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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14977954_14977964del | CA2617795936 | PDE6H | c.-41-18_-41-8del (n.-41-18_-41-8del) n.175+11524_175+11534del c.-59_-49del (n.-59_-49del) n.389+11524_389+11534del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955del | CA2575088692 | PDE6H | c.-41-17del (n.-41-17del) n.175+11532del c.-58del (n.-58del) n.389+11532del | |
| 12 | g.14977955A>G | CA233311871 | PDE6H | c.-41-17A>G (n.-41-17A>G) n.175+11532T>C c.-58A>G (n.-58A>G) n.389+11532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955A>T | CA2617795945 | PDE6H | c.-41-17A>T (n.-41-17A>T) n.175+11532T>A c.-58A>T (n.-58A>T) n.389+11532T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955dup | CA2497340478 | PDE6H | c.-41-17dup (n.-41-17dup) n.175+11532dup c.-58dup (n.-58dup) n.389+11532dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977956T>C | CA2617795946 | PDE6H | c.-41-16T>C (n.-41-16T>C) n.175+11531A>G c.-57T>C (n.-57T>C) n.389+11531A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957del | CA603521743 | PDE6H | c.-41-15del (n.-41-15del) n.175+11530del c.-56del (n.-56del) n.389+11530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957C>A | CA2617795948 | PDE6H | c.-41-15C>A (n.-41-15C>A) n.175+11530G>T c.-56C>A (n.-56C>A) n.389+11530G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957C>T | CA2617795949 | PDE6H | c.-41-15C>T (n.-41-15C>T) n.175+11530G>A c.-56C>T (n.-56C>T) n.389+11530G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977959T>C | CA2617795950 | PDE6H | c.-41-13T>C (n.-41-13T>C) n.175+11528A>G c.-54T>C (n.-54T>C) n.389+11528A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977961C>A | CA2617795952 | PDE6H | c.-41-11C>A (n.-41-11C>A) n.175+11526G>T c.-52C>A (n.-52C>A) n.389+11526G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977961C>T | CA2617795951 | PDE6H | c.-41-11C>T (n.-41-11C>T) n.175+11526G>A c.-52C>T (n.-52C>T) n.389+11526G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977962A>G | CA6465818 | PDE6H | c.-41-10A>G (n.-41-10A>G) n.175+11525T>C c.-51A>G (n.-51A>G) n.389+11525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977962A>T | CA603521744 | PDE6H | c.-41-10A>T (n.-41-10A>T) n.175+11525T>A c.-51A>T (n.-51A>T) n.389+11525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977963C>A | CA2617795954 | PDE6H | c.-41-9C>A (n.-41-9C>A) n.175+11524G>T c.-50C>A (n.-50C>A) n.389+11524G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977963C>T | CA603521745 | PDE6H | c.-41-9C>T (n.-41-9C>T) n.175+11524G>A c.-50C>T (n.-50C>T) n.389+11524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977964del | CA685798852 | PDE6H | c.-41-8del (n.-41-8del) n.175+11523del c.-49del (n.-49del) n.389+11523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977964T>C | CA2617795955 | PDE6H | c.-41-8T>C (n.-41-8T>C) n.175+11523A>G c.-49T>C (n.-49T>C) n.389+11523A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977965del | CA2575088693 | PDE6H | c.-41-7del (n.-41-7del) n.175+11522del c.-48del (n.-48del) n.389+11522del | |
| 12 | g.14977965G>A | CA2617795957 | PDE6H | c.-41-7G>A (n.-41-7G>A) n.175+11522C>T c.-48G>A (n.-48G>A) n.389+11522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977965G>C | CA6465819 | PDE6H | c.-41-7G>C (n.-41-7G>C) n.175+11522C>G c.-48G>C (n.-48G>C) n.389+11522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977965G>T | CA2617795958 | PDE6H | c.-41-7G>T (n.-41-7G>T) n.175+11522C>A c.-48G>T (n.-48G>T) n.389+11522C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977966T>C | CA2725308619 | PDE6H | c.-41-6T>C (n.-41-6T>C) n.175+11521A>G c.-47T>C (n.-47T>C) n.389+11521A>G | dbSNP |
| 12 | g.14977967C>A | CA2617795959 | PDE6H | c.-41-5C>A (n.-41-5C>A) n.175+11520G>T c.-46C>A (n.-46C>A) n.389+11520G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977967C>G | CA603521746 | PDE6H | c.-41-5C>G (n.-41-5C>G) n.175+11520G>C c.-46C>G (n.-46C>G) n.389+11520G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977967C>T | CA2575088694 | PDE6H | c.-41-5C>T (n.-41-5C>T) n.175+11520G>A c.-46C>T (n.-46C>T) n.389+11520G>A | |
| 12 | g.14977968T>C | CA2500446763 | PDE6H | c.-41-4T>C (n.-41-4T>C) n.175+11519A>G c.-45T>C (n.-45T>C) n.389+11519A>G | |
| 12 | g.14977969A>G | CA2794650859 | PDE6H | c.-41-3A>G (n.-41-3A>G) n.175+11518T>C c.-44A>G (n.-44A>G) n.389+11518T>C | |
| 12 | g.14977970del | CA2617795960 | PDE6H | c.-41-2del (n.-41-2del) n.175+11518del c.-43del (n.-43del) n.389+11518del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977971G>A | CA2617795961 | PDE6H | c.-41-1G>A (n.-41-1G>A) n.175+11516C>T c.-42G>A (n.-42G>A) n.389+11516C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977973A>G | CA6465820 | PDE6H | c.-40A>G (n.-40A>G) n.175+11514T>C n.389+11514T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977975G>A | CA2575088695 | PDE6H | c.-38G>A (n.-38G>A) n.175+11512C>T n.389+11512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977976C>A | CA2617795962 | PDE6H | c.-37C>A (n.-37C>A) n.175+11511G>T n.389+11511G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977976C>G | CA2575088696 | PDE6H | c.-37C>G (n.-37C>G) n.175+11511G>C n.389+11511G>C | |
| 12 | g.14977977T>A | CA945034580 | PDE6H | c.-36T>A (n.-36T>A) n.175+11510A>T n.389+11510A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977978G>A | CA2617795963 | PDE6H | c.-35G>A (n.-35G>A) n.175+11509C>T n.389+11509C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977980A>G | CA2617795964 | PDE6H | c.-33A>G (n.-33A>G) n.175+11507T>C n.389+11507T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977981A>G | CA6465821 | PDE6H | c.-32A>G (n.-32A>G) n.175+11506T>C n.389+11506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977982G>A | CA2617795965 | PDE6H | c.-31G>A (n.-31G>A) n.175+11505C>T n.389+11505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977984G>C | CA6465822 | PDE6H | c.-29G>C (n.-29G>C) n.175+11503C>G n.389+11503C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977985A>G | CA2794650860 | PDE6H | c.-28A>G (n.-28A>G) n.175+11502T>C n.389+11502T>C | |
| 12 | g.14977988C>T | CA2617795966 | PDE6H | c.-25C>T (n.-25C>T) n.175+11499G>A n.389+11499G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977989A>G | CA2530482617 | PDE6H | c.-24A>G (n.-24A>G) n.175+11498T>C n.389+11498T>C | |
| 12 | g.14977991C>T | CA2575088697 | PDE6H | c.-22C>T (n.-22C>T) n.175+11496G>A n.389+11496G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977992A>G | CA685798864 | PDE6H | c.-21A>G (n.-21A>G) n.175+11495T>C n.389+11495T>C | dbSNP |
| 12 | g.14977992A>T | CA2725282789 | PDE6H | c.-21A>T (n.-21A>T) n.175+11495T>A n.389+11495T>A | dbSNP |
| 12 | g.14977994C>A | CA2617795967 | PDE6H | c.-19C>A (n.-19C>A) n.175+11493G>T n.389+11493G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977995C>A | CA2725258129 | PDE6H | c.-18C>A (n.-18C>A) n.175+11492G>T n.389+11492G>T | dbSNP |
| 12 | g.14977995C>T | CA6465823 | PDE6H | c.-18C>T (n.-18C>T) n.175+11492G>A n.389+11492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977996G>A | CA6465824 | PDE6H | c.-17G>A (n.-17G>A) n.175+11491C>T n.389+11491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977996G>C | CA603521747 | PDE6H | c.-17G>C (n.-17G>C) n.175+11491C>G n.389+11491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977996G>T | CA6465825 | PDE6H | c.-17G>T (n.-17G>T) n.175+11491C>A n.389+11491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.14977997C>G | CA2617795968 | PDE6H | c.-16C>G (n.-16C>G) n.175+11490G>C n.389+11490G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977997C>T | CA2617795969 | PDE6H | c.-16C>T (n.-16C>T) n.175+11490G>A n.389+11490G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977999C>A | CA603521748 | PDE6H | c.-14C>A (n.-14C>A) n.175+11488G>T n.389+11488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977999C>G | CA945034587 | PDE6H | c.-14C>G (n.-14C>G) n.175+11488G>C n.389+11488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977999C>T | CA6465826 | PDE6H | c.-14C>T (n.-14C>T) n.175+11488G>A n.389+11488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978000G>A | CA6465828 | PDE6H | c.-13G>A (n.-13G>A) n.175+11487C>T n.389+11487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978000G>C | CA603521752 | PDE6H | c.-13G>C (n.-13G>C) n.175+11487C>G n.389+11487C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005dup | CA6465827 | PDE6H | c.-8dup (n.-8dup) n.175+11487dup n.389+11487dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005del | CA2575088698 | PDE6H | c.-8del (n.-8del) n.175+11487del n.389+11487del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978001G>A | CA2617795970 | PDE6H | c.-12G>A (n.-12G>A) n.175+11486C>T n.389+11486C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978001G>C | CA2617795971 | PDE6H | c.-12G>C (n.-12G>C) n.175+11486C>G n.389+11486C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978001G>T | CA603521753 | PDE6H | c.-12G>T (n.-12G>T) n.175+11486C>A n.389+11486C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978002G>A | CA2617795972 | PDE6H | c.-11G>A (n.-11G>A) n.175+11485C>T n.389+11485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14978002G>C | CA6465829 | PDE6H | c.-11G>C (n.-11G>C) n.175+11485C>G n.389+11485C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978002G>T | CA2617795973 | PDE6H | c.-11G>T (n.-11G>T) n.175+11485C>A n.389+11485C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978003G>T | CA2794650861 | PDE6H | c.-10G>T (n.-10G>T) n.175+11484C>A n.389+11484C>A | |
| 12 | g.14978004G>A | CA603521755 | PDE6H | c.-9G>A (n.-9G>A) n.175+11483C>T n.389+11483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978004G>T | CA2725277397 | PDE6H | c.-9G>T (n.-9G>T) n.175+11483C>A n.389+11483C>A | dbSNP |
| 12 | g.14978005G>A | CA2617795976 | PDE6H | c.-8G>A (n.-8G>A) n.175+11482C>T n.389+11482C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005G>C | CA6465830 | PDE6H | c.-8G>C (n.-8G>C) n.175+11482C>G n.389+11482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005G>T | CA233312046 | PDE6H | c.-8G>T (n.-8G>T) n.175+11482C>A n.389+11482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14978006A>G | CA2617795980 | PDE6H | c.-7A>G (n.-7A>G) n.175+11481T>C n.389+11481T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978007G>A | CA2575088699 | PDE6H | c.-6G>A (n.-6G>A) n.175+11480C>T n.389+11480C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978007G>T | CA2617795981 | PDE6H | c.-6G>T (n.-6G>T) n.175+11480C>A n.389+11480C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978013A>C | CA384023636 | PDE6H | c.1A>C (p.Met1Leu) n.175+11474T>G n.389+11474T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978013A>G | CA384023639 | PDE6H | c.1A>G (p.Met1Val) n.175+11474T>C n.389+11474T>C | |
| 12 | g.14978013A>T | CA384023641 | PDE6H | c.1A>T (p.Met1Leu) n.175+11474T>A n.389+11474T>A | |
| 12 | g.14978014T>A | CA384023645 | PDE6H | c.2T>A (p.Met1Lys) n.175+11473A>T n.389+11473A>T | |
| 12 | g.14978014T>C | CA384023647 | PDE6H | c.2T>C (p.Met1Thr) n.175+11473A>G n.389+11473A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978014T>G | CA384023649 | PDE6H | c.2T>G (p.Met1Arg) n.175+11473A>C n.389+11473A>C | |
| 12 | g.14978017_14978020del | CA2725412524 | PDE6H | c.5_8del (p.Ser2ThrfsTer?) n.175+11470_175+11473del n.389+11470_389+11473del | dbSNP |
| 12 | g.14978015G>A | CA384023650 | PDE6H | c.3G>A (p.Met1Ile) n.175+11472C>T n.389+11472C>T | |
| 12 | g.14978015G>C | CA6465831 | PDE6H | c.3G>C (p.Met1Ile) n.175+11472C>G n.389+11472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978015G>T | CA384023654 | PDE6H | c.3G>T (p.Met1Ile) n.175+11472C>A n.389+11472C>A | |
| 12 | g.14978016A>C | CA384023657 | PDE6H | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.175+11471T>G n.389+11471T>G | |
| 12 | g.14978016A>G | CA384023660 | PDE6H | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.175+11471T>C n.389+11471T>C | |
| 12 | g.14978016A>T | CA384023659 | PDE6H | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.175+11471T>A n.389+11471T>A | |
| 12 | g.14978017G>A | CA384023664 | PDE6H | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.175+11470C>T n.389+11470C>T | |
| 12 | g.14978017G>C | CA384023666 | PDE6H | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.175+11470C>G n.389+11470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978017G>T | CA384023668 | PDE6H | c.5G>T (p.Ser2Ile) n.175+11470C>A n.389+11470C>A | |
| 12 | g.14978018T>A | CA384023671 | PDE6H | c.6T>A (p.Ser2Arg) n.175+11469A>T n.389+11469A>T | |
| 12 | g.14978018T>C | CA478714464 | PDE6H | c.6T>C (p.Ser2=) n.175+11469A>G n.389+11469A>G | |
| 12 | g.14978018T>G | CA384023673 | PDE6H | c.6T>G (p.Ser2Arg) n.175+11469A>C n.389+11469A>C | |
| 12 | g.14978019G>A | CA384023675 | PDE6H | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.175+11468C>T n.389+11468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978019G>C | CA384023678 | PDE6H | c.7G>C (p.Asp3His) n.175+11468C>G n.389+11468C>G | |
| 12 | g.14978019G>T | CA384023680 | PDE6H | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.175+11468C>A n.389+11468C>A | |
| 12 | g.14978020A>C | CA384023683 | PDE6H | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.175+11467T>G n.389+11467T>G | |
| 12 | g.14978020A>G | CA384023685 | PDE6H | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.175+11467T>C n.389+11467T>C | |
| 12 | g.14978020A>T | CA384023687 | PDE6H | c.8A>T (p.Asp3Val) n.175+11467T>A n.389+11467T>A | |
| 12 | g.14978021C>A | CA384023690 | PDE6H | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.175+11466G>T n.389+11466G>T | |
| 12 | g.14978021C>G | CA6465832 | PDE6H | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.175+11466G>C n.389+11466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978021C>T | CA478714471 | PDE6H | c.9C>T (p.Asp3=) n.175+11466G>A n.389+11466G>A | |
| 12 | g.14978022A>C | CA384023691 | PDE6H | c.10A>C (p.Asn4His) n.175+11465T>G n.389+11465T>G | |
| 12 | g.14978022A>G | CA384023693 | PDE6H | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.175+11465T>C n.389+11465T>C | |
| 12 | g.14978022A>T | CA384023692 | PDE6H | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.175+11465T>A n.389+11465T>A | |
| 12 | g.14978023A>C | CA384023694 | PDE6H | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.175+11464T>G n.389+11464T>G | |
| 12 | g.14978023A>G | CA384023695 | PDE6H | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.175+11464T>C n.389+11464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978023A>T | CA384023696 | PDE6H | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.175+11464T>A n.389+11464T>A | |
| 12 | g.14978024C>A | CA384023697 | PDE6H | c.12C>A (p.Asn4Lys) n.175+11463G>T n.389+11463G>T | |
| 12 | g.14978024C>G | CA384023699 | PDE6H | c.12C>G (p.Asn4Lys) n.175+11463G>C n.389+11463G>C | |
| 12 | g.14978024C>T | CA478714480 | PDE6H | c.12C>T (p.Asn4=) n.175+11463G>A n.389+11463G>A | |
| 12 | g.14978025A>C | CA384023702 | PDE6H | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.175+11462T>G n.389+11462T>G | |
| 12 | g.14978025A>G | CA6465833 | PDE6H | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.175+11462T>C n.389+11462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978025A>T | CA384023705 | PDE6H | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.175+11462T>A n.389+11462T>A | |
| 12 | g.14978026C>A | CA6465834 | PDE6H | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.175+11461G>T n.389+11461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978026C>G | CA384023709 | PDE6H | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.175+11461G>C n.389+11461G>C | |
| 12 | g.14978026C>T | CA384023711 | PDE6H | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.175+11461G>A n.389+11461G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978027T>A | CA6465835 | PDE6H | c.15T>A (p.Thr5=) n.175+11460A>T n.389+11460A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978027T>C | CA6465836 | PDE6H | c.15T>C (p.Thr5=) n.175+11460A>G n.389+11460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978027T>G | CA478714491 | PDE6H | c.15T>G (p.Thr5=) n.175+11460A>C n.389+11460A>C | |
| 12 | g.14978028A>C | CA384023717 | PDE6H | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.175+11459T>G n.389+11459T>G | |
| 12 | g.14978028A>G | CA384023720 | PDE6H | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.175+11459T>C n.389+11459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978028A>T | CA384023719 | PDE6H | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.175+11459T>A n.389+11459T>A | |
| 12 | g.14978029C>A | CA384023722 | PDE6H | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.175+11458G>T n.389+11458G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978029C>G | CA384023724 | PDE6H | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.175+11458G>C n.389+11458G>C | |
| 12 | g.14978029C>T | CA384023727 | PDE6H | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.175+11458G>A n.389+11458G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978030T>A | CA478714498 | PDE6H | c.18T>A (p.Thr6=) n.175+11457A>T n.389+11457A>T | |
| 12 | g.14978030T>C | CA478714500 | PDE6H | c.18T>C (p.Thr6=) n.175+11457A>G n.389+11457A>G | |
| 12 | g.14978030T>G | CA478714496 | PDE6H | c.18T>G (p.Thr6=) n.175+11457A>C n.389+11457A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978031C>A | CA384023729 | PDE6H | c.19C>A (p.Leu7Met) n.175+11456G>T n.389+11456G>T | |
| 12 | g.14978031C>G | CA384023731 | PDE6H | c.19C>G (p.Leu7Val) n.175+11456G>C n.389+11456G>C | |
| 12 | g.14978031C>T | CA6465837 | PDE6H | c.19C>T (p.Leu7=) n.175+11456G>A n.389+11456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978032T>A | CA384023735 | PDE6H | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.175+11455A>T n.389+11455A>T | |
| 12 | g.14978032T>C | CA384023737 | PDE6H | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.175+11455A>G n.389+11455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978032T>G | CA384023740 | PDE6H | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.175+11455A>C n.389+11455A>C | |
| 12 | g.14978033G>A | CA478714513 | PDE6H | c.21G>A (p.Leu7=) n.175+11454C>T n.389+11454C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978033G>C | CA478714511 | PDE6H | c.21G>C (p.Leu7=) n.175+11454C>G n.389+11454C>G | |
| 12 | g.14978033G>T | CA478714510 | PDE6H | c.21G>T (p.Leu7=) n.175+11454C>A n.389+11454C>A | |
| 12 | g.14978034C>A | CA384023743 | PDE6H | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.175+11453G>T n.389+11453G>T | |
| 12 | g.14978034C>G | CA384023745 | PDE6H | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.175+11453G>C n.389+11453G>C | dbSNP |
| 12 | g.14978034C>T | CA384023747 | PDE6H | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.175+11453G>A n.389+11453G>A | |
| 12 | g.14978035_14978047dup | CA945034599 | PDE6H | c.23_35dup (p.Asn13CysfsTer29) n.175+11441_175+11453dup n.389+11441_389+11453dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978037_14978060del | CA2497340479 | PDE6H | c.25_48del (p.Ala9_Pro16del) n.175+11430_175+11453del n.389+11430_389+11453del | dbSNP |
| 12 | g.14978035C>A | CA384023749 | PDE6H | c.23C>A (p.Pro8His) n.175+11452G>T n.389+11452G>T | |
| 12 | g.14978035C>G | CA384023753 | PDE6H | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.175+11452G>C n.389+11452G>C | |
| 12 | g.14978035C>T | CA384023751 | PDE6H | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.175+11452G>A n.389+11452G>A | |
| 12 | g.14978036T>A | CA478714523 | PDE6H | c.24T>A (p.Pro8=) n.175+11451A>T n.389+11451A>T | |
| 12 | g.14978036T>C | CA478714520 | PDE6H | c.24T>C (p.Pro8=) n.175+11451A>G n.389+11451A>G | |
| 12 | g.14978036T>G | CA478714521 | PDE6H | c.24T>G (p.Pro8=) n.175+11451A>C n.389+11451A>C | |
| 12 | g.14978037G>A | CA384023756 | PDE6H | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.175+11450C>T n.389+11450C>T | |
| 12 | g.14978037G>C | CA384023758 | PDE6H | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.175+11450C>G n.389+11450C>G | |
| 12 | g.14978037G>T | CA384023760 | PDE6H | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.175+11450C>A n.389+11450C>A | |
| 12 | g.14978038C>A | CA384023763 | PDE6H | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.175+11449G>T n.389+11449G>T | |
| 12 | g.14978038C>G | CA384023765 | PDE6H | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.175+11449G>C n.389+11449G>C | |
| 12 | g.14978038C>T | CA6465838 | PDE6H | c.26C>T (p.Ala9Val) n.175+11449G>A n.389+11449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.14978039T>A | CA6465839 | PDE6H | c.27T>A (p.Ala9=) n.175+11448A>T n.389+11448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978039T>C | CA478714527 | PDE6H | c.27T>C (p.Ala9=) n.175+11448A>G n.389+11448A>G | dbSNP |
| 12 | g.14978039T>G | CA478714528 | PDE6H | c.27T>G (p.Ala9=) n.175+11448A>C n.389+11448A>C | |
| 12 | g.14978040C>A | CA384023771 | PDE6H | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.175+11447G>T n.389+11447G>T | |
| 12 | g.14978040C>G | CA384023773 | PDE6H | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.175+11447G>C n.389+11447G>C | |
| 12 | g.14978040C>T | CA384023774 | PDE6H | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.175+11447G>A n.389+11447G>A | |
| 12 | g.14978041C>A | CA384023780 | PDE6H | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.175+11446G>T n.389+11446G>T | |
| 12 | g.14978041C>G | CA384023782 | PDE6H | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.175+11446G>C n.389+11446G>C | |
| 12 | g.14978041C>T | CA384023778 | PDE6H | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.175+11446G>A n.389+11446G>A | dbSNP |
| 12 | g.14978042A>C | CA478714534 | PDE6H | c.30A>C (p.Pro10=) n.175+11445T>G n.389+11445T>G | |
| 12 | g.14978042A>G | CA478714536 | PDE6H | c.30A>G (p.Pro10=) n.175+11445T>C n.389+11445T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978042A>T | CA478714538 | PDE6H | c.30A>T (p.Pro10=) n.175+11445T>A n.389+11445T>A | |
| 12 | g.14978043G>A | CA384023785 | PDE6H | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.175+11444C>T n.389+11444C>T | |
| 12 | g.14978043G>C | CA384023790 | PDE6H | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.175+11444C>G n.389+11444C>G | |
| 12 | g.14978043G>T | CA233312203 | PDE6H | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.175+11444C>A n.389+11444C>A | dbSNP |
| 12 | g.14978044C>A | CA384023794 | PDE6H | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.175+11443G>T n.389+11443G>T | |
| 12 | g.14978044C>G | CA384023796 | PDE6H | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.175+11443G>C n.389+11443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978044C>T | CA384023798 | PDE6H | c.32C>T (p.Ala11Val) n.175+11443G>A n.389+11443G>A | ClinVar |
| 12 | g.14978045T>A | CA478714544 | PDE6H | c.33T>A (p.Ala11=) n.175+11442A>T n.389+11442A>T | |
| 12 | g.14978045T>C | CA478714546 | PDE6H | c.33T>C (p.Ala11=) n.175+11442A>G n.389+11442A>G | |
| 12 | g.14978045T>G | CA478714543 | PDE6H | c.33T>G (p.Ala11=) n.175+11442A>C n.389+11442A>C | |
| 12 | g.14978046T>A | CA384023801 | PDE6H | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.175+11441A>T n.389+11441A>T | dbSNP |
| 12 | g.14978046T>C | CA384023803 | PDE6H | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.175+11441A>G n.389+11441A>G | |
| 12 | g.14978046T>G | CA384023805 | PDE6H | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.175+11441A>C n.389+11441A>C | |
| 12 | g.14978047C>A | CA384023808 | PDE6H | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.175+11440G>T n.389+11440G>T | |
| 12 | g.14978047C>G | CA130125 | PDE6H | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.175+11440G>C n.389+11440G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978047C>T | CA384023809 | PDE6H | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.175+11440G>A n.389+11440G>A | |
| 12 | g.14978048A>C | CA478714554 | PDE6H | c.36A>C (p.Ser12=) n.175+11439T>G n.389+11439T>G | |
| 12 | g.14978048A>G | CA478714556 | PDE6H | c.36A>G (p.Ser12=) n.175+11439T>C n.389+11439T>C | |
| 12 | g.14978048A>T | CA478714552 | PDE6H | c.36A>T (p.Ser12=) n.175+11439T>A n.389+11439T>A | |
| 12 | g.14978049A>C | CA384023814 | PDE6H | c.37A>C (p.Asn13His) n.175+11438T>G n.389+11438T>G | |
| 12 | g.14978049A>G | CA384023817 | PDE6H | c.37A>G (p.Asn13Asp) n.175+11438T>C n.389+11438T>C | |
| 12 | g.14978049A>T | CA384023812 | PDE6H | c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.175+11438T>A n.389+11438T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978050A>C | CA384023819 | PDE6H | c.38A>C (p.Asn13Thr) n.175+11437T>G n.389+11437T>G | |
| 12 | g.14978050A>G | CA384023821 | PDE6H | c.38A>G (p.Asn13Ser) n.175+11437T>C n.389+11437T>C | |
| 12 | g.14978050A>T | CA384023823 | PDE6H | c.38A>T (p.Asn13Ile) n.175+11437T>A n.389+11437T>A | |
| 12 | g.14978051C>A | CA384023826 | PDE6H | c.39C>A (p.Asn13Lys) n.175+11436G>T n.389+11436G>T | |
| 12 | g.14978051C>G | CA384023827 | PDE6H | c.39C>G (p.Asn13Lys) n.175+11436G>C n.389+11436G>C | |
| 12 | g.14978051C>T | CA478714563 | PDE6H | c.39C>T (p.Asn13=) n.175+11436G>A n.389+11436G>A | |
| 12 | g.14978053_14978067del | CA603521767 | PDE6H | c.41_55del (p.Gln14_Thr18del) n.175+11422_175+11436del n.389+11422_389+11436del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978052C>A | CA384023834 | PDE6H | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.175+11435G>T n.389+11435G>T | |
| 12 | g.14978052C>G | CA384023829 | PDE6H | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.175+11435G>C n.389+11435G>C | |
| 12 | g.14978052C>T | CA384023831 | PDE6H | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.175+11435G>A n.389+11435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978053A>C | CA384023837 | PDE6H | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.175+11434T>G n.389+11434T>G | |
| 12 | g.14978053A>G | CA384023839 | PDE6H | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.175+11434T>C n.389+11434T>C | |
| 12 | g.14978053A>T | CA384023841 | PDE6H | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.175+11434T>A n.389+11434T>A | |
| 12 | g.14978054G>A | CA478714569 | PDE6H | c.42G>A (p.Gln14=) n.175+11433C>T n.389+11433C>T | dbSNP |
| 12 | g.14978054G>C | CA384023844 | PDE6H | c.42G>C (p.Gln14His) n.175+11433C>G n.389+11433C>G | |
| 12 | g.14978054G>T | CA384023846 | PDE6H | c.42G>T (p.Gln14His) n.175+11433C>A n.389+11433C>A | |
| 12 | g.14978055G>A | CA384023853 | PDE6H | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.175+11432C>T n.389+11432C>T | |
| 12 | g.14978055G>C | CA384023851 | PDE6H | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.175+11432C>G n.389+11432C>G | |
| 12 | g.14978055G>T | CA384023848 | PDE6H | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.175+11432C>A n.389+11432C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |