.1A>C (p.Met1Leu) n.175+11474T>G n.389+11474T>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978013A>G | CA384023639 | PDE6H | c.1A>G (p.Met1Val) n.175+11474T>C n.389+11474T>C | |
12 | g.14978013A>T | CA384023641 | PDE6H | c.1A>T (p.Met1Leu) n.175+11474T>A n.389+11474T>A | |
12 | g.14978014T>A | CA384023645 | PDE6H | c.2T>A (p.Met1Lys) n.175+11473A>T n.389+11473A>T | |
12 | g.14978014T>C | CA384023647 | PDE6H | c.2T>C (p.Met1Thr) n.175+11473A>G n.389+11473A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978014T>G | CA384023649 | PDE6H | c.2T>G (p.Met1Arg) n.175+11473A>C n.389+11473A>C | |
12 | g.14978017_14978020del | CA2725412524 | PDE6H | c.5_8del (p.Ser2ThrfsTer?) n.175+11470_175+11473del n.389+11470_389+11473del | dbSNP |
12 | g.14978015G>A | CA384023650 | PDE6H | c.3G>A (p.Met1Ile) n.175+11472C>T n.389+11472C>T | |
12 | g.14978015G>C | CA6465831 | PDE6H | c.3G>C (p.Met1Ile) n.175+11472C>G n.389+11472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978015G>T | CA384023654 | PDE6H | c.3G>T (p.Met1Ile) n.175+11472C>A n.389+11472C>A | |
12 | g.14978016A>C | CA384023657 | PDE6H | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.175+11471T>G n.389+11471T>G | |
12 | g.14978016A>G | CA384023660 | PDE6H | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.175+11471T>C n.389+11471T>C | |
12 | g.14978016A>T | CA384023659 | PDE6H | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.175+11471T>A n.389+11471T>A | |
12 | g.14978017G>A | CA384023664 | PDE6H | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.175+11470C>T n.389+11470C>T | |
12 | g.14978017G>C | CA384023666 | PDE6H | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.175+11470C>G n.389+11470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978017G>T | CA384023668 | PDE6H | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.175+11470C>A n.389+11470C>A | |
12 | g.14978018T>A | CA384023671 | PDE6H | c.6T>A (p.Ser2Arg) n.175+11469A>T n.389+11469A>T | |
12 | g.14978018T>C | CA478714464 | PDE6H | c.6T>C (p.Ser2=) n.175+11469A>G n.389+11469A>G | |
12 | g.14978018T>G | CA384023673 | PDE6H | c.6T>G (p.Ser2Arg) n.175+11469A>C n.389+11469A>C | |
12 | g.14978019G>A | CA384023675 | PDE6H | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.175+11468C>T n.389+11468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978019G>C | CA384023678 | PDE6H | c.7G>C (p.Asp3His) n.175+11468C>G n.389+11468C>G | |
12 | g.14978019G>T | CA384023680 | PDE6H | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.175+11468C>A n.389+11468C>A | |
12 | g.14978020A>C | CA384023683 | PDE6H | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.175+11467T>G n.389+11467T>G | |
12 | g.14978020A>G | CA384023685 | PDE6H | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.175+11467T>C n.389+11467T>C | |
12 | g.14978020A>T | CA384023687 | PDE6H | c.8A>T (p.Asp3Val) n.175+11467T>A n.389+11467T>A | |
12 | g.14978021C>A | CA384023690 | PDE6H | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.175+11466G>T n.389+11466G>T | |
12 | g.14978021C>G | CA6465832 | PDE6H | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.175+11466G>C n.389+11466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978021C>T | CA478714471 | PDE6H | c.9C>T (p.Asp3=) n.175+11466G>A n.389+11466G>A | |
12 | g.14978022A>C | CA384023691 | PDE6H | c.10A>C (p.Asn4His) n.175+11465T>G n.389+11465T>G | |
12 | g.14978022A>G | CA384023693 | PDE6H | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.175+11465T>C n.389+11465T>C | |
12 | g.14978022A>T | CA384023692 | PDE6H | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.175+11465T>A n.389+11465T>A | |
12 | g.14978023A>C | CA384023694 | PDE6H | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.175+11464T>G n.389+11464T>G | |
12 | g.14978023A>G | CA384023695 | PDE6H | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.175+11464T>C n.389+11464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978023A>T | CA384023696 | PDE6H | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.175+11464T>A n.389+11464T>A | |
12 | g.14978024C>A | CA384023697 | PDE6H | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.175+11463G>T n.389+11463G>T | |
12 | g.14978024C>G | CA384023699 | PDE6H | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.175+11463G>C n.389+11463G>C | |
12 | g.14978024C>T | CA478714480 | PDE6H | c.12C>T (p.Asn4=) n.175+11463G>A n.389+11463G>A | |
12 | g.14978025A>C | CA384023702 | PDE6H | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.175+11462T>G n.389+11462T>G | |
12 | g.14978025A>G | CA6465833 | PDE6H | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.175+11462T>C n.389+11462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978025A>T | CA384023705 | PDE6H | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.175+11462T>A n.389+11462T>A | |
12 | g.14978026C>A | CA6465834 | PDE6H | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.175+11461G>T n.389+11461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978026C>G | CA384023709 | PDE6H | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.175+11461G>C n.389+11461G>C | |
12 | g.14978026C>T | CA384023711 | PDE6H | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.175+11461G>A n.389+11461G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978027T>A | CA6465835 | PDE6H | c.15T>A (p.Thr5=) n.175+11460A>T n.389+11460A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978027T>C | CA6465836 | PDE6H | c.15T>C (p.Thr5=) n.175+11460A>G n.389+11460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978027T>G | CA478714491 | PDE6H | c.15T>G (p.Thr5=) n.175+11460A>C n.389+11460A>C | |
12 | g.14978028A>C | CA384023717 | PDE6H | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.175+11459T>G n.389+11459T>G | |
12 | g.14978028A>G | CA384023720 | PDE6H | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.175+11459T>C n.389+11459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978028A>T | CA384023719 | PDE6H | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.175+11459T>A n.389+11459T>A | |
12 | g.14978029C>A | CA384023722 | PDE6H | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.175+11458G>T n.389+11458G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978029C>G | CA384023724 | PDE6H | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.175+11458G>C n.389+11458G>C | |
12 | g.14978029C>T | CA384023727 | PDE6H | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.175+11458G>A n.389+11458G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978030T>A | CA478714498 | PDE6H | c.18T>A (p.Thr6=) n.175+11457A>T n.389+11457A>T | |
12 | g.14978030T>C | CA478714500 | PDE6H | c.18T>C (p.Thr6=) n.175+11457A>G n.389+11457A>G | |
12 | g.14978030T>G | CA478714496 | PDE6H | c.18T>G (p.Thr6=) n.175+11457A>C n.389+11457A>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978031C>A | CA384023729 | PDE6H | c.19C>A (p.Leu7Met) n.175+11456G>T n.389+11456G>T | |
12 | g.14978031C>G | CA384023731 | PDE6H | c.19C>G (p.Leu7Val) n.175+11456G>C n.389+11456G>C | |
12 | g.14978031C>T | CA6465837 | PDE6H | c.19C>T (p.Leu7=) n.175+11456G>A n.389+11456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978032T>A | CA384023735 | PDE6H | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.175+11455A>T n.389+11455A>T | |
12 | g.14978032T>C | CA384023737 | PDE6H | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.175+11455A>G n.389+11455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978032T>G | CA384023740 | PDE6H | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.175+11455A>C n.389+11455A>C | |
12 | g.14978033G>A | CA478714513 | PDE6H | c.21G>A (p.Leu7=) n.175+11454C>T n.389+11454C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978033G>C | CA478714511 | PDE6H | c.21G>C (p.Leu7=) n.175+11454C>G n.389+11454C>G | |
12 | g.14978033G>T | CA478714510 | PDE6H | c.21G>T (p.Leu7=) n.175+11454C>A n.389+11454C>A | |
12 | g.14978034C>A | CA384023743 | PDE6H | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.175+11453G>T n.389+11453G>T | |
12 | g.14978034C>G | CA384023745 | PDE6H | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.175+11453G>C n.389+11453G>C | dbSNP |
12 | g.14978034C>T | CA384023747 | PDE6H | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.175+11453G>A n.389+11453G>A | |
12 | g.14978035_14978047dup | CA945034599 | PDE6H | c.23_35dup (p.Asn13CysfsTer29) n.175+11441_175+11453dup n.389+11441_389+11453dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978037_14978060del | CA2497340479 | PDE6H | c.25_48del (p.Ala9_Pro16del) n.175+11430_175+11453del n.389+11430_389+11453del | dbSNP |
12 | g.14978035C>A | CA384023749 | PDE6H | c.23C>A (p.Pro8His) n.175+11452G>T n.389+11452G>T | |
12 | g.14978035C>G | CA384023753 | PDE6H | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.175+11452G>C n.389+11452G>C | |
12 | g.14978035C>T | CA384023751 | PDE6H | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.175+11452G>A n.389+11452G>A | |
12 | g.14978036T>A | CA478714523 | PDE6H | c.24T>A (p.Pro8=) n.175+11451A>T n.389+11451A>T | |
12 | g.14978036T>C | CA478714520 | PDE6H | c.24T>C (p.Pro8=) n.175+11451A>G n.389+11451A>G | |
12 | g.14978036T>G | CA478714521 | PDE6H | c.24T>G (p.Pro8=) n.175+11451A>C n.389+11451A>C | |
12 | g.14978037G>A | CA384023756 | PDE6H | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.175+11450C>T n.389+11450C>T | |
12 | g.14978037G>C | CA384023758 | PDE6H | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.175+11450C>G n.389+11450C>G | |
12 | g.14978037G>T | CA384023760 | PDE6H | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.175+11450C>A n.389+11450C>A | |
12 | g.14978038C>A | CA384023763 | PDE6H | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.175+11449G>T n.389+11449G>T | |
12 | g.14978038C>G | CA384023765 | PDE6H | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.175+11449G>C n.389+11449G>C | |
12 | g.14978038C>T | CA6465838 | PDE6H | c.26C>T (p.Ala9Val) n.175+11449G>A n.389+11449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978039T>A | CA6465839 | PDE6H | c.27T>A (p.Ala9=) n.175+11448A>T n.389+11448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978039T>C | CA478714527 | PDE6H | c.27T>C (p.Ala9=) n.175+11448A>G n.389+11448A>G | dbSNP |
12 | g.14978039T>G | CA478714528 | PDE6H | c.27T>G (p.Ala9=) n.175+11448A>C n.389+11448A>C | |
12 | g.14978040C>A | CA384023771 | PDE6H | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.175+11447G>T n.389+11447G>T | |
12 | g.14978040C>G | CA384023773 | PDE6H | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.175+11447G>C n.389+11447G>C | |
12 | g.14978040C>T | CA384023774 | PDE6H | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.175+11447G>A n.389+11447G>A | |
12 | g.14978041C>A | CA384023780 | PDE6H | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.175+11446G>T n.389+11446G>T | |
12 | g.14978041C>G | CA384023782 | PDE6H | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.175+11446G>C n.389+11446G>C | |
12 | g.14978041C>T | CA384023778 | PDE6H | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.175+11446G>A n.389+11446G>A | dbSNP |
12 | g.14978042A>C | CA478714534 | PDE6H | c.30A>C (p.Pro10=) n.175+11445T>G n.389+11445T>G | |
12 | g.14978042A>G | CA478714536 | PDE6H | c.30A>G (p.Pro10=) n.175+11445T>C n.389+11445T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978042A>T | CA478714538 | PDE6H | c.30A>T (p.Pro10=) n.175+11445T>A n.389+11445T>A | |
12 | g.14978043G>A | CA384023785 | PDE6H | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.175+11444C>T n.389+11444C>T | |
12 | g.14978043G>C | CA384023790 | PDE6H | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.175+11444C>G n.389+11444C>G | |
12 | g.14978043G>T | CA233312203 | PDE6H | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.175+11444C>A n.389+11444C>A | dbSNP |
12 | g.14978044C>A | CA384023794 | PDE6H | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.175+11443G>T n.389+11443G>T | |
12 | g.14978044C>G | CA384023796 | PDE6H | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.175+11443G>C n.389+11443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978044C>T | CA384023798 | PDE6H | c.32C>T (p.Ala11Val) n.175+11443G>A n.389+11443G>A | ClinVar |
12 | g.14978045T>A | CA478714544 | PDE6H | c.33T>A (p.Ala11=) n.175+11442A>T n.389+11442A>T | |
12 | g.14978045T>C | CA478714546 | PDE6H | c.33T>C (p.Ala11=) n.175+11442A>G n.389+11442A>G | |
12 | g.14978045T>G | CA478714543 | PDE6H | c.33T>G (p.Ala11=) n.175+11442A>C n.389+11442A>C | |
12 | g.14978046T>A | CA384023801 | PDE6H | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.175+11441A>T n.389+11441A>T | dbSNP |
12 | g.14978046T>C | CA384023803 | PDE6H | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.175+11441A>G n.389+11441A>G | |
12 | g.14978046T>G | CA384023805 | PDE6H | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.175+11441A>C n.389+11441A>C | |
12 | g.14978047C>A | CA384023808 | PDE6H | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.175+11440G>T n.389+11440G>T | |
12 | g.14978047C>G | CA130125 | PDE6H | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.175+11440G>C n.389+11440G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978047C>T | CA384023809 | PDE6H | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.175+11440G>A n.389+11440G>A | |
12 | g.14978048A>C | CA478714554 | PDE6H | c.36A>C (p.Ser12=) n.175+11439T>G n.389+11439T>G | |
12 | g.14978048A>G | CA478714556 | PDE6H | c.36A>G (p.Ser12=) n.175+11439T>C n.389+11439T>C | |
12 | g.14978048A>T | CA478714552 | PDE6H | c.36A>T (p.Ser12=) n.175+11439T>A n.389+11439T>A | |
12 | g.14978049A>C | CA384023814 | PDE6H | c.37A>C (p.Asn13His) n.175+11438T>G n.389+11438T>G | |
12 | g.14978049A>G | CA384023817 | PDE6H | c.37A>G (p.Asn13Asp) n.175+11438T>C n.389+11438T>C | |
12 | g.14978049A>T | CA384023812 | PDE6H | c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.175+11438T>A n.389+11438T>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978050A>C | CA384023819 | PDE6H | c.38A>C (p.Asn13Thr) n.175+11437T>G n.389+11437T>G | |
12 | g.14978050A>G | CA384023821 | PDE6H | c.38A>G (p.Asn13Ser) n.175+11437T>C n.389+11437T>C | |
12 | g.14978050A>T | CA384023823 | PDE6H | c.38A>T (p.Asn13Ile) n.175+11437T>A n.389+11437T>A | |
12 | g.14978051C>A | CA384023826 | PDE6H | c.39C>A (p.Asn13Lys) n.175+11436G>T n.389+11436G>T | |
12 | g.14978051C>G | CA384023827 | PDE6H | c.39C>G (p.Asn13Lys) n.175+11436G>C n.389+11436G>C | |
12 | g.14978051C>T | CA478714563 | PDE6H | c.39C>T (p.Asn13=) n.175+11436G>A n.389+11436G>A | |
12 | g.14978053_14978067del | CA603521767 | PDE6H | c.41_55del (p.Gln14_Thr18del) n.175+11422_175+11436del n.389+11422_389+11436del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978052C>A | CA384023834 | PDE6H | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.175+11435G>T n.389+11435G>T | |
12 | g.14978052C>G | CA384023829 | PDE6H | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.175+11435G>C n.389+11435G>C | |
12 | g.14978052C>T | CA384023831 | PDE6H | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.175+11435G>A n.389+11435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978053A>C | CA384023837 | PDE6H | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.175+11434T>G n.389+11434T>G | |
12 | g.14978053A>G | CA384023839 | PDE6H | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.175+11434T>C n.389+11434T>C | |
12 | g.14978053A>T | CA384023841 | PDE6H | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.175+11434T>A n.389+11434T>A | |
12 | g.14978054G>A | CA478714569 | PDE6H | c.42G>A (p.Gln14=) n.175+11433C>T n.389+11433C>T | dbSNP |
12 | g.14978054G>C | CA384023844 | PDE6H | c.42G>C (p.Gln14His) n.175+11433C>G n.389+11433C>G | |
12 | g.14978054G>T | CA384023846 | PDE6H | c.42G>T (p.Gln14His) n.175+11433C>A n.389+11433C>A | |
12 | g.14978055G>A | CA384023853 | PDE6H | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.175+11432C>T n.389+11432C>T | |
12 | g.14978055G>C | CA384023851 | PDE6H | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.175+11432C>G n.389+11432C>G | |
12 | g.14978055G>T | CA384023848 | PDE6H | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.175+11432C>A n.389+11432C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978056G>A | CA384023856 | PDE6H | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.175+11431C>T n.389+11431C>T | |
12 | g.14978056G>C | CA384023860 | PDE6H | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.175+11431C>G n.389+11431C>G | |
12 | g.14978056G>T | CA384023858 | PDE6H | c.44G>T (p.Gly15Val) n.175+11431C>A n.389+11431C>A | |
12 | g.14978057T>A | CA478714575 | PDE6H | c.45T>A (p.Gly15=) n.175+11430A>T n.389+11430A>T | |
12 | g.14978057T>C | CA478714579 | PDE6H | c.45T>C (p.Gly15=) n.175+11430A>G n.389+11430A>G | |
12 | g.14978057T>G | CA478714577 | PDE6H | c.45T>G (p.Gly15=) n.175+11430A>C n.389+11430A>C | |
12 | g.14978058C>A | CA384023863 | PDE6H | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.175+11429G>T n.389+11429G>T | |
12 | g.14978058C>G | CA384023867 | PDE6H | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.175+11429G>C n.389+11429G>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978058C>T | CA384023865 | PDE6H | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.175+11429G>A n.389+11429G>A | ClinVar |
12 | g.14978059C>A | CA384023870 | PDE6H | c.47C>A (p.Pro16His) n.175+11428G>T n.389+11428G>T | |
12 | g.14978059C>G | CA6465840 | PDE6H | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.175+11428G>C n.389+11428G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978059C>T | CA384023874 | PDE6H | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.175+11428G>A n.389+11428G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978060T>A | CA478714586 | PDE6H | c.48T>A (p.Pro16=) n.175+11427A>T n.389+11427A>T | |
12 | g.14978060T>C | CA478714584 | PDE6H | c.48T>C (p.Pro16=) n.175+11427A>G n.389+11427A>G | COSMIC |
12 | g.14978060T>G | CA478714582 | PDE6H | c.48T>G (p.Pro16=) n.175+11427A>C n.389+11427A>C | |
12 | g.14978061A>C | CA384023877 | PDE6H | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.175+11426T>G n.389+11426T>G | |
12 | g.14978061A>G | CA384023879 | PDE6H | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.175+11426T>C n.389+11426T>C | |
12 | g.14978061A>T | CA384023881 | PDE6H | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.175+11426T>A n.389+11426T>A | |
12 | g.14978062C>A | CA384023883 | PDE6H | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.175+11425G>T n.389+11425G>T | |
12 | g.14978062C>G | CA384023885 | PDE6H | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.175+11425G>C n.389+11425G>C | |
12 | g.14978062C>T | CA384023887 | PDE6H | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.175+11425G>A n.389+11425G>A | |
12 | g.14978063C>A | CA478714595 | PDE6H | c.51C>A (p.Thr17=) n.175+11424G>T n.389+11424G>T | |
12 | g.14978063C>G | CA478714591 | PDE6H | c.51C>G (p.Thr17=) n.175+11424G>C n.389+11424G>C | |
12 | g.14978063C>T | CA478714593 | PDE6H | c.51C>T (p.Thr17=) n.175+11424G>A n.389+11424G>A | dbSNP |
12 | g.14978064A>C | CA384023894 | PDE6H | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.175+11423T>G n.389+11423T>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978064A>G | CA384023892 | PDE6H | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.175+11423T>C n.389+11423T>C | dbSNP |
12 | g.14978064A>T | CA384023890 | PDE6H | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.175+11423T>A n.389+11423T>A | |
12 | g.14978065C>A | CA384023898 | PDE6H | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.175+11422G>T n.389+11422G>T | |
12 | g.14978065C>G | CA384023899 | PDE6H | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.175+11422G>C n.389+11422G>C | |
12 | g.14978065C>T | CA384023903 | PDE6H | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.175+11422G>A n.389+11422G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.14978066C>A | CA478714601 | PDE6H | c.54C>A (p.Thr18=) n.175+11421G>T n.389+11421G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978066C>G | CA478714602 | PDE6H | c.54C>G (p.Thr18=) n.175+11421G>C n.389+11421G>C | |
12 | g.14978066C>T | CA478714604 | PDE6H | c.54C>T (p.Thr18=) n.175+11421G>A n.389+11421G>A | |
12 | g.14978067C>A | CA384023904 | PDE6H | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.175+11420G>T n.389+11420G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978067C>G | CA384023905 | PDE6H | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.175+11420G>C n.389+11420G>C | |
12 | g.14978067C>T | CA233312240 | PDE6H | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.175+11420G>A n.389+11420G>A | dbSNP |
12 | g.14978069_14978083del | CA6465841 | PDE6H | c.57_71del (p.Arg20_Pro24del) n.175+11406_175+11420del n.389+11406_389+11420del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978068C>A | CA384023906 | PDE6H | c.56C>A (p.Pro19Gln) n.175+11419G>T n.389+11419G>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.14978068C>G | CA384023907 | PDE6H | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.175+11419G>C n.389+11419G>C | COSMIC |
12 | g.14978068C>T | CA384023908 | PDE6H | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.175+11419G>A n.389+11419G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978069A>C | CA478714614 | PDE6H | c.57A>C (p.Pro19=) n.175+11418T>G n.389+11418T>G | |
12 | g.14978069A>G | CA478714611 | PDE6H | c.57A>G (p.Pro19=) n.175+11418T>C n.389+11418T>C | |
12 | g.14978069A>T | CA478714613 | PDE6H | c.57A>T (p.Pro19=) n.175+11418T>A n.389+11418T>A | |
12 | g.14978070C>A | CA384023909 | PDE6H | c.58C>A (p.Arg20Ser) n.175+11417G>T n.389+11417G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978070C>G | CA384023910 | PDE6H | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.175+11417G>C n.389+11417G>C | |
12 | g.14978070C>T | CA233312245 | PDE6H | c.58C>T (p.Arg20Cys) n.175+11417G>A n.389+11417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978071G>A | CA384023911 | PDE6H | c.59G>A (p.Arg20His) n.175+11416C>T n.389+11416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978071G>C | CA384023912 | PDE6H | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.175+11416C>G n.389+11416C>G | |
12 | g.14978071G>T | CA6465842 | PDE6H | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.175+11416C>A n.389+11416C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.14978072C>A | CA478714622 | PDE6H | c.60C>A (p.Arg20=) n.175+11415G>T n.389+11415G>T | |
12 | g.14978072C>G | CA478714620 | PDE6H | c.60C>G (p.Arg20=) n.175+11415G>C n.389+11415G>C | |
12 | g.14978072C>T | CA478714621 | PDE6H | c.60C>T (p.Arg20=) n.175+11415G>A n.389+11415G>A | |
12 | g.14978073A>C | CA384023913 | PDE6H | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.175+11414T>G n.389+11414T>G | |
12 | g.14978073A>G | CA384023914 | PDE6H | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.175+11414T>C n.389+11414T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.14978073A>T | CA384023915 | PDE6H | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.175+11414T>A n.389+11414T>A | |
12 | g.14978074A>C | CA384023916 | PDE6H | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.175+11413T>G n.389+11413T>G | |
12 | g.14978074A>G | CA384023917 | PDE6H | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.175+11413T>C n.389+11413T>C | |
12 | g.14978074A>T | CA384023918 | PDE6H | c.62A>T (p.Lys21Ile) n.175+11413T>A n.389+11413T>A | |
12 | g.14978075A>C | CA384023919 | PDE6H | c.63A>C (p.Lys21Asn) n.175+11412T>G n.389+11412T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978075A>G | CA478714629 | PDE6H | c.63A>G (p.Lys21=) n.175+11412T>C n.389+11412T>C | |
12 | g.14978075A>T | CA384023920 | PDE6H | c.63A>T (p.Lys21Asn) n.175+11412T>A n.389+11412T>A | |
12 | g.14978076G>A | CA384023923 | PDE6H | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.175+11411C>T n.389+11411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978076G>C | CA384023922 | PDE6H | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.175+11411C>G n.389+11411C>G | |
12 | g.14978076G>T | CA384023921 | PDE6H | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.175+11411C>A n.389+11411C>A | |
12 | g.14978077G>A | CA384023924 | PDE6H | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.175+11410C>T n.389+11410C>T | |
12 | g.14978077G>C | CA384023925 | PDE6H | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.175+11410C>G n.389+11410C>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978077G>T | CA384023926 | PDE6H | c.65G>T (p.Gly22Val) n.175+11410C>A n.389+11410C>A | |
12 | g.14978078C>A | CA478714637 | PDE6H | c.66C>A (p.Gly22=) n.175+11409G>T n.389+11409G>T | |
12 | g.14978078C>G | CA478714640 | PDE6H | c.66C>G (p.Gly22=) n.175+11409G>C n.389+11409G>C | |
12 | g.14978078C>T | CA6465843 | PDE6H | c.66C>T (p.Gly22=) n.175+11409G>A n.389+11409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978079C>A | CA384023927 | PDE6H | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.175+11408G>T n.389+11408G>T | |
12 | g.14978079C>G | CA384023928 | PDE6H | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.175+11408G>C n.389+11408G>C | dbSNP |
12 | g.14978079C>T | CA384023929 | PDE6H | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.175+11408G>A n.389+11408G>A | COSMIC |
12 | g.14978080C>A | CA384023930 | PDE6H | c.68C>A (p.Pro23His) n.175+11407G>T n.389+11407G>T | |
12 | g.14978080C>G | CA384023931 | PDE6H | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.175+11407G>C n.389+11407G>C | |
12 | g.14978080C>T | CA384023932 | PDE6H | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.175+11407G>A n.389+11407G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978081T>A | CA478714648 | PDE6H | c.69T>A (p.Pro23=) n.175+11406A>T n.389+11406A>T | |
12 | g.14978081T>C | CA478714650 | PDE6H | c.69T>C (p.Pro23=) n.175+11406A>G n.389+11406A>G | |
12 | g.14978081T>G | CA478714652 | PDE6H | c.69T>G (p.Pro23=) n.175+11406A>C n.389+11406A>C | |
12 | g.14978082C>A | CA384023933 | PDE6H | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.175+11405G>T n.389+11405G>T | dbSNP |
12 | g.14978082C>G | CA384023934 | PDE6H | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.175+11405G>C n.389+11405G>C | |
12 | g.14978082C>T | CA384023935 | PDE6H | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.175+11405G>A n.389+11405G>A | |
12 | g.14978083C>A | CA384023937 | PDE6H | c.71C>A (p.Pro24His) n.175+11404G>T n.389+11404G>T | |
12 | g.14978083C>G | CA384023938 | PDE6H | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.175+11404G>C n.389+11404G>C | |
12 | g.14978083C>T | CA384023936 | PDE6H | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.175+11404G>A n.389+11404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14978084C>A | CA478714665 | PDE6H | c.72C>A (p.Pro24=) n.175+11403G>T n.389+11403G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978084C>G | CA6465844 | PDE6H | c.72C>G (p.Pro24=) n.175+11403G>C n.389+11403G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978084C>T | CA478714667 | PDE6H | c.72C>T (p.Pro24=) n.175+11403G>A n.389+11403G>A | |
12 | g.14978088_14978093del | CA2617796008 | PDE6H | c.76_81del (p.Phe26_Lys27del) n.175+11398_175+11403del n.389+11398_389+11403del | gnomAD v4 |
12 | g.14978085A>C | CA384023939 | PDE6H | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.175+11402T>G n.389+11402T>G | |
12 | g.14978085A>G | CA384023940 | PDE6H | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.175+11402T>C n.389+11402T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978085A>T | CA384023941 | PDE6H | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.175+11402T>A n.389+11402T>A | |
12 | g.14978086A>C | CA384023942 | PDE6H | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.175+11401T>G n.389+11401T>G | |
12 | g.14978086A>G | CA384023943 | PDE6H | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.175+11401T>C n.389+11401T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14978086A>T | CA384023944 | PDE6H | c.74A>T (p.Lys25Met) n.175+11401T>A n.389+11401T>A | |
12 | g.14978087G>A | CA478714680 | PDE6H | c.75G>A (p.Lys25=) n.175+11400C>T n.389+11400C>T | |
12 | g.14978087G>C | CA384023945 | PDE6H | c.75G>C (p.Lys25Asn) n.175+11400C>G n.389+11400C>G | |
12 | g.14978087G>T | CA6465845 | PDE6H | c.75G>T (p.Lys25Asn) n.175+11400C>A n.389+11400C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978088T>A | CA384023946 | PDE6H | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.175+11399A>T n.389+11399A>T | |
12 | g.14978088T>C | CA384023948 | PDE6H | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.175+11399A>G n.389+11399A>G | |
12 | g.14978088T>G | CA384023949 | PDE6H | c.76T>G (p.Phe26Val) n.175+11399A>C n.389+11399A>C | |
12 | g.14978089T>A | CA384023952 | PDE6H | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.175+11398A>T n.389+11398A>T | |
12 | g.14978089T>C | CA384023951 | PDE6H | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.175+11398A>G n.389+11398A>G | |
12 | g.14978089T>G | CA384023950 | PDE6H | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.175+11398A>C n.389+11398A>C | |
12 | g.14978090C>A | CA384023953 | PDE6H | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.175+11397G>T n.389+11397G>T | |
12 | g.14978090C>G | CA384023954 | PDE6H | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.175+11397G>C n.389+11397G>C | |
12 | g.14978090C>T | CA478714695 | PDE6H | c.78C>T (p.Phe26=) n.175+11397G>A n.389+11397G>A | |
12 | g.14978091A>C | CA384023955 | PDE6H | c.79A>C (p.Lys27Gln) n.175+11396T>G n.389+11396T>G | |
12 | g.14978091A>G | CA384023956 | PDE6H | c.79A>G (p.Lys27Glu) n.175+11396T>C n.389+11396T>C | |
12 | g.14978091A>T | CA6465846 | PDE6H | c.79A>T (p.Lys27Ter) n.175+11396T>A n.389+11396T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978092A>C | CA384023957 | PDE6H | c.80A>C (p.Lys27Thr) n.175+11395T>G n.389+11395T>G | |
12 | g.14978092A>G | CA384023958 | PDE6H | c.80A>G (p.Lys27Arg) n.175+11395T>C n.389+11395T>C | |
12 | g.14978092A>T | CA384023959 | PDE6H | c.80A>T (p.Lys27Met) n.175+11395T>A n.389+11395T>A | |
12 | g.14978093G>A | CA478714716 | PDE6H | c.81G>A (p.Lys27=) n.175+11394C>T n.389+11394C>T | |
12 | g.14978093G>C | CA384023960 | PDE6H | c.81G>C (p.Lys27Asn) n.175+11394C>G n.389+11394C>G | |
12 | g.14978093G>T | CA384023961 | PDE6H | c.81G>T (p.Lys27Asn) n.175+11394C>A n.389+11394C>A | COSMIC |
12 | g.14978094C>A | CA384023962 | PDE6H | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.175+11393G>T n.389+11393G>T | |
12 | g.14978094C>G | CA384023963 | PDE6H | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.175+11393G>C n.389+11393G>C | dbSNP |
12 | g.14978094C>T | CA384023964 | PDE6H | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.175+11393G>A n.389+11393G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978095A>C | CA384023966 | PDE6H | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.175+11392T>G n.389+11392T>G | |
12 | g.14978095A>G | CA384023967 | PDE6H | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.175+11392T>C n.389+11392T>C | |
12 | g.14978095A>T | CA384023965 | PDE6H | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.175+11392T>A n.389+11392T>A | |
12 | g.14978096G>A | CA478714731 | PDE6H | c.84G>A (p.Gln28=) n.175+11391C>T n.389+11391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978096G>C | CA384023968 | PDE6H | c.84G>C (p.Gln28His) n.175+11391C>G n.389+11391C>G | |
12 | g.14978096G>T | CA384023969 | PDE6H | c.84G>T (p.Gln28His) n.175+11391C>A n.389+11391C>A | |
12 | g.14978097A>C | CA478714738 | PDE6H | c.85A>C (p.Arg29=) n.175+11390T>G n.389+11390T>G | |
12 | g.14978097A>G | CA384023970 | PDE6H | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.175+11390T>C n.389+11390T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.14978097A>T | CA384023971 | PDE6H | c.85A>T (p.Arg29Trp) n.175+11390T>A n.389+11390T>A | |
12 | g.14978098G>A | CA384023972 | PDE6H | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.175+11389C>T n.389+11389C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14978098G>C | CA384023973 | PDE6H | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.175+11389C>G n.389+11389C>G | |
12 | g.14978098G>T | CA384023974 | PDE6H | c.86G>T (p.Arg29Met) n.175+11389C>A n.389+11389C>A | |
12 | g.14978099G>A | CA478714749 | PDE6H | c.87G>A (p.Arg29=) n.175+11388C>T n.389+11388C>T | |
12 | g.14978099G>C | CA384023975 | PDE6H | c.87G>C (p.Arg29Ser) n.175+11388C>G n.389+11388C>G | |
12 | g.14978099G>T | CA384023976 | PDE6H | c.87G>T (p.Arg29Ser) n.175+11388C>A n.389+11388C>A | |
12 | g.14978100C>A | CA384023977 | PDE6H | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.175+11387G>T n.389+11387G>T | |
12 | g.14978100C>G | CA384023978 | PDE6H | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.175+11387G>C n.389+11387G>C | |
12 | g.14978100C>T | CA384023979 | PDE6H | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.175+11387G>A n.389+11387G>A | |
12 | g.14978101A>C | CA384023981 | PDE6H | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.175+11386T>G n.389+11386T>G | |
12 | g.14978101A>G | CA384023982 | PDE6H | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.175+11386T>C n.389+11386T>C | |
12 | g.14978101A>T | CA384023980 | PDE6H | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.175+11386T>A n.389+11386T>A | |
12 | g.14978102G>A | CA478714762 | PDE6H | c.90G>A (p.Gln30=) n.175+11385C>T n.389+11385C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.14978102G>C | CA384023983 | PDE6H | c.90G>C (p.Gln30His) n.175+11385C>G n.389+11385C>G | |
12 | g.14978102G>T | CA6465847 | PDE6H | c.90G>T (p.Gln30His) n.175+11385C>A n.389+11385C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14978103A>C | CA384023984 | PDE6H | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.175+11384T>G n.389+11384T>G | gnomAD v4 |
12 | g.14978103A>G | CA384023985 | PDE6H | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.175+11384T>C n.389+11384T>C | |
12 | g.14978103A>T | CA384023986 | PDE6H | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.175+11384T>A n.389+11384T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14978104C>A | CA384023989 | PDE6H | c.92C>A (p.Thr31Asn) n.175+11383G>T n.389+11383G>T | |
12 | g.14978104C>G | CA384023988 | PDE6H | c.92C>G (p.Thr31Ser) n.175+11383G>C n.389+11383G>C | |
12 | g.14978104C>T | CA384023987 | PDE6H | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.175+11383G>A n.389+11383G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14978105T>A | CA6465848 | PDE6H | c.93T>A (p.Thr31=) n.175+11382A>T n.389+11382A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14978105T>C | CA478714781 | PDE6H | c.93T>C (p.Thr31=) n.175+11382A>G n.389+11382A>G | dbSNP |
12 | g.14978105T>G | CA478714783 | PDE6H | c.93T>G (p.Thr31=) n.175+11382A>C n.389+11382A>C | |
12 | g.14978106C>A | CA384023990 | PDE6H | c.94C>A (p.Arg32Ser) n.175+11381G>T n.389+11381G>T | |
12 | g.14978106C>G | CA6465849 | PDE6H | c.94C>G (p.Arg32Gly) n.175+11381G>C n.389+11381G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.14978106C>T | CA6465850 | PDE6H | c.94C>T (p.Arg32Cys) n.175+11381G>A n.389+11381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |