UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1495929G>A | CA2576110876 | INPP5K | c.1291-50C>T (n.1291-50C>T) c.1063-50C>T (n.1063-50C>T) c.*882-50C>T (n.*882-50C>T) n.403-50C>T c.1015-50C>T (n.1015-50C>T) c.886-50C>T (n.886-50C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495929G= | CA2242889215 | INPP5K | c.1291-50C= (n.1291-50C=) c.1063-50C= (n.1063-50C=) c.*882-50C= (n.*882-50C=) n.403-50C= c.1015-50C= (n.1015-50C=) c.886-50C= (n.886-50C=) | |
| 17 | g.1495929G>T | CA2242889216 | INPP5K | c.1291-50C>A (n.1291-50C>A) c.1063-50C>A (n.1063-50C>A) c.*882-50C>A (n.*882-50C>A) n.403-50C>A c.1015-50C>A (n.1015-50C>A) c.886-50C>A (n.886-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495930C= | CA2242889217 | INPP5K | c.1291-51G= (n.1291-51G=) c.1063-51G= (n.1063-51G=) c.*882-51G= (n.*882-51G=) n.403-51G= c.1015-51G= (n.1015-51G=) c.886-51G= (n.886-51G=) | |
| 17 | g.1495930C>T | CA980651215 | INPP5K | c.1291-51G>A (n.1291-51G>A) c.1063-51G>A (n.1063-51G>A) c.*882-51G>A (n.*882-51G>A) n.403-51G>A c.1015-51G>A (n.1015-51G>A) c.886-51G>A (n.886-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495932T>C | CA2576110877 | INPP5K | c.1291-53A>G (n.1291-53A>G) c.1063-53A>G (n.1063-53A>G) c.*882-53A>G (n.*882-53A>G) n.403-53A>G c.1015-53A>G (n.1015-53A>G) c.886-53A>G (n.886-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495933T>A | CA2576110878 | INPP5K | c.1291-54A>T (n.1291-54A>T) c.1063-54A>T (n.1063-54A>T) c.*882-54A>T (n.*882-54A>T) n.403-54A>T c.1015-54A>T (n.1015-54A>T) c.886-54A>T (n.886-54A>T) | |
| 17 | g.1495933T>C | CA286807612 | INPP5K | c.1291-54A>G (n.1291-54A>G) c.1063-54A>G (n.1063-54A>G) c.*882-54A>G (n.*882-54A>G) n.403-54A>G c.1015-54A>G (n.1015-54A>G) c.886-54A>G (n.886-54A>G) | dbSNP |
| 17 | g.1495933T>G | CA726340390 | INPP5K | c.1291-54A>C (n.1291-54A>C) c.1063-54A>C (n.1063-54A>C) c.*882-54A>C (n.*882-54A>C) n.403-54A>C c.1015-54A>C (n.1015-54A>C) c.886-54A>C (n.886-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495933T= | CA2242889218 | INPP5K | c.1291-54A= (n.1291-54A=) c.1063-54A= (n.1063-54A=) c.*882-54A= (n.*882-54A=) n.403-54A= c.1015-54A= (n.1015-54A=) c.886-54A= (n.886-54A=) | |
| 17 | g.1495934C>T | CA2635219150 | INPP5K | c.1291-55G>A (n.1291-55G>A) c.1063-55G>A (n.1063-55G>A) c.*882-55G>A (n.*882-55G>A) n.403-55G>A c.1015-55G>A (n.1015-55G>A) c.886-55G>A (n.886-55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495935C>T | CA2576110879 | INPP5K | c.1291-56G>A (n.1291-56G>A) c.1063-56G>A (n.1063-56G>A) c.*882-56G>A (n.*882-56G>A) n.403-56G>A c.1015-56G>A (n.1015-56G>A) c.886-56G>A (n.886-56G>A) | |
| 17 | g.1495936A= | CA2242889219 | INPP5K | c.1291-57T= (n.1291-57T=) c.1063-57T= (n.1063-57T=) c.*882-57T= (n.*882-57T=) n.403-57T= c.1015-57T= (n.1015-57T=) c.886-57T= (n.886-57T=) | |
| 17 | g.1495936A>G | CA980651229 | INPP5K | c.1291-57T>C (n.1291-57T>C) c.1063-57T>C (n.1063-57T>C) c.*882-57T>C (n.*882-57T>C) n.403-57T>C c.1015-57T>C (n.1015-57T>C) c.886-57T>C (n.886-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495938C>G | CA2635219151 | INPP5K | c.1291-59G>C (n.1291-59G>C) c.1063-59G>C (n.1063-59G>C) c.*882-59G>C (n.*882-59G>C) n.403-59G>C c.1015-59G>C (n.1015-59G>C) c.886-59G>C (n.886-59G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495939A= | CA2242889220 | INPP5K | c.1291-60T= (n.1291-60T=) c.1063-60T= (n.1063-60T=) c.*882-60T= (n.*882-60T=) n.403-60T= c.1015-60T= (n.1015-60T=) c.886-60T= (n.886-60T=) | |
| 17 | g.1495939A>C | CA980651230 | INPP5K | c.1291-60T>G (n.1291-60T>G) c.1063-60T>G (n.1063-60T>G) c.*882-60T>G (n.*882-60T>G) n.403-60T>G c.1015-60T>G (n.1015-60T>G) c.886-60T>G (n.886-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495939A>G | CA2635219153 | INPP5K | c.1291-60T>C (n.1291-60T>C) c.1063-60T>C (n.1063-60T>C) c.*882-60T>C (n.*882-60T>C) n.403-60T>C c.1015-60T>C (n.1015-60T>C) c.886-60T>C (n.886-60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495940C>A | CA2635219156 | INPP5K | c.1291-61G>T (n.1291-61G>T) c.1063-61G>T (n.1063-61G>T) c.*882-61G>T (n.*882-61G>T) n.403-61G>T c.1015-61G>T (n.1015-61G>T) c.886-61G>T (n.886-61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495940C= | CA2242889221 | INPP5K | c.1291-61G= (n.1291-61G=) c.1063-61G= (n.1063-61G=) c.*882-61G= (n.*882-61G=) n.403-61G= c.1015-61G= (n.1015-61G=) c.886-61G= (n.886-61G=) | |
| 17 | g.1495940C>T | CA286807616 | INPP5K | c.1291-61G>A (n.1291-61G>A) c.1063-61G>A (n.1063-61G>A) c.*882-61G>A (n.*882-61G>A) n.403-61G>A c.1015-61G>A (n.1015-61G>A) c.886-61G>A (n.886-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495944del | CA2576110880 | INPP5K | c.1291-61del (n.1291-61del) c.1063-61del (n.1063-61del) c.*882-61del (n.*882-61del) n.403-61del c.1015-61del (n.1015-61del) c.886-61del (n.886-61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495941C>A | CA2635219159 | INPP5K | c.1291-62G>T (n.1291-62G>T) c.1063-62G>T (n.1063-62G>T) c.*882-62G>T (n.*882-62G>T) n.403-62G>T c.1015-62G>T (n.1015-62G>T) c.886-62G>T (n.886-62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495941C>G | CA2808185637 | INPP5K | c.1291-62G>C (n.1291-62G>C) c.1063-62G>C (n.1063-62G>C) c.*882-62G>C (n.*882-62G>C) n.403-62G>C c.1015-62G>C (n.1015-62G>C) c.886-62G>C (n.886-62G>C) | |
| 17 | g.1495942C>A | CA2576110881 | INPP5K | c.1291-63G>T (n.1291-63G>T) c.1063-63G>T (n.1063-63G>T) c.*882-63G>T (n.*882-63G>T) n.403-63G>T c.1015-63G>T (n.1015-63G>T) c.886-63G>T (n.886-63G>T) | |
| 17 | g.1495942C= | CA2242889222 | INPP5K | c.1291-63G= (n.1291-63G=) c.1063-63G= (n.1063-63G=) c.*882-63G= (n.*882-63G=) n.403-63G= c.1015-63G= (n.1015-63G=) c.886-63G= (n.886-63G=) | |
| 17 | g.1495942C>T | CA2242889223 | INPP5K | c.1291-63G>A (n.1291-63G>A) c.1063-63G>A (n.1063-63G>A) c.*882-63G>A (n.*882-63G>A) n.403-63G>A c.1015-63G>A (n.1015-63G>A) c.886-63G>A (n.886-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495943C= | CA2242889224 | INPP5K | c.1291-64G= (n.1291-64G=) c.1063-64G= (n.1063-64G=) c.*882-64G= (n.*882-64G=) n.403-64G= c.1015-64G= (n.1015-64G=) c.886-64G= (n.886-64G=) | |
| 17 | g.1495943C>G | CA2635219161 | INPP5K | c.1291-64G>C (n.1291-64G>C) c.1063-64G>C (n.1063-64G>C) c.*882-64G>C (n.*882-64G>C) n.403-64G>C c.1015-64G>C (n.1015-64G>C) c.886-64G>C (n.886-64G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495943C>T | CA726340393 | INPP5K | c.1291-64G>A (n.1291-64G>A) c.1063-64G>A (n.1063-64G>A) c.*882-64G>A (n.*882-64G>A) n.403-64G>A c.1015-64G>A (n.1015-64G>A) c.886-64G>A (n.886-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495944C= | CA2242889225 | INPP5K | c.1291-65G= (n.1291-65G=) c.1063-65G= (n.1063-65G=) c.*882-65G= (n.*882-65G=) n.403-65G= c.1015-65G= (n.1015-65G=) c.886-65G= (n.886-65G=) | |
| 17 | g.1495944C>T | CA286807620 | INPP5K | c.1291-65G>A (n.1291-65G>A) c.1063-65G>A (n.1063-65G>A) c.*882-65G>A (n.*882-65G>A) n.403-65G>A c.1015-65G>A (n.1015-65G>A) c.886-65G>A (n.886-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495945G>A | CA286807630 | INPP5K | c.1291-66C>T (n.1291-66C>T) c.1063-66C>T (n.1063-66C>T) c.*882-66C>T (n.*882-66C>T) n.403-66C>T c.1015-66C>T (n.1015-66C>T) c.886-66C>T (n.886-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495945G>C | CA2635219165 | INPP5K | c.1291-66C>G (n.1291-66C>G) c.1063-66C>G (n.1063-66C>G) c.*882-66C>G (n.*882-66C>G) n.403-66C>G c.1015-66C>G (n.1015-66C>G) c.886-66C>G (n.886-66C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495945G= | CA2242889226 | INPP5K | c.1291-66C= (n.1291-66C=) c.1063-66C= (n.1063-66C=) c.*882-66C= (n.*882-66C=) n.403-66C= c.1015-66C= (n.1015-66C=) c.886-66C= (n.886-66C=) | |
| 17 | g.1495945G>T | CA726340399 | INPP5K | c.1291-66C>A (n.1291-66C>A) c.1063-66C>A (n.1063-66C>A) c.*882-66C>A (n.*882-66C>A) n.403-66C>A c.1015-66C>A (n.1015-66C>A) c.886-66C>A (n.886-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495948C>T | CA2576110882 | INPP5K | c.1291-69G>A (n.1291-69G>A) c.1063-69G>A (n.1063-69G>A) c.*882-69G>A (n.*882-69G>A) n.403-69G>A c.1015-69G>A (n.1015-69G>A) c.886-69G>A (n.886-69G>A) | |
| 17 | g.1495949C= | CA2242889227 | INPP5K | c.1291-70G= (n.1291-70G=) c.1063-70G= (n.1063-70G=) c.*882-70G= (n.*882-70G=) n.403-70G= c.1015-70G= (n.1015-70G=) c.886-70G= (n.886-70G=) | |
| 17 | g.1495949C>G | CA2242889228 | INPP5K | c.1291-70G>C (n.1291-70G>C) c.1063-70G>C (n.1063-70G>C) c.*882-70G>C (n.*882-70G>C) n.403-70G>C c.1015-70G>C (n.1015-70G>C) c.886-70G>C (n.886-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495949C>T | CA286807634 | INPP5K | c.1291-70G>A (n.1291-70G>A) c.1063-70G>A (n.1063-70G>A) c.*882-70G>A (n.*882-70G>A) n.403-70G>A c.1015-70G>A (n.1015-70G>A) c.886-70G>A (n.886-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495950T>A | CA2635219169 | INPP5K | c.1291-71A>T (n.1291-71A>T) c.1063-71A>T (n.1063-71A>T) c.*882-71A>T (n.*882-71A>T) n.403-71A>T c.1015-71A>T (n.1015-71A>T) c.886-71A>T (n.886-71A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495950T>C | CA980651234 | INPP5K | c.1291-71A>G (n.1291-71A>G) c.1063-71A>G (n.1063-71A>G) c.*882-71A>G (n.*882-71A>G) n.403-71A>G c.1015-71A>G (n.1015-71A>G) c.886-71A>G (n.886-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495950T= | CA2242889229 | INPP5K | c.1291-71A= (n.1291-71A=) c.1063-71A= (n.1063-71A=) c.*882-71A= (n.*882-71A=) n.403-71A= c.1015-71A= (n.1015-71A=) c.886-71A= (n.886-71A=) | |
| 17 | g.1495951G>A | CA2635219170 | INPP5K | c.1291-72C>T (n.1291-72C>T) c.1063-72C>T (n.1063-72C>T) c.*882-72C>T (n.*882-72C>T) n.403-72C>T c.1015-72C>T (n.1015-72C>T) c.886-72C>T (n.886-72C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495952C>A | CA2635219171 | INPP5K | c.1291-73G>T (n.1291-73G>T) c.1063-73G>T (n.1063-73G>T) c.*882-73G>T (n.*882-73G>T) n.403-73G>T c.1015-73G>T (n.1015-73G>T) c.886-73G>T (n.886-73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495952C>T | CA2635219172 | INPP5K | c.1291-73G>A (n.1291-73G>A) c.1063-73G>A (n.1063-73G>A) c.*882-73G>A (n.*882-73G>A) n.403-73G>A c.1015-73G>A (n.1015-73G>A) c.886-73G>A (n.886-73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495954C>A | CA2242889231 | INPP5K | c.1291-75G>T (n.1291-75G>T) c.1063-75G>T (n.1063-75G>T) c.*882-75G>T (n.*882-75G>T) n.403-75G>T c.1015-75G>T (n.1015-75G>T) c.886-75G>T (n.886-75G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1495954C= | CA2242889230 | INPP5K | c.1291-75G= (n.1291-75G=) c.1063-75G= (n.1063-75G=) c.*882-75G= (n.*882-75G=) n.403-75G= c.1015-75G= (n.1015-75G=) c.886-75G= (n.886-75G=) | |
| 17 | g.1495954C>T | CA286807636 | INPP5K | c.1291-75G>A (n.1291-75G>A) c.1063-75G>A (n.1063-75G>A) c.*882-75G>A (n.*882-75G>A) n.403-75G>A c.1015-75G>A (n.1015-75G>A) c.886-75G>A (n.886-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495955T>G | CA2242889233 | INPP5K | c.1291-76A>C (n.1291-76A>C) c.1063-76A>C (n.1063-76A>C) c.*882-76A>C (n.*882-76A>C) n.403-76A>C c.1015-76A>C (n.1015-76A>C) c.886-76A>C (n.886-76A>C) | dbSNP |
| 17 | g.1495955T= | CA2242889232 | INPP5K | c.1291-76A= (n.1291-76A=) c.1063-76A= (n.1063-76A=) c.*882-76A= (n.*882-76A=) n.403-76A= c.1015-76A= (n.1015-76A=) c.886-76A= (n.886-76A=) | |
| 17 | g.1495956G>T | CA2635219174 | INPP5K | c.1291-77C>A (n.1291-77C>A) c.1063-77C>A (n.1063-77C>A) c.*882-77C>A (n.*882-77C>A) n.403-77C>A c.1015-77C>A (n.1015-77C>A) c.886-77C>A (n.886-77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495957C= | CA2242889234 | INPP5K | c.1291-78G= (n.1291-78G=) c.1063-78G= (n.1063-78G=) c.*882-78G= (n.*882-78G=) n.403-78G= c.1015-78G= (n.1015-78G=) c.886-78G= (n.886-78G=) | |
| 17 | g.1495957C>T | CA980651235 | INPP5K | c.1291-78G>A (n.1291-78G>A) c.1063-78G>A (n.1063-78G>A) c.*882-78G>A (n.*882-78G>A) n.403-78G>A c.1015-78G>A (n.1015-78G>A) c.886-78G>A (n.886-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495958A>G | CA2576110883 | INPP5K | c.1291-79T>C (n.1291-79T>C) c.1063-79T>C (n.1063-79T>C) c.*882-79T>C (n.*882-79T>C) n.403-79T>C c.1015-79T>C (n.1015-79T>C) c.886-79T>C (n.886-79T>C) | |
| 17 | g.1495959G>A | CA286807642 | INPP5K | c.1291-80C>T (n.1291-80C>T) c.1063-80C>T (n.1063-80C>T) c.*882-80C>T (n.*882-80C>T) n.403-80C>T c.1015-80C>T (n.1015-80C>T) c.886-80C>T (n.886-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495959G= | CA2242889235 | INPP5K | c.1291-80C= (n.1291-80C=) c.1063-80C= (n.1063-80C=) c.*882-80C= (n.*882-80C=) n.403-80C= c.1015-80C= (n.1015-80C=) c.886-80C= (n.886-80C=) | |
| 17 | g.1495960C>A | CA2635219176 | INPP5K | c.1291-81G>T (n.1291-81G>T) c.1063-81G>T (n.1063-81G>T) c.*882-81G>T (n.*882-81G>T) n.403-81G>T c.1015-81G>T (n.1015-81G>T) c.886-81G>T (n.886-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495960C= | CA2242889236 | INPP5K | c.1291-81G= (n.1291-81G=) c.1063-81G= (n.1063-81G=) c.*882-81G= (n.*882-81G=) n.403-81G= c.1015-81G= (n.1015-81G=) c.886-81G= (n.886-81G=) | |
| 17 | g.1495960C>T | CA286807646 | INPP5K | c.1291-81G>A (n.1291-81G>A) c.1063-81G>A (n.1063-81G>A) c.*882-81G>A (n.*882-81G>A) n.403-81G>A c.1015-81G>A (n.1015-81G>A) c.886-81G>A (n.886-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495961G>A | CA286807662 | INPP5K | c.1291-82C>T (n.1291-82C>T) c.1063-82C>T (n.1063-82C>T) c.*882-82C>T (n.*882-82C>T) n.403-82C>T c.1015-82C>T (n.1015-82C>T) c.886-82C>T (n.886-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495961G= | CA2242889237 | INPP5K | c.1291-82C= (n.1291-82C=) c.1063-82C= (n.1063-82C=) c.*882-82C= (n.*882-82C=) n.403-82C= c.1015-82C= (n.1015-82C=) c.886-82C= (n.886-82C=) | |
| 17 | g.1495961G>T | CA2635219177 | INPP5K | c.1291-82C>A (n.1291-82C>A) c.1063-82C>A (n.1063-82C>A) c.*882-82C>A (n.*882-82C>A) n.403-82C>A c.1015-82C>A (n.1015-82C>A) c.886-82C>A (n.886-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495962G>A | CA2635219179 | INPP5K | c.1291-83C>T (n.1291-83C>T) c.1063-83C>T (n.1063-83C>T) c.*882-83C>T (n.*882-83C>T) n.403-83C>T c.1015-83C>T (n.1015-83C>T) c.886-83C>T (n.886-83C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495962G>C | CA286807664 | INPP5K | c.1291-83C>G (n.1291-83C>G) c.1063-83C>G (n.1063-83C>G) c.*882-83C>G (n.*882-83C>G) n.403-83C>G c.1015-83C>G (n.1015-83C>G) c.886-83C>G (n.886-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495962G= | CA2242889238 | INPP5K | c.1291-83C= (n.1291-83C=) c.1063-83C= (n.1063-83C=) c.*882-83C= (n.*882-83C=) n.403-83C= c.1015-83C= (n.1015-83C=) c.886-83C= (n.886-83C=) | |
| 17 | g.1495962G>T | CA2576110884 | INPP5K | c.1291-83C>A (n.1291-83C>A) c.1063-83C>A (n.1063-83C>A) c.*882-83C>A (n.*882-83C>A) n.403-83C>A c.1015-83C>A (n.1015-83C>A) c.886-83C>A (n.886-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495963C= | CA2242889239 | INPP5K | c.1291-84G= (n.1291-84G=) c.1063-84G= (n.1063-84G=) c.*882-84G= (n.*882-84G=) n.403-84G= c.1015-84G= (n.1015-84G=) c.886-84G= (n.886-84G=) | |
| 17 | g.1495963C>T | CA286807668 | INPP5K | c.1291-84G>A (n.1291-84G>A) c.1063-84G>A (n.1063-84G>A) c.*882-84G>A (n.*882-84G>A) n.403-84G>A c.1015-84G>A (n.1015-84G>A) c.886-84G>A (n.886-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495964C>A | CA2635219181 | INPP5K | c.1291-85G>T (n.1291-85G>T) c.1063-85G>T (n.1063-85G>T) c.*882-85G>T (n.*882-85G>T) n.403-85G>T c.1015-85G>T (n.1015-85G>T) c.886-85G>T (n.886-85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495964C>T | CA2576110885 | INPP5K | c.1291-85G>A (n.1291-85G>A) c.1063-85G>A (n.1063-85G>A) c.*882-85G>A (n.*882-85G>A) n.403-85G>A c.1015-85G>A (n.1015-85G>A) c.886-85G>A (n.886-85G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495965C>G | CA2635219183 | INPP5K | c.1291-86G>C (n.1291-86G>C) c.1063-86G>C (n.1063-86G>C) c.*882-86G>C (n.*882-86G>C) n.403-86G>C c.1015-86G>C (n.1015-86G>C) c.886-86G>C (n.886-86G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495966C>A | CA2635219185 | INPP5K | c.1291-87G>T (n.1291-87G>T) c.1063-87G>T (n.1063-87G>T) c.*882-87G>T (n.*882-87G>T) n.403-87G>T c.1015-87G>T (n.1015-87G>T) c.886-87G>T (n.886-87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495966C= | CA2242889240 | INPP5K | c.1291-87G= (n.1291-87G=) c.1063-87G= (n.1063-87G=) c.*882-87G= (n.*882-87G=) n.403-87G= c.1015-87G= (n.1015-87G=) c.886-87G= (n.886-87G=) | |
| 17 | g.1495966C>T | CA726340408 | INPP5K | c.1291-87G>A (n.1291-87G>A) c.1063-87G>A (n.1063-87G>A) c.*882-87G>A (n.*882-87G>A) n.403-87G>A c.1015-87G>A (n.1015-87G>A) c.886-87G>A (n.886-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495969A>C | CA2635219187 | INPP5K | c.1291-90T>G (n.1291-90T>G) c.1063-90T>G (n.1063-90T>G) c.*882-90T>G (n.*882-90T>G) n.403-90T>G c.1015-90T>G (n.1015-90T>G) c.886-90T>G (n.886-90T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495969A>G | CA2576110886 | INPP5K | c.1291-90T>C (n.1291-90T>C) c.1063-90T>C (n.1063-90T>C) c.*882-90T>C (n.*882-90T>C) n.403-90T>C c.1015-90T>C (n.1015-90T>C) c.886-90T>C (n.886-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495970T>C | CA624458133 | INPP5K | c.1291-91A>G (n.1291-91A>G) c.1063-91A>G (n.1063-91A>G) c.*882-91A>G (n.*882-91A>G) n.403-91A>G c.1015-91A>G (n.1015-91A>G) c.886-91A>G (n.886-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495970T>G | CA2576110887 | INPP5K | c.1291-91A>C (n.1291-91A>C) c.1063-91A>C (n.1063-91A>C) c.*882-91A>C (n.*882-91A>C) n.403-91A>C c.1015-91A>C (n.1015-91A>C) c.886-91A>C (n.886-91A>C) | |
| 17 | g.1495970T= | CA2242889241 | INPP5K | c.1291-91A= (n.1291-91A=) c.1063-91A= (n.1063-91A=) c.*882-91A= (n.*882-91A=) n.403-91A= c.1015-91A= (n.1015-91A=) c.886-91A= (n.886-91A=) | |
| 17 | g.1495971G>A | CA2635219188 | INPP5K | c.1290+89C>T (n.1290+89C>T) c.1062+89C>T (n.1062+89C>T) c.*881+89C>T (n.*881+89C>T) n.402+89C>T c.1014+89C>T (n.1014+89C>T) c.885+89C>T (n.885+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495971G>T | CA2576110888 | INPP5K | c.1290+89C>A (n.1290+89C>A) c.1062+89C>A (n.1062+89C>A) c.*881+89C>A (n.*881+89C>A) n.402+89C>A c.1014+89C>A (n.1014+89C>A) c.885+89C>A (n.885+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495972T>A | CA2576110889 | INPP5K | c.1290+88A>T (n.1290+88A>T) c.1062+88A>T (n.1062+88A>T) c.*881+88A>T (n.*881+88A>T) n.402+88A>T c.1014+88A>T (n.1014+88A>T) c.885+88A>T (n.885+88A>T) | |
| 17 | g.1495973A= | CA2242889242 | INPP5K | c.1290+87T= (n.1290+87T=) c.1062+87T= (n.1062+87T=) c.*881+87T= (n.*881+87T=) n.402+87T= c.1014+87T= (n.1014+87T=) c.885+87T= (n.885+87T=) | |
| 17 | g.1495973A>C | CA2242889243 | INPP5K | c.1290+87T>G (n.1290+87T>G) c.1062+87T>G (n.1062+87T>G) c.*881+87T>G (n.*881+87T>G) n.402+87T>G c.1014+87T>G (n.1014+87T>G) c.885+87T>G (n.885+87T>G) | dbSNP |
| 17 | g.1495973A>G | CA2635219189 | INPP5K | c.1290+87T>C (n.1290+87T>C) c.1062+87T>C (n.1062+87T>C) c.*881+87T>C (n.*881+87T>C) n.402+87T>C c.1014+87T>C (n.1014+87T>C) c.885+87T>C (n.885+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495974C>T | CA2576110890 | INPP5K | c.1290+86G>A (n.1290+86G>A) c.1062+86G>A (n.1062+86G>A) c.*881+86G>A (n.*881+86G>A) n.402+86G>A c.1014+86G>A (n.1014+86G>A) c.885+86G>A (n.885+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495975C>A | CA286807678 | INPP5K | c.1290+85G>T (n.1290+85G>T) c.1062+85G>T (n.1062+85G>T) c.*881+85G>T (n.*881+85G>T) n.402+85G>T c.1014+85G>T (n.1014+85G>T) c.885+85G>T (n.885+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495975C= | CA2242889244 | INPP5K | c.1290+85G= (n.1290+85G=) c.1062+85G= (n.1062+85G=) c.*881+85G= (n.*881+85G=) n.402+85G= c.1014+85G= (n.1014+85G=) c.885+85G= (n.885+85G=) | |
| 17 | g.1495975C>T | CA286807682 | INPP5K | c.1290+85G>A (n.1290+85G>A) c.1062+85G>A (n.1062+85G>A) c.*881+85G>A (n.*881+85G>A) n.402+85G>A c.1014+85G>A (n.1014+85G>A) c.885+85G>A (n.885+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495975_1495976delinsCG | CA2242889245 | INPP5K | c.1290+84_1290+85delinsCG (n.1290+84_1290+85delinsCG) c.1062+84_1062+85delinsCG (n.1062+84_1062+85delinsCG) c.*881+84_*881+85delinsCG (n.*881+84_*881+85delinsCG) n.402+84_402+85delinsCG c.1014+84_1014+85delinsCG (n.1014+84_1014+85delinsCG) c.885+84_885+85delinsCG (n.885+84_885+85delinsCG) | |
| 17 | g.1495976G>A | CA286807687 | INPP5K | c.1290+84C>T (n.1290+84C>T) c.1062+84C>T (n.1062+84C>T) c.*881+84C>T (n.*881+84C>T) n.402+84C>T c.1014+84C>T (n.1014+84C>T) c.885+84C>T (n.885+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495976G>C | CA2635219191 | INPP5K | c.1290+84C>G (n.1290+84C>G) c.1062+84C>G (n.1062+84C>G) c.*881+84C>G (n.*881+84C>G) n.402+84C>G c.1014+84C>G (n.1014+84C>G) c.885+84C>G (n.885+84C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495976G= | CA2242889246 | INPP5K | c.1290+84C= (n.1290+84C=) c.1062+84C= (n.1062+84C=) c.*881+84C= (n.*881+84C=) n.402+84C= c.1014+84C= (n.1014+84C=) c.885+84C= (n.885+84C=) | |
| 17 | g.1495976G>T | CA2576110891 | INPP5K | c.1290+84C>A (n.1290+84C>A) c.1062+84C>A (n.1062+84C>A) c.*881+84C>A (n.*881+84C>A) n.402+84C>A c.1014+84C>A (n.1014+84C>A) c.885+84C>A (n.885+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495977del | CA726340425 | INPP5K | c.1290+84del (n.1290+84del) c.1062+84del (n.1062+84del) c.*881+84del (n.*881+84del) n.402+84del c.1014+84del (n.1014+84del) c.885+84del (n.885+84del) | dbSNP |
| 17 | g.1495977G>A | CA2576110892 | INPP5K | c.1290+83C>T (n.1290+83C>T) c.1062+83C>T (n.1062+83C>T) c.*881+83C>T (n.*881+83C>T) n.402+83C>T c.1014+83C>T (n.1014+83C>T) c.885+83C>T (n.885+83C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495977G= | CA2242889247 | INPP5K | c.1290+83C= (n.1290+83C=) c.1062+83C= (n.1062+83C=) c.*881+83C= (n.*881+83C=) n.402+83C= c.1014+83C= (n.1014+83C=) c.885+83C= (n.885+83C=) | |
| 17 | g.1495977G>T | CA2242889248 | INPP5K | c.1290+83C>A (n.1290+83C>A) c.1062+83C>A (n.1062+83C>A) c.*881+83C>A (n.*881+83C>A) n.402+83C>A c.1014+83C>A (n.1014+83C>A) c.885+83C>A (n.885+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495978C= | CA2242889249 | INPP5K | c.1290+82G= (n.1290+82G=) c.1062+82G= (n.1062+82G=) c.*881+82G= (n.*881+82G=) n.402+82G= c.1014+82G= (n.1014+82G=) c.885+82G= (n.885+82G=) | |
| 17 | g.1495978C>T | CA2242889250 | INPP5K | c.1290+82G>A (n.1290+82G>A) c.1062+82G>A (n.1062+82G>A) c.*881+82G>A (n.*881+82G>A) n.402+82G>A c.1014+82G>A (n.1014+82G>A) c.885+82G>A (n.885+82G>A) | dbSNP |
| 17 | g.1495980G>T | CA2635219194 | INPP5K | c.1290+80C>A (n.1290+80C>A) c.1062+80C>A (n.1062+80C>A) c.*881+80C>A (n.*881+80C>A) n.402+80C>A c.1014+80C>A (n.1014+80C>A) c.885+80C>A (n.885+80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495981G>A | CA2635219195 | INPP5K | c.1290+79C>T (n.1290+79C>T) c.1062+79C>T (n.1062+79C>T) c.*881+79C>T (n.*881+79C>T) n.402+79C>T c.1014+79C>T (n.1014+79C>T) c.885+79C>T (n.885+79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495981G>T | CA2635219196 | INPP5K | c.1290+79C>A (n.1290+79C>A) c.1062+79C>A (n.1062+79C>A) c.*881+79C>A (n.*881+79C>A) n.402+79C>A c.1014+79C>A (n.1014+79C>A) c.885+79C>A (n.885+79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495982C>G | CA2635219197 | INPP5K | c.1290+78G>C (n.1290+78G>C) c.1062+78G>C (n.1062+78G>C) c.*881+78G>C (n.*881+78G>C) n.402+78G>C c.1014+78G>C (n.1014+78G>C) c.885+78G>C (n.885+78G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495982C>T | CA2576110893 | INPP5K | c.1290+78G>A (n.1290+78G>A) c.1062+78G>A (n.1062+78G>A) c.*881+78G>A (n.*881+78G>A) n.402+78G>A c.1014+78G>A (n.1014+78G>A) c.885+78G>A (n.885+78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495983T>C | CA2576110894 | INPP5K | c.1290+77A>G (n.1290+77A>G) c.1062+77A>G (n.1062+77A>G) c.*881+77A>G (n.*881+77A>G) n.402+77A>G c.1014+77A>G (n.1014+77A>G) c.885+77A>G (n.885+77A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495983T>G | CA2242889252 | INPP5K | c.1290+77A>C (n.1290+77A>C) c.1062+77A>C (n.1062+77A>C) c.*881+77A>C (n.*881+77A>C) n.402+77A>C c.1014+77A>C (n.1014+77A>C) c.885+77A>C (n.885+77A>C) | dbSNP |
| 17 | g.1495983T= | CA2242889251 | INPP5K | c.1290+77A= (n.1290+77A=) c.1062+77A= (n.1062+77A=) c.*881+77A= (n.*881+77A=) n.402+77A= c.1014+77A= (n.1014+77A=) c.885+77A= (n.885+77A=) | |
| 17 | g.1495985C>T | CA2635219199 | INPP5K | c.1290+75G>A (n.1290+75G>A) c.1062+75G>A (n.1062+75G>A) c.*881+75G>A (n.*881+75G>A) n.402+75G>A c.1014+75G>A (n.1014+75G>A) c.885+75G>A (n.885+75G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495986C>T | CA2635219200 | INPP5K | c.1290+74G>A (n.1290+74G>A) c.1062+74G>A (n.1062+74G>A) c.*881+74G>A (n.*881+74G>A) n.402+74G>A c.1014+74G>A (n.1014+74G>A) c.885+74G>A (n.885+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495986_1495987insTG | CA2635219201 | INPP5K | c.1290+73_1290+74insCA (n.1290+73_1290+74insCA) c.1062+73_1062+74insCA (n.1062+73_1062+74insCA) c.*881+73_*881+74insCA (n.*881+73_*881+74insCA) n.402+73_402+74insCA c.1014+73_1014+74insCA (n.1014+73_1014+74insCA) c.885+73_885+74insCA (n.885+73_885+74insCA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495987A= | CA2242889253 | INPP5K | c.1290+73T= (n.1290+73T=) c.1062+73T= (n.1062+73T=) c.*881+73T= (n.*881+73T=) n.402+73T= c.1014+73T= (n.1014+73T=) c.885+73T= (n.885+73T=) | |
| 17 | g.1495987A>C | CA2242889254 | INPP5K | c.1290+73T>G (n.1290+73T>G) c.1062+73T>G (n.1062+73T>G) c.*881+73T>G (n.*881+73T>G) n.402+73T>G c.1014+73T>G (n.1014+73T>G) c.885+73T>G (n.885+73T>G) | dbSNP |
| 17 | g.1495987A>G | CA2576110895 | INPP5K | c.1290+73T>C (n.1290+73T>C) c.1062+73T>C (n.1062+73T>C) c.*881+73T>C (n.*881+73T>C) n.402+73T>C c.1014+73T>C (n.1014+73T>C) c.885+73T>C (n.885+73T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495987A>T | CA2576110896 | INPP5K | c.1290+73T>A (n.1290+73T>A) c.1062+73T>A (n.1062+73T>A) c.*881+73T>A (n.*881+73T>A) n.402+73T>A c.1014+73T>A (n.1014+73T>A) c.885+73T>A (n.885+73T>A) | |
| 17 | g.1495988G>T | CA2576110897 | INPP5K | c.1290+72C>A (n.1290+72C>A) c.1062+72C>A (n.1062+72C>A) c.*881+72C>A (n.*881+72C>A) n.402+72C>A c.1014+72C>A (n.1014+72C>A) c.885+72C>A (n.885+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495989G>A | CA624458134 | INPP5K | c.1290+71C>T (n.1290+71C>T) c.1062+71C>T (n.1062+71C>T) c.*881+71C>T (n.*881+71C>T) n.402+71C>T c.1014+71C>T (n.1014+71C>T) c.885+71C>T (n.885+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495989G= | CA2242889255 | INPP5K | c.1290+71C= (n.1290+71C=) c.1062+71C= (n.1062+71C=) c.*881+71C= (n.*881+71C=) n.402+71C= c.1014+71C= (n.1014+71C=) c.885+71C= (n.885+71C=) | |
| 17 | g.1495989G>T | CA2576110898 | INPP5K | c.1290+71C>A (n.1290+71C>A) c.1062+71C>A (n.1062+71C>A) c.*881+71C>A (n.*881+71C>A) n.402+71C>A c.1014+71C>A (n.1014+71C>A) c.885+71C>A (n.885+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495990C>A | CA980651243 | INPP5K | c.1290+70G>T (n.1290+70G>T) c.1062+70G>T (n.1062+70G>T) c.*881+70G>T (n.*881+70G>T) n.402+70G>T c.1014+70G>T (n.1014+70G>T) c.885+70G>T (n.885+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495990C= | CA2242889256 | INPP5K | c.1290+70G= (n.1290+70G=) c.1062+70G= (n.1062+70G=) c.*881+70G= (n.*881+70G=) n.402+70G= c.1014+70G= (n.1014+70G=) c.885+70G= (n.885+70G=) | |
| 17 | g.1495990C>G | CA2635219203 | INPP5K | c.1290+70G>C (n.1290+70G>C) c.1062+70G>C (n.1062+70G>C) c.*881+70G>C (n.*881+70G>C) n.402+70G>C c.1014+70G>C (n.1014+70G>C) c.885+70G>C (n.885+70G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495991C>A | CA2635219205 | INPP5K | c.1290+69G>T (n.1290+69G>T) c.1062+69G>T (n.1062+69G>T) c.*881+69G>T (n.*881+69G>T) n.402+69G>T c.1014+69G>T (n.1014+69G>T) c.885+69G>T (n.885+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495991C>T | CA2635219206 | INPP5K | c.1290+69G>A (n.1290+69G>A) c.1062+69G>A (n.1062+69G>A) c.*881+69G>A (n.*881+69G>A) n.402+69G>A c.1014+69G>A (n.1014+69G>A) c.885+69G>A (n.885+69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495992T>C | CA2242889258 | INPP5K | c.1290+68A>G (n.1290+68A>G) c.1062+68A>G (n.1062+68A>G) c.*881+68A>G (n.*881+68A>G) n.402+68A>G c.1014+68A>G (n.1014+68A>G) c.885+68A>G (n.885+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495992T= | CA2242889257 | INPP5K | c.1290+68A= (n.1290+68A=) c.1062+68A= (n.1062+68A=) c.*881+68A= (n.*881+68A=) n.402+68A= c.1014+68A= (n.1014+68A=) c.885+68A= (n.885+68A=) | |
| 17 | g.1495993G>A | CA2635219207 | INPP5K | c.1290+67C>T (n.1290+67C>T) c.1062+67C>T (n.1062+67C>T) c.*881+67C>T (n.*881+67C>T) n.402+67C>T c.1014+67C>T (n.1014+67C>T) c.885+67C>T (n.885+67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495993G>T | CA2635219208 | INPP5K | c.1290+67C>A (n.1290+67C>A) c.1062+67C>A (n.1062+67C>A) c.*881+67C>A (n.*881+67C>A) n.402+67C>A c.1014+67C>A (n.1014+67C>A) c.885+67C>A (n.885+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495996_1496003del | CA2576110899 | INPP5K | c.1290+60_1290+67del (n.1290+60_1290+67del) c.1062+60_1062+67del (n.1062+60_1062+67del) c.*881+60_*881+67del (n.*881+60_*881+67del) n.402+60_402+67del c.1014+60_1014+67del (n.1014+60_1014+67del) c.885+60_885+67del (n.885+60_885+67del) | |
| 17 | g.1495994G>C | CA2576110900 | INPP5K | c.1290+66C>G (n.1290+66C>G) c.1062+66C>G (n.1062+66C>G) c.*881+66C>G (n.*881+66C>G) n.402+66C>G c.1014+66C>G (n.1014+66C>G) c.885+66C>G (n.885+66C>G) | |
| 17 | g.1495994G>T | CA2635219209 | INPP5K | c.1290+66C>A (n.1290+66C>A) c.1062+66C>A (n.1062+66C>A) c.*881+66C>A (n.*881+66C>A) n.402+66C>A c.1014+66C>A (n.1014+66C>A) c.885+66C>A (n.885+66C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495995G>A | CA2635219210 | INPP5K | c.1290+65C>T (n.1290+65C>T) c.1062+65C>T (n.1062+65C>T) c.*881+65C>T (n.*881+65C>T) n.402+65C>T c.1014+65C>T (n.1014+65C>T) c.885+65C>T (n.885+65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495995G>T | CA2635219211 | INPP5K | c.1290+65C>A (n.1290+65C>A) c.1062+65C>A (n.1062+65C>A) c.*881+65C>A (n.*881+65C>A) n.402+65C>A c.1014+65C>A (n.1014+65C>A) c.885+65C>A (n.885+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495996C>A | CA2576110901 | INPP5K | c.1290+64G>T (n.1290+64G>T) c.1062+64G>T (n.1062+64G>T) c.*881+64G>T (n.*881+64G>T) n.402+64G>T c.1014+64G>T (n.1014+64G>T) c.885+64G>T (n.885+64G>T) | |
| 17 | g.1495996C= | CA2242889259 | INPP5K | c.1290+64G= (n.1290+64G=) c.1062+64G= (n.1062+64G=) c.*881+64G= (n.*881+64G=) n.402+64G= c.1014+64G= (n.1014+64G=) c.885+64G= (n.885+64G=) | |
| 17 | g.1495996C>T | CA980651246 | INPP5K | c.1290+64G>A (n.1290+64G>A) c.1062+64G>A (n.1062+64G>A) c.*881+64G>A (n.*881+64G>A) n.402+64G>A c.1014+64G>A (n.1014+64G>A) c.885+64G>A (n.885+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495997C>A | CA2635219212 | INPP5K | c.1290+63G>T (n.1290+63G>T) c.1062+63G>T (n.1062+63G>T) c.*881+63G>T (n.*881+63G>T) n.402+63G>T c.1014+63G>T (n.1014+63G>T) c.885+63G>T (n.885+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1495997C= | CA2242889260 | INPP5K | c.1290+63G= (n.1290+63G=) c.1062+63G= (n.1062+63G=) c.*881+63G= (n.*881+63G=) n.402+63G= c.1014+63G= (n.1014+63G=) c.885+63G= (n.885+63G=) | |
| 17 | g.1495997C>T | CA286807693 | INPP5K | c.1290+63G>A (n.1290+63G>A) c.1062+63G>A (n.1062+63G>A) c.*881+63G>A (n.*881+63G>A) n.402+63G>A c.1014+63G>A (n.1014+63G>A) c.885+63G>A (n.885+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1495999_1496000del | CA2635219213 | INPP5K | c.1290+60_1290+61del (n.1290+60_1290+61del) c.1062+60_1062+61del (n.1062+60_1062+61del) c.*881+60_*881+61del (n.*881+60_*881+61del) n.402+60_402+61del c.1014+60_1014+61del (n.1014+60_1014+61del) c.885+60_885+61del (n.885+60_885+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495999_1496001delinsCAG | CA2242889261 | INPP5K | c.1290+59_1290+61delinsCTG (n.1290+59_1290+61delinsCTG) c.1062+59_1062+61delinsCTG (n.1062+59_1062+61delinsCTG) c.*881+59_*881+61delinsCTG (n.*881+59_*881+61delinsCTG) n.402+59_402+61delinsCTG c.1014+59_1014+61delinsCTG (n.1014+59_1014+61delinsCTG) c.885+59_885+61delinsCTG (n.885+59_885+61delinsCTG) | |
| 17 | g.1496000A= | CA2242889263 | INPP5K | c.1290+60T= (n.1290+60T=) c.1062+60T= (n.1062+60T=) c.*881+60T= (n.*881+60T=) n.402+60T= c.1014+60T= (n.1014+60T=) c.885+60T= (n.885+60T=) | |
| 17 | g.1496000A>G | CA980651249 | INPP5K | c.1290+60T>C (n.1290+60T>C) c.1062+60T>C (n.1062+60T>C) c.*881+60T>C (n.*881+60T>C) n.402+60T>C c.1014+60T>C (n.1014+60T>C) c.885+60T>C (n.885+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496000A>T | CA2576110902 | INPP5K | c.1290+60T>A (n.1290+60T>A) c.1062+60T>A (n.1062+60T>A) c.*881+60T>A (n.*881+60T>A) n.402+60T>A c.1014+60T>A (n.1014+60T>A) c.885+60T>A (n.885+60T>A) | |
| 17 | g.1496000_1496001del | CA2242889262 | INPP5K | c.1290+59_1290+60del (n.1290+59_1290+60del) c.1062+59_1062+60del (n.1062+59_1062+60del) c.*881+59_*881+60del (n.*881+59_*881+60del) n.402+59_402+60del c.1014+59_1014+60del (n.1014+59_1014+60del) c.885+59_885+60del (n.885+59_885+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496001G>A | CA286807698 | INPP5K | c.1290+59C>T (n.1290+59C>T) c.1062+59C>T (n.1062+59C>T) c.*881+59C>T (n.*881+59C>T) n.402+59C>T c.1014+59C>T (n.1014+59C>T) c.885+59C>T (n.885+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496001G= | CA2242889264 | INPP5K | c.1290+59C= (n.1290+59C=) c.1062+59C= (n.1062+59C=) c.*881+59C= (n.*881+59C=) n.402+59C= c.1014+59C= (n.1014+59C=) c.885+59C= (n.885+59C=) | |
| 17 | g.1496001G>T | CA2576110903 | INPP5K | c.1290+59C>A (n.1290+59C>A) c.1062+59C>A (n.1062+59C>A) c.*881+59C>A (n.*881+59C>A) n.402+59C>A c.1014+59C>A (n.1014+59C>A) c.885+59C>A (n.885+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496002G>C | CA2635219215 | INPP5K | c.1290+58C>G (n.1290+58C>G) c.1062+58C>G (n.1062+58C>G) c.*881+58C>G (n.*881+58C>G) n.402+58C>G c.1014+58C>G (n.1014+58C>G) c.885+58C>G (n.885+58C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496002G>T | CA2576110904 | INPP5K | c.1290+58C>A (n.1290+58C>A) c.1062+58C>A (n.1062+58C>A) c.*881+58C>A (n.*881+58C>A) n.402+58C>A c.1014+58C>A (n.1014+58C>A) c.885+58C>A (n.885+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496005G>A | CA286807701 | INPP5K | c.1290+55C>T (n.1290+55C>T) c.1062+55C>T (n.1062+55C>T) c.*881+55C>T (n.*881+55C>T) n.402+55C>T c.1014+55C>T (n.1014+55C>T) c.885+55C>T (n.885+55C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496005G= | CA2242889265 | INPP5K | c.1290+55C= (n.1290+55C=) c.1062+55C= (n.1062+55C=) c.*881+55C= (n.*881+55C=) n.402+55C= c.1014+55C= (n.1014+55C=) c.885+55C= (n.885+55C=) | |
| 17 | g.1496005G>T | CA2635219216 | INPP5K | c.1290+55C>A (n.1290+55C>A) c.1062+55C>A (n.1062+55C>A) c.*881+55C>A (n.*881+55C>A) n.402+55C>A c.1014+55C>A (n.1014+55C>A) c.885+55C>A (n.885+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496006C>A | CA2635219217 | INPP5K | c.1290+54G>T (n.1290+54G>T) c.1062+54G>T (n.1062+54G>T) c.*881+54G>T (n.*881+54G>T) n.402+54G>T c.1014+54G>T (n.1014+54G>T) c.885+54G>T (n.885+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496006C= | CA2242889266 | INPP5K | c.1290+54G= (n.1290+54G=) c.1062+54G= (n.1062+54G=) c.*881+54G= (n.*881+54G=) n.402+54G= c.1014+54G= (n.1014+54G=) c.885+54G= (n.885+54G=) | |
| 17 | g.1496006C>T | CA286807705 | INPP5K | c.1290+54G>A (n.1290+54G>A) c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) c.*881+54G>A (n.*881+54G>A) n.402+54G>A c.1014+54G>A (n.1014+54G>A) c.885+54G>A (n.885+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496007C= | CA2242889267 | INPP5K | c.1290+53G= (n.1290+53G=) c.1062+53G= (n.1062+53G=) c.*881+53G= (n.*881+53G=) n.402+53G= c.1014+53G= (n.1014+53G=) c.885+53G= (n.885+53G=) | |
| 17 | g.1496007C>T | CA286807708 | INPP5K | c.1290+53G>A (n.1290+53G>A) c.1062+53G>A (n.1062+53G>A) c.*881+53G>A (n.*881+53G>A) n.402+53G>A c.1014+53G>A (n.1014+53G>A) c.885+53G>A (n.885+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496009G>C | CA2242889268 | INPP5K | c.1290+51C>G (n.1290+51C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) c.*881+51C>G (n.*881+51C>G) n.402+51C>G c.1014+51C>G (n.1014+51C>G) c.885+51C>G (n.885+51C>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496009G= | CA2242889269 | INPP5K | c.1290+51C= (n.1290+51C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) c.*881+51C= (n.*881+51C=) n.402+51C= c.1014+51C= (n.1014+51C=) c.885+51C= (n.885+51C=) | |
| 17 | g.1496009G>T | CA2635219218 | INPP5K | c.1290+51C>A (n.1290+51C>A) c.1062+51C>A (n.1062+51C>A) c.*881+51C>A (n.*881+51C>A) n.402+51C>A c.1014+51C>A (n.1014+51C>A) c.885+51C>A (n.885+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496010T>C | CA2576110905 | INPP5K | c.1290+50A>G (n.1290+50A>G) c.1062+50A>G (n.1062+50A>G) c.*881+50A>G (n.*881+50A>G) n.402+50A>G c.1014+50A>G (n.1014+50A>G) c.885+50A>G (n.885+50A>G) | |
| 17 | g.1496011G>T | CA2576110906 | INPP5K | c.1290+49C>A (n.1290+49C>A) c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) c.*881+49C>A (n.*881+49C>A) n.402+49C>A c.1014+49C>A (n.1014+49C>A) c.885+49C>A (n.885+49C>A) | |
| 17 | g.1496012A= | CA2242889270 | INPP5K | c.1290+48T= (n.1290+48T=) c.1062+48T= (n.1062+48T=) c.*881+48T= (n.*881+48T=) n.402+48T= c.1014+48T= (n.1014+48T=) c.885+48T= (n.885+48T=) | |
| 17 | g.1496012A>G | CA8268300 | INPP5K | c.1290+48T>C (n.1290+48T>C) c.1062+48T>C (n.1062+48T>C) c.*881+48T>C (n.*881+48T>C) n.402+48T>C c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) c.885+48T>C (n.885+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496012A>T | CA2635219220 | INPP5K | c.1290+48T>A (n.1290+48T>A) c.1062+48T>A (n.1062+48T>A) c.*881+48T>A (n.*881+48T>A) n.402+48T>A c.1014+48T>A (n.1014+48T>A) c.885+48T>A (n.885+48T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496013T>C | CA2242889272 | INPP5K | c.1290+47A>G (n.1290+47A>G) c.1062+47A>G (n.1062+47A>G) c.*881+47A>G (n.*881+47A>G) n.402+47A>G c.1014+47A>G (n.1014+47A>G) c.885+47A>G (n.885+47A>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496013T>G | CA2635219221 | INPP5K | c.1290+47A>C (n.1290+47A>C) c.1062+47A>C (n.1062+47A>C) c.*881+47A>C (n.*881+47A>C) n.402+47A>C c.1014+47A>C (n.1014+47A>C) c.885+47A>C (n.885+47A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496013T= | CA2242889271 | INPP5K | c.1290+47A= (n.1290+47A=) c.1062+47A= (n.1062+47A=) c.*881+47A= (n.*881+47A=) n.402+47A= c.1014+47A= (n.1014+47A=) c.885+47A= (n.885+47A=) | |
| 17 | g.1496014G>A | CA2242889274 | INPP5K | c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) c.1062+46C>T (n.1062+46C>T) c.*881+46C>T (n.*881+46C>T) n.402+46C>T c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) c.885+46C>T (n.885+46C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496014G= | CA2242889273 | INPP5K | c.1290+46C= (n.1290+46C=) c.1062+46C= (n.1062+46C=) c.*881+46C= (n.*881+46C=) n.402+46C= c.1014+46C= (n.1014+46C=) c.885+46C= (n.885+46C=) | |
| 17 | g.1496016G>C | CA8268301 | INPP5K | c.1290+44C>G (n.1290+44C>G) c.1062+44C>G (n.1062+44C>G) c.*881+44C>G (n.*881+44C>G) n.402+44C>G c.1014+44C>G (n.1014+44C>G) c.885+44C>G (n.885+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496016G= | CA2242889275 | INPP5K | c.1290+44C= (n.1290+44C=) c.1062+44C= (n.1062+44C=) c.*881+44C= (n.*881+44C=) n.402+44C= c.1014+44C= (n.1014+44C=) c.885+44C= (n.885+44C=) | |
| 17 | g.1496018T>G | CA2635219222 | INPP5K | c.1290+42A>C (n.1290+42A>C) c.1062+42A>C (n.1062+42A>C) c.*881+42A>C (n.*881+42A>C) n.402+42A>C c.1014+42A>C (n.1014+42A>C) c.885+42A>C (n.885+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496022G= | CA2242889276 | INPP5K | c.1290+38C= (n.1290+38C=) c.1062+38C= (n.1062+38C=) c.*881+38C= (n.*881+38C=) n.402+38C= c.1014+38C= (n.1014+38C=) c.885+38C= (n.885+38C=) | |
| 17 | g.1496023C>A | CA2635219223 | INPP5K | c.1290+37G>T (n.1290+37G>T) c.1062+37G>T (n.1062+37G>T) c.*881+37G>T (n.*881+37G>T) n.402+37G>T c.1014+37G>T (n.1014+37G>T) c.885+37G>T (n.885+37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496023C>T | CA2576110908 | INPP5K | c.1290+37G>A (n.1290+37G>A) c.1062+37G>A (n.1062+37G>A) c.*881+37G>A (n.*881+37G>A) n.402+37G>A c.1014+37G>A (n.1014+37G>A) c.885+37G>A (n.885+37G>A) | |
| 17 | g.1496031_1496047dup | CA624458135 | INPP5K | c.1290+21_1290+37dup (n.1290+21_1290+37dup) c.1062+21_1062+37dup (n.1062+21_1062+37dup) c.*881+21_*881+37dup (n.*881+21_*881+37dup) n.402+21_402+37dup c.1014+21_1014+37dup (n.1014+21_1014+37dup) c.885+21_885+37dup (n.885+21_885+37dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.1496031_1496047del | CA2576110907 | INPP5K | c.1290+21_1290+37del (n.1290+21_1290+37del) c.1062+21_1062+37del (n.1062+21_1062+37del) c.*881+21_*881+37del (n.*881+21_*881+37del) n.402+21_402+37del c.1014+21_1014+37del (n.1014+21_1014+37del) c.885+21_885+37del (n.885+21_885+37del) | |
| 17 | g.1496024C= | CA2242889277 | INPP5K | c.1290+36G= (n.1290+36G=) c.1062+36G= (n.1062+36G=) c.*881+36G= (n.*881+36G=) n.402+36G= c.1014+36G= (n.1014+36G=) c.885+36G= (n.885+36G=) | |
| 17 | g.1496024C>T | CA8268302 | INPP5K | c.1290+36G>A (n.1290+36G>A) c.1062+36G>A (n.1062+36G>A) c.*881+36G>A (n.*881+36G>A) n.402+36G>A c.1014+36G>A (n.1014+36G>A) c.885+36G>A (n.885+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496026T>A | CA2576110909 | INPP5K | c.1290+34A>T (n.1290+34A>T) c.1062+34A>T (n.1062+34A>T) c.*881+34A>T (n.*881+34A>T) n.402+34A>T c.1014+34A>T (n.1014+34A>T) c.885+34A>T (n.885+34A>T) | |
| 17 | g.1496027C>A | CA2565971032 | INPP5K | c.1290+33G>T (n.1290+33G>T) c.1062+33G>T (n.1062+33G>T) c.*881+33G>T (n.*881+33G>T) n.402+33G>T c.1014+33G>T (n.1014+33G>T) c.885+33G>T (n.885+33G>T) | |
| 17 | g.1496028A>G | CA2576110910 | INPP5K | c.1290+32T>C (n.1290+32T>C) c.1062+32T>C (n.1062+32T>C) c.*881+32T>C (n.*881+32T>C) n.402+32T>C c.1014+32T>C (n.1014+32T>C) c.885+32T>C (n.885+32T>C) | |
| 17 | g.1496029C>A | CA2242889279 | INPP5K | c.1290+31G>T (n.1290+31G>T) c.1062+31G>T (n.1062+31G>T) c.*881+31G>T (n.*881+31G>T) n.402+31G>T c.1014+31G>T (n.1014+31G>T) c.885+31G>T (n.885+31G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496029C= | CA2242889278 | INPP5K | c.1290+31G= (n.1290+31G=) c.1062+31G= (n.1062+31G=) c.*881+31G= (n.*881+31G=) n.402+31G= c.1014+31G= (n.1014+31G=) c.885+31G= (n.885+31G=) | |
| 17 | g.1496029C>G | CA2635219226 | INPP5K | c.1290+31G>C (n.1290+31G>C) c.1062+31G>C (n.1062+31G>C) c.*881+31G>C (n.*881+31G>C) n.402+31G>C c.1014+31G>C (n.1014+31G>C) c.885+31G>C (n.885+31G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496029C>T | CA2635219227 | INPP5K | c.1290+31G>A (n.1290+31G>A) c.1062+31G>A (n.1062+31G>A) c.*881+31G>A (n.*881+31G>A) n.402+31G>A c.1014+31G>A (n.1014+31G>A) c.885+31G>A (n.885+31G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496037_1496042del | CA2635219225 | INPP5K | c.1290+26_1290+31del (n.1290+26_1290+31del) c.1062+26_1062+31del (n.1062+26_1062+31del) c.*881+26_*881+31del (n.*881+26_*881+31del) n.402+26_402+31del c.1014+26_1014+31del (n.1014+26_1014+31del) c.885+26_885+31del (n.885+26_885+31del) | gnomAD v4 |