Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1495307G>ACA2631002475TELO2c.336-39G>A (n.336-39G>A)
n.622-39G>A
n.400-39G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495307G=CA2201678455TELO2c.336-39G= (n.336-39G=)
n.622-39G=
n.400-39G=
16g.1495307G>TCA2631002478TELO2c.336-39G>T (n.336-39G>T)
n.622-39G>T
n.400-39G>T
gnomAD v4
16g.1495311delCA2575868789TELO2c.336-35del (n.336-35del)
n.622-35del
n.400-35del
16g.1495308G>ACA620700783TELO2c.336-38G>A (n.336-38G>A)
n.622-38G>A
n.400-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495308G>CCA2575868790TELO2c.336-38G>C (n.336-38G>C)
n.622-38G>C
n.400-38G>C
16g.1495308G=CA2201678458TELO2c.336-38G= (n.336-38G=)
n.622-38G=
n.400-38G=
16g.1495308G>TCA2631002488TELO2c.336-38G>T (n.336-38G>T)
n.622-38G>T
n.400-38G>T
gnomAD v4
16g.1495310_1495318dupCA620700782TELO2c.336-36_336-28dup (n.336-36_336-28dup)
n.622-36_622-28dup
n.400-36_400-28dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495309G>ACA2201678463TELO2c.336-37G>A (n.336-37G>A)
n.622-37G>A
n.400-37G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495309G>CCA620700784TELO2c.336-37G>C (n.336-37G>C)
n.622-37G>C
n.400-37G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495309G=CA2201678461TELO2c.336-37G= (n.336-37G=)
n.622-37G=
n.400-37G=
16g.1495309G>TCA718412984TELO2c.336-37G>T (n.336-37G>T)
n.622-37G>T
n.400-37G>T
dbSNP
16g.1495310G>ACA2631002490TELO2c.336-36G>A (n.336-36G>A)
n.622-36G>A
n.400-36G>A
gnomAD v4
16g.1495311G=CA2201678465TELO2c.336-35G= (n.336-35G=)
n.622-35G=
n.400-35G=
16g.1495311G>TCA620700785TELO2c.336-35G>T (n.336-35G>T)
n.622-35G>T
n.400-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495312T>CCA2805556975TELO2c.336-34T>C (n.336-34T>C)
n.622-34T>C
n.400-34T>C
16g.1495312T>GCA718412985TELO2c.336-34T>G (n.336-34T>G)
n.622-34T>G
n.400-34T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1495312T=CA2201678467TELO2c.336-34T= (n.336-34T=)
n.622-34T=
n.400-34T=
16g.1495314G>ACA2201678471TELO2c.336-32G>A (n.336-32G>A)
n.622-32G>A
n.400-32G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495314G=CA2201678470TELO2c.336-32G= (n.336-32G=)
n.622-32G=
n.400-32G=
16g.1495315G>ACA620700786TELO2c.336-31G>A (n.336-31G>A)
n.622-31G>A
n.400-31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495315G=CA2201678473TELO2c.336-31G= (n.336-31G=)
n.622-31G=
n.400-31G=
16g.1495316C>ACA2631002504TELO2c.336-30C>A (n.336-30C>A)
n.622-30C>A
n.400-30C>A
gnomAD v4
16g.1495316C=CA2201678476TELO2c.336-30C= (n.336-30C=)
n.622-30C=
n.400-30C=
16g.1495316C>TCA7811602TELO2c.336-30C>T (n.336-30C>T)
n.622-30C>T
n.400-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495317G>ACA276649842TELO2c.336-29G>A (n.336-29G>A)
n.622-29G>A
n.400-29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495317G=CA2201678478TELO2c.336-29G= (n.336-29G=)
n.622-29G=
n.400-29G=
16g.1495317G>TCA2631002507TELO2c.336-29G>T (n.336-29G>T)
n.622-29G>T
n.400-29G>T
gnomAD v4
16g.1495318G>ACA718412995TELO2c.336-28G>A (n.336-28G>A)
n.622-28G>A
n.400-28G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495318G=CA2201678480TELO2c.336-28G= (n.336-28G=)
n.622-28G=
n.400-28G=
16g.1495318G>TCA2631002510TELO2c.336-28G>T (n.336-28G>T)
n.622-28G>T
n.400-28G>T
gnomAD v4
16g.1495319C=CA2201678482TELO2c.336-27C= (n.336-27C=)
n.622-27C=
n.400-27C=
16g.1495319C>GCA7811603TELO2c.336-27C>G (n.336-27C>G)
n.622-27C>G
n.400-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1495319C>TCA2631002512TELO2c.336-27C>T (n.336-27C>T)
n.622-27C>T
n.400-27C>T
gnomAD v4
16g.1495320T>ACA620700787TELO2c.336-26T>A (n.336-26T>A)
n.622-26T>A
n.400-26T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495320T=CA2201678484TELO2c.336-26T= (n.336-26T=)
n.622-26T=
n.400-26T=
16g.1495321C>ACA2631002514TELO2c.336-25C>A (n.336-25C>A)
n.622-25C>A
n.400-25C>A
gnomAD v4
16g.1495321C=CA2201678487TELO2c.336-25C= (n.336-25C=)
n.622-25C=
n.400-25C=
16g.1495321C>GCA718413008TELO2c.336-25C>G (n.336-25C>G)
n.622-25C>G
n.400-25C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1495321C>TCA2631002515TELO2c.336-25C>T (n.336-25C>T)
n.622-25C>T
n.400-25C>T
gnomAD v4
16g.1495322T>ACA2575868791TELO2c.336-24T>A (n.336-24T>A)
n.622-24T>A
n.400-24T>A
gnomAD v4
16g.1495322T>CCA2631002517TELO2c.336-24T>C (n.336-24T>C)
n.622-24T>C
n.400-24T>C
gnomAD v4
16g.1495323G>ACA2201678490TELO2c.336-23G>A (n.336-23G>A)
n.622-23G>A
n.400-23G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495323G=CA2201678489TELO2c.336-23G= (n.336-23G=)
n.622-23G=
n.400-23G=
16g.1495323G>TCA2631002518TELO2c.336-23G>T (n.336-23G>T)
n.622-23G>T
n.400-23G>T
gnomAD v4
16g.1495324C>ACA2631002521TELO2c.336-22C>A (n.336-22C>A)
n.622-22C>A
n.400-22C>A
gnomAD v4
16g.1495324C>TCA2631002523TELO2c.336-22C>T (n.336-22C>T)
n.622-22C>T
n.400-22C>T
gnomAD v4
16g.1495325C>ACA2631002527TELO2c.336-21C>A (n.336-21C>A)
n.622-21C>A
n.400-21C>A
gnomAD v4
16g.1495325C>GCA2631002529TELO2c.336-21C>G (n.336-21C>G)
n.622-21C>G
n.400-21C>G
gnomAD v4
16g.1495325C>TCA2631002530TELO2c.336-21C>T (n.336-21C>T)
n.622-21C>T
n.400-21C>T
gnomAD v4
16g.1495326C>ACA620700788TELO2c.336-20C>A (n.336-20C>A)
n.622-20C>A
n.400-20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495326C=CA2201678491TELO2c.336-20C= (n.336-20C=)
n.622-20C=
n.400-20C=
16g.1495326C>TCA2631002532TELO2c.336-20C>T (n.336-20C>T)
n.622-20C>T
n.400-20C>T
gnomAD v4
16g.1495327A>CCA2631002534TELO2c.336-19A>C (n.336-19A>C)
n.622-19A>C
n.400-19A>C
gnomAD v4
16g.1495328delCA2731777903TELO2c.336-18del (n.336-18del)
n.622-18del
n.400-18del
dbSNP
16g.1495328A>GCA2631002535TELO2c.336-18A>G (n.336-18A>G)
n.622-18A>G
n.400-18A>G
gnomAD v4
16g.1495329C>ACA2631002537TELO2c.336-17C>A (n.336-17C>A)
n.622-17C>A
n.400-17C>A
gnomAD v4
16g.1495329C=CA2201678494TELO2c.336-17C= (n.336-17C=)
n.622-17C=
n.400-17C=
16g.1495329C>GCA2201678493TELO2c.336-17C>G (n.336-17C>G)
n.622-17C>G
n.400-17C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1495329C>TCA7811604TELO2c.336-17C>T (n.336-17C>T)
n.622-17C>T
n.400-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495330_1495339delinsACGCCCGTATCA2201678496TELO2c.336-16_336-7delinsACGCCCGTAT (n.336-16_336-7delinsACGCCCGTAT)
n.622-16_622-7delinsACGCCCGTAT
n.400-16_400-7delinsACGCCCGTAT
16g.1495331C>ACA2575868792TELO2c.336-15C>A (n.336-15C>A)
n.622-15C>A
n.400-15C>A
gnomAD v4
16g.1495331C=CA2201678497TELO2c.336-15C= (n.336-15C=)
n.622-15C=
n.400-15C=
16g.1495331C>GCA2631002545TELO2c.336-15C>G (n.336-15C>G)
n.622-15C>G
n.400-15C>G
gnomAD v4
16g.1495331C>TCA620700789TELO2c.336-15C>T (n.336-15C>T)
n.622-15C>T
n.400-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495332_1495340delCA718413014TELO2c.336-14_336-6del (n.336-14_336-6del)
n.622-14_622-6del
n.400-14_400-6del
dbSNP gnomAD v4
16g.1495332G>ACA7811605TELO2c.336-14G>A (n.336-14G>A)
n.622-14G>A
n.400-14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495332G=CA2201678501TELO2c.336-14G= (n.336-14G=)
n.622-14G=
n.400-14G=
16g.1495332G>TCA2533085102TELO2c.336-14G>T (n.336-14G>T)
n.622-14G>T
n.400-14G>T
gnomAD v4
16g.1495333C>ACA2631002553TELO2c.336-13C>A (n.336-13C>A)
n.622-13C>A
n.400-13C>A
gnomAD v4
16g.1495333C=CA2201678503TELO2c.336-13C= (n.336-13C=)
n.622-13C=
n.400-13C=
16g.1495333C>TCA620700790TELO2c.336-13C>T (n.336-13C>T)
n.622-13C>T
n.400-13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495335delCA2805556976TELO2c.336-11del (n.336-11del)
n.622-11del
n.400-11del
16g.1495334C>GCA2557701164TELO2c.336-12C>G (n.336-12C>G)
n.622-12C>G
n.400-12C>G
gnomAD v4
16g.1495334C>TCA2589999206TELO2c.336-12C>T (n.336-12C>T)
n.622-12C>T
n.400-12C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495335C>ACA718413021TELO2c.336-11C>A (n.336-11C>A)
n.622-11C>A
n.400-11C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495335C=CA2201678507TELO2c.336-11C= (n.336-11C=)
n.622-11C=
n.400-11C=
16g.1495335C>GCA276649857TELO2c.336-11C>G (n.336-11C>G)
n.622-11C>G
n.400-11C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495335C>TCA620700791TELO2c.336-11C>T (n.336-11C>T)
n.622-11C>T
n.400-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495336G>ACA620700792TELO2c.336-10G>A (n.336-10G>A)
n.622-10G>A
n.400-10G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495336G=CA2201678510TELO2c.336-10G= (n.336-10G=)
n.622-10G=
n.400-10G=
16g.1495336G>TCA276649862TELO2c.336-10G>T (n.336-10G>T)
n.622-10G>T
n.400-10G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495337T>CCA645587631TELO2c.336-9T>C (n.336-9T>C)
n.622-9T>C
n.400-9T>C
COSMIC
16g.1495337dupCA620700793TELO2c.336-9dup (n.336-9dup)
n.622-9dup
n.400-9dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495338A>GCA2631002567TELO2c.336-8A>G (n.336-8A>G)
n.622-8A>G
n.400-8A>G
gnomAD v4
16g.1495338_1495340delCA2631002566TELO2c.336-8_336-6del (n.336-8_336-6del)
n.622-8_622-6del
n.400-8_400-6del
gnomAD v4
16g.1495339T>CCA2631002568TELO2c.336-7T>C (n.336-7T>C)
n.622-7T>C
n.400-7T>C
gnomAD v4
16g.1495340C>ACA2631002569TELO2c.336-6C>A (n.336-6C>A)
n.622-6C>A
n.400-6C>A
gnomAD v4
16g.1495340C=CA2201678514TELO2c.336-6C= (n.336-6C=)
n.622-6C=
n.400-6C=
16g.1495340C>GCA7811606TELO2c.336-6C>G (n.336-6C>G)
n.622-6C>G
n.400-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495340C>TCA620700794TELO2c.336-6C>T (n.336-6C>T)
n.622-6C>T
n.400-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495341T>ACA2805556977TELO2c.336-5T>A (n.336-5T>A)
n.622-5T>A
n.400-5T>A
16g.1495342T>ACA2631002576TELO2c.336-4T>A (n.336-4T>A)
n.622-4T>A
n.400-4T>A
gnomAD v4
16g.1495343C>ACA2631002577TELO2c.336-3C>A (n.336-3C>A)
n.622-3C>A
n.400-3C>A
gnomAD v4
16g.1495343C>GCA2731777947TELO2c.336-3C>G (n.336-3C>G)
n.622-3C>G
n.400-3C>G
dbSNP
16g.1495343C>TCA2631002578TELO2c.336-3C>T (n.336-3C>T)
n.622-3C>T
n.400-3C>T
gnomAD v4
16g.1495344A=CA2201678518TELO2c.336-2A= (n.336-2A=)
n.622-2A=
n.400-2A=
16g.1495344A>CCA394206628TELO2c.336-2A>C (n.336-2A>C)
n.622-2A>C
n.400-2A>C
16g.1495344A>GCA394206629TELO2c.336-2A>G (n.336-2A>G)
n.622-2A>G
n.400-2A>G
gnomAD v4
16g.1495344A>TCA394206627TELO2c.336-2A>T (n.336-2A>T)
n.622-2A>T
n.400-2A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1495345G>ACA394206630TELO2c.336-1G>A (n.336-1G>A)
n.622-1G>A
n.400-1G>A
16g.1495345G>CCA394206631TELO2c.336-1G>C (n.336-1G>C)
n.622-1G>C
n.400-1G>C
16g.1495345G>TCA394206632TELO2c.336-1G>T (n.336-1G>T)
n.622-1G>T
n.400-1G>T
gnomAD v4
16g.1495346C>ACA7811607TELO2c.336C>A (p.Gly112=)
n.622C>A
n.400C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495346C=CA2201678520TELO2c.336C= (p.Gly112=)
n.622C=
n.400C=
16g.1495346C>GCA493030642TELO2c.336C>G (p.Gly112=)
n.622C>G
n.400C>G
16g.1495346C>TCA493030644TELO2c.336C>T (p.Gly112=)
n.622C>T
n.400C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495347C>ACA394206635TELO2c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.623C>A
n.401C>A
gnomAD v4
16g.1495347C=CA2201678522TELO2c.337C= (p.Pro113=)
n.623C=
n.401C=
16g.1495347C>GCA394206634TELO2c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.623C>G
n.401C>G
16g.1495347C>TCA394206633TELO2c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.623C>T
n.401C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495348C>ACA394206636TELO2c.338C>A (p.Pro113His)
n.624C>A
n.402C>A
gnomAD v4
16g.1495348C=CA2201678526TELO2c.338C= (p.Pro113=)
n.624C=
n.402C=
16g.1495348C>GCA394206637TELO2c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.624C>G
n.402C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1495348C>TCA7811608TELO2c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.624C>T
n.402C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495349C>ACA493030647TELO2c.339C>A (p.Pro113=)
n.625C>A
n.403C>A
gnomAD v4
16g.1495349C=CA2201678528TELO2c.339C= (p.Pro113=)
n.625C=
n.403C=
16g.1495349C>GCA493030648TELO2c.339C>G (p.Pro113=)
n.625C>G
n.403C>G
16g.1495349C>TCA493030650TELO2c.339C>T (p.Pro113=)
n.625C>T
n.403C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1495350A>CCA394206638TELO2c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.626A>C
n.404A>C
ClinVar
16g.1495350A>GCA394206639TELO2c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.626A>G
n.404A>G
16g.1495350A>TCA394206640TELO2c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.626A>T
n.404A>T
16g.1495351G>ACA394206643TELO2c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.627G>A
n.405G>A
gnomAD v4
16g.1495351G>CCA394206642TELO2c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.627G>C
n.405G>C
gnomAD v4
16g.1495351G>TCA394206641TELO2c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.627G>T
n.405G>T
gnomAD v4
16g.1495352C>ACA394206644TELO2c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.628C>A
n.406C>A
gnomAD v4
16g.1495352C>GCA394206645TELO2c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.628C>G
n.406C>G
16g.1495352C>TCA493030653TELO2c.342C>T (p.Ser114=)
n.628C>T
n.406C>T
gnomAD v4
16g.1495353T>ACA394206646TELO2c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.629T>A
n.407T>A
16g.1495353T>CCA394206648TELO2c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.629T>C
n.407T>C
16g.1495353T>GCA394206647TELO2c.343T>G (p.Phe115Val)
n.629T>G
n.407T>G
16g.1495354T>ACA394206649TELO2c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.630T>A
n.408T>A
gnomAD v4
16g.1495354T>CCA394206651TELO2c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.630T>C
n.408T>C
gnomAD v4
16g.1495354T>GCA394206650TELO2c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.630T>G
n.408T>G
16g.1495355C>ACA394206652TELO2c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.631C>A
n.409C>A
gnomAD v4
16g.1495355C=CA2201678532TELO2c.345C= (p.Phe115=)
n.631C=
n.409C=
16g.1495355C>GCA394206653TELO2c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.631C>G
n.409C>G
dbSNP
16g.1495355C>TCA7811609TELO2c.345C>T (p.Phe115=)
n.631C>T
n.409C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495356C>ACA493030654TELO2c.346C>A (p.Arg116=)
n.632C>A
n.410C>A
gnomAD v4
16g.1495356C=CA2201678537TELO2c.346C= (p.Arg116=)
n.632C=
n.410C=
16g.1495356C>GCA276649895TELO2c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.632C>G
n.410C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1495356C>TCA7811610TELO2c.346C>T (p.Arg116Trp)
n.632C>T
n.410C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495357G>ACA394206654TELO2c.347G>A (p.Arg116Gln)
n.633G>A
n.411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495357G>CCA394206655TELO2c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.633G>C
n.411G>C
16g.1495357G=CA2201678540TELO2c.347G= (p.Arg116=)
n.633G=
n.411G=
16g.1495357G>TCA394206656TELO2c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.633G>T
n.411G>T
gnomAD v4
16g.1495358G>ACA493030656TELO2c.348G>A (p.Arg116=)
n.634G>A
n.412G>A
gnomAD v4
16g.1495358G>CCA493030658TELO2c.348G>C (p.Arg116=)
n.634G>C
n.412G>C
16g.1495358G>TCA493030657TELO2c.348G>T (p.Arg116=)
n.634G>T
n.412G>T
gnomAD v4
16g.1495359C>ACA394206657TELO2c.349C>A (p.Leu117Met)
n.635C>A
n.413C>A
gnomAD v4
16g.1495359C=CA2201678542TELO2c.349C= (p.Leu117=)
n.635C=
n.413C=
16g.1495359C>GCA394206658TELO2c.349C>G (p.Leu117Val)
n.635C>G
n.413C>G
16g.1495359C>TCA276649904TELO2c.349C>T (p.Leu117=)
n.635C>T
n.413C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1495360T>ACA394206659TELO2c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.636T>A
n.414T>A
gnomAD v4
16g.1495360T>CCA394206660TELO2c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.636T>C
n.414T>C
gnomAD v4
16g.1495360T>GCA394206661TELO2c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.636T>G
n.414T>G
16g.1495361G>ACA493030660TELO2c.351G>A (p.Leu117=)
n.637G>A
n.415G>A
gnomAD v4
16g.1495361G>CCA493030661TELO2c.351G>C (p.Leu117=)
n.637G>C
n.415G>C
gnomAD v4
16g.1495361G>TCA493030662TELO2c.351G>T (p.Leu117=)
n.637G>T
n.415G>T
gnomAD v4
16g.1495362A>CCA394206664TELO2c.352A>C (p.Met118Leu)
n.638A>C
n.416A>C
16g.1495362A>GCA394206663TELO2c.352A>G (p.Met118Val)
n.638A>G
n.416A>G
16g.1495362A>TCA394206662TELO2c.352A>T (p.Met118Leu)
n.638A>T
n.416A>T
16g.1495363T>ACA394206665TELO2c.353T>A (p.Met118Lys)
n.639T>A
n.417T>A
16g.1495363T>CCA394206666TELO2c.353T>C (p.Met118Thr)
n.639T>C
n.417T>C
gnomAD v4
16g.1495363T>GCA394206667TELO2c.353T>G (p.Met118Arg)
n.639T>G
n.417T>G
16g.1495364G>ACA7811611TELO2c.354G>A (p.Met118Ile)
n.640G>A
n.418G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495364G>CCA394206668TELO2c.354G>C (p.Met118Ile)
n.640G>C
n.418G>C
16g.1495364G=CA2201678545TELO2c.354G= (p.Met118=)
n.640G=
n.418G=
16g.1495364G>TCA394206669TELO2c.354G>T (p.Met118Ile)
n.640G>T
n.418G>T
gnomAD v4
16g.1495365A=CA2201678548TELO2c.355A= (p.Lys119=)
n.641A=
n.419A=
16g.1495365A>CCA394206670TELO2c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.641A>C
n.419A>C
dbSNP
16g.1495365A>GCA394206671TELO2c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.641A>G
n.419A>G
gnomAD v4
16g.1495365A>TCA276649910TELO2c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.641A>T
n.419A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1495366A>CCA394206672TELO2c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.642A>C
n.420A>C
16g.1495366A>GCA394206673TELO2c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.642A>G
n.420A>G
gnomAD v4
16g.1495366A>TCA394206674TELO2c.356A>T (p.Lys119Met)
n.642A>T
n.420A>T
gnomAD v4
16g.1495367G>ACA493030667TELO2c.357G>A (p.Lys119=)
n.643G>A
n.421G>A
gnomAD v4
16g.1495367G>CCA394206675TELO2c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.643G>C
n.421G>C
16g.1495367G>TCA394206676TELO2c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.643G>T
n.421G>T
gnomAD v4
16g.1495368A=CA2201678551TELO2c.358A= (p.Met120=)
n.644A=
n.422A=
16g.1495368A>CCA394206677TELO2c.358A>C (p.Met120Leu)
n.644A>C
n.422A>C
16g.1495368A>GCA394206678TELO2c.358A>G (p.Met120Val)
n.644A>G
n.422A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495368A>TCA394206679TELO2c.358A>T (p.Met120Leu)
n.644A>T
n.422A>T
16g.1495369T>ACA394206680TELO2c.359T>A (p.Met120Lys)
n.645T>A
n.423T>A
16g.1495369T>CCA394206681TELO2c.359T>C (p.Met120Thr)
n.645T>C
n.423T>C
16g.1495369T>GCA394206682TELO2c.359T>G (p.Met120Arg)
n.645T>G
n.423T>G
16g.1495370G>ACA394206683TELO2c.360G>A (p.Met120Ile)
n.646G>A
n.424G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495370G>CCA394206684TELO2c.360G>C (p.Met120Ile)
n.646G>C
n.424G>C
16g.1495370G=CA2201678553TELO2c.360G= (p.Met120=)
n.646G=
n.424G=
16g.1495370G>TCA394206685TELO2c.360G>T (p.Met120Ile)
n.646G>T
n.424G>T
gnomAD v4
16g.1495371G>ACA7811612TELO2c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.647G>A
n.425G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495371G>CCA394206686TELO2c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.647G>C
n.425G>C
16g.1495371G=CA2201678554TELO2c.361G= (p.Ala121=)
n.647G=
n.425G=
16g.1495371G>TCA394206687TELO2c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.647G>T
n.425G>T
gnomAD v4
16g.1495372C>ACA394206689TELO2c.362C>A (p.Ala121Glu)
n.648C>A
n.426C>A
gnomAD v4
16g.1495372C=CA2201678556TELO2c.362C= (p.Ala121=)
n.648C=
n.426C=
16g.1495372C>GCA394206688TELO2c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.648C>G
n.426C>G
16g.1495372C>TCA7811613TELO2c.362C>T (p.Ala121Val)
n.648C>T
n.426C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495373G>ACA7811614TELO2c.363G>A (p.Ala121=)
n.649G>A
n.427G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495373G>CCA276649935TELO2c.363G>C (p.Ala121=)
n.649G>C
n.427G>C
dbSNP
16g.1495373G=CA2201678558TELO2c.363G= (p.Ala121=)
n.649G=
n.427G=
16g.1495373G>TCA493030668TELO2c.363G>T (p.Ala121=)
n.649G>T
n.427G>T
gnomAD v4
16g.1495374C>ACA493030669TELO2c.364C>A (p.Arg122=)
n.650C>A
n.428C>A
ClinVar gnomAD v4
16g.1495374C=CA2201678560TELO2c.364C= (p.Arg122=)
n.650C=
n.428C=
16g.1495374C>GCA394206690TELO2c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.650C>G
n.428C>G
16g.1495374C>TCA7811615TELO2c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.650C>T
n.428C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495375G>ACA7811616TELO2c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.651G>A
n.429G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495375G>CCA394206693TELO2c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.651G>C
n.429G>C
16g.1495375G=CA2201678562TELO2c.365G= (p.Arg122=)
n.651G=
n.429G=
16g.1495375G>TCA394206695TELO2c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.651G>T
n.429G>T
gnomAD v4
16g.1495376G>ACA493030670TELO2c.366G>A (p.Arg122=)
n.652G>A
n.430G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495376G>CCA493030671TELO2c.366G>C (p.Arg122=)
n.652G>C
n.430G>C
dbSNP
16g.1495376G=CA2201678564TELO2c.366G= (p.Arg122=)
n.652G=
n.430G=
16g.1495376G>TCA493030672TELO2c.366G>T (p.Arg122=)
n.652G>T
n.430G>T
gnomAD v4
16g.1495377C>ACA394206697TELO2c.367C>A (p.Leu123Met)
n.653C>A
n.431C>A
gnomAD v4
16g.1495377C=CA2201678566TELO2c.367C= (p.Leu123=)
n.653C=
n.431C=
16g.1495377C>GCA394206699TELO2c.367C>G (p.Leu123Val)
n.653C>G
n.431C>G
gnomAD v4
16g.1495377C>TCA493030673TELO2c.367C>T (p.Leu123=)
n.653C>T
n.431C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1495378T>ACA394206701TELO2c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.654T>A
n.432T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495378T>CCA394206703TELO2c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.654T>C
n.432T>C
16g.1495378T>GCA394206705TELO2c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.654T>G
n.432T>G
16g.1495378T=CA2201678568TELO2c.368T= (p.Leu123=)
n.654T=
n.432T=
16g.1495379G>ACA276649965TELO2c.369G>A (p.Leu123=)
n.655G>A
n.433G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495379G>CCA493030675TELO2c.369G>C (p.Leu123=)
n.655G>C
n.433G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495379G=CA2201678569TELO2c.369G= (p.Leu123=)
n.655G=
n.433G=
16g.1495379G>TCA493030674TELO2c.369G>T (p.Leu123=)
n.655G>T
n.433G>T
gnomAD v4
16g.1495380C>ACA394206710TELO2c.370C>A (p.Leu124Met)
n.656C>A
n.434C>A
gnomAD v4
16g.1495380C>GCA394206708TELO2c.370C>G (p.Leu124Val)
n.656C>G
n.434C>G
16g.1495380C>TCA493030676TELO2c.370C>T (p.Leu124=)
n.656C>T
n.434C>T
gnomAD v4
16g.1495381T>ACA394206712TELO2c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.657T>A
n.435T>A
gnomAD v4
16g.1495381T>CCA394206716TELO2c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.657T>C
n.435T>C
gnomAD v4
16g.1495381T>GCA394206714TELO2c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.657T>G
n.435T>G
16g.1495382G>ACA493030677TELO2c.372G>A (p.Leu124=)
n.658G>A
n.436G>A
gnomAD v4
16g.1495382G>CCA493030678TELO2c.372G>C (p.Leu124=)
n.658G>C
n.436G>C
16g.1495382G=CA2201678571TELO2c.372G= (p.Leu124=)
n.658G=
n.436G=
16g.1495382G>TCA493030679TELO2c.372G>T (p.Leu124=)
n.658G>T
n.436G>T
dbSNP gnomAD v2
16g.1495383G>ACA276649971TELO2c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.659G>A
n.437G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495383G>CCA394206719TELO2c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.659G>C
n.437G>C
COSMIC
16g.1495383G=CA2201678573TELO2c.373G= (p.Ala125=)
n.659G=
n.437G=
16g.1495383G>TCA394206721TELO2c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.659G>T
n.437G>T
gnomAD v4
16g.1495384C>ACA7811617TELO2c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.660C>A
n.438C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495384C=CA2201678575TELO2c.374C= (p.Ala125=)
n.660C=
n.438C=
16g.1495384C>GCA394206724TELO2c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.660C>G
n.438C>G
16g.1495384C>TCA394206726TELO2c.374C>T (p.Ala125Val)
n.660C>T
n.438C>T
gnomAD v4
16g.1495385C>ACA493030680TELO2c.375C>A (p.Ala125=)
n.661C>A
n.439C>A
gnomAD v4
16g.1495385C>GCA493030681TELO2c.375C>G (p.Ala125=)
n.661C>G
n.439C>G
16g.1495385C>TCA493030682TELO2c.375C>T (p.Ala125=)
n.661C>T
n.439C>T
gnomAD v4
16g.1495386A>CCA493030683TELO2c.376A>C (p.Arg126=)
n.662A>C
n.440A>C
16g.1495386A>GCA394206728TELO2c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.662A>G
n.440A>G
gnomAD v4
16g.1495386A>TCA394206730TELO2c.376A>T (p.Arg126Ter)
n.662A>T
n.440A>T
16g.1495387G>ACA394206735TELO2c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.663G>A
n.441G>A
gnomAD v4
16g.1495387G>CCA394206737TELO2c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.663G>C
n.441G>C
gnomAD v4
16g.1495387G>TCA394206739TELO2c.377G>T (p.Arg126Ile)
n.663G>T
n.441G>T
16g.1495388A=CA2201678577TELO2c.378A= (p.Arg126=)
n.664A=
n.442A=
16g.1495388A>CCA394206745TELO2c.378A>C (p.Arg126Ser)
n.664A>C
n.442A>C
16g.1495388A>GCA7811618TELO2c.378A>G (p.Arg126=)
n.664A>G
n.442A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495388A>TCA394206743TELO2c.378A>T (p.Arg126Ser)
n.664A>T
n.442A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495389T>ACA394206747TELO2c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.665T>A
n.443T>A
gnomAD v4
16g.1495389T>CCA394206749TELO2c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.665T>C
n.443T>C
gnomAD v4
16g.1495389T>GCA394206751TELO2c.379T>G (p.Phe127Val)
n.665T>G
n.443T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495389T=CA2201678578TELO2c.379T= (p.Phe127=)
n.665T=
n.443T=
16g.1495390T>ACA394206753TELO2c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.666T>A
n.444T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495390T>CCA394206755TELO2c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.666T>C
n.444T>C
16g.1495390T>GCA394206756TELO2c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.666T>G
n.444T>G
16g.1495390T=CA2201678580TELO2c.380T= (p.Phe127=)
n.666T=
n.444T=
16g.1495391C>ACA394206757TELO2c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.667C>A
n.445C>A
gnomAD v4
16g.1495391C=CA2201678581TELO2c.381C= (p.Phe127=)
n.667C=
n.445C=
16g.1495391C>GCA7811619TELO2c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.667C>G
n.445C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495391C>TCA493030684TELO2c.381C>T (p.Phe127=)
n.667C>T
n.445C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495392C>ACA394206760TELO2c.382C>A (p.Leu128Met)
n.668C>A
n.446C>A
gnomAD v4
16g.1495392C=CA2201678583TELO2c.382C= (p.Leu128=)
n.668C=
n.446C=
16g.1495392C>GCA394206762TELO2c.382C>G (p.Leu128Val)
n.668C>G
n.446C>G
gnomAD v4
16g.1495392C>TCA7811620TELO2c.382C>T (p.Leu128=)
n.668C>T
n.446C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495393T>ACA394206767TELO2c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.669T>A
n.447T>A
gnomAD v4
16g.1495393T>CCA394206769TELO2c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.669T>C
n.447T>C
gnomAD v4
16g.1495393T>GCA394206765TELO2c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.669T>G
n.447T>G
16g.1495394G>ACA493030685TELO2c.384G>A (p.Leu128=)
n.670G>A
n.448G>A
gnomAD v4
16g.1495394G>CCA493030686TELO2c.384G>C (p.Leu128=)
n.670G>C
n.448G>C
16g.1495394G>TCA493030687TELO2c.384G>T (p.Leu128=)
n.670G>T
n.448G>T
gnomAD v4
16g.1495395C>ACA394206770TELO2c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.671C>A
n.449C>A
gnomAD v4
16g.1495395C=CA2201678586TELO2c.385C= (p.Arg129=)
n.671C=
n.449C=
16g.1495395C>GCA394206772TELO2c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.671C>G
n.449C>G
16g.1495395C>TCA7811621TELO2c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.671C>T
n.449C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495396G>ACA394206775TELO2c.386G>A (p.Arg129His)
n.672G>A
n.450G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495396G>CCA394206777TELO2c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.672G>C
n.450G>C
16g.1495396G=CA2201678587TELO2c.386G= (p.Arg129=)
n.672G=
n.450G=
16g.1495396G>TCA394206779TELO2c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.672G>T
n.450G>T
gnomAD v4
16g.1495397C>ACA493030688TELO2c.387C>A (p.Arg129=)
n.673C>A
n.451C>A
gnomAD v4
16g.1495397C=CA2201678588TELO2c.387C= (p.Arg129=)
n.673C=
n.451C=
16g.1495397C>GCA493030689TELO2c.387C>G (p.Arg129=)
n.673C>G
n.451C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495397C>TCA7811622TELO2c.387C>T (p.Arg129=)
n.673C>T
n.451C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495398G>ACA394206783TELO2c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.674G>A
n.452G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495398G>CCA394206784TELO2c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.674G>C
n.452G>C
16g.1495398G=CA2201678590TELO2c.388G= (p.Glu130=)
n.674G=
n.452G=
16g.1495398G>TCA394206787TELO2c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.674G>T
n.452G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495399A=CA2201678592TELO2c.389A= (p.Glu130=)
n.675A=
n.453A=
16g.1495399A>CCA394206789TELO2c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.675A>C
n.453A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495399A>GCA394206791TELO2c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.675A>G
n.453A>G
gnomAD v4
16g.1495399A>TCA394206793TELO2c.389A>T (p.Glu130Val)
n.675A>T
n.453A>T
16g.1495400G>ACA493030690TELO2c.390G>A (p.Glu130=)
n.676G>A
n.454G>A
gnomAD v4
16g.1495400G>CCA7811623TELO2c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.676G>C
n.454G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1495400G=CA2201678594TELO2c.390G= (p.Glu130=)
n.676G=
n.454G=
16g.1495400G>TCA394206795TELO2c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.676G>T
n.454G>T
gnomAD v4
16g.1495401G>ACA394206799TELO2c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.677G>A
n.455G>A
dbSNP
16g.1495401G>CCA394206801TELO2c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.677G>C
n.455G>C
16g.1495401G=CA2201678596TELO2c.391G= (p.Gly131=)
n.677G=
n.455G=
16g.1495401G>TCA394206803TELO2c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.677G>T
n.455G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1495402G>ACA7811624TELO2c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.678G>A
n.456G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495402G>CCA394206806TELO2c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.678G>C
n.456G>C
16g.1495402G=CA2201678598TELO2c.392G= (p.Gly131=)
n.678G=
n.456G=
16g.1495402G>TCA394206808TELO2c.392G>T (p.Gly131Val)
n.678G>T
n.456G>T
gnomAD v4
16g.1495403C>ACA493030691TELO2c.393C>A (p.Gly131=)
n.679C>A
n.457C>A
gnomAD v4
16g.1495403C=CA2201678600TELO2c.393C= (p.Gly131=)
n.679C=
n.457C=
16g.1495403C>GCA493030692TELO2c.393C>G (p.Gly131=)
n.679C>G
n.457C>G
16g.1495403C>TCA493030693TELO2c.393C>T (p.Gly131=)
n.679C>T
n.457C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495404C>ACA493030694TELO2c.394C>A (p.Arg132=)
n.680C>A
n.458C>A
gnomAD v4
16g.1495404C=CA2201678602TELO2c.394C= (p.Arg132=)
n.680C=
n.458C=
16g.1495404C>GCA394206810TELO2c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.680C>G
n.458C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495404C>TCA7811625TELO2c.394C>T (p.Arg132Trp)
n.680C>T
n.458C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1495405G>ACA7811626TELO2c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.681G>A
n.459G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1495405G>CCA394206814TELO2c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.681G>C
n.459G>C
16g.1495405G=CA2201678604TELO2c.395G= (p.Arg132=)
n.681G=
n.459G=
16g.1495405G>TCA394206816TELO2c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.681G>T
n.459G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1495406G>ACA493030695TELO2c.396G>A (p.Arg132=)
n.682G>A
n.460G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1495406G>CCA493030696TELO2c.396G>C (p.Arg132=)
n.682G>C
n.460G>C
16g.1495406G=CA2201678606TELO2c.396G= (p.Arg132=)
n.682G=
n.460G=
16g.1495406G>TCA493030697TELO2c.396G>T (p.Arg132=)
n.682G>T
n.460G>T
gnomAD v4
16g.1495407C>ACA394206818TELO2c.397C>A (p.Leu133Met)
n.683C>A
n.461C>A
gnomAD v4
16g.1495407C=CA2201678608TELO2c.397C= (p.Leu133=)
n.683C=
n.461C=
16g.1495407C>GCA394206820TELO2c.397C>G (p.Leu133Val)
n.683C>G
n.461C>G
16g.1495407C>TCA7811627TELO2c.397C>T (p.Leu133=)
n.683C>T
n.461C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched