Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.14977975G>A	CA2575088695	PDE6H	c.-38G>A (n.-38G>A) n.175+11512C>T n.389+11512C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.14977976C>A	CA2617795962	PDE6H	c.-37C>A (n.-37C>A) n.175+11511G>T n.389+11511G>T	gnomAD v4
12	g.14977976C>G	CA2575088696	PDE6H	c.-37C>G (n.-37C>G) n.175+11511G>C n.389+11511G>C
12	g.14977977T>A	CA945034580	PDE6H	c.-36T>A (n.-36T>A) n.175+11510A>T n.389+11510A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14977978G>A	CA2617795963	PDE6H	c.-35G>A (n.-35G>A) n.175+11509C>T n.389+11509C>T	gnomAD v4
12	g.14977980A>G	CA2617795964	PDE6H	c.-33A>G (n.-33A>G) n.175+11507T>C n.389+11507T>C	gnomAD v4
12	g.14977981A>G	CA6465821	PDE6H	c.-32A>G (n.-32A>G) n.175+11506T>C n.389+11506T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14977982G>A	CA2617795965	PDE6H	c.-31G>A (n.-31G>A) n.175+11505C>T n.389+11505C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.14977984G>C	CA6465822	PDE6H	c.-29G>C (n.-29G>C) n.175+11503C>G n.389+11503C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14977985A>G	CA2794650860	PDE6H	c.-28A>G (n.-28A>G) n.175+11502T>C n.389+11502T>C
12	g.14977988C>T	CA2617795966	PDE6H	c.-25C>T (n.-25C>T) n.175+11499G>A n.389+11499G>A	gnomAD v4
12	g.14977989A>G	CA2530482617	PDE6H	c.-24A>G (n.-24A>G) n.175+11498T>C n.389+11498T>C
12	g.14977991C>T	CA2575088697	PDE6H	c.-22C>T (n.-22C>T) n.175+11496G>A n.389+11496G>A	gnomAD v4
12	g.14977992A>G	CA685798864	PDE6H	c.-21A>G (n.-21A>G) n.175+11495T>C n.389+11495T>C	dbSNP
12	g.14977992A>T	CA2725282789	PDE6H	c.-21A>T (n.-21A>T) n.175+11495T>A n.389+11495T>A	dbSNP
12	g.14977994C>A	CA2617795967	PDE6H	c.-19C>A (n.-19C>A) n.175+11493G>T n.389+11493G>T	gnomAD v4
12	g.14977995C>A	CA2725258129	PDE6H	c.-18C>A (n.-18C>A) n.175+11492G>T n.389+11492G>T	dbSNP
12	g.14977995C>T	CA6465823	PDE6H	c.-18C>T (n.-18C>T) n.175+11492G>A n.389+11492G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14977996G>A	CA6465824	PDE6H	c.-17G>A (n.-17G>A) n.175+11491C>T n.389+11491C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14977996G>C	CA603521747	PDE6H	c.-17G>C (n.-17G>C) n.175+11491C>G n.389+11491C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14977996G>T	CA6465825	PDE6H	c.-17G>T (n.-17G>T) n.175+11491C>A n.389+11491C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.14977997C>G	CA2617795968	PDE6H	c.-16C>G (n.-16C>G) n.175+11490G>C n.389+11490G>C	gnomAD v4
12	g.14977997C>T	CA2617795969	PDE6H	c.-16C>T (n.-16C>T) n.175+11490G>A n.389+11490G>A	gnomAD v4
12	g.14977999C>A	CA603521748	PDE6H	c.-14C>A (n.-14C>A) n.175+11488G>T n.389+11488G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14977999C>G	CA945034587	PDE6H	c.-14C>G (n.-14C>G) n.175+11488G>C n.389+11488G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14977999C>T	CA6465826	PDE6H	c.-14C>T (n.-14C>T) n.175+11488G>A n.389+11488G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978000G>A	CA6465828	PDE6H	c.-13G>A (n.-13G>A) n.175+11487C>T n.389+11487C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978000G>C	CA603521752	PDE6H	c.-13G>C (n.-13G>C) n.175+11487C>G n.389+11487C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978005dup	CA6465827	PDE6H	c.-8dup (n.-8dup) n.175+11487dup n.389+11487dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978005del	CA2575088698	PDE6H	c.-8del (n.-8del) n.175+11487del n.389+11487del	gnomAD v4
12	g.14978001G>A	CA2617795970	PDE6H	c.-12G>A (n.-12G>A) n.175+11486C>T n.389+11486C>T	gnomAD v4
12	g.14978001G>C	CA2617795971	PDE6H	c.-12G>C (n.-12G>C) n.175+11486C>G n.389+11486C>G	gnomAD v4
12	g.14978001G>T	CA603521753	PDE6H	c.-12G>T (n.-12G>T) n.175+11486C>A n.389+11486C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978002G>A	CA2617795972	PDE6H	c.-11G>A (n.-11G>A) n.175+11485C>T n.389+11485C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.14978002G>C	CA6465829	PDE6H	c.-11G>C (n.-11G>C) n.175+11485C>G n.389+11485C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978002G>T	CA2617795973	PDE6H	c.-11G>T (n.-11G>T) n.175+11485C>A n.389+11485C>A	gnomAD v4
12	g.14978003G>T	CA2794650861	PDE6H	c.-10G>T (n.-10G>T) n.175+11484C>A n.389+11484C>A
12	g.14978004G>A	CA603521755	PDE6H	c.-9G>A (n.-9G>A) n.175+11483C>T n.389+11483C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978004G>T	CA2725277397	PDE6H	c.-9G>T (n.-9G>T) n.175+11483C>A n.389+11483C>A	dbSNP
12	g.14978005G>A	CA2617795976	PDE6H	c.-8G>A (n.-8G>A) n.175+11482C>T n.389+11482C>T	gnomAD v4
12	g.14978005G>C	CA6465830	PDE6H	c.-8G>C (n.-8G>C) n.175+11482C>G n.389+11482C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978005G>T	CA233312046	PDE6H	c.-8G>T (n.-8G>T) n.175+11482C>A n.389+11482C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.14978006A>G	CA2617795980	PDE6H	c.-7A>G (n.-7A>G) n.175+11481T>C n.389+11481T>C	gnomAD v4
12	g.14978007G>A	CA2575088699	PDE6H	c.-6G>A (n.-6G>A) n.175+11480C>T n.389+11480C>T	gnomAD v4
12	g.14978007G>T	CA2617795981	PDE6H	c.-6G>T (n.-6G>T) n.175+11480C>A n.389+11480C>A	gnomAD v4
12	g.14978013A>C	CA384023636	PDE6H	c.1A>C (p.Met1Leu) n.175+11474T>G n.389+11474T>G	gnomAD v4
12	g.14978013A>G	CA384023639	PDE6H	c.1A>G (p.Met1Val) n.175+11474T>C n.389+11474T>C
12	g.14978013A>T	CA384023641	PDE6H	c.1A>T (p.Met1Leu) n.175+11474T>A n.389+11474T>A
12	g.14978014T>A	CA384023645	PDE6H	c.2T>A (p.Met1Lys) n.175+11473A>T n.389+11473A>T
12	g.14978014T>C	CA384023647	PDE6H	c.2T>C (p.Met1Thr) n.175+11473A>G n.389+11473A>G	gnomAD v4
12	g.14978014T>G	CA384023649	PDE6H	c.2T>G (p.Met1Arg) n.175+11473A>C n.389+11473A>C
12	g.14978017_14978020del	CA2725412524	PDE6H	c.5_8del (p.Ser2ThrfsTer?) n.175+11470_175+11473del n.389+11470_389+11473del	dbSNP
12	g.14978015G>A	CA384023650	PDE6H	c.3G>A (p.Met1Ile) n.175+11472C>T n.389+11472C>T
12	g.14978015G>C	CA6465831	PDE6H	c.3G>C (p.Met1Ile) n.175+11472C>G n.389+11472C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978015G>T	CA384023654	PDE6H	c.3G>T (p.Met1Ile) n.175+11472C>A n.389+11472C>A
12	g.14978016A>C	CA384023657	PDE6H	c.4A>C (p.Ser2Arg) n.175+11471T>G n.389+11471T>G
12	g.14978016A>G	CA384023660	PDE6H	c.4A>G (p.Ser2Gly) n.175+11471T>C n.389+11471T>C
12	g.14978016A>T	CA384023659	PDE6H	c.4A>T (p.Ser2Cys) n.175+11471T>A n.389+11471T>A
12	g.14978017G>A	CA384023664	PDE6H	c.5G>A (p.Ser2Asn) n.175+11470C>T n.389+11470C>T
12	g.14978017G>C	CA384023666	PDE6H	c.5G>C (p.Ser2Thr) n.175+11470C>G n.389+11470C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978017G>T	CA384023668	PDE6H	c.5G>T (p.Ser2Ile) n.175+11470C>A n.389+11470C>A
12	g.14978018T>A	CA384023671	PDE6H	c.6T>A (p.Ser2Arg) n.175+11469A>T n.389+11469A>T
12	g.14978018T>C	CA478714464	PDE6H	c.6T>C (p.Ser2=) n.175+11469A>G n.389+11469A>G
12	g.14978018T>G	CA384023673	PDE6H	c.6T>G (p.Ser2Arg) n.175+11469A>C n.389+11469A>C
12	g.14978019G>A	CA384023675	PDE6H	c.7G>A (p.Asp3Asn) n.175+11468C>T n.389+11468C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978019G>C	CA384023678	PDE6H	c.7G>C (p.Asp3His) n.175+11468C>G n.389+11468C>G
12	g.14978019G>T	CA384023680	PDE6H	c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.175+11468C>A n.389+11468C>A
12	g.14978020A>C	CA384023683	PDE6H	c.8A>C (p.Asp3Ala) n.175+11467T>G n.389+11467T>G
12	g.14978020A>G	CA384023685	PDE6H	c.8A>G (p.Asp3Gly) n.175+11467T>C n.389+11467T>C
12	g.14978020A>T	CA384023687	PDE6H	c.8A>T (p.Asp3Val) n.175+11467T>A n.389+11467T>A
12	g.14978021C>A	CA384023690	PDE6H	c.9C>A (p.Asp3Glu) n.175+11466G>T n.389+11466G>T
12	g.14978021C>G	CA6465832	PDE6H	c.9C>G (p.Asp3Glu) n.175+11466G>C n.389+11466G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978021C>T	CA478714471	PDE6H	c.9C>T (p.Asp3=) n.175+11466G>A n.389+11466G>A
12	g.14978022A>C	CA384023691	PDE6H	c.10A>C (p.Asn4His) n.175+11465T>G n.389+11465T>G
12	g.14978022A>G	CA384023693	PDE6H	c.10A>G (p.Asn4Asp) n.175+11465T>C n.389+11465T>C
12	g.14978022A>T	CA384023692	PDE6H	c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.175+11465T>A n.389+11465T>A
12	g.14978023A>C	CA384023694	PDE6H	c.11A>C (p.Asn4Thr) n.175+11464T>G n.389+11464T>G
12	g.14978023A>G	CA384023695	PDE6H	c.11A>G (p.Asn4Ser) n.175+11464T>C n.389+11464T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978023A>T	CA384023696	PDE6H	c.11A>T (p.Asn4Ile) n.175+11464T>A n.389+11464T>A
12	g.14978024C>A	CA384023697	PDE6H	c.12C>A (p.Asn4Lys) n.175+11463G>T n.389+11463G>T
12	g.14978024C>G	CA384023699	PDE6H	c.12C>G (p.Asn4Lys) n.175+11463G>C n.389+11463G>C
12	g.14978024C>T	CA478714480	PDE6H	c.12C>T (p.Asn4=) n.175+11463G>A n.389+11463G>A
12	g.14978025A>C	CA384023702	PDE6H	c.13A>C (p.Thr5Pro) n.175+11462T>G n.389+11462T>G
12	g.14978025A>G	CA6465833	PDE6H	c.13A>G (p.Thr5Ala) n.175+11462T>C n.389+11462T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978025A>T	CA384023705	PDE6H	c.13A>T (p.Thr5Ser) n.175+11462T>A n.389+11462T>A
12	g.14978026C>A	CA6465834	PDE6H	c.14C>A (p.Thr5Asn) n.175+11461G>T n.389+11461G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978026C>G	CA384023709	PDE6H	c.14C>G (p.Thr5Ser) n.175+11461G>C n.389+11461G>C
12	g.14978026C>T	CA384023711	PDE6H	c.14C>T (p.Thr5Ile) n.175+11461G>A n.389+11461G>A	gnomAD v4
12	g.14978027T>A	CA6465835	PDE6H	c.15T>A (p.Thr5=) n.175+11460A>T n.389+11460A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978027T>C	CA6465836	PDE6H	c.15T>C (p.Thr5=) n.175+11460A>G n.389+11460A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978027T>G	CA478714491	PDE6H	c.15T>G (p.Thr5=) n.175+11460A>C n.389+11460A>C
12	g.14978028A>C	CA384023717	PDE6H	c.16A>C (p.Thr6Pro) n.175+11459T>G n.389+11459T>G
12	g.14978028A>G	CA384023720	PDE6H	c.16A>G (p.Thr6Ala) n.175+11459T>C n.389+11459T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978028A>T	CA384023719	PDE6H	c.16A>T (p.Thr6Ser) n.175+11459T>A n.389+11459T>A
12	g.14978029C>A	CA384023722	PDE6H	c.17C>A (p.Thr6Asn) n.175+11458G>T n.389+11458G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978029C>G	CA384023724	PDE6H	c.17C>G (p.Thr6Ser) n.175+11458G>C n.389+11458G>C
12	g.14978029C>T	CA384023727	PDE6H	c.17C>T (p.Thr6Ile) n.175+11458G>A n.389+11458G>A	gnomAD v4
12	g.14978030T>A	CA478714498	PDE6H	c.18T>A (p.Thr6=) n.175+11457A>T n.389+11457A>T
12	g.14978030T>C	CA478714500	PDE6H	c.18T>C (p.Thr6=) n.175+11457A>G n.389+11457A>G
12	g.14978030T>G	CA478714496	PDE6H	c.18T>G (p.Thr6=) n.175+11457A>C n.389+11457A>C	gnomAD v4
12	g.14978031C>A	CA384023729	PDE6H	c.19C>A (p.Leu7Met) n.175+11456G>T n.389+11456G>T
12	g.14978031C>G	CA384023731	PDE6H	c.19C>G (p.Leu7Val) n.175+11456G>C n.389+11456G>C
12	g.14978031C>T	CA6465837	PDE6H	c.19C>T (p.Leu7=) n.175+11456G>A n.389+11456G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978032T>A	CA384023735	PDE6H	c.20T>A (p.Leu7Gln) n.175+11455A>T n.389+11455A>T
12	g.14978032T>C	CA384023737	PDE6H	c.20T>C (p.Leu7Pro) n.175+11455A>G n.389+11455A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978032T>G	CA384023740	PDE6H	c.20T>G (p.Leu7Arg) n.175+11455A>C n.389+11455A>C
12	g.14978033G>A	CA478714513	PDE6H	c.21G>A (p.Leu7=) n.175+11454C>T n.389+11454C>T	gnomAD v4
12	g.14978033G>C	CA478714511	PDE6H	c.21G>C (p.Leu7=) n.175+11454C>G n.389+11454C>G
12	g.14978033G>T	CA478714510	PDE6H	c.21G>T (p.Leu7=) n.175+11454C>A n.389+11454C>A
12	g.14978034C>A	CA384023743	PDE6H	c.22C>A (p.Pro8Thr) n.175+11453G>T n.389+11453G>T
12	g.14978034C>G	CA384023745	PDE6H	c.22C>G (p.Pro8Ala) n.175+11453G>C n.389+11453G>C	dbSNP
12	g.14978034C>T	CA384023747	PDE6H	c.22C>T (p.Pro8Ser) n.175+11453G>A n.389+11453G>A
12	g.14978035_14978047dup	CA945034599	PDE6H	c.23_35dup (p.Asn13CysfsTer29) n.175+11441_175+11453dup n.389+11441_389+11453dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978037_14978060del	CA2497340479	PDE6H	c.25_48del (p.Ala9_Pro16del) n.175+11430_175+11453del n.389+11430_389+11453del	dbSNP
12	g.14978035C>A	CA384023749	PDE6H	c.23C>A (p.Pro8His) n.175+11452G>T n.389+11452G>T
12	g.14978035C>G	CA384023753	PDE6H	c.23C>G (p.Pro8Arg) n.175+11452G>C n.389+11452G>C
12	g.14978035C>T	CA384023751	PDE6H	c.23C>T (p.Pro8Leu) n.175+11452G>A n.389+11452G>A
12	g.14978036T>A	CA478714523	PDE6H	c.24T>A (p.Pro8=) n.175+11451A>T n.389+11451A>T
12	g.14978036T>C	CA478714520	PDE6H	c.24T>C (p.Pro8=) n.175+11451A>G n.389+11451A>G
12	g.14978036T>G	CA478714521	PDE6H	c.24T>G (p.Pro8=) n.175+11451A>C n.389+11451A>C
12	g.14978037G>A	CA384023756	PDE6H	c.25G>A (p.Ala9Thr) n.175+11450C>T n.389+11450C>T
12	g.14978037G>C	CA384023758	PDE6H	c.25G>C (p.Ala9Pro) n.175+11450C>G n.389+11450C>G
12	g.14978037G>T	CA384023760	PDE6H	c.25G>T (p.Ala9Ser) n.175+11450C>A n.389+11450C>A
12	g.14978038C>A	CA384023763	PDE6H	c.26C>A (p.Ala9Asp) n.175+11449G>T n.389+11449G>T
12	g.14978038C>G	CA384023765	PDE6H	c.26C>G (p.Ala9Gly) n.175+11449G>C n.389+11449G>C
12	g.14978038C>T	CA6465838	PDE6H	c.26C>T (p.Ala9Val) n.175+11449G>A n.389+11449G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978039T>A	CA6465839	PDE6H	c.27T>A (p.Ala9=) n.175+11448A>T n.389+11448A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978039T>C	CA478714527	PDE6H	c.27T>C (p.Ala9=) n.175+11448A>G n.389+11448A>G	dbSNP
12	g.14978039T>G	CA478714528	PDE6H	c.27T>G (p.Ala9=) n.175+11448A>C n.389+11448A>C
12	g.14978040C>A	CA384023771	PDE6H	c.28C>A (p.Pro10Thr) n.175+11447G>T n.389+11447G>T
12	g.14978040C>G	CA384023773	PDE6H	c.28C>G (p.Pro10Ala) n.175+11447G>C n.389+11447G>C
12	g.14978040C>T	CA384023774	PDE6H	c.28C>T (p.Pro10Ser) n.175+11447G>A n.389+11447G>A
12	g.14978041C>A	CA384023780	PDE6H	c.29C>A (p.Pro10Gln) n.175+11446G>T n.389+11446G>T
12	g.14978041C>G	CA384023782	PDE6H	c.29C>G (p.Pro10Arg) n.175+11446G>C n.389+11446G>C
12	g.14978041C>T	CA384023778	PDE6H	c.29C>T (p.Pro10Leu) n.175+11446G>A n.389+11446G>A	dbSNP
12	g.14978042A>C	CA478714534	PDE6H	c.30A>C (p.Pro10=) n.175+11445T>G n.389+11445T>G
12	g.14978042A>G	CA478714536	PDE6H	c.30A>G (p.Pro10=) n.175+11445T>C n.389+11445T>C	gnomAD v4
12	g.14978042A>T	CA478714538	PDE6H	c.30A>T (p.Pro10=) n.175+11445T>A n.389+11445T>A
12	g.14978043G>A	CA384023785	PDE6H	c.31G>A (p.Ala11Thr) n.175+11444C>T n.389+11444C>T
12	g.14978043G>C	CA384023790	PDE6H	c.31G>C (p.Ala11Pro) n.175+11444C>G n.389+11444C>G
12	g.14978043G>T	CA233312203	PDE6H	c.31G>T (p.Ala11Ser) n.175+11444C>A n.389+11444C>A	dbSNP
12	g.14978044C>A	CA384023794	PDE6H	c.32C>A (p.Ala11Asp) n.175+11443G>T n.389+11443G>T
12	g.14978044C>G	CA384023796	PDE6H	c.32C>G (p.Ala11Gly) n.175+11443G>C n.389+11443G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978044C>T	CA384023798	PDE6H	c.32C>T (p.Ala11Val) n.175+11443G>A n.389+11443G>A	ClinVar
12	g.14978045T>A	CA478714544	PDE6H	c.33T>A (p.Ala11=) n.175+11442A>T n.389+11442A>T
12	g.14978045T>C	CA478714546	PDE6H	c.33T>C (p.Ala11=) n.175+11442A>G n.389+11442A>G
12	g.14978045T>G	CA478714543	PDE6H	c.33T>G (p.Ala11=) n.175+11442A>C n.389+11442A>C
12	g.14978046T>A	CA384023801	PDE6H	c.34T>A (p.Ser12Thr) n.175+11441A>T n.389+11441A>T	dbSNP
12	g.14978046T>C	CA384023803	PDE6H	c.34T>C (p.Ser12Pro) n.175+11441A>G n.389+11441A>G
12	g.14978046T>G	CA384023805	PDE6H	c.34T>G (p.Ser12Ala) n.175+11441A>C n.389+11441A>C
12	g.14978047C>A	CA384023808	PDE6H	c.35C>A (p.Ser12Ter) n.175+11440G>T n.389+11440G>T
12	g.14978047C>G	CA130125	PDE6H	c.35C>G (p.Ser12Ter) n.175+11440G>C n.389+11440G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978047C>T	CA384023809	PDE6H	c.35C>T (p.Ser12Leu) n.175+11440G>A n.389+11440G>A
12	g.14978048A>C	CA478714554	PDE6H	c.36A>C (p.Ser12=) n.175+11439T>G n.389+11439T>G
12	g.14978048A>G	CA478714556	PDE6H	c.36A>G (p.Ser12=) n.175+11439T>C n.389+11439T>C
12	g.14978048A>T	CA478714552	PDE6H	c.36A>T (p.Ser12=) n.175+11439T>A n.389+11439T>A
12	g.14978049A>C	CA384023814	PDE6H	c.37A>C (p.Asn13His) n.175+11438T>G n.389+11438T>G
12	g.14978049A>G	CA384023817	PDE6H	c.37A>G (p.Asn13Asp) n.175+11438T>C n.389+11438T>C
12	g.14978049A>T	CA384023812	PDE6H	c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.175+11438T>A n.389+11438T>A	gnomAD v4
12	g.14978050A>C	CA384023819	PDE6H	c.38A>C (p.Asn13Thr) n.175+11437T>G n.389+11437T>G
12	g.14978050A>G	CA384023821	PDE6H	c.38A>G (p.Asn13Ser) n.175+11437T>C n.389+11437T>C
12	g.14978050A>T	CA384023823	PDE6H	c.38A>T (p.Asn13Ile) n.175+11437T>A n.389+11437T>A
12	g.14978051C>A	CA384023826	PDE6H	c.39C>A (p.Asn13Lys) n.175+11436G>T n.389+11436G>T
12	g.14978051C>G	CA384023827	PDE6H	c.39C>G (p.Asn13Lys) n.175+11436G>C n.389+11436G>C
12	g.14978051C>T	CA478714563	PDE6H	c.39C>T (p.Asn13=) n.175+11436G>A n.389+11436G>A
12	g.14978053_14978067del	CA603521767	PDE6H	c.41_55del (p.Gln14_Thr18del) n.175+11422_175+11436del n.389+11422_389+11436del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978052C>A	CA384023834	PDE6H	c.40C>A (p.Gln14Lys) n.175+11435G>T n.389+11435G>T
12	g.14978052C>G	CA384023829	PDE6H	c.40C>G (p.Gln14Glu) n.175+11435G>C n.389+11435G>C
12	g.14978052C>T	CA384023831	PDE6H	c.40C>T (p.Gln14Ter) n.175+11435G>A n.389+11435G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978053A>C	CA384023837	PDE6H	c.41A>C (p.Gln14Pro) n.175+11434T>G n.389+11434T>G
12	g.14978053A>G	CA384023839	PDE6H	c.41A>G (p.Gln14Arg) n.175+11434T>C n.389+11434T>C
12	g.14978053A>T	CA384023841	PDE6H	c.41A>T (p.Gln14Leu) n.175+11434T>A n.389+11434T>A
12	g.14978054G>A	CA478714569	PDE6H	c.42G>A (p.Gln14=) n.175+11433C>T n.389+11433C>T	dbSNP
12	g.14978054G>C	CA384023844	PDE6H	c.42G>C (p.Gln14His) n.175+11433C>G n.389+11433C>G
12	g.14978054G>T	CA384023846	PDE6H	c.42G>T (p.Gln14His) n.175+11433C>A n.389+11433C>A
12	g.14978055G>A	CA384023853	PDE6H	c.43G>A (p.Gly15Ser) n.175+11432C>T n.389+11432C>T
12	g.14978055G>C	CA384023851	PDE6H	c.43G>C (p.Gly15Arg) n.175+11432C>G n.389+11432C>G
12	g.14978055G>T	CA384023848	PDE6H	c.43G>T (p.Gly15Cys) n.175+11432C>A n.389+11432C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.14978056G>A	CA384023856	PDE6H	c.44G>A (p.Gly15Asp) n.175+11431C>T n.389+11431C>T
12	g.14978056G>C	CA384023860	PDE6H	c.44G>C (p.Gly15Ala) n.175+11431C>G n.389+11431C>G
12	g.14978056G>T	CA384023858	PDE6H	c.44G>T (p.Gly15Val) n.175+11431C>A n.389+11431C>A
12	g.14978057T>A	CA478714575	PDE6H	c.45T>A (p.Gly15=) n.175+11430A>T n.389+11430A>T
12	g.14978057T>C	CA478714579	PDE6H	c.45T>C (p.Gly15=) n.175+11430A>G n.389+11430A>G
12	g.14978057T>G	CA478714577	PDE6H	c.45T>G (p.Gly15=) n.175+11430A>C n.389+11430A>C
12	g.14978058C>A	CA384023863	PDE6H	c.46C>A (p.Pro16Thr) n.175+11429G>T n.389+11429G>T
12	g.14978058C>G	CA384023867	PDE6H	c.46C>G (p.Pro16Ala) n.175+11429G>C n.389+11429G>C	gnomAD v4
12	g.14978058C>T	CA384023865	PDE6H	c.46C>T (p.Pro16Ser) n.175+11429G>A n.389+11429G>A	ClinVar
12	g.14978059C>A	CA384023870	PDE6H	c.47C>A (p.Pro16His) n.175+11428G>T n.389+11428G>T
12	g.14978059C>G	CA6465840	PDE6H	c.47C>G (p.Pro16Arg) n.175+11428G>C n.389+11428G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978059C>T	CA384023874	PDE6H	c.47C>T (p.Pro16Leu) n.175+11428G>A n.389+11428G>A	gnomAD v4
12	g.14978060T>A	CA478714586	PDE6H	c.48T>A (p.Pro16=) n.175+11427A>T n.389+11427A>T
12	g.14978060T>C	CA478714584	PDE6H	c.48T>C (p.Pro16=) n.175+11427A>G n.389+11427A>G	COSMIC
12	g.14978060T>G	CA478714582	PDE6H	c.48T>G (p.Pro16=) n.175+11427A>C n.389+11427A>C
12	g.14978061A>C	CA384023877	PDE6H	c.49A>C (p.Thr17Pro) n.175+11426T>G n.389+11426T>G
12	g.14978061A>G	CA384023879	PDE6H	c.49A>G (p.Thr17Ala) n.175+11426T>C n.389+11426T>C
12	g.14978061A>T	CA384023881	PDE6H	c.49A>T (p.Thr17Ser) n.175+11426T>A n.389+11426T>A
12	g.14978062C>A	CA384023883	PDE6H	c.50C>A (p.Thr17Asn) n.175+11425G>T n.389+11425G>T
12	g.14978062C>G	CA384023885	PDE6H	c.50C>G (p.Thr17Ser) n.175+11425G>C n.389+11425G>C
12	g.14978062C>T	CA384023887	PDE6H	c.50C>T (p.Thr17Ile) n.175+11425G>A n.389+11425G>A
12	g.14978063C>A	CA478714595	PDE6H	c.51C>A (p.Thr17=) n.175+11424G>T n.389+11424G>T
12	g.14978063C>G	CA478714591	PDE6H	c.51C>G (p.Thr17=) n.175+11424G>C n.389+11424G>C
12	g.14978063C>T	CA478714593	PDE6H	c.51C>T (p.Thr17=) n.175+11424G>A n.389+11424G>A	dbSNP
12	g.14978064A>C	CA384023894	PDE6H	c.52A>C (p.Thr18Pro) n.175+11423T>G n.389+11423T>G	gnomAD v4
12	g.14978064A>G	CA384023892	PDE6H	c.52A>G (p.Thr18Ala) n.175+11423T>C n.389+11423T>C	dbSNP
12	g.14978064A>T	CA384023890	PDE6H	c.52A>T (p.Thr18Ser) n.175+11423T>A n.389+11423T>A
12	g.14978065C>A	CA384023898	PDE6H	c.53C>A (p.Thr18Asn) n.175+11422G>T n.389+11422G>T
12	g.14978065C>G	CA384023899	PDE6H	c.53C>G (p.Thr18Ser) n.175+11422G>C n.389+11422G>C
12	g.14978065C>T	CA384023903	PDE6H	c.53C>T (p.Thr18Ile) n.175+11422G>A n.389+11422G>A	ClinVar dbSNP
12	g.14978066C>A	CA478714601	PDE6H	c.54C>A (p.Thr18=) n.175+11421G>T n.389+11421G>T	gnomAD v4
12	g.14978066C>G	CA478714602	PDE6H	c.54C>G (p.Thr18=) n.175+11421G>C n.389+11421G>C
12	g.14978066C>T	CA478714604	PDE6H	c.54C>T (p.Thr18=) n.175+11421G>A n.389+11421G>A
12	g.14978067C>A	CA384023904	PDE6H	c.55C>A (p.Pro19Thr) n.175+11420G>T n.389+11420G>T	gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978067C>G	CA384023905	PDE6H	c.55C>G (p.Pro19Ala) n.175+11420G>C n.389+11420G>C
12	g.14978067C>T	CA233312240	PDE6H	c.55C>T (p.Pro19Ser) n.175+11420G>A n.389+11420G>A	dbSNP
12	g.14978069_14978083del	CA6465841	PDE6H	c.57_71del (p.Arg20_Pro24del) n.175+11406_175+11420del n.389+11406_389+11420del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978068C>A	CA384023906	PDE6H	c.56C>A (p.Pro19Gln) n.175+11419G>T n.389+11419G>T	dbSNP COSMIC
12	g.14978068C>G	CA384023907	PDE6H	c.56C>G (p.Pro19Arg) n.175+11419G>C n.389+11419G>C	COSMIC
12	g.14978068C>T	CA384023908	PDE6H	c.56C>T (p.Pro19Leu) n.175+11419G>A n.389+11419G>A	gnomAD v4
12	g.14978069A>C	CA478714614	PDE6H	c.57A>C (p.Pro19=) n.175+11418T>G n.389+11418T>G
12	g.14978069A>G	CA478714611	PDE6H	c.57A>G (p.Pro19=) n.175+11418T>C n.389+11418T>C
12	g.14978069A>T	CA478714613	PDE6H	c.57A>T (p.Pro19=) n.175+11418T>A n.389+11418T>A
12	g.14978070C>A	CA384023909	PDE6H	c.58C>A (p.Arg20Ser) n.175+11417G>T n.389+11417G>T	gnomAD v4
12	g.14978070C>G	CA384023910	PDE6H	c.58C>G (p.Arg20Gly) n.175+11417G>C n.389+11417G>C
12	g.14978070C>T	CA233312245	PDE6H	c.58C>T (p.Arg20Cys) n.175+11417G>A n.389+11417G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.14978071G>A	CA384023911	PDE6H	c.59G>A (p.Arg20His) n.175+11416C>T n.389+11416C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.14978071G>C	CA384023912	PDE6H	c.59G>C (p.Arg20Pro) n.175+11416C>G n.389+11416C>G
12	g.14978071G>T	CA6465842	PDE6H	c.59G>T (p.Arg20Leu) n.175+11416C>A n.389+11416C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.14978072C>A	CA478714622	PDE6H	c.60C>A (p.Arg20=) n.175+11415G>T n.389+11415G>T
12	g.14978072C>G	CA478714620	PDE6H	c.60C>G (p.Arg20=) n.175+11415G>C n.389+11415G>C
12	g.14978072C>T	CA478714621	PDE6H	c.60C>T (p.Arg20=) n.175+11415G>A n.389+11415G>A
12	g.14978073A>C	CA384023913	PDE6H	c.61A>C (p.Lys21Gln) n.175+11414T>G n.389+11414T>G
12	g.14978073A>G	CA384023914	PDE6H	c.61A>G (p.Lys21Glu) n.175+11414T>C n.389+11414T>C	ClinVar dbSNP
12	g.14978073A>T	CA384023915	PDE6H	c.61A>T (p.Lys21Ter) n.175+11414T>A n.389+11414T>A
12	g.14978074A>C	CA384023916	PDE6H	c.62A>C (p.Lys21Thr) n.175+11413T>G n.389+11413T>G
12	g.14978074A>G	CA384023917	PDE6H	c.62A>G (p.Lys21Arg) n.175+11413T>C n.389+11413T>C
12	g.14978074A>T	CA384023918	PDE6H	c.62A>T (p.Lys21Ile) n.175+11413T>A n.389+11413T>A
12	g.14978075A>C	CA384023919	PDE6H	c.63A>C (p.Lys21Asn) n.175+11412T>G n.389+11412T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.14978075A>G	CA478714629	PDE6H	c.63A>G (p.Lys21=) n.175+11412T>C n.389+11412T>C
12	g.14978075A>T	CA384023920	PDE6H	c.63A>T (p.Lys21Asn) n.175+11412T>A n.389+11412T>A

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