Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1495307G>A | CA2631002475 | TELO2 | c.336-39G>A (n.336-39G>A) n.622-39G>A n.400-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495307G= | CA2201678455 | TELO2 | c.336-39G= (n.336-39G=) n.622-39G= n.400-39G= | |
16 | g.1495307G>T | CA2631002478 | TELO2 | c.336-39G>T (n.336-39G>T) n.622-39G>T n.400-39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495311del | CA2575868789 | TELO2 | c.336-35del (n.336-35del) n.622-35del n.400-35del | |
16 | g.1495308G>A | CA620700783 | TELO2 | c.336-38G>A (n.336-38G>A) n.622-38G>A n.400-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495308G>C | CA2575868790 | TELO2 | c.336-38G>C (n.336-38G>C) n.622-38G>C n.400-38G>C | |
16 | g.1495308G= | CA2201678458 | TELO2 | c.336-38G= (n.336-38G=) n.622-38G= n.400-38G= | |
16 | g.1495308G>T | CA2631002488 | TELO2 | c.336-38G>T (n.336-38G>T) n.622-38G>T n.400-38G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495310_1495318dup | CA620700782 | TELO2 | c.336-36_336-28dup (n.336-36_336-28dup) n.622-36_622-28dup n.400-36_400-28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495309G>A | CA2201678463 | TELO2 | c.336-37G>A (n.336-37G>A) n.622-37G>A n.400-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495309G>C | CA620700784 | TELO2 | c.336-37G>C (n.336-37G>C) n.622-37G>C n.400-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495309G= | CA2201678461 | TELO2 | c.336-37G= (n.336-37G=) n.622-37G= n.400-37G= | |
16 | g.1495309G>T | CA718412984 | TELO2 | c.336-37G>T (n.336-37G>T) n.622-37G>T n.400-37G>T | dbSNP |
16 | g.1495310G>A | CA2631002490 | TELO2 | c.336-36G>A (n.336-36G>A) n.622-36G>A n.400-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495311G= | CA2201678465 | TELO2 | c.336-35G= (n.336-35G=) n.622-35G= n.400-35G= | |
16 | g.1495311G>T | CA620700785 | TELO2 | c.336-35G>T (n.336-35G>T) n.622-35G>T n.400-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495312T>C | CA2805556975 | TELO2 | c.336-34T>C (n.336-34T>C) n.622-34T>C n.400-34T>C | |
16 | g.1495312T>G | CA718412985 | TELO2 | c.336-34T>G (n.336-34T>G) n.622-34T>G n.400-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495312T= | CA2201678467 | TELO2 | c.336-34T= (n.336-34T=) n.622-34T= n.400-34T= | |
16 | g.1495314G>A | CA2201678471 | TELO2 | c.336-32G>A (n.336-32G>A) n.622-32G>A n.400-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495314G= | CA2201678470 | TELO2 | c.336-32G= (n.336-32G=) n.622-32G= n.400-32G= | |
16 | g.1495315G>A | CA620700786 | TELO2 | c.336-31G>A (n.336-31G>A) n.622-31G>A n.400-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495315G= | CA2201678473 | TELO2 | c.336-31G= (n.336-31G=) n.622-31G= n.400-31G= | |
16 | g.1495316C>A | CA2631002504 | TELO2 | c.336-30C>A (n.336-30C>A) n.622-30C>A n.400-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495316C= | CA2201678476 | TELO2 | c.336-30C= (n.336-30C=) n.622-30C= n.400-30C= | |
16 | g.1495316C>T | CA7811602 | TELO2 | c.336-30C>T (n.336-30C>T) n.622-30C>T n.400-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495317G>A | CA276649842 | TELO2 | c.336-29G>A (n.336-29G>A) n.622-29G>A n.400-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495317G= | CA2201678478 | TELO2 | c.336-29G= (n.336-29G=) n.622-29G= n.400-29G= | |
16 | g.1495317G>T | CA2631002507 | TELO2 | c.336-29G>T (n.336-29G>T) n.622-29G>T n.400-29G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495318G>A | CA718412995 | TELO2 | c.336-28G>A (n.336-28G>A) n.622-28G>A n.400-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495318G= | CA2201678480 | TELO2 | c.336-28G= (n.336-28G=) n.622-28G= n.400-28G= | |
16 | g.1495318G>T | CA2631002510 | TELO2 | c.336-28G>T (n.336-28G>T) n.622-28G>T n.400-28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495319C= | CA2201678482 | TELO2 | c.336-27C= (n.336-27C=) n.622-27C= n.400-27C= | |
16 | g.1495319C>G | CA7811603 | TELO2 | c.336-27C>G (n.336-27C>G) n.622-27C>G n.400-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1495319C>T | CA2631002512 | TELO2 | c.336-27C>T (n.336-27C>T) n.622-27C>T n.400-27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495320T>A | CA620700787 | TELO2 | c.336-26T>A (n.336-26T>A) n.622-26T>A n.400-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495320T= | CA2201678484 | TELO2 | c.336-26T= (n.336-26T=) n.622-26T= n.400-26T= | |
16 | g.1495321C>A | CA2631002514 | TELO2 | c.336-25C>A (n.336-25C>A) n.622-25C>A n.400-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495321C= | CA2201678487 | TELO2 | c.336-25C= (n.336-25C=) n.622-25C= n.400-25C= | |
16 | g.1495321C>G | CA718413008 | TELO2 | c.336-25C>G (n.336-25C>G) n.622-25C>G n.400-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495321C>T | CA2631002515 | TELO2 | c.336-25C>T (n.336-25C>T) n.622-25C>T n.400-25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495322T>A | CA2575868791 | TELO2 | c.336-24T>A (n.336-24T>A) n.622-24T>A n.400-24T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495322T>C | CA2631002517 | TELO2 | c.336-24T>C (n.336-24T>C) n.622-24T>C n.400-24T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495323G>A | CA2201678490 | TELO2 | c.336-23G>A (n.336-23G>A) n.622-23G>A n.400-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495323G= | CA2201678489 | TELO2 | c.336-23G= (n.336-23G=) n.622-23G= n.400-23G= | |
16 | g.1495323G>T | CA2631002518 | TELO2 | c.336-23G>T (n.336-23G>T) n.622-23G>T n.400-23G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495324C>A | CA2631002521 | TELO2 | c.336-22C>A (n.336-22C>A) n.622-22C>A n.400-22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495324C>T | CA2631002523 | TELO2 | c.336-22C>T (n.336-22C>T) n.622-22C>T n.400-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495325C>A | CA2631002527 | TELO2 | c.336-21C>A (n.336-21C>A) n.622-21C>A n.400-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495325C>G | CA2631002529 | TELO2 | c.336-21C>G (n.336-21C>G) n.622-21C>G n.400-21C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495325C>T | CA2631002530 | TELO2 | c.336-21C>T (n.336-21C>T) n.622-21C>T n.400-21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495326C>A | CA620700788 | TELO2 | c.336-20C>A (n.336-20C>A) n.622-20C>A n.400-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495326C= | CA2201678491 | TELO2 | c.336-20C= (n.336-20C=) n.622-20C= n.400-20C= | |
16 | g.1495326C>T | CA2631002532 | TELO2 | c.336-20C>T (n.336-20C>T) n.622-20C>T n.400-20C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495327A>C | CA2631002534 | TELO2 | c.336-19A>C (n.336-19A>C) n.622-19A>C n.400-19A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495328del | CA2731777903 | TELO2 | c.336-18del (n.336-18del) n.622-18del n.400-18del | dbSNP |
16 | g.1495328A>G | CA2631002535 | TELO2 | c.336-18A>G (n.336-18A>G) n.622-18A>G n.400-18A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495329C>A | CA2631002537 | TELO2 | c.336-17C>A (n.336-17C>A) n.622-17C>A n.400-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495329C= | CA2201678494 | TELO2 | c.336-17C= (n.336-17C=) n.622-17C= n.400-17C= | |
16 | g.1495329C>G | CA2201678493 | TELO2 | c.336-17C>G (n.336-17C>G) n.622-17C>G n.400-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495329C>T | CA7811604 | TELO2 | c.336-17C>T (n.336-17C>T) n.622-17C>T n.400-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495330_1495339delinsACGCCCGTAT | CA2201678496 | TELO2 | c.336-16_336-7delinsACGCCCGTAT (n.336-16_336-7delinsACGCCCGTAT) n.622-16_622-7delinsACGCCCGTAT n.400-16_400-7delinsACGCCCGTAT | |
16 | g.1495331C>A | CA2575868792 | TELO2 | c.336-15C>A (n.336-15C>A) n.622-15C>A n.400-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495331C= | CA2201678497 | TELO2 | c.336-15C= (n.336-15C=) n.622-15C= n.400-15C= | |
16 | g.1495331C>G | CA2631002545 | TELO2 | c.336-15C>G (n.336-15C>G) n.622-15C>G n.400-15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495331C>T | CA620700789 | TELO2 | c.336-15C>T (n.336-15C>T) n.622-15C>T n.400-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495332_1495340del | CA718413014 | TELO2 | c.336-14_336-6del (n.336-14_336-6del) n.622-14_622-6del n.400-14_400-6del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495332G>A | CA7811605 | TELO2 | c.336-14G>A (n.336-14G>A) n.622-14G>A n.400-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495332G= | CA2201678501 | TELO2 | c.336-14G= (n.336-14G=) n.622-14G= n.400-14G= | |
16 | g.1495332G>T | CA2533085102 | TELO2 | c.336-14G>T (n.336-14G>T) n.622-14G>T n.400-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495333C>A | CA2631002553 | TELO2 | c.336-13C>A (n.336-13C>A) n.622-13C>A n.400-13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495333C= | CA2201678503 | TELO2 | c.336-13C= (n.336-13C=) n.622-13C= n.400-13C= | |
16 | g.1495333C>T | CA620700790 | TELO2 | c.336-13C>T (n.336-13C>T) n.622-13C>T n.400-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495335del | CA2805556976 | TELO2 | c.336-11del (n.336-11del) n.622-11del n.400-11del | |
16 | g.1495334C>G | CA2557701164 | TELO2 | c.336-12C>G (n.336-12C>G) n.622-12C>G n.400-12C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495334C>T | CA2589999206 | TELO2 | c.336-12C>T (n.336-12C>T) n.622-12C>T n.400-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495335C>A | CA718413021 | TELO2 | c.336-11C>A (n.336-11C>A) n.622-11C>A n.400-11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495335C= | CA2201678507 | TELO2 | c.336-11C= (n.336-11C=) n.622-11C= n.400-11C= | |
16 | g.1495335C>G | CA276649857 | TELO2 | c.336-11C>G (n.336-11C>G) n.622-11C>G n.400-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495335C>T | CA620700791 | TELO2 | c.336-11C>T (n.336-11C>T) n.622-11C>T n.400-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495336G>A | CA620700792 | TELO2 | c.336-10G>A (n.336-10G>A) n.622-10G>A n.400-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495336G= | CA2201678510 | TELO2 | c.336-10G= (n.336-10G=) n.622-10G= n.400-10G= | |
16 | g.1495336G>T | CA276649862 | TELO2 | c.336-10G>T (n.336-10G>T) n.622-10G>T n.400-10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495337T>C | CA645587631 | TELO2 | c.336-9T>C (n.336-9T>C) n.622-9T>C n.400-9T>C | COSMIC |
16 | g.1495337dup | CA620700793 | TELO2 | c.336-9dup (n.336-9dup) n.622-9dup n.400-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495338A>G | CA2631002567 | TELO2 | c.336-8A>G (n.336-8A>G) n.622-8A>G n.400-8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495338_1495340del | CA2631002566 | TELO2 | c.336-8_336-6del (n.336-8_336-6del) n.622-8_622-6del n.400-8_400-6del | gnomAD v4 |
16 | g.1495339T>C | CA2631002568 | TELO2 | c.336-7T>C (n.336-7T>C) n.622-7T>C n.400-7T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495340C>A | CA2631002569 | TELO2 | c.336-6C>A (n.336-6C>A) n.622-6C>A n.400-6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495340C= | CA2201678514 | TELO2 | c.336-6C= (n.336-6C=) n.622-6C= n.400-6C= | |
16 | g.1495340C>G | CA7811606 | TELO2 | c.336-6C>G (n.336-6C>G) n.622-6C>G n.400-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495340C>T | CA620700794 | TELO2 | c.336-6C>T (n.336-6C>T) n.622-6C>T n.400-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495341T>A | CA2805556977 | TELO2 | c.336-5T>A (n.336-5T>A) n.622-5T>A n.400-5T>A | |
16 | g.1495342T>A | CA2631002576 | TELO2 | c.336-4T>A (n.336-4T>A) n.622-4T>A n.400-4T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495343C>A | CA2631002577 | TELO2 | c.336-3C>A (n.336-3C>A) n.622-3C>A n.400-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495343C>G | CA2731777947 | TELO2 | c.336-3C>G (n.336-3C>G) n.622-3C>G n.400-3C>G | dbSNP |
16 | g.1495343C>T | CA2631002578 | TELO2 | c.336-3C>T (n.336-3C>T) n.622-3C>T n.400-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495344A= | CA2201678518 | TELO2 | c.336-2A= (n.336-2A=) n.622-2A= n.400-2A= | |
16 | g.1495344A>C | CA394206628 | TELO2 | c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.622-2A>C n.400-2A>C | |
16 | g.1495344A>G | CA394206629 | TELO2 | c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.622-2A>G n.400-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495344A>T | CA394206627 | TELO2 | c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.622-2A>T n.400-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495345G>A | CA394206630 | TELO2 | c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.622-1G>A n.400-1G>A | |
16 | g.1495345G>C | CA394206631 | TELO2 | c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.622-1G>C n.400-1G>C | |
16 | g.1495345G>T | CA394206632 | TELO2 | c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.622-1G>T n.400-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495346C>A | CA7811607 | TELO2 | c.336C>A (p.Gly112=) n.622C>A n.400C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495346C= | CA2201678520 | TELO2 | c.336C= (p.Gly112=) n.622C= n.400C= | |
16 | g.1495346C>G | CA493030642 | TELO2 | c.336C>G (p.Gly112=) n.622C>G n.400C>G | |
16 | g.1495346C>T | CA493030644 | TELO2 | c.336C>T (p.Gly112=) n.622C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495347C>A | CA394206635 | TELO2 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.623C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495347C= | CA2201678522 | TELO2 | c.337C= (p.Pro113=) n.623C= n.401C= | |
16 | g.1495347C>G | CA394206634 | TELO2 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.623C>G n.401C>G | |
16 | g.1495347C>T | CA394206633 | TELO2 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.623C>T n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495348C>A | CA394206636 | TELO2 | c.338C>A (p.Pro113His) n.624C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495348C= | CA2201678526 | TELO2 | c.338C= (p.Pro113=) n.624C= n.402C= | |
16 | g.1495348C>G | CA394206637 | TELO2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.624C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495348C>T | CA7811608 | TELO2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.624C>T n.402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495349C>A | CA493030647 | TELO2 | c.339C>A (p.Pro113=) n.625C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495349C= | CA2201678528 | TELO2 | c.339C= (p.Pro113=) n.625C= n.403C= | |
16 | g.1495349C>G | CA493030648 | TELO2 | c.339C>G (p.Pro113=) n.625C>G n.403C>G | |
16 | g.1495349C>T | CA493030650 | TELO2 | c.339C>T (p.Pro113=) n.625C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495350A>C | CA394206638 | TELO2 | c.340A>C (p.Ser114Arg) n.626A>C n.404A>C | ClinVar |
16 | g.1495350A>G | CA394206639 | TELO2 | c.340A>G (p.Ser114Gly) n.626A>G n.404A>G | |
16 | g.1495350A>T | CA394206640 | TELO2 | c.340A>T (p.Ser114Cys) n.626A>T n.404A>T | |
16 | g.1495351G>A | CA394206643 | TELO2 | c.341G>A (p.Ser114Asn) n.627G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495351G>C | CA394206642 | TELO2 | c.341G>C (p.Ser114Thr) n.627G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495351G>T | CA394206641 | TELO2 | c.341G>T (p.Ser114Ile) n.627G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495352C>A | CA394206644 | TELO2 | c.342C>A (p.Ser114Arg) n.628C>A n.406C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495352C>G | CA394206645 | TELO2 | c.342C>G (p.Ser114Arg) n.628C>G n.406C>G | |
16 | g.1495352C>T | CA493030653 | TELO2 | c.342C>T (p.Ser114=) n.628C>T n.406C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495353T>A | CA394206646 | TELO2 | c.343T>A (p.Phe115Ile) n.629T>A n.407T>A | |
16 | g.1495353T>C | CA394206648 | TELO2 | c.343T>C (p.Phe115Leu) n.629T>C n.407T>C | |
16 | g.1495353T>G | CA394206647 | TELO2 | c.343T>G (p.Phe115Val) n.629T>G n.407T>G | |
16 | g.1495354T>A | CA394206649 | TELO2 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.630T>A n.408T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495354T>C | CA394206651 | TELO2 | c.344T>C (p.Phe115Ser) n.630T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495354T>G | CA394206650 | TELO2 | c.344T>G (p.Phe115Cys) n.630T>G n.408T>G | |
16 | g.1495355C>A | CA394206652 | TELO2 | c.345C>A (p.Phe115Leu) n.631C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495355C= | CA2201678532 | TELO2 | c.345C= (p.Phe115=) n.631C= n.409C= | |
16 | g.1495355C>G | CA394206653 | TELO2 | c.345C>G (p.Phe115Leu) n.631C>G n.409C>G | dbSNP |
16 | g.1495355C>T | CA7811609 | TELO2 | c.345C>T (p.Phe115=) n.631C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495356C>A | CA493030654 | TELO2 | c.346C>A (p.Arg116=) n.632C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495356C= | CA2201678537 | TELO2 | c.346C= (p.Arg116=) n.632C= n.410C= | |
16 | g.1495356C>G | CA276649895 | TELO2 | c.346C>G (p.Arg116Gly) n.632C>G n.410C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495356C>T | CA7811610 | TELO2 | c.346C>T (p.Arg116Trp) n.632C>T n.410C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495357G>A | CA394206654 | TELO2 | c.347G>A (p.Arg116Gln) n.633G>A n.411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495357G>C | CA394206655 | TELO2 | c.347G>C (p.Arg116Pro) n.633G>C n.411G>C | |
16 | g.1495357G= | CA2201678540 | TELO2 | c.347G= (p.Arg116=) n.633G= n.411G= | |
16 | g.1495357G>T | CA394206656 | TELO2 | c.347G>T (p.Arg116Leu) n.633G>T n.411G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495358G>A | CA493030656 | TELO2 | c.348G>A (p.Arg116=) n.634G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495358G>C | CA493030658 | TELO2 | c.348G>C (p.Arg116=) n.634G>C n.412G>C | |
16 | g.1495358G>T | CA493030657 | TELO2 | c.348G>T (p.Arg116=) n.634G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495359C>A | CA394206657 | TELO2 | c.349C>A (p.Leu117Met) n.635C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495359C= | CA2201678542 | TELO2 | c.349C= (p.Leu117=) n.635C= n.413C= | |
16 | g.1495359C>G | CA394206658 | TELO2 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.635C>G n.413C>G | |
16 | g.1495359C>T | CA276649904 | TELO2 | c.349C>T (p.Leu117=) n.635C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495360T>A | CA394206659 | TELO2 | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.636T>A n.414T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495360T>C | CA394206660 | TELO2 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.636T>C n.414T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495360T>G | CA394206661 | TELO2 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.636T>G n.414T>G | |
16 | g.1495361G>A | CA493030660 | TELO2 | c.351G>A (p.Leu117=) n.637G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495361G>C | CA493030661 | TELO2 | c.351G>C (p.Leu117=) n.637G>C n.415G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495361G>T | CA493030662 | TELO2 | c.351G>T (p.Leu117=) n.637G>T n.415G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495362A>C | CA394206664 | TELO2 | c.352A>C (p.Met118Leu) n.638A>C n.416A>C | |
16 | g.1495362A>G | CA394206663 | TELO2 | c.352A>G (p.Met118Val) n.638A>G n.416A>G | |
16 | g.1495362A>T | CA394206662 | TELO2 | c.352A>T (p.Met118Leu) n.638A>T n.416A>T | |
16 | g.1495363T>A | CA394206665 | TELO2 | c.353T>A (p.Met118Lys) n.639T>A n.417T>A | |
16 | g.1495363T>C | CA394206666 | TELO2 | c.353T>C (p.Met118Thr) n.639T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495363T>G | CA394206667 | TELO2 | c.353T>G (p.Met118Arg) n.639T>G n.417T>G | |
16 | g.1495364G>A | CA7811611 | TELO2 | c.354G>A (p.Met118Ile) n.640G>A n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495364G>C | CA394206668 | TELO2 | c.354G>C (p.Met118Ile) n.640G>C n.418G>C | |
16 | g.1495364G= | CA2201678545 | TELO2 | c.354G= (p.Met118=) n.640G= n.418G= | |
16 | g.1495364G>T | CA394206669 | TELO2 | c.354G>T (p.Met118Ile) n.640G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495365A= | CA2201678548 | TELO2 | c.355A= (p.Lys119=) n.641A= n.419A= | |
16 | g.1495365A>C | CA394206670 | TELO2 | c.355A>C (p.Lys119Gln) n.641A>C n.419A>C | dbSNP |
16 | g.1495365A>G | CA394206671 | TELO2 | c.355A>G (p.Lys119Glu) n.641A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495365A>T | CA276649910 | TELO2 | c.355A>T (p.Lys119Ter) n.641A>T n.419A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495366A>C | CA394206672 | TELO2 | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.642A>C n.420A>C | |
16 | g.1495366A>G | CA394206673 | TELO2 | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.642A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495366A>T | CA394206674 | TELO2 | c.356A>T (p.Lys119Met) n.642A>T n.420A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495367G>A | CA493030667 | TELO2 | c.357G>A (p.Lys119=) n.643G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495367G>C | CA394206675 | TELO2 | c.357G>C (p.Lys119Asn) n.643G>C n.421G>C | |
16 | g.1495367G>T | CA394206676 | TELO2 | c.357G>T (p.Lys119Asn) n.643G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495368A= | CA2201678551 | TELO2 | c.358A= (p.Met120=) n.644A= n.422A= | |
16 | g.1495368A>C | CA394206677 | TELO2 | c.358A>C (p.Met120Leu) n.644A>C n.422A>C | |
16 | g.1495368A>G | CA394206678 | TELO2 | c.358A>G (p.Met120Val) n.644A>G n.422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495368A>T | CA394206679 | TELO2 | c.358A>T (p.Met120Leu) n.644A>T n.422A>T | |
16 | g.1495369T>A | CA394206680 | TELO2 | c.359T>A (p.Met120Lys) n.645T>A n.423T>A | |
16 | g.1495369T>C | CA394206681 | TELO2 | c.359T>C (p.Met120Thr) n.645T>C n.423T>C | |
16 | g.1495369T>G | CA394206682 | TELO2 | c.359T>G (p.Met120Arg) n.645T>G n.423T>G | |
16 | g.1495370G>A | CA394206683 | TELO2 | c.360G>A (p.Met120Ile) n.646G>A n.424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495370G>C | CA394206684 | TELO2 | c.360G>C (p.Met120Ile) n.646G>C n.424G>C | |
16 | g.1495370G= | CA2201678553 | TELO2 | c.360G= (p.Met120=) n.646G= n.424G= | |
16 | g.1495370G>T | CA394206685 | TELO2 | c.360G>T (p.Met120Ile) n.646G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495371G>A | CA7811612 | TELO2 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.647G>A n.425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495371G>C | CA394206686 | TELO2 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.647G>C n.425G>C | |
16 | g.1495371G= | CA2201678554 | TELO2 | c.361G= (p.Ala121=) n.647G= n.425G= | |
16 | g.1495371G>T | CA394206687 | TELO2 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.647G>T n.425G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495372C>A | CA394206689 | TELO2 | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.648C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495372C= | CA2201678556 | TELO2 | c.362C= (p.Ala121=) n.648C= n.426C= | |
16 | g.1495372C>G | CA394206688 | TELO2 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.648C>G n.426C>G | |
16 | g.1495372C>T | CA7811613 | TELO2 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.648C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495373G>A | CA7811614 | TELO2 | c.363G>A (p.Ala121=) n.649G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495373G>C | CA276649935 | TELO2 | c.363G>C (p.Ala121=) n.649G>C n.427G>C | dbSNP |
16 | g.1495373G= | CA2201678558 | TELO2 | c.363G= (p.Ala121=) n.649G= n.427G= | |
16 | g.1495373G>T | CA493030668 | TELO2 | c.363G>T (p.Ala121=) n.649G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495374C>A | CA493030669 | TELO2 | c.364C>A (p.Arg122=) n.650C>A n.428C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1495374C= | CA2201678560 | TELO2 | c.364C= (p.Arg122=) n.650C= n.428C= | |
16 | g.1495374C>G | CA394206690 | TELO2 | c.364C>G (p.Arg122Gly) n.650C>G n.428C>G | |
16 | g.1495374C>T | CA7811615 | TELO2 | c.364C>T (p.Arg122Trp) n.650C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495375G>A | CA7811616 | TELO2 | c.365G>A (p.Arg122Gln) n.651G>A n.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495375G>C | CA394206693 | TELO2 | c.365G>C (p.Arg122Pro) n.651G>C n.429G>C | |
16 | g.1495375G= | CA2201678562 | TELO2 | c.365G= (p.Arg122=) n.651G= n.429G= | |
16 | g.1495375G>T | CA394206695 | TELO2 | c.365G>T (p.Arg122Leu) n.651G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495376G>A | CA493030670 | TELO2 | c.366G>A (p.Arg122=) n.652G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495376G>C | CA493030671 | TELO2 | c.366G>C (p.Arg122=) n.652G>C n.430G>C | dbSNP |
16 | g.1495376G= | CA2201678564 | TELO2 | c.366G= (p.Arg122=) n.652G= n.430G= | |
16 | g.1495376G>T | CA493030672 | TELO2 | c.366G>T (p.Arg122=) n.652G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495377C>A | CA394206697 | TELO2 | c.367C>A (p.Leu123Met) n.653C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495377C= | CA2201678566 | TELO2 | c.367C= (p.Leu123=) n.653C= n.431C= | |
16 | g.1495377C>G | CA394206699 | TELO2 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.653C>G n.431C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495377C>T | CA493030673 | TELO2 | c.367C>T (p.Leu123=) n.653C>T n.431C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495378T>A | CA394206701 | TELO2 | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.654T>A n.432T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495378T>C | CA394206703 | TELO2 | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.654T>C n.432T>C | |
16 | g.1495378T>G | CA394206705 | TELO2 | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.654T>G n.432T>G | |
16 | g.1495378T= | CA2201678568 | TELO2 | c.368T= (p.Leu123=) n.654T= n.432T= | |
16 | g.1495379G>A | CA276649965 | TELO2 | c.369G>A (p.Leu123=) n.655G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495379G>C | CA493030675 | TELO2 | c.369G>C (p.Leu123=) n.655G>C n.433G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495379G= | CA2201678569 | TELO2 | c.369G= (p.Leu123=) n.655G= n.433G= | |
16 | g.1495379G>T | CA493030674 | TELO2 | c.369G>T (p.Leu123=) n.655G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495380C>A | CA394206710 | TELO2 | c.370C>A (p.Leu124Met) n.656C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495380C>G | CA394206708 | TELO2 | c.370C>G (p.Leu124Val) n.656C>G n.434C>G | |
16 | g.1495380C>T | CA493030676 | TELO2 | c.370C>T (p.Leu124=) n.656C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495381T>A | CA394206712 | TELO2 | c.371T>A (p.Leu124Gln) n.657T>A n.435T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495381T>C | CA394206716 | TELO2 | c.371T>C (p.Leu124Pro) n.657T>C n.435T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495381T>G | CA394206714 | TELO2 | c.371T>G (p.Leu124Arg) n.657T>G n.435T>G | |
16 | g.1495382G>A | CA493030677 | TELO2 | c.372G>A (p.Leu124=) n.658G>A n.436G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495382G>C | CA493030678 | TELO2 | c.372G>C (p.Leu124=) n.658G>C n.436G>C | |
16 | g.1495382G= | CA2201678571 | TELO2 | c.372G= (p.Leu124=) n.658G= n.436G= | |
16 | g.1495382G>T | CA493030679 | TELO2 | c.372G>T (p.Leu124=) n.658G>T n.436G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1495383G>A | CA276649971 | TELO2 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.659G>A n.437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495383G>C | CA394206719 | TELO2 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.659G>C n.437G>C | COSMIC |
16 | g.1495383G= | CA2201678573 | TELO2 | c.373G= (p.Ala125=) n.659G= n.437G= | |
16 | g.1495383G>T | CA394206721 | TELO2 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.659G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495384C>A | CA7811617 | TELO2 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.660C>A n.438C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495384C= | CA2201678575 | TELO2 | c.374C= (p.Ala125=) n.660C= n.438C= | |
16 | g.1495384C>G | CA394206724 | TELO2 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.660C>G n.438C>G | |
16 | g.1495384C>T | CA394206726 | TELO2 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.660C>T n.438C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495385C>A | CA493030680 | TELO2 | c.375C>A (p.Ala125=) n.661C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495385C>G | CA493030681 | TELO2 | c.375C>G (p.Ala125=) n.661C>G n.439C>G | |
16 | g.1495385C>T | CA493030682 | TELO2 | c.375C>T (p.Ala125=) n.661C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495386A>C | CA493030683 | TELO2 | c.376A>C (p.Arg126=) n.662A>C n.440A>C | |
16 | g.1495386A>G | CA394206728 | TELO2 | c.376A>G (p.Arg126Gly) n.662A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495386A>T | CA394206730 | TELO2 | c.376A>T (p.Arg126Ter) n.662A>T n.440A>T | |
16 | g.1495387G>A | CA394206735 | TELO2 | c.377G>A (p.Arg126Lys) n.663G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495387G>C | CA394206737 | TELO2 | c.377G>C (p.Arg126Thr) n.663G>C n.441G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495387G>T | CA394206739 | TELO2 | c.377G>T (p.Arg126Ile) n.663G>T n.441G>T | |
16 | g.1495388A= | CA2201678577 | TELO2 | c.378A= (p.Arg126=) n.664A= n.442A= | |
16 | g.1495388A>C | CA394206745 | TELO2 | c.378A>C (p.Arg126Ser) n.664A>C n.442A>C | |
16 | g.1495388A>G | CA7811618 | TELO2 | c.378A>G (p.Arg126=) n.664A>G n.442A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495388A>T | CA394206743 | TELO2 | c.378A>T (p.Arg126Ser) n.664A>T n.442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495389T>A | CA394206747 | TELO2 | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.665T>A n.443T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495389T>C | CA394206749 | TELO2 | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.665T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495389T>G | CA394206751 | TELO2 | c.379T>G (p.Phe127Val) n.665T>G n.443T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495389T= | CA2201678578 | TELO2 | c.379T= (p.Phe127=) n.665T= n.443T= | |
16 | g.1495390T>A | CA394206753 | TELO2 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.666T>A n.444T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495390T>C | CA394206755 | TELO2 | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.666T>C n.444T>C | |
16 | g.1495390T>G | CA394206756 | TELO2 | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.666T>G n.444T>G | |
16 | g.1495390T= | CA2201678580 | TELO2 | c.380T= (p.Phe127=) n.666T= n.444T= | |
16 | g.1495391C>A | CA394206757 | TELO2 | c.381C>A (p.Phe127Leu) n.667C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495391C= | CA2201678581 | TELO2 | c.381C= (p.Phe127=) n.667C= n.445C= | |
16 | g.1495391C>G | CA7811619 | TELO2 | c.381C>G (p.Phe127Leu) n.667C>G n.445C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495391C>T | CA493030684 | TELO2 | c.381C>T (p.Phe127=) n.667C>T n.445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495392C>A | CA394206760 | TELO2 | c.382C>A (p.Leu128Met) n.668C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495392C= | CA2201678583 | TELO2 | c.382C= (p.Leu128=) n.668C= n.446C= | |
16 | g.1495392C>G | CA394206762 | TELO2 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.668C>G n.446C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495392C>T | CA7811620 | TELO2 | c.382C>T (p.Leu128=) n.668C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495393T>A | CA394206767 | TELO2 | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.669T>A n.447T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495393T>C | CA394206769 | TELO2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.669T>C n.447T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1495393T>G | CA394206765 | TELO2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.669T>G n.447T>G | |
16 | g.1495394G>A | CA493030685 | TELO2 | c.384G>A (p.Leu128=) n.670G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495394G>C | CA493030686 | TELO2 | c.384G>C (p.Leu128=) n.670G>C n.448G>C | |
16 | g.1495394G>T | CA493030687 | TELO2 | c.384G>T (p.Leu128=) n.670G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495395C>A | CA394206770 | TELO2 | c.385C>A (p.Arg129Ser) n.671C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495395C= | CA2201678586 | TELO2 | c.385C= (p.Arg129=) n.671C= n.449C= | |
16 | g.1495395C>G | CA394206772 | TELO2 | c.385C>G (p.Arg129Gly) n.671C>G n.449C>G | |
16 | g.1495395C>T | CA7811621 | TELO2 | c.385C>T (p.Arg129Cys) n.671C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495396G>A | CA394206775 | TELO2 | c.386G>A (p.Arg129His) n.672G>A n.450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495396G>C | CA394206777 | TELO2 | c.386G>C (p.Arg129Pro) n.672G>C n.450G>C | |
16 | g.1495396G= | CA2201678587 | TELO2 | c.386G= (p.Arg129=) n.672G= n.450G= | |
16 | g.1495396G>T | CA394206779 | TELO2 | c.386G>T (p.Arg129Leu) n.672G>T n.450G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495397C>A | CA493030688 | TELO2 | c.387C>A (p.Arg129=) n.673C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495397C= | CA2201678588 | TELO2 | c.387C= (p.Arg129=) n.673C= n.451C= | |
16 | g.1495397C>G | CA493030689 | TELO2 | c.387C>G (p.Arg129=) n.673C>G n.451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495397C>T | CA7811622 | TELO2 | c.387C>T (p.Arg129=) n.673C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495398G>A | CA394206783 | TELO2 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.674G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495398G>C | CA394206784 | TELO2 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.674G>C n.452G>C | |
16 | g.1495398G= | CA2201678590 | TELO2 | c.388G= (p.Glu130=) n.674G= n.452G= | |
16 | g.1495398G>T | CA394206787 | TELO2 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.674G>T n.452G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495399A= | CA2201678592 | TELO2 | c.389A= (p.Glu130=) n.675A= n.453A= | |
16 | g.1495399A>C | CA394206789 | TELO2 | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.675A>C n.453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495399A>G | CA394206791 | TELO2 | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.675A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1495399A>T | CA394206793 | TELO2 | c.389A>T (p.Glu130Val) n.675A>T n.453A>T | |
16 | g.1495400G>A | CA493030690 | TELO2 | c.390G>A (p.Glu130=) n.676G>A n.454G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495400G>C | CA7811623 | TELO2 | c.390G>C (p.Glu130Asp) n.676G>C n.454G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1495400G= | CA2201678594 | TELO2 | c.390G= (p.Glu130=) n.676G= n.454G= | |
16 | g.1495400G>T | CA394206795 | TELO2 | c.390G>T (p.Glu130Asp) n.676G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495401G>A | CA394206799 | TELO2 | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.677G>A n.455G>A | dbSNP |
16 | g.1495401G>C | CA394206801 | TELO2 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.677G>C n.455G>C | |
16 | g.1495401G= | CA2201678596 | TELO2 | c.391G= (p.Gly131=) n.677G= n.455G= | |
16 | g.1495401G>T | CA394206803 | TELO2 | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.677G>T n.455G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1495402G>A | CA7811624 | TELO2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.678G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495402G>C | CA394206806 | TELO2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.678G>C n.456G>C | |
16 | g.1495402G= | CA2201678598 | TELO2 | c.392G= (p.Gly131=) n.678G= n.456G= | |
16 | g.1495402G>T | CA394206808 | TELO2 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.678G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495403C>A | CA493030691 | TELO2 | c.393C>A (p.Gly131=) n.679C>A n.457C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495403C= | CA2201678600 | TELO2 | c.393C= (p.Gly131=) n.679C= n.457C= | |
16 | g.1495403C>G | CA493030692 | TELO2 | c.393C>G (p.Gly131=) n.679C>G n.457C>G | |
16 | g.1495403C>T | CA493030693 | TELO2 | c.393C>T (p.Gly131=) n.679C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495404C>A | CA493030694 | TELO2 | c.394C>A (p.Arg132=) n.680C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495404C= | CA2201678602 | TELO2 | c.394C= (p.Arg132=) n.680C= n.458C= | |
16 | g.1495404C>G | CA394206810 | TELO2 | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.680C>G n.458C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495404C>T | CA7811625 | TELO2 | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.680C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1495405G>A | CA7811626 | TELO2 | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.681G>A n.459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1495405G>C | CA394206814 | TELO2 | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.681G>C n.459G>C | |
16 | g.1495405G= | CA2201678604 | TELO2 | c.395G= (p.Arg132=) n.681G= n.459G= | |
16 | g.1495405G>T | CA394206816 | TELO2 | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.681G>T n.459G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1495406G>A | CA493030695 | TELO2 | c.396G>A (p.Arg132=) n.682G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1495406G>C | CA493030696 | TELO2 | c.396G>C (p.Arg132=) n.682G>C n.460G>C | |
16 | g.1495406G= | CA2201678606 | TELO2 | c.396G= (p.Arg132=) n.682G= n.460G= | |
16 | g.1495406G>T | CA493030697 | TELO2 | c.396G>T (p.Arg132=) n.682G>T n.460G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1495407C>A | CA394206818 | TELO2 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.683C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1495407C= | CA2201678608 | TELO2 | c.397C= (p.Leu133=) n.683C= n.461C= | |
16 | g.1495407C>G | CA394206820 | TELO2 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.683C>G n.461C>G | |
16 | g.1495407C>T | CA7811627 | TELO2 | c.397C>T (p.Leu133=) n.683C>T n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |