UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14977860A>G | CA2617795839 | PDE6H | c.-41-112A>G (n.-41-112A>G) n.175+11627T>C c.-153A>G (n.-153A>G) n.389+11627T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977862T>C | CA2617795841 | PDE6H | c.-41-110T>C (n.-41-110T>C) n.175+11625A>G c.-151T>C (n.-151T>C) n.389+11625A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977862T>G | CA2617795840 | PDE6H | c.-41-110T>G (n.-41-110T>G) n.175+11625A>C c.-151T>G (n.-151T>G) n.389+11625A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977865G>T | CA2617795842 | PDE6H | c.-41-107G>T (n.-41-107G>T) n.175+11622C>A c.-148G>T (n.-148G>T) n.389+11622C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977866C>A | CA2617795843 | PDE6H | c.-41-106C>A (n.-41-106C>A) n.175+11621G>T c.-147C>A (n.-147C>A) n.389+11621G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977869T>C | CA2617795844 | PDE6H | c.-41-103T>C (n.-41-103T>C) n.175+11618A>G c.-144T>C (n.-144T>C) n.389+11618A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977870C>T | CA2617795845 | PDE6H | c.-41-102C>T (n.-41-102C>T) n.175+11617G>A c.-143C>T (n.-143C>T) n.389+11617G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977871T>C | CA2725324773 | PDE6H | c.-41-101T>C (n.-41-101T>C) n.175+11616A>G c.-142T>C (n.-142T>C) n.389+11616A>G | dbSNP |
| 12 | g.14977872T>A | CA653986013 | PDE6H | c.-41-100T>A (n.-41-100T>A) n.175+11615A>T c.-141T>A (n.-141T>A) n.389+11615A>T | COSMIC |
| 12 | g.14977872T>G | CA2617795846 | PDE6H | c.-41-100T>G (n.-41-100T>G) n.175+11615A>C c.-141T>G (n.-141T>G) n.389+11615A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977873G>C | CA2617795847 | PDE6H | c.-41-99G>C (n.-41-99G>C) n.175+11614C>G c.-140G>C (n.-140G>C) n.389+11614C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977873G>T | CA2617795848 | PDE6H | c.-41-99G>T (n.-41-99G>T) n.175+11614C>A c.-140G>T (n.-140G>T) n.389+11614C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977876G>T | CA2617795850 | PDE6H | c.-41-96G>T (n.-41-96G>T) n.175+11611C>A c.-137G>T (n.-137G>T) n.389+11611C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977876_14977879dup | CA2617795849 | PDE6H | c.-41-96_-41-93dup (n.-41-96_-41-93dup) n.175+11608_175+11611dup c.-137_-134dup (n.-137_-134dup) n.389+11608_389+11611dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977878A>C | CA2617795851 | PDE6H | c.-41-94A>C (n.-41-94A>C) n.175+11609T>G c.-135A>C (n.-135A>C) n.389+11609T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977878A>G | CA2617795852 | PDE6H | c.-41-94A>G (n.-41-94A>G) n.175+11609T>C c.-135A>G (n.-135A>G) n.389+11609T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977880T>C | CA2617795853 | PDE6H | c.-41-92T>C (n.-41-92T>C) n.175+11607A>G c.-133T>C (n.-133T>C) n.389+11607A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977881A>T | CA945034572 | PDE6H | c.-41-91A>T (n.-41-91A>T) n.175+11606T>A c.-132A>T (n.-132A>T) n.389+11606T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977882C>A | CA2617795856 | PDE6H | c.-41-90C>A (n.-41-90C>A) n.175+11605G>T c.-131C>A (n.-131C>A) n.389+11605G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977882C>G | CA2617795854 | PDE6H | c.-41-90C>G (n.-41-90C>G) n.175+11605G>C c.-131C>G (n.-131C>G) n.389+11605G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977882C>T | CA2617795855 | PDE6H | c.-41-90C>T (n.-41-90C>T) n.175+11605G>A c.-131C>T (n.-131C>T) n.389+11605G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977886T>C | CA603521740 | PDE6H | c.-41-86T>C (n.-41-86T>C) n.175+11601A>G c.-127T>C (n.-127T>C) n.389+11601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977887del | CA2497340477 | PDE6H | c.-41-85del (n.-41-85del) n.175+11600del c.-126del (n.-126del) n.389+11600del | dbSNP |
| 12 | g.14977887C>T | CA685798788 | PDE6H | c.-41-85C>T (n.-41-85C>T) n.175+11600G>A c.-126C>T (n.-126C>T) n.389+11600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977889T>C | CA2617795857 | PDE6H | c.-41-83T>C (n.-41-83T>C) n.175+11598A>G c.-124T>C (n.-124T>C) n.389+11598A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977890C>A | CA2617795858 | PDE6H | c.-41-82C>A (n.-41-82C>A) n.175+11597G>T c.-123C>A (n.-123C>A) n.389+11597G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977890C>T | CA2617795859 | PDE6H | c.-41-82C>T (n.-41-82C>T) n.175+11597G>A c.-123C>T (n.-123C>T) n.389+11597G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977891T>C | CA2617795860 | PDE6H | c.-41-81T>C (n.-41-81T>C) n.175+11596A>G c.-122T>C (n.-122T>C) n.389+11596A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977892C>A | CA2617795861 | PDE6H | c.-41-80C>A (n.-41-80C>A) n.175+11595G>T c.-121C>A (n.-121C>A) n.389+11595G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977892C>G | CA2617795862 | PDE6H | c.-41-80C>G (n.-41-80C>G) n.175+11595G>C c.-121C>G (n.-121C>G) n.389+11595G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977892C>T | CA685798797 | PDE6H | c.-41-80C>T (n.-41-80C>T) n.175+11595G>A c.-121C>T (n.-121C>T) n.389+11595G>A | dbSNP |
| 12 | g.14977893C>A | CA2617795863 | PDE6H | c.-41-79C>A (n.-41-79C>A) n.175+11594G>T c.-120C>A (n.-120C>A) n.389+11594G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977893C>T | CA2617795864 | PDE6H | c.-41-79C>T (n.-41-79C>T) n.175+11594G>A c.-120C>T (n.-120C>T) n.389+11594G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977895G>A | CA685798799 | PDE6H | c.-41-77G>A (n.-41-77G>A) n.175+11592C>T c.-118G>A (n.-118G>A) n.389+11592C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977895G>T | CA2617795865 | PDE6H | c.-41-77G>T (n.-41-77G>T) n.175+11592C>A c.-118G>T (n.-118G>T) n.389+11592C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977896C>A | CA685798801 | PDE6H | c.-41-76C>A (n.-41-76C>A) n.175+11591G>T c.-117C>A (n.-117C>A) n.389+11591G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977896C>T | CA2617795866 | PDE6H | c.-41-76C>T (n.-41-76C>T) n.175+11591G>A c.-117C>T (n.-117C>T) n.389+11591G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977897C>A | CA2617795867 | PDE6H | c.-41-75C>A (n.-41-75C>A) n.175+11590G>T c.-116C>A (n.-116C>A) n.389+11590G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977897C>T | CA2617795868 | PDE6H | c.-41-75C>T (n.-41-75C>T) n.175+11590G>A c.-116C>T (n.-116C>T) n.389+11590G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977898T>C | CA2617795869 | PDE6H | c.-41-74T>C (n.-41-74T>C) n.175+11589A>G c.-115T>C (n.-115T>C) n.389+11589A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977899G>T | CA2617795870 | PDE6H | c.-41-73G>T (n.-41-73G>T) n.175+11588C>A c.-114G>T (n.-114G>T) n.389+11588C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977900A>G | CA2617795871 | PDE6H | c.-41-72A>G (n.-41-72A>G) n.175+11587T>C c.-113A>G (n.-113A>G) n.389+11587T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977900A>T | CA2617795872 | PDE6H | c.-41-72A>T (n.-41-72A>T) n.175+11587T>A c.-113A>T (n.-113A>T) n.389+11587T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977901A>G | CA685798802 | PDE6H | c.-41-71A>G (n.-41-71A>G) n.175+11586T>C c.-112A>G (n.-112A>G) n.389+11586T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977906_14977916del | CA2617795875 | PDE6H | c.-41-66_-41-56del (n.-41-66_-41-56del) n.175+11576_175+11586del c.-107_-97del (n.-107_-97del) n.389+11576_389+11586del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977902A>G | CA2617795879 | PDE6H | c.-41-70A>G (n.-41-70A>G) n.175+11585T>C c.-111A>G (n.-111A>G) n.389+11585T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977903T>C | CA685798803 | PDE6H | c.-41-69T>C (n.-41-69T>C) n.175+11584A>G c.-110T>C (n.-110T>C) n.389+11584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977904A>T | CA653986015 | PDE6H | c.-41-68A>T (n.-41-68A>T) n.175+11583T>A c.-109A>T (n.-109A>T) n.389+11583T>A | COSMIC |
| 12 | g.14977906del | CA233311806 | PDE6H | c.-41-66del (n.-41-66del) n.175+11583del c.-107del (n.-107del) n.389+11583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977905A>G | CA2617795886 | PDE6H | c.-41-67A>G (n.-41-67A>G) n.175+11582T>C c.-108A>G (n.-108A>G) n.389+11582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977906A>G | CA2794650856 | PDE6H | c.-41-66A>G (n.-41-66A>G) n.175+11581T>C c.-107A>G (n.-107A>G) n.389+11581T>C | |
| 12 | g.14977906A>T | CA233311815 | PDE6H | c.-41-66A>T (n.-41-66A>T) n.175+11581T>A c.-107A>T (n.-107A>T) n.389+11581T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977907G>A | CA2617795888 | PDE6H | c.-41-65G>A (n.-41-65G>A) n.175+11580C>T c.-106G>A (n.-106G>A) n.389+11580C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977909T>A | CA2725324777 | PDE6H | c.-41-63T>A (n.-41-63T>A) n.175+11578A>T c.-104T>A (n.-104T>A) n.389+11578A>T | dbSNP |
| 12 | g.14977909T>C | CA2617795889 | PDE6H | c.-41-63T>C (n.-41-63T>C) n.175+11578A>G c.-104T>C (n.-104T>C) n.389+11578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977910C>A | CA2617795890 | PDE6H | c.-41-62C>A (n.-41-62C>A) n.175+11577G>T c.-103C>A (n.-103C>A) n.389+11577G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977912A>G | CA2617795891 | PDE6H | c.-41-60A>G (n.-41-60A>G) n.175+11575T>C c.-101A>G (n.-101A>G) n.389+11575T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977914T>A | CA2617795892 | PDE6H | c.-41-58T>A (n.-41-58T>A) n.175+11573A>T c.-99T>A (n.-99T>A) n.389+11573A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977914T>C | CA233311818 | PDE6H | c.-41-58T>C (n.-41-58T>C) n.175+11573A>G c.-99T>C (n.-99T>C) n.389+11573A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977917C>A | CA2617795894 | PDE6H | c.-41-55C>A (n.-41-55C>A) n.175+11570G>T c.-96C>A (n.-96C>A) n.389+11570G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977918C>A | CA2575088684 | PDE6H | c.-41-54C>A (n.-41-54C>A) n.175+11569G>T c.-95C>A (n.-95C>A) n.389+11569G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977919A>G | CA233311820 | PDE6H | c.-41-53A>G (n.-41-53A>G) n.175+11568T>C c.-94A>G (n.-94A>G) n.389+11568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977920A>G | CA685798808 | PDE6H | c.-41-52A>G (n.-41-52A>G) n.175+11567T>C c.-93A>G (n.-93A>G) n.389+11567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977921T>C | CA2575088685 | PDE6H | c.-41-51T>C (n.-41-51T>C) n.175+11566A>G c.-92T>C (n.-92T>C) n.389+11566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977922G>A | CA2617795897 | PDE6H | c.-41-50G>A (n.-41-50G>A) n.175+11565C>T c.-91G>A (n.-91G>A) n.389+11565C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977922G>C | CA2617795898 | PDE6H | c.-41-50G>C (n.-41-50G>C) n.175+11565C>G c.-91G>C (n.-91G>C) n.389+11565C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977923G>A | CA685798831 | PDE6H | c.-41-49G>A (n.-41-49G>A) n.175+11564C>T c.-90G>A (n.-90G>A) n.389+11564C>T | dbSNP |
| 12 | g.14977924del | CA2617795900 | PDE6H | c.-41-48del (n.-41-48del) n.175+11563del c.-89del (n.-89del) n.389+11563del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977925C>A | CA2617795901 | PDE6H | c.-41-47C>A (n.-41-47C>A) n.175+11562G>T c.-88C>A (n.-88C>A) n.389+11562G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977926C>A | CA2575088686 | PDE6H | c.-41-46C>A (n.-41-46C>A) n.175+11561G>T c.-87C>A (n.-87C>A) n.389+11561G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977926C>T | CA2617795902 | PDE6H | c.-41-46C>T (n.-41-46C>T) n.175+11561G>A c.-87C>T (n.-87C>T) n.389+11561G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977927C>T | CA2575088687 | PDE6H | c.-41-45C>T (n.-41-45C>T) n.175+11560G>A c.-86C>T (n.-86C>T) n.389+11560G>A | |
| 12 | g.14977928C>T | CA2575088688 | PDE6H | c.-41-44C>T (n.-41-44C>T) n.175+11559G>A c.-85C>T (n.-85C>T) n.389+11559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977929A>G | CA2617795905 | PDE6H | c.-41-43A>G (n.-41-43A>G) n.175+11558T>C c.-84A>G (n.-84A>G) n.389+11558T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977930T>C | CA2794650857 | PDE6H | c.-41-42T>C (n.-41-42T>C) n.175+11557A>G c.-83T>C (n.-83T>C) n.389+11557A>G | |
| 12 | g.14977931G>A | CA2617795907 | PDE6H | c.-41-41G>A (n.-41-41G>A) n.175+11556C>T c.-82G>A (n.-82G>A) n.389+11556C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977931G>T | CA2575088689 | PDE6H | c.-41-41G>T (n.-41-41G>T) n.175+11556C>A c.-82G>T (n.-82G>T) n.389+11556C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977932A>T | CA603521741 | PDE6H | c.-41-40A>T (n.-41-40A>T) n.175+11555T>A c.-81A>T (n.-81A>T) n.389+11555T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977933C>A | CA2617795909 | PDE6H | c.-41-39C>A (n.-41-39C>A) n.175+11554G>T c.-80C>A (n.-80C>A) n.389+11554G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977936G>T | CA2617795910 | PDE6H | c.-41-36G>T (n.-41-36G>T) n.175+11551C>A c.-77G>T (n.-77G>T) n.389+11551C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977937A>G | CA2617795911 | PDE6H | c.-41-35A>G (n.-41-35A>G) n.175+11550T>C c.-76A>G (n.-76A>G) n.389+11550T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977939A>G | CA233311836 | PDE6H | c.-41-33A>G (n.-41-33A>G) n.175+11548T>C c.-74A>G (n.-74A>G) n.389+11548T>C | dbSNP |
| 12 | g.14977940G>T | CA2617795912 | PDE6H | c.-41-32G>T (n.-41-32G>T) n.175+11547C>A c.-73G>T (n.-73G>T) n.389+11547C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977942T>A | CA2617795913 | PDE6H | c.-41-30T>A (n.-41-30T>A) n.175+11545A>T c.-71T>A (n.-71T>A) n.389+11545A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977942T>C | CA2725324778 | PDE6H | c.-41-30T>C (n.-41-30T>C) n.175+11545A>G c.-71T>C (n.-71T>C) n.389+11545A>G | dbSNP |
| 12 | g.14977946_14977948del | CA233311837 | PDE6H | c.-41-26_-41-24del (n.-41-26_-41-24del) n.175+11543_175+11545del c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.389+11543_389+11545del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977943C>A | CA2617795914 | PDE6H | c.-41-29C>A (n.-41-29C>A) n.175+11544G>T c.-70C>A (n.-70C>A) n.389+11544G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977943C>G | CA2575088690 | PDE6H | c.-41-29C>G (n.-41-29C>G) n.175+11544G>C c.-70C>G (n.-70C>G) n.389+11544G>C | dbSNP |
| 12 | g.14977944T>A | CA2575088691 | PDE6H | c.-41-28T>A (n.-41-28T>A) n.175+11543A>T c.-69T>A (n.-69T>A) n.389+11543A>T | |
| 12 | g.14977946C>A | CA2617795917 | PDE6H | c.-41-26C>A (n.-41-26C>A) n.175+11541G>T c.-67C>A (n.-67C>A) n.389+11541G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977946C>T | CA2617795919 | PDE6H | c.-41-26C>T (n.-41-26C>T) n.175+11541G>A c.-67C>T (n.-67C>T) n.389+11541G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977947T>A | CA2617795929 | PDE6H | c.-41-25T>A (n.-41-25T>A) n.175+11540A>T c.-66T>A (n.-66T>A) n.389+11540A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977947T>C | CA233311860 | PDE6H | c.-41-25T>C (n.-41-25T>C) n.175+11540A>G c.-66T>C (n.-66T>C) n.389+11540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954dup | CA233311841 | PDE6H | c.-41-18dup (n.-41-18dup) n.175+11540dup c.-59dup (n.-59dup) n.389+11540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977953_14977954dup | CA2617795926 | PDE6H | c.-41-19_-41-18dup (n.-41-19_-41-18dup) n.175+11539_175+11540dup c.-60_-59dup (n.-60_-59dup) n.389+11539_389+11540dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954del | CA233311854 | PDE6H | c.-41-18del (n.-41-18del) n.175+11540del c.-59del (n.-59del) n.389+11540del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.14977948T>C | CA2617795932 | PDE6H | c.-41-24T>C (n.-41-24T>C) n.175+11539A>G c.-65T>C (n.-65T>C) n.389+11539A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977951T>C | CA2794650858 | PDE6H | c.-41-21T>C (n.-41-21T>C) n.175+11536A>G c.-62T>C (n.-62T>C) n.389+11536A>G | |
| 12 | g.14977952T>C | CA2617795934 | PDE6H | c.-41-20T>C (n.-41-20T>C) n.175+11535A>G c.-61T>C (n.-61T>C) n.389+11535A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977953T>C | CA2617795937 | PDE6H | c.-41-19T>C (n.-41-19T>C) n.175+11534A>G c.-60T>C (n.-60T>C) n.389+11534A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954_14977964del | CA2617795936 | PDE6H | c.-41-18_-41-8del (n.-41-18_-41-8del) n.175+11524_175+11534del c.-59_-49del (n.-59_-49del) n.389+11524_389+11534del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954T>A | CA233311863 | PDE6H | c.-41-18T>A (n.-41-18T>A) n.175+11533A>T c.-59T>A (n.-59T>A) n.389+11533A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954T>C | CA603521742 | PDE6H | c.-41-18T>C (n.-41-18T>C) n.175+11533A>G c.-59T>C (n.-59T>C) n.389+11533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954T>G | CA2617795941 | PDE6H | c.-41-18T>G (n.-41-18T>G) n.175+11533A>C c.-59T>G (n.-59T>G) n.389+11533A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955del | CA2575088692 | PDE6H | c.-41-17del (n.-41-17del) n.175+11532del c.-58del (n.-58del) n.389+11532del | |
| 12 | g.14977955A>G | CA233311871 | PDE6H | c.-41-17A>G (n.-41-17A>G) n.175+11532T>C c.-58A>G (n.-58A>G) n.389+11532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955A>T | CA2617795945 | PDE6H | c.-41-17A>T (n.-41-17A>T) n.175+11532T>A c.-58A>T (n.-58A>T) n.389+11532T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955dup | CA2497340478 | PDE6H | c.-41-17dup (n.-41-17dup) n.175+11532dup c.-58dup (n.-58dup) n.389+11532dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977956T>C | CA2617795946 | PDE6H | c.-41-16T>C (n.-41-16T>C) n.175+11531A>G c.-57T>C (n.-57T>C) n.389+11531A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957del | CA603521743 | PDE6H | c.-41-15del (n.-41-15del) n.175+11530del c.-56del (n.-56del) n.389+11530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957C>A | CA2617795948 | PDE6H | c.-41-15C>A (n.-41-15C>A) n.175+11530G>T c.-56C>A (n.-56C>A) n.389+11530G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957C>T | CA2617795949 | PDE6H | c.-41-15C>T (n.-41-15C>T) n.175+11530G>A c.-56C>T (n.-56C>T) n.389+11530G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977959T>C | CA2617795950 | PDE6H | c.-41-13T>C (n.-41-13T>C) n.175+11528A>G c.-54T>C (n.-54T>C) n.389+11528A>G | gnomAD v4 |