UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1495996_1496003del | CA2576110899 | INPP5K | c.1290+60_1290+67del (n.1290+60_1290+67del) c.1062+60_1062+67del (n.1062+60_1062+67del) c.*881+60_*881+67del (n.*881+60_*881+67del) n.402+60_402+67del c.1014+60_1014+67del (n.1014+60_1014+67del) c.885+60_885+67del (n.885+60_885+67del) | |
| 17 | g.1496002G>C | CA2635219215 | INPP5K | c.1290+58C>G (n.1290+58C>G) c.1062+58C>G (n.1062+58C>G) c.*881+58C>G (n.*881+58C>G) n.402+58C>G c.1014+58C>G (n.1014+58C>G) c.885+58C>G (n.885+58C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496002G>T | CA2576110904 | INPP5K | c.1290+58C>A (n.1290+58C>A) c.1062+58C>A (n.1062+58C>A) c.*881+58C>A (n.*881+58C>A) n.402+58C>A c.1014+58C>A (n.1014+58C>A) c.885+58C>A (n.885+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496005G>A | CA286807701 | INPP5K | c.1290+55C>T (n.1290+55C>T) c.1062+55C>T (n.1062+55C>T) c.*881+55C>T (n.*881+55C>T) n.402+55C>T c.1014+55C>T (n.1014+55C>T) c.885+55C>T (n.885+55C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496005G= | CA2242889265 | INPP5K | c.1290+55C= (n.1290+55C=) c.1062+55C= (n.1062+55C=) c.*881+55C= (n.*881+55C=) n.402+55C= c.1014+55C= (n.1014+55C=) c.885+55C= (n.885+55C=) | |
| 17 | g.1496005G>T | CA2635219216 | INPP5K | c.1290+55C>A (n.1290+55C>A) c.1062+55C>A (n.1062+55C>A) c.*881+55C>A (n.*881+55C>A) n.402+55C>A c.1014+55C>A (n.1014+55C>A) c.885+55C>A (n.885+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496006C>A | CA2635219217 | INPP5K | c.1290+54G>T (n.1290+54G>T) c.1062+54G>T (n.1062+54G>T) c.*881+54G>T (n.*881+54G>T) n.402+54G>T c.1014+54G>T (n.1014+54G>T) c.885+54G>T (n.885+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496006C= | CA2242889266 | INPP5K | c.1290+54G= (n.1290+54G=) c.1062+54G= (n.1062+54G=) c.*881+54G= (n.*881+54G=) n.402+54G= c.1014+54G= (n.1014+54G=) c.885+54G= (n.885+54G=) | |
| 17 | g.1496006C>T | CA286807705 | INPP5K | c.1290+54G>A (n.1290+54G>A) c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) c.*881+54G>A (n.*881+54G>A) n.402+54G>A c.1014+54G>A (n.1014+54G>A) c.885+54G>A (n.885+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496007C= | CA2242889267 | INPP5K | c.1290+53G= (n.1290+53G=) c.1062+53G= (n.1062+53G=) c.*881+53G= (n.*881+53G=) n.402+53G= c.1014+53G= (n.1014+53G=) c.885+53G= (n.885+53G=) | |
| 17 | g.1496007C>T | CA286807708 | INPP5K | c.1290+53G>A (n.1290+53G>A) c.1062+53G>A (n.1062+53G>A) c.*881+53G>A (n.*881+53G>A) n.402+53G>A c.1014+53G>A (n.1014+53G>A) c.885+53G>A (n.885+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496009G>C | CA2242889268 | INPP5K | c.1290+51C>G (n.1290+51C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) c.*881+51C>G (n.*881+51C>G) n.402+51C>G c.1014+51C>G (n.1014+51C>G) c.885+51C>G (n.885+51C>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496009G= | CA2242889269 | INPP5K | c.1290+51C= (n.1290+51C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) c.*881+51C= (n.*881+51C=) n.402+51C= c.1014+51C= (n.1014+51C=) c.885+51C= (n.885+51C=) | |
| 17 | g.1496009G>T | CA2635219218 | INPP5K | c.1290+51C>A (n.1290+51C>A) c.1062+51C>A (n.1062+51C>A) c.*881+51C>A (n.*881+51C>A) n.402+51C>A c.1014+51C>A (n.1014+51C>A) c.885+51C>A (n.885+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496010T>C | CA2576110905 | INPP5K | c.1290+50A>G (n.1290+50A>G) c.1062+50A>G (n.1062+50A>G) c.*881+50A>G (n.*881+50A>G) n.402+50A>G c.1014+50A>G (n.1014+50A>G) c.885+50A>G (n.885+50A>G) | |
| 17 | g.1496011G>T | CA2576110906 | INPP5K | c.1290+49C>A (n.1290+49C>A) c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) c.*881+49C>A (n.*881+49C>A) n.402+49C>A c.1014+49C>A (n.1014+49C>A) c.885+49C>A (n.885+49C>A) | |
| 17 | g.1496012A= | CA2242889270 | INPP5K | c.1290+48T= (n.1290+48T=) c.1062+48T= (n.1062+48T=) c.*881+48T= (n.*881+48T=) n.402+48T= c.1014+48T= (n.1014+48T=) c.885+48T= (n.885+48T=) | |
| 17 | g.1496012A>G | CA8268300 | INPP5K | c.1290+48T>C (n.1290+48T>C) c.1062+48T>C (n.1062+48T>C) c.*881+48T>C (n.*881+48T>C) n.402+48T>C c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) c.885+48T>C (n.885+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496012A>T | CA2635219220 | INPP5K | c.1290+48T>A (n.1290+48T>A) c.1062+48T>A (n.1062+48T>A) c.*881+48T>A (n.*881+48T>A) n.402+48T>A c.1014+48T>A (n.1014+48T>A) c.885+48T>A (n.885+48T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496013T>C | CA2242889272 | INPP5K | c.1290+47A>G (n.1290+47A>G) c.1062+47A>G (n.1062+47A>G) c.*881+47A>G (n.*881+47A>G) n.402+47A>G c.1014+47A>G (n.1014+47A>G) c.885+47A>G (n.885+47A>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496013T>G | CA2635219221 | INPP5K | c.1290+47A>C (n.1290+47A>C) c.1062+47A>C (n.1062+47A>C) c.*881+47A>C (n.*881+47A>C) n.402+47A>C c.1014+47A>C (n.1014+47A>C) c.885+47A>C (n.885+47A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496013T= | CA2242889271 | INPP5K | c.1290+47A= (n.1290+47A=) c.1062+47A= (n.1062+47A=) c.*881+47A= (n.*881+47A=) n.402+47A= c.1014+47A= (n.1014+47A=) c.885+47A= (n.885+47A=) | |
| 17 | g.1496014G>A | CA2242889274 | INPP5K | c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) c.1062+46C>T (n.1062+46C>T) c.*881+46C>T (n.*881+46C>T) n.402+46C>T c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) c.885+46C>T (n.885+46C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496014G= | CA2242889273 | INPP5K | c.1290+46C= (n.1290+46C=) c.1062+46C= (n.1062+46C=) c.*881+46C= (n.*881+46C=) n.402+46C= c.1014+46C= (n.1014+46C=) c.885+46C= (n.885+46C=) | |
| 17 | g.1496016G>C | CA8268301 | INPP5K | c.1290+44C>G (n.1290+44C>G) c.1062+44C>G (n.1062+44C>G) c.*881+44C>G (n.*881+44C>G) n.402+44C>G c.1014+44C>G (n.1014+44C>G) c.885+44C>G (n.885+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496016G= | CA2242889275 | INPP5K | c.1290+44C= (n.1290+44C=) c.1062+44C= (n.1062+44C=) c.*881+44C= (n.*881+44C=) n.402+44C= c.1014+44C= (n.1014+44C=) c.885+44C= (n.885+44C=) | |
| 17 | g.1496018T>G | CA2635219222 | INPP5K | c.1290+42A>C (n.1290+42A>C) c.1062+42A>C (n.1062+42A>C) c.*881+42A>C (n.*881+42A>C) n.402+42A>C c.1014+42A>C (n.1014+42A>C) c.885+42A>C (n.885+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496022G= | CA2242889276 | INPP5K | c.1290+38C= (n.1290+38C=) c.1062+38C= (n.1062+38C=) c.*881+38C= (n.*881+38C=) n.402+38C= c.1014+38C= (n.1014+38C=) c.885+38C= (n.885+38C=) | |
| 17 | g.1496023C>A | CA2635219223 | INPP5K | c.1290+37G>T (n.1290+37G>T) c.1062+37G>T (n.1062+37G>T) c.*881+37G>T (n.*881+37G>T) n.402+37G>T c.1014+37G>T (n.1014+37G>T) c.885+37G>T (n.885+37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496023C>T | CA2576110908 | INPP5K | c.1290+37G>A (n.1290+37G>A) c.1062+37G>A (n.1062+37G>A) c.*881+37G>A (n.*881+37G>A) n.402+37G>A c.1014+37G>A (n.1014+37G>A) c.885+37G>A (n.885+37G>A) | |
| 17 | g.1496031_1496047dup | CA624458135 | INPP5K | c.1290+21_1290+37dup (n.1290+21_1290+37dup) c.1062+21_1062+37dup (n.1062+21_1062+37dup) c.*881+21_*881+37dup (n.*881+21_*881+37dup) n.402+21_402+37dup c.1014+21_1014+37dup (n.1014+21_1014+37dup) c.885+21_885+37dup (n.885+21_885+37dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.1496031_1496047del | CA2576110907 | INPP5K | c.1290+21_1290+37del (n.1290+21_1290+37del) c.1062+21_1062+37del (n.1062+21_1062+37del) c.*881+21_*881+37del (n.*881+21_*881+37del) n.402+21_402+37del c.1014+21_1014+37del (n.1014+21_1014+37del) c.885+21_885+37del (n.885+21_885+37del) | |
| 17 | g.1496024C= | CA2242889277 | INPP5K | c.1290+36G= (n.1290+36G=) c.1062+36G= (n.1062+36G=) c.*881+36G= (n.*881+36G=) n.402+36G= c.1014+36G= (n.1014+36G=) c.885+36G= (n.885+36G=) | |
| 17 | g.1496024C>T | CA8268302 | INPP5K | c.1290+36G>A (n.1290+36G>A) c.1062+36G>A (n.1062+36G>A) c.*881+36G>A (n.*881+36G>A) n.402+36G>A c.1014+36G>A (n.1014+36G>A) c.885+36G>A (n.885+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496026T>A | CA2576110909 | INPP5K | c.1290+34A>T (n.1290+34A>T) c.1062+34A>T (n.1062+34A>T) c.*881+34A>T (n.*881+34A>T) n.402+34A>T c.1014+34A>T (n.1014+34A>T) c.885+34A>T (n.885+34A>T) | |
| 17 | g.1496027C>A | CA2565971032 | INPP5K | c.1290+33G>T (n.1290+33G>T) c.1062+33G>T (n.1062+33G>T) c.*881+33G>T (n.*881+33G>T) n.402+33G>T c.1014+33G>T (n.1014+33G>T) c.885+33G>T (n.885+33G>T) | |
| 17 | g.1496028A>G | CA2576110910 | INPP5K | c.1290+32T>C (n.1290+32T>C) c.1062+32T>C (n.1062+32T>C) c.*881+32T>C (n.*881+32T>C) n.402+32T>C c.1014+32T>C (n.1014+32T>C) c.885+32T>C (n.885+32T>C) | |
| 17 | g.1496029C>A | CA2242889279 | INPP5K | c.1290+31G>T (n.1290+31G>T) c.1062+31G>T (n.1062+31G>T) c.*881+31G>T (n.*881+31G>T) n.402+31G>T c.1014+31G>T (n.1014+31G>T) c.885+31G>T (n.885+31G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496029C= | CA2242889278 | INPP5K | c.1290+31G= (n.1290+31G=) c.1062+31G= (n.1062+31G=) c.*881+31G= (n.*881+31G=) n.402+31G= c.1014+31G= (n.1014+31G=) c.885+31G= (n.885+31G=) | |
| 17 | g.1496029C>G | CA2635219226 | INPP5K | c.1290+31G>C (n.1290+31G>C) c.1062+31G>C (n.1062+31G>C) c.*881+31G>C (n.*881+31G>C) n.402+31G>C c.1014+31G>C (n.1014+31G>C) c.885+31G>C (n.885+31G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496029C>T | CA2635219227 | INPP5K | c.1290+31G>A (n.1290+31G>A) c.1062+31G>A (n.1062+31G>A) c.*881+31G>A (n.*881+31G>A) n.402+31G>A c.1014+31G>A (n.1014+31G>A) c.885+31G>A (n.885+31G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496037_1496042del | CA2635219225 | INPP5K | c.1290+26_1290+31del (n.1290+26_1290+31del) c.1062+26_1062+31del (n.1062+26_1062+31del) c.*881+26_*881+31del (n.*881+26_*881+31del) n.402+26_402+31del c.1014+26_1014+31del (n.1014+26_1014+31del) c.885+26_885+31del (n.885+26_885+31del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496030C= | CA2242889280 | INPP5K | c.1290+30G= (n.1290+30G=) c.1062+30G= (n.1062+30G=) c.*881+30G= (n.*881+30G=) n.402+30G= c.1014+30G= (n.1014+30G=) c.885+30G= (n.885+30G=) | |
| 17 | g.1496030C>T | CA2242889281 | INPP5K | c.1290+30G>A (n.1290+30G>A) c.1062+30G>A (n.1062+30G>A) c.*881+30G>A (n.*881+30G>A) n.402+30G>A c.1014+30G>A (n.1014+30G>A) c.885+30G>A (n.885+30G>A) | dbSNP |
| 17 | g.1496031C>A | CA2523716490 | INPP5K | c.1290+29G>T (n.1290+29G>T) c.1062+29G>T (n.1062+29G>T) c.*881+29G>T (n.*881+29G>T) n.402+29G>T c.1014+29G>T (n.1014+29G>T) c.885+29G>T (n.885+29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496032T>C | CA286807734 | INPP5K | c.1290+28A>G (n.1290+28A>G) c.1062+28A>G (n.1062+28A>G) c.*881+28A>G (n.*881+28A>G) n.402+28A>G c.1014+28A>G (n.1014+28A>G) c.885+28A>G (n.885+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496032T= | CA2242889282 | INPP5K | c.1290+28A= (n.1290+28A=) c.1062+28A= (n.1062+28A=) c.*881+28A= (n.*881+28A=) n.402+28A= c.1014+28A= (n.1014+28A=) c.885+28A= (n.885+28A=) | |
| 17 | g.1496034C= | CA2242889283 | INPP5K | c.1290+26G= (n.1290+26G=) c.1062+26G= (n.1062+26G=) c.*881+26G= (n.*881+26G=) n.402+26G= c.1014+26G= (n.1014+26G=) c.885+26G= (n.885+26G=) | |
| 17 | g.1496034C>T | CA8268303 | INPP5K | c.1290+26G>A (n.1290+26G>A) c.1062+26G>A (n.1062+26G>A) c.*881+26G>A (n.*881+26G>A) n.402+26G>A c.1014+26G>A (n.1014+26G>A) c.885+26G>A (n.885+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496035C>A | CA2502244774 | INPP5K | c.1290+25G>T (n.1290+25G>T) c.1062+25G>T (n.1062+25G>T) c.*881+25G>T (n.*881+25G>T) n.402+25G>T c.1014+25G>T (n.1014+25G>T) c.885+25G>T (n.885+25G>T) | |
| 17 | g.1496035C>T | CA2635219231 | INPP5K | c.1290+25G>A (n.1290+25G>A) c.1062+25G>A (n.1062+25G>A) c.*881+25G>A (n.*881+25G>A) n.402+25G>A c.1014+25G>A (n.1014+25G>A) c.885+25G>A (n.885+25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496037C>A | CA2635219232 | INPP5K | c.1290+23G>T (n.1290+23G>T) c.1062+23G>T (n.1062+23G>T) c.*881+23G>T (n.*881+23G>T) n.402+23G>T c.1014+23G>T (n.1014+23G>T) c.885+23G>T (n.885+23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496037C>T | CA2635219233 | INPP5K | c.1290+23G>A (n.1290+23G>A) c.1062+23G>A (n.1062+23G>A) c.*881+23G>A (n.*881+23G>A) n.402+23G>A c.1014+23G>A (n.1014+23G>A) c.885+23G>A (n.885+23G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496039T>C | CA2635219234 | INPP5K | c.1290+21A>G (n.1290+21A>G) c.1062+21A>G (n.1062+21A>G) c.*881+21A>G (n.*881+21A>G) n.402+21A>G c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) c.885+21A>G (n.885+21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496040C>T | CA2576110911 | INPP5K | c.1290+20G>A (n.1290+20G>A) c.1062+20G>A (n.1062+20G>A) c.*881+20G>A (n.*881+20G>A) n.402+20G>A c.1014+20G>A (n.1014+20G>A) c.885+20G>A (n.885+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496041C>T | CA2635219235 | INPP5K | c.1290+19G>A (n.1290+19G>A) c.1062+19G>A (n.1062+19G>A) c.*881+19G>A (n.*881+19G>A) n.402+19G>A c.1014+19G>A (n.1014+19G>A) c.885+19G>A (n.885+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496042C= | CA2242889284 | INPP5K | c.1290+18G= (n.1290+18G=) c.1062+18G= (n.1062+18G=) c.*881+18G= (n.*881+18G=) n.402+18G= c.1014+18G= (n.1014+18G=) c.885+18G= (n.885+18G=) | |
| 17 | g.1496042C>G | CA2242889285 | INPP5K | c.1290+18G>C (n.1290+18G>C) c.1062+18G>C (n.1062+18G>C) c.*881+18G>C (n.*881+18G>C) n.402+18G>C c.1014+18G>C (n.1014+18G>C) c.885+18G>C (n.885+18G>C) | dbSNP |
| 17 | g.1496043T>C | CA2242889287 | INPP5K | c.1290+17A>G (n.1290+17A>G) c.1062+17A>G (n.1062+17A>G) c.*881+17A>G (n.*881+17A>G) n.402+17A>G c.1014+17A>G (n.1014+17A>G) c.885+17A>G (n.885+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496043T= | CA2242889286 | INPP5K | c.1290+17A= (n.1290+17A=) c.1062+17A= (n.1062+17A=) c.*881+17A= (n.*881+17A=) n.402+17A= c.1014+17A= (n.1014+17A=) c.885+17A= (n.885+17A=) | |
| 17 | g.1496044C>T | CA2635219236 | INPP5K | c.1290+16G>A (n.1290+16G>A) c.1062+16G>A (n.1062+16G>A) c.*881+16G>A (n.*881+16G>A) n.402+16G>A c.1014+16G>A (n.1014+16G>A) c.885+16G>A (n.885+16G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496045A>T | CA2635219237 | INPP5K | c.1290+15T>A (n.1290+15T>A) c.1062+15T>A (n.1062+15T>A) c.*881+15T>A (n.*881+15T>A) n.402+15T>A c.1014+15T>A (n.1014+15T>A) c.885+15T>A (n.885+15T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496046C>A | CA286807744 | INPP5K | c.1290+14G>T (n.1290+14G>T) c.1062+14G>T (n.1062+14G>T) c.*881+14G>T (n.*881+14G>T) n.402+14G>T c.1014+14G>T (n.1014+14G>T) c.885+14G>T (n.885+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496046C= | CA2242889288 | INPP5K | c.1290+14G= (n.1290+14G=) c.1062+14G= (n.1062+14G=) c.*881+14G= (n.*881+14G=) n.402+14G= c.1014+14G= (n.1014+14G=) c.885+14G= (n.885+14G=) | |
| 17 | g.1496046C>T | CA2635219239 | INPP5K | c.1290+14G>A (n.1290+14G>A) c.1062+14G>A (n.1062+14G>A) c.*881+14G>A (n.*881+14G>A) n.402+14G>A c.1014+14G>A (n.1014+14G>A) c.885+14G>A (n.885+14G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496047C>G | CA2576110912 | INPP5K | c.1290+13G>C (n.1290+13G>C) c.1062+13G>C (n.1062+13G>C) c.*881+13G>C (n.*881+13G>C) n.402+13G>C c.1014+13G>C (n.1014+13G>C) c.885+13G>C (n.885+13G>C) | |
| 17 | g.1496047C>T | CA2635219240 | INPP5K | c.1290+13G>A (n.1290+13G>A) c.1062+13G>A (n.1062+13G>A) c.*881+13G>A (n.*881+13G>A) n.402+13G>A c.1014+13G>A (n.1014+13G>A) c.885+13G>A (n.885+13G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496048A= | CA2242889289 | INPP5K | c.1290+12T= (n.1290+12T=) c.1062+12T= (n.1062+12T=) c.*881+12T= (n.*881+12T=) n.402+12T= c.1014+12T= (n.1014+12T=) c.885+12T= (n.885+12T=) | |
| 17 | g.1496048A>G | CA8268304 | INPP5K | c.1290+12T>C (n.1290+12T>C) c.1062+12T>C (n.1062+12T>C) c.*881+12T>C (n.*881+12T>C) n.402+12T>C c.1014+12T>C (n.1014+12T>C) c.885+12T>C (n.885+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496049G>A | CA2635219241 | INPP5K | c.1290+11C>T (n.1290+11C>T) c.1062+11C>T (n.1062+11C>T) c.*881+11C>T (n.*881+11C>T) n.402+11C>T c.1014+11C>T (n.1014+11C>T) c.885+11C>T (n.885+11C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496049G>T | CA2635219242 | INPP5K | c.1290+11C>A (n.1290+11C>A) c.1062+11C>A (n.1062+11C>A) c.*881+11C>A (n.*881+11C>A) n.402+11C>A c.1014+11C>A (n.1014+11C>A) c.885+11C>A (n.885+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496050C= | CA2242889290 | INPP5K | c.1290+10G= (n.1290+10G=) c.1062+10G= (n.1062+10G=) c.*881+10G= (n.*881+10G=) n.402+10G= c.1014+10G= (n.1014+10G=) c.885+10G= (n.885+10G=) | |
| 17 | g.1496050C>G | CA2635219243 | INPP5K | c.1290+10G>C (n.1290+10G>C) c.1062+10G>C (n.1062+10G>C) c.*881+10G>C (n.*881+10G>C) n.402+10G>C c.1014+10G>C (n.1014+10G>C) c.885+10G>C (n.885+10G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496050C>T | CA8268305 | INPP5K | c.1290+10G>A (n.1290+10G>A) c.1062+10G>A (n.1062+10G>A) c.*881+10G>A (n.*881+10G>A) n.402+10G>A c.1014+10G>A (n.1014+10G>A) c.885+10G>A (n.885+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496052C>T | CA2635219244 | INPP5K | c.1290+8G>A (n.1290+8G>A) c.1062+8G>A (n.1062+8G>A) c.*881+8G>A (n.*881+8G>A) n.402+8G>A c.1014+8G>A (n.1014+8G>A) c.885+8G>A (n.885+8G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496053T>C | CA2635219245 | INPP5K | c.1290+7A>G (n.1290+7A>G) c.1062+7A>G (n.1062+7A>G) c.*881+7A>G (n.*881+7A>G) n.402+7A>G c.1014+7A>G (n.1014+7A>G) c.885+7A>G (n.885+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496054G= | CA2242889291 | INPP5K | c.1290+6C= (n.1290+6C=) c.1062+6C= (n.1062+6C=) c.*881+6C= (n.*881+6C=) n.402+6C= c.1014+6C= (n.1014+6C=) c.885+6C= (n.885+6C=) | |
| 17 | g.1496054G>T | CA8268306 | INPP5K | c.1290+6C>A (n.1290+6C>A) c.1062+6C>A (n.1062+6C>A) c.*881+6C>A (n.*881+6C>A) n.402+6C>A c.1014+6C>A (n.1014+6C>A) c.885+6C>A (n.885+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496055C= | CA2242889292 | INPP5K | c.1290+5G= (n.1290+5G=) c.1062+5G= (n.1062+5G=) c.*881+5G= (n.*881+5G=) n.402+5G= c.1014+5G= (n.1014+5G=) c.885+5G= (n.885+5G=) | |
| 17 | g.1496055C>T | CA2635219247 | INPP5K | c.1290+5G>A (n.1290+5G>A) c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) c.*881+5G>A (n.*881+5G>A) n.402+5G>A c.1014+5G>A (n.1014+5G>A) c.885+5G>A (n.885+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496056T>C | CA624458136 | INPP5K | c.1290+4A>G (n.1290+4A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) c.*881+4A>G (n.*881+4A>G) n.402+4A>G c.1014+4A>G (n.1014+4A>G) c.885+4A>G (n.885+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496056T= | CA2242889293 | INPP5K | c.1290+4A= (n.1290+4A=) c.1062+4A= (n.1062+4A=) c.*881+4A= (n.*881+4A=) n.402+4A= c.1014+4A= (n.1014+4A=) c.885+4A= (n.885+4A=) | |
| 17 | g.1496057dup | CA286807782 | INPP5K | c.1290+4dup (n.1290+4dup) c.1062+4dup (n.1062+4dup) c.*881+4dup (n.*881+4dup) n.402+4dup c.1014+4dup (n.1014+4dup) c.885+4dup (n.885+4dup) | dbSNP |
| 17 | g.1496058A>C | CA397535900 | INPP5K | c.1290+2T>G (n.1290+2T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) c.*881+2T>G (n.*881+2T>G) n.402+2T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) | |
| 17 | g.1496058A>G | CA397535908 | INPP5K | c.1290+2T>C (n.1290+2T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) c.*881+2T>C (n.*881+2T>C) n.402+2T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) | |
| 17 | g.1496058A>T | CA397535903 | INPP5K | c.1290+2T>A (n.1290+2T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) c.*881+2T>A (n.*881+2T>A) n.402+2T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) | |
| 17 | g.1496059C>A | CA397535912 | INPP5K | c.1290+1G>T (n.1290+1G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.*881+1G>T (n.*881+1G>T) n.402+1G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) | |
| 17 | g.1496059C>G | CA397535917 | INPP5K | c.1290+1G>C (n.1290+1G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) c.*881+1G>C (n.*881+1G>C) n.402+1G>C c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) | |
| 17 | g.1496059C>T | CA397535918 | INPP5K | c.1290+1G>A (n.1290+1G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.*881+1G>A (n.*881+1G>A) n.402+1G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) | |
| 17 | g.1496060C>A | CA397535920 | INPP5K | c.1290G>T (p.Gln430His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.*881G>T (n.*881G>T) n.402G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.885G>T (p.Gln295His) | |
| 17 | g.1496060C>G | CA397535921 | INPP5K | c.1290G>C (p.Gln430His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.*881G>C (n.*881G>C) n.402G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.885G>C (p.Gln295His) | |
| 17 | g.1496060C>T | CA497278598 | INPP5K | c.1290G>A (p.Gln430=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.*881G>A (n.*881G>A) n.402G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.885G>A (p.Gln295=) | |
| 17 | g.1496061T>A | CA397535924 | INPP5K | c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.*880A>T (n.*880A>T) n.401A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) | |
| 17 | g.1496061T>C | CA397535927 | INPP5K | c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.*880A>G (n.*880A>G) n.401A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496061T>G | CA397535928 | INPP5K | c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.*880A>C (n.*880A>C) n.401A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) | |
| 17 | g.1496062G>A | CA397535930 | INPP5K | c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.*879C>T (n.*879C>T) n.400C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496062G>C | CA397535932 | INPP5K | c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.*879C>G (n.*879C>G) n.400C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) | |
| 17 | g.1496062G>T | CA397535935 | INPP5K | c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.*879C>A (n.*879C>A) n.400C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496064_1496067del | CA2635219250 | INPP5K | c.1285_1288del (p.Phe429ArgfsTer7) c.1057_1060del (p.Phe353ArgfsTer7) c.*876_*879del (n.*876_*879del) n.397_400del c.1009_1012del (p.Phe337ArgfsTer7) c.880_883del (p.Phe294ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496063G>A | CA497278602 | INPP5K | c.1287C>T (p.Phe429=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.*878C>T (n.*878C>T) n.399C>T c.1011C>T (p.Phe337=) c.882C>T (p.Phe294=) | |
| 17 | g.1496063G>C | CA397535940 | INPP5K | c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.*878C>G (n.*878C>G) n.399C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) | dbSNP |
| 17 | g.1496063G= | CA2242889294 | INPP5K | c.1287C= (p.Phe429=) c.1059C= (p.Phe353=) c.*878C= (n.*878C=) n.399C= c.1011C= (p.Phe337=) c.882C= (p.Phe294=) | |
| 17 | g.1496063G>T | CA397535937 | INPP5K | c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.*878C>A (n.*878C>A) n.399C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496064A>C | CA397535943 | INPP5K | c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*877T>G (n.*877T>G) n.398T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) | |
| 17 | g.1496064A>G | CA397535945 | INPP5K | c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*877T>C (n.*877T>C) n.398T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) | |
| 17 | g.1496064A>T | CA397535948 | INPP5K | c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*877T>A (n.*877T>A) n.398T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) | |
| 17 | g.1496065A>C | CA397535951 | INPP5K | c.1285T>G (p.Phe429Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*876T>G (n.*876T>G) n.397T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) c.880T>G (p.Phe294Val) | |
| 17 | g.1496065A>G | CA397535954 | INPP5K | c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*876T>C (n.*876T>C) n.397T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) | |
| 17 | g.1496065A>T | CA397535957 | INPP5K | c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*876T>A (n.*876T>A) n.397T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) | |
| 17 | g.1496066G>A | CA497278606 | INPP5K | c.1284C>T (p.Pro428=) c.1056C>T (p.Pro352=) c.*875C>T (n.*875C>T) n.396C>T c.1008C>T (p.Pro336=) c.879C>T (p.Pro293=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496066G>C | CA497278605 | INPP5K | c.1284C>G (p.Pro428=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.*875C>G (n.*875C>G) n.396C>G c.1008C>G (p.Pro336=) c.879C>G (p.Pro293=) | |
| 17 | g.1496066G>T | CA497278604 | INPP5K | c.1284C>A (p.Pro428=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.*875C>A (n.*875C>A) n.396C>A c.1008C>A (p.Pro336=) c.879C>A (p.Pro293=) | |
| 17 | g.1496067G>A | CA397535961 | INPP5K | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*874C>T (n.*874C>T) n.395C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
| 17 | g.1496067G>C | CA397535964 | INPP5K | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*874C>G (n.*874C>G) n.395C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) | |
| 17 | g.1496067G>T | CA397535966 | INPP5K | c.1283C>A (p.Pro428His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.*874C>A (n.*874C>A) n.395C>A c.1007C>A (p.Pro336His) c.878C>A (p.Pro293His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496068G>A | CA286807786 | INPP5K | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*873C>T (n.*873C>T) n.394C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496068G>C | CA397535971 | INPP5K | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*873C>G (n.*873C>G) n.394C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) | |
| 17 | g.1496068G= | CA2242889295 | INPP5K | c.1282C= (p.Pro428=) c.1054C= (p.Pro352=) c.*873C= (n.*873C=) n.394C= c.1006C= (p.Pro336=) c.877C= (p.Pro293=) | |
| 17 | g.1496068G>T | CA397535974 | INPP5K | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*873C>A (n.*873C>A) n.394C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496069T>A | CA397535976 | INPP5K | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.*872A>T (n.*872A>T) n.393A>T c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.876A>T (p.Arg292Ser) | |
| 17 | g.1496069T>C | CA497278610 | INPP5K | c.1281A>G (p.Arg427=) c.1053A>G (p.Arg351=) c.*872A>G (n.*872A>G) n.393A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.876A>G (p.Arg292=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496069T>G | CA397535979 | INPP5K | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.*872A>C (n.*872A>C) n.393A>C c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.876A>C (p.Arg292Ser) | |
| 17 | g.1496069T= | CA2242889296 | INPP5K | c.1281A= (p.Arg427=) c.1053A= (p.Arg351=) c.*872A= (n.*872A=) n.393A= c.1005A= (p.Arg335=) c.876A= (p.Arg292=) | |
| 17 | g.1496070C>A | CA397535992 | INPP5K | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.*871G>T (n.*871G>T) n.392G>T c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.875G>T (p.Arg292Ile) | |
| 17 | g.1496070C>G | CA397535989 | INPP5K | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.*871G>C (n.*871G>C) n.392G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) | |
| 17 | g.1496070C>T | CA397535988 | INPP5K | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.*871G>A (n.*871G>A) n.392G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) | |
| 17 | g.1496071T>A | CA397536000 | INPP5K | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.*870A>T (n.*870A>T) n.391A>T c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.874A>T (p.Arg292Ter) | |
| 17 | g.1496071T>C | CA8268307 | INPP5K | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.*870A>G (n.*870A>G) n.391A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496071T>G | CA497278611 | INPP5K | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.*870A>C (n.*870A>C) n.391A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.874A>C (p.Arg292=) | |
| 17 | g.1496071T= | CA2242889297 | INPP5K | c.1279A= (p.Arg427=) c.1051A= (p.Arg351=) c.*870A= (n.*870A=) n.391A= c.1003A= (p.Arg335=) c.874A= (p.Arg292=) | |
| 17 | g.1496072G>A | CA497278614 | INPP5K | c.1278C>T (p.Ser426=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.390C>T c.1002C>T (p.Ser334=) c.873C>T (p.Ser291=) | |
| 17 | g.1496072G>C | CA397536005 | INPP5K | c.1278C>G (p.Ser426Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.*869C>G (n.*869C>G) n.390C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.873C>G (p.Ser291Arg) | |
| 17 | g.1496072G= | CA2242889298 | INPP5K | c.1278C= (p.Ser426=) c.1050C= (p.Ser350=) c.*869C= (n.*869C=) n.390C= c.1002C= (p.Ser334=) c.873C= (p.Ser291=) | |
| 17 | g.1496072G>T | CA286807811 | INPP5K | c.1278C>A (p.Ser426Arg) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.*869C>A (n.*869C>A) n.390C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.873C>A (p.Ser291Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496073C>A | CA397536008 | INPP5K | c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*868G>T (n.*868G>T) n.389G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496073C= | CA2242889299 | INPP5K | c.1277G= (p.Ser426=) c.1049G= (p.Ser350=) c.*868G= (n.*868G=) n.389G= c.1001G= (p.Ser334=) c.872G= (p.Ser291=) | |
| 17 | g.1496073C>G | CA286807814 | INPP5K | c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*868G>C (n.*868G>C) n.389G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496073C>T | CA397536012 | INPP5K | c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*868G>A (n.*868G>A) n.389G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496074T>A | CA397536015 | INPP5K | c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*867A>T (n.*867A>T) n.388A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) | |
| 17 | g.1496074T>C | CA397536017 | INPP5K | c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) n.388A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) | |
| 17 | g.1496074T>G | CA397536019 | INPP5K | c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*867A>C (n.*867A>C) n.388A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) | |
| 17 | g.1496075T>A | CA497278616 | INPP5K | c.1275A>T (p.Ile425=) c.1047A>T (p.Ile349=) c.*866A>T (n.*866A>T) n.387A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.870A>T (p.Ile290=) | |
| 17 | g.1496075T>C | CA397536023 | INPP5K | c.1275A>G (p.Ile425Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.*866A>G (n.*866A>G) n.387A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.870A>G (p.Ile290Met) | |
| 17 | g.1496075T>G | CA497278617 | INPP5K | c.1275A>C (p.Ile425=) c.1047A>C (p.Ile349=) c.*866A>C (n.*866A>C) n.387A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.870A>C (p.Ile290=) | |
| 17 | g.1496076A= | CA2242889300 | INPP5K | c.1274T= (p.Ile425=) c.1046T= (p.Ile349=) c.*865T= (n.*865T=) n.386T= c.998T= (p.Ile333=) c.869T= (p.Ile290=) | |
| 17 | g.1496076A>C | CA397536027 | INPP5K | c.1274T>G (p.Ile425Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.*865T>G (n.*865T>G) n.386T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.869T>G (p.Ile290Arg) | |
| 17 | g.1496076A>G | CA8268308 | INPP5K | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.*865T>C (n.*865T>C) n.386T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496076A>T | CA397536029 | INPP5K | c.1274T>A (p.Ile425Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.*865T>A (n.*865T>A) n.386T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.869T>A (p.Ile290Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496077T>A | CA397536039 | INPP5K | c.1273A>T (p.Ile425Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) n.385A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.868A>T (p.Ile290Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496077T>C | CA397536036 | INPP5K | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.*864A>G (n.*864A>G) n.385A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.868A>G (p.Ile290Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496077T>G | CA397536033 | INPP5K | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.*864A>C (n.*864A>C) n.385A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) | |
| 17 | g.1496077T= | CA2242889301 | INPP5K | c.1273A= (p.Ile425=) c.1045A= (p.Ile349=) c.*864A= (n.*864A=) n.385A= c.997A= (p.Ile333=) c.868A= (p.Ile290=) | |
| 17 | g.1496078C>A | CA497278621 | INPP5K | c.1272G>T (p.Gly424=) c.1044G>T (p.Gly348=) c.*863G>T (n.*863G>T) n.384G>T c.996G>T (p.Gly332=) c.867G>T (p.Gly289=) | |
| 17 | g.1496078C= | CA2242889302 | INPP5K | c.1272G= (p.Gly424=) c.1044G= (p.Gly348=) c.*863G= (n.*863G=) n.384G= c.996G= (p.Gly332=) c.867G= (p.Gly289=) | |
| 17 | g.1496078C>G | CA497278622 | INPP5K | c.1272G>C (p.Gly424=) c.1044G>C (p.Gly348=) c.*863G>C (n.*863G>C) n.384G>C c.996G>C (p.Gly332=) c.867G>C (p.Gly289=) | |
| 17 | g.1496078C>T | CA497278623 | INPP5K | c.1272G>A (p.Gly424=) c.1044G>A (p.Gly348=) c.*863G>A (n.*863G>A) n.384G>A c.996G>A (p.Gly332=) c.867G>A (p.Gly289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496079C>A | CA397536043 | INPP5K | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.*862G>T (n.*862G>T) n.383G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.866G>T (p.Gly289Val) | |
| 17 | g.1496079C>G | CA397536046 | INPP5K | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.*862G>C (n.*862G>C) n.383G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) | |
| 17 | g.1496079C>T | CA397536047 | INPP5K | c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.*862G>A (n.*862G>A) n.383G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) | |
| 17 | g.1496080C>A | CA397536050 | INPP5K | c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.*861G>T (n.*861G>T) n.382G>T c.994G>T (p.Gly332Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496080C>G | CA397536052 | INPP5K | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*861G>C (n.*861G>C) n.382G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) | |
| 17 | g.1496080C>T | CA397536055 | INPP5K | c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.*861G>A (n.*861G>A) n.382G>A c.994G>A (p.Gly332Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) | |
| 17 | g.1496081C>A | CA497278627 | INPP5K | c.1269G>T (p.Val423=) c.1041G>T (p.Val347=) c.*860G>T (n.*860G>T) n.381G>T c.993G>T (p.Val331=) c.864G>T (p.Val288=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496081C= | CA2242889303 | INPP5K | c.1269G= (p.Val423=) c.1041G= (p.Val347=) c.*860G= (n.*860G=) n.381G= c.993G= (p.Val331=) c.864G= (p.Val288=) | |
| 17 | g.1496081C>G | CA497278629 | INPP5K | c.1269G>C (p.Val423=) c.1041G>C (p.Val347=) c.*860G>C (n.*860G>C) n.381G>C c.993G>C (p.Val331=) c.864G>C (p.Val288=) | |
| 17 | g.1496081C>T | CA8268309 | INPP5K | c.1269G>A (p.Val423=) c.1041G>A (p.Val347=) c.*860G>A (n.*860G>A) n.381G>A c.993G>A (p.Val331=) c.864G>A (p.Val288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496082A>C | CA397536059 | INPP5K | c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*859T>G (n.*859T>G) n.380T>G c.992T>G (p.Val331Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
| 17 | g.1496082A>G | CA397536063 | INPP5K | c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*859T>C (n.*859T>C) n.380T>C c.992T>C (p.Val331Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
| 17 | g.1496082A>T | CA397536061 | INPP5K | c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*859T>A (n.*859T>A) n.380T>A c.992T>A (p.Val331Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) | |
| 17 | g.1496083C>A | CA397536066 | INPP5K | c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.379G>T c.991G>T (p.Val331Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) | |
| 17 | g.1496083C= | CA2242889304 | INPP5K | c.1267G= (p.Val423=) c.1039G= (p.Val347=) c.*858G= (n.*858G=) n.379G= c.991G= (p.Val331=) c.862G= (p.Val288=) | |
| 17 | g.1496083C>G | CA397536068 | INPP5K | c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*858G>C (n.*858G>C) n.379G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
| 17 | g.1496083C>T | CA286807823 | INPP5K | c.1267G>A (p.Val423Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.*858G>A (n.*858G>A) n.379G>A c.991G>A (p.Val331Met) c.862G>A (p.Val288Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496084C>A | CA286807828 | INPP5K | c.1266G>T (p.Val422=) c.1038G>T (p.Val346=) c.*857G>T (n.*857G>T) n.378G>T c.990G>T (p.Val330=) c.861G>T (p.Val287=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496084C= | CA2242889305 | INPP5K | c.1266G= (p.Val422=) c.1038G= (p.Val346=) c.*857G= (n.*857G=) n.378G= c.990G= (p.Val330=) c.861G= (p.Val287=) | |
| 17 | g.1496084C>G | CA497278632 | INPP5K | c.1266G>C (p.Val422=) c.1038G>C (p.Val346=) c.*857G>C (n.*857G>C) n.378G>C c.990G>C (p.Val330=) c.861G>C (p.Val287=) | |
| 17 | g.1496084C>T | CA497278633 | INPP5K | c.1266G>A (p.Val422=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*857G>A (n.*857G>A) n.378G>A c.990G>A (p.Val330=) c.861G>A (p.Val287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496085A>C | CA397536078 | INPP5K | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*856T>G (n.*856T>G) n.377T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
| 17 | g.1496085A>G | CA397536073 | INPP5K | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*856T>C (n.*856T>C) n.377T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) | |
| 17 | g.1496085A>T | CA397536076 | INPP5K | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*856T>A (n.*856T>A) n.377T>A c.989T>A (p.Val330Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) | |
| 17 | g.1496086C>A | CA397536081 | INPP5K | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*855G>T (n.*855G>T) n.376G>T c.988G>T (p.Val330Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) | |
| 17 | g.1496086C= | CA2242889306 | INPP5K | c.1264G= (p.Val422=) c.1036G= (p.Val346=) c.*855G= (n.*855G=) n.376G= c.988G= (p.Val330=) c.859G= (p.Val287=) | |
| 17 | g.1496086C>G | CA397536084 | INPP5K | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*855G>C (n.*855G>C) n.376G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) | |
| 17 | g.1496086C>T | CA8268310 | INPP5K | c.1264G>A (p.Val422Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*855G>A (n.*855G>A) n.376G>A c.988G>A (p.Val330Met) c.859G>A (p.Val287Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496087A>C | CA497278639 | INPP5K | c.1263T>G (p.Ser421=) c.1035T>G (p.Ser345=) c.*854T>G (n.*854T>G) n.375T>G c.987T>G (p.Ser329=) c.858T>G (p.Ser286=) | |
| 17 | g.1496087A>G | CA497278638 | INPP5K | c.1263T>C (p.Ser421=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.*854T>C (n.*854T>C) n.375T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.858T>C (p.Ser286=) | |
| 17 | g.1496087A>T | CA497278637 | INPP5K | c.1263T>A (p.Ser421=) c.1035T>A (p.Ser345=) c.*854T>A (n.*854T>A) n.375T>A c.987T>A (p.Ser329=) c.858T>A (p.Ser286=) | |
| 17 | g.1496088G>A | CA397536089 | INPP5K | c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.*853C>T (n.*853C>T) n.374C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) | |
| 17 | g.1496088G>C | CA397536091 | INPP5K | c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.*853C>G (n.*853C>G) n.374C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) | |
| 17 | g.1496088G>T | CA397536092 | INPP5K | c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.*853C>A (n.*853C>A) n.374C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) | |
| 17 | g.1496089A>C | CA397536094 | INPP5K | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*852T>G (n.*852T>G) n.373T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) | |
| 17 | g.1496089A>G | CA397536097 | INPP5K | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) n.373T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) | |
| 17 | g.1496089A>T | CA397536099 | INPP5K | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*852T>A (n.*852T>A) n.373T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) | |
| 17 | g.1496090A>C | CA497278643 | INPP5K | c.1260T>G (p.Arg420=) c.1032T>G (p.Arg344=) c.*851T>G (n.*851T>G) n.372T>G c.984T>G (p.Arg328=) c.855T>G (p.Arg285=) | |
| 17 | g.1496090A>G | CA497278644 | INPP5K | c.1260T>C (p.Arg420=) c.1032T>C (p.Arg344=) c.*851T>C (n.*851T>C) n.372T>C c.984T>C (p.Arg328=) c.855T>C (p.Arg285=) | |
| 17 | g.1496090A>T | CA497278645 | INPP5K | c.1260T>A (p.Arg420=) c.1032T>A (p.Arg344=) c.*851T>A (n.*851T>A) n.372T>A c.984T>A (p.Arg328=) c.855T>A (p.Arg285=) | |
| 17 | g.1496091C>A | CA397536102 | INPP5K | c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.*850G>T (n.*850G>T) n.371G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496091C= | CA2242889307 | INPP5K | c.1259G= (p.Arg420=) c.1031G= (p.Arg344=) c.*850G= (n.*850G=) n.371G= c.983G= (p.Arg328=) c.854G= (p.Arg285=) | |
| 17 | g.1496091C>G | CA397536103 | INPP5K | c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) n.371G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) | |
| 17 | g.1496091C>T | CA8268311 | INPP5K | c.1259G>A (p.Arg420His) c.1031G>A (p.Arg344His) c.*850G>A (n.*850G>A) n.371G>A c.983G>A (p.Arg328His) c.854G>A (p.Arg285His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496092G>A | CA8268312 | INPP5K | c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.*849C>T (n.*849C>T) n.370C>T c.982C>T (p.Arg328Cys) c.853C>T (p.Arg285Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496092G>C | CA397536107 | INPP5K | c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.*849C>G (n.*849C>G) n.370C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) | |
| 17 | g.1496092G= | CA2242889308 | INPP5K | c.1258C= (p.Arg420=) c.1030C= (p.Arg344=) c.*849C= (n.*849C=) n.370C= c.982C= (p.Arg328=) c.853C= (p.Arg285=) | |
| 17 | g.1496092G>T | CA397536105 | INPP5K | c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.*849C>A (n.*849C>A) n.370C>A c.982C>A (p.Arg328Ser) c.853C>A (p.Arg285Ser) | |
| 17 | g.1496093C>A | CA497278649 | INPP5K | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.*848G>T (n.*848G>T) n.369G>T c.981G>T (p.Leu327=) c.852G>T (p.Leu284=) | |
| 17 | g.1496093C= | CA2242889309 | INPP5K | c.1257G= (p.Leu419=) c.1029G= (p.Leu343=) c.*848G= (n.*848G=) n.369G= c.981G= (p.Leu327=) c.852G= (p.Leu284=) | |
| 17 | g.1496093C>G | CA497278650 | INPP5K | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.*848G>C (n.*848G>C) n.369G>C c.981G>C (p.Leu327=) c.852G>C (p.Leu284=) | |
| 17 | g.1496093C>T | CA497278651 | INPP5K | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*848G>A (n.*848G>A) n.369G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.852G>A (p.Leu284=) | dbSNP |
| 17 | g.1496094A= | CA2242889310 | INPP5K | c.1256T= (p.Leu419=) c.1028T= (p.Leu343=) c.*847T= (n.*847T=) n.368T= c.980T= (p.Leu327=) c.851T= (p.Leu284=) | |
| 17 | g.1496094A>C | CA397536109 | INPP5K | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) n.368T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
| 17 | g.1496094A>G | CA397536117 | INPP5K | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) n.368T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | |
| 17 | g.1496094A>T | CA397536111 | INPP5K | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*847T>A (n.*847T>A) n.368T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496095G>A | CA497278655 | INPP5K | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.*846C>T (n.*846C>T) n.367C>T c.979C>T (p.Leu327=) c.850C>T (p.Leu284=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496095G>C | CA397536120 | INPP5K | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*846C>G (n.*846C>G) n.367C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
| 17 | g.1496095G>T | CA397536122 | INPP5K | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*846C>A (n.*846C>A) n.367C>A c.979C>A (p.Leu327Met) c.850C>A (p.Leu284Met) | |
| 17 | g.1496096A>C | CA397536126 | INPP5K | c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) n.366T>G c.978T>G (p.Ser326Arg) c.849T>G (p.Ser283Arg) | |
| 17 | g.1496096A>G | CA497278656 | INPP5K | c.1254T>C (p.Ser418=) c.1026T>C (p.Ser342=) c.*845T>C (n.*845T>C) n.366T>C c.978T>C (p.Ser326=) c.849T>C (p.Ser283=) | |
| 17 | g.1496096A>T | CA397536128 | INPP5K | c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) c.*845T>A (n.*845T>A) n.366T>A c.978T>A (p.Ser326Arg) c.849T>A (p.Ser283Arg) | |
| 17 | g.1496097C>A | CA397536132 | INPP5K | c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.*844G>T (n.*844G>T) n.365G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) | |
| 17 | g.1496097C>G | CA397536135 | INPP5K | c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*844G>C (n.*844G>C) n.365G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) | |
| 17 | g.1496097C>T | CA397536137 | INPP5K | c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*844G>A (n.*844G>A) n.365G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.1496097_1496099delinsCTG | CA2242889311 | INPP5K | c.1251_1253delinsCAG (p.Asn417=) c.1023_1025delinsCAG (p.Asn341=) c.*842_*844delinsCAG (n.*842_*844delinsCAG) n.363_365delinsCAG c.975_977delinsCAG (p.Asn325=) c.846_848delinsCAG (p.Asn282=) | |
| 17 | g.1496098T>A | CA397536141 | INPP5K | c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*843A>T (n.*843A>T) n.364A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) | |
| 17 | g.1496098T>C | CA397536143 | INPP5K | c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) n.364A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496098T>G | CA397536147 | INPP5K | c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.*843A>C (n.*843A>C) n.364A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) | |
| 17 | g.1496098T= | CA2242889312 | INPP5K | c.1252A= (p.Ser418=) c.1024A= (p.Ser342=) c.*843A= (n.*843A=) n.364A= c.976A= (p.Ser326=) c.847A= (p.Ser283=) | |
| 17 | g.1496099_1496100del | CA16609679 | INPP5K | c.1251_1252del (p.Asn417LysfsTer26) c.1023_1024del (p.Asn341LysfsTer26) c.*842_*843del (n.*842_*843del) n.363_364del c.975_976del (p.Asn325LysfsTer26) c.846_847del (p.Asn282LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.1496099G>A | CA497278660 | INPP5K | c.1251C>T (p.Asn417=) c.1023C>T (p.Asn341=) c.*842C>T (n.*842C>T) n.363C>T c.975C>T (p.Asn325=) c.846C>T (p.Asn282=) | |
| 17 | g.1496099G>C | CA397536150 | INPP5K | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.*842C>G (n.*842C>G) n.363C>G c.975C>G (p.Asn325Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) | |
| 17 | g.1496099G= | CA2242889313 | INPP5K | c.1251C= (p.Asn417=) c.1023C= (p.Asn341=) c.*842C= (n.*842C=) n.363C= c.975C= (p.Asn325=) c.846C= (p.Asn282=) | |
| 17 | g.1496099G>T | CA397536153 | INPP5K | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.*842C>A (n.*842C>A) n.363C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496100T>A | CA397536160 | INPP5K | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*841A>T (n.*841A>T) n.362A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) | |
| 17 | g.1496100T>C | CA397536155 | INPP5K | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*841A>G (n.*841A>G) n.362A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496100T>G | CA397536158 | INPP5K | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*841A>C (n.*841A>C) n.362A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) | |
| 17 | g.1496101T>A | CA397536163 | INPP5K | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*840A>T (n.*840A>T) n.361A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
| 17 | g.1496101T>C | CA397536164 | INPP5K | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*840A>G (n.*840A>G) n.361A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) | |
| 17 | g.1496101T>G | CA397536165 | INPP5K | c.1249A>C (p.Asn417His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.*840A>C (n.*840A>C) n.361A>C c.973A>C (p.Asn325His) c.844A>C (p.Asn282His) | |
| 17 | g.1496102G>A | CA497278664 | INPP5K | c.1248C>T (p.Ser416=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.360C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.843C>T (p.Ser281=) | |
| 17 | g.1496102G>C | CA397536166 | INPP5K | c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.*839C>G (n.*839C>G) n.360C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) | |
| 17 | g.1496102G>T | CA286807829 | INPP5K | c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.*839C>A (n.*839C>A) n.360C>A c.972C>A (p.Ser324Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) |