Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.14977906_14977916delCA2617795875PDE6Hc.-41-66_-41-56del (n.-41-66_-41-56del)
n.175+11576_175+11586del
c.-107_-97del (n.-107_-97del)
n.389+11576_389+11586del
 gnomAD v4
12g.14977903T>CCA685798803PDE6Hc.-41-69T>C (n.-41-69T>C)
n.175+11584A>G
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.389+11584A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977904A>TCA653986015PDE6Hc.-41-68A>T (n.-41-68A>T)
n.175+11583T>A
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.389+11583T>A
 COSMIC
12g.14977906delCA233311806PDE6Hc.-41-66del (n.-41-66del)
n.175+11583del
c.-107del (n.-107del)
n.389+11583del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977905A>GCA2617795886PDE6Hc.-41-67A>G (n.-41-67A>G)
n.175+11582T>C
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.389+11582T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977906A>GCA2794650856PDE6Hc.-41-66A>G (n.-41-66A>G)
n.175+11581T>C
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.389+11581T>C
12g.14977906A>TCA233311815PDE6Hc.-41-66A>T (n.-41-66A>T)
n.175+11581T>A
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.389+11581T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977907G>ACA2617795888PDE6Hc.-41-65G>A (n.-41-65G>A)
n.175+11580C>T
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.389+11580C>T
 gnomAD v4
12g.14977909T>ACA2725324777PDE6Hc.-41-63T>A (n.-41-63T>A)
n.175+11578A>T
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.389+11578A>T
 dbSNP
12g.14977909T>CCA2617795889PDE6Hc.-41-63T>C (n.-41-63T>C)
n.175+11578A>G
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.389+11578A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977910C>ACA2617795890PDE6Hc.-41-62C>A (n.-41-62C>A)
n.175+11577G>T
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.389+11577G>T
 gnomAD v4
12g.14977912A>GCA2617795891PDE6Hc.-41-60A>G (n.-41-60A>G)
n.175+11575T>C
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.389+11575T>C
 gnomAD v4
12g.14977914T>ACA2617795892PDE6Hc.-41-58T>A (n.-41-58T>A)
n.175+11573A>T
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.389+11573A>T
 gnomAD v4
12g.14977914T>CCA233311818PDE6Hc.-41-58T>C (n.-41-58T>C)
n.175+11573A>G
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.389+11573A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977917C>ACA2617795894PDE6Hc.-41-55C>A (n.-41-55C>A)
n.175+11570G>T
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.389+11570G>T
 gnomAD v4
12g.14977918C>ACA2575088684PDE6Hc.-41-54C>A (n.-41-54C>A)
n.175+11569G>T
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.389+11569G>T
 gnomAD v4
12g.14977919A>GCA233311820PDE6Hc.-41-53A>G (n.-41-53A>G)
n.175+11568T>C
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.389+11568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977920A>GCA685798808PDE6Hc.-41-52A>G (n.-41-52A>G)
n.175+11567T>C
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.389+11567T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977921T>CCA2575088685PDE6Hc.-41-51T>C (n.-41-51T>C)
n.175+11566A>G
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.389+11566A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977922G>ACA2617795897PDE6Hc.-41-50G>A (n.-41-50G>A)
n.175+11565C>T
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.389+11565C>T
 gnomAD v4
12g.14977922G>CCA2617795898PDE6Hc.-41-50G>C (n.-41-50G>C)
n.175+11565C>G
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.389+11565C>G
 gnomAD v4
12g.14977923G>ACA685798831PDE6Hc.-41-49G>A (n.-41-49G>A)
n.175+11564C>T
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.389+11564C>T
 dbSNP
12g.14977924delCA2617795900PDE6Hc.-41-48del (n.-41-48del)
n.175+11563del
c.-89del (n.-89del)
n.389+11563del
 gnomAD v4
12g.14977925C>ACA2617795901PDE6Hc.-41-47C>A (n.-41-47C>A)
n.175+11562G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.389+11562G>T
 gnomAD v4
12g.14977926C>ACA2575088686PDE6Hc.-41-46C>A (n.-41-46C>A)
n.175+11561G>T
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.389+11561G>T
 gnomAD v4
12g.14977926C>TCA2617795902PDE6Hc.-41-46C>T (n.-41-46C>T)
n.175+11561G>A
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.389+11561G>A
 gnomAD v4
12g.14977927C>TCA2575088687PDE6Hc.-41-45C>T (n.-41-45C>T)
n.175+11560G>A
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.389+11560G>A
12g.14977928C>TCA2575088688PDE6Hc.-41-44C>T (n.-41-44C>T)
n.175+11559G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.389+11559G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977929A>GCA2617795905PDE6Hc.-41-43A>G (n.-41-43A>G)
n.175+11558T>C
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.389+11558T>C
 gnomAD v4
12g.14977930T>CCA2794650857PDE6Hc.-41-42T>C (n.-41-42T>C)
n.175+11557A>G
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.389+11557A>G
12g.14977931G>ACA2617795907PDE6Hc.-41-41G>A (n.-41-41G>A)
n.175+11556C>T
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.389+11556C>T
 gnomAD v4
12g.14977931G>TCA2575088689PDE6Hc.-41-41G>T (n.-41-41G>T)
n.175+11556C>A
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.389+11556C>A
 gnomAD v4
12g.14977932A>TCA603521741PDE6Hc.-41-40A>T (n.-41-40A>T)
n.175+11555T>A
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.389+11555T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977933C>ACA2617795909PDE6Hc.-41-39C>A (n.-41-39C>A)
n.175+11554G>T
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.389+11554G>T
 gnomAD v4
12g.14977936G>TCA2617795910PDE6Hc.-41-36G>T (n.-41-36G>T)
n.175+11551C>A
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.389+11551C>A
 gnomAD v4
12g.14977937A>GCA2617795911PDE6Hc.-41-35A>G (n.-41-35A>G)
n.175+11550T>C
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.389+11550T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977939A>GCA233311836PDE6Hc.-41-33A>G (n.-41-33A>G)
n.175+11548T>C
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.389+11548T>C
 dbSNP
12g.14977940G>TCA2617795912PDE6Hc.-41-32G>T (n.-41-32G>T)
n.175+11547C>A
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.389+11547C>A
 gnomAD v4
12g.14977942T>ACA2617795913PDE6Hc.-41-30T>A (n.-41-30T>A)
n.175+11545A>T
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.389+11545A>T
 gnomAD v4
12g.14977942T>CCA2725324778PDE6Hc.-41-30T>C (n.-41-30T>C)
n.175+11545A>G
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.389+11545A>G
 dbSNP
12g.14977946_14977948delCA233311837PDE6Hc.-41-26_-41-24del (n.-41-26_-41-24del)
n.175+11543_175+11545del
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
n.389+11543_389+11545del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977943C>ACA2617795914PDE6Hc.-41-29C>A (n.-41-29C>A)
n.175+11544G>T
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.389+11544G>T
 gnomAD v4
12g.14977943C>GCA2575088690PDE6Hc.-41-29C>G (n.-41-29C>G)
n.175+11544G>C
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.389+11544G>C
 dbSNP
12g.14977944T>ACA2575088691PDE6Hc.-41-28T>A (n.-41-28T>A)
n.175+11543A>T
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.389+11543A>T
12g.14977946C>ACA2617795917PDE6Hc.-41-26C>A (n.-41-26C>A)
n.175+11541G>T
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.389+11541G>T
 gnomAD v4
12g.14977946C>TCA2617795919PDE6Hc.-41-26C>T (n.-41-26C>T)
n.175+11541G>A
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.389+11541G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977947T>ACA2617795929PDE6Hc.-41-25T>A (n.-41-25T>A)
n.175+11540A>T
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.389+11540A>T
 gnomAD v4
12g.14977947T>CCA233311860PDE6Hc.-41-25T>C (n.-41-25T>C)
n.175+11540A>G
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.389+11540A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977954dupCA233311841PDE6Hc.-41-18dup (n.-41-18dup)
n.175+11540dup
c.-59dup (n.-59dup)
n.389+11540dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977953_14977954dupCA2617795926PDE6Hc.-41-19_-41-18dup (n.-41-19_-41-18dup)
n.175+11539_175+11540dup
c.-60_-59dup (n.-60_-59dup)
n.389+11539_389+11540dup
 gnomAD v4
12g.14977954delCA233311854PDE6Hc.-41-18del (n.-41-18del)
n.175+11540del
c.-59del (n.-59del)
n.389+11540del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.14977948T>CCA2617795932PDE6Hc.-41-24T>C (n.-41-24T>C)
n.175+11539A>G
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.389+11539A>G
 gnomAD v4
12g.14977951T>CCA2794650858PDE6Hc.-41-21T>C (n.-41-21T>C)
n.175+11536A>G
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.389+11536A>G
12g.14977952T>CCA2617795934PDE6Hc.-41-20T>C (n.-41-20T>C)
n.175+11535A>G
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.389+11535A>G
 gnomAD v4
12g.14977953T>CCA2617795937PDE6Hc.-41-19T>C (n.-41-19T>C)
n.175+11534A>G
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.389+11534A>G
 gnomAD v4
12g.14977954_14977964delCA2617795936PDE6Hc.-41-18_-41-8del (n.-41-18_-41-8del)
n.175+11524_175+11534del
c.-59_-49del (n.-59_-49del)
n.389+11524_389+11534del
 gnomAD v4
12g.14977954T>ACA233311863PDE6Hc.-41-18T>A (n.-41-18T>A)
n.175+11533A>T
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.389+11533A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977954T>CCA603521742PDE6Hc.-41-18T>C (n.-41-18T>C)
n.175+11533A>G
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.389+11533A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977954T>GCA2617795941PDE6Hc.-41-18T>G (n.-41-18T>G)
n.175+11533A>C
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.389+11533A>C
 gnomAD v4
12g.14977955delCA2575088692PDE6Hc.-41-17del (n.-41-17del)
n.175+11532del
c.-58del (n.-58del)
n.389+11532del
12g.14977955A>GCA233311871PDE6Hc.-41-17A>G (n.-41-17A>G)
n.175+11532T>C
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.389+11532T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977955A>TCA2617795945PDE6Hc.-41-17A>T (n.-41-17A>T)
n.175+11532T>A
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.389+11532T>A
 gnomAD v4
12g.14977955dupCA2497340478PDE6Hc.-41-17dup (n.-41-17dup)
n.175+11532dup
c.-58dup (n.-58dup)
n.389+11532dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977956T>CCA2617795946PDE6Hc.-41-16T>C (n.-41-16T>C)
n.175+11531A>G
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.389+11531A>G
 gnomAD v4
12g.14977957delCA603521743PDE6Hc.-41-15del (n.-41-15del)
n.175+11530del
c.-56del (n.-56del)
n.389+11530del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977957C>ACA2617795948PDE6Hc.-41-15C>A (n.-41-15C>A)
n.175+11530G>T
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.389+11530G>T
 gnomAD v4
12g.14977957C>TCA2617795949PDE6Hc.-41-15C>T (n.-41-15C>T)
n.175+11530G>A
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.389+11530G>A
 gnomAD v4
12g.14977959T>CCA2617795950PDE6Hc.-41-13T>C (n.-41-13T>C)
n.175+11528A>G
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.389+11528A>G
 gnomAD v4
12g.14977961C>ACA2617795952PDE6Hc.-41-11C>A (n.-41-11C>A)
n.175+11526G>T
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.389+11526G>T
 gnomAD v4
12g.14977961C>TCA2617795951PDE6Hc.-41-11C>T (n.-41-11C>T)
n.175+11526G>A
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.389+11526G>A
 gnomAD v4
12g.14977962A>GCA6465818PDE6Hc.-41-10A>G (n.-41-10A>G)
n.175+11525T>C
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.389+11525T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977962A>TCA603521744PDE6Hc.-41-10A>T (n.-41-10A>T)
n.175+11525T>A
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.389+11525T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977963C>ACA2617795954PDE6Hc.-41-9C>A (n.-41-9C>A)
n.175+11524G>T
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.389+11524G>T
 gnomAD v4
12g.14977963C>TCA603521745PDE6Hc.-41-9C>T (n.-41-9C>T)
n.175+11524G>A
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.389+11524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977964delCA685798852PDE6Hc.-41-8del (n.-41-8del)
n.175+11523del
c.-49del (n.-49del)
n.389+11523del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977964T>CCA2617795955PDE6Hc.-41-8T>C (n.-41-8T>C)
n.175+11523A>G
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.389+11523A>G
 gnomAD v4
12g.14977965delCA2575088693PDE6Hc.-41-7del (n.-41-7del)
n.175+11522del
c.-48del (n.-48del)
n.389+11522del
12g.14977965G>ACA2617795957PDE6Hc.-41-7G>A (n.-41-7G>A)
n.175+11522C>T
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.389+11522C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977965G>CCA6465819PDE6Hc.-41-7G>C (n.-41-7G>C)
n.175+11522C>G
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.389+11522C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977965G>TCA2617795958PDE6Hc.-41-7G>T (n.-41-7G>T)
n.175+11522C>A
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.389+11522C>A
 gnomAD v4
12g.14977966T>CCA2725308619PDE6Hc.-41-6T>C (n.-41-6T>C)
n.175+11521A>G
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.389+11521A>G
 dbSNP
12g.14977967C>ACA2617795959PDE6Hc.-41-5C>A (n.-41-5C>A)
n.175+11520G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.389+11520G>T
 gnomAD v4
12g.14977967C>GCA603521746PDE6Hc.-41-5C>G (n.-41-5C>G)
n.175+11520G>C
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.389+11520G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977967C>TCA2575088694PDE6Hc.-41-5C>T (n.-41-5C>T)
n.175+11520G>A
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.389+11520G>A
12g.14977968T>CCA2500446763PDE6Hc.-41-4T>C (n.-41-4T>C)
n.175+11519A>G
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.389+11519A>G
12g.14977969A>GCA2794650859PDE6Hc.-41-3A>G (n.-41-3A>G)
n.175+11518T>C
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.389+11518T>C
12g.14977970delCA2617795960PDE6Hc.-41-2del (n.-41-2del)
n.175+11518del
c.-43del (n.-43del)
n.389+11518del
 gnomAD v4
12g.14977971G>ACA2617795961PDE6Hc.-41-1G>A (n.-41-1G>A)
n.175+11516C>T
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.389+11516C>T
 gnomAD v4
12g.14977973A>GCA6465820PDE6Hc.-40A>G (n.-40A>G)
n.175+11514T>C
n.389+11514T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977975G>ACA2575088695PDE6Hc.-38G>A (n.-38G>A)
n.175+11512C>T
n.389+11512C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977976C>ACA2617795962PDE6Hc.-37C>A (n.-37C>A)
n.175+11511G>T
n.389+11511G>T
 gnomAD v4
12g.14977976C>GCA2575088696PDE6Hc.-37C>G (n.-37C>G)
n.175+11511G>C
n.389+11511G>C
12g.14977977T>ACA945034580PDE6Hc.-36T>A (n.-36T>A)
n.175+11510A>T
n.389+11510A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977978G>ACA2617795963PDE6Hc.-35G>A (n.-35G>A)
n.175+11509C>T
n.389+11509C>T
 gnomAD v4
12g.14977980A>GCA2617795964PDE6Hc.-33A>G (n.-33A>G)
n.175+11507T>C
n.389+11507T>C
 gnomAD v4
12g.14977981A>GCA6465821PDE6Hc.-32A>G (n.-32A>G)
n.175+11506T>C
n.389+11506T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977982G>ACA2617795965PDE6Hc.-31G>A (n.-31G>A)
n.175+11505C>T
n.389+11505C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.14977984G>CCA6465822PDE6Hc.-29G>C (n.-29G>C)
n.175+11503C>G
n.389+11503C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977985A>GCA2794650860PDE6Hc.-28A>G (n.-28A>G)
n.175+11502T>C
n.389+11502T>C
12g.14977988C>TCA2617795966PDE6Hc.-25C>T (n.-25C>T)
n.175+11499G>A
n.389+11499G>A
 gnomAD v4
12g.14977989A>GCA2530482617PDE6Hc.-24A>G (n.-24A>G)
n.175+11498T>C
n.389+11498T>C
12g.14977991C>TCA2575088697PDE6Hc.-22C>T (n.-22C>T)
n.175+11496G>A
n.389+11496G>A
 gnomAD v4
12g.14977992A>GCA685798864PDE6Hc.-21A>G (n.-21A>G)
n.175+11495T>C
n.389+11495T>C
 dbSNP
12g.14977992A>TCA2725282789PDE6Hc.-21A>T (n.-21A>T)
n.175+11495T>A
n.389+11495T>A
 dbSNP
12g.14977994C>ACA2617795967PDE6Hc.-19C>A (n.-19C>A)
n.175+11493G>T
n.389+11493G>T
 gnomAD v4
12g.14977995C>ACA2725258129PDE6Hc.-18C>A (n.-18C>A)
n.175+11492G>T
n.389+11492G>T
 dbSNP
12g.14977995C>TCA6465823PDE6Hc.-18C>T (n.-18C>T)
n.175+11492G>A
n.389+11492G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977996G>ACA6465824PDE6Hc.-17G>A (n.-17G>A)
n.175+11491C>T
n.389+11491C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977996G>CCA603521747PDE6Hc.-17G>C (n.-17G>C)
n.175+11491C>G
n.389+11491C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977996G>TCA6465825PDE6Hc.-17G>T (n.-17G>T)
n.175+11491C>A
n.389+11491C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.14977997C>GCA2617795968PDE6Hc.-16C>G (n.-16C>G)
n.175+11490G>C
n.389+11490G>C
 gnomAD v4
12g.14977997C>TCA2617795969PDE6Hc.-16C>T (n.-16C>T)
n.175+11490G>A
n.389+11490G>A
 gnomAD v4
12g.14977999C>ACA603521748PDE6Hc.-14C>A (n.-14C>A)
n.175+11488G>T
n.389+11488G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14977999C>GCA945034587PDE6Hc.-14C>G (n.-14C>G)
n.175+11488G>C
n.389+11488G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14977999C>TCA6465826PDE6Hc.-14C>T (n.-14C>T)
n.175+11488G>A
n.389+11488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14978000G>ACA6465828PDE6Hc.-13G>A (n.-13G>A)
n.175+11487C>T
n.389+11487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14978000G>CCA603521752PDE6Hc.-13G>C (n.-13G>C)
n.175+11487C>G
n.389+11487C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14978005dupCA6465827PDE6Hc.-8dup (n.-8dup)
n.175+11487dup
n.389+11487dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14978005delCA2575088698PDE6Hc.-8del (n.-8del)
n.175+11487del
n.389+11487del
 gnomAD v4
12g.14978001G>ACA2617795970PDE6Hc.-12G>A (n.-12G>A)
n.175+11486C>T
n.389+11486C>T
 gnomAD v4
12g.14978001G>CCA2617795971PDE6Hc.-12G>C (n.-12G>C)
n.175+11486C>G
n.389+11486C>G
 gnomAD v4
12g.14978001G>TCA603521753PDE6Hc.-12G>T (n.-12G>T)
n.175+11486C>A
n.389+11486C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14978002G>ACA2617795972PDE6Hc.-11G>A (n.-11G>A)
n.175+11485C>T
n.389+11485C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.14978002G>CCA6465829PDE6Hc.-11G>C (n.-11G>C)
n.175+11485C>G
n.389+11485C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14978002G>TCA2617795973PDE6Hc.-11G>T (n.-11G>T)
n.175+11485C>A
n.389+11485C>A
 gnomAD v4
12g.14978003G>TCA2794650861PDE6Hc.-10G>T (n.-10G>T)
n.175+11484C>A
n.389+11484C>A

Number of alleles fetched