Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.149503449_149503492delCA2838032733IDSc.241_284del
c.-215-2452_-215-2409del (n.-215-2452_-215-2409del)
n.770-1266_770-1223del
n.114-16391_114-16348del
c.64_107del
n.533-2452_533-2409del
c.15-44_15-1del (n.15-44_15-1del)
n.458_501del
n.410_453del
Xg.149503468G>ACA220494IDSc.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-215-2431C>T (n.-215-2431C>T)
n.770-1245C>T
n.114-16370C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.533-2431C>T
c.15-23C>T (n.15-23C>T)
n.479C>T
n.431C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503468G>CCA414526868IDSc.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-215-2431C>G (n.-215-2431C>G)
n.770-1245C>G
n.114-16370C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.533-2431C>G
c.15-23C>G (n.15-23C>G)
n.479C>G
n.431C>G
Xg.149503468G=CA2465010896IDSc.262C= (p.Arg88=)
c.-215-2431C= (n.-215-2431C=)
n.770-1245C=
n.114-16370C=
c.85C= (p.Arg29=)
n.533-2431C=
c.15-23C= (n.15-23C=)
n.479C=
n.431C=
Xg.149503468G>TCA414526874IDSc.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-215-2431C>A (n.-215-2431C>A)
n.770-1245C>A
n.114-16370C>A
c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.533-2431C>A
c.15-23C>A (n.15-23C>A)
n.479C>A
n.431C>A
Xg.149503469G>ACA519061600IDSc.261C>T (p.Ser87=)
c.-215-2432C>T (n.-215-2432C>T)
n.770-1246C>T
n.114-16371C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
n.533-2432C>T
c.15-24C>T (n.15-24C>T)
n.478C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
Xg.149503469G>CCA414526878IDSc.261C>G (p.Ser87Arg)
c.-215-2432C>G (n.-215-2432C>G)
n.770-1246C>G
n.114-16371C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
n.533-2432C>G
c.15-24C>G (n.15-24C>G)
n.478C>G
n.430C>G
Xg.149503469G>TCA414526881IDSc.261C>A (p.Ser87Arg)
c.-215-2432C>A (n.-215-2432C>A)
n.770-1246C>A
n.114-16371C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
n.533-2432C>A
c.15-24C>A (n.15-24C>A)
n.478C>A
n.430C>A
Xg.149503470C>ACA414526884IDSc.260G>T (p.Ser87Ile)
c.-215-2433G>T (n.-215-2433G>T)
n.770-1247G>T
n.114-16372G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
n.533-2433G>T
c.15-25G>T (n.15-25G>T)
n.477G>T
n.429G>T
Xg.149503470C>GCA414526886IDSc.260G>C (p.Ser87Thr)
c.-215-2433G>C (n.-215-2433G>C)
n.770-1247G>C
n.114-16372G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
n.533-2433G>C
c.15-25G>C (n.15-25G>C)
n.477G>C
n.429G>C
Xg.149503470C>TCA414526889IDSc.260G>A (p.Ser87Asn)
c.-215-2433G>A (n.-215-2433G>A)
n.770-1247G>A
n.114-16372G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
n.533-2433G>A
c.15-25G>A (n.15-25G>A)
n.477G>A
n.429G>A
Xg.149503471T>ACA414526896IDSc.259A>T (p.Ser87Cys)
c.-215-2434A>T (n.-215-2434A>T)
n.770-1248A>T
n.114-16373A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.259A>T
n.533-2434A>T
c.15-26A>T (n.15-26A>T)
n.476A>T
n.428A>T
 gnomAD v4
Xg.149503471T>CCA414526892IDSc.259A>G (p.Ser87Gly)
c.-215-2434A>G (n.-215-2434A>G)
n.770-1248A>G
n.114-16373A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.259A>G
n.533-2434A>G
c.15-26A>G (n.15-26A>G)
n.476A>G
n.428A>G
Xg.149503471T>GCA414526894IDSc.259A>C (p.Ser87Arg)
c.-215-2434A>C (n.-215-2434A>C)
n.770-1248A>C
n.114-16373A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.259A>C
n.533-2434A>C
c.15-26A>C (n.15-26A>C)
n.476A>C
n.428A>C
Xg.149503472C>ACA519061615IDSc.258G>T (p.Pro86=)
c.-215-2435G>T (n.-215-2435G>T)
n.770-1249G>T
n.114-16374G>T
c.81G>T (p.Pro27=)
n.533-2435G>T
c.15-27G>T (n.15-27G>T)
n.475G>T
n.427G>T
Xg.149503472C=CA2465010897IDSc.258G= (p.Pro86=)
c.-215-2435G= (n.-215-2435G=)
n.770-1249G=
n.114-16374G=
c.81G= (p.Pro27=)
n.533-2435G=
c.15-27G= (n.15-27G=)
n.475G=
n.427G=
Xg.149503472C>GCA519061623IDSc.258G>C (p.Pro86=)
c.-215-2435G>C (n.-215-2435G>C)
n.770-1249G>C
n.114-16374G>C
c.81G>C (p.Pro27=)
n.533-2435G>C
c.15-27G>C (n.15-27G>C)
n.475G>C
n.427G>C
Xg.149503472C>TCA519061620IDSc.258G>A (p.Pro86=)
c.-215-2435G>A (n.-215-2435G>A)
n.770-1249G>A
n.114-16374G>A
c.81G>A (p.Pro27=)
n.533-2435G>A
c.15-27G>A (n.15-27G>A)
n.475G>A
n.427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503473G>ACA414526900IDSc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-215-2436C>T (n.-215-2436C>T)
n.770-1250C>T
n.114-16375C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.533-2436C>T
c.15-28C>T (n.15-28C>T)
n.474C>T
n.426C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503473G>CCA414526902IDSc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-215-2436C>G (n.-215-2436C>G)
n.770-1250C>G
n.114-16375C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.533-2436C>G
c.15-28C>G (n.15-28C>G)
n.474C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503473G=CA2465010898IDSc.257C= (p.Pro86=)
c.-215-2436C= (n.-215-2436C=)
n.770-1250C=
n.114-16375C=
c.80C= (p.Pro27=)
n.533-2436C=
c.15-28C= (n.15-28C=)
n.474C=
n.426C=
Xg.149503473G>TCA414526905IDSc.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-215-2436C>A (n.-215-2436C>A)
n.770-1250C>A
n.114-16375C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.533-2436C>A
c.15-28C>A (n.15-28C>A)
n.474C>A
n.426C>A
Xg.149503473_149503476delCA2695236610IDSc.254_257del (p.Ala85GlyfsTer?)
c.-215-2439_-215-2436del (n.-215-2439_-215-2436del)
n.770-1253_770-1250del
n.114-16378_114-16375del
c.77_80del (p.Ala26GlyfsTer?)
n.533-2439_533-2436del
c.15-31_15-28del (n.15-31_15-28del)
n.471_474del
n.423_426del
Xg.149503476delCA2695236611IDSc.257del (p.Pro86ArgfsTer?)
c.-215-2436del (n.-215-2436del)
n.770-1250del
n.114-16375del
c.80del (p.Pro27ArgfsTer?)
n.533-2436del
c.15-28del (n.15-28del)
n.474del
n.426del
Xg.149503474G>ACA414526908IDSc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-215-2437C>T (n.-215-2437C>T)
n.770-1251C>T
n.114-16376C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.533-2437C>T
c.15-29C>T (n.15-29C>T)
n.473C>T
n.425C>T
Xg.149503474G>CCA414526910IDSc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-215-2437C>G (n.-215-2437C>G)
n.770-1251C>G
n.114-16376C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.533-2437C>G
c.15-29C>G (n.15-29C>G)
n.473C>G
n.425C>G
Xg.149503474G>TCA414526912IDSc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-215-2437C>A (n.-215-2437C>A)
n.770-1251C>A
n.114-16376C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.533-2437C>A
c.15-29C>A (n.15-29C>A)
n.473C>A
n.425C>A
Xg.149503475G>ACA519061635IDSc.255C>T (p.Ala85=)
c.-215-2438C>T (n.-215-2438C>T)
n.770-1252C>T
n.114-16377C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.533-2438C>T
c.15-30C>T (n.15-30C>T)
n.472C>T
n.424C>T
Xg.149503475G>CCA519061637IDSc.255C>G (p.Ala85=)
c.-215-2438C>G (n.-215-2438C>G)
n.770-1252C>G
n.114-16377C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.533-2438C>G
c.15-30C>G (n.15-30C>G)
n.472C>G
n.424C>G
Xg.149503475G>TCA519061639IDSc.255C>A (p.Ala85=)
c.-215-2438C>A (n.-215-2438C>A)
n.770-1252C>A
n.114-16377C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.533-2438C>A
c.15-30C>A (n.15-30C>A)
n.472C>A
n.424C>A
Xg.149503476G>ACA414526921IDSc.254C>T (p.Ala85Val)
c.-215-2439C>T (n.-215-2439C>T)
n.770-1253C>T
n.114-16378C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.533-2439C>T
c.15-31C>T (n.15-31C>T)
n.471C>T
n.423C>T
Xg.149503476G>CCA414526916IDSc.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-215-2439C>G (n.-215-2439C>G)
n.770-1253C>G
n.114-16378C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.533-2439C>G
c.15-31C>G (n.15-31C>G)
n.471C>G
n.423C>G
Xg.149503476G>TCA414526918IDSc.254C>A (p.Ala85Asp)
c.-215-2439C>A (n.-215-2439C>A)
n.770-1253C>A
n.114-16378C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.533-2439C>A
c.15-31C>A (n.15-31C>A)
n.471C>A
n.423C>A
Xg.149503477C>ACA414526924IDSc.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-215-2440G>T (n.-215-2440G>T)
n.770-1254G>T
n.114-16379G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.533-2440G>T
c.15-32G>T (n.15-32G>T)
n.470G>T
n.422G>T
Xg.149503477C=CA2465010899IDSc.253G= (p.Ala85=)
c.-215-2440G= (n.-215-2440G=)
n.770-1254G=
n.114-16379G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.533-2440G=
c.15-32G= (n.15-32G=)
n.470G=
n.422G=
Xg.149503477C>GCA414526927IDSc.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-215-2440G>C (n.-215-2440G>C)
n.770-1254G>C
n.114-16379G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.533-2440G>C
c.15-32G>C (n.15-32G>C)
n.470G>C
n.422G>C
Xg.149503477C>TCA331781IDSc.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-215-2440G>A (n.-215-2440G>A)
n.770-1254G>A
n.114-16379G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.533-2440G>A
c.15-32G>A (n.15-32G>A)
n.470G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.149503478G>ACA519061668IDSc.252C>T (p.Cys84=)
c.-215-2441C>T (n.-215-2441C>T)
n.770-1255C>T
n.114-16380C>T
c.75C>T (p.Cys25=)
n.533-2441C>T
c.15-33C>T (n.15-33C>T)
n.469C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503478G>CCA414526933IDSc.252C>G (p.Cys84Trp)
c.-215-2441C>G (n.-215-2441C>G)
n.770-1255C>G
n.114-16380C>G
c.75C>G (p.Cys25Trp)
n.533-2441C>G
c.15-33C>G (n.15-33C>G)
n.469C>G
n.421C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503478G=CA2465010900IDSc.252C= (p.Cys84=)
c.-215-2441C= (n.-215-2441C=)
n.770-1255C=
n.114-16380C=
c.75C= (p.Cys25=)
n.533-2441C=
c.15-33C= (n.15-33C=)
n.469C=
n.421C=
Xg.149503478G>TCA414526935IDSc.252C>A (p.Cys84Ter)
c.-215-2441C>A (n.-215-2441C>A)
n.770-1255C>A
n.114-16380C>A
c.75C>A (p.Cys25Ter)
n.533-2441C>A
c.15-33C>A (n.15-33C>A)
n.469C>A
n.421C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503479C>ACA414526943IDSc.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-215-2442G>T (n.-215-2442G>T)
n.770-1256G>T
n.114-16381G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.533-2442G>T
c.15-34G>T (n.15-34G>T)
n.468G>T
n.420G>T
Xg.149503479C>GCA414526938IDSc.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-215-2442G>C (n.-215-2442G>C)
n.770-1256G>C
n.114-16381G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.533-2442G>C
c.15-34G>C (n.15-34G>C)
n.468G>C
n.420G>C
Xg.149503479C>TCA414526941IDSc.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-215-2442G>A (n.-215-2442G>A)
n.770-1256G>A
n.114-16381G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.533-2442G>A
c.15-34G>A (n.15-34G>A)
n.468G>A
n.420G>A
Xg.149503480A>CCA414526947IDSc.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-215-2443T>G (n.-215-2443T>G)
n.770-1257T>G
n.114-16382T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.533-2443T>G
c.15-35T>G (n.15-35T>G)
n.467T>G
n.419T>G
Xg.149503480A>GCA414526951IDSc.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-215-2443T>C (n.-215-2443T>C)
n.770-1257T>C
n.114-16382T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.533-2443T>C
c.15-35T>C (n.15-35T>C)
n.467T>C
n.419T>C
Xg.149503480A>TCA414526954IDSc.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-215-2443T>A (n.-215-2443T>A)
n.770-1257T>A
n.114-16382T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.533-2443T>A
c.15-35T>A (n.15-35T>A)
n.467T>A
n.419T>A
Xg.149503481C>ACA519061689IDSc.249G>T (p.Val83=)
c.-215-2444G>T (n.-215-2444G>T)
n.770-1258G>T
n.114-16383G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.533-2444G>T
c.15-36G>T (n.15-36G>T)
n.466G>T
n.418G>T
Xg.149503481C>GCA519061691IDSc.249G>C (p.Val83=)
c.-215-2444G>C (n.-215-2444G>C)
n.770-1258G>C
n.114-16383G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.533-2444G>C
c.15-36G>C (n.15-36G>C)
n.466G>C
n.418G>C
Xg.149503481C>TCA519061693IDSc.249G>A (p.Val83=)
c.-215-2444G>A (n.-215-2444G>A)
n.770-1258G>A
n.114-16383G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.533-2444G>A
c.15-36G>A (n.15-36G>A)
n.466G>A
n.418G>A
Xg.149503481_149503482delinsCACA2465010901IDSc.248_249delinsTG (p.Val83=)
c.-215-2445_-215-2444delinsTG (n.-215-2445_-215-2444delinsTG)
n.770-1259_770-1258delinsTG
n.114-16384_114-16383delinsTG
c.71_72delinsTG (p.Val24=)
n.533-2445_533-2444delinsTG
c.15-37_15-36delinsTG (n.15-37_15-36delinsTG)
n.465_466delinsTG
n.417_418delinsTG
Xg.149503482delCA2465010902IDSc.248del (p.Val83GlyfsTer?)
c.-215-2445del (n.-215-2445del)
n.770-1259del
n.114-16384del
c.71del (p.Val24GlyfsTer?)
n.533-2445del
c.15-37del (n.15-37del)
n.465del
n.417del
 ClinVar dbSNP
Xg.149503482A=CA2465010903IDSc.248T= (p.Val83=)
c.-215-2445T= (n.-215-2445T=)
n.770-1259T=
n.114-16384T=
c.71T= (p.Val24=)
n.533-2445T=
c.15-37T= (n.15-37T=)
n.465T=
n.417T=
Xg.149503482A>CCA414526958IDSc.248T>G (p.Val83Gly)
c.-215-2445T>G (n.-215-2445T>G)
n.770-1259T>G
n.114-16384T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.533-2445T>G
c.15-37T>G (n.15-37T>G)
n.465T>G
n.417T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503482A>GCA414526960IDSc.248T>C (p.Val83Ala)
c.-215-2445T>C (n.-215-2445T>C)
n.770-1259T>C
n.114-16384T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.533-2445T>C
c.15-37T>C (n.15-37T>C)
n.465T>C
n.417T>C
Xg.149503482A>TCA414526963IDSc.248T>A (p.Val83Glu)
c.-215-2445T>A (n.-215-2445T>A)
n.770-1259T>A
n.114-16384T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.533-2445T>A
c.15-37T>A (n.15-37T>A)
n.465T>A
n.417T>A
Xg.149503483delCA2695236614IDSc.247del (p.Val83CysfsTer?)
c.-215-2446del (n.-215-2446del)
n.770-1260del
n.114-16385del
c.70del (p.Val24CysfsTer?)
n.533-2446del
c.15-38del (n.15-38del)
n.464del
n.416del
Xg.149503483C>ACA414526967IDSc.247G>T (p.Val83Leu)
c.-215-2446G>T (n.-215-2446G>T)
n.770-1260G>T
n.114-16385G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.533-2446G>T
c.15-38G>T (n.15-38G>T)
n.464G>T
n.416G>T
Xg.149503483C>GCA414526970IDSc.247G>C (p.Val83Leu)
c.-215-2446G>C (n.-215-2446G>C)
n.770-1260G>C
n.114-16385G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.533-2446G>C
c.15-38G>C (n.15-38G>C)
n.464G>C
n.416G>C
Xg.149503483C>TCA414526972IDSc.247G>A (p.Val83Met)
c.-215-2446G>A (n.-215-2446G>A)
n.770-1260G>A
n.114-16385G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.533-2446G>A
c.15-38G>A (n.15-38G>A)
n.464G>A
n.416G>A
Xg.149503484T>ACA519061708IDSc.246A>T (p.Ala82=)
c.-215-2447A>T (n.-215-2447A>T)
n.770-1261A>T
n.114-16386A>T
c.69A>T (p.Ala23=)
n.533-2447A>T
c.15-39A>T (n.15-39A>T)
n.463A>T
n.415A>T
Xg.149503484T>CCA519061710IDSc.246A>G (p.Ala82=)
c.-215-2447A>G (n.-215-2447A>G)
n.770-1261A>G
n.114-16386A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
n.533-2447A>G
c.15-39A>G (n.15-39A>G)
n.463A>G
n.415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503484T>GCA519061713IDSc.246A>C (p.Ala82=)
c.-215-2447A>C (n.-215-2447A>C)
n.770-1261A>C
n.114-16386A>C
c.69A>C (p.Ala23=)
n.533-2447A>C
c.15-39A>C (n.15-39A>C)
n.463A>C
n.415A>C
Xg.149503484T=CA2465010904IDSc.246A= (p.Ala82=)
c.-215-2447A= (n.-215-2447A=)
n.770-1261A=
n.114-16386A=
c.69A= (p.Ala23=)
n.533-2447A=
c.15-39A= (n.15-39A=)
n.463A=
n.415A=
Xg.149503485G>ACA414526976IDSc.245C>T (p.Ala82Val)
c.-215-2448C>T (n.-215-2448C>T)
n.770-1262C>T
n.114-16387C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.533-2448C>T
c.15-40C>T (n.15-40C>T)
n.462C>T
n.414C>T
Xg.149503485G>CCA414526979IDSc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-215-2448C>G (n.-215-2448C>G)
n.770-1262C>G
n.114-16387C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.533-2448C>G
c.15-40C>G (n.15-40C>G)
n.462C>G
n.414C>G
Xg.149503485G>TCA414526982IDSc.245C>A (p.Ala82Glu)
c.-215-2448C>A (n.-215-2448C>A)
n.770-1262C>A
n.114-16387C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
n.533-2448C>A
c.15-40C>A (n.15-40C>A)
n.462C>A
n.414C>A
Xg.149503486C>ACA414526986IDSc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-215-2449G>T (n.-215-2449G>T)
n.770-1263G>T
n.114-16388G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.533-2449G>T
c.15-41G>T (n.15-41G>T)
n.461G>T
n.413G>T
Xg.149503486C>GCA414526990IDSc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-215-2449G>C (n.-215-2449G>C)
n.770-1263G>C
n.114-16388G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.533-2449G>C
c.15-41G>C (n.15-41G>C)
n.461G>C
n.413G>C
Xg.149503486C>TCA414526988IDSc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-215-2449G>A (n.-215-2449G>A)
n.770-1263G>A
n.114-16388G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.533-2449G>A
c.15-41G>A (n.15-41G>A)
n.461G>A
n.413G>A
 ClinVar
Xg.149503487T>ACA414526993IDSc.243A>T (p.Gln81His)
c.-215-2450A>T (n.-215-2450A>T)
n.770-1264A>T
n.114-16389A>T
c.66A>T (p.Gln22His)
n.533-2450A>T
c.15-42A>T (n.15-42A>T)
n.460A>T
n.412A>T
Xg.149503487T>CCA519061732IDSc.243A>G (p.Gln81=)
c.-215-2450A>G (n.-215-2450A>G)
n.770-1264A>G
n.114-16389A>G
c.66A>G (p.Gln22=)
n.533-2450A>G
c.15-42A>G (n.15-42A>G)
n.460A>G
n.412A>G
Xg.149503487T>GCA414526995IDSc.243A>C (p.Gln81His)
c.-215-2450A>C (n.-215-2450A>C)
n.770-1264A>C
n.114-16389A>C
c.66A>C (p.Gln22His)
n.533-2450A>C
c.15-42A>C (n.15-42A>C)
n.460A>C
n.412A>C
Xg.149503488dupCA2842037725IDSc.243dup (p.Ala82SerfsTer17)
c.-215-2450dup (n.-215-2450dup)
n.770-1264dup
n.114-16389dup
c.66dup (p.Ala23SerfsTer17)
c.243dup (p.Ala82SerfsTer?)
n.533-2450dup
c.15-42dup (n.15-42dup)
n.460dup
n.412dup
Xg.149503488T>ACA414527000IDSc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.-215-2451A>T (n.-215-2451A>T)
n.770-1265A>T
n.114-16390A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.533-2451A>T
c.15-43A>T (n.15-43A>T)
n.459A>T
n.411A>T
Xg.149503488T>CCA414527002IDSc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.-215-2451A>G (n.-215-2451A>G)
n.770-1265A>G
n.114-16390A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.533-2451A>G
c.15-43A>G (n.15-43A>G)
n.459A>G
n.411A>G
Xg.149503488T>GCA414527005IDSc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.-215-2451A>C (n.-215-2451A>C)
n.770-1265A>C
n.114-16390A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.533-2451A>C
c.15-43A>C (n.15-43A>C)
n.459A>C
n.411A>C
Xg.149503489G>ACA414527009IDSc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.-215-2452C>T (n.-215-2452C>T)
n.770-1266C>T
n.114-16391C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.533-2452C>T
c.15-44C>T (n.15-44C>T)
n.458C>T
n.410C>T
 ClinVar
Xg.149503489G>CCA414527011IDSc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.-215-2452C>G (n.-215-2452C>G)
n.770-1266C>G
n.114-16391C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.533-2452C>G
c.15-44C>G (n.15-44C>G)
n.458C>G
n.410C>G
 gnomAD v4
Xg.149503489G>TCA414527014IDSc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.-215-2452C>A (n.-215-2452C>A)
n.770-1266C>A
n.114-16391C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.533-2452C>A
c.15-44C>A (n.15-44C>A)
n.458C>A
n.410C>A
Xg.149503490C>ACA414527017IDSc.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.-215-2453G>T (n.-215-2453G>T)
n.770-1267G>T
n.114-16392G>T
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.533-2453G>T
c.15-45G>T (n.15-45G>T)
n.458-1G>T
n.410-1G>T
Xg.149503490C>GCA414527019IDSc.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.-215-2453G>C (n.-215-2453G>C)
n.770-1267G>C
n.114-16392G>C
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.533-2453G>C
c.15-45G>C (n.15-45G>C)
n.458-1G>C
n.410-1G>C
Xg.149503490C>TCA414527022IDSc.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.-215-2453G>A (n.-215-2453G>A)
n.770-1267G>A
n.114-16392G>A
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.533-2453G>A
c.15-45G>A (n.15-45G>A)
n.458-1G>A
n.410-1G>A
Xg.149503491T>ACA414527026IDSc.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.-215-2454A>T (n.-215-2454A>T)
n.770-1268A>T
n.114-16393A>T
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.533-2454A>T
c.15-46A>T (n.15-46A>T)
n.458-2A>T
n.410-2A>T
Xg.149503491T>CCA414527028IDSc.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.-215-2454A>G (n.-215-2454A>G)
n.770-1268A>G
n.114-16393A>G
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.533-2454A>G
c.15-46A>G (n.15-46A>G)
n.458-2A>G
n.410-2A>G
 ClinVar
Xg.149503491T>GCA414527031IDSc.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.-215-2454A>C (n.-215-2454A>C)
n.770-1268A>C
n.114-16393A>C
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.533-2454A>C
c.15-46A>C (n.15-46A>C)
n.458-2A>C
n.410-2A>C
Xg.149503492G>CCA2573055128IDSc.241-3C>G (n.241-3C>G)
c.-215-2455C>G (n.-215-2455C>G)
n.770-1269C>G
n.114-16394C>G
c.64-3C>G (n.64-3C>G)
n.533-2455C>G
c.15-47C>G (n.15-47C>G)
n.458-3C>G
n.410-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503492G>TCA2838815068IDSc.241-3C>A (n.241-3C>A)
c.-215-2455C>A (n.-215-2455C>A)
n.770-1269C>A
n.114-16394C>A
c.64-3C>A (n.64-3C>A)
n.533-2455C>A
c.15-47C>A (n.15-47C>A)
n.458-3C>A
n.410-3C>A
Xg.149503493T>CCA2465010906IDSc.241-4A>G (n.241-4A>G)
c.-215-2456A>G (n.-215-2456A>G)
n.770-1270A>G
n.114-16395A>G
c.64-4A>G (n.64-4A>G)
n.533-2456A>G
c.15-48A>G (n.15-48A>G)
n.458-4A>G
n.410-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.149503493T>GCA2694899120IDSc.241-4A>C (n.241-4A>C)
c.-215-2456A>C (n.-215-2456A>C)
n.770-1270A>C
n.114-16395A>C
c.64-4A>C (n.64-4A>C)
n.533-2456A>C
c.15-48A>C (n.15-48A>C)
n.458-4A>C
n.410-4A>C
 gnomAD v4
Xg.149503493T=CA2465010905IDSc.241-4A= (n.241-4A=)
c.-215-2456A= (n.-215-2456A=)
n.770-1270A=
n.114-16395A=
c.64-4A= (n.64-4A=)
n.533-2456A=
c.15-48A= (n.15-48A=)
n.458-4A=
n.410-4A=
Xg.149503494T>ACA349692IDSc.241-5A>T (n.241-5A>T)
c.-215-2457A>T (n.-215-2457A>T)
n.770-1271A>T
n.114-16396A>T
c.64-5A>T (n.64-5A>T)
n.533-2457A>T
c.15-49A>T (n.15-49A>T)
n.458-5A>T
n.410-5A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503494T>CCA2739273796IDSc.241-5A>G (n.241-5A>G)
c.-215-2457A>G (n.-215-2457A>G)
n.770-1271A>G
n.114-16396A>G
c.64-5A>G (n.64-5A>G)
n.533-2457A>G
c.15-49A>G (n.15-49A>G)
n.458-5A>G
n.410-5A>G
 ClinVar
Xg.149503494T=CA2465010907IDSc.241-5A= (n.241-5A=)
c.-215-2457A= (n.-215-2457A=)
n.770-1271A=
n.114-16396A=
c.64-5A= (n.64-5A=)
n.533-2457A=
c.15-49A= (n.15-49A=)
n.458-5A=
n.410-5A=
Xg.149503495A=CA2465010908IDSc.241-6T= (n.241-6T=)
c.-215-2458T= (n.-215-2458T=)
n.770-1272T=
n.114-16397T=
c.64-6T= (n.64-6T=)
n.533-2458T=
c.15-50T= (n.15-50T=)
n.458-6T=
n.410-6T=
Xg.149503495A>CCA2465010909IDSc.241-6T>G (n.241-6T>G)
c.-215-2458T>G (n.-215-2458T>G)
n.770-1272T>G
n.114-16397T>G
c.64-6T>G (n.64-6T>G)
n.533-2458T>G
c.15-50T>G (n.15-50T>G)
n.458-6T>G
n.410-6T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503495A>GCA2526557897IDSc.241-6T>C (n.241-6T>C)
c.-215-2458T>C (n.-215-2458T>C)
n.770-1272T>C
n.114-16397T>C
c.64-6T>C (n.64-6T>C)
n.533-2458T>C
c.15-50T>C (n.15-50T>C)
n.458-6T>C
n.410-6T>C
 gnomAD v4
Xg.149503496G>ACA2499226399IDSc.241-7C>T (n.241-7C>T)
c.-215-2459C>T (n.-215-2459C>T)
n.770-1273C>T
n.114-16398C>T
c.64-7C>T (n.64-7C>T)
n.533-2459C>T
c.15-51C>T (n.15-51C>T)
n.458-7C>T
n.410-7C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.149503498G>CCA2465010911IDSc.241-9C>G (n.241-9C>G)
c.-215-2461C>G (n.-215-2461C>G)
n.770-1275C>G
n.114-16400C>G
c.64-9C>G (n.64-9C>G)
n.533-2461C>G
c.15-53C>G (n.15-53C>G)
n.458-9C>G
n.410-9C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.149503498G=CA2465010910IDSc.241-9C= (n.241-9C=)
c.-215-2461C= (n.-215-2461C=)
n.770-1275C=
n.114-16400C=
c.64-9C= (n.64-9C=)
n.533-2461C=
c.15-53C= (n.15-53C=)
n.458-9C=
n.410-9C=
Xg.149503499A>CCA2695236616IDSc.241-10T>G (n.241-10T>G)
c.-215-2462T>G (n.-215-2462T>G)
n.770-1276T>G
n.114-16401T>G
c.64-10T>G (n.64-10T>G)
n.533-2462T>G
c.15-54T>G (n.15-54T>G)
n.458-10T>G
n.410-10T>G
Xg.149503502A>GCA2579719316IDSc.241-13T>C (n.241-13T>C)
c.-215-2465T>C (n.-215-2465T>C)
n.770-1279T>C
n.114-16404T>C
c.64-13T>C (n.64-13T>C)
n.533-2465T>C
c.15-57T>C (n.15-57T>C)
n.458-13T>C
n.410-13T>C
 gnomAD v4
Xg.149503503G>CCA645070868IDSc.241-14C>G (n.241-14C>G)
c.-215-2466C>G (n.-215-2466C>G)
n.770-1280C>G
n.114-16405C>G
c.64-14C>G (n.64-14C>G)
n.533-2466C>G
c.15-58C>G (n.15-58C>G)
n.458-14C>G
n.410-14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503503G=CA2465010912IDSc.241-14C= (n.241-14C=)
c.-215-2466C= (n.-215-2466C=)
n.770-1280C=
n.114-16405C=
c.64-14C= (n.64-14C=)
n.533-2466C=
c.15-58C= (n.15-58C=)
n.458-14C=
n.410-14C=
Xg.149503505A>CCA2694899121IDSc.241-16T>G (n.241-16T>G)
c.-215-2468T>G (n.-215-2468T>G)
n.770-1282T>G
n.114-16407T>G
c.64-16T>G (n.64-16T>G)
n.533-2468T>G
c.15-60T>G (n.15-60T>G)
n.458-16T>G
n.410-16T>G
 gnomAD v4
Xg.149503505A>GCA2739273797IDSc.241-16T>C (n.241-16T>C)
c.-215-2468T>C (n.-215-2468T>C)
n.770-1282T>C
n.114-16407T>C
c.64-16T>C (n.64-16T>C)
n.533-2468T>C
c.15-60T>C (n.15-60T>C)
n.458-16T>C
n.410-16T>C
 ClinVar
Xg.149503507C>TCA2579719317IDSc.241-18G>A (n.241-18G>A)
c.-215-2470G>A (n.-215-2470G>A)
n.770-1284G>A
n.114-16409G>A
c.64-18G>A (n.64-18G>A)
n.533-2470G>A
c.15-62G>A (n.15-62G>A)
n.458-18G>A
n.410-18G>A
Xg.149503508A>CCA2694899122IDSc.241-19T>G (n.241-19T>G)
c.-215-2471T>G (n.-215-2471T>G)
n.770-1285T>G
n.114-16410T>G
c.64-19T>G (n.64-19T>G)
n.533-2471T>G
c.15-63T>G (n.15-63T>G)
n.458-19T>G
n.410-19T>G
 gnomAD v4
Xg.149503509G>TCA2560145774IDSc.241-20C>A (n.241-20C>A)
c.-215-2472C>A (n.-215-2472C>A)
n.770-1286C>A
n.114-16411C>A
c.64-20C>A (n.64-20C>A)
n.533-2472C>A
c.15-64C>A (n.15-64C>A)
n.458-20C>A
n.410-20C>A
 gnomAD v4
Xg.149503511G>ACA2694899123IDSc.241-22C>T (n.241-22C>T)
c.-215-2474C>T (n.-215-2474C>T)
n.770-1288C>T
n.114-16413C>T
c.64-22C>T (n.64-22C>T)
n.533-2474C>T
c.15-66C>T (n.15-66C>T)
n.458-22C>T
n.410-22C>T
 gnomAD v4
Xg.149503511G>TCA2527502183IDSc.241-22C>A (n.241-22C>A)
c.-215-2474C>A (n.-215-2474C>A)
n.770-1288C>A
n.114-16413C>A
c.64-22C>A (n.64-22C>A)
n.533-2474C>A
c.15-66C>A (n.15-66C>A)
n.458-22C>A
n.410-22C>A
 gnomAD v4
Xg.149503513T>ACA2694899124IDSc.241-24A>T (n.241-24A>T)
c.-215-2476A>T (n.-215-2476A>T)
n.770-1290A>T
n.114-16415A>T
c.64-24A>T (n.64-24A>T)
n.533-2476A>T
c.15-68A>T (n.15-68A>T)
n.458-24A>T
n.410-24A>T
 gnomAD v4
Xg.149503513dupCA2842037726IDSc.241-24dup (n.241-24dup)
c.-215-2476dup (n.-215-2476dup)
n.770-1290dup
n.114-16415dup
c.64-24dup (n.64-24dup)
n.533-2476dup
c.15-68dup (n.15-68dup)
n.458-24dup
n.410-24dup
Xg.149503515delCA2694899125IDSc.241-25del (n.241-25del)
c.-215-2477del (n.-215-2477del)
n.770-1291del
n.114-16416del
c.64-25del (n.64-25del)
n.533-2477del
c.15-69del (n.15-69del)
n.458-25del
n.410-25del
 gnomAD v4
Xg.149503515A=CA2465010913IDSc.241-26T= (n.241-26T=)
c.-215-2478T= (n.-215-2478T=)
n.770-1292T=
n.114-16417T=
c.64-26T= (n.64-26T=)
n.533-2478T=
c.15-70T= (n.15-70T=)
n.458-26T=
n.410-26T=
Xg.149503515A>GCA872891617IDSc.241-26T>C (n.241-26T>C)
c.-215-2478T>C (n.-215-2478T>C)
n.770-1292T>C
n.114-16417T>C
c.64-26T>C (n.64-26T>C)
n.533-2478T>C
c.15-70T>C (n.15-70T>C)
n.458-26T>C
n.410-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503516G>TCA2694899126IDSc.241-27C>A (n.241-27C>A)
c.-215-2479C>A (n.-215-2479C>A)
n.770-1293C>A
n.114-16418C>A
c.64-27C>A (n.64-27C>A)
n.533-2479C>A
c.15-71C>A (n.15-71C>A)
n.458-27C>A
n.410-27C>A
 gnomAD v4
Xg.149503517C>ACA2579719318IDSc.241-28G>T (n.241-28G>T)
c.-215-2480G>T (n.-215-2480G>T)
n.770-1294G>T
n.114-16419G>T
c.64-28G>T (n.64-28G>T)
n.533-2480G>T
c.15-72G>T (n.15-72G>T)
n.458-28G>T
n.410-28G>T
 gnomAD v4
Xg.149503517C>TCA2694899127IDSc.241-28G>A (n.241-28G>A)
c.-215-2480G>A (n.-215-2480G>A)
n.770-1294G>A
n.114-16419G>A
c.64-28G>A (n.64-28G>A)
n.533-2480G>A
c.15-72G>A (n.15-72G>A)
n.458-28G>A
n.410-28G>A
 gnomAD v4
Xg.149503518A=CA2465010914IDSc.241-29T= (n.241-29T=)
c.-215-2481T= (n.-215-2481T=)
n.770-1295T=
n.114-16420T=
c.64-29T= (n.64-29T=)
n.533-2481T=
c.15-73T= (n.15-73T=)
n.458-29T=
n.410-29T=
Xg.149503518A>GCA872891618IDSc.241-29T>C (n.241-29T>C)
c.-215-2481T>C (n.-215-2481T>C)
n.770-1295T>C
n.114-16420T>C
c.64-29T>C (n.64-29T>C)
n.533-2481T>C
c.15-73T>C (n.15-73T>C)
n.458-29T>C
n.410-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503519T>ACA645070870IDSc.241-30A>T (n.241-30A>T)
c.-215-2482A>T (n.-215-2482A>T)
n.770-1296A>T
n.114-16421A>T
c.64-30A>T (n.64-30A>T)
n.533-2482A>T
c.15-74A>T (n.15-74A>T)
n.458-30A>T
n.410-30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.149503519T>CCA2694899128IDSc.241-30A>G (n.241-30A>G)
c.-215-2482A>G (n.-215-2482A>G)
n.770-1296A>G
n.114-16421A>G
c.64-30A>G (n.64-30A>G)
n.533-2482A>G
c.15-74A>G (n.15-74A>G)
n.458-30A>G
n.410-30A>G
 gnomAD v4
Xg.149503519T=CA2465010915IDSc.241-30A= (n.241-30A=)
c.-215-2482A= (n.-215-2482A=)
n.770-1296A=
n.114-16421A=
c.64-30A= (n.64-30A=)
n.533-2482A=
c.15-74A= (n.15-74A=)
n.458-30A=
n.410-30A=
Xg.149503520C>ACA2579719319IDSc.241-31G>T (n.241-31G>T)
c.-215-2483G>T (n.-215-2483G>T)
n.770-1297G>T
n.114-16422G>T
c.64-31G>T (n.64-31G>T)
n.533-2483G>T
c.15-75G>T (n.15-75G>T)
n.458-31G>T
n.410-31G>T
Xg.149503520C=CA2465010916IDSc.241-31G= (n.241-31G=)
c.-215-2483G= (n.-215-2483G=)
n.770-1297G=
n.114-16422G=
c.64-31G= (n.64-31G=)
n.533-2483G=
c.15-75G= (n.15-75G=)
n.458-31G=
n.410-31G=
Xg.149503520C>TCA10537710IDSc.241-31G>A (n.241-31G>A)
c.-215-2483G>A (n.-215-2483G>A)
n.770-1297G>A
n.114-16422G>A
c.64-31G>A (n.64-31G>A)
n.533-2483G>A
c.15-75G>A (n.15-75G>A)
n.458-31G>A
n.410-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503521G>ACA1138324043IDSc.241-32C>T (n.241-32C>T)
c.-215-2484C>T (n.-215-2484C>T)
n.770-1298C>T
n.114-16423C>T
c.64-32C>T (n.64-32C>T)
n.533-2484C>T
c.15-76C>T (n.15-76C>T)
n.458-32C>T
n.410-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.149503521G>CCA2579719320IDSc.241-32C>G (n.241-32C>G)
c.-215-2484C>G (n.-215-2484C>G)
n.770-1298C>G
n.114-16423C>G
c.64-32C>G (n.64-32C>G)
n.533-2484C>G
c.15-76C>G (n.15-76C>G)
n.458-32C>G
n.410-32C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.149503539T>CCA2694899149IDSc.241-50A>G (n.241-50A>G)
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 gnomAD v4
Xg.149503540G>ACA2579719324IDSc.241-51C>T (n.241-51C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.458-72G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.458-76G>C
n.410-76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503565C>TCA872891622IDSc.241-76G>A (n.241-76G>A)
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n.458-76G>A
n.410-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.149503566G>ACA645070873IDSc.241-77C>T (n.241-77C>T)
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n.410-77C>T
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Xg.149503566G=CA2465010931IDSc.241-77C= (n.241-77C=)
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Xg.149503566G>TCA2579719330IDSc.241-77C>A (n.241-77C>A)
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n.410-77C>A
 gnomAD v4
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n.458-78_458-77delinsGC
n.410-78_410-77delinsGC
Xg.149503567C>ACA2694899167IDSc.241-78G>T (n.241-78G>T)
c.-215-2530G>T (n.-215-2530G>T)
n.770-1344G>T
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n.410-78G>T
 gnomAD v4
Xg.149503569dupCA920447350IDSc.241-78dup (n.241-78dup)
c.-215-2530dup (n.-215-2530dup)
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n.114-16469dup
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n.533-2530dup
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n.458-78dup
n.410-78dup
 dbSNP
Xg.149503569delCA920447349IDSc.241-78del (n.241-78del)
c.-215-2530del (n.-215-2530del)
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n.410-78del
 dbSNP

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