Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14977899G>T | CA2617795870 | PDE6H | c.-41-73G>T (n.-41-73G>T) n.175+11588C>A c.-114G>T (n.-114G>T) n.389+11588C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977900A>G | CA2617795871 | PDE6H | c.-41-72A>G (n.-41-72A>G) n.175+11587T>C c.-113A>G (n.-113A>G) n.389+11587T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977900A>T | CA2617795872 | PDE6H | c.-41-72A>T (n.-41-72A>T) n.175+11587T>A c.-113A>T (n.-113A>T) n.389+11587T>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977901A>G | CA685798802 | PDE6H | c.-41-71A>G (n.-41-71A>G) n.175+11586T>C c.-112A>G (n.-112A>G) n.389+11586T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977906_14977916del | CA2617795875 | PDE6H | c.-41-66_-41-56del (n.-41-66_-41-56del) n.175+11576_175+11586del c.-107_-97del (n.-107_-97del) n.389+11576_389+11586del | gnomAD v4 |
12 | g.14977902A>G | CA2617795879 | PDE6H | c.-41-70A>G (n.-41-70A>G) n.175+11585T>C c.-111A>G (n.-111A>G) n.389+11585T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977903T>C | CA685798803 | PDE6H | c.-41-69T>C (n.-41-69T>C) n.175+11584A>G c.-110T>C (n.-110T>C) n.389+11584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977904A>T | CA653986015 | PDE6H | c.-41-68A>T (n.-41-68A>T) n.175+11583T>A c.-109A>T (n.-109A>T) n.389+11583T>A | COSMIC |
12 | g.14977906del | CA233311806 | PDE6H | c.-41-66del (n.-41-66del) n.175+11583del c.-107del (n.-107del) n.389+11583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977905A>G | CA2617795886 | PDE6H | c.-41-67A>G (n.-41-67A>G) n.175+11582T>C c.-108A>G (n.-108A>G) n.389+11582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977906A>G | CA2794650856 | PDE6H | c.-41-66A>G (n.-41-66A>G) n.175+11581T>C c.-107A>G (n.-107A>G) n.389+11581T>C | |
12 | g.14977906A>T | CA233311815 | PDE6H | c.-41-66A>T (n.-41-66A>T) n.175+11581T>A c.-107A>T (n.-107A>T) n.389+11581T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977907G>A | CA2617795888 | PDE6H | c.-41-65G>A (n.-41-65G>A) n.175+11580C>T c.-106G>A (n.-106G>A) n.389+11580C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977909T>A | CA2725324777 | PDE6H | c.-41-63T>A (n.-41-63T>A) n.175+11578A>T c.-104T>A (n.-104T>A) n.389+11578A>T | dbSNP |
12 | g.14977909T>C | CA2617795889 | PDE6H | c.-41-63T>C (n.-41-63T>C) n.175+11578A>G c.-104T>C (n.-104T>C) n.389+11578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977910C>A | CA2617795890 | PDE6H | c.-41-62C>A (n.-41-62C>A) n.175+11577G>T c.-103C>A (n.-103C>A) n.389+11577G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977912A>G | CA2617795891 | PDE6H | c.-41-60A>G (n.-41-60A>G) n.175+11575T>C c.-101A>G (n.-101A>G) n.389+11575T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977914T>A | CA2617795892 | PDE6H | c.-41-58T>A (n.-41-58T>A) n.175+11573A>T c.-99T>A (n.-99T>A) n.389+11573A>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977914T>C | CA233311818 | PDE6H | c.-41-58T>C (n.-41-58T>C) n.175+11573A>G c.-99T>C (n.-99T>C) n.389+11573A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977917C>A | CA2617795894 | PDE6H | c.-41-55C>A (n.-41-55C>A) n.175+11570G>T c.-96C>A (n.-96C>A) n.389+11570G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977918C>A | CA2575088684 | PDE6H | c.-41-54C>A (n.-41-54C>A) n.175+11569G>T c.-95C>A (n.-95C>A) n.389+11569G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977919A>G | CA233311820 | PDE6H | c.-41-53A>G (n.-41-53A>G) n.175+11568T>C c.-94A>G (n.-94A>G) n.389+11568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977920A>G | CA685798808 | PDE6H | c.-41-52A>G (n.-41-52A>G) n.175+11567T>C c.-93A>G (n.-93A>G) n.389+11567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977921T>C | CA2575088685 | PDE6H | c.-41-51T>C (n.-41-51T>C) n.175+11566A>G c.-92T>C (n.-92T>C) n.389+11566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977922G>A | CA2617795897 | PDE6H | c.-41-50G>A (n.-41-50G>A) n.175+11565C>T c.-91G>A (n.-91G>A) n.389+11565C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977922G>C | CA2617795898 | PDE6H | c.-41-50G>C (n.-41-50G>C) n.175+11565C>G c.-91G>C (n.-91G>C) n.389+11565C>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977923G>A | CA685798831 | PDE6H | c.-41-49G>A (n.-41-49G>A) n.175+11564C>T c.-90G>A (n.-90G>A) n.389+11564C>T | dbSNP |
12 | g.14977924del | CA2617795900 | PDE6H | c.-41-48del (n.-41-48del) n.175+11563del c.-89del (n.-89del) n.389+11563del | gnomAD v4 |
12 | g.14977925C>A | CA2617795901 | PDE6H | c.-41-47C>A (n.-41-47C>A) n.175+11562G>T c.-88C>A (n.-88C>A) n.389+11562G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977926C>A | CA2575088686 | PDE6H | c.-41-46C>A (n.-41-46C>A) n.175+11561G>T c.-87C>A (n.-87C>A) n.389+11561G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977926C>T | CA2617795902 | PDE6H | c.-41-46C>T (n.-41-46C>T) n.175+11561G>A c.-87C>T (n.-87C>T) n.389+11561G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977927C>T | CA2575088687 | PDE6H | c.-41-45C>T (n.-41-45C>T) n.175+11560G>A c.-86C>T (n.-86C>T) n.389+11560G>A | |
12 | g.14977928C>T | CA2575088688 | PDE6H | c.-41-44C>T (n.-41-44C>T) n.175+11559G>A c.-85C>T (n.-85C>T) n.389+11559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977929A>G | CA2617795905 | PDE6H | c.-41-43A>G (n.-41-43A>G) n.175+11558T>C c.-84A>G (n.-84A>G) n.389+11558T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977930T>C | CA2794650857 | PDE6H | c.-41-42T>C (n.-41-42T>C) n.175+11557A>G c.-83T>C (n.-83T>C) n.389+11557A>G | |
12 | g.14977931G>A | CA2617795907 | PDE6H | c.-41-41G>A (n.-41-41G>A) n.175+11556C>T c.-82G>A (n.-82G>A) n.389+11556C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977931G>T | CA2575088689 | PDE6H | c.-41-41G>T (n.-41-41G>T) n.175+11556C>A c.-82G>T (n.-82G>T) n.389+11556C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977932A>T | CA603521741 | PDE6H | c.-41-40A>T (n.-41-40A>T) n.175+11555T>A c.-81A>T (n.-81A>T) n.389+11555T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977933C>A | CA2617795909 | PDE6H | c.-41-39C>A (n.-41-39C>A) n.175+11554G>T c.-80C>A (n.-80C>A) n.389+11554G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977936G>T | CA2617795910 | PDE6H | c.-41-36G>T (n.-41-36G>T) n.175+11551C>A c.-77G>T (n.-77G>T) n.389+11551C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977937A>G | CA2617795911 | PDE6H | c.-41-35A>G (n.-41-35A>G) n.175+11550T>C c.-76A>G (n.-76A>G) n.389+11550T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977939A>G | CA233311836 | PDE6H | c.-41-33A>G (n.-41-33A>G) n.175+11548T>C c.-74A>G (n.-74A>G) n.389+11548T>C | dbSNP |
12 | g.14977940G>T | CA2617795912 | PDE6H | c.-41-32G>T (n.-41-32G>T) n.175+11547C>A c.-73G>T (n.-73G>T) n.389+11547C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977942T>A | CA2617795913 | PDE6H | c.-41-30T>A (n.-41-30T>A) n.175+11545A>T c.-71T>A (n.-71T>A) n.389+11545A>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977942T>C | CA2725324778 | PDE6H | c.-41-30T>C (n.-41-30T>C) n.175+11545A>G c.-71T>C (n.-71T>C) n.389+11545A>G | dbSNP |
12 | g.14977946_14977948del | CA233311837 | PDE6H | c.-41-26_-41-24del (n.-41-26_-41-24del) n.175+11543_175+11545del c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.389+11543_389+11545del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977943C>A | CA2617795914 | PDE6H | c.-41-29C>A (n.-41-29C>A) n.175+11544G>T c.-70C>A (n.-70C>A) n.389+11544G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977943C>G | CA2575088690 | PDE6H | c.-41-29C>G (n.-41-29C>G) n.175+11544G>C c.-70C>G (n.-70C>G) n.389+11544G>C | dbSNP |
12 | g.14977944T>A | CA2575088691 | PDE6H | c.-41-28T>A (n.-41-28T>A) n.175+11543A>T c.-69T>A (n.-69T>A) n.389+11543A>T | |
12 | g.14977946C>A | CA2617795917 | PDE6H | c.-41-26C>A (n.-41-26C>A) n.175+11541G>T c.-67C>A (n.-67C>A) n.389+11541G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977946C>T | CA2617795919 | PDE6H | c.-41-26C>T (n.-41-26C>T) n.175+11541G>A c.-67C>T (n.-67C>T) n.389+11541G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977947T>A | CA2617795929 | PDE6H | c.-41-25T>A (n.-41-25T>A) n.175+11540A>T c.-66T>A (n.-66T>A) n.389+11540A>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977947T>C | CA233311860 | PDE6H | c.-41-25T>C (n.-41-25T>C) n.175+11540A>G c.-66T>C (n.-66T>C) n.389+11540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977954dup | CA233311841 | PDE6H | c.-41-18dup (n.-41-18dup) n.175+11540dup c.-59dup (n.-59dup) n.389+11540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977953_14977954dup | CA2617795926 | PDE6H | c.-41-19_-41-18dup (n.-41-19_-41-18dup) n.175+11539_175+11540dup c.-60_-59dup (n.-60_-59dup) n.389+11539_389+11540dup | gnomAD v4 |
12 | g.14977954del | CA233311854 | PDE6H | c.-41-18del (n.-41-18del) n.175+11540del c.-59del (n.-59del) n.389+11540del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.14977948T>C | CA2617795932 | PDE6H | c.-41-24T>C (n.-41-24T>C) n.175+11539A>G c.-65T>C (n.-65T>C) n.389+11539A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977951T>C | CA2794650858 | PDE6H | c.-41-21T>C (n.-41-21T>C) n.175+11536A>G c.-62T>C (n.-62T>C) n.389+11536A>G | |
12 | g.14977952T>C | CA2617795934 | PDE6H | c.-41-20T>C (n.-41-20T>C) n.175+11535A>G c.-61T>C (n.-61T>C) n.389+11535A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977953T>C | CA2617795937 | PDE6H | c.-41-19T>C (n.-41-19T>C) n.175+11534A>G c.-60T>C (n.-60T>C) n.389+11534A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977954_14977964del | CA2617795936 | PDE6H | c.-41-18_-41-8del (n.-41-18_-41-8del) n.175+11524_175+11534del c.-59_-49del (n.-59_-49del) n.389+11524_389+11534del | gnomAD v4 |
12 | g.14977954T>A | CA233311863 | PDE6H | c.-41-18T>A (n.-41-18T>A) n.175+11533A>T c.-59T>A (n.-59T>A) n.389+11533A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977954T>C | CA603521742 | PDE6H | c.-41-18T>C (n.-41-18T>C) n.175+11533A>G c.-59T>C (n.-59T>C) n.389+11533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977954T>G | CA2617795941 | PDE6H | c.-41-18T>G (n.-41-18T>G) n.175+11533A>C c.-59T>G (n.-59T>G) n.389+11533A>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977955del | CA2575088692 | PDE6H | c.-41-17del (n.-41-17del) n.175+11532del c.-58del (n.-58del) n.389+11532del | |
12 | g.14977955A>G | CA233311871 | PDE6H | c.-41-17A>G (n.-41-17A>G) n.175+11532T>C c.-58A>G (n.-58A>G) n.389+11532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977955A>T | CA2617795945 | PDE6H | c.-41-17A>T (n.-41-17A>T) n.175+11532T>A c.-58A>T (n.-58A>T) n.389+11532T>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977955dup | CA2497340478 | PDE6H | c.-41-17dup (n.-41-17dup) n.175+11532dup c.-58dup (n.-58dup) n.389+11532dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977956T>C | CA2617795946 | PDE6H | c.-41-16T>C (n.-41-16T>C) n.175+11531A>G c.-57T>C (n.-57T>C) n.389+11531A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977957del | CA603521743 | PDE6H | c.-41-15del (n.-41-15del) n.175+11530del c.-56del (n.-56del) n.389+11530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977957C>A | CA2617795948 | PDE6H | c.-41-15C>A (n.-41-15C>A) n.175+11530G>T c.-56C>A (n.-56C>A) n.389+11530G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977957C>T | CA2617795949 | PDE6H | c.-41-15C>T (n.-41-15C>T) n.175+11530G>A c.-56C>T (n.-56C>T) n.389+11530G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977959T>C | CA2617795950 | PDE6H | c.-41-13T>C (n.-41-13T>C) n.175+11528A>G c.-54T>C (n.-54T>C) n.389+11528A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977961C>A | CA2617795952 | PDE6H | c.-41-11C>A (n.-41-11C>A) n.175+11526G>T c.-52C>A (n.-52C>A) n.389+11526G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977961C>T | CA2617795951 | PDE6H | c.-41-11C>T (n.-41-11C>T) n.175+11526G>A c.-52C>T (n.-52C>T) n.389+11526G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977962A>G | CA6465818 | PDE6H | c.-41-10A>G (n.-41-10A>G) n.175+11525T>C c.-51A>G (n.-51A>G) n.389+11525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977962A>T | CA603521744 | PDE6H | c.-41-10A>T (n.-41-10A>T) n.175+11525T>A c.-51A>T (n.-51A>T) n.389+11525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977963C>A | CA2617795954 | PDE6H | c.-41-9C>A (n.-41-9C>A) n.175+11524G>T c.-50C>A (n.-50C>A) n.389+11524G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977963C>T | CA603521745 | PDE6H | c.-41-9C>T (n.-41-9C>T) n.175+11524G>A c.-50C>T (n.-50C>T) n.389+11524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977964del | CA685798852 | PDE6H | c.-41-8del (n.-41-8del) n.175+11523del c.-49del (n.-49del) n.389+11523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977964T>C | CA2617795955 | PDE6H | c.-41-8T>C (n.-41-8T>C) n.175+11523A>G c.-49T>C (n.-49T>C) n.389+11523A>G | gnomAD v4 |
12 | g.14977965del | CA2575088693 | PDE6H | c.-41-7del (n.-41-7del) n.175+11522del c.-48del (n.-48del) n.389+11522del | |
12 | g.14977965G>A | CA2617795957 | PDE6H | c.-41-7G>A (n.-41-7G>A) n.175+11522C>T c.-48G>A (n.-48G>A) n.389+11522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977965G>C | CA6465819 | PDE6H | c.-41-7G>C (n.-41-7G>C) n.175+11522C>G c.-48G>C (n.-48G>C) n.389+11522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977965G>T | CA2617795958 | PDE6H | c.-41-7G>T (n.-41-7G>T) n.175+11522C>A c.-48G>T (n.-48G>T) n.389+11522C>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977966T>C | CA2725308619 | PDE6H | c.-41-6T>C (n.-41-6T>C) n.175+11521A>G c.-47T>C (n.-47T>C) n.389+11521A>G | dbSNP |
12 | g.14977967C>A | CA2617795959 | PDE6H | c.-41-5C>A (n.-41-5C>A) n.175+11520G>T c.-46C>A (n.-46C>A) n.389+11520G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977967C>G | CA603521746 | PDE6H | c.-41-5C>G (n.-41-5C>G) n.175+11520G>C c.-46C>G (n.-46C>G) n.389+11520G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977967C>T | CA2575088694 | PDE6H | c.-41-5C>T (n.-41-5C>T) n.175+11520G>A c.-46C>T (n.-46C>T) n.389+11520G>A | |
12 | g.14977968T>C | CA2500446763 | PDE6H | c.-41-4T>C (n.-41-4T>C) n.175+11519A>G c.-45T>C (n.-45T>C) n.389+11519A>G | |
12 | g.14977969A>G | CA2794650859 | PDE6H | c.-41-3A>G (n.-41-3A>G) n.175+11518T>C c.-44A>G (n.-44A>G) n.389+11518T>C | |
12 | g.14977970del | CA2617795960 | PDE6H | c.-41-2del (n.-41-2del) n.175+11518del c.-43del (n.-43del) n.389+11518del | gnomAD v4 |
12 | g.14977971G>A | CA2617795961 | PDE6H | c.-41-1G>A (n.-41-1G>A) n.175+11516C>T c.-42G>A (n.-42G>A) n.389+11516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977973A>G | CA6465820 | PDE6H | c.-40A>G (n.-40A>G) n.175+11514T>C n.389+11514T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977975G>A | CA2575088695 | PDE6H | c.-38G>A (n.-38G>A) n.175+11512C>T n.389+11512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977976C>A | CA2617795962 | PDE6H | c.-37C>A (n.-37C>A) n.175+11511G>T n.389+11511G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977976C>G | CA2575088696 | PDE6H | c.-37C>G (n.-37C>G) n.175+11511G>C n.389+11511G>C | |
12 | g.14977977T>A | CA945034580 | PDE6H | c.-36T>A (n.-36T>A) n.175+11510A>T n.389+11510A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977978G>A | CA2617795963 | PDE6H | c.-35G>A (n.-35G>A) n.175+11509C>T n.389+11509C>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977980A>G | CA2617795964 | PDE6H | c.-33A>G (n.-33A>G) n.175+11507T>C n.389+11507T>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977981A>G | CA6465821 | PDE6H | c.-32A>G (n.-32A>G) n.175+11506T>C n.389+11506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977982G>A | CA2617795965 | PDE6H | c.-31G>A (n.-31G>A) n.175+11505C>T n.389+11505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14977984G>C | CA6465822 | PDE6H | c.-29G>C (n.-29G>C) n.175+11503C>G n.389+11503C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977985A>G | CA2794650860 | PDE6H | c.-28A>G (n.-28A>G) n.175+11502T>C n.389+11502T>C | |
12 | g.14977988C>T | CA2617795966 | PDE6H | c.-25C>T (n.-25C>T) n.175+11499G>A n.389+11499G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977989A>G | CA2530482617 | PDE6H | c.-24A>G (n.-24A>G) n.175+11498T>C n.389+11498T>C | |
12 | g.14977991C>T | CA2575088697 | PDE6H | c.-22C>T (n.-22C>T) n.175+11496G>A n.389+11496G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977992A>G | CA685798864 | PDE6H | c.-21A>G (n.-21A>G) n.175+11495T>C n.389+11495T>C | dbSNP |
12 | g.14977992A>T | CA2725282789 | PDE6H | c.-21A>T (n.-21A>T) n.175+11495T>A n.389+11495T>A | dbSNP |
12 | g.14977994C>A | CA2617795967 | PDE6H | c.-19C>A (n.-19C>A) n.175+11493G>T n.389+11493G>T | gnomAD v4 |
12 | g.14977995C>A | CA2725258129 | PDE6H | c.-18C>A (n.-18C>A) n.175+11492G>T n.389+11492G>T | dbSNP |
12 | g.14977995C>T | CA6465823 | PDE6H | c.-18C>T (n.-18C>T) n.175+11492G>A n.389+11492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977996G>A | CA6465824 | PDE6H | c.-17G>A (n.-17G>A) n.175+11491C>T n.389+11491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977996G>C | CA603521747 | PDE6H | c.-17G>C (n.-17G>C) n.175+11491C>G n.389+11491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977996G>T | CA6465825 | PDE6H | c.-17G>T (n.-17G>T) n.175+11491C>A n.389+11491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.14977997C>G | CA2617795968 | PDE6H | c.-16C>G (n.-16C>G) n.175+11490G>C n.389+11490G>C | gnomAD v4 |
12 | g.14977997C>T | CA2617795969 | PDE6H | c.-16C>T (n.-16C>T) n.175+11490G>A n.389+11490G>A | gnomAD v4 |
12 | g.14977999C>A | CA603521748 | PDE6H | c.-14C>A (n.-14C>A) n.175+11488G>T n.389+11488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14977999C>G | CA945034587 | PDE6H | c.-14C>G (n.-14C>G) n.175+11488G>C n.389+11488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14977999C>T | CA6465826 | PDE6H | c.-14C>T (n.-14C>T) n.175+11488G>A n.389+11488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |